8 Febbraio 2014 print
Editoriale
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
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Editoriale
 
La Conferenza Europea 2014 sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani presenta un programma molto ricco
 

È il turno di Berlino di ospitare la 7a edizione della Conferenza biennale Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (8-10 maggio 2014) e per la quale è stato annunciato questo mese un programma molto ricco. Questa conferenza, organizzata dall’Organizzazione Europea per le Malattie Rare (EURORDIS) e da DIA Europe, è l’unico evento dedicato all’informazione sullo stato dell’arte delle attività nel campo delle malattie rare, in settori che variano dalla ricerca alle cure mediche, all’assistenza sociale e all’accesso ai farmaci orfani. La conferenza rappresenta un luogo di incontro unico per la comunità delle malattie rare, mettendo in contatto rappresentanti di diverse malattie e gruppi di portatori di interesse in Europa ed anche oltre e fornendo la perfetta opportunità di condividere conoscenze ed esperienze.

L’ultima edizione di questa conferenza di grande successo, che conta la partecipazione di quasi 700 persone ogni due anni, ha come obiettivo di dimostrare l’importanza delle azioni a livello europeo nel campo delle malattie rare e di fare il punto sull’evoluzione di questo tema. Gli organizzatori mirano anche a sostenere una dinamica a livello europeo nel campo delle malattie rare, considerando le prospettive future di una vasta gamma di argomenti che costituiscono i pezzi del puzzle delle malattie rare.

Il programma della conferenza, ora disponibile online per saperne di più), prevede sessioni parallele sui seguenti temi principali: migliorare i servizi sanitari; ampliamento delle conoscenze e divulgazione; ricerca dalle scoperte ai pazienti; stato dell'arte e progressi dei farmaci orfani; nuovi concetti e politiche future per il trattamento delle malattie rare; oltre l’assistenza medica. Queste sessioni forniranno l'opportunità di condividere sia esperienze reali che buone pratiche, mirando a stimolare la consapevolezza, il dibattito e il networking in un approccio specifico per garantire che tutti possano beneficiare delle lezioni apprese nel corso degli ultimi due anni.

La conferenza si terrà in lingua inglese e verrà offerto un servizio di interpretariato per le sessioni di apertura e plenarie (in francese, spagnolo, tedesco, polacco e russo). Il giorno che precede la conferenza principale sarà ancora una volta dedicato alle sessioni di capacity building per i malati e i loro rappresentanti, oltre che al tutorial dedicato ai rappresentanti dell'industria e ai partecipanti provenienti dal mondo accademico. Sono state inserite nel programma anche numerose opportunità di networking per permettere ai partecipanti di crearsi nuovi contatti da aggiungere alle proprie rubriche. Le sessioni dedicate ai poster forniranno invece una grande opportunità di scambio di informazioni e di know-how sui temi principali.

Gli organizzatori incoraggiano tutti gli attori della comunità delle malattie rare, i rappresentanti dei pazienti, i politici, i ricercatori, i professionsti del settore e le autorità di regolamentazione a partecipare alla conferenza e di decretarne, ancora una volta, il successo. Il programma della conferenza è ora disponibile online (Per saperne di più) ed è aperta la registrazione online (Registrati qui).

Registrati ora per cogliere l'opportunità di essere parte di questo emozionante evento. Questa è l’occasione ideale per approfondire la conoscienza ed essere aggiornati sulle malattie rare e i farmaci orfani.
 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
I ricercatori si appellano al pubblico britannico affinché condividano i propro dati medici
 
La Association of Medical Research Charities nel Regno Unito ha lanciato un appello al pubblico per consentire ai ricercatori di accedere ai dati contenuti nel proprio fascicolo medico del Servizio Sanitario Nazionale. I dati dei pazienti sono attualmente detenuti dai medici di base nel Regno Unito, ma presto queste informazioni saranno integrate in un database centrale del Servizio Sanitario Nazionale denominato «care.data». I dati raccolti saranno poi accessibili ai ricercatori e alle aziende farmaceutiche in un formato anonimo. Il governo inglese è in procinto di inviare un opuscolo informativo a tutte le 22 milioni di famiglie nel Paese per illustrare i piani per la condivisione dei dati e spiegare come sia possibile per i cittadini scegliere questo tipo di regime. Le Medical Research Charities, sperando che la popolazione risponda favorevolmente a questo appello, stanno per intraprendere diverse campagne che spiegano l’importanza di questi dati in quanto risorsa preziosa per il progresso della scienza medica, come ad esempio lo sviluppo di terapie per le malattie rare. Tuttavia, affinché l’impresa abbia successo, il pubblico dovrà essere convinto che i dati personali forniti rimarranno anonimi e che non saranno trasmessi a terzi per scopi meno nobili. Per maggiori informazioni
 
Norvegia: una nuova organizzazione dei servizi sulle malattie rare
 
Ad oggi si contano 10 centri distinti per le malattie rare in Norvegia che coprono una vasta gamma di test e gruppi diagnostici. Il Ministero Norvegese della Salute e dei Servizi di Assistenza ha deciso di organizzare questi centri sotto un unico servizio nazionale per le malattie rare. Nel 2013, l’Ospedale Universitario di Oslo ha avviato un progetto per istituire un nuovo servizio nazionale, che è entrato in funzione dal gennaio 2014. Oggi esiste un’Unità Nazionale di Consulenza per le Malattie Rare in Norvegia (NAURD), che sovrintende gli altri dieci centri. Lo scopo di questa co-organizzazione è migliorare la qualità dei servizi attraverso la partecipazione degli utenti, un migliore coordinamento e la cooperazione, una migliore visibilità, servizi di diagnosi per un numero più ampio di malattie rare e una maggiore efficienza. Il nuovo servizio, NAURD, è diretto da Stein Are Aksnes e a breve potrà disporre anche di un sito web e di linee di assistenza telefonica dedicate alle malattie rare in norvegese (+47 800 41 710). Per ulteriori informazioni e link ai diversi centri per le malattie rare visita il sito web
 
Il Gruppo di Consulenza Clinica e Scientifica dell’UKGTN consiglia all’NHS 60 nuovi test genetici
 
Precedentemente è già stato riportato che le malattie rare costano al Servizio Sanitario Nazionale inglese (NHS) oltre 1 milione di sterline in ciascuna regione e che i test genetici sono considerati un beneficio per i malati del Regno Unito, per l’NHS e la stessa economia della nazione. Con l’impegno di mantenere il rapporto costo-efficacia a livelli adeguati, l’UKGTN fornisce all’NHS, dietro pagamento, le raccomandazioni per nuovi test genetici. Questi nuovi test genetici per l’NHS sono forniti dai laboratori affiliati all’UKGTN per i pazienti e/o i familiari sotto osservazione genetica clinica e affetti da malattie rare. Tali test vengono, quindi, sottoposti ad una valutazione da parte del gruppo multidisciplinare di lavoro di UKGTN, a cui è affidata la valutazione dei fascicoli sui geni (presentati da un laboratorio membro di UKGTN). I fascicoli sui geni devono contenere informazioni importanti su un test genetico, confermando l'utilità clinica di ogni test, quantificando l’impatto clinico di ciascuna prova genetica e le conseguenze cliniche della mancata somministrazione del test. La valutazione, che si basa su criteri concordati precedentemente, comprende sia informazioni qualitative che quantitative. La relazione così ottenuta viene quindi presentata al Gruppo di Consulenza Clinica e Scientifica dell’UKGTN e i test approvati vengono consigliati all’NHS. Dopo che l’NHS ha approvato i test, questi vengono aggiunti alla Directory dell’NHS delle Malattie Genetiche e dei Geni per i Test Diagnostici. Per maggiori dettagli sul processo di valutazione

Nel 2013, l’UKGTN, dopo aver valutato 73 fascicoli, ha prodotto una relazione raccomandando 60 nuovi test, di cui 53 sono prescritti dal servizio sanitario e 7 sono stati inseriti nei servizi altamente specializzati. In particolare, 18 test su 60, sono stati valutati attraverso il processo specifico per le malattie molto rare e, quindi, per 40 di questi test ci si aspetta meno di 50 casi l’anno. La relazione sottolinea inoltre che nel Regno Unito il finanziamento dedicato a questi servizi è stato pari a £651.772, di cui £609.072 per servizi specializzati e £2.650 per servizi altamente specializzati. Questo documento evidenzia che l'introduzione di test genetici nella pratica clinica non solo aumenta il numero dei dati disponibili per i laboratori clinici e di ricerca, ma anche che in molti casi la disponibilità di un test genetico elimina la necessità di altre prove o procedure durante il percorso diagnostico. La relazione riserva una nota particolare al fatto che "le raccomandazioni contenute nella presente relazione per introdurre nuovi test genetici non sarebbero state valutate dal NICE in quanto non rientrano nei criteri di selezione, proprio a causa della loro rarità". Leggi la relazione

