9 Agosto 2013 print
Editoriale
Bollettino di EUCERD
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
Questioni Etiche, Legali & Sociali
Notizie su Orphanet
Nuove sindromi
Nuovi geni
Ricerca in Corso
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
Farmaci Orfani
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Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
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Editoriale
 
I risultati della consultazione pubblica sull’implementazione delle Reti di Riferimento Europee
 
Lo sviluppo delle Reti di Riferimento Europee (European Reference Networks - ERN) e dei Centri di Expertise faciliterà notevolmente l'accesso alla diagnosi e soprattutto, anche se non completamente, all’assistenza sanitaria di qualità economicamente efficiente per i pazienti affetti da malattie rare. L’articolo 12 della Direttiva concernente l'applicazione dei diritti dei pazienti relativi all'assistenza sanitaria transfrontaliera, impone alla Commissione di adottare un elenco di specifici criteri che queste reti devono soddisfare, nonché le condizioni e i criteri di ammissione richiesti ai prestatori di assistenza sanitaria che desiderano aderire ad una rete di riferimento. È inoltre richiesto alla Commissione di elaborare e pubblicare i criteri per l’istituzione e la valutazione delle Reti di Riferimento Europee e di agevolare lo scambio di informazioni e competenze in relazione all’istituzione di tali reti e alla loro valutazione.

Nel contesto dell’articolo 12, la Direzione Generale della Salute e dei Consumatori ha avviato una consultazione pubblica sulla realizzazione delle Reti di Riferimento Europee e sui relativi criteri. L'obiettivo della consultazione era di ricevere il parere dei vari portatori di interesse sulla base delle esperienze valutate, dei modelli regionali o nazionali, delle norme tecniche e professionali, dei criteri o delle raccomandazioni esistenti, dei bisogni, della fattibilità e del valore aggiunto.

Una sintesi e tutti i contributi ricevuti dai soggetti interessati, relativamente alla suddetta consultazione pubblica, sono stati appena pubblicati in un rapporto intitolato "Consultazione pubblica sull'attuazione delle Reti di Riferimento Europee (ERN)" . Questo documento riassume i contributi delle parti interessate sugli elementi evidenziati nell'articolo 12 della Direttiva 2011/24/UE sulle ERN e, in particolare, sui criteri che devono essere considerati nel processo di identificazione e designazione dei prestatori di assistenza sanitaria, ovvero i centri di expertise.

I 138 soggetti interessati di tutta Europa, che hanno risposto alla consultazione, si sono rivelati per lo più d'accordo sulla maggior parte dei criteri stabiliti dalla Commissione. Ulteriori opinioni degli intervistati su modifiche o aggiunte di criteri sono disponibili nell’allegato del documento.
Visita il sito della DG SANCO
Leggi le raccomandazioni di EUCERD sulle Reti di Riferimento Europee

 


 
Bollettino di EUCERD
 
EUCERD adotta un parere sulle potenziali aree di collaborazione europea nel settore dello screening neonatale
 

A luglio 2013, il comitato EUCERD ha adottato un documento intitolato “Screening Neonatale in Europa: il parere di EUCERD sulle potenziali aree di collaborazione europea”. Il Consiglio Europeo, attraverso la raccomandazione dell'8 giugno 2009 su un'azione nel settore delle malattie rare, raccomanda agli Stati membri di "riunire le competenze nazionali sulle malattie rare e sostenere la condivisione di tali competenze con le controparti europee, per promuovere lo sviluppo di orientamenti europei sui test diagnostici o sugli screening di popolazione, nel rispetto delle decisioni e delle competenze nazionali".

La Commissione Europea ha richiesto ad EUCERD di esaminare i risultati degli inviti a presentare proposte relative a progetti, nell'ambito del Programma di azione comunitaria in materia di salute pubblica (piano di lavoro per il 2009), al fine di "Valutare le pratiche di screening neonatale per le malattie rare negli Stati membri dell’Unione Europea” (link al Rapporto: http://ec.europa.eu/eahc/documents/news/Executive_Report_to_EC_20120108_FINALE.pdf) e presentare le proprie proposte sui passi successivi.

I risultati delle discussioni hanno portato EUCERD a definire le 11 aree che rispettano il principio di sussidiarietà, comprese le azioni atte a migliorare la qualità e l'efficacia del processo di screening, nel rispetto dei valori degli Stati membri. Non è stata stabilita una priorità per queste aree che sono sottoposte a valutazione da parte degli Stati membri, della Commissione Europea e di terze parti per un ulteriore esame.

La Commissione Europea ha, inoltre, ricevuto una relazione completa sulle discussioni dell’incontro di EUCERD, che comprende i pareri dei singoli Stati membri e quelli delle parti interessate sulla possibile prioritizzazione di queste 11 aree. Leggi il parere qui
 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
La Commissione Europea presenta una relazione sui primi cinque anni dall’adozione del Regolamento pediatrico europeo
 
La Commissione Europea ha presentato al Parlamento Europeo e al Consiglio la sua relazione generale sulle esperienze acquisite a seguito dell'applicazione del Regolamento (CE) n. 1901/2006, relativo ai medicinali per uso pediatrico. La relazione intitolata “Medicinali migliori per i bambini: dall’ideazione alla realtà” riconosce l’impegno dell’EMA e dell’UE. La relazione evidenzia anche le nuove indicazioni e i nuovi medicinali autorizzati per uso pediatrico, come dettagliato nel documento dell’Agenzia, pubblicato di recente, sui successi del regolamento pediatrico dopo cinque anni dalla sua adozione. La relazione presenta i successi di questi cinque anni, in particolare per quanto riguarda l’aumento del numero di neonati inclusi negli studi clinici, la cooperazione con altri organismi internazionali, come la Food and Drug Administration americana, per consentire lo sviluppo su scala mondiale di un prodotto medicinale. La relazione sottolinea che il numero significativo di differimenti e deroghe, concessi nel corso di questi cinque anni, indica che la Commissione e l'Agenzia prevedono un ulteriore incremento del numero di nuovi farmaci e di indicazioni pediatriche nei prossimi anni. Nonostante ci siano stati progressi significativi nel campo dello sviluppo dei medicinali pediatrici, la relazione individua anche alcune aree di miglioramento, come ad esempio la scarsa richiesta da parte delle aziende farmaceutiche dell’autorizzazione all'immissione in commercio per uso pediatrico (abbreviata in PUMA), un nuovo tipo di autorizzazione introdotto dal Regolamento pediatrico.

