23 Ottobre 2013 print
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Editoriale
 
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OrphaNews Italia è rivolta a tutti i professionisti del settore e a chiunque voglia essere informato sulle notizie rilevanti e sulle nuove iniziative nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani. Per rispondere meglio alle esigenze dei suoi lettori, OrphaNews Italia ha predisposto un questionario online di facile lettura e compilazione. L’utente non perde più di 3 minuti per la compilazione e i risultati del sondaggio consentiranno un miglioramento dello strumento di informazione OrphaNews Italia.

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ECRIN finanzia studi clinici per promuovere la ricerca sulle malattie rare
 


ECRIN (European Clinical Research Network Infrastrutture) è l’infrastruttura europea nata allo scopo di sostenere la ricerca clinica transnazionale in Europa, che attualmente è ostacolata dalla frammentazione dei sistemi sanitari e legislativi. ECRIN offre informazioni, consulenza e servizi ai ricercatori e agli sponsor nella progettazione e realizzazione di studi clinici multinazionali, in qualsiasi campo della ricerca clinica e per qualunque malattia. Questo è particolarmente importante per gli studi clinici avviati da ricercatori indipendenti o universitari e per la ricerca clinica sulle malattie rare, nella quale la cooperazione internazionale è un fattore chiave per avere successo. ECRIN si basa sul collegamento fra i centri di coordinamento per formare reti nazionali dei centri di ricerca clinica e delle sperimentazioni cliniche, in grado di fornire supporto e servizi alla ricerca clinica multinazionale.

Recentemente, ECRIN ha pubblicato un bando per consentire l’estensione multinazionale delle sperimentazioni per le quali è già presente il sostegno economico da parte del Paese coordinatore in tre aree specifiche: Nutrizione, Dispositivi Medici e Malattie Rare. Gli studi clinici candidati dovevano essere proposti da istituzioni pubbliche o private no-profit e dovevano essere rivolti alla ricerca clinica nel campo delle malattie rare, dei dispositivi medici e della nutrizione. Il processo di valutazione si è basato sul possibile impatto sulla salute dei cittadini europei, sul valore scientifico e l’eccellenza e sulla fattibilità di ciascuna sperimentazione proposta. La valutazione dei progetti è stata affidata al Comitato Scientifico di ECRIN IA (che comprende anche i rappresentanti dei malati), affiancato da revisori esterni, che hanno valutato gli studi clinici nel proprio specifico settore di competenza, e da tre metodologi, che hanno valutato ciascuno tutte le sperimentazioni di pertinenza di una delle aree cliniche considerate nel bando. I Corrispondenti europei di ECRIN hanno fornito al Comitato Scientifico una stima della fattibilità logistica e del costo dei progetti. Otto studi clinici, per un totale di 21 Paesi europei, sono stati selezionati per l'accesso gratuito ai servizi ECRIN, dopo la valutazione da parte del Comitato Scientifico di ECRIN-IA, convocato a Milano il 20-21 giugno 2013. Quattro dei progetti selezionati riguardano il campo della ricerca sulle malattie rare. Di seguito sono riportati i dettagli degli studi clinici relativi alla ricerca sulle malattie rare che saranno finanziati:
Studio multicentrico prospettico (fase III) finalizzato alla valutazione dell’efficacia e alla sicurezza degli anticorpi anti-Pseudomonas (IgY) nella prevenzione dell’infezione da P. aeruginosa nei pazienti affetti da FC PsAeIgY – Sperimentazione Germania 4.0 Clobazam o steroidi per la sindrome ESES: una sperimentazione clinica controllata, randomizzata, multicentrica, europea

Clobazam o steroidi per la sindrome ESES:una sperimentazione clinica controllata, randomizzata, multicentrica, europea

Terapia adattata a risposte FDG-PET/TC molto precoci per il linfoma di Hodgkin in stadio avanzato, uno studio di non inferiorità, di fase III, randomizzato

Miotomia laparoscopica versus endoscopica per il trattamento dell’acalasia idiopatica: una sperimentazione controllata randomizzata
 


 
Focus su...
 
Coordinamento delle malattie rare di Sanford (CoRDS) – Intervista a Liz Donohue
 
Liz Donohue è la direttrice del Coordinamento delle Malattie Rare di Sanford (CoRDS), presso il Sanford Children’s Health Research Center a Sioux Falls, negli Stati Uniti. Il Sanford Research è un'organizzazione di ricerca no-profit istituita dalla Fondazione Salute Sanford e dall'Università del Sud Dakota. CoRDS è un registro centrale dei pazienti per tutte le malattie rare, il cui obiettivo è trovare cure e terapie avanzate per queste patologie. L’organizzazione è finanziata internamente tramite il Sanford Children’s Health Research Center e da una sovvenzione della Fondazione Salute Sanford.


Liz Donahue è membro del comitato esecutivo di IRDiRC, il Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare

 
Intervista
 
IRDiRC: Qual è il problema principale che dovete affrontare?
Liz Donohue: Molti nuovi sviluppi nella diagnosi e nel trattamento delle malattie umane si basano sulla ricerca che implica la raccolta e l'analisi di dati, ma la ricerca sulle malattie rare è piena di sfide a causa della mancanza di informazioni, del ridotto numero di pazienti coinvolti e della loro distribuzione geografica, e della difficoltà di reperire e raccogliere dati in database strutturati. Vi è una necessità urgente di creare una risorsa centralizzata di dati clinici dei pazienti con una diagnosi di malattia rara.

IRDiRC: Qual è la soluzione concreta che è stata adottata? Che cosa è stato fatto e a che punto vi trovate oggi?
Liz Donohue: Per rispondere a queste sfide e contribuire al progresso della ricerca sulle malattie rare, abbiamo istituito un registro centrale dei pazienti per tutte le malattie rare, collaborando con le associazioni dei malati desiderose di creare un registro generale dei malati rari o un registro specifico per patologia. Nei prossimi mesi accetteremo le richieste dei ricercatori che richiedono di accedere a questi dati.


IRDiRC: Cosa devono aspettarsi i pazienti, i clinici o altri portatori di interesse alla fine di questo progetto?
Liz Donohue: Alla fine del progetto, i pazienti, dopo aver fornito il proprio consenso informato, saranno in grado di avere contatti di base e dati clinici. I pazienti potranno indicare se desiderano essere contattati per finalità di ricerca, esprimendo la modalità di trattamento delle proprie informazioni.
Sia i ricercatori che i provider che hanno ottenuto l’approvazione dell’Institutional Review Board (IRB) (o analoga approvazione nel proprio Paese) possono presentare domanda di accesso ai dati anonimi nel database CoRDS. I ricercatori e i provider dovrebbero anche poter richiedere al personale di CoRDS di contattare i pazienti per loro conto.

IRDiRC: In che modo il suo progetto contribuisce a raggiungere gli obiettivi di IRDiRC entro il 2020?
Liz Donohue: CoRDS contribuirà nel modo seguente:
Istituendo un registro centrale per le malattie rare, che contribuirà alla creazione e all'accesso a dati armonizzati e ai campioni. Raccogliendo informazioni sulla storia naturale delle malattie attraverso l'aggiornamento e la supervisione dei dati del registro, che contribuiranno alla caratterizzazione molecolare e clinica delle malattie rare
Facilitando in futuro la ricerca traslazionale, preclinica e clinica tramite la creazione di una biobanca per le malattie rare che diventerà operativa alla fine del 2013.
Offrendo un riscontro sulle questioni che riguardano il consenso informato che aiuteranno a snellire le procedure etiche e regolamentari.

IRDiRC: Dove si colloca il progetto in questo particolare settore a livello internazionale?
Liz Donohue: Attualmente persone da tutto il mondo possono registrarsi nel registro di CoRDS, purché parlino e capiscano l'inglese. Il software utilizzato supporta anche altre lingue e CoRDS spera di poter tradurre i documenti in altre lingue in futuro. I ricercatori di tutto il mondo possono accedere al registro, purché abbiano l'approvazione IRB (o relativa approvazione nel proprio Paese).

