10 Luglio 2013 print
Editoriale
Bollettino di EUCERD
Focus suà
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
Questioni Etiche, Legali & Sociali
Nuove sindromi
Nuovi geni
Ricerca in Corso
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
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Editoriale
 
Pubblicato uno studio esplorativo sullo stato attuale dei Network Europei di Riferimento e sulle implicazioni future
 


La Commissione Europea (CE) è continuamente impegnata a promuovere la qualità dell'assistenza sanitaria per i cittadini dell'Unione Europea, un compito che può rivelarsi particolarmente difficile quando si tratta di settori specialistici e complessi come quello delle malattie rare. La creazione di network di riferimento è fondamentale per la condivisione delle conoscenze, oltre che per facilitare la mobilità delle competenze e, inoltre, per aiutare gli Stati membri a fornire servizi altamente specializzati per i pazienti (soprattutto nel campo delle malattie rare). Tuttavia, la creazione di queste reti può essere complicata e può richiedere l'uso condiviso di terminologie e il rispetto di standard comuni. Difatti, l’articolo 12 della Direttiva sui diritti dei pazienti all'assistenza sanitaria transfrontaliera (2011/24/UE) prevede una serie di criteri comuni che tali reti dovrebbero seguire.

È stato eseguito uno studio esplorativo al fine di analizzare la situazione attuale dei network di riferimento e dei centri altamente specializzati nei diversi Paesi dell'Unione Europea e stabilire eventualmente un modello logico, fattibile e robusto. La CE e l'Osservatorio Europeo sui Sistemi e le Politiche Sanitarie (Organizzazione Mondiale della Sanità) hanno fornito i dettagli di questo studio in un documento intitolato Creazione di network europei di riferimento: esplorare i concetti e le pratiche nazionali nell’Unione Europea . Anche se lo studio è stato eseguito in breve tempo e fornisce solo una stima approssimativa delle reti esistenti negli Stati membri, rappresenta comunque un’analisi preziosa ed offre un grande aiuto per la costruzione di modelli futuri di reti europee di riferimento.

Lo studio esplorativo valuta il contesto storico nel quale sono state create alcune reti di riferimento nei Paesi dell’Unione Europea. Il documento fornisce un esame delle condizioni mediche o degli interventi per i quali sono state sviluppate queste reti, della forza trainante che le ha create, dei processi di regolamentazione e delle implicazioni finanziarie. Partendo da queste analisi, lo studio propone una road map per lo sviluppo e il modello dei network di riferimento in Europa, tenendo presente l'eterogeneità e le esigenze dei vari Stati membri. Infine, anche il Comitato Europeo di Esperti delle Malattie Rare (EUCERD) ha fornito, a gennaio 2013, una serie di raccomandazioni per la creazione dei network di riferimento.
Leggi le Raccomandazioni di EUCERD sui Network europei di riferimento per le malattie rare
Leggi la Direttiva transfrontaliera
 


 
Bollettino di EUCERD
 
È disponibile il Rapporto Sintetico dell’8° incontro di EUCERD
 
Da pochi giorni è disponibile online il rapporto sintetico dell’8° incontro del Comitato di Esperti delle Malattie rare dell’Unione Europea, che si è tenuto in Lussemburgo il 5 e 6 giugno 2013.

Durante l'incontro è stata presentata e discussa una serie di temi importanti, tra i quali la creazione di una piattaforma europea per i registri delle malattie rare, il ruolo e il contenuto di un possibile consorzio europeo delle infrastrutture di ricerca sulle malattie rare, il parere di EUCERD sullo screening neonatale e i prossimi passi verso lo sviluppo di una raccomandazione EUCERD sui test genetici per le malattie rare. Per maggiori informazioni

 


 
Focus su...
 
Il Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare è entrato a far parte di Global Alliance
 

Il costo del sequenziamento del genoma è crollato e sta diventando sempre più conveniente e accessibile a tutti. Anche se i progressi di questa tecnica hanno fornito un patrimonio di conoscenze, i dati raccolti e studiati sono per lo più disorganizzati e frammentari. Gli esperti sostengono che non vi siano degli standard condivisi per la rappresentazione o la condivisione dei dati genetici. Inoltre, non esistono attualmente delle procedure comuni che garantiscano il consenso dei pazienti alla condivisione delle informazioni.

Per servire al meglio la comunità dei pazienti, dei ricercatori e dei clinici, una cinquantina di rappresentanti di otto Paesi si sono incontrati all'inizio di quest'anno per discutere su come si possa lavorare in modo collaborativo, affinché ci sia un utilizzo ottimale dei dati generati. Da questo incontro, la delegazione ha deciso di dar vita alla Global Alliance che svilupperà gli standard e le politiche per favorire la condivisione dei dati. L'alleanza si prefigge anche di affrontare altre questioni etiche che sono sorte a causa della rivoluzione genomica, come la privacy e le preoccupazioni riguardo il consenso informato, che possono impedire ai ricercatori di condividere i dati, utilizzando piattaforme di cloud computing e strumenti di analisi. La Global Alliance prevede di basare il suo modello sul World Wide Web Consortium, che ha istituito gli standard HTML che hanno portato ad una crescita di pagine web su Internet senza precedenti e anche sul progetto Human Genome che ha avuto un rapido sviluppo. Il consorzio è composto attualmente da oltre 70 istituzioni in 13 Paesi, tra i quali figura anche il Consorzio della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC).
Visita il sito di IRDiRC
Leggi il libro bianco del Global Alliance
 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
La politica sanitaria dell’Unione Europea: troppa ingerenza per gli Stati Membri?
 

Il ruolo dell'Unione Europea (UE) nel settore sanitario si è evoluto nel corso del tempo. Sebbene la maggior parte degli Stati membri dell’UE preferisca che i mandati di assistenza sanitaria siano decisi a livello nazionale, gli autori di un articolo pubblicato su Health Policy riconoscono una tendenza verso un maggiore coinvolgimento dell'UE. Questo è particolarmente vero in materia di politiche sull’accesso alle cure transfrontaliere e di qualità delle cure. Gli autori affermano che il coinvolgimento dell'UE può essere utile quando “offre agli Stati membri un forum nel quale si possan imparare gli uni dagli altri in materia di qualità delle cure”, soprattutto per i Paesi più poveri, ma non sono favorevoli a che tutte le politiche sanitarie siano dettate dell'UE. Gli autori ritengono che, dal momento che il livello accettato di coinvolgimento dell'UE nelle questioni di assistenza sanitaria è ancora in una fase intermedia e considerando l’aspetto “tecnocratico” dell’argomento, è difficile creare dei punti di riferimento nel settore della sanità da parte dell’UE che valgano per tutti gli Stati membri. Inoltre, gli autori affermano che “la definizione di norme comuni applicabili possa andare incontro sia alla resistenza degli Stati membri che percepiscono questi standard come troppo alti e quindi troppo costosi da mantenere, che al timore degli Stati Membri di vedere ridotti i propri livelli di qualità” . Gli autori propongono un equilibrio degli sforzi di governance tra le due entità a beneficio della qualità delle cure.

