22 Novembre 2013 print
Editoriale
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
Questioni Etiche, Legali & Sociali
Nuove sindromi
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Editoriale
 
Dedica 3 minuti al questionario di gradimento di OrphaNews Italia
 
OrphaNews Italia è rivolta a tutti i professionisti del settore e a chiunque voglia essere informato sulle notizie rilevanti e sulle nuove iniziative nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani. Per rispondere meglio alle esigenze dei suoi lettori, OrphaNews Italia ha predisposto un questionario online di facile lettura e compilazione. L’utente non perde più di 3 minuti per la compilazione e i risultati del sondaggio consentiranno un miglioramento dello strumento di informazione OrphaNews Italia.

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Aspetti normativi e scientifici in materia di utilizzo dei dati transfrontalieri a supporto dell'approvazione di nuovi farmaci orfani da parte della FDA
 


La globalizzazione della ricerca clinica è dimostrata dalla crescita esponenziale degli studi clinici, condotti al di fuori degli Stati Uniti, su nuovi farmaci per i quali è stata richiesta l’approvazione all’immissione in commercio alla Food and Drug Administration statunitense (FDA). Un interessante articolo pubblicato su Nature, redatto da alcune persone che lavorano presso la FDA, illustra la loro esperienza riguardo la presentazione dei risultati di studi clinici condotti al di fuori degli Stati Uniti in specifiche aree terapeutiche, tra cui quelle dei farmaci orfani. Gli autori discutono anche delle “dimensioni di questa pratica, delle differenze tra l'efficacia e la sicurezza dei risultati di studi condotti all’interno e al di fuori degli Stati Uniti e dell’approccio della FDA riguardo l’accettazione di questi studi“.

Secondo gli autori, la FDA esercita “una maggiore flessibilità regolamentare” nel settore dei farmaci orfani, data la rarità delle malattie interessate e la difficoltà di reclutare un adeguato numero di pazienti per eseguire una sperimentazione clinica efficace, rendendo in questo modo l'approvazione dei farmaci orfani da parte della FDA un processo interamente basato su dati provenienti dall’estero. Gli autori forniscono diversi esempi in cui la FDA ha approvato medicinali basandosi interamente su dati raccolti da Paesi diversi dagli Stati Uniti. Questi esempi includono l'approvazione del farmaco velaglucerasi alfa per la malattia di Gaucher di tipo 1, per il quale sono stati eseguiti studi clinici in cinque Paesi: Argentina, Paraguay, Israele, Russia e Tunisia. La FDA ha anche approvato l'acido carglumico per il trattamento dell’iperammoniemia nei pazienti con deficit di N-acetil-glutammato sintetasi del ciclo dell'urea, anche in questo caso basandosi su dati provenienti da Francia, Germania e Regno Unito. Pertanto, gli autori confermano la determinazione della FDA di utilizzare dati transfrontalieri di studi clinici su farmaci orfani.
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Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Dichiarazione scientifica dell’American Heart Association sulla tossicità cardiovascolare in bambini, adolescenti e giovani adulti sottoposti a terapia contro il cancro
 
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Circulation ; 128(17):1927-95 ; ottobre 2013
 
Bioninformatica, Registri e Gestione Dati
 
COMPASS: uno strumento per valutare l’evidenza clinica dei prodotti medicinali orfani
 
La valutazione della qualità delle prove scientifiche in piccole popolazioni di pazienti è spesso complessa e molti strumenti generici sono inadatti. Uno studio pubblicato sull’ Orphanet Journal of Rare Diseases descrive lo sviluppo di un nuovo strumento, denominato COMPASS, per valutare l'evidenza clinica dei medicinali orfani. Gli autori ritengono che questo strumento possa essere "utilizzato per valutare la qualità delle prove cliniche di un farmaco orfano in base alle informazioni contenute nel fascicolo di registrazione, rilasciate, ad esempio, dalle agenzie di rimborso locali, dai farmacisti o dai medici" . Secondo gli autori, questo strumento è in grado di contribuire a rendere le decisioni sul rimborso e/o sul trattamento sempre più fondate sui principi del processo decisionale basato sull’evidenza. Una prima versione dello strumento COMPASS, sviluppato dagli autori, consiste in tre parti che sono state modificate sulla base dei suggerimenti ottenuti nel corso di quattro consultazioni con gli esperti. Successivamente, lo strumento è stato sottoposto a tre livelli di validazione. Le fonti utilizzate dagli autori sono il sito di Orphanet e la Relazione Pubblica di Valutazione Europea (EPAR) dell'Agenzia Europea dei Medicinali. La prima fase di consultazioni ha prodotto un notevole accordo (92,2%) sulla prima parte dello strumento e dell’86,4% sulla seconda e terza parte. Gli autori ritengono che lo strumento COMPASS non tenti di classificare la qualità delle prove scientifiche, ma piuttosto di delineare i diversi elementi chiave che riguardano la qualità delle evidenze cliniche degli studi sui farmaci orfani.
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L’importanza dei registri delle malattie rare
 
In un articolo pubblicato su Source Code for Biology and Medicine, gli autori presentano l'importanza dei registri delle malattie rare come strumento fondamentale per migliorare la conoscenza e gli interventi di monitoraggio di queste patologie. Gli autori sottolineano che, se progettate in modo appropriato, le informazioni relative ai pazienti e alle malattie correlate contenute nei registri potrebbero diventare la base per una diagnosi efficace e per nuove terapie e contribuire al raggiungimento degli obiettivi del Consorzio IRDiRC entro il 2020. In questo studio, gli autori sostengono che "i requisiti dei registri delle malattie rare evolveranno anche in risposta ad una serie di fattori, quali l’evoluzione delle definizioni delle malattie e dei criteri diagnostici, la necessità di integrare le informazioni del paziente/malattia nelle biotecnologie e/o negli approcci fenotipici, così come la necessità di adattarsi dinamicamente alle questioni di sicurezza e riservatezza”.

