9 Gennaio 2014 print
Editoriale
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Editoriale
 
FELICE ANNO NUOVO A TUTTI I NOSTRI LETTORI DA ORPHANEWSITALIA
 


 
Pubblicati i bandi di Horizon 2020 nel settore della ricerca sulle malattie rare
 

Horizon 2020 è il nuovo Programma del sistema di finanziamento integrato destinato alle attività di ricerca della Commissione Europea, che garantirà la competitività dell’UE sui temi dell’innovazione. Si tratta non solo del più grande programma dedicato alla ricerca e all’innovazione dell'UE, con un budget di circa 80 miliardi di euro da stanziarsi nei prossimi 7 anni (2014-2020), ma uno dei più grandi del mondo finanziato con fondi pubblici. I nuovi fondi dovranno incentivare la cooperazione transfrontaliera e l'eccellenza, semplificando le procedure burocratiche e l'accesso alle risorse. Questo approccio faciliterà l’avvio di nuovi progetti e il raggiungimento di importanti risultati.

Horizon 2020 ha annunciato il finanziamento di molte iniziative a favore delle malattie rare. I bandi annunciati recentemente, che hanno lo scopo di migliorare la ricerca e lo sviluppo e la conoscenza delle malattie rare, comprendono:
-ERA NET per la ricerca sulle malattie rare secondo gli obiettivi di IRDiRC – volto a favorire la cooperazione e il coordinamento delle attività di ricerca sulle malattie rare, gestite a livello nazionale e regionale negli Stati Membri, attraverso la preparazione e l'attuazione di un bando transnazionale co-finanziato dall'UE, con relative sovvenzioni a terzi, con lo scopo di contribuire al raggiungimento degli obiettivi del Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare, IRDiRC. Si prevede un finanziamento di 40 milioni di euro che avrà un impatto sui programmi nazionali e transnazionali e sugli obiettivi di IRDiRC, così come un effetto leva sulla ricerca e la competitività europea.
-Nuove terapie per le malattie rare- 330 milioni di euro saranno assegnati alle proposte più interessanti che affronteranno uno o più dei seguenti temi: sviluppo di nuovi approcci terapeutici per la riproposizione di terapie esistenti, o per la ricerca preclinica, sviluppo di modelli animali e buone pratiche di fabbricazione (Good Manufacturing Practice - GMP). I trattamenti proposti possono variare dalle piccole molecole alla terapia genica o cellulare. Le proposte selezionate dovrebbero contribuire al conseguimento degli obiettivi di IRDiRC e al rispetto delle sue linee guida.
- Sostegno dei Network europei di riferimento: creazione e validazione di una rete efficiente - le proposte dovranno offrire un sostegno coordinato alle attività dei Network Europei di Riferimento (ERN), ai sensi dell'articolo 12 della direttiva 2011/24/UE, concernente l'attuazione di una metodologia di sistema per l'organizzazione ottimale, la governance, il mantenimento e il monitoraggio continuo e la valutazione degli ERN e dei loro centri. Per le proposte presentate in questo settore è stato stanziato un finanziamento di 29 milioni di euro.

Inoltre, per riunire, integrare su scala europea e creare infrastrutture di ricerca nazionali e regionali per tutti i ricercatori europei, sia del mondo accademico che dell’industria, Horizon 2020 stanzierà dei finanziamenti per le attività di ricerca nel campo dell’ - Integrazione e creazione di infrastrutture di ricerca nazionali e regionali esistenti di interesse europeo . Costruire Infrastrutture a sostegno della ricerca sulle malattie rare è una delle aree che saranno supportate da questo tema. Questa iniziativa consente lo start up di nuove comunità con la possibilità di accedere ai finanziamenti erogati dall’UE fino a 5 milioni.

 
Genzyme invia una lettera di intenti per unirsi a IRDiRC
 
Genzyme Corporation ha presentato al comitato scientifico direttivo del Consorzio Internazionale per la ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC) una lettera di intenti con la quale chiede di far parte di questo consorzio per sostenerne gli obiettivi. Genzyme, una società Sanofi, è disposta ad unirsi allo sforzo collaborativo di IRDiRC e sostenere gli obiettivi di finanziamento della ricerca per la cura delle malattie rare, con un budget previsto previsionale in linea con gli obiettivi scientifici, il livello di finanziamento, le politiche e la struttura di governance di IRDiRC. Genzyme ha nominato il dottor Carlo Incerti, SVP, Direttore Ricerca e Sviluppo, a rappresentare Genzyme in seno al Comitato Esecutivo di IRDiRC e Seng Cheng, PhD Vice Presidente del Gruppo, Scienza di Malattie Genetiche, a entrare a far parte del Comitato scientifico direttivo internazionale.
Visita il sito di IRDiRC

 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
EMA
 

 
L’EMA offre un’ulteriore riduzione delle tasse per i medicinali orfani
 
L’EMA ha annunciato maggiori sgravi fiscali per le grandi imprese che intendono commercializzare i farmaci orfani per le malattie rare nell'UE, incentivando in tal modo un ulteriore sviluppo di questi prodotti. I cambiamenti, che entreranno in vigore nel 2014, riguardano una riduzione degli oneri fiscali anche per le grandi aziende e non solo per le micro, piccole e medie imprese (PMI). Dal prossimo anno, le grandi aziende che presenteranno una domanda di immissione in commercio per un farmaco orfano potranno beneficiare di una riduzione delle tasse pari al 75% per i protocolli assistenziali iniziali e di follow-up non-pediatrici. In passato questa riduzione è stata solo del 40% per le grandi imprese. L'EMA introdurrà anche uno sgravio fiscale del 10% per le domande iniziali di autorizzazione all'immissione in commercio, per le quali non vi è attualmente alcuna riduzione. Ci sarà anche una riduzione del 100% per le ispezioni pre-autorizzazione, modificando la situazione attuale che non prevede alcuna riduzione degli oneri fiscali. Tali incentivi servono ad incoraggiare un numero maggiore di aziende farmaceutiche ad entrare nel mercato delle malattie rare, sempre più in crescita, che è spesso scoraggiante per chi produce farmaci orfani a causa del limitato numero di consumatori. Oltre agli incentivi per le imprese di maggiori dimensioni, l'EMA ha anche confermato l'assistenza finanziaria per le PMI. Questo include servizi gratuiti per tutti i protocolli assistenziali iniziali e di follow-up. Altri incentivi per le aziende che sviluppano farmaci orfani nell'UE includono dieci anni di esclusiva di mercato e la possibilità di presentare una sola domanda di autorizzazione all'immissione in commercio all'EMA.
Consulta la sezione sulla riduzione delle tasse sul sito dell’EMA

 
EMA e EUnetHTA concordano un piano triennale di lavoro congiunto
 
L’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) e la Rete Europea per la Valutazione delle Tecnologie Sanitarie (EUnetHTA) hanno stabilito un piano di lavoro congiunto che delinea delle aree chiave di collaborazione con enti nazionali, tra i quali anche l'Istituto Nazionale britannico per la Sanità e l’Eccellenza Clinica (NICE), per valutare il rapporto costo-efficacia dei farmaci. Secondo questo piano di lavoro la collaborazione è fondamentale in quanto il lavoro svolto dall’EMA, nel valutare i benefici e i rischi di un medicinale per l'approvazione in Europa, può rispondere meglio alle esigenze degli organismi di HTA, che valutano l'idoneità dei farmaci approvati per il rimborso nazionale. Le aree principali di collaborazione citate nel piano sono la consulenza scientifica, il dialogo precoce tra l’EMA, gli organismi/agenzie di HTA e le aziende farmaceutiche, lo sviluppo di linee guida scientifiche e metodologiche per facilitare la progettazione di trial clinici in grado di generare dati rilevanti per entrambe le parti. Il piano include anche la raccolta di dati post-autorizzazione una volta che il farmaco è stato immesso sul mercato e metodi specifici per condividere le informazioni sui medicinali orfani per le malattie rare. La pubblicazione del piano di lavoro congiunto rientra nell’ambito di una collaborazione tra l'EMA e EUnetHTA, avviata nel 2010 per rispondere alle raccomandazioni formulate dal Forum farmaceutico, un gruppo composto da rappresentanti degli Stati membri dell’UE, istituzioni europee, industria, operatori sanitari e pazienti. Le raccomandazioni includono la necessità di migliorare il modo attraverso il quale i dati pubblicati dalle autorità di regolamentazione dell'UE contribuiscono a valutazioni di efficacia da parte delle organizzazioni di HTA.
Leggi il comunicato stampa

