9 Ottobre 2013 print
Editoriale
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
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Editoriale
 
Dedica 3 minuti al questionario di gradimento di OrphaNews Italia
 
OrphaNews Italia è rivolta a tutti i professionisti del settore e a chiunque voglia essere informato sulle notizie rilevanti e sulle nuove iniziative nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani. Per rispondere meglio alle esigenze dei suoi lettori, OrphaNews Italia ha predisposto un questionario online di facile lettura e compilazione. L’utente non perde più di 3 minuti per la compilazione e i risultati del sondaggio consentiranno un miglioramento dello strumento di informazione OrphaNews Italia.

Clicca qui per partecipare al sondaggio

 
Standardizzazione delle citazioni delle biorisorse negli articoli scientifici: in evidenza in un workshop dedicato
 

La condivisione di risorse quali le biobanche e i database è un aspetto fondamentale della ricerca biomedica, che consente di migliorare e facilitare le conoscenze. Per questo motivo vi è una crescente necessità di coinvolgere gli utenti finali per migliorare l’accesso a queste risorse. Per sviluppare gli strumenti utili a migliorare questa condivisione di risorse e per misurare l'impatto delle biobanche e dei database, è stato definito un apposito indicatore denominato “Bioresource Impact Factor Research” (BRIF). Il BRIF si articola in sottogruppi: identificatori, parametri, accesso e criteri di condivisione, divulgazione ed editori. Tale suddivisione consente di ampliare la condivisione e la circolazione delle risorse biologiche ed il loro contenuto attraverso lo sviluppo di strumenti specifici.

Uno degli obiettivi che si prefigge il BRIF è quello di rendere consapevoli i gruppi in merito a “ questioni specifiche relative alle risorse biologiche, far comprendere il significato del progetto BRIF e, eventualmente, procedere a modificare le linee guida editoriali affinché includano tali risorse condivise”. Finora le azioni sono state indirizzate al Comitato degli Editori di Riviste Mediche (ICMJE), al Comitato delle Pubblicazioni sull’Etica (COPE) e all’Associazione Europea degli Editori Scientifici.(EASE). Il ICMJE consiglia di contattare anche la rete EQUATOR (un archivio di linee guida), mentre COPE ha accettato di discutere una dichiarazione di apertura per la promozione delle linee guida specifiche. Inoltre, i Membri del Consiglio di EASE hanno concordato di includere il testo proposto dal sottogruppo nella versione aggiornata delle linee guida, disponibile presso www.ease.org.uk/publications/author-guidelines, per inserire le citazioni della risorse biologiche con il loro nome o identificatore.

Un workshop intitolato “Standardizzazione della Citazione delle Biorisorse negli Articoli di Riviste” si è svolto presso l’Istituto Superiore di Sanità, a Roma, il 21 giugno di quest’anno. L’obiettivo di questo workshop era quello di " elaborare proposte concrete e realistiche per l'armonizzazione delle citazioni di risorse biologiche in articoli di riviste, con la partecipazione degli stessi editori.". Le presentazioni di PLOS Biology, COPE e EASE hanno fornito informazioni importanti su come creare citazioni complete ed affidabili e su altri metodi per valutare l’impatto delle biorisorse. Durante il workshop è stata sottolineata l’importanza di identificare le risorse biologiche utilizzando un codice identificativo univoco (ID), piuttosto che un nome per evitare confusione, anche tramite l’utilizzo del sistema DOI (Digital Object Identifier), che consente di identificare le biorisorse utilizzando CrossRef, un database referenziale. Sono stati inoltre forniti altri suggerimenti su come creare un nuovo MESH (Medical Subject Heading) termine che indica risorse biologiche e una NLM Citing Medicine per definire una citazione standard di risorse biologiche.

Infine è stata presa in considerazione la possibilità di presentare alcune considerazioni sul BRIF e sull’attività del sottogruppo degli editori in occasione della “Consultazione Pubblica della Commissione Europea sui Dati della Ricerca Libera” a Bruxelles il 2 luglio 2013.
Per saperne di più sul BRIF
Leggi l’articolo a consultazione pubblica sul BRIF
 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
Tumori rari neuroendocrini in Europa
 

In un articolo pubblicato sulla European Journal of Cancer, gli autori utilizzano dati di un vasto database di popolazione, RARECARE, per descrivere gli indicatori fondamentali di incidenza, prevalenza e sopravvivenza dei tumori neuroendocrini (NET), offrendo una panoramica sul peso di queste malattie in Europa. Questo studio analizza i NET che si localizzano in tutti i distretti dell’organismo, escluso il polmone per un totale di oltre 20.000 casi di NET. Gli autori hanno anche effettuato un’analisi della qualità dei dati e hanno riportato un tasso di incidenza globale dei NET di 25/1.000.000 con picchi nei pazienti di 65 anni e oltre affetti da carcinomi endocrini ben differenziati (tumori del pancreas e gastrointestinali) (40 per milione).

Gli autori hanno stimato che all'inizio del 2008 poco più di 100.000 cittadini europei ai quali era stato diagnosticato un NET erano ancora vivi. Gli autori stimano che il 50% dei malati affetti da NET abbia un’aspettativa di vita di 5 anni. L’aspettativa di vita era più bassa per il carcinoma endocrino scarsamente differenziato, e relativamente maggiore in caso di carcinoma ben differenziato. Gli autori hanno osservato che tra i NET, il carcinoma endocrino della tiroide ha il migliore tasso di sopravvivenza relativa a 5 anni (82%). A causa della complessità e del numero delle diverse aree mediche coinvolte nei NET (che possono localizzarsi in diversi organi), gli autori consigliano un approccio multidisciplinare presso centri di riferimento altamente qualificati e connessi a livello internazionale.
Leggi l’abstract
 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Dichiarazione dal Collegio Italiano di Medicina Materna Fetale sul test prenatale non invasivo (NIPT) tramite sequenziamento del DNA del plasma materno
 
Leggi la dichiarazione
 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
PhenomeNet: un sistema basato sul fenotipo per identificare i geni-malattia, da oggi integra i segni clinici da Orphanet
 
PhenomeNet è stato definito in un articolo pubblicato su Interface Focus, come un approccio per integrare i fenotipi tra le specie e identificare i geni candidati per le malattie genetiche sulla base delle analogie tra una malattia e i fenotipi del modello animale. Secondo gli autori, contrariamente agli approcci “guilt-by-association" , PhenomeNet si basa esclusivamente sul confronto dei fenotipi per identificare i geni candidati e può, pertanto, essere applicato per studiare le basi molecolari non ancora note delle malattie rare e orfane.

Gli autori sottolineano che, oltre ai fenotipi mendeliani ereditari provenienti dalla banca dati online (OMIM), in PhenomeNet sono stati integrati anche i segni clinici estratti da Orphanet. Gli autori ritengono che l'approccio di PhenomeNet sia in grado di identificare in modo efficace i geni candidati per le malattie genetiche presenti in Orphanet e OMIM. Secondo gli autori, questo studio dimostra che “ l’integrazione e l’analisi computazionale delle malattie umane e i fenotipi di modelli animali attraverso PhenomeNet può favorire nuove intuizioni nella patobiologia che è alla base delle malattie genetiche”.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Diseasecard: un portale internet interattivo dedicato alle malattie genetiche rare
 
Un articolo pubblicato sul Journal of Biomedical Informatics descrive un nuovo portale internet pubblico dedicato alle informazioni sulle malattie rare chiamato Diseasecard. Gli autori affermano che Diseasecard è una fonte di informazioni “leggera”, che copre le malattie genetiche rare e che è stata sviluppata con le ultime tecnologie semantiche del web. Gli autori ritengono che questo portale possa offrire l'accesso unificato a una rete globale di ricercatori, medici, pazienti e bioinformatici. Secondo gli autori, con un accesso in-context che copre oltre 20 risorse eterogenee distinte, Diseasecard è in grado di fornire l'accesso alle conoscenze scientifiche più rilevanti per quanto riguarda una determinata malattia, sia per mezzo di identificatori comuni diretti o tramite la ricerca full-text di tutte le risorse collegate. Gli autori sostengono, inoltre, che le caratteristiche orientate all’utente di Diseasecard e la possibilità di interrogazione diretta consenta a tutti di includere i dati relativi alle malattie rare o genetiche in sistemi informativi nuovi o già esistenti.