 
Altre Notizie Internazionali
 
Rapporto sulla Prima Conferenza Internazionale sulle Immunodeficienze Primarie (IPIC)
 
Un gran numero di persone (oltre 400) ha preso parte al 1° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primarie (IPIC), che si è tenuto in Portogallo a Estoril (nei pressi di Lisbona) il 7 e l'8 novembre 2013. Il congresso è stato organizzato dall'Associazione Internazionale per le Immunodeficienze Primarie (IPOPI) e in futuro si svolgerà ogni due anni. Lo scopo principale di questo evento è quello di proporre un forum unico, internazionale e multi-disciplinare incentrato sugli sviluppi dell’assistenza clinica nel campo delle IP. Diversi temi importanti, tra i quali le terapie per le IP, la gestione delle complicanze, gli studi e la consulenza genetica, la patogenesi delle malattie e lo screening neonatale SCID, sono stati presentati e discussi durante l’evento. Il programma si è contraddistinto per la presenza di una serie di esperti clinici e ricercatori del settore di fama mondiale, tra cui il Prof. Amos Etzioni, il Prof. Alain Fischer, il Prof. Bobby Gaspar, il Prof. Ricardo Sorensen, il Prof. Troy Torgerson e la dott.ssa Marcia Boyle, la dott.ssa Jose Drabwell e il dott. Johan Prevot. Le presentazioni dell'incontro e una breve relazione sul congresso saranno disponibili a breve sul sito del congresso www.ipic2013.com. Il successo di questa manifestazione ha portato anche all'annuncio di una seconda edizione che si terrà il 5-6 novembre 2015 a Budapest in Ungheria. Per maggiori informazioni si rimanda al sito web.

 
Brasile: il successo della nuova politica per il trattamento delle malattie rare
 
A seguito del successo della Prima Conferenza Iberoamericana sulle Malattie Rare in Brasile (leggi il resoconto su OrphaNews), il Ministero della Salute brasiliano ha pubblicato, nel Diario Oficial do Distrito Federal, Gazzetta Ufficiale del Distretto Federale Brasiliano, un disegno politico e altre misure a favore delle persone affette da malattie rare. Questo disegno politico impone diverse disposizioni riguardo i servizi sanitari specializzati per le persone affette da malattie rare, tra cui l’assistenza ai malati rari garantita dai centri di riferimento. Tuttavia, nel documento si afferma che, in assenza o insufficienza di centri di riferimento per le malattie rare, il governo può disporre la creazione dei centri necessari, o stipulare convenzioni con enti o istituzioni federali, statali e amministrazioni locali, con l'obiettivo di fornire questi servizi. Inoltre, il documento chiarisce gli obiettivi dei centri di riferimento per le malattie rare, aggiungendo che la loro attività dovrebbe seguire i principi della medicina basata sulle evidenze e i protocolli per le malattie rare identificati dal Ministero della Salute. Questo disegno di legge è entrato in vigore il giorno della sua pubblicazione sul Diario Oficial do Distrito Federal. Il governo federale prevede di regolamentare questo atto entro 90 giorni dalla pubblicazione.
Leggi il disegno di legge sul Diario Oficial Do Distrito Federal (in portoghese)

 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Dichiarazione di consenso sulla diagnosi, trattamento e follow-up dei pazienti con insufficienza surrenalica primaria
 
Leggi l’abstract su PubMed J Intern Med. ; 275(2):104-15 ; febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Insufficienza surrenale primaria"

 
Linee guida sulla presa in carico del linfoma di Hodgkin primitivo resistente e classico recidivo
 
Leggi l’abstract su PubMed Br J Haematol. ; 164(1):39-52 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Linfoma di Hodgkin"

 
Linee guida per la diagnosi e presa in carico delle sindromi mielodisplastiche dell’adulto
 
Leggi l’abstract su PubMed Br J Haematol. ; 164(4):503-25 ; febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Sindromi mielodisplastiche"

 
Linee guida sulla presa in carico dentaria dei pazienti con emofilia e malattie emorragiche rare
 
Leggi l’abstract su PubMed Br Dent J. ; 215(10):497-504 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Emofilia"
Continua a leggere..."Malattia di Von Willebrand"
Continua a leggere..."Deficit congenito del fattore XI"

 
Raccomandazioni e linee guida dell’ACMG sui test genetici per i tumori colorettali (sindrome di Lynch, poliposi adenomatosa familiare e poliposi MYH-associata)
 
Leggi l’abstract su PubMed Genet Med. ; 16(1):101-16 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Cancro non poliposico ereditario del colon"
Continua a leggere..."Poliposi adenomatosa familiare"
Continua a leggere..."Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a MUTYH"

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Chiarire il concetto di “consenso” nella ricerca pediatrica
 
Un articolo pubblicato questo mese sull’European Journal of Human Genetics, tenta di chiarire il concetto di consenso, che rimane ancora nebuloso e relativamente nuovo, pur essendo diventato ormai un’esigenza etica che viene spesso presa in considerazione nelle attuali linee guida per la ricerca pediatrica. Secondo questa analisi concettuale, gli autori del Dipartimento di Scienze Mediche della Facoltà di Medicina dell’Università di Utrecht, sostengono che l'interpretazione più plausibile di assenso nel campo della ricerca pediatrica sia il consenso personalizzato, ovvero adattato al singolo bambino. Gli autori, infatti, ritengono che ogni bambino e ogni studio debbano essere trattati singolarmente e che sia necessario considerare una serie di elementi per determinare una procedura di consenso adeguata. Infatti, si suggerisce che il consenso debba essere visto come un processo in linea con lo sviluppo del bambino, piuttosto che un singolo evento. Questo processo deve implicare, per quanto possibile, e se fattibile per i ricercatori, il bambino stesso. Gli autori concludono che questo concetto difficile abbia bisogno di ulteriori chiarimenti, che possono essere raggiunti solo attraverso la discussione su specifiche aree e casi della ricerca e nel frattempo i ricercatori devono fare affidamento sulla propria integrità morale e responsabilità quando si trovano a che fare con l’interpetazione del consenso.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Un nuovo programma online per aiutare i malati a diventare ambasciatori di se stessi
 
È disponibile online un nuovo programma di e-learning, intitolato “European Patient Ambassador Programme”. Il programma è volto a fornire sia ai malati che ai loro familiari e assistenti le competenze necessarie per interagire con i professionisti della salute, i politici, i ricercatori e i media, con il fine di rappresentare al meglio le persone che vivono con una malattia rara. Il programma online è presentato in un formato modulare che permette agli utenti di scoprire diversi concetti e comprendere temi quali: “Essere più informati”, “Sensibilizzare il pubblico”, “Migliorare l’assistenza e la cura”, “Promuovere la ricerca e lo sviluppo”, “Influenzare le politiche sanitarie” e “Interagire con i media”. Questo strumento è particolarmente interessante per i malati rari e le loro famiglie, perché spesso essi si trovano ad essere ambasciatori della propria malattia, soprattutto quando non ci sono associazioni che li rappresentano. Il programma è stato elaborato dalla European Lung Foundation (ELF) e dal National Institute of Health Research Collaboration for Leadership in Applied Health Research and Care di Leeds, York e Bradford (Regno Unito), con la partecipazione sia di malati che di professionisti ed è attualmente disponibile gratuitamente in lingua inglese.
Visita il sito

 
USA: Un’indagine sulle sfide che i malati rari devono affrontare per ricevere una diagnosi
 