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Linee guida e Raccomandazioni
 
Le linee guida dell’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sui test genetici per la sindrome dell’X fragile
 
Consult the Pubmed abstract
 
Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile"
Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia"

 
Genet Med. ; 15(7):575-86 ; luglio 2013
 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
Un nuovo algoritmo predittivo che valuta il livello di gravità del fenotipo dei pazienti affetti da mucopolisaccaridosi di tipo I
 
La mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I) è una malattia rara da accumulo lisosomiale causata dal deficit dell’enzima α-L-iduronidasi (IDUA). I pazienti affetti da MPS presentano uno spettro di gravità variabile della malattia e i pazienti affetti dalla forma più grave (sindrome di Hurler o MPS IH) presentano un ritardo psicomotorio progressivo. Il trattamento di elezione per i pazienti MPS IH è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, mentre i pazienti con il fenotipo intermedio beneficiano della terapia di sostituzione enzimatica (ERT). Attualmente diversi Paesi stanno studiando quale sia il potenziale dello screening neonatale per l’MPS I, poiché la valutazione precoce del fenotipo è fondamentale per stabilire il trattamento più adeguato. In uno studio pubblicato sull’, gli autori hanno sviluppato un algoritmo in grado di predire il livello di gravità delle manifestazioni fenotipiche nei neonati affetti da MPS I.

Sono stati analizzati e classificati dal punto di vista fenotipico i genotipi di 30 pazienti con un’età maggiore di 18 mesi, sulla base del decorso clinico della malattia. Utilizzando le manifestazioni genetiche, biochimiche e cliniche, tutte potenzialmente disponibili nel periodo neonatale, gli autori hanno sviluppato un algoritmo che predice il fenotipo della MPS I, consentendo l’avvio tempestivo della strategia di trattamento ottimale dopo lo screening neonatale, migliorando così il risultato della malattia.

Secondo gli autori, l’algoritmo descritto in questo studio può essere utilizzato per “determinare precocemente la gravità del fenotipo nei pazienti con MPS I, diagnosticata grazie allo screening neonatale, combinando l’analisi delle mutazioni, la determinazione dell’attività enzimatica residua nelle colture di fibroblasti cutanei e i segni clinici che si manifestano entro il primo mese di vita”. Questo algoritmo può consentire anche la differenziazione dei pazienti MPS I che potranno beneficiare di trapianto di cellule staminali ematopoietiche in età precoce, da quelli che potranno beneficiare in modo ottimale di un rapido avvio della terapia di sostituzione enzimatica.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Una relazione sul progetto pilota DYSCERNE
 
Un articolo pubblicato sull’European Journal of Human Genetics riporta i risultati del progetto pilota DYSCERNE. Questo progetto è stato finanziato dall’Agenzia Esecutiva per la Sanità Pubblica della Commissione Europea (EU DG Sanco) nel 2007, per creare una rete dei centri di expertise per i pazienti affetti da sindromi dismorfiche. Nel quadro di questo progetto è stato istituito un Sistema elettronico per la Diagnosi Dismorfologica (DDS), che consente ai medici di tutta Europa di presentare elettronicamente i propri casi clinici per la diagnosi, utilizzando un’interfaccia web sicura, ospitata presso i punti di accesso specificati, in 26 diversi Paesi europei. L’obiettivo del progetto è di migliorare la diagnosi delle sindromi rare associate a problemi fisici, di crescita e di sviluppo.

L'articolo si concentra su 200 casi presentati, ognuno dei quali è stato valutato da una media di 5 esperti, consecutivamente tra gennaio 2010 e il 2012. Secondo gli autori, il 70,5% dei casi sono stati sottoposti a test genetici, il 35,5% ad altri esami di laboratorio e il 26% alla diagnostica per immagini. Nel 23,5% dei casi sono stati suggeriti ulteriori pareri specialistici e il 22,5% di questi pazienti ha ricevuto una diagnosi clinica. Nell’ambito dei 200 casi analizzati, sono state considerate nella diagnosi differenziale un totale di 181 sindromi genetiche rare o rarissime.

Gli autori ritengono che piattaforme come il DDS siano fondamentali in quanto la tecnica di sequenziamento di nuova generazione non è ancora ampiamente disponibile. Dal momento in cui queste nuove tecnologie saranno disponibili, il genetista clinico potrà occuparsi della presa in carico clinica di questi pazienti che sarà facilitata da sistemi come il DDS.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Screening e Test
 
Il sequenziamento di nuova generazione: uno strumento per la diagnosi di malattie mendeliane neurologiche rare autosomiche recessive
 
Uno studio pubblicato su Neurobiology of Aging descrive come il sequenziamento di nuova generazione (NGS) sia stato utilizzato per analizzare nove famiglie cinesi con malattie mendeliane neurologiche rare, autosomiche recessive. In questo articolo gli autori hanno dimostrato i vantaggi dell'utilizzo di questa tecnica per la diagnosi dei disturbi neurologici mendeliani rari, autosomici recessivi, caratterizzati da un’eterogeneità genetica e fenotipica. Gli autori hanno identificato un elenco di varianti nuove o già note per ciascun gene-malattia, che sono state “verificate geneticamente dal sequenziamento mediante il metodo di Sanger, o dal test quantitativo della reazione a catena della polimerasi, con l’analisi della segregazione del gene-malattia nelle famiglie studiate e nei soggetti sani di controllo”.

Sulla base dei risultati del loro studio, gli autori sostengono che una strategia diagnostica genetica, basata sull’NGS, sia in grado di fornire nuove informazioni riguardo le malattie mendeliane neurologiche. Essi ritengono che, se una diagnosi definitiva è difficile da determinare per le malattie con un’eterogeneità genetica e fenotipica, l'uso della tecnica di sequenziamento dell’intero genoma è in grado di fornire un approccio pratico per confermare varianti causali note o scoprire nuove mutazioni candidate, effettuando in tal modo una diagnosi genetica o una consulenza per il rischio di malattie.

Gli autori ritengono che la strategia combinata che utilizza sequenziamento genico mirato (TGS) e NGS su piattaforme di sequenziamento di nuova generazione rappresenti una grande promessa per migliorare la diagnosi dei disturbi neurologici mendeliani. Infine, gli autori affermano che, grazie ai miglioramenti delle tecnologie di sequenziamento e ad un approccio analitico, l’NGS possa diventare uno strumento di valutazione clinica di routine per la maggior parte delle malattie mendeliane neurologiche autosomiche recessive.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Relazione del Workshop Internazionale sullo Screening Neonatale per la distrofia muscolare di Duchenne
 
Dal 14 al 16 dicembre 2012 si è tenuto in Olanda, a Naarden, il 195° Workshop internazionale ENMC sullo screening neonatale per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Una relazione dettagliata sui risultati di questo incontro è stata pubblicata sulla rivista Neuromuscular Disorders. Nonostante l'incidenza globale stimata della DMD sia più vicina ora a 1:5000, attualmente non esistono ancora degli interventi farmacologici immediati per i bambini affetti da DMD. La carenza di trattamenti disponibili è, secondo le autorità che regolano i programmi di screening neonatale in tutto il mondo, un ostacolo significativo all’inserimento della DMD nei programmi nazionali di screening. La relazione sottolinea come qualunque ritardo nel processo di diagnosi comporti un ritardo della consulenza genetica e probabilmente la nascita di un secondo figlio affetto da DMD. La relazione afferma che, sebbene la diagnosi di DMD non sia mai la benvenuta, poterla ricevere in tempo permette la pianificazione adeguata del necessario sostegno finanziario, riproduttivo e sociale.

