22 Marzo 2014 print
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Editoriale
 
Inghilterra e Belgio annunciano il piano di implementazione della Strategia Nazionale per le Malattie Rare
 
Il Servizio Sanitario Nazionale britannico (National Health Service – NHS) ha pubblicato i dettagli del piano di implementazione della prima Strategia britannica per le malattie rare, già pubblicata dal Ministero della Salute nel 2013. In una dichiarazione di intenti, il NHS definisce il proprio impegno in merito alla strategia e allo sviluppo di servizi per le malattie rare, nell'ambito del nuovo quadro di servizi specializzati.

La Strategia nazionale britannica per le malattie rare conteneva un totale di 51 obblighi che tutte e quattro le nazioni del Regno Unito hanno accettato di rispettare entro il 2020. Si tratta di una Strategia unica nel suo genere che mira ad aumentare la conoscenza delle malattie rare e promuovere la ricerca in questo importante settore della sanità.

Gli elementi chiave della Strategia britannica sono:
• Piani di assistenza personalizzata per i pazienti, che mettono insieme servizi sanitari e assistenziali, con un maggiore sostegno ai pazienti e alle loro famiglie;
• Supporto ai centri clinici specializzati che offrono migliore assistenza e sostegno;
• Migliore istruzione e formazione per i professionisti del settore sanitario al fine di garantire diagnosi precoce e accesso alle cure;
• Promozione del Regno Unito come leader mondiale nella ricerca e nello sviluppo in questo settore.

La dichiarazione di intenti conferma l’incremento della partecipazione dei malati nei Clinical Reference Groups per i servizi specializzati, come anche nel Rare Disease Advisory Group, dove il loro punto di vista sarà tenuto in considerazione per “migliorare e incrementare il coinvolgimento dei malati nell‘erogazione di servizi per le malattie rare”. Il documento afferma anche l'impegno del NHS britannico a formare il personale sanitario affinché sia in grado di fornire una diagnosi più accurata e rapida, nonché l'accesso ai servizi specializzati per i pazienti. Questo include "la gestione e la valutazione dei “sistemi esperti” a supporto della diagnosi delle malattie rare, come ad esempio un servizio computerizzato che aiuti i medici di base a riconoscere i potenziali sintomi delle patologie rare"

Inoltre, Public Health England (PHE), che sta creando un registro nazionale per le malattie rare in collaborazione con il NHS, ha sottolineato “il successo del programma di screening neonatale tramite prelievo di goccia di sangue, ampliato recentemente, per diagnosticare la malattia metabolica rara MCADD e l’intento di allargare questo programma per includere un maggiore numero di malattie rare”.

Inghilterra, Scozia, Galles e Irlanda del Nord hanno pubblicato il proprio piano per l’implementazione della Strategia britannica per le malattie rare entro il 28 febbraio 2014 in collaborazione con Rare Disease UK. Una bozza del piano gallese per le malattie rare è attualmente in fase di consultazione.
Leggi la dichiarazione di intenti


Il Belgio, in particolare Orphanet Belgio, è stato impegnato attivamente nella realizzazione di un Piano Nazionale per le Malattie Rare. Il piano è stato reso pubblico dal Ministro belga della Salute il 6 febbraio 2014. Il Piano belga si compone di 20 azioni, raggruppate in quattro aree, che formano un quadro completo per un piano di cura globale per i pazienti affetti da una malattia rara e che comprendono:

- Il miglioramento dell’accesso alla diagnosi e alle informazioni per i pazienti
- L’ottimizzazione delle cure
- L’acquisizione delle conoscenze
- La governance e la sostenibilità del Piano

Queste azioni sono state elaborate e selezionate in funzione della loro applicabilità e dell’impatto reale sulla cura del paziente. Per l’implementazione del Piano è stato destinato un budget complessivo di 15 milioni di euro, con un budget specifico allocato a ciascuna azione. Il Piano pone al centro i malati con implicazioni dirette per la diagnosi e la cura del paziente. Oltre all’epidemiologia, la ricerca (di base, traslazionale, clinica, sociologica...) è senza dubbio fondamentale per questa popolazione di pazienti e in Belgio la ricerca di qualità è svolta proprio nel campo delle malattie rare. Pertanto è necessario includere il tema della ricerca sulle malattie rare in un quadro internazionale, affinché possano essere raccolti dati sufficienti e si possa arrivare a dei risultati validi. Per questa ragione nessuna azione concreta nel campo della ricerca è inclusa nell’attuale Piano belga. Infine, questo Piano non segna la fine di un processo, infatti un’area del Piano prevede la creazione di un team specificatamente dedicato alla valutazione e al monitoraggio dell'attuazione delle varie azioni. Inoltre, è stato anche istituito un gruppo di lavoro separato in seno all’Osservatorio per le malattie croniche per monitorare continuamente i bisogni medici insoddisfatti di questa popolazione di pazienti.
Leggi il Piano belga in olandese
Leggi il Piano belga in francese

 


 
Bollettino di EUCERD
 
Un editoriale sui traguardi di EUCERD e le testimonianze degli ex componenti
 
Un editoriale a cura di Ségolène Aymé e Charlotte Rodwell pubblicato sull’“Orphanet Journal of Rare Diseases” fornisce informazioni a tutta la comunità delle malattie rare sulle attività del comitato EUCERD e della Commissione Europea, che hanno rafforzato i legami sia a livello europeo che internazionale nel campo delle malattie rare. Seguendo le orme di EUCERD, il nuovo Gruppo di Esperti della Commissione Europea sulle malattie rare promette di raggiungere altrettanti traguardi importanti.
Leggi l’articolo ad accesso libero

Alla fine del proprio mandato i componenti dell’ex EUCERD erano orgogliosi ed entusiasti dei risultati del comitato e della sua eredità. In particolare hanno apprezzato l'approccio multi-stakeholder e l'impulso che questo aveva dato al processo politico nel campo delle malattie rare. Qui di seguito riportiamo alcune delle testimonianze dei componenti di EUCERD

Ségolène Aymé, che ha presieduto il comitato nel corso di questi anni, ha dichiarato di essere "orgogliosa di quello che il comitato è stato in grado di produrre, nonostante le differenze relative al background culturale dei suoi componenti. Ciò che ha unito le persone è stata la consapevolezza della propria responsabilità nel migliorare i servizi sanitari nazionali, attraverso lo scambio di esperienze e l'accordo sugli standard di cura", e ha concluso affermando che "abbiamo creato una vera e propria comunità di persone vicine al punto di vista degli altri stakeholder. Abbiamo iniziato a costruire un'Europa per le persone affette da malattie rare".

Wills Hughes Wilson, una rappresentante dell’industria, ha sottolineato come EUCERD fosse "un gruppo veramente multi-stakeholder, molto costruttivo e altamente produttivo, composto da rappresentanti di tutta Europa appartenenti a diversi settori" . Ha anche sottolineato l'opportunità unica offerta da questa unione di opinioni in un settore di reale valore aggiunto europeo: "Ci sono alcuni settori in cui il valore aggiunto dell’Europa può essere ben dimostrato, proprio come nel campo delle malattie rare. La natura eterogenea del comitato EUCERD ha fatto sì che fossimo in grado di costruire posizioni solide e raccomandazioni che tengano conto di tutti i punti di vista e del contributo di tutti gli attori in questo settore. " Riassumendo l'esperienza condivisa da molti dei componenti, Wills Hughes Wilson ha affermato che "sono stati 3 anni di duro lavoro, di collaborazione, di amicizia e di piacere - la prova che avvicinare le persone con competenze diverse, ma con una causa comune, può veramente portare a grandi risultati che faranno la differenza per le persone affette da malattie rare in tutta l'Unione.”

Olaf Hiort, un esperto del settore, ha anche elogiato l’ “entusiasmo” e l’“eccezionale varietà” dei componenti di EUCERD che ha dimostrato di essere “un comitato molto prezioso che ha riunito vari aspetti dell’organizzazione delle cure per le persone affette da malattie rare”. Egli ha sottolineato la grande leadership del comitato da parte di Ségolène Aymé come uno dei fattori alla base dei “risultati costruttivi” del lavoro svolto fino ad oggi, a tal punto che i rappresentanti della Germania hanno colto l’occasione per lodare “il grande sostegno e l’ottimo rendimento di tutta la squadra della segreteria scientifica” nel rendere possibili i risultati di EUCERD negli ultimi anni.

Yann Le Cam, vice presidente di EUCERD e rappresentante dei malati, riassumendo l’eredità del Comitato ha dichiarato che “le raccomandazioni di EUCERD sui criteri di qualità per i centri di expertise delle malattie rare, sui network di riferimento europei e sui registri per le malattie rare, così come sul valore clinico aggiunto dei prodotti medicinali orfani, hanno posto le basi per contribuire all’innovazione, all’efficienza e alla sostenibilità dei sistemi sanitari, per fronteggiare l’insufficienza delle risorse umane e finanziarie migliorando la salute dei malati”. Dopo tutti i risultati raggiunti da EUCERD in un lasso di tempo relativamente breve, si spera che anche il nuovo Gruppo di Esperti della Commissione Europea sulle Malattie Rare possa raggiungere gli stessi traguardi durante il suo mandato. EUCERD ha posto le basi, ma è necessario molto altro lavoro in futuro per arrivare ad ottenere ulteriori progressi in quei settori che sono stati identificati come fondamentali per l’intera comunità delle malattie rare.
 


 
Focus su...
 
Stephen Groft lascia in eredità il suo profondo impegno e e la sua grande dedizione alla causa delle persone affette da malattie rare
 
Stephen Groft alla conferenza IRDiRC di Dublino
Stephen C. Groft, Pharm.D., è stata una voce forte per le persone affette da malattie rare per oltre tre decenni. Attualmente è in pensione dalla sua posizione presso l’NIH dopo aver dato a migliaia di malati rari e alle loro famiglie una ripetuta speranza e una voce collettiva. Durante gli anni ottanta, ha ricoperto diverse posizioni di leadership che hanno contribuito allo sviluppo della ricerca nazionale e dei farmaci per le malattie rare, a cominciare dal suo contributo all’adozione dell’Orphan Drug Act (ODA) nel 1983.

