26 Febbraio 2014 print
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Editoriale
 
È stato finalmente presentato il tanto atteso database ontologico delle malattie rare
 

La conoscenza consiste nella giusta idea degli oggetti, attraverso la quale le cose simili vengono distinte da quelle dissimili. {Carolus Linnaeus (1707-1778)

Sviluppato da Orphanet, in collaborazione con l'Istituto Europeo di Bioinformatica (EBI), il database ontologico delle malattie rare di Orphanet (ORDO) fornisce un vocabolario strutturato per le malattie rare, che evidenzia le relazioni tra le malattie, i geni e altri dati pertinenti, in un linguaggio direttamente comprensibile dai computer. Si tratta di una risorsa unica e onnicomprensiva per l'analisi ontologica delle malattie rare.

A causa dei notevoli progressi raggiunti dalla tecnologia del genoma negli ultimi decenni, stiamo assistendo ad una crescente complessità dei dati genetici con una grande dispersione di dati fenotipici nei database clinici. Inoltre, la complessità e la molteplicità delle terminologie scientifiche e mediche ha fatto nascere il bisogno di strumenti di riferimento che integrino l’utilizzo dei dati normalizzati nei sistemi di informazione sanitaria e di ricerca.

Il database Orphanet è conosciuto in tutto il mondo per aver integrato il proprio sistema di classificazione delle malattie rare e le loro correlazioni e collegamenti (correlazioni gene-malattia, dati epidemiologici, farmaci orfani) con altre terminologie (MeSH, SNOMED CT, UMLS), malattie correlate a loci di geni o RNA non codificante, a loro volta collegate a database scientifici (HGNC, OMIM, UniProt, GENATLAS, Reactome, Ensembl, IUPHAR), o classificazioni (ICD10). Questi dati sono scaricabili gratuitamente su una solida piattaforma attraverso Orphadata (www.orphadat.org).

La collaborazione con l'Istituto Europeo di Bioinformatica (EBI, Hinxton, Regno Unito) ha facilitato la gestione delle informazioni sulle malattie rare sopramenzionate, dando vita ad un database ontologico con una struttura solida e coerente in grado di evidenziare relazioni importanti. In particolare, esso contiene relazioni semantiche tra geni e malattie: mutazioni causative germinali o somatiche, geni modificatori, geni di suscettibilità, geni di fusione coinvolti nello sviluppo di tumori, geni con un ruolo nel fenotipo di anomalie cromosomiche importanti. Questo database rappresenta un enorme aiuto per i ricercatori, che possono analizzare complessivamente le relazioni tra le malattie rare e le classificazioni e consentire riferimenti incrociati con altri database ontologici. Inoltre, questo strumento è anche caratterizzato dalla possibilità di interoperare con altre risorse utilizzate dai database genetici. In questo modo, questa alleanza offre ai bioinformatici e ai ricercatori un metodo per comprendere le associazioni tra questi dati ad ampio raggio in un formato standardizzato che è integrato con altri ambienti IT.

Il database ontologico ufficiale delle malattie rare è realizzato e gestito da Orphanet (INSERM, US14). Le classificazioni di Orphanet possono essere ricercate con il motore di ricerca ontologica dedicato. (OLS). Il database ontologico delle malattie rare è aggiornato mensilmente sulla base delle linee guida OBO sulla deprecazione dei termini ed è disponibile a tutti suBioPortal, EBI e Orphadata.
 


 
Focus su...
 
Cerimonia di inaugurazione di ECRIN-ERIC
 
L'inaugurazione ufficiale di ECRIN-ERIC è stata ospitata dalla rappresentanza permanente di Francia a Bruxelles il 30 gennaio 2014. Il 29 novembre 2013, ECRIN (European Clinical Research Network Infrastrutture - Rete europea di infrastrutture di ricerca clinica, www.ecrin.org) ha ricevuto ufficialmente la forma giuridica comunitaria applicabile a un consorzio per un'infrastruttura europea di ricerca (ERIC), uno status giuridico ideato per facilitare la costituzione e la gestione comune di infrastrutture di ricerca di interesse europeo. ECRIN-ERIC costituisce un’infrastruttura di ricerca clinica multinazionale, destinata a fornire consulenze e servizi alla ricerca clinica, in qualsiasi settore medico e per qualsiasi categoria di ricerca clinica. Questo consorzio è stato sviluppato ed è maturato grazie al supporto dei programmi 6PQ e 7PQ dell'Unione Europea in una serie di progetti coordinati dall’Inserm. Germania, Spagna, Francia, Italia e Portogallo sono i membri fondatori di ECRIN-ERIC, la cui sede ufficiale si trova nel Paese ospitante (Francia), a Parigi.

Robert-Jan Smits, Roger Genet e Jacques Demotes

La cerimonia è iniziata con Robert-Jan Smits, Direzione Generale della Ricerca e Innovazione, DG RTD, Commissione Europea, che ha consegnato la targa ECRIN-ERIC, come formale riconoscimento dello status ERIC, e ha sottolineato il sostegno fornito dal 7PQ dell'UE durante lo sviluppo di ECRIN. Smits ha dichiarato: "È un grande piacere per me consegnare la targa ufficiale che conferma lo status giuridico ERIC a ECRIN. ECRIN-ERIC porterà maggiore coerenza ed efficienza al settore della ricerca clinica, che è di importanza cruciale per l'Europa. Fissando standard comuni e armonizzando le procedure e i protocolli tra i centri dove si effettuano studi clinici, ECRIN-ERIC rafforzerà ulteriormente lo spazio europeo della ricerca."

I rappresentanti dei governi degli Stati Membri del consorzio ECRIN-ERIC (Roger Genet, Direzione Generale della Ricerca e Innovazione, il Ministro Francese dell’Istruzione Superiore e della Ricerca, Renate Loskill, responsabile del Dipartimento ‘Ricerca Sanitaria’ del Ministero Federale Tedesco dell’Istruzione, Fabrizio Oleari, Presidente dell’Istituto Superiore di Sanità, Italia, Antonio Andreu, Direzione Generale, Instituto de Salud Carlos III, Spagna e Paulo Pereira, Vice-Presidente Fundação para a Ciência e Tecnologia, Portogallo) hanno evidenziato, nel contesto della politica nazionale sulla ricerca sanitaria e sulle infrastrutture di ricerca, l'importanza della cooperazione per promuovere la competitività nella ricerca clinica e nell'innovazione sanitaria. Silvio Garattini, presidente del Comitato Scientifico di ECRIN e Direttore dell'Istituto Mario Negri di Milano, ha affrontato il tema della necessità di una cooperazione multinazionale negli studi clinici indipendenti. In seguito, Jacques Demotes, Direzione Generale ECRIN-ERIC, ha presentato una panoramica sullo sviluppo e le attività di ECRIN-ERIC. Infine, Ruxandra Draghia-Akli, Direttore Salute e DG Ricerca, Commissione Europea, ha parlato degli studi clinici nel contesto del programma Horizon 2020 e S.E. Philippe Etienne, ambasciatore francese presso l'Unione Europea, ha chiuso la discussione con alcune considerazioni sull’integrazione delle politiche scientifiche e le capacità dell’Europa.

 
Per saperne di più...
 
ECRIN-ERIC, un’infrastruttura per la ricerca clinica multinazionale in Europa
 
Gli studi clinici rappresentano un passo decisivo nell'innovazione sanitaria, in quanto rappresentano l'unico modo per dimostrare l'efficacia e la sicurezza delle terapie per i pazienti. Gli studi clinici sono anche strumenti essenziali per i sistemi sanitari, poiché il confronto dei trattamenti esistenti è la base per l'ottimizzazione delle strategie di assistenza sanitaria e per la pratica medica basata sulle evidenze. L'accesso ai pazienti e alle competenze mediche sono fattori chiave nello svolgimento delle sperimentazioni cliniche. ECRIN-ERIC è stato quindi ideato per facilitare gli studi multinazionali, nonostante la frammentazione e la scarsa interoperabilità della legislazione nazionale sulle sperimentazioni cliniche, dei sistemi sanitari, delle autorità competenti e dei comitati etici, delle infrastrutture di ricerca nazionali, degli strumenti e delle procedure, della formazione, dei finanziamenti e del linguaggio. ECRIN-ERIC aumenta la competitività dell'Europa, approfittando delle dimensioni potenziali della sua popolazione di pazienti e della sua competenza medica.

Antonio Andreu, Ruxandra Draghia-Akli, Jacques Demotes, Fabrizio Oleari, Roger Genet, Renate Loskill, Paulo Pereira, Philippe Etienne, Silvio Garattini e Christian Ohmann

Nei singoli Paesi, gli sponsor accademici, i centri di ricerca clinica o le unità che si occupano di studi clinici hanno le potenzialità per svolgere sperimentazioni nazionali, ma devono anche affrontare grandi ostacoli nella gestione dei processi multinazionali. Collegando e coordinando tali centri e le reti nazionali, ECRIN-ERIC rende possibile la realizzazione di studi multinazionali in Europa. A questo scopo, ECRIN-ERIC stabilisce contratti a lungo termine con i propri partner scientifici nazionali ed offre, senza scopo di lucro, supporto operativo nello svolgimento degli studi multinazionali il cui protocollo è accettato dal Comitato Scientifico ECRIN-ERIC, sulla base della loro eccellenza scientifica. Questo supporto include informazioni e consulenza prima della finalizzazione del protocollo, in seguito, dopo la revisione del protocollo, servizi operativi a supporto della gestione dello studio, in diversi Paesi (interventi etici e normativi, farmacovigilanza, monitoraggio, gestione dei dati). I corrispondenti europei ECRIN-ERIC, ospitati in ciascun hub nazionale, assicurano un sostegno coordinato alle operazioni delle sperimentazioni cliniche.