Un articolo pubblicato sul “Journal of Rare Disorders” ha intervistato i portatori di interesse per il tema delle malattie rare, con lo scopo di comprendere l'esperienza attuale dei malati nella loro ricerca di una diagnosi. Gli autori invitano a prestare attenzione ad un recente sondaggio che ha dimostrato come sia necessaria una media di 5,6 anni nel Regno Unito e 7,6 anni negli Stati Uniti per ottenere una diagnosi di malattia rara e che "la maggior parte dei malati hanno dovuto fornire loro stessi le informazioni sulla propria malattia ai propri medici". Nell’indagine presentata in questo articolo, gli autori hanno analizzato i dati di 805 pazienti, genitori e coniugi e 367 professionisti del settore sanitario, che hanno rivelato sorprendentemente che la situazione attuale lascia molto a desiderare. Anche se i malati hanno dichiarato di essere stati indirizzati verso altri specialisti da parte dei propri medici di base, purtroppo sono stati visitati da una media di 7,3 medici prima di ottenere una diagnosi definitiva. I dati raccolti suggeriscono che i rimandi ad altri specialisti non sono effettuati nella maniera più opportuna, o che, addirittura, i medici ai quali si viene indirizzati non sono esperti nella diagnosi di malattie rare. Secondo gli autori non c’è da stupirsi "poiché molte malattie rare sono di natura eterogenea ed i sintomi che si manifestano in un paziente possono suggerire che sia preferibile rivolgersi a un certo tipo di medico che non è necessariamente esperto nella diagnosi di quella particolare malattia". Gli autori riferiscono che la maggior parte dei medici che hanno risposto al sondaggio ritenevano che sarebbe stato utile ricevere una formazione supplementare sulle malattie rare, ed i pazienti hanno valutato la conoscenza delle malattie rare da parte del medico che li ha visitati all'insorgenza dei primi sintomi come "scarsa" o "sufficiente". Infine, gli autori riflettono sul fatto che anche se c'è stata una buona dose di dialogo sulla necessità di indirizzare i pazienti verso gli specialisti, è comunque necessario rafforzare i programmi di formazione sulla diagnosi delle malattie rare e su come indirizzare nella maniera migliore i pazienti a consultare altri specialisti.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Un’indagine italiana sul ruolo dei comitati etici nella gestione delle biobanche di ricerca mette in luce un settore che necessita di linee guida
 
Un articolo pubblicato questo mese sull’ European Journal of Human Genetics, pubblica i risultati di un sondaggio svolto in Italia per documentare i comportamenti e le politiche dei comitati etici nella gestione delle biobanche a fini di ricerca. Gli autori evidenziano che le lacune nei regolamenti concernenti la raccolta e l'utilizzo di campioni per le biobanche richiedano l'elaborazione di linee guida etiche, anche se questa pratica è raramente intrapresa in Italia e in altri Paesi europei. I risultati dell'indagine, derivati dalle risposte di 52 comitati etici, documentano gli approcci adottati in settori critici quali: il consenso informato, la tutela della riservatezza, la comunicazione dei risultati della ricerca, la proprietà dei campioni e dei dati, e la condivisione dei benefici. Questi risultati sono destinati a contribuire alla comprensione della situazione attuale in Italia, ma possono anche essere utili all'elaborazione di orientamenti futuri sulla base dell'esperienza e della pratica di vita reale.
Leggi l’abstract su PubMed

 


 
Nuove sindromi
 


 
Debolezza episodica degli arti dovuta a mutazioni del gene MT-ATP6/8 del DNA mitocondriale
 
Auré et al affermano che gli episodi acuti di debolezza degli arti, che simulano la paralisi periodica, dovuta a canalopatie e che rispondono all’acetozolamide, possono essere causati da mutazioni del gene MT-ATP6/8 del DNA mitocondriale. La mutazione MT-ATP6, precedentemente associata alla sindrome di Leigh, è stata osservata in tutti i membri di una famiglia affetta da debolezza episodica associata a neuropatia motoria distale con esordio tardivo. Gli autori hanno inoltre effettuato lo screening di 9 pazienti con fenotipo clinico simile che ha consentito di identificare 4 pazienti con una mutazione nel gene MT-ATP6 e un paziente con una mutazione nel gene MT-ATP6.
Leggi l’abstract su PubMed
Neurology ; 19;81(21):1810-8 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Genetic periodic paralysis"

 
Descritta una sindrome transitoria simil-compartimentale e paralisi periodica normocaliemica dovuta a una mutazione in Cav1.1
 
Uno studio pubblicato sulla rivista Brain riporta il caso di una famiglia americana affetta da debolezza permanente progressiva, miopatia miopatica, contratture indotte da esercizio fisico antecedenti alla paralisi periodica normokaliemica, causata da una nuova mutazione nel gene Cav1.1-R1242G.
Leggi l’abstract su PubMed
Brain ; 136(Pt 12):3775-86 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Paralisi periodica normokaliemica"

 
ITM2B, un gene candidato sottostante a una nuova distrofia retinica autosomica dominante
 
Un articolo pubblicato su Human Molecular Genetics riporta la caratterizzazione fenotipica e genetica, tramite sequenziamento dell’intero genoma, di una grande famiglia che presentava un’insolita distrofia retinica, autosomica dominante. Lo studio ha identificato una variante missenso del gene ITM2B che codifica per la proteina integrale di membrana 2B e che descrive meglio i sintomi clinici delle mutazioni del gene ITM2B, che si aggiunge alla lista dei geni coinvolti nelle distrofie retiniche ereditarie. Questo nuovo fenotipo di distrofia retinica è dominato da una disfunzione interna della retina e da anomalie delle cellule gangliari.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Hum Mol Genet. ; 23(2):491-501 ; Gennaio 2014
 
Descritta una nuova sindrome con caratteristiche cliniche di distonia con afonia, saccadi orizzontali lente, epilessia e mioclono fotico
 
In questo articolo gli autori riportano due casi di pazienti affetti da una nuova sindrome caratterizzata da distonia e afonia di tipo grave e generalizzato a progressione lenta, saccadi orizzontali lente, epilessia e mioclono fotico. Gli autori hanno effettuato il sequenziamento Sanger e poi il sequenziamento dell’intero esoma su questi pazienti, i cui dati clinici sono stati raccolti in oltre 2 decenni e nell’arco di 9 anni per i figli, ma non sono stati in grado di identificare la causa genetica di questa sindrome. Leggi l’abstract su PubMed
 
Parkinsonism Relat Disord. ; pii: S1353-8020(13)00411-2 ; Novembre 2013
 
L’immunodeficienza ereditaria e acquisita è causata da una mutazione nel gene IKBKB: differenze nei modelli murini e negli esseri umani
 
Gli autori hanno valutato, dal punto di vista genetico, quattro pazienti con caratteristiche cliniche di immunodeficienza combinata grave (SCID), nonostante la conta delle cellule B e delle cellule T fosse normale. Tutti i pazienti erano portatori di una duplicazione omozigote del gene IKBKB, che porta alla perdita di espressione di IKK2. Nonostante il difetto di Ikk2 sia fatale negli embrioni del topo, le osservazioni suggeriscono un ruolo unico, più limitato, del segnale IKK2-NF-kB negli esseri umani.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Immunodeficienza combinata grave"

 
Una nuova mutazione germinale del gene PIGA nella sindrome ferro-cerebro-cutanea: un’encefalopatia epilettica neurodegenerativa legata all’X con sovraccarico sistemico di ferro
 
Swoboda et al hanno identificato tre pazienti maschi, senza legami di parentela, con una mutazione del gene PIGA, che presentavano un quadro neurologico normale prima dell’insorgenza delle crisi epilettiche a 6 mesi di vita. Due pazienti sono sopravvissuti alla seconda decade. Secondo gli autori questa nuova sindrome legata all’X, causata da una mutazione del gene PIGA, innesca una riduzione della proteina della superfice cellulare, la proteina ancorata al GPI, che è espressa in diversi tipi cellulari.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Med Genet A. ; 164(1):17-28 ; Gennaio 2014
 
Mutazione in MID2, che codifica per la proteina ligasi dell’ubiquitina: una probabile causa del ritardo mentale legato all’X con gravità variabile in una grande famiglia indiana
 
Uno studio pubblicato su Human Mutation evidenzia il ruolo del pathway dell’ubiquitina nel ritardo mentale, poiché identifica una nuova mutazione missenso nel gene MID2, che codifica per la proteina ligasi dell’ubiquitina E3. Il quadro clinico comprende crisi epilettiche, ritardo del linguaggio, iperattività e, in alcuni casi, faccia lunga e orecchie prominenti. Gli autori sostengono che questa mutazione sia probabilmente la causa del ritardo mentale legato all’X in una grande famiglia indiana. La mutazione introdotta nella linea cellulare HEK293T sopprime la funzione del dominio COS nella proteina e si accumula nel citoscheletro portando ad una localizzazione subcellulare alterata. Questo studio contribuisce anche a differenziare i fenotipi causati dal gene MID2 e il suo paralogo MID1.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Hum Mutat. ; 35(1):41-4 ; Gennaio 2014
 
Malattie del neurosviluppo tra i soggetti con duplicazione di 4p13 e 4p12 che contengono un gene della subunità del recettore GABAA
 
