7 Marzo 2014 print
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Editoriale
 
7 anni di successi per la Giornata delle Malattie Rare
 
Sono trascorsi già sette anni da quando è stata istituita la Giornata delle Malattie Rare, un’occasione per manifestare tutto il nostro sostegno alle persone affette da queste patologie e il nostro apprezzamento per l’impegno di tutti i portatori di interesse. Le celebrazioni di quest’anno hanno fatto registrare il maggior numero di Paesi partecipanti rispetto a tutte e sette le edizioni. Nuove nazioni si sono aggiunte ai settantatre Paesi che hanno partecipato alla Giornata delle Malattie Rare 2013. Molti hanno unito e alzato le mani, il gesto che distingue il mondo delle malattie rare ormai da diversi anni. Lo slogan di quest’anno - Uniti per un’assistenza migliore - ci esorta a trovare il modo migliore per garantire un’assistenza adeguata ai malati, sia nell’accesso ai farmaci che nell’accesso ai servizi esperti o ai servizi sociali.

Il video ufficiale di quest’anno (vedi sopra) per la Giornata delle Malattie Rare, disponibile in sette lingue, è presentato in maniera straordinaria e trasmette un messaggio toccante. Il video, già popolare con oltre 17.000 visite e oltre 200 “mi piace” su YouTube, è stato realizzato a Barcellona dalla casa di produzione These Glory Days, accompagnato dalla musica dei Delorentos, che hanno generosamente offerto la loro canzone dal titolo appropriato "Care For".

Quest’anno EURORDIS ha anche annunciato il nome del primo ambasciatore della Giornata delle Malattie Rare, Sean Hepburn Ferrer, figlio di Audrey Hepburn, attrice che ha lottato contro una forma di tumore raro, il cui impegno filantropico ha ispirato anche il figlio. Sean Hepburn Ferrer ha promesso tutta la sua solidarietà per le persone affette da malattie rare di tutto il mondo nella loro battaglia per cercare una cura migliore. EURORDIS ha anche organizzato un Evento Politico a Bruxelles sul tema Migliorare l’accesso alle cure per le malattie rare: il punto di vista dei pazienti.

 
Principali eventi in Italia
 
L’udienza con Papa Francesco ha aperto gli appuntamenti per la Giornata delle Malattie Rare 2014 in Italia, organizzati dal Centro per la Pastorale della salute del Vicariato di Roma insieme alla Federazione Italiana Malati Rari (Uniamo), l’Istituto Superiore di Sanità (ISS), l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Telethon. È la prima volta che una rete creata tra istituzioni, eccellenze nella ricerca e nella cura e associazioni di pazienti promuove congiuntamente una tre giorni di eventi in occasione della Giornata delle Malattie Rare.

La mattina del 26 febbraio, quattrocento malati rari hanno incontrato Papa Francesco, in rappresentanza del milione e mezzo di pazienti italiani affetti da queste patologie cronicamente debilitanti, a volte potenzialmente letali. Il Pontefice ha chiesto che i pazienti e le loro famiglie siano adeguatamente sostenuti nel loro difficile percorso, sia a livello medico che legislativo .

Nel pomeriggio dello stesso giorno, presso l’Aula Pocchiari dell’ISS è stata presentata una videofavola dell’ISS che racconta le malattie rare, promossa dal Ministero della Salute in collaborazione con il Ministero dell’Istruzione Università e Ricerca scientifica, UNIAMO FIMR Onlus, l’Ospediale Pediatrico Bambino Gesù e con il Patrocinio del Vicariato di Roma, Centro per la Pastorale Sanitaria. La storia “Con gli occhi tuoi” nasce dalle emozioni e dalla fantasia di alcuni piccoli allievi di seconda e terza elementare. Per maggiori informazioni visita il sito dedicato .

Il 27 febbraio, presso la sede dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù a San Paolo Fuori le Mura, si è svolto l’evento “Insieme per un’assistenza migliore”. La giornata di lavori, per la quale il Bambino Gesù ha riunito i maggiori interlocutori del settore (UNIAMO, ISS, Telethon e O.Ma.R), si è aperta con il convegno sulle eccellenze della ricerca italiana nel campo delle malattie rare e nella presa in carico dei pazienti. I temi affrontati sono stati i progressi nella diagnosi delle malattie rare e ultrare, i farmaci orfani, i progressi nella terapia dell’atrofia muscolare spinale, gli approcci innovativi di trapianto ematopoietico e terapie cellulari nelle malattie oncologiche rare, la terapia genica della leucodistrofia metacromatica, l’utilizzo del cuore artificiale nella cardiomiopatia di Duchenne, il ruolo della neurochirurgia nelle patologie neurologiche rare e della terapia robotica nella neuroriabilitazione. Dopo la consegna del Premio giornalistico O.Ma.R., la giornata è proseguita con la tavola rotonda sul dialogo interculturale e interreligioso, con un’attenzione particolare alle principali religioni monoteiste e alle specifiche sensibilità nei confronti delle persone affette da malattie rare. Nel pomeriggio, infine, davanti a una platea composta da numerosi ambasciatori accreditati presso l’Italia e presso la Santa Sede, sono state illustrate le attività internazionali dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù nella presa in carico dei bambini affetti da queste patologie.

Il 28 febbraio, presso l’ISS si è tenuto il Convegno “Dalla ricerca scientifica alla tutela delle persone con malattie rare” per fare il punto sulla situazione socio-sanitaria in cui si collocano le malattie rare, sullo stato dell'arte della ricerca, sui compiti del Servizio Sanitario Nazionale, sulle istanze dei pazienti e sulle risposte istituzionali. Nel corso del Convegno UNIAMO ha illustrato i risultati di EUROPLAN II con un documento nel quale i pazienti hanno presentato delle proposte per l'adozione e il miglioramento del Piano nazionale delle malattie rare.

Il pomeriggio dello stesso giorno l'Intergruppo delle Malattie Rare di Camera e Senato ha incontrato istituzioni e associazioni per un confronto. Promotrice dell'appuntamento è stata l'on. Paola Binetti, Presidente dell'Intergruppo alla Camera. L'obiettivo dell’incontro è stato mostrare con gesti concreti non solo la disponibilità all'ascolto da parte della politica, ma anche un preciso impegno per il Parlamento, pronto a farsi carico dei problemi che verranno posti. L'incontro è stato organizzato da UNIAMO FIMR onlus e ha chiuso la settimana delle Malattie Rare.

 


 
Bollettino di EUCERD
 
Un nuovo Gruppo di Esperti della Commissione Europea sulle Malattie Rare ricomincia da dove EUCERD ha lasciato
 

La prima riunione del Gruppo di Esperti della Commissione Europea sulle Malattie Rare si è svolta in Lussemburgo, presso la Commissione Europea l’11 e 12 febbraio 2014. Questo gruppo di esperti si assume le responsabilità che fino ad ora erano state del Comitato di Esperti sulle Malattie Rare dell’Unione Europea (EUCERD www.eucerd.eu) di fornire pareri alla Commissione Europea in merito all’attuazione della Comunicazione della Commissione (Leggi la Comunicazione della Commissione) e alla Raccomandazione del Consiglio nel settore delle malattie rare (Leggi la Raccomandazione del Consiglio).

Il gruppo di esperti, che è presieduto dalla Commissione Europea, è stato accolto nel suo primo incontro dal Direttore della DG Sanco presso la CE, Mr John Ryan, che ha ringraziato gli ex membri di EUCERD e, in particolare, la presidente, Ségolène Aymé, per il lavoro impeccabile e la dedizione del Comitato nel corso del trienno 2010-2013. L’elenco ufficiale dei membri del nuovo gruppo di esperti, che comprende rappresentanti degli Stati membri, società scientifiche, associazioni di pazienti, associazioni europee di produttori di farmaci ed esperti del settore, sarà presto disponibile on line: oltre la metà dei membri di questo nuovo gruppo ha già fatto parte di EUCERD e contribuirà a garantire la continuità tra i due mandati.

La prima riunione del nuovo gruppo è stata l'occasione per fare il punto sugli obiettivi raggiunti fino ad oggi, sia a livello europeo che nazionale, a partire da una presentazione dei risultati del lavoro svolto dal precedente comitato EUCERD. In termini di iniziative finanziate a livello europeo, sono state presentate ai membri del nuovo comitato le due Joint Action nel settore delle malattie rare, la Joint Action Orphanet Europe e la Joint Action EUCERD. Ciascuno Stato Membro ha riportato i progressi compiuti fino ad oggi a livello nazionale per elaborare e/o attuare i propri piani/strategie nazionali per le malattie rare, secondo le raccomandazioni del Consiglio Europeo su un'azione nel settore delle malattie rare (2009), con un accento particolare al difficile contesto economico europeo, considerato da molti come un ostacolo alla realizzazione dei piani nazionali. Il gruppo di esperti è stato anche aggiornato dalla CE sulla creazione di un’infrastruttura di ricerca europea per le malattie rare, sui piani per una piattaforma europea per i registri delle malattie rare, sull'attuazione della direttiva sull'assistenza sanitaria transfrontaliera per quanto riguarda le reti di riferimento europee e sulle possibilità offerte dal programma della salute e da Horizon 2020. È stato infine presentato un aggiornamento sulle attività del Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare e sui programmi per le Giornata delle Malattie Rare 2014 e la Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (8-10 maggio a Berlino) br>

 


 
Focus su...
 
