26 Maggio 2014 print
Editoriale
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
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Editoriale
 
Il Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare annuncia la sua seconda conferenza con relatori di fama mondiale
 



La seconda conferenza organizzata dal Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC) avrà luogo dal 7 al 9 novembre 2014 a Shenzen, in Cina, in collaborazione con l’Istituto di Genomica di Pechino (BGI).

IRDiRC, avviato nell'aprile 2011, è dedicato alla ricerca di trattamenti e diagnosi per le malattie rare, favorendo gli scambi tra i ricercatori e le organizzazioni che investono nella ricerca sulle malattie rare. Questo consorzio si propone di raggiungere due obiettivi principali entro il 2020, vale a dire contribuire alla definizione di 200 nuove terapie per le malattie rare e sviluppare gli strumenti per diagnosticare la maggior parte di queste patologie. La prima conferenza IRDiRC si è tenuta ad aprile 2013 in Irlanda, a Dublino.

BGI, fondato a Pechino nel settembre 1999 e trasferitosi a Shenzhen nel 2007, mira a sostenere lo sviluppo della scienza e della tecnologia, a costruire gruppi di ricerca efficaci e a promuovere lo sviluppo di collaborazioni scientifiche nel campo della genomica. I progetti del BGI includono, tra gli altri, il sequenziamento dell’1% del genoma umano nell’ambito del Progetto Internazionale Genoma Umano.

La seconda conferenza di IRDiRC riunirà ricercatori provenienti da tutta Europa, Nord America e Asia, consentendo scambi dinamici su rispettive conoscenze e competenze. L'evento comprenderà anche un percorso formativo. Il proposito di questa conferenza è quello di fornire ai ricercatori l'opportunità di stabilire nuove collaborazioni e di confrontarsi con differenti approcci culturali alle sfide poste dalle malattie rare.


La conferenza si terrà presso il Futian Sheraton Hotel, Great China International Exchange Square, nel distretto di Futian.
Shenzhen, a nord di Hong Kong, è una città giardino che si trova sulla costa, famosa per il suo clima particolarmente piacevole a novembre, la sua deliziosa cucina locale, lo shopping e il turismo, il tutto in un ambiente molto amichevole.
Il trasferimento fino all’hotel dall’Aeroporto Internazionale Bao’an (SZX) richiede circa 30 minuti, oppure un’ora dall’Aeroporto Internazionale di Hong Kong (HKG).
Per entrare in Cina è necessario un passaporto in corso di validità e un visto Per maggiori informazioni, ti invitiamo a contattare l’ambasciata presso il tuo Paese.
Le registrazioni all’evento saranno aperte a breve.
Accedi al sito della conferenza


 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
Turismo medico: rimanere nella legalità
 
Il Regolamento Comunitario (EC) 883/2004 e la Direttiva Europea 2011/24/EU dovevano essere attuate entro il 2010 e ottobre 2013, rispettivamente, al fine di facilitare l'accesso transfrontaliero ai servizi di assistenza sanitaria attraverso gli Stati membri. Non tutti i Paesi europei, tuttavia, hanno adottato politiche sanitarie equivalenti in materia di accesso e rimborso dei farmaci orfani. Per esempio, alcuni Paesi, come Francia e Paesi Bassi, hanno pubblicato gli elenchi dei farmaci orfani approvati e le soglie di rimborso sulla base dei prodotti medicinali per le malattie rare autorizzati in Europa , la Danimarca prevede trattamenti e rimborso caso per caso, mentre i Paesi dell’Europa dell’Est e della regione baltica considerano solo pochi farmaci orfani parzialmente rimborsabili.

La Direttiva Europea 2011/24/EU “garantisce alle persone affette da malattie rare, qualora le condizioni siano soddisfatte, il diritto di ricevere cure mediche in un altro Stato membro rimborsate da parte dello Stato membro di provenienza del paziente”. In altre parole, le persone affette da malattie rare sono autorizzate a cercare servizi di assistenza sanitaria in un altro Stato membro, nel caso in cui il proprio Paese non possa fornire tale cura. Se, invece, il trattamento è disponibile nel proprio Paese, ma non viene rimborsato, il trattamento ricevuto in un altro Stato membro non sarà rimborsato.

Mentre la Direttiva Europea 2011/24/UE offre una grande speranza per le persone affette da una malattia rara, gli autori di questo primo studio sulla legge recentemente adottata, pubblicato sull’Orphan Drugs: Research and Reviews (clicca qui per scaricare l’intero articolo ad accesso libero), concludono che è ancora troppo presto per poter trarre conclusioni. L’articolo si interroga se la Direttiva possa esercitare ulteriore pressione sugli Stati membri per migliorare l'accesso ai farmaci orfani per i malati rari oppure se, al contrario, favorendo l'accesso transfrontaliero ai trattamenti e al rimborso, possa provocare un irragionevole aumento dei prezzi di questi medicinali, indipendentemente dell'economia di un Paese.

 
I fondi stanziati per la controversa terapia con cellule staminali dovrebbero essere convogliati nella ricerca sulle malattie rare
 
Lo scorso ottobre, il Ministro della Salute italiano ha imposto il divieto di attuare terapie a Stamina Foundation, la fondazione che ha chiesto fondi per sperimentare il trattamento con cellule staminali su persone affette da malattie rare. Inizialmente sono stati stanziati 3 milioni di euro per la terapia con cellule staminali di Stamina, a causa della forte pressione dell'opinione pubblica. Tuttavia, ha prevalso l'indignazione della comunità scientifica di tutto il mondo su qualsiasi proposta di finanziare questa controversa terapia per curare pazienti affetti da malattie rare, con un protocollo basato sull’utilizzo di cellule staminali. Gli studi sono ora stati sospesi e Stamina Foundation è stata spogliata del suo status di organizzazione no-profit. Inoltre, il direttore della fondazione, Davide Vannoni, un ex docente di psicologia, è stato incriminato all'inizio di quest'anno per presunti tentativi di frode nella Regione Piemonte in Italia (per approfondire, leggi l’articolo “Il controverso metodo Stamina in Italia: la debacle continua”, pubblicato su Orphanews Italia del 25 gennaio )

Ora il Ministro della Salute, Beatrice Lorenzin, ha annunciato che i fondi stanziati per Stamina saranno dirottati verso la ricerca sulle malattie rare, in base alla raccomandazione del comitato scientifico incaricato di rivedere il contestato protocollo sulle cellule staminali.

 
Altre Notizie Internazionali
 
La scuola delle sperimentazioni cliniche per le malattie rare
 

Recrutare e coinvolgere i pazienti nelle sperimentazioni cliniche sulle malattie rare sono obiettivi notoriamente difficili per una serie di motivi: il numero limitato di soggetti affetti, la gravità della malattia e la mancanza di autonomia, difficoltà diagnostiche e logistiche. Gli aspetti pratici del reclutamento dei pazienti affetti da malattie rare sono stati analizzati in un caso di studio sulle sperimentazioni cliniche in corso per il trattamento della fenilchetonuria (PKU), che causa un grave deficit cognitivo e ripercussioni neurologiche. I sintomi possono essere ridotti attraverso severe restrizioni dietetiche e il trattamento con Kuvan®, approvato nel 2007 negli Stati Uniti e nel 2008 in Europa.

Gli autori di un articolo pubblicato sul Journal of Genetic Counceling (leggi l’abstract su PubMed ) parte dall'esperienza della PKU per sottolineare l'importanza di creare collegamenti tra i ricercatori e i medici, al fine di identificare potenziali pazienti da coinvolgere negli studi clinici sulle malattie rare. Soprattutto, gli autori ritengono che la comunicazione con i medici e con i pazienti sia una aspetto essenziale per coinvolgere tutte le parti interessate, in modo informato. L'articolo suggerisce che i clinici possono utilizzare una serie di strategie per comunicare e istruire i pazienti e il personale sulle sperimentazioni cliniche, a partire da regolari discussioni tra ricercatori e malati, a eventi formativi e video, così come l'utilizzo di siti web e social media per coinvolgere e supportare la comunità delle malattie rare. Lo studio evidenzia che il coinvolgimento dei pazienti negli studi clinici dipende molto dal grado di sostegno e di riscontri tra medici e pazienti. Gli autori sottolineano, inoltre, che l’instaurarsi di una forte collaborazione tra i malati e le loro famiglie, il personale medico, gli operatori sociali, le associazioni dei malati e i finanziatori di questi studi potrebbe rivelarsi fondamentale nel sostenere soluzioni a lungo termine per le malattie rare.

 
Il tribunale indiano stabilisce il diritto alle cure gratuite per i malati rari
 

L'Alta Corte di Delhi, punto di riferimento in India in materia di assistenza legale per le malattie rare, ha emesso il 14 maggio una prima sentenza che vincola il governo di Delhi a fornire cure mediche mensili, gratuitamente, ad un bambino affetto da una malattia rara (malattia di Gaucher). Questa sentenza, secondo quanto affermato dalla Corte, è in ottemperanza agli obblighi costituzionali di assistenza medica gratuita da parte dello Stato, nei riguardi delle classi economicamente più disagiate della società indiana. Il caso è stato portato all’attenzione della Corte dal padre del bambino che non poteva permettersi l'onere della terapia di sostituzione enzimatica, che ha un costo di 6 r$ lakh (12.000 dollari americani) al mese, necessaria per il trattamento permanente di questa malattia rara. Sebbene non vi sia alcuna disposizione in merito all'assistenza sanitaria universale in India, questa decisione viene vista come uno dei fattori che potrebbero influenzare il governo verso l’adozione di una politica di copertura sanitaria, in particolare per i malati rari.
Per maggiori informazioni

 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Quando le diagnosi accidentali diventano problemi sostanziali
 

Da quando il sequenziamento del genoma è diventato sempre più accessibile, i malati hanno potuto beneficiare di diagnosi precoci della malattia e, di conseguenza, di un trattamento precoce, se disponibile. La disponibilità di un trattamento, o la sua mancanza, sono le ragioni principali per la quali le comunità scientifiche hanno contestato le precedenti raccomandazioni dell’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sullo screening dei pazienti per una vasta gamma di mutazioni genetiche e sulla comunicazione obbligatoria di tutti i risultati. La possibilità di diagnosi accidentali, cioè di rivelare in modo fortuito predisposizioni a malattie curabili o incurabili, diverse da quelli per cui si sta effettuando la ricerca, è considerata da molti come un peso maggiore rispetto al non sapere.

