8 Aprile 2014 print
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Editoriale
 
L’esperienza positiva del Workshop internazionale sulle designazioni orfane
 

Il 10 marzo 2014 si è tenuto presso l’Agenzia Europea dei Medicinali(EMA) un workshop sulle designazioni dei farmaci orfani e le sovvenzioni. L’evento, organizzato dall’EMA in collaborazione con la Food and Drug Administration americana (FDA) e per la prima volta dal Ministero Giapponese della Salute, del Lavoro e del Welfare (MHLW) e dalla Agenzia dei dispositivi farmaceutici e medici (PMDA), è stato un importante contributo per accelerare l’accesso ad un numero maggiore di trattamenti per le persone affette da malattie rare.

Questo workshop, unico nel suo genere, ha riunito le autorità di regolamentazione di tre grandi aree geografiche che hanno una legislazione che promuove lo sviluppo dei medicinali orfani: gli Stati Uniti (USA), l’Unione Europea (UE) e il Giappone. Le agenzie che rappresentano queste aree, con il contributo di Canada e Australia, hanno lavorato congiuntamente nel corso di questi anni per migliorare la qualità e il numero delle designazioni orfane e per incoraggiare la presentazione in parallelo delle domande di designazione di farmaco orfano.

Il workshop è stato finalizzato a migliorare l'efficienza ed evitare la confusione tra le agenzie e gli sponsor, mettendo in evidenza tre aree: la procedura di concessione della designazione di farmaco orfano da parte della FDA, MHLW/PMDA ed EMA, i programmi di incentivazione post designazione (accessibili solo dopo aver ottenuto la designazione) e le sovvenzioni disponibili attraverso la FDA, la Commissione Europea e NIBIO (Giappone), destinate a promuovere la ricerca e lo sviluppo nella presa in carico terapeutica delle malattie rare. Infine, gli sponsor hanno avuto anche la possibilità di partecipare a sessioni di 40 minuti faccia a faccia con le 3 agenzie per discutere delle loro preoccupazioni od osservazioni individuali.

Le Designazioni Orfane nel mondo
Dopo aver spiegato le basi giuridiche delle designazioni orfane in Europa, i relatori Agnes Mathieu e Stina Aarum hanno chiarito gli aspetti della centralizzazione del processo di designazione e della sua valutazione e la strategia di revisione al momento dell’autorizzazione all'immissione in commercio (MAA). Si è, inoltre, parlato dei progressi raggiunti finora per la concessione delle designazioni orfane e delle MAA per i medicinali orfani (80 fino a dicembre 2013), insieme alla loro distribuzione nei diversi campi della medicina.

Il relatore della FDA (RAC), James Reese, ha informato il pubblico circa il processo di designazione orfana, la domanda di approvazione di nuovo farmaco (NDA)/domanda di licenza biologica (BLA), delineato dalla FDA. Ha spiegato anche quando un farmaco può essere autorizzato solo sulla base del razionale scientifico a causa dell’insufficienza di studi sull’uomo e ha parlato anche del documento “Final Rule”, che comprende modifiche all’Orphan Drug Act. È stato infine comunicato il numero delle designazioni e approvazioni di farmaco orfano (33 nel 2013) autorizzate dalla FDA.

Yasuko Inokuma del Ministero giapponese ha illustrato le condizioni del Sistema di designazione orfana in Giappone, spiegando in dettaglio i criteri che vengono richiesti a un prodotto per ottenere la designazione di farmaco orfano, insieme all’importanza di avviare una consultazione per ottenere la designazione. Sono stati anche chiariti i rapporti complicati tra lo sponsor, il Ministero MHLW e la PMDA e il PAFSC.

Incentivi e sovvenzioni per le Designazioni Orfane nel mondo
Durante questa sessione, che ha messo in evidenza il quadro delle sovvenzioni previste nelle 3 aree geografiche, USA, UE e Giappone, sono stati presentati il ruolo e gli obiettivi di IRDiRC, ovvero sviluppare 200 nuove terapie e strumenti per diagnosticare la maggior parte delle malattie rare entro il 2020. Irene Norstedt ha presentato le politiche europee riguardo la condivisione delle informazioni e la ricerca collaborativa, stabilendo gli standard in materia di ricerca, nonché la partecipazione dei malati e/o dei loro rappresentanti nella ricerca e gli sforzi compiuti per la realizzazione di questi obiettivi. È stata, inoltre, fornita una descrizione di alcuni dei progetti in corso, dei finanziamenti allocati e delle future opportunità di sovvenzione.

Erica McNeilly ha presentato i programmi di finanziamento nell’ambito dell’Orphan Product Development (OOPD), che includono il Pediatric Device Consortia Grant Program e gli OPD Clinical Research Grants (R01) per le malattie orfane. Insieme alla domanda di finanziamento e al processo di revisione, sono stati forniti i dati relativi al numero di domande e sovvenzioni concesse ogni anno. Sono state anche fornite informazioni su altri finanziamenti del governo federale, sulle sovvenzioni alle associazioni dei pazienti e i contributi forniti dai membri di IRDiRC.

In Giappone l'organismo di finanziamento è l'Istituto Nazionale di Innovazione Biomedica (NIBIO) che, secondo Hirofumi Kusunoki, offre finanziamenti solo dopo che un prodotto ha ricevuto la designazione di farmaco orfano. Solo le aziende giapponesi possono candidarsi per questa sovvenzione, che è garantita per un massimo di 3 anni e contribuisce a coprire metà dei costi effettivi necessari per lo sviluppo del farmaco.

Incentivi e considerazioni regolamentari
Gli incentivi e le considerazioni regolamentari che vengono date dopo che un prodotto ha ricevuto la designazione di farmaco orfano nell'UE sono presenti in varie normative. Il relatore Segundo Mariz ha illustrato in dettaglio gli incentivi concessi in Europa, che includono il supporto allo sviluppo del prodotto, gli sgravi fiscali per le piccole e medie imprese, le licenze (10 anni di esclusiva di mercato + 2 anni di esclusiva di mercato con il piano di indagine pediatrica approvato), oltre a specifiche considerazioni regolamentari per i medicinali orfani biosimilari. In esclusiva per gli sponsor che presentano domande nell'UE, sono disponibili consulenza scientifica e protocolli di assistenza.

Gli incentivi FDA includono l'accesso all’Orphan Products Grants Program, i crediti d'imposta, le agevolazioni fiscali e l'esclusività di mercato. Inoltre, John Milto dalla FDA ha descritto gli incentivi ausiliari che possono essere ottenuti attraverso il Rare Disease Pediatric Priority Review Voucher e la designazione di “farmaco innovativo” (Breakthrough Designation).

Hiroshi Takeda della PMDA ha illustrato quali sono gli strumenti per ottenere i cinque maggiori incentivi per lo sviluppo dei farmaci orfani in Giappone, ovvero il pagamento di sussidi, l'orientamento e lo sviluppo, un trattamento fiscale preferenziale, la revisione prioritaria e l'estensione del periodo di riesame.

Nel complesso, questo workshop è stata un'esperienza molto positiva per tutte le parti interessate al tema delle malattie rare che hanno partecipato all’incontro e le analisi fornite dai vari relatori delle agenzie delle tre grandi aree geografiche porteranno grandi benefici per il futuro. Le slide di ciascuna presentazione di questo workshop saranno disponibili a breve sul sito web dell'EMA.
Consulta il programma del Wwrkshop
Per maggiori informazioni sul workshop
 


 
Focus su...
 
PhenomeCentral: il nuovo portale web presentato durante la Giornata delle Malattie Rare
 
La disponibilità di tecniche economicamente accessibili per il sequenziamento del genoma, l'identificazione delle cause molecolari di centinaia di malattie genetiche rare, sono ormai obiettivi raggiungibili. Ciononostante, la scoperta delle varianti che causano le malattie richiede ancora la conferma della mutazione in più individui non consanguinei. Inoltre, un numero ancora maggiore di malattie genetiche resta senza una diagnosi a causa della difficoltà di identificare seconde famiglie. È dunque fondamentale stabilire tecniche efficaci e sicure per la condivisione dei dati che consentano ai medici e ai ricercatori di identificare altre famiglie attraverso ricerche sul fenotipo e genotipo.

Per rispondere a questa esigenza è stato presentato, durante la Giornata delle Malattie rare (28 febbraio 2014), PhenomeCentral, gestito da Michael Brudno e Kym Boycott e sviluppato dal Centre for Computational Medicine presso l’Ospedale Pediatrico di Toronto, in Canada. PhenomeCentral è un nuovo sistema online che confronta i pazienti con genotipi e fenotipi simili. Il suo scopo è quello di mettere in collegamento i medici e i ricercatori di tutto il mondo che lavorano su casi simili e, quindi, di accelerare la scoperta di geni responsabili di malattie rare.