Secondo l’esperienza degli autori, la progettazione di un registro delle malattie rare, che comprenda tutti gli aspetti atti a migliorare notevolmente la nostra comprensione dei processi della malattia attraverso i principali progressi nella biotecnologia e nella fenotipizzazione, rappresenta una possibilità concreta. Gli autori, infine, riportano che le informazioni acquisite attraverso i registri non solo contribuiscono alle attività di ricerca e sviluppo, ma anche al miglioramento dell’assistenza clinica e delle politiche a favore di tutte le persone affette da malattie rare.
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Un altro articolo sulla crescita dei registri delle malattie rare
 
C'è una consapevolezza a livello globale sull'urgenza di creare piattaforme web per i registri delle malattie rare, per via della distribuzione geografica dei pazienti e della facilità con cui i dati possono essere gestiti attraverso questi strumenti. Tali piattaforme forniscono un’infrastruttura critica attraverso la quale si possono integrare le informazioni dai registri esistenti e istituire registri per le associazioni dei malati che non ne possiedono, o per i pazienti senza alcuna affiliazione ad un’associazione di sostegno. In un articolo pubblicato su Expert Opinion Orphan Drugs , gli autori affermano che i più grandi ostacoli da superare nello sviluppo dei registri delle malattie rare non è dato dalle difficoltà tecniche, bensì dagli ostacoli culturali alla collaborazione e alla condivisione dei dati tra le istituzioni accademiche e i confini internazionali, così come le fonti di finanziamento. Gli autori ritengono che la collaborazione tra il mondo accademico e le industrie farmaceutiche sia uno dei modi migliori per superare questo ostacolo.

Gli autori, oltre ad affermare che questa partnership funziona esclusivamente per quanto riguarda l’impegno con le agenzie di regolamentazione per la post-commercializzazione, sostengono anche che i registri debbano avere un orizzonte temporale a lungo raggio. Gli autori raccomandano che questi registri vengano istituiti in conformità con i principi della Conferenza Internazionale per l'Armonizzazione - Buona Pratica Clinica (http://www.ich.gov). La più vasta copertura geografica possibile, una quantità minima di dati richiesti, l'inserimento di dati segnalati direttamente dai pazienti, insieme ai dati riportati dai professionisti del settore sanitario e una maggiore attenzione ad una determinata malattia o gruppo di malattie piuttosto che agli interventi terapeutici, sono tutti elementi che contribuiscono a migliorare la qualità di questi strumenti. Infine, gli autori sostengono che tali registri possono anche funzionare come una rete di collaborazione tra ricercatori, pazienti e familiari, poiché per quanto riguarda l'inserimento dei dati, spesso i pazienti sono monitorati da medici diversi.
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Un metodo per identificare una coorte di pazienti con atresia esofagea attraverso il Sistema Informativo Sanitario Pediatrico
 
I database amministrativi comprendono ampie coorti multi-istituzionali di individui affetti da rare anomalie congenite, che possono potenzialmente essere utilizzate per caratterizzare queste malattie. Lo scopo di uno studio pubblicato sulla rivista Journal of Pediatric Surgery è stato quello di sviluppare una metodologia per identificare con precisione una coorte di pazienti con una malattia rara (atresia esofagea e fistola tracheoesofagea, AE/FTE), nel database denominato Sistema Informativo Sanitario Pediatrico (Health Information System- PHIS). Gli autori hanno identificato i pazienti con EA/TEF trattati tra il 2001 e il 2010 attraverso l’analisi delle cartelle cliniche presso due istituti per individuare una codifica ICD-9-CM univoca per l’AE/FTE. Grazie a questa metodologia sono stati identificati 207 pazienti mentre, utilizzando la ricerca avanzata con il sistema informativo sanitario pediatrico, è stato possibile identificare 221 pazienti. Gli autori hanno dimostrato che il valore predittivo positivo della ricerca è aumentato gradualmente dal 65%, usando solo il codice ICD-9 corretto, al 96% con la metodologia completa. Pertanto, applicando questa strategia di ricerca a tutto il database pediatrico, gli autori sono riusciti ad identificare una coorte di 2977 pazienti affetti da AE/FTE. Gli autori concludono che le "banche dati amministrative, come il sistema informativo sanitario pediatrico, possono essere utilizzate per identificare i gruppi di pazienti con difetti congeniti rari. Tuttavia, lo sviluppo di coorti richiede una strategia di ricerca sistematica e un processo di validazione che garantisca la corretta identificazione dei pazienti.
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Il Network Telethon di Biobanche Genetiche: un servizio fondamentale per la diagnosi e la ricerca sulle malattie rare
 
Nell’edizione precedente, OrphaNews ha pubblicato un’intervista che descrive l’impegno del Network Telethon delle Biobanche Genetiche (TNGB), una rete di biobanche che conservano campioni biologici estremamente rari e rilevanti per la ricerca sulle malattie genetiche, rendendoli disponibili alla comunità scientifica. Un articolo peer-reviewed, pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Disease, riporta i 5 anni di esperienza del TNGB, creato nel 2008, che cataloga attualmente più di 750 malattie genetiche rare. Il processo di armonizzazione del TNGB è stato raggiunto principalmente attraverso l'adozione di un’infrastruttura informatica unica, coordinata a livello centrale, che ha permesso la standardizzazione di tutte le procedure e le attività del TNGB, la creazione di un catalogo online aggiornato, basato su un set minimo di dati e terminologie controllate e su una politica di accesso ai campioni, gestiti tramite un pannello di controllo per la richiesta condivisa su web.