Nel 1995 Stephen Groft si rese conto che gli scienziati che studiavano le malattie rare spesso si trovavano in una condizione di isolamento, inconsapevoli del lavoro degli altri. Riconoscendo, dunque, il bisogno di questi ricercatori di collaborare e condividere le proprie conoscenze, Groft e i suoi colleghi dell’Office of Rare Diseases Research (ORDR) avviarono un programma di conferenze scientifiche con i 27 Istituti e Centri (CI) dell’NIH. Da allora si sono tenute oltre 1.200 conferenze e workshop supportati dall’ORDR. All'inizio del 2000, Groft ha contribuito a ricercare protocolli per il ClinicalTrials.gov dell’NIH e ha collaborato con il National Human Genome Research Institute (NHGRI) per stabilire il Genetic and Rare Diseases Information Center. Nel 2003 ha guidato gli sforzi dell’ORDR per istituire il Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) che promuove la ricerca clinica, la prevenzione, i trattamenti e le terapie per le malattie rare. Nel 2008, Stephen Groft, insieme allo NHGRI, al Clinical Center dell’NIH e ad altri circuiti integrati dell’NIH, ha contribuito a creare il Programma Multidisciplinare per le Malattie non Diagnosticate. Inoltre, nel 2012, ha reso possibile l’entrata dell’ORDR nel Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare che promuove la collaborazione internazionale nella ricerca sulle malattie rare.

Stephen Groft è stato un collegamento importante con la comunità scientifica, un sostenitore e un amico delle associazioni dei malati per oltre 30 anni, dando loro il coraggio e la fiducia per diventare partecipanti attivi nella ricerca scientifica, ed è stato un sostenitore instancabile della loro inclusione negli studi clinici.

Il suo pensionamento coincide con un momento di ottimismo senza precedenti riguardo la comprensione e il trattamento delle malattie rare. Grandi progressi sono stati fatti nelle terapie molecolari, nella medicina rigenerativa e nelle nanotecnologie, nel sequenziamento dell'intero genoma e nella medicina personalizzata, che hanno un enorme potenziale per migliorare la vita delle persone affette da malattie rare.

Stephen Groft ha scritto recentemente un editoriale sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, che è stato pubblicato in occasione della settima Giornata delle Malattie Rare. L’articolo, intitolato "Tra l’incertezza del passato e la speranza del futuro: la Giornata delle Malattie Rare 2014 dalla prospettiva americana”, riflette sui traguardi della ricerca mondiale, sulle approvazioni dei farmaci orfani e sugli impegni della comunità delle malattie rare. Nell’editoriale, Stephen Groft afferma “che la comunità mondiale delle malattie rare resta forte e sensibile alla voce e ai bisogni dei pazienti, delle famiglie e dei clinici, in attesa di una diagnosi e di una cura per la propria malattia”.
 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
Italia: la Camera approva all’unanimità una nuova mozione unitaria a favore delle malattie rare
 
Il 18 marzo 2014, la Camera ha approvato, in tema di malattie rare, una mozione unitaria all'unanimità con 358 pareri favorevoli. Il testo impegna il governo italiano innanzitutto a verificare in che modo e fino a che punto ci si prende cura dei bisogni delle persone affette da malattie rare, tenendo conto che sono spesso lasciate sole anche dal Servizio sanitario nazionale. Viene poi richiesto di coordinare a livello nazionale e promuovere a livello regionale i registri delle patologie di rilevante interesse sanitario, in modo da fare chiarezza sul numero reale di pazienti che ne sono affetti, consentendo l'utilizzo mirato delle risorse pubbliche. Viene poi chiesto di dare una definizione tempestiva delle malattie rare da includere nell'elenco delle patologie e provvedere ad un suo aggiornamento biennale tenendo conto delle nuove conoscenze tecniche ed epidemiologiche. La mozione impegna poi l'Esecutivo ad istituire il Comitato nazionale delle malattie rare, presso il Ministero della salute, e a valutare l'opportunità di promuovere la defiscalizzazione delle spese sostenute in Italia per la ricerca clinica e pre-clinica relativa ai farmaci orfani e alle malattie rare. In tema di farmaci si chiede di valutare la possibilità di introdurre misure a favore dei farmaci orfani, sul modello vigente negli USA: l'esenzione dei diritti da versare per l'immissione in commercio; una procedura di registrazione accelerata; un credito di imposta pari al 50% delle spese sostenute per la sperimentazione clinica; un periodo di esclusività di mercato di sette anni. Viene ribadita la necessità di un accesso universale allo screening neonatale che sarebbe in grado di individuare precocemente nei neonati decine di malattie metaboliche ereditarie, evitando così gravissimi stati di invalidità. Sempre in tema di farmaci si richiede di favorire l'utilizzo off-label di cui è nota l'efficacia, supportata da evidenze scientifiche.
Leggi il testo della mozione

 
È disponibile la versione in inglese del Piano Nazionale Tedesco per le Malattie Rare
 

In linea con le raccomandazioni del Consiglio Europeo, la Germania ha elaborato e adottato, a settembre 2013, il Piano Nazionale per le Malattie Rare che guiderà e strutturerà le azioni nel campo delle malattie rare all’interno del sistema sanitario e sociale. Una versione in inglese di questo Piano è ora disponibile sul sito del NAMSE.
Leggi la versione in inglese del Piano Nazionale Tedesco per le Malattie Rare
Visita il sito NAMSE
Per maggiori informazioni

 
L’Università Leibniz di Hannover istituisce un portale per le malattie rare
 
L’Università Leibniz di Hannover (LUH, Low er Saxony) ha appena istituito un nuovo portale di informazioni sulle malattie rare (Zipse). Questo progetto, guidato dal Centro Universitario per la Ricerca in Economia Sanitaria, mira a fornire alle persone con malattie rare e alle loro famiglie una serie di informazioni e risorse su queste patologie. Quasi quattro milioni di persone in Germania sono affette da malattie rare, su un totale di circa 30 milioni nell'Unione Europea. La piattaforma Zipse offre una vasta gamma di servizi ai propri utenti, oltre alla diffusione di informazioni ai malati, fornisce anche una guida ai medici che pongono la diagnosi e che offrono trattamenti e terapie. Il sito si propone, inoltre, di favorire il rapporto tra i malati, le loro famiglie e il personale medico, per migliorare l'assistenza presso un istituto specializzato, quando necessario. Il progetto è finanziato dal Ministero federale tedesco della Sanità (BMG) per un importo di 750.000 euro.
Per maggiori informazioni (in francese)
Per maggiori informazioni contattare Frank Martin, Centro Universitario per la Ricerca in Economia Sanitaria

 
Altre Notizie Internazionali
 
Il rapporto della 5a Conferenza Panaraba di Genetica Umana: dalla Genomica all’Assistenza Sanitaria
 
Dal 17 al 19 novembre 2013, a Dubai negli Emirati Arabi Uniti, si sono tenuti la 5a Conferenza Panaraba sulla Genetica Umana e il Simposio Golden Helix 2013, “Dalla Genomica all’Assistenza Sanitaria”, organizzati dal Centro arabo per gli studi genomici (CAGS) in collaborazione con la Golden Helix Foundation. All’incontro hanno partecipato oltre 900 persone tra medici e studenti di biomedicina provenienti da oltre 50 nazioni. La conferenza è stata strutturata in nove sessioni tematiche che coprivano i temi della genomica dei tumori e dell’epigenetica, gli studi genomici ed epigenetici, la genomica delle malattie del sangue e del metabolismo, la diagnosi citogenetica e il profiling molecolare, il sequenziamento di prossima generazione, la consanguineità e le malattie ereditarie, la genomica clinica, le applicazioni cliniche della farmacogenomica e della genomica nella salute pubblica. Durante la conferenza si è svolto anche un workshop su RD-CONNECT, un’infrastruttura globale che collega banche dati, registri, biobanche e dati di bioinformatica clinica utilizzati nella ricerca sulle malattie rare che costituiscono una risorsa centrale per i ricercatori di tutto il mondo e che insieme ad altri due progetti multicentrici, chiamati Neuromics e EURenOmics, consente ai ricercatori di condividere i dati dei propri progetti di ricerca sulla genomica per ottenere diagnosi più precoci, trattamenti migliori e un miglioramento della qualità di vita delle persone affette da malattie rare.

Nel complesso, il Simposio 2013 Golden Helix e la 5a Conferenza Panaraba sulla Genetica Umana hanno offerto un’opportunità molto preziosa ai ricercatori arabi di unire le proprie energie con i genetisti internazionali, al fine di accelerare il progresso della genetica umana in tutto il mondo. L’importanza di questo evento deriva appunto dall’aver riunito competenze multidisciplinari con l’obiettivo di migliorare l’assistenza medica.
Per maggiori informazioni

 
Germania: una nuova opportunità per la diagnosi e la terapia delle malattie rare che colpiscono il sistema nervoso centrale
 
Il 1 gennaio 2014 è stato inaugurato un nuovo centro specializzato per le malattie rare a Wiesbaden, Hessen, in Germania, presso l’Horst Schmidt Klinik (HSK). Questa nuova opportunità è dedicata alle persone affette da malattie rare, in particolare quelle che colpiscono il sistema nervoso centrale. A 30 km da Francoforte, l’HSK offre tutte le valutazioni necessarie per garantire una cura adeguata a tutti i pazienti con malattie multi-sistemiche. Il Centro fa parte dell'Ospedale pediatrico di HSK e lavora in collaborazione con tutte le altre cliniche dell’HSK che sono necessarie per la presa in carico delle malattie multi-sistemiche e progressive. Oltre ad organizzare un team multidisciplinare per le malattie rare, il Centro si propone di facilitare la diagnosi precoce, la presa in carico e il trattamento dei malati rari sia tedeschi che europei. Un importante obiettivo di questo Centro è quello di migliorare la qualità della vita di queste persone e delle loro famiglie, nonché di diventare un punto di incontro per i portatori di interesse. Inoltre, l'Istituto ospiterà un’unità di ricerca di base e clinica per le malattie neurologiche come i disturbi neurometabolici e neurodegenerativi, le malformazioni congenite e le encefalopatie epilettiche.

