10 Settembre 2013 print
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Editoriale
 
La Commissione Europea istituisce un nuovo gruppo di esperti delle malattie rare su modello EUCERD
 

Il Comitato di Esperti sulle Malattie Rare dell’Unione Europea (EUCERD) si è occupato, nel corso degli ultimi tre anni, di coadiuvare la Commissione Europea nella preparazione e realizzazione di attività comunitarie nel settore delle malattie rare, in collaborazione con gli organismi specializzati degli Stati membri, le autorità europee competenti nel campo delle ricerca e della salute pubblica e di altri portatori di interesse in questo settore.

La Commissione Europea, riconoscendo il prezioso lavoro svolto da EUCERD durante il suo mandato triennale e la necessità di creare un gruppo di esperti del settore, il 30 luglio 2013 ha reso pubblica la decisione, che abroga la decisione 2009/872/CE (2013/C 219/04), di istituire un "Gruppo di esperti della Commissione sulle malattie rare", presieduto non più da un esperto, ma da un rappresentante della Commissione Europea, così come previsto nel quadro di riferimento per i gruppi di esperti della Commissione Europea. Il gruppo avrà le stesse mansioni e modalità di funzionamento del comitato EUCERD e fornirà alla Commissione “pareri nella formulazione e nella realizzazione delle attività dell’Unione Europea nel settore delle malattie rare e promuoverà gli scambi di esperienze, politiche e pratiche tra gli Stati membri e le varie parti interessate”. Come è avvenuto già per EUCERD, questo gruppo di esperti sarà composto da rappresentanti appartenenti a diversi gruppi di portatori di interesse nel settore delle malattie rare, nonché da rappresentanti degli Stati membri. N.B. Per i soggetti che presenteranno la propria candidatura, la salute pubblica o la competenza scientifica nel campo delle malattie rare a livello europeo sono requisiti fondamentali.

I componenti del gruppo di esperti dovranno rendersi disponibili per un periodo di tre anni ed essere disposti a trasferte in Lussemburgo per prendere parte agli incontri regolari del gruppo. Altri termini e condizioni del mandato sono specificati nel documento Decisione della Commissione e nell’invito a manifestare interesse.

Una volta nominato, il gruppo di esperti svolgerà alcune mansioni nel campo delle malattie rare, richieste dai servizi della Commissione. Queste attività possono comprendere l'assistenza nella definizione di linee guida e raccomandazioni, la formulazione di pareri sulla realizzazione di azioni comunitarie, il monitoraggio, la valutazione e la diffusione dei risultati delle misure comunitarie e nazionali e la cooperazione internazionale.

Clicca qui Per maggiori dettagli sulla decisione della Commissione di istituire un gruppo di esperti delle malattie rare. Per presentare domanda clicca qui
 


 
Focus su...
 
COST Action, il network europeo per le malattie da difetti dell’imprinting genomico, cerca partner
 
COST Action, BM1208, rappresenta il nuovo Network europeo per le malattie da difetti dell’imprinting genomico (per saperne di più). Questa rete comprende attualmente oltre 30 gruppi provenienti da 12 Paesi europei, composti da medici, genetisti, biologi molecolari, associazioni di pazienti, piccole e medie imprese, che collaborano per standardizzare il trattamento e la diagnosi dei disturbi da imprinting genomico (es. sindrome di Prader-Willi, sindrome di Angelman) e per trasmettere e diffondere in rete i progressi della ricerca. Il sito specifico della rete è attualmente in fase di costruzione (http://www.imprinting-disorders.eu) e si prevede che si uniranno presto alla collaborazione altri gruppi provenienti da 10 Paesi europei (anche partner non europei).
Di seguito riportiamo l’intervista al presidente di COST Action, BM1208, il dottor Thomas Eggerman, che ci fornisce delle informazioni in più su questo network per i disturbi da imprinting genomico.

 
Intervista
 
OrphaNews Europe: Da cosa nasce l’idea di sviluppare un network per le malattie da difetti dell’imprinting genomico? Quali sono le ragioni principali?
Dott. Thomas Eggerman: Le malattie da difetti dell’imprinting genomico (IDs) sono un gruppo di difetti sotto-diagnosticati che incidono sulla crescita, sullo sviluppo neurologico e sul metabolismo, a causa di meccanismi molecolari unici che implicano l'interazione di epigenetica e genetica. Queste malattie colpiscono circa 7.500-10.000 persone nell'UE, predisponendo all'obesità ed al cancro. Fino ad oggi, la ricerca sui disturbi dell’imprinting genomico è stata frammentata e focalizzata sui singoli disturbi, senza strategie generali mirate a comprendere i meccanismi di base comuni. La mancanza di standard europei per la valutazione clinica, la presa in carico o la diagnosi molecolare di queste malattie ha causato un’estrema variabilità sia nell’iter diagnostico che nelle cure. I progressi nella comprensione e nella gestione clinica di queste malattie richiedono sforzi coordinati da parte di medici specialistici (pediatri ed endocrinologi pediatrici), genetisti molecolari, ricercatori di base, epidemiologi e bioinformatici, così come l'esperienza delle associazioni dei pazienti. Per questa ragione abbiamo fondato il Network europeo per le malattie da difetti dell’imprinting genomico (EUCID.net), sostenuto dal programma europeo di COST networking (azione BM1208). EUCID.net è una rete paneuropea interdisciplinare che mira a promuovere la ricerca nell’ambito delle IDs, dagli studi molecolari al trattamento, al fine di migliorare gli standard di diagnosi clinica e molecolare in tutta Europa e per diffondere l’informazione riguardo a queste malattie.

OrphaNews Europe: Quali fattori hanno contribuito alla creazione di questo network?
Dott. Thomas Eggerman: Molti dei nostri partner hanno legami di lunga data, consolidati attraverso reti nazionali dedicate alle IDs, collaborazioni con associazioni di pazienti e attività internazionali di cooperazione bilaterale, ma mancava un coordinamento del lavoro a livello europeo. L’idea della rete è nata nell’autunno del 2011, durante ampie discussioni tra i nostri partner in Germania, Danimarca, Francia, Italia e Regno Unito. Il risultato di queste discussioni è stata la presentazione della nostra prima proposta al programma europeo COST nell’estate 2012 e, grazie al prezioso supporto di COST, siamo riusciti ad avviare la nostra Azione BM1208 a maggio 2013. A seguito della rapida evoluzione dell’Azione COST, abbiamo contattato diversi gruppi in tutta Europa e, finora, abbiamo ricevuto feedback positivi da 41 gruppi provenienti da 20 Paesi europei, comprese le piccole e medie imprese e le associazioni dei pazienti.

OrphaNews Europe: Chi sono i vostri collaboratori e che ruolo hanno?
Dott. Thomas Eggerman: La COST Action riunisce le competenze di esperti provenienti da tutta Europa e sarà gestita da cinque gruppi di lavoro inter-dipendenti e interdisciplinari. Tali gruppi riguardano i cinque principali temi dell’Azione (clinica, ricerca, diagnosi, sviluppo delle competenze, diffusione) e sono coordinati da esperti nei rispettivi settori (I. Netchine/Parigi, IK Tempio/Southampton; Z. Tümer/Glostrup , D. Mistico/Barcellona; DJ Mackay/Salisbury, K. Gronskønskov/Glostrup; A. Riccio/Napoli, ER Maher/Cambridge; A. Linglart/Parigi). Il leader e il co-leader sono responsabili del coordinamento, dell'organizzazione e della supervisione dei gruppi di lavoro e insieme al presidente e vicepresidente dell’Azione (T. Eggermann/Aachen, I. Netchine/Parigi) costituiscono il Comitato Direttivo, che coordina le attività dei gruppi di lavoro e controlla i progressi della rete. L'Azione è in genere supervisionata e valutata dal Comitato di gestione composto da due rappresentanti per ogni Paese partecipante.