Tuttavia, anche se le interrogazioni fatte con Diseasecard producono un grafico interattivo interessante, le informazioni ottenute su alcune malattie rare sono piuttosto scarse. Inoltre, trattandosi di una raccolta di dati ripresi da altri database come Pubmed, OMIM, Orphanet, PharmaGKB ecc, Diseasecard non è in grado di produrre nessuna nuova conoscenza.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Diagnosi quantificabile delle distrofie muscolari e delle atrofie neurogene mediante l'analisi di rete
 
La diagnosi di malattie neuromuscolari è fortemente basata sulla caratterizzazione istologica delle biopsie muscolari. Tuttavia, questa analisi morfologica è principalmente un processo soggettivo e difficile da quantificare. Uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases ha verificato la capacità della scienza di rete di fornire un quadro innovativo per ricavare informazioni utili dalle biopsie muscolari. A tal fine, gli autori stanno sviluppando un nuovo metodo che analizza i campioni di muscolo in modo obiettivo, automatico, rapido e preciso. La loro banca dati, costituita da 102 immagini di biopsie muscolari effettuate su 70 individui, che ha incluso i controlli, i malati con atrofia neurogena e con distrofie muscolari, ha permesso di definire un nuovo metodo di Analisi Computerizzata per Immagini per le Malattie Neuromuscolari (NDICIA), che utilizza l'analisi scientifica della rete per identificare la firma caratteristica delle immagini di biopsia muscolare. NDICIA caratterizza i tessuti muscolari rappresentando ogni immagine come una rete, con le fibre che fungono da nodi e i contatti delle fibre come collegamenti.

Gli autori hanno riportato che, dopo una fase di “formazione” con la verifica delle biopsie patologiche implicate, NDICIA era in grado di quantificare il grado di patologia di ciascun campione. Questo metodo è stato validato confrontando la quantificazione della gravità delle distrofie muscolari fornita da NDICIA con la valutazione effettuata da un patologo. Il confronto ha rivelato una forte correlazione. Gli autori sottolineano che questo approccio può essere utilizzato per quantificare le nuove immagini senza la necessità di una 'formazione' preventiva. Secondo gli autori, questo studio dimostra che l'analisi scientifica della rete cattura le informazioni utili contenute nelle biopsie muscolari, aiutando la diagnosi delle distrofie muscolari e delle atrofie neurogene. Gli autori ritengono che questo nuovo approccio di analisi di rete costituirà uno strumento utile e prezioso per valutare l'eziologia delle distrofie muscolari o delle atrofie neurogene con il potenziale di quantificare i risultati del trattamento in studi preclinici e clinici.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Screening e Test
 
Oltre 500 centri di genetica medica in Italia, ma la medicina personalizzata ancora non esiste
 
Il 25 settembre 2013, in occasione del XVI Congresso della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), sono stati presentati i dati del Censimento delle strutture e le attività di genetica medica in Italia. I dati del Censimento, raccolti da Orphanet su mandato della SIGU, fanno riferimento all’anno 2011 e sono stati presentati dal direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e coordinatore di Orphanet-Italia, il prof. Bruno Dallapiccola. In base ai dati del Censimento Nazionale i laboratori e i servizi di genetica in Italia sono più di 500, sparsi in 268 macrostrutture, il 53% delle quali al Nord. In un anno, nel 2011, i test effettuati sono stati 580mila, le consulenze 100mila: aumentano le analisi finalizzate allo studio dei tumori, mentre diminuiscono le indagine cromosomiche prenatali. “Il numero delle strutture è troppo elevato e necessita di una razionalizzazione, anche in termini di distribuzione geografica. È migliorato il livello dell'accreditamento e della certificazione della qualità, ma occorre tenere sotto controllo i costi anche attraverso una revisione delle linee-guida alla luce delle nuove acquisizioni scientifiche e tecnologiche".
 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
I malati di Fabry testimoniano la necessità di una diagnosi tempestiva
 
Una ricerca pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism ha analizzato le esperienze delle persone affette dalla malattia di Fabry (FD) relative ai tempi di diagnosi e ha cercato di identificare le tematiche potenzialmente importanti orientate al paziente, che riguardano la necessità di uno screening neonatale (NBS) per questo disturbo. Lo studio ha identificato i temi che riflettono sia l'eterogeneità fenotipica della malattia che le differenze sostanziali tra le esperienze dei pazienti con e senza sintomi prima della diagnosi di FD e fra i pazienti in ogni gruppo.

Gli autori hanno incluso 30 malati affetti da FD in uno studio qualitativo basato su interviste semi-strutturate. Questo studio ha raccolto le esperienze dei pazienti. L'analisi delle risposte fornite ha rivelato l'impatto del ritardo diagnostico su pazienti gravemente colpiti, che spesso si sentivano non compresi e ai quali era stata fatta una diagnosi sbagliata. Tuttavia, alcuni pazienti, che hanno partecipato allo studio, hanno evidenziato anche gli inconvenienti legati alla diagnosi presintomatica, associata con l'etichettatura e la medicalizzazione. Gli autori riportano che i pazienti hanno ritenuto che una diagnosi precoce di FD possa prevenire la progressione della malattia attraverso l'avvio tempestivo del trattamento. Secondo gli autori i risultati presentati potrebbero aggiungere nuovi spunti alla discussione sui programmi di screening neonatale per la FD e dovrebbero essere inseriti all’interno del dibattito.
Leggi l’abstract

 
Prospettive positive per i tumori pediatrici: il caso del rabdomiosarcoma
 
Gli autori di un articolo pubblicato su Oncogene ritengono che i prossimi anni saranno molto promettenti e che sarà un periodo eccezionale di opportunità di collaborazione tra pubblico e privato sul tema dei tumori rari e pediatrici, soprattutto per quanto riguarda il rabdomiosarcoma (RMS). Essi sottolineano che esistono non solo vantaggi a livello di regolamentazione governativa, ma anche vantaggi permanenti dovuti agli incentivi straordinari per lo sviluppo di farmaci orfani pediatrici. Inoltre gli autori ritengono che la crescente comprensione della biologia del sarcoma (tumore), la sinergia con i programmi di sviluppo di farmaci per le malattie muscolari e gli innovativi strumenti preclinici e clinici disponibili al pubblico rendano molto promettenti le prospettive di collaborazione tra la comunità accademica e l’industria per lo sviluppo di farmaci per il RMS.

Gli autori hanno anche sottolineato che, sebbene i tumori pediatrici, compreso il RMS, siano rari se confrontati con alcuni tumori dell'età adulta, i tumori pediatrici generalmente mostrano anomalie genetiche comuni che li portano a diventare maligni. Per questo motivo, le mutazioni possono provocare una biologia dei tumori più coerente ed omogenea rispetto ai tumori degli adulti. Gli autori ritengono che i tumori pediatrici potrebbero essere più facilmente curati con farmaci emergenti non chemioterapici. Gli autori sottolineano la previsione positiva per quanto riguarda la collaborazione tra pubblico e privato nello sviluppo di farmaci specifici per il RMS, sia nel contesto di studi clinici biomarcatore-stratificati tradizionali che di nuovi progetti per la terapia personalizzata dei tumori.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Interventi nutrizionali per la presa in carico degli errori congeniti del metabolismo
 
Un articolo pubblicato su Patient Education and Counseling sostiene la necessità di approfondire la ricerca sugli interventi nutrizionali per la presa in carico delle persone con difetti congeniti del metabolismo durante l’arco dell’intera vita. I difetti congeniti del metabolismo includono malattie biochimiche ereditarie in cui difetti enzimatici specifici interferiscono con il normale metabolismo esogeno (dieta) o endogeno delle proteine, carboidrati o grassi, alcuni dei quali richiedono interventi nutrizionali specifici. Per facilitare la ricerca in questo campo, è stata avviata nel 2010 un’iniziativa, da parte degli Istituti trans-nazionali di salute (NIH), sulla “Nutrizione Integrativa e la Dieta Alimentare per i difetti congeniti del metabolismo (NDSi-IEM)”. In aggiunta, nel 2011, si è svolto un workshop NDSI-IEM sponsorizzato dal NIH con l’intento di avviare un confronto con la comunità di queste malattie.