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
Nasce ufficialmente il Consorzio per un’Infrastruttura di Ricerca Clinica ECRIN-ERIC
 
Il 29 novembre 2013, la Commissione Europea ha ufficialmente riconosciuto alla Rete Europea di Infrastrutture di Ricerca Clinica (ECRIN) il quadro giuridico comunitario applicabile a un consorzio per un'infrastruttura europea di ricerca (ERIC). Questa forma giuridica specifica è stata ideata per facilitare la costituzione e la gestione comune di infrastrutture di ricerca di interesse europeo. ECRIN-ERIC costituisce un’infrastruttura di ricerca clinica multinazionale, destinata a fornire consulenze e servizi alla ricerca clinica, in qualsiasi settore medico e per qualsiasi categoria di ricerca clinica, nel rispetto degli standard scientifici, etici e di qualità elevati, al fine di rafforzare la capacità dell'Unione Europea di studiare i determinanti delle malattie e ottimizzare l'uso di strategie di diagnosi, prevenzione e cura. Le reti nazionali di ricerca clinica che partecipano a ECRIN-ERIC attualmente coprono 14 Paesi europei in rappresentanza di circa 400 milioni di cittadini. ECRIN-ERIC si espanderà progressivamente in tutta Europa con il sostegno di un programma di costruzione delle capacità (capacity building) che facilita la strutturazione di reti nazionali e hub. Francia, Germania, Italia, Portogallo e Spagna sono già membri di ECRIN-ERIC, che avrà sede a Parigi. L'inaugurazione ufficiale del consorzio ECRIN-ERIC avverrà il 30 gennaio 2014 e sarà organizzata dalla rappresentanza permanente della Francia a Bruxelles.
Per maggiori informazioni si rimanda al sito di ECRIN

 
Presentato il Piano Nazionale Olandese per le Malattie Rare
 
Il 10 ottobre 2013, una delegazione dell'Organizzazione Olandese per la Ricerca Sanitaria e lo Sviluppo (ZonMw) ha presentato il Piano Nazionale per le Malattie Rare (in olandese: Nationaal Piano Zeldzame Ziekten, NPZZ) al Ministro della Salute Welfare e Sport (VWS), Schippers. Il Piano Nazionale per le Malattie Rare è un’ulteriore elaborazione e un’integrazione della strategia inviata dal Ministro al Parlamento nel febbraio 2012. Il Piano Nazionale olandese identifica i colli di bottiglia e le raccomandazioni e incoraggia le parti in campo a sentirsi responsabili. I principali colli di bottiglia messi in evidenza dal piano includono la scarsa conoscenza delle malattie rare, la ricerca medica insufficiente sulle cause e il decorso delle malattie rare, nonché la difficoltà da parte delle associazioni dei pazienti di collaborare. Il Piano Nazionale olandese raccomanda la diffusione delle conoscenze sulle malattie rare attraverso la formazione e la creazione di centri esperti, raccomanda di rendere le informazioni largamente accessibili al pubblico, di rendere disponibili le risorse finanziarie per la ricerca e lo sviluppo dei trattamenti, così come di garantire una politica coerente sui rimborsi dei farmaci orfani. Infine, il piano propone di nominare un responsabile o coordinatore per promuovere tutte le raccomandazioni ed evitare la frammentazione e le inutili duplicazioni nel campo delle malattie rare.
Visita la sezione olandese del sito di Orphanet

 
Altre Notizie Internazionali
 
La relazione sulle modifiche necessarie del gruppo di revisione sulla terapia genica negli Stati Uniti
 
Dopo quattro decenni di analisi degli studi clinici di terapia genica per i nuovi rischi, è il momento di rilassarsi un po', come afferma un rapporto pubblicato da un gruppo di esperti. Ma i funzionari governativi hanno accolto questa raccomandazione con cautela. I rischi a lungo termine della terapia genica potrebbero non essere ancora chiari, tuttavia il rapporto del gruppo di esperti conferma che i rischi generali sembrano non essere più elevati rispetto ad altri settori della medicina sperimentale, dunque è il momento di smantellare gradualmente l’organismo statunitense, istituito nel 1974, dedicato alla revisione della terapia genica, il Comitato Consultivo del DNA ricombinante, o RAC. Il rapporto rileva che "la percezione pubblica è cambiata, in gran parte, da negativa a positiva" grazie al successo della terapia genica nel trattamento di disturbi come la cecità ereditaria e l'emofilia. Il pannello di esperti esorta gli Istituti Nazionali della Salute (NIH), che ospitano il RAC e utilizzano la sua consulenza, di far sì che il RAC cessi di esaminare i protocolli individuali di terapia genica. Il rapporto raccomanda, inoltre, che sebbene il vecchio RAC debba essere smantellato, un altro organismo simile al RAC dovrebbe prendere il suo posto, con un più ampio mandato, per esaminare tutte le forme di ricerca clinica, ad alto rischio, che altri organismi potrebbero non essere in grado di controllare adeguatamente. Questo rapporto è il risultato dell’appello pubblico, fatto negli ultimi anni, dalle principali società scientifiche di terapia genica di terminare le revisioni duplicate del RAC, che si aggiungono a quelle degli NIH e della FDA, e che sono penose per molti terapisti genici. Questo appello ha portato gli NIH a chiedere all’Istituto Statunitense di Medicina (IOM) di esaminare la questione e il rapporto pubblicato oggi è il risultato di tale richiesta. Il Direttore degli NIH, Francis Collins, dopo essere stato informato sulla relazione dell’IOM, ha rilasciato una dichiarazione non vincolante con la quale ringrazia il pannello di esperti per il suo lavoro, ma che non promette nulla sul futuro del RAC.
Leggi l’articolo su Science

 
Rare Voices Australia scende in piazza per promuovere un Piano Nazionale per le Malattie Rare
 
La priorità numero uno per l’organizzazione australiana Rare Voices Australia (RVA) è quella di promuovere l'adozione di un Piano Nazionale australiano per le Malattie Rare. Nel 2011 l’Health Ministers Advisory Council australiano (AHMAC) ha chiesto un documento (Scoping paper) sulle malattie rare. Dopo due anni di discussioni dedicate con i comitati nazionali di coordinamento, di incontri internazionali, dell'impegno di tutti i portatori di interesse nel settore delle malattie rare, nonché di approfondite revisioni della letteratura e della raccolta di informazioni, nel 2013 è stato elaborato un documento Scoping paper. L’AHMAC, tuttavia, non è concorde nel sostenere la raccomandazione del documento di sviluppare un Piano Nazionale australiano per le Malattie Rare. Sebbene gli stati Western Australia e Northern Territory abbiano confermato per iscritto il proprio sostegno a un piano nazionale per le malattie rare, altri stati e territori hanno scelto di non appoggiare il progetto. L’AHMAC ha chiesto maggiori informazioni sullo stato dell’arte dei test genetici, della codifica delle malattie e dei percorsi clinici.

Nonostante questa battuta d'arresto, Rare Voices Australia non ha perso la speranza e ha programmato un roadshow per il 2014, con l'obiettivo di aumentare l'impegno con le ammninistrazioni locali dei vari Stati australiani, allo scopo di ottenere una maggiore comprensione di ciò che è necessario per assicurarsi il pieno sostegno per l’elaborazione di un Piano Nazionale per le Malattie Rare in Australia. In ognuno dei 5 stati, Rare Voices Australia ha programmato un seminario di mezza giornata tenuto da un esperto indipendente che offrirà l’opportunità ai rappresentanti delle associazioni di pazienti di fornire la propria preziosa valutazione, mentre l'altra mezza giornata sarà dedicata a un seminario progettato per un gruppo specifico di parti interessate, quali i dirigenti amministrativi, i politici e i consulenti in materia di salute, che saranno invitati singolarmente a fornire il proprio parere sulla necessità di un Piano Nazionale per le Malattie Rare. Il calendario delle date del Roadshow (Responsabili delle associazioni dei malati) è consultabile sul sito dell’organizzazione australiana.