OrphaNews Europe: Quali sono gli obiettivi di questo network e quanto tempo ci vorrà per raggiungerli?
Dott. Thomas Eggerman: Il network mira a favorire la diffusione della conoscenza scientifica, migliorare la qualità di vita delle persone affette da queste patologie e ridurre i costi dell’assistenza sanitaria. Promuovendo la collaborazione attiva e lo scambio di conoscenze scientifiche, la nostra rete eviterà l’inefficacia e la sovrapposizione della ricerca in Europa e rafforzerà ulteriormente la posizione di spicco dei gruppi europei nel campo delle IDs. Le parti interessate (ad esempio IRDiRC, EURORDIS, EUCERD) potranno ricevere dati sulla frequenza delle IDs, sulle loro basi molecolari e, come obiettivo finale, sulle strategie terapeutiche specifiche e personalizzate. Inoltre, i pazienti e le loro famiglie potranno contribuire con le proprie aree di interesse.

OrphaNews Europe: Ci può spiegare come COST sta contribuendo alla costruzione di questo network?
Dott. Thomas Eggerman: COST è un quadro intergovernativo per la cooperazione europea in ambito scientifico e tecnologico, che mira a coordinare a livello europeo la ricerca finanziata in ciascun Paese. Anziché finanziare la ricerca in sé, COST riunisce equipe di ricerca di Paesi diversi che lavorano in maniera flessibile su argomenti specifici e promuove il collegamento in rete nonché conferenze, scambi scientifici e pubblicazioni. Come accennato prima, già 41 gruppi di esperti provenienti da 20 Paesi aderenti a COST hanno espresso il proprio interesse per questa Azione. Prevediamo, inoltre, di connetterci con gruppi provenienti da altri Paesi europei, da Canada, Australia, Stati Uniti e da altre parti del mondo.
Per illustrare il valore di COST per il nostro network e per la creazione di reti europee in generale, vorrei descrivere brevemente gli strumenti di questo programma:
• Attraverso Short Term Scientific Missions (STSMs) e seminari di formazione periodici (chiamati Imprinting School) formeremo i giovani ricercatori e i medici con competenze specifiche nel campo delle IDs e dell’(epi)genetica.
• Attraverso incontri scientifici e conferenze potremo diffondere le conoscenze e trasferire il know-how dai membri dell’azione alla comunità scientifica, alle associazioni dei malati e al pubblico in generale.
• Un’attività fondamentale del nostro network è il progetto del sito web(http://www.imprinting-disorders.eu). Questo sito rappresenta un forum di discussione per i ricercatori e una piattaforma per lo scambio di conoscenze. Il visitatore troverà annunci di eventi e inviti a partecipare all’Azione. Ci auguriamo che questo strumento possa servire anche da piattaforma di discussione per le persone affette da queste malattie e per le associazioni dei pazienti.

OrphaNews Europe: Ci sono altre fonti di finanziamento? Come prevedete di finanziare il network?
Dott. Thomas Eggerman: La COST Action BM1208 interagisce già con numerosi programmi di ricerca nazionali ed internazionali, come ad esempio il 7PQ europeo INGENIUM Marie-Curie ITN, con il centro nazionale francese di riferimento per la sindrome di Prader-Willi, con EuroPHPnet, network tedesco per i difetti dell'imprinting genomico, il centro francese di riferimento per le malattie rare del metabolismo del calcio e del fosforo. Oltre a queste collaborazioni, EUCID.net interagisce con i portatori europei di interesse per le malattie rare, come ad esempio IRDiRC, EURORDIS, EMQN ed EUCERD. I partner della rete collaborano con associazioni nazionali di pazienti e l’associazione tedesca BKMF (Bundesverband Kleinwüchsiger Menschen und ihre Familien eV) è membro di EUCID.net. È dunque fondamentale che i maggiori esperti europei nel campo delle IDs supportino questa COST Action. Con il sostegno di COST svilupperemo delle proposte di programma da presentare per i futuri bandi di finanziamento europei e nazionali. Per rispondere alla tua domanda su come prevediamo di sostenere le nostre attività: COST può essere considerato come il catalizzatore della nostra EUCID.net, la quale è solo all’inizio.
OrphaNews Europe: Qual è il beneficio per la comunità delle malattie rare?
Dott. Thomas Eggerman: Il nostro obiettivo comune è di far progredire la comprensione di queste malattie, per migliorare la diagnosi e la gestione clinica delle stesse a beneficio dei pazienti e delle loro famiglie. La nostra motivazione principale è di deframmentare e armonizzare la ricerca, la diagnosi e il trattamento, le attività cliniche e didattiche sulle IDs.
La rete riunirà per la prima volta in collaborazioni esperti del settore, associazioni e pazienti delle otto diverse malattie da difetti dell’imprinting genomico attualmente conosciute nel mondo. L’Azione vuole creare un sistema comune di classificazione delle IDs, sviluppare le linee guida per il trattamento, creare procedure operative standard (SOP) per la diagnosi che si basino sui trattamenti più efficaci al momento, coordinare database gestiti in Paesi diversi al fine di renderli compatibili e utili come opportunità per iniziative collettive di ricerca, individuare nuovi difetti da imprinting, attraverso uno sforzo di collaborazione, formare i ricercatori e stimolare lo scambio traslazionale.

OrphaNews Europe: Ritiene che questo network possa contribuire all’obiettivo di IRDiRC di sviluppare 200 terapie e metodi diagnostici per la maggior parte delle malattie rare entro il 2020? Se sì, in che modo?
Dott. Thomas Eggerman: La ragione principale per la quale è stata istituita questa Azione è colmare le lacune riguardo la conoscenza dei meccanismi patogenetici delle IDs, nonostante un piccolo numero di fattori genetici ed epigenetici sia già noto. A causa della loro rarità, la maggior parte delle IDs non è nota a molti medici e dunque spesso non vengono diagnosticate, di conseguenza le terapie risultano insoddisfacenti e inefficienti e manca del tutto la medicina predittiva. Sebbene esistano trattamenti convenzionali efficaci (terapia ormonale sostitutiva o di modulazione, sorveglianza del tumore, fisioterapia), questi non sono ancora stati armonizzati nella medicina personalizzata e non esiste un forum europeo coordinato per l'interazione tra ricercatori, medici e pazienti. La nostra rete interdisciplinare è utile non solo ad identificare i fattori genetici ed epigenetici delle IDs, ma anche a collegarle ai tratti fenotipici e ai meccanismi fisiopatologici potenziali, così come ai trattamenti e agli studi clinici su scala europea. Con queste attività la nostra rete sarà un punto di riferimento fondamentale per la consultazione e il supporto da parte dei clinici e dei genetisti provenienti dai Paesi meno avanzati nel campo della diagnosi clinica e della genetica delle IDs.

Il primo passo per raggiungere questi obiettivi è standardizzare la diagnosi clinica e molecolare delle diverse ID. Crediamo che lo sviluppo di nuovi test diagnostici e linee guida per la presa in carico delle IDs si possa tradurre in una diagnosi tempestiva e soddisfacente e consentire la messa a punto di un trattamento personalizzato il più presto possibile. Questi risultati miglioreranno significativamente la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. Le azioni specifiche saranno rivolte a pazienti e familiari, al fine di migliorare la conoscenza della propria malattia, incoraggiare il coinvolgimento nella ricerca e la partecipazione a sperimentazioni cliniche.
Con l’identificazione dei meccanismi molecolari alla base delle IDs e lo sviluppo di modelli appropriati, la nostra rete rappresenterà il primo passo verso interventi mirati, verso la medicina personalizzata e le strategie preventive e offrirà una base per studi clinici futuri e per i farmaci orfani. Ciò consentirà di ridurre l'uso di terapie indirette e non necessarie. In generale, i test di epigenetica diventeranno importanti strumenti diagnostici come i test genetici. Questo può portare allo sviluppo di test diagnostici più convenienti per malattie come il cancro e le malattie cardiovascolari.
Lo scambio interdisciplinare tra medici e ricercatori provenienti da istituzioni accademiche, piccole e medie imprese e associazioni di pazienti attraverso la nostra rete è assolutamente necessario per raggiungere questi obiettivi e per raccogliere dati significativi su tutte le IDs note. I dati risultanti sono il presupposto per la riuscita della ricerca delle cause molecolari di questi difetti e per lo sviluppo di nuovi regimi diagnostici e terapeutici. EUCID.net contribuirà dunque in modo significativo alla connessione e all'armonizzazione dei database, come fattore chiave per raggiungere gli obiettivi di IRDiRC per le otto patologie IDs.