Un articolo pubblicato sull’European Journal of Human Genetics descrive una famiglia con una duplicazione 2.42 Mb sul cromosoma 4p13 e 4p12, che è stata identificata tramite ”ibridazione comparativa del genoma basata su array di oligonucleotidi, che contiene 13 geni, tra cui un cluster di quattro geni della subunità del recettore GABAA” e confermata da ibidrazione fluorescente in-situ. Gli autori hanno osservato gli stessi disturbi dello sviluppo neurologico, riportati in questa famiglia, anche in un paziente non consanguineo, che presentava un fenotipo simile con una duplicazione simile.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Eur J Hum Genet. ; 22(1):105-9 ; Gennaio 2014
 


 
Nuovi geni
 


 
Una mutazione in PCYT1A, che codifica per un regolatore del metabolismo della fosfotidilcolina, è la causa della displasia spondilometafisaria con distrofia dei coni e bastoncelli
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 94(1):105-12; 94(1):113-119 ; Gennaio 2014

 
Continua a leggere..."Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli"

 
Le mutazioni di TBC1D24, un gene associato all’epilessia, possono anche causare sordità non sindromica tipo DFNB86
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 94(1):144-52 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB"

 
Mutazioni recessive nel gene enhancer distale PTF1A causano agenesia isolata del pancreas
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; 46(1):61-4 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Agenesia pancreatica parziale"

 
Mutazioni del gene EIF2AK4 sono la causa di una malattia veno-occlusiva polmonare, una forma recessiva di ipertensione arteriosa
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; 46(1):65-9 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Malattia veno-occlusiva polmonare"

 
Individuata la causa della sindrome di Lenz-Majewski in mutazioni del gene PTDSS1, che aumenta la sintesi della fosfatidilserina sintasi 1
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; 46(1):70-6 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski"

 
Il sequenziamento dell’intero esoma, senza linkage genetico preliminare, identifica una mutazione in LAMB3 come causa dell’amelogenesi imperfetta tipo ipoplasico dominante
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; 22(1):132-5 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico"

 
La sindrome di Stickler, autosomica recessiva, è dovuta a una mutazione con perdita di funzione nel gene COL9A3
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164(1):42-7 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Stickler"
Continua a leggere..."Sindrome di Stickler autosomica recessiva"

 
Il sequenziamento dell’esoma del cromosoma X rivela una nuova forma di ritardo mentale in una famiglia con più fratelli maschi affetti
 
Leggi l’abstract Am J Med Genet A. ; 164(1):42-7 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Ritardo mentale non sindromico legato all'X"

 
Osservate mutazioni somatiche nella Calreticulina (CALR) nelle neoplasie mieloproliferative
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 369(25):2391-405 ; Dicembre 2013
N Engl J Med. ; 369(25):2379-90 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Mielofibrosi con metaplasia mieloide"
Continua a leggere..."Trombocitemia essenziale"

 
Riscontrata un’alta prevalenza di mutazioni del gene MAP2K1 nelle varianti e nelle leucemie a cellule capellute esprimenti IGHV-34
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; 46(1):8-10 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Variante della leucemia a cellule capellute"
Continua a leggere..."Leucemia a cellule capellute"

 
Livelli elevati di FGF23 nel siero dovuti a mutazioni somatiche attivanti nei geni HRAS e NRAS, nella sindrome del nevo epidermico
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(2):397-407 ; Gennaio 2014
J Clin Endocrinol Metab. ; 99(1):E132-6 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome del nevo epidermico"

 
Una mutazione in omozigosi del gene PDE6D nella sindrome di Joubert ostacola il targeting della proteina farnesilata INPP5E nel ciglio primario
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mutat. ; 35(1):137-46 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Joubert e sindromi correlate"

 
I geni ciliari TBC1D32/C6orf170 e SCLT1 sono mutati nei pazienti con sindrome oro-facio-digitale tipo IX
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mutat. ; 35(1):36-40 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome oro-facio-digitale, tipo 12"

 
Il sequenziamento dell’esoma identifica una nuova mutazione Frame Shift EP300 in un paziente con caratteristiche che si sovrappongono alla sindrome di Cornelia de Lange
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A ; 164(1):251-8 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Cornelia de Lange"

 
L’analisi con tecnologia Immunochip identifica i loci multipli di suscettibilità per la sclerosi sistemica
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 94(1):47-61 ; Gennaio 2014
 
Identificata una mutazione frameshift nel gene PIGA in una grande famiglia XLID senza mortalità neonatale
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mutat.; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome di West"

 
Identificata la causa della malattia di Dowling-Degos, autosomica dominante, nelle mutazioni del gene POGLUT1, che codifica per la proteina O-Glucosiltranferasi 1
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 94(1):135-43 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Dowling-Degos"

 


 
Ricerca in Corso
 

 
Ricerca Clinica
 
Trattamento promettente con eteplirsen per i pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne in studi di FASE2b
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Neurol. ; 74(5):637-47 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Distrofia corneale microcistica"

 
Uno studio internazionale, randomizzato, multicentrico, placebo-controllato di fase 3, sul Ramucirumab per l’adenocarcinoma gastrico o della giunzione gastro-esofagea
 
Leggi gli abstract su PubMed Lancet ; 383(9911):31-9 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Adenocarcinoma esofageo"

 
Nessun miglioramento della sopravvivenza per la malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica dopo trattamento con 300mg di quinacrina
 
Leggi gli abstract su PubMed Neurology ; 81(23):2015-23 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Malattia di Creutzfeldt-Jakob"

 
Terapia con magnesio-solfato per gli episodi vaso-occlusivi nella drepanocitosi: tollerata, ma nessun effetto sulla durata della degenza ospedaliera o sul trattamento del dolore
 
Leggi l’abstract su PubMed Pediatrics ; 132(6):e1634-41 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
L’abatacept, inibitore della molecola di costimolazione che bersaglia B7-1, provoca remissioni in 5 pazienti con glomerulosclerosi focale segmentale e podociti B7-1 positivi
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 369(25):2416-23 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con ialinosi focale segmentale, forma sporadica"

 
Terapia mirata con eculizumab per il deficit ereditario di CD59
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 370(1):90-2 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Deficit di CD59"

 
L’assunzione settimanale dell’alendronato per via orale risolve le anomalie cliniche e di laboratorio in un paziente con deficit di mevalonato chinasi
 
Leggi l’abstract su PubMed
Leggi l’articolo ad accesso libero
Orphanet J Rare Dis. ; 8:196 ; Dicembre 2013
 
La somministrazione della proteina ricombinante di fusione del fattore IX comporta un abbassamento del tasso annuo di sanguinamento nei pazienti con emofilia B
 
Leggi l’abstract su PubMed
Link allo studio clinico
N Engl J Med. ; 369(24):2313-23 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Emofilia B"

 
Cellule Staminali
 

 
Il trapianto di cellule staminali neurali derivate da iPSC migliora concretamente il fenotipo di un modello murino con sclerosi laterale amiotrofica
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(2):342-54 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Le microvescicole di cellule staminali mesenchimali umane sono efficaci dal punto di vista terapeutico in un modello murino con infezione acuta del polmone
 
Leggi l’abstract su PubMed Stem Cells ; 32(1):116-25 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Lesione polmonare acuta"

 
Uno studio sull’utilizzo delle cellule staminali umane pluripotenti indotte per trattare le malattie della retina
 
Leggi l’abstract su PubMed Prog Retin Eye Res. ; 37:163-81 ; Novembre 2013
 
Terapia Genica
 
Un intervento nello stadio intermedio raggiunge efficacia simile al trattamento con terapia genica nello stadio precoce in un modello preclinico di retinite pigmentosa
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(2):514-23 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
Le cellule T CD4+ dei pazienti IPEX si convertono in cellule T funzionali e regolatorie stabili attraverso il trasferimento genico di FOXP3
 
Leggi l’abstract su PubMed Sci Transl Med. ; 5(215):215ra174 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Immunodisregolazione - poliendocrinopatia - enteropatia legata all'X"

 
La riattivazione ritardata del gene Mecp2 migliora i disturbi comportamentali e EEG nel topo Mecp2-deficitario che mostra un fenotipo simile alla sindrome di Rett
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(2):303-18 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Rett"

 
La connessina26 espressa attraverso vettori virali ripristina la funzione della giunzione comunicante nella coclea dei topi knockout GJB2
 
Leggi l’abstract su PubMed Gene Ther. ; 21(1):71-80 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Effetti benefici del bumetanide in un modello murino con paralisi periodica ipokaliemica con mutazioni CaV1.1-R528H
 
Leggi l’abstract su PubMed Brain ; 136(Pt 12):3766-74 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Paralisi periodica ipokaliemica"

 
L’oncogene del mutante KRAS è un obiettivo druggable per il tumore del pancreas: un approccio siRNA
 
