6 Novembre 2013 print
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Editoriale
 
Dedica 3 minuti al questionario di gradimento di OrphaNews Italia
 
OrphaNews Italia è rivolta a tutti i professionisti del settore e a chiunque voglia essere informato sulle notizie rilevanti e sulle nuove iniziative nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani. Per rispondere meglio alle esigenze dei suoi lettori, OrphaNews Italia ha predisposto un questionario online di facile lettura e compilazione. L’utente non perde più di 3 minuti per la compilazione e i risultati del sondaggio consentiranno un miglioramento dello strumento di informazione OrphaNews Italia.

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La Cina festeggia il finanziamento del Consorzio Cinese della Ricerca sulle Malattie Rare
 

L’istituzione del Consorzio Cinese della Ricerca sulle Malattie Rare (CRDRC) è stato annunciato formalmente il 14 settembre 2013, durante il 1° Simposio Cinese sulle Malattie Rare, presieduto dal Prof. Paolo Lasko, Presidente del Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC) e dal Prof. Penggen Li, rettore dell’Università della Scienza e della Tecnologia di Huazhong (HUST).

CRDRC, coordinato dalla HUST e dall'Università di Hong Kong, è entrato a far parte del consorzio IRDiRC il 5 agosto 2013. Wang Qing, preside della Facoltà di Scienze Naturali e Tecnologie della HUST, e Pak Chung Sham, professore dell'Università di Hong Kong, sono stati eletti rispettivamente presidente e vice-presidente del Consorzio. Oltre 20 università, college e istituti e 50 specialisti sono attualmente membri di questo consorzio. Lo scopo del CRDRC è di collaborare con molti altri ricercatori e organizzazioni che investono nella ricerca sulle malattie rare in Cina.
Gli obiettivi di CRDRC sono molteplici e comprendono la definizione di un registro nazionale per le malattie rare in Cina, oltre che alla creazione e l'accesso a dati e campioni armonizzati, solo per citarne un paio. Inoltre, il CRDRC si pone l’obiettivo di identificare ogni anno un numero di geni malattia compreso tra 5 e 30, di rendere disponibili ai pazienti i test genetici sulla base di questi risultati e di effettuare la ricerca traslazionale con i nuovi geni identificati, facilitando lo sviluppo di strategie terapeutiche. CRDRC sosterrà la ricerca sulle malattie rare in Cina dal punto di vista economico, anche attraverso un’alleanza con la China Natural Science Foundation, il Ministero della Scienza e della Tecnologia e il Ministero della Salute. Sarà dunque possibile partecipare a bandi congiunti o accedere ai finanziamenti di collaborazione internazionale per la ricerca sulle malattie rare con l'Unione Europea, l’Australia e altri Paesi. Infine, CRDRC cercherà di creare un Istituto per la ricerca sulle malattie rare in Cina dove saranno centralizzate tutte le attività che ruotano intorno alla ricerca sulle malattie rare.
Visita il sito di IRDiRC
 


 
Focus su...
 
Chaperoni farmacologici per la cura di malattie genetiche – Intervista a G. Andreotti e M.V. Cubellis
 
La Dott.ssa Giuseppina Andreotti (Consiglio Nazionale delle Ricerche - CNR) e la Dott.ssa Maria Vittoria Cubellis (coordinatrice) stanno lavorando a un progetto sui chaperone farmacologici per curare le malattie genetiche: sviluppo di nuovi farmaci e identificazione di nuovi target (Fondazione Telethon, Italia). In questa intervista, ci spiegheranno quali sono i problemi che devono affrontare, le possibili soluzioni e come aiuteranno il Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC) a raggiungere i suoi obiettivi.
Intervista di IRDiRC alla Dott.ssa Giuseppina Andreotti e alla Dott.ssa Maria Vittoria Cubellis della Fondazione Telethon

 
Intervista
 
IRDiRC: Qual è il problema principale che dovete affrontare?
Dott.ssa G. Andreotti e Dott.ssa M.V. Cubellis: Siamo interessati a sviluppare una cura per alcune malattie genetiche, basata su una terapia con chaperoni farmacologici (acronimo dall’inglese PC) che agiscono oralmente, hanno un costo contenuto e sono in grado di raggiungere tessuti “difficili”, quali il sistema nervoso centrale. Queste molecole funzionano come dei 'salvagente' ovvero come degli “chaperoni” legandosi a proteine che, pur conservando intatti tutti i residui necessari per l'attività biologica, sono state indebolite da una mutazione. Riteniamo che questi farmaci abbiano un vasto campo di applicazione, poiché la maggior parte delle mutazioni che causano malattie interessa la stabilità delle proteine e non i siti funzionali.

IRDiRC: Qual è la soluzione concreta che è stata adottata? Che cosa è stato fatto e a che punto vi trovate oggi?
Dott.ssa G. Andreotti e Dott.ssa M.V. Cubellis : Abbiamo selezionato due malattie candidate per questa terapia. La prima è la malattia di Fabry, una malattia da accumulo lisosomiale. Per questa malattia vi sono due terapie, la sostituzione enzimatica (ERT), che è già stata approvata, e la terapia con chaperoni farmacologici, che è in fase di sperimentazione clinica. La seconda malattia è rappresentata da un difetto della glicosilazione, una malattia ancora senza cura.
Il primo passo del nostro lavoro consiste nell'identificazione delle mutazioni che possono essere sensibili agli chaperoni. È importante rendersi conto che non tutti i genotipi di una qualunque malattia possono essere trattati con chaperoni.
Nel caso della malattia di Fabry, abbiamo sviluppato un metodo per individuare in silico quali mutazioni rispondono alla terapia. Abbiamo descritto i metodi[1] [2] e [3] (testato) e abbiamo prodotto un’applicazione facile da utilizzare per aiutare i clinici a scegliere i pazienti eleggibili per la terapia con chaperoni farmacologici (fabry_cep) [4]. L'utente può inserire qualsiasi mutazione missenso/nonsenso nella sequenza codificante, sapere se è già stata testata e ottenere l'accesso alla letteratura di riferimento. In assenza di dati strutturali sperimentali, l’analisi funzionale ed evolutiva fornisce una previsione e la probabilità che una data mutazione risponda agli chaperoni farmacologici.
Il secondo passo del nostro lavoro è rappresentato dai saggi in vitro. Esprimere e purificare mutanti specifici è costoso, quindi stiamo sviluppando un metodo per testare piccole quantità di proteine non purificate.

Il terzo passo consiste nel trovare nuovi chaperoni per la malattia di Fabry. Il farmaco che è attualmente in fase di sperimentazione clinica viene somministrato ai pazienti a giorni alterni, poiché questa molecola è un inibitore dell'attività enzimatica oltre ad esserne uno stabilizzatore. Riteniamo che un farmaco di seconda generazione dovrebbe essere rappresentato da stabilizzatori che non sono degli inibitori. Abbiamo un collaboratore in Spagna, il dottor H. Pérez-Sánchez del Dipartimento di Informatica dell’Università Cattolica di Murcia (Spagna), e abbiamo avviato un progetto per cercare questo farmaco.
Per quanto riguarda il difetto della glicosilazione, ci troviamo in fase molto preliminare. Infatti, l'enzima responsabile della malattia, la fosfomannomutasi II, è stato poco caratterizzato. Poiché il bersaglio finale del farmaco è il prodotto proteico del gene alterato, abbiamo iniziato la caratterizzazione della fosfomannomutasi II [5]. Ci siamo concentrati sulla mutazione associata alla malattia riscontrata più di frequente in Europa, p.F119L/p.R141H-PMM2 [6].
L'analisi bioinformatica è preliminare a tutti i nostri esperimenti. Questo ci permette di concentrarci su esperimenti che hanno un'alta probabilità di successo e di ridurre i costi. Inoltre, cerchiamo di stabilire collaborazioni, sia in termini di competenza che in termini di condivisione degli strumenti, anche questo riduce i costi e i tempi.

IRDiRC: Cosa devono aspettarsi i pazienti, i clinici o gli altri portatori di interesse alla fine di questo progetto?
Dott.ssa G. Andreotti e Dott.ssa M.V. Cubellis : Attualmente abbiamo già fornito uno strumento per aiutare i medici a scegliere la terapia più appropriata per i pazienti affetti dalla malattia di Fabry (fabry_cep) [4]. Entro la fine del progetto saremo in grado di fornire una nuova molecola che potrà essere testata come chaperone farmacologico di seconda generazione per la malattia di Fabry.
Stiamo verificando la fattibilità della terapia con PC per il difetto della glicosilazione tipo 1A. Abbiamo effettuato i test in vitro e ci stiamo muovendo per le prove su cellula.