Un esempio di equilibrio raggiunto nelle decisioni sanitarie tra l'UE e gli Stati membri è quello delle malattie rare. Ogni Stato membro segue il proprio piano nazionale per le malattie rare, ma l'UE contribuisce anche alle attività di sovrintendenza, come la creazione dei Network europei di riferimento (vedi sopra).
Leggi l’abstract su Pubmed

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
L’American College of Medical Genetics and Genomics pubblica linee guida sull’analisi di dati da microarray per le anomalie cromosomiche nei disordini neoplastici
 
La tecnologia dei microarray fornisce dati genomici che sono correlati con i dati di ibridazione in situ, al fine di verificare in doppio le aberrazioni genomiche dei disordini neoplastici. Per aiutare i laboratori ad utilizzare in modo costante e sistematico queste tecniche diagnostiche, l'American College of Medical Genetics and Genomics ha elaborato delle linee guida e degli standard tecnici di riferimento, descritti recentemente in un articolo pubblicato sull’European Journal of Human Genetics. Gli autori descrivono prima i vantaggi e gli svantaggi dei microarray di DNA e quindi forniscono linee guida e raccomandazioni per la "Verifica e la validazione di hardware, software, reagenti e processi, metodi di raccolta del DNA di riferimento, controlli di qualità e garanzie, software per l’analisi dei dati" e, infine, sulla valutazione e l'interpretazione dei risultati. Gli autori sottolineano che “il personale medico di laboratorio deve essere preparato ad identificare, interpretare e riportare i risultati che hanno una rilevanza clinica, pur essendo consapevoli delle responsabilità sociali, etiche e giuridiche relative alla comunicazione delle informazioni genetiche”.
Consulta PubMed

 
La posizione dell’ACMG sullo screening prenatale/preconcezionale nei portatori
 
Leggi l’articolo ad accesso libero
 
Cisticercosi: linee guida sulle prove di efficacia per differenti strategie di trattamento in pazienti adulti e pediatrici
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Cisticercosi"

 
Neurology ; 80(15):1424-9 ; aprile 2013
 
Linee guida di emergenza e documenti su Orphanet
 
Linee guida di emergenza per l’omocistinuria classica in inglese

 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
Dal database agli studi clinici: il caso della ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile (JNCL)
 

Un articolo pubblicato su Contemporary Clinical Trials descrive lo sviluppo di un registro per la ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile (JNCL; malattia di Batten) e il successivo avvio di studi clinici per il trattamento di questa patologia. La JNCL è una rara malattia dell’infanzia ereditaria e fatale, caratterizzata da accumulo lisosomiale, i cui sintomi comprendono cecità, convulsioni, demenza, disabilità motoria e disturbi comportamentali e psicologici. Gli autori ritengono che il successo futuro dei tentativi terapeutici sui sintomi o sulla progressione della malattia si basino su una comprensione migliore delle caratteristiche cliniche e della natura del processo della malattia, così come sugli endpoint quantificabili per giudicare l'efficacia terapeutica. Con l'aiuto di associazioni come Batten Disease Support and Research Association (BDSRA), il Batten Center dell’Università di Rochester ha compiuto notevoli progressi negli ultimi 10 anni, che hanno portato all’avvio di sperimentazioni cliniche.

BDSRA è un’associazione di supporto e ricerca che rappresenta le famiglie del Nord America colpite dalla malattia di Batten e alla quale sono iscritte 198 famiglie con 237 bambini affetti da NCL. Con l'aiuto di questi pazienti e famiglie, è stato sviluppato il database chiamato Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS), che contribuisce a caratterizzare e quantificare le diverse componenti della malattia e la sua storia naturale. Il modulo finale dell’UBDRS comprende 20 elementi per la valutazione fisica, 12 elementi per la valutazione delle convulsioni, 10 elementi per la valutazione del comportamento, 10 elementi per la valutazione delle capacità, nonché una valutazione neuropsicologica separata. Per validare un metodo non invasivo per i test genetici, l’URBC ha confermato il genotipo di ciascun partecipante agli studi URBC.

Sin dal primo incontro nel 2001 con la BDSRA, gli sviluppatori del database URBC sono riusciti a creare un registro delle famiglie interessate alla ricerca e ad arruolarsi in sperimentazioni cliniche. Una sovvenzione del National Institute of Health copre le spese di viaggio di questi pazienti e dei loro familiari per partecipare agli incontri negli Stati Uniti. Gli autori hanno dichiarato che "l’obiettivo a lungo termine dell’URBC è di progettare e realizzare una sperimentazione clinica sulla malattia di Batten". L’URBC ha ricevuto finanziamenti federali e privati per implementare il suo primo studio clinico randomizzato, controllato terapeutico, che è attualmente in corso.

Oltre al primo studio clinico randomizzato del Batten Center dell’Università di Rochester, gli sforzi del registro BRSDA hanno portato alla realizzazione di altri due studi clinici i cui progressi saranno annunciati durante la conferenza annuale dell’associazione. Clicca sui seguenti link per maggiori dettagli sugli studi clinici.
Studio clinico 1
Studio clinico 2
Studio clinico 3
Clicca sul link per informazioni sull’arruolamento nel registro
Leggi l’abstract su Pubmed

 
Altre Notizie Europee
 
Sindrome di Lowe: grazie a Funds4Research è partito un progetto di ricerca collettivo
 
La Sindrome di Lowe è una rara malattia metabolica di origine genetica. Si tratta di una patologia legata all’X, che colpisce quasi esclusivamente bambini maschi e comporta un difetto congenito del metabolismo che interessa molti organi causando disfunzioni neurologiche, renali e oculari. Il progetto I LOWE YOU, finanziato dall'organizzazione Funds4Research (F4R), è una sorta di modello di “intelligenza collettiva” che coinvolge genitori, medici e ricercatori che collaborano per promuovere la conoscenza biomedica di questa malattia. Una parte del progetto riguarderà l’identificazione dell’impatto psicologico della malattia sui pazienti. Entrambi questi obiettivi saranno volti a migliorare la qualità di vita del paziente. Il team di questo progetto comprende biochimici, genetisti e psicologi, sotto la guida del ricercatore principale, il Dott. Mercedes Serrano, un noto neuro-pediatra e ricercatore di CIBERER. Per maggiori informazioni
 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
OrphaNews chiede il riconoscimento dei diritti di copyright
 
OrphaNews ha dovuto affrontare recentemente una situazione spiacevole, avendo scoperto che dal 2009 una rivista cartacea e on-line (RD-genome.org) pubblica estratti di questa newsletter senza pagare i dovuti diritti. Inoltre, l’aver affrontato questo problema con l'editor della rivista in questione non ha prodotto i risultati attesi. Questa newsletter è dedicata alla comunità delle malattie rare ed è sicuramente favorevole ad un’ampia diffusione del materiale pubblicato. Tuttavia, dal momento che questa newsletter è protetta da copyright, OrphaNews chiede che le vengano riconosciuti i diritti per la ri-pubblicazione del suo materiale. Questo vuol dire non solo rispettare le leggi sui diritti di autore, ma anche riconoscere il tempo e il duro lavoro che viene svolto dal team di OrphaNews al servizio della comunità delle malattie rare. Si prega di contattare l’editor per qualsiasi richiesta riguardante i diritti di autore o i dettagli sul materiale pubblicato nella newsletter.
 
