25 Settembre 2013 print
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Editoriale
 
RISPONDI AL QUESTIONARIO DI GRADIMENTO DI ORPHANEWS ITALIA
 
OrphaNews Italia è rivolta a tutti i professionisti del settore e a chiunque voglia essere informato sulle notizie rilevanti e sulle nuove iniziative nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani. Per rispondere meglio alle esigenze dei suoi lettori, OrphaNews Italia ha predisposto un questionario online di facile lettura e compilazione. L’utente non perde più di 3 minuti per la compilazione e i risultati del sondaggio consentiranno un miglioramento dello strumento di informazione OrphaNews Italia.

Clicca qui per partecipare al sondaggio

 
La Germania adotta il Piano Nazionale per le Malattie Rare
 
In linea con le raccomandazioni del Consiglio Europeo, la Germania ha elaborato e adottato il suo Piano Nazionale per le Malattie Rare, che guiderà e strutturerà le azioni nel settore delle malattie rare all’interno del proprio sistema sanitario e sociale. Nel 2010 il Ministero Federale tedesco della Sanità (BMG), insieme al Ministero Federale dell'Istruzione e della Ricerca (BMBF) e all'Alleanza delle malattie rare croniche (Allianz Chronisch seltener Erkrankungen, ACHSE), ha fondato la Coalizione di azione nazionale per le persone con malattie rare (Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen, NAMSE). L'obiettivo di NAMSE è di migliorare la qualità della vita delle persone affette da una patologia rara attraverso uno sforzo concertato. A seguito di un processo di coordinamento di queste azioni durato tre anni, che ha comportato l'impegno di tutti i portatori di interesse nel settore sanitario, un totale di 52 proposte politiche sono state presentate e incluse in un piano d'azione nazionale per i malati rari.


Le 52 proposte politiche del Piano Nazionale comprendono un ampio spettro di compiti da eseguire, in quanto il Piano affronta i problemi più urgenti che riguardano i malati rari e le loro famiglie. Le proposte includono molti suggerimenti concreti sulla gestione delle informazioni, su possibili percorsi diagnostici, sulle strutture di assistenza sanitaria e sulla ricerca dedicata alle malattie rare. L'obiettivo di NAMSE è quello di stabilire e dare supporto alle reti nazionali ed europee dei centri di riferimento e di expertise che devono adattarsi alle particolari esigenze dei malati rari e di metterle a disposizione dei pazienti stessi e dei loro medici. Tali proposte sono in evidente accordo con la Direttiva sull’assistenza sanitaria transfrontaliera. Finanziamenti adeguati e certificazioni faranno sì che questi centri possano garantire delle diagnosi tempestive, affinché i pazienti possano ricevere le cure necessarie. Un importante obiettivo del Piano Nazionale è di intensificare la ricerca nel settore delle malattie rare. Il Piano Nazionale offre un contributo fondamentale al raggiungimento degli obiettivi del Programma Quadro per la Ricerca, attualmente perseguito dal governo federale tedesco, mettendo a disposizione le risorse necessarie a migliorare la diagnosi e la cura.

L'adozione positiva di questo Piano Nazionale è il risultato del duro lavoro e dell'impegno costante dei molti esperti che hanno partecipato ai gruppi di lavoro e di quelli che hanno fatto parte del comitato direttivo. La pubblicazione delle proposte politiche è il primo grande passo del Piano d'azione nazionale. A questo seguirà l’attuazione e il monitoraggio delle proposte suggerite.
Visita il sito di NAMSE
Per maggiori informazioni
 


 
Focus su...
 
Kay Parkinson – Direttrice e fondatrice di Alström Syndrome UK (ASUK)
 
Un faro di coraggio e di spirito, Key Parkinson ha ricoperto diversi ruoli durante la sua lotta per aiutare i pazienti affetti da una malattia rara, la sindrome di Alström. I suoi due figli sono rimasti senza una diagnosi fino all'età di 15 e 18 anni e, nonostante le sfide continue, lavora ancora instancabilmente per offrire sostegno ai malati, alle loro famiglie e ai professionisti che lavorano con loro. Ha ricevuto numerosi riconoscimenti per il suo lavoro tra cui il premio EURORDIS 2013 per i “Risultati eccellenti conseguiti nel settore delle malattie rare”. In un’intervista a Orphanews, Kay Parkinson descrive come ha combattuto con successo le sfide che ha dovuto affrontare durante il tentativo di offrire aiuto alle persone affette dalla sindrome di Alström.
Per saperne di più sulla sindrome di Alström

 
Intervista
 

Orphanews Europe: Che cosa l’ha spinta a costituire questa associazione?
Kay Parkinson: La sindrome di Alström è una malattia che determina morte precoce e che, nel caso dei miei due figli, ha causato cecità infantile, perdita dell’udito, insufficienza cardiaca, diabete di tipo 2, insufficienza renale, disfunzione della vescica e molti altri problemi associati. Matthew è morto all'età di 25 anni dopo l'intervento chirurgico di trapianto di cuore nel 2003 e Charlotte a seguito di un trapianto di cuore e di rene nel 2010 all’età di 29 anni.
Ho fondato l’associazione Alström Syndrome UK nel 1998 in seguito alla diagnosi tardiva dei miei due figli, Matthew aveva 18 anni e Charlotte 15. Entrambi hanno dovuto affrontare anni di diagnosi errate presso il nostro ospedale locale, fino a quando ci siamo recati presso il Great Ormond Street Hospital, dove un medico ha stabilito la loro diagnosi definitiva.

Orphanews Europe: Ci può descrivere gli esordi di ASUK?
Kay Parkinson: Ho studiato Giurisprudenza presso l'Università di Exeter da adulta, soprattutto perché ho dovuto affrontare tanti problemi legati allo stato di salute dei miei figli e per fortuna mi sono anche specializzata in Charity Law.
Ho informato il medico che ha posto la diagnosi della mia intenzione di costituire un’associazione dedicata a questa malattia e lei si è occupata di contattare altre 12 famiglie colpite dallo stesso problema invitandole a partecipare al nostro primo incontro delle famiglie nel 1998. All’incontro parteciparono sette famiglie e divenne ben presto chiaro che, anche per chi aveva ottenuto una diagnosi, non tutti gli aspetti della malattia erano stati identificati. L'anno successivo abbiamo invitato a partecipare anche i medici del Torbay Hospital che lavoravano con i miei due figli. Questo è stato l'inizio dei nostri ambulatori multidisciplinari. In un hotel a Brixham, nel Devon, si effettuavano test audiologici nelle camere, le famiglie si riunivano intorno a un cardiologo, un endocrinologo e un dietista e si effettuavano consulenze individuali, se vi era la possibilità di una stanza libera in albergo. I bisogni insoddisfatti di queste famiglie erano chiari, come lo erano le esigenze dei medici di vedere più pazienti, acquisire più esperienza e conoscere meglio la malattia. AS UK ha facilitato e finanziato questo sviluppo.
Gli incontri/ambulatori con le famiglie si sono protratti su questa linea per un certo numero di anni. Man mano che i nostri numeri crescevano diventava sempre più difficile per le famiglie andare avanti e indietro da Torbay in un fine settimana. Ero già in contatto con l'Ospedale pediatrico di Birmingham e avevo preso accordi al fine di poter utilizzare le loro strutture nel fine settimana, in cui si sarebbe tenuto il nostro incontro delle famiglie. Tutto si basava ancora sulla disponibilità e la volontà dei medici che ci mettevano a disposizione gratuitamente il loro tempo nei fine settimana per esaminare i pazienti Alström e l’impegno di Alström Syndrome UK che organizzava e finanziava questi incontri.

Orphanews Europe: Come ha ottenuto i finanziamenti per la sua associazione?
Kay Parkinson: Sensibilizzati dal discorso di Alastair, il Torbay Hospital, l’Ospedale pediatrico di Birmingham e AS UK hanno deciso di richiedere i fondi del Sistema Sanitario Nazionale (SSN) per finanziare il servizio clinico in modo più professionale. Nel 2006 il gruppo per i servizi altamente specializzati del SSN ha accettato di finanziare 4 ambulatori annuali per i bambini presso l'Ospedale Pediatrico di Birmingham e 4 ambulatori per adulti presso l'Ospedale di Torbay. Sono stati creati anche due ambulatori a Leeds. Tuttavia, il SSN ci ha informato che in quel momento non era previsto il finanziamento per le associazioni.
Fortunatamente la mia formazione giuridica mi ha dotato delle competenze per contestare questa decisione. Il documento COMPACT firmato da Tony Blair, quando era Primo Ministro, ha definito i principi di come il settore pubblico dovrebbe collaborare con il settore del volontariato. Leggendo il documento, risultata chiaro che ci sono state una serie di violazioni a nostro discapito da parte del SSN. Quando queste violazioni sono state segnalate ai Commissari del SSN, ASUK è stata invitata a incontrarsi con loro. Il risultato è stato che la nostra associazione era da finanziare come partner alla pari dei due ospedali con i quali abbiamo collaborato per fornire il servizio clinico per la sindrome di Alström.

Orphanews Europe: Come è cresciuta ASUK da allora?
Kay Parkinson: I nostri ambulatori sono diventati più forti da quando abbiamo iniziato, i nostri numeri sono raddoppiati poiché abbiamo incorporato un programma asiatico di mentoring, è stato scoperto che il gene Alström è presente in un certo numero di famiglie a Leeds, nella zona di Bradford. Nel 2012 abbiamo trasferito l’ambulatorio per adulti dall’Ospedale di Torbay al nuovissimo Queen Elizabeth Hospital di Birmingham. Era diventato chiaro che le esigenze dei nostri pazienti non potevano essere soddisfatte in un ospedale locale e, anche se eravamo grati al Torbay per il loro aiuto iniziale con la creazione di questi ambulatori, era tempo di andare avanti.
Sulla scia del successo degli ambulatori, ASUK ha richiesto ed ottenuto una sovvenzione da parte della Lotteria Nazionale Britannica per sviluppare la ricerca su questa malattia attraverso il prelievo di campioni di pelle da pazienti consenzienti e l’avvio di un database di ricerca. L’Università di Cambridge ha collaborato con ASUK ed è stata incaricata di generare cellule staminali pluripotenti che saranno differenziate in tipi cellulari. Gli ospedali di Birmingham e Torbay sono stati incaricati di prelevare i campioni di pelle e di sviluppare un database di ricerca.