OrphaNews Europe: Quali sono le sfide che vi si prospettano con la creazione di questo network?
Dott. Thomas Eggerman: La nostra rete è innovativa in quanto riunisce ricercatori provenienti da ambienti universitari, clinici e industriali che condividono l’obiettivo comune di migliorare il campo della ricerca europea sulle IDs, in modo logico e coordinato. Naturalmente, i nostri partecipanti appartenenti a diversi settori (medici, ricercatori, industria, pazienti), provenienti da 20 Paesi europei, devono imparare a parlare la stessa lingua in relazione ai campi di interesse specifici. Tuttavia, con il primo meeting generale della COST Action, che si terrà ad Aquisgrana (Germania) in ottobre, supereremo questo ostacolo e impareremo gli uni dagli altri. Un'altra grande sfida sarà la ricerca di finanziamenti nazionali ed internazionali, in particolare nel contesto dell'attuale situazione finanziaria critica in Europa e della contrazione del sostegno alla ricerca in molti Paesi. Per queste ragioni, c’è ancora molto da fare, ma sono convinto che la nostra rete sia uno strumento con grande potenziale, in grado di affrontare molti problemi attuali nel campo delle IDs.

OrphaNews Europe: chi può entrare a far parte di questo network? Quali caratteristiche devono avere le organizzazioni che desiderano partecipare?
Dott. Thomas Eggerman: EUCID.net sarà aperta a tutte le organizzazioni e gruppi di esperti del settore. Un compito importante nei prossimi mesi è quello di raccogliere tutti i dati sulle attività in corso dei nostri partecipanti nei diversi Paesi. Il prossimo passo sarà analizzare le procedure per la diagnosi e il trattamento delle IDs in Europa e in tutto il mondo, con l'obiettivo di sviluppare procedure operative standard armonizzate e linee guida. Invitiamo chiunque fosse interessato a visitare il nostro sito web (http://www.imprinting-disorders.eu) e a contattare i gruppi nazionali partecipanti elencati nel sito o direttamente il network EUCID.net (info@imprinting-disorders.eu).

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Modifiche alla legislazione riguardo le malattie rare in Cina
 
In un articolo pubblicato su Muscle and Nerve, gli autori parlano della possibilità di creare un centro per le malattie rare in Cina. In particolare, vengono messe a confronto le differenze di accesso ai centri specializzati per i pazienti affetti da paralisi periodica in Cina, Stati Uniti e Regno Unito. In Cina, gli autori hanno valutato 116 pazienti con paralisi periodica a Pechino e Hangzhou, la maggior parte dei quali ha raggiunto centri specializzati dopo un lungo viaggio, senza neanche aver preventivamente fissato un appuntamento o avere ottenuto il riferimento di un medico. L'autore contrappone all’esperienza dei pazienti cinesi quella dei pazienti degli Stati Uniti e del Regno Unito, che hanno un accesso migliore a strutture primarie. Dalle informazioni ricevute dai pazienti cinesi e dalle conoscenze sui centri americani e inglesi, gli autori sostengono che "è necessario creare dei centri per la caratterizzazione clinica della malattia rara (come ad esempio, la paralisi periodica) e una piattaforma per la diagnosi genetica direttamente presso gli ospedali delle maggiori città. È altresì importante facilitare l’accesso a tali centri attraverso appositi portali su internet” .
Gli autori evidenziano come sia utile conoscere la legislazione di altri Paesi, come quella americana ed europea, tanto che il governo cinese ha espresso interesse per la revisione del sistema sanitario e l'introduzione di cambiamenti politici. Secondo gli autori, il governo cinese ha messo a punto degli obiettivi politici fondamentali che includono "la copertura sanitaria universale entro il 2020, l'istituzione di un sistema nazionale di farmaci primari a prezzi regolamentati e un livello alto di rimborso, una migliore assistenza medica locale attraverso i medici di famiglia e gli infermieri, per ridurre i carichi di lavoro negli ospedali cittadini sovraffollati, il miglioramento dei servizi sanitari pubblici di base per lo screening e la prevenzione e infine la gestione migliore degli ospedali pubblici" . Gli autori ritengono che queste riforme si riveleranno, non solo estremamente utili per i pazienti affetti da malattie rare, ma saranno anche economicamente efficienti per lo sviluppo della sanità in Cina”.
Un altro articolo pubblicato su Drug Discoveries & Therapeutics analizza anche l'importanza della legislazione in materia di malattie rare, soprattutto per quanto riguarda lo sviluppo di farmaci orfani in Cina. Secondo gli autori, soffrono di una malattia rara oltre dieci milioni di persone che vivono in Cina attualmente. Essi ritengono che la carenza di farmaci efficaci e il costo elevato dei farmaci disponibili per il trattamento delle malattie rare, principalmente dovuti alla mancanza di misure legislative che prevedono incentivi per lo sviluppo di farmaci orfani, nonché l'assenza di un sistema di rimborso di medicinali, rappresentano degli ostacoli enormi in Cina. Gli autori sostengono che, allo stato attuale, ottenere delle autorizzazioni all’importazione dei medicinali in Cina sia un processo lungo e difficile e la mancanza di un’assistenza governativa sia il motivo per il quale non sono stati effettuati degli sforzi verso lo sviluppo di farmaci orfani da parte delle aziende farmaceutiche nazionali cinesi. Gli autori sottolineano, inoltre, che “senza un forte sostegno da parte del sistema di rimborso dei farmaci, la maggior parte dei pazienti si sente impotente e abbandonata, senza la possibilità di ricorrere a trattamenti efficaci ma costosi”.
Tuttavia, come nel precedente articolo, gli autori sono fiduciosi nelle modifiche alla legislazione in materia di malattie rare in Cina, come annunciato nel corso dell’Assemblea Nazionale del Popolo e della Conferenza Politica Consultiva del Popolo Cinese del 2009. Gli autori aggiungono anche che l’esempio di Shangai, dove il trattamento per dodici malattie rare è coperto dall’assicurazione medica della città, può essere di grande insegnamento. Inoltre, i farmaci per il trattamento di quattro malattie rare, che comprendono la malattia di Gaucher, la malattia di Fabry, la mucopolisaccaridosi e la malattia di Pompe, sono coperti da fondi di mutuo soccorso per i bambini ricoverati negli ospedali di Shanghai. Ulteriori vantaggi di questa politica comprendono i rimborsi per le spese mediche fino a 200.000 RMB per bambino, per anno scolastico.
Foto per gentile concessione di: Flickr, Let Ideas Compete
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Linee guida e raccomandazioni
 
Linea guida sui farmaci per il trattamento della sclerosi laterale amiotrofica aperta alla consultazione pubblica per sei mesi
 
L'Agenzia europea per i medicinali ha rilasciato una bozza di linea guida sulla sperimentazione clinica dei medicinali per il trattamento della sclerosi laterale amiotrofica (SLA), ora aperta alla consultazione pubblica per sei mesi. Le osservazioni devono essere effettuate utilizzando il modulo e inviate entro e non oltre il 31 gennaio 2014 a cnswpsecretariat@ema.europa.eu.

