25 Gennaio 2014 print
Editoriale
Focus suà
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
Questioni Etiche, Legali & Sociali
Nuove sindromi
Nuovi geni
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Editoriale
 
Un nuovo Gruppo di esperti sulle malattie rare subentra a EUCERD
 


La Commissione Europea ha recentemente annunciato i nomi degli esperti designati a far parte del nuovo Gruppo di Esperti della Commissione sulle Malattie Rare, che sostituisce il Comitato di Esperti sulle Malattie rare dell’Unione Europea (EUCERD).

Questo gruppo è composto da autorità competenti degli Stati membri, associazioni dei pazienti attive nel settore delle malattie rare, associazioni professionali europee o società scientifiche attive nel settore delle malattie rare, rappresentanti delle aziende farmaceutiche o dei fornitori di servizi dedicati ai malati rari e persone fisiche, nominate a titolo personale in qualità di esperti di sanità pubblica o di esperti scientifici a livello europeo nel settore delle malattie rare. Il nuovo gruppo di esperti sarà presieduto dalla Commissione Europea e si riunirà per la prima volta l’11 e il 12 febbraio 2014 in Lussemburgo.
 
ERRATA CORRIGE: Editoriale del 9 gennaio 2014
 
Si prega di notare che il budget indicato nell’editoriale dell’edizione precedente di OrphaNews Italia, intitolato
“Pubblicati i bandi di Horizon 2020 nel settore della ricerca sulle malattie rare ”, necessita di una precisazione.

L'importo del finanziamento citato è relativo a proposte di ricerca in tutti i settori e non si limita alla ricerca nel settore delle malattie rare.

 


 
Focus su...
 
L’iniziativa BRIF: uno strumento per facilitare la condivisione delle risorse biologiche
 
Recentemente sono state sviluppate molte iniziative per sostenere l'accesso libero alle informazioni scientifiche e migliorare la condivisione dei dati, con lo scopo di aumentare la consapevolezza dei benefici della condivisione delle conoscenze tra le parti interessate come i ricercatori, i politici, il pubblico in generale, ecc… Attualmente sono in atto diversi cambiamenti, dalla diffusione delle informazioni tradizionali sulla base di dati riservati, alla condivisione delle informazioni e alla loro diffusione. Tuttavia, il trattamento e la citazione dei dati sta diventando una questione di primo piano per quanto riguarda le pubblicazioni scientifiche e la comunicazione accademica, a causa della grande quantità di dati disponibili. Una buona citazione di dati dovrebbe seguire le convenzioni e le standardizzazioni accettate dalla comunità scientifica, il che significa riconoscere correttamente i database o le biobanche.

Le risorse biologiche sono raccolte di campioni biologici (biobanche) a cui vengono associati altri dati importanti, ma possono essere anche database senza campioni, o altri strumenti di ricerca biomolecolare e bioinformatica. Le risorse biologiche possono svolgere un ruolo fondamentale per il progresso delle biotecnologie e delle attività correlate alle malattie in tutto il mondo. In questo campo, è stata istituita una collaborazione che coinvolge ricercatori e editor di riviste nell'ambito del progetto internazionale di ricerca Bioresource Impact Factor (BRIF). Il progetto BRIF mira a standardizzare la citazione delle risorse biologiche negli articoli di riviste scientifiche e creare metodi adatti per riconoscere e misurare l'utilizzo e l'impatto delle risorse biologiche nei lavori scientifici/accademici, al fine di massimizzare l'accesso da parte dei ricercatori alle raccolte di materiali biologici e ai database collegati. Lo scopo del progetto BRIF è di promuovere la condivisione delle risorse biologiche creando un legame tra i creatori/sviluppatori di queste risorse e l'impatto della ricerca scientifica che li utilizza. La mancanza di un adeguato riconoscimento del contributo scientifico è un grosso ostacolo alla condivisione delle biorisorse. Pertanto, l'iniziativa BRIF può essere considerata come uno strumento che facilita la condivisione di queste risorse, in quanto mira a sviluppare strumenti idonei a valutare l'impatto delle risorse biologiche e facilitare la loro rintracciabilità.

La divulgazione dei dati della ricerca è un aspetto fondamentale. La Commissione Europea ha recentemente pubblicato le nuove regole di partecipazione al programma Horizon 2020, dedicato al finanziamento della ricerca. La condivisione dei dati rientra in queste regole per evitare duplicazioni dei dati della ricerca ed ottimizzare, quindi, i benefici dei grandi investimenti, cosi come per soddisfare le aspettative dei malati. Naturalmente, deve essere considerato con attenzione qualsiasi approccio condiviso. La strada verso l'apertura dei dati richiederà tempo e sforzi, ma è stata già segnata.

BRIF sta attualmente lavorando alla definizione di un modello di meta-journal di risorse biologiche per autori e revisori, con l’obiettivo di realizzare una rivista pilota per la loro valutazione. Si stanno cercando ALTRI VOLONTARI interessati a diverse tipologie di risorse biologiche (coorti, biobanche, database, raccolta di strumenti, ecc) al fine di testare il modello che descrive la biorisorsa. L’invito a presentare la domanda per essere coinvolti nel test pilota è aperto a tutti. Viene chiesto di presentare un articolo che descriva le proprie risorse biologiche secondo le istruzioni che saranno fornite e di commentare il processo (le istruzioni sono chiare, complete, pertinenti etc ...) Contatti: samuel.moore@ubiquitypress.com e laurence.mabile@univ-tlse3.fr

Visita il sito BRIF
Leggi l’abstract “Open Data Sharing in the Context of Bioresources”
Leggi l’abstract “Standardizzazione delle citazioni delle biorisorse negli articoli scientifici”

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Consenso mediante metodo Delphi per eseguire cateterismo cardiaco destro per sospetta ipertensione polmonare arteriosa nella sclerosi sistemica
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Rheum Dis. ; 73(1):191-7 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
Negli Stati Uniti strategie per l’accessibilità ai campioni biologici
 
La necessità di disporre di campioni medici di alta qualità è un fattore importante che favorisce la nostra comprensione delle malattie umane. Un articolo pubblicato su Expert Opinion on Orphan Drugs descrive i progressi raggiunti nell’offerta di campioni biologici sfruttabili a beneficio dei ricercatori, dei pazienti e dei professionisti del settore sanitario, in particolare nel campo delle malattie rare. Affinché questi campioni siano utilizzati in modo appropriato, è fondamentale che venga garantita la qualità della loro raccolta. In realtà, il termine Biospecimen Science è stato coniato per descrivere il campo di studio che esamina i fattori pre-analitici dei campioni biologici e i loro effetti sull’integrità molecolare. Gli autori descrivono due iniziative dedicate, che sono state avviate per indagare sistematicamente la Biospecimen Science: (NCI) il programma Biospecimen Research Network (BRN) dell’Istituto Oncologico Nazionale americano e il progetto pan-europeo SPIDIA per la Standardizzazione e il miglioramento delle procedure generiche e degli strumenti della fase preanalitica per la diagnostica in vitro (Standardization and improvement of generical pre-analytical tools and procedures for in vitro diagnostic). Altre due iniziative sono in corso per favorire la registrazione dei fattori pre-analitici dei campioni biologici, queste includono Biospecimen Reporting for Improving Quality Study (BRISQ) e Standard PRE-analytical Coding (SPREC) per i campioni biologici.

Gli autori ribadiscono le sfide legate alla ricerca sulle malattie rare in quanto le persone che ne sono affette sono spesso sparse in tutto il mondo e solo pochissimi ricercatori possiedono le risorse per creare una grande coorte di pazienti. Senza la collaborazione, la raccolta dei dati sulle malattie rare è spesso frammentata e non adeguatamente alimentata. Inoltre, ci possono essere significative ridondanze tra le coorti, se i pazienti donano campioni per più di una ricerca. Gli autori descrivono l'utilizzo del Raredisease HUB (RD-HUB), sviluppato e gestito dall’Unità di Ricerca malattie rare degli Istituti Nazionali della Salute (ORDR), che mette a disposizione un database consultabile che aiuta i ricercatori a trovare campioni medici raccolti e conservati in biobanche nazionali ed internazionali. Il NCI Specimen Resource Locator è un'altra risorsa che può aiutare i ricercatori ad individuare campioni umani.