Orphanews Europe: Che consiglio si sente di dare alle associazioni che lavorano con i malati rari?.
Kay Parkinson: Spero che queste informazioni aiutino le altre associazioni ad essere più preparate sui problemi che possono sorgere quando si lavora con il SSN e ad evitarli.
Le associazioni dei malati hanno a cuore l’interesse dei pazienti, le soluzioni per le malattie rare arriveranno solo se tutte le parti collaboreranno per abbattere le barriere che impediscono il loro lavoro.
Con una malattia così complessa come la sindrome di Alström, solo le associazioni, le famiglie e i malati che hanno vissuto con tutte le molteplici manifestazioni della malattia, sono in grado di affrontare quotidianamente la propria condizione. Non si può "bloccare" la loro preziosa esperienza e competenza. Le associazioni dei malati meritano e hanno bisogno di un riconoscimento migliore.

Mathew Parkinson (9-2-1978-11-5-2003) e Charlotte Parkinson (11-4-1981- 29-4-2010). La fotografia è stata scattata nel 1998 subito dopo la diagnosi presso il Great Ormond Street Hospital. La stampa locale ha scattato questa fotografia prima della loro partenza per gli Stati Uniti, l’unico Paese che all’epoca aveva qualche conoscenza della malattia.

 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
Invito a manifestare interesse per la creazione di un nuovo gruppo di esperti sulle malattie rare della Commissione Europea
 

Il 30 luglio 2013 la Commissione Europea ha reso pubblica la decisione, che abroga la decisione 2009/872/CE (2013/C 219/04), di istituire un "Gruppo di esperti della Commissione sulle malattie rare" Leggi l’editoriale di Orphanews Italia del 10 settembre 2013

Il gruppo avrà le stesse mansioni e modalità di funzionamento del comitato EUCERD e fornirà alla Commissione “pareri nella formulazione e nella realizzazione delle attività dell’Unione Europea nel settore delle malattie rare e promuoverà gli scambi di esperienze politiche e pratiche tra gli Stati membri e le varie parti interessate”. Come è avvenuto già per EUCERD, questo gruppo di esperti sarà composto da rappresentanti appartenenti a diversi gruppi di portatori di interesse nel settore delle malattie rare, nonché da rappresentanti degli Stati membri.

I componenti del gruppo di esperti dovranno rendersi disponibili per un periodo di tre anni ed essere disposti a trasferte in Lussemburgo per prendere parte ad incontri regolari. Gli altri termini e condizioni del mandato sono specificati nel documento Decisione della Commissione e nell’invito a manifestare interesse.

Una volta nominato, il gruppo di esperti svolgerà alcune mansioni nel campo delle malattie rare, richieste dai servizi della Commissione. Queste attività possono comprendere l'assistenza nella definizione di linee guida e raccomandazioni, la formulazione di pareri sulla realizzazione di azioni comunitarie, il monitoraggio, la valutazione e la diffusione dei risultati delle misure comunitarie e nazionali e la cooperazione internazionale.

Per sottomettere la propria candidatura cliccare qui
 
Una petizione per chiedere modifiche alla bozza del nuovo Regolamento sulla protezione dei dati
 
È online una petizione rivolta ai relatori della bozza del nuovo Regolamento generale sulla protezione dei dati nel Parlamento UE, ai Presidenti delle commissioni parlamentari competenti e ai Ministeri competenti negli Stati membri dell'Unione Europea.

Una considerevole quantità di ricerche sulle malattie rare dipende dall'accessibilità dei dati provenienti dalle biobanche e dai registri. Infatti, gli Stati membri si sono impegnati nella Raccomandazione del Consiglio di includere i registri dei pazienti nel piano nazionale per le malattie rare. Per essere in grado di utilizzare i dati forniti da questi registri, è fondamentale che ci sia un certo livello di apertura per quanto riguarda la condivisione dei dati. La condivisione dei dati diventa particolarmente importante ai fini della ricerca sulle malattie rare a causa della necessità di andare oltre i confini nazionali per aumentare la dimensione del campione dei pazienti affetti da queste patologie. Il relatore del Parlamento Europeo sulla proposta di Regolamento concernente la protezione dei dati ha pubblicato un progetto di relazione che conferma che “... Il trattamento dei dati sensibili per finalità storiche, statistiche e di ricerca scientifica non è così urgente o impellente quanto la pubblica sanità o la protezione sociale.” Questo rapporto è pertanto motivo di preoccupazione, in quanto tramutarlo in legge potrebbe rendere il reclutamento dei soggetti per la ricerca clinica attraverso i registri estremamente difficile.

I soggetti interessati appartenenti alla comunità delle malattie rare, che comprende ricercatori, medici e associazioni di pazienti, hanno espresso allo stesso modo forti preoccupazioni per quanto riguarda gli emendamenti proposti e hanno richiesto di fermare questa modifica della legge sulla privacy. Questa petizione richiede di modificare la proposta di nuovo Regolamento a favore della ricerca sanitaria.
Per firmare la petizione clicca qui

 
EMA
 
L’Agenzia Europea dei Medicinali apre una consultazione pubblica sulle politiche di accesso e pubblicazione dei dati delle sperimentazioni
 
L'Agenzia ha rilasciato una bozza di orientamento in materia di pubblicazione e accesso ai dati delle sperimentazioni cliniche, che sarà aperta alla consultazione pubblica per tre mesi, e ha invitato le parti interessate a trasmettere i propri commenti sulla proposta entro il 30 settembre 2013 .
Leggi la bozza di orientamento sull’accesso ai dati delle sperimentazioni

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Un rapporto sulle politiche a favore delle malattie rare e dei farmaci orfani in Giappone
 

Un articolo pubblicato su Expert Opinion Orphan Drugs riporta le iniziative politiche attuali e future a favore delle malattie rare in Giappone. Secondo gli autori, queste iniziative sono state un elemento del sistema sanitario nazionale giapponese già dal 1972. Gli autori ritengono che, a causa del vasto sostegno da parte del governo, le politiche a favore delle malattie rare in Giappone sono state testimoni di “un considerevole progresso nel corso degli ultimi 40 anni”, compresa la legislazione sui farmaci orfani nel 1993.

Questo regolamento non solo ha promosso la ricerca e lo sviluppo dei farmaci orfani, ma ha anche apportato modifiche ai sistemi di costo e rimborso. Gli autori sostengono che questa legge abbia "facilitato l'accesso ai farmaci orfani, favorito programmi di ricerca specifici per promuovere la ricerca e lo sviluppo dei farmaci orfani, istituito un centro di informazioni sostenuto dal governo per promuovere la conoscenza delle malattie rare”.

Nell'articolo gli autori mettono a confronto la politica sui prezzi e le strategie di rimborso in UE e negli USA con il sistema nazionale giapponese di assicurazione sanitaria (NHI). A differenza dell’UE e degli Stati Uniti, l’NHI in Giappone “negozia i prezzi con le aziende farmaceutiche dopo che un farmaco è stato approvato per l'uso, consentendo un prezzo di vendita maggiorato del 10% per i farmaci orfani”. Il Giappone ha designato 130 malattie come malattie intrattabili o rare, 56 delle quali possono ottenere il rimborso delle spese mediche. Il rimborso prevede “il 30% delle spese sostenute dalle società di assicurazione e il resto pagato dai governi nazionali e prefettizi”.

Gli autori descrivono diversi programmi di ricerca che sono supportati dal governo giapponese, come il progetto che stabilisce le “Basi per i primi studi clinici esplorativi in aree specifiche di ricerca”, lanciato nel 2011 “per promuovere lo sviluppo di farmaci orfani innovativi e dispositivi medici in Giappone”. Gli autori sottolineano anche un altro progetto "Promuovere lo scambio internazionale di informazioni", avviato quest’anno, che aiuterà a “pubblicare i risultati della ricerca limitata alle malattie rare e ai farmaci orfani per un pubblico internazionale più ampio”.

Infine, gli autori illustrano l’esempio del Japan Intractable Disease Information Center, uno sforzo di collaborazione del MHLW e della Japan Intractable Diseases Research Foundation, per diffondere le informazioni sulle malattie rare in Giappone, il cui sito web riceve oltre 15 milioni di visite all’anno.
Leggi l’abstract

 
Altre Notizie Internazionali
 
Cambiamenti imminenti in materia di finanziamento dei progetti di sequenziamento
 
Nonostante i considerevoli progressi della scienza e della tecnologia, il sequenziamento non è generalmente inserito tra le cure cliniche di routine. Fino ad oggi, le sovvenzioni dei National Institutes for Health (NIH) erano difficili da ottenere per questa tecnica. L'istituto statunitense National Human Genome Research (NHGRI, parte del National Institutes for Health) sta cercando di cambiare questa situazione ed ha appena annunciato il secondo gruppo di assegnatari dei finanziamenti Clinical Sequencing Exploratory Research (CSER), appartenenti a quattro istituzioni in tutti gli Stati Uniti. "Queste sovvenzioni hanno lo scopo di rispondere a domande su come sia possibile utilizzare il sequenziamento genomico nel trattamento di diversi disturbi, e per valutare come queste informazioni siano utilizzate da medici e pazienti. Ciascun gruppo di ricerca deve anche rispondere a domande su come generare e comunicare i dati del sequenziamento e come i medici e i pazienti affrontino i dilemmi etici e psicosociali che queste informazioni possono comportare", spiega Lucia Hindorff, direttore del programma CSER presso il NHGRI.

Katrina Goddard, epidemiologo genetista presso il Kaiser Permanente Center for Health Research e nuova assegnataria della sovvenzione CSER, insieme con il suo collega Benjamin Wilfond, sta dimostrando come il sequenziamento genomico può essere utilizzato anche prima della nascita di un individuo. I dati del sequenziamento potrebbero essere utilizzati dalle coppie per fare scelte più informate circa lo stato di portatore della malattia e di gravidanza a rischio per la malattie ereditarie.

Il team di Richard Myers dell’Hudson-Alpha Institute for Biotechnology di Huntsville effettuerà il sequenziamento dei genomi di 500 bambini con diagnosi di un disturbo dello sviluppo e di entrambi i genitori, al fine di identificare i marcatori genetici comuni e accelerare il processo diagnostico.