IRDiRC: In che modo il vostro progetto contribuisce a raggiungere gli obiettivi di IRDiRC entro il 2020?
Dott.ssa G. Andreotti e Dott.ssa M.V. Cubellis : Il nostro progetto risponde ad alcuni degli obiettivi di IRDiRC, in particolare:
Utilizzo della medicina in silico per migliorare la presa in carico e la previsione delle malattie.
Comprensione della malattia.

IRDiRC: Dove si colloca il progetto in questo particolare settore a livello internazionale?
Dott.ssa G. Andreotti e Dott.ssa M.V. Cubellis : Scoperte recenti suggeriscono che la terapia approvata per la malattia di Fabry potrebbe avere un effetto benefico limitato per i pazienti e un impatto economico elevato per i servizi sanitari [7]. Alcuni pazienti potrebbero essere dirottati verso terapie con chaperoni. Purtroppo sono state descritte più di 400 mutazioni e solo una parte di esse, intorno al 50%, può essere trattata. Le sperimentazioni cliniche dovrebbero essere eseguite in linea di massima per ogni mutazione [8], ma questo pone un grosso problema. Per questo motivo il nostro tentativo di prevedere in silico o testare in vitro mutazioni potrebbe avere un forte impatto.
Le terapie per i difetti della glicosilazione sono ancora nelle fasi iniziali e riteniamo che sia necessaria una caratterizzazione precisa dei danni a livello biochimico.
Visita il sito per maggiori informazioni.

Riferimenti

1. Cammisa M, Correra A, Andreotti G, Cubellis MV: Identification and analysis of conserved pockets on protein surfaces. BMC Bioinformatics 2013, 14 Suppl 7.
2. Andreotti G, Guarracino MR, Cammisa M, Correra A, Cubellis MV: Prediction of the responsiveness to pharmacological chaperones: lysosomal human alpha-galactosidase, a case of study. Orphanet J Rare Dis 2010, 5:36.
3. Andreotti G, Citro V, De Crescenzo A, Orlando P, Cammisa M, Correra A, Cubellis MV: Therapy of Fabry disease with pharmacological chaperones: from in silico predictions to in vitro tests. Orphanet J Rare Dis 2011, 6:66.
4. Cammisa M, Correra A, Andreotti G, Cubellis MV: Fabry_CEP: a tool to identify Fabry mutations responsive to pharmacological chaperones. Orphanet J Rare Dis 2013, 8:111.
5. Andreotti G, Pedone E, Giordano A, Cubellis MV: Biochemical phenotype of a common disease-causing mutation and a possible therapeutic approach for the phosphomannomutase 2-associated disorder of glycosylation. Mol Genet Genomic Med 2013, 1(1):32-44.
6. Matthijs G, Schollen E, Van Schaftingen E, Cassiman JJ, Jaeken J: Lack of homozygotes for the most frequent disease allele in carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type 1A. Am J Hum Genet 1998, 62(3):542-550.
7. Rombach SM, Hollak CE, Linthorst GE, Dijkgraaf MG: Cost-effectiveness of enzyme replacement therapy for Fabry disease. Orphanet J Rare Dis 2013, 8:29.
8. Germain DP, Giugliani R, Hughes DA, Mehta A, Nicholls K, Barisoni L, Jennette CJ, Bragat A, Castelli J, Sitaraman S et al: Safety and pharmacodynamic effects of a pharmacological chaperone on alpha-galactosidase A activity and globotriaosylceramide clearance in Fabry disease: report from two phase 2 clinical studies. Orphanet J Rare Dis 2012, 7:91.

 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
L’impatto della prevalenza delle malattie sulla valutazione delle tecnologie sanitarie
 

La crisi finanziaria ha avuto effetti anche sulle voci dei bilanci nazionali relative all’assistenza sanitaria. Per questo motivo la valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA), volta a offrire una guida per i politici, avrà un ruolo sempre più importante nell’ottimizzazione delle risorse. La HTA consente di valutare l’impatto dei nuovi paradigmi di trattamento, delle tecnologie sanitarie e degli studi di prevalenza, determinando quando una malattia può rappresentare, anche potenzialmente, un peso per i pazienti e per la comunità. Analizzando gli studi sulle strategie di screening e sulle politiche sanitarie, un articolo pubblicato su Best Practice & Research Clinical Gastroenterology rivisita due concetti chiave dell’epidemiologia, della prevalenza e dell’incidenza, per mostrare il loro grande impatto sulla HTA. L’utilizzo di valori predittivi dei test di screening che includano tra i loro parametri anche la prevalenza, e l'analisi di tutte le opzioni per le strategie di screening sono un fattore chiave nella HTA.

Secondo gli autori, l’analisi costi-benefici e i modelli statistici dovrebbero tenere conto delle esternalità potenziali, in particolare dell'impatto della prevenzione e del trattamento sulla prevalenza delle malattie infettive. L’importanza di valutazioni economiche basate sull’incidenza o sulla prevalenza è determinante per consentire agli amministratori di determinare i propri bilanci in funzione dell’introduzione di nuove tecnologie. L'articolo sottolinea che, poiché si stanno verificando nuovi paradigmi, in particolare nel campo dell’oncologia, con trattamenti mirati per "piccoli" gruppi di pazienti, identificati attraverso i test genetici, i dati sulla prevalenza sono fortemente necessari. Gli autori promuovono stime precise della prevalenza della malattia nella popolazione generale, nonché in quella a rischio o in gruppi mirati, per migliorare il processo della HTA.
Leggi l’abstract

 
I portatori di interesse per le malattie rare si riuniscono per discutere dell’impatto della legislazione sulla protezione dei dati sulla salute e la ricerca medica
 
A seguito del primo via libera da parte della commissione LIBE del Parlamento europeo (Libertà civili, giustizia e affari interni) alla controversa riforma della legislazione europea sulla protezione dei dati personali (il Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati), le parti interessate si sono riunite presso il Parlamento europeo per un dibattito presieduto dall’europarlamentare Marielle Gallo e organizzato da EURORDIS. Il progetto di relazione pubblicato il 16 gennaio 2013 dal deputato Jan Philipp Albrecht (Verdi/Alleanza libera europea, Germania) ha suscitato polemiche e ha portato a disaccordi di fondo che stanno ritardando il processo di adozione della nuova normativa.

Il dibattito ha permesso ai partecipanti di fare il punto della situazione e valutare i progressi raggiunti, con particolare enfasi sugli articoli del Regolamento che interessano la salute, i dati medici e scientifici. Nonostante alcune aree di progresso, la disputa verte sulla questione che la nuova normativa sta di fatto allontanando la ricerca medica dall'Unione Europea spingendola verso altre giurisdizioni.

Considerato l'effetto potenzialmente negativo della proposta di regolamento sulla salute e la ricerca medica, i rappresentanti dei malati rari hanno suggerito che una valida alternativa potrebbe essere quella di avere una legislazione separata specifica per la protezione dei dati nei settori della salute e della ricerca medica. Esiste già un precedente. La Direttiva 2006/123/EC (la cosiddetta “Direttiva Bolkestein”), relativa ai servizi generali nel mercato interno, ha rimosso i servizi medici e sanitari dalla normativa generale, riconoscendo che i servizi sanitari differiscono dagli altri servizi di carattere generale e necessitano di una normativa specifica. Probabilmente anche per quanto riguarda i dati sanitari e medici ci sarebbe bisogno di intraprendere un percorso simile.

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
Al via il concorso fotografico di EURORDIS 2013
 
Ha preso il via il nuovo concorso fotografico di EURORDIS 2013, aperto a chiunque sia interessato al tema delle malattie rare e voglia condividere con gli altri le proprie immagini più belle ed originali.

Oltre ad offrire ai partecipanti la possibilità di vincere fantastici premi, il concorso fotografico di EURORDIS è l'occasione per comunicare visivamente le numerose e diverse sfaccettature della vita con una malattia rara. Le immagini dei finalisti del concorso verranno pubblicate durante la Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD), che si terrà a Berlino a maggio 2014.