Liz Donohue, per conto di CoRDS, Stati Uniti
Visita il sito di CoRDS per maggiori informazioni
Visita il sito di IRDiRC

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Il documento programmatico Genomic Data Sharing degli NIH è aperto ai commenti
 
I National Institutes of Health (NIH) sono alla ricerca di commenti pubblici sul documento programmatico “Genome Data Sharing” (GDS), che promuove la condivisione, per scopi di ricerca, di dati genomici umani e non umani su larga scala, generati dai progetti di ricerca condotti o finanzianti dagli NIH. Il documento programmatico GDS descrive le responsabilità dei ricercatori e delle istituzioni in merito alla presentazione agli NIH di dati genomici non umani e umani e all'utilizzo di dati ad accesso controllato. Il documento tratta anche la questione della proprietà intellettuale. Il termine per l’invio dei commenti è il 15 novembre
Leggi il documento programmatico

 
Altre Notizie Europee
 
Sono maturi i tempi affinché la terapia genica di sostituzione del DNA mitocondriale diventi una realtà?
 
In un articolo pubblicato su Science, gli autori mettono in dubbio l’attuale proposta di riforma di legge del governo britannico, che consente alla terapia genica che sostituisce il DNA mitocondriale di essere disponibile nelle cliniche nel prossimo futuro (Leggi le edizioni precedenti di OrphaNews su questo argomento). Gli autori ritengono che questa riforma sia precoce e che sia necessario effettuare ulteriori ricerche. Le malattie mitocondriali sono trasmesse dalla madre e possono manifestarsi "con una varietà di sintomi gravi, per i quali attualmente non esistono cure” . La strategia terapeutica, che sarà votata dal Parlamento britannico, mira a prevenire l'ereditarietà mitocondriale, sostituendo il DNA mitocondriale materno difettoso con quello di un donatore sano.

Gli autori ritengono che questa strategia non sia stata ampiamente testata e vi siano degli aspetti che necessitano di ulteriori indagini. Gli autori vorrebbero che i legislatori considerassero il fatto che non sono stati effettuati abbastanza studi sui primati per scoprire eventuali effetti negativi di questa strategia, che verrebbero rivelati solo in età adulta. Gli autori ritengono che l'attuale approccio di "follow-up a lungo termine" dei pazienti, per testare l'efficacia di questa procedura, sia sperimentale ed esponga le famiglie a rischio. Gli autori raccomandano anche di "confrontare la correlazione genetica tra i beneficiari e i donatori sia per i risultati positivi che per quelli negativi negli studi sui macachi".
Accedi all’articolo

 
Un’indagine di EuroGentest per valutare i requisiti dei professionisti che lavorano nei servizi di genetica
 
EuroGentest è una rete di eccellenza, attiva dal 2005, con lo scopo di armonizzare e migliorare la qualità complessiva dei servizi genetici in Europa a beneficio del paziente. Per conto di EuroGentest è stata condotta un’indagine per scoprire le esigenze e le aspettative dei professionisti che lavorano in un servizio di genetica, al fine di ottimizzare le loro attività. EuroGentest ti chiede di partecipare a questa indagine, che è aperta a professionisti che lavorano in un laboratorio/servizio di genetica. La tua opinione è molto importante, quindi ti invitiamo a rispondere a questo sondaggio che non occuperà più di 10-15 minuti del tuo tempo.
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Accedi al sito di Eurogentest

 
Altre Notizie Internazionali
 
Un anno importante per la ricerca sulle malattie rare: gli NIH finanziano diversi progetti
 
In un recente comunicato stampa, i National Institutes of Health (NIH) hanno annunciato una sovvenzione di 6.865.689 di dollari per il National Disease Interchange (NDRI) per finanziare il recupero e la distribuzione degli organi e dei tessuti umani per la ricerca medica. Questa sovvenzione quinquennale sponsorizza l’accordo di cooperazione con il Research Resource for Human Tissues and Organs (RRHTO), che fornisce ai ricercatori biomedici organi e tessuti umani di donatori sani e malati, recuperati utilizzando protocolli personalizzati, di elaborazione, conservazione e distribuzione da un gruppo di donatori diversi. Un elemento unico del lavoro del NDRI, sostenuto attraverso questo accordo, è l’offerta e la distribuzione di tessuti umani per la ricerca sulle malattie rare. L'Office of Rare Diseases Research all’interno del NCATS offre fondi per la raccolta e la distribuzione dei campioni biologici provenienti da pazienti affetti da malattie rare.

Secondo altre notizie correlate, il programma Terapie per le malattie rare e neglette presso il National Center for Advancing Translational Sciences degli NIH sta finanziando quattro nuovi progetti per lo sviluppo di farmaci pre-clinici per diverse malattie rare. Due di questi progetti sono incentrati sullo sviluppo di un trattamento per la retinite pigmentosa, che è una grave forma di cecità ereditaria, e il terzo progetto prevede un'indagine su un potenziale trattamento per l'ipoparatiroidismo. Il quarto è rivolto a un trattamento potenziale per la cardiomiopatia ipertrofica associata alla sindrome di LEOPARD, una malattia genetica rarissima che colpisce molte zone del corpo. Per la prima volta questo programma ha incluso progetti che utilizzano cellule staminali. Secondo il comunicato stampa, si tratta della prima collaborazione con una grande azienda farmaceutica, la Eli Lilly, per lo sviluppo congiunto di un trattamento per una malattia rara.
Visita il sito degli NIH per maggiori informazioni sui progetti
Visita il sito del NCATS

 
Il Dipartimento australiano della salute avvia una revisione post-commercializzazione per il suo Programma Farmaci Salva-Vita
 

Il governo federale australiano finanzia un buon numero di trattamenti e terapie che rientrano nello Schema dei Benefici Farmaceutici (BPS), già noto a molti. Tuttavia, i trattamenti per le malattie rare non rispondono ai criteri, in particolare quelli di costo-efficacia, di questo programma. La maggior parte dei trattamenti per le malattie rare è finanziato nell’ambito di un altro sistema, il Programma Farmaci Salva-Vita (LSDP), istituito nel 1995 con l’intento di fornire trattamenti a coloro che vivono con malattie molto rare. Il programma finanzia attualmente 10 trattamenti per 7 condizioni rare, per i quali i pazienti devono soddisfare un criterio di ammissione che consente loro di avere accesso a queste terapie. Questo programma è gestito attentamente da esperti per ciascuna malattia specifica inclusa. Tutti i trattamenti inclusi in questo programma devono essere indicati e raccomandati dal Comitato Scientifico dei Benefici Farmaceutici (PBAC) in Australia.

Ad agosto 2013, il PBAC ha annunciato che il programma LSDP sarà sottoposto ad una revisione post-commercializzazione per valutare la situazione dei farmaci finanziati nell'ambito di questo schema. L’associazione Rare Voices Australia ha incontrato le parti interessate appartenenti alla comunità delle malattie rare per fornire al Dipartimento della Salute i termini di riferimento per la revisione. Questi ultimi, una volta definiti, saranno pubblicati sul sito del Dipartimento australiano della Salute. La revisione durerà 12 mesi e anch’essa sarà pubblicata sullo stesso sito.
Consulta il sito del LSDP
Vai al sito di Rare Voices Australia

 
ISPOR (International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research) istituisce un gruppo di interesse specifico per le malattie rare (SIG)
 
Fondata nel 1995, ISPOR è un’organizzazione pubblica americana no-profit con scopi didattici e scientifici, così come definita dal Servizio Interno americano delle Imposte e un organismo di ricerca senza scopo di lucro nell'ambito del 7° programma quadro della Commissione Europea. L’organizzazione promuove la “farmacoeconomia” e la ricerca dei risultati (outcomes research), consentendo di ottenere informazioni utili per i decisori in materia sanitaria, aumentando l’efficienza, l’efficacia e l’equità delle cure sanitarie con un miglioramento generale delle condizioni di salute.
Con lo sviluppo della diagnosi e dei trattamenti, ISPOR ha deciso di analizzare il settore delle malattie rare istituendo un Gruppo di Interesse Specifico per le Malattie Rare (SIG), con l’intento di chiarire le questioni attinenti alla valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA), in modo che i ricercatori, i pazienti e le aziende del settore delle scienze naturali possano affrontare efficacemente le sfide più importanti e stabilire in modo più opportuno il valore della diagnosi e delle nuove terapie. Sono stati formati quattro gruppi di lavoro che rappresentano i quattro obiettivi del SIG:
  • Gruppo di lavoro sulla terminologia e le definizioni delle malattie rare utilizzate nella ricerca dei risultati
  • Gruppo di lavoro sulle sfide nella valutazione dei trattamenti
  • Gruppo di lavoro sulla valutazione delle tecnologie sanitarie per la diagnosi e il trattamento
  • Gruppo di lavoro su metodologia, misure, costi ed efficacia delle cure per le malattie rare
  • Per saperne di più su ISPOR

     
    Linee Guida e Raccomandazioni
     
    Il parere di un comitato sul ricorso alla diagnosi genetica preimpianto per gravi patologie a esordio nell’età adulta
     
    Leggi l’articolo ad accesso libero
     
    Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
     
    Un nuovo registro post-approvazione per Canakinumab
     
    Canakinumab è un anticorpo monoclonale che inibisce IL-1 beta, approvato per il trattamento delle sindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS), un gruppo di malattie autoinfiammatorie ereditarie rare. Un articolo, pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, descrive la procedura di monitoraggio post-approvazione richiesta dall’Agenzia Europea dei Medicinali, “a causa della bassa e breve esposizione durante il processo di autorizzazione”. Secondo gli autori sono stati intrapresi diversi approcci, tra cui lo sviluppo di nuove strategie di registro per garantire il corretto monitoraggio post-commercializzazione.