L'articolo cita anche i principi che sono alla base della riservatezza e che sono stati definiti in passato da diverse politiche sia internazionali che americane e che sono stati un elemento essenziale delle approvazioni dell’Institutional Review Board per la donazione di campioni biologici e di buone pratiche in materia di biobanche. Questo articolo offre, dunque, una panoramica sui campioni biologici e sulle misure adottate finora per semplificarne la disponibilità e la fruibilità.
Accedi all’articolo

 
Il successo di EUSTAR (EULAR Scleroderma Research and Trials)
 
Un articolo pubblicato su Annals of Rheumatic Diseases descrive un esperimento unico nel suo genere, denominato Scleroderma Research and Trials (Eustar) dell’European League Against Rheumatism, EULAR (organizzazione che riunisce tutte le società europee di reumatologia), che è stato avviato dieci anni fa da un gruppo di ricercatori interessati e dedicati allo studio della patogenesi, diagnosi e terapia della sclerosi sistemica. Gli autori riferiscono che questo progetto è stato concepito per istituire una banca dati su larga scala per una malattia rara, al fine di facilitare la caratterizzazione esatta di questa malattia debilitante, diffondere la conoscenza anche oltre i confini dell'Europa e stimolare la ricerca innovativa che mira ai principali problemi dei pazienti affetti. L'articolo riporta i punti di vista dei componenti del comitato direttivo di EULAR per conto degli ormai oltre 150 centri che collaborano e dell'organizzazione internazionale dei malati di sclerosi sistemica, la Federazione delle associazioni europee di sclerodermia. Gli autori descrivono il successo dell'esperimento EUSTAR, che comprendeva la creazione di un database su larga scala, l’avvio di oltre 40 progetti clinici e di scienza di base, la formazione di oltre 400 giovani medici nel campo della sclerosi sistemica e la realizzazione di sovvenzioni multicentriche europee, che sono state tutte facilitate da un finanziamento iniziale per la ricerca da parte di EULAR.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Razionale e progettazione del Registro CASCADE FH della Fondazione Ipercolesterolemia Familiare
 
L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria causata da diverse mutazioni genetiche, caratterizzata da un aumento isolato e permanente dei livelli di lipoproteina a bassa densità (LDL), con un rischio 20 volte maggiore di contrarre una malattia cardiovascolare prematuramente. Un articolo pubblicato sull’American Heart Journal descrive il registro CASCADE FH, un'iniziativa nazionale multi-centrica nata per identificare i pazienti americani affetti da FH, monitorare il loro trattamento e gli esiti clinici e quelli riferiti dai pazienti nel corso del tempo, istituito dalla Fondazione Ipercolesterolemia Familiare. Gli autori affermano che, sebbene la prevalenza di questa malattia negli Stati Uniti sia di 1 su 300-500 individui, meno del 10% dei malati di FH sono formalmente diagnosticati e molti non sono adeguatamente trattati. Essi ritengono che i dati attuali siano necessari per caratterizzare meglio la prevalenza della FH, le strategie di trattamento e le esperienze dei pazienti negli Stati Uniti. Secondo gli autori, il Registro CASCADE FH della Fondazione Ipercolesterolemia Familiare rappresenta un nuovo paradigma di ricerca per colmare le lacune nelle conoscenze ed abbattere gli ostacoli allo screening completo dell’FH, all'identificazione della patologia e al suo trattamento.

In questo articolo gli autori riferiscono che CASCADE FH utilizzerà strategie multiple di reclutamento per massimizzare l'identificazione dei pazienti FH, mentre lo screening Electronic Health Record (EHR) dei sistemi sanitari fornirà un meccanismo efficace per identificare i pazienti non diagnosticati. Inoltre, un gruppo di centri clinici specializzati analizzerà i dati demografici, i valori di laboratorio, i trattamenti e gli eventi clinici. I pazienti che soddisfano i criteri pre-specificati di LDL o colesterolo totale sospetti per la FH avranno la possibilità di auto-reclutarsi in un portale online di pazienti con informazioni raccolte direttamente dai malati su base semestrale. I pazienti del Registro riceveranno informazioni sullo screening a cascata e completeranno un questionario online per il censimento dei dati sulla familiarità.
Accedi all’articolo

 
Benvenuto nella Resource Room dei difetti ereditari della coagulazione!
 
Il Rare Coagulation Disorders Resource Room, è un sito web dinamico, ad accesso aperto, che è stato sviluppato attraverso una collaborazione tra il registro internazionale RBDD , il Centro per l’emofilia e trombosi dell’Indiana e il Comitato Rare Coagulation Disorders Subcommittee della Fondazione Nazionale Emofilia, un gruppo nominato dal NHF’s Medical and Scientific Advisory Council. La Resource Room offre informazioni aggiornate e consultabili sulla scienza di base, la presa in carico clinica, i test genetici e di laboratorio, le sperimentazioni cliniche e le iniziative internazionali di ricerca per questi difetti della coagulazione molto rari ed eterogenei.

Questo sito è stato creato per soddisfare le esigenze sia dei soggetti affetti da disturbi rari della coagulazione, sia di chi offre loro assistenza sanitaria. Gli operatori sanitari spesso hanno poca esperienza nel trattamento di questi disturbi, oltre che risorse limitate per la diagnosi e il trattamento. Inoltre, poiché i difetti rari della coagulazione riguardano una porzione di mercato limitata, esistono pochissime terapie specifiche per queste condizioni. Di conseguenza, gli individui che ne sono affetti spesso si ritrovano a ricevere una diagnosi tardiva, valutazioni di laboratorio insufficienti e opzioni di trattamento limitate.

La Rare Coagulation Disorders Resource Room è un passo importante in un programma internazionale per migliorare ulteriormente questi sforzi, con l'obiettivo di migliorare la salute e la qualità della vita delle persone con difetti rari della coagulazione. Chi ha realizzato questa resource room incoraggia la comunità internazionale dei difetti della coagulazione a contribuire e trarre beneficio da questo sforzo globale.

 
Il workshop della TMF sulla necessità di un Registro Nazionale che offra sostegno ai pazienti con malattie non diagnosticate
 
TMF – Technology, Methods, and Infrastructure for Networked Medical Research, è un’organizzazione “ombrello” tedesca per la ricerca medica in rete. Si tratta di una piattaforma di scambio interdisciplinare, di cooperazione e di progetti transfrontalieri, che ha lo scopo di individuare e risolvere questioni organizzative, giuridiche/etiche e tecnologiche legate alla ricerca medica moderna. Le soluzioni variano dai pareri degli esperti, concetti generici e applicazioni IT alle liste di controllo, alle guide pratiche, alla formazione e ai servizi di consulenza. La TMF mette queste soluzioni a disposizione del pubblico gratuitamente.


Durante un workshop internazionale della TMF, tenutosi a Berlino il 21 novembre 2013, inaugurato dal Consiglio dei portavoce delle reti di ricerca per le malattie rare, al quale hanno partecipato ricercatori provenienti da Germania e altri Paesi, è stata deliberata la creazione di un registro tedesco per i pazienti con malattie non diagnosticate. Questo workshop rappresenta un passo importante per la Germania, perché nonostante i metodi diagnostici stiano diventando sempre più efficienti, alcuni malati non hanno ancora ricevuto una diagnosi definitiva.

Il workshop ha messo in luce diversi fattori necessari per lo sviluppo del registro ed è stata, inoltre, ribadita l'importanza dell’interoperabilità tra i sistemi informativi e le banche dati per la ricerca, sia a livello nazionale che internazionale. Il workshop ha fatto registrare un largo consenso sul fatto che per raggiungere la massa critica di pazienti per il registro, la Germania deve allineare i dati di base con quelli utilizzati nel resto d’Europa. E’dunque necessario utilizzare i sistemi esistenti, rendendoli interoperabili.