Questo Centro sarà integrato con il Brains for Brain Clinical Research Institute e lavorerà in joint venture con la Brains for Brain Foundation (www.brains4brain.eu) (B4B). Il B4B Clinical Research Institute presso l'HSK sarà il luogo dove si svolgeranno i progetti sulla ricerca di base e la ricerca applicata, dove saranno organizzate le sperimentazioni cliniche e i programmi di formazione in materia di malattie rare, tra cui presentazioni, seminari, incontri, journal club, serate scientifiche ecc… per aumentare la conoscenza e l’interesse per le malattie rare. Il Centro collabora, inoltre, con la rete per le malattie rare presso l'Università di Magdeburgo per seguire le raccomandazioni del Piano d'azione nazionale per le malattie rare in Germania (pubblicato ad agosto 2013) sulla creazione di una struttura di centri certificati. La rete malattie rare con la collaborazione di altri ospedali e con la condivisione di esperienze diverse in questo settore porterà a cure migliori e più specializzate per le persone affette da malattie rare.

Il Centro HSK per le malattie rare e il Brains For Brain Clinical Research Institute rappresentano un’ottima opportunità di collaborazione per creare una massa critica necessaria a migliorare la presa in carico e la qualità della vita dei malati rari. Per maggiori informazioni contattare il Prof. Maurizio Scarpa e/o la Dott.ssa Christina Lampe

 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Macroglobulinemia di Waldenström: linee guida sulla diagnosi e la presa in carico
 
Leggi l’abstract su PubMed Br J Haematol. ; [Epub ahead of print] ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Macroglobulinemia di Waldenström"

 
Sindrome del cancro ereditario della mammella e delle ovaie: le raccomandazioni della Preventive Services Task Force americana
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Intern Med. ; [Epub ahead of print] ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio"

 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 

 
Un’indagine di ENGAGE sulla condivisione dei dati
 
Siamo nell’epoca della condivisione massiccia dei dati in tutti i continenti, attualmente un aspetto fondamentale per lo sviluppo della ricerca, in quanto non solo costituisce un requisito per il finanziamento della ricerca, ma è anche incoraggiata da tutta la comunità scientifica internazionale. Per comprendere meglio e promuovere la condivisione dei dati, un articolo pubblicato sull’European Journal of Human Genetics presenta i risultati di un’indagine condotta dal progetto ENGAGE (Rete europea per l’epidemiologia genetica e genomica). Questo studio raccoglie informazioni sui "fattori che ostacolano o facilitano la condivisione dei dati in diverse situazioni" da parte di istituti che partecipano al progetto ENGAGE. L’indagine ha chiesto il parere degli intervistati circa i potenziali ostacoli e le preoccupazioni riguardo la condivisione dei dati, gli aspetti positivi e le raccomandazioni per l’avvio di collaborazioni future. Gli autori riportano i risultati positivi raggiunti da ENGAGE riguardo le attività di condivisione dei dati, ma mettono anche in guardia dagli ostacoli più frequenti che si possono presentare con questa pratica e propongono alcune misure per affrontare queste difficoltà.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Il modello EPIRARE per i registri dei pazienti affetti da malattie rare
 
Un articolo pubblicato su Public Health Genomics parla dell’eterogeneità dei registri delle malattie rare e delle strategie alternative per la registrazione dei pazienti affetti da queste patologie. L'articolo descrive il progetto “Costruire consenso e sinergie sui registri europei dei pazienti affetti da malattie rare” (EPIRARE), co-finanziato dall'UE, nato per sviluppare una piattaforma europea per i registri delle malattie rare. Secondo gli autori "questa piattaforma web, multi-malattia e polifunzionale offre una serie di funzioni: un set di metadati e un archivio di dati di supporto alla realizzazione di progetti di ricerca e alla produzione di output predefiniti per gli enti finanziatori e il pubblico; strumenti e risorse da utilizzare per i registri; la promozione della registrazione e il networking tra i malati e gli operatori ".
Leggi l’abstract su PubMed

Un altro articolo, pubblicato da alcuni degli stessi autori del primo articolo, riporta i risultati di un'indagine di EPIRARE, effettuata attraverso un questionario on-line, su come i registri europei delle malattie rare affrontano questioni metodologiche, tecniche e normative e come vengono reperite le risorse per portare avanti le loro attività. L'articolo informa che "le necessità maggiormente espresse dai responsabili dei registri sono il sostegno finanziario, la motivazione dei fornitori di dati, la valutazione della qualità dei dati, il miglioramento della comunicazione e della visibilità e l'estensione delle collaborazioni" . Gli autori ritengono che la situazione attuale dei registri europei preveda la transizione verso un approccio più coordinato, uniforme e di maggiore qualità.
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EU Pancreas: un approccio integrato per combattere il carcinoma del pancreas
 
Un articolo pubblicato su Public Health Genomics descrive l'efficacia della COST Action BM1204 (piattaforma europea integrata per la ricerca sul carcinoma del pancreas) nel contesto del carcinoma del pancreas (CP). Gli autori ritengono che l'Azione Finanziata Europea sia stata vantaggiosa sia per i giovani ricercatori che per quelli affermati, in quanto ha fornito loro il potenziale per fare rete e promuovere la propria ricerca nel campo della CP. Gli autori affermano, inoltre, che questa "piattaforma innovativa ed unica che consente di collaborare e di condividere informazioni, idee ed esperienze" offra ai ricercatori l’opportunità di integrare le proprie conoscenze di base e applicare uniformemente strumenti di studio e protocolli, così come di aumentare la loro mobilità e formazione, per divulgare in maggior misura i risultati della propria ricerca. Secondo gli autori, questa Azione mira a rispondere alle preoccupazioni associate all’"eziologia, alla diagnosi precoce, al trattamento basato sull'evidenza e personalizzato, all’assistenza sanitaria per il CP" . Gli autori, infine, sostengono che l’Azione promuova la ricerca sul CP in Europa coordinando le attività a livello internazionale con il fine di sviluppare approcci terapeutici per questa forma di tumore.
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In Marocco un Database sulle Malattie Genetiche
 
In un articolo pubblicato sull’European Journal of Human Genetics, gli autori presentano il database marocchino delle malattie genetiche (MGDD), che è una banca dati completa delle malattie individuate nella popolazione marocchina. Gli autori affermano che questo "database è progettato e realizzato su un modello a tre strati, utilizzando il database relazionale Mysql e il linguaggio di programmazione PHP" con un’interfaccia facile da usare. Per catalogare i dati molecolari delle malattie ereditarie presenti nella popolazione marocchina, gli autori hanno consultato attentamente gli articoli pubblicati su PubMed, Web of Science e Google Scholar fino ad aprile 2013 allo scopo di aggiungerli nel database. Tra le 425 mutazioni e 208 polimorfismi identificati in 301 geni e 259 malattie registrate nella banca dati, gli autori dichiarano che "la maggior parte delle malattie mendeliane nella popolazione marocchina presenta una modalità di trasmissione autosomica recessiva e colpisce la fisiologia endocrina, nutrizionale e metabolica".

Il database MGDD fornisce informazioni di riferimento per i ricercatori, i medici e gli operatori sanitari attraverso un'interfaccia web facile da usare. Si tratta di uno strumento utile ai ricercatori, ai medici e agli operatori sanitari interessati ad una malattia genetica particolare o un gene, che possono raccogliere informazioni sulle mutazioni riportate nella popolazione marocchina, ed è un aiuto alla diagnostica molecolare e all’epidemiologia delle malattie genetiche nella popolazione araba marocchina. Inoltre, i dati sui polimorfismi saranno utili per l'ottimizzazione e la realizzazione di studi di associazione genetica. L’MGDD fornisce informazioni importanti non solo alla comunità scientifica locale in Marocco, ma anche ai ricercatori di Paesi che condividono la stessa etnia. Gli autori assicurano l’aggiornamento continuo del database con dati provenienti da contributi online e ricerche bibliografiche. Il database è accessibile pubblicamente su http://mgdd.pasteur.ma.
Leggi l’abstract su PubMed

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 

 
Pratica basata sulle evidenze nella malattia di Behçet: individuare le aree dei bisogni insoddisfatti per il 2014
 
La malattia di Behçet (BD) è una vasculite multisistemica recidivante cronica caratterizzata da lesioni mucocutanee, articolari, vascolari, oculari e sintomi a carico del sistema nervoso centrale. Le varie opzioni terapeutiche per questa malattia mancano purtroppo di un regime di trattamento universalmente accettato, ed è dunque importante che la pratica clinica si basi sulle evidenze. Un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases presenta i risultati di una ricerca effettuata su web di tutta la letteratura che descrive la presa in carico della BD fino ad agosto 2013, compresi gli interventi farmacologici e non farmacologici. Gli autori hanno registrato le opzioni di trattamento e studiato le manifestazioni della malattia riportate come risultati di studi primari e secondari. La qualità dei dati è stata valutata in base alla classificazione delle prove effettuata dallo Scottish Intercollegiate Guideline Network (SIGN). Gli autori fanno notare che, sebbene ci siano diverse pubblicazioni che descrivano il trattamento delle malattie oculari e mucocutanee, mancano delle linee guida sulla presa in carico delle malattie reumatiche, cardiovascolari e neurologiche. Questo riflette ampiamente la prevalenza delle manifestazioni della malattia di Behçet, ma non la sua gravità. Le terapie biologiche rappresentano l'intervento più comunemente studiato. La proporzione di studi classificati SIGN-1 è in diminuzione e non ci sono studi classificati SIGN-1 che analizzano le manifestazioni neurologiche e gastrointestinali della BD. Questo studio identifica le malattie neurologiche, cardiovascolari e gastro-intestinali come particolari aree in cui i bisogni insoddisfatti sono maggiori e suggerisce che la qualità complessiva delle prove di efficacia è in calo. In conclusione, gli autori sostengono che la ricerca futura dovrebbe mirare proprio a queste aree di insufficienza e facilitare la pratica basata sulle evidenze nella BD.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Stati Uniti: gratis il sequenziamento dell’esoma per 30 pazienti affetti da malattie rare
 