Anche chi non è un appassionato di fotografia può partecipare al concorso di EURORDIS votando la foto preferita! Le immagini migliori scelte dal pubblico saranno inviate ad una giuria (composta dai membri del Consiglio di Amministrazione di EURORDIS) che sceglierà tre vincitori finali. I premi messi in palio dal concorso sono un Ipad Apple, un Tablet Archos 80 e una fotocamera Olympus.

I vincitori dei premi della scorsa edizione.
Per saperne di più sul concorso fotografico di EURORDIS 2013 ... e per partecipare!

 
Un’alleanza fra l’Academic Health Science Centre di Manchester e la facoltà di Medicina e Scienze Sanitarie dell’Università di Pechino per promuovere la medicina genomica
 
Il Cancelliere britannico George Osborne, a Pechino, ha annunciato una partnership tra l’Academic Health Science Centre di Manchester (MAHSC) e la facoltà di Medicina e Scienze Sanitarie dell'Università di Pechino per stabilire un centro internazionale di eccellenza nella medicina genetica. Questa partnership coinvolgerà tre strutture di ricerca distinte ma interdipendenti: il Centro Internazionale per le Malattie Rare, il Centro di Genetica Oncologica e l’Istituto di Ricerca Joint Clinical Trials. Il Cancelliere ha espresso grande ottimismo per questa collaborazione e ritiene che possa "contribuire all'ulteriore sviluppo dell’attività di ricerca dell’Academic Health Centre Science di Manchester e accrescere la reputazione internazionale di Manchester come leader mondiale nella medicina personalizzata dei tumori, migliorando al contempo l’assistenza e la diagnosi per molte persone nel Regno Unito e in Cina ". Il Cancelliere si augura, inoltre, che la creazione di questo nuovo centro congiunto per la medicina genomica incoraggerà lo scambio di studenti che desiderano "lavorare insieme sulla medicina del futuro".
Per saperne di più

 
Altre Notizie Internazionali
 
Workshop sulle opportunità di ricerca traslazionale per le malattie mitocondriali
 
All'inizio di quest'anno, le comunità di ricerca intramurale ed extramurale degli NIH, nonché i rappresentanti di industrie e fondazioni con un interesse comune per le malattie mitocondriali primarie, si sono incontrate presso il centro congressi NHGRI per identificare i principali ostacoli allo sviluppo di migliori cure per queste patologie. Un articolo pubblicato su Mitochondrion descrive questo workshop che ha fornito un quadro di come le associazioni dei pazienti, le singole unità di ricerca universitarie, le aziende farmaceutiche e gli NIH possano interagire per affrontare i problemi legati alle malattie mitocondriali.

Gli autori sottolineano che gli obiettivi principali del workshop sono stati di condividere le informazioni relative alle malattie mitocondriali tra i ricercatori delle unità intramurali ed extramurali dell’NIH. Il workshop ha evidenziato anche la necessità di sviluppare e/o migliorare i sistemi per facilitare la collaborazione futura e la condivisione delle informazioni, per individuare le difficoltà, le esigenze e le priorità della ricerca sulle malattie mitocondriali. Infine, è stata data rilevanza ai meccanismi di sviluppo per migliorare il passaggio delle scoperte scientifiche di base alla diagnostica e alla terapia.
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Le prospettive del sequenziamento di prossima generazione nella ricerca sulle malattie rare
 
Importanti passi avanti della ricerca sulla medicina genomica hanno portato a notevoli miglioramenti nelle tecnologie di sequenziamento del DNA e nelle analisi associate. Un articolo pubblicato su Nature Reviews Genetics analizza la rapida maturazione delle analisi genetiche delle malattie rare e le strategie di successo nell'identificazione dei geni. L'articolo mette in evidenza l'impatto della scoperta dei geni che causano malattie rare, dalla diagnosi clinica alle conoscenze acquisite sui meccanismi biologici e le malattie comuni. Gli autori esplorano anche le crescenti opportunità terapeutiche e le sfide della genetica umana.

Gli autori ritengono che i pazienti affetti da malattie genetiche rare siano tra i primi beneficiari della rivoluzione del sequenziamento di prossima generazione, e che la loro esperienza potrà essere estesa anche alla medicina personalizzata in altri settori nel prossimo decennio. Dopo che verranno chiarite le basi genetiche di tutte le malattie rare, gli autori ipotizzano che l'attenzione continuerà a spostarsi verso la comprensione dei meccanismi della malattia e l'eterogeneità fenotipica, così come verso lo sviluppo di terapie ad alta efficacia o generalizzabili per molte patologie. Dal punto di vista degli autori, il punto focale di questo futuro dovrebbe essere proprio il miglioramento della qualità della vita dei malati rari e delle loro famiglie, grazie a queste scoperte genetiche e a tutto ciò che deriva da questa nuova conoscenza.
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Linee Guida e Raccomandazioni
 
Sindrome di Marfan: sorveglianza sanitaria dei bambini dell’American Academy of Pediatrics
 
Leggi l’abstract su Pubmed
Pediatrics ; 132(4):e1059-e1072 ; Ottobre 2013
 
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Artrite idiopatica giovanile: aggiornamento 2013 delle raccomandazioni 2011 dell’American College of Rheumatology sulle terapie
 
Leggi l’abstract su Pubmed
Arthritis Rheum. ; 65(10):2499-2512 ; Ottobre 2013
 
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Consenso regionale per la presa in carico della beta talassemia major nell’area del Golfo Persico
 
Leggi l’abstract su Pubmed
Orphanet J Rare Dis. ; 8(1):143 ; Settembre 2013
 
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Mucopolisaccaridosi tipo 1: risultati di una procedura di consenso internazionale per la displasia delle anche, dopo trapianto di cellule staminali ematopoietiche
 
Leggi l’abstract su Pubmed
Orphanet J Rare Dis. ; 8(1):155 ; Ottobre 2013
 
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Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Scoperte incidentali: criticate le raccomandazioni dell’ACMG in favore di un approccio decisionale ad albero
 
Una lettera indirizzata all’editore di Genetics in Medicine contesta le recenti raccomandazioni dell’ACMG sulle scoperte incidentali. L'autore sostiene che tali raccomandazioni siano viziate scientificamente ed eticamente. Infatti, tali raccomandazioni si basano sulla considerazione che le scoperte incidentali implichino che il malato o la sua famiglia subiranno in futuro un danno e che gli interventi per ridurle o prevenirle siano già disponibili. Le prove a sostegno di queste affermazioni sono insufficienti per far sì che le raccomandazioni diventino già "uno standard di cura". L'autore ritiene che l’ACMG stia diffondendo con troppa fretta informazioni ai malati riguardo i risultati incidentali prima che i benefici, i potenziali danni e i costi siano stati correttamente valutati. L'autore sostiene con forza che questo comportamento non solo determini cattiva informazione ma, come suggerisce il titolo di questo articolo, sia anche eticamente scorretto. L’autore sottolinea che, piuttosto, l’ACMG dovrebbe "lavorare per migliorare l'affidabilità del sequenziamento nei laboratori clinici, come pure il controllo di qualità del laboratorio e la garanzia di una consulenza genetica appropriata, prima di fare dichiarazioni sulle scoperte incidentali nella pratica clinica". Infine, l’autore ribadisce che divulgare i risultati incidentali nella pratica clinica richiederebbe un dibattito più rigoroso e dovrebbe essere fatto prima che certe raccomandazioni siano divulgate sulla base di ”prove dello standard di cura”.