I membri di ECRIN-ERIC possono beneficiare anche di una serie di attività che migliorano la competitività dei partner nazionali e della rete europea nel suo insieme, lo sviluppo di pratiche armonizzate, gli strumenti per la collaborazione multinazionale, la formazione e gli standard di qualità. Per esempio ECRIN-ERIC sviluppa una politica di certificazione per promuovere la qualità e l'interoperabilità nella gestione degli studi clinici e promuove l'armonizzazione dei sistemi di regolamentazione in Europa e in altre regioni del mondo, la condivisione degli standard etici, la trasparenza e l'uso ottimale dei dati, con l'obiettivo di mantenere una posizione di prima linea nello sviluppo metodologico e tecnologico nella ricerca clinica.

ECRIN-ERIC rappresenta quindi uno strumento fondamentale per l'innovazione sanitaria e per l'ottimizzazione delle strategie di assistenza sanitaria, favorendo la competitività dell'industria sanitaria europea e promuovendo la pratica medica basata sulle evidenze a vantaggio dei sistemi sanitari, degli operatori sanitari, dei pazienti e dei cittadini europei.

Attualmente l’hub ECRIN per le malattie rare è coordinato dall'US14 dell’INSERM, che ospita anche Orphanet e la segreteria scientifica di IRDiRC.
Visita il sito di ECRIN

 
Irdirc
 
Da segnare in agenda: seconda conferenza IRDiRC a Shenzhen, in Cina, 7-9 novembre 2014
 
Il Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC) organizza la sua prossima conferenza a Shenzhen, in Cina, con la collaborazione dell’Istituto di Genomica di Pechino (BGI). La conferenza riunirà le parti interessate attive nel settore delle malattie rare di tutto il mondo e si svolgerà dal 7 al 9 novembre 2014, con due giorni di conferenze e una giornata di eventi satellite (per i partecipanti cinesi). Sono previste quattro sessioni parallele: Diagnostica/Terapie/Infrastrutture-Tecnologie/Formazione. Le registrazioni per questo importante evento saranno aperte a breve.

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Internazionali
 
11° Congresso Nazionale NCL sui meccanismi molecolari della degenerazione assonale e neuronale
 
La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL), conosciuta anche come malattia di Batten, è una malattia orfana molto poco conosciuta. La forma giovanile della NCL, causata da una delezione all'interno del gene CLN3, manifesta i primi sintomi intorno ai sei-otto anni di età. I bambini presentano una rapida perdita della vista, seguita da crisi epilettiche e un progressivo declino delle funzioni motorie e neurologiche. Non essendoci ancora una terapia per la NCL, il decorso della malattia si conclude con la morte dei pazienti solitamente intorno ai 30 anni. Per colmare questa lacuna nel trattamento, la Fondazione NCL sostiene la ricerca nel campo della NCL e il networking dei ricercatori di diverse aree. Il Congresso annuale organizzato dalla Fondazione NCL rappresenta un’occasione perfetta per tale scambio di conoscenze scientifiche. A dicembre 2013, ricercatori internazionali si sono riuniti ad Amburgo per presentare e discutere i risultati della ricerca in corso sui meccanismi molecolari della degenerazione assonale e neuronale. Oltre al già consolidato modello murino CLN3, è stato presentato lo zebrafish come nuovo modello utile per i test farmacologici. Per replicare meglio i sintomi causati dalla NCL, il Prof. David Pearce e il suo team stanno sviluppando un modello di maiale affetto da NCL che potrebbe facilitare l’individuazione di un bersaglio farmacologico. Lo scambio scientifico è stato ampliato dalla competenza dei ricercatori che lavorano su altre malattie e su nuove tecniche di imaging che hanno partecipato all'incontro. Uno dei temi maggiormente discussi durante il congresso è stata la questione di come gli importanti risultati ottenuti per altre malattie possano essere utili alla ricerca sulla malattia da accumulo lisosomiale NCL. Ad esempio, il dottor Jakub Sikora, dell’Albert Einstein College of Medicine di New York, ha fornito una visione più profonda di uno dei principali componenti neuropatologici di diverse malattie da accumulo lisosomiale, la distrofia neuroassonale. Il relatore più importante dell’11° Congresso NCL, il Prof. Klaus-Armin Nave, ha sottolineato come l'interazione degli oligodendrociti e degli assoni potrebbe essere un fattore importante nelle malattie neurodegenerative. Il Congresso NCL è anche un’eccellente piattaforma per l'avvio positivo e la continuazione di collaborazioni di ricerca, incoraggiando la Fondazione NCL a sostenere l’obiettivo di sviluppare il primo approccio terapeutico entro il 2020.
Per ulteriori informazioni sulla Fondazione NCL si rimanda al sito: www.ncl-foundation.com

 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Linee guida dell’EMA sulla farmacogenomica
 
Sempre più prodotti medicinali autorizzati dall’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) contengono informazioni sulla farmacogenomica nell’illustrazione delle caratteristiche del prodotto. La farmacogenomica è lo studio del genoma (DNA) e dei suoi prodotti (RNA e proteine) allo scopo di correlare queste informazioni con la risposta al farmaco. Al giorno d'oggi, la farmacogenomica è parte dello sviluppo e della fase di immissione in commercio (post-autorizzazione) di diversi medicinali.
L'EMA ha pubblicato le sue prime linee guida sulla farmacogenomica nel 2012, al fine di promuovere l'integrazione di questa disciplina nello sviluppo di prodotti per il trattamento dei pazienti. Queste linee guida forniscono valori di cut-off in-vitro e in-vivo per guidare l’industria farmaceutica.
Poiché sono state individuate gravi reazioni avverse dopo l'autorizzazione all'immissione in commercio, l'EMA ha realizzato una seconda versione delle linee guida sugli aspetti fondamentali dell'utilizzo di metodologie di farmacogenomica nella valutazione dei rischi per la farmacovigilanza dei medicinali.
Con la redazione di queste due linee guida, l'EMA intende aumentare il potenziale della farmacogenomica e la sorveglianza durante lo sviluppo dei farmaci e migliorare la comprensione delle sfide scientifiche associate, come la traduzione dei dati provenienti da studi di farmacogenomica in informazioni clinicamente rilevanti sul prodotto, così come discutere sulle possibili soluzioni.
È troppo presto per misurare l'impatto di queste linee guida. Tuttavia, si prevede che questi documenti possano migliorare lo sviluppo dei farmaci e l'esperienza clinica in modo che i pazienti e il pubblico possano beneficiare dei progressi della scienza e della tecnologia genomica.
Consulta l’abstract
Consulta le linee guida dell’EMA sull’utilizzo di metodologie di farmacogenetica nella valutazione farmacocinetica dei prodotti medicinali
Consulta le linee guida dell’EMA sugli aspetti chiave dell’utilizzo delle metodologie farmacogenomiche nella valutazione del rischio per la farmacovigilanza dei prodotti medicinali

 
Una dichiarazione scientifica dell’American Heart Association sulla prevenzione e il trattamento della trombosi nelle malattie cardiache pediatriche e congenite
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Circulation ; 128(24):2622-703 ; Dicembre 2013
 
L’attività fisica negli adolescenti e negli adulti con difetti cardiaci congeniti: prescrizione di esercizi personalizzati
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Eur Heart J. ; 34(47):3669-74 ; Dicembre 2013
 
Tumore endocrino enteropancreatico: raccomandazioni per la presa in carico dei pazienti con metastasi del fegato
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Oncol. ; 15(1):e8-e21 ; Gennaio 2014
 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
EUROCAT aiuta a comprendere meglio lo spettro oculo-auricolo-vertebrale
 
Lo spettro oculo-auricolo-vertebrale (OAVS) è un disturbo complesso dello sviluppo, caratterizzato principalmente da anomalie dell'orecchio, microsomia emifacciale, dermoidi epibulbari e anomalie vertebrali. L'eziologia è in gran parte sconosciuta e i dati epidemiologici sono limitati e inconsistenti. Gli autori di un articolo pubblicato sull’European Journal of Human Genetics hanno utilizzato il registro europeo dei difetti congeniti, EUROCAT, una grande rete di registri basati sulla popolazione relativi alle anomalie congenite in Europa, per fornire informazioni sui pazienti OAV, tra cui la prevalenza della malattia e gli esiti alla nascita, durante il periodo 1990-2009. Gli autori hanno analizzato i dati di 355 bambini con diagnosi di spettro oculo-auricolo-vertebrale da 34 registri attivi in 16 Paesi europei e hanno concluso che l’utilizzo del Registro EUROCAT è estremamente utile per comprendere il numero elevato di diverse anomalie associate, sottolineando la necessità di eseguire uno screening ecografico precoce in tutti i bambini nati con questo disturbo.
Leggi l’abstract su PubMed

 
YODA ha una possibile risposta per aprire la strada alla condivisione dei dati sulle sperimentazioni cliniche
 
Il modello di progetto Open Data Access dell’Università di Yale (YODA) fornisce un mezzo per la valutazione rigorosa e obiettiva dei dati degli studi clinici, per assicurare che i pazienti e i medici siano in possesso di tutte le informazioni necessarie su un farmaco o un dispositivo nel momento in cui si prendono decisioni sul trattamento. Questo processo include un’analisi coordinata di tutti i dati rilevanti del prodotto effettuata da due gruppi di ricerca qualificati ed indipendenti e mira a rendere disponibili tutti i dati di ricerca clinica sul paziente per l'analisi da parte di altri ricercatori esterni. Il modello è stato progettato per offrire all'industria la garanzia che le analisi siano oggettive, eque e condotte secondo un rigoroso metodo scientifico. Va sottolineato come diverse caratteristiche del modello siano specificamente focalizzate sulla promozione della trasparenza e sulla difesa dall’interferenza dell'industria: Ogni azienda che si impegna nel progetto deve fornire tutti i dati rilevanti sul prodotto; Due gruppi di ricerca indipendenti, scelti dopo un processo di selezione competitivo, analizzano sistematicamente tutte le informazioni relative al prodotto; Un comitato direttivo indipendente, che comprende massimi esponenti nel campo della ricerca clinica e dell’etica biomedica, consigliano il team del progetto YODA; Un comitato clinico consultivo, con leader nella pratica clinica, che utilizza il prodotto in fase di valutazione, fornisce consigli al progetto. I responsabili del progetto sono impegnati a favore della trasparenza, della pubblicazione e dell’accessibilità dei dati al pubblico.