No ai brevetti sui geni umani dalla Corte Suprema Americana, sì ai brevetti del cDNA
 
All'inizio di quest'anno, la sentenza della Corte Federale d'Australia a favore di Myriad Genetics e di Genetic Technologies sulla brevettabilità dei geni BRCA1 e BRCA2 ha soffocato notevolmente le prospettive della comunità della ricerca e la diagnosi. Questa decisione è stata basata sulla considerazione che il brevetto non fosse sul gene umano in sè, ma sul materiale genetico estratto (Approfondisci su OrphaNews). La sentenza è stata appellata alla Corte Federale d’Appello australiana.

D’altro canto, la Corte Suprema degli Stati Uniti si è appena pronunciata sulla brevettabilità dei geni di Myriad Genetics e ha sentenziato che “è indiscutibile che Myriad non abbia nè creato nè modificato nessuna delle informazioni genetiche codificate nei geni BRCA1 e BRCA2”. Questa sentenza, che di sicuro non avrà conseguenze negative sui profitti di Myriad Genetics, renderà il test, per rilevare l’eventuale alterazione dei geni, significativamente più economico per i pazienti, in modo che anche altri istituti di ricerca e cliniche possano offrire lo stesso test. Sebbene questo verdetto possa apparire tranquillizzante, la comunità dei ricercatori e dei clinici non canta ancora vittoria a causa della natura ambigua della sentenza, in quanto la brevettabilità del cDNA è stata, invece, ritenuta legale. Per difendere questa posizione la Corte Suprema ha dichiarato che “il tecnico di laboratorio crea sicuramente qualcosa di nuovo quando crea il cDNA”. Questa sentenza dicotomica non conforta i ricercatori, ma è un passo in avanti e può influenzare il processo di appello presso la Corte Federale d’Australia e forse può portare qualche buona notizia per i pazienti australiani.
Articolo su Science Magazine
Articolo sul New York Times
Articolo su Nature

 
Definizione di “scoperte accidentali” e l’etica di fondo
 
Un articolo pubblicato su Genetics in Medicine da parte di James Evans analizza il termine “scoperte accidentali” e l’attuale controversia che lo circonda. L’autore ritiene che non sia corretto pensare che si possa “inciampare” nelle scoperte accidentali in altri contesti medici, ma che in realtà esse siano sistematicamente e metodicamente accertate. Per chiarire il suo punto di vista, l’autore fa l’esempio dello screening di MSH2 nella sindrome di Lynch e sostiene che debbano essere cercate solo “mutazioni note (mutazioni missenso, inserzioni in frame e in geni appropriati), altrimenti il numero di falsi positivi generati sarebbe schiacciante”. Allo stesso modo, l'autore sottolinea che i medici devono essere consapevoli delle prove esistenti riguardo l'elenco dei geni da interrogare. L'autore considera un “buon punto di partenza” l'attuale elenco di mutazioni proposto dall’ACMG, ma sostiene anche che questo possa essere ancora più ristretto e fornisce l'esempio della sindrome di Li-Fraumeni, dove le misure preventive sono scarse, ma l’ACMG ha incluso nel suo elenco anche la mutazione che comporta la sindrome di Li-Fraumeni. Tuttavia, nel complesso l'autore è soddisfatto delle raccomandazioni dell’ACMG sulle scoperte accidentali e ritiene che queste siano “coerenti con le norme ormai consolidate della pratica medica e portino la genomica in linea con il resto della medicina”.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Discussione etica sul test prenatale non invasivo per malattie monogeniche e ipotetici scenari
 
In un articolo di etica sul test prenatale non invasivo per le malattie monogeniche pubblicato sull’European Journal of Human Genetics, sono presentati quattro possibili scenari. Gli autori sottolineano come possano entrare in gioco gli ideali etici di rispetto dell'autonomia, della riservatezza e della correttezza nel momento in cui si effettua un test prenatale non invasivo per le malattie monogeniche. Gli autori ritengono che l’impatto potenziale sulla pratica clinica del test prenatale non invasivo per le malattie monogeniche abbia implicazioni per le politiche future e per le linee guida sulla cura prenatale.
Leggi l’abstract su Pubmed

 


 
Nuove sindromi
 


 
Una nuova sindrome da ipoidrosi e ritardo mentale legata a deficit di COG6
 
Gli autori presentano il caso di una grande famiglia saudita di consanguinei con una costellazione insolita di grave ritardo mentale, ipoidrosi, anomalie dentali e microcefalia acquisita. È stata identificata una mutazione in omozigosi di un sito di splicing del gene COG6, che esita in uno splicing aberrante e un deficit grave della proteina. La stessa mutazione è stata riscontrata in altri quattro pazienti di due famiglie appartenenti alla stessa etnia della famiglia di origine, a conferma di un effetto del fondatore.
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J Med Genet ; 50(7):431-6 ; luglio 2013
 
Una mutazione in ADAT3 causa una nuova forma autosomica recessiva di ritardo mentale con strabismo
 
Gli autori hanno dimostrato l'uso combinato del sequenziamento dell'esoma e della mappatura dell’omozigosi per identificare una nuova forma di ritardo mentale con strabismo. È stato quindi rilevato un nuovo gene malattia che codifica per una proteina essenziale per una forma altamente specializzata di editing dell'RNA. In tutte le famiglie esaminate è stata trovata una singola mutazione missenso nel gene ADAT3 da un aplotipo ancestrale. Per la prima volta, è stata trovata una mutazione umana nel meccanismo di editing del t-RNA. Questa scoperta amplia lo spettro dei pathway implicati nella patogenesi del ritardo mentale.
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J Med Genet ; 50(7):425-30 ; luglio 2013
 
Insufficienza multisistemica che comprende una tubulopatia renale causata da una mutazione omozigote in TWINKLE in tre fratelli
 