La relazione sottolinea anche gli aspetti positivi, come le sperimentazioni dei farmaci per il trattamento della DMD. Il documento avverte che, nonostante i risultati di studi sperimentali in corso che utilizzano farmaci che comportano lo skipping dell’esone e del “read-through” dei codoni di stop appaiano promettenti e nel corso del 2013 saranno disponibili i risultati di studi di conferma di fase 3, al momento non vi è alcun intervento immediato nel periodo neonatale che porti un beneficio diretto ai bambini colpiti da DMD.

Tuttavia, alla luce di questi sviluppi dei farmaci, la relazione incoraggia ad essere preparati ai programmi di screening nel caso si renda disponibile, nel prossimo futuro, un trattamento soddisfacente per la DMD. Per essere preparati a questa eventualità, la relazione sottolinea la necessità di rafforzare l’impegno a sviluppare una Procedura Operativa Standard per un test di screening e distribuirla ad altri siti di screening di tutto il mondo, in modo da valutare l'efficacia dello screening su più figli e tra le popolazioni.
Leggi l’abstract su PubMed

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
La saga della Direttiva sulla trasparenza
 
The Guardian ha pubblicato un articolo su un’email trapelata dal direttore della Federazione europea delle industrie e delle associazioni farmaceutiche (EFPIA), che chiede all'industria farmaceutica di mobilitare i gruppi di pazienti contro la Direttiva sulla trasparenza. Questa iniziativa ha causato preoccupazione in diversi settori. Secondo The Guardian l'email, che conteneva una nota di Richard Bergström, direttore generale dell’EFPIA, era indirizzata agli amministratori e consulenti legali di Roche, Merck, Pfizer, GSK, AstraZeneca, Eli Lilly, Novartis e di molte aziende più piccole ed è trapelata da un dipendente di un’azienda farmaceutica. Anche se l'email non è stata pubblicata, The Guardian sostiene che il contenuto rifletta una campagna di resistenza alla condivisione dei dati. Stando a quanto riferisce il giornale l'email inizia con l’affermazione "mobilitare i gruppi di pazienti per esprimere preoccupazione riguardo il rischio per la salute pubblica a causa del riutilizzo non-scientifico dei dati" e continua parlando di un "approccio su quattro fronti per resistere alla condivisione dei dati".

In linea con il Regolamento (CE) 1049/2001, l'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha adottato una politica di trasparenza, fornendo al pubblico l'accesso ai dossier clinici a seguito di una legittima richiesta. Due aziende farmaceutiche, AbbVie e InterMune, hanno tuttavia contestato la decisione dell'EMA di svelare i risultati di alcuni studi clinici che le due società hanno trasmesso all’EMA, chiedendo alla Corte Generale dell'Unione Europea di annullarla. La Corte Generale dell’Unione Europea ha, dunque, emesso una sentenza provvisoria a favore di AbbVie e InterMune e ha proibito all’EMA di rilasciare i documenti in questione prima che venga pronunciata la sentenza definitiva. Anche se questa decisione rappresenta una grave battuta d'arresto, l'EMA ha deciso di andare avanti per cercare di collaborare con le aziende farmaceutiche, fornendo una bozza di orientamento in materia di pubblicazione e accesso ai documenti, che è attualmente aperta alla consultazione pubblica. Tuttavia, i gruppi industriali si oppongono al progetto dell'EMA relativamente all’accesso pubblico ai dati degli studi clinici su un prodotto dopo che questo ha ricevuto l’autorizzazione all’immissione in commercio.

Secondo altre notizie, EFPIA e Pharmaceutical Research and Manufacturers of America (PhRMA) hanno rilasciato una dichiarazione con la quale si impegnano a mettere a disposizione di ricercatori esterni i dati dettagliati sui loro farmaci. Questa proposta, resa pubblica alcuni giorni dopo l’articolo di The Guardian, sarà effettiva a partire dal 1° gennaio 2014 e si applicherà a tutti i nuovi farmaci e a tutte le nuove indicazioni di farmaci esistenti, approvati sia negli Stati Uniti che in Europa. La proposta ha ricevuto già l'approvazione unanime dell’EFPIA e delle aziende associate a PhRMA.
Leggi il comunicato stampa di EFPIA e PhRMA

 
Un sollievo per i pazienti affetti da malattie croniche grazie alla condivisione dei costi in Francia, Germania, Giappone, Regno Unito e Stati Uniti
 
Molti Paesi che fanno parte dell’Organizzazione per la Cooperazione e lo Sviluppo Economico (OCSE) hanno istituito o ampliato dei programmi di condivisione dei costi per ridurre la domanda di servizi di assistenza sanitaria tra il 2000 e il 2010. In un articolo pubblicato su Health Policy, gli autori si concentrano sui cambiamenti nella condivisione dei costi in tre divisioni del settore sanitario: servizi farmaceutici, ambulatoriali e ospedalieri, nel periodo in questione. Gli autori hanno ottenuto dati su tre diversi tipi di condivisione dei costi, franchigie, assicurazioni e pagamenti condivisi, e hanno confrontato le misure adottate da Francia, Germania, Giappone, Regno Unito e Stati Uniti per proteggere i gruppi più vulnerabili. Gli autori ritengono che questo articolo offra informazioni importanti grazie alle quali i "Paesi possono imparare dall’esperienza di altri Paesi pur mantenendo i propri sistemi sanitari".

La condivisione dei costi nelle spese farmaceutiche è aumentata in tutti i Paesi con una differenza significativa nei cinque Paesi citati, dalla più alta spesa pro capite negli Stati Uniti a quella più bassa in Francia nel 2010. Gli autori hanno dimostrato come la Francia abbia tutelato i propri malati affetti da 30 malattie croniche diverse da questo aumento della condivisione dei costi, includendo il “100% di rimborso per i farmaci con prescrizioni “non sostituibili” o costose e un tetto massimo annuale delle spese di 50 euro”. Sono stati elaborati diversi regolamenti per proteggere le persone affette da malattie croniche in Germania, dove questi malati pagano solo l'1% del reddito familiare annuo lordo. In Giappone, non vi sono disposizioni per le condizioni croniche o le malattie rare, mentre la Gran Bretagna ha adottato delle disposizioni per proteggere tutte le condizioni croniche o le malattie di lunga durata. Negli Stati Uniti gli autori hanno esaminato i pazienti su “Medicare” (organizzazione americana che offre cure agli anziani non coperti da assicurazione sanitaria) e hanno notato che la maggior parte di questi acquistava l’assicurazione Medigap, dimostrando che sebbene i pazienti ricevano un rimborso significativo per la cura della propria condizioni cronica, questo non arriva mai al 100%.