Il Global Genes Project, un’organizzazione americana non-profit di sostegno alle malattie rare e sindromi senza un nome (SWAN USA) e un'altra organizzazione non-profit di supporto alle persone con sindromi non diagnosticate, stanno finanziando un'iniziativa che offre gratuitamente a 30 pazienti americani il sequenziamento dell’intero esoma. Questa analisi diagnostica, che ha un valore stimato di 3.500-5.000 dollari, sarà disponibile presso l’UCLA Clinical Genomics Center e la società Parabase Genomics. Le organizzazioni sperano anche di raccogliere ulteriori finanziamenti dedicati a sostenere la successiva estensione del programma. Un comitato multidisciplinare è stato convocato per selezionare i partner del programma, ma non sono ancora stati chiariti i criteri di selezione dei pazienti partecipanti.
Per maggiori informazioni

 
I geni per le malattie ereditarie pediatriche: passato, presente e futuro
 
Un articolo di revisione pubblicato recentemente su Annual Review of Medicine, descrive come vengono scoperti i geni che causano malattie pediatriche ereditarie rare ad un ritmo accelerato, derivante dalla diminuzione dei costi e dall’aumento dell'accessibilità delle tecniche di sequenziamento del DNA di nuova generazione, combinato con la maturazione di strategie per l'identificazione di geni. L’articolo riporta in dettaglio come questi risultati stiano facendo luce sui meccanismi biologici delle malattie pediatriche e amplino lo spettro fenotipico di molte sindromi cliniche. Gli autori ammettono però che ci sono ancora migliaia di geni di malattie pediatriche da identificare e, data la crescente rarità di queste patologie, questo richiederà una collaborazione su larga scala che comprenda la condivisione dei dati fenotipici e genotipici. Tuttavia, le tecnologie genomiche sono pronte per essere tradotte nella pratica clinica a beneficio dei bambini affetti e delle loro famiglie. Gli autori ritengono che la direzione futura sarà quella di mantenere il passo con le scoperte dei geni per altre malattie rare e che i progressi nella cura dei bambini affetti da malattie ereditarie rare richiederanno appunto la traduzione delle tecnologie genomiche nella pratica clinica. Infine, l’articolo sottolinea che, sebbene la maggior parte delle malattie pediatriche ereditarie non abbiano ancora un trattamento definitivo, i progressi nella comprensione dei meccanismi di molte di queste malattie offriranno opportunità terapeutiche.
Leggi l’abstract su PubMed

 


 
Notizie su Orphanet
 
Una collaborazione tra Orphanet e START per arricchire l’enciclopedia di Orphanet con le informazioni sui tumori
 
START è uno strumento destinato agli specialisti che operano in campo oncologico, per i quali intende rappresentare un supporto nella prassi oncologica quotidiana. Si tratta di un servizio offerto dall’Alleanza Contro il Cancro, promosso dal Ministero della Salute italiano. Gli articoli di START, presentati in capitoli, offrono informazioni basate su evidenze sugli attuali approcci clinici ai tumori umani. Gli articoli sono scritti da esperti europei, revisionati da editor interni ed esterni e aggiornati regolarmente. Ogni capitolo è disponibile in inglese e alcuni di essi sono anche tradotti in italiano. Inoltre, alcuni capitoli dedicati ad un pubblico più generale (area pubblica) sono stati adattati in italiano.

I capitoli di START sono ora accessibili anche su Orphanet attraverso dei link disponibili nella sezione “informazioni dettagliate” in fondo alle pagine delle malattie corrispondenti.
Per saperne di più su START

 


 
Nuove sindromi
 


 
Descritta una nuova forma grave di encefalite con crisi refrattarie, stato epilettico e anticorpi al GABAA
 
Gli autori hanno identificato una nuova forma grave di encefalite con crisi refrattarie, stato epilettico e anticorpi al recettore GABAA.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Lancet Neurol. ; 13(3):276-86 ; Marzo 2014
 
Sindrome di West associata a iperfosfatasia e ritardo mentale dovuta a mutazioni in PIGW
 
Un paziente, nato da genitori non consanguinei, presentava iperfosfatasia e ritardo mentale e aveva ricevuto una diagnosi di sindrome di West. Il paziente è risultato positivo al test per il deficit di glicosilfosfatidilinositolo (GPI) dovuto a mutazioni in PIGW. Pertanto, gli autori affermano che il deficit di GPI dovrebbe essere considerato nel quadro clinico della sindrome di West.
Leggi l’abstract su PubMed

 
J Med Genet. ; 51(3):203-7 ; Marzo 2014
 
Una nuova forma di nanismo primordiale con facies caratteristica è causata da mutazioni troncanti in omozigosi nel gene CRIPT
 
Gli autori hanno descritto il caso di due pazienti affetti da una nuova forma di nanismo primordiale con facies caratteristica, ciascuno con una differente mutazione troncante in omozigosi nel gene CRIPT.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Genome Res. ; 24(2):291-9 ; Febbraio 2014
 
Descritta, in tre pazienti, una nuova sindrome caratterizzata da difetti cardiaci congeniti, brachidattilia e lieve ritardo mentale, associata a delezioni de novo in 14q24.1q24.3
 
Gli autori hanno descritto il caso di tre pazienti senza legami di parentela con delezioni de novo in 14q24.1q24.3. Tutti e tre i pazienti presentavano lieve ritardo mentale, difetti cardiaci congeniti, brachidattilia, ipertelorismo, ponte nasale ampio e labbro superiore sottile.
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Am J Med Genet A. ; 164(3):620-6 ; Marzo 2014
 
Riconosciuta una nuova microdelezione causata da delezioni 9q31.1q31.3
 
Gli autori hanno descritto due delezioni de novo simili che interessano la regione 9q31.1q31.3, in due gemelli monozigoti e un paziente non correlato. I pazienti mostravano un fenotipo clinico distinto caratterizzato da lieve ritardo mentale, bassa statura con indice di massa corporea alto, capelli folti, sopracciglia arcuate, profilo piatto con mento ampio e lieve prognatismo, punta del naso larga e sporgente, collo corto con gibbo cervicale.
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Am J Med Genet A. ; 164(3):685-90 ; Marzo 2014
 
Schisi della linea mediana del labbro superiore e inferiore in una famiglia di consanguinei dovuta a delezioni in omozigosi su 1p31
 
Gli autori hanno descritto una famiglia di consanguinei affetta da una forma unica di schisi oro-facciale che si manifesta come difetto della linea mediana del viso che coinvolge anche le strutture mandibolari e mascellari. Tutti e quattro i fratelli e le sorelle affette, a causa della delezione in omozigosi 237-kb su 1p31, presentavano schisi mediana del labbro superiore e inferiore, denti disallineati e scarsa igiene orale.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Eur J Hum Genet. ; 22(3):333-7 ; Marzo 2014
 


 
Nuovi geni
 


 
Polimicrogiria perisilviana bilaterale: una mutazione in GPR56 regola la corteccia umana che circonda la scissura silviana
 
Leggi l’abstract su PubMed Science ; 343(6172):764-8 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Polimicrogiria perisilviana bilaterale"

 
La malformazione di Dandy-Walker legata all’X con ritardo mentale, malattia dei gangli basali e convulsioni, è causata da una mutazione in AP1S2
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; 22(3):363-8 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Ritardo mentale legato all'X - malformazione di Dandy-Walker - malattia dei gangli basali - convulsioni"

 
La poliposi adenomatosa familiare attenuata è associata a una nuova variante della linea germinale in AXIN2
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; 22(3):423-6 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Poliposi adenomatosa familiare attenuata"
Continua a leggere..."Poliposi adenomatosa familiare"

 
L’epilessia mioclonica familiare benigna dell’adulto è dovuta a mutazioni in ADRA2B in due famiglie italiane
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Neurol. ; 75(1):77-87 ; January 2014
 
Continua a leggere..."Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto"

 
La sindrome di West è associata a mutazioni de novo in GRIN2B in due individui
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Neurol. ; 75(1):147-54 ; January 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di West"

 
La neuropatia autonoma e sensoriale ereditaria tipo 1 con distruzione ossea è causata da una mutazione in ATL3
 
Leggi l’abstract su PubMed Brain ; 137(Pt 3):683-92 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Neuropatia autonoma e sensoriale ereditaria, tipo 1"

 
La malattia di Parkinson è associata a mutazioni in DNAJC13
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(7):1794-801 ; April 2014
 
La sindrome miastenica congenita è dovuta a mutazioni in LRP4
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(7):1856-68 ; April 2014
 
Continua a leggere..."Sindromi miasteniche congenite"

 
La sindrome da disfunzione mitocondriale multipla fatale è legata a mutazioni missenso in eterozigosi in LIPT1 in un paziente
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(7):1907-15 ; April 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome da disfunzione mitocondriale multipla fatale"

 
Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi: il primo caso dovuto a mutazioni recessive nella linea germinale in SDHD
 
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 51(3):170-5 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi"

 
La microftalmia, tipo Lenz, è causata da una mutazione del sito donatore di splicing in NAA10 che si traduce nella disregolazione della via di segnalazione dell’acido retinoico
 
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 51(3):185-96 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Microftalmia, tipo Lenz"