Leggi l’abstract su PubMed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 110(51):20723-8 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Carcinoma pancreatico"

 
Il ripristino della funzione testicolare nel topo affetto da ipogonadismo ipogonadotropo portatore di una mutazione con misfolding di GnRHR attraverso terapia con farmacoperoni
 
Leggi l’abstract su PubMed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 110(52):21030-5 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Ipogonadismo ipogonadotropo congenito senza anosmia"
Continua a leggere..."Ipogonadismo ipogonadotropo congenito"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Il sequenziamento di prossima generazione basato su panel è una tecnica affidabile ed efficace per identificare mutazioni in pazienti non selezionati con distrofie retiniche
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; 22(1):99-104 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Distrofia retinica"
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"
Continua a leggere..."Sindrome di Bardet-Biedl"
Continua a leggere..."Sindrome di Usher"

 
Uno studio diagnostico multi-popolazione sul sequenziamento mirato di prossima generazione come test per i pazienti con DMD/BMD e per le donne portatrici
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; 22(1):110-8 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne e Becker"
Continua a leggere..."Distrofia muscolare, tipo Becker"

 
Il sequenziamento dell’esoma come primo strumento diagnostico per l’atassia a esordio pediatrico
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mutat. ; 35(1):45-9 ; Gennaio 2014
 
La genotipizzazione dei polimorfismi a singolo nucleotide è equivalente alla citogenetica su metafasi per la diagnosi della sindrome di Turner
 
Leggi l’abstract su PubMed Genet Med. ; 16(1):53-9 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Turner"

 
Il fattore di crescita fibroblastica 21 è un biomarcatore sensibile della malattia mitocondriale
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Neurology ; 81(21):1819-26 ; Novembre 2013
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Un’analisi sulle opzioni di trattamento e la presa in carico a lungo termine dell’acalasia
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet ; 383(9911):83-93 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Acalasia idiopatica"

 
Uno studio sui fattori patogenetici, l’esordio, la diagnosi e il trattamento delle sindromi polineuroendocrine autoimmuni
 
Leggi l’abstract su PubMed Autoimmun Rev. ; 13(2):85-9 ; February 2014
 
Continua a leggere..."Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2"
Continua a leggere..."Poliendocrinopatia autoimmune"
Continua a leggere..."Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1"

 
Un quadro di riferimento per la diagnosi e la presa in carico dell’abetalipoproteinemia e l’ipobetalipoproteinemia omozigote
 
Leggi l’abstract su PubMed J Inherit Metab Dis. ; Epub ahead of print ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Abetalipoproteinemia"

 
Questioni che riguardano la diagnosi e il trattamento dei bambini affetti da iperplasia congenita dei surreni
 
Leggi l’abstract su PubMed Indian J Pediatr. ; Epub ahead of print ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Iperplasia congenita dei surreni"

 
Malattie emorragiche rare pediatriche: identificazione e assistenza primaria
 
Leggi l’abstract su PubMed Pediatrics ; 132(5):882-92 ; Novembre 2013
 
Trombastenia di Glanzmann: nuove opzioni di trattamento
 
Accedi all’articolo Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 2, No. 1, Pages 5-10 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Tromboastenia di Glanzmann"

 
Trattamento della cirrosi biliare primitiva
 
Accedi all’articolo Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 2, No. 1 , Pages 11-25 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Cirrosi biliare primitiva"

 
Il Canakinumab nelle malattie reumatiche autoimmuni e autoinfiammatorie
 
Accedi all’articolo Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 2, No. 1, Pages 27-35 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"
Continua a leggere..."Malattia di Still a esordio nell'adulto"
Continua a leggere..."Orticaria familiare da freddo"
Continua a leggere..."Sindrome di Muckle-Wells"
Continua a leggere..."Sindrome CINCA"

 
Opzioni terapeutiche per la retinite pigmentosa
 
Accedi all’articolo Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 2, No. 1 , Pages 37-52 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
Presa in carico farmacologica dell’astrocitoma subependimale a cellule giganti associato a sclerosi tuberosa
 
Accedi all’articolo Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 2, No. 1 , Pages 53-66 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Sclerosi tuberosa"

 
Echinococcosi alveolare: valutazione delle strategie terapeutiche
 
Accedi all’articolo Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 2, No. 1 , Pages 67-86 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Echinococcosi alveolare"

 
Il ruolo del lonafarnib, inibitore della proteina farnesiltransferasi, nel trattamento della progeria
 
Accedi all’articolo Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 2, No. 1 , Pages 95-105 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford"

 
Dissezioni aortiche acute associate alla gravidanza nelle donne portatrici di mutazioni nel gene ACTA2
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164(1):106-12 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Aneurisma aortico toracico familiare"

 
Ipocalcemia neonatale, crisi epilettiche neonatali e ritardo mentale nella sindrome da delezione 22q11.2
 
Leggi l’abstract su PubMed Genet Med. ; 16(1):40-4 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Monosomia 22q11"

 


 
Farmaci Orfani
 
Le politiche sui farmaci orfani necessitano di una revisione
 

Gli autori di un articolo pubblicato questo mese sulla rivista European Journal of Health Economy, dedicato alle politiche sui farmaci orfani, ritengono che, sebbene le misure quali il Regolamento americano Orphan Drug Act (1983) e il Regolamento europeo sui medicinali orfani (2000) siano riusciti a far progredire lo sviluppo dei trattamenti per le malattie rare, ci sono ancora ostacoli significativi per i malati che cercano di accedere a queste terapie. Infatti, in un'epoca in cui la valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA) è sempre più utilizzata per prendere decisioni riguardo il rimborso, si ritiene che la maggior parte dei farmaci orfani, se considerati dal punto di vista del vantaggio economico, non giustifichi i finanziamenti ricevuti. È per questo motivo, sostengono gli autori, che le politiche non rispondono alle reali necessità di fornire cure accessibili ai malati.

Gli autori identificano una serie di questioni che dovrebbero essere considerate nell’ottica di rivedere le attuali politiche sui farmaci orfani, tra cui anche la necessità di chiarire il punto di vista della società per quanto riguarda la priorità data ai farmaci orfani; riformare le pratiche e le procedure attuali per la fissazione dei prezzi e il rimborso di questi prodotti; attribuire le giuste priorità alle aree di ricerca nel campo delle malattie rare ed elaborare politiche che affrontino i principali problemi con un approccio olistico. Senza una considerevole revisione della politica in questo settore, gli autori ritengono che l'industria non sarà più interessata allo sviluppo di terapie per le malattie rare, in quanto le aziende non avranno più alcuna garanzia che il trattamento finale sia rimborsato.

A livello europeo, la questione dell'accesso e del rimborso dei medicinali orfani è stata recentemente affrontata da un gruppo di lavoro sui “Meccanismi di accesso coordinato ai prodotti medicinali orfani”, uno dei gruppi di lavoro della Piattaforma sull'Accesso ai Medicinali in Europa, facente parte del processo di responsabilità sociale delle aziende avviato dal Commissario Tajani. L'obiettivo di questo gruppo era di trovare metodi di collaborazione per identificare e valutare il valore aggiunto dei medicinali orfani. Il gruppo ha concluso che sono necessarie maggiori iniziative di collaborazione e di condivisione delle conoscenze in questo settore per rendere trasparente la politica dei prezzi e quella sui rimborsi che riguardano l'accesso ai farmaci, ma che, continua il gruppo nelle sue conclusioni, queste stesse decisioni siano di competenza esclusiva degli Stati Membri. Non c'è stata, invece, alcuna discussione su una possibile revisione del Regolamento sui prodotti medicinali orfani.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Notizie Regolamentari
 
Il COMP emette 15 pareri positivi per la designazione orfana durante i suoi incontri di novembre e dicembre 2013
 
Il Comitato per i prodotti medicinali orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di novembre 2013, ha emesso quindici nuovi pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per:

- il trattamento della fibrosi cistica (2 farmaci)
- il trattamento dell’epidermolisi bollosa
- la prevenzione del ritardo delle funzionalità dopo il trapianto di organi solidi
- la diagnosi dei tumori neuroendocrini del tratto gastro-entero-pancreatico (2 test)
- il trattamento della sindrome di Rett
- il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne
- il trattamento del glioma
- il trattamento della neurite ottica primaria
- il trattamento della malattia dei chilomicroni familiare
- il trattamento dell’adrenoleucodistrofia
- il trattamento della malattia di Farber
- il trattamento della policitemia vera
- la prevenzione dell’infezione congenita da cytomegalovirus a seguito di un’infezione primaria da cytomegalovirus