Per quanto riguarda i servizi ospedalieri, gli autori hanno notato anche che in Francia le persone affette da 30 malattie specifiche a lungo termine, così come da altre malattie rare, sono escluse dalla condivisione dei costi. In Germania, i pazienti che hanno una grave malattia cronica devono pagare solo l'1% del proprio reddito familiare lordo. Il Giappone esclude i malati tra le 56 malattie croniche dalla condivisione dei costi. Mentre nel Regno Unito quasi tutti i servizi sanitari ospedalieri coperti operano senza condivisione dei costi. Negli Stati Uniti, infine, non vi è alcuna disposizione specifica per i pazienti affetti da malattie rare, ma il governo federale ha molti programmi differenti per la protezione dei beneficiari.

I pazienti affetti da malattie croniche sono per lo più esenti dalla condivisione dei costi per l’assistenza ambulatoriale in tutti questi Paesi.
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Notizie su Orphanet
 
Nuovi progetti di Ricerca e Reclutamenti in corso
 
Reclutamento aperto per la sperimentazione clinica della Sebelipase alfa (terapia di sostituzione enzimatica) per il trattamento del deficit della lipasi acida lisosomiale
 
Il deficit della lipasi acida lisosomiale (LAL) è una malattia progressiva caratterizzata da segni clinici multi-sistemici, complicanze mediche importanti e mortalità precoce. I segni clinici e i sintomi possono essere correlati ai livelli residui di LAL endogeno nel paziente.

Sebelipase alfa, un enzima LAL ricombinante umano, è stato identificato come terapia di sostituzione enzimatica sperimentale. Questa molecola, sviluppata da Synageva Biopharma, è progettata per correggere le anomalie di funzionamento dell'enzima LAL, che è responsabile del metabolismo degli esteri del colesterolo e dei trigliceridi che sono inviati ai lisosomi da differenti vie, inclusa l’endocitosi mediata dal recettore LDL. Sebelipase alfa ha ricevuto la designazione di farmaco orfano nell'UE e la designazione di “Breakthrough Therapy” (terapia fortemente innovativa) da parte della FDA per il trattamento dei bambini con difetto di crescita da carenza dell’enzima LAL ad esordio precoce.

Attualmente uno studio multicentrico, randomizzato, placebo controllato sulla sebelipase alfa nei pazienti affetti da deficit della lipasi acida lisosomiale, sia adulti che bambini con ritardo nell’esordio del fenotipo con carenza di enzima LAL, sta reclutando pazienti. Questo studio ‘ARISE' (Acid Lipase Replacement Investigating Safety and Efficacy) di fase 3 mira a valutare l'efficacia, la sicurezza e la tollerabilità della molecola sebelipase alfa in 50 pazienti presso siti di studio mondiali. Per arruolarsi nello studio contattare Synageva Biopharma Per saperne di più sullo studio ARISE

 


 
Nuove sindromi
 


 
Una nuova sindrome di ritardo mentale, autosomica recessiva, causata da deficit della proteina di ancoraggio GPI, dovuta a mutazioni in omozigosi in PIGT
 

Gli autori hanno identificato in quattro pazienti di una famiglia di consanguinei una nuova sindrome autosomica recessiva, caratterizzata da dimorfismi facciali distinti, ritardo mentale, ipotonia e convulsioni, associati ad anomalie scheletriche, disturbi endocrini e oftalmologici. Questa sindrome è causata da deficit della proteina di ancoraggio GPI ed è dovuta a mutazioni in omozigosi nel gene PIGT.
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J Med Genet ; 50(8):521-8 ; agosto 2013
 
Un nuovo sottotipo di atassia spinocerebellare con alterazione dei movimenti oculari verticali collegata al cromosoma 1p32
 

Gli autori hanno riportato un nuovo sottotipo di atassia spinocerebellare con alterazione dei movimenti oculari verticali, legata ad un intervallo di 11-megabasi su 1p32 in una famiglia spagnola. Per la maggior parte dei pazienti, i sintomi iniziali comprendevano cadute, disartria, o goffaggine seguita da una sindrome cerebellare completa. La tecnologia di neuroimmagine ha evidenziato un’atrofia cerebellare isolata.
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JAMA Neurol ; 70(6):764-71 ; giugno 2013
 
Una nuova sindrome di distrofia neuroassonale infantile con dismorfismi facciali dovuta a una mutazione troncante in NALCN
 

Gli autori hanno identificato una nuova sindrome di distrofia neurossaonale infantile che comprende dismorfismi facciali, petto carenato, scoliosi, piede varo, zigodattilia, criptorchidismo bilaterale e atrofia cerebellare. Una mutazione troncante in omozigosi nel gene NALCN è stata identificata come responsabile di questa nuova sindrome.
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J Med Genet ; 50(8):515-20 ; agosto 2013
 


 
Nuovi geni
 



 
Miopatia da disproporzione congenita del tipo di fibra con miopatia da mancato assemblaggio del ventricolo sinistro dovuta a mutazioni in MYH7B e ITGA7
 
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Continua a leggere..."Mancato assemblaggio del ventricolo sinistro"
Continua a leggere..."Miopatia da disproporzione congenita del tipo di fibra"

 
Orphanet J Rare Dis ; 8:91 ; giugno 2013
 
Malattia di Charcot-Marie-Tooth intermedia autosomica recessiva: identificate nuove mutazioni composte in eterozigosi nel gene PLEKHG5
 
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Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth"
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva"

 
Orphanet J Rare Dis ; 8(1):104 ; luglio 2013
 
Microftalmia con anomalie degli arti: è stata identificata una mutazione patogenetica in FNBP4 in una famiglia libanese mediante sequenziamento dell’intero genoma
 
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Continua a leggere..."Microftalmia con anomalie degli arti"

 
Am J Med Genet A ; 161(7):1543-6 ; luglio 2013
 
Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica a esordio nell’infanzia associata a mutazioni o delezioni in TBX4
 
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Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"
Continua a leggere..."Sindrome coxo-podo-patellare"

 
J Med Genet ; 50(8):500-6 ; agosto 2013
 
Sindrome oculocerebrofacciale, tipo Kaufman causata da una perdita di funzione del gene UBE3B
 
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Continua a leggere..."Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman"

 
J Med Genet ; 50(8):493-9 ; agosto 2013
 
Sindrome di Brugada: una mutazione missenso nella subunità β2 del canale del sodio riconosce SCN2B come un nuovo gene candidato
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Brugada"

 
Hum Mutat ; 34(7):961-6 ; luglio 2013
 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Sindrome di POEMS: risultati a lungo termine dei pazienti trattati con radioterapia
 
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Continua a leggere..."Sindrome POEMS"

 
Blood ; 122(1):68-73 ; luglio 2013
 
Glioblastoma: analisi dei progressi delle strategie immunoterapeutiche
 
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Continua a leggere..."Glioblastoma"
Continua a leggere..."Tumore gliale"

 
Mol Ther ; 21(7):1297-305 ; luglio 2013
 
Sclerosi sistemica: incidenza elevata dell’ipotiroidismo e della disfunzione tiroidea nei pazienti sclerodermici di sesso femminile
 
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Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
J Clin Endocrinol Metab ; 98(7):E1198-202 ; luglio 2013
 
