8 Maggio 2014 print
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Editoriale
 
RNAi “lost and found in translation”: un’importante area terapeutica
 

Nature Biotechonology ha recentemente pubblicato un articolo che illustra i progressi compiuti dall’industria nella comprensione dei benefici dell’RNAi come modalità di trattamento. Si tratta di una notizia particolarmente incoraggiante per le persone affette da malattie rare. L’RNAi fa parte delle tecniche di silenziamento dell’espressione genica che, attraverso l'introduzione di piccoli filamenti di RNA (20-24 coppie di basi), si lega al suo RNA complementare in vivo, formando un RNA a doppio filamento che blocca la formazione della proteina derivante da quell’RNA.

Anche se questo metodo è stato provato e testato con successo nella ricerca di base, la sua applicazione alla ricerca clinica è ancora del tutto insufficiente. Gli autori descrivono come alcune start-up abbiano sviluppato piattaforme terapeutiche utilizzando questa tecnologia e come i colossi farmaceutici ne abbiano seguito l'esempio, anche se, purtroppo, senza risultati. Tuttavia, le battute d'arresto iniziali sono state moderate dal recente successo dell’azienda farmaceutica Alnylam che ha utilizzato l’RNAi, veicolato a livello del fegato, non solo per colpire i geni bersaglio, ma anche per causare un effetto terapeutico nell'uomo, una notizia promettente per le persone affette da malattie epatiche rare. Gli autori parlano di come Alnylam sia ora corteggiata da Genzyme, che vorrebbe realizzare il sogno di portare questa terapia sul mercato. L'articolo descrive anche il caso dell’azienda farmaceutica specialista di RNAi, Dicerna, che ha anche realizzato un profitto di 92,9 milioni di dollari in un’offerta pubblica iniziale incoraggiata dal successo di Alnylam.

Secondo gli autori, queste nuove imprese nel settore delle metodologie più recenti e avanzate per il trattamento delle malattie, che guardano al di là dei farmaci convenzionali, sono il segno dei tempi che cambiano, in quanto le società che "investono nella terapia genica, nelle tecniche di manipolazione dei geni e di correzione del misfolding delle proteine, solo per citarne alcuni, ricordano agli investitori quale fosse lo stato dell’arte agli albori dell’era genomica e trasmettono il coraggio di immaginare progressi trasformativi”.
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News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
DG SANCO
 
Relazione sull'applicazione del Regolamento (CE) n. 1394/2007 sui Medicinali per Terapie Avanzate
 

 

La Commissione Europea ha adottato una Relazione sull'applicazione del Regolamento (CE) n. 1394/2007 sui Medicinali per Terapie Avanzate (ATMP). Nella relazione, la Commissione traccia un bilancio della situazione degli ATMP nell'Unione Europea e modifica la Direttiva passando dall’indicazione di “fornire un approccio efficace” a quella di “impegnarsi per far progredire lo sviluppo di ATMP”.

L'Unione Europea ha riconosciuto il potenziale delle terapie avanzate per una specifica popolazione con necessità mediche finora insoddisfatte. Nel 2007 è stato adottato il Regolamento (CE) n. 1394/2007 del Parlamento Europeo e del Consiglio sugli ATMP al fine di predisporre un quadro comune per la commercializzazione dei cosiddetti medicinali per terapie avanzate. Grazie all’impegno per portare gli ATMP sul mercato, è stata avviata una consultazione pubblica, i cui risultati hanno portato alla modifica della direttiva 2001/83/CE e del Regolamento (CE) n. 726/2004. Le modifiche comprendono un maggiore approfondimento sul campo di applicazione di tale regolamento, evitando disparità nella classificazione degli ATMP nell'Unione Europea. La modifica cerca di chiarire le condizioni per l'applicazione dell'esenzione ospedaliera, così come il ruolo dei dati ottenuti nel contesto delle procedure di autorizzazione all'immissione in commercio. La Direttiva invita inoltre a rivedere i requisiti per l'autorizzazione degli ATMP, al fine di garantire che i requisiti applicabili siano proporzionati e ben adattati alle caratteristiche specifiche, snellendo le procedure di autorizzazione all’immissione in commercio, e ad estendere la procedura di certificazione, chiarendo il collegamento tra la certificazione e la procedura di autorizzazione all'immissione in commercio. Inoltre, la Direttiva invita alla creazione di un ambiente più favorevole per chi sviluppa ATMP e lavora in un ambiente accademico o no profit, promuovendo i primi contatti con le autorità attraverso la riduzione delle tasse per la consulenza scientifica ed estendendo il sistema di certificazione per questi sviluppatori. La Direttiva indica, inoltre, possibili incentivi per ridurre la tassazione e l'impatto finanziario degli obblighi di post-commercializzazione.
Leggi la Direttiva
 
L’Unione Europea fa progressi nella trasparenza sulle sperimentazioni cliniche
 
Nell'ambito di un progetto di legge approvato all'unanimità dai ministri europei e approvato dal Parlamento il 2 Aprile 2014, le aziende farmaceutiche e i ricercatori universitari sono tenuti a pubblicare i risultati di tutte le sperimentazioni cliniche europee in una banca dati accessibile pubblicamente. In base a questa legge, che rientra nel continuo impegno per aumentare la trasparenza, i ricercatori che svolgono studi clinici nell'Unione Europea dovranno rendere pubblici i risultati ottenuti. Tutte le sperimentazioni dovranno essere registrate in una banca dati centrale e una sintesi dei risultati, positivi o negativi, dovrà quindi essere caricata online entro 1 anno dalla fine della sperimentazione. Inoltre, i ricercatori dovranno rilasciare un rapporto completo sullo studio clinico contenente informazioni dettagliate sul processo di progettazione e di analisi, compresi i set di dati a livello del paziente, se il farmaco viene presentato per l'autorizzazione all'immissione in commercio, a prescindere dal successo di tale domanda. Questa parte della normativa dovrebbe entrare in vigore a metà del 2016 e l'Unione Europea multerà i ricercatori accademici e le aziende che non si conformeranno. Altri aspetti della normativa prevedono un’incentivazione della cooperazione transfrontaliera per effettuare test clinici più ampi, più vitali ed affidabili, con lo scopo a sua volta di fornire uno stimolo allo sviluppo di trattamenti per le malattie rare.
Per saperne di più

 
EMA
 
L’EMA aumenta il suo impegno per proporre modelli a favore dei malati rari
 
Ad aprile 2014 sono state annunciate dall'Agenzia Europea dei Medicinali numerose iniziative che si riveleranno vantaggiose per i portatori di interesse per le malattie rare

 
L’Agenzia Europea dei Medicinali introduce nuovi incentivi per le PMI per le attività post-autorizzazione
 
L'EMA ha annunciato un aumento delle tasse dell’1,5% a carico dei richiedenti e titolari di autorizzazione all'immissione in commercio a partire dal 1 Aprile 2014, tenendo conto dell'inflazione, e contestualmente ha introdotto nuovi incentivi economici post-autorizzazione per sostenere le micro, piccole e medie imprese (PMI). Oltre il 60% dei farmaci orfani (OMP), sono stati sviluppati dalle PMI tra il 2010 e il 2012, da sempre in prima linea nello sviluppo di farmaci innovativi. L’introduzione di questi incentivi è vista favorevolmente dalle persone affette da malattie rare, in quanto riduce i costi per le PMI in difficoltà economiche e velocizza l'ingresso sul mercato degli OMP. Le PMI in precedenza avevano sollevato preoccupazioni circa l'aumento degli oneri fiscali (Vedi l’articolo pubblicato su OrphaNews ) e questo annuncio potrebbe contribuire a dissipare le preoccupazioni che erano state manifestate. Gli incentivi comprendono sgravi fiscali fino al 100% per le micro-imprese e fino al 40% per le piccole e medie imprese. Altri tipi di sostegno che sono già forniti dall’EMA per le PMI comprendono la riduzione dei tributi per la consulenza scientifica per tutto il ciclo di vita del farmaco, programmi di sensibilizzazione e newsletter dedicate.
Leggi le note dell’EMA

 
L’EMA e le autorità di regolamentazione australiane collaborano per accelerare l’accesso ai farmaci orfani
 

Con un accordo estremamente collaborativo, di cui beneficeranno le persone affette da malattie rare nell'Unione Europea e in Australia, l'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) e l'Australian Therapeutic Goods Administration (TGA) condivideranno il carico di lavoro relativo alle domande di autorizzazione all'immissione in commercio di farmaci orfani, nonché la possibilità di scambi scientifici per facilitare la valutazione di questi medicinali. EMA e TGA condivideranno integralmente i rapporti scientifici relativi alle autorizzazioni all'immissione in commercio dei farmaci orfani, consentendo economie di scala in termini di tempo e di risorse. Tale accordo approva l’invio di domande parallele di autorizzazione da parte degli sponsor all’EMA e alla TGA, anche se entrambe le autorità regolamentari dovranno decidere autonomamente sull’idoneità di ogni medicinale da autorizzare per i rispettivi mercati.
Leggi la nota dell’Agenzia