IRDiRC
 
Il 3 dicembre 2013 a Praga, nella Repubblica Ceca, si è svolto un workshop intitolato "Malattie Genetiche Rare: seminario sulla diagnosi e la scoperta". Il seminario è stato organizzato dal Comitato Scientifico di IRDiRC (Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare), presieduto da Kym Boycott (Università di Ottawa e Istituto di Ricerca Pediatrica dell’Ospedale dell’Ontario dell’Est) e da Milan Macek (Charles University di Praga e University Hospital Motol) e ospitato da Milan Macek. Il seminario aveva lo scopo di contribuire a creare un’opportunità di cooperazione tra l'Europa Centrale e l’Europa dell’Est, il Medio Oriente e il Canada nel campo delle malattie rare. Durante l'incontro sono state presentate diverse infrastrutture, tra cui IRDiRC, CARE4RARE e GEUVADIS. Inoltre diversi partner, sia europei che mediorentali, hanno avuto l’occasione di presentare in breve le proprie attività. Il seminario è stata anche l’occasione per discutere i meccanismi che consentono la condivisione dei dati a livello internazionale e sono stati citati gli esempi di Cafe Variome, PhenoTips o Phenome Central.
Leggi il resoconto
 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
EMA
 
L’EMA segnala un incremento nel 2013 nel numero di raccomandazioni positive per i medicinali orfani
 
Nel 2013, il Comitato per i Prodotti Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha raccomandato 81 farmaci per l’immissione in commercio, contro i 57 del 2012. Il rapporto, presentato dall’EMA, evidenzia la tendenza in crescita nel numero di raccomandazioni per l’immissione in commercio dei farmaci con denominazione orfana. Questi farmaci, specifici per la cura delle malattie rare, hanno fatto registrare un deciso incremento nelle raccomandazioni del CHMP, dopo il calo del 2010 e del 2011 (solo 4 farmaci raccomandati). Le raccomandazioni nel 2012 e nel 2013 (rispettivamente, 8 e 11) fanno ben sperare superando il numero di approvazioni del 2009 (7 raccomandazioni). Come fa notare l’EMA, questi numeri rappresentano il successo del regolamento sui farmaci orfani introdotto nel 2000.
Leggi il rapporto

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Il Parlamento belga vota a favore dell’eutanasia per i bambini
 
Con un atto che rimarrà nella storia, il parlamento belga ha recentemente approvato una legge che consente ai bambini malati terminali di richiedere l'eutanasia. In Belgio l’eutanasia è legale per gli adulti già da 12 anni. Il Paese vicino, l’Olanda, ha legalizzato l'eutanasia per i bambini di età superiore ai 12 anni con il consenso dei genitori, ma il Belgio sarà il primo Paese al mondo ad eliminare ogni limite di età per poter ricorrere a questa pratica. Secondo il disegno di legge, l'eutanasia può essere richiesta da bambini malati terminali (di qualsiasi età) che soffrano e che abbiano il consenso dei genitori. La legge afferma che, prima di poter considerare il ricorso all’eutanasia, il bambino deve essere affetto da una malattia allo stato terminale, patire "un dolore fisico insostenibile" e aver ripetutamente espresso la volontà di morire. Inoltre, i genitori, i medici e gli psichiatri devono essere concordi prima che sia presa una decisione definitiva. Gli obiettori di questa legge sostengono che un bambino non sia in grado di prendere una decisione così difficile. I sostenitori invece affermano che questa legge riguarderà solo un esiguo numero di bambini e che questi, probabilmente, saranno già in età adolescenziale.
Consulta la legge

 
Altre Notizie Europee
 
Le sfide politiche del sequenziamento clinico del genoma
 
Nel dicembre 2012, il Primo Ministro del Regno Unito ha annunciato l’avvio di un progetto triennale per il sequenziamento del genoma di 100.000 pazienti del Servizio Sanitario Nazionale britannico (NHS) e il Dipartimento della Salute ha deciso di costituire Genomics England che, a partire da giugno 2013, fornisce i campioni necessari a realizzare il Progetto Genoma 100K, nell’ambito delle cure sanitarie tradizionali del NHS. Anche se questi due importanti notizie possono potenzialmente cambiare lo scenario del sequenziamento del genoma per scopi clinici nel Regno Unito, sono state poste diverse domande circa le conseguenze di questa scelta politica. In un articolo pubblicato su BMJ, Caroline Wright e altri colleghi mostrano come i responsabili politici di tutto il mondo siano attualmente alle prese con il problema di come guidare lo sviluppo del sequenziamento del genoma nella pratica clinica. Gli autori sottolineano la necessità di "una politica chiara sui test, che consideri questioni quali chi e come testare e come conservare, proteggere e condividere i dati genomici in modo appropriato" .

Gli autori sostengono che il sequenziamento completo del genoma sia ormai la via da seguire, in quanto il sequenziamento di singoli geni è un processo lento, costoso, che richiede un lavoro intenso e spesso fallimentare, mentre il potere diagnostico del sequenziamento del genoma, insieme alla crescente capacità di comprendere l'eziologia genetica di numerose malattie, sembra offrire nuove opportunità per prevenire, diagnosticare e prendere in carico queste patologie. Gli autori sottolineano anche l'importanza che gli sforzi per il sequenziamento del genoma siano inizialmente focalizzati sul raggiungimento di una diagnosi per i pazienti, piuttosto che sullo screening precoce opportunistico. Gli autori chiedono che vengano affrontate le questioni che possono derivare dal sequenziamento del genoma, tra cui il problema della gestione del sovraccarico di dati e dei risultati incidentali, nonché diverse questioni etiche su come gestire l’aumento delle conoscenze da parte del pubblico circa il sequenziamento del genoma. Infine, dovranno essere affrontate questioni importanti su come bilanciare la necessità della condivisione dei dati per il bene comune con l'importanza del rispetto del diritto di un individuo alla privacy e alla riservatezza.
Leggi l’abstract

 
Altre Notizie Internazionali
 
Cina: al via un progetto pilota per migliorare il livello di assistenza sanitaria per le malattie rare
 
Nel 2013 la Cina ha annunciato la creazione di un’Alleanza Cinese per la Prevenzione e il Trattamento delle Malattie Rare durante la Giornata delle Malattie Rare a Jinan. Questa Alleanza, fondata dall’Accademia delle Scienze Mediche dello Shandong, comprendeva inizialmente 17 strutture mediche di 13 province della Cina (con una popolazione di 0,7 miliardi). I membri dell'Alleanza hanno recentemente pubblicato, in un articolo sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, gli obiettivi e le sfide dell'Alleanza Malattie Rare in Cina. Gli autori sottolineano, correttamente, che la Cina deve affrontare una sfida di grande importanza, essendo uno dei Paesi con la più grande popolazione di malattie rare del mondo, per questo motivo gli autori ritengono che debba essere disponibile nel prossimo futuro un aiuto per le persone affette da malattie rare che vivono in Cina. Alcuni dei problemi che gli autori citano sono la mancanza di una legislazione a favore dei malati rari (ad esempio, un impulso alla ricerca) e un regolamento che incoraggi lo sviluppo dei farmaci orfani. La situazione è aggravata dal fatto che in Cina mancano i registri dei pazienti e i sistemi di raccolta dei dati per le malattie rare, il che costituisce un ostacolo agli studi epidemiologici e alle sperimentazioni cliniche multicentriche sulle malattie rare. Inoltre, l’eterogeneità delle regioni della Cina rende problematico uniformare le legislazioni a favore delle persone affette da malattie rare che vivono in queste regioni così diverse.

A dicembre 2009, il Ministero cinese della Salute ha avviato un progetto pilota per l’implementazione di percorsi clinici e linee guida per la gestione della qualità delle cure in quasi la metà degli ospedali pubblici cinesi. Tuttavia, gli autori esprimono rammarico per il fatto che "la maggior parte di queste linee guida è realizzata per malattie comuni e con un’alta incidenza, solo 46 percorsi clinici (13,9%) sono stati sviluppati per le malattie rare, ma hanno ancora problemi di registrazione, editing, e statistica" . Attualmente, per la maggior parte dei pazienti affetti da malattie genetiche rare e per i loro medici non sono disponibili test genetici, a causa della scarsità delle risorse di diagnostica molecolare e dei relativi costi elevati in Cina.