In un comunicato stampa pubblicato il 28 febbraio, Michael Brudno, professore associato presso il Dipartimento di Informatica dell'Università di Toronto, titolare anche di un incarico presso il Centro di Medicina Computazionale dell’Ospedale Pediatrico di Toronto, ha spiegato il funzionamento di questo portale: "PhenomeCentral memorizza in modo sicuro le informazioni cliniche e genetiche dei pazienti affetti da malattie rare non diagnosticate. I medici potranno caricare le informazioni e il database effettuerà automaticamente il confronto, in maniera anonima, tra i pazienti con genomi e fenotipi simili. Questo permetterà di accelerare la diagnosi e di semplificare l'identificazione delle cause genetiche delle malattie rare". Il Dr. Kym Boycott, genetista e ricercatore senior presso l'Ospedale Pediatrico dell’Ontario Orientale (CHEO), ha aggiunto che " insieme, i ricercatori di tutto il mondo potranno accedere con successo ai dati di migliaia di pazienti con malattie non diagnosticate”.

PhenomeCentral è finanziato dal Canadian Institutes of Health Research (CIHR), da Genome Canada, dall’Ontario Genomics Institute e anche dal National Sciences and Engineering Research Council (NSERC) attraverso un programma di ricerca sanitaria collaborativa. I partner mondiali di PhenomeCentral comprendono il Programma americano per le malattie non diagnosticate dell’NIH, CARE for RARE Australia, Finding of Rare Disease Genes (Canada), RD-Connect (Europa e Australia) e il Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare.
Leggi il comunicato stampa

 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
DG SANCO
 
La Commissione adotta due decisioni sull’istituzione delle Reti di Riferimento Europee
 

La Direttiva 2011/24/UE del Parlamento Europeo e del Consiglio, concernente l'applicazione dei diritti dei pazienti relativi all'assistenza sanitaria transfrontaliera, dispone che la Commissione Europea sostenga lo sviluppo di Reti di Riferimento Europee negli Stati Membri. In linea con questa direttiva, sono state adottate dalla Commissione Europea, il 10 marzo 2014, due decisioni sull’istituzione delle Reti di Riferimento Europee (RER).

Lo scopo delle Reti di Riferimento Europee è quello di migliorare l'accesso alla diagnosi e di fornire un'assistenza sanitaria di qualità, accessibile ed economicamente efficiente per i pazienti. Ciò è rivolto specificatamente a quei pazienti che soffrono di una condizione medica che richiede una particolare concentrazione di competenze o di risorse, come ad esempio le malattie rare. Le Reti di Riferimento Europee potrebbero inoltre fungere da punti nevralgici per la ricerca e la formazione, la diffusione e la valutazione delle informazioni, ancora una volta soprattutto nel settore delle malattie rare, dove le informazioni e le competenze sono scarse. Per raggiungere questo obiettivo, la Commissione Europea ha delineato alcuni criteri ai quali una rete di riferimento europea deve rispondere per far fronte efficacemente alle necessità dei pazienti. Nel complesso, secondo i criteri delineati dalla Commissione Europea, una Rete di Riferimento Europea dovrebbe:
• possedere le competenze e le conoscenze necessarie per la diagnosi, il follow-up e la presa in carico dei pazienti con evidenza di buoni risultati, per quanto applicabile;
• seguire un approccio pluridisciplinare;
• offrire un elevato livello di competenza, produrre orientamenti in materia di buone prassi, realizzare misure di risultato e un controllo di qualità;
• contribuire alle attività di ricerca e sviluppo;
• organizzare attività didattiche e di formazione;
• lavorare in collaborazione con altri centri di expertise e reti a livello nazionale e internazionale

La Decisione Delegata (disponibile online) fornisce i criteri che devono soddisfare le Reti di Riferimento Europee e i prestatori di assistenza sanitaria che desiderano aderire a una rete di riferimento europea. La Decisione di esecuzione (deve essere ancora richiesta) stabilisce i criteri per la valutazione delle Reti di Riferimento Europee.

Entrambe le decisioni sono attese per la fine di maggio, alla scadenza del termine di due mesi, per la possibile obiezione alla Decisione Delegata da parte del Parlamento Europeo e del Consiglio.
Una notizia correlata dà l’annuncio del recente finanziamento, nell'ambito del programma europeo per la sanità pubblica 2008-2013, di un importante progetto, la Rete di Riferimento Europea di Esperti in Oncologia Pediatrica per la diagnosi e la cura (EXPO-r-Net). Questo progetto sta creando una rete di riferimento europea di Oncologia Pediatrica (PO-ERN) "che collega i centri di riferimento già esistenti, inerenti i gruppi cooperativi oncologici, per agevolare l’assistenza sanitaria ai bambini e giovani malati di cancro in uno Stato Membro diverso da quello di affiliazione . Lo scopo di questo progetto è di "identificare gruppi target con condizioni che richiedono una particolare concentrazione di risorse o di competenze, soprattutto quando l'esperienza con determinate malattie oncologiche è scarsa e il volume dei casi è limitato" . Si prevede che il progetto possa raccogliere una grande quantità di informazioni che forniranno un quadro di riferimento per il PO-ERN, che a sua volta potrà migliorare significativamente la qualità delle cure per i bambini e giovani malati di cancro. Attraverso questo progetto, Expo-r-Net mira a contribuire al raggiungimento di "un'assistenza sanitaria di qualità, accessibile ed economicamente efficiente per i tumori infantili in Europa”.
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Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
I Premi di EURORDIS 2014 riconoscono l’eccellenza nel campo delle malattie rare
 

Come è ormai tradizione, la Cena di Gala “Perla Nera” di quest'anno, organizzata dall'Organizzazione Europea per le Malattie Rare (EURORDIS), in occasione della Giornata delle Malattie Rare, ha visto il riconoscimento dei Premi di EURORDIS a diverse figure importanti per la loro eccellenza nel campo delle malattie rare. I Premi sono stati consegnati a persone provenienti da diversi settori e che hanno contribuito in modo significativo a migliorare la qualità di vita delle persone affette da malattie rare.
Marlene Haffner: Premio alla carriera

La Dott.ssa Marlene Haffner ha ricevuto quest’anno il Premio alla carriera per il suo enorme impegno nello sviluppo di terapie con farmaci orfani, mentre la Dott.ssa Antonyia Parvanova ha ricevuto il Premio Policy Maker, per la sua dedizione e impegno nel rispondere ai bisogni delle persone affette da malattie rare in qualità di membro del Parlamento Europeo. Il Premio Rare Disease Leadership è stato assegnato al Professor Guido Rasi, Direttore Esecutivo dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA), al Professor Luca Pani, Direttore Generale dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) e a Paola Testori Coggi, Direttore Generale per la Salute e Protezione dei Consumatori presso la Commissione Europea, per il loro impegno per la causa delle malattie rare.
Hans Hilger Ropers: Premio scientifico

Il Premio Scientifico è stato consegnato al Professor Hans Hilger Ropers, genetista e Direttore del Max-Planck-Institute for Molecular Genetics di Berlino, che con il suo lavoro ha contribuito alla spiegazione delle cause molecolari di alcune malattie monogeniche. Il fotografo Rick Guidotti ha ricevuto il Premio Media per i suoi sforzi nel sensibilizzare il pubblico alla bellezza della differenza, attraverso la sua straordinaria fotografia e la sua organizzazione no profit, Positive Exposure.

I Premi Imprese sono stati assegnati alla svedese Orphan Biovitrum (Sobi) e a Orphan Europe per il loro impegno nello sviluppo di trattamenti per le malattie rare e la creazione di un dialogo positivo con la comunità scientifica e le associazioni dei malati. Il Premio Associazione dei Pazienti è stato conferito a Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) per il suo ruolo fondamentale nel rendere la Germania uno degli Stati dell'Unione Europea più impegnati per le malattie rare nel campo della ricerca, dell'informazione, dell'organizzazione sanitaria e dello sviluppo di farmaci. Infine, il Premio Volontariato è andato a Lise Murphy per il suo eccezionale contributo nell’aiutare i malati rari.
Visita il sito di EURORDIS

 
Assegnato il Premio Eva Luise Köhler 2014 per la Ricerca sulle Malattie Rare a un ricercatore che studia il cervello dei malati di SLA
 

Il prestigioso Premio Eva Luise Köhler per la Ricerca sulle Malattie Rare è stato assegnato quest'anno al Prof. Dr. hc mult. Niels Birbaumer, dell'Istituto di Psicologia Medica e Neurobiologia Comportamentale dell’Università di Tübingen, per il suo lavoro pionieristico sull’"Interfaccia combinata cervello-macchina per la comunicazione nel cervello dei malati di sclerosi laterale amiotrofica". Il premio è stato consegnato al Prof. Birbaumer da Eva Luise Köhler, il 13 marzo 2014, alla presenza del marito, il Prof. Dr. Horst Köhler e del Ministro della Salute Hermann Gröhe.

