25 Luglio 2013 print
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Editoriale
 
È online l’edizione 2013 del Rapporto sullo Stato dell’Arte delle Attività a favore delle Malattie Rare con un approfondimento sulle iniziative dell’UE e dei singoli Stati
 


Il Rapporto annuale sullo stato dell'arte delle attività a favore delle Malattie Rare in Europa è stato pubblicato online. Questo ampio documento, elaborato dalla Segreteria Scientifica del Comitato di Esperti delle Malattie Rare dell'Unione Europea (EUCERD), nell’ambito della EJA (Joint Action EUCERD) e con la collaborazione e il contributo di tutti i membri di EUCERD, fornisce una panoramica completa sulle attività nel settore delle malattie rare e dei farmaci orfani nell’Unione Europea (UE) e a livello degli Stati membri (SM), nel corso di tutto il 2012, con un approfondimento sulle iniziative messe in atto da ciascun Paese per soddisfare la raccomandazione del Consiglio Europeo, in particolare per quanto riguarda lo sviluppo di un piano/strategia nazionale per le malattie rare.

Il rapporto si compone di sei volumi, il primo dei quali contiene una panoramica sulle attività dedicate alle malattie rare in Europa, mentre l'ultimo è costituito da singoli rapporti a livello di singolo Paese per facilitare la diffusione di informazioni aggiornate. Per i lettori che hanno letto i rapporti degli anni precedenti e hanno familiarità con le attività nel settore, la seconda parte del rapporto propone una sintesi di tutte le attività svolte e dei principali progressi nel campo delle malattie rare in Europa nel corso del 2012.

Tra i temi oggetto del rapporto a livello europeo e nazionale si evidenziano: lo sviluppo dei centri di expertise; i registri; i test genetici; le attività delle associazioni dei pazienti; le fonti di informazione; le linee guida e le raccomandazioni; le iniziative didattiche; la ricerca e i meccanismi di finanziamento e la partecipazione a progetti europei; le conferenze e gli eventi sulle malattie rare; gli incentivi; la disponibilità; il rimborso e la politica sui prezzi dei medicinali orfani e; infine, i servizi sociali specialistici.

Ogni sezione del rapporto include una bibliografia delle fonti utilizzate, tra cui un elenco di tutti i documenti della Commissione Europea che sono stati citati e una lista di indirizzi web, organizzata per Paese, che elenca le fonti nazionali di informazione sulle malattie rare e i collegamenti ai documenti relativi ai piani o strategie nazionali per le malattie rare, ove disponibili. Molti portatori di interesse di diversi Paesi hanno contribuito ancora una volta all'aggiornamento di questo importante documento, i loro nomi sono elencati per Paese, accanto alla menzione dell'autorità nazionale che ha validato il documento.

Tutti i volumi del rapporto, utili alle parti interessate al settore delle malattie rare e dei farmaci orfani, sono accessibili gratuitamente sul sito di EUCERD.
 


 
Focus su...
 
Il Network spagnolo dei Registri delle Malattie Rare per la Ricerca
 
Il Network spagnolo dei Registri delle Malattie Rare per la Ricerca (SpainRDR) è un progetto di 2,4 milioni di euro finanziato dall'Istituto della Sanità Carlos III (ISCIIII) per il periodo dicembre 2011-dicembre 2014. Questo progetto coinvolge tutti i Dipartimenti della Salute delle Comunità Autonome (regioni) della Spagna, l'Istituto di Ricerca sulle Malattie Rare (IIER), che funge da coordinatore e leader della rete, il Ministero spagnolo della Salute, il Centro spagnolo di riferimento per le persone e le famiglie colpite da MR (CREER), sei società scientifiche spagnole, quattro network di ricerca, aziende farmaceutiche e biotecnologiche (ASEBIO e FARMAINDUSTRIA) e la Federazione spagnola delle MR (FEDER) e la sua Fondazione (FEDER TELETHON FOUNDATION).
 
Intervista
 
Intervista al Dott. Manuel Posada, coordinatore del Network spagnolo dei Registri delle Malattie Rare per la Ricerca (SpainRDR)
 
1. Qual è il problema principale che lei deve affrontare?
Dott. Manuel Posada: Mi sono trovato ad affrontare la questione dei Registri delle Malattie Rare, in quanto sono un epidemiologo con una vasta esperienza nei registri. I registri sono strumenti chiave per lo sviluppo della ricerca clinica centrata sulle MR, per migliorare la cura dei pazienti e programmare l’assistenza sanitaria, per migliorare gli aspetti sociali, economici e la qualità della vita. In effetti, i registri servono come strumento di reclutamento per l’avvio di studi incentrati sull’eziologia, la patogenesi, la diagnosi o la terapia delle malattie. I registri sono il modo migliore per mettere in comune i dati al fine di ottenere un campione di dimensioni sufficienti per la ricerca epidemiologica e/o clinica.
Ad esempio, io e i miei colleghi abbiamo sviluppato un grande registro basato sulla popolazione con più di 20.000 persone affette dalla sindrome dell’olio tossico. Ogni paziente di questo registro ha avuto un follow-up annuale per oltre 30 anni e sono stati registrati sia i principali rischi per la salute che le causa di morte.
In Spagna c’è la necessità di condividere dati standard in modo comparabile e utile a livello locale, regionale e nazionale con lo scopo di monitorare, aggiornare ed informare il pubblico sulla situazione delle MR. L'origine di questa necessità è l'esistenza di barriere nell'utilizzo delle informazioni sanitarie.

2. Quali sono le soluzioni concrete che lei ha scelto? Quali sono i passi da seguire e a che punto si trova oggi?
Dott. Manuel Posada: SpainRDR mira a sviluppare una strategia nazionale in Spagna per la costruzione del Registro Nazionale delle Malattie Rare: uno strumento che serve a fornire i dati per i responsabili delle decisioni politiche in sanità e per la ricerca clinica. Attualmente, la maggior parte delle informazioni è bloccata in molte fonti diverse ed è di difficile accesso, il che rende impossibile avere una visione di quale sia il peso delle malattie rare, per migliorare la nostra conoscenza su queste patologie e pianificare i servizi.
Il nostro progetto mira ad avere una piattaforma centrale che fornisca accesso a queste informazioni. I dati dovrebbero provenire da due tipi di fonti. La prima fonte sono i registri basati sulla popolazione, già istituiti dalle regioni autonome per la ricerca epidemiologica e la pianificazione socio-sanitaria. La seconda sono i registri di malattie, già istituiti da gruppi clinici o di ricerca per una determinata malattia o un gruppo di malattie. La prima strategia è gestita dalle regioni spagnole e la seconda dal resto dei partner. I pazienti possono anche registrarsi da soli, o essere registrati dai propri tutor, ma questo processo include solo la registrazione dei dati personali e il nome e il codice della malattia. In questo caso, i pazienti riceveranno le proprie credenziali di accesso che consentiranno loro di accedere al sito interno (ad esempio per leggere le notizie sulla loro malattia) e scegliere se partecipare alla ricerca e in che modo.
In concreto, stiamo individuando con precisione tutte queste fonti potenziali, stiamo negoziando con loro su quali dati importare, come importarli e come armonizzare la raccolta dei dati tra le varie regioni. Si tratta di un processo lungo, ma speriamo di avere qualche risultato pilota nelle aree selezionate per la fine di questo contratto.
Finora, sono state sviluppate tutte le metodologie ed è stato condotto uno studio pilota con metodi basati sulla popolazione. Per quanto riguarda i registri delle malattie, abbiamo firmato un accordo con sei società scientifiche, due network di ricercatori, due consorzi di industrie farmaceutiche e anche con FEDER. A seguito di questi accordi sono stati sviluppati e implementati, nell’archivio centrale presso l’ISCIII, diversi database per le MR. Alcuni di questi database stanno iniziando ad essere attivi e i professionisti hanno cominciato a registrarvi i propri casi.
Inoltre, in questo momento diversi registri di patologie stanno collaborando con SpainRDR per quanto riguarda la sindrome di Prader-Willi, i disturbi della differenziazione sessuale, l’angioedema bradichinina indotto, le atassie spino-cerebellari, la malattia di McArdle, le anemie congenite e rare, per citarne solo alcuni.
Per la collaborazione con le regioni autonome, tutti i registri hanno già accettato di collaborare, il che è un buon inizio, e 10 di questi hanno inviato i dati preliminari corrispondenti agli anni 2010-2011.
Gli strumenti informatici sono sviluppati dal Dipartimento di Informatica dell'Istituto Carlos III, sulla base della lunga esperienza dell'istituto nel monitoraggio di ampie coorti.
Molto lavoro resta da completare e sappiamo che ci troveremo ad affrontare sfide importanti, ma c'è un così grande bisogno di questi dati che faremo tutto il possibile per rendere le informazioni sulle malattie rare visibili e utilizzabili.