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Un altro articolo, correlato al precedente e pubblicato sull’European Journal of Medical Genetics, si concentra anch’esso sull’aspetto etico della divulgazione di dati incidentali prodotti da una ricerca empirica. Gli autori di questa pubblicazione hanno analizzato articoli riguardanti la ricerca quantitativa e qualitativa sulle questioni etiche nella comunicazione delle scoperte incidentali in contesti clinici e di ricerca genetica. Sono stati presi in considerazione 16 articoli e sintetizzati i fattori che dovrebbero essere presi in considerazione durante il processo decisionale in merito alla divulgazione di una scoperta incidentale in un contesto di genetica. Gli autori hanno concluso che tra questi fattori rientra la possibilità di divulgazione di dati incidentali, tenendo comunque conto di diversi fattori pratici e tecnici, oltre che etici. Infine, gli autori suggeriscono lo sviluppo di un albero decisionale, che comprenda l'esplorazione degli aspetti pratici ed etici sollevati dagli studi, che essi considerano il “ miglior modo di gestire i due aspetti coinvolti: la divulgazione di scoperte incidentali e la tutela delle parti interessate a questa divulgazione”.
Leggi l’abstract su Pubmed

 
Le sfide delle malattie rare e orfane: sviluppi e pratiche cliniche
 
La maggior parte delle malattie rare, gravi o pericolose per la stessa sopravvivenza, ha una base genetica. Molte di queste malattie colpiscono soprattutto bambini. Tuttavia, per il trattamento delle malattie rare sono ancora disponibili pochi trattamenti approvati. L’industria farmaceutica e i ricercatori condividono una grande sfida nel fornire trattamenti efficaci ai malati rari. I farmaci per le malattie rare devono rispettare evidenze di efficacia simili ai farmaci comuni prima di ricevere l’autorizzazione all’immissione in commercio. Gli autori di un articolo pubblicato su Genome Medicine sostengono che per dimostrare i benefici clinici di farmaci testati su popolazioni ridotte dovrebbero essere utilizzati degli approcci meno convenzionali.

L’articolo sottolinea che, "nel 2011, su 28 nuove molecole approvate per la designazione orfana dalla FDA americana (Food and Drug Administration), il 54% era basato sui dati degli studi di fase 3, il 29% sui dati della fase 2 e il 7% sui soli casi clinici.". Pertanto, gli autori ritengono che una serie di fonti di dati non tradizionalmente considerati "cruciali" siano altrettanto importanti nello sviluppo di farmaci per le malattie rare. Questi dati includono la valutazione combinata di singoli casi di studio, revisioni sistematiche e studi osservazionali. Gli autori indicano soprattutto le malattie causate da deficit degli enzimi, che hanno conseguenze a breve e lungo termine, ben caratterizzate e una chiara comprensione della farmacocinetica e farmacodinamica del composto, come guida per studi che coinvolgono un ristretto numero di malati.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 


 
Follow-up sui progetti dell'UE
 
Follow-up sui progetti dell'UE
 
Progetto RARECARE sugli indicatori epidemiologici dei tumori rari in Europa con il metodo dell’indice di completezza
 
Migliorare i programmi di assistenza sanitaria per chi è sopravvissuto a un tumore è una priorità della salute pubblica e i dati sulla prevalenza, in grado di fornire informazioni importanti in questo campo, dovrebbero essere forniti periodicamente dagli Stati membri e inclusi nelle statistiche sanitarie dell'UE. Un articolo pubblicato su Cancer Epidemiology descrive l’utilizzo e la valutazione del metodo dell’indice di completezza nel ”Progetto di Sorveglianza dei Tumori Rari in Europa(RARECARE)” per valutare la prevalenza dei tumori rari in Europa. RARECARE è il progetto più grande sui tumori rari che sia mai stato avviato fino ad oggi. Per valutare i parametri dai quali sono calcolati gli indici di completezza, vengono applicati modelli di incidenza e di sopravvivenza ai casi registrati nel database RARECARE. Dopo aver ottenuto dai registri di RARECARE il tasso di prevalenza di 255 tumori in un arco di 15 anni, è stata calcolata la prevalenza completa. Il valore di questa prevalenza è stato poi corretto sulla base della prevalenza osservata per l'indice di completezza, al fine di tenere conto di quei sopravvissuti al cancro diagnosticati prima che fosse stata avviata l'attività del registro.

Il metodo dell’indice di completezza è un approccio alternativo ai registri dei tumori basati sulla popolazione. Questo metodo alternativo consente di applicare alla prevalenza osservata un fattore di correzione, ottenuto modellando la prevalenza come una combinazione di funzioni basate su incidenza e sopravvivenza. Secondo gli autori, i principali fattori che influenzano le prestazioni del metodo dell’indice di completezza per i tumori rari sono gli stessi che si riscontrano per i tumori comuni: la distribuzione dell’incidenza per età e la letalità del cancro. Gli autori hanno stabilito che un arco di 15 anni non è sufficiente per rilevare tutti i casi prevalenti. La validazione di un metodo analitico dimostra che, per un sottogruppo ristretto di tumori rari con incidenza molto bassa e bassa sopravvivenza, gli indici di completezza non sono stati in grado di correggere adeguatamente la prevalenza osservata, neanche considerando un periodo di registrazione delle informazioni pari a 20 anni. In media, le analisi di sensibilità applicate al metodo dell’indice di completezza mostrano una leggera sovrastima della prevalenza sia per i tumori rari che per quelli comuni, la cui incidenza sempre maggiore è nota in letteratura.
Leggi l’abstract su Pubmed

 


 
Notizie su Orphanet
 
Nuovi testi
 
I Quaderni di Orphanet: Elenco delle Malattie Rare e dei Sinonimi
 
È stata pubblicata una nuova relazione dei Quaderni di Orphanet con un aggiornamento dell’elenco delle malattie rare e dei sinonimi, pubblicato inizialmente a dicembre 2012. L'elenco completo delle malattie rare e dei sinonimi è una pubblicazione annuale, scaricabile in PDF, che ha lo scopo di facilitare il reperimento dei codici Orpha, utilizzati nella nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e che consentono a diverse enti o istituzioni di identificare univocamente una malattia. I Quaderni di Orphanet ora contengono i nomi principali, tutti i sinonimi e gli acronimi delle malattie rare in ordine alfabetico.
Consulta l’elenco di tutte le malattie rare e dei sinonimi.

 


 
Nuove sindromi
 


 
Descritta una nuova sindrome autosomica recessiva con ipotonia grave, disturbi del linguaggio e ritardo mentale, causata da mutazioni in NALCN
 
Gli autori hanno identificato, in due famiglie senza legami di parentela, due mutazioni (una missenso e una non senso) nel gene NALCN. Le mutazioni causano una sindrome autosomica recessiva, caratterizzata da lievi dismorfismi facciali, ipotonia di grado variabile, disturbi del linguaggio, stipsi cronica e ritardo mentale.
Leggi l’abstract su Pubmed

 
Am J Hum Genet. ; 93(4):721-6 ; Ottobre 2013
 
Descritto un nuovo difetto della glicosilazione, caratterizzato da ritardo mentale e disfunzione autonomica, dovuto a mutazioni in GMPPA
 
Gli autori hanno identificato, in una famiglia pakistana di consanguinei, una mutazione nonsenso in omozigosi che segrega con l’acalasia e l’alacrima, con il ritardo delle tappe dello sviluppo e le anomalie dell’andatura. Le mutazioni nel gene GMPPA sono state identificate in altri dieci individui, appartenenti ad otto famiglie indipendenti, affetti dalla combinazione di acalasia, alacrimia e difetti neurologici. Questo difetto autosomico recessivo mostra diverse analogie con la sindrome della tripla A.
Leggi l’abstract su Pubmed

 
Am J Hum Genet. ; 93(4):727-34 ; Ottobre 2013
 
Una sindrome autosomica recessiva, caratterizzata da grave deficit cognitivo, microcefalia, anomalie scheletriche e dismorfismi facciali causata da una mutazione missenso in TTI2
 
Gli autori descrivono il caso di una grande famiglia di consanguinei con una mutazione missenso nel gene TTI2, che causa una malattia umana autosomica recessiva, caratterizzata da grave deficit cognitivo, microcefalia, disturbi del comportamento, bassa statura, anomalie scheletriche e dismorfismi facciali.
Leggi l’abstract su Pubmed

 
Hum Mutat. ; 34(11):1472-6 ; November 2013
 


 
Nuovi geni
 


 
Estensione del fenotipo associato a mutazioni dominanti con perdita di funzione in STAT1, oltre a candidiasi mucocutanea cronica
 
Leggi gli abstract su PubMed
 
J Allergy ClinImmunol. ; 131(6):1611-23, 1624-34, 1691-3 ; June 2013
 
Discinesia ciliare primitiva causata da difetti C21orf59 e CCDC65 e da mutazioni in SPAG1
 
Leggi gli abstract su PubMed
Am J Hum Genet. ; 93(4):672-86, 711-20 ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Discinesia ciliare primitiva"

 
La malattia di Cole è causata da tre mutazioni in eterozigosi nel gene ENPP1, in tre famiglie senza legami di parentela
 
Leggi l’abstract su Pubmed
Am J Hum Genet. ; 93(4):752-7 ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Hypopigmentation-punctate palmoplantar keratoderma syndrome"