 
La cardiomiopatia ipertrofica è associata a una nuova mutazione mitocondriale 16S rRNA 2336T>C nei membri materni di una famiglia cinese
 
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 51(3):176-84 ; Marzo 2014
 
La retinite pigmentosa non sindromica è causata da mutazioni composte in eterozigosi in MVK
 
Leggi l’abstract su PubMed Ophthalmology ; 120(12):2697-705 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
I tumori epiteliali ovarici a esordio precoce sono causati da mutazioni in INHBA e INHA
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mutat. ; 35(3):294-7 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Adenocarcinoma ovarico"

 
La distrofia retinica è associata a una mutazione in omozigosi nel gene TUB
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mutat. ; 35(3):289-93 ; Marzo 2014
 
Gli ependidomi sopratentoriali contengono fusioni oncogeniche tra RELA e C11orf95
 
Leggi l’abstract su PubMed Nature ; 506(7489):451-5 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Tumore ependimale"

 
Il carcinoma epatocellulare fibrolamellare è collegato a un trascritto chimerico ricorrente DNAJB1-PRKACA
 
Leggi l’abstract su PubMed Science ; 343(6174):1010-4 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Carcinoma epatocellulare"

 
I difetti del tubo neurale potrebbero essere associati a mutazioni missenso in LRP6
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(7):1687-99 ; April 2014
 
Continua a leggere..."Anomalie di chiusura del tubo neurale"

 
Mutazioni all’interno degli enhancers SOX10 contribuiscono alla malattia di Hirschsprung isolata
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mutat. ; 35(3):303-7 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Hirschsprung"

 
Ernia diaframmatica congenita: identificato il ruolo di mutazioni in GATA6, precedentemente associate ad agenesia del pancreas e difetti cardiaci congeniti
 
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 51(3):197-202 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Ernia diaframmatica congenita"

 
Sindrome da microduplicazione distale Xq28: l’aumento del dosaggio di RAB39B interessa lo sviluppo neuronale e potrebbe spiegare il deficit cognitivo nei pazienti maschi
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mutat. ; [Epub ahead of print] ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome da microduplicazione Xq28 distale"

 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Malformazione arterovenosa cerebrale: la terapia medica da sola è superiore alla terapia medica con terapia interventistica per prevenire morte o ictus
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet ; 383(9917):614-21 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Malformazione arterovenosa cerebrale"

 
Glioblastoma: l’uso del bevacizumab in associazione con radioterapia-temozolomide non ha migliorato la sopravvivenza generale nei pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed
Consulta questo studio su Orphanet
N Engl J Med. ; 370(8):709-22, 699-708 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Glioblastoma"

 
Carcinoma renale a cellule chiare: l’attività del dovitinib non è migliore di quella del sorafenib
 
Leggi l’abstract su PubMed
Consulta questo studio su Orphanet

 
Continua a leggere..."Carcinoma renale a cellule chiare"

 
Carcinoma dell’esofago: la chemioradioterapia con FOLFOX non aumenta la sopravvivenza libera da progressione
 
Leggi l’abstract su PubMed
Consulta questo studio su Orphanet
Lancet Oncol. ; 15(3):305-14 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Carcinoma dell'esofago"

 
Atrofia multisistemica: il rifampicin non rallenta o arresta la progressione della malattia
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Neurol. ; 13(3):268-75 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Atrofia multisistemica"

 
Difetti di ossidazione degli acidi grassi nel muscolo scheletrico: il bezafibrato non migliora i sintomi clinici o l’ossidazione degli acidi grassi durante l’esercizio
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 82(7):607-13 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2"
Continua a leggere..."Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga"

 
I risultati di uno studio multicentrico di fase 2 sulla monoterapia con lenalidomide nella sindrome di Sézary e mucosi fungoide classica
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 123(8):1159-66 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Micosi fungoide classica"
Continua a leggere..."Sindrome di Sezary"

 
Malattia granulomatosa cronica: il trattamento con anakinra nella colite ha determinato un miglioramento rapido e sostenuto
 
Leggi l’abstract su PubMed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 111(9):3526-31 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Malattia granulomatosa cronica"

 
Melioidosi: il trimetoprim-sulfametossazolo (TMP-SMX) non è inferiore al TMP-SMX con dossiciclina per la fase orale ed è più sicuro
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet ; 383(9919):807-14 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Melioidosi"

 
Acromegalia: il pasireotide LAR ha dimostrato un’efficacia superiore rispetto all’octreotide LAR e rappresenta una nuova opzione di trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed
Consulta questo studio su Orphanet
J Clin Endocrinol Metab. ; [Epub ahead of print] ; gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Acromegalia"

 
Emoglobinuria parossistica notturna: debole risposta all’eculizumab
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 370(7):632-9 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Emoglobinuria parossistica notturna"

 
Malattia di Kawasaki: basso tasso di eventi cardiovascolari avversi a 21 anni
 
Leggi l’abstract su PubMed Pediatrics ; 133(2):e305-11 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Kawasaki"

 
Terapia Genica
 
Sindrome di Hurler: le piastrine hanno un ruolo efficace nella distribuzione e nel rilascio dell’enzima lisosomiale nei modelli murini
 
Leggi l’abstract su PubMed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 111(7):2680-5 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Hurler"

 
Sclerosi laterale amiotrofica: trattamento mediante immunoterapia basata sull'inoculo intratecale di AAV che mediano l'espressione di scFV diretti contro la SOD1 misfolded
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 22(3):498-510 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A: la terapia con rAAV1.NT-3 ha determinato un miglioramento della funzione motoria, dell’istopatologia e dell’elettrofisiologia nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 22(3):511-21 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A"

 
Atassia spinocerebellare di tipo 1: importanti benefici terapeutici in seguito al trattamento a livello dei nuclei cerebellari profondi con AAV esprimenti RNAi
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 22(3):588-95 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Atassia spinocerebellare, tipo 1"

 
Emofilia B: l'utilizzo della terapia con vettori lentivirali per mediare la trasduzione del cDNA del fattore IX corretto cura in modo sicuro ed efficiente la malattia nei topi
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 22(3):567-74 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Emofilia B"

 
Carcinoma epatocellulare: la terapia genica con gene suicida allogenico dimostra una regressione marcata e rapida della malattia nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 22(3):634-44 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Carcinoma epatocellulare"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Retinite pigmentosa: il DENAQ ha ripristinato la funzione visiva nei topi con un photoswitch che sfrutta il rimodellamento elettrofisiologico delle cellule gangliari della retina
 
Leggi l’abstract su PubMed Neuron ; 81(4):800-13 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
Degenerazione retinica: sopprimendo la segnalazione dell’ormone tiroideo si preservano i fotorecettori dei coni nei modelli murini
 
Leggi l’abstract su PubMed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 111(9):3602-7 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Distrofia dei coni e dei bastoncelli"
Continua a leggere..."Amaurosi congenita di Leber"
Continua a leggere..."Acromatopsia"

 
Epidermolisi bollosa simplex con distrofia muscolare: il trattamento con 4-fenilbutirato migliora i fenotipi patologici nei miotubuli e nei topi plectina deficitari
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Invest. ; [Epub ahead of print] ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare"

 
Sclerosi laterale amiotrofica: LDN/OSU-0212320, un derivato della piridazina, ha ritardato il declino della funzione motoria e ha esteso le aspettative di vita nel modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Invest. ; 124(3):1255-67 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Ceroidolipofuscinosi neuronale dell’infanzia tardiva: la somministrazione intravenosa di TPP1 aumenta l’aspettativa di vita e migliora la funzione neurologica nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 22(3):547-53. ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Malattia CLN2"
Continua a leggere..."Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva"

 
Glioblastoma: marcatore di superficie specifico delle cellule embrionali è un potenziale bersaglio terapeutico nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 111(7):2482-7 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Glioblastoma"

 
Alterazioni a livello epigenomico determinano ependimomi fatali CIMP-positivi dell'infanzia
 
Leggi l’abstract su PubMed Nature ; 506(7489):445-50 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Tumore ependimale"

 
Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cell T: l'inibizione di c-Myc previene l'insorgere della leucemia nei topi e ostacola l'insorgere di recidive nei bambini affetti
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 123(7):1040-50 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T"

 
Sindrome linfoproliferativa autoimmune: il trattamento del topo MRLlpr/lpr con anticorpi anti-IL-17A diminuisce la gravità della malattia
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 123(8):1178-86 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome linfoproliferativa autoimmune"

 
Ipertensione arteriosa polmonare: l’inibitore delle polimerasi ABT-888 ha invertito la malattia in due modelli murini sperimentali
 
Leggi l’abstract su PubMed Circulation ; 129(7):786-97 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare associata ad altra malattia"
Continua a leggere..."Malattia veno-occlusiva polmonare"
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Distrofia maculare genetica: un’analisi delle caratteristiche cliniche sovrapposte e distinte
 
Leggi l’abstract su PubMed Prog Retin Eye Res. ; 39C:23-57 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Distrofia maculare genetica"

 
Sindrome di Marfan: studio dell’evoluzione fenotipica durante l’infanzia per migliorare il riconoscimento clinico
 
Leggi l’abstract su PubMed Genet Med. ; 16(3):246-50 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Marfan"

 
Si suggerisce di eseguire il test genetico per la febbre mediterranea familiare per i pazienti che presentano sintomi rari comuni ad altre malattie
 
Leggi l’abstract su PubMed Genet Med. ; 16(3):258-63 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Febbre mediterranea familiare"

 
Malattia lisosomiale: il volume relativo dei compartimenti acidi può essere un biomarker di supporto alla diagnosi, monitoraggio clinico e valutazione delle risposte terapeutiche
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Invest. ; [Epub ahead of print] ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Malattia lisosomiale"

 
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobilità: mancanza di consenso su prove e criteri
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164(3):591-6 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobilità"