Gli autori ritengono che sia opportuno l’avvio del primo progetto pilota di un network collaborativo a livello nazionale per promuovere l'avanzamento dei livelli di assistenza sanitaria per le malattie rare. Questo network, che ora vanta più di 100 centri medici provinciali e comunali, ha selezionato 20 malattie rare rappresentative come malattie pilota per sviluppare delle linee guida mediche e dei percorsi clinici. Inoltre, il progetto mira a istituire un registro dei pazienti e un database per queste 20 malattie rare attraverso la rete nazionale delle malattie rare, che comprende i membri dell'Alleanza Cinese delle Malattie Rare, nonché un centro di genetica molecolare di supporto. Il progetto mirerà, inoltre, ad aumentare le competenze dei medici riguardo le risorse disponibili con il lancio di una campagna formativa volta a fornire loro conoscenze sulle malattie rare. Gli autori credono nel successo di questo progetto e nella possibilità di applicare lo stesso metodo sperimentale a 200/300 malattie rare nel corso dei prossimi cinque anni.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Una pubblicazione dell’Office of Population Health Genomics
 
Il ruolo dell'Office of Population Health Genomics (OPHG) in Australia Occidentale (Western Australia) è quello di integrare i progressi nel campo della genomica nella politica sanitaria e migliorare la salute della popolazione di questa parte d’Australia. L’OPHG attua politiche e pianifica servizi e cicli di sviluppo che comprendono la ricerca, l’implementazione, il monitoraggio e la valutazione. Tutte queste fasi possono richiedere la consultazione e l'impegno di diversi portatori di interesse. Negli ultimi anni, le malattie rare sono state un obiettivo importante per l’OPHG. È stato recentemente pubblicato l'annuario 2013 dell’Office of Population Health Genomics che racchiude i maggiori successi dell’OPHG nel 2013, tra i quali la realizzazione di un documento di scoping sulla necessità di un piano nazionale per le malattie rare (richiesto dall’Health Ministers Advisory Council australiano - AHMAC), lo sviluppo e l'espansione dei registri per le malattie rare e la realizzazione di una politica di screening (costituita nel 2012) e i progetti futuri. L'annuario sottolinea che l’OPHG mantiene forti reti internazionali con altri enti ed organizzazioni nel campo della genomica e delle malattie rare come IRDiRC, RD-Connect, RARE Best Practices, Orphanet e TREAT-NMD. Il documento fa anche menzione delle visite ricevute da parte di esperti nel campo delle malattie rare, in particolare Orphanet e IRDiRC: la Dott.ssa Ségolène Aymé e la Dott.ssa Odile Kremp e dei loro contributi derivati dall’esperienza francese .

L'annuario ribadisce che l’OPHG continuerà a sviluppare una strategia per le malattie rare nell’Australia Occidentale, attualmente prevista per il 2014, e continuerà a sostenere e ampliare i registri per le malattie rare. Infine, il documento afferma che l’OPHG rafforzerà ulteriormente le attuali relazioni locali, nazionali ed internazionali per sostenere il suo impegno a migliorare la salute delle persone che abitano in questa parte d’Australia.
Leggi l’annuario dell’OPHG

 
I principali leader della causa delle malattie rare e dei farmaci orfani
 
Terrapin ha recentemente pubblicato un elenco dei “Top 50 leaders nel campo dei farmaci orfani e delle malattie rare”. Questo elenco alfabetico include illustri personalità che hanno contribuito al progresso della ricerca nel campo delle malattie rare, come Ségolène Aymé (Orphanet, IRDiRC), Francis Collins (NIH), Chris Austin (NIH), così come rappresentanti del settore dell’industria come Flemming Ornskov (Shire), Hans Schikan (Prosensa), Henri Termeer (Genzyme). L’elenco comprende anche persone appartenenti ad organizzazioni di pazienti: Yann Le Cam (Eurordis), Peter Saltonstall (NORD), Tateo Ito (Japan Patient Association), oltre ai soggetti che prendono le decisioni regolamentari riguardo i medicinali orfani presso l'EMA come Jordi Llinares Garcia, Anne Pariser (FDA), Gayatri Rao (FDA). Inoltre, fanno parte di questo elenco anche i senatori del governo degli Stati Uniti, così come gli artisti che hanno contribuito a portare la causa delle persone affette da malattie rare in primo piano. Scarica l’elenco.
 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Ipotiroidismo congenito: le linee guida della Società Europea di Endocrinologia Pediatrica sullo screening, la diagnosi e la presa in carico
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 99(2):363-84 ; Febbraio 2014
 
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Fenilchetonuria: raccomandazioni per la diagnosi e la presa in carico
 
Leggi l’abstract su PubMed Genet Med. ; 16(2):121-31; 188-200 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Fenilchetonuria"

 
Mesotelioma: linee guida per la diagnosi e il trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed J Thorac Dis. ; 5(6):E254-E307 ; December 2013
 
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Ipercolesterolemia eterozigote familiare: linee guida integrate dell’International Familial Hypercholesterolemia Foundation sull’assistenza
 
Leggi l’abstract su PubMed Int J Cardiol. ; 171(3):309-25 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Ipercolesterolemia familiare"

 
Position statement sullo screening genomico dell’Association of Genetic Nurses and Counsellors (Regno Unito e Irlanda)
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Eur J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; Gennaio 2014
 
Le raccomandazioni dell’ACMG sulle scoperte secondarie nel sequenziamento dell’esoma
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Am J Med Genet A. ; [Epub ahead of print] ; Gennaio 2014
 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
La direttiva europea sulla trasparenza spinge PhRMA a richiedere di essere aggiunta alla 'Priority Watch List' americana
 
La società americana PhRMA (Pharmaceutical Research and Manufacturers) ha fatto appello all'Office of United States Trade Representative (USTR) per richiedere l’inclusione dell’Unione Europea nella Priority Watch List nel rapporto “Special 301 Report 2014” (Leggi la lettera di PhRMA all’USTR). Ogni anno l’USTR identifica i Paesi che non offrono una protezione "adeguata ed effettiva" dei diritti di proprietà intellettuale o "un accesso giusto ed equo al mercato ai cittadini americani, che si basi sui diritti di proprietà intellettuale". L’USTR ha già utilizzato il rapporto “Special 301 Report 2014” per avviare un procedimento legale presso l'Organizzazione Mondiale del Commercio (OMC), nel momento in cui ha ritenuto che un Paese non abbia rispettato l'accordo sugli aspetti commerciali dei diritti di proprietà intellettuale (TRIPS).

In una lettera all’USTR, PhRMA ha accusato l'UE di applicazione inefficace dei brevetti, attuando strategie sui prezzi che richiedono alle aziende farmaceutiche di avere un approccio equo ai prezzi, che tenga conto del costo dei farmaci generici nel momento in cui si fissano i prezzi dei medicinali, e biasima la recente decisione dell’EMA di divulgare i dati degli studi clinici sui medicinali che hanno già ricevuto l'autorizzazione all'immissione in commercio, un’azione che è in linea con la Direttiva Europea sulla trasparenza. Inspiegabilmente, però, nella stessa lettera, PhRMA ha anche sollecitato una maggiore trasparenza da parte delle autorità di regolamentazione presso l’EMA. Questo rappresenta l'ennesimo tentativo da parte di PhRMA di proseguire nella sua campagna di opposizione alla condivisione dei dati (Leggi una relazione precedente su questo argomento).
Leggi la lettera di PhRMA all’USTR

 
La sopravvivenza degli adulti affetti da leucemia linfoblastica acuta in Germania e negli Stati Uniti
 
La leucemia linfoblastica acuta dell’adulto (ALL) è una malattia rara. A differenza della forma infantile, la sopravvivenza per gli adulti affetti da ALL è bassissima. Recentemente, alcuni studi clinici hanno dimostrato che nuovi protocolli, tra cui l'utilizzo di protocolli pediatrici nei giovani adulti, hanno migliorato la sopravvivenza. In un articolo pubblicato su PLoS One, gli autori analizzano il tasso di sopravvivenza della popolazione in Germania e negli Stati Uniti, al fine di conoscere la misura in cui i cambiamenti apportati dagli studi clinici si siano tradotti in una migliore sopravvivenza a livello di popolazione. I dati sono stati estratti da Surveillance, Epidemiology e il database End Results per quanto riguarda gli Stati Uniti e da 11 registri sui tumori in Germania. Nell’analisi sono stati inclusi i pazienti tra i 15 e i 69 anni di età con diagnosi di ALL. La sopravvivenza si è rivelata superiore in Germania rispetto agli Stati Uniti per gli uomini ma non per le donne. La sopravvivenza degli adulti con ALL continua ad essere bassa rispetto a quella dei bambini, ma un sostanziale aumento delle stime di sopravvivenza di 5 anni è stato riscontrato tra il 2002 e il 2006 sia in Germania che negli Stati Uniti. Le ragioni delle differenze nei tassi di sopravvivenza tra i due Paesi restano però sconosciute.
Leggi l’abstract su PubMed