Questo articolo riporta i risultati del workshop NDSI-IEM, i contributi da parte di altri esperti di malattie rare e disturbi del metabolismo e i riferimenti alla letteratura in materia. Gli autori forniscono una descrizione della ricerca e delle infrastrutture di regolamentazione negli Stati Uniti, che governano la scoperta e l'approvazione dei trattamenti farmacologici, gli interventi nutrizionali per le malattie rare e per i difetti congeniti del metabolismo, le sfide e gli ostacoli alla ricerca e allo sviluppo di nuovi trattamenti, gli interventi e le soluzioni proposte e gli strumenti e le risorse utili per i ricercatori.

Gli autori ritengono che le azioni che essi suggeriscono, se attuate su larga scala, possano trasformare positivamente la ricerca biomedica ed ottenere il supporto da parte dello stato federale per l'approvazione di nuovi interventi nutrizionali. Gli autori sottolineano che la comunità dei professionisti delle malattie rare, la ricerca a livello federale, i finanziamenti, le normative, e le compagnie di assicurazione dovrebbero collaborare per sviluppare una tabella di marcia, per superare le attuali barriere e per affrontare le sfide che impediscono di effettuare ricerche basate sul metodo scientifico per interventi nutrizionali mirati ai difetti congeniti del metabolismo.
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Uno studio dimostra la predisposizione delle donne ad effettuare lo screening prenatale non invasivo per la trisomia 21 a pagamento
 
Un articolo pubblicato su Patient Education Counselling valuta la predisposizione delle donne incinta a sottoporsi al test prenatale non invasivo (NIPT) per rilevare la trisomia 21 (T21) ed ha verificato la loro disponibilità a pagare per il test. Gli autori hanno sottoposto un questionario a 147 donne in gravidanza, che avevano ricevuto una consulenza per lo screening nel primo trimestre di gravidanza in due ospedali e nove cliniche di ostetricia in Olanda. I risultati rivelano che l’81% del campione ha dichiarato che avrebbe scelto di sottoporsi al NIPT, e che il 57% delle donne che ha scelto di non sottoporsi allo screening nel primo trimestre di gravidanza avrebbe effettuato il NIPT, se disponibile. Gli autori hanno inoltre riferito che la disponibilità a pagare per il NIPT è strettamente correlata all'età e al reddito, ma non al livello di istruzione. Inoltre è emerso che il prezzo che le donne che hanno partecipato alla ricerca erano disposte a pagare per il NIPT era in linea con il prezzo corrente dello screening nel primo trimestre. Lo studio ha concluso che le donne incinta coinvolte in questo studio avevano un atteggiamento positivo riguardo al NIPT per la trisomia 21, con oltre la metà delle donne che ha rifiutato lo screening prenatale optando per il NIPT. Gli autori ritengono che, a causa dell’eliminazione dell’aborto spontaneo iatrogeno, gli operatori sanitari devono essere consapevoli che un processo decisionale informato, con l'introduzione del NIPT, può portare a scelte diverse rispetto allo screening prenatale.
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La società sostiene la politica dei prezzi basati sul valore per i farmaci orfani
 
Il Servizio Sanitario Nazionale britannico (NHS) ha l’obbligo legale e morale di fornire una cura equa e globale a tutti in base alle necessità. L'Istituto Nazionale per la Salute e l'Eccellenza Clinica (NICE) formula raccomandazioni obbligatorie sull'uso dei farmaci e di altre tecnologie per la salute in Inghilterra e in Galles, con riferimento alla loro efficacia sia in termini terapeutici che di costo. Tuttavia, diversi farmaci con stime incrementali di costo-efficacia al di sopra di questa soglia sono stati approvati dal NICE per l'utilizzo tramite il servizio sanitario nazionale. La giustificazione per questo scostamento dalla soglia economica comune è la valutazione del valore sociale da parte del Consiglio Cittadino del NICE. Nonostante il tentativo di includere nel valore di un farmaco il suo peso sociale, sussistono ancora pareri contrari alla tesi sostenuta dal NICE.

Gli autori di uno studio pubblicato su Health Economics hanno verificato la preferenza da parte della società per il trattamento di malattie rare rispetto alle malattie più comuni, dato che i fondi sono stanziati per eccesso per determinati trattamenti di malattie molto rare in Inghilterra e che sia l'All Wales Medicines Strategy Group che lo Scottish Medicine Consortium consentono ulteriori considerazioni nella valutazione dei medicinali per il trattamento di queste malattie.

Gli autori hanno concluso dal loro studio che, a parità di condizioni e gravità della malattia, le malattie per le quali non esistono altri trattamenti disponibili (necessità non indirizzate) e i farmaci che riducono la dipendenza da assistenti sanitari volontari (benefici sociali estesi) sono considerati dalla società come validi criteri di prioritizzazione delle risorse del servizio sanitario nazionale. Gli autori ritengono che questi siano studi fondamentali, e che le politiche introdotte sulla base della percezione, e non sui valori effettivi-sociali o di mercato, possano portare a decisioni inappropriate di allocazione delle risorse, con conseguenze sulla salute della popolazione ed economiche.
Consulta l’abstract su PubMed

 
Screening della Sindrome di Lynch nel Regno Unito: c’è ancora molto da fare
 
Un nuovo studio pubblicato su Frontline Gastroenterol esamina la questione dello screening del cancro colorettale nel Regno Unito. Gli autori hanno cercato di valutare se questi pazienti siano o meno “sottoposti a screening in modo adeguato per la sindrome di Lynch, in accordo con le attuali linee guida internazionali" Gli autori hanno identificato ed esaminato 553 pazienti con diagnosi recente di tumore del colon-retto, per un periodo di 18 mesi, nell’ambito del programma di screening nazionale del cancro intestinale. È stata confrontata la storia clinica dei pazienti selezionati con quella dei pazienti non sottoposti a screening, evidenziando che 97 pazienti (17,5%) erano conformi ai criteri Bethesda aggiornati. Tuttavia, solo 22 dei 97 pazienti valutati sono stati sottoposti allo screening per la sindrome di Lynch e, di questi 22, 14 sono risultati positivi. Gli autori sottolineano anche che di questi 14 solo 9 hanno ricevuto una consulenza per il test genetico.

Secondo gli autori, "I team specializzati nel tumore del colon-retto nel Regno Unito non seguono le linee guida internazionali che identificano i pazienti che devono essere sottoposti a screening per la sindrome di Lynch . Questo ha portato all’esclusione dei malati e delle loro famiglie dai programmi che riducono l'incidenza e la mortalità del tumore del colon-retto. Contestualmente all’adozione del protocollo Bethesda aggiornato, gli autori raccomandano un approccio interdisciplinare grazie al quale i team lavorino in collaborazione con i servizi di genetica locali per sviluppare algoritmi affidabili per lo screening e la diagnosi dei pazienti.
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Notizie su Orphanet
 
FACEBOOK: NASCE LA PAGINA DI ORPHANET-ITALIA
 
Orphanet, il portale di riferimento delle malattie rare e i farmaci orfani, è lieto di annunciare la pubblicazione della pagina Facebook: “Orphanet-Italia”. Questo nuovo spazio sarà dedicato alla promozione delle notizie e degli eventi sulle malattie rare e i farmaci orfani, con particolare attenzione alle seguenti tematiche: eventi; Orphanews Italia; notizie dal mondo; ricerca e sperimentazioni; pubblicazioni; interviste/video; novità dal sito orpha.net. Tutte le associazioni, e chiunque fosse interessato, a promuovere e segnalare i propri eventi ed eventuali notizie, può inviare un’email al seguente: indirizzo .
 