 
L’EMA prende spunto dal Parlamento Europeo per aumentare la trasparenza
 
L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha reso noto che AbbVie ha ritirato entrambi i procedimenti giudiziari contro l'Agenzia per l'accesso ai dati clinici, anche se la causa intentata da InterMune è ancora in corso (Leggi l’articolo su OrphaNews). AbbVie ha richiesto all’EMA di prendere in considerazione una serie completamente nuova di documenti e l’Agenzia ha risposto positivamente confermando la correttezza e la compatibilità dei nuovi documenti con le sue direttive. Questo ha portato AbbVie ad accettare la nuova serie di documenti e a chiudere in questo modo il contenzioso.
Leggi la nota dell’Agenzia
Secondo altre notizie correlate, dal momento che il nuovo Regolamento sugli studi clinici è stato votato al Parlamento Europeo il 2 Aprile 2014 con una schiacciante maggioranza a favore (Leggi sopra), l'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha reso nota la sua nuova iniziativa a favore della trasparenza che promuove la diffusione pubblica dei rapporti sulle sperimentazioni cliniche. L'Agenzia ha infatti annunciato che organizzerà discussioni mirate per definire i principi per l'eventuale redazione di questi rapporti pubblici sulle sperimentazioni. Queste discussioni stabiliranno i criteri per la riedizione del materiale commercialmente sensibile, fornendo chiarimenti sulle consultazioni con i proprietari dei dati clinici oggetto di tali rapporti. Nell’ambito di questa iniziativa, l'Agenzia collaborerà presto con le associazioni che rappresentano i malati, con il mondo accademico, con l'industria farmaceutica, così come con le istituzioni dell'Unione Europea (UE).
Leggi la nota dell’Agenzia

 
L’EMA lancia un progetto pilota sull’adaptive licensing
 
L'Agenzia ha annunciato il lancio di un progetto pilota di “adaptive licensing” (letteralmente licenza adattiva) per accelerare l’acceso ai farmaci in via di sviluppo. Questo progetto rappresenta un passo importante verso la comprensione di un diverso approccio al processo di autorizzazione all'immissione in commercio di farmaci specifici, fornendo così un vantaggio per quelle aree di cura che non seguono un formato convenzionale, come i farmaci avanzati per le malattie rare.

Una licenza adattiva è definita come " pianificata in prospettiva con un approccio adattivo per portare il farmaco sul mercato, caratterizzata da flessibilità e da un processo iterativo di raccolta di prove". Attualmente vi è un urgente bisogno di esplorare come i processi di regolamentazione e i sistemi sanitari possano essere utilizzati per sostenere la ricerca e lo sviluppo, mentre si procede con la raccolta dei dati necessari per confermare il profilo clinico di un prodotto e sostenere l'accesso dei pazienti ai farmaci, specialmente a quelli orfani (OMP), garantendo livelli di sicurezza e di efficacia accettabili. Il processo di adaptive licensing concettualizzato dall’EMA differisce dalle tradizionali decisioni dicotomiche sulle licenze in quanto, in questo caso, si presume che una terapia sperimentale che abbia ricevuto una licenza sia sicura ed efficace per l'utilizzo verso una specifica popolazione di pazienti. L'Agenzia prevede l’introduzione per gradi della procedura di adaptive licensing che deve essere applicata per l'ingresso su mercati ben gestiti, al fine di contrastare i rischi maggiori e le incertezze rispetto alle licenze convenzionali.

Per comprendere meglio i rischi e le sfide che potrebbero essere associati a questo processo, l’EMA invita le imprese a partecipare al suo progetto pilota sottoponendo alla sua attenzione i programmi di sviluppo dei farmaci in corso che rientrano nei casi di adapting licensing. I farmaci sperimentali o biologici, definiti dall’EMA "beni vivi", dovrebbero essere nella fase iniziale di sviluppo clinico, quella che precede gli studi di fase II, in modo da consentire “l’ingresso indiscusso delle parti interessate nei processi di pianificazione dello sviluppo, delle licenze, del monitoraggio, del rimborso e dell’utilizzo”. Per rendere possibile tutto questo, delle discussioni libere sui "beni vivi" coinvolgeranno i contribuenti dell'Unione Europea (o gli organismi di HTA, che consigliano i contribuenti) e, quando possibile, associazioni di malati e di clinici per ottenere un quadro generale sulla fattibilità già nella prima fase di sviluppo del farmaco. Anche se l'Agenzia avverte che queste discussioni avranno solo un carattere esplorativo e non saranno considerate formali sessioni di "consulenza scientifica", queste potrebbero offrire un’opportunità di progresso per le successive sessioni formali. L'Agenzia considera questo progetto pilota come la prima pietra per comprendere meglio questo processo alternativo. Intanto, la Commissione Europea esaminerà gli aspetti giuridici e di policy relativi alle licenze adattive, in collaborazione con gli Stati membri dell'UE e consultando, se necessario, i soggetti interessati.
Per maggiori informazioni o per iniziare un caso pilota, si prega di contattare: adaptivelicensing@ema.europa.eu
Leggi la nota dell’Agenzia
Tutte le iniziative di cui sopra si basano sui processi normativi già istituiti dall'EMA per accertare che gli OMP sicuri ed efficaci siano disponibili ai pazienti in modo tempestivo.

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Internazionali
 
L’Agenzia per la Gestione del Farmaco della Nuova Zelanda cerca riscontri sul nuovo fondo per le malattie rare
 
L’Agenzia per la Gestione del Farmaco (Pharmac) della Nuova Zelanda sta cercando riscontri su un nuovo approccio per il finanziamento pubblico, specificatamente orientato ai farmaci per le malattie rare con costi elevati. L'utilizzo di un fondo contendibile, per un valore stimato di 5 milioni l'anno di NZD (dollari neo-zelandesi), sarà testato quest'anno. Secondo il documento di discussione sul nuovo modello di finanziamento, il fondo di 5 milioni di NZD verrà finanziato dai risparmi ottenuti grazie al Programma Nominativo di Valutazione Farmaceutica. Poiché il fondo contendibile ha già la copertura finanziaria, questo non limiterà la capacità di Pharmac di finanziare altri trattamenti per patologie meno rare. Una volta che saranno risolti tutti i dettagli amministrativi, Pharmac prevede di ricevere proposte da parte di aziende farmaceutiche per la fine del 2014 e il finanziamento potrebbe iniziare già all'inizio del prossimo anno. Tuttavia, l’Organizzazione delle Malattie Rare della Nuova Zelanda (NZORD) fa notare come 5 milioni di NZD sia un budget insufficiente, considerando che si stima che per fornire a tutti i malati rari i farmaci di cui hanno bisogno siano necessari tra i 20 e i 25 milioni. NZORD solleva anche qualche perplessità circa la tempistica del bando che cade proprio prima delle elezioni di quest'anno.
Consulta il sito di Pharmac
Secondo altre notizie correlate, le persone affette da malattie rare in Nuova Zelanda accusano Pharmac di non dare ascolto alle preoccupazioni dei malati e dei loro rappresentanti e accolgono con favore l'opportunità di confrontarsi direttamente con Pharmac sui propri problemi con i criteri decisionali proposti. NZORD vorrebbe che Pharmac ammorbidisse la propria condotta incentrata principalmente su fattori economici, sottolineando che tale approccio contraddice molti importanti documenti, quali le linee guida degli International Convenants, del Public Health and Disability Act neozelandese, la strategia neozelandese sui farmaci e il quadro morale che è al centro del sistema sanitario della Nuova Zelanda.
Vai al sito di NZORD

 
Stati Uniti: PCORI annuncia la costituzione di un comitato di esperti sulle malattie rare
 
L’Istituto per la Ricerca con Risultati Centrati sul Paziente (Patient-Centered Outcomes Research Institute - PCORI), autorizzato dal Congresso degli Stati Uniti a condurre una ricerca per fornire informazioni sulle migliori evidenze disponibili per aiutare i malati ed i loro medici a prendere decisioni più informate, ha designato 13 persone a far parte del nuovo Comitato Consultivo del PCORI sulle malattie rare. Il gruppo eterogeneo di esperti utilizzerà la propria esperienza e competenza per consigliare il PCORI sulle priorità della ricerca nel settore delle malattie rare, nonché sul coinvolgimento con la comunità dei ricercatori. I nuovi esperti rappresentano diversi gruppi e prospettive di parti interessate, compresi i malati rari, i familiari, i medici, i produttori di farmaci e dispositivi e i ricercatori, per citarne alcuni, di cui oltre un terzo rappresentato da malati e loro rappresentanti. Il comitato aiuterà il PCORI nell'individuare esperti che faranno parte di comitati specifici di consulenza per esaminare le questioni della ricerca relative a particolari malattie rare e, in seguito, per trasmettere il loro parere al Congresso degli Stati Uniti.
Per approfondire il PCORI

 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Sindrome da difetti del sistema di riparazione dei malappaiamenti: linee guida per il monitoraggio dei pazienti proposte dal Consorzio Europeo “Care for CMMR-D”
 
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 51(5):283-93 ; Maggio 2014
 
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Linfoma di Hodgkin forma classica: linee guida per la presa in carico di prima linea
 
Leggi l’abstract su PubMed Br J Haematol. ; [Epub ahead of print] ; Aprile 2014
 
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Acromegalia: un consenso sul trattamento medico
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Endocrinol. ; 10(4):243-8 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Acromegalia"

 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
Il registro malattie rare della regione Veneto pubblica i dati epidemiologici sulle malattie rare
 
Un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases presenta i risultati di uno studio condotto a livello di popolazione, che utilizza le informazioni fornite dal Registro delle Malattie Rare istituito nella regione Veneto, per raccogliere i dati epidemiologici sulle malattie rare con riferimento agli anni 2002-2012. Si tratta del primo studio conosciuto sulla prevalenza delle malattie rare a livello di popolazione. Gli autori descrivono la carenza dei registri di popolazione incentrati su singole patologie rare, in quanto questi non forniscono un quadro generale delle malattie rare. Gli autori descrivono questo database come un sistema di informazioni “multi-source” basato su web, che combina gli aspetti di un registro di popolazione con quelli di un registro clinico che è stato introdotto in Veneto nel 2002 e successivamente adottato in altre 6 regioni italiane. Dall’analisi dei dati già raccolti, gli autori sono stati in grado di fornire la prima indicazione dell’ampiezzadel problema di salute pubblica associato alle malattie rare.