Le linee guida dell’ACMG non forniscono ai pazienti nessuna possibilità di rifiutare una batteria di test associati a 24 malattie e di mantenere il proprio diritto a non voler essere informati sui risultati. Le riviste scientifiche, Science e Nature, e la Fondazione PHG, riportano che l’ACMG ha finalmente rivisto le proprie raccomandazioni a seguito delle pesanti critiche da parte delle comunità scientifiche, dando ai pazienti la scelta di sottoporsi o di rifiutare lo screening genetico più ampio e risparmiando ai medici il dilemma se rivelare o meno i risultati genetici accidentali ai propri pazienti. La Fondazione PHG, la Società Europea di Genetica Umana (ESHG) e diverse centinaia di esperti del settore sanitario hanno accolto con favore questa iniziativa per limitare lo screening a malattie specifiche.

 
Nuove linee guida sulla diagnosi prenatale
 

Il frequente ricorso alla diagnosi prenatale (DP), dovuto alla cresente disponibilità di strumenti diagnostici e di condizioni genetiche, ha attirato l’attenzione della National Society of Genetic Counselors americana sulla pressante necessità di una consulenza appropriata per i genitori e di un consenso informato. Secondo un articolo pubblicato sull’European Journal of Human Genetics, tredici esperti europei di DP hanno sviluppato una serie di linee guida sulle migliori pratiche destinate agli operatori sanitari che forniscono servizi di diagnositica prenatale. Prima d’ora, non erano state ancora redatte linee guida generali che garantissero un’adeguata preparazione dei genitori a prendere decisioni informate in merito alla DP invasiva o non invasiva.

Le linee guida riguardano quattro questioni, ovvero le malattie genetiche e il rischio di danno fetale, gli obiettivi del test, la procedura del test e i risultati. Le linee guida evidenziano la necessità di figure professionali in grado di fornire ai genitori un'adeguata consulenza pre- e post-diagnostica. Le raccomandazioni sottolineano che gli operatori sanitari devono essere formati per gestire i test e comunicare l'esito e le conseguenze per i familiari, fornire un servizio di interpretazione dei risultati, se necessario, e per ottenere il consenso dei genitori a condividere i dettagli del caso con altri professionisti, ove necessario. Queste linee guida dovrebbero essere riviste ogni tre anni al fine di affrontare le questioni future, alla luce della continua evoluzione della genetica e delle situazioni di politica sanitaria.

 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
Le linee di cellule staminali embrionali umane girano ancora a vuoto
 

Le linee di cellule staminali embrionali umane (hESC) rappresentano un’importante fonte di ricerca nel campo delle malattie rare. Tuttavia, l'utilizzo di linee di hESC negli Stati Uniti è soggetto ad una serie di condizioni restrittive. In ottemperanza alle linee guida degli NIH sulla Ricerca sulle Cellule Staminali Umane, solo quelle linee di hESC elencate nel Registro delle Cellule Staminali degli NIH possono essere usate in ricerche finanziate dal governo federale. Le linee guida affermano che l'ammissibilità dipende dal consenso informato dei genitori sottoposti a fecondazione in vitro per donare, di solito in forma anonima, i propri embrioni in eccesso alla ricerca. Finora, il processo sembra relativamente semplice.

La faccenda però è complicata, come suggerito nell’articolo intitolato Cell Stem Cell pubblicato a febbraio (leggi l’abstract), dal fatto che, spesso, l’origine di questi embrioni donati alla ricerca rimane sconosciuta e dalla carenza di informazioni di screening del donatore, come previsto dalla Guida della FDA per i donatori di tessuti. L'autore afferma che, sebbene ciò non rappresenti un problema per la ricerca di base, la regolamentazione della FDA non autorizza lo sviluppo e la commercializzazione di prodotti derivati da linee di hESC non identificate o sottoposte a screening non adeguato. I progetti di ricerca traslazionale che utilizzano linee di hESC da donatori di embrioni non sufficientemente testati non possono, quindi, essere ammissibili secondo la FDA per uso commerciale (per maggiori informazioni).

L'autore riconosce che i donatori di embrioni devono essere sottoposti ad una serie di test, seppur costosi, e di colloqui, al fine di escludere le malattie infettive elencate nella Guida della FDA per i donatori di tessuti. Ciononostante, lo studio evidenzia che, finché non saranno risolti i problemi di regolamentazione, di protezione dell'identità del donatore e di screening adeguato, le linee di hESC utilizzate nella ricerca e nello sviluppo terapeutico potrebbero rimanere tali – embrionali.


 
Un algoritmo computerizzato per il controllo delle malattie rare
 

EUROCAT, il network europeo di 43 registri di popolazione in 23 Paesi, fornisce informazioni epidemiologiche su anomalie congenite con l’obiettivo di prevenire e trattare l’esposizioni a teratogeni. Uno studio pubblicato recentemente (leggi l’abstract su PubMed), sulla base dei dati raccolti nel 2004 e nel 2010 da 19 registri europei che coprono quasi un milione di nati, descrive gli sforzi innovativi di EUROCAT per standardizzare la classificazione delle anomalie congenite multiple, un sottogruppo delle malattie rare associate a una gamma di difetti alla nascita.

Basandosi sui Codici Internazionali di Classificazione delle Malattie, lo studio suggerisce che l'algoritmo informatico di EUROCAT, combinato con indagini cliniche di potenziali casi di anomalie congenite multiple, potrebbe servire come gold standard per il controllo di queste condizioni. L'analisi di EUROCAT, che utilizza questa classificazione globale e questa metodologia standardizzata, ha ottenuto una prevalenza stabile delle anomalie congenite multiple (15,8 su 10.000 nati), in linea con i precedenti studi su grandi popolazioni.

 
Sud della Florida: le persone affette da malattia di Gaucher di tipo 1 rispondono in maniera differente alle cure
 

Un interessante studio presenta le differenze demografiche in pazienti affetti dalla malattia di Gaucher attraverso l’analisi del Registro del Gruppo di Collaborazione Internazionale sulla Gaucher (ICGG). La malattia di Gaucher, una patologia autosomica recessiva da accumulo lisosomiale secondaria al deficit di glucocerebrosidasi, è una malattia multisistemica, con un’età di manifestazione dei primi sintomi, gravità e decorso molto variabili. La malattia è classificata in sottotipi caratterizzati dall'assenza (tipo 1) o presenza (tipo 2 e 3) di un interessamento neurologico. Gli autori hanno studiato una popolazione etnicamente diversificata, in gran parte immigrati del Sud della Florida, che mostrano uno spettro di fenotipi della malattia di Gaucher, dando vita ad una sfida per ottimizzare la presa in carico della malattia ed esplorare modelli di trattamento.

Gli autori riferiscono che, per la maggior parte, i malati erano pazienti già noti, affetti dalla malattia di Gaucher di tipo 1, diagnosticata durante la quinta decade di vita e quasi due terzi erano positivi al test per la mutazione in omozigosi N370S, una mutazione osservata nella popolazione degli Ebrei Ashkenaziti. Gli autori hanno anche riportato che la maggioranza dei pazienti aveva ricevuto imiglucerasi a diversi intervalli, mentre ad altri era stata somministrata splenectomia prima di essere sottoposti alla terapia di sostituzione enzimatica. È importante sottolineare che l'articolo riporta che, dopo circa 12 anni di trattamento, i pazienti del Sud della Florida avevano raggiunto, o addirittura superato, gli obiettivi terapeutici quadriennali fissati dall’ICCG per la conta piastrinica, il volume della milza e del fegato, e le crisi ossee.

Dallo studio, gli autori hanno concluso che "le caratteristiche demografiche sono un fattore determinante nelle differenze di risposta al trattamento osservata nei pazienti del Sud della Florida affetti dalla malattia di Gaucher, rispetto a quelli descritti nella popolazione internazionale censiti nel registro Gaucher del ICGG". I genotipi individuali e la provenienza etnica sono considerazioni importanti per ottimizzare la cura del paziente affetto dalla malattia di Gaucher.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Screening e Test
 
L’invasione dei test prenatali non invasivi
 
Il test prenatale non invasivo (NIPT) consente una rilevazione precoce e più accurata delle anomalie genetiche nel feto, basata su un semplice campione di sangue. NIPT è un progresso molto importante rispetto agli attuali test combinati invasivi (fondamentamentalmente per la sindrome di Down), che pur con un rischio di aborto spontaneo non trascurabile, forniscono risultati incerti,.

Uno studio condotto in Olanda, pubblicato a marzo sull’European Journal of Human Genetics (leggi l’abstract), indica che i futuri genitori, mentre da un lato sono favorevoli al NIPT come strumento sicuro e affidabile, dall’altro sono coscienti del fatto che questo non sia in grado di fornire previsioni precise per alcuni criteri quali la gravità della disabilità e la qualità della vita. L'indagine rileva che alcuni genitori rivendicano il diritto di scegliere quali test debbano essere eseguiti, mentre molti altri sono concordi nel preferire lo screening per un numero limitato di malattie specifiche e gravi, al fine di evitare un uso indiscriminato del NIPT e la pressione ad esservi sottoposti.br>
I risultati dello studio suggeriscono che, sebbene le donne in gravidanza contrarie a correre rischi siano più inclini a considerare il NIPT per valutare il rischio di gravi malattie genetiche del feto nella fase iniziale della gravidanza, sia i genitori che gli studiosi di etica rimangono preoccupati per la portata di tale test. L'indagine prevede che l'adozione del NIPT di routine possa portare alla banalizzazione dello screening e ad una proliferazione di test per anomalie minori, con conseguenti dilemmi decisionali e il rischio di diffusione dell’aborto selettivo.

 
La sfida CLARITY: un nuovo approccio alla standardizzazione del sequenzamento clinico del genoma
 

Isaac Kohane, David Margulies ed altri colleghi hanno pubblicato su Genome Biology una relazione sulla sfida CLARITY, che ha l’obiettivo di sviluppare standard per l'analisi, l'interpretazione e il reporting sul sequenziamento clinico per la diagnosi di malattie genetiche. Questo studio ambizioso ha incluso informazioni su 12 individui appartenenti a 3 famiglie affette da malattie ereditarie diverse, informazioni cliniche provenienti dalle cartelle cliniche, il sequenziamento dell’esoma che utilizza la piattaforma sOliD e l’intero sequenziamento del genoma. I dettagli delle famiglie coinvolte nello studio sono descritti nel video che compare qui sopra.