Distrofia facio-scapolo-omerale: FAT1 può agire come nuovo gene modificatore della malattia
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Distrofia facio-scapolo-omerale"

 
PLoS Genet ; 9(6):e1003550 ; giugno 2013
 
Terapia Genica
 
Fukuyama e distroglicanopatie correlate: il recupero AAV-mediato dell’espressione della fukutina che è limitato alle miofibrille migliora con successo la patologia grave nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama"

 
Hum Mol Genet ; 22(15):3003-15 ; agosto 2013
 
Approcci Terapeutici
 

 
Febbre emorragica da virus ebola: i modulatori selettivi del recettore degli estrogeni, approvati dalla FDA, inibiscono l’infezione nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Ebola hemorrhagic fever"

 
Sci Transl Med ; 5(190):190ra79 ; giugno 2013
 
Epatite cronica autoimmune: la splenectomia prolunga gli effetti dei corticosteroidi nei modelli murini
 
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Continua a leggere..."Epatite cronica autoimmune"

 
Gastroenterology ; 145(1):209-220.e9 ; luglio 2013
 
Carcinoma del pancreas: la terapia con micelle polimeriche prolunga la sopravvivenza e previene le metastasi peritoneali nel modello murino che riproduce la malattia umana
 
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Continua a leggere..."Carcinoma pancreatico"

 
Proc Natl Acad Sci U S A ; 110(28):11397-402 ; luglio 2013
 
Approcci Diagnostici
 

 
Analisi delle informazioni meccanicistiche di uno studio sulle cause genetiche e creazione di un algoritmo che predice le basi genetiche delle varie forme di distonia rara
 
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Continua a leggere..."Malattia distonica"

 
Brain ; 136(Pt 7):2017-37 ; luglio 2013
 
Malattia di Rendu-Osler-Weber: spettroscopia infrarossa e rete neurale artificiale come metodo diagnostico alternativo rispetto ai metodi clinici e su base genetica
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Malattia di Rendu-Osler-Weber"

 
Orphanet J Rare Dis ; 8:94 ; giugno 2013
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Tumore a cellule natural killer: dall’epidemiologia alla diagnosi
 
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Orphanet J Rare Dis ; 8:95 ; luglio 2013
 
Malattia da accumulo di glicogeno dovuta a deficit di maltasi acida: uno studio sulla farmacoterapia
 
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Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida"

 
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 1(6):6457-471 ; giugno 2013
 
Sindrome dell’intestino corto: due studi sulla caratterizzazione e trattamento non chirurgico dei pazienti adulti
 
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Continua a leggere..."Sindrome dell'intestino corto"

 
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 1(7): 515-525, 527-538 ; luglio 2013
 
Mielofibrosi: ruolo crescente degli agenti immunomodulatori come la pomalidomide
 
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Continua a leggere..."Mielofibrosi con metaplasia mieloide"
Continua a leggere..."Trombocitemia essenziale"
Continua a leggere..."Policitemia vera"

 
Fibrosi cistica: uno studio sull’epidemiologia, la genetica e la patogenesi, con un accento sulla terapia areosol con levofloxacin
 
Leggi l’abstract
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 1(7): 549-556 ; luglio 2013
 
Miotonia congenita: studio prospettico sui risultati riportati dai pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Malattia di Thomsen e Becker"
Continua a leggere..."Paramiotonia congenita di Von Eulenburg"
Continua a leggere..."Paralisi periodica iperkaliemica"
Continua a leggere..."Miotonia aggravata dal potassio"

 
Brain ; 136(Pt 7):2189-200 ; luglio 2013
 


 
Farmaci Orfani
 
Notizie regolamentari
 
Il COMP emette 22 nuovi pareri positivi per la designazione orfana in occasione del suo incontro di giugno 2013
 
Il Comitato per i prodotti medicinali orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di giugno 2013 ha emesso ventidue nuovi pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per il trattamento delle seguenti malattie:

- proteinosi alveolare polmonare
- leucemia/linfoma Bda precursori delle cellule B
- carcinoma del pancreas
- tiomi maligni
- mieloma delle cellule plasmatiche
- atassia telangiectasia
- difetto delle cellule staminali limbari
- tumore dell’ovaio
- iperargininemia
- deficit di carbamoil-fosfato sintetasi
- deficit di ornitina traslocasi (sindrome Iperornitinemia-iperammoniemia-omocitrullinuria (HHH)
- citrullinemia tipo 2
- aciduria argininosuccinica
- citrullinemia tipo 1
- deficit di N-acetilglutamato sintasi (NAGS)
- prevenzione del danno da ischemia/riperfusione associata a trapianto di organo solido
- linfoma linfoplasmacitico
- prevenzione della reinfezione da epatite B dopo trapianto di fegato
- 2 trattamenti per la sclerosi laterale amiotrofica
- 2 trattamenti per il linfoma follicolare

 
L’Asfotase Alfa riceve la designazione di “Breakthrough Therapy” per l’ipofosfatasia a esordio perinatale, infantile e giovanile (HPP)
 

La Food and Drug Administration (FDA) ha concesso la designazione di “Breakthrough Therapy” (terapia fortemente innovativa) all’asfotase alfa per il trattamento dei pazienti con ipofosfatasia (HPP), forme a esordio perinatale, infantile e giovanile, i cui primi segni o sintomi si verificano prima dei 18 anni di età. La HPP è una rara malattia metabolica ereditaria, pericolosa per la vita, che comporta un danno progressivo a più organi vitali e un grave difetto di mineralizzazione delle ossa. La FDA ha, inoltre, confermato che anche la HPP a esordio nell’adulto è "una malattia o condizione grave e pericolosa per la vita" e che la designazione di Breakthrough Therapy potrebbe essere ottenuta anche per questa forma con informazioni cliniche aggiuntive.
Per maggiori informazioni

 
Notizie politiche e scientifiche
 
Farmaci orfani e non ricevono lo stesso trattamento: uno studio dimostra che entrambi sono sottoposti a rigorose revisioni per l'autorizzazione all'immissione in commercio nell’UE
 
Un articolo pubblicato su Drug Discovery Today dimostra l'esistenza di una forte similitudine nel modo in cui i farmaci orfani e quelli non orfani vengono esaminati e valutati dal sistema europeo che regola le autorizzazioni all'immissione in commercio per i prodotti medicinali. Gli autori hanno confrontato le domande di autorizzazione di 17 farmaci orfani e 51 farmaci non orfani, valutate dall'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) nel periodo 2009-2010. Nello specifico, gli autori hanno cercato di identificare le differenze tra i farmaci orfani e quelli non orfani nel numero e tipo di criticità riportate nel corso della revisione dell’EMA, in particolare per quanto riguardava il piano di sviluppo clinico, i risultati clinici e le esigenze mediche.