 
Artrogriposi multipla congenita: studio dei segni clinici
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164(3):700-30 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Artrogriposi multipla congenita"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Condrosarcoma: un’analisi delle opzioni di trattamento presenti e future
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 2, No. 3 , Pages 217-227 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Condrosarcoma"

 
Amiloidosi AL: una valutazione delle attuali opzioni terapeutiche
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 2, No. 3 , Pages 229-244 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Amiloidosi primitiva"

 
Criptococcosi: strategie future per il trattamento dei pazienti pediatrici
 
Consult the abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 2, No. 3 , Pages 245-257 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Criptococcosi"

 
Ipertermia maligna: le strategie attuali per la diagnosi e la presa in carico
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 2, No. 3 , Pages 259-269 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Ipertermia maligna"

 
Sclerosi sistemica: un’analisi delle opzioni di trattamento
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 2, No. 3 , Pages 271-282 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Ipertensione polmonare: l’inalazione di treprostinil sodio dovrebbe essere utilizzata come terapia aggiuntiva per i pazienti non controllati efficacemente con terapia orale
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 2, No. 3 , Pages 283-291 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare"
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"

 
Sindrome miastenica di Lambert-Eaton: un’analisi del trattamento con amifampridina
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 2, No. 3 , Pages 293-300 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome miastenica di Lambert-Eaton"

 
Ipercolesterolemia familiare omozigote: uno studio sul lomitapide e mipomersen
 
Leggi l’abstract su PubMed Circulation ; 129(9):1022-32 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Homozygous familial hypercholesterolemia"

 
Displasia fibromuscolare delle arterie: la situazione scientifica e le domande critiche senza una risposta
 
Leggi l’abstract su PubMed Circulation ; 129(9):1048-78 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Fibrodisplasia muscolare arteriosa"

 
Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico: un’analisi dei progressi nella patogenesi e nel trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed Pediatr Res. ; 75(1-2):176-83 ; January 2014
 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico"

 
Uno studio sulla demenza genetica
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet ; 383(9919):828-40 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Demenza genetica"

 
Aneuploidie dei cromosomi sessuali: analisi degli aspetti cognitivi e neurologici
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Neurol. ; 13(3):306-318 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Turner"
Continua a leggere..."Sindrome di Klinefelter"
Continua a leggere..."Sindrome 47,XYY"

 
Emofilia: è obbligatoria l’individuazione e il trattamento aggressivo dei fattori di rischio cardiovascolare
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 123(9):1297-301 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Emofilia"

 
Pubblicate cinque nuove Clinical Utility Gene Card nell’European Journal of Human Genetics
 
EuroGentest, il Network di eccellenza per i test genetici finanziato dall’Unione Europea, ha sviluppato dei punti specifici relativi alle malattie, che riguardano le indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Cards (CUGC). Questi documenti aiutano i clinici e i genetisti a fare chiarezza all’interno dei numerosi test genetici oggi disponibili in Europa, fornendo delle linee guida per specifiche malattie in un contesto reale di servizi di genetica clinica. Le CUGC, pubblicate nell’European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si focalizzano soprattutto sulle malattie mendeliane. L’European Journal of Human Genetics ha pubblicato cinque nuove Clinical Utility Gene Cards per le seguenti malattie:
Diabete giovanile con esordio nella maturità
Albinismo oculocutaneo
Deficit di fosfomannosio isomerasi
Diabete mellito neonatale transitorio, 6q24-correlato
Sindrome di Williams–Beuren

 


 
Farmaci Orfani
 
Notizie regolamentari
 
Il VIMIZIM (elosulfasi alfa) riceve parere positivo dal CHMP per il trattamento della mucopolisaccaridosi tipo IVA
 
Il 20 Febbraio 2014, il Comitato per i Prodotti Medicinali per Uso Umano (CHMP) ha adottato un parere positivo che raccomanda di autorizzare l’immissione in commercio per il farmaco Vimizim, 1 mg/ml concentrato di soluzione per infusione per il trattamento della mucopolisaccaridosi tipo IVA (sindrome di Morquio A, MPS IVA), prodotto dalla BioMarin Europe Ltd. Vimizim aveva già ricevuto la designazione di farmaco orfano il 24 luglio 2009.
Leggi il parere sul sito dell’EMA

 
Il COMP emette 13 pareri positivi per la designazione orfana durante il suo incontro di febbraio 2014
 
Il Comitato per i prodotti medicinali orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di febbraio 2014, ha emesso tredici nuovi pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per:

- la prevenzione della displasia broncopolmonare
- il trattamento del carcinoma del pancreas
- la prevenzione del rigetto del trapianto a seguito di trapianto di organo solido (2 prodotti medicinali)
- il trattamento della amiloidosi ATTR
- il trattamento della malattia da accumulo di glicogeno tipo II (malattia di Pompe)
- la prevenzione della displasia broncopolmonare
- il trattamento dell’amaurosi congenita di Leber
- il trattamento della malattia micobatterica non-tubercolotica polmonare
- il trattamento dell’immunodeficienza combinata grave da deficit del gene attivante la ricombinazione 1
- il trattamento del sarcoma dei tessuti molli
- il trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
- il trattamento della leucemia acuta mieloide

Consulta il Registro europeo dei prodotti medicinali con designazione orfana
Consulta l’elenco di Orphanet dei farmaci orfani autorizzati all’immissione in commercio in Europa

 
Notizie politiche e scientifiche
 
Il ciclo di vita delle tecnologie di terapia genica aiuta a comprendere come mai la commercializzazione della terapia genica è ferma
 
Un articolo pubblicato su Gene Therapy analizza il tema della commercializzazione delle terapie geniche che presuppone una relazione tra la maturazione di una tecnologia attraverso il suo ciclo di vita e le prospettive positive di sviluppo di un prodotto. Gli autori sostengono che il campo della terapia genica sia maturato costantemente a partire dal 1980. L'articolo parla di una raccolta di 435.000 documenti, 416.000 brevetti negli Stati Uniti, 41.800 studi clinici e 4,3 miliardi dollari di capitale investito dalle società americane nella terapia genica. Le tecnologie di terapia genica comprendono una serie di approcci diversi, ciascuno dei quali ha un'architettura distinta per prodotto. Utilizzando metodi bibliometrici, gli autori hanno quantificato la maturazione di ciascuna tecnologia attraverso un caratteristico ciclo di vita con curva a S, da una fase Nascente, attraverso una fase di Crescita esponenziale, verso una fase di Stabilizzazione e limite proiettato. I risultati mostrano che gli investimenti di capitale nella terapia genica sono stati concentrati prevalentemente nelle tecnologie in fase Nascente e pochissimo nella fase di maturità. Gli autori sostengono che le tecnologie di terapia genica stiano raggiungendo attualmente un livello di maturità che la ricerca innovativa e l'esperienza biotecnologica definiscono come requisiti fondamentali per lo sviluppo efficiente di un prodotto. In conclusione, gli autori affermano che un’asincronia tra la maturazione delle tecnologie di terapia genica e gli investimenti di capitale nei modelli di business focalizzati sullo sviluppo possono aver bloccato la commercializzazione della terapia genica.
Leggi l’abstract su PubMed

 


 
Sovvenzioni
 


 
L’Alleanza Internazionale ECD invita a presentare lettere di intenti per il finanziamento di progetti di ricerca incentrati sullo studio della malattia di Erdheim-Chester
 
L’Alleanza Internazionale per la malattia di Erdheim-Chester è interessata a ricevere lettere di intenti per qualsiasi studio sull’eziologia, la fisiopatologia, la diagnosi o il trattamento della malattia di Erdheim-Chester. L’Alleanza ha stanziato un finanziamento fino a 100.000 dollari, per un massimo di 2 borse di studio, per progetti di ricerca che si concentrino sui temi dello sviluppo e attuazione di un registro dei pazienti ECD, degli studi clinici relativi al trattamento della ECD, del miglioramento della qualità di vita dei pazienti ECD, della semplificazione della diagnosi della ECD, della comprensione dei meccanismi biologici e molecolari della malattia. Tutte le proposte saranno prese in considerazione e i ricercatori qualificati ed interessati sono invitati a presentare i propri progetti entro il 1 aprile 2014.
Per maggiori informazioni

 
Indetto da DEBRA un bando per il finanziamento della ricerca
 
DEBRA International accoglie con favore proposte di progetti di ricerca sulle seguenti tematiche: migliorare la comprensione delle basi biologiche e genetiche di tutte le forme di EB per ottenere nuovi approcci diagnostici e terapeutici per l’EB; sviluppo di nuove terapie (comprese le eventuali terapie geniche e cellulari, terapie farmacologiche o terapie con proteine); comprendere la natura della guarigione delle ferite e lo sviluppo del cancro della pelle nella EB e sviluppare trattamenti migliori e strategie di prevenzione; progetti di ricerca sull’assistenza clinica per migliorare la presa in carico della EB attraverso l’attenuazione dei sintomi.