3. Cosa si aspettano i malati, i clinici e le altre parti interessate alla fine del progetto?
Dott. Manuel Posada: I vari potatori di interesse su questo progetto possono aspettarsi dati sulla frequenza delle MR a livello nazionale, un follow-up specifico con obiettivi specifici, tra cui l’efficacia dei farmaci orfani per alcune MR. L’industria avrà informazioni utili alla sua pianificazione interna, così come il sistema sanitario nazionale. D'altro lato, i pazienti potranno applicare i propri criteri per le proprie aree di interesse.

4. Come contribuisce SpainRDR al raggiungimento degli obiettivi di IRDiRC entro il 2020?
Dott. Manuel Posada: SpainRDR è incluso nel quadro dei registri delle MR. Poiché partecipiamo al consorzio IRDiRC WG sui registri e sulla storia naturale delle malattie e collaboriamo con progetti simili per le MR (come EPIRARE e RD-CONNECT), siamo in grado di fornire la nostra esperienza in questo campo, così come i dati che potrebbero essere integrati in un strategia più ampia. Dal punto di vista dei registri dei pazienti, SpainRDR fornirà informazioni che potrebbero essere utili per diversi studi, campioni per biobanche e nuove ricerche.

5. Dove si posiziona questo progetto a livello internazionale?
Dott. Manuel Posada: A mio parere, SpainRDR è un progetto impegnativo perché dovrà armonizzare e unire diverse aree di interesse con l'idea di fornire informazioni integrate. SpainRDR può essere un'esperienza pilota con la sua metodologia integrativa e potrà anche essere utile ad altri progetti simili.

 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
Le Raccomandazioni del Consiglio tedesco di etica e della Commissione per i test diagnostici sul futuro della diagnosi genetica
 
Nel mese di aprile 2013, sono stati emessi due documenti politici sulla regolamentazione dei servizi genetici in Germania. Questi documenti sono stati preparati dal Consiglio tedesco di etica e dalla Commissione per i test diagnostici (GEKO). Il documento pubblicato dal Consiglio tedesco di etica è una raccolta di pareri sul futuro della diagnosi genetica ed è incentrato sulla valorizzazione della diffusione delle informazioni e della consulenza genetica. Il documento fornisce, inoltre, raccomandazioni sulla diagnosi genetica prenatale, sul consenso informato, sulla qualità dei test genetici e dei meccanismi di rimborso. Sono presi in esame anche argomenti di interesse attuale, quali i test genetici direct-to-consumer e i dibattiti sul futuro della genetica. Il Consiglio tedesco di etica raccomanda la creazione di una piattaforma di informazioni per i test genetici disponibili, sostenendo l'uso delle Clinical Utility Gene Cards di EuroGentest e del database Orphanet come base per questa piattaforma.

L'altro documento è il primo rapporto della Commissione GEKO, che segue l’Atto tedesco sulla diagnosi genetica (Gendiagnostikgesetz, GenDG) emanato il 31 luglio 2009. Questo rapporto descrive le attività di GEKO negli anni 2009-2012, le sue delibere ed i progressi nel campo della genetica dopo la ratifica della legge, concentrandosi sulle tecnologie di screening dell’intero genoma come il cariotipo molecolare mediante tecnica array e il sequenziamento di prossima generazione (NGS). Al pari del Consiglio tedesco di etica, anche GEKO ha sottolineato l’importanza di un’adeguata diffusione delle informazioni e del consenso informato. Infine il documento affronta delle questioni etiche come la pubblicazione delle "scoperte accidentali”.
Per saperne di più

 
La Genomica in Sanità Pubblica in Italia
 
Un recente articolo pubblicato su Health Policy descrive il piano strategico sulla genomica e la medicina predittiva, sviluppato all’interno del Piano Nazionale della Prevenzione 2010–2012 del Ministero italiano della Salute. Questo piano, elaborato dal Network italiano di Genomica in Sanità Pubblica (GENISAP), si pone l’obiettivo di trasferire tutte le conoscenze e le tecnologie basate sul genoma nel settore della sanità pubblica. Il Piano Nazionale di Prevenzione 2010–2012 (PNP, pubblicato ogni due anni) e il “Documento tecnico di indirizzo per ridurre il carico di malattia del cancro per il 2011–2013” definiscono il piano governativo per la medicina predittiva basata sulla genomica. Il PNP, pubblicato con l’intesa Stato-Regioni, affronta le tematiche relative alla promozione della salute e alla prevenzione delle malattie e all’attuazione di politiche a favore della genomica in sanità pubblica, attraverso progetti dedicati in Italia.
Leggi l’abstract su PubMed

 
EMA
 

 
L’EMA apre la consultazione pubblica su una bozza di orientamento sulla pubblicazione e l’accesso ai dati dei trial clinici
 
Dopo la decisione della Corte di Giustizia dell’Unione Europea che proibiva all’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) di pubblicare i dati forniti da Abbvie and Intermune (Leggi l’edizione precedente per maggiori dettagli ), l’EMA sta lavorando alla definizione di un regolamento in materia di pubblicazione e accesso ai dati delle sperimentazioni cliniche per chiarire il processo. A tal fine, l'Agenzia ha rilasciato una bozza di orientamento che è aperta alla consultazione pubblica per tre mesi e ha invitato le parti interessate a trasmettere i propri commenti sul progetto di linee guida entro il 30 settembre 2013 all’indirizzo ctdatapolicy@ema.europa.eu. “Nella sua bozza di orientamento, l’Agenzia separa i dati dei trial clinici in tre diverse categorie. Categoria 1: informazioni commercialmente riservate; Categoria 2: dati ad accesso libero; Categoria 3: accesso controllato ai dati”.

Anche se l’Agenzia attende entro la fine dell’anno la pubblicazione del regolamento, che dovrebbe entrare in vigore all’inizio del 2014, ci sono altri aspetti che contribuiranno alla sua implementazione, come i casi giudiziari pendenti in materia di accesso ai dati dei trial clinici e “il processo legislativo in corso per sostituire l’attuale Direttiva europea sulle sperimentazioni cliniche”, che attualmente segue la Direttiva sulla trasparenza, per includere l’accesso pubblico ai dati degli studi clinici su un prodotto dopo che questo ha ricevuto l’autorizzazione all’immissione in commercio.
Leggi la bozza di orientamento

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Il Governo britannico muove un altro passo in avanti sulla regolamentazione del transfer mitocondriale
 
Il governo del Regno Unito ha recentemente espresso la volontà di procedere con la regolamentazione della fecondazione in vitro, che consentirebbe alle persone affette da una malattia mitocondriale di evitare di trasmetterla ai propri figli. Le mutazioni mitocondriali, trasmesse da madre a figlio in quanto condividono il DNA mitocondriale, possono causare malattie che sono spesso debilitanti e senza alcun trattamento disponibile. Il procedimento in questione comporta il trasferimento del DNA nucleare dallo sperma e dall’ovulo dei potenziali genitori in un secondo ovulo, fornito da un donatore con mitocondri sani, dal quale è stato rimosso il DNA nucleare. Anche se controversa, questa tecnica ha trovato ampio sostegno durante le consultazioni pubbliche. La tecnica è ancora in fase di sviluppo e non è stata ancora testata su esseri umani, ma si considera che abbia un potenziale enorme. Il Dipartimento della Salute ha annunciato che saranno elaborate delle linee guida per i centri della fertilità che vorranno attuare questa tecnica. Si prevede che queste linee guida siano completate ed aperte alla consultazione pubblica entro la fine dell'anno e che il Parlamento potrebbe votare una versione definitiva già il prossimo anno. Per saperne di più
 