Il lavoro del Prof. Birbaumer prevede l'uso di interfacce cervello-macchina (BMI), che "collegano" il cervello con un dispositivo esterno, consentendo un trasferimento diretto di intenzioni, pensieri ed emozioni dal cervello ai dispositivi. Quando si utilizza questa tecnica, è necessario il coinvolgimento e l'attivazione del sistema motorio e dei muscoli, incluso il linguaggio, in questo modo la comunicazione diretta tra il cervello e il dispositivo, per lo più un computer, diventa possibile. Il Prof. Birbaumer ha usato con successo questa tecnologia in esperimenti preliminari come un’interfaccia di comunicazione per i pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica. L'obiettivo primario della sua ricerca è quello di aiutare i pazienti affetti da malattie legate alla disabilità che ostacolano la comunicazione. Questa ricerca non solo è ritenuta importante per la riabilitazione dei pazienti, ma può anche avere conseguenze di vasta portata per migliorare la loro qualità di vita. Insieme al prestigio che deriva dall’aver ricevuto il Premio per la Ricerca Eva Luise Köhler, il premio in denaro del valore di 50.000 euro si rivelerà molto prezioso per sostenere l’impegno nella ricerca del Prof. Birbaumer.
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Aperta una consultazione pubblica per il documento di lavoro sulla ricerca su materiale biologico di origine umana
 
Il Comitato di Bioetica (DH-BIO) del Consiglio di Europa ha avviato una consultazione pubblica sul Documento di Lavoro sulla ricerca su materiale biologico di origine umana. Questo invito a una consultazione pubblica si basa sulla Raccomandazione (2006), risultato del Simposio sulla Raccolta di Materiale Biomedico e le Biobanche che si è tenuto a Strasburgo il 19-20 giugno 2012 e le osservazioni formulate dalle delegazioni di DH-BIO. Anche se le DH-BIO accetteranno i commenti su qualsiasi aspetto del documento, sono particolarmente interessati alle osservazioni riguardo la conservazione di materiali biologici residui per la ricerca futura, la rimozione, il deposito e l'utilizzo di materiali biologici da parte di persone che non sono in grado di garantirne la governance. Le osservazioni devono essere in lingua inglese o francese ed essere presentate entro il 15 agosto 2014 via email a dgl.consultation@coe.int
Leggi il Documento di Lavoro

 
Altre Notizie Internazionali
 
La Cina impone un regolamento restrittivo sui test genetici
 
La Food and Drug Administration cinese (CFDA) ha agito per imporre vincoli normativi sulla fornitura di test genetici clinici. L'annuncio è apparso vago, anche se il divieto di effettuare diagnosi prenatale è assolutamente certo, non è noto se il divieto si applichi anche ad altri tipi di test (ad esempio lo screening/test per il cancro). Nel tentativo di far rispettare il divieto, la CFDA ha anche vietato la prosecuzione di tutti i progetti in corso, tranne quelli approvati dal governo, relativi ai test genetici clinici. Inoltre, tutti i dispositivi medici collegati dovranno ottenere una licenza dal governo cinese "prima che questi vengano fabbricati, importati, venduti o utilizzati, inclusa la più famosa apparecchiatura per il sequenziamento genico del mondo, prodotta dalla sede di San Diego della società Illumina, Inc ". Vi è anche un’enorme possibilità che questa mossa possa limitare in modo significativo gli sforzi nel sequenziamento del genoma del colosso cinese l’Istituto di Genomica di Pechino(BGI).

Si ipotizza che la Cina sia ansiosa di impedire eventuali abusi dei test genetici, soprattutto di quelli prenatali e che questa misura estrema sia stata messa in atto per controllare che l'aumento della nuova capacità di test, soprattutto tecniche di test prenatale non invasivo (NIPT), non "ostacoli i valori sociali ed etici e che le “risorse dell’eredità umana" siano protette . Tuttavia, il divieto particolare di effettuare test prenatali del DNA ha un impatto importante sulla popolazione cinese a causa delle politiche rigorose sul controllo delle nascite, che rendono estremamente importante che i bambini che nascono siano sani. Si è anche ipotizzato che questa mossa voglia frenare la disuguaglianza di genere in Cina, che rimane una preoccupazione enorme, a causa di genitori che preferiscono figli maschi rispetto alle femmine, anche se la determinazione del sesso viene eseguita di routine da un’ecografia e non da test genetici.
Leggi l’articolo sulla Fondazione PHG
Leggi l’articolo su Forbes.com
Visita il sito della CFDA

 
Il ruolo dell’Organizzazione Nazionale per i Disordini Rari nell’Orphan Drug Act e non solo
 
In occasione del 31° anniversario dell’adozione dell’Orphan Drug Act negli Stati Uniti, un articolo pubblicato su Orphan Drugs: Research and Reviews, per la 7a Giornata delle Malattie Rare, offre un resoconto dei progressi compiuti nel corso degli ultimi 3 decenni nell’aiutare le persone affette da malattie rare. L'autrice, Maria Dunkle, racconta le prime fasi della nascita dell’Organizzazione Nazionale per i Disordini Rari (NORD) e la sua evoluzione. L'articolo parla delle sfide affrontate dai malati sin dai primi momenti della loro esistenza e di come essi abbiano imparato ad essere avvocati della propria causa, formalizzando la loro coalizione e collaborando con le autorità governative, come i National Institutes of Health e la Food and Drug Administration americana e a far conoscere le proprie priorità ed esigenze ai membri del Congresso e ai media. Questi sforzi incessanti hanno portato a promulgare, dopo diverse azioni a favore dei malati rari, l'Orphan Drug Act nel 1983. Questo articolo evidenzia, inoltre, come NORD abbia costruito collaborazioni di successo con altre associazioni internazionali di pazienti come EURORDIS, NZORD, nonché il ruolo importante svolto dalle associazioni nel promuovere la ricerca e accelerare lo sviluppo di nuove opzioni terapeutiche. L'articolo termina con una nota di speranza per i malati rari degli Stati Uniti con l'avvento dell’Affordable Care Act, che darà una spinta per accelerare lo sviluppo di farmaci da parte della FDA, e le parole incoraggianti del Direttore dell’NIH, Francis Collins.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
India: mancano politiche a favore delle malattie rare
 
Un comunicato stampa divulgato dall’Organizzazione per le Malattie Rare India (ORDI), nata di recente, esprime malcontento e frustrazione per l'assenza di una politica adeguata in India che assista le persone affette da malattie rare. Secondo ORDI, attualmente la ricerca e lo sviluppo verso la comprensione delle malattie rare e la ricerca di adeguati interventi terapeutici sono del tutto carenti in India.
 
I malati rari in Canada chiedono maggiore attenzione
 
Di recente sono stati pubblicati diversi articoli che evidenziano il crescente problema della mancanza di regolamenti a favore delle malattie rare in Canada. La frustrazione dei malati e di chi se ne prende cura in merito alla mancanza di un piano per le malattie rare in Canada sta diventando sempre più evidente. I portatori di interesse per le malattie rare e le associazioni dei malati, come l'Organizzazione Canadese delle Malattie Rare (CORD), sono sempre più preoccupati su come si possa affrontare l'impennata dei prezzi dei farmaci orfani senza una strategia adeguata. I vari portatori di interesse esercitano pressioni sui governi federali e provinciali del Canada affinché prendano in considerazione la possibilità di farsi carico dei costi di questi farmaci costosi.

Sono aspetti sconcertanti per i malati la mancanza di una chiara definizione di ciò che costituisce una malattia rara in Canada, così come la necessità urgente di linee guida sugli standard di cura o gli studi clinici o i tempi di approvazione della regolamentazione dei farmaci orfani. Nel 2012, il governo federale ha annunciato la sua intenzione di creare una struttura per le malattie rare per incoraggiare la ricerca sui farmaci orfani e l'accesso alle informazioni, sebbene tutto ciò non sia stato ancora attuato. Nonostante siano stati compiuti molti progressi nella ricerca in Canada e le associazioni dei malati abbiano messo in atto molte iniziative, la più recente delle quali è Phenome-central (described above), vi è un urgente bisogno di un piano per le malattie rare e di una strategia adeguata per aiutare i malati rari canadesi.
Leggi l’articolo su The Globe and Mail
Leggi l’articolo su Metronews

 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Immunodeficienze congenite: Consenso Internazionale sulla diagnosi precoce
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Immunol. ; [Epub ahead of print] ; Marzo 2014
 
Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi: raccomandazioni per la diagnosi, il trattamento e il monitoraggio
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Genet Metab. ; 111(1):16-25 ; gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi"

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Il parere degli esperti: l’Agenzia Europea dei Medicinali esonera troppe imprese dalla sperimentazione dei farmaci oncologici sui bambini
 
Secondo un articolo pubblicato sul British Medical Journal, gli specialisti oncologi britannici sostengono che, a causa dell’interpretazione di alcune norme dell'Unione Europea, ai pazienti oncologici pediatrici viene negato l'accesso a nuovi farmaci. L'autore afferma che, sebbene la normativa europea sulla medicina pediatrica, entrata in vigore nel 2007, abbia portato a diversi cambiamenti nello sviluppo dei farmaci pediatrici, c'è tanto altro ancora che deve essere cambiato. L'autore cita un'analisi effettuata dall’Istituto di Ricerca Oncologica dell’Università di Londra, che ha rilevato che, nonostante le buone intenzioni dei regolamenti, le deroghe offerte alle aziende farmaceutiche, che permettono loro di evitare la sperimentazione dei propri farmaci sulla popolazione pediatrica, stiano ostacolando la disponibilità dei farmaci pediatrici sul mercato. L'istituto ha analizzato 28 farmaci oncologici approvati dall’EMA (tra il 2007 e il 2012) riscontrando che erano state concesse deroghe a 14 farmaci, nonostante 26 di questi medicinali avessero dimostrato un meccanismo di azione nella popolazione pediatrica. Inoltre, solo 4 farmaci erano stati approvati per questa popolazione.
Accedi all’articolo attraverso il BMJ