    Gli autori illustrano il Registro web che è stato istituito "per raccogliere informazioni sulla sicurezza e l'efficacia a lungo termine di canakinumab per il trattamento delle CAPS . Questo registro ha arruolato 241 pazienti, uniformemente distribuiti per genere, provenienti da 13 Paesi, nel periodo da novembre 2009 al 31 dicembre 2012. Secondo gli autori il Registro delle CAPS, sebbene debba affrontare grandi sfide, è l’esempio di una buona alternativa metodologica. Gli autori ritengono che un Registro di post-commercializzazione possa rivelarsi più utile rispetto a uno studio randomizzato controllato in termini di controllo della sicurezza e possa anche aiutare a superare la resistenza alla partecipazione e facilitare la raccolta completa di dati.
    Leggi l’articolo ad accesso libero

     
    Screening e Test
     
    Screening prenatale: l’esperienza di un servizio italiano di diagnosi prenatale
     
    I portatori della stessa mutazione autosomica recessiva spesso non sono a conoscenza dell’insorgenza di malattie genetiche nei propri figli, sebbene siano disponibili test genetici per molte di queste patologie. In un articolo pubblicato sul Journal of Maternal Fetal Neonatal Medicine, gli autori riportano l'esperienza del proprio Servizio di Diagnosi Prenatale e discutono sul valore dello screening per lo stato di portatore della beta talassemia (BT), della fibrosi cistica (FC) e di altre malattie genetiche rare. Gli autori hanno condotto un’analisi retrospettiva dei requisiti per la diagnosi prenatale di tutte le coppie che si sono rivolte al loro servizio da gennaio 1993 a maggio 2013, dividendoli in tre gruppi: coppie ad alto rischio di BT, di FC e di altre malattie genetiche rare. L'analisi ha mostrato che la maggior parte delle coppie è stata sottoposta a screening per i portatori di FC dopo la nascita di un bambino affetto o attraverso uno “screening a cascata”, mentre alcuni hanno scoperto il proprio stato di portatore solo dopo la nascita. Gli autori hanno notato che la percentuale di pazienti con rischio molto alto è aumentata nel corso del tempo, con un incremento della richiesta di screening per le malattie rare. A causa di questa crescente domanda gli autori riconoscono la necessità di un’adeguata consulenza genetica.
    Leggi l’abstract

     
    Sforzi concertati in Turchia per ridurre l’incidenza delle malattie rare ereditarie
     
    A causa dell’allarmante aumento di matrimoni tra consanguinei in Turchia, l'incidenza delle malattie autosomiche recessive e delle anomalie congenite è molto alta. Questo rappresenta un serio problema per la salute pubblica che deve essere combattuto. Gli sforzi per diminuire la prevalenza di queste malattie ereditarie nella popolazione turca sono stati elevati nel corso degli ultimi tre decenni.

    Un articolo pubblicato sul Journal of Genetic Counselling fornisce una panoramica del sistema sanitario turco e delle attuali misure messe in atto per contrastare l'aumento dell’incidenza delle malattie ereditarie. L'articolo descrive i programmi di screening genetici in Turchia, tra i quali gli screening prematrimoniali, prenatali, neonatali e degli adulti, basati sulla popolazione, che vengono eseguiti in diversi centri. Gli autori riconoscono anche che, a causa della carenza di formazione professionale specifica nel Paese, è necessario intraprendere un’attività di formazione dei consulenti genetisti. La questione della diffusione di informazioni presso il pubblico grava invece sulle spalle dei medici e dei genetisti medici. Ciononostante, gli autori rimangono ottimisti per il futuro.
    Leggi l’abstract su PubMed

     
    Presa in carico delle malattie renali rare in assenza di prove scientifiche a supporto della pratica clinica
     

    Anche se oltre 100 malattie renali soddisfano i criteri epidemiologici per essere definite rare, la presa in carico clinica di queste patologie è complessa a causa della mancanza di prove scientifiche a sostegno della pratica clinica. Inoltre, non esistono metodi specifici e validati per la progettazione, realizzazione e analisi di studi clinici su piccole popolazioni, con importanti conseguenze per la medicina basata sulle prove di efficacia. In un articolo pubblicato su Nephrology Dialysis Transplant, gli autori discutono la difficoltà insita nella ricerca di prove per le malattie renali rare, fornendo alcuni suggerimenti su come possano essere migliorate la qualità delle prove e le linee guida per queste malattie.

    Gli autori suggeriscono che, sebbene siano auspicabili dati di elevata qualità conformi ai migliori standard di pratica clinica, un atteggiamento più pragmatico potrebbe essere accettabile in determinate situazioni. Gli autori consigliano di mantenere un attento equilibrio tra i potenziali benefici e i danni, non solo per il singolo paziente, ma anche per la società nel suo complesso, al fine di evitare sia l’interruzione di trattamenti efficaci che la somministrazione di cure inutili. Gli autori promuovono l'impiego di gruppi di esperti supportati da un team di metodologi, dove il consenso tra gli esperti nel campo della malattia, ottenuto durante discussioni ponderate faccia a faccia, sia un possibile metodo per valutare l'esperienza personale e le evidenze disponibili. Gli autori suggeriscono una maggiore trasparenza, descrivendo come siano state trovate le fonti in letteratura, come siano state interpretate le evidenze scientifiche, quante e quali considerazioni siano state prese nel momento in cui sono state formulate le raccomandazioni per la presa in carico clinica delle malattie renali rare.
    Leggi l’abstract su PubMed

     


     
    Questioni Etiche, Legali & Sociali
     
    Che tipo di assistenza richiedono le persone affette dalla malattia di Huntington giovanile?
     

    Un toccante studio pubblicato sull’European Journal of Human Genetics presenta una descrizione dettagliata di cosa vuol dire essere genitore di un bambino affetto dalla malattia di Huntington, forma giovanile, in quattro Paesi europei. L’obiettivo primario di questo studio era quello di sviluppare ed estendere i risultati di uno studio precedentemente condotto nel Regno Unito. Lo studio ha reclutato genitori provenienti da quattro Paesi europei: Olanda, Italia, Polonia e Svezia. Il secondo obiettivo era di vedere fino a che punto i risultati dello studio del Regno Unito potessero essere ripetuti in tutta Europa e il grado di condivisione o di divergenza tra i diversi Paesi. Quattordici genitori che fornivano assistenza primaria ai propri figli hanno preso parte a un’intervista semi-strutturata e le loro risposte sono state analizzate utilizzando una metodologia qualitativa consolidata - analisi fenomenologica interpretativa.

