29 Aprile 2014 print
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Editoriale
 
EMA pubblica il programma di lavoro per il 2014: le malattie rare restano al centro dell’attenzione
 

L’Agenzia Europea dei Medicinali ha pubblicato sul proprio portale il programma di lavoro per il 2014: lo sviluppo di farmaci orfani e le malattie rare restano due obiettivi principali.

L’EMA ha definito gli obiettivi chiave in materia di valutazione delle attività 2014 a favore dei medicinali per uso umano, che dovrebbero contribuire ad aumentare il numero di farmaci orfani immessi sul mercato. L'Agenzia si pone l’obiettivo di aumentare il tasso di successo delle domande di autorizzazione all'immissione in commercio, attraverso un uso più attivo delle consulenze scientifiche e di altre forme di assistenza alle procedure di domanda, per incoraggiare lo sviluppo di nuovi farmaci, in particolare in quelle aree dove sono stati evidenziati bisogni insoddisfatti. Nel 2014 l'Agenzia focalizzerà le proprie attività nel promuovere l'utilizzo e lo sviluppo di tecnologie e approcci per lo sviluppo di nuovi medicinali, oltre a migliorare la cooperazione internazionale a sostegno della pre-autorizzazione, in particolare nel settore della consulenza scientifica. Questi obiettivi sono stati esposti anche nel recente workshop sulle designazioni dei farmaci orfani
In linea di massima, l'Agenzia si propone di offrire sostegno alle metodologie innovative, come la qualificazione dei biomarcatori, nonché lo sviluppo di nuovi approcci e farmaci, come la tecnologia sulle cellule staminali. Oltre a fornire consulenza agli sponsor che presentano domanda di autorizzazione per i medicinali orfani, per i farmaci pediatrici e le terapie avanzate, l'Agenzia prevede anche di offrire maggiore sostegno agli organismi di valutazione delle tecnologie sanitarie (Health Technology Assessment - HTA) per tutto il ”Ciclo di vita del prodotto medicinale”. L'EMA manterrà il suo sostegno alle prime fasi di sviluppo dei farmaci e continuerà a monitorare e contribuire alle proposte legislative su come condurre gli studi clinici, si adopererà per rafforzare la cooperazione nell'ambito della rete europea dei farmaci e in collaborazione con altri partner europei e internazionali, con una maggiore attenzione alla questione della trasparenza. Questi obiettivi, insieme a quelli delineati nel programma di lavoro EMA per il 2014, si riveleranno estremamente utili per un accesso più rapido ai farmaci orfani da parte dei malati.
Leggi il Programma di Lavoro 2014 dell’EMA
 


 
Focus su...
 
Tutorial pre-conferenza: un momento importante della ECRD da non perdere
 
La 7a edizione della Conferenza Europea biennale sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani, 8-10 maggio 2014, presenta un programma ricco di una grande varietà di argomenti interessanti. Questa conferenza, organizzata dall'Organizzazione Europea per le Malattie Rare (EURORDIS) e da DIA Europe, è l'unico evento orientato a fornire lo stato dell’arte delle attività nel campo delle malattie rare, in settori che spaziano dalla ricerca, all’assistenza medica e sociale, all'accesso ai farmaci orfani. L’evento rappresenta un forum unico per la comunità delle malattie rare, che riunisce diversi portatori di interesse, oltre a fornire una perfetta occasione per lo scambio di conoscenze ed esperienze.

Un momento importante della ECRD è costituito dai tutorial pre-conferenza che si terranno giovedì 8 maggio 2014 dalle 14:30 alle 17:00. Queste lezioni private comprendono discussioni su temi attuali e rilevanti per tutti i soggetti che intendono partecipare a questa conferenza. Il primo, intitolato VALUTAZIONE DELLE TECNOLOGIE SANITARIE 101 PER LE MALATTIE RARE , introdurrà i partecipanti ai principi della valutazione delle tecnologie sanitarie, descriverà i metodi di valutazione economica, illustrerà le circostanze particolari che circondano le malattie rare, fornirà una panoramica sui diversi approcci per valutare i farmaci per le malattie rare in tutti i Paesi e discuterà di altri fattori che possono contribuire alle decisioni sui finanziamenti.
Per maggiori informazioni sulle HTA

RD-CONNECT: UNA PIATTAFORMA INTEGRATA CHE CONNETTE DATABASE, REGISTRI, BIOBANCHE E BIOINFORMATICA CLINICA PER LA RICERCA SULLE MALATTIE RARE è il secondo tutorial che, già dal titolo, promette di essere estremamente utile per i partecipanti. Esso fornirà informazioni sulla piattaforma RD-CONNECT e guiderà i clinici, i ricercatori, le associazioni dei malati e l'industria sull’utilizzo di questa piattaforma, al fine di ottimizzarne i risultati. Il tutorial si propone di fornire informazioni su come impostare e gestire un registro o una biobanca per una malattia o uno studio su campioni biologici. Il corso fornirà anche informazioni su come sia possibile utilizzare RD-Connect per pianificare una sperimentazione clinica su una malattia rara, nonché per l’analisi degli esomi a fini diagnostici.
Per maggiori informazioni su RD-CONNECT

Il terzo tutorial intitolato IL PROCESSO DELLE SPERIMENTAZIONI CLINICHE PER LE MALATTIE RARE: LA PIANIFICAZIONE DI UNO STUDIO CLINICO E ALTRE CONSIDERAZIONI è diviso in due parti e fornirà informazioni sulla gestione di una sperimentazione clinica sui farmaci orfani. La prima parte è dedicata ad informare il pubblico in merito alle sfide legate alla programmazione e all’analisi di una sperimentazione clinica sui farmaci orfani, che dipendono quasi sempre dal numero ristretto dei pazienti reclutati, nonché a fornire esempi di adeguate progettazioni e analisi di studi clinici per questi gruppi di pazienti con l'aiuto di un progetto integrato chiamato DEsign and AnaLysis (IDeaL project). Durante la seconda parte, il comitato consultivo di TREAT-NMD, TACT, condividerà la propria preziosa esperienza e fornirà consulenza sullo sviluppo di farmaci in fase di studio per le malattie neuromuscolari.
Per maggiori informazioni su IDeAL project
Per maggiori informazioni sul TACT

Per ultimo, ma non meno importante, il tutorial dal titolo UN VERO E PROPRIO TESORO: COME OTTENERE IL MEGLIO DAI DATI DI ORPHANET fornirà conoscenze approfondite sul sito di ORPHANET, sull'ampia gamma di dati offerti e su come le informazioni contenute in ORPHANET possono essere utilizzate al meglio per soddisfare le diverse esigenze in ambito di supporto, sanità pubblica, ricerca e strategia di sviluppo, solo per citarne alcuni. Saranno anche fornite informazioni su come istituire una partnership/collaborazione di successo con ORPHANET.
Visita il sito di ORPHANET

Questi tutorial pre-conferenza saranno fondamentali per prepararsi a una conferenza che sarà di sicuro stimolante ed emozionante.
Per maggiori informazioni sul sito di EURORDIS
 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
EMA
 
Biomarcatori per definire le designazioni orfane dei farmaci: una prospettiva dell’EMA
 
Un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Disease descrive l'utilizzo dei marcatori biologici nell'ambito delle procedure del Comitato per i Medicinali Orfani (COMP) dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA). Le domande di designazione di medicinale orfano nell'UE sono valutate in due fasi. Al momento della presentazione della richiesta di designazione orfana, il dossier è sottoposto a una valutazione per stabilire se la malattia per la quale il farmaco è proposto sia una condizione distinta e grave e che colpisca non più di 5 individui su 10.000 nell’UE e se il prodotto sia plausibile come terapia per tale condizione. Nei casi in cui già esistano delle terapie, viene valutato anche il beneficio significativo del farmaco candidato rispetto alle terapie esistenti. I criteri orfani vengono rivalutati al momento dell'autorizzazione all'immissione in commercio, in modo che possa essere concessa l'esclusività di commercializzazione al prodotto per la condizione medica orfana. In questo contesto, i biomarcatori sono stati utilizzati nella presentazione delle domande per definire una condizione orfana e per giustificare i requisiti necessari per tale denominazione. L’articolo propone esempi specifici tratti dall’esperienza del COMP, dove i biomarcatori hanno giocato un ruolo decisivo. Gli autori considerano la proposta di identificare sottoinsiemi di malattie non rare basati sui biomarcatori ed evidenziano, in particolare, due requisiti specifici per i farmaci orfani candidati in relazione ai sottoinsiemi basati sui biomarcatori: un “collegamento plausibile con la malattia” e l’“esclusione degli effetti dal sottoinsieme”. In conclusione, sebbene i biomarcatori possano definire un valido sottoinsieme di una malattia ammissibile per la designazione orfana, vi è ancora la necessità di dimostrare la plausibilità medica e un beneficio significativo nella malattia specifica.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
Workshop Internazionale sui Network Europei di Riferimento: raccomandazioni e criteri nel campo neuromuscolare
 

Gli atti del 200° workshop ENMC sono stati pubblicati recentemente sulla rivista Neuromuscular Disorders. Il workshop ha ospitato un gruppo di 18 partecipanti tra esperti di malattie neuromuscolari, ricercatori e rappresentanti dei malati. Erano presenti anche i rappresentanti del progetto pilota “Network Europei di Riferimento” (ERN) nel settore delle anemie rare e delle malattie metaboliche e i rappresentanti dell'industria di diversi Paesi tra cui Belgio, Francia, Germania, Ungheria, Italia, Paesi Bassi, Spagna, Svezia e Regno Unito.