Tre bambini deceduti di una famiglia consanguinea pakistana presentavano un nuovo fenotipo simile della malattia epatica colestatica, ipotonia, grave insufficienza di crescita, vomito ricorrente, tubulopatia renale e un decorso neurodegenerativo progressivo. Il sequenziamento dell’esoma ha rivelato una nuova mutazione omozigote nel gene TWINKLE. Il fenotipo epatocerebrale è ben riconosciuto in associazione con mutazioni recessive nel gene TWINKLE. La caratteristica della tubulopatia renale si aggiunge alla presentazione multisistemica in questi pazienti e dimostra ulteriormente un'espansione del fenotipo nella sindrome da deplezione del DNA mitocondriale associata a mutazioni nel gene TWINKLE.
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Mol Genet Metab ; 108(3):190-4 ; marzo 2013
 


 
Nuovi geni
 


 
Leucoencefalopatie dovute a deficit del canale del cloro ClC-2
 
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Lancet Neurol ; 12(7):659-68 ; luglio 2013
 
Vitroretinopatia essudativa familiare: identificata una mutazione in ZNF408 in una grande famiglia olandese
 
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Continua a leggere..."Vitroretinopatia essudativa familiare"

 
Proc Natl Acad Sci U S A ; 110(24):9856-61 ; giugno 2013
 
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva causata da una mutazione del sito di splicing in DES in due pazienti di una famiglia consanguinea
 
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J Med Genet ; 50(7):437-43 ; luglio 2013
 
Glomerulopatia C3: descritto un nuovo meccanismo patogenico causato da una singola mutazione in CFHR1
 
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J Clin Invest ; 123(6): 2434–2446 ; giugno 2013
 
Anemia diseritropoietica congenita tipo 3 causata da una nuova mutazione in un componente della famiglia della chinesina, KIF23
 
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Continua a leggere..."Anemia diseritropoietica congenita"

 
Blood ; 121(23):4791-9 ; giugno 2013
 
Aplasia cutanea congenita del vertice: un nuovo legame tra BMS1, il ciclo cellulare e la morfogenesi della cute
 
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Continua a leggere..."Aplasia cutanea circoscritta del vertice"

 
PLoS Genet ; 9(6):e1003573 ; giugno 2013
 
LINS, un modulatore del pathway WNT, è un gene necessario alla cognizione umana
 
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Orphanet J Rare Dis ; 8(1):87 ; giugno 2013
 
Disgenesia gonadica parziale 46,XY: identificata in una famiglia una nuova mutazione del recettore degli androgeni
 
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Continua a leggere..."Disgenesia gonadica parziale 46,XY"

 
J Clin Endocrinol Metab ; 98(6):2223-9 ; giugno 2013
 
Pustolosi esantematosa generalizzata acuta: trovate mutazioni recessive nel gene IL36RN
 
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Continua a leggere..."Pustolosi esantematosa generalizzata acuta"

 
J Invest Dermatol ; 133(7):1904-7 ; luglio 2013
 
Predisposizione all’encefalopatia con stato febbrile epilettico dovuto a varianti genetiche in ADORADA2
 
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Neurology ; 80(17):1571-6 ; aprile 2013
 
Fibrillazione ventricolare idiopatica, non del tipo Brugada: i polimorfismi non sinonimi in SEMA3A sono un fattore di rischio
 
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Continua a leggere..."Fibrillazione ventricolare idiopatica, non del tipo Brugada"

 
PLoS Genet ; 9(4):e1003364 ; aprile 2013
 
Ritorno venoso polmonare anomalo, tipo congenito: identificazione dei difetti di segnalazione di SEMA3D
 
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Continua a leggere..."Ritorno venoso polmonare anomalo, tipo congenito"

 
Nat Med ; 19(6):760-5 ; giugno 2013
 
Sclerosi laterale amiotrofica: coinvolgimento delle varianti CREST
 
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Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Nat Neurosci ; doi: 10.1038/nn.3412 ; maggio 2013
 
Malattia cardiaca congenita: un marcato eccesso di mutazioni de novo nei geni che modificano gli istoni
 
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Nature ; 498(7453):220-3 ; giugno 2013
 
Sindrome di Meckel: probabile mutazione patogena in tre nuovi geni malattia candidati
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Meckel"

 
Eur J Hum Genet ; 21(7):762-8 ; luglio 2013
 
Albinismo oculocutaneo: il sequenziamento dell’esoma identifica SLC24A5 come gene candidato
 
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Continua a leggere..."Albinismo oculocutaneo"

 
J Invest Dermatol ; 133(7):1834-40 ; luglio 2013
 
Adenoma pituitario e feocromocitoma/paraganglioma sono associati a una mutazione familiare in SDHA
 
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J Clin Endocrinol Metab ; 98(6):E1103-8 ; giugno 2013
 


 
Ricerca in Corso
 
Ricerca Clinica
 
Sindrome emolitico-uremica atipica: l’eculizumab, inibitore delle proteine terminali del complemento è stato associato ad un significativo miglioramento della funzione renale
 
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Continua a leggere..."Sindrome emolitico-uremica atipica"

 
N Engl J Med ; 368(23):2169-81 ; giugno 2013
 
Difetto del ciclo dell’urea: controllo dell’ammoniaca e risultati neurocognitivi con il glicerolo fenilbutirato
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi"
Continua a leggere..."Deficit di ornitina transcarbamilasi"
Continua a leggere..."Citrullinemia, tipo I"
Continua a leggere..."Argininemia"
Continua a leggere..."Aciduria argininosuccinica"
Continua a leggere..."Iperornitinemia-iperammoniemia-omocitrullinuria"

 
Hepatology ; 57(6):2171-9 ; giugno 2013
 
Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG: il rituximab migliora la neuropatia infiammatoria
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG"

 
Neurology ; 80(24):2217-2225 ; giugno 2013
 
Mucopolisaccaridosi tipo 2: miglioramento della crescita dopo il trattamento con idursulfase
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 2"

 
Mol Genet Metab ; 109(1):41-8 ; maggio 2013
 
Mielofibrosi con metaplasia mieloide: analisi e discussione dei dati pubblicati sulla sopravvivenza dei pazienti trattati con ruxolitinib
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Mielofibrosi con metaplasia mieloide"

 
Blood ; 121(24):4832-7 ; giugno 2013
 
Malattia di Kennedy: effetto positivo del clenbuterol sulla progressione della malattia
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Malattia di Kennedy"

 
Neurology ; 80(23):2095-2098 ; giugno 2013
 
Terapia Genica
 
Una nuova variante evoluta di virus adeno-associato migliora il fenotipo collegato alla retinoschisi legata all’X e all’amaurosi congenita di Leber
 
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Continua a leggere..."Retinoschisi legata all'X"
Continua a leggere..."Amaurosi congenita di Leber"

 
Sci Transl Med ; 5(189):189ra76 ; giugno 2013
 
Approcci Terapeutici
 

 
Cardiomiopatia amiloide familiare legata alla transtiretina: l’AG10 inibisce l’amiloidogenesi e la tossicità cellulare
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Cardiomiopatia amiloide familiare legata alla transtiretina"