    Cinque temi analitici sono stati ricavati dall'analisi: i primi segni di qualcosa di sbagliato, la comprensione da parte dei genitori della malattia di Huntington giovanile, la vita con la malattia, la conoscenza e la comprensione da parte di altre persone, la necessità di un sostegno. Gli autori hanno poi discusso la notevole convergenza tra le esperienze delle famiglie nel Regno Unito e quella delle famiglie negli altri Paesi europei. Come osservato nello studio inglese, gli autori riconoscono l'importanza che i medici facciano riferimento anche alle osservazioni dei genitori sul comportamento dei propri figli, in quanto i genitori sono spesso i primi a rendersi conto dei segni e dei sintomi nel proprio bambino, compresi i cambiamenti nel comportamento, prima che venga posta una diagnosi di malattia rara. Lo studio sottolinea anche l’importanza delle associazioni dei pazienti, perché essere genitori di un paziente affetto da malattia rara è un viaggio solitario, in quanto queste famiglie e i malati spesso vengono tagliati fuori o tendono a isolarsi.
    Leggi l’abstract su PubMed

     


     
    Nuove sindromi
     


     
    Descritta una nuova sindrome caratterizzata da grave dermatite, allergie multiple e difetto metabolico, causata da mutazioni in omozigosi in DSG1
     
    In questo studio gli autori delineano le basi molecolari di una nuova sindrome in tre individui, caratterizzata da grave dermatite allergica e difetto metabolico. La sindrome è causata da una disfunzione del gene DSG1.
    Leggi l’abstract su Pubmed

     
    Nat Genet. ; 45(10):1244-8 ; October 2013
     
    Descritta una nuova sindrome caratterizzata da ipopituitarismo, microcefalia post natale, anomalie visive e renali, dovuta a una mutazione in ARNT2
     
    Gli autori di questo studio descrivono una sindrome mai riportata prima, caratterizzata da microcefalia secondaria (post-natale) con ipoplasia del lobo fronto-temporale, deficit multiplo dell’ormone ipofisario, convulsioni, grave difetto visivo e anomalie dei reni e delle vie urinarie in una famiglia di consanguinei con sei bambini affetti. La mappatura per omozigosi e il sequenziamento dell'esoma hanno rivelato una nuova mutazione frameshift in omozigosi nel gene ARNT2.
    Leggi l’abstract su Pubmed

     
    Brain ; 136(Pt 10):3096-105 ; October 2013
     
    Descritta una nuova condizione con ritardo mentale, morfologia facciale insolita e anomalie delle mani
     
    Gli autori riportano il caso di una famiglia portoghese con tre sorelle affette da moderato ritardo mentale, morfologia facciale insolita e anomalie della mano in due sorelle. Nonostante la sovrapposizione con diverse sindromi conosciute, questa condizione non è mai stata descritta e molto probabilmente presenta una modalità di trasmissione autosomica recessiva.
    Leggi l’abstract su Pubmed

     
    Am J Med Genet A. ; 161(10):2401-6 ; October 2013
     
    Una nuova forma di displasia spondiloepimetafisaria grave descritta in due pazienti
     
    Gli autori presentano il caso di due pazienti, senza legami di parentela, affetti da una nuova forma di displasia spondiloepimetafisaria grave (SEMD) con anomalie radiografiche, simile alla SEMD tipo Strudwick e alla SEMD tipo matrilin-3, ma senza mutazioni nei geni COL2A1 e MATN3.
    Leggi l’abstract su Pubmed

     
    Am J Med Genet A. ; 161(10):2645-51 ; October 2013
     
    Descritta una sindrome con atassia, ritardo mentale e aprassia oculare con cisti cerebellari in sette bambini
     
    Gli autori riportano il caso di sette bambini, appartenenti a cinque famiglie, con cisti cerebellari che mostravano assenza di debolezza e per i quali sono state escluse mutazioni all'interno di otto geni della distroglicanopatia e del gene GPR56. In tutti i pazienti sono stati riscontrati atassia, ritardo mentale e del linguaggio, in cinque pazienti è stata identificata aprassia oculare e motoria e tre presentavano grave miopia. La singolare combinazione degli stessi segni clinici e di neuroimaging in questi pazienti suggerisce che si tratti di una nuova malattia.
    Leggi l’abstract su Pubmed

     
    Cerebellum ; [Epub ahead of print] ; September 2013
     


     
    Nuovi geni
     


     
    Leucemia linfoblastica acuta: identificati PAX5 e TP53 come geni di suscettibilità
     
    Leggi gli abstract su Pubmed Nat Genet. ; 45(10):1226-31 ; October 2013
    Pediatr Blood Cancer. ; 60(6):E1-3 ; June 2013
     
    Continua a leggere..."Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B"
    Continua a leggere..."Leucemia linfoblastica acuta"

     
    Descritta una forma intermedia di malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva, dovuta a due mutazioni in omozigosi nel gene PLEKHG5, in due famiglie consanguinee
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
    Hum Mol Genet. ; 22(20):4224-32 ; October 2013
     
    Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva"

     
    Pancreatite cronica: le varianti in CPA1 sono fortemente associate alla malattia con esordio precoce
     
    Leggi l’abstract su Pubmed

     
    Nat Genet. ; 45(10):1216-20 ; October 2013
     
    Continua a leggere..."Pancreatite cronica familiare"

     
    Discromatosi universale dovuta a mutazioni in ABCB6 in cinque generazioni di una famiglia cinese e in altri due casi
     
    Leggi l’abstract su Pubmed

     
    J Invest Dermatol. ; 133(9):2221-8 ; September 2013
     
    Continua a leggere..."Discromatosi universale"

     
    I nevi melanocitici congeniti multipli e melanosi neurocutanea sono causati da mutazioni postzigotiche nel codone 61 del gene NRAS
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    J Invest Dermatol. ; 133(9):2229-36 ; September 2013
     
    Continua a leggere..."Nevo melanocitico congenito grande"

     
    Sindrome di West: identificate mutazioni in SCN2A in un caso e in sette casi con sindrome di Ohtahara che evolve nella sindrome di West
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Neurology ; 10;81(11):992-998 ; September 2013
     
    Continua a leggere..."Sindrome di West"

     
    La paraplegia spastica ereditaria tipo 43 è dovuta a una mutazione missenso in omozigosi nel gene C19orf12
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Hum Mutat. ; 34(10):1357-60 ; October 2013
     
    Continua a leggere..."Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 43"
    Continua a leggere..."Paraplegia spastica ereditaria"

     
    Bronchiectasia idiopatica: identificate due varianti missenso in SLC26A9 in pazienti eterozigoti, che potrebbero innescare il ruolo patogenetico di una singola mutazione CFTR
     
    Leggi l’abstract
     
    Hum Mutat. ; 34(10):1404-14 ; October 2013
     
    Continua a leggere..."Bronchiectasia idiopatica"

     
    Un caso di emoglobinuria parossistica notturna causata da una mutazione della linea germinale nel sito di splicing e da una delezione somatica nel gene PIGT
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Blood ; 122(7):1312-5 ; August 2013
     
    Continua a leggere..."Emoglobinuria parossistica notturna"

     
    Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico: identificata aploinsufficienza o mutazioni in eterozigosi nei geni BUB1 e BUB3
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Gastroenterology ; 145(3):544-7 ; September 2013
     
    Continua a leggere..."Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico"

     
    Colangite sclerosante primitiva: uno studio di associazione genome-wide ha identificato loci di rischio nei geni GPR35 e TCF4
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Hepatology ; 58(3):1074-83 ; September 2013
     
    Continua a leggere..."Colangite sclerosante primitiva"

     
    Displasia spondiloepimetafisaria con fenotipo simile a dislocazioni multiple dovuta a mutazioni missenso nei geni NIN e POLE2, con mutazione in NIN probabilmente causativa
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Matrix Biol. ; [Epub ahead of print] ; May 2013
     
    Continua a leggere..."Displasia spondiloepimetafisaria con dislocazioni multiple"

     
    Insufficienza ovarica primitiva associata a un codone di stop in eterozigosi nel gene elF4ENIF1 in nove donne di tre generazioni di consanguinei
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    J Clin Endocrinol Metab. ; 98(9):E1534-9 ; September 2013
     
    Continua a leggere..."Insufficienza ovarica primitiva"

     
    Deficit isolato della citocromo C ossidasi: identificate nuove mutazioni eterozigoti in SCO1 in un paziente con encefalopatia fetale, senza epatopatia o cardiomiopatia ipertrofica
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Hum Mutat. ; 34(10):1366-70 ; October 2013
     
    Continua a leggere..."Deficit isolato della citocromo C ossidasi"

     


     
    Ricerca in Corso
     


     
    Ricerca Clinica
     
    Sindrome di Schnitzler: uno studio di 9 mesi ha dimostrato che la terapia con iniezioni mensili di 150 mg di canakinumab è efficace e ben tollerata
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Ann Rheum Dis. ; 72(10):1634-8 ; October 2013
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Schnitzler"