 


 
Nuove sindromi
 


 
Una sindrome da aplasia midollare distinta è legata a mutazioni del gene ERCC6L2
 
Gli autori hanno identificato una sindrome da aplasia midollare distinta dovuta a mutazioni del gene ERCC6L2, implicato nella riparazione del DNA e nella funzione mitocondriale.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Hum Genet. ; 94(2):246-56 ; Febbraio 2014
 
Una malattia muscolare e cerebrale associata ad alterazioni primarie nel segnale mitocondriale del calcio è causata da mutazioni con perdita di funzione in MICU1
 
Gli autori hanno identificato delle mutazioni del gene MICU1 in soggetti con un fenotipo malattia caratterizzato da miopatia prossimale, difficoltà di apprendimento e disturbi progressivi del movimento extrapiramidale.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Nat Genet. ; 46(2):188-93 ; Febbraio 2014
 
L’atrofia ottica con ritardo mentale è causata da mutazioni del gene NRF2F1
 
Gli autori riportano il caso di sei pazienti con disturbi visivi di origine cerebrale e/o anomalie del nervo ottico, che presentavano entrambi mutazioni de novo missenso in eterozigosi nel gene NR2F1, o delezioni che comprendono NR2F1. Tutti i soggetti affetti presentavano ritardo mentale da lieve a moderato.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Hum Genet. ; 94(2):303-9 ; Febbraio 2014
 


 
Nuovi geni
 


 
Paraplegia spastica ereditaria: identificati, mediante sequenziamento dell’esoma combinato all’analisi di rete, 18 geni precedentemente sconosciuti
 
Leggi l’abstract su PubMed Science ; 343(6170):506-11 ; Gennaio 2014
Am J Hum Genet. ; 94(2):268-77 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Paraplegia spastica ereditaria"

 
Il deficit isolato del complesso IV è causato da una mutazione a effetto del fondatore nel gene PET100 in soggetti libanesi con la sindrome di Leigh
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 94(2):209-22 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Deficit isolato della citocromo C ossidasi"

 
Un sottotipo di iperfosfatasia con ritardo mentale è dovuto a mutazioni nel gene PGAP3 in cinque soggetti di tre famiglie senza legami di parentela
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 94(2):278-87 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome iperfosfatasica-deficit cognitivo"

 
Agenesia renale bilaterale: identificate, in due famiglie, mutazioni recessive nel gene ITGA8
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 94(2):288-94 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Agenesia renale bilaterale"

 
Il coloboma oculare è causato da mutazioni eterozigoti con perdita di funzione nel gene YAP1 in due famiglie
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 94(2):295-302 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Coloboma oculare"

 
Neurofibromatosi tipo 3: identificato LZTR1 quale gene predisponente alla malattia
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; 46(2):182-7 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Neurofibromatosi, tipo 3"

 
L’iperglicinemia non chetotica è causata da mutazioni in LIAS, BOLA3 e GLRX5
 
Leggi l’abstract su PubMed Brain ; 137(Pt 2):366-79 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Iperglicinemia non chetotica isolata"

 
L’atassia cerebellare autosomica recessiva con epilessia e ritardo mentale è dovuta a una mutazione missenso in WWOX, in una grande famiglia di consanguinei dell’Arabia Saudita
 
Leggi l’abstract su PubMed Brain ; 137(Pt 2):411-9 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Atassia cerebellare autosomica recessiva a esordio nell'età adulta"

 
Sindrome pseudo-Huntington: l’espansione di C9orf72 è la causa genetica più comune
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 82(4):292-9 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome pseudo-Huntington"

 
Nuove forme di miopatia “multiminicore” sono causate da mutazioni troncanti recessive in TTN
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(4):980-91 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Miopatia "multiminicore""

 
Il deficit isolato non acquisito dell’ormone della crescita è legato a mutazioni bialleliche nel gene RNPC3, in tre sorelle
 
Leggi l’abstract su PubMed EMBO Mol Med. ; [Epub ahead of print] ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Deficit isolato dell'ormone della crescita non acquisito"

 
L’atassia cerebellare con ipogonadismo è causata da una mutazione in omozigosi nel gene STUB1
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(4):1013-24 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Atassia cerebellare - ipogonadismo"

 
La sindrome CAPOS è dovuta a una nuova mutazione allelica ricorrente nel gene ATP1A3
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):15 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale"

 
Craniofaringioma: il sequenziamento dell’esoma ha identificato mutazioni ricorrenti in BRAF
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; 46(2):161-5 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Craniofaringioma"

 


 
Ricerca in Corso
 


 
Malattia granulomatosa cronica: il condizionamento a ridotta intensità e il trapianto di cellule staminali ematopoetiche da donatore HLA-compatibile sono terapie sicure ed efficaci
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet ; 383(9915):436-48 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Malattia granulomatosa cronica"

 
Valutazione del trattamento con teriparatide negli adulti affetti da osteogenesi imperfetta, forma meno grave
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Invest. ; 124(2):491-8 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta"
Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta, tipo 1"

 
Neoplasia epiteliale del timo: la monoterapia con cixutumumab è ben tollerata e attiva, sebbene esista un rischio di sviluppare una reazione autoimmune
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Oncol. ; 15(2):191-200 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Neoplasia epiteliale del timo"

 
Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglucomutasi: il supplemento di galattosio porta a un miglioramento biochimico
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 370(6):533-42 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglucomutasi"
Continua a leggere..."Sindrome PGM-CDG"

 
Artrite idiopatica giovanile: persistenza del dolore auto-riportato e dei sintomi della malattia nonostante i progressi del trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Rheumatol. ; 66(2):462-9 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"

 
L’artrite a cellule giganti è associata a un rischio aumentato di infarto del miocardio, accidenti cerebrovascolari e malattia vascolare periferica
 
Consulta l’abstract Annals of Internal Medicine ; 160(2):73-80-80 ; 2014
 
Continua a leggere..."Arterite a cellule giganti"

 
Cellule Staminali
 

 
Osteogenesi imperfetta: il trapianto pre- e post-natale di cellule staminali mesenchimali fetali è sicuro e comporta un possible beneficio clinico
 
Leggi l’abstract su PubMed Stem Cells Transl Med. ; 3(2):255-264 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta"
Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta, tipo 3"
Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta, tipo 4"

 
Terapia Genica
 
Distrofia dei coni e bastoncelli: successo dell’iniezione subretinica di AAV5 o AAV8 nel cane RPGRIP1-deficitario
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 22(2):265-77 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Distrofia dei coni e dei bastoncelli"

 
Glioblastoma: il silenziamento genico della timosina beta 4 diminuisce la “staminalità” e l’invasività in un modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed Brain ; 137(Pt 2):433-48 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Glioblastoma"

 
Carcinoma epatocellulare: il silenziamento di DUSP21 arresta significativamente la proliferazione cellulare, la formazione di colonie e la tumorigenicità in vivo nei topi
 
Leggi l’abstract su PubMed Hepatology ; 59(2):518-30 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Carcinoma epatocellulare"

 
Distrofia miotonica di Steinert: l’endonucleasi sito-specifica dell’RNA ha ridotto significativamente il numero di foci nucleari nelle cellule dei pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 22(2):312-20 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Distrofia miotonica di Steinert"

 
Trombastenia di Glanzmann: un alto livello di espressione del transgene nei megacariociti umani, utilizzando un promotore Gp1ba, corregge la malattia
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 123(5):753-7 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Tromboastenia di Glanzmann"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Sclerosi laterale amiotrofica: il trattamento con un inibitore della fosforilazione di eIF2α nei neuroni delle mosche e dei ratti migliora la tossicità TDP-43
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; 46(2):152-60 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Atassia di Friedreich: il blu di metilene ripara i difetti cardiaci in un modello di drosofila
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(4):968-79 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Atassia di Friedreich"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: recupero della forza muscolare con l’angiotensina-1-7 in un modello murino mdx
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(5):1237-49 ; March 2014
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale: una dieta arricchita di lipidi previene la letalità e rallenta la progressione nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(5):1333-44 ; March 2014
 
Continua a leggere..."Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia dell'osso di Paget e demenza frontotemporale"

 
Pancreatite autoimmune: la ciclosporina A e la rapamicina migliorano il decorso della malattia nel topo MRL/Mp
 