La SLA è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce le cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale. Attualmente non esistono farmaci che rallentino o fermino la progressione della malattia. La linea guida propone dei modelli di valutazione precisa per i farmaci e le terapie che saranno sperimentate in futuro.
Leggi la linea guida

 
Bioinformatica, registri e gestione dati
 
I registri TREAT-NMD per la distrofia muscolare di Duchenne: i successi del passato e le attese del futuro
 
TREAT-NMD, network internazionale per le malattie neuromuscolari, è uno strumento fondamentale per molte persone affette da queste malattie, poiché ha lo scopo di ottimizzare le conoscenze e accelerare le terapie. All’interno di TREAT_NMD esiste il registro per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), che contiene informazioni su oltre 13.500 pazienti da 31 Paesi diversi. Le informazioni contenute rispettano la forma dei registri standardizzati dei pazienti, istituiti nei singoli Paesi, tramite i quali si possono valutare i risultati clinici e le nuove tecnologie. Un articolo pubblicato su Human Mutation descrive come sono stati istituiti i registri nazionali TREAT-NMD per la DMD. Gli autori hanno analizzato come la crescita e l'accessibilità di TREAT-NMD abbia favorito la collaborazione tra il mondo accademico, le associazioni dei pazienti e l'industria, nonché un marcato aumento della fattibilità degli studi clinici, che a sua volta ha portato allo sviluppo di potenziali strategie di trattamento per la DMD, tra le quali la terapia dell'exon skipping. Inoltre, gli autori ritengono che i registri offrano degli strumenti per la valutazione di altre terapie come i corticosteroidi. Secondo gli autori, “l'istituzione di registri di pazienti nazionali armonizzati e di un registro internazionale di pazienti affetti da DMD ha creato un punto di accesso centralizzato alle informazioni (che), a sua volta, è servito per aumentare l'interesse da parte dei partner industriali di TREAT-NMD”.

Questi registri hanno contribuito a migliorare la cura dei pazienti (CARE-NMD ne è un esempio) e sono stati determinanti per la ricerca e le politiche sanitarie in molti Paesi. Gli autori sostengono, inoltre, che l'impatto sui registri nazionali sarà ulteriormente rafforzato attraverso la loro continua inclusione nel Registro globale DMD http://www.treat-nmd.eu/resources/patient-registries/overview/. L'articolo sottolinea anche le sfide che TREAT-NMD deve affrontare, come il fatto che ad oggi non tutti i registri nazionali hanno trasferito i loro dati al registro globale. Infine, gli autori illustrano anche i problemi relativi alle sovvenzioni, per cui alcuni registri hanno dovuto fare ricorso a finanziamenti a breve termine in attesa di identificare fonti alternative di finanziamento.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Screening e test
 
Due articoli sull’importanza del test prenatale non invasivo negli USA
 
Un articolo pubblicato su The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine descrive l'applicazione del modello analitico-decisionale per stimare "le conseguenze cliniche ed economiche dello screening fetale della trisomia 21 (T21) con il test di diagnosi prenatale non invasivo (DPNI) nelle donne in gravidanza ad alto rischio negli Stati Uniti". Questo modello, stabilito analizzando 4 milioni di donne incinte negli Stati Uniti, ha permesso loro di "stimare il numero di casi di T21 rilevati, il numero delle procedure invasive eseguite, le corrispondenti perdite di feti euploidi e i costi totali per tre strategie di screening: test combinato del primo trimestre, screening integrato e DPNI, eseguiti in pazienti ad alto rischio".
. I risultati hanno mostrato che la DPNI, ad un prezzo base di 795 dollari, era clinicamente più efficace e, al contempo, meno costosa rispetto sia al test combinato del primo trimestre che allo screening integrato. Secondo gli autori, la DPNI (al costo di 795 dollari) è risultato il test più efficace dal punto di vista clinico rispetto agli altri due ed in grado di rilevare più casi di T21 nelle donne ad alto rischio, riducendo la necessità di procedure invasive che possono essere fatali per alcuni feti, oltre ad essere economicamente convenienti per i pazienti.

In un articolo correlato pubblicato su The New England Journal of Medicine gli autori esprimono preoccupazione circa la rapida e popolare diffusione del test del cfDNA (cell-free fetal DNA) nell’assistenza prenatale di routine. Essi sostengono che "le società scientifiche non raccomandano questi test per le gravidanze a rischio normale, in quanto non è stata ancora ben definita la loro utilità clinica nella popolazione generale" . Gli autori richiamano l'attenzione sul fatto che i test sviluppati in laboratorio, effettuati dalle aziende, sono regolati dai Clinical Laboratory Improvement Amendments, che definiscono gli standard di qualità per tutte le analisi di laboratorio, e non dalla Food and Drug Administration (FDA) per via del fatto che la FDA non è autorizzata ad esigere le evidenze dell’utilità clinica dell’autorizzazione all’immissione in commercio. Per questa ragione, le aziende produttrici di test hanno promosso autonomamente l’utilizzo del cfDNA, servendosi di tecniche di marketing piuttosto aggressive. Secondo gli autori, questo “ approccio normativo meno pesante” da parte del Congresso degli Stati Uniti ha portato le aziende ad enfatizzare i dati che non rispondono alle questioni fondamentali.
Gli autori ritengono inoltre che lo scarso controllo regolamentare abbia portato alla facile commercializzazione di questi test prima che fossero messe a disposizione dei consumatori delle prove accurate. Sempre gli stessi autori portano alla luce la recente polemica sull’uso gratuito dei test genetici direct-to-consumer e "i tentativi falliti del Congresso di rafforzare la vigilanza" . Gli autori, infine, chiedono ai medici di essere estremamente vigili e di resistere alla pressione di una rapida proliferazione dei test del cfDNA prima che vengano rese disponibili le prove.
Leggi gli abstract su PubMed

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Come superare le barriere nella gestione della nutrizione delle persone colpite da difetti congeniti del metabolismo
 
Un articolo pubblicato su Molecular Genetics and Metabolism descrive l’importanza della ricerca di interventi nutrizionali nella gestione clinica delle persone colpite dai difetti congeniti del metabolismo per tutta la durata della loro vita. Per facilitare la ricerca in questo campo, nel 2010 è stata lanciata un’iniziativa degli Istituti Nazionali della Salute (NIH), Nutrition and Dietary Supplement Interventions for Inborn Errors of Metabolism (NDSi-IEM), e a dicembre 2011 si è tenuto un seminario NDSI-IEM sul tema, sponsorizzato dagli NIH. Per la realizzazione di questo documento, sono stati utilizzati i risultati del seminario, i contributi degli esperti di malattie rare e delle alterazioni congenite del metabolismo e una revisione della letteratura.

L'articolo fornisce ai lettori una descrizione dei difetti congeniti del metabolismo, della ricerca e del quadro normativo negli Stati Uniti, che governa la scoperta e l'approvazione dei trattamenti farmaceutici e degli interventi nutrizionali per le malattie rare e le alterazioni congenite del metabolismo, descrive le sfide e gli ostacoli alle attività di ricerca e allo sviluppo di nuovi trattamenti, nonché gli interventi e le soluzioni proposte per affrontare queste sfide e gli strumenti e le risorse utili ai ricercatori. Gli autori sottolineano come sia importante la collaborazione tra professionisti del settore delle malattie rare, Federal Research e agenzie di finanziamento e regolamentazione, al fine di delineare una roadmap migliore per superare le barriere e affrontare le sfide che impediscono di effettuare ricerche basate sull'evidenza per gli interventi nutrizionali sui difetti congeniti del metabolismo. Nell'articolo gli autori propongono anche punti di azione che, secondo loro, se attuati in maniera estesa, potrebbero trasformare la ricerca biomedica e il modo in cui vengono ottenuti il sostegno federale e l'approvazione di nuovi interventi nutrizionali.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Le raccomandazioni dell’ACMG sulle scoperte accidentali sono premature?
 