     
    Polineuropatia amiloide familiare: ALN-TTR01 e ALN-TTR02 hanno soppresso la produzione della transtiretina sia nella forma mutante che non mutante
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    N Engl J Med. ; 369(9):819-29 ; August 2013
     
    Continua a leggere..."Polineuropatia amiloide familiare"

     
    Melanoma dell’uvea: risposte prolungate alla terapia con ipilimumab e gestione della tossicità in 39 pazienti
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Cancer ; Volume 119, Issue 20, pages 3687–3695 ; October 2013
     
    Continua a leggere..."Melanoma dell'uvea"

     
    Neurofibromatosi tipo 1: uno studio retrospettivo mostra che la chemioterapia per il trattamento dei tumori maligni delle guaine nervose periferiche non sembra ridurre la mortalità
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Orphanet J Rare Dis. ; 8(1):127 ; August 2013
     
    Continua a leggere..."Neurofibromatosi, tipo 1"
    Continua a leggere..."Tumore maligno della guaina dei nervi periferici"

     
    Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo: la sebelipase alfa è ben tollerata, diminuisce le transaminasi sieriche e migliora il profilo lipidico sierico a lungo termine
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
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    Continua a leggere..."Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo"

     
    Atresia biliare: la terapia endoscopica è ben tollerata e riduce il rischio di sanguinamento da varici nei bambini, sebbene sia opportuno proseguire la sorveglianza endoscopica
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Gastroenterology ; 145(4):801-7 ; October 2013
     
    Continua a leggere..."Atresia biliare"

     
    Sviluppo di nuove terapie per la mucopolisaccaridosi di tipo 3
     
    Leggi l’abstract
     
    Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 1, No. 9, Pages 717-730 ; September 2013
     
    Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 3"

     
    Malattia di Behçet: potenziale utilizzo del gevokizumab per il trattamento dell’uveite
     
    Leggi l’abstract
     
    Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 1, No. 9 , Pages 755-763 ; September 2013
     
    Continua a leggere..."Malattia di Behçet"

     
    Terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich
     
    Leggi l’abstract
     
    Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 1, No. 9 , Pages 705-715 ; September 2013
     
    Continua a leggere..."Sindrome di Wiskott-Aldrich"

     
    La terapia genica per la fibrosi cistica sta facendo progressi
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Hum Mol Genet. ; 22(R1):R52-8 ; October 2013
     
    Leucemia mieloide acuta: il targeting vascolare con un anticorpo F16 che rilascia interleuchina 2 riduce le lesioni AML in un paziente con una malattia disseminata
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Sci Transl Med. ; 5(201):201ra118 ; September 2013
     
    Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"

     
    Emofilia A grave da lieve a moderata: la genotipizzazione F8 facilita l’identificazione di pazienti con rischio elevato di sviluppare inibitori
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Blood ; 122(11):1954-62 ; September 2013
     
    Continua a leggere..."Emofilia A"
    Continua a leggere..."Emofilia A moderatamente grave"

     
    Mutazioni rare del DNA mitocondriale rappresentano probabilmente oltre il 7,4% dei pazienti con deficit della catena respiratoria
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    J Med Genet. ; 50(10):704-14 ; October 2013
     
    L’encefalite limbica con anticorpi del recettore NMDA è associata a cambiamenti funzionali e strutturali del cervello, nonostante i risultati normali dell’RMI di routine
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Ann Neurol. ; Volume 74, Issue 2, pages 284–296 ; August 2013
     
    Continua a leggere..."Encefalite limbica"

     
    Terapia Genica
     
    Distrofie muscolari legate a FKRP: miglioramento dei livelli sierici della creatina chinasi e della funzione muscolare con la terapia genica con FKRP AAV9-mediata nel topo
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Mol Ther. ; 21(10):1832-1840 ; October 2013
     
    Continua a leggere..."Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I"
    Continua a leggere..."Distrofia muscolare congenita, tipo 1C"
    Continua a leggere..."Malattia muscolo-occhio-cervello"
    Continua a leggere..."Sindrome di Walker-Warburg"

     
    Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2A: un nuovo vettore AAV con espressione del gene CAPN3 limitata al muscolo scheletrico previene la tossicità cardiaca nel topo
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Circulation ; 128(10):1094-104 ; September 2013
     
    Continua a leggere..."Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A"

     
    Mucopolisaccaridosi tipo IIIB: la terapia genica precoce a livello sistemico e intracranico sembra essere l’approccio più efficace nel modello murino
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Gene Ther. ; 20(9):913-21 ; September 2013
     
    Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 3"
    Continua a leggere..."Sindrome di Sanfilippo, tipo A"

     
    Mucopolisaccaridosi tipo IIIA: correzione della malattia neurologica mediante terapia genica con cellule staminali ematopoietiche autologhe trasdotte con vettore lentivirale
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Mol Ther. ; 21(10):1938-1949 ; October 2013
     
    Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 3"
    Continua a leggere..."Sindrome di Sanfilippo, tipo A"

     
    Citrullinemia neonatale acuta tipo I: riduzione della mortalità neonatale con vettori virali basati su virus adeno-associati nel topo con deficit argininosuccinato sintetasi
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Mol Ther. ; 21(10):1823-1831 ; October 2013
     
    Continua a leggere..."Citrullinemia neonatale acuta, tipo I"

     
    Osteopetrosi infantile maligna autosomica recessiva: il trasferimento genico di TCIRG1 nelle cellule CD34+ circolanti nel sangue periferico ripristina la funzione degli osteoclasti
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Bone ; 57(1):1-9 ; November 2013
     
    Continua a leggere..."Osteopetrosi maligna, autosomica recessiva"

     
    Aggiornamento sullo sviluppo della terapia genica per le malattie del sangue
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Blood ; 122(9):1556-64 ; August 2013
     
    Approcci Terapeutici
     

     
    Malattia di Huntington: l’attività dell’enzima glutatione perossidasi è neuroprotettiva nel lievito, nelle cellule dei mammiferi e nei modelli di Drosophila
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Nat Genet. ; 45(10):1249-54 ; October 2013
     
    Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

     
    Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta: sia l’acido ursocolanico che l’acido ursodeossicolico recuperano la funzione mitocondriale nei fibroblasti LRRK2G2019s mutanti
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Brain ; 136(Pt 10):3038-50 ; October 2013
     
    Continua a leggere..."Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta"

     
    Acidemia metilmalonica tipo cblB: chaperoni farmacologici sono una potenziale opzione terapeutica
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    11337 3260 Hum Mol Genet. ; 22(18):3680-9 ; September 2013
     
    Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria con mutazione in BMPR2: la clorochina è un potenziale approccio terapeutico mediante ricostituzione della superficie cellulare BMPR-2
     
    Leggi l’abstract su Pubmed

     
    Hum Mol Genet. ; 22(18):3667-79 ; September 2013
     
    Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"

     
    Atrofia muscolare spinale: la molecola RG3039 inibitore dell’enzima Dcps migliora la funzione motoria e la sopravvivenza nel modello murino
     
    Leggi l’abstract s
     
    Hum Mol Genet. ; 22(20):4074-83 ; October 2013
    Hum Mol Genet. ; 22(20):4084-101 ; October 2013
     
    Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale"

     
    Sclerosi laterale amiotrofica: il trattamento del modello murino con anti-miR-155 prolunga la sopravvivenza di 10 giorni e la durata della malattia di 15 giorni
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Hum Mol Genet. ; 22(20):4127-35 ; October 2013
     
    Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

     
    Approcci Diagnostici
     

     
    Ipertensione intracranica benigna: revisione dei criteri diagnostici negli adulti e nei bambini
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Neurology ; 81(13):1159-65 ; September 2013
     
    Continua a leggere..."Ipertensione intracranica idiopatica"

     
    Necessità di una revisione dei criteri dell’OMS per la diagnosi della policitemia vera
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Blood ; 122(11):1881-6 ; September 2013
     
    Continua a leggere..."Policitemia vera"

     
    Sequenziamento di prossima generazione per la diagnosi molecolare delle malattie neurologiche utilizzando le atassie come modello
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Brain ; 136(Pt 10):3106-18 ; October 2013
     
    Uno studio sulla miopatia necrotizzante autoimmune
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Curr Opin Neurol. ; 26(5):554-60 ; October 2013
     