Altre Notizie Europee
 
Gli ostacoli alla valutazione delle cure croniche in sei Paesi europei
 

Uno studio pubblicato su Health Policy intende migliorare l’informazione su “alcuni degli ostacoli più comuni per la valutazione delle malattie croniche in Europa”. Gli autori forniscono al lettore le opinioni delle parti interessate e degli esperti di sei Paesi europei, in base alle loro esperienze. Questo documento si basa sul lavoro svolto dal progetto europeo DISMEVAL (Developing and validating disease management evaluation methods for European health care systems), che sta esaminando come vengono implementate e valutate le cure croniche negli Stati membri UE. Sono state effettuate delle interviste semi-strutturate con gli opinion leader di Austria, Danimarca, Francia, Germania, Paesi Bassi e Spagna, che sono “coinvolti nel processo decisionale, che si riferisce a vari aspetti della presa in carico delle malattie croniche nel contesto di un determinato sistema sanitario”. Lo studio ha identificato ed esplorato tre barriere per la valutazione delle malattie croniche: “ la mancanza di una cultura della valutazione e la relativa carenza di competenze, la riluttanza dei responsabili politici e dei medici ad impegnarsi nella valutazione e nelle sfide pratiche che riguardano i dati e, infine, l'eterogeneità delle infrastrutture IT”. Gli autori ritengono che il superamento delle barriere culturali, politiche e strutturali per la valutazione dovrebbe essere guidato dai responsabili politici e dai medici, ad esempio con la definizione di incentivi quali “feedback su prestazioni, allineamento degli incentivi finanziari con gli obiettivi del programma, la partecipazione collettiva nella progettazione di un quadro appropriato per la valutazione e rendere l’utilizzo e l'accessibilità dei dati coerenti con le politiche di protezione dei dati”.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Epidermolisi bollosa distrofica in Spagna: due articoli affrontano il problema dei centri di riferimento
 
Le epidermolisi bollose (EB) sono un gruppo di malattie ereditarie nelle quali le bolle e le erosioni si formano sia spontaneamente sia a seguito di lievi traumi. Esistono numerose forme di epidermolisi bollosa che sono state classificate in quattro gruppi principali: epidermolisi bollosa semplice, epidermolisi bollosa giunzionale, epidermolisi bollosa distrofica e sindrome di Kindler. Uno studio pubblicato su Actas Dermo-Sifiliográficas ha determinato la prevalenza delle EB in Spagna. Gli autori hanno utilizzato dati provenienti da fonti basate sulla popolazione, come i dipartimenti di dermatologia degli ospedali, i laboratori diagnostici che effettuano la mappatura antigenica e/o i test genetici, e dati provenienti dall'Associazione spagnola delle persone affette da epidermolisi bollosa (DEBRA), per identificare 152 pazienti EB che vivono in Spagna. Il rapporto ha mostrato che la prevalenza delle EB in Spagna è di 6,0 pazienti per milione, una cifra superiore rispetto alle stime precedenti, in molti settori, ma simile a quella riscontrata in altri Paesi dell’Europa meridionale. Il rapporto evidenzia molti altri problemi associati ai pazienti EB: “il 77% dei pazienti non è stato seguito in centri specializzati o di riferimento, il 65% non ha ottenuto una diagnosi genetica e il 76% non faceva parte dell’associazione DEBRA”.

Un opinion paper pubblicato sulla stessa rivista esprime preoccupazione per la mancanza di centri specializzati in Spagna per i pazienti affetti da EB. Gli autori sottolineano che ogni giorno i pazienti EB e le loro famiglie subiscono conseguenze gravi a causa della "mancanza di conoscenze e competenze sulla loro condizione all'interno del sistema sanitario”. Come già espresso nello studio di cui sopra, la maggioranza dei pazienti EB in Spagna non ha una diagnosi genetica e non viene curata in un ambiente specializzato. Gli autori sostengono che sia preferibile avere centri di riferimento nazionali “ nelle comunità autonome con le popolazioni più grandi, come l'Andalusia, Madrid e la Catalogna, e che questi centri possano servire anche i pazienti che vivono nelle vicine comunità autonome più piccole”. Gli autori consigliano, inoltre, un centro di riferimento condiviso per le comunità della Galizia, Cantabria e Asturie nel nord-est della Spagna. Essi raccomandano che i centri di riferimento abbiano al loro interno un’equipe di medici specialisti tra i quali un dentista, un gastroenterologo, un oculista, un nutrizionista e un chirurgo della mano. Gli autori raccomandano anche la collaborazione con centri che abbiano competenze diagnostiche e che siano in grado di gestire i pazienti nel momento della transizione dalle cure pediatriche alle cure degli adulti.
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Resoconto della Conferenza Europlan in Romania
 

Il 24-25 maggio 2013 si è tenuta a Bucarest, in Romania, la conferenza Europlan per facilitare un dialogo aperto tra tutte le parti interessate (pazienti, professionisti, autorità, politici, industria, media). L'evento è stato organizzato da ANBRaRo con il patrocinio del Ministero della Salute. La conferenza è stata sostenuta dal Ministero della Salute della Romania, che è motivato a portare avanti il piano nazionale per le malattie rare nel prossimo futuro. Inoltre, per aggiornare il piano nazionale romeno, durante la Conferenza sono state anche discusse le procedure per la valutazione dei centri di expertise, nonché per finalizzare la procedura di nomina del Comitato Nazionale per le Malattie Rare e dei gruppi di lavoro. Si è discusso, inoltre, del processo di rimborso dei farmaci orfani in Romania e sono state esaminate le strategie alternative per facilitare l'accesso a questi medicinali. È stata infine considerata una spinta verso la ricerca sulle malattie rare e l'individuazione delle possibili fonti di finanziamento. In conclusione, le prospettive per l'adozione del Piano nazionale per le malattie rare tanto atteso in Romania sembrano essere molto promettenti. Per maggiori dettagli

 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Orphanet pubblica nuove linee guida di emergenza e nuovi documenti
 
Emicrania emiplegica
Miastenia autoimmune

 
Sindrome di Prader-Willi: linee guida per il consenso informato sulla terapia con ormone della crescita ricombinante
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Prader-Willi"

 
J Clin Endocrinol Metab ; 98(6):E1072-87 ; giugno 2013
 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
Uno studio identifica la prevalenza della telangectasia emorragica ereditaria utilizzando i dati forniti dal sistema di assicurazione sanitaria americano
 
Il metodo più conveniente e ampiamente utilizzato per la sorveglianza delle malattie rare è quello di utilizzare i registri dei pazienti, che alle volte possono rappresentare una fonte limitata. Un metodo innovativo di sorveglianza, identificato dagli autori di un articolo pubblicato su Genetics in Medicine, è stato quello di studiare i dati presenti nei database delle assicurazioni sanitarie dei lavoratori negli Stati Uniti. Gli autori hanno ricercato i pazienti con le caratteristiche della malattia telangectasia emorragica ereditaria (HHT, Orpha Number). I segni di questa rara malattia autosomica dominante, caratterizzata da vascolarizzazione arteriosa, spesso possono restare non diagnosticati e portare a "morte prematura", in quanto non ci sono parametri stabiliti per la rilevazione di questa malattia. Tale sorveglianza è stata condotta per analizzare meglio la "frequenza della patologia e le sue complicanze per età, razza/etnia e posizione geografica" sulla base dei sintomi forniti dai dati delle assicurazioni secondo i codici ICD. Dall’analisi di questi dati, gli autori hanno stabilito che la prevalenza media dell’HHT era di 0,3 per 10.000 e dipendeva dall'età, con le popolazioni anziane più sensibili (dai 70 anni in su). Inoltre, l'analisi di questi dati ha consentito di identificare una serie di "sintomi riportati con maggiore frequenza e che sono caratteristici della HHT" e i segni clinici e i sintomi che si manifestano più comunemente e che contribuiscono alla diagnosi presunta di HHT. Oltre a determinare la prevalenza dell’HHT, gli autori ritengono che il punto di forza di questa analisi sia l'identificazione dei segni e dei sintomi associati alla diagnosi di HHT che aiuterà in futuro la diagnosi precoce.
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Screening e Test
 
Programma di screening neonatale per l’ipotiroidismo congenito in Turchia
 
In Turchia è stato finalmente eseguito un programma di screening neonatale per l’ipotiroidismo congenito. Uno studio retrospettivo, basato sui dati di questo screening, è stato pubblicato sul Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology
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Malattia di Niemann-Pick tipo C negli adulti: i risultati di uno studio internazionale
 
La malattia di Niemann-Pick tipo C (NP-C) è una rara malattia da accumulo lisosomiale, caratterizzata da disturbi neurologici progressivi e morte prematura, la cui incidenza è stimata intorno a 1:120.000 nati vivi. Nonostante i progressi nella conoscenza delle cause genetiche e biochimiche della NP-C, mancano ancora metodi diagnostici convenienti e facilmente applicabili, motivo per il quale gli autori di un articolo pubblicato su Human Molecular Genetic ritengono che i dati attuali sull’incidenza siano probabilmente sottostimati. Gli autori sostengono che la NP-C sia spesso “mal diagnosticata o diagnosticata con notevole ritardo”. Questo articolo descrive i risultati di uno studio internazionale, osservazionale e multicentrico di screening genetico, che è stato condotto per valutare la prevalenza, la frequenza e i fenotipi della NP-C nei pazienti adulti con sintomi neurologici e psichiatrici. Lo studio ha mostrato che la frequenza dei pazienti NP-C era molto più elevata, suggerendo l'esistenza di un "gruppo di pazienti NP-C sotto-diagnosticati tra gli adulti che condividono gli stessi sintomi neurologici e psichiatrici”.
Leggi l’abstract su PubMed

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Il sì della Corte di Giustizia Europea all’immissione in commercio di Orphacol
 

La Corte di Giustizia dell'Unione Europea si è finalmente pronunciata a favore dell’autorizzazione di Orphacol (acido colico), un medicinale orfano salva-vita prodotto da Laboratoires CTRS, dichiarando illegale il rifiuto dell’autorizzazione all’immissione in commercio di questo prodotto da parte della Commissione Europea (CE). Questa lunga battaglia è iniziata quando, nonostante i pareri positivi unanimi per l'approvazione di Orphacol dall'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA), per il trattamento di due malattie epatiche estremamente rare e gravi, la Commissione Europea ha rigettato la richiesta di autorizzazione all’immissione in commercio per questo farmaco salva-vita. Tale rifiuto è stato giustificato dal fatto che la domanda risultava incompleta, poiché non accompagnata da prove precliniche e cliniche.