Consulta il registro europeo dei prodotti medicinali orfani designati
Consulta l’elenco Orphanet dei farmaci orfani autorizzati all’immissione in commercio in Europa

 


 
Sovvenzioni
 


 
Rare Diseases Foundation: invito a presentare proposte di progetti sullo studio del sequenziamento con metodica “high throughput” e sulle malattie rare
 
Questo bando è dedicato all’identificazione, attraverso sequenziamento con metodica “High throughput”, di nuovi geni coinvolti nelle malattie rare. Il campo di applicazione della tecnologia proposta è esteso; progetti di caratterizzazione di nuovi geni per le malattie rare si baseranno sul sequenziamento dell’intero esoma o sul sequenziamento dell’intero genoma.Scarica il testo del bando . Per accedere ai moduli del bando si rimanda al sito della Fondazione. Il termine per l’invio dei progetti è l’11 febbraio 2014 Per maggiori informazioni contattare: ngs@fondation-maladiesrares.com, o chiamare il numero: +33 01 58 14 22 85
 
SMA Europe annuncia la pubblicazione del suo 6° bando per progetti di ricerca sulla SMA
 
Questo nuovo bando per la ricerca sarà aperto a tutti i progetti di ricerca volti a individuare una terapia per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) o a comprendere le basi fisiopatologiche della malattia. L'obiettivo generale di SMA Europe è di aiutare la comunità scientifica e medica internazionale nella ricerca di terapie per la SMA. Saranno privilegiati i progetti che mirano a superare gli ostacoli, mettere in pratica i progressi della scienza di base e accelerare la ricerca di trattamenti efficaci. Per ulteriori informazioni si rimanda al sito di SMA Europe
 
L’Alleanza Internazionale ECD invita a presentare lettere di intenti per il finanziamento di progetti di ricerca incentrati sullo studio della malattia di Erdheim-Chester
 
L’Alleanza Internazionale per la malattia di Erdheim-Chester è interessata a ricevere lettere di intenti per qualsiasi studio sull’eziologia, la fisiopatologia, la diagnosi o il trattamento della malattia di Erdheim-Chester. L’Alleanza ha stanziato un finanziamento fino a 100.000 dollari, per un massimo di 2 borse di studio, per i progetti di ricerca che si concentrano sui temi dello sviluppo e attuazione di un registro dei pazienti ECD, degli studi clinici relativi al trattamento della ECD, del miglioramento della qualità di vita dei pazienti ECD, della semplificazione della diagnosi della ECD, della comprensione dei meccanismi biologici e molecolari della malattia. Tutte le proposte saranno prese in considerazione e i ricercatori qualificati ed interessati sono invitati a presentare i propri progetti entro il 1 aprile 2014.
Per maggiori informazioni

 


 
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
L’Imagine Institute of Genetic Diseases cerca Group leader
 
Il nuovo Imagine Institute of Genetic Diseases, affiliato al Necker Enfants maladies Hospital campus di Parigi, sta attualmente cercando group leader. Imagine è un centro interdisciplinare di ricerca con ottimi servizi di base nel campo della genomica, dell’imaging cellulare, della citometria a flusso, della bioinformatica, della fisiopatologia e della conservazione di modelli transgenici e zebra fish. Il nuovo edificio (che è stato inaugurato all'inizio di gennaio 2014) offre strutture di ricerca all'avanguardia. Le attività dell’istituto si concentrano sulle malattie rare con lo scopo di aumentare le conoscenze in un settore medico così esteso e che al momento non è sufficientemente coperto. Questo comporterà lo sviluppo di nuovi concetti biologici, strumenti diagnostici e terapie innovative. Si accettano candidature per qualsiasi campo direttamente collegato o relativo alle basi, alla fisiopatologia e al trattamento delle malattie genetiche, con un’attenzione particolare a:
1- Sviluppo, cellule staminali e neuroscienze.
2- Biologia computazionale e/o bioinformatica.
Le candidature in questi due settori saranno valutate separatamente. Le posizioni riguardano sia una posizione junior che senior, a seconda dell'esperienza. Le candidature devono essere presentate al professor Alain Fischer entro il 15 maggio 2014. Ulteriori informazioni sono disponibili all'indirizzo http://www.institutimagine.org/ o per email

 
Research Fellow in terapia genica per le malattie lisosomiali
 
Il gruppo di ricerca del dott. Brian Bigger sta cercando un ricercatore postdottorato altamente qualificato ed esperto. Il candidato guiderà un progetto per sviluppare un approccio di terapia genica per la malattia di Sanfilippo tipo B, utilizzando l’esperienza internazionale del laboratorio nello sviluppo di terapie per le malattie lisosomiali. Al candidato sono richieste ottime conoscenze sui modelli animali di malattie da accumulo lisosomiale, sulla glicobiologia e terapia genica. Si prediligono candidati con pubblicazioni scientifiche e buone capacità di comunicazione. Il candidato dovrà gestire il proprio lavoro in autonomia ed essere predisposto a lavorare in un ambiente che promuove l'indipendenza e la leadership nella ricerca, all'interno di un gruppo di ricerca coeso. La posizione offre l'opportunità di lavorare su un progetto interessante in un gruppo di ricerca con una reputazione internazionale nel campo delle cellule staminali e della terapia genica. La posizione è finanziata dal Medical Research Action. Richieste di informazioni possono essere inviate per email a Brian Bigger, principal investigator: brian.bigger@manchester.ac.uk. Per maggiori informazioni si rimanda al sito . Data di chiusura: 06/01/2014
 


 
Corsi & Iniziative Formative
 
Percorsi diagnostici/assistenziali per le malattie oggetto di screening neonatale
 
Data: dal 30/09/2013 al 29/09/2014
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

L’obiettivo del corso è la “Costruzione di Percorsi diagnostici-assistenziali per le malattie in oggetto di screening neonatale allargato” con l’intento di sviluppare anche un percorso formativo sugli aspetti clinico-assistenziali dei soggetti a rischio e per il loro successivo inserimento nel contesto territoriale.
Il corso ha una durata di 6 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online, ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Pediatri, Pediatri di libera scelta, Ginecologi, Metabolici, Genetisti, Neonatologi, Infermieri pediatrici, Biologi e Dietisti e saranno riconosciuti 6 crediti ECM.
Partecipano al progetto: l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, (U.O.C. Patologia Metabolica_; Università La Sapienza (Dip. Medicina Sperimentale Servizio Malattie Genetico-Metaboliche e Dip. Pediatrico U.O.D Neurologia Pediatrica_; CRI centro screening, UNIAMO, Regione Sicilia; Regione Abruzzo; Regione Marche. Questo corso FAD è stato realizzato nell’ambito del progetto CCM 2010. Per maggiori informazioni sul corso 2014

 


 
Cosa succede e dove
 

 
Convegno Internazionale sulla Sclerosi Sistemica
 
Data: 6-8 febbraio 2014
Località:Roma, Italia

L’incontro è organizzato per offrire un’occasione di dibattito e scambio informativo. Per maggiori informazioni

 
Malattie Rare: verso una legge di iniziativa popolare
 
Data: 8 febbraio 2014
Località:Roma, Italia

Iniziativa, promossa dal Movimento Malati Rari (MIR), che propone un testo di legge che rimetta la persona al centro del piano sanitario per le malattie rare. Sono invitate a partecipare le persone con malattia rara, le associazioni dei pazienti con malattia rara e chiunque voglia battersi per il diritto alla salute. Per maggiori informazioni

 
Network Malattie Lisosomiali: 10° Simposio Annuale Internazionale
 
Data: 11-13 febbraio 2014
Località:California, Stati Uniti

Il programma del convegno offre punti di discussione sulle sfide legate alla raccolta dei dati e su come superarle per produrre dati di ricerca validi ed affidabili. L’incontro prevede brevi presentazioni e momenti di discussione. Il convegno è dedicato ai giovani ricercatori interessati al campo delle malattie lisosomiali e ai ricercatori più esperti per un confronto di opinioni e sarà orientato sia alle tecniche che ai risultati.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Irlanda
 
Data: febbraio 2014
Località: Dublino, Irlanda

Organizzata da GRDO, Organizzazione per le Malattie Genetiche e Rare
Per maggiori dettagli visita il sito www.grdo.ie>

 
International Angelman Day
 
Data: 15 febbraio 2014
Località: Milano, Italia

Obiettivo della giornata informativa è quello di fornire informazioni a pediatri, genetisti, neuropsichiatri infantili, terapisti della riabilitazione, fisioterapisti, educatori, insegnanti, genitori ed altri operatori del settore alla luce delle più aggiornate evidenze scientifiche sull’argomento. Inoltre dare la possibilità di entrare in contatto con l’Associazione OR.S.A.
Per maggiori informazioni