    Continua a leggere..."Miopatia necrotizzante autoimmune"

     


     
    Presa in carico e Terapia per i Pazienti
     
    Uno studio sulla malattie delle agglutinine fredde
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Blood ; 122(7):1114-21 ; August 2013
     
    Continua a leggere..."Malattia delle agglutinine fredde"

     
    Colangite sclerosante primitiva: una’analisi della patogenesi e dei progressi nella diagnosi e nella presa in carico
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Gastroenterology ; 145(3):521-36 ; September 2013
     
    Continua a leggere..."Colangite sclerosante primitiva"

     
    Brachidattilia tipo E: analisi della malattia isolata o come caratteristica di una sindrome
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Orphanet J Rare Dis. ; 8(1):141 ; September 2013
     
    Continua a leggere..."Brachidattilia, tipo E"

     
    Studio sulle atassie ereditarie
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Genet Med. ; 15(9):673-83 ; September 2013
     
    Continua a leggere..."Malattia di Rendu-Osler-Weber"
    Continua a leggere..."Atassia cerebellare, autosomica dominante"
    Continua a leggere..."Atassia ereditaria rara"

     
    Artrite di Takayasu: principali caratteristiche cliniche e approfondimento sulla diagnosi e i trattamenti
     
    Leggi l’abstract
     
    Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 1, No. 9 , Pages 685-693 ; September 2013
     
    Continua a leggere..."Arterite di Takayasu"

     
    Presa in carico della sindrome CADASIL
     
    Leggi l’abstract
     
    Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 1, No. 9 , Pages 695-703 ; September 2013
     
    Continua a leggere..."CADASIL"

     
    Opzioni di trattamento per la malattia da rigetto del trapianto
     
    Leggi l’abstract
     
    Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 1, No. 9 , Pages 731-743 ; September 2013
     
    Continua a leggere..."Malattia da rigetto del trapianto (Graft versus host)"

     
    Profilassi con dosi intermedie contro profilassi con dosi elevate per il trattamento dell’emofilia grave: risultati e costi a confronto dal 1970
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Blood ; 122(7):1129-36 ; August 2013
     
    Continua a leggere..."Emofilia A grave"
    Continua a leggere..."Emofilia B grave"

     
    Malattie del neurosviluppo e test genetici: approcci attuali e progressi del futuro
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Ann Neurol. ; Volume 74, Issue 2, pages 164–170 ; August 2013
     
    Deficit di alfa-1-antitripsina: test diagnostici e sensibilizzazione sulla malattia in Germania e Italia
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Respir Med. ; 107(9):1400-8 ; September 2013
     
    Continua a leggere..."Deficit di alfa-1-antitripsina"

     
    Neuropatia periferica nelle malattie mitocondriali
     
    Leggi l’abstract su Pubmed
     
    Lancet Neurol. ; 12(10):1011-24 ; October 2013
     
    Tre nuove Clinical Utility Gene Card e quattro aggiornamenti pubblicati sull’European Journal of Human Genetics
     
    EuroGentest, il Network di eccellenza per i test genetici finanziato dall’Unione Europea, ha sviluppato dei punti specifici relativi alle malattie, che riguardano le indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Card (CUGC). Questi documenti aiutano i clinici e i genetisti a fare chiarezza all’interno dei numerosi test genetici oggi disponibili in Europa, fornendo delle linee guida per specifiche malattie in un contesto reale di servizi di genetica clinica. Le CUGC, pubblicate nell’European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si focalizzano soprattutto sulle malattie mendeliane. L’European Journal of Human Genetics ha pubblicato tre nuove Clinical Utility Gene Card per le seguenti malattie:
    Sindrome del QT lungo (tipi 1-13)
    Poichilodermia con neutropenia
    Cardiomiopatia dilatativa

     
    L’European Journal of Human Genetics ha pubblicato l’aggiornamento di quattro Clinical Utility Gene Card
     
    Sindrome di Joubert
    Anemia di Diamond-Blackfan
    Sindrome di Lesch-Nyhan
    Sindrome di Gorlin

     


     
    Farmaci Orfani
     
    La terza fase di sperimentazione clinica del farmaco Drisapersen per la DMD non ha centrato l’obiettivo
     
    I pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) hanno ricevuto la pessima notizia che la promettente terapia genica basata sul farmaco drisapersen non è riuscita a dimostrare la sua superiorità rispetto al placebo. Questa terapia con skipping dell’esone è stata sviluppata grazie a una collaborazione tra GSK e Prosensa e si era dimostrata notevolmente promettente nelle precedenti sperimentazioni. L'efficacia di drisapersen è stata valutata utilizzando il test del cammino di sei minuti. Lo studio, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, ha coinvolto 186 ragazzi con DMD, che sono stati trattati con drisapersen o placebo per via sottocutanea per 48 settimane. Tra i pazienti del gruppo drisapersen e quelli del gruppo placebo si è osservata una differenza di 10.33 metri del 6MWD, che però non è risultata statisticamente significativa. Questo risultato ha portato ad un mancato raggiungimento degli endpoint primari dello studio di Fase III. L’azienda GSK sta valutando l'esito di questo studio nel quadro del programma di sviluppo globale del farmaco e auspica che questa valutazione possa aiutare a decidere quali siano i prossimi passi da compiere.
    Per saperne di più su drisapersen

     
    Notizie politiche e scientifiche
     
    Terapia genica mediante utilizzo di vettori lentivirali in cellule staminali ematopoietiche: una nuova era del trattamento
     
    Cell Stem ha pubblicato un articolo sulla recente scoperta nel campo del trasferimento genico con vettori lentivirali. Due studi (Leggi l’abstract su Pubmed ) hanno mostrato sia l'efficacia che la sicurezza precoce nel trattamento di due malattie genetiche gravi tramite vettori lentivirali di terza generazione. Secondo gli autori i problemi legati all’imprevedibilità e all’inefficacia del trasferimento genico sono ormai superati, in quanto questi studi hanno dimostrato il successo della terapia con vettori retrovirali ricombinanti nelle cellule staminali ematopoietiche nella sindrome di Wiskott-Aldrich e nella leucodistrofia metacromatica. Questa tecnologia è stata descritta come "medicina ottimizzata", in quanto permette il rilascio di alte concentrazioni della proteina funzionale in un "microambiente malato", determinando così un notevole miglioramento dei sintomi nei pazienti. Gli autori dell’articolo ribadiscono l'importanza della superiorità dell’utilizzo di cellule staminali autologhe in questi esperimenti rispetto alle cellule staminali allogeniche. Essi ritengono che non solo questi studi rappresentino un passo in avanti nella ricerca di terapie per le malattie rare, ma che porteranno anche a importanti progressi tecnologici nel campo della medicina rigenerativa e, in particolare, nella riprogrammazione delle cellule somatiche.
    Leggi l’abstract su Pubmed

     
    Il trattamento della ceroidoliposfuscinosi neuronale – un approfondimento sullo sviluppo di uno studio clinico
     
    Le ceroidoliposfuscinosi neuronali rappresentano uno dei tanti gruppi di malattie rare dell’infanzia per le quali non esistono cure. Un articolo, pubblicato sul Journal of Child Neurology, descrive quali sono gli ostacoli principali per il successo terapeutico, tra cui la comprensione parziale della fisiopatologia della malattia e le limitazioni dei trattamenti che non possono adeguatamente superare la barriera emato-encefalica per accedere al sistema nervoso centrale. Gli autori affermano che lo sviluppo terapeutico nelle ceroidolipofuscinosi neuronali condivide molte sfide con altre malattie rare, come la comprensione limitata della storia naturale ai fini di uno studio clinico, il bisogno di alternative alle sperimentazioni cliniche randomizzate e controllate, la richiesta di misure di esito più sensibili per quantificare la malattia, l’accesso limitato alle risorse necessarie per avviare una sperimentazione clinica e le difficoltà di reclutamento di un piccolo campione di pazienti. Gli autori affermano che le soluzioni a questi ostacoli richiederanno una collaborazione multicentrica, il supporto delle associazioni dei pazienti, la formazione di una nuova generazione di ricercatori interessati alle malattie rare e l’utilizzo delle risorse esistenti.