Gli obiettivi di questo workshop sono stati lo scambio di conoscenze e competenze nei processi assistenziali per le malattie neuromuscolari, la valutazione delle risorse esistenti, sia a livello nazionale che internazionale, l'individuazione delle lacune che devono essere colmate e la decisione di realizzare delle linee guida sullo sviluppo delle ERN nel campo neuromuscolare. Questo workshop è stato strutturato in modo da offrire ai partecipanti le informazioni di base sulle politiche europee in materia di malattie rare, seguite da una panoramica delle iniziative nazionali ed internazionali in atto nel campo neuromuscolare, dal racconto dell’esperienza del progetto pilota ERN in altri settori e il ruolo delle società scientifiche nel contesto di una ERN. L'ultima sessione è stata dedicata alla discussione dei vari aspetti che riguardano la creazione di una ERN nel campo neuromuscolare.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Italia: Piano Nazionale Malattie Rare, il Ministro Lorenzin avvia il confronto con le Regioni
 
Il Ministro della salute Beatrice Lorenzin ha firmato la trasmissione dello schema di Piano nazionale sulle Malattie rare (PNMR) alla Conferenza Stato-Regioni per l'approvazione. La notizia è stata pubblicata sul sito del Ministero della Salute.

La trasmissione alla Conferenza Stato-Regioni, per la sua approvazione, dello schema del Piano Nazionale delle Malattie Rare, da parte del ministro Lorenzin, commenta il Prof. Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e coordinatore di Orphanet Italia, è un atto che va al di là del suo significato formale. Si tratta infatti di un progetto di elevata valenza medica e sociale, considerate le dimensioni della popolazione affetta da queste patologie. Un intervento atteso da tempo, che il Consiglio d'Europa aveva raccomandato di varare entro la fine dello scorso anno, e che è destinato ad armonizzare le macroscopiche differenze territoriali, diagnostiche ed assistenziali, introdotte dal titolo quinto della Costituzione che ha sancito l'autonomia delle Regioni in materia. Il Piano fornisce indicazioni sui percorsi diagnostici e di presa in carico, sulla ricerca, sulla informazione, sulla formazione e sull'empowerment dei pazienti affetti da malattie rare, e consentirà di allineare l'Italia con gli altri 21 Paesi dell'Unione Europea, che già lo hanno pubblicato. Anche se il Piano non sarà in grado, nel breve periodo, di determinare sostanziali cambiamenti in questo delicato settore, la sua trasmissione alla Conferenza Stato-Regioni va accolta come un segnale importante, che fa seguito ad anni di promesse politiche disattese. Un atto al quale dovranno seguire la mappatura dei centri di esperienza, la partecipazione attiva delle nostre eccellenze alla rete europea dei centri di riferimento per le malattie rare ed interventi economici mirati al sostegno del Piano.
 
Incontro di Primavera con le Associazioni di Pazienti
 

Il 5 aprile si è svolto all'Auditorium "San Paolo" presso l'Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù" il "II Incontro con le Associazioni dei Pazienti". L'evento, organizzato da Orphanet-Italia e Fondazione Telethon, aveva lo scopo di riunire le associazioni di pazienti affetti da malattie rare al fine di creare un'occasione di incontro, confronto e condivisione. L'obiettivo era quello di imparare gli uni dagli altri, traendo ispirazione e applicando alcuni modelli nella lotta alla propria malattia, al fine di diventare pazienti esperti in grado di contribuire a migliorare l'informazione nella società e la propria qualità della vita e all'avanzamento della ricerca scientifica. Gli interventi della giornata hanno presentato diversi esempi di buone pratiche di collaborazione tra le associazioni e la comunità scientifica: la comunità online di RareConnect, in particolare la comunità sulla sindrome di Lowe; l'iniziativa dell'associazione "Insieme per la ricerca PCDH19" per promuovere la ricerca su questa rara malattia; i progetti per i bambini affetti da malattie metaboliche (Metabeat e MAlattie raRE NOSTRUM) del Dr Carlo Dionisi-Vici; il racconto della malattia di Huntington; la collaborazione tra le associazioni "Blue Cone Monocromacy" e "Associazione Acromati Italiana". L'evento è stato introdotto dalle parole del Prof. Bruno Dallapiccola (direttore scientifico dell'Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù" e coordinatore nazionale di Orphanet-Italia), di Omero Toso (vice presidente della Fondazione Telethon) e Francesca Pampinella (Fondazione Telethon). Il team di Orphanet-Italia ha dato il suo contributo alla riuscita dell'evento: in particolare, Roberta Ruotolo ha evidenziato, attraverso un'intervista al presidente dell'Associazione Italiana Sindrome di Lowe, Salvatore Sgarra, l'importanza delle community online e dello scambio di informazioni per ovviare alla scarsa conoscenza su queste malattie. In definitiva, l'incontro è stata un'occasione preziosa per condividere esperienze, conoscersi e confrontarsi sul tema delle malattie rare.

 
Altre Notizie Internazionali
 
Stanziati 126 milioni negli Stati Uniti per la ricerca sui tumori pediatrici
 
I National Institutes of Health (NIH) hanno annunciato un finanziamento di 126 milioni di dollari in 10 anni destinati alla ricerca sui tumori pediatrici. Questo disegno di legge è stato ratificato dal Congresso e dal Senato ed è in attesa di approvazione da parte della Casa Bianca. Il disegno di legge, che prende il nome da una persona colpita da tumore al cervello e che si è battuta a lungo per l’approvazione di questo disegno di legge prima della sua scomparsa, il Gabriella Miller Kids First Research Act, sposta i fondi da uno speciale comparto del finanziamento pubblico verso il Fondo Comune degli NIH, vincolando tali fondi all’utilizzo esclusivo nella ricerca pediatrica. La nuova imposta di 3 dollari sulle dichiarazioni fiscali degli Stati Uniti è stata introdotta per controbilanciare l'influenza di particolari interessi nelle elezioni presidenziali.
Leggi l’articolo su Sciencemag

 
Stati Uniti: il “Patient Protection and Affordable Care Act” sostiene i pazienti colpiti da tumori pediatrici
 
Un articolo pubblicato sul Journal of Clinical Oncology descrive i benefici che il Protection Act e Affordable Care (ACA), adottato nel 2010, porterà alle persone che hanno sofferto di tumore infantile negli Stati Uniti. L'atto è una vera e propria benedizione per queste persone, in quanto l'incidenza dei tumori infantili è notevolmente aumentata tra il 1975 e il 2006, parallelamente ad un aumento del numero di sopravvissuti (si stimano oltre 320.000 individui solo negli Stati Uniti). Gli autori hanno descritto la difficile situazione di queste persone che, avendo dovuto affrontare un tumore già in età infantile, sono destinate a dover affrontare ulteriori e importanti sfide per la salute durante la loro vita. Finora, negli Stati Uniti, la difficoltà di acquisire un’assicurazione sanitaria è stato un problema comune per gli adulti sopravvissuti al tumore infantile per via del fatto che le compagnie di assicurazione negano la copertura a persone con condizioni pre-esistenti.

In questo articolo gli autori hanno spiegato come l'avvento dell’ACA abbia portato una rinnovata speranza per i sopravvissuti ai tumori pediatrici, in quanto la copertura assicurativa non può più essere rifiutata, né tantomeno annullata a causa di condizioni mediche pre-esistenti. Inoltre, questi adulti possono continuare a beneficiare della copertura delle polizze sanitarie private dei propri genitori fino all'età di 26 anni e, recita infine l’ACA, "gli Stati possono scegliere di aumentare i requisiti minimi di ammissibilità al Medicaid fino al 133% del livello federale di povertà, e questa estensione della copertura deve essere interamente finanziata dal governo federale per i primi 3 anni”. Anche se l’adozione dell’ACA ha portato molti cambiamenti positivi, gli autori avvertono che la strada è ancora lunga prima che il diritto alla salute di questi sopravvissuti sia adeguatamente garantito dal governo statunitense. I problemi sollevati dagli autori riguardano il fatto che i provvedimenti dell’ACA sono limitati ai soli servizi sanitari essenziali. Pertanto, i sopravvissuti ai tumori infantili probabilmente si trovano di fronte alla difficoltà di ottenere una copertura finanziaria per gli screening legati al follow-up della cura del cancro, che non sono considerati essenziali secondo l’ACA.

Gli autori chiedono ai medici di essere “ consapevoli delle limitazioni ai potenziali benefici del piano previdenziale e di fare in modo che i propri pazienti siano rimborsati per le procedure eseguite in conformità alle linee guida di screening del COG” e portano all’attenzione dei lettori l'importanza degli studi futuri sui sopravvissuti ai tumori infantili per acquisire una migliore comprensione dell'impatto dell’ACA.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Sordità genetica: linee guida dell’American College of Medical Genetics and Genomics per la valutazione clinica e la diagnosi eziologica
 
Leggi l’abstract su PubMed Genet Med. ; [Epub ahead of print] ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Sordità genetica non sindromica"
Continua a leggere..."Sordità genetica sindromica"

 
Linfoma non-Hodgkin B aggressivo: linee guida del National Institute for Health and Care Excellence sulla monoterapia con pixantrone
 
Leggi l’abstract Mol Genet Metab. ; 111(1):16-25 ; gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Linfoma non-Hodgkin B aggressivo"

 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
In Polonia nasce un registro per le vasculiti
 
Le vasculiti sono un gruppo eterogeneo di malattie, caratterizzate da lesioni infiammatorie dei vasi, il cui spettro clinico varia da un interessamento sistemico pericoloso per la vita ad alterazionicutanee isolate minori. Un articolo pubblicato su Polish Archives of Internal Medicine descrive l'istituzione di un registro per le vasculiti in Polonia, a cura del Dipartimento di Medicina Interna II del Jagiellonian University Medical College che da diversi anni è impegnato nella ricerca e nella presa in carico delle vasculiti. Presso questo dipartimento è stato istituito un gruppo locale di studio sulle vasculiti, chiamato Cracovia Vasculite Study Group (KRAKVAS), la cui attività principale è di creare un grande database sulle vasculiti per fini clinici e di ricerca. Gli autori ritengono che questo database online locale sulle vasculiti per l'archiviazione e l'analisi dei dati contribuirà a migliorare la diagnosi e il trattamento di varie sindromi vasculitiche. L’obiettivo futuro è quello di creare una piattaforma per la cooperazione con altri centri a livello nazionale che porti allo sviluppo del registro nazionale per le vasculiti.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Screening e Test
 
Malattie ereditarie dell’infanzia: uno sguardo al futuro
 
I geni che causano malattie infantili ereditarie rare sono stati scoperti a un ritmo accelerato, spinto dall’abbassamento dei costi e dall’aumento dell'accessibilità delle tecniche di sequenziamento del DNA di nuova generazione (NGS), combinato con la maturazione di strategie di successo per l'identificazione dei geni. Le tecnologie genomiche sono pronte per essere tradotte nella pratica clinica a beneficio dei bambini e delle famiglie che vivono con queste malattie rare. Un articolo pubblicato su Annual Review of Medicine descrive lo stato attuale delle strategie di successo legate alla scoperta dei geni malattia tramite NGS. L’articolo mette in evidenza non solo la comprensione delle sindromi cliniche e dei meccanismi biologici, ma delinea anche la cooperazione internazionale e il coordinamento necessari per chiarire il meccanismo delle restanti diverse migliaia di malattie genetiche dell'infanzia che devono ancora essere identificate.