 
XII Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker
 
Data: 21-23 febbraio 2014
Località: Roma, Italia

La conferenza, organizzata da Parent Project Onlus, rappresenta un grande momento di sensibilizzazione ed informazione che, annualmente, vede riuniti i maggiori esperti da tutto il mondo per aggiornare la comunità su ricerca scientifica e gestione clinica.
Per maggiori informazioni

 
Insieme per un’assistenza migliore
 
Data: 27 febbraio 2014
Località: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma

Il corso che si svolgerà in occasione della giornata mondiale per le malattie rare, analizza l'interazione tra le varie eccellenze nella presa in carico dei malati rari. Nell'ambito dello stesso evento sarà preso in considerazione anche il dialogo interculturale e interreligioso con i malati rari e verranno considerate le malattie rare oltre le frontiere: illustrando quello che l'Ospedale Bambino Gesù ha fatto per i bambini stranieri del mondo, affetti da malattie rare.
Per maggiori informazioni

 
Giornata Mondiale delle Malattie Rare - Incontro con le Associazioni
 
Data: 28 febbraio 2014
Località: Palazzo Montecitorio, Roma

In occasione della prossima giornata mondiale delle malattie rare, l’Intergruppo delle Malattie Rare di Camera e Senato ha deciso di incontrare le diverse associazioni che si occupano di malattie rare per ascoltare le loro esigenze e per evitare che si ripetano situazioni in cui le famiglie sperimentano una dolorosa distanza da parte delle Istituzioni. L’appuntamento è organizzato in collaborazione con Uniamo e con l’Istituto Superiore di Sanità. L'evento è in fase di costruzione e nei prossimi giorni verranno pubblicati i dettagli. Per partecipare all'incontro è necessario accreditarsi inviando una mail all'indirizzo binetti.stampa@gmail.com

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Belgio
 
Data: 28 febbraio 2014
Località: Bruxelles, Belgio

Organizzata dalla Federazione Nazionale Belga per le Malattie Rare
Per maggiori dettagli visita il sito radiorg.be

 
A.R.I.S.: Giornata delle Malattie Rare 2014
 
Data: 28 febbraio 2014
Località: Palermo, Italia

L'A.r.i.s. (Associazione Retinopatici ed Ipovedenti Siciliani) in collaborazione con l'Unione delle Associazioni, i Comitati Consultivi Aziendali e l'Az. Osp. Ospedali Riuniti Villa Sofia Cervello, come ogni anno, organizza la Giornata delle Malattie Rare che mira a sensibilizzare l'opinione pubblica sui problemi che riguardano la comunità delle malattie rare. Il tema del 2014 sull'Assistenza richiama l'attenzione su molti e diversi aspetti della cura delle malattie rare che, presi collettivamente, rappresentano un bisogno universale per i pazienti e le loro famiglie in tutto il mondo. La giornata delle malattie rare mira a sensibilizzare sia l'opinione pubblica che i politici, le autorità pubbliche, i rappresentanti dell'industria, i ricercatori, i professionisti della salute e tutte le persone sul tema delle malattie rare.
Per maggiori informazioni

 
IV Edizione della Marcia Malati Rari
 
Data: 2 marzo 2014
Località: Milano, Italia

Il Comitato Marcia Malati Rari organizza, sabato 1 marzo 2014 a Milano, la IV edizione della Marcia dei Malati rari, evento celebrativo della Giornata mondiale delle malattie rare del 28 febbraio 2014. Visto il successo sempre più crescente delle scorse edizioni, da quest’anno i promotori si sono costituiti in un vero e proprio Comitato che pianifica ed organizza l’intero evento.
Per maggiori informazioni

 
Congresso RE(ACT): 2° Congresso Internazionale sulla ricerca sulle malattie rare e orfane
 
Data: 5-8 marzo 2014
Località: Basilea, Svizzera

Le sessioni della conferenza affronteranno diversi temi e parleranno delle tecnologie all'avanguardia che interessano molte malattie pediatriche e dell’adulto. La conferenza tratterà i seguenti argomenti: cellule staminali e terapia cellulare, mappatura delle malattie e instabilità del genoma, fisiopatologia e diagnostica, dal trattamento all’assistenza, malattie degenerative, ricerca e malati.
Per maggiori informazioni

 
Genomic Disorders 2014: la genomica delle malattie rare
 
Data:5-7 marzo 2014
Località: Cambridge, Regno Unito

Genomic Disorders 2014 discuterà le più recenti scoperte sulla base genomica delle malattie rare che possono fornire importanti intuizioni sulla biologia umana. L'incontro si concentrerà su come l’analisi del genoma umano sarà in grado di assistere al meglio in futuro la pratica clinica e l’assistenza del paziente. In particolare, l’incontro di quest'anno si concentrerà sulla genomica nella medicina riproduttiva, sui modelli animali per le malattie rare e sull’interpretazione delle varianti genomiche nelle malattie rare.
Per maggiori informazioni

 
9° Congresso Internazionale sull’Autoimmunità
 
Data: 26-30 marzo 2014
Località: Nizza, Francia

Si tratta di una conferenza di primo piano con esperti in immunologia, reumatologia e settori correlati. Il convegno tratterà l’eziologia, gli aspetti genetici, diagnostici, clinici e le nuove terapie di 80 malattie autoimmuni.
Per maggiori informazioni

 
Terapie geniche, cellulari e molecolari per le malattie metaboliche ereditarie
 
Data: 27 marzo 2014
Località: Londra, Regno Unito

Lo scopo di questo incontro è quello di creare e promuovere un’interfaccia di collaborazione più stretta tra medici e ricercatori, con l'obiettivo di tradurre, al più presto, la terapia genica e le nuove tecnologie in trattamenti clinici per le malattie metaboliche ereditarie per i pazienti del Regno Unito.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Internazionale della Ricerca sulla Linfangioleiomiomatosi 2014
 
Data: 28-30 marzo 2014
Località: Chicago, USA

La Fondazione LAM terrà la sua 17° Conferenza Annuale Internazionale sulla Ricerca sulla Linfangioleiomiomatosi e il Simposio per le famiglie, dal 28 al 30 marzo a Chicago, IL, Stati Uniti.
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Incontro Internazionale 2014 sulla Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
 
Data: 4-5 aprile 2014
Località: Genova, Italia

L’8° Incontro Internazionale sulla Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), organizzato dall’Associazione FOP Italia, si terrà a Genova e vedrà la partecipazione di ricercatori europei e americani che discuteranno sul tema dei meccanismi patogenetici della FOP come possibili bersagli per i trattamenti. Parteciperanno anche i rappresentanti delle associazioni dei pazienti di diversi Paesi e singoli malati e le loro famiglie.
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2a Edizione dell’Incontro di Primavera con le Associazioni dei Pazienti
 
Data: 5 aprile 2014
Località: Roma, Italia

L’incontro, organizzato da Orphanet Italia e Fondazione Telethon, ha lo scopo di promuovere esempi di buone pratiche che hanno permesso alle associazioni dei pazienti di collaborare con il mondo della comunità scientifica. Il programma in dettaglio sarà presto disponibile.

 
ORPHANET: come usare il portale di riferimento per le malattie rare
 
Data: 14 aprile 2014
Località: Roma, Italia

Il corso, giunto alla sua terza edizione, fornisce ai professionisti del settore sanitario informazioni sulle malattie rare e sui farmaci orfani, proponendosi come strumento di ausilio nella diagnosi, nella presa in carico e nel trattamento dei pazienti affetti dalle malattie rare. Nel corso dell’evento verranno presentati tutti gli strumenti che Orphanet, il portale internazionale per le malattie rare (www.orpha.net), mette a disposizione degli utenti che vi accedono, con particolare riferimento all’uso che ne possono fare i professionisti. Si parlerà degli strumenti dedicati alla ricerca, ai pazienti e ai professionisti e verranno presentate tutte le nuove applicazioni che Orphanet sta implementando. Il programma in dettaglio sarà presto disponibile.
Per maggiori informazioni su Orphanet

 
7a Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD 2014)
 
Data: 8-10 maggio 2014
Località: Berlino, Germania

La Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD) sarà un interessante forum per i portatori di interesse per le malattie rare e le diverse discipline, provenienti da tutti i Paesi europei. La conferenza tratterà i temi della ricerca, dello sviluppo di nuovi trattamenti, dell’assistenza sanitaria e sociale, dell'informazione, della sanità pubblica e del sostegno. Per maggiori informazioni

 
LGDA: Incontro Malati e Famiglie
 
Data: 13-14 giugno 2014
Località: Texas, Stati Uniti

L’Allenza per la linfangiomatosi e malattia di Gorham (The Lymphangiomatosis & Gorham's Disease Alliance - LGDA) terrà la prima edizione dell’Incontro Malati e Famiglie. Questo importante evento riunirà per la prima volta malati, famiglie ed esperti del settore provenienti da tutto il mondo, il 13 e 14 giugno 2014, presso il Sheraton Suites Market Centre a Dallas, Texas, Stati Uniti. Per i dettagli sulla conferenza visita il sito.