    Sebbene le terapie sperimentali per le malattie rare debbano affrontare molte sfide, recentemente sono stati ottenuti diversi risultati per le ceroidolipofuscinosi neuronali, tra cui lo sviluppo iniziale di scale di valutazione specifiche della malattia, il finanziamento per sviluppare ulteriormente le misure di esito per la ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile, e diversi studi clinici che sono attualmente in corso. L'articolo descrive l’importanza di continuare a migliorare la comprensione dei fenotipi dei modelli animali, la fisiopatologia della malattia e la storia naturale, per migliorare le misure quantitative esistenti e per affinare un approccio centrato sul paziente, che rappresentano alcune delle priorità per il futuro. Tra le altre misure significative indicate nel documento e che saranno propedeutiche allo sviluppo terapeutico delle ceroidolipofuscinosi neuronali, vengono evidenziate sia l’impegno per costruire competenze nella programmazione di sperimentazioni cliniche e delle infrastrutture, che la definizione delle priorità della ricerca.
    Leggi l’abstract su Pubmed

     


     
    Sovvenzioni
     


     
    SMA Europe annuncia la pubblicazione del suo 6° Bando per progetti di ricerca sulla SMA
     
    Questo nuovo bando per la ricerca sarà aperto a qualsiasi progetto di ricerca volto a ricercare una terapia per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) o a comprendere le basi fisiopatologiche della malattia. L'obiettivo generale di SMA Europe è di aiutare la comunità scientifica e medica internazionale nella ricerca di terapie per la SMA. Saranno privilegiati i progetti con il potenziale di superare gli ostacoli, tradurre i progressi della scienza di base e accelerare l'individuazione di trattamenti efficaci. Per ulteriori informazioni visita il sito di SMA Europe
     
    La Fondazione Francese Malattie Rare e l’Accademia Internazionale delle Scienze annunciano il primo bando congiunto per la ricerca sulle MR: PRESENTA SUBITO DOMANDA!
     
    La Fondazione Francese per le Malattie Rare (Fondation maladies rares) e l’Accademia Internazionale delle Scienze (TWAS) hanno avviato un programma congiunto per sostenere iniziative di collaborazione nel campo della ricerca sulle malattie rare.
    Nell’ambito della prima fase di questo programma, i ricercatori dell’area del Mediterraneo (Nord Africa e la vasta regione del Medio Oriente) sono invitati ad avviare e/o rafforzare collaborazioni di ricerca transnazionali nel settore delle malattie rare.
    Questo bando è aperto a iniziative di collaborazione (conferenze, workshop, corsi di formazione) che interessano qualunque malattia rara, ad eccezione dei tumori. È favorita, inoltre, l’organizzazione di eventi in collaborazione con le equipe di ricerca francesi.

    Paesi eleggibili:
    Afghanistan, Algeria, Bahrain, Egitto, Iran, Iraq, Giordania, Kuwait, Libano, Libia, Marocco, Oman, Palestina, Pakistan, Qatar, Arabia Saudita, Siria, Tunisia, Turchia, Emirati Arabi Uniti, Yemen

    Le proposte potranno essere trasmesse via email al seguente indirizzo: mahdavi@twas.org
    Scadenza: 12 novembre 2013.
    Maggiori dettagli sul bando sono disponibili online:
    Fondazione Francese per le Malattie Rare
    TWAS
    Contatti:
    TWAS: Maria Teresa Mahdavi mahdavi@twas.org
    Fondazione Francese per le Malattie Rare: Estelle Chanudet-van den Brink estelle.chanudet@fondation-maladiesrares.com

     
    Sovvenzioni per gli Studi clinici di sicurezza ed efficacia dei prodotti orfani (FDA, USA)
     
    La Food and Drug Administration (FDA) ha annunciato la disponibilità di fondi per sostenere il programma di sovvenzione dell’Office of Orphan Products Development (OPD) della FDA. L'obiettivo del programma di sovvenzione OPD della FDA è quello di sostenere lo sviluppo clinico dei medicinali per le malattie rare o patologie per le quali non esiste una terapia o per le quali il prodotto proposto sarà migliore rispetto alla terapia esistente. La FDA eroga finanziamenti per studi clinici sulla sicurezza e/o l’efficacia che consentono o contribuiscono in modo sostanziale all'approvazione all’immissione in commercio di questi medicinali. I candidati devono includere nella sezione della domanda intitolata “Background and Significance” la documentazione per sostenere l'affermazione che il prodotto da studiare soddisfi i criteri di legge per usufruire della sovvenzione, oltre che ad illustrare come lo studio proposto possa contribuire a sostenere l'approvazione del prodotto o fornire i dati necessari per il suo sviluppo.
    Per maggiori informazioni SCADENZA: 5 febbraio 2014 (domanda) & 15 ottobre 2014 (ripresentazione)

     


     
    Corsi & Iniziative Formative
     
    1° Corso Asia-Pacifico sui Difetti Congeniti del Metabolismo
     
    Data: 09-11 gennaio 2014
    Località: Tokyo, Giappone

    Il 1° Corso Asia-Pacifico sui difetti congeniti del metabolismo è rivolto a medici con conoscenze di base sugli errori congeniti del metabolismo, che stanno studiando o lavorano in questo campo. Il corso tratterà sia i difetti con insorgenza in età pediatrica che quelli con insorgenza nell’età adulta. Si tratta di un corso interattivo, che riunisce un’ampia gamma di know-how, di esperti e di risorse per migliorare la comprensione di queste malattie e promuovere le migliori pratiche negli ospedali e nei sistemi sanitari. Per maggiori informazioni e per iscriversi (entro il 20 novembre), visitare www.orphan-europe-academy.com

     
    Corsi dell’Associazione Europea di Citogenetica
     
    Il Corso Europeo di Specializzazione Avanzata in Citogenetica Classica e Molecolare è progettato per fornire una formazione avanzata nel campo della citogenetica costituzionale, dell’ematologica e dell’oncologica ai laureati in medicina, farmacisti, patologi, biologi, operatori sanitari e ricercatori, con un titolo accademico. Per maggiori informazioni sul corso 2014
     


     
    Cosa succede e dove
     

     
    Congresso Mondiale della Federazione Internazionale Talassemia
     
    Data: 19-23 ottobre 2013
    Località: Abu Dhabi, Emirati Arabi Uniti

    Gli argomenti di questa conferenza comprendono “tutti gli aspetti della prevenzione, presa in carico e cura della talassemia e della drepanocitosi e un programma per i pazienti della durata di un giorno”.
    Per maggiori informazioni

     
    IV Congresso mondiale sul sangue cordonale e terapie innovative per la drepanocitosi
     
    Data: 24-27 ottobre 2013
    Località: Principato di Monaco

    Questa conferenza internazionale affronterà una vasta gamma di argomenti, tra cui il trapianto di cellule da sangue cordonale negli adulti e nei bambini, il ruolo dell’HLA nel trapianto di cellule da sangue cordonale, le cellule staminali, le banche di sangue cordonale e le questioni normative. Il programma scientifico è composto da un gruppo internazionale di illustri ricercatori e medici, con una sessione speciale sulla drepanocitosi. Questa conferenza è aperta a tutti i professionisti che operano nelle aree attinenti alla biologia del sangue cordonale e le applicazioni cliniche appartenenti al settore sia pubblico che privato, tra cui medici, ricercatori, tecnici, analisti di dati, infermieri, così come i responsabili politici della sanità.
    Per maggiori informazioni

     
    14° Congresso Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi Neuronale (Malattia di Batten)
     
    Data: 22-25 ottobre 2014
    Località: Córdoba, Argentina

    La malattia di Batten è il nome di un gruppo di malattie genetiche neurodegenerative che colpiscono all’incirca 1 individuo su 30.000. Attualmente non esiste una cura conosciuta per la malattia di Batten.