Gli autori descrivono l’impegno del TNGB nel fornire informazioni al mondo accademico, all'industria e ai pazienti, sia a livello nazionale che internazionale. Secondo gli autori, "nel corso degli ultimi 5 anni i ricercatori di tutto il mondo hanno utilizzato ampiamente il TNGB per diversi scopi, il che ha prodotto oltre 250 pubblicazioni scientifiche. Inoltre, il coinvolgimento dei pazienti e delle famiglie, che porta alla formalizzazione di diversi accordi tra il TNGB e le associazioni dei pazienti, ha dimostrato come la promozione delle biobanche possa essere uno strumento per ottenere una massa critica di campioni fondamentali per la ricerca, così come la sensibilizzazione, la fiducia e l'interesse del pubblico per le biobanche”.
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Screening e Test
 
Taiwan adotta un programma pilota di screening neonatale per la mucopolisaccaridosi di tipo I
 
La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è una malattia genetica causata dal deficit di alfa-L-iduronidasi (IDUA). Esistono 3 varianti di gravità variabile: la sindrome di Hurler, la più grave; la sindrome di Scheie, la più lieve; la sindrome di Hurler-Scheie dal fenotipo intermedio. Sebbene siano disponibili trattamenti per la MPS I, i risultati migliori sono associati al trattamento precoce, il che suggerisce la necessità di effettuare uno screening neonatale per la MPS I. Un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases ha determinato se la misurazione dell'attività dell’IDUA nel sangue essiccato su carta da filtro sia stata efficace nello screening neonatale per la MPS I. Gli autori hanno realizzato un programma pilota di screening neonatale per la MPS I dal 1 ottobre 2008 al 30 aprile 2013. Questo screening ha interessato la misurazione dell'attività dell’IDUA su macchie di sangue secco di 35.285 neonati utilizzando un saggio fluorimetrico. È stato osservato che 19 neonati su 35.285 non avevano superato il test e sono stati richiamati per un nuovo esame, tre dei quali sono stati sottoposti al test dell’attività dell’enzima IDUA nei leucociti. Gli autori hanno riportato che due dei tre presentavano deficit dell’attività dell’IDUA nei leucociti, mentre il test del DNA confermava la diagnosi di MPS I in questi due neonati. Pertanto, gli autori hanno concluso che è possibile utilizzare il dosaggio dell’enzima IDUA per lo screening neonatale e riportano che l'incidenza della MPS I a Taiwan è stimata intorno a 1/17.643.
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Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Il clima di confusione scatenato dal prezzo insostenibile dei farmaci orfani
 
Un articolo pubblicato sulla rivista JAMA muove una critica pesante nei confronti dei prezzi esorbitanti dei farmaci orfani, ritenendoli eticamente inaccettabili. Gli autori riportano il caso del farmaco Ivacaftor (Kalydeco), approvato dalla Food and Drug Administration americana, per l'uso in una sottopopolazione di pazienti con FC portatori di una specifica mutazione genetica. Secondo gli autori, questo farmaco vitale è entrato nel mercato “attraverso un programma di sviluppo costruito in modo incrementale sui molti contributi ricevuti durante 3 decenni da una comunità molto solidale di soggetti portatori di interesse ”. Tuttavia, a fronte di un costo per paziente di circa 373.000 dollari, costo proibitivo per la maggior parte dei pazienti, Ivacaftor non garantiva un’adeguata efficacia. Anche se gli autori ritengono che, in molti casi, le assicurazioni private o federali siano in grado di coprire la maggior parte dei costi che per i pazienti sarebbero elevatissimi, occorre tenere in considerazione il problema alla base di tutto questo, ovvero “un’insostenibile struttura dei prezzi”. Gli autori affermano che l’azienda produttrice, la Vertex Pharmaceuticals, abbia ricevuto un contributo economico consistente da fonti governative, nonché da associazioni di pazienti, oltre al contributo dei pazienti che hanno partecipato agli studi clinici. E proprio questi ultimi ora sono chiamati a pagare un prezzo esorbitante e non sostenibile.

Gli autori chiedono maggiore trasparenza da parte delle aziende farmaceutiche riguardo la politica dei prezzi dei nuovi farmaci e sottolineano la mancanza di etica nelle politiche finora adottate, “in base a ciò che un mercato potrebbe sopportare indipendentemente da altri fattori”. Secondo gli autori, l'industria farmaceutica e i suoi finanziatori dovrebbero adottare una strategia migliore e più eticamente sostenibile al fine di considerare "sia il ritorno economico che il bisogno sociale, accogliendo il principio di giustizia sociale". Gli autori ritengono che l'industria farmaceutica sia diversa da altri settori industriali, in quanto deve aderire a uno standard morale più elevato che fa sì che questi farmaci così costosi "rafforzino la percezione pubblica che il mantenimento del profitto sia un fattore di motivazione primaria per un’azienda . Gli autori auspicano un modello di "redditività ridotta, in particolare per le terapie proseguite per tutta la vita, che sia eticamente responsabile e istituzionalmente plausibile, ma che richieda alle aziende farmaceutiche di sviluppare nuovi modelli e di educare gli investitori circa il vantaggio di riconquistare la fiducia del pubblico”.
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Nuove sindromi
 


 
Identificata in cinque famiglie un’osteoporosi legata all’X con fratture causata da mutazioni in PLS3
 
Gli autori hanno riportato il caso di cinque famiglie affette da osteoporosi legata all’X con fratture, legata alle varianti patogeniche nel gene che codifica per la plastina 3 (PLS3), fornendo prove funzionali che il PLS3 è una proteina coinvolta nel metabolismo osseo.
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N Engl J Med. ; 369(16):1529-36 ; Ottobre 2013
 
Disturbo dello spettro autistico, epilessia e artrogriposi dovuio a mutazioni in SLC35A3 in otto pazienti
 
Gli autori hanno identificato mutazioni deleterie nel gene SLC35A3 in otto pazienti appartenenti ad una larga famiglia, affetta da disturbo dello spettro autistico, artrogriposi ed epilessia.
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J Med Genet. ; 50(11):733-9 ; Novembre 2013
 
Atassia ricorrente con insorgenza subacuta postvirale associata a una mutazione in PRF1
 