 
Nuove sindromi
 


 
Malattia neurodegenerativa del tronco encefalico a esordio precoce, potenzialmente trattabile, causata da mutazioni AMPD2
 

Gli autori di questo studio hanno descritto una malattia neurodegenerativa, potenzialmente trattabile, causata da mutazioni recessive nel gene AMPD2. I pazienti sottoposti a imaging cerebrale presentavano caratteristiche di ipoplasia pontocerebellare. Il gene difettoso AMPD2 determina un difetto dell’inizio del processo di traslazione proteico GTP-dipendente, che può essere corretto con la somministrazione di precursori purinici.
Leggi l’abstract su PubMed
 
Cell ; 154(3):505-17 ; August 2013
 
Descritta una nuova sindrome con caratteristiche di aldosteronismo primario e anomalie neuromuscolari, dovuta a mutazioni de novo germinali del gene CACNA1D, in due bambini
 
Gli autori hanno identificato mutazioni de novo germinali del gene CACNA1D, che codifica per il canale del calcio voltaggio-dipendente, in due bambini con una sindrome non ancora descritta, che presentavano caratteristiche di aldosteronismo primario e anomalie neuromuscolari.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Nat Genet. ; 45(9):1050-4 ; September 2013
 
Grave fenotipo legato all’X con disabilità motorie e cognitive, sordità, distonia e alterazioni della materia bianca, causato da mutazioni con perdita di funzione in BCAP31
 
Gli autori di questo studio hanno identificato mutazioni con perdita di funzione in BCAP31 in sette individui di tre famiglie. Tre soggetti soffrivano di disabilità motorie e cognitive, distonia, sordità neurosensoriale e alterazioni della materia bianca, che nel complesso determinavano una sindrome legata all’X. Leggi l’abstract su PubMed
 
Am J Hum Genet. ; 93(3):579-86 ; September 2013
 
Descritta una nuova sindrome associata a ritardo mentale, convulsioni, macrocefalia e obesità dovuta a una traslocazione cromosomica che interessa il gene GNB3
 
Gli autori riportano una nuova sindrome causata da una traslocazione cromosomica ricorrente associata a obesità, ritardo mentale, convulsioni, macrocefalia e eczema. Questa traslocazione sbilanciata comporta la duplicazione di oltre 100 geni nel cromosoma 12, compreso il gene GNB3 candidato per l’obesità.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Proc Natl Acad Sci U S A. ; 110(37):14990-4 ; September 2013
 
Identificata una nuova malattia neurodegenerativa pediatrica autosomica recessiva in quattro individui con una mutazione in TMPRSS4
 
Questo articolo descrive quattro individui, appartenenti ad una famiglia Amish del Vecchio Ordine, affetti da una malattia autosomica recessiva che colpisce il sistema nervoso centrale in età precoce, associata a microcefalia, convulsioni e disabilità psicomotorie. Il sequenziamento dell’esoma combinato con una mappatura per omozigosi hanno identificato una mutazione in TMPRSS4 associata a questa malattia.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Orphanet J Rare Dis. ; 8(1):126. ; August 2013
 
Descritto un fenotipo caratteristico, macrocefalia, ritardo del linguaggio e lieve ritardo mentale che segrega con la duplicazione su 4p16.3 in tre generazioni di una famiglia
 
Gli autori hanno descritto una duplicazione 3 Mb sul cromosoma 4p16.3 che segrega con un fenotipo caratteristico, macrocefalia, ritardo del linguaggio e lieve ritardo mentale in tre generazioni di una famiglia.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Med Genet A. ; 161(9):2358-62 ; September 2013
 
Descritto un nuovo fenotipo in una madre e una figlia con anomalie delle mani e dei piedi e grave pectus excavatum
 
Gli autori hanno descritto il caso di madre e figlia con anomalie delle dita che manifestavano alcune delle caratteristiche della sindrome brachidattilia preassiale-iperfalangismo di Temtamy (TPBS), ma che mostravano un nuovo fenotipo con una base genetica incerta.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Med Genet A. ; 161A(8):2056-9 ; August 2013
 


 
Nuovi geni
 



 
Distrofie maculari vitelliformi: le mutazioni del gene IMPG1 possono essere la causa sia della forma autosomica dominante che recessiva
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 93(3):571-8 ; September 2013
 
Continua a leggere..."Malattia di Best"
Continua a leggere..."Distrofia vitelliforme foveomaculare a esordio adulto"

 
Una forma legata all’X di acidemia metilmalonica e iperomocisteinemia causata da mutazioni nel regolatore trascrizionale HCFC1
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 93(3):506-14 ; September 2013
 
Continua a leggere..."Acidemia metilmalonica con omocistinuria"

 
Disturbi dello spettro epilessia-afasia causate da mutazioni del gene GRIN2A
 
Leggi gli abstract du Pubmed
 
Continua a leggere..."Sindrome di Landau-Kleffner (SLK)"
Continua a leggere..."Sindrome delle punte-onde continue durante il sonno"
Continua a leggere..."Epilessia rolandica - disprassia verbale"
Continua a leggere..."Epilessia familiare benigna dell'infanzia con punte rolandiche"

 
Identificata una calcinosi striopallidodentata bilaterale in sei famiglie con mutazioni missenso nel gene che codifica per il PDGF-B
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; 45(9):1077-82 ; September 2013
 
Continua a leggere..."Calcinosi striopallidodentata bilaterale"

 
Una forma autosomica dominante di anomalie congenite del rene e del tratto urinario associata a mutazioni nel gene DSTYK
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 369(7):621-9 ; August 2013
 
Continua a leggere..."Displasia renale"
Continua a leggere..."Reflusso vescico-ureterale familiare"

 
La sindrome microcornea-atrofia corioretinica miopica-telecanto (MMCAT) è causata da mutazioni del gene ADAMTS18
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Hum Mutat. ; 34(9):1195-9 ; September 2013
 
Parkinsonismo a esordio precoce dovuto a una mutazione omozigote in SYNJ1
 
Leggi gli abstract su Pubmed Hum Mutat. ; 34(9):1200-7; 34(9):1208-15 ; September 2013
 
Continua a leggere..."Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta"

 
Difetti cardiaci congeniti associati ad aploinsufficienza del gene FOXP1
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mutat. ; 34(9):1226-30 ; September 2013
 
Sindrome MELAS e oftalmoplegia esterna progressiva a trasmissione materna: identificate mutazioni rispettivamente in MT-TW, e MT-TN, MT-TS1 e MT-TL2
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mutat. ; 34(9):1260-8 ; September 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome MELAS"
Continua a leggere..."Oftalmoplegia esterna progressiva a trasmissione materna"

 
Sindrome artrogriposi simile: identificata una delezione omozigote in FKBP10 in più famiglie
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mutat. ; 34(9):1279-88 ; September 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome artrogriposi-simile"

 
Encefalopatie epilettiche associate a mutazioni de novo nei geni ALG13 e GABRB3
 
Leggi l’abstract su PubMed Nature ; 501(7466):217-21 ; September 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome di Lennox-Gastaut"
Continua a leggere..."Encefalopatia epilettica infantile precoce"