 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Raccomandazioni per lo screening e la diagnosi dell’ipertensione polmonare arteriosa associate a malattia del tessuto connettivo
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Rheum. ; 65(12):3194-201 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Termini generali per le anomalie congenite che ci aiuteranno nella comprensione dello sviluppo umano
 
Gli autori di un articolo pubblicato sull’American Journal of Medical Genetics, definiscono e illustrano i termini generali che descrivono le anomalie congenite come correlate alle condizioni umane. Un gruppo internazionale di medici, che lavorano nel campo della dismorfologia, ha stabilito un processo per la standardizzazione dei termini utilizzati per descrivere la morfologia umana. Gli obiettivi sono quelli di uniformare questi termini e sviluppare il consenso per quanto riguarda le loro definizioni. Secondo gli autori, questo progetto contribuirà ad aumentare l'utilità e l’accuratezza delle descrizioni del fenotipo umano e a facilitare i confronti affidabili delle scoperte fenotipiche tra clinici e ricercatori nel campo della medicina, della biologia dello sviluppo e della genetica. Gli autori hanno presentato una serie di definizioni che fanno parte di un processo iterativo successivo a diverse definizioni precedenti di queste condizioni generali. Da questo progetto gli autori hanno concluso che l'aggiornamento delle condizioni era necessario a causa dei recenti progressi nella nostra comprensione della genetica molecolare e dello sviluppo umano. Gli autori, infine, prevedono che successivi approfondimenti futuri porteranno ad un'ulteriore evoluzione delle definizioni.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Screening e Test
 
Ad Hong Kong le donne accolgono positivamente il sequenziamento del DNA basato sul test prenatale non invasivo (NIPT) per l’aneuploidia fetale
 
Uno studio qualitativo pubblicato su PLOS One si propone di esplorare le motivazioni delle donne circa l'utilizzo e la percezione del DNA-NIPT a Hong Kong. Sono state effettuate interviste approfondite su 45 donne che avevano effettuato un DNA-NIPT, reclutate dal campionamento intenzionale in base alle caratteristiche socio-demografiche e cliniche. Il campione comprendeva 31 donne identificate come ad alto rischio dallo screening per la sindrome di Down basato sul siero e l’ultrasuono (SU-DSS). L’analisi narrativa tematica ha esaminato il processo decisionale informato circa il test e ne ha individuato i benefici e le necessità. Gli autori hanno descritto i vari motivi riportati dalle donne relativamente all'accesso al DNA-NIPT che comprendevano la riduzione dell'incertezza associata alla probabilità di rischio sulla base dei risultati del SU-DSS, l’aver effettuato il DNA-NIPT come misura generale per contrastare il rischio di gravidanze soprattutto in età avanzata, la percepita accuratezza predittiva e l'assenza di rischio di danni al feto. Secondo gli autori le donne considerate ad alto rischio o non ad alto rischio si distinguono per un certo numero di aspetti. Le donne ad alto rischio hanno fatto ricorso al DNA-NIPT per avere un'idea più chiara del proprio rischio e hanno percepito l’SU-DSS come una procedura inutile e confusa a causa dei suoi livelli di diagnosi variabile e protocollo-dipendente. Gli autori hanno anche riferito che quelle donne non considerate ad alto rischio, al contrario, si sono sottoposte a DNA-NIPT per una rassicurazione psicologica e per ridurre l'ansia, anche dopo aver ricevuto il risultato negativo dell’SU-DSS. In conclusione, gli autori ritengono che il DNA-NIPT è stato considerato positivamente dalle donne che hanno scelto questo metodo di screening al posto delle opzioni di controllo di routine meno costose. Gli autori raccomandano lo sviluppo di linee guida in merito e affermano l’importanza di garantire la qualità per offrire un servizio adeguato alle esigenze dei pazienti.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Un documento di esperti sulle politiche per lo screening neonatale e un articolo di Science sulle insidie dello screening neonatale
 
Un documento di esperti è stato pubblicato sull’European Journal of Human Genetics sulle politiche a favore dei metodi e delle pratiche di screening neonatale in tutta Europa. Questo articolo si basa su ciò che è stato già delineato nel bando della Commissione Europea sullo screening neonatale, ovvero di relazionare sulle attuali analisi di laboratorio, formare una rete di esperti e fornire indicazioni su come implementare ulteriori screening in modo responsabile.
Leggi l’abstract su PubMed

Un secondo articolo pubblicato su Science descrive alcuni gravi inconvenienti legati allo screening neonatale. Oltre ad una mancanza di evidenze riguardo lo screening per la maggior parte delle malattie, l'autore illustra anche come la rarità di una malattia renda difficile la valutazione dei benefici di queste tecniche. L’autore sottolinea che sempre più casi vengono rilevati tramite screening, rispetto a quelli rilevati clinicamente tra i pazienti sintomatici che si presentano all'attenzione del medico. Per questa ragione non è possibile effettuare un confronto tra i gruppi di pazienti screenati e quelli non screenati: i gruppi screenati possono includere quelli con casi più lievi, forse mai destinati a diventare sintomatici; i gruppi non screenati possono riguardare pazienti deceduti mai diagnosticati. L'autore avverte che il confronto deve essere effettuato tra intere popolazioni, non solo tra i soggetti affetti screenati e non, il che riduce di molto la potenza statistica. Un altro inconveniente importante, riportato dall'autore, è il fatto che in alcuni casi la probabile età di insorgenza dei sintomi è sconosciuta. I possibili danni derivanti dallo screening neonatale riguardano principalmente la preoccupazione causata dai risultati falsi positivi o, peggio, dai risultati con significato incerto, che lasciano i genitori in un limbo, nell’incertezza che il proprio bambino possa essere malato, e che portano ad un eccesso di medicalizzazione nei casi in cui il trattamento non è necessario, con un conseguente aumento dello stato d’ansia e dei costi di cure cliniche non necessarie. L’autore mette in guardia su questi che non sono problemi banali e che di sicuro potrebbero aumentare se, nel prossimo futuro, verranno effettuati sequenziamento dell’intero genoma, o sequenziamento genetico più mirato sui neonati. Inoltre, l'autore parla del pericolo che scaturisce da un test che rileva diverse malattie laddove il beneficio del test è chiaro solo per una condizione, mentre per le altre, rilevate con lo stesso test senza costi aggiunti, ci possono essere più danni che benefici. L'autore illustra anche le difficoltà dello screening neonatale che distingue gravi fenotipi a esordio precoce da quelli a insorgenza in età adulta o quelli benigni. Pertanto, sebbene lo screening neonatale possa essere utile in alcuni casi, l'autore consiglia di peccare di eccesso di cautela.
Accedi all’articolo the articolo

 


 
Notizie su Orphanet
 
Aggiornamento dei Quaderni di Orphanet
 
Orphanet ha pubblicato l’Elenco delle Infrastrutture di Ricerca utili alle Malattie Rare in Europa . Questo utile documento è organizzato per Paese e fornisce un elenco esaustivo delle strutture che sono estremamente vitali per la ricerca sulle malattie rare.

Orphanet esegue una ricerca sistematica della letteratura per fornire una stima della prevalenza delle malattie rare in Europa. Attualmente è stato aggiornato sul sito di Orphanet il documento Prevalenza o numero dei casi pubblicati elencati in ordine alfabetico delle malattie . Questo aggiornamento riporta i dati epidemiologici recenti e le modifiche dei dati esistenti, per i quali sono disponibili nuove informazioni.