Trenta gruppi internazionali hanno partecipato alla sfida e sono stati valutati sulla base dei metodi utilizzati per l'analisi e l'interpretazione, sulla loro efficacia e replicabilità e in base all'utilità clinica dei loro casi. Solo due gruppi hanno individuato le varianti candidate in tutti i casi, anche in presenza di una significativa sovrapposizione di candidati segnalati tra tutti i team e alcuni consensi emergenti sui metodi utilizzati per l'allineamento, il variant calling e la previsione della patogenicità. Ad esempio, la maggior parte dei gruppi ha utilizzato i gatK e i saMtools, sia da soli che in combinazione, per il variant calling e ha utilizzato sia siFt che PolyPhen per la previsione della patogenicità. Gli autori evidenziano la necessità di un’adozione più ampia di formati di dati standard, la considerazione della copertura con una stima dei tassi di falsi negativi per i geni candidati e l'ulteriore sviluppo di banche dati genomiche disponibili al pubblico.
Il sito della sfida CLARITY
Leggi l’abstract su Pubmed

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Quando la protezione dei dati dei pazienti è eccessiva o insufficiente?
 
La ricerca sulle malattie rare è impegnativa a causa del numero notoriamente limitato di casi e per questo motivo dipende fortemente dai registri internazionali e dalla condivisione dei dati dei pazienti. Nonostante i Paesi adottino regolamenti per proteggere l'identità dei pazienti coinvolti nella ricerca, i progressi nel campo della genetica e della condivisione dei dati hanno aumentato la possibilità di individuare i singoli soggetti all’interno delle coorti di ricerca. Inoltre, secondo una revisione sistematica, pubblicata sulla rivista Applied & Translational Genomics, i vari modelli di consenso (ampio consenso, de-identificazione, re-assenso) non sembrano aver raggiunto l'equilibrio fondamentale tra informare i pazienti e promuovere la ricerca.

Gli autori sottolineano che la regolamentazione dovrebbe, quindi, soddisfare sia l'esigenza di proteggere l'integrità del paziente che, contestualmente, consentire alla ricerca di progredire e portare allo sviluppo di terapie mirate per i malati rari. L’articolo osserva che le associazioni dei malati rari riconoscono l'importanza dei progressi della ricerca, che si basa molto sulla fiducia e sulle informazioni ricevute dagli stessi malati. Gli autori suggeriscono che i pazienti dovrebbero, quindi, essere considerati partner attivi nella ricerca sulle malattie rare, attraverso modelli di consenso dinamici, come le interfacce partecipanti-centriche e le strategie di comunicazione opt-out, al fine di proteggere sia i propri interessi che di sostenere la ricerca.

 
Uno studio valuta il peso economico e sanitario dell’emofilia in Belgio
 
L’Orphanet Journal of Rare Diseases ha recentemente pubblicato un articolo riguardante l’impatto sanitario ed economico dell'emofilia in Belgio. L'emofilia è una rara malattia emorragica ereditaria che richiede regolari iniezioni endovenose di concentrati di fattore coagulante, che ha attirato recentemente l’attenzione delle autorità belghe nell’ambito del progetto di pianificazione delle priorità per le malattie rare e croniche. Questo studio ha valutato non solo il peso sanitario dell'emofilia in Belgio, utilizzando l’approccio “disability-adjusted life years - DALY” (in italiano: attesa di vita corretta per disabilità), ma anche l'onere economico, calcolando sia i costi diretti che quelli indiretti. Per studiare il peso finanziario sostenuto durante l’arco di vita della coorte di pazienti nati in Belgio nel 2011, gli autori hanno sviluppato un modello probabilistico che è stato realizzato utilizzando il modello DALY, il numero di anni di vita in buona salute persi a causa del manifestarsi della disabilità e di una morte prematura e i costi diretti e indiretti in Euro legati all’emofilia. Lo studio ha concluso che, sebbene l'emofilia abbia un impatto minore sul peso totale della malattia stessa, le ripercussioni che ha sul singolo paziente sono invece sostanziali. Gli autori ritengono che vi sia la necessità di individuare delle soluzioni per ridurre questo peso, come ad esempio rendere più disponibile e accessibile la terapia per questa malattia e investire in attività di ricerca e sviluppo.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Facebook contribuisce a reclutare persone affette da una malattia rara
 
Internet e i vari social media sono ormai una realtà consolidata in tutto il mondo. La loro capacità di influenzare le popolazioni e di contribuire alla diffusione della conoscenza è stata ormai appurata sia in campo sociale che politico. Ma sarebbe possibile influenzare anche la comunità delle malattie rare e utilizzarli come uno strumento mirato per riunire pazienti affetti da malattie rare. Un articolo pubblicato sull’American Journal of Medical Genetics ha illustrato come i progressi nella comunicazione su internet e attraverso i social media offrano nuove opportunità di reclutare pazienti affetti da malattie rare per i registri on-line e la ricerca in vaste aree geografiche.

Gli autori descrivono i modelli di reclutamento e le caratteristiche di alcuni soggetti affetti da una malattia genetica autosomica dominante, auto-identificata, come la neurofibromatosi tipo 1 (NF1), che hanno partecipato a un registro on-line per un periodo di 1 anno nel 2012. Per segnalare i potenziali partecipanti al Registro NPRI (http://nf1registry.wustl.edu), sono stati utilizzati quattro metodi: la pubblicità su Facebook e Google, attraverso siti governativi e accademici, associazioni dei malati e professionisti del settore sanitario. I partecipanti registrati hanno dichiarato tramite un questionario online, su come siano venuti a conoscenza del Registro. Durante il periodo di 1 anno, 880 persone hanno partecipato al Registro negli Stati Uniti ed i risultati hanno rivelato che la pubblicità su Internet, soprattutto attraverso Facebook, ha contribuito in maniera più efficace al reclutamento di un gran numero di soggetti affetti da NF1, a dimostrazione dell’alto potenziale di questo strumento per riunire le persone affette da una malattia rara da tutto il mondo per studi di ricerca.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Australia: un caso di studio sulla valutazione del costo delle malattie croniche pediatriche rare
 
Un altro articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases ha valutato il peso finanziario delle malattie rare. Questo studio australiano ha tentato di stimare il costo sanitario di un singolo bambino affetto da una malattia cronica rara: la malattia polmonare interstiziale, una patologia spesso complessa e associata a diversi problemi di salute. Gli autori dello studio hanno scoperto che un algoritmo basato sulle attività di finanziamento, in via di adozione in Australia, è in grado di stimare con più precisione il costo della prestazione del servizio sanitario ospedaliero, rispetto alle medie dei costi correlate alle malattie e alle procedure che, secondo gli autori, sono insufficienti per stimare i costi associati alle malattie croniche rare che richiedono una presa in carico complessa.

Gli autori ritengono che il ricorso al servizio sanitario per la somministrazione di cure ospedaliere è maggiore per i bambini con malattie rare rispetto agli altri bambini e che sia necessario valutare l’impatto delle malattie infantili croniche rare quando si pianificano le risorse per i servizi sanitari pediatrici. Gli autori stanno attualmente conducendo uno studio simile su larga scala per sostenere la necessità di allocare risorse adeguate per i servizi sanitari e coprire i costi reali legati alle malattie rare croniche.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Punti di vista ed esperienze dei malati di ipercolesterolemia familiare sullo screening genetico a cascata e la cura
 
Uno studio pubblicato sul Journal of Community Genetics ha analizzato i punti di vista e le esperienze dei pazienti, coinvolti in un programma di screening genetico a cascata, affetti da ipercolesterolemia familiare (FH), una malattia genetica grave caratterizzata da elevati livelli di colesterolo LDL (lipoproteine a bassa densità) e che aumenta in maniera sostanziale il rischio di contrarre una malattia coronarica precoce (CHD) e comporta un alto rischio di mortalità precoce. La FH può essere diagnosticata attraverso lo screening genetico e presa in carico attraverso trattamenti farmacologici specifici e cambiamenti nello stile di vita. Gli autori hanno notato che i partecipanti allo screening percepivano la FH come una condizione genetica permanente che aumentava il loro rischio di malattia coronarica e di mortalità prematura. Inoltre, la maggior parte riteneva che la malattia potesse essere controllata efficacemente attraverso i farmaci e non intendevano cambiare il proprio stile di vita. È interessante notare che gli autori hanno anche riferito che i parenti di questi soggetti erano riluttanti a partecipare allo screening, a causa di una visione fatalista o per una scarsa motivazione dei propri familiari, preferendo una maggiore assistenza ospedaliera. Gli autori hanno anche riferito altre implicazioni, tra cui la necessità per i medici di fornire informazioni chiare, in particolare a coloro che sono asintomatici, in relazione alla gravità della FH e alla necessità di ricorrere a farmaci specifici e ad un cambio nello stile di vita.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 


 
Nuove sindromi
 

 
Mutazioni del gene DEAF1 sono la causa di una nuova sindrome con ritardo mentale e gravi disturbi del linguaggio e del comportamento
 
Gli autori hanno identificato quattro individui con una nuova sindrome, caratterizzata da ritardo mentale con gravi difficoltà di linguaggio e disturbi del comportamento, causata da mutazioni de novo del gene DEAF1.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Hum Genet. ; 94(5):649-61 ; Maggio 2014
 
Una nuova sindrome con ritardo mentale, ipotonia e apnea nel sonno è associata a mutazioni de novo troncanti del gene AHDC1
 
Gli autori hanno descritto una nuova sindrome con ritardo mentale, ipotonia, ritardo di sviluppo, dismorfismi moderati e apnea nel sonno, associata a mutazioni de novo troncanti del gene AHDC1.
Leggi l’abstract su PubMed
Am J Hum Genet. ; 94(5):784-9 ; Maggio 2014
 
Malattie neurologiche: mutazioni a carico di CLP1 alterano la biogenesi di tRNA, lo splicing e la maturazione che interessano lo sviluppo cerebrale il sistema nervoso
 