Tuttavia, la Corte ha confermato che le capsule di acido colico (usate con il marchio Orphacol), sono state precedentemente utilizzate per il trattamento di alcuni pazienti in Francia tra il 1993 e l'ottobre del 2007, sotto forma di preparati ospedalieri forniti dietro presentazione di ricetta medica, preparata individualmente secondo le prescrizioni generali della Farmacopea e nel rispetto delle regole di buona prassi previste dalla legislazione nazionale. Pertanto, la Corte ha ritenuto che la società farmaceutica francese Laboratoires CTRS non fosse obbligata a fornire i risultati delle prove precliniche o delle sperimentazioni cliniche richiesti dalla Commissione Europea all'atto della presentazione della domanda di autorizzazione all'immissione in commercio.

Questa sentenza mette fine a una storia singolare, che è iniziata nel 2009, quando l’azienda Laboratoires CTRS ha presentato richiesta di autorizzazione all'immissione in commercio. Il rifiuto da parte della Commissione Europea, nonostante il parere favorevole del comitato dei medicinali per uso umano dell'EMA, è stato il primo nella storia e di difficile comprensione per un prodotto utilizzato in medicina per il trattamento di bambini affetti da difetti della sintesi degli acidi biliari sin dal 1993, nel quadro giuridico francese di autorizzazione all'uso temporaneo. Questi bambini hanno un'aspettativa di vita di pochi mesi o pochi anni, a seconda del tipo di deficit.
Leggi il Comunicato della Corte di Giustizia dell’Unione Europea

 
Il Governo Italiano destina tre milioni di euro a una sperimentazione clinica di una terapia non provata con cellule staminali
 

La pressione dell'opinione pubblica ha indotto il Governo italiano a concedere un finanziamento di 3 milioni di euro a Davide Vannoni, uno psicologo trasformato in imprenditore medico, che promette di curare le malattie letali e rare con la sua terapia non provata a base di cellule staminali mesenchimali. La Fondazione Stamina, presieduta da Davide Vannoni, ha presentato un brevetto per una terapia con cellule staminali, che è stata definita come profondamente viziata da diversi scienziati. Inoltre, un’importante rivista scientifica, Nature, ha scoperto che le immagini utilizzate per la domanda di brevetto sono state copiate da un altro studio di un gruppo ucraino (Leggi la richiesta di brevetto). Ciononostante, la sua garanzia di curare malattie rare e incurabili ha affascinato il pubblico a tal punto da mettere in atto fervide proteste a favore di questo trattamento, nonostante i pareri negativi dell’Agenzia Italiana del Farmaco e del Collegio Italiano della Salute. Piegandosi a questo tumulto di popolo, il Governo Italiano ha concesso alla Fondazione Stamina 3 milioni di euro per avviare una sperimentazione clinica. Gli scienziati di tutto il mondo sono sconcertati da questa decisione e hanno invitato il Governo a rivedere la propria decisione prima che si venga a creare un grave danno.

Illustri ricercatori dell’Università di Salerno hanno pubblicato un parere su EMBO reports, esaminando un caso particolare in cui le cellule staminali di Stamina Foundation sono state somministrate ad un paziente pediatrico affetto da leucodistrofia metacromatica, una malattia rara, nonostante gli standard di sicurezza ed efficacia non fossero stati soddisfatti. Gli autori hanno sottolineato come molti farmaci, pur mostrando risultati promettenti in fase sperimentale, non abbiano soddisfatto gli standard di sicurezza ed efficacia e, dunque, non potessero essere utilizzati. I ricercatori hanno sottolineato l'importanza della procedura messa in atto per garantire ai pazienti solo i migliori trattamenti possibili e hanno messo in guardia il Governo italiano dal creare un precedente pericoloso, finanziando una terapia non confermata e possibilmente non sicura. Inoltre, essi raccomandano di rafforzare il dialogo corretto "tra i ricercatori e le agenzie di regolamentazione, i pazienti e la società" , in quanto il fatto di dover affrontare un viaggio angoscioso e solitario porti facilmente i malati e i loro familiari ad aggrapparsi a qualsiasi opportunità di trattamento che prometta una cura.
Leggi l’articolo su Nature
Leggi l’articolo dei ricercatori italiani su EMBO reports
Cartoon by Josh: Feb. 21, 2012

 

 
Il network online dei malati RareConnect.org continua a crescere con una nuova comunità per la sindrome di Lowe
 

RareConnect.org, il network delle comunità online delle malattie rare, riunisce migliaia di malati, famiglie e associazioni che altrimenti resterebbero isolate. RareConnect è un progetto di EURORDIS, l’Organizzazione Europea delle Malattie Rare e NORD, Organizzazione Nazionale dei Disordini Rari http://www.rarediseases.org/. Attraverso RareConnect, i malati e chi se ne prende cura possono comunicare, condividere esperienze e informazioni attraverso un forum online moderato e sicuro. Grazie ad un servizio di traduzione disponibile senza alcun costo per i partecipanti, RareConnect permette ai malati di diversi Paesi di interagire in inglese, francese, tedesco, italiano o spagnolo. Ciascuna delle comunità di malattie rare specifiche è supportata da responsabili che, a tempo pieno, animano e promuovono le comunità e sostengono i moderatori volontari dei diversi gruppi. Se disponibili, si citano gli articoli che descrivono le malattie su Orphanet, per attirare l’attenzione dei pazienti su fonti di informazione di qualità.

L’ultima nuova comunità, la 41a comunità di RareConnect, per le persone colpite dalla sindrome di Lowe, è stata creata in collaborazione con cinque associazioni di pazienti. La sindrome di Lowe è una malattia multisistemica a esordio infantile legata all’X, caratterizzata da anomalie dell’occhio, del sistema nervoso centrale e del rene. Visita la comunità di RareConnect dedicata alla sindrome di Lowe:
inglese: https://www.rareconnect.org/en/community/lowe-syndrome
francese: https://www.rareconnect.org/fr/community/syndrome-de-lowe
tedesco: https://www.rareconnect.org/de/community/lowe-syndrom
italiano: https://www.rareconnect.org/it/community/sindrome-di-lowe
spagnolo: https://www.rareconnect.org/es/community/sindrome-de-lowe

 
Famiglie italiane alle prese con internet per reperire informazioni sulle malattie rare
 
Una ricerca pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases ha indagato il ruolo del web e dei social network per le famiglie italiane, grazie a un questionario diffuso da UNIAMO FIMR, Federazione di associazioni di pazienti affetti da malattie rare. Tutti i membri sono stati invitati alla compilazione di un questionario online, contenente domande di tipo socio-demografico e clinico e sull’utilizzo del web. Il questionario è stato compilato da un totale di 516 genitori di pazienti affetti da malattie rare. Che cosa cercano le famiglie sul web? Praticamente tutti hanno cercato almeno una volta informazioni sulle caratteristiche dettagliate della patologia di cui i propri familiari sono affetti. Il 93% ha cercato informazioni sulle possibili terapie, l’89% sulla diagnosi, il 63% sulle terapie alternative, il 62% in materia di nutrizione e il 54% sulle possibilità delle future gravidanze. Sebbene sia chiaro che la rete è ormai un mezzo indispensabile, è dunque bene ricordare che solo una corretta informazione è davvero utile alle famiglie. Solo i siti validati e certificati, che si avvalgono di un comitato scientifico, rappresentano una fonte sicura. ”.
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Popolazione generale vs medici sull’allocazione dei fondi per i malati rari
 