 
La distrofia corneale endoteliale di Fuchs e l’alterazione delle interazioni proteina-proteina con TCF4 sono dovute a mutazioni dominanti in AGBL1
 
Leggi l’abstract su Pubmed
Am J Hum Genet. ; 93(4):758-64 ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Distrofia corneale endoteliale di Fuchs"

 
Le mutazioni recessive e quelle dominanti in RARB causano entrambe anoftalmia e/o microftalmia ed ernia diaframmatica, associate alla sindrome di Matthew-Wood
 
Leggi l’abstract su Pubmed
Am J Hum Genet. ; 93(4):765-72 ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome di Matthew-Wood"

 
Il sequenziamento dell’esoma ha identificato una mutazione missenso in GJB1 in una famiglia con atassia spinocerebellare legata all’X
 
Leggi l’abstract su Pubmed
Hum Mol Genet. ; 22(21):4329-38 ; November 2013
 
Continua a leggere..."Atassia cerebellare progressiva legata all'X"

 
Il gene MCTP2 è una nuova causa genetica della coartazione aortica e di malformazioni cardiache correlate
 
Leggi l’abstract su Pubmed
Hum Mol Genet. ; 22(21):4339-48 ; November 2013
 
Continua a leggere..."Coartazione dell'aorta a trasmissione dominante"
Continua a leggere..."Ipoplasia del cuore sinistro"

 
Due difetti congeniti della glicosilazione causati da mutazioni in omozigosi nei geni STT3A e STT3B
 
Leggi l’abstract su Pubmed
Hum Mol Genet. ; Epub ahead of print ; July 2013
 
Continua a leggere..."Difetto congenito della glicosilazione"

 
Un difetto autosomico recessivo dell’OX40 è alla base del sarcoma classico di Kaposi, forma infantile
 
Leggi l’abstract su Pubmed
J Exp Med. ; 210(9):1743-59 ; August 2013
 
Continua a leggere..."Disturbi associati a VHH-8"

 
Il difetto dell’udito nell’uomo è associato a un’alterazione nel gene ELMOD3
 
Leggi l’abstract su Pubmed
PLoS Genet. ; 9(9):e1003774 ; Settembre 2013
 
Continua a leggere..."Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB"

 
Retinite pigmentosa: il sequenziamento dell’intero esoma rivela cambiamenti strutturali del DNA patogenico e il nuovo gene malattia NEK2
 
Leggi l’abstract su Pubmed
Proc Natl Acad Sci U S A ; 110(40):16139-44 ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
La miopatia centronucleare autosomica recessiva è associata a mutazioni recessive nel gene TTN
 
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Neurology ; 81(14):1205-14 ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Miopatia centronucleare autosomica recessiva"

 
L’atassia telangectasia presenta una distonia cervicale Dopa-sensibile causata da mutazioni bialleliche in ATM
 
Leggi l’abstract su Pubmed
Neurology ; 81(13):1148-51 ; Settembre 2013
 
Continua a leggere..."Distonia Dopa-sensibile"

 
Le duplicazioni 17q12 sono una rara causa di convulsioni febbrili familiari e epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus
 
Leggi l’abstract su Pubmed
Neurology ; 81(16):1434-40 ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili"

 
Encefalopatia epilettica autosomica recessiva della prima infanzia dovuta a una variante missenso in omozigosi nel gene TNK2
 
Leggi l’abstract su Pubmed
Ann Neurol. ; 74(3):496-501 ; Settembre 2013
 
Continua a leggere..."Encefalopatia epilettica infantile precoce"

 
La malattia della coagulazione del Texas orientale è causata dal fattore della coagulazione VA2440G via TFPIα
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
J Clin Invest. ; 123(9):3777-87 ; Settembre 2013
 
Le alterazioni genomiche nel glioblastoma
 
Leggi l’abstract su Pubmed
Nat Genet. ; 45(10):1141-9 ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Glioblastoma"

 
Il gene SMCHD1 della distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD) tipo 2 modifica la gravità della malattia nelle famiglie affette dalla FSHD tipo 1
 
Leggi l’abstract su Pubmed
Am J Hum Genet. ; 93(4):744-51 ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Distrofia facio-scapolo-omerale"

 
L’osteogenesi imperfetta recessiva grave è causata da una delezione in omozigosi del gene CREB3L1
 
Leggi l’abstract su Pubmed
Orphanet J Rare Dis. ; 8(1):154 ; Settembre 2013
 
Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta"

 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Mesotelioma: il tremelimumab sembra avere una buona attività clinica e sicurezza e tollerabilità accettabili, anche se ha dimostrato un effetto limitato in un trial di fase 2
 
Leggi l’abstract su Pubmed
Lancet Oncol. ; 14(11):1104-11 ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Mesotelioma"

 
Carcinoma del pancreas: la chemioterapia con fluorouracile o gemcitabina è il trattamento adiuvante ottimale e riduce la mortalità di circa un terzo dopo intervento chirurgico
 
Leggi l’abstract su Pubmed
Lancet Oncol. ; 14(11):1095-103 ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Carcinoma pancreatico"

 
Uno studio sulle terapie avanzate per la mucopolisaccaridosi tipo 4
 
Leggi l’abstract
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 1(10):805-818 ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo IV"

 
Pancreatite autoimmune tipo 1: la sopravvivenza è simile nei pazienti trattati con immunomodulatori più steroidi contro i soli steroidi e il rituximab è efficace per la remissione
 
Leggi l’abstract su Pubmed
Gut ; 62(11):1607-15 ; novembre 2013
 
Continua a leggere..."Pancreatite autoimmune, tipo 1"

 
Ipertensione arteriosa polmonare: effetto della denervazione dell'arteria polmonare sulla capacità funzionale e l'emodinamica nei pazienti che non rispondono alla terapia medica
 
Leggi l’abstract su Pubmed
J Am Coll Cardiol. ; 62(12):1092-100 ; Settembre 2013
 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"

 
Artrite idiopatica giovanile: studio sistematico sull’efficacia degli agenti biologici
 
Leggi l’abstract su Pubmed
Ann Rheum Dis. ; 72(11):1806-12 ; November 2013
 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"

 
Epidermolisi bollosa grave: il trapianto di midollo osseo può attenuare i segni clinici mucocutanei e migliorare la qualità della vita
 
Leggi l’abstract su Pubmed
Lancet ; 382(9899):1214-23 ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Epidermolisi bollosa distrofica, autosomica recessiva, tipo Hallopeau-Siemens"

 
Beta talassemia major: la qualità di vita dei pazienti trapiantati oltre venti anni fa è simile a quella della popolazione generale
 
Leggi l’abstract su Pubmed
Blood ; 122(13):2262-70 ; Settembre 2013
 
Continua a leggere..."Beta talassemia major"

 
Prospettive terapeutiche nella sclerosi laterale amiotrofica, atrofia e distrofia muscolare spinale, ritardo mentale e infezioni virali del sistema nervoso centrale
 
Leggi gli abstract
Ann Neurol. ; 74(3):309-16, 348-62, 382-90, 404-11, 412-22 ; Settembre 2013
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne e Becker"
Continua a leggere..."Distrofia facio-scapolo-omerale"
Continua a leggere..."Distrofia miotonica di Steinert"
Continua a leggere..."Miopatia miotonica prossimale"
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale"
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Gli attuali progressi nella terapia genica per l’immunodeficienza primitiva
 
Leggi l’abstract su Pubmed
Gene Ther. ; 20(10):963-9 ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Immunodeficienza primaria"

 
Sclerosi sistemica: la valutazione cardiaca e polmonare submassimale è un nuovo test non invasivo per identificare l’ipertensione polmonare
 
Leggi l’abstract su Pubmed
Arthritis Care Res (Hoboken). ; 65(10):1713-8 ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica limitata"
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica cutanea diffusa"

 
Gli attacchi distonici faciobrachiali sono controllati più efficacemente con l’immunoterapia rispetto ai farmaci antiepilettici
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Brain ; 136(Pt 10):3151-62 ; Ottobre 2013
 
Iperekplessia ereditaria: correlazioni genotipo-fenotipo nelle apnee, difficoltà di apprendimento e ritardo del linguaggio
 
Leggi l’abstract su Pubmed
Brain ; 136(Pt 10):3085-95 ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Iperekplessia"