Pur riconoscendo che i geni responsabili della maggior parte delle malattie genetiche rare infantili restano sconosciuti, gli autori ripongono grande speranza nel fatto che la nostra comprensione di queste malattie si stia espandendo grazie alla comprensione degli spettri fenotipici lievi e gravi e dei meccanismi biologici sottostanti e grazie all'impatto della tecnologia basata su NGS. Gli autori descrivono varie ragioni per le quali è importante mantenere il passo con la scoperta dei geni per le malattie sempre più rare e ribadiscono anche l'importanza della collaborazione su larga scala per migliorare la cura dei bambini con malattie ereditarie rare, che richiede la traduzione delle tecnologie genomiche alla clinica. Gli autori trovano queste prospettive abbastanza promettenti da farci sperare che, nonostante la maggior parte delle malattie infantili ereditarie non abbia ancora un trattamento definitivo, i progressi nella nostra comprensione dei meccanismi di molte malattie forniranno opportunità terapeutiche.
Leggi l’abstract su PubMed

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
L’aumento del flusso di informazioni porta a modificare l’utilizzo di internet per ottenere informazioni
 
Il Genetic and Rare Disease Information Center (GARD) è uno dei principali centri di informazione basato su web sulle malattie genetiche e rare. Non ci sono molti dati in merito alla tipologia di informazioni che il pubblico cerca su internet sulle malattie genetiche e rare e sulle ragioni della loro ricerca. Un articolo pubblicato su JMIR Research Protocols descrive il tipo di informazioni su web che vengono cercate sulle malattie genetiche e rare e le ragioni per le quali si effettua una ricerca su GARD, esaminando le richieste fatte dagli utenti nel 2006 e nel 2011. Gli autori hanno selezionato in modo casuale le e-mail e le richieste fatte su web presentate a GARD nel 2006 e nel 2011 e le hanno esaminate utilizzando l'analisi dei contenuti. I risultati hanno mostrato che il più delle volte in entrambi gli anni, le persone hanno cercato informazioni di base sulle malattie e sulle terapie, mentre alcuni hanno chiesto informazioni sulla prognosi della propria malattia e sugli specialisti e hanno cercato informazioni relative ai sintomi non diagnosticati. L’interesse crescente per le conoscenze attuali e l’aumento della diffusione delle informazioni è evidenziato dal fatto che le persone che hanno cercato informazioni avevano probabilmente già consultato un professionista della salute prima di contattare GARD e chiedere informazioni sui progetti di ricerca clinica nel 2011 rispetto al 2006. È stata anche riscontrata una differenza di genere tra i due anni, in quanto la maggioranza delle richieste sono state fatte da donne nel 2011 e da uomini nel 2006. Gli autori ritengono che i risultati di questo studio indicano che il pubblico che contatta un centro di informazioni sulle malattie genetiche e rare molte volte è alla ricerca di informazioni sulla prognosi della malattia, su uno specialista, e vuole ottenere una diagnosi per i propri sintomi. Gli autori sottolineano, infine, le caratteristiche uniche degli individui alla ricerca su internet di informazioni sulle malattie genetiche e rare, che comprendono un crescente interesse a partecipare a studi di ricerca clinica e il desiderio di integrare o capire meglio le informazioni ricevute durante una visita con un medico. Tali progressi, sempre secondo gli autori, sono frutto di una continua attività di empowerment del paziente.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 


 
Follow-up sui progetti dell'UE
 
Follow-up sui progetti dell'UE
 
Il progetto ODAK: autotrattamento per la cheratite da Acanthamoeba, una rara malattia oculare
 
Il progetto ODAK ('Orphan Drug for Acanthamoeba Keratitis') sta lavorando per sviluppare un trattamento sicuro ed efficace per la cheratite da Acanthamoeba (AK), una rara malattia infettiva degli occhi che causa una grave debilitazione e può portare alla cecità. Il progetto ODAK intraprenderà una ricerca preclinica e clinica sul farmaco orfano poliexanide (PHMB). Il consorzio ODAK, composto da cinque aziende europee e da un'Università, è attualmente impegnato in studi preclinici, mentre le sperimentazioni cliniche dovrebbero iniziare nel 2015. Attraverso questi studi, il team del progetto spera di identificare le forme farmaceutiche ottimali del PHMB e consigliare i migliori regimi di trattamento dose-beneficio. Si tratta di uno dei tanti progetti di ricerca finanziati dall'UE che sostengono l'obiettivo del Consorzio Internazionale di Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC) di sviluppare 200 nuove terapie per le malattie rare entro il 2020. SUPPORT-IRDiRC, per esempio, sta lavorando per sostenere direttamente IRDiRC nella sua missione di coordinare e promuovere la ricerca collaborativa internazionale sulle malattie rare.
Per saperne di più sul progetto ODAK

 


 
Notizie su Orphanet
 

 
Nuovi testi
 
Orphanet-Italia ha pubblicato due nuove relazioni in italiano nella sezione
I Quaderni di Orphanet
: • I risultati del
Questionario di gradimento di OrphaNews Italia • La
Relazione delle attività di Orphanet 2013 Sono state inoltre pubblicate delle nuove Linee guida di emergenza in italiano relative alle seguenti malattie: •
CADASIL
Miastenia autoimmune
Emicrania emiplegica
Sclerodermia sistemica
 


 
Nuove sindromi
 


 
Microcefalia progressiva, atrofia cerebrale-cerebellare e crisi epilettiche farmaco-resistenti sono causate da mutazioni composte in eterozigosi in QARS
 
Gli autori hanno identificato nelle mutazioni del gene QARS le varianti causative in due famiglie, senza legami di parentela, affette da microcefalia progressiva, gravi crisi epilettiche infantili, atrofia della corteccia cerebrale e vermis cerebellare e lieve atrofia degli emisferi cerebellari.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; Marzo 2014
 
Una forma di ritardo mentale con caratteristiche variabili aggiuntive di brachidattilia è associata a mutazioni de novo con perdita di funzione nel gene SETD5
 
Gli autori hanno identificato sette individui con mutazioni con perdita di funzione nel gene SETD5. Tutte le mutazioni erano compatibili con una modalità di trasmissione dominante de novo. Gli individui affetti presentavano ritardo mentale moderato-grave, con caratteristiche variabili aggiuntive di brachidattilia; fronte alta prominente con sinofria o sopracciglia folte e larghe; naso lungo, sottile e tubolare; rime palpebrali lunghe e strette rivolte verso l’alto; orecchie grandi e carnose a basso impianto. Sono state segnalate anche anomalie scheletriche, difetti cardiaci congeniti e disturbi del comportamento.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; Marzo 2014
 
Una sindrome da crescita eccessiva con ritardo mentale è dovuta a mutazioni nel gene DNMT3A
 
Mediante sequenziamento dell’esoma gli autori hanno identificato mutazioni de novo nel gene DNMT3A. I portatori delle mutazioni presentavano un aspetto del viso caratteristico, ritardo mentale e statura molto alta.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Nat Genet. ; Epub ahead of print ; Marzo 2014
 
Una sindrome autistica correlata a SWI/SNF è causata da mutazioni de novo in ADNP
 
Gli autori hanno riportato il caso di dieci pazienti affetti da disturbi dello spettro autistico e altre caratteristiche cliniche in comune, tra cui ritardo mentale e dismorfismi facciali causati da mutazioni de novo nel gene ADNP.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Nat Genet. ; 46(4):380-4 ; Aprile 2014
 
Una nuova sindrome che interessa il sistema nervoso centrale e i tessuti connettivi è causata da una mutazione missenso nella fibulina-1
 
Gli autori hanno scoperto una mutazione missenso nella fibulina-1 in tre pazienti appartenenti a una famiglia di consanguinei. I pazienti presentavano una nuova sindrome con sindattilia, criptorchidismo, ritardo motorio, ritardo mentale e segni di atrofia cerebrale.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Eur J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; Settembre 2013
 
Una nuova malattia ereditaria della via di degradazione associata al reticolo endoplasmatico è dovuta a mutazioni in NGLY1
 
Per definire il fenotipo associato a una nuova malattia ereditaria della via di degradazione associata al reticolo endoplasmatico, gli autori hanno esaminato otto pazienti con deficit di N-glicanasi 1. Gli autori hanno concluso che questa malattia è associata a disfunzione neurologica, lacrimazione anomala e malattia epatica.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Genet Med. ; [Epub ahead of print] ; Marzo 2014
 
Una nuova sindrome da immunodeficienza associata a trisomia parziale 19p13
 
Gli autori hanno riportato il caso di due pazienti maschi senza legami di parentela che mostravano segni clinici, confermati da test di laboratorio, di immunodeficienza associata a una duplicazione che interessava il cromosoma 19p13.
Leggi l’abstract su PubMed

 
J Med Genet. ; 51(4):254-63 ; Aprile 2014
 
Ritardo mentale, macrocrania, dislocazione della patella e malattia celiaca dovuta a mutazioni con perdita di funzione in TBC1D7
 
Gli autori hanno identificato due sorelle omozigoti per una nuova mutazione troncante nel gene TBC1D7. Le sorelle presentavano macrocefalia, lieve ritardo mentale e difetti osteoarticolari condivisi, dislocazione della patella, anomalie comportamentali, psicosi, difficoltà di apprendimento, malattia celiaca, prognatismo, miopia e astigmatismo.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Hum Mutat. ; 35(4):447-51 ; Aprile 2014
 