In occasione del workshop si è anche discusso in merito all'importanza di sensibilizzare i medici sui problemi relativi alle diagnosi errate, attraverso una formazione specialistica. Vi è anche la necessità di controlli regolari della qualità dei dati perché, come evidenziato durante il workshop, le diagnosi errate dovute a dati inaffidabili rappresentano un problema concreto. Sono stati considerati diversi modelli per il registro tedesco per i malati senza una diagnosi, che comprendevano numerosi progetti europei.

Il workshop si è concluso con la definizione dei prossimi passi necessari per identificare gli obiettivi e le finalità di un registro di pazienti con malattie non diagnosticate in Germania, su come procedere alla raccolta dei dati, che tipo di dati, chi li detiene e chi li analizza. Il workshop ha promosso il dibattito transnazionale tra i centri europei e quelli nazionali come chiave per il successo di questo registro.
Per maggiori informazioni sul workshop e per scaricare la presentazione clicca qui
 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Il punto di vista dei genitori dei bambini affetti da malattie rare sulle scoperte accidentali della ricerca genetica
 
Un articolo pubblicato sul Journal of Medical Ethics esplora le percezioni e le esperienze dei genitori per quanto riguarda la comunicazione delle scoperte accidentali della ricerca genomica sui bambini affetti da malattie rare. Gli autori hanno invitato i genitori dei bambini affetti da varie malattie rare a partecipare a un focus group o a interviste telefoniche individuali nelle città di Montreal e Ottawa. Gli autori hanno riferito che la maggior parte dei genitori desiderava essere messa al corrente di tutti i risultati relativi allo stato di salute del proprio bambino e che, a prescindere dalla gravità della malattia, gli stessi bambini ne dovevano essere informati. Nonostante le potenziali conseguenze negative, gli intervistati in generale hanno dichiarato di preferire essere messi a parte di tutte le scoperte accidentali. La comprensione di come i genitori valutino i rischi e i benefici della comunicazione di queste scoperte è fondamentale per l’applicazione della ricerca genomica alla medicina pediatrica. Gli autori ritengono che i risultati dello studio possano contribuire a definire le buone pratiche in futuro, anche se sono necessarie ulteriori ricerche per valutare l'impatto delle decisioni dei genitori su se stessi e sul proprio bambino.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Il controverso metodo Stamina in Italia: la debacle continua
 
Con grande disappunto di molti, la saga della controversa terapia con cellule staminali in Italia continua. Come precedentemente riportato da OrphaNews Italia, questa terapia a base di cellule staminali mesenchimali, è stata al centro di grandi polemiche in quanto non esistono a tutt’oggi prove scientifiche della sua efficacia. La società Stamina Foundation sembra fare leva sul lato emotivo dei malati, molti dei quali affetti da malattie rare, che hanno trascurato i trattamenti convenzionali per affidarsi a questo metodo. Con una mossa discutibile, il Tar del Lazio ha sospeso, nel dicembre 2013, il decreto di nomina della commissione di esperti che aveva bocciato il metodo Stamina dichiarandolo privo di fondamenta scientifiche. I giudici hanno sostenuto che gli esperti non sono stati imparziali, in quanto alcuni di loro si erano espressi contro il metodo prima ancora di essere nominati. Inoltre, i giudici ritengono che prima di esprimere un parere negativo, il comitato avrebbe dovuto esaminare le cartelle cliniche dei pazienti che erano stati sottoposti alla cura (cosa che andava oltre il loro mandato).

Di conseguenza, questa ordinanza sospende anche la decisione presa lo scorso ottobre dal Ministro della Salute, Beatrice Lorenzin, di annullare la sperimentazione, che dunque può ancora essere autorizzata. La comunità scientifica ha pesantemente criticato questa mossa ed esperti indipendenti hanno sottolineato molte volte che non ci sono prove che la terapia funzioni, e che anzi, al contrario, potrebbe essere addirittura dannosa. I giudici del Tar hanno chiesto che fosse nominato un nuovo comitato per valutare l’opportunità di avviare una sperimentazione, che comprendesse eventualmente esperti stranieri. Anche se a prima vista può sembrare una buona idea, alcuni esperti ritengono che questo approccio possa nascondere delle insidie. Infatti le aziende nominate a far parte del nuovo comitato potrebbero avere un qualche interesse a considerare le staminali come farmaci.
Leggi la notizia su Corriere salute

 
Findacure: una collaborazione per le malattie “fondamentali”
 

Findacure è un ente benefico che sta costruendo un movimento per promuovere la ricerca e lo sviluppo di trattamenti e cure per le malattie cosiddette “fondamentali”, per conto dei pazienti e di chi se ne prende cura. I meccanismi fondamentali di molte malattie comuni sono spesso pienamente compresi solo studiando le malattie più estreme con caratteristiche simili. Fortunatamente, queste malattie estreme di solito sono piuttosto rare. Findacure definisce, dunque, questo gruppo di malattie “fondamentali” perché sono fondamentali per capire come molte malattie comuni si sviluppano e come potrebbero essere prevenute o curate. Findacure segue le orme di William Bateson, un pioniere nel campo delle malattie rare, che ci ricordava che dobbiamo "fare tesoro delle nostre eccezioni". Findacure mira a rafforzare le associazioni dei pazienti, affinché diventino sostenitori efficaci del cambiamento e possano guidare lo sviluppo di terapie per le malattie fondamentali. A causa del limitato supporto a disposizione delle associazioni dei pazienti, queste ultime fanno spesso affidamento sulle proprie conoscenze o sulle informazioni trovate su internet. Findacure sta sviluppando un programma e un toolkit per aiutare le associazioni a crescere e professionalizzare il proprio lavoro. Inoltre, sono convinti che, investendo nella ricerca su queste malattie fondamentali, si possano creare nuove conoscenze e scoprire potenziali trattamenti per le malattie croniche di cui così tante persone soffrono.
Accedi al sito Findacure

 
Una relazione sulle prospettive dei pazienti riguardo il mieloma
 
Una relazione sulle prospettive delle persone affette da mieloma, realizzata dall’organizzazione Myeloma Patients Europe, in collaborazione con un gruppo di esperti europei di mieloma, esplora le prospettive dei malati sulle attuali terapie e cure per il mieloma in tutta Europa e il loro ruolo nella ricerca futura. Il documento si pone domande su come le attuali opzioni di trattamento soddisfino le esigenze dei malati e quali siano gli ostacoli e le sfide che limitano l'accesso al miglior trattamento possibile. Vengono fornite raccomandazioni su cinque aree critiche su ciò che può essere fatto per migliorare l'accesso, per coinvolgere meglio i pazienti nella ricerca e soddisfare più efficacemente le loro esigenze. In particolare, la relazione formula raccomandazioni importanti per il coinvolgimento dei malati in decisioni che li riguardano direttamente. Si chiede che i pazienti siano partner alla pari nella ricerca e che venga attribuito loro un ruolo formale nella creazione delle politiche che li riguardano. Il documento mostra anche la necessità di nuovi modelli di collaborazione tra la comunità dei malati, i governi, le autorità di regolamentazione, gli organismi di valutazione delle tecnologie sanitarie, i professionisti del settore sanitario, il mondo accademico e l'industria farmaceutica per migliorare i risultati delle terapie per il mieloma.
Leggi il documento

 


 
Nuove sindromi
 


 
Descritta in sette pazienti una nuova sindrome da microdelezione 3q27.3 con dismorfismi, habitus marfanoide, ritardo mentale e psicosi
 
Gli autori hanno descritto per la prima volta una sindrome da microdelezione con dimorfismi, habitus marfanoide, ritardo mentale e psicosi con disturbi dell’umore, in sette pazienti con delezioni interstiziali sul locus 3q27.3q28 locus.
Leggi l’abstract su PubMed

 
J Med Genet. ; 51(1):21-7 ; Gennaio 2014
 
Studiata una nuova sindrome di ritardo mentale in tre pazienti con fenotipi a specchio associata a mutazioni in PDE4D
 