 
Il peso dell’assistenza nella Repubblica Ceca
 
Un articolo pubblicato su Procedia - Social and Behavioral Sciences descrive i risultati selezionati da un ampio studio sul monitoraggio della qualità di vita dei caregivers dei bambini affetti da una malattia rara. Gli autori hanno valutato le risposte dei genitori dei bambini affetti dalle seguenti patologie: fibrosi cistica (FC), atrofia muscolare spinale (SMA), mucopolisaccaridosi (MPS), malattie metaboliche (MP) e acondroplasia (ACH), confermando che le aree più monitorate sono peggiorate durante la cura. È risultato evidente che la situazione socio-economica di questi caregivers sia peggiorata notevolmente e che la loro visione del futuro sia abbastanza pessimistica. Sono state confermate differenze statisticamente significative nell’impatto di questi fattori sulla vita personale e sociale degli intervistati classificati nei gruppi: caregivers che si prendono cura di un membro della famiglia con una malattia rara e persone che si prendono cura di un bambino senza disabilità o malattia, il gruppo di controllo. Considerando l’enorme sforzo finanziario e sociale per queste famiglie, gli autori sottolineano l’importanza di concentrarsi su un maggiore sostegno ai caregiver.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 


 
Notizie su Orphanet
 

 
Nuovi testi
 
2013, un anno di grandi successi e traguardi per Orphanet
 
La relazione delle attività del 2013 di Orphanet è disponibile online in inglese (presto sarà disponibile anche in italiano). Il documento mette in evidenza i traguardi più importanti raggiunti da Orphanet nel corso del 2013. Un risultato importante è stato il lancio di un potente strumento di ricerca, il database ontologico delle malattie rare (ORDO), realizzato in collaborazione con l'EBI, ora disponibile su Bioportal. Il 2013 ha anche segnato l'avvio dello strumento di registrazione online di Orphanet, che consente ai professionisti del settore sanitario, alle associazioni dei malati e ai ricercatori di segnalare o aggiornare le informazioni relative alle proprie attività nel campo delle malattie rare nel database. Orphanet ha confermato la propria rilevanza nel campo delle tecnologie all'avanguardia, lanciando la sua applicazione mobile per iPhone, iPad e Android. Questa App, che ha ricevuto recentemente il premio “Pharma-success” nella sezione Specialisti Ospedalieri, permette agli utenti di sfogliare l'elenco e le descrizioni delle malattie rare,e l'elenco dei centri specializzati.

Orphanet ha migliorato ulteriormente la sua accessibilità traducendo il sito internazionale in olandese. Inoltre, l'enciclopedia delle malattie rare è stata ampliata ed aggiornata. Al 31 dicembre 2013, alcuni testi erano disponibili in finlandese, polacco, greco e slovacco oltre che in inglese, francese, tedesco, italiano, spagnolo, portoghese e olandese, mentre le linee guida di emergenza sono ora disponibili in polacco, oltre alla traduzione in francese, italiano e spagnolo.
Nell’enciclopedia di Orphanet, è inoltre disponibile una nuova raccolta di testi dedicati alla disabilità associata a ciascuna malattia rara. Questo strumento è rivolto ai professionisti nel campo della disabilità, nonché ai malati e alle loro famiglie. Orphanet ha inoltre prodotto nuove edizioni dei suoi quaderni, che comprendono un documento sulle infrastrutture europee utili alle malattie rare, l'elenco delle malattie rare (in inglese e francese) per una comunicazione efficace e per aiutare i clinici a recuperare facilmente i codici Orpha, e ha aggiornato la maggior parte dei Quaderni di Orphanet (Elenco delle Malattie Rare, Prevalenza delle Malattie Rare, Elenco dei Farmaci Orfani, Relazioni delle Attività di Orphanet e i Questionari di Gradimento). Inoltre, Orphanet ha aggiornato l’elenco dei centri specializzati, dei laboratori diagnostici, delle sperimentazioni cliniche, dei progetti di ricerca, dei network, dei registri e delle associazioni dei malati e ha aggiornato e pubblicato le procedure operative di Orphanet per tutti i team nazionali.

In particolare, nel 2013, il sito di Orphanet ha ricevuto circa 20 milioni di visite, con un incremento del 61% rispetto al 2012 (12,2 milioni di pagine visitate nel 2012). I file PDF sul sito di Orphanet sono stati scaricati circa 850 mila volte al mese, pari a oltre 10.000.000 di download nel 2013. Gli utenti di Orphanet sono distribuiti in 211 Paesi: in particolare, tra i primi 10 paesi, troviamo Francia, Italia, Stati Uniti, Germania, Spagna, Messico, Brasile, Canada, Belgio e Svizzera.

Infine, la nomenclatura di Orphanet è stata inserita in diversi sistemi nazionali di informazione sanitaria grazie a collaborazioni e gruppi di lavoro in Francia, Germania, Belgio e Lettonia e sono previste collaborazioni future con Grecia e Ungheria. I codici Orpha sono stati aggiunti alla revisione dell’ICD-10 (ICD-10-GM) in Germania per codificare tutte le malattie rare all'interno di questo sistema di codifica.
Leggi la Relazione delle Attività di Orphanet 2013

 
Nuovi progetti di Ricerca e Reclutamenti in corso
 
Richiesta di contatto con malati di Hajdu-Cheney
 
La sindrome di Hajdu-Cheney (HJCS:OMIM 102500) è una malattia genetica rara caratterizzata da perdita ossea generalizzata (osteoporosi) e focale (acro-osteolisi), anomalie congenite variabili, crescita rallentata e dismorfismi. La trasmissione è autosomica dominante ed è dovuta a mutazioni nel gene Notch2. La presa in carico è effettuata attraverso l'uso di agenti anti-riassorbimento dell'osso, bisfosfonati, come il disodio pamidronato, per mantenere la massa ossea. Il trattamento può non essere sempre efficace, né prevenire o migliorare l'acro-osteolisi, e richiede lo sviluppo di nuove opzioni terapeutiche. La Dott.ssa Melita Irving e la sua equipe, presso il Guy’s Hospital e King’s Collge di Londra, stanno cercando di determinare l'incidenza della sindrome di Hajdu-Cheney in tutto il mondo per coadiuvare un programma di sviluppo di un farmaco. L’equipe della Dott.ssa Irving vorrebbe entrare in contatto con pazienti e famiglie con diagnosi di Hajdu-Cheney per stabilire il numero di individui affetti da questa patologia. Contattare la Dott.ssa Melita Irving per maggiori informazioni
 


 
Nuove sindromi
 


 
Descritta una nuova condizione autosomica recessiva che comporta grave malattia di moyamoya e acalasia a esordio precoce dovuta a mutazioni omozigoti in GUCY1A3 in 3 famiglie
 
Gli autori hanno descritto una nuova condizione, autosomica recessiva, che comporta grave malattia di moyamoya e acalasia a esordio precoce in tre famiglie senza legami di parentela. Questa sindrome è associata in tutte e tre le famiglie a mutazioni in omozigosi nel gene GUCY1A3.
Leggi l’abstract su PubMed
Am J Hum Genet. ; 94(3):385-94 ; marzo 2014
 
Letargia, iperlattatemia e iperammonemia di origine sconosciuta sono associate ad alterazioni di CA5A in quattro bambini
 
Quattro bambini di tre famiglie senza legami di parentela (una consanguinea) presentavano letargia, iperlattatemia e iperammoniemia di origine sconosciuta durante il periodo neonatale e della prima infanzia. Gli autori hanno identificato e confermato tre differenti alterazioni del gene CA5A.
Leggi l’abstract su PubMed
Am J Hum Genet. ; 94(3):453-61 ; marzo 2014
 
Una nuova forma di vasculopatia con sovrapposizione fenotipica con la poliarterite nodosa è dovuta a mutazioni in CECR1
 
Gli autori di due articoli hanno scoperto una nuova forma di vasculite con sovrapposizione fenotipica con la poliarterite nodosa causata da mutazioni recessive nel gene CECR1.
Leggi l’abstract su PubMed
N Engl J Med. ; 370(10):911-20; 921-31 ; marzo 2014
 
Una nuova forma di atassia episodica dominante potrebbe essere associata alla variante candidata del gene UBR4
 
Gli autori hanno descritto una nuova forma di atassia episodica, autosomica dominante, in tre generazioni di una grande famiglia irlandese. Questa forma di atassia episodica si manifesta nella prima infanzia con periodi di debolezza generalizzata e difficoltà di linguaggio durante un attacco, che può essere scatenato da stanchezza fisica o stress. L’UBR4 sembra essere il più probabile gene candidato associato a questa malattia.
Leggi l’abstract su PubMed
Eur J Hum Genet. ; 22(4):505-10 ; Aprile 2014
 
Spasmi infantili e malformazione cerebrale sono legati a mutazioni autosomiche recessive nel gene KPNA7
 