Il gruppo di ricerca di Arul Chinnaiyan presso l’Università del Michigan, si concentrerà sui sarcomi e altri tumori rari, sequenziando le cellule tumorali per determinare le eventuali alterazioni genetiche comuni in questi tumori.

L’ultimo gruppo di ricerca si trova presso l’Università di Washington e comprende Gail Jarvik e Wylie Burke. Insieme istituiranno un centro di coordinamento per raccogliere i diversi filoni della ricerca in un unico centro dati.

Leggi la versione integrale dell’articolo

 
Linee guida e Raccomandazioni
 
RAPPORTO DEL COMITATO FIGO: questioni etiche nella presa in carico delle anomalie congenite gravi
 
Il Comitato FIGO (International Federation of Gynecology and Obstetrics) lavora per garantire che vengano considerati gli aspetti etici delle questioni che hanno un impatto sulle discipline di ostetricia, ginecologia e salute delle donne. In un articolo pubblicato sull’“International Journal of Gynecology and Obstetrics”, il comitato FIGO ha contribuito alle raccomandazioni per il trattamento di gravi anomalie congenite. Secondo il comitato queste raccomandazioni sono necessarie, in quanto "dare alla luce e crescere un bambino gravemente malformato e disabile può avere un impatto sulla vita fisica, mentale e sociale di una famiglia".

Secondo il comitato, la consulenza pre-test dovrebbe prevedere un’informativa sugli svantaggi e sui vantaggi del test, dove le donne hanno il diritto di indicare le informazioni che desiderano ricevere o non ricevere. La consulenza dovrebbe anche comprendere opzioni per la gestione di questi risultati, tra cui l'interruzione della gravidanza. Si consiglia, inoltre, di rivelare il sesso del bambino per gravi patologie legate al sesso anche nei Paesi in cui la determinazione del sesso è illegale e di prendere in considerazione la salute del feto normale in casi di gravidanza multipla. Le raccomandazioni del comitato accentuano il rispetto del diritto delle donne di decidere se portare avanti la gravidanza. Il Comitato sottolinea, infine, che le raccomandazioni sugli "Aspetti etici in materia di interruzione della gravidanza a seguito di diagnosi prenatale" dovrebbero essere seguite per gli aborti anche dopo 22 settimane.
Accedi al sito del Comitato FIGO

 
Beta-talassemia major: una dichiarazione di consenso dell’American Heart Association (AHA) sulla funzione cardiovascolare e il trattamento della malattia
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Beta talassemia major"

 
Circulation ; 128(3):281-308 ; luglio 2013
 
Sindromi da aritmia ereditaria primaria: il consenso degli esperti sulla diagnosi e la presa in carico dei pazienti
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Sindrome del QT lungo familiare"
Continua a leggere..."Sindrome di Brugada"
Continua a leggere..."Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica"
Continua a leggere..."Sindrome familiare del QT corto"
Continua a leggere..."Difetto familiare progressivo della conduzione cardiaca"

 
Heart Rhythm ; Epub ahead of print ; giugno 2013Europace ; 15(9):1337-82 ; settembre 2013
 
Leucemia mieloide cronica: le raccomandazioni di LeukemiaNet per il 2013
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide cronica"

 
Blood ; 122(6):872-84 ; agosto 2013
 
Lupus eritematoso sistemico pediatrico: consenso internazionale per le disposizioni sulle cure di qualità
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Lupus eritematoso sistemico"

 
Arthritis Care Res (Hoboken) ; Volume 65, Issue 9, pages 1416–1423 ; settembre 2013
 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
Documenti di studio sulle carenze delle attuali classificazioni internazionali delle malattie ICD-10 e SNOMED-CT
 
In un articolo pubblicato su Human Mutation, gli autori discutono l'importanza della condivisione dei dati e della codifica del fenotipo per la comprensione delle malattie rare e sottolineano che “ i due sistemi più diffusi di codifica delle malattie, ICD-10 e SNOMEDCT, mancano di informazioni necessarie per la classificazione dettagliata delle malattie rare e genetiche”. Gli autori sottolineano che a causa di ciò la registrazione dei pazienti nei database non è corretta e vanifica gli sforzi di condivisione dei dati, il che è essenziale per la ricerca e la cura dei pazienti affetti da malattie rare. Gli autori hanno confrontato un nuovo sistema di codifica, che loro stessi hanno sviluppato per le malattie metaboliche con l'ausilio di un “gruppo dedicato di specialisti clinici”, con l’ICD e SNOMED-CT e straordinariamente non hanno trovato alcuna compatibilità con l’ICD-10 nel 76% dei casi e con SNOMED-CT per il 54% dei casi. Questo ha portato gli autori a concludere che i sistemi di codifica SNOMED-CT e ICD presentavano delle profonde carenze per quanto riguardava i disturbi metabolici e hanno anche sottolineato che "ci possono essere carenze simili per le altre classi di malattie rare e genetiche”.

L’Organizzazione Mondiale della Sanità ha intrapreso dal quel momento delle azioni atte a migliorare l’utilizzo dell’ICD-10 nel settore delle malattie rare. Orphanet ha riconosciuto la necessità urgente di “progettare al meglio i codici delle malattie rare” e ha istituto un Special Topic Advisory Group, guidato dalla dottoressa Ségolène Aymé, che offre consulenza all’OMS sull'attuale aggiornamento e processo di revisione dell’ICD-10 e ICD-11 in materia di malattie rare, che si prevede sarà completato entro il 2015. Gli autori del documento hanno anche donato il lavoro presentato in questo articolo a Orphanet che sta lavorando in collaborazione con le organizzazioni HPO (Human Phenotype Ontology) per migliorare la classificazione delle malattie nell’ICD e in SNOMED-CT.
Leggi l’abstract su PubMed

 
ODIN, il network per l’interoperabilità ORCID e DataCite
 

ODIN, network per l’interoperabilità ORCID e DataCite , è un progetto biennale, avviato a settembre 2012, finanziato dalle “Azioni di Coordinamento e di Supporto” della Commissione Europea, nell'ambito del 7PQ (Settimo Programma Quadro).
ODIN mira a sfruttare il successo delle iniziative ORCID e DataCite per individuare insiemi di dati e ricercatori e collegarli tra più servizi e infrastrutture per la condivisione e la pubblicazione delle informazioni. La sua missione è quella di ridurre gli ostacoli tecnici, culturali e logistici per l'accessibilità, l'attribuzione e l’affidabilità dei dati.
Le questioni che il progetto affronterà sono le seguenti:
  • Rimandi a oggetti
  • Utilizzo e riutilizzo del tracciamento
  • Collegamenti tra oggetti, tabelle, articoli, dichiarazioni sui diritti e ogni attore coinvolto nel loro ciclo di vita
  • Visita il sito ODIN
    Per saperne di più su ORCID
    Per saperne di più su DataCite
     


     
    Questioni Etiche, Legali & Sociali
     
    I diversi ruoli dei pazienti/famiglie per facilitare la scoperta di nuove molecole
     
    Un interessante articolo pubblicato su “Drug Discovery Today” parla del ruolo fondamentale svolto dalle famiglie e dai malati nelle attività di finanziamento, scoperta e sviluppo, delle terapie per le malattie rare e ultra-rare. L’articolo tratta anche storie di successo che vedono i malati e le loro famiglie coinvolti in queste attività. I diversi ruoli includono il ruolo imprenditoriale, organizzativo e, in alcuni casi, il ruolo di ricercatori che, insieme ad altre competenze specifiche, portano alla scoperta di nuovi farmaci. Inoltre, gli autori sottolineano che questi ruoli sono interpretati da genitori/malati a volte senza alcuna formazione. Secondo gli autori i genitori/malati svolgono una funzione fondamentale "per smembrare il processo consueto che porta alla scoperta di un nuovo farmaco" , in quanto l'attuale iter richiede solitamente anni per arrivare a definire una terapia appropriata.

    Gli autori descrivono tre gruppi di genitori/malati con malattie ultra-rare, che sono coinvolti nella rapida creazione di trattamenti per le malattie e raccomandano questo approccio come un modello alternativo per la ricerca farmaceutica. I loro sforzi sono stati strumentali nella scoperta di nuovi farmaci per le malattie rare, nonché per i profitti delle aziende coinvolte nella realizzazione di questi farmaci. Gli autori evidenziano l’ "urgente necessità di accelerare la scoperta e lo sviluppo di migliaia di altre malattie rare e ultra-rare" e incoraggiano i ricercatori e le aziende farmaceutiche a collaborare con le famiglie e i pazienti per promuovere la causa dello sviluppo rapido di nuovi medicinali per le malattie rare. Tuttavia, gli autori sottolineano quanto sia importante trovare un equilibrio tra il ruolo attivo giocato in questa partita dai malati e dalle loro famiglie da una parte e dalla necessità di lasciare la guida del processo agli esperti del settore dall’altra. Gli autori ritengono che "la mancanza di una formazione scientifica o medica convenzionale non deve impedire agli individui di essere parte attiva nella ricerca o nello sviluppo di trattamenti”.
    Leggi l’abstract su PubMed

     
    Uno studio offre un approccio pratico per la presa in carico delle malattie neurologiche
     
    Un articolo pubblicato su Practical Neurology pone l’accento sul problema frequentemente osservato che i neurologi si trovano ad affrontare, riguardo la presa in carico delle malattie neurologiche rare utilizzando il metodo denominato studio di caso. Gli autori ritengono che questo sia dovuto principalmente alla "mancanza di linee guida per la presa in carico”, che forse è dovuta alle "complessità che riguardano la diagnosi, la consulenza, il trattamento e il monitoraggio ", che sono caratteristici delle malattie rare.