Gli autori hanno studiato tre pazienti affetti da una sindrome di ritardo mentale con indice di massa corporea basso, dita, piedi e braccia lunghe, naso prominente e mento piccolo, con due delezioni e una duplicazione che coinvolgono il gene PDE4D.
Leggi l’abstract su PubMed

 
J Med Genet. ; 51(1):45-54 ; Gennaio 2014
 
Descritta per la prima volta in due sorelle una sindrome con ritardo mentale, faccia grossolana, macrocefalia relativa e ipotrofia cerebellare
 
Gli autori hanno riportato il caso di due sorelle con una nuova sindrome caratterizzata da grave ritardo mentale, assenza del linguaggio, macrocefalia relativa, faccia grossolana, ipotrofia cerebellare e grave atassia. Altre caratteristiche comuni erano aumento dello spessore della volta cranica, ritardo dell’eruzione dentaria, piede torto equino-varo, clinodattilia e camptodattilia del quinto dito. La sorella maggiore presentava distrofia retinica, mentre la sorella minore presentava bassa statura. I genitori erano consanguinei.
Consulta l’abstract

 
American Journal of Medical Genetics ; Part A; Volume 164, Issue 1, pages 10–14 ; Gennaio 2014
 


 
Nuovi geni
 


 
Nuove mutazioni nel gene CSPP1 sono la causa di una varietà di fenotipi con anomalie ciliari
 
Leggi gli abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 94(1):62-72; 73-79; 80-86 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome di Joubert"
Continua a leggere..."Sindrome di Meckel"
Continua a leggere..."Sindrome di Jeune"

 
Sindrome di Bardet-Biedl: il sequenziamento dell’esoma ha rivelato una mutazione di stop in omozigosi nel gene BBIP1
 
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; [Epub ahead of print] ; Settembre 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome di Bardet-Biedl"

 
L’espansione in una regione non codificante del gene EIF4A3 è la causa della sindrome di Richieri Costa-Pereira
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 94(1):120-128 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome di Richieri Costa-Pereira"

 
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro: il sequenziamento dell’esoma ha rivelato la presenza di mutazioni in COASY in due pazienti senza legami di parentela
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 94(1) :11-22 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro"

 
La sindrome di Van der Woude è associata a mutazioni dominanti in GRHL3
 
Leggi l’abstract su PubMed < Am J Hum Genet. ; 94(1):23-32 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome di Van der Woude"

 
L’infertilità maschile da anomalie morfologiche multiple degli spermatozoi flagellati è dovuta a mutazioni nel gene DNAH1
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 94(1):95-104 ; Gennaio 2014
 
La sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva, è associata a mutazioni del gene TBC1D24
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Neurol. ; 13(1):44-58 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Sordità - onicodistrofia, autosomica recessiva"

 
Mutazioni in ADCK4 sono la causa della sindrome nefrosica steroido-resistente in 8 famiglie senza legami di parentela
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Invest. ; 123(12):5179-89 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con ialinosi focale segmentale, forma familiare"
Continua a leggere..."Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare"

 
L’agammaglobulinemia autosomica è causata da una mutazione dominante-negativa nel gene E47
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Invest. ; 123(11):4781–4785 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Agammaglobulinemia"

 
La malattia di Leigh con deficit secondario del complesso della deidrogenasi del piruvato e alfa-chetoglutarato è dovuta a mutazioni in LIPT1
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 8(1):192 ; Dicembre 2013
 
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2: il sequenziamento dell’esoma ha identificato in una famiglia una possibile variante nel gene MARS
 
Leggi l’abstract su PubMed J Neurol Neurosurg Psychiatry. ; 84(11):1247-9 ; novembre 2013
 
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2"

 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Sindrome di Marfan: il losartan riduce la dilatazione aortica negli adulti in una sperimentazione controllata randomizzata
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur Heart J. ; 34(45):3491-500 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome di Marfan"

 
Sclerosi tuberosa: il trattamento con everolimus può essere un’opzione terapeutica per l’epilessia refrattaria
 
Leggi gli abstract su PubMed Ann Neurol. ; 74(5):679-87 ; Novembre 2013
Eur J Paediatr Neurol. ; 17(6):631-8 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Sclerosi tuberosa"

 
Carcinoma renale a cellule chiare: risultati deludenti dai trattamenti con axitinib o tivozanib
 
Leggi gli abstract su PubMed Lancet Oncol. ; 14(13):1287-94 ; Dicembre 2013
J Clin Oncol. ; 31(30):3791-9 ; October 2013
Lancet Oncol. ; 14(12):1233-42 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Carcinoma renale a cellule chiare"

 
Tumore stromale gastrointestinale: risultati contrastanti con la somministrazione di imatinib
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Oncol. ; 14(12):1175-82 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Tumore stromale gastrointestinale familiare o sporadico"

 
Malattia acuta del trapianto contro l’ospite: la somministrazione di atorvastatin nel fratello donatore e nel ricevente sembra essere una strategia efficace
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Oncol. ; 31(35):4416-23 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Malattia acuta del trapianto contro l'ospite"
Continua a leggere..."Malattia da rigetto del trapianto"

 
Sclerosi sistemica cutanea diffusa: beneficio clinico del trattamento con il siero iperimmmune di capra (AIMSPRO) in uno studio di fase II
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Rheum Dis. ; 73(1):56-61 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica cutanea diffusa"

 
Meningite batterica grave: una sperimentazione clinica randomizzata sugli effetti dell’ipotermia moderata
 
Leggi l’abstract su PubMed Consulta questo studio su Orphanet JAMA ; 310(20):2174-83 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Meningite da meningococco"
Continua a leggere..."Meningite pneumococcica"

 
Gli effetti di un anticorpo monoclonale PCSK9 sull’ipercolesterolemia familiare omozigote
 
Leggi l’abstract su PubMed Circulation ; 128(19):2113-20 ; Novembre 2013
 
Vaso occlusione nella drepanocitosi: fisiopatologia e nuove terapie mirate
 
Leggi l’abstract su PubMed Hematology Am Soc Hematol Educ Program. ; 362-9 ; 2013
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Sindrome di Down: l’efficacia dell’analisi della mutazione GATA-1 nei neonati
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 122(24):3908-17 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome di Down"

 
Malattia di Fabry: il trattamento con agalsidasi-β per due anni o oltre può migliorare o stabilizzare la massa ventricolare sinistra negli uomini
 
Leggi l’abstract su PubMed Genet Med. ; 15(12):958-65 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Malattia di Fabry"

 
Terapia Genica
 
Malattia di Canavan: una iniezione di virus adeno-associati ricombinanti non oltre il 20° giorno di vita ha prevenuto la letalità e alleviato i sintomi nel topo Aspa-/-
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 21(12):2136-47 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Malattia di Canavan grave"

 
Sclerosi laterale amiotrofica: la soppressione terapeutica AAV9-mediata del SOD1 mutante rallenta la progressione della malattia e aumenta la sopravvivenza in due modelli murini
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 21(12):2148-59 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Tumore gliale: la terapia genica con geni suicidi combinata al temozolomide migliora l’effetto terapeutico in un modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed Gene Ther. ; 20(12):1165-71 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Tumore gliale"

 
Citrullinemia tipo 1: il trasferimento genico dell’adenovirus seriotipo 8 epatoselettivo ripristina il modello murino letale
 
Leggi l’abstract su PubMed Gene Ther. ; 20(12):1188-91 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Citrullinemia"
Continua a leggere..."Citrullinemia neonatale acuta, tipo I"

 
Deficit di ornitina transcarbamilasi: il ripristino tramite vettore rAAV con trattamento neonatale precoce sembra essere necessario per un controllo dell’iperammonemia negli adulti
 
Leggi l’abstract su PubMed Gene Ther. ; 20(12):1184-7 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Deficit di ornitina transcarbamilasi"

 
Ipercolesterolemia familiare: la riduzione della tossicità derivante dalla PEGilazione di vettori HD-Ad non altera la correzione dei fenotipi patologici
 