Gli autori hanno descritto mutazioni autosomiche recessive nel gene KPNA7 in una coppia di fratelli con grave ritardo di sviluppo, spasmi infantili, successiva epilessia intrattabile conforme alla sindrome di Lennox-Gastaut, agenesia parziale del corpo calloso e ipoplasia del verme cerebellare.
Leggi l’abstract su PubMed
Eur J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; settembre 2013
 


 
Nuovi geni
 


 
La sindrome di Desbuquois è dovuta a mutazioni in omozigosi nel gene XYLT1 in sette pazienti appartenenti a sei famiglie consanguinee
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 94(3):405-14 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Desbuquois"

 
Il ritardo mentale non sindromico legato all’X è associato a mutazioni in USP9X e in DMD
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 4(3):470-8 ; Marzo 2014
Eur J Hum Genet. ; 22(4):480-5 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Ritardo mentale non sindromico legato all'X"

 
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2 è causata da una mutazione in DCAF8
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 82(10):873-8 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2"

 
La sindrome di Brugada potrebbe essere collegata a mutazioni missenso nel gene PKP2
 
Leggi l’abstract su PubMed Circulation ; 129(10):1092-103 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Brugada"

 
La suscettibilità al tumore della prostata è associata a mutazioni in POU5F1
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 94(3):395-404 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Cancro della prostata, forma familiare"

 
La disgenesia ovarica familiare è dovuta a mutazioni in STAG3 e può anche essere associata a mutazioni nel gene HFM1
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 370(10):943-9, 972-4 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Disgenesia gonadica 46,XX"

 
La sindrome di Cushing ACTH-independente è legata a mutazioni nel gene PRKACA
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 370(11):1019-28 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Cushing ACTH-indipendente"

 
Il deficit infantile del complesso mitocondriale II/III è associato a deficit di NFS1
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Genet Genomic Med. ; 2(1):73-80 ; January 2014
 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Malattia di Huntington: dimostrata la fattibilità di studi di prevenzione sul 50% dei soggetti a rischio e garantita la sicurezza delle dosi elevate di creatina
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 82(10):850-7 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Sindrome di Wiskott-Aldrich: efficacia a lungo termine della terapia genica che utilizza un vettore retro virale-γ e genotossicità associata a un rischio di leucemogenesi
 
Leggi l’abstract su PubMed Sci Transl Med. ; 6(227):227ra33 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Wiskott-Aldrich"

 
Leucemia linfocitica cronica a cellule B: la combinazione di idelalisib e rituximab ha migliorato la sopravvivenza libera da progressione e il tasso di risposta
 
Leggi l’abstract su PubMed
Consulta questo studio su Orphanet
N Engl J Med. ; 370(11):997-1007 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Leucemia linfatica cronica a cellule B"

 
Linfoma non-Hodgkin B indolente: l’idelalisib ha mostrato un’attività antitumorale con un profilo di sicurezza accettabile nei pazienti precedentemente sottoposti a trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 370(11):1008-18 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Linfoma non-Hodgkin B indolente"

 
198° workshop internazionale ENMC: 7° workshop sulle miopatie miotubulari
 
Leggi l’abstract su PubMed Neuromuscul Disord. ; 23(12):1033-43 ; Dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Miopatia centronucleare"
Continua a leggere..."Miopatia centronucleare legata all'X"
Continua a leggere..."Miopatia centronucleare autosomica recessiva"
Continua a leggere..."Miopatia centronucleare autosomica dominante"

 
Sindrome CHILD: una pomata contenente colesterolo e simvastatin si è dimostrata altamente efficace e ben tollerata da 3 pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):33 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome CHILD"

 
Porpora trombocitopenica trombotica ricorrente come complicanza delle gravidanze successive può essere rara, ma può aumentare il verificarsi della preeclampsia
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 123(11):1674-80 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Porpora trombotica trombocitopenica acquisita"

 
Meccanismo, prevalenza e fenotipo con neuropatia grave nelle triplicazioni della malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 94(3):462-9 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A"

 
Encefalo-cardio-miopatia mitocondriale dovuta a deficit di TMEM70: frequente manifestazione di ipertensione polmonare persistente nei neonati
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Genet Metab. ; 111(3):353-9 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Encefalocardiomiopatia mitocondriale da deficit di TMEM70"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Sindrome di Hurler: la terapia di soppressione a lungo termine modera la progressione della malattia nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Genet Metab. ; 111(3):374-81 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Hurler"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Edizione speciale sui criteri diagnostici nelle malattie autoimmuni
 
Consulta l’edizione speciale Autoimmunity Reviews ; Volume 13, Edizioni 4–5, Pagine 331-594 ; Aprile–Maggio 2014
 
Revisione della presa in carico dell’ipertensione polmonare arteriosa correlata ai pazienti con malattia cardiaca congenita
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur Heart J. ; 35(11):691-700 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Malformazione cardiaca rara"

 
Ipercalcinuria idiopatica: un’analisi degli interventi dietetici per prevenire le complicanze
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 2:CD006022 ; febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Ipercalciuria idiopatica"

 
Pubblicata una nuova Clinical Utility Gene Card nell’European Journal of Human Genetics
 
EuroGentest, il Network di eccellenza per i test genetici finanziato dall’Unione Europea, ha sviluppato dei punti specifici relativi alle malattie, che riguardano le indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Cards (CUGC). Questi documenti aiutano i clinici e i genetisti a fare chiarezza all’interno dei numerosi test genetici oggi disponibili in Europa, fornendo delle linee guida per specifiche malattie in un contesto reale di servizi di genetica clinica. Le CUGC, pubblicate nell’European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si focalizzano soprattutto sulle malattie mendeliane. L’European Journal of Human Genetics ha pubblicato una nuova Clinical Utility Gene Card per la: Malattia di Dent
 


 
Farmaci Orfani
 
La FDA approva metreleptin, anche se per un sottogruppo di pazienti con una rara forma di lipodistrofia
 

La FDA ha approvato metreleptin (Myalept) per il trattamento di un sottogruppo di pazienti affetti da lipodistrofia parziale, una malattia rara pericolosa per la vita causata dalla carenza dell’ormone leptina. Dal momento che la FDA non era soddisfatta dei dati forniti da Astrazeneca, il farmaco è stato approvato solo per i pazienti con tessuto adiposo con livelli molto bassi di leptina e ha richiesto che fossero effettuati altri sette studi post-commercializzazione. La ragione di questa cautela è di monitorare lo sviluppo di anticorpi e gli effetti indesiderati gravi che possono essere causati da questo farmaco.
Leggi l’approvazione della FDA per il metreleptin

 
Notizie regolamentari
 
La FDA rafforza il dialogo con il pubblico per aiutare i malati rari
 
Un recente comunicato stampa dell'Ufficio per lo sviluppo dei farmaci orfani della FDA (OOPD), in collaborazione con il Centro per la valutazione dei farmaci e la Ricerca (CDER), ha annunciato la pubblicazione di risorse formative basate su web per i malati e l'industria nella sezione del sito della FDA denominata FDA-related rare disease topics, la prima delle quali è stata annunciata durante la Giornata delle Malattie Rare, il 28 febbraio 2014. Le risorse pubblicate sul sito chiariscono i meccanismi di interazione con l'agenzia e le terapie di accesso che sono attualmente in fase di studio. È stato, inoltre, realizzato un Blog, chiamato FDA Voice Blog, che si concentra su iniziative legate alle malattie rare pediatriche (per accedere al blog cliccare qui). Questo progetto rientra nel continuo impegno da parte della FDA per lo sviluppo di trattamenti efficaci per le persone affette da malattie rare, uno sforzo encomiabile perpetrato fino ad oggi. La FDA ha ribadito l'importanza di dare ascolto ai commenti e alle preoccupazioni dei malati e di interagire con loro al fine di soddisfare le loro esigenze e servirli al meglio.
 
Il COMP emette 6 pareri positivi per la designazione orfana durante il suo incontro di marzo 2014
 
Il Comitato per i prodotti medicinali orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di Marzo 2014, ha emesso sei nuovi pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per:

- il trattamento della drepanocitosi
- il trattamento della leucemia/linfoma linfoblastica a cellule B
- il trattamento del tumore dell’ovaio
- il trattamento dell’amiloidosi ATTR
- il trattamento del mieloma delle cellule plasmatiche
- il trattamento del linfoma linfoplasmacitico

Consulta il Registro europeo dei prodotti medicinali con designazione orfana
Consulta l’elenco di Orphanet dei farmaci orfani autorizzati all’immissione in commercio in Europa

 
Notizie politiche e scientifiche
 
La FDA apre le porte alla sperimentazione della terapia per sostituire i mitocondri
 