 
Nuovi progetti di Ricerca e Reclutamenti in corso
 
DECIPHER invita tutti gli interessati che intendono beneficiare della condivisione dei dati ad aderire al portale
 
Interpretare le varianti genomiche rare o nuove è una grande sfida che sta crescendo di pari passo con lo spostamento dell’attenzione dei clinici dallo studio dei singoli geni, ai pannelli di geni e/o al sequenziamento dell’intero esoma/genoma. La condivisione dei dati sul fenotipo, genotipo e l'ereditarietà è di fondamentale importanza per sviluppare la base di prove necessarie per un’accurata interpretazione delle varianti rare e facilitare, cosi, la scoperta di nuovi geni. In molti casi, i dati necessari per interpretare una specifica variante non possono essere trovati nell’ambito di un unico centro clinico e, quindi, la condivisione dei dati tra i centri clinici è fondamentale per la definizione di una diagnosi. Per attivare questa condivisione dei dati, il Wellcome Trust ha finanziato il portale web DECIPHER (http://decipher.sanger.ac.uk/ ) che consente ai team di clinici e ricercatori di registrare la minima quantità di dati genetici e fenotipici, e di condividere tali dati a livello globale. La missione iniziale di DECIPHER si è concentrata sull'interpretazione delle nuove variazioni del numero di copie (CNV) scoperti con tecnologia microarray, ma ora si è estesa a tutta la gamma completa di sequenze e varianti strutturali che possono essere rivelate dal sequenziamento capillare o di prossima generazione (geni, pannelli, esomi o genomi). DECIPHER sta invitando i soggetti interessati a valutare se la propria adesione al portale potrebbe portare dei vantaggi per ciascuno. Oltre 200 centri di genetica clinica di tutto il mondo hanno già registrato i propri dati in DECIPHER. Negli ultimi 5 anni, più di 500 pubblicazioni scientifiche hanno utilizzato e citato DECIPHER consentendo di ottenere notevoli vantaggi, con oltre il 95% di queste pubblicazioni senza co-autori provenienti da DECIPHER. DECIPHER include già pubblicazioni su nuove mutazioni su oltre 1000 pazienti, aumentando considerevolmente la possibilità di trovare una corrispondenza con i dati già presenti sul portale. DECIPHER è finanziato dal Wellcome Trust, un’organizzazione di volontariato e, nel corso degli ultimi 9 anni, si è guadagnato la fiducia di medici e ricercatori che vi registrano dati importanti relativi ai propri pazienti. Per saperne di più su DECIPHER, è possibile scaricare una presentazione introduttiva qui [http://q.sanger.ac.uk/xweil302]. Inviate un’email a decipher@sanger.ac.uk per ogni vostra domanda.

 
Richiesta di contatto per i malati affetti dalla sindrome di Hajdu-Cheney
 
La sindrome di Hajdu-Cheney (HJCS:OMIM 102500) è una malattia genetica rara, caratterizzata da perdita ossea generalizzata (osteoporosi) e focale (acro-osteolisi), anomalie congenite variabili, crescita lenta e dismorfismi. Le mutazioni autosomiche dominanti trasmesse nel gene che codifica per il Notch2 sono la causa dell’HJCS. Attualmente, il trattamento medico prevede l'uso di agenti anti-riassorbimento osseo e di bisfosfonati, come il disodio pamidronato, per mantenere la massa ossea. Il trattamento può non essere sempre efficace, né prevenire o migliorare l'acro-osteolisi, per la quale è necessario lo sviluppo di nuove opzioni terapeutiche. La dott.ssa Melita Irving e il suo team del Guy Hospital e del King College di Londra, nel Regno Unito, stanno cercando di determinare l'incidenza della sindrome di Hajdu Cheney in tutto il mondo, per contribuire a fornire dati per un programma di sviluppo di farmaci adeguati. Questi team sono attenti a raccogliere e registrare informazioni sui pazienti attualmente conosciuti e sui loro familiari al fine di determinare il numero di individui nel mondo affetti da questa sindrome. Per saperne di più, scrivete alla dott.ssa Melita Irving
 


 
Nuove sindromi
 


 
La mutazione genetica di PI3K-δ predispone a una nuova sindrome da immunodeficienza primaria caratterizzata da infezione delle vie respiratorie
 

Gli autori descrivono una nuova sindrome caratterizzata da immunodeficienza primaria, dovuta a mutazioni del gene PIK3CD, che è stata associata a infezioni respiratorie ricorrenti, linfopenia, aumento delle cellule B transazionali circolanti, aumento dell’immunoglobulina M e livelli ridotti di immunoglobulina G2 nel siero e deboli risposte ai vaccini.
Leggi l’abstract su PubMed
 
Science ; 342(6160):866-71 ; Novembre 2013
 
Descritta una nuova malattia da prioni associata a diarrea e neuropatia autonomica
 

Gli autori hanno identificato una mutazione Y163X troncante il gene PRNP e hanno descritto una nuova malattia da prioni associata a un fenotipo distinto e coerente di diarrea cronica, con insufficienza autonomica e assonale lunghezza-dipendente, principalmente sensoriale, polineuropatia periferica con esordio nei primi anni dell'età adulta. Il peggioramento cognitivo e le crisi epilettiche si sono manifestate quando i pazienti avevano un’età compresa tra i 40 e 50 anni.
Leggi l’abstract su PubMed
 
N Engl J Med. ; 369(20):1904-14 ; Novembre 2013
 
Descritta una nuova sindrome caratterizzata da microcefalia, ritardo del neurosviluppo e crisi epilettiche dovute a mutazioni in KPTN
 
Gli autori hanno riportato il caso di alcune famiglie appartenenti ad una comunità Amish dell’Ohio con mutazioni nel gene KPTN che causavano una sindrome caratterizzata da microcefalia, ritardo del neurosviluppo e crisi epilettiche.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; Novembre 2013
 
Descritta una sindrome autosomica recessiva caratterizzata da bassa statura, causata da una mutazione nel gene XYLT1 in due individui di una famiglia turca di consanguinei
 
Gli autori riportano il caso di una famiglia turca di consanguinei con due individui affetti che presentavano bassa statura, dimorfismi facciali, alterazione della distribuzione dei grassi e ritardo mentale moderato, associati a una mutazione missenso in omozigosi nel gene XYLT1.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; agosto 2013
 
Descritto un nuovo fenotipo simile alla malattia muscolo-occhio-cervello con leucodistrofia multicistica legata a una mutazione in omozigosi di DAG1
 
Gli autori hanno identificato, in due sorelle libiche, una nuova mutazione missenso in omozigosi nel gene DAG1. Le sorelle affette presentavano un nuovo fenotipo clinico molto simile alla malattia muscolo-occhio-cervello con ulteriori evidenze di microcefalia e malattia estesa multicistica bilaterale della sostanza bianca, che si sovrappone alle risultanze cerebrali nei pazienti con leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Neurogenetics ; 14(3-4):205-13 ; Novembre 2013
 


 
Nuovi geni
 



 
La predisposizione all’obesità grave a esordio precoce potrebbe essere dovuta a mutazioni nei geni KSR2 e CEP19
 
Leggi gli abstract su PubMed
 
Cell ; 155(4):765-777 ; Ottobre 2013
Am J Hum Genet. ; 93(6):1061-71 ; Dicembre 2013
 
La sindrome Micro è associata a mutazioni con perdita di funzione nel gene TBC1D20
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 93(6):1001-14 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome Micro"

 
Riscontrata la causa della poichilodermia sclerosante ereditaria con coinvolgimento polmonare e tendineo in mutazioni missenso in FAM111B
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 93(6):1100-7 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Poichilodermia sclerosante ereditaria con coinvolgimento polmonare e tendineo"

 
La sindrome auricolocondilare recessiva e le orecchie a “punto interrogativo” isolate dominanti sono causate da mutazioni in EDN1
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 93(6):1118-25 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome auricolocondilare"

 
L’interruzione miofibrillare nella miopatia nemalinica è legata a piccole delezioni e mutazioni missenso in KLHL41
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 93(6):1108-17 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Miopatia nemalinica"
Continua a leggere..."Miopatia nemalinica congenita grave"
Continua a leggere..."Miopatia nemalinica di grado intermedio"
Continua a leggere..."Miopatia nemalinica tipica"
Continua a leggere..."Miopatia nemalinica lieve"

 
L’ipoplasia della fovea e il “misrouting” del nervo ottico senza albinismo sono causati da mutazioni recessive in SLC38A8
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Am J Hum Genet. ; 93(6):1143-50 ; Dicembre 2013
 
Bassa statura, atresia del canale uditivo, ipoplasia mandibolare e anomalie scheletriche (sindrome SAMS) sono causate da mutazioni in GSC
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Am J Hum Genet. ; 93(6):1135-42 ; Dicembre 2013
 
L’iperprolattinemia idiopatica familiare, una condizione associata a oligomenorrea e infertilità, è dovuta a una mutazione in eterozigosi nel gene PRLR
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
N Engl J Med. ; 369(21):2012-20 ; Novembre 2013
 
Iperplasia macronodulare dei surreni ACTH-indipendente con sindrome di Cushing legata a mutazioni in ARMC5
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 369(22):2105-14 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Iperplasia macronodulare dei surreni ACTH-indipendente"