Le scadenze per la presentazione delle domande sono normalmente due volte l'anno, il 15 febbraio o marzo e il 15 Settembre. Le decisioni riguardo le domande di finanziamento presentate sono effettuate rispettivamente nel mese di giugno e dicembre.
Tuttavia, le informazioni sui bandi possono subire delle variazioni di anno in anno, si consiglia pertanto di controllare sempre questa pagina

 


 
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
L’Imagine Institute of Genetic Diseases cerca un Group leader
 
Il nuovo Imagine Institute of Genetic Diseases, affiliato al Necker Enfants maladies Hospital campus di Parigi, sta attualmente cercando un group leader. Imagine è un centro interdisciplinare di ricerca con ottimi servizi di base nel campo della genomica, dell’imaging cellulare, della citometria a flusso, della bioinformatica, della fisiopatologia e della conservazione di modelli transgenici e zebra fish. Il nuovo edificio (che è stato inaugurato all'inizio di gennaio 2014) offre strutture di ricerca all'avanguardia. Le attività dell’istituto si concentrano sulle malattie rare, con lo scopo di aumentare le conoscenze in un settore medico così esteso e che al momento non è sufficientemente coperto. Questo comporterà lo sviluppo di nuovi concetti biologici, strumenti diagnostici e terapie innovative. Si accettano candidature per qualsiasi campo direttamente collegato o relativo alle basi, alla fisiopatologia e al trattamento delle malattie genetiche, con un’attenzione particolare a:
1- Sviluppo, cellule staminali e neuroscienze.
2- Biologia computazionale e/o bioinformatica.
Le candidature in questi due settori saranno valutate separatamente. Le posizioni riguardano sia una posizione junior che senior, a seconda dell'esperienza. Le candidature devono essere presentate al professor Alain Fischer entro il 15 maggio 2014. Ulteriori informazioni sono disponibili all'indirizzo http://www.institutimagine.org/ o per email

 
Responsabile di un’unità di ricerca sulle genodermatosi
 
DEBRA Austria ricerca un responsabile di un’unità di ricerca presso l’EB House Austria, con specializzazione in genodermatosi.
Il candidato ideale dovrà possedere le seguenti qualifiche
• Titolare di una posizione di rilievo in un contesto di ricerca da almeno 5 anni.
• Formazione medico-scientifica e attività di ricerca nel campo delle genodermatosi.
• Capacità di gestire l’organizzazione di un’unità di ricerca, comprese le questioni riguardanti il personale e il budget.
• Grande esperienza nell’acquisizione di finanziamenti da parte di terzi.
• Familiarità con aspetti della ricerca di base e traslazionale, in grado di trasferire gli approcci terapeutici promettenti alla clinica.
• Gestione dei diritti di proprietà intellettuale e dei contatti con consulenti esperti di proprietà intellettuale.
• Grande interesse nella condivisione di conoscenze e idee con i colleghi e i portatori di interesse della comunità scientifica e delle malattie rare e disposto a partecipare ad importanti conferenze ed eventi.
• Capacità di far conoscere le questioni scientifiche a un pubblico ampio, ad esempio ai pazienti e alle famiglie, in modo che tutti siano in grado di comprendere i principi di base della ricerca.
Qualità/qualifiche preferibili:
• Esperienza con i diritti di proprietà intellettuale e l’utilizzo delle nuove tecnologie.
• Esperienza nella gestione di studi clinici. • Il diploma o la specializzazione in managament sono un valore aggiunto.
Inviare la propria candidatura per e-mail a office@debra-austria.org. Le domande devono includere: lettera di presentazione, CV, breve descrizione del proprio settore di ricerca per un pubblico profano, elenco delle pubblicazioni. Per qualunque informazione contattare il Dott. Rainer Riedl, presidente di DEBRA Austria, al numero +43-1-876 40 30-15. La scadenza per la presentazione delle domande è lunedì 10 marzo 2014

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 
Percorsi diagnostici/assistenziali per le malattie oggetto di screening neonatale
 
Data: dal 30/09/2013 al 29/09/2014
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

L’obiettivo del corso è la “Costruzione di Percorsi diagnostici-assistenziali per le malattie in oggetto di screening neonatale allargato” con l’intento di sviluppare anche un percorso formativo sugli aspetti clinico-assistenziali dei soggetti a rischio e per il loro successivo inserimento nel contesto territoriale.
Il corso ha una durata di 6 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online, ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Pediatri, Pediatri di libera scelta, Ginecologi, Metabolici, Genetisti, Neonatologi, Infermieri pediatrici, Biologi e Dietisti e saranno riconosciuti 6 crediti ECM.
Partecipano al progetto: l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, (U.O.C. Patologia Metabolica_; Università La Sapienza (Dip. Medicina Sperimentale Servizio Malattie Genetico-Metaboliche e Dip. Pediatrico U.O.D Neurologia Pediatrica_; CRI centro screening, UNIAMO, Regione Sicilia; Regione Abruzzo; Regione Marche. Questo corso FAD è stato realizzato nell’ambito del progetto CCM 2010. Per maggiori informazioni sul corso 2014

 
Corso dell’Associazione Europea dei Citogenetisti
 
Il corso europeo avanzato post-laurea in citogenetica classica e molecolare è stato ideato per offrire una formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica ai laureati in medicina, ai farmacisti, ai patologi, ai biologi, ai professionisti del settore sanitario e ai ricercatori, con titolo accademico. Le informazioni sul corso del 2014 sono già disponibili. Per maggiori informazioni
 
Lo spettro mutevole dell’IMD: vivere più a lungo e invecchiare con le IMDs
 
Data: 7-9 maggio 2014
Località: Londra, Regno Unito

Rivolto ai medici specialisti in malattie metaboliche pediatriche e dell’adulto, questo corso affronterà diverse questioni e una serie di controversie specifiche nella presa in carico dei pazienti più anziani affetti da IMD.
Per maggiori informazioni

 
5° Edizione della Masterclass di ESO-SIOP Europe in oncologia pediatrica
 
Data: 17-22 maggio 2014
Località: Lubiana, Slovenia

ESO e SIOP-Europe sono lieti di annunciare la quinta edizione della Masterclass in Oncologia Pediatrica. Questo programma di formazione, orientato alla pratica clinica, è rivolto a giovani oncologi pediatri che desiderano migliorare le proprie competenze nella presa in carico clinica dei tumori pediatrici più comuni. Il corso è ideato per offrire un’esperienza unica di apprendimento, una formazione orientata alla pratica, con sessioni sull’applicazione delle più recenti scoperte, dalla ricerca alla pratica clinica. La scadenza per la registrazione è il 3 Febbraio 2014. Il programma dettagliato e il modulo di registrazione sono disponibili sul sito www.eso.net

 
Il Corso Estivo Radiz sulle malattie rare
 
Data: 14-16 luglio 2014
Località: Zurigo, Svizzera

La seconda edizione del corso estivo Radiz sulle malattie rare tratterà un’ampia serie di argomenti del settore delle malattie rare, dai meccanismi delle malattie e i modelli animali, a come migliorare la diagnosi fino ad arrivare alle nuove terapie. Sono previste lezioni e workshop sullo sviluppo dei farmaci, sugli organismi modello, su come scegliere gli endpoint clinici, sulle sperimentazioni cliniche, gli aspetti regolamentatori, i registri dei pazienti, la ricerca orientata ai pazienti, le considerazioni etiche e su cosa le malattie rare possono raccontarci delle malattie più comuni.
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Dismorfologia e Radiologia dei Difetti Congeniti del Metabolismo
 
Data: 16-17 ottobre 2014
Località: Manchester, Regno Unito

Gli argomenti trattati interessano i medici che si occupano di malattie rare o che hanno un interesse per la genetica clinica, le IEM e la Pediatria. Ai partecipanti è richiesta una conoscenza di fondo del settore, anche se non è richiesta una grande esperienza. I partecipanti sono invitati a portare casi interessanti, inconsueti o irrisolti.
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Cosa succede e dove
 

 
Brindiamo alla Giornata Mondiale della Sindrome di Down
 
Data: 21 marzo 2014
Località: Roma, Italia

Si celebra il 21 marzo la nona Giornata Mondiale sulla Sindrome di Down. Diversi i convegni in tutta Italia che ricordano il 21 marzo, Giornata Mondiale sulla Sindrome di Down.
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9° Congresso Internazionale sull’Autoimmunità
 
Data: 26-30 marzo 2014
Località: Nizza, Francia

Si tratta di una conferenza di primo piano con esperti in immunologia, reumatologia e settori correlati. Il convegno tratterà l’eziologia, gli aspetti genetici, diagnostici, clinici e le nuove terapie di 80 malattie autoimmuni.
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8° Conferenza Internazionale sul Cromosoma 11
 
Data: 27-30 marzo, 2014
Località: Pforzheim-Hohenwart, Germania

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Terapie geniche, cellulari e molecolari per le malattie metaboliche ereditarie
 
Data: 27 marzo 2014
Località: Londra, Regno Unito

Lo scopo di questo incontro è quello di creare e promuovere un’interfaccia di collaborazione più stretta tra medici e ricercatori, con l'obiettivo di tradurre, al più presto, la terapia genica e le nuove tecnologie in trattamenti clinici per le malattie metaboliche ereditarie per i pazienti del Regno Unito.
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Conferenza Internazionale della Ricerca sulla Linfangioleiomiomatosi 2014
 
Data: 28-30 marzo 2014
Località: Chicago, USA

La Fondazione LAM terrà la sua 17° Conferenza Annuale Internazionale sulla Ricerca sulla Linfangioleiomiomatosi e il Simposio per le famiglie, dal 28 al 30 marzo a Chicago, IL, Stati Uniti.
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La PFAPA e le febbri Periodiche Pediatriche: spunti di riflessione per un nuovo approccio terapeutico
 
Data: 29 marzo 2014
Località: Genova, Italia


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Emiplegia Alternante: Meeting delle Famiglie A.I.S.EA
 
Data: 29-30 marzo 2014
Località: Roma, Italia


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Incontro Internazionale 2014 sulla Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
 
Data: 4-5 aprile 2014
Località: Genova, Italia

L’8° Incontro Internazionale sulla Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), organizzato dall’Associazione FOP Italia, si terrà a Genova e vedrà la partecipazione di ricercatori europei e americani che discuteranno sul tema dei meccanismi patogenetici della FOP come possibili bersagli per i trattamenti. Parteciperanno anche i rappresentanti delle associazioni dei pazienti di diversi Paesi e singoli malati e le loro famiglie.
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2a Edizione dell’Incontro di Primavera con le Associazioni dei Pazienti
 
Data: 5 aprile 2014
Località: Roma, Italia

L’incontro, organizzato da Orphanet Italia e Fondazione Telethon, ha lo scopo di promuovere esempi di buone pratiche che hanno permesso alle associazioni dei pazienti di collaborare con il mondo della comunità scientifica. Il programma è disponibile online
. Per registrarsi al corso cliccare qui
 