Gli autori hanno osservato che 1 paziente su 3 affetto da una malattia rara appartiene alla popolazione pediatrica, dove le malattie più comuni sono le malformazioni congenite, le malattie ematologiche e le malattie metaboliche ereditarie. Lo studio ha anche evidenziato il tasso di sopravvivenza molto elevato in età adulta. Secondo lo studio, le malattie rare di cui sono affetti gli adulti sono risultate essere per lo più disturbi oculari, ma comprendono anche una popolazione di pazienti affetti da malattie neurologiche rare, dove la SLA ha registrato il tasso di mortalità più elevato. Dai dati ottenuti dal registro, gli autori hanno estrapolato che "tra 6.500.000 e 9.880.000 persone che vivono nei 28 Paesi dell’Unione Europea sono affette da una malattia rara, che corrisponde all’1,3%-2% dell'intera popolazione" , un numero molto inferiore al 6-8% stimato. Tuttavia, questo numero più basso viene attribuito ad alcune delle limitazioni del registro. Gli autori ritengono che questo studio possa contribuire a giustificare l'allocazione delle risorse e a rispondere ai bisogni sanitari delle persone affette da malattie rare
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Il Developmental Brain Disorders Database
 

Un articolo pubblicato sull’ American Journal of Medical Genetics, parte A, descrive un nuovo database che fa riferimento all'ontologia dei fenotipi dello sviluppo cerebrale. Il database si chiama
Developmental Brain Disorders Database (DBDB) ed è uno “strumento a disposizione del pubblico, un archivio online di geni, fenotipi e sindromi associate ai disturbi dello sviluppo neurologico”. Secondo gli autori, questo database utilizza un nuovo sistema di livelli di evidenza per le associazioni genotipo-fenotipo, che aiuterà i medici a individuare correttamente i fenotipi dello sviluppo neurologico, a riconoscere le sindromi, così come a dare priorità al miglior candidato per i test genetici, oltre a fornire ai ricercatori una fonte di geni adeguatamente documentata, con la quale possano essere confrontati i risultati della ricerca che utilizza il sequenziamento, oltre a fornire osservazioni innovative sulla neurogenetica.

Le definizioni dei fenotipi nel DBDD sono tratte dal thesaurus Medical Subject Headings (MeSH), da Human Phenotype Ontology, da pubblicazioni revisionate da esperti indicizzate su PubMed e da pubblicazioni sulla neuroradiologia, la genetica medica e l’epilessia.

Gli autori ritengono che questo database DBDB semplifichi la comprensione dei disturbi dello sviluppo neurologico, se utilizzato con il supporto delle risorse online esistenti come OMIM e GeneReviews, introducendo i livelli di evidenza per le associazioni genotipo-fenotipo e un'ontologia strutturata dei disturbi dello sviluppo neurologico. Gli autori evidenziano anche la natura user-friendly di questo strumento facilmente aggiornabile, così come la sua capacità di garantire la coerenza dei termini utilizzati per i fenotipi. DBDB è ospitato presso il Medical Center della University of Rochester.
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Uno studio sulle varianti geniche nella sindrome di Lynch
 
La classificazione clinica delle varianti di sequenza ereditarie, identificate nei geni associati alla malattia, interessa direttamente la presa in carico clinica dei malati e dei loro familiari. Un articolo pubblicato su Nature Genetics descrive uno studio di ricerca collaborativo guidato dall’International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (InSiGHT) per sviluppare, testare e applicare uno schema di classificazione standardizzata alle varianti costituzionali dei geni del sistema mismatch repair (MMR) che causano la sindrome di Lynch. InSiGHT è un'organizzazione scientifica, multidisciplinare, internazionale, i cui sforzi sono indirizzati al miglioramento della qualità delle cure dei pazienti (e alla qualità di vita delle famiglie) con qualsiasi condizione che esiti in un tumore gastrointestinale ereditario. Ai fini di questo studio, le varianti dei geni MMR inviate al database di mutazioni locus specifico (LSDB) sono state esaminate da una giuria internazionale composta da esperti multidisciplinari dei dati clinici e funzionali per le varianti. Questo comitato, chiamato InSiGHT Variant Interpretation Committee (VIC), ha delineato i criteri elaborati attraverso questo processo, che offre una base per la classificazione clinica standardizzata delle varianti, con il fine di informare il paziente e la sua famiglia attraverso la consulenza genetica. Gli autori riferiscono che, tramite questa iniziativa, è stato possibile valutare in maniera sistematica 2.360 varianti costituzionali, a beneficio di migliaia di famiglie in tutto il mondo.

Secondo gli autori, questa iniziativa su larga scala faciliterà la presa in carico coerente dei pazienti e delle famiglie con sospetto diagnostico di sindrome di Lynch e dimostra il valore della collaborazione multidisciplinare nell’interpretazione e nella classificazione delle varianti in un database pubblico di mutazioni locus specifico.
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Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
La voce crescente dei malati rari
 
Un recente articolo sulle politiche sanitarie sottolinea l'importanza del coinvolgimento dei malati e delle associazioni che li rappresentano nel processo decisionale riguardante la valutazione e l'autorizzazione dei medicinali per le malattie rare.

Nel numero di aprile della rivista “Regulatory Rapporteur”, gli autori Maria Mavris (Direttore dello Sviluppo Terapeutico) e Yann Le Cam (Direttore Generale dell’Organizzazione Europea per le Malattie Rare, EURORDIS) sottolineano come gli sforzi sia dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) che di EURORDIS per interagire in maniera più stretta, abbiano prodotto importanti risultati verso una maggiore trasparenza e consapevolezza nella ricerca e nello sviluppo di trattamenti per le malattie rare.

Fondata nel 1997, EURORDIS rappresenta oggi oltre 600 associazioni di malati provenienti da 58 Paesi. L'organizzazione ha fornito un sostegno sempre maggiore ai malati accrescendo contemporaneamente, con sempre maggiore successo, la sensibilità dell’opinione pubblica sul tema delle malattie rare, attraverso varie iniziative come la Giornata delle Malattie Rare, la Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD), l’Evento Politico della Giornata delle Malattie Rare e altri workshop dedicati alle associazioni dei malati sui farmaci orfani.

Attraverso la sua continua interazione con l'EMA, EURORDIS agisce come sostenitore del regolamento europeo sui farmaci orfani. I malati sono direttamente coinvolti nel formulare raccomandazioni sulla designazione di farmaco orfano e sulle decisioni in materia di politica sanitaria. Inoltre, negli ultimi tre anni, l'EMA e EURORDIS hanno migliorato il coinvolgimento del malato e la trasparenza attraverso la pubblicazione di documenti e studi clinici.

Tali sforzi rappresentano un grande progresso nell'interazione delle parti interessate. Questa linea di condotta deve però essere ulteriormente rafforzata, al fine di garantire la protezione di tutte le parti interessate, dal tema dell’identità del malato, al conflitto di interessi in materia di finanziamento della ricerca
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Un caso sulla condivisione di dati genomici e clinici nel quadro dei diritti umani
 
Un articolo pubblicato su Human Genetics descrive un caso per il posizionamento dei dati genomici e clinici condivisi rispetto al tema dei diritti umani. Gli autori ritengono che, mentre la collaborazione per la condivisione dei dati sia sempre più abbracciata dai politici e dalla comunità biomedica internazionale, vi è la totale mancanza di un quadro etico e giuridico comune per collegare le autorità regolamentari, i finanziatori, i consorzi e i progetti di ricerca. Gli autori raccomandano un codice internazionale di condotta definito nel quadro dei diritti umani per stabilire responsabilità precise nell'era della condivisione dei dati genomici e clinici globali.

Gli autori hanno identificato gli ostacoli principali che ad oggi possono presentarsi per la condivisione dei dati, tra cui la mancanza di politiche omogenee, la mancanza di un sostegno strutturale, ostacoli giuridici ed etici e le differenze culturali e comportamentali. Gli autori ritengono che questi ostacoli possano essere superati da un approccio basato sui diritti umani per completare la dimensione politica e giuridica, e che vada oltre gli appelli morali della bioetica, in grado di fornire un quadro di governance più solida per la regolamentazione della ricerca genomica. Un altro vantaggio è che i diritti umani appartengono a individui e a gruppi ed è possibile distinguere tra condivisione dei dati e problemi di privacy. Inoltre, si può favorire una ricerca genomica traslazionale responsabile, offrendo una protezione forte in tre aree critiche: la privacy, la lotta contro la discriminazione e l'accesso equo e la correttezza procedurale.