 
Proc Natl Acad Sci U S A. ; 110(24):9992-7 ; giugno 2013
 
Linfoma primitivo effusivo: efficacia della terapia combinata di bortezomib e acido idrossamico suberoilanilide
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Linfoma primitivo effusivo (PEL)"

 
J Clin Invest ; 123(6):2616-28 ; giugno 2013
 
Mucopolisaccaridosi tipo 1: la terapia di sostituzione enzimatica cominciata alla nascita migliora il risultato negli organi difficili da curare
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 1"

 
Mol Genet Metab ; 109(1):33-40 ; maggio 2013
 
Approcci Diagnostici
 

 
Pubblicate tre nuove Clinical Utility Gene Cards sull’European Journal of Human Genetics
 
EuroGentest, il Network di eccellenza per i test genetici finanziato dall’Unione Europea, ha sviluppato dei punti specifici relativi alle malattie, che riguardano le indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Cards (CUGC). Questi documenti aiutano i clinici e i genetisti a fare chiarezza all’interno dei numerosi test genetici oggi disponibili in Europa, fornendo delle linee guida per specifiche malattie in un contesto reale di servizi di genetica clinica. Le CUGC, pubblicate nell’European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si focalizzano soprattutto sulle malattie mendeliane. L’European Journal of Human Genetics ha pubblicato l’aggiornamento di tre Clinical Utility Gene Cards per le seguenti malattie:

Incontinentia pigmenti
Displasia campomelica
Sindrome di Rothmund–Thomson
Elenco delle Clinical Utility Gene Cards

 
Deficit isolato di NADH-CoQ reduttasi: associazione di mutazioni di NUBPL con un pattern unico, coerente e riconoscibile di imaginig a risonanza magnetica
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Deficit isolato di NADH-CoQ reduttasi"

 
Neurology ; 80(17):1577-83 ; aprile 2013
 
Linfomi del sistema nervoso centrale: CXCL13 e IL-10 sono biomarcatori potenzialmente importanti
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Linfoma diffuso del sistema nervoso centrale a grandi cellule B"
Continua a leggere..."Linfoma primitivo del sistema nervoso centrale"

 
Blood ; 121(23):4740-8 ; giugno 2013
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Porpora trombocitopenica immune: rischio aumentato di trombosi venosa e sepsi dopo la splenectomia
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Porpora trombocitopenica immune"

 
Blood ; 121(23):4782-90 ; giugno 2013
 
Sindrome PMM2-CDG: valutazione della presenza di specifici fattori di rischio per gli eventi trombotici
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Sindrome PMM2-CDG"

 
Mol Genet Metab ; 109(1):107-11 ; maggio 2013
 


 
Farmaci Orfani
 
L’EMA approva due farmaci per il trattamento delle malattie rare
 
Il farmaco RoActemra è stato approvato dall'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) per il trattamento di una rara forma di artrite nei bambini e il farmaco HyQvia è stato approvato per il trattamento del mieloma o della leucemia linfocitica cronica con grave ipogammaglobulinemia secondaria e infezioni ricorrenti. Nessuno dei due farmaci ha però ricevuto la designazione orfana da parte dell’EMA.
Per saperne di più su RoActemra
Per saperne di più su HyQvia

 
Il Giappone approva Avastin per il tumore cerebrale
 

Avastin (bevacizumab) è stato approvato dal Ministero giapponese della Salute, del Lavoro e del Welfare (MHLW) come trattamento adiuvante per il glioma maligno (tumore cerebrale), glioblastoma di nuova diagnosi (GBM) in combinazione con la radioterapia e la chemioterapia con temozolomide. Anche se è già stato revocato come trattamento per il carcinoma mammario, a causa delle limitate opzioni di trattamento disponibili per il glioma e il glioblastoma, Avastin sembra essere un farmaco promettente per questi pazienti.
Leggi il comunicato stampa di Roche

 
Il COMP emette 22 nuovi pareri positivi per la designazione orfana in occasione del suo incontro di giugno 2013
 
Il Comitato per i prodotti medicinali orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di giugno 2013 ha emesso dieci nuovi pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per il trattamento delle seguenti malattie:

• sclerosi laterale amiotrofica (2 farmaci distinti)
• proteinosi alveolare polmonare
• leucemia/linfoma linfoblastica da precursori delle cellule B
• carcinoma del pancreas
• linfoma follicolare
• timomi maligni
• mieloma delle cellule plasmatiche
• atassia telangiectasia
• deficit di cellule staminali limbari
• tumore ovarico
• iperargininemia
• deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1
• deficit di ornitina traslocasi
• citrullinemia tipo 2
• aciduria argininosuccinica
• citrullinemia tipo 1
• deficit di N-acetilglutamato sintasi (NAGS)
• ischemia/danno da riperfusione associato a trapianto di organo solido
• linfoma follicolare
• linfoma linfoplasmacitico
• re-infezione da epatite B dopo trapianto di fegato
Consulta il registro europeo dei prodotti medicinali orfani
Consulta l’elenco di Orphanet dei farmaci orfani autorizzati all’immissione in commercio in Europa

 
Notizie politiche e scientifiche
 
L’Associazione francese Brugada chiede di aprire un’inchiesta sull’esaurimento delle scorte della chinidina
 
In una lettera aperta pubblicata sul Journal of the American College of Cardiology, Pierre Garçonnat e Blandine Subra, rispettivamente vice presidente esecutivo e presidente dell’Associazione francese sindrome di Brugada, hanno espresso grande preoccupazione per il fatto che presto la Chinidina sarà impossibile da ottenere in Francia. La Chinidina è un farmaco importante che stabilizza le tempeste aritmiche nei pazienti affetti da sindrome di Brugada. Sia gli autori della lettera che la società Sanofi, produttrice del farmaco antiaritmico: sérécor (principio attivo: idrochinidina), parlano di situazione catastrofica. Questa mancanza di chinidina è stata oggetto di preoccupazione internazionale, in quanto diversi articoli sono stati pubblicati dal 2007 su questo argomento (Link PubMed per accedere agli articoli). Molti pazienti hanno contattato l’Associazione francese Brugada per chiedere aiuto e gli autori della lettera aperta hanno richiesto ai clinici informazioni adeguate circa gli effetti benefici della chinidina sui pazienti affetti dalla sindrome di Brugada.
Link all’Associazione francese Brugada
Leggi PubMed

 
Gli esperti di leucemia mieloide cronica lamentano il prezzo eccessivo dei farmaci
 
Gli esperti della leucemia mieloide cronica (LMC) hanno pubblicato un articolo su Blood per contestare il prezzo dei farmaci oncologici, in particolare per la LMC. L'articolo affronta i vari fattori complessi coinvolti nella questione del prezzo dei farmaci e sostengono l’idea di abbassare i prezzi dei farmaci e garantire delle "buone politiche di assistenza sanitaria a lungo termine " . Gli autori ritengono che i prezzi esorbitanti di questi farmaci stiano causando un grave danno per i pazienti e invocano un dialogo urgente che coinvolga tutte le parti interessate.