 
Il gene CDK6 si associa al centrosoma durante la mitosi e risulta mutato in una larga famiglia pakistana con microcefalia primaria autosomica recessiva
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 22(25):5199-214 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Microcefalia primitiva autosomica recessiva"

 
Miopatia congenita: identificata una mutazione non senso in eterozigosi nel gene HACD1 in individui affetti di una famiglia di consanguinei
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 22(25):5229-36 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Miopatia da disproporzione congenita, tipo fibra"
Continua a leggere..."Miopatia congenita"

 
Una nuova malattia congenita della glicosilazione caratterizzata da microcefalia, ritardo mentale, reflusso gastroesofageo e convulsioni causata da una mutazione in SSR4
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Hum Mol Genet. ; [Epub ahead of print] ; Novembre 2013
 
La cataratta nucleare autosomica dominante è associata a mutazioni nel gene WFS1
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; 21(12):1356-60 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Cataratta nucleare"

 
Anemia aplastica autosomica recessiva: il sequenziamento dell’esoma ha evidenziato una nuova mutazione in omozigosi in THPO in una famiglia micronesiana
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Blood ; 122(20):3440-9 ; Novembre 2013
 
Il tronco arterioso isolato è legato a una mutazione in omozigosi nel gene PLXND1
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 161(12):3115-20 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Tronco arterioso comune"

 
La malformazione di Ebstein familiare, l’ipertrabeculazione del ventricolo sinistro e il difetto del setto ventricolare sono associati a una mutazione in MYH7
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 161(12):3187-90 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Malformazione di Ebstein"

 
L’encefalopatia a esordio precoce, l’acidosi lattica e la grave riduzione dell’attività mitocondriale nel complesso III sono dovute a una mutazione in omozigosi in LYRM7/MZM1L
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mutat. ; 34(12):1619-22 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Deficit isolato di CoQ-citocromo C reduttasi"

 
Osteocondrodisplasia ipertricotica: identificata una mutazione in KCNJ8 in un paziente con anomalie vascolari uniche
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Med Genet. ; 56(12):678-82 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome di Cantu"

 
Sindrome di West che può evolvere in sindrome di Lennox-Gastaut: mediante sequenziamento dell’intero esoma è stata identificata una variante eteroplasmica MTND1
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mutat. ; 34(12):1623-7 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome di Lennox-Gastaut"
Continua a leggere..."Sindrome di West"

 
Identificato un ritardo mentale non sindromico lieve, autosomico dominante, in una giovane paziente con una delezione de novo di FMN2
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Med Genet. ; 56(12):686-8 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante"

 
Leucemia linfoblastica acuta: le varianti ereditarie del gene GATA3 e le varianti del gene PIP4K2A sono considerate fattori di rischio
 
Leggi gli abstract su PubMed Nat Genet. ; 45(12):1494-8 ; Dicembre 2013
Blood ; 122(19):3298-307 ; Novembre 2013
Blood ; 122(19):3385-7 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Leucemia linfoblastica acuta"
Continua a leggere..."Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B"

 
Malattia di Behçet: un elevato numero di copie di C4A aumenta il rischio della malattia nella popolazione cinese
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Rheum. ; 65(11):2963-70 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Malattia di Behçet"

 
Sclerosi sistemica: una variante regolatoria in CCR6 è associata a suscettibilità alla malattia
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Rheum. ; 65(12):3202-8 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
I polimorfismi fetali a livello del gene ABCB1 sono associati a suscettibilità a schisi orale non sindromica
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Eur J Hum Genet. ; 21(12):1436-41 ; Dicembre 2013
 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Macroglobulinemia di Waldenström: la combinazione di bortezomib, desametasone e rituximab in pazienti sintomatici non ancora trattati ha un’azione rapida e ben tollerata
 
Leggi l’abstract su PubMed
Consulta questo studio su Orphanet
Blood ; 122(19):3276-82 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Macroglobulinemia di Waldenström"

 
Polimiosite e dermatomiosite: gli esercizi di resistenza migliorano lo stato di salute e riducono l’attività della malattia
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Care Res. (Hoboken) ; 65(12):1959-68 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Polimiosite"
Continua a leggere..."Dermatomiosite"

 
Sindrome di Ehlers-Danlos tipo ipermobilità: uno studio pilota su 12 donne dimostra che la combinazione di terapia fisica e cognitivo-comportamentale aumenta la forza muscolare
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 161(12):3005-11 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobilità"

 
Linfoma di Burkitt: efficacia del trattamento a bassa intensità a base di EPOCH-R (etoposide, doxorubicina, ciclofosfamide, vincristina, prednisone, rituximab) negli adulti
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 369(20):1915-25 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Linfoma di Burkitt"

 
Glioblastoma: migliora l’ossigenazione del tumore e la sopravvivenza nei pazienti con un aumento della perfusione sanguigna dopo trattamento con cediranib e chemioradiazione
 
Leggi l’abstract su PubMed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 110(47):19059-64 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Glioblastoma"

 
Carcinoma polmonare a piccole cellule: valutazione della amrubicina
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 1, No. 12 , Pages 1041-1047 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Cancro polmonare a piccole cellule"

 
Malattia intestinale infiammatoria, autosomica recessiva, a esordio precoce: una predisposizione mendeliana causata da deficit del recettore dell’interleuchina 10
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 122(23):3713-22 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Malattia intestinale infiammatoria, autosomica recessiva, a esordio precoce"

 
La malattia linfoproliferativa indolente a cellule T del tratto gastrointestinale non deve essere confusa con il linfoma aggressivo a cellule T
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 122(22):3599-606 ; Novembre 2013
 
Glaucoma: un’analisi della terminologia pediatrica
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 161(12):3205-15 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Glaucoma ereditario"
Continua a leggere..."Glaucoma sindromico"

 
Terapia Genica
 
Distrofia muscolare di Duchenne: il rilascio combinato di micro-distrofina e follistatina ripristina la funzione muscolare nei modelli murini più anziani
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 22(24):4929-37 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Emofilia A: la terapia genica con il fattore ricombinante VIII stabilisce l’emostasi nei cani con emofilia A
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Commun. ; 19;4:2773 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Emofilia A"

 
Emofilia B: editing del genoma mediante nucleasi a dita di zinco in esemplari adulti di topo con emofilia
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 122(19):3283-7 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Emofilia B"

 
Sindrome dell’X fragile: la deplezione acuta di CPEB1 nell’ippocampo del topo adulto Fmr1-/y migliora i difetti di memoria
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Med. ; 19(11):1473-7 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Mielofibrosi con metaplasia mieloide: l’antagonista del retinoide normalizza la produzione di tromboproteina, ripristina l’integrità ossea e riduce la fibrosi nel modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 110(47):18820-5 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Mielofibrosi con metaplasia mieloide"

 
Osteoporosi – pseudoglioma: l’inibizione della sclerostina inverte la fragilità scheletrica in un modello murino con deficit di Lrp5
 
Leggi l’abstract su PubMed Sci Transl Med. ; 5(211):211ra158 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Osteoporosi - pseudoglioma"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: la riduzione di CTGF/CCN2 rallenta la distrofia muscolare nei topi mdx e migliora la terapia cellulare nei modelli murini mdx
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 22(24):4938-51 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Distrofia muscolare congenita tipo 1A: ripristino della catena della laminina alfa-2 e lieve prolungamento delle aspettative di vita con lo skipping dell’esone PMO-mediato nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 22(24):4914-28 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare congenita, tipo 1A"

 
Miopatia infiammatoria: l’inibizione del pathway ubiquitina-proteasoma mediante il bortezomib migliora la funzione muscolare e riduce il fattore di necrosi tumorale α nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Rheum. ; 65(12):3248-58 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Dermatomiosite"
Continua a leggere..."Polimiosite"
Continua a leggere..."Miosite da corpi di inclusione"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Caratteristiche cliniche e di laboratorio distinguono la polimiosite giovanile e la distrofia muscolare
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Care Res. (Hoboken). ; 65(12):1969-75 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Polimiosite giovanile"
Continua a leggere..."Polimiosite"
Continua a leggere..."Distrofia muscolare progressiva"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Edizione speciale sulle malattie emorragiche rare: aspetti genetici, diagnostici, clinici e molecolari
 