Gli autori ritengono che, sebbene ci possano essere preoccupazioni e obiezioni al quadro dei diritti umani, i benefici superano di gran lunga gli svantaggi. Infine, gli stessi autori intendono coinvolgere le parti interessate nella co-progettazione di questo codice e incoraggiare le domande così come le preoccupazioni, invitando le parti ad inviare loro qualsiasi osservazione in merito a questo "importante progetto di definizione delle politiche". Contatta edward.dove@mcgill.ca, o bartha.knoppers@mcgill.ca
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Nuove sindromi
 


 
La sindrome GLOW è causata da mutazioni nel dominio RNasi IIIb del gene DICER1
 
Gli autori hanno identificato una nuova sindrome chiamata GLOW, un acronimo per le sue caratteristiche fenotipiche principali, tra cui ritardo globale dello sviluppo, cisti polmonari, crescita eccessiva e tumore di Wilms. La sindrome è causata da mutazioni nel dominio RNasi IIIb del gene DICER1.
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J Med Genet. ; 51(5):294-302 ; Marzo 2014
 
Il ritardo mentale legato all’X in famiglie finlandesi è dovuto a mutazioni in ZMYM3 e SYP
 
Gli autori hanno identificato una mutazione missenso nel gene candidato ZMYM3, in tre soggetti maschi finlandesi affetti da una sindrome precedentemente non riconosciuta di ritardo mentale, caratterizzata da dismorfismi facciali, stenosi dell’aorta e ipospadia. Inoltre, è stata riportata in precedenza una variante benigna del gene SYP in una grande famiglia finlandese con nove individui maschi affetti di tre generazioni, che presentavano un fenotipo sindromico.
Leggi l’abstract su PubMed
Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):49 ; Aprile 2014
 
Microdelezioni che interessano 15q22.2: NARG2 e RORA possono essere responsabili dei sintomi neurologici osservati nei pazienti con delezioni in questa regione
 
Gli autori hanno raccolto i dati genotipici e fenotipici di cinque pazienti con microdelezioni che interessano 15q22.2. Ritardo mentale ed epilessia erano osservati frequentemente in questi pazienti. L’analisi della correlazione genotipo-fenotipo ha ristretto la regione critica per questi sintomi neurologici ad una regione genomica che comprende i geni NARG2 e RORA.
Leggi l’abstract su PubMed
Eur J Med Genet. ; 57(4):163-8 ; Marzo 2014
 


 
Nuovi geni
 


 
I difetti cardiaci congeniti nell’uomo sono causati da varianti rare del gene NR2F2
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 94(4):574-85 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Anomalia del canale atrioventricolare"
Continua a leggere..."Stenosi aortica valvolare congenita"
Continua a leggere..."Tetralogia di Fallot"
Continua a leggere..."Ipoplasia del cuore sinistro"
Continua a leggere..."Coartazione dell'aorta"

 
Epilessia esordio infantile con girazione semplificata in due individui senza legami di parentela sono dovuti a mutazioni de novo in TUBB2A
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Am J Hum Genet. ; 94(4):634-41 ; Aprile 2014
 
Il TDP2 protegge la trascrizione dall’attività abortiva delle topoisomerasi ed è richiesto per la funzione neuronale normale
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; Epub ahead of print ; Marzo 2014
 
Mutazioni con guadagno di funzione inIFIH1 causano uno spettro di fenotipi di malattie umane associate a una via di segnale sovraregolata dell'interferone di tipo 1
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; Epub ahead of print ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Aicardi-Goutières"
Continua a leggere..."Paraplegia spastica ereditaria"

 
La sindrome megalencefalia-polimicrogiria-polidattilia postassiale-idrocefalo è dovuta a mutazioni de novo in CCND2
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; Epub ahead of print ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia post-assiale - idrocefalo"

 
Predisposizione al melanoma cutaneo maligno familiare associata a varianti missenso con perdita di funzione in POT1
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; Epub ahead of print ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Melanoma familiare"

 
Il carcinoma a piccole cellule dell’ovaio è caratterizzato da mutazioni ricorrenti in SMARCA4
 
Leggi l’abstract su PubMeds Nat Genet. ; [Epub ahead of print] ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Small cell carcinoma of the ovary"

 
Lo sviluppo del fibroma crondro-mixoide è legato al gene GRM1
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; [Epub ahead of print] ; Marzo 2014
 
L’artrogriposi multipla congenita grave con disturbi axo-gliali è dovuta a mutazioni in CNTNAP1 e ADCY6
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(9):2279-89 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Artrogriposi multipla congenita"

 
La sindrome da sovrapposizione EDS/miopatia e la miopatia di Bethlem sono causate da mutazioni in COL12A1
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(9):2339-52; 2353-63 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Miopatia, tipo Bethlem"

 
Il gene della suscettibilità al tumore TMEM127 è mutato nei carcinomi delle cellule renali e modula la funzione endolisomiale
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(9):2428-39 ; Maggio 2014
 
La predisposizione al feocromocitoma-paraganglioma maligno ereditario è associata a mutazioni della linea germinale nel gene FH
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(9):2440-6 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario"

 
La malattia epatica policistica isolata è dovuta a mutazioni in LRP5
 
Leggi l’abstract su PubMed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 111(14):5343-8 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Malattia epatica policistica isolata"

 
L’exome sequencing identifica una mutazione de novo guadagno di funzione in KCND2 in 2 gemelli con autismo e epilessia che rallentano l’inattivazione del canale del potassio
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; [Epub ahead of print] ; Febbraio 2014
 
La condrodisplasia metafisaria, tipo Spahr, è causata da mutazioni nel gene MMP13
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164(5):1175-9 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Condrodisplasia metafisaria, tipo Spahr"

 
L’atrofia cerebello-cerebrale progressiva tipo 2 è dovuta a mutazioni in VPS53
 
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 51(5):303-8 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Atrofia cerebello-cerebrale progressiva"

 
Due nuove cause genetiche della sindrome di Dravet: GABRA1 in quattro casi e STXBP1 in tre casi
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 82(14):1245-53 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Epilessia mioclonica grave del neonato"

 
Un caso di atrofia muscolare spinale con distress respiratorio è dovuto a una mutazione in LAS1L
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 82(15):1322-30 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio"

 
Rischio aumentato di sviluppare leucemia linfoblastica acuta per i soggetti nati con la traslocazione tra il cromosoma 15 e 21 rispetto alla popolazione generale
 
Leggi l’abstract su PubMed Nature ; 508(7494):98-102 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Leucemia linfoblastica acuta"

 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Sindrome WHIM: plerixafor, un antagonista CXCR4, aumenta i leucociti circolanti, diminuisce le infezioni, ma non ripristina pienamente i livelli di immunoglobulina
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 123(15):2308-16 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome WHIM"

 
Acromegalia: il trattamento primario con lanreotide provoca una riduzione precoce e sostenuta del volume dei macroadenomi GH secernenti e migliora la qualità di vita
 
Leggi l’abstract su PubMed
Leggi questo studio su Orphanet
J Clin Endocrinol Metab. ; 99(4):1282-90 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Acromegalia"

 
Glioma pontino intrinseco diffuso: identificate mutazioni attivanti ricorrenti nel gene ACVR1
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; [Epub ahead of print] ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Astrocitoma"
Continua a leggere..."Astrocitoma di alto grado"

 
Il deficit di PREPL con o senza cistinuria causa una nuova sindrome miastenica
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 82(14):1254-60 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome ipotonia-cistinuria"

 
Neutropenia congenita grave: mutazioni in RUNX1 e CSF3R potrebbero essere marcatori per identificare un rischio elevato di evoluzione in leucemia o sindrome mielodisplastica
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 123(14):2229-37 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Neutropenia congenita grave"

 
Terapia Genica
 
Atassia di Friedreich: il vettore rh10 virus adeno-associato che esprime il gene umano FXN impedisce l’insorgenza di malattie cardiache ed inverte la cardiomiopatia nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Med. ; [Epub ahead of print] ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Atassia di Friedreich"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Beta-talassemia: RAP-011, un recettore trappola per l’attivina, può avere una rilevanza terapeutica sopprimendo gli effetti deleteri del gene GDF11 nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Med. ; 20(4):398-407 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Beta talassemia"
Continua a leggere..."Beta talassemia intermedia"

 
Sindromi mielodisplastiche: la proteina di fusione ACE-536 è un nuovo trattamento potenziale per l’anemia, compresa quella causata da eritropoiesi inefficace
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Med. ; 20(4):408-14 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Sindromi mielodisplastiche"

 
Malattia di Huntington: una terapia orale con FTY720 (fingolimod) migliora la funzione motoria, prolunga la sopravvivenza e riduce l’atrofia cerebrale nel topo R6/2
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(9):2251-65 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Amelogenesi imperfetta: il 4-fenilbutirato può migliorare il fenotipo dello smalto dentale nei topi femmina offrendo una potenziale opzione terapeutica
 
Leggi l’abstract su PubMed
Hum Mol Genet. ; 23(9):2468-80 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo"
Continua a leggere..."Amelogenesi imperfetta"

 
Rabdomiosarcoma embrionale: gli inibitori della glicogeno sintasi chinasi 3 inducono il pathway canonico WNT/β a sopprimere la crescita e l’autorinnovamento
 
Leggi l’abstract su PubMed
Proc Natl Acad Sci U S A. ; 111(14):5349-54 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Rabdomiosarcoma embrionale"

 
L’attivazione terapeutica dei macrofagi e la microglia sopprimono le cellule brain tumor-initiating
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Neurosci. ; 17(1):46-55 ; gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Tumore gliale"

 
Neurofibromatosi tipo 2 (NF2): la rapamicina, inibitore di mTORC1, riduce la gravità della carcinogenesi delle cellule di Schwann NF2-correlata senza significativa tossicità
 