    Gli autori sottolineano che le persone colpite da malattie rare spesso esprimono frustrazione per una diagnosi ritardata o errata, nonché per la mancanza di informazioni e di terapie coordinate. Secondo un’indagine sulle malattie rare svolta da Rare Diseases UK, il 12% dei pazienti intervistati ha aspettato oltre 10 anni per una diagnosi. Gli autori ritengono, comunque, che la diagnosi delle malattie rare possa essere migliorata e descrivono un algoritmo dettagliato che include "il riconoscimento degli errori cognitivi del medico e l'uso appropriato di strumenti basati sul web come Orphanet" . Gli autori raccomandano anche di "considerare le prove disponibili, le implicazioni dei costi del farmaco (e qualsiasi controllo associato) e gli effetti avversi, come anche il parere del paziente, prima di una prescrizione per le malattie rare" . I risultati evidenziano inoltre la necessità di una discussione aperta e di comunicazione tra il neurologo, il paziente e il medico generico.
    Leggi l’abstract su PubMed

     


     
    Follow-up sui progetti dell'UE
     
    Follow-up sui progetti dell'UE
     
    IDEAL: un progetto internazionale che esplora i nuovi metodi per la progettazione e l'analisi degli studi clinici sulle malattie rare
     
    Un progetto di ricerca avviato recentemente nominato IDEAL (Progettazione integrata e analisi degli studi su piccole popolazioni di pazienti) affronterà l'urgente necessità di esplorare nuovi metodi per la progettazione e l'analisi degli studi clinici e di formulare una strategia efficace per valutare le sperimentazioni cliniche sulle malattie rare. Saranno valutate tutte le fonti di informazione che aiuteranno ad ottimizzare il processo di ricerca di un adeguato metodo statistico.

    Un team di ricerca internazionale guidato dal Professor Ralf-Dieter Hilgers, della Uniklinik RWTH Aachen, sarà finanziato dal Projektmanagement Office der RWTH Aachen europeo. Il progetto IDEAL è composto da un comitato di esperti internazionali con diversi background professionali, che rappresenta gli interessi dei pazienti, l’industria farmaceutica e i rappresentanti politici, che collaboreranno per sviluppare nuovi modelli e metodi sofisticati di analisi.

    La ricerca è stata finanziata con 3 milioni di euro dal 7° Programma Quadro dell'Unione Europea. Le attività si concentrano su "la valutazione della randomizzazione, l'estrapolazione delle informazioni sulla relazione dose-risposta, lo studio delle sperimentazioni cliniche, lo sviluppo di progetti sperimentali ottimali in modelli misti, i progetti di farmacocinetica, la simulazione di studi clinici, il coinvolgimento e l'identificazione di fattori genetici, le considerazioni sulla teoria delle decisioni, così come la valutazione dei biomarcatori”.
    Maggiori informazioni sul progetto

     


     
    Notizie su Orphanet
     
    L’app mobile di Orphanet: sei mesi dopo il suo lancio
     

    L'applicazione mobile di Orphanet, disponibile gratuitamente per iPhone e iPad, permette di accedere ai principali servizi di Orphanet senza alcuna connessione ad Internet e in 6 lingue (inglese, francese, tedesco, italiano, portoghese e spagnolo), accedere ad un elenco delle malattie rare con la loro descrizione e le risorse associate, come i dati epidemiologici e i codici (OrphaCode e ICD-10), consultare i file in pdf delle linee guida di emergenza, trovare i contatti dei centri esperti e dei professionisti dedicati alle malattie rare nei 37 Paesi del consorzio Orphanet. L'applicazione permette di salvare tra i preferiti le pagine e file pdf per ritrovarli con un click nella sezione "Il mio Orphanet". Inoltre, le pagine possono essere annotate o inviate via e-mail.

    L'applicazione di Orphanet, aggiornata mensilmente, è già stata scaricata 4.000 volte dal suo lancio in occasione dell’ultima Giornata delle Malattie Rare. La seconda versione dell’app, che offre una versione dedicata per iPad, è stata lanciata nel mese di giugno. Questa versione ha raggiunto in diversi Paesi la Top10 delle applicazioni del settore medico. L'applicazione si sta diffondendo sempre di più ed è stata accolta favorevolmente da parte dei professionisti e dei malati.
    Orphanet, the mobile portal for rare diseases - MOBILE HEALTH

     
    Nuovi progetti di Ricerca e Reclutamenti in corso
     
    Campagna di Crowdfunding per aiutare i malati di alcaptonuria: donate ora
     
    L’alcaptonuria, o AKU in breve, è stata la prima malattia genetica ad essere scoperta più di 110 anni fa. Per via del fatto che questi malati si trovano spesso di fronte ad una diagnosi errata, alla mancanza di cure efficaci e di informazioni, l’AKU resta ancora senza una cura. Il mondo medico rimane in gran parte inconsapevole della sua esistenza e dell'impatto che questa malattia ha sulla vita di tutti i giorni. Ora, ad oltre 100 anni dalla sua scoperta, è stato finalmente identificato un farmaco che si propone essere il primo potenzialmente efficace per il trattamento di questa malattia. Il Nitisinone è già concesso in licenza come trattamento per un'altra malattia rara, ma non è ancora stato approvato per il trattamento dell’AKU. Il primo trial clinico è ormai quasi completato ed è in corso il reclutamento di pazienti per una seconda sperimentazione più lunga. Questo studio della durata di quattro anni, che valuterà l'idoneità a lungo termine del nitisinone sui pazienti con l’AKU, si prevede che avrà inizio alla fine del 2013. La sperimentazione si svolgerà presso tre centri di test in Europa: Liverpool (UK), Parigi (Francia) e Piestany (Slovacchia).

    Aiuta a curare la malattia delle ossa nere da bradbell.tv su Vimeo.

    La rarità dell’AKU si traduce nel fatto che i malati sono sparsi in tutto il mondo e dunque per eseguire un buono studio clinico è necessario reclutare pazienti provenienti da tutta Europa e oltre. Una campagna di crowdfunding, avviata da Nick Sireau, padre di due ragazzi affetti da AKU e che ha lasciato il lavoro per dedicare il suo tempo ad aiutare questi malati rari, mira a raccogliere fondi per la sperimentazione clinica. Lo studio ha bisogno di 140 partecipanti e, anche se questo può sembrare un piccolo numero, per i pazienti affetti da malattie rare è un compito difficilissimo. Donando soldi per questa campagna di crowdfunding si potranno portare i pazienti provenienti da tutto il mondo nei centri di sperimentazione clinica insieme ai loro familiari e assistenti sanitari che se ne prenderanno cura correttamente durante il processo di sperimentazione. Si potranno inoltre organizzare eventi in tutta Europa per i pazienti. Il termine ultimo per la donazione è il 17 Ottobre 2013 .
    Dona ora per fare la differenza per questa comunità.
    Clicca qui per saperne di più sulla campagna di crowdfunding
    Se sei interessato a partecipare a questa sperimentazione clinica o se desideri avere maggiori informazioni visita il sito
    www.developakure.eu o invia un’email al coordinatore della sperimentazione, Hana Ayoob o chiama +44 (0) 1223 322897

     


     
    Nuove sindromi
     


     
    Il primo caso di due fratelli omozigoti per una delezione 2p21 con un fenotipo simile alla sindrome ipotonia-cistinuria
     
    In questo studio gli autori hanno identificato due fratelli con una delezione omozigote 2p21. I due soggetti mostravano un fenotipo simile alla sindrome ipotonia-cistinuria, per quanto riguarda il difetto di crescita e le caratteristiche neuro-muscolari, ma caratterizzato dalla mancanza della cistinuria. Leggi l’abstract su PubMed
     
    Am J Med Genet A ; 161(8):1853-9 ; agosto 2013
     
    Descritta una delezione del gene ancestrale TM4SF20 in 15 famiglie del Sud-st asiatico
     
    Gli autori di questo articolo descrivono una delezione di un gene ancestrale in quindici famiglie del Sud-est asiatico senza legami di parentela, colpite da un disturbo pediatrico caratterizzato da ritardo del linguaggio e iperintensità della materia bianca cerebrale.
    Leggi l’abstract su PubMed

     
    Am J Hum Genet. ; 93(2): 197-270 ; agosto 2013
     
    Mutazioni in SBF1 causano un nuovo sottotipo di malattia di Charcot-Marie-Tooth demielinizzante autosomica recessiva tipo 4B
     
    In questo studio sono state identificate, in tre individui di una famiglia coreana, mutazioni missenso in eterozigosi composta del gene SBF1 quali causa sottostante di un nuovo sottotipo di malattia di Charcot-Marie-Tooth.
    Leggi l’abstract su PubMed

     
    Neurology ; 81(2):165-73 ; luglio 2013
     
    Identificata una nuova sindrome da probabile aploinsufficienza di MED13L in due pazienti con ipotonia, difetto cardiaco e ritardo mentale
     
    Utilizzando il cariotipo molecolare ad alta risoluzione, gli autori hanno identificato due delezioni frameshift intrageniche de novo, dovute probabilmente ad aploinsufficienza del gene MED13L, in due pazienti con fenotipo simile caratterizzato da ipotonia, moderato ritardo mentale, cardiopatia conotroncale e anomalie facciali.
    Leggi l’abstract su PubMed

     
    Eur J Hum Genet ; Epub ahead of print ; febbraio 2013
     
    Identificato un tipo grave di encefalopatia infantile autosomica recessiva con epilessia e corpo calloso dismorfico causata da mutazioni bialleliche in due bambini
     
    Gli autori di questo studio hanno esaminato due bambini senza legami di parentela che presentavano encefalopatia epilettica distintiva e corpo calloso dismorfico. Utilizzando il sequenziamento dell’intero esoma hanno identificato mutazioni bialleliche nel gene SZT2 in entrambi i soggetti affetti. Gli autori hanno concluso che le mutazioni in SZT2 sono la causa di un tipo grave di encefalopatia infantile autosomica recessiva con attacchi epilettici intrattabili e anomalie neuro-radiologiche distinte.
    Leggi l’abstract su PubMed

     
    Am J Hum Genet ; 93(3):524-9 ; settembre 2013
     
    Encefalopatia mitocondriale e un difetto del meccanismo di mantenimento del DNA mitocondriale dovuti a mutazioni FBXL4
     
    In due articoli gli autori hanno identificato mutazioni in FBXL4 che causano un difetto del meccanismo di mantenimento del DNA mitocondriale e un’encefalopatia mitocondriale a esordio nella prima infanzia. Leggi gli abstract su Pubmed
     
    Am J Hum Genet ; 93(3):471-81 ; settembre 2013Am J Hum Genet ; 93(3):482-95 ; settembre 2013
     