Un articolo pubblicato su Social Science and Medicine presenta un’interessante questione sociale, dove le opinioni di medici norvegesi sulle priorità di trattamento per i pazienti affetti da malattie rare sono state confrontate con quelle della popolazione. Utilizzando un metodo di indagine a campione, gli intervistati hanno scelto se dare priorità a un trattamento per pazienti affetti da malattie rare rispetto a quelle comuni e poi hanno deciso come assegnare i fondi tra i due gruppi. I risultati hanno evidenziato che i medici non hanno manifestato alcuna preferenza particolare per i trattamenti dedicati alle malattie rare, ma preferivano comunque che una piccola somma dei fondi fosse riservata per i malati rari. Tuttavia, quando si sono confrontati con l'idea di destinare fondi per una malattia rara più costosa, le risposte dei medici erano significativamente diverse da quelle della popolazione comune. Si sono mostrati molto più a favore della suddivisione equa dei fondi tra i due gruppi di malattie, dando priorità ai trattamenti per un numero maggiore di pazienti con malattie comuni, piuttosto che per specifici pazienti affetti da malattie rare. La popolazione comune preferiva la ripartizione equa o addirittura superiore per i fondi destinati ai malati rari. Anche se preliminari, questi risultati sollevano un possibile dilemma etico su quali valori dovrebbero essere tenuti in considerazione nella determinazione delle priorità nel settore sanitario.
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Nuove sindromi
 


 
Identificazione di una nuova sindrome da ritardo mentale con microcefalia e ritardo di crescita legata a mutazioni de novo in CTCF
 
Gli autori di questo studio hanno identificato mutazioni de novo nell’organizzatore di una chiave del genoma, il CTCF, mediante sequenziamento dell’esoma e successivo screening mutazionale in individui che presentavano ritardo mentale, microcefalia e ritardo di crescita. Il CTCF è uno dei più importanti organizzatori della cromatina nei vertebrati. L’aploinsufficienza del CTFC colpisce l’interazione genomica degli elementi e dei loro promotori di geni regolati che guidano i processi di sviluppo e di cognizione.
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Am J Hum Genet ; giugno 2013
 
Descrizione di una sindrome progeroide non riconosciuta con importanti manifestazioni cutanee e cardiovascolari associata a una mutazione eterozigote in LMNA
 
Gli autori di questo articolo hanno descritto una nuova sindrome progeroide legata a mutazioni eterozigoti in LMNA, che hanno chiamato con il nome di progeria cardiocutanea associata a LMNA. I pazienti affetti erano normali alla nascita, ma hanno subito cambiamenti cutanei progressivi durante l’infanzia e sono deceduti in tarda maturità a causa di complicazioni cardiovascolari, tra le quali aterosclerosi accelerata, patologia della valvola calcifica e cardiomiopatia. Inoltre, il probando ha mostrato predisposizione al cancro, un fenotipo raramente descritto per le malattie progeroidi legate a LMNA.
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Am J Med Genet A ; 161(7):1599-611 ; luglio 2013
 
Glomerulosclerosi segmentale focale familiare australiana legata all’X con blocco cardiaco progressivo dovuto a una mutazione nel gene NXF5
 
Questo studio interessa un’unica grande famiglia australiana multi-generazionale, nella quale la glomerulosclerosi segmentale focale co-segrega con il blocco cardiaco progressivo, con un’ereditarietà apparentemente recessiva legata all’X. Gli autori ipotizzano che la causa di queste malattie nella famiglia affetta, sia dovuta a una nuova mutazione nel gene NXF5. In questo articolo, gli autori offrono una descrizione dettagliata di questo nuovo fenotipo e descrivono un approccio combinato di linkage e sequenziamento dell’esoma per identificare la mutazione genetica associata a queste malattie co-segreganti.
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Hum Mol Genet ; giugno 2013
 


 
Nuovi geni
 


 
Distrofia dei coni e bastoncelli associata a una mutazione nonsenso in omozigosi in RAB28
 
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Continua a leggere..."Distrofia dei coni e dei bastoncelli"

 
Am J Hum Genet ; giugno 2013
 
Miopatia nemalinica congenita grave frequentemente causata da mutazioni con perdita di funzione in KLHL40
 
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Continua a leggere..."Miopatia nemalinica congenita grave"

 
Am J Hum Genet ; [Epub ahead of print] ; giugno 2013
 
Mutazioni troncanti e non senso in omozigosi in B4GALNT1 responsabili della paraplegia spastica ereditaria forma complessa
 
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Continua a leggere..."Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 26"
Continua a leggere..."Paraplegia spastica ereditaria, forma complessa"

 
Am J Hum Genet ; [Epub ahead of print] ; giugno 2013
 
Distrofia muscolare congenita e dei cingoli: identificate mutazioni in GMPPB in otto soggetti senza legami di parentela
 
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Continua a leggere..."Distrofia muscolare congenita"
Continua a leggere..."Distrofia muscolare dei cingoli"

 
Am J Hum Genet ; [Epub ahead of print] ; giugno 2013
 
Sindrome da delezione 1p36: la delezione minima del fattore di trascrizione PRDM16 è responsabile della cardiomiopatia
 
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Continua a leggere..."Monosomia 1p36"

 
Am J Hum Genet ; [Epub ahead of print] ; giugno 2013
 
Sordità neurosensoriale non sindromica autosomica recessiva tipo DFNB legata a mutazioni non senso in tre famiglie pakistane senza legami di parentela
 
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Continua a leggere..."Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB"

 
Am J Hum Genet ; [Epub ahead of print] ; giugno 2013
 
Sindrome di Noonan causata da mutazioni con guadagno di funzione in RIT1
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Noonan"

 
Am J Hum Genet ; [Epub ahead of print] ; giugno 2013
 
Malattia multisistemica con lipodistrofia: scoperta una delezione ricorrente in eterozigosi di un singolo codone in POLD1 che interessa il sito attivo della polimerasi
 
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Nat Genet ; doi: 10.1038/ng.2670 ; giugno 2013
 
Sindrome di Lennox-Gastaut: mutazioni de novo in CHD2 e SYNGAP1 sono le nuove cause delle encefalopatie epilettiche
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Lennox-Gastaut"

 
Nat Genet ; 45(7):825-30 ; maggio 2013
 
Malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale, autosomica recessiva, tipo 2: riportata una nuova mutazione in eterozigosi composta nel gene TRIM2 in un paziente
 
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Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale, autosomica recessiva, tipo 2"

 
Hum Mol Genet ; 22(15):2975-83 ; agosto 2013
 
Parkinsonismo legato all’X con spasticità dovuto ad alterazione dello splicing di ATP6AP2
 
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Hum Mol Genet. ; [Epub ahead of print] ; aprile 2013
 
Acropigmentazione reticolata di Kitamura: il sequenziamento dell’esoma identifica una mutazione in ADAM10
 
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Continua a leggere..."Reticulate acropigmentation of Kitamura"

 
Hum Mol Genet ; [Epub ahead of print] ; maggio 2013
 
Sindrome di Ehlers-Danlos: il tipo muscolo-contratturale è stato identificato come il risultato di una perdita della funzione DES in un bambino
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo muscolo-contratturale"

 
Hum Mol Genet. ; [Epub ahead of print] ; giugno 2013
 
Deficit isolato della citocromo C ossidasi: trovata una delezione in omozigosi in CEP89 in un paziente con deficit del complesso IV, ritardo mentale e problemi multisistemici
 
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Continua a leggere..."Deficit isolato della citocromo C ossidasi"

 
Hum Mol Genet. ; 22(15):3138-51 ; agosto 2013
 
Difetto del setto atriale, tipo ostium secundum: scoperta di un locus di suscettibilità sul cromosoma 4p16 in uno studio di associazione genome-wide
 
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Continua a leggere..."Difetto del setto atriale, tipo ostium secundum"

 
Nat Genet ; 45(7):822-4 ; maggio 2013
 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Sarcoidosi: miglioramenti dello stato di attività della malattia, della funzione polmonare e della qualità della vita dopo terapia anti-TNF
 
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Expert Opinion ; Vol. 1, No. 6 , Pages 437-443 ; giugno 2013
 
Linfangioleiomiomatosi: il basso dosaggio di sirolimus ha lo stesso effetto delle dosi elevate nel migliorare la funzione polmonare e diminuire l’effusione chilosa
 
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Continua a leggere..."Linfangioleiomiomatosi"

 
Respiratory Investigation ; giugno 2013
 
La monosomia 9q22.3 è associata a un rischio aumentato di nefroblastomi suggerendo il coinvolgimento del gene PTCH1 nella patogenesi
 
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Continua a leggere..."Monosomia 9q22.3"
Continua a leggere..."Nefroblastoma"