 
Lipodistrofia congenita tipo Berardinelli–Seip: la diminuzione dell’espressione genica c-fos potrebbe interferire con lo sviluppo degli adipociti
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 7;8:119 ; August 2013
 
Continua a leggere..."Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip"

 
Aplasia mülleriana: eziologia genetica complessa con variazioni del numero di copie o varianti del nuovo gene TBX6 o del gene LHX1
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 8(1):125 ; August 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, forma classica"
Continua a leggere..."Associazione MURCS"

 
Fusione del IV e V metacarpo recessiva legata all’X: il sequenziamento dell’esoma ha identificato mutazioni missenso in FGF16 in due casi senza legami di parentela
 
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 50(9):579-84 ; September 2013
 
Continua a leggere..."Sindattilia, tipo 8"

 
Sindrome di Hartsfield-Bixler-DeMyer: responsabili mutazioni dominanti o recessive del gene FGFR1
 
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 50(9):585-92 ; September 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer"

 
Microcefalia autosomica dominante con ritardo mentale associata a varianti con perdita di funzione nel gene DPP6
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Med Genet. ; 56(9) :484-489 ; September 2013
 
Continua a leggere..."Microcefalia autosomica dominante"

 
Il lupus eritematoso sistemico con difetto di apoptosi delle cellule B e iperproliferazione è causato da una mutazione missenso in omozigosi nel gene PRKCD in tre fratelli
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mutat. ; 34(9):1279-88 ; September 2013
 
Continua a leggere..."Lupus eritematoso sistemico autosomico recessivo"

 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Ipertensione arteriosa polmonare: macitentan, un nuovo antagonista duale del recettore dell’endotelina, ha ridotto la morbilità e mortalità nelle sperimentazioni a lungo termine
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 369(9):809-18 ; August 2013
 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare associata a malattia del tessuto connettivo"
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare associata a cardiopatia congenita"
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare associata a infezione da HIV"
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare indotta dalle tossine o dai farmaci"

 
Tumore osseo a cellule giganti: denosumab, associato alle risposte del tumore e la ridotta necessità di intervento chirurgico in un trial di fase 2, è una nuova opzione terapeutica
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Oncol. ; 14(9):901-8 ; August 2013
 
Linfoma di Hodgkin in stadio avanzato: sei cicli di BEACOPPescalated migliorano significativamente la sopravvivenza generale rispetto all’ABVD e ad altri regimi
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Oncol. ; 14(10):943-52 ; September 2013
 
Continua a leggere..."Linfoma di Hodgkin"

 
Cancro ovarico, tumore delle tube di falloppio e carcinoma peritoneale primitivo: JGOG 3016 garantisce una maggiore sopravvivenza rispetto al trattamento convenzionale
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Oncol. ; 14(10):1020-1026 ; September 2013
 
Continua a leggere..."Tumore maligno delle tube di Falloppio"
Continua a leggere..."Carcinoma peritoneale primitivo"
Continua a leggere..."Adenocarcinoma ovarico"

 
Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico: raggiunti costanti miglioramenti in oltre 50% dei pazienti trattati con rilonacept negli ultimi due anni
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Rheum. ; 65(9):2486-96 ; September 2013
 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico"

 
Ulcere digitali nella sclerosi sistemica: potenziale ruolo degli inibitori PDE-5 nella guarigione e bosentan e IV iloprost nella prevenzione
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Care Res (Hoboken). ; 65(9):1460-71 ; September 2013
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Angioedema ereditario: l’ecallantide sembra efficace per gli attacchi negli adolescenti con rapido miglioramento dei sintomi
 
Leggi l’abstract su PubMed Pediatrics ; 132(2):e490-7 ; August 2013
 
Continua a leggere..."Angioedema ereditario"

 
Poliposi adenomatosa familiare: l'acido ursodesossicolico contrasta il celecoxib nella riduzione dei polipi duodenali
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 8:118 ; August 2013
 
Continua a leggere..."Poliposi adenomatosa familiare"

 
Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford: prova preliminare che la terapia con lonafarnib può migliorare lo stato neurologico dei bambini
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 81(5):427-30 ; July 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford"

 
Malattia di Niemann-Pick, tipo C: la N-acetilcisteina è efficace nella soppressione fenotipica dei modelli murini, ma comporta un moderato miglioramento negli esseri umani
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 22(17):3508-23 ; September 2013
 
Continua a leggere..."Malattia di Niemann-Pick, tipo C"

 
Malattia di Fabry: la terapia con sostituzione enzimatica è meno efficace nei pazienti che hanno già sviluppato fibrosi
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 8:116 ; August 2013
 
Continua a leggere..."Malattia di Fabry"

 
Valvola uretrale posteriore: i peptidi urinari fetali prevedono l’esito postnatale della malattia renale
 
Leggi l’abstract su PubMed Sci Transl Med. ; 5(198):198ra106 ; August 2013
 
Continua a leggere..."Valvola uretrale posteriore"

 
Cellule Staminali
 

 
Un nuovo modello immuno- e distrofina-deficitario, il topo NSG-mdx4Cv, fornisce la prova di un miglioramento funzionale a seguito del trapianto allogenico di cellule satelliti
 
Leggi l’abstract su PubMed Stem Cells ; 31(8):1611-20 ; August 2013
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Malattia di Krabbe: cellule stromali multipotenti alleviano l’infiammazione, la patologia neurologica e i sintomi nel topo Twitcher
 
Leggi l’abstract su PubMed Stem Cells ; 31(8):1523-34 ; August 2013
 
Continua a leggere..."Malattia di Krabbe"

 
Terapia Genica
 
Malattia da deposito lisosomiale da deficit di maltasi acida: la somministrazione intrapleurica di AAV9 migliora la funzione neurale e cardiorespiratoria nel modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 21(9):1661-7 ; September 2013
 
Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: la correzione del quadro di lettura attraverso il “genome editing” ripristina l’espressione della distrofina nelle cellule dei pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 21(9):1718-26 ; September 2013
 
L’eliminazione di genomi mitocondriali mutanti nelle cellule dei pazienti attraverso la terapia genica mitoTALENs è un possibile trattamento per alcune malattie mitocondriali
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Med. ; 19(9):1111-3 ; September 2013
 
Approcci Terapeutici
 

 
Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12 tipo mut-/0: gli antiossidanti che mirano alla disfunzione mitocondriale dei tubuli prossimali attenuano la malattia renale
 
Leggi l’abstract su PubMed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 110(33):13552-7 ; August 2013
 
Continua a leggere..."Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12, tipo mut-"
Continua a leggere..."Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0"

 
Fibrosi cistica: scoperti due nuovi composti ÄF508-CFTR che agiscono a livello del sito di legame dei nucleotidi
 
Leggi l’abstract su PubMed EMBO Mol Med. ; [Epub ahead of print] ; August 2013
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Acondroplasia: la terapia postnatale FGFR3 solubile migliora i sintomi e ripristina la crescita ossea nel modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed Sci Transl Med. ; 5(203):203ra124 ; September 2013
 
Continua a leggere..."Acondroplasia"

 
Disturbo moderato della biogenesi dei perossisomi: l’arginina migliora la funzione dei perossisomi nelle cellule dei pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 8(1):138 ; September 2013
 
Continua a leggere..."Spettro della sindrome di Zellweger - disturbo della biogenesi dei perossisomi"
Continua a leggere..."Adrenoleucodistrofia neonatale"
Continua a leggere..."Malattia di Refsum infantile"

 
Malattia di Huntington: un apporto di rame nella dieta modifica il fenotipo nel modello Drosofila HD
 
Leggi l’abstract su PubMed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 110(37):14995-5000 ; September 2013
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Febbre emorragica dell’Ebola: successo dell’intervento terapeutico con un cocktail di anticorpi monoclonali MB-003 nei primati non umani
 