Ribadendo le preoccupazioni di questi esperti, un editoriale pubblicato su Nature Biotechnology parla della “grave situazione di un consistente gruppo di pazienti affetti da leucemia, che non possono permettersi di pagare i propri trattamenti, (mentre) i prezzi dei farmaci immessi sul mercato statunitense continuano a schizzare alle stelle”. L’editoriale sottolinea l'aumento esponenziale dei prezzi dei farmaci, che ora possono costare a un paziente fino a un massimo di 200.000 dollari all'anno, una tendenza osservata in diversi farmaci approvati soltanto negli ultimi mesi. Anche se, in alcuni casi, i prezzi esorbitanti riflettono il costo di sviluppo del farmaco, l’editoriale si oppone alle aziende "che cercano differenze massime di prezzo per i farmaci che hanno solo benefici marginali e non sono nuovi farmaci, anche se di anno in anno il prezzo aumenta anche per i farmaci più vecchi”. L'editoriale sottolinea anche che le compagnie di assicurazione coprono i costi per i pazienti che hanno bisogno dei farmaci negli Stati Uniti, ma queste compagnie fanno abitualmente pagare ai pazienti "premi assicurativi e franchigie molto alti, clausole di esclusioni o limiti, aumento dei copagamenti ". Nature Biotechnology si augura che le organizzazioni di settore prendano seriamente in considerazione iniziative che riducano i costi per i pazienti.
Leggi l’articolo ad accesso libero sull’opinione degli esperti sul prezzo dei farmaci per la LMC
Leggi l’editoriale ad accesso libero su Nature Biotechnology

 


 
Sovvenzioni
 


 
Fondazione Jérôme Lejeune – Progetti di Ricerca
 
La Fondazione finanzierà progetti di ricerca di base o clinica (neuroscienze, comportamento, genetica, biologia molecolare, terapie, ecc), finalizzati alla scoperta di cure per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da malattie genetiche con disabilità intellettiva, in particolare la trisomia 21 (tranne l'autismo). I progetti orientati verso studi clinici saranno considerati prioritari. Il termine per l’invio delle domande è il: 19 agosto 2013 .
Visita il sito Per maggiori informazioni scrivi a conseilscientifique@fondationlejeune.org

 
Premio Care-for-Rare 2013
 

L'Associazione Istiocitosi ha annunciato la pubblicazione del bando 2013 per la richiesta di proposte di ricerca (RFRP). Ogni anno l'Associazione mette a disposizione dei ricercatori di tutto il mondo delle borse di studio per promuovere trattamenti ed una cura migliore per le malattie istiocitiche. Si accettano proposte di progetti di ricerca volti allo studio delle cause, dei meccanismi e del perfezionamento dei metodi di trattamento per queste malattie. Le proposte saranno valutate sulla base della scienza, della fattibilità e della pertinenza. Il termine per l’invio delle proposte è il 31 luglio 2013. Per maggiori dettagli
Per domande o chiarimenti contattare grants@histio.org.

 
NORD annuncia sovvenzioni per la ricerca sulle malattie rare
 

NORD ha annunciato opportunità di finanziamento in 6 aree di ricerca sulle malattie rare e invita tutti i candidati dagli Stati Uniti e non a presentare domanda con una lettera di intenti entro il 15 maggio 2013. Le proposte complete dovranno essere presentate entro l’11 settembre 2013. I ricercatori con progetti nei seguenti settori sono invitati a partecipare al bando.
Richiesta di proposta per lo pseudomixoma del peritoneo (PMP), primavera 2013
Due finanziamenti disponibili tramite NORD (50.000 $/finanziamento) per la ricerca sullo pseudomixoma del peritoneo (PMP).

Richiesta di proposta per il difetto di crescita nei bambini con sindrome cardio-facio-cutanea (CFC)
Disponibile un finanziamento (30.000$) per la ricerca sul difetto di crescita nei bambini con sindrome cardio-facio-cutanea (CFC).

Richiesta di proposta per l’encefalopatia da glicina, iperglicinemia non chetotica, primavera 2013
Disponibile un finanziamento per la ricerca sull’encefalopatia da glicina, iperglicinemia non chetotica, tramite il programma Research Seed Grant di NORD (34.000$).

Richiesta di proposta per la sclerosi laterale primitiva dell’adulto (PLS)
Disponibile un finanziamento (30.000$) per la ricerca sulla sclerosi laterale primitiva (PLS).

Richiesta di proposta per la ricerca sulla sindrome di Dubowitz
Disponibile un finanziamento (30.000$) per la ricerca sulla sindrome di Dubowitz
Per maggiori informazioni
 


 
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
Posizione di borsista per la creazione di una Piattaforma Tecnologica Europea sulle Malattie Rare
 
L’Istituto JRC per la Salute e la Tutela dei Consumatori ha avviato il reclutamento per la posizione di borsista per la creazione di una Piattaforma Tecnologica Europea sulle Malattie Rare. Tra le mansioni sono compresi anche i rapporti con la comunità di esperti delle malattie rare e con le associazioni dei pazienti. Sono invitati a presentare domanda i candidati con una vasta esperienza di lavoro nel campo delle malattie rare e/o dell’epidemiologia: Per maggiori informazioni
 


 
Corsi & Iniziative Formative
 
International Summer School “Clinical practice guidelines on rare diseases”
 
Data: 8-12 luglio, 2013
Località: Roma, Italia

L’Istituto Superiore di Sanità organizza il corso estivo Clinical practice guidelines on rare diseases che tratterà principalmente gli aspetti fondamentali delle linee guida per la pratica clinica.
Il corso affronterà i seguenti temi:
o la definizione degli obiettivi e dei destinatari di una linea guida
o la formulazione di quesiti clinici specifici e completi
o l’identificazione delle evidenze: costruire, eseguire e documentare una strategia di ricerca
o la valutazione della qualità degli studi, l’interpretazione e la sintesi delle evidenze disponibili e la formulazione delle raccomandazioni
o il raggiungimento del consenso formale in assenza di evidenze (metodo Delphi)
o la valutazione dei documenti di sintesi: linee guida e revisioni sistematiche
Il corso prevede brevi presentazioni seguite da esercitazioni pratiche individuali o di piccoli gruppi.
La partecipazione al corso è gratuita e le iscrizioni sono aperte a tutti coloro i quali siano interessati a partecipare. La scadenza per la richiesta di iscrizione è il 30 luglio 2013.
Per maggiori informazioni