In due articoli, sono state indentificate, in diversi individui, mutazioni del gene CLP1 che comportano malattie neurologiche caratterizzate da gravi difetti motori e sensitivi, disgenesia della corteccia e microcefalia.
Leggi l’abstract su PubMed
Cell ; 157(3):636-50 ; Aprile 2014
Cell ; 157(3):651-63 ; Aprile 2014
 
Un nuovo disturbo neurodegenerativo con demenza e/o parkinsonismo è legato a una mutazione missenso in eterozigosi del gene PRKAR1B
 
Gli autori hanno descritto il caso di una famiglia affetta da un nuovo disturbo neurodegenerativo che presentava demenza e/o parkinsonismo in 12 individui affetti. È stata identificata una mutazione missenso in eterozigosi nel gene PRKAR1B associata a questa malattia.
Leggi l’abstract su PubMed
Brain ; 137(Pt 5):1361-73 ; Maggio 2014
 
Riconosciuta una nuova sindrome da microdelezione 13q12.3, caratterizzata da ritardo mentale, microcefalia ed eczema/dermatite atopica, che interessa i geni HMGB1 e KATNAL1
 
Gli autori hanno identificato tre pazienti senza legami di parentela con delezioni in eterozigosi che interessano la regione 13q12.3 (geni HMGB1 e KATNAL1). I pazienti presentavano, come sintomi predominanti, ritardo mentale moderato, dimostrato o apparente, microcefalia postnatale ed eczema/dermatite atopica, oltre a pronunciate difficoltà di alimentazione nella prima infanzia e caratteristiche facciali simili.
Leggi l’abstract su PubMed
Am J Med Genet A. ; 164(5):1277-83 ; Maggio 2014
 
Il ritardo nell’acquisizione delle capacità motorie e del linguaggio in tre famiglie potrebbe essere dovuto all’espressione del gene FRA2A
 
Gli autori hanno studiato tre famiglie con espressione del gene FRA2A a livello di 2q11, associata a un ampio spettro di fenotipi dello sviluppo neurologico. I dati analizzati hanno suggerito che potrebbe esserci un’associazione tra il gene FRA2A e il ritardo nell’acquisizione delle capacità motorie e del linguaggio nelle famiglie studiate.
Leggi l’abstract su PubMed
PLoS Genet. ; 10(4):e1004242 ; Aprile 2014
 


 
Nuovi geni
 

 
Sindrome di Gordon, sindrome di Marden-Walker e artrogriposi distale tipo 5 sono dovute a mutazioni in PIEZO2
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 94(5):734-44 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Gordon"
Continua a leggere..."Sindrome di Marden-Walker"

 
Dismorfismo facciale, lussazione della lente, anomalie del segmento anteriore e bozze filtranti spontanee o sindrome di Traboulsy sono causati da mutazioni in ASPH
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 1;94(5):755-9 ; Maggio 2014
 
La distrofia della retina è dovuta a varianti bialleliche in TTLL5
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 94(5):760-9 ; Maggio 2014
 
La psoriasi pustolosa e l’alterazione del trafficking associato al recettore toll-like 3 sono causate da mutazioni in AP1S3
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 94(5):790-7 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Acrodermatite continua suppurativa di Hallopeau"
Continua a leggere..."Pustolosi palmare e plantare"
Continua a leggere..."Psoriasi pustolosa generalizzata"

 
Sindrome di Bardet-Biedl: mutazioni in NPHP1 sono probabilmente la causa primaria che contribuisce al carico mutazionale della malattia
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 94(5):745-54 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Bardet-Biedl"

 
Epilessia dovuta a mutazioni del gene PNPO: il genotipo, l’ambiente e il trattamento influenzano la manifestazione clinica e la prognosi
 
Leggi l’abstract su PubMed Brain ; 137(Pt 5):1350-60 ; Maggio 2014
Neurology ; 82(16):1425-33 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Epilessia dipendente dalla piridossina"

 
Ritardo mentale, epilessia e ipomagnesemia sono causati da mutazioni in CNNM2
 
Leggi l’abstract su PubMed PLoS Genet. ; 10(4):e1004267 ; Aprile 2014
 
L’oftalmoplegia esterna progressiva associata a delezioni multiple del DNA mitocondriale è dovuta a mutazioni nel gene SPG7
 
Leggi l’abstract su PubMed Brain ; 137(Pt 5):1323-36 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva"
Continua a leggere..."Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante"

 
Coloboma oculare recessivo è causato da una nuova mutazione in omozigosi del gene SALL2
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(10):2511-26 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Coloboma oculare"

 
Atassia cerebellare autosomica recessiva è legata a mutazioni dei geni CHIP e STUB1
 
Leggi l’abstract su PubMed PLoS One ; 8(12):e81884 ; dicembre 2013
Orphanet J Rare Dis. ; 17;9(1):57 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Atassia cerebellare, autosomica recessiva"
Continua a leggere..."Atassia spastica autosomica recessiva"

 
Sordità neurosensoriale non sindromica autosomica recessiva tipo DFNB è associata a mutazioni in GRXCR2 e EPS8
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mutat. ; 35(5):618-24 ; Maggio 2014
Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):55 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB"

 
La proliferazione e la migrazione delle cellule del colangiocarcinoma è favorita da mutazioni attivanti nel PTPN3, che è associato alla recidiva tumorale
 
Leggi l’abstract su PubMed Gastroenterology ; 146(5):1397-407 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Colangiocarcinoma"

 


 
Ricerca in Corso
 


 
Artrite oligoarticolare giovanile, artrite associata a entesite, artrite psoriasica: il trattamento con etanercept per 12 settimane è efficace e ben tollerato nei bambini
 
Leggi l’abstract su PubMed
Leggi questo studio su Orphanet
Ann Rheum Dis. ; 73(6):1114-22 ; giuno 2014
 
Continua a leggere..."Artrite oligoarticolare giovanile"
Continua a leggere..."Artrite psoriasica giovanile"
Continua a leggere..."Artrite associata a entesite"

 
Dermatomiosite giovanile: l’etanercept non ha mostrato miglioramenti apprezzabili e alcuni pazienti hanno notato un peggioramento della malattia durante uno studio pilota
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Care Res (Hoboken) ; [Epub ahead of print] ; ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Dermatomiosite giovanile"

 
Colite collagenosa: il budesonide è più efficace della mesalzina o placebo nel trattamento a breve termine
 
Leggi l’abstract su PubMed
Leggi questo studio su Orphanet
Gastroenterology ; 146(5):1222-1230.e2 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Colite collagenosa"

 
Glioblastoma: uno studio di fase 1 dei vettori oncolitici HSV-1, G207, somministrati in combinazione con la radiazione ha dimostrato sicurezza ed efficacia
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 22(5):1048-55 ; Maggio 2014
Mol Ther. ; 22(5):1056-62 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Glioblastoma"

 
Sclerosi laterale amiotrofica: uno studio sui recenti progressi e le prospettive per il futuro delle terapie con cellule staminali
 
Leggi l’abstract su PubMed Stem Cells ; 32(5):1099-109 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Drepanocitosi: importanza del monitoraggio degli idroelettrolitici e necessità di migliorare l’idratazione intravenosa e l’ossigenazione dei tessuti durante le crisi vaso-occlusive
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):67 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Encefalomielite progressiva con rigidità e mioclono: una nuova variante con anticorpi DPPX
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 82(17):1521-8 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome della persona rigida"

 
Sindrome di Muckle-Wells: identificazione di due fenotipi distinti da considerare quando si sviluppano criteri diagnostici
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Care Res (Hoboken) ; 66(5):765-72 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Muckle-Wells"

 
Terapia Genica
 

 
L’elettroporazione per il rilascio del gene che utilizza l’impianto cocleare con array di elettrodi migliora l’orecchio bionico
 
Leggi l’abstract su PubMed Sci Transl Med. ; 6(233):233ra54 ; Aprile 2014
 
Tirosinemia tipo 1: l’editing del genoma con Cas9 nel topo adulto corregge la mutazione Fah negli epatociti e migliora il fenotipo con perdita di peso
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Biotechnol. ; marzo 2014
 
Continua a leggere..."Tirosinemia, tipo 1"

 
Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale: la terapia genica diretta al fegato con vettore AAV migliora l’omeostasi dei nucleosidi e dei nucleotidi in un modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 22(5):901-7 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Rabdomiosarcoma alveolare: l’inibizione di PDGFRβ e EphB4 tramite dasatinib diminuisce la vitalità delle cellule tumorali in vitro e il livello di crescita tumorale in vivo
 
Leggi l’abstract su PubMed Proc Natl Acad Sci U S A ; 111(17):6383-8 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Rabdomiosarcoma alveolare"

 
Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio: il glicole polietilenico accoppiato con IGF1 ritarda i difetti della funzione motoria in un modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed Brain ; 137(Pt 5):1374-93 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio"

 
Resistenza periferica agli ormoni tiroidei: l’acido idrossamico suberoilanilide, inibitore della deacetilasi istonica, migliora l’ipotiroidismo causato da un TR&945;1 mutante
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(10):2651-64 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Resistenza periferica agli ormoni tiroidei"

 
Malattia di Huntington: desametasone, un glucocorticoide sintetico, induce la “heat shock response” e rallenta la progressione della malattia nei modelli di topo e mosca
 
Leggi l’abstract su PubMed
Hum Mol Genet. ; 23(10):2737-51 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Malattia di Huntington: il supplemento di cisteina inverte le anomalie nelle colture di tessuti e nei modelli murini
 
Leggi l’abstract su PubMed
Nature ; 509(7498):96-100 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Approcci Diagnostici
 

 
I risultati dei nuovi criteri di classificazione EULAR 2012/ACR per la polimialgia reumatica: confronto con i criteri precedenti in uno studio a singolo centro
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Rheum Dis. ; 73(6):1190-3 ; giuno 2014
 
Continua a leggere..."Pseudopoliartrite rizomelica"

 
Sindrome ICF: l’ipometilazione e l’espressione dei geni nella linea germinale determinano una firma molecolare su sangue periferico dei pazienti che potrebbe facilitare la diagnosi
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):56 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome ICF"

 
Un nuovo approccio diagnostico basato sul rapporto IgG4/IgG1 può essere utilizzato per distinguere la colangite sclerosante primitiva dalla colangite associata a immunoglobulina G4
 