Leggi l’abstract su PubMed Sci Transl Med. ; 5(199):199ra113 ; August 2013
 
Continua a leggere..."Febbre emorragica dell'Ebola"

 
Malattia da prioni: somministrato prima dell’esordio dei sintomi, un inibitore del pathway PDK1 allunga la sopravvivenza e riduce il coinvolgimento motorio nei topi infetti
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Med. ; 19(9):1124-31 ; September 2013
 
Continua a leggere..."Encefalopatie spongiformi trasmissibili"
Continua a leggere..."Malattia ereditaria da prioni"
Continua a leggere..."Malattia di Creutzfeldt-Jakob"

 
Ipertensione polmonare: il blocco della sintesi dei leucotrieni B4 previene il danno endoteliale e inverte la malattia nei ratti
 
Leggi l’abstract su PubMed Sci Transl Med. ; 5(200):200ra117 ; August 2013
 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare associata a malattia del tessuto connettivo"
Continua a leggere..."Ipertensione polmonare"

 
Approcci Diagnostici
 

 
L’immunochimica con FGF10, FGFR2b, o SHH potrebbe essere utile nel differenziare la malformazione adenomatoide cistica congenita dal blastoma pleuropolmonare di tipo I
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 8(1):130 ; September 2013
 
Continua a leggere..."Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 1"
Continua a leggere..."Blastoma pleuro-polmonare, tipo 1"

 
I criteri di consenso della neurofibromatosi clinica tipo I non possono essere usati per escludere la diagnosi della neurofibromatosi spinale tipo I, specialmente nei bambini
 
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 50(9):606-13 ; September 2013
 
Continua a leggere..."Neurofibromatosi, tipo 1"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Articolo di revisione sull’iperossaluria primaria
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 369(7):649-58 ; August 2013
 
Continua a leggere..."Iperossaluria"
Continua a leggere..."Iperossaluria primitiva, tipo 1"
Continua a leggere..."Deficit di D-glicerato deidrogenasi"
Continua a leggere..."Iperossaluria, tipo non 1-non 2"

 
Un’analisi del tumore stromale gastrointestinale
 
Leggi gli abstract su Pubmed Lancet ; 382(9896):973-83 ; September 2013
J Med Genet. ; 50(10):653-61 ; October 2013
 
Continua a leggere..."Tumore stromale gastrointestinale familiare o sporadico"
Continua a leggere..."Triade di Carney"
Continua a leggere..."Sindrome di Carney-Stratakis"
Continua a leggere..."Neurofibromatosi, tipo 1"

 
Malattie monogeniche che possono essere curate con il trapianto di fegato
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
J Hepatol. ; 59(3):595-612 ; September 2013
 
Malattia di Erdheim-Chester: un’analisi dei segni clinici, radiologici e patologici, della diagnosi differenziale e di varie opzioni terapeutiche
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 8(1):137 ; September 2013
 
Continua a leggere..."Malattia di Erdheim-Chester"

 
Linfoma primitivo della tiroide: un’analisi clinica
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 98(8):3131-8 ; August 2013
 
Continua a leggere..."Linfoma tiroideo"

 
Un aggiornamento sulla neoplasia endocrina multipla di tipo 2 e carcinoma midollare familiare della tiroide
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 98(8):3149-64 ; August 2013
 
Continua a leggere..."Neoplasia endocrina multipla, tipo 2"
Continua a leggere..."Neoplasia endocrina multipla, tipo 2A"
Continua a leggere..."Neoplasia endocrina multipla, tipo 2B"
Continua a leggere..."Carcinoma midollare della tiroide familiare"

 
Le attuali opzioni per il trattamento delle sindromi periodiche associate alla criopirina
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 1, No. 8 , Pages 589-597 ; August 2013
 
Continua a leggere..."Cryopyrin-associated periodic syndrome"
Continua a leggere..."Sindrome CINCA"
Continua a leggere..."Orticaria familiare da freddo"
Continua a leggere..."Sindrome di Muckle-Wells"

 
Trattamenti della distonia cervicale: interventi non farmacologici, farmaci e iniezioni di tossina botulinica, baclofene intratecale e terapia di stimolazione cerebrale
 
Consult the abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 1, No. 8 , Pages 599-606 ; August 2013
 
Continua a leggere..."Distonia cervicale (torcicollo spasmodico)"

 
Fibrodisplasia ossificante progressiva: opportunità e sfide per lo sviluppo di terapie efficaci
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 1, No. 8 , Pages 637-649 ; August 2013
 
Continua a leggere..."Fibrodisplasia ossificante progressiva"

 
Malattie reumatiche autoimmuni: aspetti clinici, sfide per il trattamento e meccanismi immunopatogenici
 
Leggi gli abstract su Pubmed Lancet ; 382(9894):797-808; 809-18; 819-31 ; August 2013
 
Importanza dell’educazione terapeutica del paziente nelle ittiosi: risultati positivi di uno studio prospettico di un singolo centro di riferimento
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 8(1):113 ; August 2013
 


 
Farmaci Orfani
 
Notizie regolamentari
 
La Commissione rispetta la decisione della Corte di Giustizia Europea e concede finalmente a Orphacol l’autorizzazione all’immissione in commercio
 
La Commissione Europea ha finalmente rilasciato, dopo una lunga disputa, l'autorizzazione all'immissione in commercio a Orphacol® (acido colico), un medicinale orfano per il trattamento di due patologie epatiche estremamente rare e molto gravi. Sebbene Orphacol sia stato approvato per l'autorizzazione all'immissione in commercio più di 2 anni e mezzo fa, a seguito del parere positivo dell’EMA, la Commissione si era rifiutata di concedere l'autorizzazione all'immissione in commercio per motivi legali del tutto infondati. Tuttavia, il 4 luglio 2013, con una sentenza storica il Tribunale europeo ha annullato la decisione della Commissione di non concedere l'autorizzazione. La Commissione ha rispettato la sentenza e ha infine concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio a Orphacol.

La comunità dei malati rari ha accolto la decisione della Commissione con grande sollievo. Si stima che meno di 100 pazienti soffrano di queste patologie in Europa e il trattamento con acido colico ha permesso a circa 20 pazienti di vivere una vita del tutto normale per più di 10 anni. Il ritardo nel trattamento di queste malattie comporta danni estesi e irreparabili al fegato in età molto giovane e i pazienti non trattati dovrebbero essere sottoposti, nella migliore delle ipotesi, a trapianto di fegato o, nel peggiore dei casi, non sopravvivono. Una vasta esperienza clinica ha dimostrato che i pazienti affetti da queste malattie vivono una vita normale se vengono trattati con Orphacol®, il che ha portato l'Agenzia Europea dei medicinali a classificare Orphacol, nel suo rapporto annuale 2010, come un farmaco di notevole beneficio per la salute pubblica.
Per saperne di più su Orphacol

 
Un articolo promuove l’approccio basato sul rischio per lo sviluppo di medicinali per terapie avanzate
 
I medicinali per terapie avanzate sono la punta di diamante dei farmaci innovativi, ma presentano delle sfide diverse rispetto alle altre classi di farmaci. Per affrontare queste sfide e facilitarne lo sviluppo scientifico, è necessaria la flessibilità nei requisiti per dimostrare la sicurezza e l'efficacia di questa classe di medicinali in rapida evoluzione. Per creare flessibilità, l'Unione Europea ha introdotto un approccio basato sul rischio. Questo approccio offre la possibilità di trascurare gli studi basati sull’analisi dei rischi. Un articolo pubblicato su Regulatory Toxicology and Pharmacology approfondisce la questione dell’approccio basato sul rischio applicato allo sviluppo non clinico dei medicinali per terapie avanzate. Gli autori dell’articolo descrivono l'approccio basato sul rischio per lo sviluppo non clinico dei medicinali per terapie avanzate adottato da alcune aziende. Nello stesso articolo viene descritto il caso in cui il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) accetta i programmi di sviluppo non clinico che si fondano sull’approccio basato sul rischio, analizzando i pareri scientifici formulati dal CHMP. L'approccio basato sul rischio è stato utilizzato per giustificare gli scostamenti dalle linee guida nella maggior parte dei casi (75%). Il CHMP ha accettato il 40% delle proposte di trascurare gli studi e ha dichiarato che sono stati necessari dati supplementari per prendere una decisione informata per il 35% delle proposte. Gli autori concludono che l'approccio basato sul rischio facilita lo sviluppo scientifico dei medicinali per terapie avanzate.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Il COMP emette 9 pareri positivi per la designazione orfana in occasione del suo incontro di settembre 2013
 