Leggi l’abstract su PubMed Gut ; 63(3):494-505 ; March 2014
 
Continua a leggere..."Pancreatite autoimmune"

 
Sclerosi sistemica: l’inattivazione della regolarità interrotta riduce la fibrosi sperimentale in diversi modelli preclinici
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Rheum Dis. ; 73(3):624-7 ; marzo 2014
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Sindrome di Down: la farmacoterapia prenatale con fluoxetina migliora lo sviluppo cerebrale nei modelli murini
 
Leggi l’abstract su PubMed Brain ; 137(Pt 2):380-401 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Down"

 
Il pretrattamento materno con bumetanide attenua la patogenesi dell’autismo nei modelli di roditori con X fragile
 
Leggi l’abstract su PubMed Science ; 343(6171):675-9 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile"

 
Diabete insipido nefrogenico: i chaperoni farmacologici rappresentano un potenziale trattamento terapeutico
 
Leggi l’abstract su PubMed Pharmacol Res. ; [Epub ahead of print] ; novembre 2013
 
Continua a leggere..."Diabete insipido nefrogenico"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Oligosaccaridosi: vantaggi dell’utilizzo di un metodo di spettometria di massa MALDI-TOF/TOF
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):19 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Oligosaccaridosi"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Poliposi adenomatosa familiare: analisi delle strategie terapeutiche per i pazienti
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 2, No. 2 , Pages 113-122 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Poliposi adenomatosa familiare"

 
Sindrome emolitica uremica atipica: l’eculizumab è altamente efficace e superiore alla terapia plasmatica
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 2, No. 2 , Pages 123-135 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome emolitico-uremica atipica"

 
Sindrome di Budd-Chiari: analisi degli attuali metodi terapeutici
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 2, No. 2 , Pages 147-157 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Budd-Chiari"

 
Sindrome miastenica di Lambert-Eaton: analisi delle opzioni di trattamento
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 2, No. 2 , Pages 159-167 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome miastenica di Lambert-Eaton"

 
Artrite idiopatica giovanile: dimostrata l’efficacia clinica dell’anakinra
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 2, No. 2 , Pages 181-188 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"

 
Artrite idiopatica giovanile: miglioramento della qualità di vita dei bambini dopo l’inizio del trattamento con etanercept
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Care Res (Hoboken). ; 66(2):253-62 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"

 
Sindrome di Guillain-Barré: i trattamenti farmacologici del dolore
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 10:CD009950 ; ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome di Guillain-Barré"

 
Mucopolisaccaridosi tipo 2: nessuna evidenza di miglioramento con la terapia di sostituzione enzimatica con idursulfasi
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 1:CD008185 ; Gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 2"

 
Fibrosi cistica: la somministrazione di antibiotici aminoglicosidi, una/tre volte al giorno, sembra avere la stessa efficacia anche nel trattamento delle esacerbazioni polmonari
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 2:CD002009 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Uno studio sul linfoma primitivo del testicolo
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 123(4):486-93 ; Gennaio 2014
 
Uno studio sulla miopatia infiammatoria idiopatica
 
Leggi l’abstract su PubMed Handb Clin Neurol. ; 119:495-512 ; 2014
 
Continua a leggere..."Miopatia infiammatoria idiopatica"

 
Uno studio sulla sindrome da vasocostrizione cerebrale reversibile
 
Leggi l’abstract su PubMed Handb Clin Neurol. ; 121:1725-41 ; 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome da vasocostrizione cerebrale reversibile"

 
La rivista Clinical Neurology ha pubblicato diversi articoli sugli aspetti neurologici delle malattie sistemiche rare
 
Leggi l’abstract su PubMed Handb Clin Neurol. ; 119:305-33, 551-63, 565-76, 839-49, 1015-25, 1101-11, 1445-59, 1473-83, 1703-23 ; 2014
 
Continua a leggere..."Sarcoidosi"
Continua a leggere..."Acondroplasia"
Continua a leggere..."Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare"
Continua a leggere..."Sindrome di Ehlers-Danlos"
Continua a leggere..."Sindrome di Marfan e malattie correlate"
Continua a leggere..."Sindrome da tortuosità delle arterie"
Continua a leggere..."Pseudoxantoma elastico"
Continua a leggere..."Omocistinuria classica"
Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta"
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi"
Continua a leggere..."Porfiria"
Continua a leggere..."Drepanocitosi"
Continua a leggere..."Porpora di Henoch-Schönlein"
Continua a leggere..."Cisticercosi"
Continua a leggere..."Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss"
Continua a leggere..."Malattia di Behçet"

 


 
Farmaci Orfani
 
Notizie Regolamentari
 
Il successo dello sviluppo clinico dei farmaci orfani in fase di sperimentazione
 
Nature Biotechnology ha pubblicato un’indagine sul livello di successo clinico dei farmaci approvati dalla Food and Drug Administration americana (FDA) in tutta l'industria dei farmaci che dimostra come, ad oggi, la produttività può essere addirittura inferiore rispetto alle stime precedenti. L'articolo si compone di una sezione sul successo dei farmaci orfani nel corso degli anni, nelle diverse fasi per ottenere l'autorizzazione all'immissione in commercio da parte della FDA. Gli autori riferiscono che, sebbene i farmaci per indicazioni orfane abbiano un alto tasso di successo negli studi di fase 1 e 2, le percentuali di successo degli studi di fase 3 e della domanda di approvazione di nuovo farmaco (New Drug Application-NDA)/domanda di registrazione per sostanze biologiche (Biologic License Application-BLA) sono simili a quelle dei farmaci comuni. I farmaci orfani possono ricevere lo status di orfano in tutte le fasi di sviluppo: preclinico, fase 1, fase 2, fase 3 e NDA/BLA. Gli autori hanno riscontrato che le percentuali di successo dell'indicazione orfana nelle fasi 1 e 2 risultavano ben al di sopra della media. Il livello di successo dei farmaci orfani in fase 3, confrontato anche favorevolmente con tutte le indicazioni e le approvazioni orfane NDA/BLA, era più basso. Un'analisi per sottogruppi di farmaci orfani in fase 3 e in fase NDA/BLA ha rivelato che le percentuali di successo dei farmaci orfani come trattamento oncologico erano inferiori a quelle dei farmaci non oncologici con un’indicazione orfana. Gli autori ritengono che alcuni dei livelli bassi di successo degli studi di fase 3 possano essere attribuiti a fattori che riguardano la progettazione della sperimentazione e una comunicazione insufficiente tra gli sponsor e le autorità di regolamentazione durante gli incontri alla fine della fase 2. Gli autori raccomandano di migliorare la scienza di base per consentire il miglioramento delle percentuali di successo. Secondo gli autori la loro indagine serve da ammonimento, in quanto ottenere l'approvazione della FDA per una sola indicazione dei farmaci su 10 non è un dato incoraggiante per le aziende che sviluppano farmaci, per i regolatori, gli investitori e i pazienti.
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Le raccomandazioni di un Comitato dell’Istituto di Medicina sulla sorveglianza della ricerca sul DNA ricombinante
 
I National Institutes of Health (NIH) hanno istituito il Comitato consultivo del DNA ricombinante (RAC) nel 1974, in risposta alle preoccupazioni del pubblico circa la sicurezza di manipolare materiale genetico attraverso il DNA ricombinante (rDNA). Tramite il suo comitato per la valutazione della sicurezza del trasferimento genico, il RAC effettua delle indagini e analisi sugli eventi avversi in tutti gli studi sul trasferimento genico umano. Tuttavia, oggi, dopo 40 anni di esperienza di ricerca sul trasferimento genico, la nostra comprensione e accettazione dei rischi e dei benefici potenziali è decisamente migliorata e, dunque, la funzione attuale del RAC è messa in discussione dai ricercatori e dai clinici. Per questa ragione gli NIH hanno incaricato l'Istituto di Medicina (IOM) di valutare se la ricerca sul trasferimento genico richieda ancora questa sorveglianza supplementare e hanno consigliato di limitare il ruolo del RAC.