Gli autori hanno riscontrato delle differenze nelle criticità, ma anche similitudini nel modo in cui entrambe le tipologie di farmaco sono state esaminate e nel modo in cui sono state adottate le decisioni sull’approvazione all’immissione in commercio, sottolineando che gli standard regolamentari sono ugualmente elevati. Gli autori hanno stabilito che nella maggior parte dei farmaci orfani autorizzati, l'approvazione si è basata su solidi studi clinici randomizzati e sugli endpoint clinicamente rilevanti. Sono state inoltre riscontrate differenze tra i farmaci orfani e non orfani in materia di "progettazione dello studio (cioè l'uso di studi a braccio singolo), endpoint clinici (più impegnativi per i farmaci orfani), target specifici di popolazione (meno difficili per i farmaci orfani rispetto a quelli non orfani), profilo di sicurezza (meno favorevoli per la maggiorparte dei farmaci orfani), esigenze mediche accertate (nei due terzi dei fascicoli dei farmaci orfani, in un quinto dei fascicoli dei farmaci non orfani)". Gli autori sostengono che queste differenze siano dovute ai limiti inerenti lo studio delle malattie rare, in quanto le domande iniziali di autorizzazione per i farmaci orfani si basano su studi più piccoli, piuttosto che sulle caratteristiche di progettazione dello studio.

Questo studio dimostra che l’EMA non accetta livelli bassi di prove (sviluppo e risultati) né per i farmaci orfani né per quelli non orfani, a meno che questi siano giustificati dal richiedente, o quando opportunità limitate di effettuare ulteriori ricerche consentono un’approvazione eccezionale o quando l’azienda si è impegnata a fornire dati supplementari per soddisfare gli standard di sviluppo dei farmaci richiesti dall’EMA e quando il farmaco orfano è stato approvato con riserva.
Leggi l’abstract su PubMed

 


 
Sovvenzioni
 


 
Fondazione Jérôme Lejeune – Progetti di Ricerca
 
La Fondazione finanzierà progetti di ricerca di base o clinica (neuroscienze, comportamento, genetica, biologia molecolare, terapie, ecc), finalizzati alla scoperta di cure per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da malattie genetiche con disabilità intellettiva, in particolare la trisomia 21 (tranne l'autismo). I progetti orientati verso studi clinici saranno considerati prioritari. Il termine per l’invio delle domande è il: 19 agosto 2013 .
Visita il sito Per maggiori informazioni scrivi a conseilscientifique@fondationlejeune.org

 
NORD annuncia sovvenzioni per la ricerca sulle malattie rare
 

NORD ha annunciato opportunità di finanziamento in 6 aree di ricerca sulle malattie rare e invita tutti i candidati dagli Stati Uniti e non a presentare domanda con una lettera di intenti entro il 15 maggio 2013. Le proposte complete dovranno essere presentate entro l’11 settembre 2013. I ricercatori con progetti nei seguenti settori sono invitati a partecipare al bando.
Richiesta di proposta per lo pseudomixoma del peritoneo (PMP), primavera 2013
Due finanziamenti disponibili tramite NORD (50.000 $/finanziamento) per la ricerca sullo pseudomixoma del peritoneo (PMP).

Richiesta di proposta per il difetto di crescita nei bambini con sindrome cardio-facio-cutanea (CFC)
Disponibile un finanziamento (30.000$) per la ricerca sul difetto di crescita nei bambini con sindrome cardio-facio-cutanea (CFC).

Richiesta di proposta per l’encefalopatia da glicina, iperglicinemia non chetotica, primavera 2013
Disponibile un finanziamento per la ricerca sull’encefalopatia da glicina, iperglicinemia non chetotica, tramite il programma Research Seed Grant di NORD (34.000$).

Richiesta di proposta per la sclerosi laterale primitiva dell’adulto (PLS)
Disponibile un finanziamento (30.000$) per la ricerca sulla sclerosi laterale primitiva (PLS).

Richiesta di proposta per la ricerca sulla sindrome di Dubowitz
Disponibile un finanziamento (30.000$) per la ricerca sulla sindrome di Dubowitz
Per maggiori informazioni
 
Indetto un bando per il finanziamento della ricerca da DEBRA
 
DEBRA International ha indetto il bando autunno 2013 per il finanziamento della ricerca con scadenza 15 settembre 2013. DEBRA International accoglie con favore le proposte di cofinanziamento con altre organizzazioni, compreso il governo, l’università, l'industria o altri enti. DEBRA non finanzierà, invece, i costi di sviluppo delle tecnologie generiche non strettamente legate ad un approccio terapeutico specifico per l’EB.
Per maggiori informazioni

 


 
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
Posizione di borsista per la creazione di una Piattaforma Tecnologica Europea sulle Malattie Rare
 
L’Istituto JRC per la Salute e la Tutela dei Consumatori ha avviato il reclutamento per la posizione di borsista per la creazione di una Piattaforma Tecnologica Europea sulle Malattie Rare. Tra le mansioni sono compresi anche i rapporti con la comunità di esperti delle malattie rare e con le associazioni dei pazienti. Sono invitati a presentare domanda i candidati con una vasta esperienza di lavoro nel campo delle malattie rare e/o dell’epidemiologia: Per maggiori informazioni
 


 
Corsi & Iniziative Formative
 
1° Conferenza Mondiale sui Difetti Congeniti della Glicosilazione
 
Data: 1-2 settembre 2013
Località: Barcellona, Spagna

Questa conferenza è inclusa nel programma ICIEM ed è coordinata dall'Associazione portoghese per i disordini congeniti della glicosilazione (CDG) e malattie metaboliche rare correlate(APCDG-DMR). La conferenza riunirà i pazienti con le loro famiglie e i professionisti del settore sanitario che studiano gli aspetti scientifici e medici dei difetti congeniti della glicosilazione (CDG), un gruppo di malattie metaboliche rare in aumento. Per maggiori informazioni

 
2° Workshop Internazionale “Rare disease and Orphan drug registries”
 
Data: 21-22 settembre 2013
Località: Roma, Italia

Il termine per le iscrizioni è il 30 luglio 2013 Maggiori informazioni su questo corso sono disponibili sul sito Epirare Per maggiori informazioni

 
International Summer School “Rare Disease and Orphan Drug Registries”
 
Data: 16-20 settembre 2013
Località: Roma, Italia

Il termine per le iscrizioni è il 30 luglio 2013. Maggiori informazioni su questo corso sono disponibili sul sito Epirare Per maggiori informazioni

 
Seminario sui Farmaci Orfani e le Malattie Rare: accelerare l’accesso alle innovazioni terapeutiche
 
Data: 17-18 ottobre 2013
Località: Marsiglia, Francia

Questo evento organizzato da Eudipharm, F-Crin e OrphanDev, ha lo scopo di affrontare le questioni che contribuiscono a colmare le lacune attuali nel campo della ricerca traslazionale per le malattie rare e ad aumentare la conoscenza nel settore della ricerca clinica. Per maggiori informazioni

 


 
Cosa succede e dove
 


 
Simposio Internazionale sui Difetti del Ciclo dell’Urea (UCD)
 