     
    Nuovi geni
     


     
    La miopia grave isolata rara negli esseri umani si associa a mutazioni nei geni LRPAP1 e SCO2
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Continua a leggere..."Miopia isolata rara"

     
    Am J Hum Genet ; 93(2):313-20 ; agosto 2013Am J Hum Genet ; 92(5):820-6 ; maggio 2013
     
    Il cheratoderma non epidermolitico diffuso autosomico dominante è causato da mutazioni missenso in AQP5
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico"

     
    Am J Hum Genet ; 93(2):330-5 ; agosto 2013
     
    Discinesia ciliare primitiva: identificate mutazioni nei geni ARMC4, ZMYND10 e DYX1C1 nei casi con forma classica e nel gene RSPH1 in 11 famiglie senza difetti di lateralità
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Discinesia ciliare primitiva"

     
    Am J Hum Genet ; 93(2):357-67 ; agosto 2013Am J Hum Genet ; 93(2):336-45 ; agosto 2013Am J Hum Genet ; 93(2):346-56 ; agosto 2013Nat Genet ; 45(9):995-1003 ; settembre 2013Am J Hum Genet ; 93(3):561-70 ; settembre 2013
     
    La malattia cistica della midollare renale che comprende anomalie cardiovascolari, fibrosi epatica e situ inversus si associa a mutazioni nel gene ANKS6 in 6 famiglie
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Malattia cistica della midollare renale, autosomica recessiva"

     
    Nat Genet ; 45(8):951-6 ; agosto 2013
     
    Retinite pigmentosa autosomica recessiva causata da mutazioni in omozigosi nel gene ARL2BP
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

     
    Am J Hum Genet. ; 93(2):321-9 ; agosto 2013
     
    La cardiompiopatia ipertrofica infantile letale è dovuta a deficit del complesso I mitocondriale associato a mutazioni nel gene ELAC2 in 5 individui
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Cardiomiopatia ipertrofica infantile fatale da deficit del complesso I mitocondriale"

     
    Am J Hum Genet ; 93(2):211-23 ; agosto 2013
     
    La facomatosi pigmento-cheratosica è causata da una mutazione postzigotica in HRAS in una cellula progenitrice pluripotente
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Facomatosi pigmento-cheratosica"

     
    J Invest Dermatol ; 133(8):1998-2003 ; agosto 2013
     
    Malformazione di Dandy-Walker autosomica dominante e cefalocele occipitale: identificate mutazioni extracellulari nei geni NID1 e LAMC1
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Hum Mutat ; 34(8):1075-9 ; agosto 2013
     
    Astrocitoma pilocitico: il sequenziamento dell’intero genoma ha permesso di identificare alterazioni somatiche ricorrenti dei geni FGFR1 e NTRK2
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Astrocitoma pilocitico"

     
    Nat Genet ; 45(8):927-32 ; agosto 2013
     
    Iperplasia macronodulare dei surreni ACTH-indipendente: può essere implicata una mutazione somatica nel gene EDNRA
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Iperplasia macronodulare dei surreni ACTH-indipendente"

     
    Fam Cancer ; Epub ahead of print ; giugno 2013
     
    Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica e/o familiare: una nuova variante missenso in eterozigosi nel gene KCNK3 come gene malattia candidato
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"

     
    N Engl J Med ; 369(4):351-61 ; luglio 2013
     
    Il deficit isolato di CoQ-citocromo C reduttasi è causato da mutazioni nel gene CYC1 in due bambini senza legami di parentela
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Deficit isolato di CoQ-citocromo C reduttasi"

     
    Am J Hum Genet ; 93(2) : 384-389 ; agosto 2013
     
    Aneurisma aortico toracico familiare e dissezione aortica: identificata la stessa variante rara PRKG1 in 4 famiglie
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Aneurisma aortico toracico familiare"

     
    Am J Hum Genet ; 93(2): 398-404 ; agosto 2013
     
    Sindrome costa corta-polidattilia e sindrome di Jeune associate a mutazioni in eterozigosi nel gene WDR60
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumoff"
    Continua a leggere..."Sindrome di Jeune"
    Continua a leggere..."Sindrome della costa corta-polidattilia"

     
    Am J Hum Genet ; 93(3):515-23 ; settembre 2013
     
    Una sindrome da anomalia vascolare con sovrapposizione fenotipica con la malattia di Rendu-Osler-Weber, causata da mutazioni nel gene BMP9 in 3 individui senza legami di parentela
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Malattia di Rendu-Osler-Weber"

     
    Am J Hum Genet ; 93(3):530-7 ; settembre 2013
     
    Sindrome oro-facio-digitale: il sequenziamento dell’esoma ha rivelato diverse varianti in omozigosi nel gene DDX59 in due famiglie arabe di consaguinei
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome orale-facciale-digitale"

     
    Am J Hum Genet ; 93(3):555-60 ; settembre 2013
     
    Encefalopatia epilettica infantile precoce: identificate mutazioni de novo in eterozigosi nel gene GNAO1 in 4 individui
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Encefalopatia epilettica infantile precoce"

     
    Am J Hum Genet ; 93(3):496-505 ; settembre 2013
     
    Vasculite orticarioide ipocomplementemica autosomica recessiva associata a mutazioni nel gene DNASE1L3 in 2 famiglie
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Vasculite leucocitoclastica ipocomplementemica"

     
    Arthritis Rheum ; 65(8):2183-9 ; agosto 2013
     
    Spina bifida isolata: ruolo potenziale del gene NKX2-8 come una componente genetica dei difetti del tubo neurale
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Spina bifida isolata"

     
    PLoS Genet. ; 9(7):e1003646 ; luglio 2013
     
    Granulomatosi di Wegener: identificati i geni HLA-DP e SEMA6A come fattori di rischio per la malattia
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Granulomatosi di Wegener"

     
    Arthritis Rheum ; 65(9):2457-68 ; settembre 2013
     


     
    Ricerca in Corso
     


     
    Ricerca Clinica
     
    Sindrome dell’X fragile: gli alti livelli di MMP-9 sono stati abbassati con la minociclina e la maggior parte dei bambini affetti ha manifestato miglioramenti
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile"

     
    Am J Med Genet A. ; 161(8):1897-903 ; agosto 2013
     
    I pazienti con sindrome di Loeys-Dietz tipo 1 presentano un aumentato rischio di fratture e una bassa densità minerale ossea
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Loeys-Dietz, tipo 1"

     
    Am J Med Genet A ; 161(8):1910-4 ; agosto 2013
     
    Ipertensione polmonare: modesti miglioramenti con riociguat nella capacità di esercizio e nella resistenza vascolare polmonare
     
    Leggi l’abstract su PubMed
    Consulta questi studi su Orphanet
    Consulta questi studi su Orphanet

     
    Continua a leggere..."Ipertensione polmonare tromboembolica cronica"
    Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"

     
    N Engl J Med ; 25;369(4):319-29, 330-40 ; luglio 2013
     
    Granulomatosi di Wegener e poliangite microscopica: un singolo ciclo di rituximab ha la stessa efficacia della terapia immunosoppressiva convenzionale continua
     
    Leggi l’abstract su PubMed
    Consulta questo studio su Orphanet

     
    Continua a leggere..."Granulomatosi di Wegener"
    Continua a leggere..."Poliangioite microscopica"

     
    N Engl J Med ; 369(5):417-27 ; agosto 2013
     
    Linfoma a cellule mantellari: l’ibrutinib mostra efficacia durevole come singolo agente nella malattia recidivante o refrattaria
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Linfoma a cellule mantellari"

     
    N Engl J Med ; 369(6):507-16 ; agosto 2013
     
    Il regime di trattamento SIOPEL-4 (cisplatina e chirurgia) è fattibile ed efficace nei pazienti con epatoblastoma
     
    Leggi l’abstract su PubMed
    Consulta questo studio su Orphanet

     
    Continua a leggere..."Epatoblastoma"

     
    Lancet Oncol ; 14(9):834-42 ; agosto 2013
     
    Glioblastoma: la terapia genica adenovirus-mediata con sitimagene ceradenovec seguita da ganciclovir per via intravenosa non migliora la sopravvivenza generale
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Glioblastoma"

     
    Lancet Oncol ; 14(9):823-33 ; agosto 2013
     
    Tumore maligno a cellule germinali refrattario o recidivante: una strategia multimodale che integra l’ipertermia profonda regionale potrebbe essere una buona opzione terapeutica
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Tumori germinali maligni"

     
    Lancet Oncol. ; 14(9):843-52 ; agosto 2013
     
    Caratteristiche immunologiche nella sindrome di Cornelia de Lange
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Cornelia de Lange"

     
    Pediatrics ; 132(2):e484-9 ; agosto 2013
     
    La donne che hanno concepito dopo una diagnosi di vasculite hanno un rischio più elevato di aborto di quelle che hanno concepito prima della diagnosi
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Granulomatosi di Wegener"
    Continua a leggere..."Poliangioite microscopica"
    Continua a leggere..."Poliarterite nodosa"
    Continua a leggere..."Malattia di Behçet"
    Continua a leggere..."Arterite di Takayasu"
    Continua a leggere..."Sindrome di Churg-Strauss"

     
    Arthritis Care Res (Hoboken) ; 65(8):1370-4 ; agosto 2013
     
    La gravidanza nei pazienti con malattia di Behçet sembra non essere associata ad un aumento del tasso di complicazioni legate alla gravidanza
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Malattia di Behçet"

     
    Arthritis Rheum ; 65(9):2450-2456 ; settembre 2013
     
    Cellule Staminali
     
    Cecità notturna stazionaria congenita: i precursori dei fotorecettori derivati da colture di cellule staminali embrionali tridimensionali maturano nella retina degenerata
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Cecità notturna stazionaria congenita"

     
    Nat Biotechnol ; 31(8):741-7 ; agosto 2013
     
    Terapia Genica
     

     
    Mucopolisaccaridosi tipo 3: la terapia genica a livello del fluido intracerebrospinale corregge sia la patologia del sistema nervoso centrale che quella somatica nel modello murino
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 3"
    Continua a leggere..."Sindrome di Sanfilippo, tipo A"

     
    J Clin Invest ; 123(8): 3254–3271 ; agosto 2013
     
    Drepanocitosi: il trasferimento del gene β-globina migliora i parametri fisiologici
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Drepanocitosi"