 
Nuovi geni
 


 
Una mutazione missenso in omozigosi nel gene KIZ è coinvolta nella retinite pigmentosa
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 94(4):625-33 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
La sindrome Stormorken-simile, miopatia tubulare e miosi congenita è causata da mutazioni con guadagno di funzione nei geni STIM1 e ORAI1
 
Leggi l’abstract su PubMed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 111(11):4197-202 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Stormorken-Sjaastad-Langslet"

 
La colestasi intraepatica progressiva familiare è dovuta a mutazioni nel gene TJP2
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; [Epub ahead of print] ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Colestasi progressiva familiare intraepatica"

 
L’amelogenesi imperfetta è causata da mutazioni nel gene ITGB6
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(8):2157-63, 2189-97 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Amelogenesi imperfetta"
Continua a leggere..."Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico"
Continua a leggere..."Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato"

 
La sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale è legata a mutazioni in eterozigosi de novo ed ereditarie nel gene ACTG2
 
Leggi l’abstract su PubMed PLoS Genet. ; 10(3):e1004258 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale"

 
La paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio è causata da una mutazione nel gene KCNJ5
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 82(12):1058-64 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio"

 
L’epilessia familiare con polimicrogiria è dovuta a una mutazione missenso in eterozigosi nel gene FIG4 in una famiglia marocchina di consanguinei
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 82(12):1068-75 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Polimicrogiria parieto-occipitale parasagittale bilaterale"

 
L’infertilità maschile è associata a una mutazione frameshift in omozigosi nel gene ZP1 in sei membri di una famiglia
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 370(13):1220-6 ; Marzo 2014
 
L’encefalopatia epilettica della prima infanzia è dovuta a mutazioni con perdita di funzione nel gene NECAP1 in sei individui affetti di una famiglia di consanguinei
 
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 51(4):224-8 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Encefalopatia epilettica infantile precoce"

 
Le neuropatie motorie distali ereditarie sono causate da mutazioni recessive del gene HINT1 in due pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Eur J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; Ottobre 2013
 
La sindrome dermato-cardio-scheletrica di Borrone è legata a mutazioni nel gene SH3PXD2B in due famiglie
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome dermo-cardio-scheletrica, tipo Borrone"

 
La displasia acromesomelica tipo Grebe è associata a mutazioni missenso e non senso in eterozigosi nel gene BMPR1B
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; Ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Displasia acromesomelica, tipo Grebe"

 
Una nuova miopatia muscolare mitocondriale è legata a una mutazione nel gene FDX1L
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; [Epub ahead of print ; novembre 2013
 
Un individuo affetto da una sindrome con blefarofimosi, epicanto inverso, ptosi e caratteristiche fenotipiche aggiuntive senza mutazione in FOXL2 presentava mutazioni in KAT6B
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164(4):950-7 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi da mutazione puntiforme"

 
L’azoospermia recessiva è causata da mutazioni troncanti nei geni TAF4B e ZMYND15
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
J Med Genet. ; 51(4):239-44 ; Aprile 2014
 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Sarcoma dei tessuti molli: è sconsigliato l’utilizzo di una dose rafforzata di doxorubicina e ifosamide, a meno che l’obiettivo specifico non sia la riduzione del tumore
 
Leggi l’abstract su PubMed
Consulta questo studio su Orphanet
Lancet Oncol. ; 15(4):415-23 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Sarcoma dei tessuti molli"

 
Linfoma follicolare: la monoterapia con rituximab dovrebbe essere considerata un’opzione di trattamento per i pazienti asintomatici e nello stadio avanzato della malattia
 
Leggi l’abstract su PubMed Consulta questo studio su Orphanet Lancet Oncol. ; 15(4):424-35 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Linfoma follicolare"

 
Leucemia linfocitica cronica a cellule: l’obinutuzumab combinato con il chlorambucil migliora la prognosi dei pazienti rispetto alla terapia combinata con rituximab e chlorambucil
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 370(12):1101-10 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Leucemia linfatica cronica a cellule B"

 
Sindrome di Rett: il fattore di crescita insulina-simile 1 è sicuro, ben tollerato e migliora alcune anomalie respiratorie e comportamentali
 
Leggi l’abstract su PubMed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 111(12):4596-601 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Rett"

 
Sclerosi laterale amiotrofica: il trapianto cervicale e intraspinale di cellule staminali neuronali è attuabile e ben tollerato
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Neurol. ; 75(3):363-73 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Coroideremia: la terapia genica retinica con vettori virali adenoassociati che codificano per REP1 migliora la funzione dei coni e dei bastoncelli
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet ; 383(9923):1129-37 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Coroideremia"

 
Neuromielite ottica: il trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeniche comporta un miglioramento clinico e neurologico
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Neurol. ; 75(3):447-53 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Devic"

 
Iperinsulinismo diffuso resistente al diazossido: chiara risposta glicemica al sirolimus nei bambini e nessun evento avverso durante un anno di follow-up
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 370(12):1131-7 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Iperinsulinismo diffuso resistente al diazossido"

 
Anemia aplastica idiopatica: l’eltrombopag migliora l’ematopoeisi che può essere sostenuta con la sospensione del farmaco
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 123(12):1818-25 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Aplasia midollare"

 
Aciduria 4-idrossibutirica: un comportamento adattivo non migliora in modo significativo con l’intervento della taurina
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 82(11):940-4 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Aciduria 4-idrossibutirrica"

 
Sindrome nefrosica idiopatica sporadica steroido-resistente: utilizzo dell’ofatumumab per i pazienti pediatrici resistenti al rituximab
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 370(13):1268-70 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome nefrosica idiopatica sporadica steroido-resistente"

 
Dissezione aortica nei pazienti con sindrome di Marfan: sono consigliati sostituzione della radice aortica o riparazione
 
Leggi l’abstract su PubMed Circulation ; 129(13):1381-6 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Marfan"

 
Cellule Staminali
 

 
Terapia Genica
 
Mucopolisaccaridosi tipo 7: i vettori adenovirali canini helper-dipendenti che veicolano il gene umano GUSB hanno corretto la neuropatologia a livello del cervello del cane
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 22(4):762-73 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 7"

 
Malattia di Huntington: l’iniezione di un vettore virale adeno-associato di sierotipo 9 previene perdita di peso, atrofia e formazione di corpi di inclusione nel cervello dei topi
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 22(4):797-810 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Epidermolisi bollosa giunzionale: il virus adeno-associato di sierotipo DJ ha invertito completamente il fenotipo vescicole sia in vitro che nei trapianti di pelle
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 22(4):725-33 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Epidermolisi bollosa giunzionale"

 
Leucodistrofia metacromatica: correzione a lungo termine di anomalie biochimiche e neurologiche nel modello murino attraverso l’iniezione sistemica neonatale di un ssAAV9
 
Leggi l’abstract su PubMed Gene Ther. ; 21(4):427-33 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Leucodistrofia metacromatica"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher: lonaprisan ripristina parzialmente l’upregolazione di geni proapoptotici e riduce microgliosi, astrogliosi e infiltrazione linfocitica nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Genet Metab. ; 111(3):374-81 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Pelizaeus-Merzbacher"

 
Protoporfiria eritropietica: la correzione in vivo di un singolo difetto comune di splicing con terapia con oligonucleotidi antisenso dovrebbe migliorare la condizione dei pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 94(4):611-7 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Protoporfiria eritropoietica"

 
Retinite pigmentosa tipo Rhodopsin: Hsp90 rappresenta un potenziale bersaglio terapeutico ma gli inibitori della Hsp90 potrebbero influire negativamente sulla funzione visiva
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(8):2164-75 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
Osteosarcoma: l’inibizione selettiva del segnale epigenetico del promodominio BET interferisce con il circolo vizioso del tumore osseo-associato
 
Leggi l’abstract su PubMed
Nat Commun. ; 5:3511 ; Marzo 2014
 
Osteosarcoma: il silenziamento del microRNA-133a con LNA riduce l’invasione cellulare e la somministrazione di LNA con chemioterapia prolunga la sopravvivenza
 
Leggi l’abstract Stem Cells ; 32(4):959–973 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Osteosarcoma"

 
Glioblastoma: inibizione del meccanismo di segnalazione da parte di un recettore e della crescita tumorale derivata dal glioblastoma grazie a un nuovo aptamero PDGFRβ
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 22(4):828-41 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Glioblastoma"

 
Porpora trombocitopenica trombotica: plasmin, un agente trombolitico, potrebbe contribuire al trattamento delle microangiopatie e bypassare gli anticorpi inibitori contro ADMTS13
 
Leggi l’abstract su PubMed Circulation ; 129(12):1320-31 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Porpora trombocitopenica trombotica"

 
Malattia da rigetto del trapianto: il tofacitinib, inibitore delle JAK, previene la perdita di peso, le lesioni mucocutanee e inverte la malattia in un modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed J Invest Dermatol. ; 134(4):992-1000 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Malattia da rigetto del trapianto"

 
Neoplasie mieloproliferative: la terapia con PU-H71 e ruxolitinib migliora l’emocromo, il peso della milza e riduce la fibrosi del midollo osseo nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 123(13):2075-83 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Neoplasia mieloproliferativa"
Continua a leggere..."Trombocitemia essenziale"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Un’analisi delle sindromi simil-Angelman
 
Leggi l’abstract American Journal of Medical Genetics Part A ; 164(4):975–992 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Angelman"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Uno studio sulla sarcoidosi
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet ; 383(9923):1155-67 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Sarcoidosi"

 
Mastocitosi: uno studio sulla presa in carico
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(4):321-336 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Mastocitosi"

 
Sindrome di Prader-Willi: uno studio sulle attuali prospettive di trattamento
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(4):337-347 ; Aprile 2014
 
Porfiria intermittente acuta: uno studio sulla presa in carico
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(4):349-368 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Porfiria intermittente acuta"

 
Vasculite crioglobulinemica: un’analisi delle strategie terapeutiche attuali e future per il trattamento
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(4):381-390 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Crioglobulinemia mista"

 
Mielofibrosi con metaplasia mieloide: uno studio sui farmaci orfani
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(4):391-405 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Mielofibrosi con metaplasia mieloide"