 
Approcci Terapeutici
 

 
La terapia di sostituzione enzimatica migliora l’attività della transglutaminasi 1 e corregge l’architettura degli innesti cutanei di transglutaminasi 1 in un modello murino
 
Leggi l’abstract su Pubmed
Am J Hum Genet. ; 93(4):620-3 ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Ittiosi lamellare"
Continua a leggere..."Eritrodermia ittiosiforme non bollosa congenita"
Continua a leggere..."Collodion baby con regressione spontanea"
Continua a leggere..."Ittiosi a "costume da bagno""

 
Glioblastoma: l’inibizione del segnale CSF-1R altera la polarizzazione dei macrofagi e blocca la progressione in un modello di topo con glioblastoma multiforme proneurale
 
Leggi l’abstract su Pubmed
Nat Med. ; 19(10):1264-72 ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Glioblastoma"

 
Encefalopatia spongiforme trasmissibile: la terapia orale ha come target la risposta a proteine non ripiegate (UPR) e previene il quadro clinico e neurodegenerativo nei topi
 
Leggi l’abstract su Pubmed
Sci Transl Med. ; 5(206):206ra138 ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Encefalopatie spongiformi trasmissibili"

 
Approcci Diagnostici
 

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio: 190° workshop internazionale dell’European NeuroMuscular Center (NMC)
 
Leggi l’abstract su Pubmed
Neuromuscul Disord. ; 23(7):602-9 ; July 2013
 
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio"

 
Diabete insipido centrale: la desmopressina può fornire una terapia efficace per i pazienti con diabete della neuroipofisi o gestazionale
 
Leggi l’abstract su Pubmed
J Clin Endocrinol Metab. ; 98(10):3958-67 ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Diabete insipido centrale"

 
Uno studio sulle strategie terapeutiche per la sindrome SAPHO
 
Leggi l’abstract
Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 1, No. 10 , Pages 773-780 ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome SAPHO"

 
Uno studio sulla terapia farmacologica per lo scleromixedema
 
Leggi l’abstract
Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 1, No. 10 , Pages 781-792 ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Scleromixedema"

 
Uno studio sui trattamenti del carcinoma papillare del corpo uterino
 
Leggi l’abstract
Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 1, No. 10 , Pages 819-827 ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Carcinoma papillare del corpo uterino"

 
Valutazione del tafamidis per il trattamento della polineuropatia amiloide familiare
 
Leggi l’abstract
Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 1, No. 10 , Pages 837-845 ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Polineuropatia amiloide familiare"

 
Calcinosi striopallidodentata bilaterale: un’analisi della letteratura sulle prove di efficacia
 
Leggi l’abstract su Pubmed
 
Continua a leggere..."Calcinosi striopallidodentata bilaterale"

 
Slerosi sistemica: uno studio collaborativo 2013 dell’American college of rheumatology/European league against rheumatism sui criteri di classificazione
 
Leggi l’abstract su Pubmed
Arthritis Rheum. ; Epub ahead of print ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Deficit di alfa-1-antitripsina: valutazione della terapia sostitutiva
 
Leggi l’abstract su Pubmed
Orphanet J Rare Dis. ; 8(1):149 ; Settembre 2013
 
Continua a leggere..."Deficit di alfa-1-antitripsina"

 
Omacetaxina mepesuccinato per la presa in carico della leucemia mieloide cronica
 
Leggi l’abstract
Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 1, No. 9 , Pages 745-754 ; Settembre 2013
 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide cronica"

 
Diciassette nuove Clinical Utility Gene Card e quattro aggiornamenti pubblicati sulla rivista European Journal of Human Genetics
 
EuroGentest, il Network di eccellenza per i test genetici finanziato dall’Unione Europea, ha sviluppato dei punti specifici relativi alle malattie, che riguardano le indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Card (CUGC). Questi documenti aiutano i clinici e i genetisti a fare chiarezza all’interno dei numerosi test genetici oggi disponibili in Europa, fornendo delle linee guida per specifiche malattie in un contesto reale di servizi di genetica clinica. Le CUGC, pubblicate nell’European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si focalizzano soprattutto sulle malattie mendeliane. L’European Journal of Human Genetics ha pubblicato diciassette nuove Clinical Utility Gene Card per le seguenti malattie:
Malattia di Huntington
Xeroderma pigmentoso
Sindrome da microdelezione 16p13.11
Cistinosi
Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 3
Malattia di Von Hippel–Lindau (VHL)
Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 1
Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 2
Coroideremia
Sindrome di Alagille (ALGS)
Sindrome di Vici
Sindrome di Beckwith–Wiedemann
Sclerosi tuberosa complessa (TSC1, TSC2)
Trombocitemia ereditaria
Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC)
Sindrome di Johanson–Blizzard
Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica

 
L’European Journal of Human Genetics ha pubblicato quattro aggiornamenti delle Clinical Utility Gene Card per:
 
Ipofosfatasia
Sindrome 3-M
Acromatopsia
Sindrome di Alström

 


 
Farmaci Orfani
 
Notizie regolamentari
 

 
Il COMP emette 8 pareri positivi per la designazione orfana in occasione del suo incontro di ottobre 2013
 
Il Comitato per i prodotti medicinali orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di ottobre 2013, ha emesso otto nuovi pareri positivi per le seguenti terapie:

• Leucociti autologhi espansi ex vivo trattati con 5-aza-2’-deossicitidina per il trattamento del glioma
• Defibrotide per la prevenzione della malattia da rigetto del trapianto
• Anticorpo monoclonale ricombinante umanizzato per il recettore dell'insulina fuso a iduronato-2-solfatasi per il trattamento della mucopolisaccaridosi tipo II (sindrome di Hunter)
• Sorafenib tosilato per il trattamento del carcinoma della tiroide follicolare
• Sorafenib tosilato per il trattamento del carcinoma della tiroide papillare
• Anticorpi monoclonali umani contro l’interleuchina 13 per il trattamento dell’esofagite eosinofila
• Ibrutinib per il trattamento del linfoma diffuso a grandi cellule B
• Sirolimus per la prevenzione della disfunzione dell’accesso artero-venoso nei pazienti sottoposti a intervento chirurgico per la creazione di un accesso artero-venoso per l’emodialisi
Consulta il Registro Europeo dei Medicinali Orfani
Consulta l’elenco dei farmaci orfani autorizzati all’immissione in commercio in Europa pubblicato da Orphanet

 
Notizie politiche e scientifiche
 
StaR Child Health: migliorare gli standard internazionali per la ricerca pediatrica
 
Standards for Research (StaR) Child Health (standard di ricerca pediatrica), fondata nel 2009, affronta il tema dell’attuale carenza di sperimentazioni cliniche pediatriche. Si tratta di un’iniziativa che riunisce i maggiori esperti internazionali, metodologi, medici e politici, con il fine di migliorare la qualità della progettazione, sviluppo e comunicazione della ricerca clinica pediatrica, promuovendo l'uso di standard di ricerca moderni. Questo obiettivo sarà raggiunto attraverso un piano sistematico di “conoscenza finalizzata all’azione” per:
  • sensibilizzare sull'importanza della progettazione della ricerca, lo sviluppo e la comunicazione della ricerca clinica,
  • contribuire allo sviluppo, la diffusione e l'attuazione di standard basati sulle prove cliniche per la ricerca che interessa i bambini,
  • diventare un centro di riferimento internazionale, fornendo risorse e formazione in materia di progettazione, sviluppo e comunicazione della ricerca clinica sui bambini,
  • svolgere ricerche empiriche sulla progettazione, lo sviluppo e la comunicazione della ricerca clinica sui bambini.

  • StaR Child Health crea opportunità per migliorare le evidenze di efficacia per la salute dei bambini in tutto il mondo. Ad oggi, sono stati pubblicati sei standard e altri quattro sono in fase di sviluppo. È giunto il momento di utilizzare questi standard. Migliorare la progettazione, lo sviluppo e la comunicazione delle sperimentazioni cliniche pediatriche può far progredire sensibilmente la qualità delle cure pediatriche offerte in tutto il mondo.
    Visita il sito di StaR Child Health

    Leggi l’abstract


     


     
    Sovvenzioni
     


     
    SMA Europe annuncia la pubblicazione del suo 6° Bando per progetti di ricerca sulla SMA
     
    Questo nuovo bando per la ricerca sarà aperto a tutti i progetti di ricerca volti a ricercare una terapia per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) o a comprendere le basi fisiopatologiche della malattia. L'obiettivo generale di SMA Europe è di aiutare la comunità scientifica e medica internazionale nella ricerca di terapie per la SMA. Saranno privilegiati i progetti con il potenziale di superare gli ostacoli, tradurre i progressi della scienza di base e accelerare l'individuazione di trattamenti efficaci. Per ulteriori informazioni visita il sito di SMA Europe
     
    La Fondazione Francese Malattie Rare e l’Accademia Internazionale delle Scienze annunciano il primo bando congiunto per la ricerca sulle MR: PRESENTA SUBITO DOMANDA!
     