Gli autori hanno descritto una malattia neurodegenerativa ricorrente immuno-mediata in due sorelle che presentavano neurodegenerazione provocata da infezioni, associate a una mutazione del gene PRF1 .
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Eur J Hum Genet. ; 21(11):1232-9 ; Novembre 2013
 
Studiata una nuova sindrome caratterizzata da anemia macrocitica e mitocondriopatia causata da un difetto del gene SFXN4
 
Gli autori hanno descritto il caso di un individuo al quale sono state diagnosticate alla nascita anomalie macrocitiche delle cellule eritroidi e malattia mitocondriale, che potrebbero rappresentare una nuova sindrome. Tramite sequenziamento dell’esoma sono state identificate mutazioni nel gene sideroflexina 4 (SFXN4).
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Am J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; Ottobre 2013
 


 
Nuovi geni
 


 
Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4: lo screening del gene SURF1 dovrebbe essere effettuato nei pazienti con neuropatia demielinizzante grave a esordio infantile
 
Leggi l’abstract su PubMed J Allergy Clin Immunol. ; 131(6):1611-23 ; giugno 2013
 
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4"

 
Immunodeficienza variabile comune: mutazioni in eterozigosi della linea germinale in NFKB2 sono implicate nella patogenesi
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Immunodeficienza variabile comune"

 
Sclerosi laterale amiotrofica causata da mutazioni del gene ERBB4 che disturbano il pathway della neuregulina-ErbB4
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; Ottobre 2013
 
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I fenotipi multisistemici dovuti a variazioni del numero di copie di 8q24.3 sono causati da mutazioni in SCRIB e PUF60
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Am J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; Ottobre 2013
 
Le sindromi di Jeune e di Saldino-Mainzer sono causate da difetti nel gene IFT172
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome di Jeune"
Continua a leggere..."Sindrome di Saldino-Mainzer"

 
Megalencefalia isolata e ritardo mentale potrebbero essere causati da difetti del gene TBC1D7
 
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 50(11):740-4 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Megalencefalia isolata"

 
Sindrome di West, microcefalia, eterotopia della sostanza grigia e ipoplasia del corpo calloso dovute ad una nuova mutazione del gene ARFGEF2
 
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 50(11):772-5 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome di West"

 
La “sindrome sale e pepe”, malattia neurocutanea con alterazione dei glicolipidi e della glicosilazione della glicoproteina, è legata a una mutazione in omozigosi nel gene ST3GAL5
 
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Hum Mol Genet. ; [Epub ahead of print] ; Settembre 2013
 
Leucemia linfoblastica acuta associata a mutazioni nel gene SH2B3
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 122(14):2425-32 ; Ottobre 2013
 
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Linfoma diffuso a grandi cellule B: i geni di riparazione del DNA sono selettivamente mutati
 
Leggi l’abstract su PubMed J Exp Med. ; 210(9):1729-42 ; agosto 2013
 
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Bassa statura nei pazienti, inizialmente classificata come bassa statura idiopatica, è dovuta a mutazioni nel gene NPR2
 
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J Clin Endocrinol Metab. ; 98(10):E1636-44 ; Ottobre 2013
 
Artrite a cellule giganti: identificata la variante funzionale R620W del gene PTPN22 come fattore di rischio genetico
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Rheum Dis. ; 72(11):1882-6 ; Novembre 2013
 
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Lo screening di un’ampia coorte di pazienti con amaurosi congenita di Leber e retinite pigmentosa ha identificato nuove mutazioni in LCA5 e nuove correlazioni genotipo-fenotipo
 
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Hum Mutat. ; 34(11):1537-46 ; Novembre 2013
 


 
Ricerca in Corso
 


 
Mesotelioma: importanti regressioni tumorali dopo il trattamento con immunotossina antimesotelina SS1P combinata a pentostatina e ciclofosfamide
 
Leggi l’abstract su PubMed Sci Transl Med. ; 5(208):208ra147 ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Mesotelioma"

 
Sclerosi laterale amiotrofica: uno studio di fase 3 ha dimostrato che il dexpramipexole è stato ben tollerato ma, quanto ad efficacia, non differisce dal placebo
 
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Consulta questo studio su Orphanet
Consulta questo studio su Orphanet
Lancet Neurol. ; 12(11):1059-67 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Narcolessia: il pitolisant in dosi fino a 40 mg si è dimostrato efficace sull’eccessiva sonnolenza diurna, rispetto al placebo, e ben tollerato rispetto al modafinil
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Neurol. ; 12(11):1068-75 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Narcolessia - cataplessia"
Continua a leggere..."Narcolessia senza cataplessia"

 
Neurofibromatosi tipo 1: un trattamento di 12 mesi con simvastatina non ha migliorato il deficit cognitivo o i problemi comportamentali nei bambini tra gli 8 e i 16 anni
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Neurol. ; 12(11):1076-83 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Neurofibromatosi, tipo 1"

 
Sindrome di Brugada: studio dei risultati dopo l'impianto di un defibrillatore cardioverter
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Circulation ; 128(16):1739-47 ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome di Brugada"

 
Leucemia linfatica cronica a cellule B: trattamento con ibrutinib
 
Leggi l’abstract su PubMed Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 1, No. 11 , Pages 925-933 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Leucemia linfatica cronica a cellule B"

 
Sindrome di Prader-Willi: un trattamento di otto anni con ormone della crescita contrasta l'obesità nei bambini
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 98(10):4013-22 ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome di Prader-Willi"

 
Ipertensione arteriosa polmonare: uno studio sulle sfide della ricerca traslazionale
 
Leggi l’abstract su PubMed Sci Transl Med. ; 5(208):208sr5 ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare indotta dalle tossine o dai farmaci"
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare associata ad altra malattia"

 
Sindrome DK1-CDG: manifestazione atipica dell’epilessia e della sindrome di West
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Genet Metab. ; 110(3):342-4 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome DK1-CDG"