In questo articolo gli autori sono d'accordo con la raccomandazione della IOM, in quanto ritengono che la ricerca sul trasferimento genico sia maturata, mentre il quadro normativo generale è rimasto complesso. La ricerca sul trasferimento genico continua ad essere sottoposta a più livelli di revisione: la Food and Drug Administration (FDA), i comitati istituzionali di revisione (IRBs), i comitati istituzionali di biosicurezza (GIR) e il RAC. Gli autori ammettono che, anche se un piccolo numero di protocolli di trasferimento genico richieda ancora una revisione pubblica, nel corso del tempo la FDA, gli IRBs e i GIR devono essere in grado di svolgere efficacemente tutte le funzioni di sorveglianza. Essi raccomandano che la competenza e l'autorità del RAC venga utilizzata meglio per fornire una controllo supplementare solo in circostanze eccezionali, ovvero quando sono soddisfatti determinati criteri per la terapia. Gli autori riconoscono il contributo del RAC e credono che possa essere utile per lo sviluppo della ricerca clinica e di laboratorio, che spesso condivide caratteristiche simili a quelle degli studi sul trasferimento genico di 40 anni fa, come la nanotecnologia.
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È disponibile in Europa un nuovo farmaco orfano
 
Il farmaco Opsumit dell’azienda Actelion Registration Ltd., come monoterapia o in combinazione, è indicato per il trattamento a lungo termine dell'ipertensione polmonare arteriosa (PAH) in pazienti adulti affetti da PAH classificata nella “classe funzionale II e III dell’OMS”. L'efficacia è stata dimostrata in una popolazione di pazienti affetti da PAH, che comprende PAH idiopatica ed ereditaria, PAH associata a disturbi del tessuto connettivo e PAH associata a cardiopatia congenita. Consulta l’EMA.
 
BioMarin ottiene l’approvazione di VIMIZEN per il trattamento delle malattie pediatriche rare
 
BioMarin Pharmaceutical Inc. (“BioMarin”) e l’FDA hanno annunciato l’approvazione di una domanda di registrazione di sostanze biologiche per un nuovo prodotto, il VIMIZEN (elosulfase alfa), per i pazienti affetti da mucopolisaccaridosi tipo IVA, conosciuta anche come “sindrome di Morquio A”. Il costo di questo farmaco orfano è stato fissato a $ 380.000 all'anno, compresi eventuali sconti. BioMarin si aspetta che le vendite di Vimizin rientrino nel range di 60-70 milioni di dollari nel 2014, con più di 350 pazienti in terapia entro la fine dell'anno.
 


 
Sovvenzioni
 


 
L’Alleanza Internazionale ECD invita a presentare lettere di intenti per il finanziamento di progetti di ricerca incentrati sullo studio della malattia di Erdheim-Chester
 
L’Alleanza Internazionale per la malattia di Erdheim-Chester è interessata a ricevere lettere di intenti per qualsiasi studio sull’eziologia, la fisiopatologia, la diagnosi o il trattamento della malattia di Erdheim-Chester. L’Alleanza ha stanziato un finanziamento fino a 100.000 dollari, per un massimo di 2 borse di studio, per progetti di ricerca che si concentrino sui temi dello sviluppo e attuazione di un registro dei pazienti ECD, degli studi clinici relativi al trattamento della ECD, del miglioramento della qualità di vita dei pazienti ECD, della semplificazione della diagnosi della ECD, della comprensione dei meccanismi biologici e molecolari della malattia. Tutte le proposte saranno prese in considerazione e i ricercatori qualificati ed interessati sono invitati a presentare i propri progetti entro il 1 aprile 2014.
Per maggiori informazioni

 
Indetto da DEBRA un bando per il finanziamento della ricerca
 
DEBRA International accoglie con favore proposte di progetti di ricerca sulle seguenti tematiche: migliorare la comprensione delle basi biologiche e genetiche di tutte le forme di EB per ottenere nuovi approcci diagnostici e terapeutici per l’EB; sviluppo di nuove terapie (comprese le eventuali terapie geniche e cellulari, terapie farmacologiche o terapie con proteine); comprendere la natura della guarigione delle ferite e lo sviluppo del cancro della pelle nella EB e sviluppare trattamenti migliori e strategie di prevenzione; progetti di ricerca sull’assistenza clinica per migliorare la presa in carico della EB attraverso l’attenuazione dei sintomi.

Le scadenze per la presentazione delle domande sono normalmente due volte l'anno, il 15 febbraio o marzo e il 15 Settembre. Le decisioni riguardo le domande di finanziamento presentate sono effettuate rispettivamente nel mese di giugno e dicembre.
Tuttavia, le informazioni sui bandi possono subire delle variazioni di anno in anno, si consiglia pertanto di controllare sempre questa pagina

 
IFCAH 2014: invito a presentare progetti
 
Questo invito a presentare proposte, aperto ai gruppi europei, mira a sostenere la ricerca sull’iperplasia surrenalica congenita (CAH). Gli argomenti specifici di questo bando sono: migliorare la conoscenza della fisiopatologia della malattia, la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle complicanze naturali o iatrogene, la proposta di nuovi bersagli terapeutici e protocolli. I progetti di ricerca selezionati saranno finanziati fino a un massimo di 150mila euro (totale) e il periodo di finanziamento non supererà i tre anni. I fondi dovranno essere utilizzati per le spese direttamente connesse al progetto, tra cui le attrezzature specifiche, i costi operativi o gli stipendi dei collaboratori. I candidati dovranno essere in possesso di un titolo di dottorato o titolo equipollente ed essere titolari di una posizione presso una facoltà di medicina, università, o istituto analogo. I progetti presentati saranno valutati da esperti internazionali. Le domande devono essere presentate entro e non oltre il 15 marzo 2014. Per maggiori informazioni si rimanda al sito www.ifcah.org È possibile scaricare il modello di domanda sul sito cfp2014@ifcah.org
 


 
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
Responsabile di un’unità di ricerca sulle genodermatosi
 
DEBRA Austria ricerca un responsabile di un’unità di ricerca presso l’EB House Austria, con specializzazione in genodermatosi.
Il candidato ideale dovrà possedere le seguenti qualifiche
• Titolare di una posizione di rilievo in un contesto di ricerca da almeno 5 anni.
• Formazione medico scientifica e attività di ricerca nel campo delle genodermatosi.
• Capacità di gestire l’organizzazione di un’unità di ricerca, comprese le questioni riguardanti il personale e il budget.
• Grande esperienza nell’acquisizione di finanziamenti da parte di terzi.
• Familiarità con aspetti della ricerca di base e traslazionale, in grado di trasferire gli approcci terapeutici promettenti alla clinica.
• Gestione dei diritti di proprietà intellettuale e dei contatti con consulenti esperti di proprietà intellettuale.
• Grande interesse nella condivisione di conoscenze e idee con i colleghi e i portatori di interesse della comunità scientifica e delle malattie rare e disposto a partecipare ad importanti conferenze ed eventi.
• Capacità di far conoscere le questioni scientifiche a un pubblico ampio, ad esempio ai pazienti e alle famiglie, in modo che tutti siano in grado di comprendere i principi di base della ricerca.
Qualità/qualifiche preferibili:
• Esperienza con i diritti di proprietà intellettuale e l’utilizzo delle nuove tecnologie.
• Esperienza nella gestione di studi clinici. • Il diploma o la specializzazione in managament sono un valore aggiunto.
Inviare la propria candidatura per e-mail a office@debra-austria.org. Le domande devono includere: lettera di presentazione, CV, breve descrizione del proprio settore di ricerca per un pubblico profano, elenco delle pubblicazioni. Per qualunque informazione contattare il Dott. Rainer Riedl, presidente di DEBRA Austria, al numero +43-1-876 40 30-15. La scadenza per la presentazione delle domande è lunedì 10 marzo 2014

 
L’Imagine Institute of Genetic Diseases cerca un Group leader
 
Il nuovo Imagine Institute of Genetic Diseases, affiliato al Necker Enfants maladies Hospital campus di Parigi, sta attualmente cercando un group leader. Imagine è un centro interdisciplinare di ricerca con ottimi servizi di base nel campo della genomica, dell’imaging cellulare, della citometria a flusso, della bioinformatica, della fisiopatologia e della conservazione di modelli transgenici e zebra fish. Il nuovo edificio (che è stato inaugurato all'inizio di gennaio 2014) offre strutture di ricerca all'avanguardia. Le attività dell’istituto si concentrano sulle malattie rare, con lo scopo di aumentare le conoscenze in un settore medico così esteso e che al momento non è sufficientemente coperto. Questo comporterà lo sviluppo di nuovi concetti biologici, strumenti diagnostici e terapie innovative. Si accettano candidature per qualsiasi campo direttamente collegato o relativo alle basi, alla fisiopatologia e al trattamento delle malattie genetiche, con un’attenzione particolare a:
1- Sviluppo, cellule staminali e neuroscienze.
2- Biologia computazionale e/o bioinformatica.
Le candidature in questi due settori saranno valutate separatamente. Le posizioni riguardano sia una posizione junior che senior, a seconda dell'esperienza. Le candidature devono essere presentate al professor Alain Fischer entro il 15 maggio 2014. Ulteriori informazioni sono disponibili all'indirizzo http://www.institutimagine.org/ o per email

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 
Percorsi diagnostici/assistenziali per le malattie oggetto di screening neonatale
 
Data: dal 30/09/2013 al 29/09/2014
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