 
Mucopolisaccaridosi tipo 6: il galsulfase è ben tollerato e migliora i risultati nel test del cammino e di salita della scala e i livelli di GAG urinari
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(4):407-417 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 6"

 
Emofilia A: uno studio sul turoctogog alfa e sullo sviluppo di questo farmaco
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(4):419-431 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Emofilia A"

 
Neuropatie correlate al gene PMP22: uno studio sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A e sulla neuropatia ereditaria con ipersensibilità alla pressione
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9:38 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A"

 
Linfoma non-Hodgkin: rischio di diffusione nel sistema nervosa centrale
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Oncol. ; 15(4):e159-e169 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Linfoma non-Hodgkin"

 
Sclerosi tuberosa: l’esposizione al sole causa mutazioni somatiche e lo sviluppo di angiofibroma
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(8):2023-9 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Sclerosi tuberosa"

 
Febbre emorragica, sindrome renale: aumento del rischio di infarto miocardico e ictus
 
Leggi l’abstract su PubMed Circulation ; 129(12):1295-302 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Febbre emorragica con sindrome renale"

 


 
Farmaci Orfani
 
Trovare una casa per un (farmaco) orfano: una guida per i bio-imprenditori
 
Un articolo pubblicato su Nature Biotechnology ha presentato un’analisi su come gli incentivi statali per i farmaci orfani abbiano aiutato gli imprenditori del settore bioteconologico, con un interesse nel settore, ad investire le proprie risorse finanziarie nelle grandi case farmaceutiche. Gli autori hanno condotto questa analisi identificando “gli acquirenti più importanti, il prezzo medio di acquisto e in quale fase le aziende per le malattie orfane vengono acquistate”, cercando di fornire ai bio-imprenditori informazioni sullo spazio dei farmaci orfani e sulle loro opportunità. Gli autori hanno identificato 98 fusioni e acquisizioni usando il HBM Partners Mergers and Acquisitions Report e hanno analizzato le condizioni alle quali le aziende che producono farmaci orfani vengono acquisite.

È interessante notare che gli autori hanno trovato che, in media, le aziende con e senza una designazione orfana (ODN) tra i loro prodotti di punta, sono state acquistate entro otto anni dalla loro fondazione. Tuttavia, le aziende con un farmaco ODN sono state acquistate nella fase 3 della sperimentazione del farmaco, mentre le società senza un interesse nel settore dei farmaci orfani sono state acquistate solo nel corso degli studi di fase 3, evidenziando quindi un tempo più breve per lo sviluppo dei farmaci orfani, ma non un tempo più breve per l'acquisizione. Gli autori ipotizzano che questo possa essere dovuto sia al rischio di mercato percepito dei farmaci orfani, sia alla riluttanza degli imprenditori del settore biotecnologico di vendere la propria società dopo la sperimentazione di fase 2. Inoltre, gli autori hanno scoperto che "da un punto di vista economico, sviluppare farmaci per una malattia rara è tanto remunerativo quanto svilupparne per una malattia comune”. Sulla base di questi dati, gli autori informano le imprese biotecnologiche con un interesse per i farmaci orfani che "il loro stato finanziario può consentire lo sviluppo completo di un farmaco in-house".

Tra le altre interessanti informazioni fornite dagli autori, vanno sottolineate le utili statistiche sul comportamento delle grandi case farmaceutiche in merito all'acquisizione e allo sviluppo di prodotti orfani. Gli autori riferiscono che nel periodo 2008-2012 Pfizer era il più grande acquirente, seguito da Gilead, Roche e Shire, mentre né Novartis, GlaxoSmithKline né Roche hanno mai acquisito una società, avendo tuttavia sviluppato molti ODN durante questo periodo. Così gli autori avvertono che, "anche se la maggior parte delle aziende farmaceutiche hanno programmi per lo sviluppo di ODN in-house, solo una parte delle grandi case farmaceutiche è interessata ad acquistare farmaci orfani" . Gli autori riconoscono le sfide che gli imprenditori del settore biotecnologico devono affrontare durante l'avvio di una società con un interesse per i farmaci orfani e ritengono che questa analisi possa fornire strumenti utili che consentano loro di massimizzare la propria attività.
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Il CHMP raccomanda l’autorizzazione di Sylvant – il primo farmaco per la malattia di Castleman
 
Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano dell'Agenzia Europea dei Medicinali (CHMP) ha raccomandato il rilascio dell'autorizzazione all'immissione in commercio del farmaco Sylvant (siltuximab), per il trattamento di pazienti adulti affetti dalla malattia multicentrica di Castleman, una malattia cronica debilitante e pericolosa per la vita, caratterizzata dalla crescita non-cancerosa dei linfonodi e dei tessuti correlati.

Questo medicinale orfano è stato sviluppato grazie agli incentivi messi in atto dalla normativa in materia di farmaci orfani. L’azienda farmaceutica ha utilizzato la consulenza scientifica gratuita durante lo sviluppo del farmaco, che è tra gli strumenti più importanti messi a disposizione dall’Agenzia per favorire lo sviluppo di farmaci per le persone affette da malattie rare. Sylvant è stato valutato anche tramite una procedura rapida, un altro strumento normativo che contribuisce ad accelerare l'accesso dei pazienti ai nuovi farmaci qualora vi sia un’esigenza medica insoddisfatta.

L’opinione del CHMP sul Sylvant sarà ora invita alla Commissione Europea per l’adozione di una decisione sul rilascio di un’autorizzazione all’immissione in commercio in Europa.
Visita il sito dell’EMA per ulteriori informazioni su Sylvant

 
Notizie regolamentari
 
Accesso post-commercializzazione ai farmaci orfani
 
Un articolo pubblicato su Orphan Drugs: Research and Reviews analizza l’accesso ai farmaci orfani post-commercializzazione, concentrandosi sulla valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA) e su considerazioni circa le politiche di rimborso dei farmaci orfani. Gli autori ribadiscono l'importanza di determinare empiricamente un valore più alto per un farmaco orfano per giustificare le decisioni sul rimborso che sono complicate dal fatto che la qualità delle prove scientifiche per un farmaco orfano non è la stessa che per altri farmaci. Gli autori sostengono, inoltre, che l'accesso tempestivo a questi prodotti è fondamentale e raccomandano un “dialogo costruttivo e opportuno tra le parti interessate ai farmaci orfani e l’elaborazione di strumenti metodologici ad hoc per lo sviluppo di questi medicinali potrebbe creare lo scenario per la raccolta continuativa di elementi di prova, nonché per una corretta e tempestiva valutazione”.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
NICE conferma l’efficacia di eculizumab sui pazienti affetti dalla sindrome emolitico-uremica atipica
 
Un comunicato stampa dell’azienda farmaceutica Alexion ha annunciato che il NICE ha confermato il proseguimento dell’attuale commissione provvisoria istituita dal servizio sanitario britannico per il farmaco eculizumab, per curare le persone affette dalla sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS), una malattia genetica debilitante, ultra-rara e pericolosa per la vita, caratterizzata da microangiopatia trombotica mediata dal complemento, o da TMA (coaguli di sangue nei piccoli vasi). Questo avviene a seguito della valutazione del NICE che ha evidenziato come fino al 40% dei pazienti affetti da aHUS, se non trattati con eculizumab, possa morire o arrivare progressivamente ad una insufficienza renale allo stadio terminale e richieda la dialisi con la prima manifestazione clinica dell’AHUs. Il NICE cerca ulteriori informazioni da parte del servizio sanitario britannico e da Alexion su considerazioni che riguardano il bilancio e l’impatto economico, tuttavia, non sono stati richiesti ulteriori dati sull’efficacia clinica prima del rilascio del rapporto finale.
Leggi il comunicato stampa

 
Managed Entry agreements per l’accesso rapido ai farmaci orfani in Europa
 
Uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases rivede e analizza la pratica dei Managed Entry Agreements - MEA (accordi di accesso condizionato al mercato) per i medicinali orfani di tutti i principali Paesi europei. Gli autori hanno esaminato la valutazione delle tecnologie sanitarie nazionali e le politiche di rimborso dei farmaci orfani in sette Paesi europei, che hanno contribuito a identificare 42 MEA per 26 medicinali orfani. Gli autori hanno evidenziato che “una serie di accordi multilaterali sono sempre più utilizzati dai contribuenti sanitari nazionali per gestire gli aspetti di incertezza connessi con l'introduzione dei farmaci orfani nel sistema sanitario, sia che si tratti di clinica, di utilizzo, o di aspetti economici e finanziari" . Gli autori affermano che i MEA sono, di fatto, strumenti tattici che forniscono ai contribuenti nazionali una maggiore certezza sul valore presunto di un farmaco orfano, così come ai produttori di farmaci di essere sicuri che i propri prodotti saranno commercializzati e che raggiungeranno i pazienti che ne hanno bisogno. Sulla base dei loro risultati, gli autori ritengono che i MEA potrebbero consentire l'effettiva prestazione di un farmaco innovativo e promettente per i pazienti in condizioni specifiche ed, entro un periodo di tempo concordato, anche se per un numero limitato di farmaci. Gli autori sostengono, infine, che i MEA dovrebbero rimanere contratti volontari con obiettivi trasparenti.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Un recensione affronta il tema di come la FDA possa favorire lo sviluppo di medicinali per i bisogni medici insoddisfatti
 

Un articolo sullo stato dell'arte pubblicato su Clinical Pharmacology & Therapeutics descrive come la Food and Drug Administration americana (FDA) abbia istituito i programmi speciali per i farmaci orfani, che comprendono la revisione prioritaria e l’approvazione accelerata, i cui obiettivi sono di accelerare e sostenere lo sviluppo e facilitare l’ottenimento dell’autorizzazione di nuovi farmaci per esigenze mediche ancora insoddisfatte attraverso i cosiddetti incentivi "push-pull". L'autore Milne C.P. afferma che anche se in generale sono stati registrati alcuni successi nel corso del tempo, questi risultati sono stati tuttavia limitati ad alcune aree terapeutiche e, all'interno di tali aree, solo verso alcune malattie. Ciononostante, l’autore ha osservato che anche se vi è un impatto considerevole sulla ricerca e sullo sviluppo e sulle priorità della sanità pubblica, i tempi stanno cambiando e la FDA mostra una certa propensione ad intervenire più attivamente in determinate aree. L'autore descrive la necessità per la FDA di prendere decisioni in merito alla designazione e allo sviluppo, con un’attenzione che va oltre gli orizzonti immediati di opportunità politica e di difesa del malato. L’autore indica i modi in cui la FDA può tenere in considerazione tutti i vari fattori che influenzano la ricerca e lo sviluppo, la competitività globale, le esigenze degli investitori, gli sponsor emergenti e lo sviluppo di farmaci mirati al paziente, per ottenere rapidi progressi per nuovi medicinali destinati ai bisogni medici insoddisfatti.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Notizie politiche e scientifiche
 