 
Il 1° Corso Estivo Radiz sulle malattie rare
 
Il corso si terrà dal 4 al 6 luglio 2013 in Svizzera, a Zurigo, e tratterà un’ampia serie di argomenti del settore delle malattie rare, dai meccanismi delle malattie e i modelli animali, a come migliorare la diagnosi fino ad arrivare alle nuove terapie. Questi temi saranno affrontati nel corso di conferenze tenute da esperti internazionali in materia di malattie rare. Per partecipare è necessario inoltrare la richiesta corredata da un breve curriculum, una lettera di motivazione, una breve descrizione del proprio progetto o della ricerca alla quale si è interessati e una lettera di referenze a saskia.karg@kispi.uzh.ch. Per maggiori informazioni
 
International Summer School “Rare Disease and Orphan Drug Registries”
 
Data: 16-20 settembre 2013
Località: Roma, Italia

Il termine per le iscrizioni è il 15 luglio 2013. Maggiori informazioni su questo corso sono disponibili sul sito Epirare Maggiori dettagli

 
Seminario sui Farmaci Orfani e le Malattie Rare: accelerare l’accesso alle innovazioni terapeutiche
 
Data: 17-18 ottobre 2013
Località: Marsiglia, Francia

Questo evento organizzato da Eudipharm, F-Crin e OrphanDev, ha lo scopo di affrontare le questioni che contribuiscono a colmare le lacune attuali nel campo della ricerca traslazionale per le malattie rare e ad aumentare la conoscenza nel settore della ricerca clinica. Per maggiori informazioni

 
3° Conferenza Europea di Maastricht sulla sindrome di Rett: “Research Update & Preventive Management”
 
Data: 17-19 ottobre 2013
Località: Maastricht, Paesi Bassi

Questa conferenza mira a riunire ricercatori e clinici di fama che lavorano nel campo della sindrome di Rett, per incoraggiare la cooperazione internazionale interdisciplinare. Il convegno si propone inoltre di fornire alle parti interessate informazioni aggiornate sul trattamento dei sintomi e sulla presa in carico preventiva della malattia.
Per maggiori informazioni

 


 
Cosa succede e dove
 


 
13° Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari (ICNMD)
 
Data: 5-10 luglio 2014
Località: Nizza, Francia

Il ICNMD è un incontro organizzato regolarmente dal Gruppo di Ricerca sulle Malattie Neuromuscolari della Federazione Mondiale di Neurologia, che si svolge ogni 4 anni da 50 anni. Questa conferenza sarà un'opportunità unica per le parti interessare per condividere i progressi scientifici, la comprensione della patogenesi della malattia e lo sviluppo di trattamenti innovativi per le neuropatie periferiche, muscolari, della giunzione neuromuscolare e per le malattie del motoneurone.
Per maggiori informazioni

 
Il sistema di certificazione dei centri di emofilia in tutta Europa
 
Data: 11 luglio 2013, 9:00 a.m. - 1:30 pm
Località: Roma, Italia

L'obiettivo dell'incontro è lo scambio di esperienze sull’accreditamento e le certificazioni in uso nei diversi Stati membri dell'UE. Durante l'evento saranno presentati i nuovi standard europei per i centri di emofilia sviluppati nell'ambito del progetto EUHANET (www.euhanet.org). In seguito si terrà un seminario nazionale per le autorità regionali italiane sulla realizzazione di linee guida per l’accreditamento istituzionale dei centri di emofilia approvato dall'Accordo Stato-Regioni del 12 marzo 2013
Per maggiori informazioni

 
8° Conferenza Internazionale sulla Sindrome di Prader-Willi
 
Data: 17-21 luglio 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Un'opportunità per tutti i portatori di interesse del mondo nel campo della ricerca, che lavorano o vivono con persone affette da PWS, di presentare la ricerca corrente e di esplorare le migliori pratiche nella clinica e nella presa in carico quotidiana della PWS.
Per maggiori informazioni

 
Simposio Internazionale sui Difetti del Ciclo dell’Urea (UCD)
 
Data: 1-2 settembre 2013
Località: Barcellona, Spagna

Il simposio sarà incentrato sui recenti progressi della ricerca clinica e traslazionale che chiariscono la fisiopatologia dei difetti del ciclo dell’urea. Tali progressi costituiranno la base per lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici per le UCD, che mirano a ridurre la mortalità e prevenire gli effetti dell’iperammoniemia sulla funzione cerebrale. Il simposio satellite offrirà un forum ai ricercatori internazionali, ai medici, ai tirocinanti e alle famiglie dei pazienti per condividere e discutere la ricerca sulle UCD. Questo incontro rappresenta il primo incontro formale congiunto tra il Consorzio per i difetti del ciclo dell'urea (UCDC) e la Rete/Registro europeo per la malattia metabolica da intossicazione (E-IMD).
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Congresso Internazionale degli Errori Congeniti del Metabolismo
 
Data: 3-6 settembre 2013
Località: Barcellona, Spagna

Gli organizzatori hanno messo insieme un programma scientifico ambizioso e di alto livello, consentendo la partecipazione di esperti multidisciplinari che affronteranno temi importanti e relativi alla ricerca d'avanguardia sugli errori congeniti del metabolismo.
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Summit 2013 sui Farmaci Orfani
 
Data: 11-13 settembre 2013
Località: Copenhagen, Danimarca

Questo evento commerciale metterà in evidenza alcuni argomenti scottanti che riguardano l’autorizzazione all’immissione in commercio dei medicinali orfani, l'accesso al mercato, il quadro normativo, lo sviluppo di sperimentazioni cliniche e i finanziamenti.
Per maggiori informazioni

 
2° Conferenza di “EB-CLINET” - Network clinico di centri ed esperti di EB
 
Data: 17-18 settembre 2013
Località: Salisburgo, Austria

La conferenza presenterà e discuterà i work packages avviati nel 2012 durante gli incontri di EB-Clinet.
Per maggiori informazioni

 
2° Simposio Internazionale sugli Amartomi Ipotalamici
 
Data: 20-21 settembre 2013
Località: Marsiglia, Francia

Questo simposio fornirà una piattaforma per la collaborazione e la formazione e offrirà l'opportunità per impostare una road-map per i prossimi dieci anni nel campo del trattamento e della ricerca sugli amartomi ipotalamici. Scadenza per l'invio degli abstract: 15 luglioPer maggiori informazioni

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Finlandia
 
Data: 21 settembre 2013
Località: Helsinki, Finlandia

Organizzata dall’Alleanza Finlandese Malattie Rare (HARSO)
http://www.harsofinland.net

 
Secondo simposio sull’ATP1A3 nelle correlazioni genotipo/fenotipo, identificazione dei potenziali bersagli terapeutici per il trattamento
 
Data: 23 - 24 settembre 2013
Località: Roma, Italia br>
Lo scopo di questo simposio è quello di presentare lo stato di avanzamento della ricerca sull’emiplegia alternante dell'infanzia (AHC), dopo la scoperta del gene ATP1A3 come causa principale di questa malattia neurologica rara. Il simposio si propone, inoltre, di promuovere la collaborazione internazionale e di reclutare nuovi gruppi di ricercatori. Saranno evidenziati gli aspetti clinici della malattia, come le correlazioni genotipo/fenotipo e la possibilità di avviare studi clinici per l’AHC.
Per maggiori informazioni