     
    J Clin Invest. ; Epub ahead of print ; luglio 2013
     
    Argininemia: la terapia genica basata sui vettori adeno-associati previene la neuropatologia ed esita in uno sviluppo cognitivo normale nel topo iperargininemico
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Argininemia"

     
    Gene Ther ; 20(8):785-96 ; agosto 2013
     
    Sindrome di Usher tipo 1: efficacia della terapia con singoli vettori AAV2 o AAV5 MYO7A contenenti il gene MYO7A
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Usher, tipo 1"
    Continua a leggere..."Sindrome di Usher"

     
    Gene Ther ; 20(8):824-33 ; agosto 2013
     
    Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica e/o familiare: efficacia terapeutica dell’AAV1.SERCA2a in un modello di ratto
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"

     
    Circulation ; 128(5):512-23 ; luglio 2013
     
    Approcci Terapeutici
     

     
    Glioblastoma: terapia con virus oncolitici in un modello murino immunocompetente con cellule staminali cancerose
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Glioblastoma"

     
    Proc Natl Acad Sci U S A ; 110(29):12006-11 ; luglio 2013
     
    Correzione dell’omocistinuria classica nel topo attraverso un trattamento con inibitori del proteasoma
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Omocistinuria classica"

     
    Hum Mutat ; 34(8):1085-93 ; agosto 2013
     
    Adrenoleucodistrofia legata all’X: il pioglitazone ferma la degenerazione assonale in un modello murino
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Adrenoleucodistrofia legata all'X"

     
    Sindrome di Rett: le statine migliorano le perturbazioni sistemiche del metabolismo dei lipidi, alleviano i sintomi motori e aumentano la longevità nei topi mutanti Mecp2
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Rett"

     
    Nat Genet ; 45(9):1013-20 ; agosto 2013
     
    Demenza frontotemporale e sclerosi laterale amiotrofica: CDC7 come nuovo bersaglio terapeutico per le proteinopatie TDP-43
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Demenza frontotemporale"
    Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

     
    Ann Neurol ; Volume 74, Issue 1, pages 39–52 ; luglio 2013
     
    Atrofia muscolare spinale prossimale: il celecoxib aumenta i livelli di proteina SMN e la sopravvivenza nel modello murino attraverso il percorso di attivazione p38
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale"

     
    Hum Mol Genet ; 22(17):3415-24 ; settembre
     
    Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica idiopatica e/o familiare: una bassa dose di FK506 (tacrolimus) potrebbe essere utile nel trattamento di questa malattia
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"

     
    J Clin Invest ; 123(8):3600-13 ; agosto 2013
     
    Ipertensione polmonare: effetti benefici del deidroepiandrosterone in un modello roditore con malattia infantile
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"
    Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare associata a cardiopatia congenita"

     
    Pediatr Res ; 74(2):163-9 ; agosto 2013
     
    Glioblastoma: l’utilizzo sistemico della saposina C-dioleoilfosfatidilserina ha effetti antiangiogenici e antitumorali
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Glioblastoma"

     
    Mol Ther ; 21(8):1517-25 ; agosto 2013
     
    Neuroblastoma con amplificazione MYCN: gli inibitori dell’Aurora-A provocano degradazione proteasomica di N-Myc, regressione del tumore e aumento della sopravvivenza nel topo
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Neuroblastoma"

     
    Cancer Cell ; 24(1):75-89 ; giugno 2013
     
    Pancreatite ereditaria cronica o autoimmune: il trattamento con siRNA ha risolto la fibrosi pancreatica e soppresso la concentrazione di idrossiprolina nei tessuti nei ratti
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Pancreatite cronica familiare"
    Continua a leggere..."Pancreatite autoimmune"

     
    Gut ; 62(9):1328-39 ; settembre 2013
     
    Il tubacin potrebbe essere usato in futuro in utero per prevenire la migrazione dei difetti neuronali e l’attività epilettica causata dal silenziamento Srpx2
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Epilessia rolandica - disprassia verbale"
    Continua a leggere..."Polimicrogiria bilaterale perisilviana"

     
    Brain ; 136(Pt 8):2457-73 ; agosto 2013
     
    Approcci Diagnostici
     
    Afasia progressiva primaria: un protocollo aiuta la diagnosi differenziale delle tre forme principali
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Afasia primaria progressiva"
    Continua a leggere..."Afasia progressiva logopenica"
    Continua a leggere..."Afasia progressiva non fluente"
    Continua a leggere..."Demenza semantica"

     
    Neurology ; 81(4):329-36 ; luglio 2013
     


     
    Presa in carico e Terapia per i Pazienti
     
    Discinesia ciliare primitiva: i progressi recenti nella diagnosi e caratterizzazione della malattia clinica
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Am J Respir Crit Care Med. ; Epub ahead of print ; June 2013
    Paediatr Respir Rev. ; Epub ahead of print ; June 2013
    Rev Pneumol Clin. ; 69(4):217-24 ; August 2013
     
    Continua a leggere..."Discinesia ciliare primitiva"

     
    Uno studio sul linfoma diffuso a grandi cellule B positive al virus di Epstein-Barr in età avanzata
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Linfoma diffuso a grandi cellule B positivo al virus di Epstein-Barr in età avanzata"
    Continua a leggere..."Linfoma diffuso a grandi cellule B"

     
    Blood ; 122(3):328-40 ; luglio 2013
     
    Encefalite del Nilo occidentale: un’analisi della letteratura
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Encefalite del Nilo occidentale"

     
    JAMA ; 310(3):308-15 ; luglio 2013
     
    Dieci tumori rari che richiedono una consulenza genetica
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Corticosurrenaloma"
    Continua a leggere..."Tumore endocrino"
    Continua a leggere..."Cancro gastrico familiare"
    Continua a leggere..."Carcinoma peritoneale primitivo"
    Continua a leggere..."Leiomiomatosi familiare"
    Continua a leggere..."Cancro non poliposico ereditario del colon"
    Continua a leggere..."Carcinoma midollare della tiroide familiare"
    Continua a leggere..."Feocromocitoma-paraganglioma ereditario"
    Continua a leggere..."Carcinoma familiare delle cellule renali"
    Continua a leggere..."Sindrome di Peutz-Jeghers"

     
    Fam Cancer ; 12(1):1-18 ; marzo 2013
     
    Sindrome di Costello: la presa in carico ortopedica dovrebbe far parte delle cure mediche di routine, con il controllo della deformità spinale e della displasia dell’anca
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Costello"

     
    Am J Med Genet A. ; 161(8):1940-9 ; agosto 2013
     
    Atassia di Friedreich: aumento della prevalenza dei disturbi respiratori nel sonno
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Atassia di Friedreich"

     
    Neurology ; 81(1):46-51 ; luglio 2013
     
    Sindrome di Joubert: analisi degli aspetti clinici, delle basi genetiche, della sovrapposizione con altre ciliopatie e prove a supporto dell’eredità oligogenica
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Joubert e sindromi correlate"

     
    Lancet Neurol ; 12(9):894-905 ; settembre 2013
     
    Necrolisi epidermica tossica: storia, classificazione, segni clinici, diagnosi e trattamento
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Necrolisi epidermica tossica"
    Continua a leggere..."Sindrome di Lyell"
    Continua a leggere..."Sindrome di Stevens-Johnson"

     
    J Am Acad Dermatol ; 69(2):173.e1-173.e13; 69(2):187.e1-187 ; agosto 2013
     
    Malattia di Huntington: panoramica della malattia e delle sindromi simil-Huntington
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Malattia di Huntington"
    Continua a leggere..."Sindrome pseudo-Huntington"

     
    Curr Opin Neurol. ; 26(4):420-7 ; agosto 2013
     
    Complicanze neurologiche della febbre dengue
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     
    Continua a leggere..."Febbre di Dengue"

     
    Lancet Neurol ; 12(9):906-19 ; settembre 2013
     


     
    Farmaci Orfani
     
    Maggiore disponibilità di farmaci orfani nei Paesi con un sistema meno orientato al mercato
     
    I regolamenti approvati da diversi Paesi, che sostengono lo sviluppo di nuovi farmaci orfani, influenzano direttamente e indirettamente il mercato di questi prodotti e contribuiscono a classificare un Paese come più o meno market-based (Paesi con sistemi basati sul mercato). Un Paese market-based è fondato sui principi del libero mercato, dove domanda, offerta e prezzi non sono regolamentati dal governo. Un articolo pubblicato su Therapeutic Innovation & Science Regulatory fornisce informazioni su come le differenze di mercato dei Paesi interessino lo sviluppo dei farmaci orfani. Questo studio sostiene che esistono relazioni tra i fattori economici mercato-centrici dei Paesi e l’adozione dei farmaci orfani.

    Questa ricerca utilizza una combinazione di metodi qualitativi e quantitativi, attingendo dall’esempio dell’adozione di 13 farmaci orfani immessi sul mercato in Francia, Germania, Spagna, Regno Unito e Stati Uniti. I risultati mostrano una relazione statisticamente significativa in senso negativo tra il grado di liberismo adottato da un Paese e la diffusione dei farmaci orfani. Gli autori suggeriscono che i governi e le autorità di regolamentazione dei Paesi meno orientati al mercato supportano fattori di mercato che si traducono in una migliore disponibilità dei prodotti medicinali orfani per le persone affette da malattie rare. Gli autori ritengono che i risultati dello studio siano "sorprendenti", dato che i farmaci orfani e il loro mercato sono diversi dai prodotti non orfani. Dal momento che i farmaci orfani sono in gran parte sostenuti da regolamenti governativi e da incentivi volti a promuovere la ricerca e lo sviluppo di nuovi prodotti farmaceutici innovativi, questi ricevono benefici non tipicamente estesi ai farmaci non orfani. Secondo gli autori, i risultati mostrano anche che, nel caso dei farmaci orfani, i Paesi che si basano meno sul mercato interagiscono in modi che sono più favorevoli all'adozione di prodotti orfani rispetto ai Paesi basati maggiormente sul mercato.
    Leggi l’abstract

     
    Notizie politiche e scientifiche
     
    Analisi costo-efficacia dei farmaci orfani: suggerimenti per il futuro
     
    Nell'articolo pubblicato questo mese su Applied Health Economics and Health Policy , gli autori forniscono alcuni suggerimenti su come contrastare la decisione dell’Health Insurance Board olandese di non rimborsare i farmaci orfani (terapia di sostitutzione enzimatica) per il trattamento delle malattie da accumulo lisosomiale, agalsidasi alfa e agalsidasi beta, della malattia di Fabry e dell’alglucosidasi alfa per la malattia di Pompe. L’Healthcare Insurance Board olandese è arrivato a questa decisione sulla base dello sfavorevole rapporto costo-efficacia che scaturisce dal limitato valore terapeutico supplementare (come conseguenza del lento progredire della malattia), dai costi elevati e dal fatto che il costante rimborso dei farmaci porterebbe ad una limitazione delle risorse per altri farmaci più convenienti.