Johnson & Johnson ha annunciato una collaborazione con YODA, attraverso la quale intende condividere molti dati sulle proprie sperimentazioni cliniche. Questa iniziativa in parte rientra in un cambiamento più ampio che sta avvenendo sia negli Stati Uniti che in Europa, dove i ricercatori e alcuni regolatori sono sempre più frustrati dalla segretezza che circonda molti studi sui farmaci e desiderano che le informazioni siano più accessibili a tutti.
Visita il sito del progetto YODA

 
Screening e Test
 
Quanto è efficace lo screening del portatore di fibrosi cistica?
 
Lo screening neonatale per la fibrosi cistica (FC) è stato ormai implementato nella maggior parte dei Paesi dove la FC è comune, tra cui Nord America, Australia e diverse parti d'Europa. Lo screening del portatore è, invece, meno utilizzato, anche se è in crescita ed è disponibile per donne o coppie negli Stati Uniti e in alcune parti d'Europa e in Australia. Negli Stati Uniti, lo screening del portatore è stato raccomandato dall’American College of Obstetricians and Gynaecologists e dall'American College of Medical Genetics e, anche se non esiste un programma di sanità pubblica, il test è stato eseguito su milioni di portatori. Gli autori di un articolo pubblicato sull’European Respiratory Journal descrivono alcuni dei vantaggi e svantaggi legati allo screening del portatore, essi ritengono che i vantaggi dell'introduzione dello screening neonatale per la FC siano dovuti al fatto che questo è stato aggiunto ai programmi esistenti di screening neonatale, che ne coprono totalmente i costi. Tuttavia, gli autori ritengono che lo screening neonatale e del portatore di FC abbiano ruoli complementari e l’uno non possa sostituire l'altro. In contrasto con lo screening neonatale, lo screening del portatore permette scelte riproduttive informate prima della nascita di un bambino con fibrosi cistica. Uno svantaggio dello screening del portatore, che gli autori ritengono significativo, è che, nonostante possa anticipare il trattamento dei prima dello screening neonatale, potrebbe comunque non coinvolgere molti bambini già affetti.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Screening neonatale per la sindrome dell’X fragile
 
La sindrome dell’X fragile (FXS), causata da un’espansione tri-nucleotide (> 200 ripetizioni CGG) nel gene del ritardo mentale dell’X fragile (FMR1), non è attualmente inclusa nei programmi di screening neonatale (NBS) negli Stati Uniti, in quanto non soddisfa gli standard. I recenti progressi nei test genomici, così come i progressi innovativi nel trattamento mirato per la FXS, hanno sfidato il dogma e il principio del programma nazionale di NBS: effettuare uno screening solo se si può intervenire. Un articolo pubblicato su Clinical Review & Education fornisce argomenti a favore dello screening neonatale che comprendono i benefici di un intervento precoce e del follow-up per il bambino identificato, che giustificherebbero lo screening neonatale anche in assenza di un beneficio medico per il bambino. Inoltre, i membri della famiglia possono beneficiare di una consulenza genetica e riproduttiva e di un processo decisionale informato, prima di una successiva gravidanza e accedere, dunque, alle cure e ai servizi.

Gli autori sottolineano anche una questione controversa che riguarda l’identificazione dei portatori della premutazione (55-200 ripetizioni CGG), perché non solo può portare a informazioni sulla possibilità riproduttiva di avere un bambino con FXS, ma anche a informazioni sui rischi per la salute personale associati alla premutazione. Se lo screening neonatale per la FXS viene sviluppato, questo deve essere effettuato con la chiara consapevolezza del potenziale impatto sulla vita dei bambini e dovrebbe essere effettuato dopo la consulenza e il consenso informato dei genitori. È importante sottolineare che dovranno essere messe a disposizione delle famiglie le infrastrutture dove svolgere il test, la consulenza, il trattamento e il follow-up.
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Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Repubblica Ceca e Stati Uniti: un confronto sulla qualità di vita dei bambini e adolescenti affetti da atrofia muscolare spinale
 
Un articolo pubblicato su Pediatric Neurology affronta il tema della qualità della vita dei bambini affetti da atrofia muscolare spinale nella Repubblica Ceca, confrontandolo con i dati ottenuti negli Stati Uniti. L’atrofia muscolare spinale è una rara malattia neuromuscolare ereditaria che ha un elevato impatto sulla vita delle persone che ne sono affette e, in molti casi, sulla loro aspettativa di vita. Anche se non esiste una terapia causale, i progressi della terapia sintomatica hanno esteso l'aspettativa di vita dei pazienti e ne hanno aumentato la qualità. Purtroppo, i progressi nella cura variano da Paese a Paese. Gli autori hanno riscontrato che, rispetto ai dati degli Stati Uniti, i dati della Repubblica Ceca generalmente mostrano una qualità della vita più bassa, soprattutto per quanto riguarda le risorse familiari. Il risultato più significativo è stato ottenuto in parte sulla comunicazione. Complessivamente, i risultati relativi ai genitori sono inferiori a quelli dei bambini. Nella Repubblica Ceca i pazienti SMA e, soprattutto i loro genitori, hanno una qualità di vita significativamente inferiore rispetto ai pazienti degli Stati Uniti, soprattutto a causa di fattori quali l'economia e i servizi sociali. Gli autori ritengono che questi risultati implichino la necessità di un sostegno alle famiglie attraverso l'assistenza sociale, nonché il sostegno da parte delle associazioni dei pazienti e della società in generale.
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Nuove sindromi
 


 
Mutazioni nel gene T sono la causa di una nuova sindrome caratterizzata da agenesia sacrale, anomalie di ossificazione dei corpi vertebrali e canale notocordale persistente
 
Gli autori hanno descritto per la prima volta quattro pazienti appartenenti a tre famiglie consanguinee affetti da una sindrome caratterizzata da agenesia sacrale, canale notocordale persistente e anomalia di ossificazione dei corpi vertebrali. Il sequenziamento del gene T (gene “brachyury”) negli individui affetti ha portato all’identificazione di una mutazione missenso in omozigosi legata a questa sindrome.
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J Med Genet. ; 51(2):90-7 ; Febbraio 2014
 
Identificata la causa del ritardo mentale grave sindromico, nei pazienti maschi, nelle mutazioni troncanti del gene IQSEC2
 
Gli autori hanno riportato il caso di tre pazienti affetti da ritardo mentale, movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana, ipotonia, ipercinesia, strabismo, convulsioni e microcefalia non ereditaria a esordio postnatale. Gli autori hanno identificato nelle mutazioni troncanti del gene IQSEC2 la causa di un ritardo mentale grave sindromico in pazienti di sesso maschile.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Eur J Hum Genet. ; 22(2):289-92 ; Febbraio 2014
 


 
Nuovi geni
 


 
La paralisi cerebrale ereditaria è associata a una mutazione in omozigosi nel gene ADD3 in una famiglia giordana con molti consanguinei
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Neurol. ; 74(6):805-14 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Tetraplegia spastica congenita ereditaria"

 
Convulsioni parziali migranti dell’infanzia: identificata una variante di SLC25A22 in una famiglia di consanguinei
 
Leggi l’abstract su PubMed Brain ; 136(Pt 5):1578-91 ; May 2013
 
Continua a leggere..."Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia"

 
Identificata la causa della miopatia da corpi poliglucosani in un difetto della proteina ligasi dell’ubiquitina RBCK1 in dieci pazienti di otto famiglie
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Neurol. ; 74(6):914-9 ; Dicembre 2013
 
Difetti congeniti della glicosilazione: il sequenziamento dell’esoma ha identificato mutazioni in MAN1B1 in 7 pazienti con dismorfismi facciali, ritardo psicomotorio e obesità
 
Leggi l’abstract su PubMed PLoS Genet. ; 9(12):e1003989 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Difetto congenito della glicosilazione"

 
Deficit del complesso III: una mutazione in UQCC2 è la causa in un paziente con ritardo di crescita intrauterina, acidosi lattica neonatale e disfunzione dei tubuli renali
 
Leggi l’abstract su PubMed PLoS Genet. ; 9(12):e1004034 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Deficit isolato di CoQ-citocromo C reduttasi"

 
La sindrome di Boucher-Neuhäuser, la sindrome di Gordon Holmes e alcuni casi di paraplegia spastica ereditaria/atassia spastica sono causate da mutazioni recessive in PNPLA6
 
Leggi l’abstract su PubMed Brain ; 137(Pt 1):69-77 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Atassia - ipogonadismo - distrofia coroidea"
Continua a leggere..."Atassia cerebellare - ipogonadismo"

 
Sindrome renale di Fanconi: identificata una mutazione missenso in eterozigosi nel gene EHHADH in alcuni membri di una famiglia di colore su cinque generazioni
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 370(2):129-38 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Fanconi primitiva"

 
La sindrome delle piastrine grigie è associata a una mutazione nonsenso dominante nel gene GFI1B
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 370(3):245-53 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome delle piastrine grigie"

 
Sindrome di Fryns-Aftimos (pachigiria, epilessia, ritardo mentale e dismorfismi): i segni clinici precoci e gravi della sindrome di Baraitser-Winter sono dovuti a mutazioni in ACTB
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; 22(2):179-83 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Pachigiria - epilessia - ritardo mentale - dismorfismi"

 
Identificata la causa della sordità neurosensoriale non sindromica legata all’X con malformazione cocleare in una mutazione nel gene COL4A6
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; 22(2):208-15 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Sordità neurosensoriale legata all'X, non sindromica, tipo DFN"