Un articolo speciale pubblicato su Genetics in Medicine prende in esame le recenti raccomandazioni emanate dalla American College of Medical Genetics and Genomics circa la segnalazione delle scoperte accidentali nel sequenziamento clinico del genoma e dell’esoma. L’ACMG raccomanda di riportare tutte le varianti patogene di uno specifico insieme di geni, che sono associate a disturbi altamente penetranti e per i quali sono disponibili trattamento o prevenzione, nel momento in cui si effettua il sequenziamento dell'intero genoma/esoma, indipendentemente dall'età del paziente.

Se da una parte gli autori considerano degno di lode questo impegno da parte dell’ACMG, dall’altra esprimono la loro preoccupazione circa il fatto che lo screening possa costituire uno "sforzo intenzionale per identificare le varianti patogene in geni specifici non correlati al problema clinico che ha portato all’esecuzione del test". Essi esprimono, inoltre, preoccupazione per il fatto che, per la maggior parte dei geni, "manca una prova circa il valore predittivo dei test, la penetranza del genotipo, lo spettro fenotipico e l'efficacia degli interventi nelle popolazioni non selezionate”. Inoltre, gli autori sostengono che le raccomandazioni dell’ACMG non permettano ai pazienti di rifiutare le scoperte accidentali, una posizione in contrasto con le norme stabilite. Gli autori ritengono anche che la raccomandazione di comunicare i risultati sulla scoperta di una malattia ad esordio tardivo sia incompatibile con l'attuale codice deontologico, comprese altre dichiarazioni politiche espresse dall’AMCG. Pertanto, secondo gli autori le raccomandazioni dell’ACMG sono premature ed essi invocano un dialogo efficace tra le parti interessate per definire delle linee guida basate sull'evidenza.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Rare Family days: un workshop innovativo rivolto alle famiglie con malati rari
 
Rare disorders Denmark, la federazione nazionale danese che rappresenta le persone con malattie rare e disabilità, ha introdotto un programma su misura per le famiglie dei malati rari. Il corso si rivolge alle famiglie che hanno bisogno di uno specialista e di competenze basate sull'esperienza. Il corso aiuta anche le famiglie ad incontrare altri familiari che si trovano in una situazione simile e condividere esperienze e sostegno.

Il corso è incentrato sull'empowerment ed insegna alle famiglie ad avere un approccio olistico nei confronti della lotta alle malattie rare e offre loro una maggiore consapevolezza e comprensione della propria situazione, al fine di migliorare le strategie di presa in carico del problema. Il corso offre conoscenze teoriche, pratiche e basate sull’esperienza e si svolge durante il fine settimana per le famiglie con ragazzi sotto i 18 anni che non hanno accesso a una rete di malati.
Per maggiori informazioni

 


 
Nuove sindromi
 


 
Identificata una distrofia muscolare dei cingoli e miopatia con disturbi del movimento e ritardo mentale causata da mutazioni in TRAPPC11
 
Gli autori di questo studio hanno identificato mutazioni recessive nel complesso delle proteine di trasporto (TRAPPC11) in tre individui di una famiglia siriana di consanguinei, che presentava distrofia muscolare dei cingoli, e in cinque soggetti di discendenza hutterita che presentavano miopatia, movimenti infantili ipercinetici, atassia e ritardo mentale.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare dei cingoli"
Continua a leggere..."Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva"

 
Am J Hum Genet ; 93(1):181-90 ; luglio 2013
 
Descritta una nuova sindrome da immunodeficienza associata a mutazioni in VPS45 che coinvolge la funzione compromessa dei neutrofili e la mielofibrosi nei neonati
 
In questo articolo gli autori descrivono una nuova sindrome infantile da immunodeficienza che si manifesta attraverso neutropenia, trombastenia, mielofibrosi, nefromegalia e insufficienza midollare progressiva. Questa sindrome è associata a mutazioni in omozigosi in VPS45, che codificano per una proteina che regola il traffico attraverso il sistema endosomiale. È stata osservata inoltre apoptosi accelerata nei neutrofili dei pazienti e nel midollo osseo.
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N Engl J Med. ; 369(1):54-65 ; luglio 2013Blood ; 121(25):5078-87 ; giugno 2013
 
Nuova sindrome da anemia sideroblastica congenita, immunodeficienza da cellule B, febbri periodiche e ritardo di sviluppo
 
Questo studio descrive dodici casi, appartenenti a dieci famiglie, che presentavano una nuova sindrome da anemia sideroblastica congenita con immunodeficienza-B, febbri periodiche e ritardo dello sviluppo. L'età media di insorgenza era due mesi. La sopravvivenza media era di 48 mesi con sette morti causate da insufficienza cardiaca o multiorgano. Un bambino è stato sottoposto a trapianto di midollo osseo all’età di 9 mesi, con apparente remissione delle manifestazioni ematologiche e immunologiche.
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Blood ; 122(1):112-23 ; luglio 2013
 


 
Nuovi geni
 


 
Ipercalcemia ipocalcinuria familiare tipo 2 e ipocalcemia autosomica dominante: identificate mutazioni che colpiscono la subunit¨α11 della proteina (GNA11)
 
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Continua a leggere..."Ipercalcemia ipocalcinuria familiare, tipo 2"
Continua a leggere..."Ipercalcemia ipocalciurica familiare"
Continua a leggere..."Ipocalcemia autosomica dominante"

 
N Engl J Med ; 368(26):2532-4, 2476-86 ; giugno 2013
 
La pubertà precoce idiopatica centrale è causata da mutazioni in eterozigosi in MKRN3
 
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Continua a leggere..."Pubertà precoce centrale idiopatica"
Continua a leggere..."Pubertà precoce centrale"

 
N Engl J Med ; 368(26):2467-75 ; giugno 2013
 
Tre studi mostrano che la sindrome SHORT è dovuta a mutazioni in eterozigosi in PIK3R1
 
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Continua a leggere..."Sindrome SHORT"

 
Am J Hum Genet ; 93(1):141-9, 150-7, 158-66 ; luglio 2013
 
Obesità grave associata a mutazioni con perdita di funzione in SIM1
 
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J Clin Invest ; 123(7):3037-41 ; luglio 2013
 
Rischio aumentato di atrofia multisistemica associata a varianti di COQ2 funzionalmente compromesse
 
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Continua a leggere..."Atrofia multisistemica"

 
N Engl J Med ; 369(3):233-44 ; luglio 2013
 
Ittiosi congenita autosomica recessiva: prima evidenza del ruolo essenziale del gene CERS3 nel metabolismo degli sfingolipidi per il mantenimento dell’omeostasi lipidica epidermica
 
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Continua a leggere..."Ittiosi congenita autosomica recessiva"

 
PLoS Genet ; 9(6):e1003536 ; giugno 2013
 
Leucemia promielocitica acuta: la terapia con acido all-trans retinoico-arsenico triossido può essere superiore alla terapia con acido all-trans retinoico-chemioterapia
 
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Continua a leggere..."Leucemia promielocitica acuta"

 
N Engl J Med ; 369(2):111-21 ; luglio 2013
 
Istiocitosi a cellule di Langerhans: il prolungamento della chemioterapia migliora la prognosi
 
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Continua a leggere..."Istiocitosi a cellule di Langerhans"

 
Blood ; 121(25):5006-14 ; giugno 2013
 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Leucodistrofia metacromatica: benefici della terapia genica lentivirale con cellule staminali ematopoietiche in tre pazienti presintomatici
 
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Continua a leggere..."Leucodistrofia metacromatica"
Continua a leggere..."Leucodistrofia metacromatica, forma infantile tardiva"