Consult the special issue Seminars in Thrombosis and Hemostasis ; 6(39) ; September 2013
 
Continua a leggere..."Deficit congenito di fibrinogeno"
Continua a leggere..."Deficit congenito del fattore II"
Continua a leggere..."Deficit congenito del fattore V"
Continua a leggere..."Deficit combinato del fattore V e del fattore VIII"
Continua a leggere..."Deficit congenito del fattore XI"
Continua a leggere..."Deficit congenito del fattore XIII"
Continua a leggere..."Tromboastenia di Glanzmann"
Continua a leggere..."Sindrome di Bernard-Soulier"
Continua a leggere..."Malattia pseudo-Von Willebrand"

 
Un aggiornamento sulle sindromi miasteniche congenite
 
Leggi l’abstract su PubMed Curr Opin Neurol. ; 26(5):561-8 ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Sindromi miasteniche congenite"

 
Uno studio sulla malattia di Kienbock disease
 
Leggi l’abstract su PubMed Orthop Clin North Am. ; 45(1):141-52 ; January 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Kienbock"

 
Ceroidolipofuscinosi neuronale: analisi dei progressi nel trattamento
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 1, No. 12 , Pages 951-975 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Ceroidolipofuscinosi neuronale"

 
Policitemia vera: uno studio sullo stato dell’arte dei trattamenti
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 1, No. 12 , Pages 977-985 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Policitemia vera"

 
Narcolessia: un’analisi delle opzioni terapeutiche
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 1, No. 12 , Pages 987-999 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Narcolessia - cataplessia"
Continua a leggere..."Narcolessia senza cataplessia"

 
Uno studio sul linfoma a cellule mantellari
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 1, No. 12 , Pages 1001-1018 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Linfoma a cellule mantellari"

 
Linfoma primitivo effusivo: uno studio sui nuovi approcci al trattamento
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 1, No. 12 , Pages 1019-1029 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Linfoma primitivo effusivo (PEL)"

 
Cistinosi: uno studio sulle principali caratteristiche cliniche e sulle terapie attuali e sperimentali
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 1, No. 12 , Pages 1031-1039 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Cistinosi"

 
Trombocitemia essenziale: valutazione dell’anagrelide cloridrato
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 1, No. 12 , Pages 1049-1062 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Trombocitemia essenziale"

 
Atassia cerebellare: documento di consenso sulla presa in carico delle malattie cerebellari degenerative
 
Leggi l’abstract su PubMed Cerebellum ; [Epub ahead of print] ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Atassia cerebellare, autosomica recessiva"
Continua a leggere..."Atassia cerebellare, autosomica dominante"

 
Malattia di Von Willebrand: uno studio sui progressi nella comprensione della patogenetica, della diagnosi e della terapia
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 122(23):3735-40 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Malattia di Von Willebrand"

 
Anemia aplastica idiopatica: uno studio sulle opzioni terapeutiche
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 122(22):3561-7 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Aplasia midollare"

 
Malattia da deposito di glicogeno: tutti i pazienti con la malattia a esordio infantile dovrebbero essere sottoposti a polisomnografia come terapia di routine
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 161(12):3196-200 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida"
Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio infantile"

 
L’European Journal of Human Genetics pubblica una nuova Clinical Utility Gene Card
 
EuroGentest, il Network di eccellenza per i test genetici finanziato dall’Unione Europea, ha sviluppato dei punti specifici relativi alle malattie, che riguardano le indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Card (CUGC). Questi documenti aiutano i clinici e i genetisti a fare chiarezza all’interno dei numerosi test genetici oggi disponibili in Europa, fornendo delle linee guida per specifiche malattie in un contesto reale di servizi di genetica clinica. Le CUGC, pubblicate nell’European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si focalizzano soprattutto sulle malattie mendeliane.
L’European Journal of Human Genetics ha pubblicato una nuova Clinical Utility Gene Card per la seguente malattia:
Iperlipoproteinemia tipo 2

 


 
Farmaci Orfani
 
Notizie politiche e scientifiche
 
Un’analisi sullo sviluppo dei farmaci per malattie metaboliche molto rare
 
Gli autori di un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, hanno studiato la misura in cui il livello delle conoscenze scientifiche sulle malattie metaboliche ereditarie molto rare e sui potenziali prodotti medicinali orfani è associato alla decisione degli sponsor di presentare domanda per una designazione orfana alla Food and Drug Administration americana (FDA) o all'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA). Gli autori hanno reperito le informazioni su tutte le malattie metaboliche con una causa genetica e una prevalenza inferiore a 10 pazienti per milione sulla popolazione generale dalla banca dati di Orphanet. Gli autori hanno descritto il livello di conoscenze pubblicamente disponibili sulla malattia e sul medicinale candidato, prima della domanda di designazione di farmaco orfano, come se "la funzione fisiologica corrispondente al gene patologico fosse nota, come se fosse stato identificato un animale appropriato per lo studio della malattia, come se le evidenze precliniche fossero state accertate e fossero disponibili i dati sull'uomo". Gli autori hanno incluso anche altri fattori determinanti nello studio, quali la classe della malattia metabolica, la sua prevalenza, la prognosi e l’epoca della prima descrizione della malattia nella letteratura. Sono state dunque identificate 166 malattie metaboliche genetiche rare, che sono state incluse nell'analisi. Gli autori riferiscono che la loro analisi ha identificato le evidenze precliniche di un potenziale prodotto medicinale come fattore determinante di conoscenza associata a una domanda di designazione orfana e ha confermato che la prevalenza della malattia è anche associata alla preparazione della domanda. Gli autori affermano che "questo studio dimostra che a causa della bassa prevalenza delle malattie metaboliche rare, le evidenze precliniche dei farmaci candidati e la prevalenza della malattia giocano un ruolo importante nella traduzione della conoscenza della malattia in un programma di sviluppo di farmaci orfani".
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Un approccio basato sui criteri di valutazione dei costi dei farmaci orfani per alleggerire l’onere per i pazienti
 
Un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases esplora l'utilizzo di un meccanismo di controllo dei prezzi dei farmaci orfani, adattato ai modelli standard applicati alla regolamentazione dei servizi. I produttori giustificano i prezzi elevati dei farmaci orfani con il fatto che i costi di ricerca e sviluppo associati sono distribuiti su pochi pazienti. La proliferazione di questi farmaci negli ultimi tre decenni, combinata all’aumento dei prezzi, generalmente in eccesso di 100 mila dollari per paziente per anno, stanno mettendo a dura prova i bilanci per i farmaci di molti Paesi. Gli autori di questo articolo suggeriscono un meccanismo di regolazione basato sui costi, dove un modello di tasso di rendimento, che utilizza la ripartizione dei costi e il calcolo del tasso esterno di rendimento, potrebbe essere efficace nella creazione di un nuovo standard per i prezzi dei farmaci orfani. Secondo gli autori, questo tipo di tariffazione basata sui costi limiterebbe i costi affrontati dagli assicuratori e dai pazienti, pur continuando a fornire un incentivo efficace per lo sviluppo di nuovi farmaci.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 


 
Sovvenzioni
 


 
6° Bando Congiunto per progetti di ricerca sulle malattie rare (E-Rare)
 
E-Rare ha annunciato la pubblicazione del 6° Bando Congiunto di Ricerca Transnazionale per progetti di ricerca sulle malattie rare (JTC 2014). 16 Paesi aderiscono a questo bando: Austria, Belgio (Fiandre), Canada (incluso Québec), Francia, Germania, Ungheria, Israele, Italia, Lettonia, Polonia, Portogallo, Romania, Spagna, Svizzera, Olanda e Turchia. Il bando di quest’anno è specificamente dedicato allo sviluppo di approcci terapeutici innovativi per le malattie rare. L'obiettivo del bando è quello di consentire ai ricercatori di Paesi diversi di costruire una fattiva collaborazione su un progetto comune di ricerca interdisciplinare, basato sulla complementarità e la condivisione delle competenze, con un approccio chiaro alla ricerca traslazionale. I progetti devono interessare un gruppo di malattie rare o una singola malattia rara secondo la definizione europea (una malattia gravemente invalidante e/o fatale colpisce meno di 5 individui su 10.000). I progetti di ricerca devono concentrarsi sullo sviluppo pre-clinico di approcci terapeutici su modelli animali e cellulari esistenti e idonei. Gli approcci terapeutici possono includere (ma non sono limitati a): terapia cellulare, terapia genica e terapia farmacologica.
Malattie infettive rare, tumori rari e reazioni avverse rare ai farmaci nel trattamento di malattie comuni sono esclusi dal campo di applicazione del bando.
Il termine per l’invio delle proposte è il 30 gennaio 2014.
Per maggiori informazioni