Il Comitato per i prodotti medicinali orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di agosto 2013 ha emesso dieci nuovi pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per il trattamento delle seguenti malattie:
- deficit congenito del fattore VII
- tumore delle cellule plasmatiche
- sarcoidosi
- malattie miotoniche
- sindrome di Allan-Herndon-Dudley
- fibrosi cistica
- distrofia muscolare di Duchenne
- sindrome di Wiskott-Aldrich
- sindrome da dolore regionale complesso
 


 
Sovvenzioni
 


 
SMA Europe annuncia la pubblicazione del suo 6° Bando per progetti di ricerca sulla SMA
 
Questo nuovo bando per la ricerca sarà aperto a qualsiasi progetto di ricerca volto a ricercare una terapia per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) o a comprendere le basi fisiopatologiche della malattia. L'obiettivo generale di SMA Europe è di aiutare la comunità scientifica e medica internazionale nella ricerca di terapie per la SMA. Saranno privilegiati i progetti con il potenziale di superare gli ostacoli, tradurre i progressi della scienza di base e accelerare l'individuazione di trattamenti efficaci. Per ulteriori informazioni visita il sito di SMA Europe
 


 
Corsi & Iniziative Formative
 
Seminario sui Farmaci Orfani e le Malattie Rare: accelerare l’accesso alle innovazioni terapeutiche
 
Data: 17-18 ottobre 2013
Località: Marsiglia, Francia

Questo evento, organizzato da Eudipharm, F-Crin e OrphanDev, ha lo scopo di affrontare le questioni che contribuiscono a colmare le lacune attuali nel campo della ricerca traslazionale per le malattie rare e ad aumentare la conoscenza nel settore della ricerca clinica. Per maggiori informazioni

 
2° Workshop Internazionale “Rare disease and Orphan drug registries”
 
Data: 21-22 ottobre 2013
Località: Roma, Italia

Maggiori informazioni su questo corso sono disponibili sul sito Epirare For further details

 
1° Corso Asia-Pacifico sui Difetti Congeniti del Metabolismo
 
Data: 09-11 gennaio 2014
Località: Tokyo, Giappone

Il 1° Corso Asia-Pacifico sui difetti congeniti del metabolismo è rivolto a medici con conoscenze di base sugli errori congeniti del metabolismo, che stanno studiando o lavorano in questo campo. Il corso tratterà sia i difetti con insorgenza in età pediatrica che quelli con insorgenza nell’età adulta. Si tratta di un corso interattivo, che riunisce un’ampia gamma di know-how, di esperti e di risorse per migliorare la comprensione di queste malattie e promuovere le migliori pratiche negli ospedali e nei sistemi sanitari. Per maggiori informazioni e per iscriversi (entro il 20 novembre), visitare www.orphan-europe-academy.com

 
Corsi dell’Associazione Europea di Citogenetica
 
Il Corso Europeo di Specializzazione Avanzata in Citogenetica Classica e Molecolare è progettato per fornire una formazione avanzata nel campo della citogenetica costituzionale, dell’ematologica e dell’oncologica ai laureati in medicina, farmacisti, patologi, biologi, operatori sanitari e ricercatori, con un titolo accademico. Per maggiori informazioni sul corso 2014
 


 
Cosa succede e dove
 

 
Malattie rare e rischio di esclusione sociale
 
Data: 7 ottobre 2013
Località: Varsavia, Polonia

Questo evento è organizzato dall’Istituzione che tutela i diritti umani in Polonia.

 
Conferenza Americana sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani: La Nuova Era nell’Assistenza Sanitaria
 
Data: 7-9 ottobre 2013
Località: Maryland, Stati Uniti d’America

Parteciperanno a questo incontro annuale i diversi portatori di interesse della comunità delle malattie rare: pazienti, associazioni di pazienti, ricercatori, aziende farmaceutiche, investitori, politici.
Per maggiori informazioni

 
10° Congresso dei Balcani di Genetica Umana e 2° Incontro dell’Alpe Adria sulla Genetica Umana (AABC2013)
 
Data: 10-12 ottobre 2013
Località: Bled, Slovenia

Questo congresso affronterà diverse questioni relative alle malattie genetiche rare, con sessioni incentrate esclusivamente sulle malattie umane rare.
Per maggiori informazioni

 
Meeting Internazionale della sindrome di Angelman
 
Data: 11 ottobre 2013
Località: Roma, Italia

L'11 ottobre 2013 si svolgerà a Roma, presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, il Meeting of Angelman Syndrome aperto unicamente ai ricercatori, medici e specializzandi interessati alla sindrome, alle neuroscienze e alle terapie geniche. Potranno inoltre iscriversi i rappresentanti delle Associazioni di Familiari non italiane (massimo 2 rappresentanti/organizzazione).
Per maggiori informazioni

 
Farmaci Orfani e Malattie Rare
 
Data: 14-15 ottobre 2013
Località: Londra, Regno Unito

Questo incontro commerciale sui farmaci orfani si concentrerà sull’attuale scenario di sviluppo dei farmaci. I maggiori esperti internazionali parleranno della ricerca d’avanguardia attraverso la presentazione di studi di casi di pazienti con malattie molto rare non trattabili in passato, sulle politiche di regolamentazione in corso che coinvolgono la FDA e l’EMA, sulle nuove scoperte di farmaci e collaborazioni in studi clinici e sullo sviluppo di farmaci con gruppi di pazienti.
Per maggiori informazioni

 
Seminario sui Farmaci Orfani e le Malattie Rare: accelerare l’accesso alle innovazioni terapeutiche
 
Data: 17-18 ottobre 2013
Località: Marsiglia, Francia

Questo evento, organizzato da Eudipharm, F-Crin e OrphanDev, ha lo scopo di affrontare le questioni che contribuiscono a colmare le lacune attuali nel campo della ricerca traslazionale per le malattie rare e ad aumentare la conoscenza nel settore della ricerca clinica. Per maggiori informazioni

 
2013 Conferenza di sostegno e sensibilizzazione per la PVNH
 
Data: 17-19 ottobre 2013
Località: Boston, USA

La Conferenza sull’eterotopia nodulare periventricolare (PVNH) riunirà malati di PVNH, sia giovani che anziani, medici genetisti specialisti di PVNH, neurologi, cardiologi e altri portatori di interesse.
Per maggiori informazioni

 
3° Conferenza Europea di Maastricht sulla sindrome di Rett: “Research Update & Preventive Management”
 
Data: 17-19 ottobre 2013
Località: Maastricht, Paesi Bassi

Questa conferenza mira a riunire ricercatori e clinici di fama che lavorano nel campo della sindrome di Rett, per incoraggiare la cooperazione internazionale interdisciplinare. Il convegno si propone inoltre di fornire alle parti interessate informazioni aggiornate sul trattamento dei sintomi e sulla presa in carico preventiva della malattia.
Per maggiori informazioni

 
Congresso Mondiale della Federazione Internazionale Talassemia
 
Data: 19-23 ottobre 2013
Località: Abu Dhabi, Emirati Arabi Uniti

Gli argomenti di questa conferenza comprendono “tutti gli aspetti della prevenzione, presa in carico e cura della talassemia e della drepanocitosi e un programma per i pazienti della durata di un giorno”.
Per maggiori informazioni