Data: 1-2 settembre 2013
Località: Barcellona, Spagna

Il simposio sarà incentrato sui recenti progressi della ricerca clinica e traslazionale che chiariscono la fisiopatologia dei difetti del ciclo dell’urea. Tali progressi costituiranno la base per lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici per le UCD, che mirano a ridurre la mortalità e prevenire gli effetti dell’iperammoniemia sulla funzione cerebrale. Il simposio satellite offrirà un forum ai ricercatori internazionali, ai medici, ai tirocinanti e alle famiglie dei pazienti per condividere e discutere la ricerca sulle UCD. Questo incontro rappresenta il primo incontro formale congiunto tra il Consorzio per i difetti del ciclo dell'urea (UCDC) e la Rete/Registro europeo per la malattia metabolica da intossicazione (E-IMD).
Per maggiori informazioni

 
Congresso Internazionale degli Errori Congeniti del Metabolismo
 
Data: 3-6 settembre 2013
Località: Barcellona, Spagna

Gli organizzatori hanno messo insieme un programma scientifico ambizioso e di alto livello, consentendo la partecipazione di esperti multidisciplinari che affronteranno temi importanti e relativi alla ricerca d'avanguardia sugli errori congeniti del metabolismo.
Per maggiori informazioni

 
12° Incontro A.I.S.L.O.
 
Data: 6 settembre 2013
Località: Roma, Italia

Per maggiori informazioni visita il
sito dell’Associazione A.I.S.L.O

 
Summit 2013 sui Farmaci Orfani
 
Data: 11-13 settembre 2013
Località: Copenhagen, Danimarca

Questo evento commerciale metterà in evidenza alcuni argomenti scottanti che riguardano l’autorizzazione all’immissione in commercio dei medicinali orfani, l'accesso al mercato, il quadro normativo, lo sviluppo di sperimentazioni cliniche e i finanziamenti.
Per maggiori informazioni

 
2° Conferenza di “EB-CLINET” - Network clinico di centri ed esperti di EB
 
Data: 17-18 settembre 2013
Località: Salisburgo, Austria

La conferenza presenterà e discuterà i work packages avviati nel 2012 durante gli incontri di EB-Clinet.
Per maggiori informazioni

 
16° Conferenza Internazionale sulla malattia di Behçet
 
Data: 18-20 settembre 2013
Località: Parigi, Francia

La Conferenza offrirà contributi di alta qualità su una vasta gamma di argomenti, tra cui le innovazioni cliniche, la genetica e la scienza di base. Saranno illustrati gli aggiornamenti sulle nuove strategie terapeutiche e verranno affrontate questioni complesse. Saranno invitati a partecipare docenti illustri, in particolare nel campo dell’immunità innata. Per maggiori informazioni

 
2° Simposio Internazionale sugli Amartomi Ipotalamici
 
Data: 20-21 settembre 2013
Località: Marsiglia, Francia

Questo simposio fornirà una piattaforma per la collaborazione e la formazione e offrirà l'opportunità per impostare una road-map per i prossimi dieci anni nel campo del trattamento e della ricerca sugli amartomi ipotalamici. Abstract Deadline: 15 JulyPer maggiori informazioni

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Finlandia
 
Data: 21 settembre 2013
Località: Helsinki, Finlandia

Organizzata dall’Alleanza Finlandese Malattie Rare (HARSO)
http://www.harsofinland.net

 
Secondo simposio sull’ATP1A3 nelle correlazioni genotipo/fenotipo, identificazione dei potenziali bersagli terapeutici per il trattamento
 
Data: 23 - 24 settembre 2013
Località: Roma, Italia br>
Lo scopo di questo simposio è quello di presentare lo stato di avanzamento della ricerca sull’emiplegia alternante dell'infanzia (AHC), dopo la scoperta del gene ATP1A3 come causa principale di questa malattia neurologica rara. Il simposio si propone, inoltre, di promuovere la collaborazione internazionale e di reclutare nuovi gruppi di ricercatori. Saranno evidenziati gli aspetti clinici della malattia, come le correlazioni genotipo/fenotipo e la possibilità di avviare studi clinici per l’AHC.
Per maggiori informazioni

 
1° Conferenza Iberoamericana sulle Malattie Rare
 
Data: 24 - 25 settembre 2013
Località: Brasilia, Brasile br>
Questo evento si terrà presso l’Università Cattolica di Brasilia, dove si incontreranno le parti interessate alle malattie rare per condividere le loro opinioni.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Polonia
 
Data: 26-28 settembre 2013
Località: Cracovia, Polonia

Organizzata dal Forum Nazionale Polacco delle terapie per le malattie rare (ORPHAN)
Per maggiori dettagli visita www.rzadkiechoroby.pl

 
2° Incontro Internazionale di Esperti sui Nevi Melanocitici e la Melanocitosi Neurocutanea
 
Data: 28-30 settembre 2013
Località: Marsiglia, Francia

Questa conferenza mira a riportare i risultati e le osservazioni sui nevi melanocitici congeniti e il melanoma melanocitico neurocutaneo e pediatrico e a informare la comunità medica e scientifica circa la disponibilità e lo sviluppo delle risorse di ricerca gestite dal paziente. La conferenza ha anche lo scopo di integrare le varie associazioni di pazienti in una nuova federazione internazionale.
Per maggiori informazioni

 
Malattia mitocondriale: dalla biologia a nuove terapie
 
Data: 2-4 ottobre 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Si tratta di una conferenza innovativa che affronterà il tema della medicina mitocondriale. Durante questa conferenza interattiva, diversi esperti parleranno della medicina mitocondriale traslazionale. Il termine per l’invio degli abstract è il 16 luglio 2013 e il termine per l'iscrizione è il 20 agosto 2013.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Americana sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani: La Nuova Era nell’Assistenza Sanitaria
 
Data: 7-9 ottobre 2013
Località: Maryland, Stati Uniti d’America

Parteciperanno a questo incontro annuale i diversi portatori di interesse della comunità delle malattie rare: pazienti, associazioni di pazienti, ricercatori, aziende farmaceutiche, investitori, politici.
Per maggiori informazioni

 
10° Congresso dei Balcani di Genetica Umana e 2° Incontro dell’Alpe Adria sulla Genetica Umana (AABC2013)
 
Data: 10-12 ottobre 2013
Località: Bled, Slovenia

Questo congresso affronterà diverse questioni relative alle malattie genetiche rare, con sessioni incentrate esclusivamente sulle malattie umane rare.
Per maggiori informazioni

 
Farmaci Orfani e Malattie Rare
 
Data: 14-15 ottobre 2013
Località: Londra, Regno Unito

Questo incontro commerciale sui farmaci orfani si concentrerà sull’attuale scenario di sviluppo dei farmaci. I maggiori esperti internazionali parleranno della ricerca d’avanguardia attraverso la presentazione di studi di casi di pazienti con malattie molto rare non trattabili in passato, sulle politiche di regolamentazione in corso che coinvolgono la FDA e l’EMA, sulle nuove scoperte di farmaci e collaborazioni in studi clinici e sullo sviluppo di farmaci con gruppi di pazienti.
Per maggiori informazioni