 
Eur J Hum Genet ; 21(7):784-7 ; luglio 2013
 
Cisplatino e fluorouracile, con o senza panitumumab, nei pazienti con carcinoma a cellule squamose della testa e del collo: uno studio clinico randomizzato “in aperto” di fase 3
 
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Lancet Oncol ; 14(8):697-710 ; luglio 2013
 
Cellule Staminali
 
Sclerosi laterale amiotrofica: effetti sinergistici del rilascio combinato dei fattori neurotrofici GDNF e VEGF in un modello di ratto
 
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Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Mol Ther. ; [Epub ahead of print] ; maggio 2013
 
Approcci Terapeutici
 

 
Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford: la metilazione dell’isoprenilcisteina migliora la malattia in un modello murino di progeria
 
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Continua a leggere..."Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford"

 
Science ; 340(6138):1330-3 ; giugno 2013
 
Epidermolisi bollosa distrofica: l'iniezione per via endovenosa del fattore ricombinante VII ristabilisce l’integrità della cute in due modelli murini
 
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Continua a leggere..."Epidermolisi bollosa distrofica"

 
J Invest Dermatol. ; 133(7):1910-3 ; luglio 2013
 
Approcci Diagnostici
 

 
Fibrosi cistica e malattie CFTR-associate: approccio accurato ed efficace del sequenziamento mirato per la diagnosi molecolare in 92 pazienti
 
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Continua a leggere..."Fibrosi cistica"
Continua a leggere..."Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti"
Continua a leggere..."Pancreatite cronica familiare"

 
J Med Genet ; 50(7):455-62 ; luglio 2013
 
Variante comportamentale della demenza frontotemporale: la valutazione delle funzioni esecutive e dei criteri FTDC supporta la diagnosi
 
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Continua a leggere..."Variante comportamentale della demenza frontotemporale"
Continua a leggere..."Demenza frontotemporale"

 
Neurology ; 80(24):2180-5 ; giugno 2013Neurology ; 80(20):1881-7 ; maggio 2013Neurology ; 80(21):1973-7 ; maggio 2013
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Neutropenia congenita grave autosomica recessiva dovuta a deficit di G6PC3: un’analisi aggiornata degli aspetti clinici, molecolari e genetici
 
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Continua a leggere..."Neutropenia congenita grave"
Continua a leggere..."Autosomal recessive severe congenital neutropenai due to G6PC3 deficiency"
Continua a leggere..."Sindrome di Dursun"

 
Orphanet J Rare Dis ; 8(1):84 ; giugno 2013
 
Craniofaringioma: la chirurgia a livello dell’ipotalamo diminuisce l’insorgenza dell’obesità grave senza aumentare il tasso di recidiva locale
 
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Continua a leggere..."Craniofaringioma"

 
J Clin Endocrinol Metab ; 98(6):2376-82 ; giugno 2013
 
Condrodisplasia puntata rizomelica: la valutazione cardiaca dovrebbe essere inclusa nella presa in carico clinica
 
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Continua a leggere..."Condrodisplasia puntata, tipo rizomelico"

 
J Med Genet ; 50(7):419-24 ; luglio 2013
 
Ipertensione arteriosa polmonare: un’analisi degli attuali aspetti epidemiologici, approcci diagnostici, classificazioni, terapie disponibili e trattamenti futuri
 
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Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"
Continua a leggere..."Ipertensione polmonare tromboembolica cronica"

 
Orphanet J Rare Dis ; 8(1):97 ; luglio 2013
 
Epidermolisi bollosa ereditaria: analisi delle attuali terapie mediche, chirurgiche e sperimentali
 
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Continua a leggere..."Epidermolisi bollosa ereditaria"

 
Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 1, No. 4, p. 279-293 ; aprile 2013
 
Pemfigo: una panoramica sulle opzioni di trattamento basata sui dati di studi prospettici e retrospettivi e di lunghe serie di casi
 
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Continua a leggere..."Pemfigo superficiale"
Continua a leggere..."Pemfigo volgare"

 
Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 1, No. 4, p. 295-314 ; aprile 2013
 
Malattia di Fabry: studio del fenotipo e dei dati clinici della terapia con sostituzione dell’enzima nelle donne e nei bambini
 
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Continua a leggere..."Malattia di Fabry"

 
Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 1, No. 4, p. 315-330 ; aprile 2013
 
Miastenia grave: trattamenti attuali, farmaci orfani e terapie emergenti
 
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Continua a leggere..."Miastenia grave"

 
Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 1, No. 5, p. 373-384 ; maggio 2013
 
Pemfigo bolloso: sintesi sulle terapie comunemente usate
 
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Continua a leggere..."Pemfigo bolloso"

 
Expert Opinion on Orphan Drugs. ; Vol. 1, No. 5, p. 405-412 ; maggio 2013
 
Leiomiosarcoma: studio approfondito sulle opzioni terapeutiche più rilevanti
 
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Continua a leggere..."Leiomiosarcoma"

 
Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 1, No. 5, p. 413-422 ; maggio 2013
 


 
Farmaci Orfani
 
GSK investe in capitali di rischio per i prodotti medicinali orfani
 
GlaxoSmithKline (GSK) si sta unendo con la società francese Kurma Life Sciences Partners, così come con altri investitori quali CDC Entreprises, Idinvest Partners e New Enterprise Associates per investire in capitali di rischio che finanzieranno lo sviluppo di farmaci per le malattie rare. GSK sta investendo 17,5 milioni di euro in partnership che porteranno all’immissione sul mercato di prodotti medicinali orfani efficaci. Alla luce di un recente rapporto sulla promessa dei farmaci orfani di essere redditizi per le aziende farmaceutiche, la GSK è un passo avanti rispetto ai suoi concorrenti nel cercare di creare partnership efficaci interessate allo sviluppo di farmaci orfani.
Leggi il comunicato stampa

 
Notizie regolamentari
 
FDA chiarisce gli aspetti dell’Orphan Drug Act con un documento
 
L'Orphan Drug Act degli Stati Uniti permette alla FDA di fornire ai farmaci orfani speciali protezioni di mercato, tra cui 7 anni di esclusività commerciale, crediti d'imposta per compensare una parte dei costi di sviluppo, revisioni regolamentari più veloci e ulteriore assistenza da parte dei revisori della FDA durante il processo di sviluppo e revisione. Trent’anni dopo la ratifica dell’Orphan Drug Act, la FDA ha apportato una serie di modifiche minori per aggiornare alcune definizioni ed eliminare le ambiguità chiarendo il contenuto del documento. La FDA ritiene che queste modifiche potranno chiarire, semplificare e migliorare il processo di designazione di un farmaco orfano.

Il processo di consultazione è iniziato nell'ottobre 2011, con il regolamento della FDA sulle modifiche. Alcuni dei cambiamenti più importanti riguardano la definizione di “sottogruppo orfano” al fine di rendere “lecito l’uso del farmaco in un sottogruppo di persone con una malattia o condizione non rara, benché questo possa risultare non opportuno se utilizzato al di fuori di tale sottogruppo a causa di alcune proprietà del farmaco, per esempio, la tossicità correlata ai farmaci, il meccanismo di azione, o una precedente esperienza clinica con il farmaco”.

Un'altra importante precisazione riguarda il fatto che un farmaco orfano possa ancora mantenere la sua designazione e quindi la speciale protezione sul mercato, nel caso in cui tale farmaco abbia più di un’indicazione e che, infine, abbia curato più di 200.000 pazienti. Il regolamento della FDA propone che, fintanto che ogni popolazione di pazienti per la quale il farmaco è indicato sia inferiore a 200.000, esso possa godere ancora delle tutele stabilite dall'Orphan Drug Act. Questo, tuttavia, non si estende alle fasi distinte della stessa malattia (per es., Cancro), a meno che non venga fornita una giustificazione accettabile.

La FDA ha anche provato ad affrontare il problema della modifica delle componenti dei farmaci, in alcuni casi solo della dose, da parte delle case farmaceutiche con il solo fine di ottenere un’estensione del periodo di esclusività commerciale. Tuttavia, non è stata ottenuta nessuna risoluzione su tale questione poiché, secondo la FDA, in alcuni casi, tali cambiamenti nei dosaggi potrebbero essere significativi e, quindi, sufficienti ad ottenere un’estensione del periodo di esclusività di 7 anni.