 
La microdelezione 22q11.2 è un nuovo fattore di rischio genetico per la malattia di Parkinson a esordio precoce
 
Leggi l’abstract su PubMed JAMA Neurol. ; [Epub ahead of print] ; Settembre 2013
 
Continua a leggere..."Monosomia 22q11"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Una descrizione dettagliata dei segni clinici, dei sintomi e delle terapie attuali e future nella malattia di Niemann-Pick tipo C
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 8(1):166 ; Ottobre 2013
Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 1, No. 11 , Pages 915-923 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Malattia di Niemann-Pick, tipo C"

 
Sclerosi sistemica: analisi delle opzioni di trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 1, No. 11 , Pages 851-865 ; Novembre 2013
 
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Tumore trofoblastico della gravidanza: uno studio sulla farmacoterapia
 
Leggi l’abstract su PubMed Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 1, No. 11 , Pages 877-890 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Tumore trofoblastico della gravidanza"

 
Malattia di Erdheim-Chester: analisi delle strategie e delle alternative terapeutiche
 
Leggi l’abstract su PubMed Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 1, No. 11 , Pages 891-899 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Malattia di Erdheim-Chester"

 
Malattia di Huntington: analisi delle opzioni di trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 1, No. 11 , Pages 901-914 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Sindrome del QT lungo familiare: un approccio clinico alla diagnosi e alla terapia
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur Heart J. ; 34(40):3109-16 ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome del QT lungo familiare"

 
Sindrome autoinfiammatoria: uno studio che comprende i dati tassonomici, genetici ed epidemiologici, la diagnosi e i trattamenti
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 8(1):162 ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome autoinfiammatoria"

 
Immunodeficienza nei pazienti con albinismo oculocutaneo: segni clinici, molecolari e di laboratorio
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 8(1):168 ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome di Chediak-Higashi"
Continua a leggere..."Malattia di Griscelli"
Continua a leggere..."Sindrome di Hermansky-Pudlak"
Continua a leggere..."Sindrome di Hermansky-Pudlak con neutropenia"
Continua a leggere..."Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 9"
Continua a leggere..."Sindrome da immunodeficienza primitiva dovuta a deficit di p14"

 


 
Farmaci Orfani
 
Notizie Regolamentari
 
Suggerimenti per il successo dello sviluppo clinico delle indicazioni orfane
 
La realizzazione di studi clinici sui farmaci orfani è una sfida per le aziende produttrici, per via delle difficoltà legate alla rarità dei pazienti, ai vincoli normativi, nonché all’insufficienza della ricerca scientifica sulle malattie rare. Un articolo pubblicato su Expert Opinion Orphan Drugs delinea alcuni dei principali aspetti che bisogna tenere in considerazione quando si progetta uno studio clinico o un programma clinico su un farmaco orfano. Gli autori sottolineano l'importanza dei modelli animali, spesso carenti per le malattie rare. Poter disporre di modelli animali permette non solo di studiare potenziali candidati per una terapia, ma può anche influire sulla progettazione degli studi clinici, al momento della scelta della dose e dei parametri di valutazione e può impedire la presentazione di una domanda anticipata di designazione orfana, in quanto vengono generalmente richieste alcune prove di efficacia, nella fase preclinica o clinica. Gli autori sottolineano anche che molte malattie rare non sono state ben studiate a causa della poca letteratura sulla loro storia naturale, il che comporta che molte delle evidenze si basano su studi aneddotici o su studi di casi, rendendo difficile stimare l’effetto atteso di una terapia e stabilire la durata più appropriata della sperimentazione. Gli autori richiedono uno studio più approfondito dell’eziologia delle malattie rare e sottolineano anche la necessità che le autorità di regolamentazione ricevano lo stesso livello di prove sulla sicurezza e l'efficacia dei medicinali orfani, come per altri farmaci. Va considerato che questo può risultare complicato dal fatto che il numero di pazienti coinvolti è notoriamente esiguo. Gli autori raccomandano di utilizzare “endpoint” surrogati, già rivelatisi molto utili nel corso di un programma di sviluppo, in particolare per le malattie rare, dove la disponibilità di un piccolo numero di pazienti impedisce che si possano effettuare studi clinici su larga scala e dove la storia naturale della malattia può essere poco chiara. Infine, gli autori suggeriscono che la variabilità può anche essere controllata in qualche misura attraverso opportuni metodi di analisi statistica. Un'altra possibilità potrebbe comprendere gli studi controllati con placebo, che permettono il crossover a un intervento terapeutico o che prevedono il follow-up del trattamento a lungo termine per ridurre le problematiche circa l'accesso a trattamenti potenzialmente benefici .
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È necessario un dibattito su come ridurre il costo dei farmaci orfani
 
Il Ministro della Sanità olandese ha recentemente annunciato che il trattamento dei pazienti affetti dalla malattia di Pompe e la malattia di Fabry può proseguire, almeno fino al 2016 per la malattia di Fabry e al 2017 per la malattia di Pompe. Questa decisione è arrivata dopo un ampio dibattito pubblico a seguito di un parere negativo dell’Health Care Insurance Board olandese. La decisione è stata presa dopo aver preso accordi sui prezzi con le aziende, accordi che non saranno resi pubblici. Il Dott. Cees Smit, affetto da una malattia rara, critica, attraverso i Rare Disease Blogs, l'approccio non trasparente adottato nel corso dei negoziati sui prezzi e afferma che “il prezzo dei nuovi farmaci in arrivo sul mercato, in particolare quelli destinati alle malattie rare, è fortemente condizionato dalle richieste pubbliche e governative riguardo la ricerca clinica, l’autorizzazione e il rimborso”. Il Dott. Smit punta il dito sulla Direttiva europea sulle sperimentazioni cliniche che sta attualmente definendo i nuovi vincoli di trasparenza per i dati degli studi clinici, mentre l’HTA (valutazione delle tecnologie sanitarie) sta cercando di ottenere i dati sul rapporto costo-efficacia per il rimborso dei farmaci. Il quadro che ne emerge è di una notevole disomogeneità tra i 28 stati europei, con la conseguente adozione da parte delle aziende farmaceutiche di diverse strategie per ognuno di essi. Il Dr Smit ritiene che "vi sia la necessità urgente per la comunità delle malattie rare di avviare un dibattito sul grande onere amministrativo che si riflette sul prezzo dei farmaci orfani "
 
Notizie Politiche e Scientifiche
 
Può la terapia genica mantenere la promessa di nuove possibilità di trattamento per le malattie monogeniche ereditarie?
 