 
Seminario sui Farmaci Orfani e le Malattie Rare: accelerare l’accesso alle innovazioni terapeutiche
 
Data: 17-18 ottobre 2013
Località: Marsiglia, Francia

Questo evento organizzato da Eudipharm, F-Crin e OrphanDev, ha lo scopo di affrontare le questioni che contribuiscono a colmare le lacune attuali nel campo della ricerca traslazionale per le malattie rare e ad aumentare la conoscenza nel settore della ricerca clinica. Per maggiori informazioni

 
3° Conferenza Europea di Maastricht sulla sindrome di Rett: “Research Update & Preventive Management”
 
Data: 17-19 ottobre 2013
Località: Maastricht, Paesi Bassi

Questa conferenza mira a riunire ricercatori e clinici di fama che lavorano nel campo della sindrome di Rett, per incoraggiare la cooperazione internazionale interdisciplinare. Il convegno si propone inoltre di fornire alle parti interessate informazioni aggiornate sul trattamento dei sintomi e sulla presa in carico preventiva della malattia.
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Congresso Mondiale della Federazione Internazionale Talassemia
 
Data: 19-23 ottobre 2013
Località: Abu Dhabi, Emirati Arabi Uniti

Gli argomenti di questa conferenza comprendono “tutti gli aspetti della prevenzione, presa in carico e cura della talassemia e della drepanocitosi e un programma per i pazienti della durata di un giorno”.
Per maggiori informazioni

 
2° Workshop Internazionale sui Registri delle Malattie Rare e dei Farmaci Orfani
 
Data: 21-22 ottobre 2013
Località: Roma, Italia

La scadenza per l’invio delle domande è il 31 luglio 2013 Maggiori informazioni su questo corso sono disponibili sul sito epirare Per maggiori informazioni

 
IV Congresso Mondiale sul sangue cordonale e terapie innovative per la drepanocitosi
 
Data: 24-27 ottobre 2013
Località: Principato di Monaco

Questa conferenza internazionale affronterà una vasta gamma di argomenti, tra cui il trapianto di cellule da sangue cordonale negli adulti e nei bambini, il ruolo dell’HLA nel trapianto di cellule da sangue cordonale, le cellule staminali, le banche di sangue cordonale e le questioni normative. Il programma scientifico è composto da un gruppo internazionale di illustri ricercatori e medici con una sessione speciale sulla drepanocitosi. Questa conferenza è aperta a tutti i professionisti che operano nelle aree attinenti alla biologia del sangue cordonale e le applicazioni cliniche appartenenti al settore sia pubblico che privato, tra cui medici, ricercatori, tecnici, analisti di dati, infermieri, così come i responsabili politici della sanità.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Ungheria
 
Data: 25-26 ottobre 2013
Località: Budapest, Ungheria

Organizzata da RARE DISEASE HUNGARY (HUFERDIS)
www.rirosz.hu

 
HGV2013: 14° Incontro Internazionale sulla Variazione del Genoma Umano e l’Analisi Complessa del Genoma
 
Data: 30 settembre - 2 ottobre 2013
Località: Seoul, Corea del Sud
HGV2013 riunirà genetisti clinici di tutto il mondo per esplorare e condividere i recenti progressi nella tecnologia genetica, nella genetica dei tumori, nella genetica di popolazione, nella medicina genomica e altro ancora. Questo incontro di tre giorni prevede sessioni plenarie con oltre 25 relatori di alto profilo, più di 200 poster, un incontro studenti-tutor, un workshop dedicato alle pubblicazioni su riviste e molteplici opportunità di networking..
Per maggiori informazioni

 
Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 
Data: 7-8 novembre 2013
Località: Estoril, Portogallo
L'Associazione Internazionale dei Pazienti affetti da Immunodeficienze Primitive (IPOPI) è lieta di annunciare l’organizzazione del primo Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC), un congresso per tutti gli stakeholder interessati alle immunodeficienze primitive. L’IPIC offrirà un programma di due giorni incentrato sugli sviluppi clinici, tra cui la patogenesi dell’immunodeficienza primitiva, il trattamento, la presa in carico delle complicazioni e altro ancora. Saranno anche affrontati i temi riguardanti l'accesso alla diagnosi e alle terapie, lo screening neonatale e altri argomenti.
Per maggiori informazioni

 
Congresso Internazionale sui Farmaci Orfani 2013
 
Data: 14 novembre 2013
Località: Ginevra, Svizzera

Questo convegno commerciale ed espositivo riunisce tutte le parti interessate provenienti dal mondo dell’industria delle malattie orfane e rare. Con oltre 1.000 partecipanti in sole tre edizioni, l'evento promosso dalle aziende Biotech e Pharma rappresenta un’occasione di incontro con i Network delle Malattie Rare, le associazioni dei pazienti, i membri del COMP, gli esperti HTA, i regolatori e i portatori di interesse.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Lituania
 
Data: 14 novembre 2013
Località: Vilnius, Lituania

Organizzata dal Ministero della Salute

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Paesi Bassi
 
Data: 14-15 novembre 2013
Località: Amsterdam, Olanda

Organizzata dalla Dutch Genetic Alliance (VSOP)
www.vsop.nl

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Italia
 
Data: 15-16 novembre 2013
Località: Roma, Italia

Organizzata dalla FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE (UNIAMO)
www.uniamo.org

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Lussemburgo
 
Data: 20 novembre 2013
Località: Lussemburgo

Organizzata dall’Alleanza Lussemburghese Malattie Rare e Malattie Neuromuscolari (ALAN)
www.alan.lu/alan

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Serbia
 
Data: 5-6 dicembre 2013
Località: Belgrado, Serbia

Organizzata da NORBS; Organizzazione Nazionale Serba per le Malattie Rare
Per maggiori dettagli visita il sito www.norbs.rs>

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Francia
 
Data: 13 gennaio 2014
Località: Parigi, Francia

Organizzata dalla Alliance Maladies Rares
Per maggiori dettagli visita il sito www.alliance-maladies-rares.org

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Spagna
 
Data: 24 gennaio 2014
Località: Burgos, Spagna

Organizzata da FEDER; l’Alleanza Spagnola per le Malattie Rare
Per maggiori dettagli visita il sito www.enfermedades-raras.org >

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Irlanda
 
Data: febbraio 2014
Località: Dublino, Irlanda

Organizzata da GRDO, Organizzazione per le Malattie Genetiche e Rare
Per maggiori dettagli visita il sito www.grdo.ie>

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Belgio
 
Data: 28 febbraio 2014
Località: Bruxelles, Belgio

Organizzata dall’Alleanza Nazionale Belga per le Malattie Rare
Per maggiori dettagli visita il sito radiorg.be>

 
14° Congresso Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi neuronale (Malattia di Batten)
 
Data: 22-25 ottobre 2014
Località: Córdoba, Argentina

La malattia di Batten è il nome di un gruppo di malattie genetiche neurodegenerative che colpiscono all’incirca 1 individuo su 30.000. Attualmente non esiste una cura conosciuta per la malattia di Batten

 


 
La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
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