Leggi l’abstract su PubMed Neuro Oncol. ; 16(4):493-504 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Neurofibromatosi, tipo 2"

 
Iperekplexia ereditaria: DH-CBD, un cannabinoide non-psicoattivo, può migliorare il deficit funzionale dei recettori della glicina e le risposte tattili ed acustiche nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Neurosci. ; 17(2):232-9 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Iperekplexia ereditaria"

 
Modelling di una terapia antigenomica per le malattie mitocondriali attraverso l'utilizzo di vettori a RNA miticondriale che mirano a una mutazione patogena puntiforme nel mtDNA
 
Leggi l’abstract su PubMed J Biol Chem. ; [Epub ahead of print] ; Aprile 2014
 
Gangliosidosi GM1: il vettore virale adeno-associato che trasporta il gene terapeutico iniettato bilateralmente in due regioni cerebrali di un gatto ha normalizzato la malattia
 
Leggi l’abstract su PubMed Sci Transl Med. ; 6(231):231ra48 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Gangliosidosi GM1"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Valutazione metabolica del bambino con deficit cognitivo e anomalie dello sviluppo: algoritmo diagnostico per identificare le cause trattabili e le nuove risorse digitali
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Genet Metab. ; 111(4):428-438 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo"

 
Un piccolo RNA non codificante (RNU6-1) può essere usato come biomarcatore diagnostico differenziale e un pannello di 16 geni distingue l’astrocitoma anaplastico dal glioblastoma
 
Leggi l’abstract su PubMed Neuro Oncol. ; 16(4):520-7 ; Aprile 2014
PLoS One. ; 9(1):e85200 ; gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Glioblastoma"
Continua a leggere..."Astrocitoma anaplastico"

 
Cardiomiopatia di Tako-Tsubo: una firma di quattro microRNAs circolanti differenzia la malattia dall’infarto acuto del miocardio
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur Heart J. ; 35(15):999-1006 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Cardiomiopatia di Tako-Tsubo"

 
Malattia di Creutzfeldt-Jakob: la combinazione dei livelli aumentati di T-tau e dell’aumento del rapporto T-tau - P-tau può essere un test diagnostico utile a livello clinico
 
Leggi l’abstract su PubMed JAMA Neurol. ; 71(4):476-83 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Creutzfeldt-Jakob"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Linee guida per la febbre mediterranea familiare e altre malattie da febbri periodiche
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Rheumatol. ; 10(3):135-47 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Febbre mediterranea familiare"
Continua a leggere..."Sindrome da febbre ricorrente ereditaria"

 
Malattie IgG4-correlate: uno studio sui meccanismi e la valutazione della malattia
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Rheumatol. ; 10(3):148-59 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Pancreatite autoimmune, tipo 1"
Continua a leggere..."Malattia di Mikulicz"
Continua a leggere..."Malattia sclerosante legata alle immunoglobuline G4"

 
Vasculiti ANCA-associate: uno studio sui trattamenti
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Nephrol. ; 10(1):25-36 ; January 2014
 
Continua a leggere..."Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili"
Continua a leggere..."Sindrome di Churg-Strauss"
Continua a leggere..."Poliangioite microscopica"
Continua a leggere..."Granulomatosi di Wegener"

 
Sarcoma dei tessuti molli: un’analisi del trattamento standard e delle nuove terapie
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Clin Oncol. ; 11(4):187-202 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Sarcoma dei tessuti molli"

 
Carcinoma epatocellulare: un’analisi delle frontiere cliniche e delle prospettive
 
Leggi l’abstract su PubMed Gut ; 63(5):844-55 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Carcinoma epatocellulare"

 
Malattia XMEN: uno studio sulle manifestazioni cliniche, la genetica, i meccanismi, la diagnosi e le terapie
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 123(14):2148-52 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Immunodeficienza legat all'X con difetto del magnesio, infezione da Epstein-Barr virus e neoplasia"

 
Iperplasia congenita dei surreni: uno studio sul trattamento e la prognosi
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Endocrinol. ; 10(2):115-24 ; Febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Iperplasia congenita dei surreni"

 
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi: la maggior parte delle complicazioni nel trapianto di fegato sembra dipendere dalla metodica
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):47 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi"

 
Sindrome di Dravet: un’analisi del trattamento con stiripentol
 
Leggi l’abstract Orphan Drugs: Research and Reviews ; Volume 2014:4 Pages 29 - 38 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Epilessia mioclonica grave del neonato"

 
Fibrosi cistica: aggiornamento sui bifosfonati per l’osteoporosi
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 3:CD002010 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Sindrome uremico-emolitica atipica: prospettive sulle complicanze cardiovascolari
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Nephrol. ; 10(3):174-80 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome emolitico-uremica atipica"

 
Progressi con l’applicazione di un dispositivo medico di ausilio ventricolare nei bambini
 
Leggi l’abstract su PubMed Circulation ; 129(14):1530-7 ; Aprile 2014
 
Pubblicata una nuova Clinical Utility Gene Card nell’European Journal of Human Genetics
 
EuroGentest, il Network di eccellenza per i test genetici finanziato dall’Unione Europea, ha sviluppato dei punti specifici relativi alle malattie, che riguardano le indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Cards (CUGC). Questi documenti aiutano i clinici e i genetisti a fare chiarezza all’interno dei numerosi test genetici oggi disponibili in Europa, fornendo delle linee guida per specifiche malattie in un contesto reale di servizi di genetica clinica. Le CUGC, pubblicate nell’European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si focalizzano soprattutto sulle malattie mendeliane. L’European Journal of Human Genetics ha pubblicato una nuova Clinical Utility Gene Card per la:
sindrome di Prader-Willi

 


 
Farmaci Orfani
 
Notizie regolamentari
 
Il COMP emette 12 pareri positivi per la designazione orfana durante il suo incontro di aprile 2014
 
Il Comitato per i prodotti medicinali orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di aprile 2014, ha emesso dodici pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per:

- trattamento del tumore del tratto biliare
- trattamento del linfoma follicolare
- trattamento dei tumori neuroendocrini gastro-entero-pancreatici
- trattamento dell’epidermolisi bollosa
- prevenzione delle cicatrici nel post-intervento chirurgico di filtrazione del glaucoma
- trattamento della coroideremia
- trattamento dell’occlusione venosa retinica
- trattamento della mucopolisaccaridosi IIIA (sindrome di Sanfilippo A)
- trattamento del glioma
- trattamento della mucormicosi
- trattamento del glioma
- trattamento della fibrosi cistica

Consulta il Registro Europeo dei Medicinali Orfani Designati
Consulta l’elenco di Orphanet dei farmaci orfani autorizzati all’immissione in commercio in Europa

 
Percorso per l’approvazione di un farmaco orfano per la terapia genica negli Stati Uniti
 
Un articolo pubblicato su Molecular Therapy descrive i grandi passi avanti compiuti dalla Food and Drug Administration americana (FDA) per aumentare lo sviluppo e l'accesso ai prodotti di terapia genica e formula delle raccomandazioni su come migliorare i regolamenti in materia. L'autore fa notare che la FDA non ha ancora approvato un prodotto di terapia genica, ma la recente approvazione nell'Unione Europea di un trattamento per una malattia rara, basato su un vettore virale adeno-associato (AAV), pone le basi per lo sviluppo di programmi analoghi da presentare alla FDA nei prossimi anni.

L'autore descrive il ruolo attuale del Safety and Innovation Act della Food and Drug Administration (FDASIA), che è quello di accelerare lo sviluppo e la revisione di farmaci innovativi che rispondano ad esigenze mediche ancora insoddisfatte. Inoltre, il nuovo ruolo dell’agenzia costringe le aziende produttrici a soddisfare gli obiettivi di performance, che includono una maggiore interazione con gli sponsor dei farmaci durante il processo di revisione, e a migliorare l'impegno con i pazienti, in particolare con quelli affetti da malattie rare.

L'autore suggerisce di rivedere l'approccio tradizionale dello sviluppo per tappe, che comprende lo sviluppo di end-point surrogati che hanno dimostrato di essere fortemente predittivi del beneficio clinico e che sono particolarmente importanti quando non esiste un trattamento alternativo e la malattia ha un peso elevato. L'autore descrive il ruolo importante dello FDASIA nell’ampliare la portata dei prodotti che si qualificano per lo status di fast-track e l'approvazione accelerata per includere i medicinali destinati al trattamento di una malattia grave o pericolosa per la vita, o una condizione per la quale vi è un bisogno medico insoddisfatto. Soddisfare i criteri per l’approvazione accelerata resta una sfida, ma questa disposizione offre un vantaggio significativo per gli studi di terapia genica per le malattie rare. L'autore si augura che, una volta che la terapia genica e la comunità della ricerca sulle malattie rare intraprendono questo percorso, vi saranno molte indicazioni per le quali il nuovo orientamento porterà all’approvazione di un prodotto di terapia genica negli Stati Uniti, a beneficio delle persone affette da malattie rare e orfane.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Notizie politiche e scientifiche
 
Aggiornamenti dagli studi clinici per l’exon skipping per la DMD
 
Lo skipping dell’esone è una strategia terapeutica promettente per i malati di distrofia muscolare di Duchenne, ma la strada per l’approvazione dei farmaci è nebbiosa e un articolo pubblicato su Science Magazine parla dei nuovi orientamenti normativi e delle strategie innovative.