    Secondo gli autori, il rimborso dei farmaci sulla base del rapporto costo-efficacia è stato un argomento di intenso dibattito a causa delle sfide scientifiche e politiche. Alcune delle questioni che ruotano intorno al rapporto costo-efficacia dei farmaci orfani sono rappresentate dall'incertezza per quanto riguarda la sicurezza e l'efficacia di questi prodotti al momento del loro lancio sul mercato, a causa del numero ristretto di soggetti che hanno preso parte alla sua sperimentazione clinica, della mancanza di studi randomizzati e controllati e dell'uso delle misure di efficaciasurrogate. Gli autori ritengono che le necessità attuali sono quelle di sviluppare delle linee guida appropriate per l'analisi e la valutazione del rapporto costo-efficacia dei farmaci orfani per le malattie rare e ultra-rare, così come sta facendo il National Institute for Health and Clinical Excellence (NICE), che è responsabile della valutazione dei farmaci orfani in Inghilterra e in Galles da aprile 2013.

    Per affrontare la questione del limitato numero di pazienti nei Paesi Bassi, gli autori propongono la creazione di un registro europeo delle autorizzazioni all'immissione in commercio dei farmaci orfani. Secondo gli autori, affrontare una valutazione economica implica degli approcci come le soglie variabili di costo-efficacia (che permettono di definire una soglia più elevata per i farmaci orfani) o i rapporti ponderati di costo-efficacia (dove il guadagno per la salute di un paziente con una malattia rara avrebbe un peso più alto). Essi raccomandano ulteriori ricerche per scoprire i valori sociali dei farmaci orfani e poi incorporarli in questo processo decisionale.
    Accedi all’articolo

     
    Un’analisi su 11 farmaci orfani rivela l’obiettivo dello studio del rapporto costo-efficacia
     
    Uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases affronta una questione simile al precedente articolo, rivedendo sistematicamente le evidenze disponibili sull'efficacia clinica, sul rapporto costo-efficacia e sull’impatto di bilancio per i farmaci orfani. Questa analisi è stata effettuata esaminando PubMed, Embase, NHS EED e banche dati HTA per 11 farmaci orfani elencati nel regolamento olandese sui farmaci orfani. Gli autori hanno analizzato un totale di 338 studi che hanno soddisfatto i criteri di inclusione per questa analisi. Secondo gli autori, il 96% degli studi era incentrato sull’efficacia clinica del farmaco, 41% dei quali erano casi di studio mentre il 39% erano studi di osservazione.

    Tuttavia, gli autori hanno osservato che per tutte le malattie orfane è stato trovato almeno uno studio sperimentale o quasi sperimentale, ed era disponibile uno studio clinico randomizzato (RCT) per più della metà dei farmaci orfani esaminati, di cui otto studi descrivevano il rapporto costo-efficacia di un farmaco orfano e altri otto descrivevano l'impatto dei costi di un farmaco orfano. Gli autori hanno quindi smontato l’affermazione, spesso riportata, che gli studi clinici randomizzati non sono fattibili per i farmaci orfani, avendo appunto scoperto che un RCT era disponibile nel 60% dei farmaci orfani esaminati.

    Gli autori sottolineano che dal momento che raramente vengono pubblicate analisi sul rapporto costo-efficacia e sui costi dei farmaci orfani, valutando l'efficacia dei farmaci orfani, i politici dovrebbero aspettarsi uno studio interventistico internazionale. Gli autori informano, inoltre, i politici di non aspettarsi degli RCT specifici per Paese e di non aspettarsi di trovare un’ampia raccolta di evidenze in letteratura. Gli autori riconoscono che i politici si limitano alle prove presentate dalle aziende farmaceutiche o agli schemi di copertura con prova di sviluppo e se le evidenze a disposizione sono considerate sufficienti ciò dipende pienamente dal ruolo della medicina basata sull'evidenza nelle decisioni di rimborso. Gli autori sostengono che sono necessarie ulteriori ricerche per esaminare la relazione tra le prove disponibili e le decisioni positive sui rimborsi.
    Leggi l’articolo ad accesso libero

     


     
    Sovvenzioni
     


     
    SMA Europe annuncia la pubblicazione del suo 6° Bando per progetti di ricerca sulla SMA
     
    Questo nuovo bando per la ricerca sarà aperto a qualsiasi progetto di ricerca volto a ricercare una terapia per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) o a comprendere le basi fisiopatologiche della malattia. L'obiettivo generale di SMA Europe è di aiutare la comunità scientifica e medica internazionale nella ricerca di terapie per la SMA. Saranno privilegiati i progetti con il potenziale di superare gli ostacoli, tradurre i progressi della scienza di base e accelerare l'individuazione di trattamenti efficaci. Per ulteriori informazioni visita il sito di SMA Europe
     


     
    Corsi & Iniziative Formative
     
    Seminario sui Farmaci Orfani e le Malattie Rare: accelerare l’accesso alle innovazioni terapeutiche
     
    Data: 17-18 ottobre 2013
    Località: Marsiglia, Francia

    Questo evento, organizzato da Eudipharm, F-Crin e OrphanDev, ha lo scopo di affrontare le questioni che contribuiscono a colmare le lacune attuali nel campo della ricerca traslazionale per le malattie rare e ad aumentare la conoscenza nel settore della ricerca clinica. Per maggiori informazioni

     
    2° Workshop Internazionale “Rare disease and Orphan drug registries”
     
    Data: 21-22 ottobre 2013
    Località: Roma, Italia

    Maggiori informazioni su questo corso sono disponibili sul sito Epirare For further details

     
    Corsi dell’Associazione Europea di Citogenetica
     
    Il Corso Europeo di Specializzazione Avanzata in Citogenetica Classica e Molecolare è progettato per fornire una formazione avanzata nel campo della citogenetica costituzionale, dell’ematologica e dell’oncologica ai laureati in medicina, farmacisti, patologi, biologi, operatori sanitari e ricercatori, con un titolo accademico. Per maggiori informazioni sul corso 2014
     
    1° Corso Asia-Pacifico sui Difetti Congeniti del Metabolismo
     
    Data: 09-11 gennaio 2014
    Località: Tokyo, Giappone

    Il 1° Corso Asia-Pacifico sui difetti congeniti del metabolismo è rivolto a medici con conoscenze di base sugli errori congeniti del metabolismo, che stanno studiando o lavorano in questo campo. Il corso tratterà sia i difetti con insorgenza in età pediatrica che quelli con insorgenza nell’età adulta. Si tratta di un corso interattivo, che riunisce un’ampia gamma di know-how, di esperti e di risorse per migliorare la comprensione di queste malattie e promuovere le migliori pratiche negli ospedali e nei sistemi sanitari. Per maggiori informazioni e per iscriversi (entro il 20 novembre), visitare www.orphan-europe-academy.com

     
    Workshop sulle designazioni dei farmaci orfani e le sovvenzioni
     
    Data: 4 ottobre 2013
    Località: Maryland, USA

    Sono aperte le iscrizioni per il workshop sulle designazioni dei farmaci orfani e le sovvenzioni, organizzato dalla Food and Drug Administration (FDA) americana, con l'obiettivo di fornire informazioni sui programmi dell'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) e della FDA riguardo le designazioni dei farmaci orfani, nonché sulle sovvenzioni per i farmaci, per lo sviluppo di dispositivi ad uso umanitario da parte delle aziende farmaceutiche, biotecnologiche e delle università.
    Per maggiori informazioni

     


     
    Cosa succede e dove
     

     
    1° Conferenza Iberoamericana sulle Malattie Rare
     
    Data: 24-25 settembre 2013
    Località: Brasilia, Brasile br>
    Questo evento si terrà presso l’Università Cattolica di Brasilia, dove si incontreranno le parti interessate alle malattie rare per condividere le loro opinioni.
    Per maggiori informazioni

     
    Conferenza Nazionale EUROPLAN Polonia
     
    Data: 26-28 settembre 2013
    Località: Cracovia, Polonia

    Organizzata dal Forum Nazionale Polacco delle terapie per le malattie rare (ORPHAN)
    Per maggiori dettagli visita www.rzadkiechoroby.pl

     
    2° Incontro Internazionale di Esperti sui Nevi Melanocitici e la Melanocitosi Neurocutanea
     
    Data: 28-30 settembre 2013
    Località: Marsiglia, Francia

    Questa conferenza mira a riportare i risultati e le osservazioni sui nevi melanocitici congeniti e il melanoma melanocitico neurocutaneo e pediatrico e a informare la comunità medica e scientifica circa la disponibilità e lo sviluppo delle risorse di ricerca gestite dal paziente. La conferenza ha anche lo scopo di integrare le varie associazioni di pazienti in una nuova federazione internazionale.
    Per maggiori informazioni

     
    HGV2013: 14° Incontro Internazionale sulla Variazione del Genoma Umano e l’Analisi Complessa del Genoma
     
    Data: 30 settembre - 2 ottobre 2013
    Località: Seoul, Corea del Sud
    HGV2013 riunirà genetisti clinici di tutto il mondo per esplorare e condividere i recenti progressi nella tecnologia genetica, nella genetica dei tumori, nella genetica di popolazione, nella medicina genomica e altro ancora. Questo incontro di tre giorni prevede sessioni plenarie con oltre 25 relatori di alto profilo, più di 200 poster, un incontro studenti-tutor, un workshop dedicato alle pubblicazioni su riviste e molteplici opportunità di networking.
    Per maggiori informazioni