 
La fibrillazione atriale familiare è associata a una nuova mutazione con perdita di funzione nel gene PITX2
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Med Genet. ; 57(1):25-31 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Fibrillazione atriale familiare"

 
La necrosi striatale bilaterale infantile è dovuta a mutazioni nel gene ADAR1
 
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 51(2):76-82 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Necrosi striatale bilaterale infantile"
Continua a leggere..."Necrosi striatale bilaterale infantile familiare"

 
Atassia spastica autosomica recessiva, paraparesi e disfunzione cerebellare: identificate mutazioni nonsenso e missenso nel gene KIF1C in due famiglie consanguinee
 
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 51(2):137-42 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Atassia spastica autosomica recessiva"

 
La displasia cerebrofaciotoracica autosomica recessiva è causata da un deficit di TMCO1 in famiglie turche
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164(2):291-304 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Displasia cerebro-facio-toracica"

 
Ritardo di crescita - brachidattilia – dismorfismi (sindrome di Frias) potrebbero essere dovuti ad aploinsufficienza di BMP4
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164(2):338-45 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Ritardo della crescita - brachidattilia - dismorfismi"

 
Malattia intestinale infiammatoria, autosomica recessiva, a esordio precoce: identificate mutazioni in TTC7A in 5 neonati con fenotipo variabile
 
Leggi l’abstract su PubMed Gastroenterology ; [Epub ahead of print] ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Malattia intestinale infiammatoria, autosomica recessiva, a esordio precoce"

 
L’ipotiroidismo congenito dovuto a difetti dello sviluppo della tiroide, compresa l’ipoplasia della tiroide e la tireosi, è associato a mutazioni in SLC26A4
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 99(1):E169-76 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Ipoplasia tiroidea"
Continua a leggere..."Atireosi"

 
Malattia dei granuli densi: alterazioni in FLI1 e RUNX1 potrebbero essere comuni nei pazienti con difetti di secrezione dei granuli densi delle piastrine e trombocitopenia lieve
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 122(25):4090-3 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Malattia dei granuli densi (delta)"

 
I pazienti affetti da macchie caffè-latte e dismorfismi facciali simil-Noonan sono stati associati a mutazioni in MAP2K2
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164(2):392-6 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome neurofibromatosi-Noonan"

 
Malattia di Kawasaki: prima evidenza che sostiene l’associazione tra polimorfismi TARC/CCL17, suscettibilità della malattia e risposte al trattamento con immunoglobulina
 
Leggi l’abstract su PubMed Pediatr Res. ; 74(5):545-51 ; Novembre 2013
 
Continua a leggere..."Malattia di Kawasaki"

 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Polineuropatia amiloide familiare: l’uso di diflunisal per due anni ha ridotto il livello di progressione del danno neurologico e preservato la qualità di vita
 
Leggi l’abstract su PubMed JAMA ; 310(24):2658-67 ; Dicembre 2013
 
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Distrofia muscolare oculofaringea: il trapianto autologo di mioblasti nei muscoli faringei sembra essere una procedura sicura ed efficace
 
Leggi l’abstract su PubMed
Consulta questo studio su Orphanet
Mol Ther. ; 22(1):219-25 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare oculofaringea"

 
Carcinoma nasofaringeo: la chemioterpia combinata con trasferimento adottivo di cellule T è uno dei migliori risultati per la sopravvivenza dei pazienti con malattia avanzata
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 22(1):132-9 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Carcinoma nasofaringeo"

 
Epatoblastoma: ultrasuoni focalizzati ad alta intensità combinati a chemoembolizazione transarteriosa sono un metodo sicuro e promettente
 
Leggi l’abstract su PubMed Hepatology ; [Epub ahead of print] ; June 2013
 
Continua a leggere..."Epatoblastoma"

 
Adenocarcinoma dell’esofago: il docetaxel può essere un trattamento di seconda linea per i pazienti con malattia refrattaria al trattamento con platino e fluoropirimidina
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Oncol. ; 15(1):78-86 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Adenocarcinoma esofageo"

 
Linfoma follicolare: la combinazione di pidilizumab e rituximab è ben tollerata e attiva nei pazienti con malattia recidivante
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Oncol. ; 15(1):69-77 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Linfoma follicolare"

 
Leucemia linfatica cronica a cellule B: la sicurezza e l’attività dell’ibrutinib sono promettenti nei pazienti più anziani non trattati in precedenza
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Oncol. ; 15(1):48-58 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Leucemia linfatica cronica a cellule B"

 
Atassia-telangectasia: il trattamento con EryDex ha portato a un miglioramento dei sintomi neurologici, senza associazione con gli effetti collaterali tipici degli steroidi
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):5 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Atassia - telangectasia"

 
Malattia di Creutzfeldt-Jakob: la doxiciclina è stata ben tollerata ma non ha influenzato significativamente il decorso della malattia
 
Leggi l’abstract su PubMed
Consulta questo studio su Orphanet
Lancet Neurol. ; 13(2):150-8 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Creutzfeldt-Jakob"
Continua a leggere..."Malattia di Creutzfeldt-Jakob ereditaria"

 
Cellule T allogeniche da donatore, che esprimono un CAR anti-CD19, possono causare regressione dei tumori maligni delle cellule B resistenti alle infusioni di linfociti
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 122(25):4129-39 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Leucemia linfatica cronica a cellule B"
Continua a leggere..."Linfoma a cellule mantellari"

 
Anemia di Fanconi: migliora la sopravvivenza dei pazienti trapiantati di midollo osseo, prima dei 10 anni, dopo un regime a base di fludarabina
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 122(26):4279-86 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Anemia di Fanconi"

 
Emofilia A grave: un nuovo fattore VIII ricombinante con emivita prolungata, rFVIIIFc, è stato ben tollerato ed ha causato un abbassamento delle percentuali di sanguinamento
 
Leggi l’abstract su PubMed
Consulta questo studio su Orphanet
Blood ; 123(3):317-25 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Emofilia A grave"

 
Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica: l’uso di anticoagulanti è associato ad un aumento della sopravvivenza dei pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed Circulation ; 129(1):57-65 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica"

 
Sindrome di Prader-Willi: il trattamento con N-acetilcisteina può limitare la dermatillomania, un componente dei disturbi comportamentali che può provocare gravi infezioni cutanee
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164(2):421-4 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Prader-Willi"

 
Cellule Staminali
 

 
Glioblastomi: il rilascio intranasale di cellule staminali mesenchimali aumenta significativamente la sopravvivenza dei topi irradiati con tumori cerebrali sperimentali
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 22(1):140-8 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Tumore gliale"
Continua a leggere..."Glioblastoma"

 
Malattia di Huntington: il trapianto di cellule staminali mesenchimali e neuronali adulte offre protezione neurologica e attenuazione dei comportamenti nel topo transgenico
 
Leggi l’abstract su PubMed Stem Cells ; 32(2):500-9 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Terapia Genica
 
Miopatia centronucleare legata all’X: terapia genica con virus adeno-associati prolunga la sopravvivenza e ripristina la funzione muscolare nei modelli murini e canini
 
Leggi l’abstract su PubMed Sci Transl Med. ; 6(220):220ra10 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Miopatia centronucleare legata all'X"

 
Sclerosi laterale amiotrofica: la trasduzione a livello del midollo spinale mediante iniezione intratecale di rAAV è un metodo efficace per il rilascio di RNAi
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(3):668-81 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
La reversibilità della neuropatia nelle malattie Tay-Sachs-correlate
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(3):730-48 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Sandhoff"

 
Emofilia A e B: la terapia genica piastrinica corregge il fenotipo emofilico nel modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 22(1):169-77 ; Gennaio 2014
Blood ; 123(3):395-403 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Emofilia B"
Continua a leggere..."Emofilia A"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi: il trattamento con pantetina è efficace nel recupero del fenotipo indotto da una dieta chetogenica nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed Brain ; 137(Pt 1):57-68 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi"

 
Aniridia isolata: la manipolazione postnatale precoce del dosaggio di Pax6 inverte le malformazioni congenite dei tessuti nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Invest. ; 124(1):111-6 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Aniridia isolata"

 
Deficit di alfa 1 antitripsina: il trattamento antisenso con oligonucleotidi migliora la malattia del fegato correlata ad alfa 1 antitripsina nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Invest. ; 124(1):251-61 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Deficit di alfa-1-antitripsina"

 
Sindrome di West: la stimolazione neonatale con estradiolo previene l’epilessia nel modello murino Arx della sindrome con spasmi infantili legata all’X
 
Leggi l’abstract su PubMed Sci Transl Med. ; 6(220):220ra12 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di West"

 
Emicrania emiplegica familiare o sporadica: il pro-ossidante BHQ, un modificatore del gating del Cav2.1, può migliorare i difetti associati a una mutazione in Cav2.1
 
Leggi l’abstract su PubMed Neuron ; 81(1):91-102 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Emicrania emiplegica familiare o sporadica"

 
Atrofia muscolare spinale prossimale: BAY 55-9837 antagonista del recettore VPAC2 migliora i livelli della proteina SMN e modera il fenotipo nei modelli murini
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):4 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale"

 
Sclerosi sistemica: il CDDO, un agonista del PPAR-γ sintetico, ha migliorato significativamente la fibrosi dermica in due modelli murini
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Rheum Dis. ; 73(2):446-54 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"
Continua a leggere..."Sclerodermia localizzata"

 
Leucemia acuta mieloide: il silenziamento target specifico di STAT3 e il triggering di TLR9 generano immunità antitumorale sistemica in un modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 123(1):15-25 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"

 
Porpora trombocitopenica immune: le trasfusioni allogeniche di piastrine prevengono la trombocitopenia immune mediata da cellule T nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 123(3):422-7 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Porpora trombocitopenica immune"

 
Il blocco del fattore di von Willebrand è un approccio promettente per il trattamento dell’infiammazione cutanea nei pazienti con vasculite da complessi immuno-mediati
 