    La Fondazione Francese per le Malattie Rare (Fondation maladies rares) e l’Accademia Internazionale delle Scienze (TWAS) hanno avviato un programma congiunto per sostenere iniziative di collaborazione nel campo della ricerca sulle malattie rare.
    Nell’ambito della prima fase di questo programma, i ricercatori dell’area del Mediterraneo (Nord Africa e la vasta regione del Medio Oriente) sono invitati ad avviare e/o rafforzare collaborazioni di ricerca transnazionali nel settore delle malattie rare.
    Questo bando è aperto a iniziative di collaborazione (conferenze, workshop, corsi di formazione) che interessano qualunque malattia rara, ad eccezione dei tumori. Si favorisce, inoltre, l’organizzazione di eventi in collaborazione con le equipe di ricerca francesi.

    Paesi eleggibili:
    Afghanistan, Algeria, Bahrain, Egitto, Iran, Iraq, Giordania, Kuwait, Libano, Libia, Marocco, Oman, Palestina, Pakistan, Qatar, Arabia Saudita, Siria, Tunisia, Turchia, Emirati Arabi Uniti, Yemen

    Le proposte potranno essere trasmesse via email al seguente indirizzo: mahdavi@twas.org
    Scadenza: 12 novembre 2013.
    Maggiori dettagli sul bando sono disponibili online:
    Fondazione Francese per le Malattie Rare
    TWAS
    Contatti:
    TWAS: Maria Teresa Mahdavi mahdavi@twas.org
    Fondazione Francese per le Malattie Rare: Estelle Chanudet-van den Brink estelle.chanudet@fondation-maladiesrares.com

     
    Bandi per la ricerca sulla sindrome di Lowe
     
    La Fondazione per la Sindrome di Lowe invita a presentare richieste di finanziamento per la ricerca sulla sindrome di Lowe. La base genetica della sindrome di Lowe è una difetto del gene OCRL1 che codifica per l'enzima dell'apparato trans-Golgi fosfatidilinositolo (4,5) bisfosfato-5-fosfatasi (PtdIns[4,5]P2) (OCRL1). La sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe è una malattia che colpisce il cervello, gli occhi, i reni e le ossa. In prima istanza sono messi a disposizione fondi pari a 100.000 euro per finanziare progetti di ricerca volti a comprendere come il deficit enzimatico comporti il fenotipo osservato.
    Sono invitati a presentare domanda anche coloro i quali hanno già beneficiato della stessa sovvenzione.
    Per maggiori informazioni e per il modulo di richiesta, contattare:
    Lorraine Thomas, Lowe Syndrome Trust
    Telefono 0207 794 8858
    Il modulo di richiesta è scaricabile direttamente dal sito www.lowetrust.com
    email: lowetrust@gmail.com
    La data ultima di presentazione delle domande è il 29 novembre 2013

     


     
    Corsi & Iniziative Formative
     
    Percorsi diagnostici/assistenziali per le malattie oggetto di screening neonatale
     
    Data: dal 30/09/2013 al 29/09/2014
    Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

    L’obiettivo del corso è la “Costruzione di Percorsi diagnostici-assistenziali per le malattie in oggetto di screening neonatale allargato” con l’intento di sviluppare anche un percorso formativo sugli aspetti clinico assistenziali dei soggetti a rischio e per il loro successivo inserimento nel contesto territoriale.
    Il corso ha una durata di 6 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale” attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso è rivolto a Pediatri, Pediatri di libera scelta, Ginecologi, Metabolici diabetologi, Genetisti, Neonatologi, Infermieri pediatrici e saranno riconosciuti 6 crediti ECM.
    Partecipano al progetto: l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, (U.O.C. Patologia Metabolica; Università la Sapienza (Dip. Medicina Sperimentale Servizio Malattie Genetico-Metaboliche e Dip. Pediatrico U.O.D Neurologia Pediatrica; CRI centro screening, UNIAMO, Regione Sicilia; Regione Abruzzo; Regione Marche. Questo corso FAD è stato realizzato nell’ambito del progetto CCM 2010. Per maggiori informazioni sul corso

     
    1° Corso Asia-Pacifico sui Difetti Congeniti del Metabolismo
     
    Data: 09-11 gennaio 2014
    Località: Tokyo, Giappone

    Il 1° Corso Asia-Pacifico sui difetti congeniti del metabolismo è rivolto a medici con conoscenze di base sugli errori congeniti del metabolismo, che stanno studiando o lavorano in questo campo. Il corso tratterà sia i difetti con insorgenza in età pediatrica che quelli con insorgenza nell’età adulta. Si tratta di un corso interattivo, che riunisce un’ampia gamma di know-how, di esperti e di risorse per migliorare la comprensione di queste malattie e promuovere le migliori pratiche negli ospedali e nei sistemi sanitari. Per maggiori informazioni e per iscriversi (entro il 20 novembre), visitare www.orphan-europe-academy.com

     
    Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
     
    Data: 7-8 novembre 2013
    Località: Estoril, Portogallo
    L'Associazione Internazionale dei Pazienti affetti da Immunodeficienze Primitive (IPOPI) è lieta di annunciare l’organizzazione del primo Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC), un congresso per tutti gli stakeholder interessati alle immunodeficienze primitive. L’IPIC offrirà un programma di due giorni incentrato sugli sviluppi clinici, tra cui la patogenesi dell’immunodeficienza primitiva, il trattamento, la presa in carico delle complicazioni e altro ancora. Saranno anche affrontati i temi riguardanti l'accesso alla diagnosi e alle terapie, lo screening neonatale e altri argomenti.
    Per maggiori informazioni

     
    Corsi dell’Associazione Europea di Citogenetica
     
    Il Corso Europeo di Specializzazione Avanzata in Citogenetica Classica e Molecolare è progettato per fornire una formazione avanzata nel campo della citogenetica costituzionale, dell’ematologica e dell’oncologica ai laureati in medicina, farmacisti, patologi, biologi, operatori sanitari e ricercatori, con un titolo accademico. Per maggiori informazioni sul corso 2014
     
    Workshop: implementazione dei database genetici e clinici
     
    Data: 17 dicembre 2013
    Località: Manchester, Regno Unito

    Questo workshop offrirà un corso di formazione a chi desidera implementare banche dati accessibili o condivise per la raccolta delle informazioni sui genotipi clinici e i fenotipi. La formazione riguarderà:
    • strumenti e risorse utilizzati nel processo di creazione e gestione di un database
    • norme fondamentali per il databasing
    • strategie per la programmazione e l’implementazione di un progetto di database
    Il workshop prevede esercizi pratici di formazione e esercizi di gruppo al computer per esplorare le risorse disponibili e le problematiche relative all’implementazione dei database.
    Gli interessati possono contattare kathryn.robertson@cmft.nhs.uk.
    Maggiori informazioni sono disponibili sul sito di EuroGentest (clicca qui).