Leggi l’abstract su PubMed Gene Ther. ; 20(12):1124-30 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Ipercolesterolemia familiare"

 
Il read-through del codone di stop prematuro in ABCC6 è un potenziale trattamento farmacologico per lo pseudoxantoma elastico
 
Leggi l’abstract su PubMed J Invest Dermatol. ; 133(12):2672-7 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Pseudoxantoma elastico"

 
Terapia genica per la sordità: uno studio
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Gene Ther. ; 20(12):1119-23 ; Dicembre 2013
 
Approcci Terapeutici
 

 
Glioblastoma: IL-12 intratumorale con blocco sistemico del recettore CTLA-4 sulle cellule T nel topo ha portato all’eradicazione del tumore anche negli stadi più avanzati
 
Leggi l’abstract su PubMed J Exp Med. ; 210(13):2803-11 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Glioblastoma"

 
Scleroderma: la terapia con modulazione della funzionalità integrinica previene la fibrosi e l’autoimmunità nei modelli murini
 
Leggi l’abstract su PubMed Nature ; 503(7474):126-30 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"
Continua a leggere..."Sindrome ''stiff skin''"

 
Ceroido lipofuscinosi neuronale: neuroprotezione e prolungamento delle aspettative di vita nel topo Ppt1-/- con la NtBuHA
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Neurosci. ; 16(11):1608-17 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile"

 
Malattia di Stargardt: gli interventi farmacologici che mirano sia alle vie di trasduzione del segnale GPCR che dell’adenilato-ciclasi prevengono la degenerazione retinica nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Invest. ; 123(12):5119-34 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Malattia di Stargardt"

 
Malattia di Huntington: inibizione della fissione mitocondriale eccessiva DRP1-dipendente con un inibitore P110-TAT–simile può prevenire o rallentare la progressione della malattia
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Invest. ; 123(12):5371-88 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Monosomia 22q13: SHANK3 e IGF1 riparano i deficit sinaptici nei neuroni
 
Leggi l’abstract su PubMed Nature ; 503(7475):267-71 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Monosomia 22q13"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Esofagite eosinofila: la diagnosi molecolare mediante espressione genica migliora la diagnosi e il trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed Gastroenterology ; 145(6):1289-99 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Esofagite eosinofila"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Un’analisi clinica del glioblastoma e altri gliomi maligni
 
Leggi l’abstract su PubMed JAMA ; 310(17):1842-50 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Glioblastoma"
Continua a leggere..."Tumore gliale"

 
Uno studio sul tumore neonatale
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Oncol. ; 14(13):e609-20 ; Dicembre 2013
 
Colangiocarcinoma: uno studio sulla patogenesi, diagnosi e presa in carico
 
Leggi l’abstract su PubMed Gastroenterology ; 145(6):1215-29 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Colangiocarcinoma"

 
Uno studio sulle neuropatie vasculitiche
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Neurol. ; 13(1):67-82 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Vasculite"
Continua a leggere..."Poliarterite nodosa"
Continua a leggere..."Sindrome di Churg-Strauss"
Continua a leggere..."Granulomatosi di Wegener"
Continua a leggere..."Crioglobulinemia mista"

 
Malattia di Hirschsprung: uno studio osservazionale prospettico delle anomalie associate
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 8:184 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Malattia di Hirschsprung"

 
Stenosi congenita dell’esofago: caratteristiche e presa in carico
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 8:186 ; Dicembre 2013
 
Requisiti per uno standard minimo di cura della fenilchetonuria: la prospettiva dei pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 8:191 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Fenilchetonuria"

 
Colangite sclerosante primitiva: epidemiologia basata sulla popolazione, rischio di malignità e risultati
 
Leggi l’abstract su PubMed Hepatology ; 58(6):2045-55 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Colangite sclerosante primitiva"

 
Malattia di Charcot-Marie-Tooth: un’analisi delle implicazioni cliniche dei progressi della genetica
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Neurol. ; 9(10):562-71 ; October 2013
 
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth"

 


 
Farmaci Orfani
 
Notizie regolamentari
 

 
Il COMP emette 13 pareri positivi per la designazione orfana durante i suoi incontri di novembre e dicembre 2013
 
Il Comitato per i prodotti medicinali orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di novembre 2013 ha emesso tredici nuovi pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per il trattamento delle seguenti malattie:

- glioma
- linfoma follicolare
- prevenzione dell’enterocolite necrotizzante
- ipoparatiroidismo
- cirrosi biliare primitiva
- sindrome di Alagille
- colangite sclerosante primitiva
- colestasi intraepatica progressiva familiare
- sindrome di Dravet
- emofilia A
- fibrosi cistica
- febbre di dengue
- prevenzione della disfunzione arterovenosa nell’emodialisi

Il Comitato per i prodotti medicinali orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di dicembre 2013 ha emesso tredici nuovi pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per il trattamento delle seguenti malattie:

- leucemia linfoblastica acuta (2 trattamenti)
- trattamento dell’infezione da adenovirus nei trapianti allogenici di cellule staminali ematopoietiche
- epidermolisi bollosa
- prevenzione della malattia da rigetto del trapianto
- mesotelioma maligno (2 trattamenti)
- leucemia linfocitica cronica/piccolo linfoma linfocitico (2 trattamenti)
- infezione da virus dell’epatite delta
- colangite sclerosante primitiva
- emorragia subaracnoidea aneurismatica
- miotonia distrofica

Consulta il registro europeo dei prodotti medicinali orfani designati
Consulta l’elenco Orphanet dei farmaci orfani autorizzati all’immissione in commercio in Europa

 
Notizie politiche e scientifiche
 
Ruolo della rapimicina in un modello murino con sindrome di Leigh
 

I bambini con la sindrome di Leigh hanno in generale uno sviluppo prenatale normale, ma il loro stato di salute peggiora a causa di episodi intermittenti di encefalopatia e acidosi metabolica, che portano alla morte nei primi anni di vita. Allo stato attuale, non sono disponibili terapie efficaci per la sindrome di Leigh e il fulcro della presa in carico è la terapia di supporto. Uno studio pubblicato sulla rivista Science magazine ha dimostrato con successo come la rapamicina, un composto inibitore della protein-chinasi chiamata bersaglio nei mammiferi della rapamicina (mTOR), ritardi l'insorgenza e la progressione dei sintomi neurologici in un modello murino di sindrome di Leigh. In questo studio, gli autori hanno somministrato iniezioni intraperitoneali giornaliere di rapamicina ad un modello murino di sindrome di Leigh e hanno osservato come tale somministrazione abbia ritardato l'insorgenza dei sintomi neurologici, ridotto la neuroinfiammazione e impedito le lesioni cerebrali, pur non avendo chiarito il meccanismo che causa tale risultato. Gli autori riconoscono che sia prematuro avviare i test clinici sull’uomo sul trattamento con rapamicina per le malattie mitocondriali, tuttavia, ritengono che sia possibile definire un percorso rapido e costruttivo. Questo studio è particolarmente importante perché la strategia terapeutica proposta può rivelarsi utile per una vasta gamma di malattie mitocondriali.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Progressi imminenti nel trattamento dell’atrofia muscolare spinale
 
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia dei motoneuroni, autosomica recessiva, causata da mutazioni del gene SMN1 (survival motor neuron) ed è la causa genetica di mortalità infantile. Attualmente non esiste un trattamento efficace per questa malattia diverso dalla terapia di supporto. Un articolo pubblicato su Clinical Therapeutics offre una panoramica generale sui principali aspetti che devono essere presi in considerazione per la programmazione di uno studio clinico efficace e per riassumere gli studi molecolari più promettenti, che sono attualmente in fase di sviluppo, o che sono in programma per il trattamento della SMA. Gli autori hanno dunque effettuato una revisione sistematica della letteratura, individuando gli studi clinici fondamentali che coinvolgono nuove terapie molecolari per la SMA. Inoltre, sono stati esaminati gli abstract presentati agli incontri delle Famiglie di Atrofia Muscolare Spinale ed è stato analizzato attentamente il sito web dell’associazione. Infine, gli autori hanno incluso nel loro studio anche una selezione di studi clinici sulla SMA registrati sul sito clinical-trials.gov.