 
IV Congresso Mondiale sul sangue cordonale e terapie innovative per la drepanocitosi
 
Data: 24-27 ottobre 2013
Località: Principato di Monaco

Questa conferenza internazionale affronterà una vasta gamma di argomenti, tra cui il trapianto di cellule da sangue cordonale negli adulti e nei bambini, il ruolo dell’HLA nel trapianto di cellule da sangue cordonale, le cellule staminali, le banche di sangue cordonale e le questioni normative. Il programma scientifico è composto da un gruppo internazionale di illustri ricercatori e medici, con una sessione speciale sulla drepanocitosi. Questa conferenza è aperta a tutti i professionisti che operano nelle aree attinenti alla biologia del sangue cordonale e le applicazioni cliniche appartenenti al settore sia pubblico che privato, tra cui medici, ricercatori, tecnici, analisti di dati, infermieri, così come i responsabili politici della sanità.
Per maggiori informazioni

 
14° Congresso Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi neuronale (Malattia di Batten)
 
Data: 22-25 ottobre 2014
Località: Córdoba, Argentina

La malattia di Batten è il nome di un gruppo di malattie genetiche neurodegenerative che colpiscono all’incirca 1 individuo su 30.000. Attualmente non esiste una cura conosciuta per la malattia di Batten.

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Ungheria
 
Data: 25-26 ottobre 2013
Località: Budapest, Ungheria

Organizzata da RARE DISEASE HUNGARY (HUFERDIS)
www.rirosz.hu

 
8° Incontro ICORD
 
Data: 1-2 novembre 2013
Località: San Pietroburgo, Russia

La conferenza annuale ICORD raccoglie rappresentanti di governo, accademici e associazioni di pazienti. Un'opportunità di collaborazione per i malati, i ricercatori e i soggetti interessati a nuovi progetti e prodotti e i rappresentanti dei malati rari.
Per maggiori informazioni

 
Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 
Data: 7-8 novembre 2013
Località: Estoril, Portogallo
L'Associazione Internazionale dei Pazienti affetti da Immunodeficienze Primitive (IPOPI) è lieta di annunciare l’organizzazione del primo Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC), un congresso per tutti gli stakeholder interessati alle immunodeficienze primitive. L’IPIC offrirà un programma di due giorni incentrato sugli sviluppi clinici, tra cui la patogenesi dell’immunodeficienza primitiva, il trattamento, la presa in carico delle complicazioni e altro ancora. Saranno anche affrontati i temi riguardanti l'accesso alla diagnosi e alle terapie, lo screening neonatale e altri argomenti.
Per maggiori informazioni

 
Congresso Internazionale sui Farmaci Orfani 2013
 
Data: 14 novembre 2013
Località: Ginevra, Svizzera

Questo convegno commerciale ed espositivo riunisce tutte le parti interessate provenienti dal mondo dell’industria delle malattie orfane e rare. Con oltre 1.000 partecipanti in sole tre edizioni, l'evento promosso dalle aziende Biotech e Pharma rappresenta un’occasione di incontro con i Network delle Malattie Rare, le associazioni dei pazienti, i membri del COMP, gli esperti HTA, i regolatori e i portatori di interesse.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Lituania
 
Data: 14 novembre 2013
Località: Vilnius, Lituania

Organizzata dal Ministero della Salute

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Paesi Bassi
 
Data: 14-15 novembre 2013
Località: Amsterdam, Olanda

Organizzata dalla Dutch Genetic Alliance (VSOP)
www.vsop.nl

 
5° Simposio Europeo sulle Anemie Rare
 
Data: 15-16 novembre 2013
Località: Ferrara, Italia

Il 5° Simposio Europeo sulle Anemie Rare, organizzato nell'ambito del progetto ENERCA, mira a diffondere informazioni ed esperienze sulle anemie rare e, allo stesso tempo, ad aumentare la consapevolezza di queste malattie. Integrato nel quadro del 5° Simposio Europeo sulle Anemie Rare, i tre organizzatori (ENERCA, United e TIF) hanno collaborato alla creazione del 1° Incontro Italiano sulla Talassemia per i pazienti e gli operatori sanitari a Ferrara.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Italia
 
Data: 15-16 novembre 2013 (data non definitiva)
Località: Roma, Italia

Organizzata dalla FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE (UNIAMO)
www.uniamo.org

 
Il Costo dei Farmaci Orfani
 
Data: 14-15 novembre 2013
Località: Ginevra, Svizzera

Questo evento commerciale riunirà aziende che sviluppano farmaci orfani, politici europei ed esperti di HTA e si focalizzerà sulla valutazione dei costi e del valore dei farmaci orfani. br>Per maggiori informazioni

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Lussemburgo
 
Data: 20 novembre 2013
Località: Lussemburgo

Organizzata dall’Alleanza Lussemburghese Malattie Rare e Malattie Neuromuscolari (ALAN)
www.alan.lu/alan

 
Secondo Corso Nazionale di Aggiornamento Teorico-pratico “Syringomyelia: Focus on Diagnosis and Therapy
 
Data: 28 novembre 2013
Località: Torino, Italia

Questo evento ha l’obiettivo primario di diffondere le Raccomandazioni Diagnostico-terapeutiche Interregionali fra gli specialisti del settore e di favorire un approccio uniforme a livello nazionale alla diagnosi e alla terapia della siringomielia, per la quale non esistono attualmente linee guida codificate. Parte del Corso sarà dedicata a video sessioni e all’applicazione delle modalità apprese nelle lezioni frontali tramite la partecipazione interattiva in lavori di gruppo.
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Conferenza Nazionale EUROPLAN Serbia
 
Data: 5-6 dicembre 2013
Località: Belgrado, Serbia

Organizzata da NORBS, Organizzazione Nazionale Serba per le Malattie Rare
Per maggiori dettagli visita il sito www.norbs.rs>

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Francia
 
Data: 13 gennaio 2014
Località: Parigi, Francia

Organizzata dall’Alliance Maladies Rares
Per maggiori dettagli visita il sito www.alliance-maladies-rares.org

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Spagna
 
Data: 24 gennaio 2014
Località: Burgos, Spagna

Organizzata da FEDER, l’Alleanza Spagnola per le Malattie Rare
Per maggiori dettagli visita il sito www.enfermedades-raras.org >

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Irlanda
 
Data: febbraio 2014
Località: Dublino, Irlanda

Organizzata da GRDO, Organizzazione per le Malattie Genetiche e Rare
Per maggiori dettagli visita il sito www.grdo.ie>

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Belgio
 
Data: 28 febbraio 2014
Località: Bruxelles, Belgio

Organizzata dall’Alleanza Nazionale Belga per le Malattie Rare
Per maggiori dettagli visita il sito radiorg.be>

 
19° Congresso dell’Associazione Europea dei Farmacisti Ospedalieri
 
Data: 26-28 marzo 2014
Località: Barcellona, Spagna


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2014 Conferenza Internazionale della Ricerca sulla Linfangioleiomiomatosi
 
Data: 28-30 marzo 2014
Località: Chicago, USA

La Fondazione LAM terrà la sua 17° Conferenza Annuale Internazionale sulla Ricerca sulla Linfangioleiomiomatosi e il Simposio per le famiglie dal 28 al 30 marzo a Chicago, IL, Stati Uniti.
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9° Congresso Internazionale sull’Autoimmunità
 
Data: 26-30 marzo 2014
Località: Nizza, Francia

Si tratta di una conferenza di primo piano con esperti in immunologia, reumatologia e settori correlati. Il convegno tratterà l’eziologia, gli aspetti genetici, diagnostici, clinici e le nuove terapie di 80 malattie autoimmuni.
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