Si prospetta un futuro luminoso grazie ai progressi della genetica pediatrica e della terapia cellulare
 
Un articolo pubblicato su Advanced Drug Delivery Reviews descrive la gamma di possibili applicazioni delle terapie geniche e cellulari che si sta espandendo ad un ritmo estremamente rapido. Gli attuali farmaci per terapie avanzate (ATMP) sono la frontiera dei nuovi farmaci. In questo articolo, gli autori fanno riferimento ai considerevoli potenziali benefici registrati nei pazienti pediatrici, con patologie ereditarie, che derivano da queste nuove terapie e che ampliano le possibilità di sviluppare nuove terapie geniche o cellulari per un grande numero di malattie ereditarie. Gli autori descrivono i progressi ottenuti in diverse terapie geniche e cellulari che, attualmente, sono disciplinati nell’Unione Europea in base a delle linee guida per le ATMP e che sono raggruppate in tre categorie: i) terapia cellulare somatica, ii ) cellule geneticamente modificate e iii ) xenotrapianti. Gli autori illustrano, inoltre, i progressi che sono stati compiuti nel settore delle terapie con cellule staminali. Per sottolineare meglio lo stato dell'arte dello sviluppo delle terapie geniche e cellulari, nell’articolo viene descritto il percorso che può essere intrapreso per un approccio dal bancone al letto del malato. Gli autori introducono i principali sviluppi nelle terapie avanzate per le malattie che colpiscono i bambini, tra cui la riparazione della cornea e della retina, la terapia cellulare per il trapianto di isole pancreatiche, la riparazione del muscolo e le terapie aggiuntive con cellule staminali emopoietiche.
Gli autori avvertono che, sebbene molte delle terapie geniche e cellulari abbiano ricevuto la designazione di farmaco orfano, solo 4 medicinali per terapie avanzate hanno ricevuto l’autorizzazione all'immissione in commercio: Glybera, Epicel, Carticel e ChrondroCelect e di questi solo uno ha ottenuto la licenza come trattamento di terapia genica (Glybera), nonostante i 20 anni di sperimentazioni cliniche. Tuttavia gli autori concludono con una nota positiva, affermando che la lentezza dei progressi compiuti è stata riconosciuta e che si prevede un cambio di rotta in quanto i benefici di queste terapie sembrano superare i costi sostenuti per svilupparle.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Un articolo illustra la classificazione e le potenziali opzioni terapeutiche per le Mucopolisaccaridosi
 
Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono un gruppo di malattie genetiche rare, classificate come malattie da accumulo lisosomiale (LSD) che portano ad una progressiva disfunzione di diversi organi e si manifestano con diversi sintomi e gravità. Un articolo pubblicato sul Journal of Clinical Pharmacy and Therapeutics fornisce una panoramica della classificazione, delle manifestazioni cliniche e della patofisiologia delle MPS. L’articolo descrive anche le diverse modalità di trattamento attualmente disponibili sulla base dei risultati dei principali studi clinici e delle linee guida definite consensualmente da esperti, oltre alle terapie emergenti che sono ancora oggetto di studio.

Nelle MPS si verifica un accumulo anomalo di glicosaminoglicani (GAG) nei lisosomi, a causa della carenza di uno degli enzimi lisosomiali coinvolti nell’abbattimento dei GAG. Secondo gli autori il trattamento più efficace per le MPS sembra essere la terapia di sostituzione enzimatica (ERT), che ha dimostrato di poter migliorare il quadro clinico e la qualità della vita di molti pazienti che vi si sono sottoposti. Tuttavia, gli autori sottolineano anche i principali limiti della terapia ERT, tra cui gli elevati costi e la necessità di una presa in carico frequente del paziente per prevenire gli effetti nocivi sullo scheletro e sul sistema nervoso centrale. Gli autori ritengono che il successo nel trapianto di cellule staminali ematopoietiche sia attualmente troppo limitato per poter trarre conclusioni sulla sua efficacia e sicurezza. Tuttavia, essi riconoscono il rapido sviluppo nella terapia di riduzione del substrato e la terapia genica, raggiunto negli ultimi anni, e riconoscono queste opzioni come potenziali opzioni terapeutiche per le MPS.
Leggi l’abstract su PubMed

 


 
Sovvenzioni
 


 
L’Alleanza Internazionale ECD invita a presentare lettere di intenti per il finanziamento di progetti di ricerca incentrati sullo studio della malattia di Erdheim-Chester
 
L’Alleanza Internazionale per la malattia di Erdheim-Chester è interessata a ricevere lettere di intenti per qualsiasi studio sull’eziologia, la fisiopatologia, la diagnosi o il trattamento della malattia di Erdheim-Chester. L’Alleanza ha stanziato un finanziamento fino a 100.000 dollari, per un massimo di 2 borse di studio, per progetti di ricerca che si concentrino sui temi dello sviluppo e attuazione di un registro dei pazienti ECD, degli studi clinici relativi al trattamento della ECD, del miglioramento della qualità di vita dei pazienti ECD, della semplificazione della diagnosi della ECD, della comprensione dei meccanismi biologici e molecolari della malattia. Tutte le proposte saranno prese in considerazione e i ricercatori qualificati ed interessati sono invitati a presentare i propri progetti entro il 1 aprile 2014.
Per maggiori informazioni

 
Indetto da DEBRA un bando per il finanziamento della ricerca
 
DEBRA International accoglie con favore proposte di progetti di ricerca sulle seguenti tematiche: migliorare la comprensione delle basi biologiche e genetiche di tutte le forme di EB per ottenere nuovi approcci diagnostici e terapeutici per l’EB; sviluppo di nuove terapie (comprese le eventuali terapie geniche e cellulari, terapie farmacologiche o terapie con proteine); comprendere la natura della guarigione delle ferite e lo sviluppo del cancro della pelle nella EB e sviluppare trattamenti migliori e strategie di prevenzione; progetti di ricerca sull’assistenza clinica per migliorare la presa in carico della EB attraverso l’attenuazione dei sintomi.

Le scadenze per la presentazione delle domande sono normalmente due volte l'anno, il 15 febbraio o marzo e il 15 Settembre. Le decisioni riguardo le domande di finanziamento presentate sono effettuate rispettivamente nel mese di giugno e dicembre.
Tuttavia, le informazioni sui bandi possono subire delle variazioni di anno in anno, si consiglia pertanto di controllare sempre questa pagina

 
Finanziamenti per l’atassia di Charlevoix-Saguenay
 
La Fondazione per l’atassia di Charlevoix-Saguenay sta offrendo borse di studio annuali per i progetti volti a sviluppare trattamenti per l’atassia spastica di Charlevoix-Saguenay, forma autosomica recessiva (ARSACS). Questi finanziamenti sono offerti indipendentemente dal luogo in cui viene svolta la ricerca e la scadenza per la presentazione delle domande è il 22 MAGGIO 2014. Ulteriori informazioni e il modulo di domanda sono disponibili sul sito web della Fondazionehttp://www.arsacs.com .
 
Consorzio traslazionale per la ricerca sulle malattie rare
 
Questa sovvenzione ha come obiettivo la concentrazione delle capacità di ricerca in consorzi regionali o nazionali, al fine di sviluppare nuove conoscenze sulle malattie rare attraverso la cooperazione interdisciplinare. I consorzi di ricerca mettono in collegamento i progetti di ricerca di base, di ricerca clinica e/o di ricerca sanitaria in un programma integrato, che ha un grande potenziale di innovazione e un effetto a breve e medio termine sul miglioramento dell’assistenza dei pazienti. La scadenza è il 21 Maggio 2014
Maggiori informazioni in tedesco

 
FRT – Premio della Fondazione René Touraine (FRT)
 
Queste sovvenzioni sono destinate a dottorandi o ricercatori post-dottorato e a dermatologi per favorire gli scambi e la collaborazione internazionale tra i laboratori di ricerca o i dipartimenti clinici. Il premio consiste in una borsa di studio del valore di 18.000 euro per un periodo di studio più lungo e di quattro borse del valore di 4500 euro ciascuna per un periodo di studio più breve. I criteri di ammissibilità per le candidature sono: il soggiorno presso un laboratorio o un dipartimento di un altro Paese; la collaborazione deve avvenire con almeno un laboratorio europeo; entrambi i laboratori/dipartimenti che partecipano allo scambio devono trarre beneficio dalla collaborazione.
Il termine ultimo per l’invio delle domande è il 1 ottobre 2014.
Per scaricare il modello di domanda, cliccare qui.
Per maggiori informazioni.