 
SMA Europe annuncia la pubblicazione del suo 6° bando per progetti di ricerca sulla SMA
 
Questo nuovo bando per la ricerca sarà aperto a tutti i progetti di ricerca volti a ricercare una terapia per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) o a comprendere le basi fisiopatologiche della malattia. L'obiettivo generale di SMA Europe è di aiutare la comunità scientifica e medica internazionale nella ricerca di terapie per la SMA. Saranno privilegiati i progetti con il potenziale di superare gli ostacoli, mettere in pratica i progressi della scienza di base e accelerare l'individuazione di trattamenti efficaci. Per ulteriori informazioni si rimanda al sito di SMA Europe
 
Myotubular Trust – 6° bando per progetti di ricerca (aperto anche a candidature internazionali)
 
Il Myotubular Trust pubblicherà a breve un sesto invito a presentare progetti di ricerca, che contribuiscono a trovare una cura e/o un trattamento per uno dei tre tipi di miopatia miotubulare (congenita recessiva legata all’X, autosomica recessiva congenita, autosomica dominante), puntando su un tipo di ricerca che in genere non riesce ad ottenere finanziamenti da enti pubblici o industriali. Questo invito sarà aperto ad organismi di ricerca di livello internazionale.
Il Myotubular Trust privilegerà i seguenti tipi di domande:

1. Richiesta di finanziamento presentata da un Ricercatore responsabile di un progetto della durata di 2-3 anni, che sarà svolto da un ricercatore post dottorato, o dottorando.
2. Il Myotubular Trust fellowship – ricerca scientifica di base (durata 3-4 anni), dove il ricercatore ha identificato un gruppo con il quale desidera collaborare. Il finanziamento è nominale.
Nello specifico, il Myotubular Trust favorisce l’applicazione delle nuove tecnologie alla ricerca sulla miopatia miotubulare, che può comportare la collaborazione tra diverse discipline mediche e/o diversi istituti di ricerca. Il Trust è anche disposto a prendere in considerazione le domande di finanziamento congiunto con altre organizzazioni. Per maggiori informazioni clicca qui o invia un’email a research@myotubulartrust.org
Il termine per presentare domanda è venerdì 17 gennaio 2014.

 


 
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
L’Imagine Institute of Genetic Diseases cerca Group leader
 
Il nuovo Imagine Institute of Genetic Diseases, affiliato al Necker Enfants maladies Hospital campus di Parigi, sta attualmente cercando group leader. Imagine è un centro interdisciplinare di ricerca con ottimi servizi di base nel campo della genomica, dell’imaging cellulare, della citometria a flusso, della bioinformatica, della fisiopatologia e della conservazione di modelli transgenici e zebra fish. Il nuovo edificio (che sarà inaugurato all'inizio di gennaio 2014) offrirà strutture di ricerca all'avanguardia. Le attività dell’istituto si concentrano sulle malattie rare con lo scopo di aumentare le conoscenze in un settore medico così esteso e che al momento non è sufficientemente coperto. Questo comporterà lo sviluppo di nuovi concetti biologici, strumenti diagnostici e terapie innovative. Le candidature possono concentrarsi su qualsiasi campo direttamente collegato o relativo alle basi, alla fisiopatologia e al trattamento delle malattie genetiche, con un’attenzione particolare a:
1- Sviluppo, cellule staminali e neuroscienze.
2- Biologia computazionale e/o bioinformatica.
Le candidature in questi due settori saranno valutate separatamente. Le posizioni riguardano sia un livello junior che senior, a seconda dell'esperienza. Le candidature devono essere presentate al professor Alain Fischer entro il 15 maggio 2014. Ulteriori informazioni sono disponibili all'indirizzo http://www.institutimagine.org/ o per email

 
Research Fellow in terapia genica per le malattie lisosomiali
 
Il gruppo di ricerca del dott. Brian Bigger sta cercando un ricercatore postdottorato altamente qualificato ed esperto. Il candidato guiderà un progetto per sviluppare un approccio di terapia genica per la malattia di Sanfilippo tipo B, utilizzando l’esperienza internazionale del laboratorio nello sviluppo di terapie per le malattie lisosomiali. Al candidato sono richieste ottime conoscenze sui modelli animali di malattie da accumulo lisosomiale, sulla glicobiologia e terapia genica. Si prediligono candidati con pubblicazioni scientifiche e buone capacità di comunicazione. Il candidato dovrà gestire il proprio lavoro in autonomia ed essere predisposto a lavorare in un ambiente che promuove l'indipendenza e la leadership nella ricerca, all'interno di un gruppo di ricerca coeso. La posizione offre l'opportunità di lavorare su un progetto interessante in un gruppo di ricerca con una reputazione internazionale sulle cellule staminali e la terapia genica. La posizione è finanziata dal Medical Research Action. Richieste di informazioni possono essere inviate per email a Brian Bigger, Principal Investigator: brian.bigger@manchester.ac.uk. Per maggiori informazioni si rimanda al sito . Data di chiusura: 06/01/2014
 


 
Corsi & Iniziative Formative
 
Percorsi diagnostici/assistenziali per le malattie oggetto di screening neonatale
 
Data: dal 30/09/2013 al 29/09/2014
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

L’obiettivo del corso è la “Costruzione di Percorsi diagnostici-assistenziali per le malattie in oggetto di screening neonatale allargato” con l’intento di sviluppare anche un percorso formativo sugli aspetti clinico-assistenziali dei soggetti a rischio e per il loro successivo inserimento nel contesto territoriale.
Il corso ha una durata di 6 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Pediatri, Pediatri di libera scelta, Ginecologi, Metabolici, Genetisti, Neonatologi, Infermieri pediatrici, Biologi e Dietisti e saranno riconosciuti 6 crediti ECM.
Partecipano al progetto: l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, (U.O.C. Patologia Metabolica_; Università La Sapienza (Dip. Medicina Sperimentale Servizio Malattie Genetico-Metaboliche e Dip. Pediatrico U.O.D Neurologia Pediatrica_; CRI centro screening, UNIAMO, Regione Sicilia; Regione Abruzzo; Regione Marche. Questo corso FAD è stato realizzato nell’ambito del progetto CCM 2010. Per maggiori informazioni sul corso 2014

 
1° Corso Asia-Pacifico sui Difetti Congeniti del Metabolismo
 
Data: 09-11 gennaio 2014
Località: Tokyo, Giappone

Il 1° Corso Asia-Pacifico sui difetti congeniti del metabolismo è rivolto a medici con conoscenze di base sugli errori congeniti del metabolismo, che stanno studiando o lavorano in questo campo. Il corso tratterà sia i difetti con insorgenza in età pediatrica che quelli con insorgenza nell’età adulta. Si tratta di un corso interattivo, che riunisce un’ampia gamma di know-how, di esperti e di risorse per migliorare la comprensione di queste malattie e promuovere le migliori pratiche negli ospedali e nei sistemi sanitari. Per maggiori informazioni e per iscriversi (entro il 20 novembre), visitare www.orphan-europe-academy.com

 
Corsi dell’Associazione Europea di Citogenetica
 
Il Corso Europeo di Specializzazione Avanzata in Citogenetica Classica e Molecolare è progettato per fornire una formazione avanzata nel campo della citogenetica costituzionale, dell’ematologia e dell’oncologia ai laureati in medicina, farmacisti, patologi, biologi, operatori sanitari e ricercatori, con un titolo accademico. Per maggiori informazioni sul corso 2014
 