Questo articolo si concentra sulla terapia di exon skipping, letteralmente “salto dell'esone”, che prevede l'uso di oligoribonucleotidi antisenso i quali riconoscono l'RNA messaggero mutato, si legano ad esso e ne causano la degradazione, non permettendo quindi la produzione della catena proteica anormale. Anche se i primi risultati nel modello murino e i risultati preclinici sono stati impressionanti, gli studi di fase III di questo approccio terapeutico, effettuati da GlaxoSmithKline (GSK) in collaborazione con Prosensa, non sono riusciti a dimostrare un significativo miglioramento dei risultati primari sul test del cammino di 6 minuti. GSK ha pertanto terminato la collaborazione con Prosensa sul programma di exon skipping nella DMD. Intanto, la società Sarepta ha reso noti gli incoraggianti risultati osservati di una terapia alternativa che utilizza eteplirsen in una sperimentazione clinica di fase 2b. I risultati indicano che l’abilità motoria dei 10 ragazzi che hanno preso parte allo studio continua a rimanere stabile. In particolare, la distanza percorsa in sei minuti è diminuita in quasi due anni solo del 5%, che è molto meno di quanto ci si aspetterebbe in base ai dati sulla storia naturale della patologia. La molecola risulta anche ben tollerata e non sono stati osservati effetti collaterali significativi. Nonostante questi risultati siano incoraggianti, non occorre dimenticare che lo studio in oggetto coinvolge un numero molto piccolo di pazienti e che sarà, quindi, fondamentale confermare quanto osservato in uno studio più ampio, al momento in fase di pianificazione. Intanto la sperimentazione proseguirà, consentendo una valutazione dell’eteplirsen ancora a più lungo termine.
Leggi l’abstract

Sull'Journal of Neurology è stato pubblicato un articolo che potrebbe contribuire a comprendere l'evoluzione dei modelli di funzione degli arti nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD), che a loro volta potrebbero contribuire alla valutazione di questi pazienti. Con l'aumento delle aspettative di vita, la funzione degli arti superiori diventa sempre più importante nei giovani adulti affetti da DMD. Per comprendere questi cambiamenti gli autori hanno distribuito, a malati di tutto il mondo, un questionario online sulla funzione degli arti, che copre tutti i domini della Classificazione Internazionale del Funzionamento della Disabilità e della Salute. Gli autori hanno scoperto che il dolore, la rigidità e le limitazioni di attività degli arti superiori sono aumentati con l’avanzamento della malattia, nonostante solo un piccolo numero di intervistati utilizzava strumenti di supporto. Gli autori, dunque, chiedono ai medici di prestare attenzione alle limitazioni degli arti superiori prima che i pazienti DMD perdano la loro capacità di camminare e di prescrivere aiuti efficaci ed adeguati per gestire la loro attività e ridurre le restrizioni relative alla partecipazione sociale.
Leggi l’abstract su PubMed

 


 
Sovvenzioni
 


 
Indetto da DEBRA un bando per il finanziamento della ricerca
 
DEBRA International accoglie con favore proposte di progetti di ricerca sulle seguenti tematiche: migliorare la comprensione delle basi biologiche e genetiche di tutte le forme di EB per ottenere nuovi approcci diagnostici e terapeutici per l’EB; sviluppo di nuove terapie (comprese le eventuali terapie geniche e cellulari, terapie farmacologiche o terapie con proteine); comprendere la natura della guarigione delle ferite e lo sviluppo del cancro della pelle nella EB e sviluppare trattamenti migliori e strategie di prevenzione; progetti di ricerca sull’assistenza clinica per migliorare la presa in carico della EB attraverso l’attenuazione dei sintomi.

Le scadenze per la presentazione delle domande sono normalmente due volte l'anno, il 15 febbraio o marzo e il 15 Settembre. Le decisioni riguardo le domande di finanziamento presentate sono effettuate rispettivamente nel mese di giugno e dicembre.
Tuttavia, le informazioni sui bandi possono subire delle variazioni di anno in anno, si consiglia pertanto di controllare sempre questa pagina

 
Finanziamenti per l’atassia di Charlevoix-Saguenay
 
La Fondazione per l’atassia di Charlevoix-Saguenay sta offrendo borse di studio annuali per i progetti volti a sviluppare trattamenti per l’atassia spastica di Charlevoix-Saguenay, forma autosomica recessiva (ARSACS). Questi finanziamenti sono offerti indipendentemente dal luogo in cui viene svolta la ricerca e la scadenza per la presentazione delle domande è il 22 MAGGIO 2014. Ulteriori informazioni e il modulo di domanda sono disponibili sul sito web della Fondazionehttp://www.arsacs.com .
 
Consorzio traslazionale per la ricerca sulle malattie rare
 
Questa sovvenzione ha come obiettivo la concentrazione delle capacità di ricerca in consorzi regionali o nazionali, al fine di sviluppare nuove conoscenze sulle malattie rare attraverso la cooperazione interdisciplinare. I consorzi di ricerca mettono in collegamento i progetti di ricerca di base, di ricerca clinica e/o di ricerca sanitaria in un programma integrato, che ha un grande potenziale di innovazione e un effetto a breve e medio termine sul miglioramento dell’assistenza dei pazienti. La scadenza è il 21 Maggio 2014
Maggiori informazioni in tedesco

 
FRT – Premio della Fondazione René Touraine (FRT)
 
Queste sovvenzioni sono destinate a dottorandi o ricercatori post-dottorato e a dermatologi per favorire gli scambi e la collaborazione internazionale tra i laboratori di ricerca o i dipartimenti clinici. Il premio consiste in una borsa di studio del valore di 18.000 euro per un periodo di studio più lungo e di quattro borse del valore di 4500 euro ciascuna per un periodo di studio più breve. I criteri di ammissibilità per le candidature sono: il soggiorno presso un laboratorio o un dipartimento di un altro Paese; la collaborazione deve avvenire con almeno un laboratorio europeo; entrambi i laboratori/dipartimenti che partecipano allo scambio devono trarre beneficio dalla collaborazione.
Il termine ultimo per l’invio delle domande è il 1 ottobre 2014.
Per scaricare il modello di domanda, cliccare qui.
Per maggiori informazioni.

 


 
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
L’Imagine Institute of Genetic Diseases cerca un Group leader
 
Il nuovo Imagine Institute of Genetic Diseases, affiliato al Necker Enfants maladies Hospital campus di Parigi, sta cercando attualmente un group leader. Imagine è un centro interdisciplinare di ricerca con ottimi servizi di base nel campo della genomica, dell’imaging cellulare, della citometria a flusso, della bioinformatica, della fisiopatologia e della conservazione di modelli transgenici e zebra fish. Il nuovo edificio (che è stato inaugurato all'inizio di gennaio 2014) offre strutture di ricerca all'avanguardia. Le attività dell’istituto si concentrano sulle malattie rare, con lo scopo di aumentare le conoscenze in un settore medico così esteso e che al momento non è sufficientemente coperto. Questo comporterà lo sviluppo di nuovi concetti biologici, strumenti diagnostici e terapie innovative. Si accettano candidature per qualsiasi campo direttamente collegato o relativo alle basi, alla fisiopatologia e al trattamento delle malattie genetiche, con un’attenzione particolare a:
1- Sviluppo, cellule staminali e neuroscienze.
2- Biologia computazionale e/o bioinformatica.
Le candidature in questi due settori saranno valutate separatamente. Le posizioni riguardano sia una posizione junior che senior, a seconda dell'esperienza. Le candidature devono essere presentate al professor Alain Fischer entro il 15 maggio 2014. Ulteriori informazioni sono disponibili all'indirizzo http://www.institutimagine.org/ o per email

 
Un nuovo bando per progetti sulla “Ricerca preclinica sulle malattie rare”
 
La Rare Diseases Foundation lancia il suo primo invito a presentare progetti di "ricerca preclinica sulle malattie rare: sviluppo delle fasi traslazionali nei modelli animali". L'obiettivo di questo bando è sostenere programmi scientifici piloti su studi in vivo ottenuti sui roditori e lo sviluppo di un’applicazione clinica sull'uomo per migliorare il benessere dei pazienti. Le Fondazione che sostiene le malattie rare consentirà ai vincitori del bando di realizzare i propri progetti in strutture note per la loro competenza, in conformità con le normative europee. Tutti i criteri per rispondere a questo bando sono disponibili registrandosi nello spazio professionale del sito della Fondazione.
 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
Percorsi diagnostici/assistenziali per le malattie oggetto di screening neonatale
 
Data: dal 30/09/2013 al 29/09/2014
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

L’obiettivo del corso è la “Costruzione di Percorsi diagnostici-assistenziali per le malattie in oggetto di screening neonatale allargato” con l’intento di sviluppare anche un percorso formativo sugli aspetti clinico-assistenziali dei soggetti a rischio e per il loro successivo inserimento nel contesto territoriale.
Il corso ha una durata di 6 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online, ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Pediatri, Pediatri di libera scelta, Ginecologi, Metabolici, Genetisti, Neonatologi, Infermieri pediatrici, Biologi e Dietisti e saranno riconosciuti 6 crediti ECM.
Partecipano al progetto: l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, (U.O.C. Patologia Metabolica_; Università La Sapienza (Dip. Medicina Sperimentale Servizio Malattie Genetico-Metaboliche e Dip. Pediatrico U.O.D Neurologia Pediatrica_; CRI centro screening, UNIAMO, Regione Sicilia; Regione Abruzzo; Regione Marzoe. Questo corso FAD è stato realizzato nell’ambito del progetto CCM 2010. Per maggiori informazioni sul corso 2014