Leggi l’abstract su PubMed J Invest Dermatol. ; 134(1):77-86 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Vasculitis, immune complex mediated"
Continua a leggere..."Angioite cutanea leucocitoclastica"

 
Carcinoma epatocellulare: un nuovo oligonucleotide RNA migliora la funzione del fegato e inibisce la carcinogenesi in un modello di ratto
 
Leggi l’abstract su PubMed Hepatology ; 59(1):216-27 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Carcinoma epatocellulare"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Encefalite limbica associata ad anticorpi anti-recettore NMDA: uno studio retrospettivo
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Neurol. ; 13(2):167-77 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Encefalite limbica associata ad anticorpi anti-recettore NMDA"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Encefalite subacuta di Rasmussen: analisi delle caratteristiche cliniche, della patobiologia e dei progressi nel trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Neurol. ; 13(2):195-205 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Encefalite subacuta di Rasmussen"

 
Uno studio sulla malattia da depositi di catene pesanti
 
Leggi l’abstract su PubMed Clin Exp Nephrol. ; 17(6):771-8 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Malattia da depositi di catene pesanti"

 
Supplemento di aminoacidi singoli nelle aminoacidopatie: una revisione sistematica
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):7 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Difetto del metabolismo degli aminoacidi o di altri acidi organici"

 
Sindrome di McCune-Albright: lo screening di routine con risonanza magnetica, che comprende le sequenze pancreatobiliari ed epatiche, dovrebbe essere effettuato su tutti i pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 99(1):E97-E101 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di McCune-Albright"

 
Pubblicata una nuova Clinical Utility Gene Card nell’European Journal of Human Genetics
 
EuroGentest, il Network di eccellenza per i test genetici finanziato dall’Unione Europea, ha sviluppato dei punti specifici relativi alle malattie, che riguardano le indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Cards (CUGC). Questi documenti aiutano i clinici e i genetisti a fare chiarezza all’interno dei numerosi test genetici oggi disponibili in Europa, fornendo delle linee guida per specifiche malattie in un contesto reale di servizi di genetica clinica. Le CUGC, pubblicate nell’European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si focalizzano soprattutto sulle malattie mendeliane. L’European Journal of Human Genetics ha pubblicato l’aggiornamento di una nuova Clinical Utility Gene Cards per la seguente malattia:
Deficit di fosfomannomutasi 2

 


 
Farmaci Orfani
 
Si rinnova la speranza per il drisapersen, trattamento con skipping dell’esone per la distrofia muscolare di Duchenne
 
Sebbene la sperimentazione del farmaco drisapersen, della casa farmaceutica Prosensa, terapia con skipping dell’esone per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne, abbia subito una battuta d’arresto durante uno studio di Fase III (Leggi la notizia su OrphaNews ), un esame più approfondito dei dati ha rivelato che non tutto è perduto per questo farmaco. Prosensa ha rivelato che, dopo aver analizzato ulteriormente i risultati della sperimentazione su drisapersen, si è potuto osservare che la somministrazione del farmaco nella fase precoce della malattia e il trattamento prolungato possono ritardare la progressione della DMD.

Secondo i dati presentati, durante le 96 settimane di uno studio di fase III, i pazienti sottoposti a trattamento continuo erano in grado di camminare 49 metri in più in un test del cammino in 6 minuti, rispetto ai pazienti che hanno assunto il placebo per 48 settimane prima di passare al drisapersen. L’azienda farmaceutica ha, dunque, rilasciato una dichiarazione, sottolineando che "Questi dati ci incoraggiano a coinvolgere gruppi di pazienti, esperti clinici e regolatori per esplorare la possibilità di riprendere un percorso per il drisapersen che includa l’eventualità di una ri-somministrazione". Il partner di Prosensa, GlaxoSmithKline, si è tirato fuori dalla collaborazione, ma la nuova analisi dei dati di drisapersen ha rilanciato le prospettive della società olandese facendo lievitare il valore delle sue azioni in borsa del 25%.

 
Cellule staminali pluripotenti nella medicina rigenerativa: la strada da percorrere
 
Il potenziale delle cellule staminali come fonte illimitata di cellule, così come la promessa di poter differenziare le cellule in differenti tipi cellulari specifici, ha portato a diversi sforzi della ricerca che hanno raccolto anche un notevole successo nella fase preclinica. Pertanto, trasferire le cellule staminali pluripotenti umane dal laboratorio al letto del paziente non è più un sogno lontano. Tuttavia, la preparazione dei clinici e dell'industria farmaceutica a questa eventualità non è certa.

In un articolo pubblicato su Nature Genetics Reviews, gli autori hanno descritto come i tempi siano maturi per la traslazione clinica dei trattamenti con cellule staminali. Questi hanno descritto i protocolli, notevolmente migliorati, che sono ora disponibili per la differenziazione diretta e che hanno portato alla produzione di tecnologie decisamente superiori e alla derivazione di tipi cellulari, terapeuticamente rilevanti, provenienti da fonti di cellule staminali pluripotenti umane. Gli autori hanno esemplificato le recenti scoperte nello sviluppo terapeutico per molte linee cellulari, sia con identità neurale che senza. Anche se ci sono diversi ostacoli e sfide, gli autori hanno descritto gli strumenti che hanno contribuito a questo processo di differenziazione, in cui piccole molecole e proteine ricombinanti svolgono un ruolo importante, ma hanno anche descritto i matrigel e altre tre matrici tridimensionali. Essi hanno inoltre sottolineato i progressi compiuti nella differenziazione diretta attraverso la programmazione trascrizionale ed hanno descritto come la recente tecnologia in-vitro e di imaging sarà in grado di determinare se le cellule staminali pluripotenti umane raggiungano i risultati specifici intesi per loro e se siano in grado di attuare la funzione che sono destinati a svolgere.

Gli autori trattano quindi uno degli aspetti più impegnativi della possibilità di portare le cellule staminali pluripotenti umane derivate dal laboratorio all'autorizzazione all'immissione in commercio. Essi hanno fornito ai lettori una tabella di marcia che aiuterà nella traslazione clinica. Il consiglio degli autori è che a seguito di un proof of concept preclinico, sia importante validare la solidità nei modelli di malattia e di sviluppare una strategia di fabbricazione cellulare che sia adatta alla traslazione clinica. Passi importanti sono la produzione di cellule in una scala sufficiente (cioè, la creazione di una banca di cellule) e l'utilizzo di protocolli completamente standardizzati secondo le condizioni della buona prassi di fabbricazione. La banca risultante del prodotto cellulare terapeutico candidato deve essere rivalutata per sicurezza ed efficacia, prima di poter essere considerata come un prodotto clinico candidato per studi di sicurezza precoci ed eventualmente studi di efficacia, in pazienti umani.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Notizie Regolamentari
 
Gli ultimi positivi adottati dal comitato dei prodotti medicinali per malattie umane
 
Il 23 Gennaio 2014, il Comitato per i Prodotti Medicinali per Uso Umano (CHMP) ha adottato un parere positivo che raccomanda il rilascio dell’autorizzazione all’immissione in commercio per il prodotto medicinale Bemfola per il trattamento dei disturbi della fertilità. Il richiedente di questa autorizzazione è l’azienda farmaceutica FINOX Biotech AG.
Leggi il parere positivo

Il 23 Gennaio 2014, il Comitato per i Prodotti Medicinali per Uso Umano (CHMP) ha adottato un parere positivo che raccomanda il rilascio dell’autorizzazione all’immissione in commercio per il prodotto medicinale Adempas, 0.5 mg, 1 mg, 1.5 mg, 2.0 mg e 2.5 mg, in compresse rivestite con film, per il trattamento dell’ipertensione polmonare tromboembolica cronica e ipertensione arteriosa. Il richiedente di questa autorizzazione è l’azienda farmaceutica Bayer Pharma AG.
Leggi il parere positivo

 


 
Sovvenzioni
 


 
SMA Europe annuncia la pubblicazione del suo 6° bando per progetti di ricerca sulla SMA
 
Questo nuovo bando per la ricerca sarà aperto a tutti i progetti di ricerca volti a individuare una terapia per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) o a comprendere le basi fisiopatologiche della malattia. L'obiettivo generale di SMA Europe è di aiutare la comunità scientifica e medica internazionale nella ricerca di terapie per la SMA. Saranno privilegiati i progetti che mirano a superare gli ostacoli, mettere in pratica i progressi della scienza di base e accelerare la ricerca di trattamenti efficaci. Per ulteriori informazioni si rimanda al sito di SMA Europe
 
L’Alleanza Internazionale ECD invita a presentare lettere di intenti per il finanziamento di progetti di ricerca incentrati sullo studio della malattia di Erdheim-Chester
 
L’Alleanza Internazionale per la malattia di Erdheim-Chester è interessata a ricevere lettere di intenti per qualsiasi studio sull’eziologia, la fisiopatologia, la diagnosi o il trattamento della malattia di Erdheim-Chester. L’Alleanza ha stanziato un finanziamento fino a 100.000 dollari, per un massimo di 2 borse di studio, per progetti di ricerca che si concentrino sui temi dello sviluppo e attuazione di un registro dei pazienti ECD, degli studi clinici relativi al trattamento della ECD, del miglioramento della qualità di vita dei pazienti ECD, della semplificazione della diagnosi della ECD, della comprensione dei meccanismi biologici e molecolari della malattia. Tutte le proposte saranno prese in considerazione e i ricercatori qualificati ed interessati sono invitati a presentare i propri progetti entro il 1 aprile 2014.
Per maggiori informazioni

 
Indetto da DEBRA un bando per il finanziamento della ricerca
 
DEBRA International accoglie con favore proposte di progetti di ricerca sulle seguenti tematiche: migliorare la comprensione delle basi biologiche e genetiche di tutte le forme di EB per ottenere nuovi approcci diagnostici e terapeutici per l’EB; sviluppo di nuove terapie (comprese le eventuali terapie geniche e cellulari, terapie farmacologiche o terapie con proteine); comprendere la natura della guarigione delle ferite e lo sviluppo del cancro della pelle nella EB e sviluppare trattamenti migliori e strategie di prevenzione; progetti di ricerca sull’assistenza clinica per migliorare la presa in carico della EB attraverso l’attenuazione dei sintomi.