Leggi l’abstract su PubMed Hepatology ; 59(5):1954-63 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Malattia sclerosante legata alle immunoglobuline G4"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Malformazione congenita delle vie aree polmonari: comprensione dei fattori predittivi del distress respiratorio neonatale
 
Leggi l’abstract su PubMed Pediatrics ; [Epub ahead of print] ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Malformazione congenita delle vie aeree polmonari"

 
Presa in carico della sclerosi sistemica: uno studio pilota per valutare l’efficacia di un programmma internet di autogestione
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Care Res (Hoboken) ; [Epub ahead of print] ; ottobre 2013
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Uno studio sulla sindrome emofagocitica
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet ; 383(9927):1503-16 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome emofagocitica"

 
Malattia epatica policistica isolata: uno studio della patogenesi, dei segni clinici e della presa in carico
 
Leggi l’abstract Orphanet J Rare Dis. ; 9:69 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Malattia epatica policistica isolata"

 
Uno studio sulla malattia di Lyme
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 370(18):1724-31 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Lyme"

 
Leucemia acuta mieloide: uno studio sulla presa in carico e sullo sviluppo dei farmaci orfani
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 2, No. 5 , Pages 441-451 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"

 
Sindrome di Richter: aggiornamento sugli aspetti biologici e la presa in carico
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 2, No. 5 , Pages 453-463 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Linfoma diffuso a grandi cellule B"
Continua a leggere..."Linfoma di Hodgkin"

 
Atrofia muscolare spinale prossimale: analisi dei trattamenti attuali
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 2, No. 5 , Pages 465-476 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale"

 
Lupus eritematoso discoide: uno studio sulle terapie pratiche per le lesioni cutanee dei pazienti giapponesi
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 2, No. 5 , Pages 477-482 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Lupus discoide eritematoso"

 
Sindrome neurologica paraneoplastica con anticorpi onconeurali ben caratterizzati: un’analisi degli approcci terapeutici attuali e futuri
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 2, No. 5 , Pages 483-496 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome neurologica paraneoplastica"

 
Adenocarcinoma dell’ovaio: prove di efficacia e sicurezza del trattamento con olaparib
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 2, No. 5 , Pages 497-508 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Adenocarcinoma ovarico"

 
Uno studio sulla droxidopa per il trattamento dell’ipotensione ortostatica neurogena e altri sintomi di malattie neurodegenerative
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 2, No. 5 , Pages 509-522 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Atrofia multisistemica"
Continua a leggere..."Primary orthostatic hypotension"
Continua a leggere..."Insufficienza pura del sistema autonomo"
Continua a leggere...""

 
Malattia di Gaucher tipo 1: studio sistematico sull’efficacia e sulla sicurezza di eliglustat
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; Vol. 2, No. 5 , Pages 523-529 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Gaucher, tipo 1"

 


 
Farmaci Orfani
 
Il mercato auto-regolamentato dei farmaci orfani
 
L’introduzione del Regolamento Europeo sui Farmaci Orfani (OMP) nel 2000 ha portato a progressi significativi nella designazione e nella commercializzazione di questi medicinali in Europa. Nel 2012, 78 designazioni orfane su 878 hanno ricevuto l’autorizzazione all’immissione in commercio. Secondo la DG Health & Consumers, queste cifre hanno raggiunto 101 designazioni di farmaco orfano su 1.009 designazioni totali. Tuttavia, secondo un recente articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, sta crescendo la preoccupazione tra i responsabili politici e i cittadini europei, in merito ad un potenziale conseguente aumento della spesa per i farmaci orfani. Gli autori dichiarano che l'adozione di rigorose politiche sui prezzi e il rimborso potrebbe, tuttavia, non essere la risposta più adeguata.

I risultati di questo studio comparativo di Svezia e Francia stimano che, entro il 2020, 152 OMP riceveranno l'autorizzazione all’immissione in commercio, con una media di 146 nuove designazioni orfane ogni anno. L'articolo inoltre suggerisce che il basso tasso di autorizzazioni all’immissione in commercio per gli OMP e la perdita della garanzia della proprietà intellettuale dopo 12 anni, oltre alla perdita dell’esclusiva di mercato dopo 10 anni (con conseguente riduzione dei prezzi intorno al 60-65%), contribuiranno a frenare l'impatto degli OMP sulla spesa sanitaria.

Gli autori si aspettano che l'impatto sul bilancio nazionale degli OMP rimanga sostenibile nel periodo 2013-2020 (dal 2,7% al 4,1% in Svezia e dal 3,2% al 4,9% in Francia), costituendo solo una piccola percentuale (4-5%) della spesa farmaceutica totale europea, in linea con le previsioni precedenti. Inoltre, solo i primi cinque farmaci orfani più venduti in Svezia e Francia hanno un fatturato di vendite superiore a 30 milioni di SEK (€3,3 milioni) e a 50 milioni di euro, rispettivamente. Insieme ad una riduzione dell'impatto di bilancio previsto dopo il 2018, gli autori suggeriscono che la crescita del numero di OMP non dovrebbe, quindi, essere motivo di preoccupazione.

 
Una sinergia tra le Big Pharma e le biotech: l’onda del futuro
 
Le imprese biotecnologiche dominano attualmente il settore dell'innovazione, della scoperta e dello sviluppo di farmaci orfani, superando addirittura le multinazionali farmaceutiche, le cosidette Big Pharma. Tuttavia, un articolo pubblicato su Expert Opinion on Orphan Drugs afferma che anche le grandi multinazionali stanno cercando di aggiudicarsi una fetta di questa torta, attraverso l'acquisizione di imprese biotech, generando nuove unità di business e di co-sviluppo. Secondo quanto affermano gli autori, questi sviluppi, sebbene lenti, sono sostanzialmente positivi sia per i malati che per l'industria, in quanto le grandi multinazionali riconoscono ovviamente il potenziale finanziario offerto dalle terapie orfane e le agevolazioni fiscali offerte da questi medicinali, che sono fondamentali per immettere sempre più farmaci orfani sul mercato.

Gli autori ritengono che, in generale, l'industria farmaceutica non ha avuto un forte impatto nel settore dei farmaci orfani durante la fase di scoperta, avendo contribuito allo sviluppo di uno solo o due dei farmaci orfani attualmente “best-seller” (Glivec/Gleevec, Imatinib, Novartis e Tracleer, Roche). Tuttavia, le imprese biotecnologiche proseguono nella scoperta front-end e nello sviluppo clinico precoce di tecnologie innovative per le malattie orfane. Fornendo esempi di come i farmaci orfani rappresentino i nuovi “blockbuster” (farmaci i cui ricavi superano un miliardo di dollari l’anno), anche se sono rivolti ad una piccola popolazione, gli autori affermano che il potenziale commerciale delle terapie orfane supera di gran lunga la barriera storica rappresentata dal piccolo numero di pazienti. Sebbene gli autori siano ben consapevoli che le grandi multinazionali non rappresentino il motore principale dell’innovazione per le tecnologie orfane di prossima generazione, l’azione di queste grandi imprese nello spazio delle malattie rare permette il rapido sviluppo di questo settore, essendo esse in grado di promuovere lo sviluppo, la produzione, l’accesso e anche la capacità di commercializzazione di nuovi farmaci.
Leggi l’abstract

 
Notizie Regolamentari
 
La FDA approva Sylvant per la malattia di Castleman
 
Le persone affette dalla malattia multicentrica di Castleman (MCD), una malattia rara che colpisce i linfonodi e provoca un indebolimento della risposta immunitaria, possono finalmente beneficiare del nuovo trattamento Sylvant® (siltuximab), prodotto dalla Janssen-Cilag, che ha ricevuto la designazione di prodotto medicinale orfano nel 2007. Il 23 aprile scorso la FDA ha annunciato l’autorizzazione all’immissione in commercio (leggi la nota) per questo primo anticorpo monoclonale, che agisce riducendo la possibilità di tumore e migliorando i sintomi nei malati (HIV e HHV-8 negativi). L’autorizzazione all’immissione in commercio in Europa è stata raccomandata il 20 marzo, ma resta ancora in sospeso.
 
Notizie politiche e scientifiche
 
Il rivoluzionario sistema di modifica genetica “CRISPR-Cas9” ottiene il suo primo brevetto
 
Il Patent and Trademark Office (Ufficio Brevetti) degli Stati Uniti ha annunciato la concessione di un brevetto per il sistema di modifica genetica, recentemente scoperto, il CRISPR-Cas9, in favore del Broad Institute del MIT e di Harvard. Il potenziale terapeutico di questo sistema, che utilizza un modello murino di tirosinemia ereditaria di tipo I, una malattia metabolica genetica rara e grave causata da una mutazione del gene che codifica per l'enzima fumarilacetacetato idrolasi, è stato recentemente descritto in un articolo pubblicato su Nature Biotechnology. Le cavie sono state trattate con un costrutto CRISPR, che comprende la sequenza del gene sano, somministrato tramite iniezioni ad alta pressione. I risultati evidenziano il potenziale del sistema CRISPR-Cas9 come strumento per la modifica del genoma. Il nuovo brevetto include la descrizione di come il sistema potrebbe essere usato per trattare malattie genetiche specifiche, tra cui molte di quelle per le quali non sono disponibili trattamenti efficaci. Ricercatori da diversi laboratori stanno già utilizzando con entusiasmo e personalizzando questo sistema, nella speranza che il brevetto non sia di ostacolo allo sviluppo della tecnologia.
Per maggiori informazioni