Dopo il Regno Unito, la Food and Drug Administration americana (FDA) sta ora sondando il terreno per sviluppare anche in America la terapia di sostituzione dei mitocondri. Questa tecnica potrebbe rivelarsi un aiuto enorme per le coppie a rischio di dare alla luce bambini affetti da una malattia mitocondriale. Poiché il DNA mitocondriale viene trasferito dalla madre, questo metodo consiste nel rimuovere i geni nucleari da un ovulo con mitocondri mutati e inserire questi geni in una donatrice con mitocondri sani prima della fecondazione in vitro. Sebbene non esistano prove di efficacia di questa metodologia sugli esseri umani, i ricercatori ritengono che si debba considerare la possibilità di avviare una sperimentazione clinica ben studiata e progettata. Attualmente negli Stati Uniti, la FDA può regolare qualsiasi trasferimento di mitocondri nell'embrione in quanto questo comporta il trasferimento genico. Nel corso di una riunione tenutasi il 25-26 febbraio, un comitato consultivo della FDA ha raccolto sia le preoccupazioni che le rassicurazioni su questo argomento, in base alle quali nei prossimi mesi verranno formulate delle raccomandazioni, che daranno poi seguito allo sviluppo di una normativa. Il gruppo consultivo denominato 'FDAs Cellular, Tissue, and Gene Therapies Advisory Committee’, comprende medici, ricercatori e rappresentanti dell’industria e dei malati ed esaminerà la sicurezza e l'efficacia di questa tecnica per la sperimentazione clinica sull'uomo.
Per maggiori informazioni

 
L’Iniziativa Internazionale sui Tumori Rari
 

Un articolo pubblicato su Expert Opinion on Orphan Drugs discute gli approcci attuali e futuri dell’Iniziativa Internazionale sui Tumori Rari (IRCI). I tumori rari rappresentano insieme circa il 22% delle nuove diagnosi di cancro ogni anno e costituiscono un grave problema di salute pubblica con sfide molto difficili. Rispetto ai tumori comuni, si sa molto meno circa la loro eziologia e patologia molecolare e le opzioni terapeutiche sono per lo più basate sull’evidenza, con risultati che sono in media inferiori a quelli dei tumori più comuni. C'è, dunque, un bisogno urgente di organizzare meglio la ricerca clinica per affrontare tali carenze. L’IRCI è nata nel 2011 con l'obiettivo di stimolare e facilitare lo sviluppo di studi clinici internazionali per le persone colpite da tumori rari contribuendo così a sviluppare trattamenti migliori, più basati sulle prove di efficacia. A partire da ottobre 2013, 8 studi clinici sono in fase di progettazione su sette tipi di tumori rari, offrendo a IRCI una buona comprensione delle condizioni di ricerca in corso sui tumori rari.

Questo articolo imposta la scena della ricerca clinica sui tumori rari e presenta una panoramica delle sfide organizzative, metodologiche, normative e finanziarie che devono affrontare i ricercatori di questo settore, proponendo inoltre possibili misure per migliorare l'ambiente della ricerca per il futuro. In base alle loro osservazioni, gli autori ritengono che debbano essere adottate delle misure per migliorare l'integrazione della ricerca attraverso i confini internazionali, per migliorare il finanziamento della ricerca accademica e per integrare meglio la capacità di ricerca dell’industria con il settore pubblico a beneficio dei malati e della società.
Consulta la rivista per accedere all’articolo

 
Accelerare lo sviluppo, la registrazione e l’accesso ai farmaci per le malattie rare nell’Unione Europea attraverso approcci adattati
 
Un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases descrive come l'Unione Europea sia in grado di affrontare la necessità di accelerare lo sviluppo e l'accesso ai farmaci necessari per aiutare le persone affette da malattie rare. Questo documento mette in evidenza che, sebbene esista già un dialogo concordato tra le parti interessate, "vi è una crescente consapevolezza che l'attuale ricerca e sviluppo e l’ecosistema innovazione-regolamentazione possano essere resi più efficaci per stimolare e sostenere l'accesso alle terapie innovative per quelle persone colpite da malattie mortali rare per le quali non esistono adeguate terapie approvate”.

Nonostante l'esistenza di meccanismi in Europa con i quali può essere accelerato il sistema di autorizzazione di un medicinale orfano (OMP) (ad esempio la concessione di un'autorizzazione condizionata all'immissione in commercio o in circostanze eccezionali), pochi OMP sono stati in grado di soddisfare i criteri per usufruire dei benefici di questi meccanismi. Gli autori dell'articolo suggeriscono quindi l’uso di licenze flessibili che implicano un processo graduale ben controllato, per permettere l'ingresso più veloce di un OMP nel mercato e, quindi, un accesso più rapido per i pazienti. Secondo gli autori, anche se non è possibile escludere il rischio di approvazioni troppo precoci per un farmaco piuttosto che per motivi clinici, i pazienti, le autorità di regolamentazione, nonché i politici sono a favore della concessione di approvazioni adattate per far sì che un OMP sia immesso sul mercato più velocemente.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Condivisione dei dati e trasparenza durante lo sviluppo dei farmaci orfani e gli studi clinici
 
Un articolo pubblicato su Public Health Genomics dimostra come la condivisione dei dati provenienti da studi clinici possa essere la chiave per lo sviluppo e l'approvazione di nuovi farmaci per le malattie rare. Gli autori sottolineano come molti eventi durante la prima metà del 2013 abbiano contribuito alla mobilitazione per una maggiore trasparenza. Questi includono lo sviluppo della nuova politica sulla pubblicazione dei dati da parte dell'Agenzia Europea dei Medicinali, la creazione della petizione AllTrials e la scelta di GlaxoSmithKline di firmarla, il lancio del sistema di GlaxoSmithKline per l'accesso ai dati degli studi clinici e l'impegno di Roche per creare un sistema simile, la pubblicazione dei risultati della prima analisi del dispositivo medico della Medtronic da parte del progetto Open Data Access dell’Università di Yale e la creazione del sito web Reg4All. Gli autori riassumono i principali sviluppi in termini di trasparenza delle sperimentazioni cliniche tra gennaio e giugno 2013 e analizzano la composizione del set di dati pubblicati da GlaxoSmithKline. Il database di GlaxoSmithKline sulle sperimentazioni cliniche disponibili è stato tabulato e sono stati prodotti grafici sulle caratteristiche più importanti di questi studi. Gli autori ritengono che, grazie alle attuali iniziative sulla trasparenza, è probabile che un maggior numero di dati sarà reso disponibile nel corso dei prossimi anni attraverso sistemi simili a quelli di GlaxoSmithKline. Infine, gli autori sottolineano anche che, sebbene alcuni aspetti del modello di GlaxoSmith-Kline potrebbero limitarne l’utilità, i dati attualmente pubblicati sono vari e potrebbero essere molto utili ai ricercatori interessati alla cura delle malattie rare.
Leggi l’abstract su PubMed

 


 
Sovvenzioni
 


 
L’Alleanza Internazionale ECD invita a presentare lettere di intenti per il finanziamento di progetti di ricerca incentrati sullo studio della malattia di Erdheim-Chester
 
L’Alleanza Internazionale per la malattia di Erdheim-Chester è interessata a ricevere lettere di intenti per qualsiasi studio sull’eziologia, la fisiopatologia, la diagnosi o il trattamento della malattia di Erdheim-Chester. L’Alleanza ha stanziato un finanziamento fino a 100.000 dollari, per un massimo di 2 borse di studio, per progetti di ricerca che si concentrino sui temi dello sviluppo e attuazione di un registro dei pazienti ECD, degli studi clinici relativi al trattamento della ECD, del miglioramento della qualità di vita dei pazienti ECD, della semplificazione della diagnosi della ECD, della comprensione dei meccanismi biologici e molecolari della malattia. Tutte le proposte saranno prese in considerazione e i ricercatori qualificati ed interessati sono invitati a presentare i propri progetti entro il 1 aprile 2014.
Per maggiori informazioni

 
Indetto da DEBRA un bando per il finanziamento della ricerca
 
DEBRA International accoglie con favore proposte di progetti di ricerca sulle seguenti tematiche: migliorare la comprensione delle basi biologiche e genetiche di tutte le forme di EB per ottenere nuovi approcci diagnostici e terapeutici per l’EB; sviluppo di nuove terapie (comprese le eventuali terapie geniche e cellulari, terapie farmacologiche o terapie con proteine); comprendere la natura della guarigione delle ferite e lo sviluppo del cancro della pelle nella EB e sviluppare trattamenti migliori e strategie di prevenzione; progetti di ricerca sull’assistenza clinica per migliorare la presa in carico della EB attraverso l’attenuazione dei sintomi.

Le scadenze per la presentazione delle domande sono normalmente due volte l'anno, il 15 febbraio o marzo e il 15 Settembre. Le decisioni riguardo le domande di finanziamento presentate sono effettuate rispettivamente nel mese di giugno e dicembre.
Tuttavia, le informazioni sui bandi possono subire delle variazioni di anno in anno, si consiglia pertanto di controllare sempre questa pagina

 
Finanziamenti per l’atassia di Charlevoix-Saguenay
 
La Fondazione per l’atassia di Charlevoix-Saguenay sta offrendo borse di studio annuali per i progetti volti a sviluppare trattamenti per l’atassia spastica di Charlevoix-Saguenay, forma autosomica recessiva (ARSACS). Questi finanziamenti sono offerti indipendentemente dal luogo in cui viene svolta la ricerca e la scadenza per la presentazione delle domande è il 22 MAGGIO 2014. Ulteriori informazioni e il modulo di domanda sono disponibili sul sito web della Fondazionehttp://www.arsacs.com .
 