 
Genetica medica generale
 
Data: dal 27/02/2014 al 26/02/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

L’universo delle malattie rare gravita intorno alla diagnosi, la presa in carico, la ricerca, l’empowerment dei pazienti, l’informazione, la formazione. Obiettivo specifico di questa iniziativa è disseminare conoscenze, al momento fortemente carenti, su un problema che è centrale nella salute dei bambini e che ha dimensioni sociali. Il corso prevede una serie di lezioni che sviluppano i fondamenti essenziali della genetica medica. A questo ne seguirà un altro dedicato a specifiche malattie o gruppi di malattie rare, affidato ad esperti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù attivamente impegnati nelle malattie rare.
Il corso ha una durata di 11 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online, ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Medici delle seguenti discipline: Genetica Medica, Pediatria, Pediatria(Pediatri Di Libera Scelta), Biologi, Infermieri, Infermieri Pediatrici, Tecnici Sanitari Laboratorio Biomedico e saranno riconosciuti 11 crediti ECM.
Per maggiori informazioni sul corso 2014

 
Corso dell’Associazione Europea dei Citogenetisti
 
Il corso europeo avanzato post-laurea in citogenetica classica e molecolare è stato ideato per offrire una formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica ai laureati in medicina, ai farmacisti, ai patologi, ai biologi, ai professionisti del settore sanitario e ai ricercatori, con titolo accademico. Le informazioni sul corso del 2014 sono già disponibili. Per maggiori informazioni
 
Lo spettro mutevole dell’IMD: vivere più a lungo e invecchiare con le IMD
 
Data: 7-9 maggio 2014
Località: Londra, Regno Unito

Rivolto ai medici specialisti in malattie metaboliche pediatriche e dell’adulto, questo corso affronterà diverse questioni e una serie di controversie specifiche nella presa in carico dei pazienti più anziani affetti da IMD.
Per maggiori informazioni

 
5° Edizione della Masterclass di ESO-SIOP Europe in oncologia pediatrica
 
Data: 17-22 maggio 2014
Località: Lubiana, Slovenia

ESO e SIOP-Europe sono lieti di annunciare la quinta edizione della Masterclass in Oncologia Pediatrica. Questo programma di formazione, orientato alla pratica clinica, è rivolto a giovani oncologi pediatri che desiderano migliorare le proprie competenze nella presa in carico clinica dei tumori pediatrici più comuni. Il corso è ideato per offrire un’esperienza unica di apprendimento, una formazione orientata alla pratica, con sessioni sull’applicazione delle più recenti scoperte, dalla ricerca alla pratica clinica. La scadenza per la registrazione è il 3 Febbraio 2014. Il programma dettagliato e il modulo di registrazione sono disponibili sul sito www.eso.net

 
Filamenti intermedi nelle malattie neuromuscolari
 
Data: 6 luglio 2014
Località: Nizza, Francia

Questo corso è un workshop satellite del 13° Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari (ICNMD2014). Il corso, della durata di un giorno, è strutturato in 4 sessioni dedicate a un tipo particolare di filamento intermedio e alle patologie ad esso associate: desmina, plectina, sinemina e lamine.
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Il Corso Estivo Radiz sulle malattie rare
 
Data: 14-16 luglio 2014
Località: Zurigo, Svizzera

La seconda edizione del corso estivo Radiz sulle malattie rare tratterà un’ampia serie di argomenti del settore delle malattie rare, dai meccanismi delle malattie e i modelli animali, a come migliorare la diagnosi fino ad arrivare alle nuove terapie. Sono previste lezioni e workshop sullo sviluppo dei farmaci, sugli organismi modello, su come scegliere gli endpoint clinici, sulle sperimentazioni cliniche, gli aspetti regolamentatori, i registri dei pazienti, la ricerca orientata ai pazienti, le considerazioni etiche e su cosa le malattie rare possono raccontarci delle malattie più comuni.
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Corso di formazione EUPATI
 
Il corso di formazione EUPATI è un master gratuito per diventare “pazienti esperti” e protagonisti attivi nel processo di ricerca e sviluppo dei farmaci a livello europeo. Il corso si articolerà in sessioni di formazione online e faccia a faccia per un periodo di 13 mesi a partire da settembre 2014.
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Cosa succede e dove
 

 
7a Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD 2014)
 
Data: 8-10 maggio 2014
Località: Berlino, Germania

La Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD) sarà un interessante forum per i portatori di interesse per le malattie rare e le diverse discipline, provenienti da tutti i Paesi europei. La conferenza tratterà i temi della ricerca, dello sviluppo di nuovi trattamenti, dell’assistenza sanitaria e sociale, dell'informazione, della sanità pubblica e del sostegno. Per maggiori informazioni

 
Ri-Conoscere le patologie ambientali, Tu ci sarai?
 
Data: 10 maggio 2014
Località: Civitavecchia, Italia

Questo evento di sensibilizzazione sociale multimediale con interviste scientifiche è organizzato dall’Associazione M.A.R.A. Onlus (Malattie Ambientali Reciproco Aiuto) e si terrà in occasione della Giornata Mondiale delle patologie Ambientali. Per maggiori informazioni

 
Talassemia: parliamo insieme
 
Data: 10 maggio 2014
Località: Roma, Italia

In occasione della giornata mondiale della talassemia, si svolgerà un incontro tra esperti e pazienti in collaborazione con Novartis. Per maggiori informazioni

 
3° Corso: Le malattie lisosomiali: riconoscerle per curarle
 
Data: 16-17 maggio 2014
Località: Sassari, Italia

Il corso è organizzato dall'Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile dell'AOU di Sassari. Lo scopo del corso è proprio quello di sensibilizzare e aumentare le conoscenze in questi ambiti. Per maggiori informazioni

 
Il domani arriva veloce: l’educazione delle persone con autismo dal nido alla scuola superiore
 
Data: 17 maggio 2014
Località: Bologna, Italia

Il convegno organizzato con la partecipazione della Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici di Bologna è rivolto a: insegnanti, educatori, genitori e cittadini solidali.
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Conferenza Nazionale EUROPLAN Spagna
 
Data: 6 giugno 2014
Località: Madrid, Spagna

Organizzata da FEDER; la Federazione Spagnola per le Malattie Rare

 
Conferenza ICCG 2014
 
Data: 11-12 giugno 2014
Località: Maryland, Stati Uniti

L’International Collaboration for Clinical Genomics (CCIG) sta creando una banca dati universale delle varianti genomiche (comprese le varianti strutturali e di sequenza), a disposizione del pubblico attraverso risorse come il database ClinVar dell’NCBI, e molto altro. Per questo la conferenza ICCG favorisce la partecipazione del personale clinico di laboratorio (sia di citogenetica che molecolare), di medici, genetisti e altri soggetti interessati a stabilire gli standard per i database delle varianti genomiche.
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LGDA: Incontro Malati e Famiglie
 
Data: 13-14 giugno 2014
Località: Texas, Stati Uniti

L’Allenza per la linfangiomatosi e malattia di Gorham (The Lymphangiomatosis & Gorham's Disease Alliance - LGDA) terrà la prima edizione dell’Incontro Malati e Famiglie. Questo importante evento riunirà per la prima volta malati, famiglie ed esperti del settore provenienti da tutto il mondo, il 13 e 14 giugno 2014, presso lo Sheraton Suites Market Centre a Dallas, Texas, Stati Uniti. Per i dettagli sulla conferenza visita il sito.

 
Euromit 2014 – Incontro Internazionale sulle Malattie Mitocondriali
 
Data: 15–19 giugno, 2014
Località: Tampere, Finlandia

Euromit 2014 rappresenta la nona di una serie di conferenze internazionali dedicate alla comprensione delle malattie mitocondriali. La conferenza riunirà i maggiori esperti del settore e molti giovani talenti. Gli organizzatori prevedono la partecipazione di circa 700 ricercatori molecolari, medici e rappresentanti del settore sanitario.
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Network Europei di Riferimento: organizzato dalla DG SANCO
 
Data: 23 giugno, 2014
Località: Bruxelles, Belgio

L'obiettivo della conferenza è di discutere lo stato dell'arte relativo all'organizzazione di reti e centri di expertise in tutta l'UE e di esaminare i prossimi passi del processo di distribuzione, in preparazione del prossimo bando sui network europei di riferimento del 2015.
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Tecnologie Genomiche e Biomateriali per la comprensione delle malattie
 
Data: 23-24, giugno, 2014
Località: San Diego, Stati Uniti

Durante la conferenza si discuterà di come i progressi nel campo della scienza dei biomateriali vengono sfruttati nel contesto della genomica e delle tecnologie cellulari, per approfondire la comprensione della biologia e per rivoluzionare la medicina traslazionale. Gli argomenti della conferenza comprendono i progressi delle tecnologie di sequenziamento, dell’editing e della terapia genica, dell’analisi delle singole cellule, delle cellule staminali e dell'ingegneria tessutale.
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Incontro EWGGD 2014 (Gruppo di lavoro europeo sulla malattia di Gaucher)
 
Data: 25–28 giugno, 2014
Località: Haifa, Israele

Questo incontro biannuale è organizzato dal Gruppo di lavoro europeo sulla malattia di Gaucher per promuovere la presentazione e la pubblicazione dei dati scientifici e della ricerca e per discutere liberamente su tutti gli aspetti della malattia di Gaucher. Sono invitati a partecipare all’incontro medici, ricercatori e pazienti interessati alla malattia di Gaucher.
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7° Raduno Nazionale Famiglie Bambini con Ernia Diaframmatica
 