A causa degli importanti sviluppi nel campo della ricerca sulla terapia genica, i vettori virali da adenovirus a lentivirus e virus adeno-associati hanno notevolmente migliorato la loro capacità di esprimere geni in associazione con elementi regolatori. In un articolo pubblicato sull’ European Journal of Internal Medicine , gli autori hanno esaminato la letteratura su PubMed.gov e su Google utilizzando come parola chiave per la ricerca “terapia genica” dal 1972 al marzo 2013. Dall'analisi della letteratura è emerso che il progresso della terapia genica per le malattie monogeniche non si è fermato, nonostante alcune battute d'arresto. Gli autori hanno esaminato questi progressi e ritengono che vi siano ancora diverse questioni da risolvere, prima che la terapia genica diventi parte integrante del nostro corredo terapeutico. Gli autori sostengono che "i primi sviluppi clinici sono stati contrastati da problemi di sicurezza, che ora sono stati ben compresi e possono essere prevenuti" , e hanno portato ad approcci terapeutici molto positivi per diverse malattie monogeniche, come le immunodeficienze combinate gravi e l'emofilia B. Infine gli autori affermano che, nel 2012, è stata approvata in Europa la prima terapia genica per il trattamento della lipoproteina lipasi e, secondo loro, ci sono buone prospettive per il futuro .
Leggi l’abstract su PubMed

 


 
Sovvenzioni
 


 
SMA Europe annuncia la pubblicazione del suo 6° bando per progetti di ricerca sulla SMA
 
Questo nuovo bando per la ricerca sarà aperto a tutti i progetti di ricerca volti a ricercare una terapia per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) o a comprendere le basi fisiopatologiche della malattia. L'obiettivo generale di SMA Europe è di aiutare la comunità scientifica e medica internazionale nella ricerca di terapie per la SMA. Saranno privilegiati i progetti con il potenziale di superare gli ostacoli, tradurre i progressi della scienza di base e accelerare l'individuazione di trattamenti efficaci. Per ulteriori informazioni visita il sito di SMA Europe
 
Bandi per la ricerca sulla sindrome di Lowe
 
La Fondazione per la Sindrome di Lowe invita a presentare richieste di finanziamento per la ricerca sulla sindrome di Lowe. La base genetica della sindrome di Lowe è una difetto del gene OCRL1 che codifica per l'enzima dell'apparato trans-Golgi fosfatidilinositolo (4,5) bisfosfato-5-fosfatasi (PtdIns[4,5]P2) (OCRL1). La sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe è una malattia che colpisce il cervello, gli occhi, i reni e le ossa. In prima istanza, sono messi a disposizione fondi pari a 100.000 euro per finanziare progetti di ricerca volti a comprendere come il deficit enzimatico comporti il fenotipo osservato.
Sono invitati a presentare domanda anche coloro i quali hanno già beneficiato della stessa sovvenzione.
Per maggiori informazioni e per il modulo di richiesta, contattare:
Lorraine Thomas, Lowe Syndrome Trust
Telefono 0207 794 8858
Il modulo di richiesta è scaricabile direttamente dal sito www.lowetrust.com
email: lowetrust@gmail.com
La data ultima di presentazione delle domande è il 29 novembre 2013

 
La Fondazione Malattie Rare pubblica un nuovo bando per progetti sullo sviluppo di trattamenti per le malattie rare
 
La Fondazione Malattie Rare è lieta di annunciare la pubblicazione del bando per progetti di ricerca sullo "screening ad alta processività di molecole con un potenziale terapeutico & malattie rare." La Fondazione sostiene progetti di equipe francesi. Lo screening ad alta processività (high throughput screening) consente, grazie all'automazione dei test e delle analisi, di identificare molto rapidamente un elevato numero di composti chimici, quelli che possono essere utilizzati nella composizione di un futuro farmaco. Il presente invito a presentare proposte risponde alla volontà della Federazione di accelerare lo sviluppo di trattamenti a favore delle persone affette da malattie rare. Per chi fosse interessato, tutte le informazioni su questo bando sono disponibili nella sezione "accesso professionisti" sotto "finanziamenti" tab "Fondazione Malattie Rare". Le lettere di intenti devono essere inviate entro e non oltre giovedì 28 novembre 2013 all’indirizzo email: criblage_preclinique@fondation-maladiesrares.com
 
Myotubular Trust – 6° bando per progetti di ricerca (aperto anche a candidature internazionali)
 
Il Myotubular Trust pubblicherà a breve un sesto invito a presentare progetti di ricerca che contribuiscono a trovare una cura e/o un trattamento per uno dei tre tipi di miopatia miotubulare (congenita recessiva legata all’X, autosomica recessiva congenita, autosomica dominante), puntando su un tipo di ricerca che in genere non riesce ad ottenere finanziamenti da enti pubblici o industriali. Questo invito sarà aperto ad organismi di ricerca di livello internazionale.
Il Myotubular Trust privilegerà i seguenti tipi di domande:

1. Richiesta di finanziamento presentata da un Ricercatore responsabile di un progetto della durata di 2-3 anni, che sarà svolto da un ricercatore post dottorato, o dottorando.
2. Il Myotubular Trust fellowship – ricerca scientifica di base (durata 3-4 anni), dove il ricercatore ha identificato un gruppo con il quale desidera collaborare. Il finanziamento è nominale.
Nello specifico, il Myotubular Trust favorisce l’applicazione delle nuove tecnologie alla ricerca sulla miopatia miotubulare, che può comportare la collaborazione tra diverse discipline mediche e/o diversi istituti di ricerca. Il Trust è anche disposto a prendere in considerazione le domande di finanziamento congiunto con altre organizzazioni. Per maggiori informazioni clicca qui o invia un’email a research@myotubulartrust.org
Il termine per presentare domanda è venerdì 17 gennaio 2014.