Consorzio traslazionale per la ricerca sulle malattie rare
 
L'iniziativa di finanziamento mira a concentrare le capacità di ricerca in consorzi regionali o nazionali che svilupperanno nuove conoscenze sulle malattie rare attraverso la cooperazione interdisciplinare. I consorzi di ricerca dovrebbero collegare progetti di ricerca di base, ricerca clinica e/o di ricerca sanitaria in un programma integrato che ha un grande potenziale di innovazione e un effetto a breve e medio termine sul miglioramento dell’assistenza dei pazienti. La scadenza è il 21 Maggio 2014
Maggiori informazioni in tedesco

 


 
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
L’Imagine Institute of Genetic Diseases cerca un Group leader
 
Il nuovo Imagine Institute of Genetic Diseases, affiliato al Necker Enfants maladies Hospital campus di Parigi, sta cercando attualmente un group leader. Imagine è un centro interdisciplinare di ricerca con ottimi servizi di base nel campo della genomica, dell’imaging cellulare, della citometria a flusso, della bioinformatica, della fisiopatologia e della conservazione di modelli transgenici e zebra fish. Il nuovo edificio (che è stato inaugurato all'inizio di gennaio 2014) offre strutture di ricerca all'avanguardia. Le attività dell’istituto si concentrano sulle malattie rare, con lo scopo di aumentare le conoscenze in un settore medico così esteso e che al momento non è sufficientemente coperto. Questo comporterà lo sviluppo di nuovi concetti biologici, strumenti diagnostici e terapie innovative. Si accettano candidature per qualsiasi campo direttamente collegato o relativo alle basi, alla fisiopatologia e al trattamento delle malattie genetiche, con un’attenzione particolare a:
1- Sviluppo, cellule staminali e neuroscienze.
2- Biologia computazionale e/o bioinformatica.
Le candidature in questi due settori saranno valutate separatamente. Le posizioni riguardano sia una posizione junior che senior, a seconda dell'esperienza. Le candidature devono essere presentate al professor Alain Fischer entro il 15 maggio 2014. Ulteriori informazioni sono disponibili all'indirizzo http://www.institutimagine.org/ o per email

 
Un nuovo bando per progetti sulla “Ricerca preclinica sulle malattie rare”
 
La Rare Diseases Foundation lancia il suo primo invito a presentare progetti di "ricerca preclinica sulle malattie rare: sviluppo delle fasi traslazionali nei modelli animali". L'obiettivo di questo bando è sostenere programmi scientifici piloti su studi in vivo ottenuti sui roditori e lo sviluppo di un’applicazione clinica sull'uomo per migliorare il benessere dei pazienti. Le Fondazione che sostiene le malattie rare consentirà ai vincitori del bando di realizzare i propri progetti in strutture note per la loro competenza, in conformità con le normative europee. Tutti i criteri per rispondere a questo bando sono disponibili registrandosi nello spazio professionale del sito della Fondazione.
 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
Percorsi diagnostici/assistenziali per le malattie oggetto di screening neonatale
 
Data: dal 30/09/2013 al 29/09/2014
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

L’obiettivo del corso è la “Costruzione di Percorsi diagnostici-assistenziali per le malattie in oggetto di screening neonatale allargato” con l’intento di sviluppare anche un percorso formativo sugli aspetti clinico-assistenziali dei soggetti a rischio e per il loro successivo inserimento nel contesto territoriale.
Il corso ha una durata di 6 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online, ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Pediatri, Pediatri di libera scelta, Ginecologi, Metabolici, Genetisti, Neonatologi, Infermieri pediatrici, Biologi e Dietisti e saranno riconosciuti 6 crediti ECM.
Partecipano al progetto: l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, (U.O.C. Patologia Metabolica_; Università La Sapienza (Dip. Medicina Sperimentale Servizio Malattie Genetico-Metaboliche e Dip. Pediatrico U.O.D Neurologia Pediatrica_; CRI centro screening, UNIAMO, Regione Sicilia; Regione Abruzzo; Regione Marche. Questo corso FAD è stato realizzato nell’ambito del progetto CCM 2010. Per maggiori informazioni sul corso 2014

 
Corso dell’Associazione Europea dei Citogenetisti
 
Il corso europeo avanzato post-laurea in citogenetica classica e molecolare è stato ideato per offrire una formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica ai laureati in medicina, ai farmacisti, ai patologi, ai biologi, ai professionisti del settore sanitario e ai ricercatori, con titolo accademico. Le informazioni sul corso del 2014 sono già disponibili. Per maggiori informazioni
 
Lo spettro mutevole dell’IMD: vivere più a lungo e invecchiare con le IMDs
 
Data: 7-9 maggio 2014
Località: Londra, Regno Unito

Rivolto ai medici specialisti in malattie metaboliche pediatriche e dell’adulto, questo corso affronterà diverse questioni e una serie di controversie specifiche nella presa in carico dei pazienti più anziani affetti da IMD.
Per maggiori informazioni

 
5° Edizione della Masterclass di ESO-SIOP Europe in oncologia pediatrica
 
Data: 17-22 maggio 2014
Località: Lubiana, Slovenia

ESO e SIOP-Europe sono lieti di annunciare la quinta edizione della Masterclass in Oncologia Pediatrica. Questo programma di formazione, orientato alla pratica clinica, è rivolto a giovani oncologi pediatri che desiderano migliorare le proprie competenze nella presa in carico clinica dei tumori pediatrici più comuni. Il corso è ideato per offrire un’esperienza unica di apprendimento, una formazione orientata alla pratica, con sessioni sull’applicazione delle più recenti scoperte, dalla ricerca alla pratica clinica. La scadenza per la registrazione è il 3 Febbraio 2014. Il programma dettagliato e il modulo di registrazione sono disponibili sul sito www.eso.net

 
Il Corso Estivo Radiz sulle malattie rare
 
Data: 14-16 luglio 2014
Località: Zurigo, Svizzera

La seconda edizione del corso estivo Radiz sulle malattie rare tratterà un’ampia serie di argomenti del settore delle malattie rare, dai meccanismi delle malattie e i modelli animali, a come migliorare la diagnosi fino ad arrivare alle nuove terapie. Sono previste lezioni e workshop sullo sviluppo dei farmaci, sugli organismi modello, su come scegliere gli endpoint clinici, sulle sperimentazioni cliniche, gli aspetti regolamentatori, i registri dei pazienti, la ricerca orientata ai pazienti, le considerazioni etiche e su cosa le malattie rare possono raccontarci delle malattie più comuni.
Per maggiori informazioni

 
Dismorfologia e Radiologia dei Difetti Congeniti del Metabolismo
 
Data: 16-17 ottobre 2014
Località: Manchester, Regno Unito

Gli argomenti trattati interessano i medici che si occupano di malattie rare o che hanno un interesse per la genetica clinica, le IEM e la Pediatria. Ai partecipanti è richiesta una conoscenza di fondo del settore, anche se non è richiesta una grande esperienza. I partecipanti sono invitati a portare casi interessanti, inconsueti o irrisolti.
Per maggiori informazioni

 
Genetica medica generale
 
Data: dal 27/02/2014 al 26/02/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

L’universo delle malattie rare gravita intorno alla diagnosi, la presa in carico, la ricerca, l’empowerment dei pazienti, l’informazione, la formazione. Obiettivo specifico di questa iniziativa è disseminare conoscenze, al momento fortemente carenti, su un problema che è centrale nella salute dei bambini e che ha dimensioni sociali. Il corso prevede una serie di lezioni che sviluppano i fondamenti essenziali della genetica medica. A questo ne seguirà un altro dedicato a specifiche malattie o gruppi di malattie rare affidato ad esperti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù attivamente impegnati nelle malattie rare
Il corso ha una durata di 11 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online, ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Medici delle seguenti discipline: Genetica Medica, Pediatria, Pediatria(Pediatri Di Libera Scelta),Biologi,Infermieri,Infermieri Pediatrici,Tecnici Sanitari Laboratorio Biomedico e saranno riconosciuti 11 crediti ECM.
Per maggiori informazioni sul corso 2014

 


 
Cosa succede e dove
 

 
4° Incontro Annuale Gruppo Famiglie Dravet
 
Data: 11-13 aprile 2014
Località: Mentana (Roma), Italia

L’incontro è organizzato dal Gruppo Famiglie Dravet Onlus, associazione costituita da genitori di bambini affetti dalla Sindrome di Dravet, ed è l’appuntamento annuale più importante e più atteso. In questa occasione, infatti, le famiglie hanno l’occasione di incontrarsi, scambiarsi le reciproche esperienze e informarsi grazie all’intervento di medici e di ricercatori. Per maggiori informazioni

 
ORPHANET: come usare il portale di riferimento per le malattie rare
 
Data: 14 aprile 2014
Località: Roma, Italia

Il corso, giunto alla sua terza edizione, fornisce ai professionisti del settore sanitario informazioni sulle malattie rare e sui farmaci orfani, proponendosi come strumento di ausilio nella diagnosi, nella presa in carico e nel trattamento dei pazienti affetti dalle malattie rare. Nel corso dell’evento verranno presentati tutti gli strumenti che Orphanet, il portale internazionale per le malattie rare (www.orpha.net), mette a disposizione degli utenti che vi accedono, con particolare riferimento all’uso che ne possono fare i professionisti. Si parlerà degli strumenti dedicati alla ricerca, ai pazienti e ai professionisti e verranno presentate tutte le nuove applicazioni che Orphanet sta implementando. Il programma in dettaglio è disponibile cliccando qui