 
1° Conferenza Iberoamericana sulle Malattie Rare
 
Data: 24 - 25 settembre 2013
Località: Brasilia, Brasile br>
Questo evento si terrà presso l’Università Cattolica di Brasilia, dove si incontreranno le parti interessate alle malattie rare per condividere le loro opinioni.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Polonia
 
Data: 26-28 settembre 2013
Località: Cracovia, Polonia

Organizzata dal Forum Nazionale Polacco delle terapie per le malattie rare (ORPHAN)
Per maggiori dettagli visita www.rzadkiechoroby.pl

 
HGV2013: 14° Incontro Internazionale sulla Variazione del Genoma Umano e l’Analisi Complessa del Genoma
 
Data: 30 settembre - 2 ottobre, 2013
Località: Seoul, Corea del Sud
HGV2013 riunirà gli esperti di genetica umana di tutto il mondo per esplorare e condividere i recenti progressi nella tecnologia genetica, nella genetica dei tumori, nella genetica delle popolazioni, nella medicina genomica e altro ancora. Questo incontro di tre giorni prevede conferenze plenarie con oltre 25 relatori di alto profilo, con oltre 200 poster, un incontro studenti-tutor, un workshop dedicato alle pubblicazioni su riviste e molteplici opportunità di networking.
Per maggiori informazioni

 
Malattia mitocondriale: dalla biologia a nuove terapie
 
Data: 2-4 ottobre 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Si tratta di una conferenza innovativa che affronterà il tema della medicina mitocondriale. Durante questa conferenza interattiva, diversi esperti parleranno della medicina mitocondriale traslazionale. Il termine per l’invio degli abstract è il 16 luglio 2013 e il termine per l'iscrizione è il 20 agosto 2013.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Americana sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani: La Nuova Era nell’Assistenza Sanitaria
 
Data: 7-9 ottobre 2013
Località: Maryland, Stati Uniti d’America

Parteciperanno a questo incontro annuale i diversi portatori di interesse della comunità delle malattie rare: pazienti, associazioni di pazienti, ricercatori, aziende farmaceutiche, investitori, politici.
Per maggiori informazioni

 
10° Congresso dei Balcani di Genetica Umana e 2° Incontro dell’Alpe Adria sulla Genetica Umana (AABC2013)
 
Data: 10-12 ottobre 2013
Località: Bled, Slovenia

Questo congresso affronterà diverse questioni relative alle malattie genetiche rare, con sessioni incentrate esclusivamente sulle malattie umane rare.
Per maggiori informazioni

 
Farmaci Orfani e Malattie Rare
 
Data: 14-15 ottobre 2013
Località: Londra, Regno Unito

Questo incontro commerciale sui farmaci orfani si concentrerà sull’attuale scenario dello sviluppo dei farmaci. I maggiori esperti internazionali parleranno della ricerca d’avanguardia attraverso la presentazione di studi di casi di pazienti con malattie molto rare non trattabili in passato, sulle politiche di regolamentazione in corso che coinvolgono la FDA e l’EMA, sulle nuove scoperte di farmaci e collaborazioni in studi clinici e sullo sviluppo di farmaci con gruppi di pazienti.
Per maggiori informazioni

 
Congresso Mondiale della Federazione Internazionale Talassemia
 
Data: 19-23 ottobre 2013
Località: Abu Dhabi, Emirati Arabi Uniti

Gli argomenti di questa conferenza comprendono “tutti gli aspetti della prevenzione, presa in carico e cura della talassemia e della drepanocitosi e un programma per i pazienti della durata di un giorno”.
Per maggiori informazioni

 
IV Congresso Mondiale sul sangue cordonale e terapie innovative per la drepanocitosi
 
Data: 24-27 ottobre 2013
Località: Principato di Monaco

Questa conferenza internazionale affronterà una vasta gamma di argomenti, tra cui il trapianto di cellule da sangue cordonale negli adulti e nei bambini, il ruolo dell’HLA nel trapianto di cellule da sangue cordonale, le cellule staminali, le banche di sangue cordonale e le questioni normative. Il programma scientifico è composto da un gruppo internazionale di illustri ricercatori e medici con una sessione speciale sulla drepanocitosi. Questa conferenza è aperta a tutti i professionisti che operano nelle aree attinenti alla biologia del sangue cordonale e le applicazioni cliniche appartenenti al settore sia pubblico che privato, tra cui medici, ricercatori, tecnici, analisti di dati, infermieri, così come i responsabili politici della sanità.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Ungheria
 
Data: 25-26 ottobre 2013
Località: Budapest, Ungheria

Organizzata da RARE DISEASE HUNGARY (HUFERDIS)
www.rirosz.hu

 
Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 
Data: 7-8 novembre 2013
Località: Estoril, Portogallo
L'Associazione Internazionale dei Pazienti affetti da Immunodeficienze Primitive (IPOPI) è lieta di annunciare l’organizzazione del primo Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC), un congresso per tutti gli stakeholder interessati alle immunodeficienze primitive. L’IPIC offrirà un programma di due giorni incentrato sugli sviluppi clinici, tra cui la patogenesi dell’immunodeficienza primitiva, il trattamento, la presa in carico delle complicazioni e altro ancora. Saranno anche affrontati i temi riguardanti l'accesso alla diagnosi e alle terapie, lo screening neonatale e altri argomenti.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Paesi Bassi
 
Data: 7-8 novembre 2013
Località: Amsterdam, Olanda

Organizzata dalla Dutch Genetic Alliance (VSOP)
www.vsop.nl

 
Congresso Internazionale sui Farmaci Orfani 2013
 
Data: 14 novembre 2013
Località: Ginevra, Svizzera

Questo convegno commerciale ed espositivo riunisce tutte le parti interessate provenienti dal mondo dell’industria delle malattie orfane e rare. Con oltre 1.000 partecipanti in sole tre edizioni, l'evento promosso dalle aziende Biotech e Pharma rappresenta un’occasione di incontro con i Network delle Malattie Rare, le associazioni dei pazienti, i membri del COMP, gli esperti HTA, i regolatori e i portatori di interesse.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Lituania
 
Data: 14 novembre 2013
Località: Vilnius, Lituania

Organizzata dal Ministero della Salute

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Italia
 
Data: 16 novembre 2013
Località: Roma, Italia

Organizzata dalla FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE (UNIAMO)
www.uniamo.org

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Lussemburgo
 
Data: 20 novembre 2013
Località: Lussemburgo

Organizzata dall’Alleanza Lussemburghese Malattie Rare e Malattie Neuromuscolari (ALAN)
www.alan.lu/alan

 


 
La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
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