     
    Conferenza Nazionale EUROPLAN Ungheria
     
    Data: 25-26 ottobre 2013
    Località: Budapest, Ungheria

    Organizzata da RARE DISEASE HUNGARY (HUFERDIS)
    www.rirosz.hu

     
    8° Incontro ICORD
     
    Data: 1-2 novembre 2013
    Località: San Pietroburgo, Russia

    La conferenza annuale ICORD raccoglie rappresentanti di governo, accademici e associazioni di pazienti. Un'opportunità di collaborazione per i malati, i ricercatori e i soggetti interessati a nuovi progetti e prodotti e i rappresentanti dei malati rari.
    Per maggiori informazioni

     
    Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
     
    Data: 7-8 novembre 2013
    Località: Estoril, Portogallo
    L'Associazione Internazionale dei Pazienti affetti da Immunodeficienze Primitive (IPOPI) è lieta di annunciare l’organizzazione del primo Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC), un congresso per tutti gli stakeholder interessati alle immunodeficienze primitive. L’IPIC offrirà un programma di due giorni incentrato sugli sviluppi clinici, tra cui la patogenesi dell’immunodeficienza primitiva, il trattamento, la presa in carico delle complicazioni e altro ancora. Saranno anche affrontati i temi riguardanti l'accesso alla diagnosi e alle terapie, lo screening neonatale e altri argomenti.
    Per maggiori informazioni

     
    Conferenza Nazionale EUROPLAN Lituania
     
    Data: 14 novembre 2013
    Località: Vilnius, Lituania

    Organizzata dal Ministero della Salute

     
    Conferenza Nazionale EUROPLAN Paesi Bassi
     
    Data: 14-15 novembre 2013
    Località: Amsterdam, Olanda

    Organizzata dalla Dutch Genetic Alliance (VSOP)
    www.vsop.nl

     
    5° Simposio Europeo sulle Anemie Rare
     
    Data: 15-16 novembre 2013
    Località: Ferrara, Italia

    Il 5° Simposio Europeo sulle Anemie Rare, organizzato nell'ambito del progetto ENERCA, mira a diffondere informazioni ed esperienze sulle anemie rare e, allo stesso tempo, ad aumentare la consapevolezza di queste malattie. Integrato nel quadro del 5° Simposio Europeo sulle Anemie Rare, i tre organizzatori (ENERCA, United e TIF) hanno collaborato alla creazione del 1° Incontro Italiano sulla Talassemia per i pazienti e gli operatori sanitari a Ferrara.
    Per maggiori informazioni

     
    Conferenza Nazionale EUROPLAN Italia
     
    Data: 15-16 novembre 2013 (data non definitiva)
    Località: Roma, Italia

    Organizzata dalla FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE (UNIAMO)
    www.uniamo.org

     
    Conferenza Nazionale EUROPLAN Lussemburgo
     
    Data: 20 novembre 2013
    Località: Lussemburgo

    Organizzata dall’Alleanza Lussemburghese Malattie Rare e Malattie Neuromuscolari (ALAN)
    www.alan.lu/alan

     
    Seminario Sindrome di Poland
     
    Data: 24 novembre 2013
    Località: Best Western Hotel Tor Vergata, Roma

    Il seminario si propone di presentare la Sindrome Poland nei suoi aspetti clinici, genetici e diagnostico-terapeutici, presentazione di alcune esperienze italiane e straniere, e l’importanza della costruzione della rete di collaborazione dei centri esperti nella diagnosi e trattamento a livello nazionale e internazionale. Opportunità d’incontro e confronto per i pazienti e genitori.
    Per maggiori informazioni

     
    Simposio Internazionale sulle Emoglobinopatie
     
    Data: 26 novembre 2013
    Località: Roma

    L'Associazione Nazionale per la Lotta contro le Microcitemie in Italia (ANMI Onlus) ha organizzato il terzo Memorial in onore dei Proff. Ezio Silvestroni e Ida Bianco. Durante il meeting verranno presentate esperienze e progressi in ambito diagnostico, terapeutico e preventivo nel vasto campo delle talassemie ed emoglobinopatie.
    Per maggiori informazioni

     
    Secondo Corso Nazionale di Aggiornamento Teorico-pratico sulla Siringomielia
     
    Data: 28 novembre 2013
    Località: Torino, Italia

    Questo evento ha l’obiettivo primario di diffondere le Raccomandazioni Diagnostico-terapeutiche Interregionali fra gli specialisti del settore e di favorire un approccio uniforme a livello nazionale alla diagnosi e alla terapia della siringomielia, per la quale non esistono attualmente linee guida codificate. Parte del Corso sarà dedicata a video sessioni e all’applicazione delle modalità apprese nelle lezioni frontali tramite la partecipazione interattiva in lavori di gruppo.
    Per maggiori informazioni

     
    Conferenza Nazionale EUROPLAN Serbia
     
    Data: 5-6 dicembre 2013
    Località: Belgrado, Serbia

    Organizzata da NORBS, Organizzazione Nazionale Serba per le Malattie Rare
    Per maggiori dettagli visita il sito www.norbs.rs>

     
    Conferenza Nazionale EUROPLAN Francia
     
    Data: 13 gennaio 2014
    Località: Parigi, Francia

    Organizzata dall’Alliance Maladies Rares
    Per maggiori dettagli visita il sito www.alliance-maladies-rares.org

     
    Conferenza Nazionale EUROPLAN Spagna
     
    Data: 24 gennaio 2014
    Località: Burgos, Spagna

    Organizzata da FEDER, l’Alleanza Spagnola per le Malattie Rare
    Per maggiori dettagli visita il sito www.enfermedades-raras.org >

     
    Conferenza Nazionale EUROPLAN Irlanda
     
    Data: febbraio 2014
    Località: Dublino, Irlanda

    Organizzata da GRDO, Organizzazione per le Malattie Genetiche e Rare
    Per maggiori dettagli visita il sito www.grdo.ie>

     
    Conferenza Nazionale EUROPLAN Belgio
     
    Data: 28 febbraio 2014
    Località: Bruxelles, Belgio

    Organizzata dall’Alleanza Nazionale Belga per le Malattie Rare
    Per maggiori dettagli visita il sito radiorg.be>

     
    19° Congresso dell’Associazione Europea dei Farmacisti Ospedalieri
     
    Data: 26-28 marzo 2014
    Località: Barcellona, Spagna


    Per maggiori informazioni

     
    9° Congresso Internazionale sull’Autoimmunità
     
    Data: 26-30 marzo 2014
    Località: Nizza, Francia

    Si tratta di una conferenza di primo piano con esperti in immunologia, reumatologia e settori correlati. Il convegno tratterà l’eziologia, gli aspetti genetici, diagnostici, clinici e le nuove terapie di 80 malattie autoimmuni.
    Per maggiori informazioni

     
    2014 Conferenza Internazionale della Ricerca sulla Linfangioleiomiomatosi
     
    Data: 28-30 marzo 2014
    Località: Chicago, USA

    La Fondazione LAM terrà la sua 17° Conferenza Annuale Internazionale sulla Ricerca sulla Linfangioleiomiomatosi e il Simposio per le famiglie dal 28 al 30 marzo a Chicago, IL, Stati Uniti.
    Per maggiori informazioni

     
    7a Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD 2014)
     
    Data: 8-10 maggio 2014
    Località: Berlino, Germania

    La Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD) sarà un interessante forum per i portatori di interesse per le malattie rare e le diverse discipline, provenienti da tutti i Paesi europei. La conferenza tratterà i temi della ricerca, dello sviluppo di nuovi trattamenti, dell’assistenza sanitaria e sociale, dell'informazione, della sanità pubblica e del sostegno. Per maggiori informazioni

     
    Eventi commerciali

     
    Congresso Internazionale sui Farmaci Orfani 2013
     
    Data: 14 novembre 2013
    Località: Ginevra, Svizzera

    Questo convegno commerciale ed espositivo riunisce tutte le parti interessate provenienti dal mondo dell’industria delle malattie orfane e rare. Con oltre 1.000 partecipanti in sole tre edizioni, l'evento promosso dalle aziende Biotech e Pharma rappresenta un’occasione di incontro con i Network delle Malattie Rare, le associazioni dei pazienti, i membri del COMP, gli esperti HTA, i regolatori e i portatori di interesse.
    Per maggiori informazioni

     
    Il Costo dei Farmaci Orfani
     
    Data: 14-15 novembre 2013
    Località: Ginevra, Svizzera

    Questo evento commerciale riunirà aziende che sviluppano farmaci orfani, politici europei ed esperti di HTA e si focalizzerà sulla valutazione dei costi e del valore dei farmaci orfani. br>Per maggiori informazioni

     


     
    La Newsletter di Orphanet Italia.
    Caporedattore: Bruno Dallapiccola
    Traduttrice: Roberta Ruotolo
    Editor: Martina Di Giacinto
    Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
    La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Genzyme Italia e la collaborazione di Mediart promotion.

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