 
7a Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD 2014)
 
Data: 8-10 maggio 2014
Località: Berlino, Germania

La Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD) sarà un interessante forum per i portatori di interesse per le malattie rare e le diverse discipline, provenienti da tutti i Paesi europei. La conferenza tratterà i temi della ricerca, dello sviluppo di nuovi trattamenti, dell’assistenza sanitaria e sociale, dell'informazione, della sanità pubblica e del sostegno. Per maggiori informazioni

 
Il domani arriva veloce: l’educazione delle persone con autismo dal nido alla scuola superiore
 
Data: 17 maggio 2014
Località: Bologna, Italia

Il convegno organizzato con la partecipazione della Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici di Bologna è rivolto a: insegnanti, educatori, genitori e cittadini solidali.
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Conferenza Nazionale EUROPLAN Spagna
 
Data: 6 giugno 2014
Località: Madrid, Spagna

Organizzata da FEDER; la Federazione Spagnola per le Malattie Rare

 
Conferenza ICCG 2014
 
Data: 11-12 giugno 2014
Località: Maryland, Stati Uniti

L’International Collaboration for Clinical Genomics (CCIG) sta creando una banca dati universale delle varianti genomiche (comprese le varianti strutturali e di sequenza), a disposizione del pubblico attraverso risorse come il database ClinVar dell’NCBI, e molto altro. Per questo la conferenza ICCG favorisce la partecipazione del personale clinico di laboratorio (sia di citogenetica che molecolare), di medici, genetisti e altri soggetti interessati a stabilire gli standard per i database delle varianti genomiche.
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LGDA: Incontro Malati e Famiglie
 
Data: 13-14 giugno 2014
Località: Texas, Stati Uniti

L’Allenza per la linfangiomatosi e malattia di Gorham (The Lymphangiomatosis & Gorham's Disease Alliance - LGDA) terrà la prima edizione dell’Incontro Malati e Famiglie. Questo importante evento riunirà per la prima volta malati, famiglie ed esperti del settore provenienti da tutto il mondo, il 13 e 14 giugno 2014, presso lo Sheraton Suites Market Centre a Dallas, Texas, Stati Uniti. Per i dettagli sulla conferenza visita il sito.

 
Euromit 2014 – Incontro Internazionale sulle Malattie Mitocondriali
 
Data: 15–19 giugno, 2014
Località: Tampere, Finlandia

Euromit 2014 rappresenta la nona di una serie di conferenze internazionali dedicate alla comprensione delle malattie mitocondriali. La conferenza riunirà i maggiori esperti del settore e molti giovani talenti. Gli organizzatori prevedono la partecipazione di circa 700 ricercatori molecolari, medici e rappresentanti del settore sanitario.
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Incontro EWGGD 2014 (Gruppo di lavoro europeo sulla malattia di Gaucher)
 
Data: 25–28 giugno, 2014
Località: Haifa Israele

Questo incontro biannuale è organizzato dal Gruppo di lavoro europeo sulla malattia di Gaucher per promuovere la presentazione e la pubblicazione dei dati scientifici e della ricerca e per discutere liberamente su tutti gli aspetti della malattia di Gaucher. Sono invitati a partecipare all’incontro medici, ricercatori e pazienti interessati alla malattia di Gaucher.
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Giorno dopo giorno con la SMA
 
Data: 28–29 giugno, 2014
Località: Warwickshire, Regno Unito

Una giornata di informazione, workshop e opportunità per condividere esperienze. Le sessioni della conferenza sono aperte a chiunque abbia un’età dai 16 anni in su, se non diversamente specificato. A disposizione dei partecipanti vi saranno rinfreschi e pranzi e attività di assistenza all’infanzia per i bambini e giovani dai 0 anni in su.
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13° Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari - ICNMD 2014
 
Data: 5-11 luglio 2014
Località: Marsiglia, Francia

Il 13° Congresso ICNMD è un'occasione unica, grazie alla quale, ogni 4 anni, gli esperti si riuniscono per condividere conoscenze ed esperienze nel campo delle malattie neuromuscolari. I medici e i ricercatori, coinvolti nella diagnosi e nella ricerca dei meccanismi di base e degli approcci terapeutici sul tema delle malattie rare, trarranno grande beneficio da questo evento. Per maggiori informazioni

 
Phenotype Day: iniziativa congiunta dei gruppi di interesse speciale di BioLink e BioOntologies
 
Data: 12 luglio, 2014
Località: Massachusetts, Stati Uniti

Organizzato dai gruppi di interesse di Bio-Ontologies e BioLINK, il Phenotype Day riunirà ricercatori di diverse discipline per condividere informazioni sulle risorse fenotipiche e questioni legate alla definizione, elaborazione e utilizzo dei dati fenotipici.
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16° Conferenza Internazionale sulla malattia di Behçet
 
Data: 18–20 settembre, 2014
Località: Parigi, Francia

La conferenza fornirà contributi di alta qualità su una vasta gamma di argomenti, tra cui le innovazioni cliniche, la genetica e la scienza di base. Sarà presentato anche un aggiornamento sulle nuove strategie terapeutiche e saranno discusse questioni critiche. È prevista la partecipazione di esperti illustri, in particolare nel campo delle immunodeficienze.
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3° Conferenza Internazionale sulla tolleranza immunologica 2014
 
Data: 28–30 settembre 2014
Località: Amsterdam, Olanda

La Terza Conferenza Internazionale sulla tolleranza immunologica riunirà esperti internazionali per condividere le ultime ricerche e approfondimenti sui meccanismi e il trattamento di molte patologie, soprattutto nel settore dei trapianti, delle malattie autoimmuni e infiammatorie e dei tumori.
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La Scienza traslazionale delle malattie rare: From Rare to Care II
 
Data: 8-10 ottobre 2014
Località: Herrenchiemsee, Germania

L'incontro riunirà ricercatori di alto profilo provenienti da tutto il mondo e si concentrerà su come la scienza di base sulle malattie rare possa avere un impatto sullo sviluppo di nuove strategie terapeutiche. Questa conferenza vedrà riuniti una serie di relatori di alto profilo attivi nel campo della ricerca sulle malattie rare e della medicina traslazionale.
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Nuove frontiere nella Neuroacantocitosi e Neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello: dal laboratorio al letto del paziente
 
Data: 30 ottobre – 1 novembre, 2014
Località: Stresa, Italia


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14° Congresso Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi neuronale (malattia di Batten)
 
Data: 22-25 Ottobre 2014
Venue: Córdoba, Argentina

La malattia di Batten rappresenta un gruppo di malattie rare neurodegenerative di origine genetica, che colpisce all’incirca 1 individuo su 30.000. Attualmente non si conosce alcuna cura per la malattia di Batten

 
2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primarie (IPIC)
 
Data: 5-6 Novembre, 2015
Località: Budapest, Ungheria

L'Organizzazione Internazionale dei pazienti con Immunodeficienze Primarie (IPOPI) annuncia il Secondo Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primarie (IPIC). Questo evento si baserà sui risultati positivi del primo IPIC, al quale hanno partecipato 400 persone. Il congresso sarà articolato in due giornate ed è aperto a tutti i soggetti con un interesse particolare nella presa in carico clinica delle immunodeficienze primarie (PID).
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Congresso Mondiale Farmaci Orfani USA
 
Data: 23 – 25 aprile 2014 Località: Washington D.C., Stati Uniti Il 4° Congresso Mondiale sui Farmaci Orfani è dedicato alla promozione di partnership e collaborazioni che mirano ad accelerare lo sviluppo dei farmaci orfani e ad aumentarne il valore, dalla scoperta di nuove molecole alla loro disponibilità per i pazienti.
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Commercializzazione delle cellule staminali & Conferenza di Partenariato
 
Data: 23–25 aprile 2014
Località: Boston, Stati Uniti

Questo forum presenterà informazioni riguardanti gli ultimi sviluppi in tutti i settori della ricerca sulle cellule staminali, tra cui la biologia, la medicina, le applicazioni, le normative e il mercato. Questo incontro si concentrerà sulle opportunità di business, sulle sfide e le possibili strategie per superarle.
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9° Congresso Mondiale sulle Cellule Staminali e Medicina Rigenerativa
 
Data: 20–22 maggio 2014 Località: Londra, Regno Unito Questo evento è aperto alle aziende farmaceutiche e biotecnologiche, ai ricercatori e agli investitori che avranno modo di far conoscere la propria attività di ricerca.
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Congresso Internazionale Asiatico 2014 sui Farmaci Orfani
 
Data: 10-11 giugno 2014
Località: Singapore

Il Congresso internazionale asiatico 2014 sui farmaci orfani si concentrerà sulla promozione di partnership e relazioni tra l'industria, i governi, i contribuenti, gli investitori e i pazienti, nonché sullo sviluppo dei farmaci orfani e del loro valore, dalla scoperta allo sviluppo clinico, all’autorizzazione, alla produzione, al lancio e alla sostenibilità dell'approvvigionamento, in modo che alle aziende produttrici sia garantito il rimborso completo e rapido.
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Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
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