La versione finale del regolamento della FDA supera anche il concetto che implica che la superiorità clinica richieda un confronto diretto con il farmaco approvato, come ad esempio fornire dati di trial che dimostrino la non-inferiorità. La FDA esorta anche gli sponsor a includere solo dati di laboratorio in vitro che siano “rilevanti” e l’“esperienza clinica” nella loro applicazione, fatto salvo per i “casi ben documentati o esperienze umane significative con il farmaco .
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Drisapersen riceve la designazione di farmaco fortemente innovativo dalla FDA
 
Drisapersen ha appena ricevuto la designazione di farmaco fortemente innovativo (breakthrough therapy) dalla Food and Drug Administration. La malattia rara della distrofia muscolare di Duchenne, che attualmente non ha cura, è causata da alcune mutazioni del gene della distrofina. Drisapersen appartiene alla classe degli oligonucleotidi antisenso ed è in grado di esercitare un meccanismo di “exon skipping” del gene della distrofina, producendo un fenotipo più lieve. Questo farmaco, attualmente in fase di sviluppo clinico, è stato sviluppato da GlaxoSmithKline (GSK) con licenza esclusiva, in tutto il mondo, dalla società olandese Prosensa.
 


 
Sovvenzioni
 


 
Fondazione Jérôme Lejeune – Progetti di Ricerca
 
La Fondazione finanzierà progetti di ricerca di base o clinica (neuroscienze, comportamento, genetica, biologia molecolare, terapie, ecc), finalizzati alla scoperta di cure per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da malattie genetiche con disabilità intellettiva, in particolare la trisomia 21 (tranne l'autismo). I progetti orientati verso studi clinici saranno considerati prioritari. Il termine per l’invio delle domande è il: 19 agosto 2013 .
Visita il sito Per maggiori informazioni scrivi a conseilscientifique@fondationlejeune.org

 
Premio Care-for-Rare 2013
 

L'Associazione Istiocitosi ha annunciato la pubblicazione del bando 2013 per la richiesta di proposte di ricerca (RFRP). Ogni anno l'Associazione mette a disposizione dei ricercatori di tutto il mondo delle borse di studio per promuovere trattamenti ed una cura migliore per le malattie istiocitiche. Si accettano proposte di progetti di ricerca volti allo studio delle cause, dei meccanismi e del perfezionamento dei metodi di trattamento per queste malattie. Le proposte saranno valutate sulla base della scienza, della fattibilità e della pertinenza. Il termine per l’invio delle proposte è il 31 luglio 2013. Per maggiori dettagli
Per domande o chiarimenti contattare grants@histio.org.

 
NORD annuncia sovvenzioni per la ricerca sulle malattie rare
 

NORD ha annunciato opportunità di finanziamento in 6 aree di ricerca sulle malattie rare e invita tutti i candidati dagli Stati Uniti e non a presentare domanda con una lettera di intenti entro il 15 maggio 2013. Le proposte complete dovranno essere presentate entro l’11 settembre 2013. I ricercatori con progetti nei seguenti settori sono invitati a partecipare al bando.
Richiesta di proposta per lo pseudomixoma del peritoneo (PMP), primavera 2013
Due finanziamenti disponibili tramite NORD (50.000 $/finanziamento) per la ricerca sullo pseudomixoma del peritoneo (PMP).

Richiesta di proposta per il difetto di crescita nei bambini con sindrome cardio-facio-cutanea (CFC)
Disponibile un finanziamento (30.000$) per la ricerca sul difetto di crescita nei bambini con sindrome cardio-facio-cutanea (CFC).

Richiesta di proposta per l’encefalopatia da glicina, iperglicinemia non chetotica, primavera 2013
Disponibile un finanziamento per la ricerca sull’encefalopatia da glicina, iperglicinemia non chetotica, tramite il programma Research Seed Grant di NORD (34.000$).

Richiesta di proposta per la sclerosi laterale primitiva dell’adulto (PLS)
Disponibile un finanziamento (30.000$) per la ricerca sulla sclerosi laterale primitiva (PLS).

Richiesta di proposta per la ricerca sulla sindrome di Dubowitz
Disponibile un finanziamento (30.000$) per la ricerca sulla sindrome di Dubowitz
Per maggiori informazioni
 


 
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
Posizione di borsista per la creazione di una Piattaforma Tecnologica Europea sulle Malattie Rare
 
L’Istituto JRC per la Salute e la Tutela dei Consumatori ha avviato il reclutamento per la posizione di borsista per la creazione di una Piattaforma Tecnologica Europea sulle Malattie Rare. Tra le mansioni sono compresi anche i rapporti con la comunità di esperti delle malattie rare e con le associazioni dei pazienti. Sono invitati a presentare domanda i candidati con una vasta esperienza di lavoro nel campo delle malattie rare e/o dell’epidemiologia: Per maggiori informazioni
 


 
Corsi & Iniziative Formative
 
Seminario sui Farmaci Orfani e le Malattie Rare: accelerare l’accesso alle innovazioni terapeutiche
 
Data: 17-18 ottobre 2013
Località: Marsiglia, Francia

Questo evento organizzato da Eudipharm, F-Crin e OrphanDev, ha lo scopo di affrontare le questioni che contribuiscono a colmare le lacune attuali nel campo della ricerca traslazionale per le malattie rare e ad aumentare la conoscenza nel settore della ricerca clinica. Per maggiori informazioni

 


 
Cosa succede e dove
 


 
Simposio Internazionale sui Difetti del Ciclo dell’Urea (UCD)
 
Data: 1-2 settembre 2013
Località: Barcellona, Spagna

Il simposio sarà incentrato sui recenti progressi della ricerca clinica e traslazionale che chiariscono la fisiopatologia dei difetti del ciclo dell’urea. Tali progressi costituiranno la base per lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici per le UCD, che mirano a ridurre la mortalità e prevenire gli effetti dell’iperammoniemia sulla funzione cerebrale. Il simposio satellite offrirà un forum ai ricercatori internazionali, ai medici, ai tirocinanti e alle famiglie dei pazienti per condividere e discutere la ricerca sulle UCD. Questo incontro rappresenta il primo incontro formale congiunto tra il Consorzio per i difetti del ciclo dell'urea (UCDC) e la Rete/Registro europeo per la malattia metabolica da intossicazione (E-IMD).
Per maggiori informazioni

 
Congresso Internazionale degli Errori Congeniti del Metabolismo
 
Data: 3-6 settembre 2013
Località: Barcellona, Spagna

Gli organizzatori hanno messo insieme un programma scientifico ambizioso e di alto livello, consentendo la partecipazione di esperti multidisciplinari che affronteranno temi importanti e relativi alla ricerca d'avanguardia sugli errori congeniti del metabolismo.
Per maggiori informazioni

 
Summit 2013 sui Farmaci Orfani
 
Data: 11-13 settembre 2013
Località: Copenhagen, Danimarca

Questo evento commerciale metterà in evidenza alcuni argomenti scottanti che riguardano l’autorizzazione all’immissione in commercio dei medicinali orfani, l'accesso al mercato, il quadro normativo, lo sviluppo di sperimentazioni cliniche e i finanziamenti.
Per maggiori informazioni

 
2° Conferenza di “EB-CLINET” - Network clinico di centri ed esperti di EB
 
Data: 17-18 settembre 2013
Località: Salisburgo, Austria

La conferenza presenterà e discuterà i work packages avviati nel 2012 durante gli incontri di EB-Clinet.
Per maggiori informazioni

 
2° Simposio Internazionale sugli Amartomi Ipotalamici
 
Data: 20-21 settembre 2013
Località: Marsiglia, Francia

Questo simposio fornirà una piattaforma per la collaborazione e la formazione e offrirà l'opportunità per impostare una road-map per i prossimi dieci anni nel campo del trattamento e della ricerca sugli amartomi ipotalamici. Abstract Deadline: 15 JulyPer maggiori informazioni

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Finlandia
 
Data: 21 settembre 2013
Località: Helsinki, Finlandia

Organizzata dall’Alleanza Finlandese Malattie Rare (HARSO)
http://www.harsofinland.net

 
Secondo simposio sull’ATP1A3 nelle correlazioni genotipo/fenotipo, identificazione dei potenziali bersagli terapeutici per il trattamento
 
Data: 23 - 24 settembre 2013
Località: Roma, Italia br>
Lo scopo di questo simposio è quello di presentare lo stato di avanzamento della ricerca sull’emiplegia alternante dell'infanzia (AHC), dopo la scoperta del gene ATP1A3 come causa principale di questa malattia neurologica rara. Il simposio si propone, inoltre, di promuovere la collaborazione internazionale e di reclutare nuovi gruppi di ricercatori. Saranno evidenziati gli aspetti clinici della malattia, come le correlazioni genotipo/fenotipo e la possibilità di avviare studi clinici per l’AHC.
Per maggiori informazioni