 
Science ; [Epub ahead of print] ; luglio 2013
 
Sindrome di Wiskott-Aldrich: benefici della terapia genica lentivirale con cellule staminali ematopoietiche in tre pazienti
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Wiskott-Aldrich"

 
Science ; [Epub ahead of print] ; luglio 2013
 
Terapia Genica
 
Atassia spinocerebellare tipo 3: la sovraespressione lentivirale-mediata della beclina 1, proteina che blocca l’autofagia, mitiga il deficit motorio e neuropatologico nel topo
 
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Continua a leggere..."Atassia spinocerebellare, tipo 3"

 
Brain ; 136(Pt 7):2173-88 ; luglio 2013
 
Porfiria intermittente acuta: la terapia genica del fegato con vettori HDA (helper-dependent adenoviral) protegge contro gli attacchi e corregge il folding delle proteine nel topo
 
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Continua a leggere..."Porfiria intermittente acuta"

 
Hum Mol Genet ; 22(14):2929-40 ; luglio 2013
 
Approcci Terapeutici
 

 
Distrofia muscolare di Duchenne: il trattamento con antiossidanti ritarda l’esordio della disfunzione cardiaca e il decesso nel topo mdx/mTRKO
 
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Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Nat Cell Biol ; 10.1038/ncb2790 ; luglio 2013
 
Epidermolisi bollosa distrofica: l’applicazione topica di collagene di tipo VII ricombinante si incorpora nella giunzione dermo-epidermica e favorisce la chiusura delle ferite
 
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Continua a leggere..."Epidermolisi bollosa distrofica, autosomica recessiva, tipo Hallopeau-Siemens"
Continua a leggere..."Epidermolisi bollosa distrofica acrale"
Continua a leggere..."Epidermolisi bollosa distrofica centripeta (forma rara)"
Continua a leggere..."Epidermolisi bollosa distrofica pruriginosa"
Continua a leggere..."Epidermolisi bollosa distrofica pretibiale"
Continua a leggere..."Epidermolisi bollosa distrofica inversa"
Continua a leggere..."Epidermolisi bollosa distrofica, autosomica recessiva, tipo non-Hallopeau-Siemens"

 
Mol Ther. ; 21(7):1335-44 ; luglio 2013
 
Approcci Diagnostici
 

 
Sarcoidosi: l’uso dell’endosonografia (ecografia esofagea o endobronchiale) ha una maggiore resa diagnostica rispetto ai risultati della broncoscopia convenzionale
 
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Continua a leggere..."Sarcoidosi"

 
JAMA ; 309(23):2457-64 ; giugno 2013
 
Pubblicate due Clinical Utility Gene Cards sull’European Journal of Human Genetic
 
EuroGentest, il Network di eccellenza per i test genetici finanziato dall’Unione Europea, ha sviluppato dei punti specifici relativi alle malattie, che riguardano le indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Cards (CUGC). Questi documenti aiutano i clinici e i genetisti a fare chiarezza all’interno dei numerosi test genetici oggi disponibili in Europa, fornendo delle linee guida per specifiche malattie in un contesto reale di servizi di genetica clinica. Le CUGC, pubblicate nell’European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si focalizzano soprattutto sulle malattie mendeliane. L’European Journal of Human Genetics ha pubblicato l’aggiornamento di due nuove Clinical Utility Gene Cards per le seguenti malattie: :
Cancro gastrico diffuso ereditario
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Tumori rabdoidi: una panoramica su quanto fatto finora e sulle aspettative future
 
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Continua a leggere..."Tumori rabdoidi"

 
Lancet Oncol ; 14(8):e329-36 ; luglio 2013
 
Sindrome dell’X fragile associata a tremor/atassia: progressi nella comprensione clinica e molecolare
 
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Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia"

 
Lancet Neurol ; 12(8):786-98 ; agosto 2013
 
Difetti di chiusura del tubo neurale: progressi recenti, questioni irrisolte e controversie
 
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Continua a leggere..."Difetto di chiusura del tubo neurale"

 
Lancet Neurol ; 12(8):799-810 ; agosto 2013
 
Amiloidosi primaria: un aggiornamento per i medici
 
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Continua a leggere..."Amiloidosi primitiva"

 
Blood ; 121(26):5124-30 ; giugno 2013
 
Sindrome di Hermansky-Pudlak: l’assistenza sanitaria per tutta la vita
 
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Continua a leggere..."Sindrome di Hermansky-Pudlak"

 
Pediatrics ; 132(1):153-60 ; luglio 2013
 


 
Farmaci Orfani
 
Notizie regolamentari
 
Il COMP emette 19 nuovi pareri positivi per la designazione orfana in occasione del suo incontro di luglio 2013
 
Il Comitato per i prodotti medicinali orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di luglio 2013 ha emesso diciannove nuovi pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per il trattamento delle seguenti malattie:

- leucemia linfatica cronica/linfoma povero di linfociti
- linfoma della zona marginale extranodale associato alle mucose (linfoma MALT)
- linfoma della zona marginale nodale
- linfoma della zona marginale splenica
- osteosarcoma
- acromegalia
- rene policistico autosomico dominante
- leucemia acuta mieloide
- drepanocitosi
- malattia di Behçet
- esofagite eosinofilica
- carcinoma del pancreas
- mastocitosi
- neuromielite ottica
- osteonecrosi non traumatica
- polmonite dovuta a infezione da pseudomonas aeruginosa nella fibrosi cistica
- deficit dell’ormone della crescita
- deficit congenito di sucrasi-isomaltasi
Per la prevenzione del:
Rigetto dopo trapianto di organo solido

 
Notizie politiche e scientifiche
 
Rapporto del Workshop Internazionale sul trattamento mediante skipping dell’esone per la distrofia muscolare di Duchenne
 
Ventisette partecipanti provenienti da 9 Paesi hanno preso parte al terzo seminario ENMC sull’exon skipping "Verso un’applicazione clinica della terapia con skipping dell’esone per la distrofia muscolare di Duchenne." Il tema del seminario verteva sulla 'Razionalizzazione del percorso di sviluppo dei composti dell’exon skipping’. La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una grave malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare progressiva, che colpisce 1 su 5.000 neonati maschi. La malattia è causata da mutazioni nel gene che codifica per la distrofina DMD. Nei pazienti con DMD le mutazioni alterano la cornice di lettura (mutazioni frame-shift) e determinano la produzione di una proteina troncata prematuramente che non può svolgere la sua funzione di linker.

In assenza di un trattamento terapeutico, l'approccio exon skipping mira a convertire la DMD grave in un fenotipo più lieve di DMB, modulando lo splicing del pre-mRNA della distrofina. Ciò può essere ottenuto con oligonucleotidi antisenso (AONs). Il workshop ha affrontato anche la questione della specificità della mutazione per gli AONs, gli studi clinici in corso e la risposta al trattamento a seguito di tali studi. Durante il workshop sono state descritte le misure di esito, soprattutto per quanto riguarda i futuri studi clinici, che necessariamente dovranno essere condotti in piccoli gruppi di pazienti. Il workshop ha infine affrontato le questioni future relative alla ricerca di nuovi trattamenti per la DMD.
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Sovvenzioni
 


 
Indetto un bando per il finanziamento della ricerca da DEBRA
 
DEBRA International ha indetto il bando autunno 2013 per il finanziamento della ricerca con scadenza 15 settembre 2013. DEBRA International accoglie con favore le proposte di cofinanziamento con altre organizzazioni, compreso il governo, l’università, l'industria o altri enti. DEBRA non finanzierà, invece, i costi di sviluppo delle tecnologie generiche non strettamente legate ad un approccio terapeutico specifico per l’EB.
Per maggiori informazioni

 
NORD annuncia sovvenzioni per la ricerca sulle malattie rare
 

NORD ha annunciato opportunità di finanziamento in 6 aree di ricerca sulle malattie rare e invita tutti i candidati dagli Stati Uniti e non a presentare domanda. Le proposte complete dovranno essere presentate entro l’11 settembre 2013. I ricercatori con progetti nei seguenti settori sono invitati a partecipare al bando.
Richiesta di proposta per lo pseudomixoma del peritoneo (PMP), primavera 2013
Due finanziamenti disponibili tramite NORD (50.000 $/finanziamento) per la ricerca sullo pseudomixoma del peritoneo (PMP).