L’obiettivo del corso è la “Costruzione di Percorsi diagnostici-assistenziali per le malattie in oggetto di screening neonatale allargato” con l’intento di sviluppare anche un percorso formativo sugli aspetti clinico-assistenziali dei soggetti a rischio e per il loro successivo inserimento nel contesto territoriale.
Il corso ha una durata di 6 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online, ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Pediatri, Pediatri di libera scelta, Ginecologi, Metabolici, Genetisti, Neonatologi, Infermieri pediatrici, Biologi e Dietisti e saranno riconosciuti 6 crediti ECM.
Partecipano al progetto: l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, (U.O.C. Patologia Metabolica_; Università La Sapienza (Dip. Medicina Sperimentale Servizio Malattie Genetico-Metaboliche e Dip. Pediatrico U.O.D Neurologia Pediatrica_; CRI centro screening, UNIAMO, Regione Sicilia; Regione Abruzzo; Regione Marche. Questo corso FAD è stato realizzato nell’ambito del progetto CCM 2010. Per maggiori informazioni sul corso 2014

 
Corso dell’Associazione Europea dei Citogenetisti
 
Il corso europeo avanzato post-laurea in citogenetica classica e molecolare è stato ideato per offrire una formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica ai laureati in medicina, ai farmacisti, ai patologi, ai biologi, ai professionisti del settore sanitario e ai ricercatori, con titolo accademico. Le informazioni sul corso del 2014 sono già disponibili. Per maggiori informazioni
 
5° Edizione della Masterclass di ESO-SIOP Europe in oncologia pediatrica
 
Data: 17-22 maggio 2014
Località: Ljubljana, Slovenia

ESO e SIOP-Europe sono lieti di annunciare la quinta edizione della Masterclass in Oncologia Pediatrica. Questo programma di formazione, orientato alla pratica clinica, è rivolto a giovani oncologi pediatri che desiderano migliorare le proprie competenze nella presa in carico clinica dei tumori pediatrici più comuni. Il corso è ideato per offrire un’esperienza unica di apprendimento, una formazione orientata alla pratica, con sessioni sull’applicazione delle più recenti scoperte, dalla ricerca alla pratica clinica. La scadenza per la registrazione è il 3 Febbraio 2014. Il programma dettagliato e il modulo di registrazione sono disponibili sul sito www.eso.net

 
Il Corso Estivo Radiz sulle malattie rare
 
Data: 14-16 luglio 2014
Località: Zurigo, Svizzera

La seconda edizione del corso estivo Radiz sulle malattie rare tratterà un’ampia serie di argomenti del settore delle malattie rare, dai meccanismi delle malattie e i modelli animali, a come migliorare la diagnosi fino ad arrivare alle nuove terapie. Sono previste lezioni e workshop sullo sviluppo dei farmaci, sugli organismi modello, su come scegliere gli endpoint clinici, sulle sperimentazioni cliniche, gli aspetti regolamentatori, i registri dei pazienti, la ricerca orientata ai pazienti, le considerazioni etiche e su cosa le malattie rare possono raccontarci delle malattie più comuni.
Per maggiori informazioni

 
Sono aperte le registrazioni per il workshop sui farmaci orfani organizzato da EMA/FDA/MHLW-PMDA
 
Sono aperte le registrazioni per il terzo workshop sui prodotti medicinali e i processi di designazione orfana, organizzato dall’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA), in collaborazione con la Food and Drug Administration americana (FDA), il Ministero Giapponese della Salute, Lavoro e Welfare (MHLW) e dall’Agenzia dei dispositivi farmaceutici e medici (PMDA).
L’evento si terrà lunedì 10 marzo 2014 presso l’EMA a Londra.

L’obiettivo del workshop è di offrire informazioni alle aziende e ai ricercatori sui sistemi dell’EMA, della FDA e della MHLW-PMDA per la designazione dei farmaci orfani e i programmi di finanziamento disponibili per lo sviluppo di questi prodotti. Questi programmi hanno come obiettivo lo sviluppo di nuovi farmaci per il trattamento delle malattie rare.
Per maggiori informazioni

 


 
Cosa succede e dove
 
Congresso RE(ACT): 2° Congresso Internazionale sulla ricerca sulle malattie rare e orfane
 
Data: 5-8 marzo 2014
Località: Basilea, Svizzera

Le sessioni della conferenza affronteranno diversi temi e parleranno delle tecnologie all'avanguardia che interessano molte malattie pediatriche e dell’adulto. La conferenza tratterà i seguenti argomenti: cellule staminali e terapia cellulare, mappatura delle malattie e instabilità del genoma, fisiopatologia e diagnostica, dal trattamento all’assistenza, malattie degenerative, ricerca e malati.
Per maggiori informazioni

 
Genomic Disorders 2014: la genomica delle malattie rare
 
Data:5-7 marzo 2014
Località: Cambridge, Regno Unito

Genomic Disorders 2014 discuterà le più recenti scoperte sulla base genomica delle malattie rare che possono fornire importanti intuizioni sulla biologia umana. L'incontro si concentrerà su come l’analisi del genoma umano sarà in grado di assistere al meglio in futuro la pratica clinica e l’assistenza del paziente. In particolare, l’incontro di quest'anno si concentrerà sulla genomica nella medicina riproduttiva, sui modelli animali per le malattie rare e sull’interpretazione delle varianti genomiche nelle malattie rare.
Per maggiori informazioni

 
9° Congresso Internazionale sull’Autoimmunità
 
Data: 26-30 marzo 2014
Località: Nizza, Francia

Si tratta di una conferenza di primo piano con esperti in immunologia, reumatologia e settori correlati. Il convegno tratterà l’eziologia, gli aspetti genetici, diagnostici, clinici e le nuove terapie di 80 malattie autoimmuni.
Per maggiori informazioni

 
Terapie geniche, cellulari e molecolari per le malattie metaboliche ereditarie
 
Data: 27 marzo 2014
Località: Londra, Regno Unito

Lo scopo di questo incontro è quello di creare e promuovere un’interfaccia di collaborazione più stretta tra medici e ricercatori, con l'obiettivo di tradurre, al più presto, la terapia genica e le nuove tecnologie in trattamenti clinici per le malattie metaboliche ereditarie per i pazienti del Regno Unito.
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Conferenza Internazionale della Ricerca sulla Linfangioleiomiomatosi 2014
 
Data: 28-30 marzo 2014
Località: Chicago, USA

La Fondazione LAM terrà la sua 17° Conferenza Annuale Internazionale sulla Ricerca sulla Linfangioleiomiomatosi e il Simposio per le famiglie, dal 28 al 30 marzo a Chicago, IL, Stati Uniti.
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Incontro Internazionale 2014 sulla Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
 
Data: 4-5 aprile 2014
Località: Genova, Italia

L’8° Incontro Internazionale sulla Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), organizzato dall’Associazione FOP Italia, si terrà a Genova e vedrà la partecipazione di ricercatori europei e americani che discuteranno sul tema dei meccanismi patogenetici della FOP come possibili bersagli per i trattamenti. Parteciperanno anche i rappresentanti delle associazioni dei pazienti di diversi Paesi e singoli malati e le loro famiglie.
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2a Edizione dell’Incontro di Primavera con le Associazioni dei Pazienti
 
Data: 5 aprile 2014
Località: Roma, Italia

L’incontro, organizzato da Orphanet Italia e Fondazione Telethon, ha lo scopo di promuovere esempi di buone pratiche che hanno permesso alle associazioni dei pazienti di collaborare con il mondo della comunità scientifica. Il programma in dettaglio sarà presto disponibile. Per registrarsi al corso cliccare qui

 
4° Incontro Annuale Gruppo Famiglie Dravet
 
Data: 11-13 aprile 2014
Località: Mentana (Roma), Italia

L’incontro è organizzato dal Gruppo Famiglie Dravet Onlus, associazione costituita da genitori di bambini affetti dalla Sindrome di Dravet, ed è l’appuntamento annuale più importante e più atteso. In questa occasione, infatti, le famiglie hanno l’occasione di incontrarsi, scambiarsi le reciproche esperienze e informarsi grazie all’intervento di medici e di ricercatori. Per maggiori informazioni

 
ORPHANET: come usare il portale di riferimento per le malattie rare
 
Data: 14 aprile 2014
Località: Roma, Italia

Il corso, giunto alla sua terza edizione, fornisce ai professionisti del settore sanitario informazioni sulle malattie rare e sui farmaci orfani, proponendosi come strumento di ausilio nella diagnosi, nella presa in carico e nel trattamento dei pazienti affetti dalle malattie rare. Nel corso dell’evento verranno presentati tutti gli strumenti che Orphanet, il portale internazionale per le malattie rare (www.orpha.net), mette a disposizione degli utenti che vi accedono, con particolare riferimento all’uso che ne possono fare i professionisti. Si parlerà degli strumenti dedicati alla ricerca, ai pazienti e ai professionisti e verranno presentate tutte le nuove applicazioni che Orphanet sta implementando. Il programma in dettaglio sarà presto disponibile.
Per maggiori informazioni su Orphanet