4° Incontro Annuale Gruppo Famiglie Dravet
 
Data: 11-13 aprile 2014
Località: Mentana (Roma), Italia

L’incontro è organizzato dal Gruppo Famiglie Dravet Onlus, associazione costituita da genitori di bambini affetti dalla Sindrome di Dravet, ed è l’appuntamento annuale più importante e più atteso. In questa occasione, infatti, le famiglie hanno l’occasione di incontrarsi, scambiarsi le reciproche esperienze e informarsi grazie all’intervento di medici e di ricercatori. Per maggiori informazioni

 
ORPHANET: come usare il portale di riferimento per le malattie rare
 
Data: 14 aprile 2014
Località: Roma, Italia

Il corso, giunto alla sua terza edizione, fornisce ai professionisti del settore sanitario informazioni sulle malattie rare e sui farmaci orfani, proponendosi come strumento di ausilio nella diagnosi, nella presa in carico e nel trattamento dei pazienti affetti dalle malattie rare. Nel corso dell’evento verranno presentati tutti gli strumenti che Orphanet, il portale internazionale per le malattie rare (www.orpha.net), mette a disposizione degli utenti che vi accedono, con particolare riferimento all’uso che ne possono fare i professionisti. Si parlerà degli strumenti dedicati alla ricerca, ai pazienti e ai professionisti e verranno presentate tutte le nuove applicazioni che Orphanet sta implementando. Il programma in dettaglio sarà presto disponibile.
Per maggiori informazioni su Orphanet

 
7a Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD 2014)
 
Data: 8-10 maggio 2014
Località: Berlino, Germania

La Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD) sarà un interessante forum per i portatori di interesse per le malattie rare e le diverse discipline, provenienti da tutti i Paesi europei. La conferenza tratterà i temi della ricerca, dello sviluppo di nuovi trattamenti, dell’assistenza sanitaria e sociale, dell'informazione, della sanità pubblica e del sostegno. Per maggiori informazioni

 
Conferenza della European Society of Human Genetics - ESHG
 
Data: 31 maggio 3 giugno 2014
Località: Milano, Italia


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Conferenza Nazionale EUROPLAN Spagna
 
Data: 6 giugno 2014
Località: Madrid, Spagna

Organizzata da FEDER; la Federazione Spagnola per le Malattie Rare

 
Conferenza ICCG 2014
 
Data: 11-12 giugno 2014
Località: Maryland, Stati Uniti

L’International Collaboration for Clinical Genomics (CCIG) sta creando una banca dati universale delle varianti genomiche (comprese le varianti strutturali e di sequenza), a disposizione del pubblico attraverso risorse come il database ClinVar dell’NCBI, e molto altro. Per questo la conferenza ICCG favorisce la partecipazione del personale clinico di laboratorio (sia di citogenetica che molecolare), di medici, genetisti e altri soggetti interessati a stabilire gli standard per i database delle varianti genomiche.
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LGDA: Incontro Malati e Famiglie
 
Data: 13-14 giugno 2014
Località: Texas, Stati Uniti

L’Allenza per la linfangiomatosi e malattia di Gorham (The Lymphangiomatosis & Gorham's Disease Alliance - LGDA) terrà la prima edizione dell’Incontro Malati e Famiglie. Questo importante evento riunirà per la prima volta malati, famiglie ed esperti del settore provenienti da tutto il mondo, il 13 e 14 giugno 2014, presso lo Sheraton Suites Market Centre a Dallas, Texas, Stati Uniti. Per i dettagli sulla conferenza visita il sito.

 
Euromit 2014 – Incontro Internazionale sulle Malattie Mitocondriali
 
Data: 15–19 giugno, 2014
Località: Tampere, Finlandia

Euromit 2014 rappresenta la nona di una serie di conferenze internazionali dedicate alla comprensione delle malattie mitocondriali. La conferenza riunirà i maggiori esperti del settore e molti giovani talenti. Gli organizzatori prevedono la partecipazione di circa 700 ricercatori molecolari, medici e rappresentanti del settore sanitario.
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13° Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari - ICNMD 2014
 
Data: 5-11 luglio 2014
Località: Marsiglia, Francia

Il 13° Congresso ICNMD è un'occasione unica, grazie alla quale, ogni 4 anni, gli esperti si riuniscono per condividere conoscenze ed esperienze nel campo delle malattie neuromuscolari. I medici e i ricercatori, coinvolti nella diagnosi e nella ricerca dei meccanismi di base e degli approcci terapeutici sul tema delle malattie rare, trarranno grande beneficio da questo evento. Per maggiori informazioni

 
Phenotype Day: iniziativa congiunta dei gruppi di interesse speciale di BioLink e BioOntologies
 
Data: 12 luglio, 2014
Località: Massachusetts, Stati Uniti

Organizzato dai gruppi di interesse di Bio-Ontologies e BioLINK, il Phenotype Day riunirà ricercatori di diverse discipline per condividere informazioni sulle risorse fenotipiche e questioni legate alla definizione, elaborazione e utilizzo dei dati fenotipici.
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16° Conferenza Internazionale sulla malattia di Behçet
 
Data: 18–20 settembre, 2014
Località: Parigi, Francia

La conferenza fornirà contributi di alta qualità su una vasta gamma di argomenti, tra cui le innovazioni cliniche, la genetica e la scienza di base. Sarà presentato anche un aggiornamento sulle nuove strategie terapeutiche e saranno discusse questioni critiche. È prevista la partecipazione di esperti illustri, in particolare nel campo delle immunodeficienze.
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3° Conferenza Internazionale sulla tolleranza immunologica 2014
 
Data: 28–30 settembre 2014
Località: Amsterdam, Olanda

La Terza Conferenza Internazionale sulla tolleranza immunologica riunirà esperti internazionali per condividere le ultime ricerche e approfondimenti sui meccanismi e il trattamento di molte patologie, soprattutto nel settore dei trapianti, delle malattie autoimmuni e infiammatorie e dei tumori.
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La Scienza traslazionale delle malattie rare: From Rare to Care II
 
Data: 8-10 ottobre 2014
Località: Herrenchiemsee, Germania

L'incontro riunirà ricercatori di alto profilo provenienti da tutto il mondo e si concentrerà su come la scienza di base sulle malattie rare possa avere un impatto sullo sviluppo di nuove strategie terapeutiche. Questa conferenza vedrà riuniti una serie di relatori di alto profilo attivi nel campo della ricerca sulle malattie rare e della medicina traslazionale.
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14° Congresso Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi neuronale (malattia di Batten)
 
Data: 22-25 Ottobre 2014
Venue: Córdoba, Argentina

La malattia di Batten rappresenta un gruppo di malattie rare neurodegenerative di origine genetica, che colpisce all’incirca 1 individuo su 30.000. Attualmente non si conosce alcuna cura per la malattia di Batten

 
2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primarie (IPIC)
 
Data: 5-6 Novembre, 2015
Località: Budapest, Ungheria

L'Organizzazione Internazionale dei pazienti con Immunodeficienze Primarie (IPOPI) annuncia il Secondo Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primarie (IPIC). Questo evento si baserà sui risultati positivi del primo IPIC, al quale hanno partecipato 400 persone. Il congresso sarà articolato in due giornate ed è aperto a tutti i soggetti con un interesse particolare nella presa in carico clinica delle immunodeficienze primarie (PID).
Per maggiori informazioni

 
Eventi commerciali

 
L’Immissione in commercio dei Farmaci Orfani 2014
 
Data: 20–21 marzo, 2014
Località: Londra, UK

Questo forum offre un'opportunità unica di incontro e di networking con i maggiori esperti riconosciuti del settore. Sarà possibile scoprire i principali flussi di reddito non ancora sfruttati nel mercato dei farmaci blockbuster, aumentare i profitti e garantire il successo commerciale della proria organizzazione. Esplorare le ultime tendenze in materia di prezzi e rimborsi, e soprattutto ciò che sta oltre, dai modelli ottimali di business a come migliorare la propria strategia di marketing e di vendita.
Per maggiori informazioni

 
Congresso Mondiale Farmaci Orfani USA
 
Data: 23 – 25 aprile 2014 Località: Washington D.C., Stati Uniti Il 4° Congresso Mondiale sui Farmaci Orfani è dedicato alla promozione di partnership e collaborazioni che mirano ad accelerare lo sviluppo dei farmaci orfani e ad aumentarne il valore, dalla scoperta di nuove molecole alla loro disponibilità per i pazienti.
Per maggiori informazioni

 
Commercializzazione delle cellule staminali & Conferenza di Partenariato
 
Data: 23–25 aprile 2014
Località: Boston, Stati Uniti

Questo forum presenterà informazioni riguardanti gli ultimi sviluppi in tutti i settori della ricerca sulle cellule staminali, tra cui la biologia, la medicina, le applicazioni, le normative e il mercato. Questo incontro si concentrerà sulle opportunità di business, sulle sfide e le possibili strategie per superarle.
Per maggiori informazioni

 
9° Congresso Mondiale sulle Cellule Staminali e Medicina Rigenerativa
 
Data: 20–22 maggio 2014 Località: Londra, Regno Unito Questo evento è aperto alle aziende farmaceutiche e biotecnologiche, ai ricercatori e agli investitori che avranno modo di far conoscere la propria attività di ricerca.
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Congresso Internazionale Asiatico 2014 sui Farmaci Orfani
 
Data: 10-11 giugno 2014
Località: Singapore

Il Congresso internazionale asiatico 2014 sui farmaci orfani si concentrerà sulla promozione di partnership e relazioni tra l'industria, i governi, i contribuenti, gli investitori e i pazienti, nonché sullo sviluppo dei farmaci orfani e del loro valore, dalla scoperta allo sviluppo clinico, all’autorizzazione, alla produzione, al lancio e alla sostenibilità dell'approvvigionamento, in modo che alle aziende produttrici sia garantito il rimborso completo e rapido.
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La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Genzyme Italia e la collaborazione di Mediart promotion.

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