Richiesta di proposta per il difetto di crescita nei bambini con sindrome cardio-facio-cutanea (CFC)
Disponibile un finanziamento (30.000$) per la ricerca sul difetto di crescita nei bambini con sindrome cardio-facio-cutanea (CFC).

Richiesta di proposta per l’encefalopatia da glicina, iperglicinemia non chetotica, primavera 2013
Disponibile un finanziamento per la ricerca sull’encefalopatia da glicina, iperglicinemia non chetotica, tramite il programma Research Seed Grant di NORD (34.000$).

Richiesta di proposta per la sclerosi laterale primitiva dell’adulto (PLS)
Disponibile un finanziamento (30.000$) per la ricerca sulla sclerosi laterale primitiva (PLS).

Richiesta di proposta per la ricerca sulla sindrome di Dubowitz
Disponibile un finanziamento (30.000$) per la ricerca sulla sindrome di Dubowitz
Per maggiori informazioni
 


 
Corsi & Iniziative Formative
 


 
International Summer School “Rare Disease and Orphan Drug Registries”
 
Data: 16-20 settembre 2013
Località: Roma, Italia

Maggiori informazioni su questo corso sono disponibili sul sito Epirare Maggiori dettagli

 
2° Workshop Internazionale “Rare disease and Orphan drug registries”
 
Data: 21-22 settembre 2013
Località: Roma, Italia

Maggiori informazioni su questo corso sono disponibili sul sito Epirare For further details

 
Seminario sui Farmaci Orfani e le Malattie Rare: accelerare l’accesso alle innovazioni terapeutiche
 
Data: 17-18 ottobre 2013
Località: Marsiglia, Francia

Questo evento, organizzato da Eudipharm, F-Crin e OrphanDev, ha lo scopo di affrontare le questioni che contribuiscono a colmare le lacune attuali nel campo della ricerca traslazionale per le malattie rare e ad aumentare la conoscenza nel settore della ricerca clinica. Per maggiori informazioni

 
Corsi dell’Associazione Europea di Citogenetica
 
Il Corso Europeo di Specializzazione Avanzata in Citogenetica Classica e Molecolare è progettato per fornire una formazione avanzata nel campo della citogenetica costituzionale, dell’ematologica e dell’oncologica ai laureati in medicina, farmacisti, patologi, biologi, operatori sanitari e ricercatori, con un titolo accademico. Per maggiori informazioni sul corso 2014
 


 
Cosa succede e dove
 

 
Summit 2013 sui Farmaci Orfani
 
Data: 11-13 settembre 2013
Località: Copenhagen, Danimarca

Questo evento commerciale metterà in evidenza alcuni argomenti scottanti che riguardano l’autorizzazione all’immissione in commercio dei medicinali orfani, l'accesso al mercato, il quadro normativo, lo sviluppo di sperimentazioni cliniche e i finanziamenti.
Per maggiori informazioni

 
2° Conferenza di “EB-CLINET” - Network clinico di centri ed esperti di EB
 
Data: 17-18 settembre 2013
Località: Salisburgo, Austria

La conferenza presenterà e discuterà i work packages avviati nel 2012 durante gli incontri di EB-Clinet.
Per maggiori informazioni

 
16° Conferenza Internazionale sulla malattia di Behçet
 
Data: 18-20 settembre 2013
Località: Parigi, Francia

La Conferenza offrirà contributi di alta qualità su una vasta gamma di argomenti, tra cui le innovazioni cliniche, la genetica e la scienza di base. Saranno illustrati gli aggiornamenti sulle nuove strategie terapeutiche e verranno affrontate questioni complesse. Saranno invitati a partecipare docenti illustri, in particolare nel campo dell’immunità innata.
For further details

 
2° Simposio Internazionale sugli Amartomi Ipotalamici
 
Data: 20-21 settembre 2013
Località: Marsiglia, Francia

Questo simposio fornirà una piattaforma per la collaborazione e la formazione e offrirà l'opportunità per impostare una road-map per i prossimi dieci anni nel campo del trattamento e della ricerca sugli amartomi ipotalamici. Abstract Deadline: 15 JulyPer maggiori informazioni

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Finlandia
 
Data: 21 settembre 2013
Località: Helsinki, Finlandia

Organizzata dall’Alleanza Finlandese Malattie Rare (HARSO)
http://www.harsofinland.net

 
Secondo simposio sull’ATP1A3 nelle correlazioni genotipo/fenotipo, identificazione dei potenziali bersagli terapeutici per il trattamento
 
Data: 23 - 24 settembre 2013
Località: Roma, Italia br>
Lo scopo di questo simposio è quello di presentare lo stato di avanzamento della ricerca sull’emiplegia alternante dell'infanzia (AHC), dopo la scoperta del gene ATP1A3 come causa principale di questa malattia neurologica rara. Il simposio si propone, inoltre, di promuovere la collaborazione internazionale e di reclutare nuovi gruppi di ricercatori. Saranno evidenziati gli aspetti clinici della malattia, come le correlazioni genotipo/fenotipo e la possibilità di avviare studi clinici per l’AHC.
Per maggiori informazioni

 
1° Conferenza Iberoamericana sulle Malattie Rare
 
Data: 24 - 25 settembre 2013
Località: Brasilia, Brasile br>
Questo evento si terrà presso l’Università Cattolica di Brasilia, dove si incontreranno le parti interessate alle malattie rare per condividere le loro opinioni.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Polonia
 
Data: 26-28 settembre 2013
Località: Cracovia, Polonia

Organizzata dal Forum Nazionale Polacco delle terapie per le malattie rare (ORPHAN)
Per maggiori dettagli visita www.rzadkiechoroby.pl

 
2° Incontro Internazionale di Esperti sui Nevi Melanocitici e la Melanocitosi Neurocutanea
 
Data: 28-30 settembre 2013
Località: Marsiglia, Francia

Questa conferenza mira a riportare i risultati e le osservazioni sui nevi melanocitici congeniti e il melanoma melanocitico neurocutaneo e pediatrico e a informare la comunità medica e scientifica circa la disponibilità e lo sviluppo delle risorse di ricerca gestite dal paziente. La conferenza ha anche lo scopo di integrare le varie associazioni di pazienti in una nuova federazione internazionale.
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HGV2013: 14° Incontro Internazionale sulla Variazione del Genoma Umano e l’Analisi Complessa del Genoma
 
Data: 30 settembre - 2 ottobre 2013
Località: Seoul, Corea del Sud
HGV2013 riunirà genetisti clinici di tutto il mondo per esplorare e condividere i recenti progressi nella tecnologia genetica, nella genetica dei tumori, nella genetica di popolazione, nella medicina genomica e altro ancora. Questo incontro di tre giorni prevede sessioni plenarie con oltre 25 relatori di alto profilo, più di 200 poster, un incontro studenti-tutor, un workshop dedicato alle pubblicazioni su riviste e molteplici opportunità di networking.
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Malattia mitocondriale: dalla biologia a nuove terapie
 
Data: 2-4 ottobre 2013
Località: Cambridge, Regno Unito

Si tratta di una conferenza innovativa che affronterà il tema della medicina mitocondriale. Durante questa conferenza interattiva, diversi esperti parleranno della medicina mitocondriale traslazionale.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Americana sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani: La Nuova Era nell’Assistenza Sanitaria
 