Le scadenze per la presentazione delle domande sono normalmente due volte l'anno, il 15 febbraio o marzo e il 15 Settembre. Le decisioni riguardo le domande di finanziamento presentate sono effettuate rispettivamente nel mese di giugno e dicembre.
Tuttavia, le informazioni sui bandi possono subire delle variazioni di anno in anno, si consiglia pertanto di controllare sempre questa pagina

 
IFCAH 2014: invito a presentare progetti
 
Questo invito a presentare proposte, aperto ai gruppi europei, mira a sostenere la ricerca sull’iperplasia surrenalica congenita (CAH). Gli argomenti specifici di questo bando sono: migliorare la conoscenza della fisiopatologia della malattia, la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle complicanze naturali o iatrogene, la proposta di nuovi bersagli terapeutici e protocolli. I progetti di ricerca selezionati saranno finanziati fino a un massimo di 150mila euro (totale) e il periodo di finanziamento non supererà i tre anni. I fondi dovranno essere utilizzati per le spese direttamente connesse al progetto, tra cui le attrezzature specifiche, i costi operativi o gli stipendi dei collaboratori. I candidati dovranno essere in possesso di un titolo di dottorato o titolo equipollente ed essere titolari di una posizione presso una facoltà di medicina, università, o istituto analogo. I progetti presentati saranno valutati da esperti internazionali. Le domande devono essere presentate entro e non oltre il 15 marzo 2014. Per maggiori informazioni si rimanda al sito www.ifcah.org È possibile scaricare il modello di domanda sul sito cfp2014@ifcah.org
 


 
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
L’Imagine Institute of Genetic Diseases cerca un Group leader
 
Il nuovo Imagine Institute of Genetic Diseases, affiliato al Necker Enfants maladies Hospital campus di Parigi, sta attualmente cercando un group leader. Imagine è un centro interdisciplinare di ricerca con ottimi servizi di base nel campo della genomica, dell’imaging cellulare, della citometria a flusso, della bioinformatica, della fisiopatologia e della conservazione di modelli transgenici e zebra fish. Il nuovo edificio (che è stato inaugurato all'inizio di gennaio 2014) offre strutture di ricerca all'avanguardia. Le attività dell’istituto si concentrano sulle malattie rare, con lo scopo di aumentare le conoscenze in un settore medico così esteso e che al momento non è sufficientemente coperto. Questo comporterà lo sviluppo di nuovi concetti biologici, strumenti diagnostici e terapie innovative. Si accettano candidature per qualsiasi campo direttamente collegato o relativo alle basi, alla fisiopatologia e al trattamento delle malattie genetiche, con un’attenzione particolare a:
1- Sviluppo, cellule staminali e neuroscienze.
2- Biologia computazionale e/o bioinformatica.
Le candidature in questi due settori saranno valutate separatamente. Le posizioni riguardano sia una posizione junior che senior, a seconda dell'esperienza. Le candidature devono essere presentate al professor Alain Fischer entro il 15 maggio 2014. Ulteriori informazioni sono disponibili all'indirizzo http://www.institutimagine.org/ o per email

 
Responsabile di un’unità di ricerca sulle genodermatosi
 
DEBRA Austria ricerca un responsabile di un’unità di ricerca presso l’EB House Austria, con specializzazione in genodermatosi.
Il candidato ideale dovrà possedere le seguenti qualifiche
• Titolare di una posizione di rilievo in un contesto di ricerca da almeno 5 anni.
• Formazione medico scientifica e attività di ricerca nel campo delle genodermatosi.
• Capacità di gestire l’organizzazione di un’unità di ricerca, comprese le questioni riguardanti il personale e il budget.
• Grande esperienza nell’acquisizione di finanziamenti da parte di terzi.
• Familiarità con aspetti della ricerca di base e traslazionale, in grado di trasferire gli approcci terapeutici promettenti alla clinica.
• Gestione dei diritti di proprietà intellettuale e dei contatti con consulenti esperti di proprietà intellettuale.
• Grande interesse nella condivisione di conoscenze e idee con i colleghi e i portatori di interesse della comunità scientifica e delle malattie rare e disposto a partecipare ad importanti conferenze ed eventi.
• Capacità di far conoscere le questioni scientifiche a un pubblico ampio, ad esempio ai pazienti e alle famiglie, in modo che tutti siano in grado di comprendere i principi di base della propria ricerca.
Qualità/qualifiche preferibili:
• Esperienza con i diritti di proprietà intellettuale e l’utilizzo delle nuove tecnologie.
• Esperienza nella gestione di studi clinici. • Il diploma o la specializzazione in managament sono un valore aggiunto.
Inviare la propria candidatura per e-mail a office@debra-austria.org. Le domande devono includere: lettera di presentazione, CV, breve descrizione del proprio settore di ricerca, per un pubblico profano, elenco delle pubblicazioni. Per qualunque informazione contattare il Dott. Rainer Riedl, president di DEBRA Austria, al numero +43-1-876 40 30-15. La scadenza per la presentazione delle domande è lunedì 10 marzo 2014

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 
Percorsi diagnostici/assistenziali per le malattie oggetto di screening neonatale
 
Data: dal 30/09/2013 al 29/09/2014
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

L’obiettivo del corso è la “Costruzione di Percorsi diagnostici-assistenziali per le malattie in oggetto di screening neonatale allargato” con l’intento di sviluppare anche un percorso formativo sugli aspetti clinico-assistenziali dei soggetti a rischio e per il loro successivo inserimento nel contesto territoriale.
Il corso ha una durata di 6 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online, ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Pediatri, Pediatri di libera scelta, Ginecologi, Metabolici, Genetisti, Neonatologi, Infermieri pediatrici, Biologi e Dietisti e saranno riconosciuti 6 crediti ECM.
Partecipano al progetto: l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, (U.O.C. Patologia Metabolica_; Università La Sapienza (Dip. Medicina Sperimentale Servizio Malattie Genetico-Metaboliche e Dip. Pediatrico U.O.D Neurologia Pediatrica_; CRI centro screening, UNIAMO, Regione Sicilia; Regione Abruzzo; Regione Marche. Questo corso FAD è stato realizzato nell’ambito del progetto CCM 2010. Per maggiori informazioni sul corso 2014

 
Corso dell’Associazione Europea dei Citogenetisti
 
Il corso europeo avanzato post-laurea in citogenetica classica e molecolare è stato ideato per offrire una formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica ai laureati in medicina, ai farmacisti, ai patologi, ai biologi, ai professionisti del settore sanitario e ai ricercatori, con titolo accademico. Le informazioni sul corso del 2014 sono già disponibili. Per maggiori informazioni
 
5° Edizione della Masterclass di ESO-SIOP Europe in oncologia pediatrica
 
Data: 17-22 maggio 2014
Località: Ljubljana, Slovenia

ESO e SIOP-Europe sono lieti di annunciare la quinta edizione della Masterclass in Oncologia Pediatrica. Questo programma di formazione, orientato alla pratica clinica, è rivolto a giovani oncologi pediatri che desiderano migliorare le proprie competenze nella presa in carico clinica dei tumori pediatrici più comuni. Il corso è ideato per offrire un’esperienza unica di apprendimento, una formazione orientata alla pratica, con sessioni sull’applicazione delle più recenti scoperte dalla ricerca alla pratica clinica. La scadenza per la registrazione è il 3 Febbraio 2014. Il programma dettagliato e il modulo di registrazione sono disponibili sul sito www.eso.net

 
Il Corso Estivo Radiz sulle malattie rare
 
Data: 14-16 luglio 2014
Località: Zurigo, Svizzera

La seconda edizione del corso estivo Radiz sulle malattie rare tratterà un’ampia serie di argomenti del settore delle malattie rare, dai meccanismi delle malattie e i modelli animali, a come migliorare la diagnosi fino ad arrivare alle nuove terapie. Sono previste lezioni e workshop sullo sviluppo dei farmaci, sugli organismi modello, su come scegliere gli endpoint clinici, sulle sperimentazioni cliniche, gli aspetti regolamentatori, i registri dei pazienti, la ricerca orientata ai pazienti, le considerazioni etiche e su cosa le malattie rare possono raccontarci delle malattie più comuni.
Per maggiori informazioni

 
Sono aperte le registrazioni per il workshop sui farmaci orfani organizzato da EMA/FDA/MHLW-PMDA
 
Sono aperte le registrazioni per il terzo workshop sui prodotti medicinali e i processi di designazione orfana, organizzato dall’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA), in collaborazione con la Food and Drug Administration americana (FDA), il Ministero Giapponese della Salute, Lavoro e Welfare (MHLW) e dall’Agenzia dei dispositivi farmaceutici e medici (PMDA).
L’evento si terrà lunedì 10 marzo 2014 presso l’EMA a Londra.

L’obiettivo del workshop è di offrire informazioni alle aziende e ai ricercatori sui sistemi dell’EMA, della FDA e della MHLW-PMDA per la designazione dei farmaci orfani e i programmi di finanziamento disponibili per lo sviluppo di questi prodotti. Questi programmi hanno come obiettivo lo sviluppo di nuovi farmaci per il trattamento delle malattie rare.
Per maggiori informazioni

 


 
Cosa succede e dove
 

 
Cerimonia di premiazione del concorso Il Volo di Pegaso
 
Data: 26 febbraio 2014
Località: Istituto Superiore di Sanità, Aula Pocchiari, ore 14.00, Roma

Il concorso artistico-letterario “Il Volo di Pegaso” è stato istituito dal Centro Nazionale Malattie Rare (ISS) per fornire spazi e occasioni di espressione e visibilità a chi vive con una malattia rara . Linguaggi come la scrittura narrativa e poetica, il disegno, la pittura, la fotografia, possono essere preziosi alleati di chi si batte per parlare e far parlare dell’argomento anche al di fuori del mondo associativo, sanitario e della ricerca che con esso sono coinvolti.