 
Eccellenza nelle modalità terapeutiche per l’atrofia muscolare spinale
 
Un esame approfondito sui farmaci attualmente in via di sviluppo per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA) è stato recentemente pubblicato sulla rivista Expert Opinion on Orphan Drugs. La SMA è una malattia neurodegenerativa, autosomica recessiva, caratterizzata da debolezza muscolare progressiva e atrofia dovuta alla degenerazione e alla perdita dei motoneuroni ed è clinicamente classificata in quattro sottotipi in base all'età d’esordio e alla gravità. La SMA è causata da una riduzione del livello della proteina di sopravvivenza dei motoneuroni (SMN) e, per questo motivo, le attuali strategie terapeutiche per il suo trattamento si concentrano sull’aumento dell’espressione della SMN e sullo sviluppo di agenti neuroprotettivi, soprattutto nel settore della terapia genica. L’articolo descrive i risultati preclinici di diversi approcci, tra cui la terapia genica, gli oligonucleotidi antisenso, i farmaci a piccole molecole e la tecnologia con cellule staminali che ha avuto scarso successo negli studi clinici. Gli autori considerano la terapia genica basata sui vettori come uno dei candidati più promettenti per il trattamento della SMA, sia in termini di efficacia che di sicurezza, dimostrata in studi preclinici con modelli murini e primati. Tuttavia, gli autori fanno notare che ci sono ancora grandi sfide da affrontare, come la penetrazione efficace della barriera emato-encefalica, l’affinamento di una tecnica meno invasiva possibile per il paziente e la tempistica del trattamento, che dovranno essere affrontate per raggiungere i massimi benefici terapeutici.
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Sovvenzioni
 


 
Indetto da DEBRA un bando per il finanziamento della ricerca
 
DEBRA International accoglie con favore proposte di progetti di ricerca sulle seguenti tematiche: migliorare la comprensione delle basi biologiche e genetiche di tutte le forme di EB per ottenere nuovi approcci diagnostici e terapeutici per l’EB; sviluppo di nuove terapie (comprese le eventuali terapie geniche e cellulari, terapie farmacologiche o terapie con proteine); comprendere la natura della guarigione delle ferite e lo sviluppo del cancro della pelle nella EB e sviluppare trattamenti migliori e strategie di prevenzione; progetti di ricerca sull’assistenza clinica per migliorare la presa in carico della EB attraverso l’attenuazione dei sintomi.

Le scadenze per la presentazione delle domande sono normalmente due volte l'anno, il 15 febbraio o marzo e il 15 Settembre. Le decisioni riguardo le domande di finanziamento presentate sono effettuate rispettivamente nel mese di giugno e dicembre.
Tuttavia, le informazioni sui bandi possono subire delle variazioni di anno in anno, si consiglia pertanto di controllare sempre questa pagina

 
Finanziamenti per l’atassia di Charlevoix-Saguenay
 
La Fondazione per l’atassia di Charlevoix-Saguenay sta offrendo borse di studio annuali per i progetti volti a sviluppare trattamenti per l’atassia spastica di Charlevoix-Saguenay, forma autosomica recessiva (ARSACS). Questi finanziamenti sono offerti indipendentemente dal luogo in cui viene svolta la ricerca e la scadenza per la presentazione delle domande è il 22 MAGGIO 2014. Ulteriori informazioni e il modulo di domanda sono disponibili sul sito web della Fondazionehttp://www.arsacs.com .
 
Consorzio traslazionale per la ricerca sulle malattie rare
 
Questa sovvenzione ha come obiettivo la concentrazione delle capacità di ricerca in consorzi regionali o nazionali, al fine di sviluppare nuove conoscenze sulle malattie rare attraverso la cooperazione interdisciplinare. I consorzi di ricerca mettono in collegamento i progetti di ricerca di base, di ricerca clinica e/o di ricerca sanitaria in un programma integrato, che ha un grande potenziale di innovazione e un effetto a breve e medio termine sul miglioramento dell’assistenza dei pazienti. La scadenza è il 21 Maggio 2014
Maggiori informazioni in tedesco

 
FRT – Premio della Fondazione René Touraine (FRT)
 
Queste sovvenzioni sono destinate a dottorandi o ricercatori post-dottorato e a dermatologi per favorire gli scambi e la collaborazione internazionale tra i laboratori di ricerca o i dipartimenti clinici. Il premio consiste in una borsa di studio del valore di 18.000 euro per un periodo di studio più lungo e di quattro borse del valore di 4.500 euro ciascuna per un periodo di studio più breve. I criteri di ammissibilità per le candidature sono: il soggiorno presso un laboratorio o un dipartimento di un altro Paese; la collaborazione deve avvenire con almeno un laboratorio europeo; entrambi i laboratori/dipartimenti che partecipano allo scambio devono trarre beneficio dalla collaborazione.
Il termine ultimo per l’invio delle domande è il 1 ottobre 2014.
Per scaricare il modello di domanda, cliccare qui.
Per maggiori informazioni.

 
Sovvenzioni alla ricerca sull’atassia
 
La Fondazione Nazionale Atassia (NAF) si impegna a finanziare progetti di ricerca, sia di base che traslazionale, sull’atassia di tipo ereditario e sporadico. L’invito è esteso a tutte le istituzioni americane e internazionali sia non-profit che for-profit. I finanziamenti, per progetti pilota o ricerche già in corso, ammontano a 15 mila dollari l’anno e fino a 30 mila dollari per le proposte più interessanti.
La scadenza per l’invio della lettera di intenti (abstract di una pagina al massimo che riporta gli obiettivi specifici della ricerca) è il 15 agosto 2014.
Il bando scade il 15 settembre 2014.
Per maggiori informazioni

 
Bando per progetti sulla “Ricerca preclinica sulle malattie rare”
 
La Fondazione malattie rare ha pubblicato il suo primo bando per il finanziamento di progetti sulla "Ricerca preclinica sulle malattie rare: sviluppo delle fasi traslazionali negli animali". L’obiettivo di questo bando è di sostenere programmi scientifici pilota a livello dell’interfaccia tra il “proof of concept” in vivo ottenuta nei roditori e lo sviluppo di un’applicazione clinica sull’uomo per migliorare il benessere dei pazienti. La Fondazione consentirà ai vincitori di condurre le proprie ricerche all’interno di strutture rinomate per il loro livello di expertise, in conformità con le normative europee.
La scadenza per l’invio delle pre-proposte è il 16 aprile 2014.
La scadenza per l’invio delle proposte definitive è il 25 giugno 2014.
Per maggiori informazioni

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 
Corso estivo di Bioinformatica FBK/OPBG WEBVALLEY 2014
 
Data: dal 22/06/2014 al 12/07/2014
Luogo: Trentino, Italia

Il corso estivo è organizzato congiuntamente dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e dalla Fondazione Bruno Kessler per il disegno di modelli matematici in grado di predire e descrivere patterns di disbiosi del microbiota intestinale in patologie pediatriche. Per maggiori informazioni sul corso

 
Percorsi diagnostici/assistenziali per le malattie oggetto di screening neonatale
 
Data: dal 30/09/2013 al 29/09/2014
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

L’obiettivo del corso è la “Costruzione di Percorsi diagnostici-assistenziali per le malattie in oggetto di screening neonatale allargato” con l’intento di sviluppare anche un percorso formativo sugli aspetti clinico-assistenziali dei soggetti a rischio e per il loro successivo inserimento nel contesto territoriale.
Il corso ha una durata di 6 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online, ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Pediatri, Pediatri di libera scelta, Ginecologi, Metabolici, Genetisti, Neonatologi, Infermieri pediatrici, Biologi e Dietisti e saranno riconosciuti 6 crediti ECM.
Partecipano al progetto: l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, (U.O.C. Patologia Metabolica_; Università La Sapienza (Dip. Medicina Sperimentale Servizio Malattie Genetico-Metaboliche e Dip. Pediatrico U.O.D Neurologia Pediatrica_; CRI centro screening, UNIAMO, Regione Sicilia; Regione Abruzzo; Regione Marche. Questo corso FAD è stato realizzato nell’ambito del progetto CCM 2010. Per maggiori informazioni sul corso 2014

 
Genetica medica generale
 
Data: dal 27/02/2014 al 26/02/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

L’universo delle malattie rare gravita intorno alla diagnosi, la presa in carico, la ricerca, l’empowerment dei pazienti, l’informazione, la formazione. Obiettivo specifico di questa iniziativa è disseminare conoscenze, al momento fortemente carenti, su un problema che è centrale nella salute dei bambini e che ha dimensioni sociali. Il corso prevede una serie di lezioni che sviluppano i fondamenti essenziali della genetica medica. A questo ne seguirà un altro dedicato a specifiche malattie o gruppi di malattie rare, affidato ad esperti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù attivamente impegnati nelle malattie rare.
Il corso ha una durata di 11 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online, ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Medici delle seguenti discipline: Genetica Medica, Pediatria, Pediatria(Pediatri Di Libera Scelta), Biologi, Infermieri, Infermieri Pediatrici, Tecnici Sanitari di Laboratorio Biomedico e saranno riconosciuti 11 crediti ECM.
Per maggiori informazioni sul corso 2014

 
5° Edizione della Masterclass di ESO-SIOP Europe in oncologia pediatrica
 
Data: 17-22 maggio 2014
Località: Lubiana, Slovenia

ESO e SIOP-Europe sono lieti di annunciare la quinta edizione della Masterclass in Oncologia Pediatrica. Questo programma di formazione, orientato alla pratica clinica, è rivolto a giovani oncologi pediatri che desiderano migliorare le proprie competenze nella presa in carico clinica dei tumori pediatrici più comuni. Il corso è ideato per offrire un’esperienza unica di apprendimento, una formazione orientata alla pratica, con sessioni sull’applicazione delle più recenti scoperte, dalla ricerca alla pratica clinica. La scadenza per la registrazione è il 3 Febbraio 2014. Il programma dettagliato e il modulo di registrazione sono disponibili sul sito www.eso.net

 
Filamenti intermedi nelle malattie neuromuscolari
 
Data: 6 luglio 2014
Località: Nizza, Francia

Questo corso è un workshop satellite del 13° Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari (ICNMD2014). Il corso, della durata di un giorno, è strutturato in 4 sessioni dedicate a un tipo particolare di filamento intermedio e alle patologie ad esso associate: desmina, plectina, sinemina e lamine.
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Il Corso Estivo Radiz sulle malattie rare
 
Data: 14-16 luglio 2014
Località: Zurigo, Svizzera

La seconda edizione del corso estivo Radiz sulle malattie rare tratterà un’ampia serie di argomenti del settore delle malattie rare, dai meccanismi delle malattie e i modelli animali, a come migliorare la diagnosi fino ad arrivare alle nuove terapie. Sono previste lezioni e workshop sullo sviluppo dei farmaci, sugli organismi modello, su come scegliere gli endpoint clinici, sulle sperimentazioni cliniche, gli aspetti regolamentatori, i registri dei pazienti, la ricerca orientata ai pazienti, le considerazioni etiche e su cosa le malattie rare possono raccontarci delle malattie più comuni.
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Corso di formazione EUPATI
 