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 
Percorsi diagnostici/assistenziali per le malattie oggetto di screening neonatale
 
Data: dal 30/09/2013 al 29/09/2014
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

L’obiettivo del corso è la “Costruzione di Percorsi diagnostici-assistenziali per le malattie in oggetto di screening neonatale allargato” con l’intento di sviluppare anche un percorso formativo sugli aspetti clinico assistenziali dei soggetti a rischio e per il loro successivo inserimento nel contesto territoriale.
Il corso ha una durata di 6 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Pediatri, Pediatri di libera scelta, Ginecologi, Metabolici, Genetisti, Neonatologi, Infermieri pediatrici, Biologi e Dietisti e saranno riconosciuti 6 crediti ECM.
Partecipano al progetto: l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, (U.O.C. Patologia Metabolica; Università La Sapienza (Dip. Medicina Sperimentale Servizio Malattie Genetico-Metaboliche e Dip. Pediatrico U.O.D Neurologia Pediatrica; CRI centro screening, UNIAMO, Regione Sicilia; Regione Abruzzo; Regione Marche. Questo corso FAD è stato realizzato nell’ambito del progetto CCM 2010. Per maggiori informazioni sul corso 2014

 
1° Corso Asia-Pacifico sui Difetti Congeniti del Metabolismo
 
Data: 09-11 gennaio 2014
Località: Tokyo, Giappone

Il 1° Corso Asia-Pacifico sui difetti congeniti del metabolismo è rivolto a medici con conoscenze di base sugli errori congeniti del metabolismo, che stanno studiando o lavorano in questo campo. Il corso tratterà sia i difetti con insorgenza in età pediatrica che quelli con insorgenza nell’età adulta. Si tratta di un corso interattivo, che riunisce un’ampia gamma di know-how, di esperti e di risorse per migliorare la comprensione di queste malattie e promuovere le migliori pratiche negli ospedali e nei sistemi sanitari. Per maggiori informazioni e per iscriversi (entro il 20 novembre), visitare www.orphan-europe-academy.com

 
Corsi dell’Associazione Europea di Citogenetica
 
Il Corso Europeo di Specializzazione Avanzata in Citogenetica Classica e Molecolare è progettato per fornire una formazione avanzata nel campo della citogenetica costituzionale, dell’ematologia e dell’oncologia ai laureati in medicina, farmacisti, patologi, biologi, operatori sanitari e ricercatori, con un titolo accademico. Per maggiori informazioni sul corso 2014
 
Workshop: implementazione dei database genetici e clinici
 
Data: 17 dicembre 2013
Località: Manchester, Regno Unito

Questo workshop offrirà un corso di formazione a chi desidera implementare banche dati accessibili o condivise per la raccolta delle informazioni sui genotipi clinici e i fenotipi. La formazione riguarderà:
• strumenti e risorse utilizzati nel processo di creazione e gestione di un database
• norme fondamentali per il databasing
• strategie per la programmazione e l’implementazione di un progetto di database
Il workshop prevede esercizi pratici di formazione ed esercizi di gruppo al computer per esplorare le risorse disponibili e le problematiche relative all’implementazione dei database.
Gli interessati possono contattare kathryn.robertson@cmft.nhs.uk.
Maggiori informazioni sono disponibili sul sito di EuroGentest (clicca qui).

 


 
Cosa succede e dove
 

 
Seminario Sindrome di Poland
 
Data: 24 novembre 2013
Località: Best Western Hotel Tor Vergata, Roma

Il seminario si propone di presentare la Sindrome di Poland nei suoi aspetti clinici, genetici e diagnostico-terapeutici, presentazione di alcune esperienze italiane e straniere, e l’importanza della costruzione della rete di collaborazione dei centri esperti nella diagnosi e trattamento a livello nazionale e internazionale. Opportunità d’incontro e confronto per i pazienti e genitori.
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Simposio Internazionale: Hemoglobin disorders: global challenge. New developments and future perspectives in diagnostic, prevention and therapies
 
Data: 26 novembre 2013
Località: Roma

L'Associazione Nazionale per la Lotta contro le Microcitemie in Italia (ANMI Onlus) ha organizzato il terzo Memorial in onore dei Proff. Ezio Silvestroni e Ida Bianco. Durante il meeting verranno presentate esperienze e progressi in ambito diagnostico, terapeutico e preventivo nel vasto campo delle talassemie ed emoglobinopatie.
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Secondo Corso Nazionale di Aggiornamento Teorico-pratico: Syringomyelia Focus on Diagnosis and Therapy
 
Data: 28 novembre 2013
Località: Torino, Italia

Questo evento ha l’obiettivo primario di diffondere le Raccomandazioni Diagnostico-terapeutiche Interregionali fra gli specialisti del settore e di favorire un approccio uniforme a livello nazionale alla diagnosi e alla terapia della siringomielia, per la quale non esistono attualmente linee guida codificate. Parte del Corso sarà dedicata a video-sessioni e all’applicazione delle modalità apprese nelle lezioni frontali tramite la partecipazione interattiva in lavori di gruppo.
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Conferenza Internazionale GSD 2013
 