 
Con gli occhi tuoi: Una storia d’amore e d’amicizia
 
Data: 26 febbraio 2014
Località: Istituto Superiore di Sanità, Aula Pocchiari, ore 16.00, Roma

Un progetto dell’ISS promosso dal Ministero della Salute, realizzato da un’equipe interdisciplinare con due classi di scuola primaria, nasce per favorire l’integrazione dei bambini ammalati nelle classi e spiegare cosa sono le malattie rare. I materiali della Videofavola sono gratuiti e scaricabili dal sito del Ministero della Salute www.salute.gov.it e comprendono i materiali e una guida didattica per permettere di ripetere l’esperienza in tutte le scuole italiane. In questa occasione saranno premiate le classi che per un intero anno hanno lavorato a realizzare il progetto.

 
Seminario di Ricerca Biomedica, Malformazioni Cavernose Cerebrali: dai meccanismi patogenetici alle strategie terapeutiche
 
Data: 26 febbraio 2014
Località: Orbassano, Torino

In occasione della ricorrenza della Giornata Mondiale delle Malattie Rare prevista per il prossimo 28 febbraio, l’Associazione Italiana Angiomi Cavernosi (AIAC Onlus) (www.ccmitalia.unito.it) organizza una conferenza/seminario, con finalità divulgative, incentrata sulla problematica biomedica delle Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM, dette anche Angiomi Cavernosi o Cavernomi).

 
Insieme per un’assistenza migliore
 
Data: 27 febbraio 2014
Località: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma

Il corso, che si svolgerà in occasione della giornata mondiale per le malattie rare, analizza l'interazione tra le varie eccellenze nella presa in carico dei malati rari. Nell'ambito dello stesso evento, sarà preso in considerazione anche il dialogo interculturale e interreligioso con i malati rari e verranno considerate le malattie rare oltre le frontiere: illustrando quello che l'Ospedale Bambino Gesù ha fatto per i bambini stranieri del mondo, affetti da malattie rare.
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FotograFrare: percorso interattivo alla scoperta delle malattie rare
 
Data: 27 febbraio 2014
Località: Modena, Italia

Dopo il successo delle esposizioni di Milano e Roma, Il Movimento Italiano Malati Rari (MIR-Onlus) propone a Modena “FotografRare: tra il dire e il fare”, una mostra di informazione e sensibilizzazione sulle malattie rare. Fotograf-Rare offrirà quindi la possibilità a chi non conosce le malattie rare di farsene un’idea attraverso la visita di una mostra fotografica, fumettistica, interattiva e multimediale: uno strumento di comunicazione innovativo che allarga l’orizzonte del visitatore ad alcune delle più comuni malattie rare.
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Conferenza Nazionale EUROPLAN Croazia
 
Data: 27-28 febbraio, 2014
Località: Zagabria, Croazia

Organizzata dalla Federazione Croata per le Malattie Rare

 
Dalla ricerca scientifica alla tutela delle persone con malattie rare
 
Data: 28 febbraio 2014
Località: Istituto Superiore di Sanità, Aula Pocchiari, ore 9.30, Roma

Convegno conclusivo per fare il punto sulla situazione socio-sanitaria in cui si collocano le malattie rare, sullo stato dell’arte della ricerca, sui compiti del Servizio Sanitario Nazionale, sulle istanze dei pazienti e sulle risposte istituzionali. Nel corso del Convegno, UNIAMO illustrerà i risultati di EUROPLAN II, progetto europeo coordinato dall’ISS, con un documento nel quale i pazienti faranno proposte per l’adozione e il miglioramento del piano nazionale delle malattie rare e indicheranno gli obiettivi da raggiungere entro febbraio 2015. Per maggiori informazioni

 
Giornata Mondiale delle Malattie Rare - Incontro con le Associazioni
 
Data: 28 febbraio 2014
Località: Palazzo Montecitorio, Roma

In occasione della giornata mondiale delle malattie rare, l’Intergruppo delle Malattie Rare di Camera e Senato ha deciso di incontrare le diverse associazioni che si occupano di malattie rare per ascoltare le loro esigenze e per evitare che si ripetano situazioni in cui le famiglie sperimentano una dolorosa distanza da parte delle Istituzioni. L’appuntamento è organizzato in collaborazione con UNIAMO e con l’Istituto Superiore di Sanità. Per partecipare all'incontro è necessario accreditarsi inviando una mail all'indirizzo binetti.stampa@gmail.com

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Belgio
 
Data: 28 febbraio 2014
Località: Bruxelles, Belgio

Organizzata dalla Federazione Nazionale Belga per le Malattie Rare
Per maggiori dettagli visita il sito radiorg.be

 
A.R.I.S.: Giornata delle Malattie Rare 2014
 
Data: 28 febbraio 2014
Località: Palermo, Italia

L'A.r.i.s. (Associazione Retinopatici ed Ipovedenti Siciliani), in collaborazione con l'Unione delle Associazioni, i Comitati Consultivi Aziendali e l'Az. Osp. Ospedali Riuniti Villa Sofia Cervello, come ogni anno, organizza la Giornata delle Malattie Rare, che mira a sensibilizzare l'opinione pubblica sui problemi che riguardano la comunità delle malattie rare. Il tema del 2014 sull'Assistenza richiama l'attenzione su molti e diversi aspetti della cura delle malattie rare che, presi collettivamente, rappresentano un bisogno universale per i pazienti e le loro famiglie in tutto il mondo. La giornata delle malattie rare mira a sensibilizzare sul tema delle malattie rare sia l'opinione pubblica che i politici, le autorità pubbliche, i rappresentanti dell'industria, i ricercatori, i professionisti della salute e tutte le persone.
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Malattie rare, la rarità è conoscerle
 
Data: 28 febbraio 2014
Località: Sesto San Giovanni, Italia

L’obiettivo di questo incontro è diffondere al personale sanitario la cultura delle malattie rare con particolare attenzione agli aspetti sanitari, psicologici e sociali.
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IV Edizione della Marcia Malati Rari
 
Data: 2 marzo 2014
Località: Milano, Italia

Il Comitato Marcia Malati Rari organizza, sabato 1 marzo 2014 a Milano, la IV edizione della Marcia dei Malati rari, evento celebrativo della Giornata mondiale delle malattie rare del 28 febbraio 2014. Visto il successo sempre più crescente delle scorse edizioni, da quest’anno i promotori si sono costituiti in un vero e proprio Comitato che pianifica ed organizza l’intero evento.
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Congresso RE(ACT): 2° Congresso Internazionale sulla ricerca sulle malattie rare e orfane
 
Data: 5-8 marzo 2014
Località: Basilea, Svizzera

Le sessioni della conferenza affronteranno diversi temi e parleranno delle tecnologie all'avanguardia che interessano molte malattie pediatriche e dell’adulto. La conferenza tratterà i seguenti argomenti: cellule staminali e terapia cellulare, mappatura delle malattie e instabilità del genoma, fisiopatologia e diagnostica, dal trattamento all’assistenza, malattie degenerative, ricerca e malati.
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Genomic Disorders 2014: la genomica delle malattie rare
 
Data:5-7 marzo 2014
Località: Cambridge, Regno Unito

Genomic Disorders 2014 discuterà le più recenti scoperte sulla base genomica delle malattie rare che possono fornire importanti intuizioni sulla biologia umana. L'incontro si concentrerà su come l’analisi del genoma umano sarà in grado di assistere al meglio in futuro la pratica clinica e l’assistenza del paziente. In particolare, l’incontro di quest'anno si concentrerà sulla genomica nella medicina riproduttiva, sui modelli animali per le malattie rare e sull’interpretazione delle varianti genomiche nelle malattie rare.
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9° Congresso Internazionale sull’Autoimmunità
 
Data: 26-30 marzo 2014
Località: Nizza, Francia

Si tratta di una conferenza di primo piano con esperti in immunologia, reumatologia e settori correlati. Il convegno tratterà l’eziologia, gli aspetti genetici, diagnostici, clinici e le nuove terapie di 80 malattie autoimmuni.
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Terapie geniche, cellulari e molecolari per le malattie metaboliche ereditarie
 
Data: 27 marzo 2014
Località: Londra, Regno Unito

Lo scopo di questo incontro è quello di creare e promuovere un’interfaccia di collaborazione più stretta tra medici e ricercatori, con l'obiettivo di tradurre, al più presto, la terapia genica e le nuove tecnologie in trattamenti clinici per le malattie metaboliche ereditarie per i pazienti del Regno Unito.
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Conferenza Internazionale della Ricerca sulla Linfangioleiomiomatosi 2014
 
Data: 28-30 marzo 2014
Località: Chicago, USA

La Fondazione LAM terrà la sua 17° Conferenza Annuale Internazionale sulla Ricerca sulla Linfangioleiomiomatosi e il Simposio per le famiglie, dal 28 al 30 marzo a Chicago, IL, Stati Uniti.
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Incontro Internazionale 2014 sulla Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
 
Data: 4-5 aprile 2014
Località: Genova, Italia

L’8° Incontro Internazionale sulla Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), organizzato dall’Associazione FOP Italia, si terrà a Genova e vedrà la partecipazione di ricercatori europei e americani che discuteranno sul tema dei meccanismi patogenetici della FOP come possibili bersagli per i trattamenti. Parteciperanno anche i rappresentanti delle associazioni dei pazienti di diversi Paesi e singoli malati e le loro famiglie.
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2a Edizione dell’Incontro di Primavera con le Associazioni dei Pazienti
 
Data: 5 aprile 2014
Località: Roma, Italia

L’incontro, organizzato da Orphanet Italia e Fondazione Telethon, ha lo scopo di promuovere esempi di buone pratiche che hanno permesso alle associazioni dei pazienti di collaborare con il mondo della comunità scientifica. Il programma in dettaglio sarà presto disponibile. Per registrarsi al corso cliccare su: questo link