Il corso di formazione EUPATI è un master gratuito per diventare “pazienti esperti” e protagonisti attivi nel processo di ricerca e sviluppo dei farmaci a livello europeo. Il corso si articolerà in sessioni di formazione online e lezioni frontali per un periodo di 13 mesi a partire da settembre 2014.
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Summer school internazionale sui registri di malattie rare e farmaci orfani
 
Data: 15-19 settembre 2014
Località: Roma, Italia

Obiettivo principale del corso è di formare i partecipanti e renderli consapevoli dei problemi esistenti nella progettazione di un registro, dei passi da seguire per costruire e gestire questo strumento di ricerca e sorveglianza, che funzioni in maniera efficiente e precisa, in base a standard di qualità uniformi per la raccolta, la conservazione e la gestione dei dati.
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III Workshop Internazionale EPIRARE: registri di malattie rare e farmaci orfani
 
Data: 24-25 novembre 2014
Località: Roma, Italia

I partecipanti saranno in grado di scambiarsi esperienze e presentare i risultati scientifici, in uno sforzo per promuovere la collaborazione internazionale.
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Cosa succede e dove
 
Marfan Syndrome: a rare but curable disease. The mutlicenter international experience
 
Data: 26 maggio 2014
Località: Roma, Policlinico Tor Vergata, Italia

In questo convegno i centri Marfan italiani riferiscono della loro esperienza e dei loro progetti, condividendoli con quelli dell’Associazione Marfan svizzera con la quale si è avviato un proficuo contatto scientifico. Sarà anche questa l’occasione per fare il punto sulle tecniche di riparazione chirurgica delle patologie aortiche e sugli ultimi progressi nello sviluppo di nuove protesi vascolari.
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Congresso Scientifico Annuale 2014 AISM
 
Data: 28-29 maggio 2014
Località: Roma, Italia

L’appuntamento, che cade nella Settimana Nazionale della Sclerosi Multipla e nella 6° Giornata Mondiale della SM, è il momento in cui l’Associazione AISM fa il punto sui risultati ottenuti dalla ricerca scientifica che indirizza, promuove e finanzia attraverso la sua Fondazione.
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Conferenza Nazionale EUROPLAN Spagna
 
Data: 6 giugno 2014
Località: Madrid, Spagna

Organizzata da FEDER; la Federazione Spagnola per le Malattie Rare

 
Incontro Nazionale LAM Italia
 
Data: 7 giugno 2014
Località: Milano, Italia

La partecipazione all'incontro é gratuita ed aperta a tutti. Per maggiori informazioni

 
Conferenza ICCG 2014
 
Data: 11-12 giugno 2014
Località: Maryland, Stati Uniti

L’International Collaboration for Clinical Genomics (CCIG) sta creando una banca dati universale delle varianti genomiche (comprese le varianti strutturali e di sequenza), a disposizione del pubblico attraverso risorse come il database ClinVar dell’NCBI, e molto altro. Per questo la conferenza ICCG favorisce la partecipazione del personale clinico di laboratorio (sia di citogenetica che molecolare), di medici, genetisti e altri soggetti interessati a stabilire gli standard per i database delle varianti genomiche.
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Fibrillazione atriale e ictus cardioembolico: misure legislative, strategie di prevenzione ed accesso alle cure nei 21 Sistemi Sanitari Regionali
 
Data: 13 giugno 2014
Località: Roma, Camera dei Deputati, Italia

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LGDA: Incontro Malati e Famiglie
 
Data: 13-14 giugno 2014
Località: Texas, Stati Uniti

L’Allenza per la linfangiomatosi e malattia di Gorham (The Lymphangiomatosis & Gorham's Disease Alliance - LGDA) terrà la prima edizione dell’Incontro Malati e Famiglie. Questo importante evento riunirà per la prima volta malati, famiglie ed esperti del settore provenienti da tutto il mondo, il 13 e 14 giugno 2014, presso lo Sheraton Suites Market Centre a Dallas, Texas, Stati Uniti. Per i dettagli sulla conferenza visita il sito.

 
Euromit 2014 – Incontro Internazionale sulle Malattie Mitocondriali
 
Data: 15–19 giugno, 2014
Località: Tampere, Finlandia

Euromit 2014 rappresenta la nona di una serie di conferenze internazionali dedicate alla comprensione delle malattie mitocondriali. La conferenza riunirà i maggiori esperti del settore e molti giovani talenti. Gli organizzatori prevedono la partecipazione di circa 700 ricercatori molecolari, medici e rappresentanti del settore sanitario.
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Network Europei di Riferimento: organizzato dalla DG SANCO
 
Data: 23 giugno, 2014
Località: Bruxelles, Belgio

L'obiettivo della conferenza è di discutere lo stato dell'arte relativo all'organizzazione di reti e centri di expertise in tutta l'UE e di esaminare i prossimi passi del processo di distribuzione, in preparazione del prossimo bando sui network europei di riferimento del 2015.
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Tecnologie Genomiche e Biomateriali per la comprensione delle malattie
 
Data: 23-24, giugno, 2014
Località: San Diego, Stati Uniti

Durante la conferenza si discuterà di come i progressi nel campo della scienza dei biomateriali vengono sfruttati nel contesto della genomica e delle tecnologie cellulari, per approfondire la comprensione della biologia e per rivoluzionare la medicina traslazionale. Gli argomenti della conferenza comprendono i progressi delle tecnologie di sequenziamento, dell’editing e della terapia genica, dell’analisi delle singole cellule, delle cellule staminali e dell'ingegneria tissutale.
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Incontro EWGGD 2014 (Gruppo di lavoro europeo sulla malattia di Gaucher)
 
Data: 25–28 giugno, 2014
Località: Haifa, Israele

Questo incontro biannuale è organizzato dal Gruppo di lavoro europeo sulla malattia di Gaucher per promuovere la presentazione e la pubblicazione dei dati scientifici e della ricerca e per discutere liberamente su tutti gli aspetti della malattia di Gaucher. Sono invitati a partecipare all’incontro medici, ricercatori e pazienti interessati alla malattia di Gaucher.
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7° Raduno Nazionale Famiglie Bambini con Ernia Diaframmatica
 
Data: 27-28–29 giugno, 2014
Località: Piancastagnaio (Siena), Italia

Famiglie provenienti da tutta Italia si incontreranno per condividere le loro esperienze, i dubbi, i problemi e le gioie quotidiane di una vita che è entrata in contatto con l'ernia diaframmatica congenita.
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Giorno dopo giorno con la SMA
 
Data: 28–29 giugno, 2014
Località: Warwickshire, Regno Unito

Una giornata di informazione, workshop e opportunità per condividere esperienze. Le sessioni della conferenza sono aperte a chiunque abbia un’età dai 16 anni in su, se non diversamente specificato. A disposizione dei partecipanti vi saranno rinfreschi e pranzi e attività di assistenza all’infanzia per i bambini e giovani dai 0 anni in su.
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12° Conferenza Europea sulle Malattie Rare: vivere con una malattia rara
 
Data: 4-6 luglio 2014
Località: Spala, Polonia

L'obiettivo della conferenza è quello di presentare la natura multiforme delle malattie rare. Il convegno, i seminari e le sessioni di formazione di questo evento hanno lo scopo di aumentare la consapevolezza di azioni coordinate per migliorare la qualità di vita delle persone affette da MPS e dalle malattie rare in Polonia e nel mondo.
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Seminario sulla violenza contro le persone con disabilità
 
Data: 6 luglio 2014
Località: Roma, Italia

Il seminario, la cui partecipazione è gratuita, si concentrerà sulla violenza contro le persone con disabilità, sulla violenza in generale e sulla Convenzione delle Nazioni Unite sui diritti delle persone con disabilità, UNCRPD. L'intero seminario sarà in lingua inglese.
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13° Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari - ICNMD 2014
 
Data: 5-11 luglio 2014
Località: Marsiglia, Francia

Il 13° Congresso ICNMD è un'occasione unica, grazie alla quale, ogni 4 anni, gli esperti si riuniscono per condividere conoscenze ed esperienze nel campo delle malattie neuromuscolari. I medici e i ricercatori, coinvolti nella diagnosi e nella ricerca dei meccanismi di base e degli approcci terapeutici sul tema delle malattie rare, trarranno grande beneficio da questo evento. Per maggiori informazioni

 
Myotubular Trust: incontro delle famiglie
 
Data: 12 luglio, 2014
Località: Londra, Regno Unito

Il Myotubular Trust invita tutti coloro la cui vita sia stata colpita dalla miopatia miotubulare o centronucleare, a partecipare al suo incontro con le famiglie. La conferenza è gratuita ed offre un'opportunità unica per incontrare altre famiglie e soggetti colpiti dallo stesso problema, per ascoltare i ricercatori che lavorano in questo campo e scoprire alcune delle più recenti idee su come gestire la malattia.
Il modulo di registrazione e il programma sono disponibili online.