Gli autori affermano che nell'ultimo decennio abbiamo assistito ad un notevole progresso nella comprensione dei meccanismi genetici e molecolari alla base della SMA. Nuove molecole che mirano a migliorare l’attività del gene SMN hanno mostrato risultati promettenti negli studi preclinici e sono stati svolti diversi studi clinici per testare i farmaci scoperti attraverso la ricerca di base. Gli autori sono convinti che i risultati sia degli studi preclinici che di quelli clinici, che interessano nuove terapie molecolari, suggeriscono un imminente e rapido cambiamento dei paradigmi nell’assistenza clinica della SMA.

 


 
Sovvenzioni
 


 
6° Bando Congiunto per progetti di ricerca sulle malattie rare (E-Rare)
 
E-Rare ha annunciato la pubblicazione del 6° Bando Congiunto di Ricerca Transnazionale per progetti di ricerca sulle malattie rare (JTC 2014). 16 Paesi aderiscono a questo bando: Austria, Belgio (Fiandre), Canada (incluso Québec), Francia, Germania, Ungheria, Israele, Italia, Lettonia, Polonia, Portogallo, Romania, Spagna, Svizzera, Olanda e Turchia. Il bando di quest’anno è specificamente dedicato allo sviluppo di approcci terapeutici innovativi per le malattie rare. L'obiettivo del bando è quello di consentire ai ricercatori di Paesi diversi di costruire una fattiva collaborazione su un progetto comune di ricerca interdisciplinare, basato sulla complementarità e la condivisione delle competenze, con un approccio chiaro alla ricerca traslazionale. I progetti devono interessare un gruppo di malattie rare o una singola malattia rara secondo la definizione europea (una malattia gravemente invalidante e/o fatale colpisce meno di 5 individui su 10.000). I progetti di ricerca devono concentrarsi sullo sviluppo pre-clinico di approcci terapeutici su modelli animali e cellulari esistenti e idonei. Gli approcci terapeutici possono includere (ma non sono limitati a): terapia cellulare, terapia genica e terapia farmacologica.
Malattie infettive rare, tumori rari e reazioni avverse rare ai farmaci nel trattamento di malattie comuni sono esclusi dal campo di applicazione del bando.
Il termine per l’invio delle proposte è il 30 gennaio 2014.
Per maggiori informazioni

 
SMA Europe annuncia la pubblicazione del suo 6° bando per progetti di ricerca sulla SMA
 
Questo nuovo bando per la ricerca sarà aperto a tutti i progetti di ricerca volti a ricercare una terapia per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) o a comprendere le basi fisiopatologiche della malattia. L'obiettivo generale di SMA Europe è di aiutare la comunità scientifica e medica internazionale nella ricerca di terapie per la SMA. Saranno privilegiati i progetti con il potenziale di superare gli ostacoli, mettere in pratica i progressi della scienza di base e accelerare l'individuazione di trattamenti efficaci. Per ulteriori informazioni si rimanda al sito di SMA Europe
 
Indetto un bando per il finanziamento della ricerca da DEBRA
 
DEBRA International accoglie con favore proposte di progetti di ricerca sulle seguenti tematiche: migliorare la comprensione delle basi biologiche e genetiche di tutte le forme di EB per ottenere nuovi approcci diagnostici e terapeutici per l’EB; sviluppo di nuove terapie (comprese le eventuali terapie geniche e cellulari, terapie farmacologiche o terapie proteiche); comprendere la natura della guarigione delle ferite e lo sviluppo del cancro della pelle nella EB e sviluppare trattamenti migliori e strategie di prevenzione; progetti di ricerca sull’assistenza clinica per migliorare la gestione della EB attraverso il miglioramento dei sintomi.

Le scadenze per la presentazione delle domande sono normalmente due volte l'anno, il 15 febbraio o marzo e il 15 Settembre. Le decisioni riguardo le domande di finanziamento presentate sono effettuate rispettivamente nel mese di giugno e dicembre.
Per maggiori informazioni

 
IFCAH 2014: invito a presentare progetti
 
Questo invito a presentare proposte, aperto ai gruppi europei, mira a sostenere la ricerca sull’iperplasia surrenalica congenita (CAH). Gli argomenti specifici di questo bando sono: migliorare la conoscenza della fisiopatologia della malattia, la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle complicanze naturali o iatrogene, la proposta di nuovi bersagli terapeutici e protocolli. I progetti di ricerca selezionati saranno finanziati fino a un massimo di 150mila euro (totale) e il periodo di finanziamento non supererà i tre anni. I fondi dovranno essere utilizzati per le spese direttamente connesse al progetto, tra cui le attrezzature specifiche, i costi operativi o gli stipendi dei collaboratori. I candidati dovranno essere in possesso di un titolo di dottorato o titolo equipollente ed essere titolari di una posizione presso una facoltà di medicina, università, o istituto analogo. I progetti presentati saranno valutati da esperti internazionali. Le domande devono essere presentate entro e non oltre il 15 marzo 2014. Per maggiori informazioni si rimanda al sito www.ifcah.org E’ possibile scaricare il modello di domanda sul sito cfp2014@ifcah.org
 
Neuroacantocitosi: invito a presentare progetti di ricerca
 
È stato pubblicato un invito a presentare progetti di ricerca (clicca sul link di seguito per scaricare il documento) che riguardano principalmente le sindromi da neuroacantocitosi. Il Gruppo di sostegno per la Neuroacantocitosi (NA) assiste i pazienti affetti da neuroacantocitosi e sostiene la ricerca volta ad alleviare i sintomi di questa malattia. Molte delle ricerche che hanno ricevuto i contributi di questa associazione hanno creato gruppi come l’European Multidisciplinary Investigation into Neuroacanthocytosis (EMINA I e II), che hanno ricevuto sovvenzioni considerevoli per continuare il lavoro iniziato con i fondi del Gruppo di sostegno per la Neuroacantocitosi. Il termine per l’invio delle domande è stato prorogato alla mezzanotte del 14 febbraio 2014.
Per maggiori informazioni

 


 
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
L’Imagine Institute of Genetic Diseases cerca Group leader
 
Il nuovo Imagine Institute of Genetic Diseases, affiliato al Necker Enfants maladies Hospital campus di Parigi, sta attualmente cercando group leader. Imagine è un centro interdisciplinare di ricerca con ottimi servizi di base nel campo della genomica, dell’imaging cellulare, della citometria a flusso, della bioinformatica, della fisiopatologia e della conservazione di modelli transgenici e zebra fish. Il nuovo edificio (che sarà inaugurato all'inizio di gennaio 2014) offrirà strutture di ricerca all'avanguardia. Le attività dell’istituto si concentrano sulle malattie rare con lo scopo di aumentare le conoscenze in un settore medico così esteso e che al momento non è sufficientemente coperto. Questo comporterà lo sviluppo di nuovi concetti biologici, strumenti diagnostici e terapie innovative. Le candidature possono concentrarsi su qualsiasi campo direttamente collegato o relativo alle basi, alla fisiopatologia e al trattamento delle malattie genetiche, con un’attenzione particolare a:
1- Sviluppo, cellule staminali e neuroscienze.
2- Biologia computazionale e/o bioinformatica.
Le candidature in questi due settori saranno valutate separatamente. Le posizioni riguardano sia un livello junior che senior, a seconda dell'esperienza. Le candidature devono essere presentate al professor Alain Fischer entro il 15 maggio 2014. Ulteriori informazioni sono disponibili all'indirizzo http://www.institutimagine.org/ o per email