 
ORPHANET: come usare il portale di riferimento per le malattie rare
 
Data: 14 aprile 2014
Località: Roma, Italia

Il corso, giunto alla sua terza edizione, fornisce ai professionisti del settore sanitario informazioni sulle malattie rare e sui farmaci orfani, proponendosi come strumento di ausilio nella diagnosi, nella presa in carico e nel trattamento dei pazienti affetti dalle malattie rare. Nel corso dell’evento verranno presentati tutti gli strumenti che Orphanet, il portale internazionale per le malattie rare (www.orpha.net), mette a disposizione degli utenti che vi accedono, con particolare riferimento all’uso che ne possono fare i professionisti. Si parlerà degli strumenti dedicati alla ricerca, ai pazienti e ai professionisti e verranno presentate tutte le nuove applicazioni che Orphanet sta implementando. Il programma in dettaglio sarà presto disponibile.
Per maggiori informazioni su Orphanet

 
7a Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD 2014)
 
Data: 8-10 maggio 2014
Località: Berlino, Germania

La Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD) sarà un interessante forum per i portatori di interesse per le malattie rare e le diverse discipline, provenienti da tutti i Paesi europei. La conferenza tratterà i temi della ricerca, dello sviluppo di nuovi trattamenti, dell’assistenza sanitaria e sociale, dell'informazione, della sanità pubblica e del sostegno. Per maggiori informazioni

 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Spagna
 
Data: 6 giugno 2014
Località: Madrid, Spagna

Organizzata da FEDER; la Federazione Spagnola per le Malattie Rare

 
LGDA: Incontro Malati e Famiglie
 
Data: 13-14 giugno 2014
Località: Texas, Stati Uniti

L’Allenza per la linfangiomatosi e malattia di Gorham (The Lymphangiomatosis & Gorham's Disease Alliance - LGDA) terrà la prima edizione dell’Incontro Malati e Famiglie. Questo importante evento riunirà per la prima volta malati, famiglie ed esperti del settore provenienti da tutto il mondo, il 13 e 14 giugno 2014, presso il Sheraton Suites Market Centre a Dallas, Texas, Stati Uniti. Per i dettagli sulla conferenza visita il sito.

 
Euromit 2014 – Incontro Internazionale sulle Malattie Mitocondriali
 
Data: 15–19 giugno, 2014
Località: Tampere, Finlandia

Euromit 2014 rappresenta la nona di una serie di conferenze internazionali dedicate alla comprensione delle malattie mitocondriali. La conferenza riunirà i maggiori esperti del settore e molti giovani talenti. Gli organizzatori prevedono la partecipazione di circa 700 ricercatori molecolari, medici e rappresentanti del settore sanitario.
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13° Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari - ICNMD 2014
 
Data: 5-11 luglio 2014
Località: Marsiglia, Francia

Il 13° Congresso ICNMD è un'occasione unica, grazie alla quale, ogni 4 anni, gli esperti si riuniscono per condividere conoscenze ed esperienze nel campo delle malattie neuromuscolari. I medici e i ricercatori, coinvolti nella diagnosi e nella ricerca dei meccanismi di base e degli approcci terapeutici sul tema delle malattie rare, trarranno grande beneficio da questo evento. Per maggiori informazioni

 
16° Conferenza Internazionale sulla malattia di Behçet
 
Data: 18–20 settembre, 2014
Località: Parigi, Francia

La conferenza fornirà contributi di alta qualità su una vasta gamma di argomenti, tra cui le innovazioni cliniche, la genetica e la scienza di base. Sarà presentato anche un aggiornamento sulle nuove strategie terapeutiche e saranno discusse questioni critiche. È prevista la partecipazione di esperti illustri, in particolare nel campo delle immunodeficienze.
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2° Conferenza Europea sull’Aniridia
 
Data: 19-20 settembre 2014
Località: Venezia, Italia

La conferenza è il frutto della collaborazione fra tutte le associazioni di pazienti europee che si occupano di Aniridia (ora riunite in una Federazione Europea: http://www.aniridia.eu/), ed i maggiori Centri di cura e Ricerca in Europa. La conferenza, con relatori da vari Paesi europei e dagli USA, oltre che dall'Italia, avrà una prima giornata interamente dedicata alle tematiche di pertinenza oculistica, mentre il secondo giorno sarà dedicato in particolare al paziente pediatrico. L'idea centrale è quella di rivolgersi non solo agli oculisti, ma anche ai pediatri e ai neonatologi, ed ai pazienti, considerata l'importanza dell'approccio multidisciplinare nelle malattie rare e, nello specifico di questa patologia, la condizione di ipovisione e le patologie associate, con i loro riflessi sullo sviluppo del bambino e la vita dell'adulto, e la possibile associazione dell'aniridia con disordini sistemici.
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3° Conferenza Internazionale sulla tolleranza immunologica 2014
 
Data: 28–30 settembre 2014
Località: Amsterdam, Olanda

La Terza Conferenza Internazionale sulla tolleranza immunologica riunirà esperti internazionali per condividere le ultime ricerche e approfondimenti sui meccanismi e il trattamento di molte patologie, soprattutto nel settore dei trapianti, delle malattie autoimmuni e infiammatorie e dei tumori.
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La Scienza traslazionale delle malattie rare: From Rare to Care II
 
Data: 8-10 ottobre 2014
Località: Herrenchiemsee, Germania

L'incontro riunirà ricercatori di alto profilo provenienti da tutto il mondo e si concentrerà su come la scienza di base sulle malattie rare possa avere un impatto sullo sviluppo di nuove strategie terapeutiche. Questa conferenza vedrà riuniti una serie di relatori di alto profilo attivi nel campo della ricerca sulle malattie rare e della medicina traslazionale.
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14° Congresso Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi neuronale (malattia di Batten)
 
Data: 22-25 Ottobre 2014
Venue: Córdoba, Argentina

La malattia di Batten rappresenta un gruppo di malattie rare neurodegenerative di origine genetica, che colpisce all’incirca 1 individuo su 30.000. Attualmente non si conosce alcuna cura per la malattia di Batten

 
2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primarie (IPIC)
 
Data: 5-6 Novembre, 2015
Località: Budapest, Ungheria

L'Organizzazione Internazionale dei pazienti con Immunodeficienze Primarie (IPOPI) annuncia il Secondo Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primarie (IPIC). Questo evento si baserà sui risultati positivi del primo IPIC, al quale hanno partecipato 400 persone. Il congresso sarà articolato in due giornate ed è aperto a tutti i soggetti con un interesse particolare nella presa in carico clinica delle immunodeficienze primarie (PID).
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Eventi commerciali

 
2a Conferenza sulla ricerca sui farmaci orfani e la loro immissione in commercio
 
Data: 20-21 febbraio 2014
Località: San Diego, USA

Questo incontro offre un forum per tutti i soggetti interessati, dai ricercatori ai massimi esperti del settore, dalle associazioni a difesa dei pazienti agli esperti di regolamentazione, per raccogliere e condividere punti di vista diversi su come orientare meglio il settore dei farmaci orfani. Il programma prevede presentazioni sulle ultime ricerche scientifiche, come le terapie RNAi e la terapia genica, sui costi e le problematiche relative ai rimborsi, sugli endpoint clinici e molto altro.
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Conferenza sulla Terapia Cellulare e Genica
 
Data: 20-21 febbraio 2014
Località: San Diego, Stati Uniti

Durante questo incontro si discuterà sull'evoluzione delle sfide normative e sui requisiti pre-clinici, sullo sviluppo e le applicazioni delle terapie geniche e cellulari, sulle risposte immunitarie, così come sui modelli di business e le tappe commerciali.
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L’Immissione in commercio dei Farmaci Orfani 2014
 
Data: 20–21 marzo, 2014
Località: Londra, UK

Questo forum offre un'opportunità unica di incontro e di networking con i maggiori esperti riconosciuti del settore. Sarà possibile scoprire i principali flussi di reddito non ancora sfruttati nel mercato dei farmaci blockbuster, aumentare i profitti e garantire il successo commerciale della proria organizzazione. Esplorare le ultime tendenze in materia di prezzi e rimborsi, e soprattutto ciò che sta oltre, dai modelli ottimali di business a come migliorare la propria strategia di marketing e di vendita.
Per maggiori informazioni

 
Congresso Mondiale Farmaci Orfani USA
 
Data: 23 – 25 aprile 2014 Località: Washington D.C.; Stati Uniti Il 4° Congresso Mondiale sui Farmaci Orfani è dedicato alla promozione di partnership e collaborazioni che mirano ad accelerare lo sviluppo dei farmaci orfani e ad aumentarne il valore, dalla scoperta di nuove molecole alla loro disponibilità per i pazienti.
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Commercializzazione delle cellule staminali & Conferenza di Partenariato
 
Data: 23–25 aprile 2014
Località: Boston, Stati Uniti

Questo forum presenterà informazioni riguardanti gli ultimi sviluppi in tutti i settori della ricerca sulle cellule staminali, tra cui la biologia, la medicina, le applicazioni, le normative e il mercato. Questo incontro si concentrerà sulle opportunità di business, sulle sfide e le possibili strategie per superarle.
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Congresso Internazionale Asiatico 2014 sui Farmaci Orfani
 
Data: 10-11 giugno 2014
Località: Singapore

Il Congresso internazionale asiatico 2014 sui farmaci orfani si concentrerà sulla promozione di partnership e relazioni tra l'industria, i governi, i contribuenti, gli investitori e i pazienti, nonché sullo sviluppo dei farmaci orfani e del loro valore, dalla scoperta allo sviluppo clinico, all’autorizzazione, alla produzione, al lancio e alla sostenibilità dell'approvvigionamento, in modo che alle aziende produttrici sia garantito il rimborso completo e rapido.
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La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
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