 


 
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
L’Imagine Institute of Genetic Diseases cerca un Group leader
 
Il nuovo Imagine Institute of Genetic Diseases, affiliato al Necker Enfants maladies Hospital campus di Parigi, sta cercando attualmente un group leader. Imagine è un centro interdisciplinare di ricerca con ottimi servizi di base nel campo della genomica, dell’imaging cellulare, della citometria a flusso, della bioinformatica, della fisiopatologia e della conservazione di modelli transgenici e zebra fish. Il nuovo edificio (che è stato inaugurato all'inizio di gennaio 2014) offre strutture di ricerca all'avanguardia. Le attività dell’istituto si concentrano sulle malattie rare, con lo scopo di aumentare le conoscenze in un settore medico così esteso e che al momento non è sufficientemente coperto. Questo comporterà lo sviluppo di nuovi concetti biologici, strumenti diagnostici e terapie innovative. Si accettano candidature per qualsiasi campo direttamente collegato o relativo alle basi, alla fisiopatologia e al trattamento delle malattie genetiche, con un’attenzione particolare a:
1- Sviluppo, cellule staminali e neuroscienze.
2- Biologia computazionale e/o bioinformatica.
Le candidature in questi due settori saranno valutate separatamente. Le posizioni riguardano sia una posizione junior che senior, a seconda dell'esperienza. Le candidature devono essere presentate al professor Alain Fischer entro il 15 maggio 2014. Ulteriori informazioni sono disponibili all'indirizzo http://www.institutimagine.org/ o per email

 
Un nuovo bando per progetti sulla “Ricerca preclinica sulle malattie rare”
 
La Rare Diseases Foundation lancia il suo primo invito a presentare progetti di "ricerca preclinica sulle malattie rare: sviluppo delle fasi traslazionali nei modelli animali". L'obiettivo di questo bando è sostenere programmi scientifici piloti su studi in vivo ottenuti sui roditori e lo sviluppo di un’applicazione clinica sull'uomo per migliorare il benessere dei pazienti. Le Fondazione che sostiene le malattie rare consentirà ai vincitori del bando di realizzare i propri progetti in strutture note per la loro competenza, in conformità con le normative europee. Tutti i criteri per rispondere a questo bando sono disponibili registrandosi nello spazio professionale del sito della Fondazione.
 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
Percorsi diagnostici/assistenziali per le malattie oggetto di screening neonatale
 
Data: dal 30/09/2013 al 29/09/2014
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

L’obiettivo del corso è la “Costruzione di Percorsi diagnostici-assistenziali per le malattie in oggetto di screening neonatale allargato” con l’intento di sviluppare anche un percorso formativo sugli aspetti clinico-assistenziali dei soggetti a rischio e per il loro successivo inserimento nel contesto territoriale.
Il corso ha una durata di 6 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online, ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Pediatri, Pediatri di libera scelta, Ginecologi, Metabolici, Genetisti, Neonatologi, Infermieri pediatrici, Biologi e Dietisti e saranno riconosciuti 6 crediti ECM.
Partecipano al progetto: l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, (U.O.C. Patologia Metabolica_; Università La Sapienza (Dip. Medicina Sperimentale Servizio Malattie Genetico-Metaboliche e Dip. Pediatrico U.O.D Neurologia Pediatrica_; CRI centro screening, UNIAMO, Regione Sicilia; Regione Abruzzo; Regione Marche. Questo corso FAD è stato realizzato nell’ambito del progetto CCM 2010. Per maggiori informazioni sul corso 2014

 
Genetica medica generale
 
Data: dal 27/02/2014 al 26/02/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

L’universo delle malattie rare gravita intorno alla diagnosi, la presa in carico, la ricerca, l’empowerment dei pazienti, l’informazione, la formazione. Obiettivo specifico di questa iniziativa è disseminare conoscenze, al momento fortemente carenti, su un problema che è centrale nella salute dei bambini e che ha dimensioni sociali. Il corso prevede una serie di lezioni che sviluppano i fondamenti essenziali della genetica medica. A questo ne seguirà un altro dedicato a specifiche malattie o gruppi di malattie rare, affidato ad esperti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù attivamente impegnati nelle malattie rare.
Il corso ha una durata di 11 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online, ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Medici delle seguenti discipline: Genetica Medica, Pediatria, Pediatria(Pediatri Di Libera Scelta), Biologi, Infermieri, Infermieri Pediatrici, Tecnici Sanitari Laboratorio Biomedico e saranno riconosciuti 11 crediti ECM.
Per maggiori informazioni sul corso 2014

 
Corso dell’Associazione Europea dei Citogenetisti
 
Il corso europeo avanzato post-laurea in citogenetica classica e molecolare è stato ideato per offrire una formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica ai laureati in medicina, ai farmacisti, ai patologi, ai biologi, ai professionisti del settore sanitario e ai ricercatori, con titolo accademico. Le informazioni sul corso del 2014 sono già disponibili. Per maggiori informazioni
 
Lo spettro mutevole dell’IMD: vivere più a lungo e invecchiare con le IMD
 
Data: 7-9 maggio 2014
Località: Londra, Regno Unito

Rivolto ai medici specialisti in malattie metaboliche pediatriche e dell’adulto, questo corso affronterà diverse questioni e una serie di controversie specifiche nella presa in carico dei pazienti più anziani affetti da IMD.
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5° Edizione della Masterclass di ESO-SIOP Europe in oncologia pediatrica
 
Data: 17-22 maggio 2014
Località: Lubiana, Slovenia

ESO e SIOP-Europe sono lieti di annunciare la quinta edizione della Masterclass in Oncologia Pediatrica. Questo programma di formazione, orientato alla pratica clinica, è rivolto a giovani oncologi pediatri che desiderano migliorare le proprie competenze nella presa in carico clinica dei tumori pediatrici più comuni. Il corso è ideato per offrire un’esperienza unica di apprendimento, una formazione orientata alla pratica, con sessioni sull’applicazione delle più recenti scoperte, dalla ricerca alla pratica clinica. La scadenza per la registrazione è il 3 Febbraio 2014. Il programma dettagliato e il modulo di registrazione sono disponibili sul sito www.eso.net

 
Filamenti intermedi nelle malattie neuromuscolari
 
Data: 6 luglio 2014
Località: Nizza, Francia

Questo corso è un workshop satellite del 13° Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari (ICNMD2014). Il corso, della durata di un giorno, è strutturato in 4 sessioni dedicate a un tipo particolare di filamento intermedio e alle patologie ad esso associate: desmina, plectina, sinemina e lamine.
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Il Corso Estivo Radiz sulle malattie rare
 
Data: 14-16 luglio 2014
Località: Zurigo, Svizzera

La seconda edizione del corso estivo Radiz sulle malattie rare tratterà un’ampia serie di argomenti del settore delle malattie rare, dai meccanismi delle malattie e i modelli animali, a come migliorare la diagnosi fino ad arrivare alle nuove terapie. Sono previste lezioni e workshop sullo sviluppo dei farmaci, sugli organismi modello, su come scegliere gli endpoint clinici, sulle sperimentazioni cliniche, gli aspetti regolamentatori, i registri dei pazienti, la ricerca orientata ai pazienti, le considerazioni etiche e su cosa le malattie rare possono raccontarci delle malattie più comuni.
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Corso di formazione EUPATI
 
Il corso di formazione EUPATI è un master gratuito per diventare “pazienti esperti” e protagonisti attivi nel processo di ricerca e sviluppo dei farmaci a livello europeo. Il corso si articolerà in sessioni di formazione online e faccia a faccia per un periodo di 13 mesi a partire da settembre 2014.
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Cosa succede e dove
 

 
Cross Country for Huntington Disease: 10.000 km in bicicletta attraverso l’Europa per la Malattia di Huntington
 
Data: 6 maggio, 2014
Località: Milano, Italia

La LIRH – Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate onlus sostiene l’iniziativa per l’Italia di un biking tour molto particolare: quello intrapreso da Jeroen De Schepper, un giovane ragazzo belga che, attraverso la sua passione per la biciletta, intende accendere i riflettori sulla solitudine e sul bisogno di assistenza delle persone affette da malattia di Huntington. Il tour è partito lo scorso 5 aprile e si concluderà il 10 agosto: Per maggiori informazioni


In Italia, Jeroen verrà accolto dalla comunità di pazienti il prossimo 6 maggio a Milano in piazza Duomo. Gli obiettivi di questo progetto, fortemente sostenuto dalla European Huntington Association, dalla International Huntington Association, dalle associazioni Huntington di Belgio, Norvegia, Slovenia, Polonia e Italia (con la LIRH) sono quelli di stimolare la nascita di ulteriori comunità e associazioni Huntington nei vari paesi europei, di far conoscere di più e meglio la malattia e i complessi problemi legati all’assistenza, di visitare centri e strutture in cui ci si prende cura dei pazienti e delle famiglie. Visita il sito della LIRH
 
7a Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD 2014)
 
Data: 8-10 maggio 2014
Località: Berlino, Germania

La Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD) sarà un interessante forum per i portatori di interesse per le malattie rare e le diverse discipline, provenienti da tutti i Paesi europei. La conferenza tratterà i temi della ricerca, dello sviluppo di nuovi trattamenti, dell’assistenza sanitaria e sociale, dell'informazione, della sanità pubblica e del sostegno. Per maggiori informazioni

 
Ri-Conoscere le patologie ambientali, Tu ci sarai?
 
Data: 10 maggio 2014
Località: Civitavecchia, Italia

Questo evento di sensibilizzazione sociale multimediale con interviste scientifiche è organizzato dall’Associazione M.A.R.A. Onlus (Malattie Ambientali Reciproco Aiuto) e si terrà in occasione della Giornata Mondiale delle patologie Ambientali. Per maggiori informazioni

 
Talassemia: parliamo insieme
 
Data: 10 maggio 2014
Località: Roma, Italia

In occasione della giornata mondiale della talassemia, si svolgerà un incontro tra esperti e pazienti in collaborazione con Novartis. Per maggiori informazioni

 
3° Corso: Le malattie lisosomiali:riconoscerle per curarle
 
Data: 16-17 maggio 2014
Località: Sassari, Italia

Il corso è organizzato dall'Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile dell'AOU di Sassari. Lo scopo del corso è proprio quello di sensibilizzare e aumentare le conoscenze in questi ambiti. Per maggiori informazioni

 
Il domani arriva veloce: l’educazione delle persone con autismo dal nido alla scuola superiore
 
Data: 17 maggio 2014
Località: Bologna, Italia

Il convegno organizzato con la partecipazione della Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici di Bologna è rivolto a: insegnanti, educatori, genitori e cittadini solidali.
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Conferenza Nazionale EUROPLAN Spagna
 
Data: 6 giugno 2014
Località: Madrid, Spagna

Organizzata da FEDER; la Federazione Spagnola per le Malattie Rare

 
Conferenza ICCG 2014
 
Data: 11-12 giugno 2014
Località: Maryland, Stati Uniti

L’International Collaboration for Clinical Genomics (CCIG) sta creando una banca dati universale delle varianti genomiche (comprese le varianti strutturali e di sequenza), a disposizione del pubblico attraverso risorse come il database ClinVar dell’NCBI, e molto altro. Per questo la conferenza ICCG favorisce la partecipazione del personale clinico di laboratorio (sia di citogenetica che molecolare), di medici, genetisti e altri soggetti interessati a stabilire gli standard per i database delle varianti genomiche.
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LGDA: Incontro Malati e Famiglie
 
Data: 13-14 giugno 2014
Località: Texas, Stati Uniti

L’Allenza per la linfangiomatosi e malattia di Gorham (The Lymphangiomatosis & Gorham's Disease Alliance - LGDA) terrà la prima edizione dell’Incontro Malati e Famiglie. Questo importante evento riunirà per la prima volta malati, famiglie ed esperti del settore provenienti da tutto il mondo, il 13 e 14 giugno 2014, presso lo Sheraton Suites Market Centre a Dallas, Texas, Stati Uniti. Per i dettagli sulla conferenza visita il sito.