 
Research Fellow in terapia genica per le malattie lisosomiali
 
Il gruppo di ricerca del dott. Brian Bigger sta cercando un ricercatore postdottorato altamente qualificato ed esperto. Il candidato guiderà un progetto per sviluppare un approccio di terapia genica per la malattia di Sanfilippo tipo B, utilizzando l’esperienza internazionale del laboratorio nello sviluppo di terapie per le malattie lisosomiali. Al candidato sono richieste ottime conoscenze sui modelli animali di malattie da accumulo lisosomiale, sulla glicobiologia e terapia genica. Si prediligono candidati con pubblicazioni scientifiche e buone capacità di comunicazione. Il candidato dovrà gestire il proprio lavoro in autonomia ed essere predisposto a lavorare in un ambiente che promuove l'indipendenza e la leadership nella ricerca, all'interno di un gruppo di ricerca coeso. La posizione offre l'opportunità di lavorare su un progetto interessante in un gruppo di ricerca con una reputazione internazionale sulle cellule staminali e la terapia genica. La posizione è finanziata dal Medical Research Action. Richieste di informazioni possono essere inviate per email a Brian Bigger, Principal Investigator: brian.bigger@manchester.ac.uk. Per maggiori informazioni si rimanda al sito . Data di chiusura: 06/01/2014
 


 
Corsi & Iniziative Formative
 
Percorsi diagnostici/assistenziali per le malattie oggetto di screening neonatale
 
Data: dal 30/09/2013 al 29/09/2014
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

L’obiettivo del corso è la “Costruzione di Percorsi diagnostici-assistenziali per le malattie in oggetto di screening neonatale allargato” con l’intento di sviluppare anche un percorso formativo sugli aspetti clinico-assistenziali dei soggetti a rischio e per il loro successivo inserimento nel contesto territoriale.
Il corso ha una durata di 6 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Pediatri, Pediatri di libera scelta, Ginecologi, Metabolici, Genetisti, Neonatologi, Infermieri pediatrici, Biologi e Dietisti e saranno riconosciuti 6 crediti ECM.
Partecipano al progetto: l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, (U.O.C. Patologia Metabolica_; Università La Sapienza (Dip. Medicina Sperimentale Servizio Malattie Genetico-Metaboliche e Dip. Pediatrico U.O.D Neurologia Pediatrica_; CRI centro screening, UNIAMO, Regione Sicilia; Regione Abruzzo; Regione Marche. Questo corso FAD è stato realizzato nell’ambito del progetto CCM 2010. Per maggiori informazioni sul corso 2014

 


 
Cosa succede e dove
 

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Spagna
 
Data: 24 gennaio 2014
Località: Burgos, Spagna

Organizzata da FEDER, l’Alleanza Spagnola per le Malattie Rare
Per maggiori dettagli visita il sito www.enfermedades-raras.org >

 
Strategie di Empowerment nella Sindrome di Angelman
 
Data: 25 gennaio 2014
Località: Chieti, Italia

Si svolge il 25 gennaio a Chieti, nella sede e con il patrocinio dell’Università degli Studi di Chieti e Pescara, la Giornata Informativa “Strategie di Empowerment nella Sindrome di Angelman”, iniziativa di formazione di OR.S.A., Organizzazione Sindrome di Angelman. Questa giornata informativa si inserisce nel programma informativo che OR.S.A. conduce in tutta Italia, per favorire la conoscenza della sindrome di Angelman e delle malattie genetiche rare in generale e per istruire gli operatori sanitari e le famiglie sui principali ricorsi terapeutici. Il coinvolgimento nel convegno di altre realtà associative presenti in Abruzzo e Molise consentirà inoltre di rafforzare la collaborazione e l’affermazione di buone pratiche sul territorio locale.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Italia
 
Data: 27-28 gennaio 2013
Località: Roma, Italia

L’obiettivo di questa conferenza, organizzata dalla FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE (UNIAMO), è “Piano Nazionale Malattie Rare: Inserire miglioramenti indispensabili e accelerarne l’adozione”. Il giorno 27 gennaio 2014 i gruppi di lavoro si riuniranno presso il Ministero della Salute di via G. Ribotta a Roma. Il 28 gennaio 2014 verranno presentati e discussi con il pubblico, presso l'Auditorium S. Paolo dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù a Roma, i risultati dei gruppi di lavoro, parte integrante della Conferenza Nazionale EUROPLAN II. Sono attesi gli interventi dell'on.le Beatrice Lorenzin, Ministro della Salute e del dott. Danilo Giovanni Festa, Direzione Generale per il terzo settore e le formazioni sociali del Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza annuale EFGCP 2014 Rischi e Benefici della Ricerca: come colmare il divario?
 
Data: 28-29 gennaio 2014
Località: Bruxelles, Belgio

Questa conferenza esplorerà le conseguenze della ricerca, sia in termini di rischi che di benefici e si concentrerà su come si possa raggiungere un giusto equilibrio per promuovere il progresso della salute e lo sviluppo di nuovi farmaci, senza diminuire le tutele di chi partecipa alla ricerca. Durante la conferenza verrà anche esaminata la proposta di un Regolamento Europeo sulle Sperimentazioni Cliniche e le sue conseguenze. Per maggiori informazioni inviare un’email o visitare il sito

 
FotograFrare: percorso interattivo alla scoperta delle malattie rare
 
Data: 31 gennaio al 9 febbraio 2014
Località: Roma, Italia

Il Movimento Italiano Malati Rari (MIR-Onlus) intende dare continuità alle proprie iniziative in favore dei malati rari e delle loro problematiche, organizzando un’ulteriore iniziativa di forte sensibilizzazione e di grande partecipazione. Fotograf-Rare (questo è il nome della mostra) offrirà quindi la possibilità a chi non conosce le malattie rare di farsene un’idea attraverso la visita di una mostra fotografica, fumettistica, interattiva e multimediale: uno strumento di comunicazione innovativo che allarga l’orizzonte del visitatore ad alcune delle più comuni malattie rare. .
Per maggiori informazioni

 
Network Malattie Lisosomiali: 10° Simposio Mondiale Annuale
 
Data: 11-13 febbraio 2014
Località: California, U.S

Il programma di questo incontro offre punti di discussione sulle sfide legate alla raccolta dei dati e alla produzione di informazioni valide e affidabili. L’incontro è rivolto a nuovi ricercatori interessati alle malattie lisosomiali e a ricercatori esperti che desiderano condividere opinioni. Questo workshop sarà orientato alle tecniche e non ai risultati.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Irlanda
 
Data: febbraio 2014
Località: Dublino, Irlanda

Organizzata da GRDO, Organizzazione per le Malattie Genetiche e Rare
Per maggiori dettagli visita il sito www.grdo.ie>

 
XII Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker
 
Data: 21-23 febbraio 2014
Località: Roma, Italia

La conferenza, organizzata da Parent Project Onlus, rappresenta un grande momento di sensibilizzazione ed informazione che, annualmente, vede riuniti i maggiori esperti da tutto il mondo per aggiornare la comunità su ricerca scientifica e gestione clinica.
Per maggiori informazioni

 
Insieme per un’assistenza migliore
 
Data: 27 febbraio 2014
Località: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma

Il corso che si svolgerà in occasione della giornata mondiale per le malattie rare, prende in considerazione l'interazione tra le varie eccellenze nella presa in carico dei malati rari. Nell'ambito dello stesso evento sarà preso in considerazione anche il dialogo interculturale e interreligioso con i malati rari e verranno considerate le malattie rare oltre le frontiere: illustrando quello che l'Ospedale Bambino Gesù ha fatto per i bambini stranieri del mondo, affetti da malattie rare.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Belgio
 
Data: 28 febbraio 2014
Località: Bruxelles, Belgio

Organizzata dalla Federazione Nazionale Belga per le Malattie Rare
Per maggiori dettagli visita il sito radiorg.be

 
Organizzazione canadese delle malattie rare: giornata delle malattie rare 2014 conferenza e cena di gala
 
Organizzazione canadese delle malattie rare: giornata delle malattie rare 2014 conferenza e cena di gala
 