Data: 7-9 ottobre 2013
Località: Maryland, Stati Uniti d’America

Parteciperanno a questo incontro annuale i diversi portatori di interesse della comunità delle malattie rare: pazienti, associazioni di pazienti, ricercatori, aziende farmaceutiche, investitori, politici.
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10° Congresso dei Balcani di Genetica Umana e 2° Incontro dell’Alpe Adria sulla Genetica Umana (AABC2013)
 
Data: 10-12 ottobre 2013
Località: Bled, Slovenia

Questo congresso affronterà diverse questioni relative alle malattie genetiche rare, con sessioni incentrate esclusivamente sulle malattie umane rare.
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Farmaci Orfani e Malattie Rare
 
Data: 14-15 ottobre 2013
Località: Londra, Regno Unito

Questo incontro commerciale sui farmaci orfani si concentrerà sull’attuale scenario di sviluppo dei farmaci. I maggiori esperti internazionali parleranno della ricerca d’avanguardia attraverso la presentazione di studi di casi di pazienti con malattie molto rare non trattabili in passato, sulle politiche di regolamentazione in corso che coinvolgono la FDA e l’EMA, sulle nuove scoperte di farmaci e collaborazioni in studi clinici e sullo sviluppo di farmaci con gruppi di pazienti.
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Seminario sui Farmaci Orfani e le Malattie Rare: accelerare l’accesso alle innovazioni terapeutiche
 
Data: 17-18 ottobre 2013
Località: Marsiglia, Francia

Questo evento organizzato da Eudipharm, F-Crin e OrphanDev, ha lo scopo di affrontare le questioni che contribuiscono a colmare le lacune attuali nel campo della ricerca traslazionale per le malattie rare e ad aumentare la conoscenza nel settore della ricerca clinica. Per maggiori informazioni

 
3° Conferenza Europea di Maastricht sulla sindrome di Rett: “Research Update & Preventive Management”
 
Data: 17-19 ottobre 2013
Località: Maastricht, Paesi Bassi

Questa conferenza mira a riunire ricercatori e clinici di fama che lavorano nel campo della sindrome di Rett, per incoraggiare la cooperazione internazionale interdisciplinare. Il convegno si propone inoltre di fornire alle parti interessate informazioni aggiornate sul trattamento dei sintomi e sulla presa in carico preventiva della malattia.
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Congresso Mondiale della Federazione Internazionale Talassemia
 
Data: 19-23 ottobre 2013
Località: Abu Dhabi, Emirati Arabi Uniti

Gli argomenti di questa conferenza comprendono “tutti gli aspetti della prevenzione, presa in carico e cura della talassemia e della drepanocitosi e un programma per i pazienti della durata di un giorno”.
Per maggiori informazioni

 
2° Workshop Internazionale sui Registri delle Malattie Rare e dei Farmaci Orfani
 
Data: 21-22 ottobre 2013
Località: Roma, Italia

La scadenza per l’invio delle domande è il 31 luglio 2013 Maggiori informazioni su questo corso sono disponibili sul sito Epirare Per maggiori informazioni

 
IV Congresso Mondiale sul sangue cordonale e terapie innovative per la drepanocitosi
 
Data: 24-27 ottobre 2013
Località: Principato di Monaco

Questa conferenza internazionale affronterà una vasta gamma di argomenti, tra cui il trapianto di cellule da sangue cordonale negli adulti e nei bambini, il ruolo dell’HLA nel trapianto di cellule da sangue cordonale, le cellule staminali, le banche di sangue cordonale e le questioni normative. Il programma scientifico è composto da un gruppo internazionale di illustri ricercatori e medici con una sessione speciale sulla drepanocitosi. Questa conferenza è aperta a tutti i professionisti che operano nelle aree attinenti alla biologia del sangue cordonale e le applicazioni cliniche appartenenti al settore sia pubblico che privato, tra cui medici, ricercatori, tecnici, analisti di dati, infermieri, così come i responsabili politici della sanità.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Ungheria
 
Data: 25-26 ottobre 2013
Località: Budapest, Ungheria

Organizzata da RARE DISEASE HUNGARY (HUFERDIS)
www.rirosz.hu

 
Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 
Data: 7-8 novembre 2013
Località: Estoril, Portogallo
L'Associazione Internazionale dei Pazienti affetti da Immunodeficienze Primitive (IPOPI) è lieta di annunciare l’organizzazione del primo Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC), un congresso per tutti gli stakeholder interessati alle immunodeficienze primitive. L’IPIC offrirà un programma di due giorni incentrato sugli sviluppi clinici, tra cui la patogenesi dell’immunodeficienza primitiva, il trattamento, la presa in carico delle complicazioni e altro ancora. Saranno anche affrontati i temi riguardanti l'accesso alla diagnosi e alle terapie, lo screening neonatale e altri argomenti.
Per maggiori informazioni

 
Congresso Internazionale sui Farmaci Orfani 2013
 
Data: 14 novembre 2013
Località: Ginevra, Svizzera

Questo convegno commerciale ed espositivo riunisce tutte le parti interessate provenienti dal mondo dell’industria delle malattie orfane e rare. Con oltre 1.000 partecipanti in sole tre edizioni, l'evento promosso dalle aziende Biotech e Pharma rappresenta un’occasione di incontro con i Network delle Malattie Rare, le associazioni dei pazienti, i membri del COMP, gli esperti HTA, i regolatori e i portatori di interesse.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Lituania
 
Data: 14 novembre 2013
Località: Vilnius, Lituania

Organizzata dal Ministero della Salute

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Paesi Bassi
 
Data: 14-15 novembre 2013
Località: Amsterdam, Olanda

Organizzata dalla Dutch Genetic Alliance (VSOP)
www.vsop.nl

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Italia
 
Data: 15-16 novembre 2013
Località: Roma, Italia

Organizzata dalla FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE (UNIAMO)
www.uniamo.org

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Lussemburgo
 
Data: 20 novembre 2013
Località: Lussemburgo

Organizzata dall’Alleanza Lussemburghese Malattie Rare e Malattie Neuromuscolari (ALAN)
www.alan.lu/alan

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Serbia
 
Data: 5-6 dicembre 2013
Località: Belgrado, Serbia

Organizzata da NORBS, Organizzazione Nazionale Serba per le Malattie Rare
Per maggiori dettagli visita il sito www.norbs.rs>

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Francia
 
Data: 13 gennaio 2014
Località: Parigi, Francia

Organizzata dalla Alliance Maladies Rares
Per maggiori dettagli visita il sito www.alliance-maladies-rares.org

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Spagna
 
Data: 24 gennaio 2014
Località: Burgos, Spagna

Organizzata da FEDER, l’Alleanza Spagnola per le Malattie Rare
Per maggiori dettagli visita il sito www.enfermedades-raras.org >

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Irlanda
 
Data: febbraio 2014
Località: Dublino, Irlanda

Organizzata da GRDO, Organizzazione per le Malattie Genetiche e Rare
Per maggiori dettagli visita il sito www.grdo.ie>

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Belgio
 
Data: 28 febbraio 2014
Località: Bruxelles, Belgio

Organizzata dall’Alleanza Nazionale Belga per le Malattie Rare
Per maggiori dettagli visita il sito radiorg.be>

 
19° Congresso dell’Associazione Europea dei Farmacisti Ospedalieri
 
Data: 26-28 marzo 2014
Località: Barcellona, Spagna


Per maggiori informazioni

 
14° Congresso Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi neuronale (Malattia di Batten)
 
Data: 22-25 ottobre 2014
Località: Córdoba, Argentina

La malattia di Batten è il nome di un gruppo di malattie genetiche neurodegenerative che colpiscono all’incirca 1 individuo su 30.000. Attualmente non esiste una cura conosciuta per la malattia di Batten.

 


 
La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Genzyme Italia e la collaborazione di Mediart promotion.

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Fotografie Seremedis http://www.serimedis.inserm.fr/