 
Euromit 2014 – Incontro Internazionale sulle Malattie Mitocondriali
 
Data: 15–19 giugno, 2014
Località: Tampere, Finlandia

Euromit 2014 rappresenta la nona di una serie di conferenze internazionali dedicate alla comprensione delle malattie mitocondriali. La conferenza riunirà i maggiori esperti del settore e molti giovani talenti. Gli organizzatori prevedono la partecipazione di circa 700 ricercatori molecolari, medici e rappresentanti del settore sanitario.
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Incontro EWGGD 2014 (Gruppo di lavoro europeo sulla malattia di Gaucher)
 
Data: 25–28 giugno, 2014
Località: Haifa, Israele

Questo incontro biannuale è organizzato dal Gruppo di lavoro europeo sulla malattia di Gaucher per promuovere la presentazione e la pubblicazione dei dati scientifici e della ricerca e per discutere liberamente su tutti gli aspetti della malattia di Gaucher. Sono invitati a partecipare all’incontro medici, ricercatori e pazienti interessati alla malattia di Gaucher.
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7° Raduno Nazionale Famiglie Bambini con Ernia Diaframmatica
 
Data: 27-28–29 giugno, 2014
Località: Piancastagnaio (Siena), Italia

Famiglie provenienti da tutta Italia si incontreranno per condividere le loro esperienze, i dubbi, i problemi e le gioie quotidiane di una vita che è entrata in contatto con l'ernia diaframmatica congenita.
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Giorno dopo giorno con la SMA
 
Data: 28–29 giugno, 2014
Località: Warwickshire, Regno Unito

Una giornata di informazione, workshop e opportunità per condividere esperienze. Le sessioni della conferenza sono aperte a chiunque abbia un’età dai 16 anni in su, se non diversamente specificato. A disposizione dei partecipanti vi saranno rinfreschi e pranzi e attività di assistenza all’infanzia per i bambini e giovani dai 0 anni in su.
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13° Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari - ICNMD 2014
 
Data: 5-11 luglio 2014
Località: Marsiglia, Francia

Il 13° Congresso ICNMD è un'occasione unica, grazie alla quale, ogni 4 anni, gli esperti si riuniscono per condividere conoscenze ed esperienze nel campo delle malattie neuromuscolari. I medici e i ricercatori, coinvolti nella diagnosi e nella ricerca dei meccanismi di base e degli approcci terapeutici sul tema delle malattie rare, trarranno grande beneficio da questo evento. Per maggiori informazioni

 
Phenotype Day: iniziativa congiunta dei gruppi di interesse speciale di BioLink e BioOntologies
 
Data: 12 luglio, 2014
Località: Massachusetts, Stati Uniti

Organizzato dai gruppi di interesse di Bio-Ontologies e BioLINK, il Phenotype Day riunirà ricercatori di diverse discipline per condividere informazioni sulle risorse fenotipiche e questioni legate alla definizione, elaborazione e utilizzo dei dati fenotipici.
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16° Conferenza Internazionale sulla malattia di Behçet
 
Data: 18–20 settembre, 2014
Località: Parigi, Francia

La conferenza fornirà contributi di alta qualità su una vasta gamma di argomenti, tra cui le innovazioni cliniche, la genetica e la scienza di base. Sarà presentato anche un aggiornamento sulle nuove strategie terapeutiche e saranno discusse questioni critiche. È prevista la partecipazione di esperti illustri, in particolare nel campo delle immunodeficienze.
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3° Conferenza Internazionale sulla tolleranza immunologica 2014
 
Data: 28–30 settembre 2014
Località: Amsterdam, Olanda

La Terza Conferenza Internazionale sulla tolleranza immunologica riunirà esperti internazionali per condividere le ultime ricerche e approfondimenti sui meccanismi e il trattamento di molte patologie, soprattutto nel settore dei trapianti, delle malattie autoimmuni e infiammatorie e dei tumori.
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La Scienza traslazionale delle malattie rare: From Rare to Care II
 
Data: 8-10 ottobre 2014
Località: Herrenchiemsee, Germania

L'incontro riunirà ricercatori di alto profilo provenienti da tutto il mondo e si concentrerà su come la scienza di base sulle malattie rare possa avere un impatto sullo sviluppo di nuove strategie terapeutiche. Questa conferenza vedrà riuniti una serie di relatori di alto profilo attivi nel campo della ricerca sulle malattie rare e della medicina traslazionale.
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9° Incontro sullo Screening Neonatale ISNS 2014
 
Data: 12-15 ottobre 2014
Località: Birmingham, Regno Unito

Questa conferenza sarà dedicata al tema dello screening neonatale per diverse patologie.
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Dismorfologia e Radiologia dei difetti congeniti del metabolismo
 
Data: 16-17 ottobre 2014
Località: Manchester, Regno Unito

Gli argomenti trattati saranno di interesse per i medici che si occupano di malattie rare o che hanno un interesse per la genetica clinica, per i difetti congeniti del metabolismo e per la pediatria. Il convegno è dedicato a professionisti con una conoscenza di fondo del campo, anche se non è richiesta una grande esperienza. I partecipanti sono invitati a portare casi interessanti, nuovi o irrisolti.
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3° Incontro Internazionale sulla Sindrome di Angelman (2014)
 
Data: 18-19 ottobre 2014
Località: Parigi Francia

L’Associazione francese sindrome di Angelman (AFSA) organizza il 3° Incontro Internazionale sulla Sindrome di Angelman, per ricercatori e clinici che lavorano nel campo delle neuroscienze, della terapia genica, delle malattie neurologiche, più specificatamente della sindrome di Angelman. L’incontro è aperto a tutti i rappresentanti delle associazioni europee e nazionali della sindrome di Angelman (per un massimo di due persone per associazione).
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Nuove frontiere nella Neuroacantocitosi e Neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello: dal laboratorio al letto del paziente
 
Data: 30 ottobre – 1 novembre, 2014
Località: Stresa, Italia


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14° Congresso Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi neuronale (malattia di Batten)
 
Data: 22-25 Ottobre 2014
Venue: Córdoba, Argentina

La malattia di Batten rappresenta un gruppo di malattie rare neurodegenerative di origine genetica, che colpisce all’incirca 1 individuo su 30.000. Attualmente non si conosce alcuna cura per la malattia di Batten

 
2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 
Data: 5-6 Novembre, 2015
Località: Budapest, Ungheria

L'Organizzazione Internazionale dei pazienti con Immunodeficienze Primitive (IPOPI) annuncia il Secondo Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC). Questo evento si baserà sui risultati positivi del primo IPIC, al quale hanno partecipato 400 persone. Il congresso sarà articolato in due giornate ed è aperto a tutti i soggetti con un interesse particolare nella presa in carico clinica delle immunodeficienze primitive (PID).
Per maggiori informazioni

 
Cilia 2014
 
Data: 18-21 novembre 2015
Località: Parigi, Francia

Cilia 2014 si concentrerà sui (ma non esclusivamente) recenti progressi nello studio della struttura e della funzione delle ciglia, come il trafficking e lo sviluppo delle ciglia, le ciglia nelle malattie genetiche umane e le ciglia nei microrganismi infettivi. Il convegno è organizzato da 4 network europei: GDR CIL (Francia), l'Alleanza Ciliopatie, il Nordic Cilia & Centrosome Network (Scandinavia) e il programma europeo 7PQ SYSCILIA.
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Eventi commerciali

 
9° Congresso Mondiale sulle Cellule Staminali e Medicina Rigenerativa
 
Data: 20–22 maggio 2014 Località: Londra, Regno Unito Questo evento è aperto alle aziende farmaceutiche e biotecnologiche, ai ricercatori e agli investitori che avranno modo di far conoscere la propria attività di ricerca.
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Congresso Internazionale Asiatico 2014 sui Farmaci Orfani
 
Data: 10-11 giugno 2014
Località: Singapore

Il Congresso internazionale asiatico 2014 sui farmaci orfani si concentrerà sulla promozione di partnership e relazioni tra l'industria, i governi, i contribuenti, gli investitori e i pazienti, nonché sullo sviluppo dei farmaci orfani e del loro valore, dalla scoperta allo sviluppo clinico, all’autorizzazione, alla produzione, al lancio e alla sostenibilità dell'approvvigionamento, in modo che alle aziende produttrici sia garantito il rimborso completo e rapido.
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Congresso Internazionale Europeo sui Farmaci Orfani 2014
 
Data: 12-14 novembre 2014
Località: Bruxelles, Belgio

Le opportunità di partnership internazionali iniziano proprio dal Congresso Internazionale Europeo sui Farmaci Orfani. Le opportunità di partnership sono il modo più efficace ed economico per trovare un partner commerciale nel campo delle malattie rare e orfane. L'evento offrirà ai partecipanti l’opportunità di incontrare sponsor prequalificati che hanno a disposizione budget per soluzioni commerciali. Le principali piattaforme di networking comprendono: funzioni di rete dedicate; aree di incontro private; portale online per la collaborazione e l'accesso a un applicazione gratuita per smartphone; gestori individuali della rete che aiutano nella programmazione.
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La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
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