     


     
    Cosa succede e dove
     

     
    Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
     
    Data: 7-8 novembre 2013
    Località: Estoril, Portogallo
    L'Associazione Internazionale dei Pazienti affetti da Immunodeficienze Primitive (IPOPI) è lieta di annunciare l’organizzazione del primo Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC), un congresso per tutti gli stakeholder interessati alle immunodeficienze primitive. L’IPIC offrirà un programma di due giorni incentrato sugli sviluppi clinici, tra cui la patogenesi dell’immunodeficienza primitiva, il trattamento, la presa in carico delle complicazioni e altro ancora. Saranno anche affrontati i temi riguardanti l'accesso alla diagnosi e alle terapie, lo screening neonatale e altri argomenti.
    Per maggiori informazioni

     
    Conferenza Nazionale EUROPLAN Lituania
     
    Data: 14 novembre 2013
    Località: Vilnius, Lituania

    Organizzata dal Ministero della Salute

     
    Conferenza Nazionale EUROPLAN Paesi Bassi
     
    Data: 14-15 novembre 2013
    Località: Amsterdam, Olanda

    Organizzata dalla Dutch Genetic Alliance (VSOP)
    www.vsop.nl

     
    5° Simposio Europeo sulle Anemie Rare
     
    Data: 15-16 novembre 2013
    Località: Ferrara, Italia

    Il 5° Simposio Europeo sulle Anemie Rare, organizzato nell'ambito del progetto ENERCA, mira a diffondere informazioni ed esperienze sulle anemie rare e, allo stesso tempo, ad aumentare la consapevolezza di queste malattie. Integrato nel quadro del 5° Simposio Europeo sulle Anemie Rare, i tre organizzatori (ENERCA, United e TIF) hanno collaborato alla creazione del 1° Incontro Italiano sulla Talassemia per i pazienti e gli operatori sanitari a Ferrara.
    Per maggiori informazioni

     
    Conferenza Nazionale EUROPLAN Italia
     
    Data: 15-16 novembre 2013 (data non definitiva)
    Località: Roma, Italia

    Organizzata dalla FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE (UNIAMO)
    www.uniamo.org

     
    Conferenza Nazionale EUROPLAN Lussemburgo
     
    Data: 20 novembre 2013
    Località: Lussemburgo

    Organizzata dall’Alleanza Lussemburghese Malattie Rare e Malattie Neuromuscolari (ALAN)
    www.alan.lu/alan

     
    Seminario Sindrome di Poland
     
    Data: 24 novembre 2013
    Località: Best Western Hotel Tor Vergata, Roma

    Il seminario si propone di presentare la Sindrome di Poland nei suoi aspetti clinici, genetici e diagnostico-terapeutici, presentazione di alcune esperienze italiane e straniere, e l’importanza della costruzione della rete di collaborazione dei centri esperti nella diagnosi e trattamento a livello nazionale e internazionale. Opportunità d’incontro e confronto per i pazienti e genitori.
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    Simposio Internazionale: Hemoglobin disorders: global challenge. New developments and future perspectives in diagnostic, prevention and therapies
     
    Data: 26 novembre 2013
    Località: Roma

    L'Associazione Nazionale per la Lotta contro le Microcitemie in Italia (ANMI Onlus) ha organizzato il terzo Memorial in onore dei Proff. Ezio Silvestroni e Ida Bianco. Durante il meeting verranno presentate esperienze e progressi in ambito diagnostico, terapeutico e preventivo nel vasto campo delle talassemie ed emoglobinopatie.
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    Secondo Corso Nazionale di Aggiornamento Teorico-pratico Syringomyelia: Focus on Diagnosis and Therapy
     
    Data: 28 novembre 2013
    Località: Torino, Italia

    Questo evento ha l’obiettivo primario di diffondere le Raccomandazioni Diagnostico-terapeutiche Interregionali fra gli specialisti del settore e di favorire un approccio uniforme a livello nazionale alla diagnosi e alla terapia della siringomielia, per la quale non esistono attualmente linee guida codificate. Parte del Corso sarà dedicata a video sessioni e all’applicazione delle modalità apprese nelle lezioni frontali tramite la partecipazione interattiva in lavori di gruppo.
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    Conferenza Internazionale GSD 2013
     
    Data: 28-30 novembre 2014
    Località: Heidelberg, Germania

    La Conferenza internazionale GSD 2013 (IGSD13) è una conferenza scientifica dedicata a tutti i tipi di glicogenosi (GSD). IGSD13 è organizzata dall’Associazione tedesca GSD, il programma scientifico è redatto da un comitato consultivo internazionale e il convegno è accreditato ECM (Germania, Europa). La conferenza è aperta alla partecipazione dei rappresentanti delle associazioni di pazienti e ai singoli malati che potranno portare il proprio contributo.
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    Conferenza Nazionale EUROPLAN Serbia
     
    Data: 5-6 dicembre 2013
    Località: Belgrado, Serbia

    Organizzata da NORBS, Organizzazione Nazionale Serba per le Malattie Rare
    Per maggiori dettagli visita il sito www.norbs.rs>

     
    Conferenza Nazionale EUROPLAN Francia
     
    Data: 13 gennaio 2014
    Località: Parigi, Francia

    Organizzata dall’Alliance Maladies Rares
    Per maggiori dettagli visita il sito www.alliance-maladies-rares.org

     
    Conferenza Nazionale EUROPLAN Spagna
     
    Data: 24 gennaio 2014
    Località: Burgos, Spagna

    Organizzata da FEDER, l’Alleanza Spagnola per le Malattie Rare
    Per maggiori dettagli visita il sito www.enfermedades-raras.org >

     
    Conferenza Nazionale EUROPLAN Irlanda
     
    Data: febbraio 2014
    Località: Dublino, Irlanda

    Organizzata da GRDO, Organizzazione per le Malattie Genetiche e Rare
    Per maggiori dettagli visita il sito www.grdo.ie>

     
    Conferenza Nazionale EUROPLAN Belgio
     
    Data: 28 febbraio 2014
    Località: Bruxelles, Belgio

    Organizzata dall’Alleanza Nazionale Belga per le Malattie Rare
    Per maggiori dettagli visita il sito radiorg.be>

     
    19° Congresso dell’Associazione Europea dei Farmacisti Ospedalieri
     
    Data: 26-28 marzo 2014
    Località: Barcellona, Spagna


    Per maggiori informazioni

     
    9° Congresso Internazionale sull’Autoimmunità
     
    Data: 26-30 marzo 2014
    Località: Nizza, Francia

    Si tratta di una conferenza di primo piano con esperti in immunologia, reumatologia e settori correlati. Il convegno tratterà l’eziologia, gli aspetti genetici, diagnostici, clinici e le nuove terapie di 80 malattie autoimmuni.
    Per maggiori informazioni

     
    2014 Conferenza Internazionale della Ricerca sulla Linfangioleiomiomatosi
     
    Data: 28-30 marzo 2014
    Località: Chicago, USA

    La Fondazione LAM terrà la sua 17° Conferenza Annuale Internazionale sulla Ricerca sulla Linfangioleiomiomatosi e il Simposio per le famiglie dal 28 al 30 marzo a Chicago, IL, Stati Uniti.
    Per maggiori informazioni

     
    7a Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD 2014)
     
    Data: 8-10 maggio 2014
    Località: Berlino, Germania

    La Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD) sarà un interessante forum per i portatori di interesse per le malattie rare e le diverse discipline, provenienti da tutti i Paesi europei. La conferenza tratterà i temi della ricerca, dello sviluppo di nuovi trattamenti, dell’assistenza sanitaria e sociale, dell'informazione, della sanità pubblica e del sostegno. Per maggiori informazioni
    Eventi commerciali

     
    Congresso Internazionale sui Farmaci Orfani 2013
     
    Data: 14 novembre 2013
    Località: Ginevra, Svizzera

    Questo convegno commerciale ed espositivo riunisce tutte le parti interessate provenienti dal mondo dell’industria delle malattie orfane e rare. Con oltre 1.000 partecipanti in sole tre edizioni, l'evento promosso dalle aziende Biotech e Pharma rappresenta un’occasione di incontro con i Network delle Malattie Rare, le associazioni dei pazienti, i membri del COMP, gli esperti HTA, i regolatori e i portatori di interesse.
    Per maggiori informazioni

     
    Il Costo dei Farmaci Orfani
     
    Data: 14-15 novembre 2013
    Località: Ginevra, Svizzera

    Questo evento commerciale riunirà aziende che sviluppano farmaci orfani, politici europei ed esperti di HTA e si focalizzerà sulla valutazione dei costi e del valore dei farmaci orfani. br>Per maggiori informazioni

     
    2a Conferenza sulla ricerca sui farmaci orfani e sulla loro immissione in commercio
     
    Data: 20-21 febbraio 2014
    Località: San Diego, USA

    Questo incontro fornisce un forum per tutti i soggetti interessati, dai ricercatori ai leader del settore, dalle organizzazioni di difesa dei pazienti agli esperti di regolamentazione, per raccogliere e condividere punti di vista diversi su come orientare meglio il settore dei farmaci orfani. Il programma prevede presentazioni sulle ultime ricerche scientifiche, come le terapie RNAi e la terapia genica, i costi e le problematiche relative ai rimborsi, gli endpoint clinici e molto di più.
    Per maggiori informazioni

     


     
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