 
Phenotype Day: iniziativa congiunta dei gruppi di interesse speciale di BioLink e BioOntologies
 
Data: 12 luglio, 2014
Località: Massachusetts, Stati Uniti

Organizzato dai gruppi di interesse di Bio-Ontologies e BioLINK, il Phenotype Day riunirà ricercatori di diverse discipline per condividere informazioni sulle risorse fenotipiche e questioni legate alla definizione, elaborazione e utilizzo dei dati fenotipici.
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3° Conferenza Nordica sulle Malattie Rare
 
Data: 4-5 settembre, 2014
Località: Helsinki, Finlandia

NCRD 2014 è la terza conferenza nordica sul tema delle malattie rare e su temi di attualità legati a queste patologie. Durante la NCRD 2014 si parlerà dei piani nazionali e delle strategie per le malattie rare nei Paesi nordici e dell'attuazione di tali piani e delle esperienze maturate finora. La conferenza offrirà un'ottima opportunità di networking e sosterrà lo scambio di migliori pratiche in tutti i Paesi nordici. L'azione congiunta aiuterà ulteriormente i pazienti e i professionisti a condividere esperienze ed informazioni attraverso le frontiere.
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16° Conferenza Internazionale sulla malattia di Behçet
 
Data: 18–20 settembre, 2014
Località: Parigi, Francia

La conferenza fornirà contributi di alta qualità su una vasta gamma di argomenti, tra cui le innovazioni cliniche, la genetica e la scienza di base. Sarà presentato anche un aggiornamento sulle nuove strategie terapeutiche e saranno discusse questioni critiche. È prevista la partecipazione di esperti illustri, in particolare nel campo delle immunodeficienze.
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Seconda Conferenza Europea sull’Aniridia
 
Data: 19-20 settembre, 2014
Località: Venezia, Italia

Aniridia, che significa "senza iride ", è una malattia genetica rara che colpisce la vista, caratterizzata dalla formazione incompleta dell'iride. Essa può anche causare anche altre patologie oculari che colpiscono il nervo ottico e la macula. La Fondazione Banca degli Occhi del Veneto Onlus sta lavorando a quest’evento insieme ad Aniridia Europe e Aniridia Italiana, le associazioni che rappresentano le persone affette da questa rara patologia oculare. Ulteriori informazioni sulla conferenza sono disponibili sul sito

 
4° Conferenza annuale sulla ricerca sulle metastasi cerebrali e terapie emergenti
 
Data: 19-20 settembre, 2014
Località: Marsiglia, Francia

Questa iniziativa dell’Organizzazione Europea per la Ricerca e la Cura del Cancro (EORTC) intende favorire un approccio multidisciplinare necessario per sviluppare progetti sulle metastasi cerebrali (BM), attraverso diversi tipi di tumore come il cancro al seno, il tumore del polmone, il melanoma e discipline come l’imaging, la patobiologia e la radioterapia oncologica. Questa conferenza mira a stimolare la ricerca innovativa in un ambiente collaborativo e a migliorare lo standard di cura e la metodologia della ricerca clinica. I temi del programma riguarderanno nuovi modelli di collaborazione tra università e industria e le strategie delle biobanche per le BM per migliorare la medicina personalizzata.
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3° Conferenza Internazionale sulla tolleranza immunologica 2014
 
Data: 28–30 settembre 2014
Località: Amsterdam, Olanda

La Terza Conferenza Internazionale sulla tolleranza immunologica riunirà esperti internazionali per condividere le ultime ricerche e approfondimenti sui meccanismi e il trattamento di molte patologie, soprattutto nel settore dei trapianti, delle malattie autoimmuni e infiammatorie e dei tumori.
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Simposio sulle malattie metaboliche epatiche
 
Data: 2-4 ottobre, 2014
Località: Birmingham, Regno Unito

Questo simposio riunirà esperti che presenteranno informazioni sulla diagnosi e sul trattamento delle malattie metaboliche del fegato, così come informazioni sui disturbi lipidici, quali l'ipercolesterolemia omozigote, il deficit della lipasi acida lisosomiale, le malattie mitocondriali e altri disordini metabolici specifici.
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La Scienza traslazionale delle malattie rare: From Rare to Care II
 
Data: 8-10 ottobre 2014
Località: Herrenchiemsee, Germania

L'incontro riunirà ricercatori di alto profilo provenienti da tutto il mondo e si concentrerà su come la scienza di base sulle malattie rare possa avere un impatto sullo sviluppo di nuove strategie terapeutiche. Questa conferenza vedrà riuniti una serie di relatori di alto profilo attivi nel campo della ricerca sulle malattie rare e della medicina traslazionale.
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9° Incontro sullo Screening Neonatale ISNS 2014
 
Data: 12-15 ottobre 2014
Località: Birmingham, Regno Unito

Questa conferenza sarà dedicata al tema dello screening neonatale per diverse patologie.
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Dismorfologia e radiologia dei difetti congeniti del metabolismo
 
Data: 16-17 ottobre 2014
Località: Manchester, Regno Unito

Gli argomenti trattati saranno di interesse per i medici che si occupano di malattie rare o che hanno un interesse per la genetica clinica, per i difetti congeniti del metabolismo e per la pediatria. Il convegno è dedicato a professionisti con una conoscenza di fondo del campo, anche se non è richiesta una grande esperienza. I partecipanti sono invitati a portare casi interessanti, nuovi o irrisolti.
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3° Incontro Internazionale sulla Sindrome di Angelman (2014)
 
Data: 18-19 ottobre 2014
Località: Parigi, Francia

L’Associazione francese sindrome di Angelman (AFSA) organizza il 3° Incontro Internazionale sulla Sindrome di Angelman, per ricercatori e clinici che lavorano nel campo delle neuroscienze, della terapia genica, delle malattie neurologiche, più specificatamente della sindrome di Angelman. L’incontro è aperto a tutti i rappresentanti delle associazioni europee e nazionali della sindrome di Angelman (per un massimo di due persone per associazione).
Per maggiori informaziomi

 
Simposio Scientifico Internazionale sulla sindrome di Angelman 2014
 
Data: 17-19 ottobre, 2014
Località: Parigi, Francia

Il simposio riunirà la comunità scientifica internazionale che studia i meccanismi associati a questa sindrome per promuovere gli scambi tra i ricercatori e per promuovere la ricerca nel campo della genetica e delle neuroscienze su questa malattia rara.
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14° Congresso Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi neuronale (malattia di Batten)
 
Data: 22-25 Ottobre 2014
Venue: Córdoba, Argentina

La malattia di Batten rappresenta un gruppo di malattie rare neurodegenerative di origine genetica, che colpisce all’incirca 1 individuo su 30.000. Attualmente non si conosce alcuna cura per la malattia di Batten

 
Nuove frontiere nella Neuroacantocitosi e Neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello: dal laboratorio al letto del paziente
 
Data: 30 ottobre – 1 novembre, 2014
Località: Stresa, Italia

Il convegno è rivolto a neurologi, internisti, ematologi e biotecnologi che si occupano della diagnosi, della presa in carico clinica e terapeutica dei pazienti affetti da neuroacantocitosi e malattie da accumulo cerebrale di ferro. Le questioni scientifiche di questo convengo riguarderanno sia l'identificazione e la caratterizzazione dei nuovi aspetti di questa malattia, che gli sviluppi nel contesto clinico
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2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 
Data: 5-6 Novembre, 2015
Località: Budapest, Ungheria

L'Organizzazione Internazionale dei pazienti con Immunodeficienze Primitive (IPOPI) annuncia il Secondo Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC). Questo evento si baserà sui risultati positivi del primo IPIC, al quale hanno partecipato 400 persone. Il congresso sarà articolato in due giornate ed è aperto a tutti i soggetti con un interesse particolare nella presa in carico clinica delle immunodeficienze primitive (PID).
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Cilia 2014
 
Data: 18-21 novembre 2015
Località: Parigi, Francia

Cilia 2014 si concentrerà sui (ma non esclusivamente) recenti progressi nello studio della struttura e della funzione delle ciglia, come il trafficking e lo sviluppo delle ciglia, le ciglia nelle malattie genetiche umane e le ciglia nei microrganismi infettivi. Il convegno è organizzato da 4 network europei: GDR CIL (Francia), l'Alleanza Ciliopatie, il Nordic Cilia & Centrosome Network (Scandinavia) e il programma europeo 7PQ SYSCILIA.
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Eventi commerciali

 
Congresso Internazionale Asiatico 2014 sui Farmaci Orfani
 
Data: 10-11 giugno 2014
Località: Singapore

Il Congresso internazionale asiatico 2014 sui farmaci orfani si concentrerà sulla promozione di partnership e relazioni tra l'industria, i governi, i contribuenti, gli investitori e i pazienti, nonché sullo sviluppo dei farmaci orfani e del loro valore, dalla scoperta allo sviluppo clinico, all’autorizzazione, alla produzione, al lancio e alla sostenibilità dell'approvvigionamento, in modo che alle aziende produttrici sia garantito il rimborso completo e rapido.
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Congresso Internazionale sui Farmaci Orfani 2014
 
Data: 12-14 novembre, 2014
Località: Bruxelles, Belgio

Il Congresso Internazionale sui Farmaci Orfani offre opportunità di partnership nel campo delle malattie rare e orfane. Le principali piattaforme di networking comprendono: funzioni di rete dedicate, aree di incontro private; un portale di collaborazione online, l'accesso ad applicazioni gratuite per smartphone.
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Stampa e Pubblicazioni
 
Oltre l'X fragile. Conoscere, capire, crescere: un percorso possibile verso l'autonomia
 
Il libro, a cura di Raffaella Daghini e Lisa Trisciuoglio, rappresenta la voce degli esperti e il racconto di chi, in prima persona o per legami familiari e affettivi, vive ogni giorno la sindrome del cromosoma X fragile si intrecciano fra loro nel volume Oltre l'X fragile. Conoscere, capire, crescere: un percorso possibile verso l'autonomia, edito da FrancoAngeli. Un testo che si è posto il non semplice obiettivo di tracciare – con un linguaggio semplice ma rigoroso – un profilo il più completo possibile di una condizione genetica che, dopo la sindrome di Down, è la causa più comune di disabilità intellettiva di tipo ereditario. Oltre l'X fragile nasce dalla volontà dell'Associazione Italiana Sindrome X Fragile di realizzare, per la prima volta in lingua italiana, una pubblicazione a carattere divulgativo pensata per rispondere ai tanti interrogativi dei familiari, degli insegnanti e degli operatori che entrano in contatto con questa sindrome e in grado di coinvolgere il lettore, portandolo a comprendere l'unicità e l'originalità del percorso di ogni individuo con X fragile. A questo scopo, la pubblicazione prende spunto dalle testimonianze e dai racconti dei protagonisti e di chi sta loro vicino per approfondire i vari aspetti di questa complessa condizione, grazie al prezioso contributo scientifico dei tanti esperti che hanno collaborato fornendo la propria competenza per ognuno degli argomenti trattati: dalla descrizione della sindrome alla spiegazione del meccanismo genetico; dagli aspetti neurobiologici alle caratteristiche degli interventi riabilitativi; dalla gestione degli aspetti emotivi al percorso di integrazione scolastica e lavorativa che le famiglie, insieme alla istituzioni, dovrebbero favorire per accompagnare i ragazzi con X fragile verso l'autonomia.
Per acquistare il libro contattare l’Associazione Italiana Sindrome X-fragile

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La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
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