A.R.I.S.: Giornata delle Malattie Rare 2014
 
Data: 28 febbraio 2014
Località: Palermo, Italia

l'A.r.i.s. (Associazione Retinopatici ed Ipovedenti Siciliani) in collaborazione con l'Unione delle Associazioni, i Comitati Consultivi Aziendali e l'Az. Osp. Ospedali Riuniti Villa Sofia Cervello, come ogni anno organizza la GIORNATA DELLE MALATTIE RARE che mira a sensibilizzare l'opinione pubblica sui problemi che riguardano la comunità delle malattie rare. Il tema del 2014 sull'Assistenza richiama l'attenzione su molti e diversi aspetti della cura delle malattie rare, che presi collettivamente, rappresentano un bisogno universale per i pazienti e le loro famiglie in tutto il mondo. La giornata delle malattie rare mira a sensibilizzare sia l'opinione pubblica che i politici, le autorità pubbliche, i rappresentanti dell'industria, i ricercatori, i professionisti della salute e tutte le persone sul tema delle malattie rare.
Per maggiori informazioni

 
Congresso RE(ACT): 2° Congresso Internazionale sulla ricerca sulle malattie rare e orfane
 
Data: 5-8 marzo 2014
Località: Basilea, Svizzera

Le sessioni della conferenza affronteranno diversi temi e tecnologie all'avanguardia che interessano molte malattie pediatriche e dell’adulto. La conferenza tratterà i seguenti argomenti: cellule staminali e terapia cellulare, mappatura delle malattie e instabilità del genoma, fisiopatologia e diagnostica, dal trattamento all’assistenza, malattie degenerative, ricerca e malati.
Per maggiori informazioni

 
Genomic Disorders 2014: la genomica delle malattie rare
 
Data:5-7 marzo 2014
Località: Cambridge, Regno Unito

Genomic Disorders 2014 discuterà le più recenti scoperte sulla base genomica delle malattie rare in quanto queste possono fornire importanti intuizioni sulla biologia umana. L'incontro si concentrerà su come l’analisi del genoma umano sarà in grado di assistere al meglio in futuro la pratica clinica e l’assistenza del paziente. In particolare, l’incontro di quest'anno si concentrerà sulla genomica nella medicina riproduttiva, sui modelli animali per le malattie rare, e sull’interpretazione delle varianti genomiche nelle malattie rare.
Per maggiori informazioni

 
9° Congresso Internazionale sull’Autoimmunità
 
Data: 26-30 marzo 2014
Località: Nizza, Francia

Si tratta di una conferenza di primo piano con esperti in immunologia, reumatologia e settori correlati. Il convegno tratterà l’eziologia, gli aspetti genetici, diagnostici, clinici e le nuove terapie di 80 malattie autoimmuni.
Per maggiori informazioni

 
2014 Conferenza Internazionale della Ricerca sulla Linfangioleiomiomatosi
 
Data: 28-30 marzo 2014
Località: Chicago, USA

La Fondazione LAM terrà la sua 17° Conferenza Annuale Internazionale sulla Ricerca sulla Linfangioleiomiomatosi e il Simposio per le famiglie dal 28 al 30 marzo a Chicago, IL, Stati Uniti.
Per maggiori informazioni

 
2a Edizione dell’Incontro di Primavera con le Associazioni dei Pazienti
 
Data: 5 aprile 2014
Località: Roma, Italia

L’incontro, organizzato da Orphanet Italia e Fondazione Telethon, ha lo scopo di promuovere esempi di buone pratiche che hanno permesso alle associazioni dei pazienti di collaborare con il mondo della comunità scientifica. Il programma in dettaglio sarà presto disponibile.

 
7a Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD 2014)
 
Data: 8-10 maggio 2014
Località: Berlino, Germania

La Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD) sarà un interessante forum per i portatori di interesse per le malattie rare e le diverse discipline, provenienti da tutti i Paesi europei. La conferenza tratterà i temi della ricerca, dello sviluppo di nuovi trattamenti, dell’assistenza sanitaria e sociale, dell'informazione, della sanità pubblica e del sostegno. Per maggiori informazioni

 
13° Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari - ICNMD 2014
 
Data: 5-11 giugno 2014
Località: Marsiglia, Francia

Il 13° Congresso ICNMD è un'occasione unica, grazie alla quale, ogni 4 anni, gli esperti si riuniscono per condividere conoscenze ed esperienze nel campo delle malattie neuromuscolari. I medici e i ricercatori, coinvolti nella diagnosi e nella ricerca dei meccanismi di base e degli approcci terapeutici sul tema delle malattie rare, trarranno grande beneficio da questo evento. Per maggiori informazioni

 
2° Conferenza Europea sull’Aniridia
 
Data: 19-20 settembre 2014
Località: Venezia, Italia

La conferenza è il frutto della collaborazione tra tutte le associazioni di pazienti europee che si occupano di Aniridia (ora riunite in una Federazione Europea: http://www.aniridia.eu/), ed i maggiori Centri di cura e Ricerca in Europa. La conferenza, con relatori da vari Paesi europei e dagli USA oltre che dall'Italia, avrà una prima giornata interamente dedicata alle tematiche di pertinenza oculistica, mentre il secondo giorno sarà dedicato in particolare al paziente pediatrico. L'idea centrale è quella di rivolgersi non solo agli oculisti, ma anche ai pediatri e ai neonatologi, ed ai pazienti considerata l'importanza dell'approccio multidisciplinare nelle malattie rare e, nello specifico di questa patologia, la condizione di ipovisione e le patologie associate con i suoi riflessi sullo sviluppo del bambino e la vita dell'adulto e le possibile associazioni dell'aniridia con disordini sistemici.
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3° Conferenza Internazionale sulla tolleranza immunologica 2014
 
Data: 28–30 settembre 2014
Località: Amsterdam, Olanda

La Terza Conferenza Internazionale sulla tolleranza immunologica riunirà esperti internazionali per condividere le ultime ricerche e approfondimenti sui meccanismi e il trattamento di molte patologie, soprattutto nel settore dei trapianti, delle malattie autoimmuni e infiammatorie e dei tumori.
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14° Congresso Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi neuronale (malattia di Batten)
 
Data: 22-25 Ottobre 2014
Venue: Córdoba, Argentina

La malattia di Batten rappresenta un gruppo di malattie rare neurodegenerative di origine genetica, che colpiscono all’incirca 1 individuo su 30.000. Attualmente non si conosce alcuna cura per la malattia di Batten

 
Eventi commerciali

 
2a Conferenza sulla ricerca sui farmaci orfani e sulla loro immissione in commercio
 
Data: 20-21 febbraio 2014
Località: San Diego, USA

Questo incontro fornisce un forum per tutti i soggetti interessati, dai ricercatori ai leader del settore, dalle organizzazioni di difesa dei pazienti agli esperti di regolamentazione, per raccogliere e condividere punti di vista diversi su come orientare meglio il settore dei farmaci orfani. Il programma prevede presentazioni sulle ultime ricerche scientifiche, come le terapie RNAi e la terapia genica, i costi e le problematiche relative ai rimborsi, gli endpoint clinici e molto di più.
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Congresso Mondiale Farmaci Orfani USA
 
Data: 23 – 25 aprile 2014 Località: Washington D.C.; Stati Uniti Il 4° Congresso Mondiale sui Farmaci Orfani è dedicato alla promozione di partnership e collaborazioni che mirano ad accelerare lo sviluppo dei farmaci orfani e ad aumentarne il valore, dalla scoperta di nuove molecole alla loro disponibilità per i pazienti.
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Congresso Internazionale Asiatico 2014 sui farmaci Orfani
 
Data: 10-11 giugno 2014
Località: Singapore

Il Congresso internazionale asiatico 2014 sui farmaci orfani si concentrerà sulla promozione di partnership e relazioni tra l'industria, i governi, i contribuenti, gli investitori e i pazienti, nonché sullo sviluppo dei farmaci orfani e del loro valore, dalla scoperta allo sviluppo clinico, alla licenza, alla produzione, al lancio e alla sostenibilità dell'approvvigionamento, in modo che alle aziende produttrici sia garantito il rimborso completo e rapido.
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