 
Euromit 2014 – Incontro Internazionale sulle Malattie Mitocondriali
 
Data: 15–19 giugno, 2014
Località: Tampere, Finlandia

Euromit 2014 rappresenta la nona di una serie di conferenze internazionali dedicate alla comprensione delle malattie mitocondriali. La conferenza riunirà i maggiori esperti del settore e molti giovani talenti. Gli organizzatori prevedono la partecipazione di circa 700 ricercatori molecolari, medici e rappresentanti del settore sanitario.
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13° Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari - ICNMD 2014
 
Data: 5-11 luglio 2014
Località: Marsiglia, Francia

Il 13° Congresso ICNMD è un'occasione unica, grazie alla quale, ogni 4 anni, gli esperti si riuniscono per condividere conoscenze ed esperienze nel campo delle malattie neuromuscolari. I medici e i ricercatori, coinvolti nella diagnosi e nella ricerca dei meccanismi di base e degli approcci terapeutici sul tema delle malattie rare, trarranno grande beneficio da questo evento. Per maggiori informazioni

 
16° Conferenza Internazionale sulla malattia di Behçet
 
Data: 18–20 settembre, 2014
Località: Parigi, Francia

La conferenza fornirà contributi di alta qualità su una vasta gamma di argomenti, tra cui le innovazioni cliniche, la genetica e la scienza di base. Sarà presentato anche un aggiornamento sulle nuove strategie terapeutiche e saranno discusse questioni critiche. È prevista la partecipazione di esperti illustri, in particolare nel campo delle immunodeficienze.
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2° Conferenza Europea sull’Aniridia
 
Data: 19-20 settembre 2014
Località: Venezia, Italia

La conferenza è il frutto della collaborazione tra tutte le associazioni di pazienti europee che si occupano di Aniridia (ora riunite in una Federazione Europea: http://www.aniridia.eu/), ed i maggiori Centri di cura e Ricerca in Europa. La conferenza, con relatori da vari Paesi europei e dagli USA, oltre che dall'Italia, avrà una prima giornata interamente dedicata alle tematiche di pertinenza oculistica, mentre il secondo giorno sarà dedicato in particolare al paziente pediatrico. L'idea centrale è quella di rivolgersi non solo agli oculisti, ma anche ai pediatri e ai neonatologi, ed ai pazienti considerata l'importanza dell'approccio multidisciplinare nelle malattie rare e, nello specifico di questa patologia, la condizione di ipovisione e le patologie associate, con i loro riflessi sullo sviluppo del bambino e la vita dell'adulto, e la possibile associazione dell'aniridia con disordini sistemici.
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3° Conferenza Internazionale sulla tolleranza immunologica 2014
 
Data: 28–30 settembre 2014
Località: Amsterdam, Olanda

La Terza Conferenza Internazionale sulla tolleranza immunologica riunirà esperti internazionali per condividere le ultime ricerche e approfondimenti sui meccanismi e il trattamento di molte patologie, soprattutto nel settore dei trapianti, delle malattie autoimmuni e infiammatorie e dei tumori.
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La Scienza traslazionale delle malattie rare: From Rare to Care II
 
Data: 8-10 ottobre 2014
Località: Herrenchiemsee, Germania

L'incontro riunirà ricercatori di alto profilo provenienti da tutto il mondo e si concentrerà su come la scienza di base sulle malattie rare possa avere un impatto sullo sviluppo di nuove strategie terapeutiche. Questa conferenza vedrà riuniti una serie di relatori di alto profilo attivi nel campo della ricerca sulle malattie rare e della medicina traslazionale.
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14° Congresso Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi neuronale (malattia di Batten)
 
Data: 22-25 Ottobre 2014
Venue: Córdoba, Argentina

La malattia di Batten rappresenta un gruppo di malattie rare neurodegenerative di origine genetica, che colpisce all’incirca 1 individuo su 30.000. Attualmente non si conosce alcuna cura per la malattia di Batten

 
2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primarie (IPIC)
 
Data: 5-6 Novembre, 2015
Località: Budapest, Ungheria

L'Organizzazione Internazionale dei pazienti con Immunodeficienze Primarie (IPOPI) annuncia il Secondo Congresso Internazionale sulle immunodeficienze primarie (IPIC). Questo evento si baserà sui risultati positivi del primo IPIC, al quale hanno partecipato 400 persone. Il congresso sarà articolato in due giornate ed è aperto a tutti i soggetti, con un interesse particolare nella presa in carico clinica delle immunodeficienze primarie (PID).
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Eventi commerciali

 
2a Conferenza sulla ricerca sui farmaci orfani e la loro immissione in commercio
 
Data: 20-21 febbraio 2014
Località: San Diego, USA

Questo incontro offre un forum per tutti i soggetti interessati, dai ricercatori ai massimi esperti del settore, dalle associazioni a difesa dei pazienti agli esperti di regolamentazione, per raccogliere e condividere punti di vista diversi su come orientare meglio il settore dei farmaci orfani. Il programma prevede presentazioni sulle ultime ricerche scientifiche, come le terapie RNAi e la terapia genica, sui costi e le problematiche relative ai rimborsi, sugli endpoint clinici e molto altro.
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Conferenza sulla Terapia Cellulare e Genica
 
Data: 20-21 febbraio 2014
Località: San Diego, Stati Uniti

Durante questo incontro si discuterà sull'evoluzione delle sfide normative e sui requisiti pre-clinici, sullo sviluppo e le applicazioni delle terapie geniche e cellulari, sulle risposte immunitarie, così come sui modelli di business e le tappe commerciali.
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L’Immissione in commercio dei Farmaci Orfani 2014
 
Data: 20–21 marzo, 2014
Località: Londra, UK

Questo forum offre un'opportunità unica di incontro e di networking con i maggiori esperti riconosciuti del settore. Sarà possibile scoprire i principali flussi di reddito non ancora sfruttati nel mercato dei farmaci blockbuster, aumentare i profitti e garantire il successo commerciale della proria organizzazione. Esplorare le ultime tendenze in materia di prezzi e rimborsi, e soprattutto ciò che sta oltre, dai modelli ottimali di business a come migliorare la propria strategia di marketing e di vendita.
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Congresso Mondiale Farmaci Orfani USA
 
Data: 23 – 25 aprile 2014 Località: Washington D.C.; Stati Uniti Il 4° Congresso Mondiale sui Farmaci Orfani è dedicato alla promozione di partnership e collaborazioni che mirano ad accelerare lo sviluppo dei farmaci orfani e ad aumentarne il valore, dalla scoperta di nuove molecole alla loro disponibilità per i pazienti.
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Commercializzazione delle cellule staminali & Conferenza di Partenariato
 
Data: 23–25 aprile 2014
Località: Boston, Stati Uniti

Questo forum presenterà informazioni riguardanti gli ultimi sviluppi in tutti i settori della ricerca sulle cellule staminali, tra cui la biologia, la medicina, le applicazioni, le normative e il mercato. Questo incontro si concentrerà sulle opportunità di business, sulle sfide e le possibili strategie per superarle.
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9° Congresso Internazionale sulle Cellule Staminali e la Medicina Rigenerativa
 
Data: 20–22 maggio 2014
Località: Londra, Regno Unito

Questo evento rappresenta l’occasione per le aziende farmaceutiche e biotecnologiche, il mondo accademico e gli investitori di incontrarsi e far conoscere il proprio lavoro.
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Congresso Internazionale Asiatico 2014 sui Farmaci Orfani
 
Data: 10-11 giugno 2014
Località: Singapore

Il Congresso internazionale asiatico 2014 sui farmaci orfani si concentrerà sulla promozione di partnership e relazioni tra l'industria, i governi, i contribuenti, gli investitori e i pazienti, nonché sullo sviluppo dei farmaci orfani e del loro valore, dalla scoperta allo sviluppo clinico, all’autorizzazione, alla produzione, al lancio e alla sostenibilità dell'approvvigionamento, in modo che alle aziende produttrici sia garantito il rimborso completo e rapido.
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Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
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