 
1° Conferenza Iberoamericana sulle Malattie Rare
 
Data: 24 - 25 settembre 2013
Località: Brasilia, Brasile br>
Questo evento si terrà presso l’Università Cattolica di Brasilia, dove si incontreranno le parti interessate alle malattie rare per condividere le loro opinioni.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Polonia
 
Data: 26-28 settembre 2013
Località: Cracovia, Polonia

Organizzata dal Forum Nazionale Polacco delle terapie per le malattie rare (ORPHAN)
Per maggiori dettagli visita www.rzadkiechoroby.pl

 
Malattia mitocondriale: dalla biologia a nuove terapie
 
Data: 2-4 ottobre 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Si tratta di una conferenza innovativa che affronterà il tema della medicina mitocondriale. Durante questa conferenza interattiva, diversi esperti parleranno della medicina mitocondriale traslazionale. Il termine per l’invio degli abstract è il 16 luglio 2013 e il termine per l'iscrizione è il 20 agosto 2013.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Americana sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani: La Nuova Era nell’Assistenza Sanitaria
 
Data: 7-9 ottobre 2013
Località: Maryland, Stati Uniti d’America

Parteciperanno a questo incontro annuale i diversi portatori di interesse della comunità delle malattie rare: pazienti, associazioni di pazienti, ricercatori, aziende farmaceutiche, investitori, politici.
Per maggiori informazioni

 
10° Congresso dei Balcani di Genetica Umana e 2° Incontro dell’Alpe Adria sulla Genetica Umana (AABC2013)
 
Data: 10-12 ottobre 2013
Località: Bled, Slovenia

Questo congresso affronterà diverse questioni relative alle malattie genetiche rare, con sessioni incentrate esclusivamente sulle malattie umane rare.
Per maggiori informazioni

 
Farmaci Orfani e Malattie Rare
 
Data: 14-15 ottobre 2013
Località: Londra, Regno Unito

Questo incontro commerciale sui farmaci orfani si concentrerà sull’attuale scenario dello sviluppo dei farmaci. I maggiori esperti internazionali parleranno della ricerca d’avanguardia attraverso la presentazione di studi di casi di pazienti con malattie molto rare non trattabili in passato, sulle politiche di regolamentazione in corso che coinvolgono la FDA e l’EMA, sulle nuove scoperte di farmaci e collaborazioni in studi clinici e sullo sviluppo di farmaci con gruppi di pazienti.
Per maggiori informazioni

 
3° Conferenza Europea di Maastricht sulla sindrome di Rett: “Research Update & Preventive Management”
 
Data: 17-19 ottobre 2013
Località: Maastricht, Paesi Bassi

Questa conferenza mira a riunire ricercatori e clinici di fama che lavorano nel campo della sindrome di Rett, per incoraggiare la cooperazione internazionale interdisciplinare. Il convegno si propone inoltre di fornire alle parti interessate informazioni aggiornate sul trattamento dei sintomi e sulla presa in carico preventiva della malattia.
Per maggiori informazioni

 
Congresso Mondiale della Federazione Internazionale Talassemia
 
Data: 19-23 ottobre 2013
Località: Abu Dhabi, Emirati Arabi Uniti

Gli argomenti di questa conferenza comprendono “tutti gli aspetti della prevenzione, presa in carico e cura della talassemia e della drepanocitosi e un programma per i pazienti della durata di un giorno”.
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2° Workshop Internazionale sui Registri delle Malattie Rare e dei Farmaci Orfani
 
Data: 21-22 ottobre 2013
Località: Roma, Italia

La scadenza per l’invio delle domande è il 31 luglio 2013 Maggiori informazioni su questo corso sono disponibili sul sito epirare Per maggiori informazioni

 
IV Congresso Mondiale sul sangue cordonale e terapie innovative per la drepanocitosi
 
Data: 24-27 ottobre 2013
Località: Principato di Monaco

Questa conferenza internazionale affronterà una vasta gamma di argomenti, tra cui il trapianto di cellule da sangue cordonale negli adulti e nei bambini, il ruolo dell’HLA nel trapianto di cellule da sangue cordonale, le cellule staminali, le banche di sangue cordonale e le questioni normative. Il programma scientifico è composto da un gruppo internazionale di illustri ricercatori e medici con una sessione speciale sulla drepanocitosi. Questa conferenza è aperta a tutti i professionisti che operano nelle aree attinenti alla biologia del sangue cordonale e le applicazioni cliniche appartenenti al settore sia pubblico che privato, tra cui medici, ricercatori, tecnici, analisti di dati, infermieri, così come i responsabili politici della sanità.
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Conferenza Nazionale EUROPLAN Ungheria
 
Data: 25-26 ottobre 2013
Località: Budapest, Ungheria

Organizzata da RARE DISEASE HUNGARY (HUFERDIS)
www.rirosz.hu

 
Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 
Data: 7-8 novembre 2013
Località: Estoril, Portogallo
L'Associazione Internazionale dei Pazienti affetti da Immunodeficienze Primitive (IPOPI) è lieta di annunciare l’organizzazione del primo Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC), un congresso per tutti gli stakeholder interessati alle immunodeficienze primitive. L’IPIC offrirà un programma di due giorni incentrato sugli sviluppi clinici, tra cui la patogenesi dell’immunodeficienza primitiva, il trattamento, la presa in carico delle complicazioni e altro ancora. Saranno anche affrontati i temi riguardanti l'accesso alla diagnosi e alle terapie, lo screening neonatale e altri argomenti.
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Conferenza Nazionale EUROPLAN Paesi Bassi
 
Data: 7-8 novembre 2013
Località: Amsterdam, Olanda

Organizzata dalla Dutch Genetic Alliance (VSOP)
www.vsop.nl

 
Congresso Internazionale sui Farmaci Orfani 2013
 
Data: 14 novembre 2013
Località: Ginevra, Svizzera

Questo convegno commerciale ed espositivo riunisce tutte le parti interessate provenienti dal mondo dell’industria delle malattie orfane e rare. Con oltre 1.000 partecipanti in sole tre edizioni, l'evento promosso dalle aziende Biotech e Pharma rappresenta un’occasione di incontro con i Network delle Malattie Rare, le associazioni dei pazienti, i membri del COMP, gli esperti HTA, i regolatori e i portatori di interesse.
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Conferenza Nazionale EUROPLAN Lituania
 
Data: 14 novembre 2013
Località: Vilnius, Lituania

Organizzata dal Ministero della Salute

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Italia
 
Data: 15-16 novembre 2013
Località: Roma, Italia

Organizzata dalla FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE (UNIAMO)
www.uniamo.org

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Lussemburgo
 
Data: 20 novembre 2013
Località: Lussemburgo

Organizzata dall’Alleanza Lussemburghese Malattie Rare e Malattie Neuromuscolari (ALAN)
www.alan.lu/alan

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Serbia
 
Data: 5-6 dicembre 2013
Località: Belgrado, Serbia

Organizzata da NORBS; Organizzazione Nazionale Serba per le Malattie Rare
Per maggiori dettagli visita il sito www.norbs.rs>

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Francia
 
Data: 13 gennaio 2014
Località: Parigi, Francia

Organizzata dalla Alliance Maladies Rares
Per maggiori dettagli visita il sito www.alliance-maladies-rares.org

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Spagna
 
Data: 24 gennaio 2014
Località: Burgos, Spagna

Organizzata da FEDER; l’Alleanza Spagnola per le Malattie Rare
Per maggiori dettagli visita il sito www.enfermedades-raras.org >

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Irlanda
 
Data: febbraio 2014
Località: Dublino, Irlanda

Organizzata da GRDO, Organizzazione per le Malattie Genetiche e Rare
Per maggiori dettagli visita il sito www.grdo.ie>

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Belgio
 
Data: 28 febbraio 2014
Località: Bruxelles, Belgio

Organizzata dall’Alleanza Nazionale Belga per le Malattie Rare
Per maggiori dettagli visita il sito radiorg.be>

 
14° Congresso Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi neuronale (Malattia di Batten)
 
Data: 22-25 ottobre 2014
Località: Córdoba, Argentina

La malattia di Batten è il nome di un gruppo di malattie genetiche neurodegenerative che colpiscono all’incirca 1 individuo su 30.000. Attualmente non esiste una cura conosciuta per la malattia di Batten

 


 
Stampa e Pubblicazioni
 
Neuropatie immuno-mediate
 
Un’edizione speciale di La Presse Médicale/Quarterly Medical Review pubblicata a giugno 2013 si concentra sulla sindrome di Guillain-Barré, sulla polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, sulle neuropatie paraproteinemiche e sulle malattie paraneoplastiche del sistema nervoso periferico.
Leggi l’indice dei contenuti La Presse Médicale 2013 June;42(6Pt2):e177-e244

 


 
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