 
7a Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD 2014)
 
Data: 8-10 maggio 2014
Località: Berlino, Germania

La Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD) sarà un interessante forum per i portatori di interesse per le malattie rare e le diverse discipline, provenienti da tutti i Paesi europei. La conferenza tratterà i temi della ricerca, dello sviluppo di nuovi trattamenti, dell’assistenza sanitaria e sociale, dell'informazione, della sanità pubblica e del sostegno. Per maggiori informazioni

 
Lo spettro mutevole dell’IMD: vivere più a lungo e invecchiare con le IMD
 
Data: 7-9 maggio 2014
Località: Londra; Regno Unito

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Conferenza Nazionale EUROPLAN Spagna
 
Data: 6 giugno 2014
Località: Madrid, Spagna

Organizzata da FEDER; la Federazione Spagnola per le Malattie Rare

 
LGDA: Incontro Malati e Famiglie
 
Data: 13-14 giugno 2014
Località: Texas, Stati Uniti

L’Allenza per la linfangiomatosi e malattia di Gorham (The Lymphangiomatosis & Gorham's Disease Alliance - LGDA) terrà la prima edizione dell’Incontro Malati e Famiglie. Questo importante evento riunirà per la prima volta malati, famiglie ed esperti del settore provenienti da tutto il mondo, il 13 e 14 giugno 2014, presso lo Sheraton Suites Market Centre a Dallas, Texas, Stati Uniti. Per i dettagli sulla conferenza visita il sito.

 
Euromit 2014 – Incontro Internazionale sulle Malattie Mitocondriali
 
Data: 15–19 giugno, 2014
Località: Tampere, Finlandia

Euromit 2014 rappresenta la nona di una serie di conferenze internazionali dedicate alla comprensione delle malattie mitocondriali. La conferenza riunirà i maggiori esperti del settore e molti giovani talenti. Gli organizzatori prevedono la partecipazione di circa 700 ricercatori molecolari, medici e rappresentanti del settore sanitario.
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13° Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari - ICNMD 2014
 
Data: 5-11 luglio 2014
Località: Marsiglia, Francia

Il 13° Congresso ICNMD è un'occasione unica, grazie alla quale, ogni 4 anni, gli esperti si riuniscono per condividere conoscenze ed esperienze nel campo delle malattie neuromuscolari. I medici e i ricercatori, coinvolti nella diagnosi e nella ricerca dei meccanismi di base e degli approcci terapeutici sul tema delle malattie rare, trarranno grande beneficio da questo evento. Per maggiori informazioni

 
16° Conferenza Internazionale sulla malattia di Behçet
 
Data: 18–20 settembre, 2014
Località: Parigi, Francia

La conferenza fornirà contributi di alta qualità su una vasta gamma di argomenti, tra cui le innovazioni cliniche, la genetica e la scienza di base. Sarà presentato anche un aggiornamento sulle nuove strategie terapeutiche e saranno discusse questioni critiche. È prevista la partecipazione di esperti illustri, in particolare nel campo delle immunodeficienze.
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3° Conferenza Internazionale sulla tolleranza immunologica 2014
 
Data: 28–30 settembre 2014
Località: Amsterdam, Olanda

La Terza Conferenza Internazionale sulla tolleranza immunologica riunirà esperti internazionali per condividere le ultime ricerche e approfondimenti sui meccanismi e il trattamento di molte patologie, soprattutto nel settore dei trapianti, delle malattie autoimmuni e infiammatorie e dei tumori.
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La Scienza traslazionale delle malattie rare: From Rare to Care II
 
Data: 8-10 ottobre 2014
Località: Herrenchiemsee, Germania

L'incontro riunirà ricercatori di alto profilo provenienti da tutto il mondo e si concentrerà su come la scienza di base sulle malattie rare possa avere un impatto sullo sviluppo di nuove strategie terapeutiche. Questa conferenza vedrà riuniti una serie di relatori di alto profilo attivi nel campo della ricerca sulle malattie rare e della medicina traslazionale.
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Dismorfologia e radiologia dei difetti congeniti del metabolismo
 
Data: 16-17 ottobre 2014
Località: Manchester, Regno Unito

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14° Congresso Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi neuronale (malattia di Batten)
 
Data: 22-25 Ottobre 2014
Venue: Córdoba, Argentina

La malattia di Batten rappresenta un gruppo di malattie rare neurodegenerative di origine genetica, che colpisce all’incirca 1 individuo su 30.000. Attualmente non si conosce alcuna cura per la malattia di Batten

 
2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primarie (IPIC)
 
Data: 5-6 Novembre, 2015
Località: Budapest, Ungheria

L'Organizzazione Internazionale dei pazienti con Immunodeficienze Primarie (IPOPI) annuncia il Secondo Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primarie (IPIC). Questo evento si baserà sui risultati positivi del primo IPIC, al quale hanno partecipato 400 persone. Il congresso sarà articolato in due giornate ed è aperto a tutti i soggetti con un interesse particolare nella presa in carico clinica delle immunodeficienze primarie (PID).
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Eventi commerciali

 
2a Conferenza sulla ricerca sui farmaci orfani e la loro immissione in commercio
 
Data: 20-21 febbraio 2014
Località: San Diego, USA

Questo incontro offre un forum per tutti i soggetti interessati, dai ricercatori ai massimi esperti del settore, dalle associazioni a difesa dei pazienti agli esperti di regolamentazione, per raccogliere e condividere punti di vista diversi su come orientare meglio il settore dei farmaci orfani. Il programma prevede presentazioni sulle ultime ricerche scientifiche, come le terapie RNAi e la terapia genica, sui costi e le problematiche relative ai rimborsi, sugli endpoint clinici e molto altro.
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Conferenza sulla Terapia Cellulare e Genica
 
Data: 20-21 febbraio 2014
Località: San Diego, Stati Uniti

Durante questo incontro si discuterà sull'evoluzione delle sfide normative e sui requisiti pre-clinici, sullo sviluppo e le applicazioni delle terapie geniche e cellulari, sulle risposte immunitarie, così come sui modelli di business e le tappe commerciali.
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L’Immissione in commercio dei Farmaci Orfani 2014
 
Data: 20–21 marzo, 2014
Località: Londra, UK

Questo forum offre un'opportunità unica di incontro e di networking con i maggiori esperti riconosciuti del settore. Sarà possibile scoprire i principali flussi di reddito non ancora sfruttati nel mercato dei farmaci blockbuster, aumentare i profitti e garantire il successo commerciale della proria organizzazione. Esplorare le ultime tendenze in materia di prezzi e rimborsi, e soprattutto ciò che sta oltre, dai modelli ottimali di business a come migliorare la propria strategia di marketing e di vendita.
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Congresso Mondiale Farmaci Orfani USA
 
Data: 23 – 25 aprile 2014 Località: Washington D.C.; Stati Uniti Il 4° Congresso Mondiale sui Farmaci Orfani è dedicato alla promozione di partnership e collaborazioni che mirano ad accelerare lo sviluppo dei farmaci orfani e ad aumentarne il valore, dalla scoperta di nuove molecole alla loro disponibilità per i pazienti.
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Commercializzazione delle cellule staminali & Conferenza di Partenariato
 
Data: 23–25 aprile 2014
Località: Boston, Stati Uniti

Questo forum presenterà informazioni riguardanti gli ultimi sviluppi in tutti i settori della ricerca sulle cellule staminali, tra cui la biologia, la medicina, le applicazioni, le normative e il mercato. Questo incontro si concentrerà sulle opportunità di business, sulle sfide e le possibili strategie per superarle.
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9° Congresso Mondiale sulle Cellule Staminali e Medicina Rigenerativa
 
Data: 20–22 maggio 2014 Località: Londra, Regno Unito Questo evento è aperto alle aziende farmaceutiche e biotecnologiche, ai ricercatori e agli investitori che avranno modo di far conoscere la propria attività di ricerca.
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Congresso Internazionale Asiatico 2014 sui Farmaci Orfani
 
Data: 10-11 giugno 2014
Località: Singapore

Il Congresso internazionale asiatico 2014 sui farmaci orfani si concentrerà sulla promozione di partnership e relazioni tra l'industria, i governi, i contribuenti, gli investitori e i pazienti, nonché sullo sviluppo dei farmaci orfani e del loro valore, dalla scoperta allo sviluppo clinico, all’autorizzazione, alla produzione, al lancio e alla sostenibilità dell'approvvigionamento, in modo che alle aziende produttrici sia garantito il rimborso completo e rapido.
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