     
    Malattia mitocondriale: dalla biologia a nuove terapie
     
    Data: 2-4 ottobre 2013
    Località: Cambridge, Regno Unito

    Si tratta di una conferenza innovativa che affronterà il tema della medicina mitocondriale. Durante questa conferenza interattiva, diversi esperti parleranno della medicina mitocondriale traslazionale.
    Per maggiori informazioni

     
    Conferenza Americana sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani: La Nuova Era nell’Assistenza Sanitaria
     
    Data: 7-9 ottobre 2013
    Località: Maryland, Stati Uniti d’America

    Parteciperanno a questo incontro annuale i diversi portatori di interesse della comunità delle malattie rare: pazienti, associazioni di pazienti, ricercatori, aziende farmaceutiche, investitori, politici.
    Per maggiori informazioni

     
    10° Congresso dei Balcani di Genetica Umana e 2° Incontro dell’Alpe Adria sulla Genetica Umana (AABC2013)
     
    Data: 10-12 ottobre 2013
    Località: Bled, Slovenia

    Questo congresso affronterà diverse questioni relative alle malattie genetiche rare, con sessioni incentrate esclusivamente sulle malattie umane rare.
    Per maggiori informazioni

     
    Meeting Internazionale della sindrome di Angelman
     
    Data: 11 ottobre 2013
    Località: Roma, Italia

    L'11 ottobre 2013 si svolgerà a Roma, presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, il Meeting of Angelman Syndrome aperto unicamente ai ricercatori, medici e specializzandi interessati alla sindrome, alle neuroscienze e alle terapie geniche. Potranno inoltre iscriversi i rappresentanti delle Associazione di Familiari non italiane (massimo 2 rappresentanti/organizzazione).
    Per maggiori informazioni

     
    Farmaci Orfani e Malattie Rare
     
    Data: 14-15 ottobre 2013
    Località: Londra, Regno Unito

    Questo incontro commerciale sui farmaci orfani si concentrerà sull’attuale scenario di sviluppo dei farmaci. I maggiori esperti internazionali parleranno della ricerca d’avanguardia attraverso la presentazione di studi di casi di pazienti con malattie molto rare non trattabili in passato, sulle politiche di regolamentazione in corso che coinvolgono la FDA e l’EMA, sulle nuove scoperte di farmaci e collaborazioni in studi clinici e sullo sviluppo di farmaci con gruppi di pazienti.
    Per maggiori informazioni

     
    Seminario sui Farmaci Orfani e le Malattie Rare: accelerare l’accesso alle innovazioni terapeutiche
     
    Data: 17-18 ottobre 2013
    Località: Marsiglia, Francia

    Questo evento, organizzato da Eudipharm, F-Crin e OrphanDev, ha lo scopo di affrontare le questioni che contribuiscono a colmare le lacune attuali nel campo della ricerca traslazionale per le malattie rare e ad aumentare la conoscenza nel settore della ricerca clinica. Per maggiori informazioni

     
    3° Conferenza Europea di Maastricht sulla sindrome di Rett: “Research Update & Preventive Management”
     
    Data: 17-19 ottobre 2013
    Località: Maastricht, Paesi Bassi

    Questa conferenza mira a riunire ricercatori e clinici di fama che lavorano nel campo della sindrome di Rett, per incoraggiare la cooperazione internazionale interdisciplinare. Il convegno si propone inoltre di fornire alle parti interessate informazioni aggiornate sul trattamento dei sintomi e sulla presa in carico preventiva della malattia.
    Per maggiori informazioni

     
    Congresso Mondiale della Federazione Internazionale Talassemia
     
    Data: 19-23 ottobre 2013
    Località: Abu Dhabi, Emirati Arabi Uniti

    Gli argomenti di questa conferenza comprendono “tutti gli aspetti della prevenzione, presa in carico e cura della talassemia e della drepanocitosi e un programma per i pazienti della durata di un giorno”.
    Per maggiori informazioni

     
    2° Workshop Internazionale sui Registri delle Malattie Rare e dei Farmaci Orfani
     
    Data: 21-22 ottobre 2013
    Località: Roma, Italia

    La scadenza per l’invio delle domande è il 31 luglio 2013. Maggiori informazioni su questo corso sono disponibili sul sito Epirare Per maggiori informazioni

     
    IV Congresso Mondiale sul sangue cordonale e terapie innovative per la drepanocitosi
     
    Data: 24-27 ottobre 2013
    Località: Principato di Monaco

    Questa conferenza internazionale affronterà una vasta gamma di argomenti, tra cui il trapianto di cellule da sangue cordonale negli adulti e nei bambini, il ruolo dell’HLA nel trapianto di cellule da sangue cordonale, le cellule staminali, le banche di sangue cordonale e le questioni normative. Il programma scientifico è composto da un gruppo internazionale di illustri ricercatori e medici, con una sessione speciale sulla drepanocitosi. Questa conferenza è aperta a tutti i professionisti che operano nelle aree attinenti alla biologia del sangue cordonale e le applicazioni cliniche appartenenti al settore sia pubblico che privato, tra cui medici, ricercatori, tecnici, analisti di dati, infermieri, così come i responsabili politici della sanità.
    Per maggiori informazioni

     
    Conferenza Nazionale EUROPLAN Ungheria
     
    Data: 25-26 ottobre 2013
    Località: Budapest, Ungheria

    Organizzata da RARE DISEASE HUNGARY (HUFERDIS)
    www.rirosz.hu

     
    Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
     
    Data: 7-8 novembre 2013
    Località: Estoril, Portogallo
    L'Associazione Internazionale dei Pazienti affetti da Immunodeficienze Primitive (IPOPI) è lieta di annunciare l’organizzazione del primo Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC), un congresso per tutti gli stakeholder interessati alle immunodeficienze primitive. L’IPIC offrirà un programma di due giorni incentrato sugli sviluppi clinici, tra cui la patogenesi dell’immunodeficienza primitiva, il trattamento, la presa in carico delle complicazioni e altro ancora. Saranno anche affrontati i temi riguardanti l'accesso alla diagnosi e alle terapie, lo screening neonatale e altri argomenti.
    Per maggiori informazioni

     
    Congresso Internazionale sui Farmaci Orfani 2013
     
    Data: 14 novembre 2013
    Località: Ginevra, Svizzera

    Questo convegno commerciale ed espositivo riunisce tutte le parti interessate provenienti dal mondo dell’industria delle malattie orfane e rare. Con oltre 1.000 partecipanti in sole tre edizioni, l'evento promosso dalle aziende Biotech e Pharma rappresenta un’occasione di incontro con i Network delle Malattie Rare, le associazioni dei pazienti, i membri del COMP, gli esperti HTA, i regolatori e i portatori di interesse.
    Per maggiori informazioni

     
    Conferenza Nazionale EUROPLAN Lituania
     
    Data: 14 novembre 2013
    Località: Vilnius, Lituania

    Organizzata dal Ministero della Salute

     
    Conferenza Nazionale EUROPLAN Paesi Bassi
     
    Data: 14-15 novembre 2013
    Località: Amsterdam, Olanda

    Organizzata dalla Dutch Genetic Alliance (VSOP)
    www.vsop.nl

     
    Conferenza Nazionale EUROPLAN Italia
     
    Data: 15-16 novembre 2013 (data non definitiva)
    Località: Roma, Italia

    Organizzata dalla FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE (UNIAMO)
    www.uniamo.org

     
    Conferenza Nazionale EUROPLAN Lussemburgo
     
    Data: 20 novembre 2013
    Località: Lussemburgo

    Organizzata dall’Alleanza Lussemburghese Malattie Rare e Malattie Neuromuscolari (ALAN)
    www.alan.lu/alan

     
    Conferenza Nazionale EUROPLAN Serbia
     
    Data: 5-6 dicembre 2013
    Località: Belgrado, Serbia

    Organizzata da NORBS, Organizzazione Nazionale Serba per le Malattie Rare
    Per maggiori dettagli visita il sito www.norbs.rs>

     
    Conferenza Nazionale EUROPLAN Francia
     
    Data: 13 gennaio 2014
    Località: Parigi, Francia

    Organizzata dalla Alliance Maladies Rares
    Per maggiori dettagli visita il sito www.alliance-maladies-rares.org

     
    Conferenza Nazionale EUROPLAN Spagna
     
    Data: 24 gennaio 2014
    Località: Burgos, Spagna

    Organizzata da FEDER, l’Alleanza Spagnola per le Malattie Rare
    Per maggiori dettagli visita il sito www.enfermedades-raras.org >

     
    Conferenza Nazionale EUROPLAN Irlanda
     
    Data: febbraio 2014
    Località: Dublino, Irlanda

    Organizzata da GRDO, Organizzazione per le Malattie Genetiche e Rare
    Per maggiori dettagli visita il sito www.grdo.ie>

     
    Conferenza Nazionale EUROPLAN Belgio
     
    Data: 28 febbraio 2014
    Località: Bruxelles, Belgio

    Organizzata dall’Alleanza Nazionale Belga per le Malattie Rare
    Per maggiori dettagli visita il sito radiorg.be>

     
    19° Congresso dell’Associazione Europea dei Farmacisti Ospedalieri
     
    Data: 26-28 marzo 2014
    Località: Barcellona, Spagna


    Per maggiori informazioni

     
    14° Congresso Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi neuronale (Malattia di Batten)
     
    Data: 22-25 ottobre 2014
    Località: Córdoba, Argentina

    La malattia di Batten è il nome di un gruppo di malattie genetiche neurodegenerative che colpiscono all’incirca 1 individuo su 30.000. Attualmente non esiste una cura conosciuta per la malattia di Batten.

     


     
    Stampa e Pubblicazioni
     


     
    Tumore familiare
     
    Volume 12, Edizione 2, giugno 2013 dedicato alla sindrome di Lynch: Indice page 1 Indice page 2
     
    Analisi del deficit primario di anticorpi
     
    Leggi l’abstract su PubMed
     


     
    La Newsletter di Orphanet Italia.
    Caporedattore: Bruno Dallapiccola
    Traduttrice: Roberta Ruotolo
    Editor: Martina Di Giacinto
    Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
    La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Genzyme Italia e la collaborazione di Mediart promotion.

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    Fotografie Seremedis http://www.serimedis.inserm.fr/