Data: 27-28–29 giugno, 2014
Località: Piancastagnaio (Siena), Italia

Famiglie provenienti da tutta Italia si incontreranno per condividere le loro esperienze, i dubbi, i problemi e le gioie quotidiane di una vita che è entrata in contatto con l'ernia diaframmatica congenita.
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Giorno dopo giorno con la SMA
 
Data: 28–29 giugno, 2014
Località: Warwickshire, Regno Unito

Una giornata di informazione, workshop e opportunità per condividere esperienze. Le sessioni della conferenza sono aperte a chiunque abbia un’età dai 16 anni in su, se non diversamente specificato. A disposizione dei partecipanti vi saranno rinfreschi e pranzi e attività di assistenza all’infanzia per i bambini e giovani dai 0 anni in su.
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13° Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari - ICNMD 2014
 
Data: 5-11 luglio 2014
Località: Marsiglia, Francia

Il 13° Congresso ICNMD è un'occasione unica, grazie alla quale, ogni 4 anni, gli esperti si riuniscono per condividere conoscenze ed esperienze nel campo delle malattie neuromuscolari. I medici e i ricercatori, coinvolti nella diagnosi e nella ricerca dei meccanismi di base e degli approcci terapeutici sul tema delle malattie rare, trarranno grande beneficio da questo evento. Per maggiori informazioni

 
Phenotype Day: iniziativa congiunta dei gruppi di interesse speciale di BioLink e BioOntologies
 
Data: 12 luglio, 2014
Località: Massachusetts, Stati Uniti

Organizzato dai gruppi di interesse di Bio-Ontologies e BioLINK, il Phenotype Day riunirà ricercatori di diverse discipline per condividere informazioni sulle risorse fenotipiche e questioni legate alla definizione, elaborazione e utilizzo dei dati fenotipici.
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16° Conferenza Internazionale sulla malattia di Behçet
 
Data: 18–20 settembre, 2014
Località: Parigi, Francia

La conferenza fornirà contributi di alta qualità su una vasta gamma di argomenti, tra cui le innovazioni cliniche, la genetica e la scienza di base. Sarà presentato anche un aggiornamento sulle nuove strategie terapeutiche e saranno discusse questioni critiche. È prevista la partecipazione di esperti illustri, in particolare nel campo delle immunodeficienze.
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3° Conferenza Internazionale sulla tolleranza immunologica 2014
 
Data: 28–30 settembre 2014
Località: Amsterdam, Olanda

La Terza Conferenza Internazionale sulla tolleranza immunologica riunirà esperti internazionali per condividere le ultime ricerche e approfondimenti sui meccanismi e il trattamento di molte patologie, soprattutto nel settore dei trapianti, delle malattie autoimmuni e infiammatorie e dei tumori.
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Simposio sulle malattie metaboliche epatiche
 
Data: 2-4 ottobre, 2014
Località: Birmingham, Regno Unito

Questo simposio riunirà esperti che presenteranno informazioni sulla diagnosi e il trattamento delle malattie metaboliche del fegato, così come informazioni sui disturbi lipidici quali l'ipercolesterolemia omozigote, il deficit della lipasi acida lisosomiale, le malattie mitocondriali e altri disordini metabolici specifici.
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La Scienza traslazionale delle malattie rare: From Rare to Care II
 
Data: 8-10 ottobre 2014
Località: Herrenchiemsee, Germania

L'incontro riunirà ricercatori di alto profilo provenienti da tutto il mondo e si concentrerà su come la scienza di base sulle malattie rare possa avere un impatto sullo sviluppo di nuove strategie terapeutiche. Questa conferenza vedrà riuniti una serie di relatori di alto profilo attivi nel campo della ricerca sulle malattie rare e della medicina traslazionale.
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9° Incontro sullo Screening Neonatale ISNS 2014
 
Data: 12-15 ottobre 2014
Località: Birmingham, Regno Unito

Questa conferenza sarà dedicata al tema dello screening neonatale per diverse patologie.
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Dismorfologia e Radiologia dei difetti congeniti del metabolismo
 
Data: 16-17 ottobre 2014
Località: Manchester, Regno Unito

Gli argomenti trattati saranno di interesse per i medici che si occupano di malattie rare o che hanno un interesse per la genetica clinica, per i difetti congeniti del metabolismo e per la pediatria. Il convegno è dedicato a professionisti con una conoscenza di fondo del campo, anche se non è richiesta una grande esperienza. I partecipanti sono invitati a portare casi interessanti, nuovi o irrisolti.
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3° Incontro Internazionale sulla Sindrome di Angelman (2014)
 
Data: 18-19 ottobre 2014
Località: Parigi Francia

L’Associazione francese sindrome di Angelman (AFSA) organizza il 3° Incontro Internazionale sulla Sindrome di Angelman, per ricercatori e clinici che lavorano nel campo delle neuroscienze, della terapia genica, delle malattie neurologiche, più specificatamente della sindrome di Angelman. L’incontro è aperto a tutti i rappresentanti delle associazioni europee e nazionali della sindrome di Angelman (per un massimo di due persone per associazione).
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Simposio Scientifico Internazionale sulla sindrome di Angelman 2014
 
Data: 17-19 ottobre, 2014
Località: Parigi, Francia

Il simposio riunirà la comunità scientifica internazionale che studia i meccanismi associati a questa sindrome per promuovere gli scambi tra i ricercatori e per promuovere la ricerca nel campo della genetica e delle neuroscienze su questa malattia rara.
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14° Congresso Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi neuronale (malattia di Batten)
 
Data: 22-25 Ottobre 2014
Venue: Córdoba, Argentina

La malattia di Batten rappresenta un gruppo di malattie rare neurodegenerative di origine genetica, che colpisce all’incirca 1 individuo su 30.000. Attualmente non si conosce alcuna cura per la malattia di Batten

 
Nuove frontiere nella Neuroacantocitosi e Neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello: dal laboratorio al letto del paziente
 
Data: 30 ottobre – 1 novembre, 2014
Località: Stresa, Italia

Il convegno è rivolto a neurologi, internisti, ematologi e biotecnologi che si occupano della diagnosi, della presa in carico clinica e terapeutica dei pazienti affetti da neuroacantocitosi e malattie da accumulo cerebrale di ferro. Le questioni scientifiche di questo convengo riguarderanno sia l'identificazione e la caratterizzazione dei nuovi aspetti di questa malattia, che gli sviluppi nel contesto clinico
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2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 
Data: 5-6 Novembre, 2015
Località: Budapest, Ungheria

L'Organizzazione Internazionale dei pazienti con Immunodeficienze Primitive (IPOPI) annuncia il Secondo Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC). Questo evento si baserà sui risultati positivi del primo IPIC, al quale hanno partecipato 400 persone. Il congresso sarà articolato in due giornate ed è aperto a tutti i soggetti con un interesse particolare nella presa in carico clinica delle immunodeficienze primitive (PID).
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Cilia 2014
 
Data: 18-21 novembre 2015
Località: Parigi, Francia

Cilia 2014 si concentrerà sui (ma non esclusivamente) recenti progressi nello studio della struttura e della funzione delle ciglia, come il trafficking e lo sviluppo delle ciglia, le ciglia nelle malattie genetiche umane e le ciglia nei microrganismi infettivi. Il convegno è organizzato da 4 network europei: GDR CIL (Francia), l'Alleanza Ciliopatie, il Nordic Cilia & Centrosome Network (Scandinavia) e il programma europeo 7PQ SYSCILIA.
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Congresso Internazionale Europeo sui Farmaci Orfani 2014
 
Data: 12-14 novembre 2014
Località: Bruxelles, Belgio

Le opportunità di partnership internazionali iniziano proprio dal Congresso Internazionale Europeo sui Farmaci Orfani. Le opportunità di partnership sono il modo più efficace ed economico per trovare un partner commerciale nel campo delle malattie rare e orfane. L'evento offrirà ai partecipanti l’opportunità di incontrare sponsor prequalificati che hanno a disposizione budget per soluzioni commerciali. Le principali piattaforme di networking comprendono: funzioni di rete dedicate; aree di incontro private; portale online per la collaborazione e l'accesso a un applicazione gratuita per smartphone; gestori individuali della rete che aiutano nella programmazione.
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Eventi commerciali

 
9° Congresso Mondiale sulle Cellule Staminali e Medicina Rigenerativa
 
Data: 20–22 maggio 2014 Località: Londra, Regno Unito Questo evento è aperto alle aziende farmaceutiche e biotecnologiche, ai ricercatori e agli investitori che avranno modo di far conoscere la propria attività di ricerca.
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Congresso Internazionale Asiatico 2014 sui Farmaci Orfani
 
Data: 10-11 giugno 2014
Località: Singapore

Il Congresso internazionale asiatico 2014 sui farmaci orfani si concentrerà sulla promozione di partnership e relazioni tra l'industria, i governi, i contribuenti, gli investitori e i pazienti, nonché sullo sviluppo dei farmaci orfani e del loro valore, dalla scoperta allo sviluppo clinico, all’autorizzazione, alla produzione, al lancio e alla sostenibilità dell'approvvigionamento, in modo che alle aziende produttrici sia garantito il rimborso completo e rapido.
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La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
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