5° edizione della Masterclass ESO-SIOP Europe in oncologia pediatrica
 
Data: 17-22 maggio 2014
Località: Ljubljana, Slovenia

ESO e SIOP-Europe sono lieti di annunciare la quinta edizione della Masterclass in Oncologia Pediatrica. Questo programma educativo ad orientamento clinico è stato ideato per giovani oncologi pediatrici che desiderano migliorare le proprie competenze nella gestione clinica dei tumori infantili comuni. Il seminario è stato progettato per offrire un'esperienza unica di apprendimento, offrendo una formazione orientata alla pratica e sessioni di insegnamento che si concentreranno sull'applicazione dei risultati più recenti della ricerca alla pratica clinica. Il termine per presentare domanda di adesione è il 3 febbraio 2014. Per informazioni, per il programma dettagliato e per il modulo di adesione si rimanda al sito www.eso.net

 


 
Cosa succede e dove
 

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Francia
 
Data: 13 gennaio 2014
Località: Parigi, Francia

Organizzata dall’Alliance Maladies Rares
Per maggiori dettagli visita il sito www.alliance-maladies-rares.org

 
Convegno Scientifico “Le Malattie Rare fra Passato e Futuro”
 
Data: 18 gennaio 2014
Località: Marina di Pescara, Italia

Il Convegno è organizzato dalla Società Italia Gastroenterologia Epatologia e Nutrizione Pediatrica (SIGENP).
Per maggiori dettagli sul convegno

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Spagna
 
Data: 24 gennaio 2014
Località: Burgos, Spagna

Organizzata da FEDER, l’Alleanza Spagnola per le Malattie Rare
Per maggiori dettagli visita il sito www.enfermedades-raras.org >

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Italia
 
Data: 27-28 gennaio 2013
Località: Roma, Italia

Organizzata dalla FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE (UNIAMO)
www.uniamo.org

 
Conferenza annuale EFGCP 2014 Rischi e Benefici della Ricerca: come colmare il divario?
 
Data: 28-29 gennaio 2014
Località: Bruxelles, Belgio

Questa conferenza esplorerà le conseguenze della ricerca, sia in termini di rischi che di benefici e si concentrerà su come si possa raggiungere un giusto equilibrio per promuovere il progresso della salute e lo sviluppo di nuovi farmaci, senza diminuire le tutele di chi partecipa alla ricerca. Durante la conferenza verrà anche esaminata la proposta di un Regolamento Europeo sulle Sperimentazioni Cliniche e le sue conseguenze. Per maggiori informazioni inviare un’email o visitare il sito

 
17° Convegno “Patologia Immune e Malattie Orfane”
 
Data: 30-31 gennaio 2014
Località: Torino, Italia

Convegno organizzato dal CMID - Centro Universitario di Ricerche di Immunopatologia e Documentazione su Malattie Rare dell’ASL TO2.
Per maggiori informazioni

 
12a Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker
 
Data: 21-23 febbraio 2014
Località: Roma, Italia

La Conferenza, organizzata dall’associazione Parent Project Onlus, rappresenta un grande momento di sensibilizzazione ed informazione che, annualmente, vede riuniti i maggiori esperti da tutto il mondo per aggiornare la comunità su ricerca scientifica e gestione clinica.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Irlanda
 
Data: febbraio 2014
Località: Dublino, Irlanda

Organizzata da GRDO, Organizzazione per le Malattie Genetiche e Rare
Per maggiori dettagli visita il sito www.grdo.ie>

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Belgio
 
Data: 28 febbraio 2014
Località: Bruxelles, Belgio

Organizzata dalla Federazione Nazionale Belga per le Malattie Rare
Per maggiori dettagli visita il sito radiorg.be

 
Congresso RE(ACT): 2° Congresso Internazionale sulla ricerca sulle malattie rare e orfane
 
Data: 5-8 marzo 2014
Località: Basilea, Svizzera

Le sessioni della conferenza affronteranno diversi temi e tecnologie all'avanguardia che interessano molte malattie pediatriche e dell’adulto. La conferenza tratterà i seguenti argomenti: cellule staminali e terapia cellulare, mappatura delle malattie e instabilità del genoma, fisiopatologia e diagnostica, dal trattamento all’assistenza, malattie degenerative, ricerca e malati.
Per maggiori informazioni

 
9° Congresso Internazionale sull’Autoimmunità
 
Data: 26-30 marzo 2014
Località: Nizza, Francia

Si tratta di una conferenza di primo piano con esperti in immunologia, reumatologia e settori correlati. Il convegno tratterà l’eziologia, gli aspetti genetici, diagnostici, clinici e le nuove terapie di 80 malattie autoimmuni.
Per maggiori informazioni

 
2014 Conferenza Internazionale della Ricerca sulla Linfangioleiomiomatosi
 
Data: 28-30 marzo 2014
Località: Chicago, USA

La Fondazione LAM terrà la sua 17° Conferenza Annuale Internazionale sulla Ricerca sulla Linfangioleiomiomatosi e il Simposio per le famiglie dal 28 al 30 marzo a Chicago, IL, Stati Uniti.
Per maggiori informazioni

 
2a Edizione dell’Incontro di Primavera con le Associazioni dei Pazienti
 
Data: 5 aprile 2014
Località: Roma, Italia

L’incontro, organizzato da Orphanet Italia e Fondazione Telethon, ha lo scopo di promuovere esempi di buone pratiche che hanno permesso alle associazioni dei pazienti di collaborare con il mondo della comunità scientifica. Il programma in dettaglio sarà presto disponibile.

 
7a Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD 2014)
 
Data: 8-10 maggio 2014
Località: Berlino, Germania

La Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD) sarà un interessante forum per i portatori di interesse per le malattie rare e le diverse discipline, provenienti da tutti i Paesi europei. La conferenza tratterà i temi della ricerca, dello sviluppo di nuovi trattamenti, dell’assistenza sanitaria e sociale, dell'informazione, della sanità pubblica e del sostegno. Per maggiori informazioni

 
13° Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari - ICNMD 2014
 
Data: 5-11 giugno 2014
Località: Marsiglia, Francia

Il 13° Congresso ICNMD è un'occasione unica, grazie alla quale, ogni 4 anni, gli esperti si riuniscono per condividere conoscenze ed esperienze nel campo delle malattie neuromuscolari. I medici e i ricercatori, coinvolti nella diagnosi e nella ricerca dei meccanismi di base e degli approcci terapeutici sul tema delle malattie rare, trarranno grande beneficio da questo evento. Per maggiori informazioni

 
3° Conferenza Internazionale sulla tolleranza immunologica 2014
 
Data: 28–30 settembre 2014
Località: Amsterdam, Olanda

La Terza Conferenza Internazionale sulla tolleranza immunologica riunirà esperti internazionali per condividere le ultime ricerche e approfondimenti sui meccanismi e il trattamento di molte patologie, soprattutto nel settore dei trapianti, delle malattie autoimmuni e infiammatorie e dei tumori.
Per maggiori informazioni

 
14° Congresso Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi neuronale (malattia di Batten)
 
Data: 22-25 Ottobre 2014
Venue: Córdoba, Argentina

La malattia di Batten rappresenta un gruppo di malattie rare neurodegenerative di origine genetica, che colpiscono all’incirca 1 individuo su 30.000. Attualmente non si conosce alcuna cura per la malattia di Batten

 
Eventi commerciali

 
2a Conferenza sulla ricerca sui farmaci orfani e sulla loro immissione in commercio
 
Data: 20-21 febbraio 2014
Località: San Diego, USA

Questo incontro fornisce un forum per tutti i soggetti interessati, dai ricercatori ai leader del settore, dalle organizzazioni di difesa dei pazienti agli esperti di regolamentazione, per raccogliere e condividere punti di vista diversi su come orientare meglio il settore dei farmaci orfani. Il programma prevede presentazioni sulle ultime ricerche scientifiche, come le terapie RNAi e la terapia genica, i costi e le problematiche relative ai rimborsi, gli endpoint clinici e molto di più.
Per maggiori informazioni

 
Congresso Internazionale Asiatico 2014 sui farmaci Orfani
 
Data: 10-11 giugno 2014
Località: Singapore

Il Congresso internazionale asiatico 2014 sui farmaci orfani si concentrerà sulla promozione di partnership e relazioni tra l'industria, i governi, i contribuenti, gli investitori e i pazienti, nonché sullo sviluppo dei farmaci orfani e del loro valore, dalla scoperta allo sviluppo clinico, alla licenza, alla produzione, al lancio e alla sostenibilità dell'approvvigionamento, in modo che alle aziende produttrici sia garantito il rimborso completo e rapido.
Per maggiori informazioni

 


 
La Newsletter di Orphanet Italia.
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Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
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