Data: 28-30 novembre 2014
Località: Heidelberg, Germania

La Conferenza internazionale GSD 2013 (IGSD13) è una conferenza scientifica dedicata a tutti i tipi di glicogenosi (GSD). IGSD13 è organizzata dall’Associazione tedesca GSD, il programma scientifico è redatto da un comitato consultivo internazionale e il convegno è accreditato ECM (Germania, Europa). La conferenza è aperta alla partecipazione dei rappresentanti delle associazioni di pazienti e ai singoli malati che potranno portare il proprio contributo.
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Malattie Rare: la Sindrome di Marfan
 
Data: 30 novembre 2014
Località: Ospedale Microcitemico, Cagliari, Italia

Lo scopo del convegno è quello di presentare le conoscenze disponibili oggi sui percorsi diagnostici e fenotipi clinici, strategie ed indicazioni terapeutiche, mediche e chirurgiche. La modalità di conduzione del convegno sarà tale da favorire l’interazione tra i moderatori, relatori e partecipanti, al fine di rendere l’evento educazionale realmente utile per i medici e per i pazienti.
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3° Incontro Nazionale Malattia di Wilson
 
Data: 30 novembre 2014
Località: Roma, Italia

L'evento è totalmente finanziato con i fondi dell'Associazione Nazionale Malattia di Wilson ONLUS, è aperto a tutti ed è totalmente gratuito.
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Conferenza Nazionale EUROPLAN Serbia
 
Data: 5-6 dicembre 2013
Località: Belgrado, Serbia

Organizzata da NORBS, Organizzazione Nazionale Serba per le Malattie Rare
Per maggiori dettagli visita il sito www.norbs.rs>

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Francia
 
Data: 13 gennaio 2014
Località: Parigi, Francia

Organizzata dall’Alliance Maladies Rares
Per maggiori dettagli visita il sito www.alliance-maladies-rares.org

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Spagna
 
Data: 24 gennaio 2014
Località: Burgos, Spagna

Organizzata da FEDER, l’Alleanza Spagnola per le Malattie Rare
Per maggiori dettagli visita il sito www.enfermedades-raras.org >

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Irlanda
 
Data: febbraio 2014
Località: Dublino, Irlanda

Organizzata da GRDO, Organizzazione per le Malattie Genetiche e Rare
Per maggiori dettagli visita il sito www.grdo.ie>

 
19° Congresso dell’Associazione Europea dei Farmacisti Ospedalieri
 
Data: 26-28 marzo 2014
Località: Barcellona, Spagna


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9° Congresso Internazionale sull’Autoimmunità
 
Data: 26-30 marzo 2014
Località: Nizza, Francia

Si tratta di una conferenza di primo piano con esperti in immunologia, reumatologia e settori correlati. Il convegno tratterà l’eziologia, gli aspetti genetici, diagnostici, clinici e le nuove terapie di 80 malattie autoimmuni.
Per maggiori informazioni

 
2014 Conferenza Internazionale della Ricerca sulla Linfangioleiomiomatosi
 
Data: 28-30 marzo 2014
Località: Chicago, USA

La Fondazione LAM terrà la sua 17° Conferenza Annuale Internazionale sulla Ricerca sulla Linfangioleiomiomatosi e il Simposio per le famiglie dal 28 al 30 marzo a Chicago, IL, Stati Uniti.
Per maggiori informazioni

 
7a Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD 2014)
 
Data: 8-10 maggio 2014
Località: Berlino, Germania

La Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD) sarà un interessante forum per i portatori di interesse per le malattie rare e le diverse discipline, provenienti da tutti i Paesi europei. La conferenza tratterà i temi della ricerca, dello sviluppo di nuovi trattamenti, dell’assistenza sanitaria e sociale, dell'informazione, della sanità pubblica e del sostegno. Per maggiori informazioni

 
13° Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari - ICNMD 2014
 
Data: 5-11 giugno 2014
Località: Marsiglia, Francia

Il 13° Congresso ICNMD è un'occasione unica, grazie alla quale, ogni 4 anni, gli esperti si riuniscono per condividere conoscenze ed esperienze nel campo delle malattie neuromuscolari. I medici e i ricercatori, coinvolti nella diagnosi e nella ricerca dei meccanismi di base e degli approcci terapeutici sul tema delle malattie rare, trarranno grande beneficio da questo evento. Per maggiori informazioni

 
Eventi commerciali

 
Congresso Internazionale sui Farmaci Orfani 2013
 
Data: 14 novembre 2013
Località: Ginevra, Svizzera

Questo convegno commerciale ed espositivo riunisce tutte le parti interessate provenienti dal mondo dell’industria delle malattie orfane e rare. Con oltre 1.000 partecipanti in sole tre edizioni, l'evento promosso dalle aziende Biotech e Pharma rappresenta un’occasione di incontro con i Network delle Malattie Rare, le associazioni dei pazienti, i membri del COMP, gli esperti HTA, i regolatori e i portatori di interesse.
Per maggiori informazioni

 
Il Costo dei Farmaci Orfani
 
Data: 14-15 novembre 2013
Località: Ginevra, Svizzera

Questo evento commerciale riunirà aziende che sviluppano farmaci orfani, politici europei ed esperti di HTA e si focalizzerà sulla valutazione dei costi e del valore dei farmaci orfani. br>Per maggiori informazioni

 
2a Conferenza sulla ricerca sui farmaci orfani e sulla loro immissione in commercio
 
Data: 20-21 febbraio 2014
Località: San Diego, USA

Questo incontro fornisce un forum per tutti i soggetti interessati, dai ricercatori ai leader del settore, dalle organizzazioni di difesa dei pazienti agli esperti di regolamentazione, per raccogliere e condividere punti di vista diversi su come orientare meglio il settore dei farmaci orfani. Il programma prevede presentazioni sulle ultime ricerche scientifiche, come le terapie RNAi e la terapia genica, i costi e le problematiche relative ai rimborsi, gli endpoint clinici e molto di più.
Per maggiori informazioni

 


 
La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
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