5 Giugno 2014 print
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Editoriale
 
ECRD 2014 Berlino: la Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani ha riunito oltre 750 partecipanti da 40 Paesi
 


La 7a Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani, (ECRD 2014) organizzata da EURORDIS, in collaborazione con DIA, si è svolta a Berlino, dall’8 al 10 maggio. ECRD 2014 ha riunito oltre 750 portatori di interesse rappresentanti dei malati, professionisti del settore sanitario, ricercatori, rappresentanti dell’industria e della politica - provenienti da oltre 40 Paesi. La Conferenza ha proposto 36 sessioni attorno a sei temi principali: Migliorare i servizi sanitari; Ampliamento delle conoscenze e divulgazione, Ricerca dalle scoperte ai pazienti; Farmaci orfani, stato dell'arte e pratiche innovative; Nuovi concetti e politiche future per il trattamento delle malattie rare; Oltre l’assistenza medica.

La politica dell'UE e le strategie nazionali per promuovere la ricerca sulle malattie rare sono state oggetto di un’ampia discussione, così come le esperienze concrete a livello nazionale. Non potendo riportare in breve quanto avvenuto durante un evento così importante, daremo risalto solo a pochi argomenti tra la vasta gamma dei temi trattati. La presentazione di Tino Münster (OrphanAnesthesia) di OrphanAnesthesia ha descritto gli sforzi messi in atto per migliorare la sicurezza del paziente, attraverso la pubblicazione di raccomandazioni rivolte ai medici riguardo l’anestesia delle persone affette da malattie rare. Queste raccomandazioni, standardizzate e revisionate da esperti, basate sulla ricerca pubblicata e l'esperienza clinica, sono a disposizione dei medici di tutto il mondo.

Kym Boycott (Ospedale Pediatrico dell’Eastern Ontario) ha presentato Care for Rare, un progetto pan-canadese che sostiene la scoperta genica, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare. Care for Rare ha come obiettivo quello di migliorare la cura del paziente e stabilire un ecosistema favorevole per la collaborazione, i cui quattro elementi principali sono: 1) obiettivi comuni, 2) una comunità (in questo caso, il Canadian College of Medical Geneticists), 3) risorse e competenze condivise (ad esempio PhenomeCentral) a livello nazionale e, ipoteticamente, a livello internazionale, e 4) il lavoro di squadra, tra ricercatori, medici, famiglie e partenariati pubblico-privato.

Christine Mummery (Developmental Biology, Leiden University Medical Centre) ha illustrato come i cardiomiociti (cellule muscolari cardiache) derivate da cellule staminali pluripotenti indotte (iPS) di pazienti con aritmie ereditarie forniscano una migliore comprensione della malattia e un'alternativa ai modelli animali nella ricerca clinica. Questi modelli di malattia iPSCs possiedono un grande potenziale per la ricerca e lo sviluppo di farmaci, la farmacotossicologia e la sicurezza farmacologica.

Luca Pani (Agenzia Italiana del Farmaco), Pauline Evers e Pat Furlong (European genetic alliances network/Dutch Federation of Cancer Patient Organisations), Mark Rothera (PTC Therapeutics) e Yann Le Cam (EURORDIS) hanno discusso del progetto pilota di licenza adattiva , dell’Agenzia Europea dei Medicinali, che mira ad accelerare l’accesso ai farmaci attraverso studi sulla sicurezza e l’efficacia clinica dopo l’autorizzazione all’immissione in commercio(PASSs/PAESs). Il razionale per l'impostazione degli endpoint clinici e dei risultati terapeutici per i trattamenti per le malattie rare ha sollevato molte questioni.

Thomas Heynisch (Commissione Europea) ha guidato le discussioni sul Meccanismo di Accesso Coordinato (MoCA) ai prodotti medicinali orfani. Quattro rappresentanti delle parti interessate facenti parte del Gruppo di lavoro MoCA, Wills Hughes-Wilson (Sobi), Yann Le Cam, Ri De Ridder (RIZIV-INAMI) e Luca Pani, hanno ulteriormente discusso su come ottimizzare l'accesso dei pazienti ai farmaci orfani, affrontando questioni quali la determinazione dei prezzi e del rimborso a livello nazionale, e i Managed Entry Agreements (accordi di accesso condizionato al mercato). Il Gruppo ha presentato il Transparent Value Framework come strumento, a disposizione delle parti interessate, per mettere in discussione il valore dei singoli farmaci orfani, discutere i prezzi e il rimborso all’interno di ciascun Paese e prendere in considerazione gli accordi di accesso condizionato al mercato. Le relazioni del gruppo di lavoro MoCA sono disponibili online.

Non è solo il numero delle nuove malattie rare scoperte a crescere rapidamente, ma anche le persone che ne soffrono. Le agenzie europee e l'industria stanno rispondendo ai bisogni insoddisfatti e al progresso scientifico attraverso la prioritizzazione della ricerca e dello sviluppo di finanziamenti. La Conferenza ECRD 2014 di Berlino ha messo in luce l'importanza della collaborazione e del coordinamento, dalla ricerca alla cura del paziente e al rimborso del trattamento. Il dialogo resta fondamentale in tutte le fasi e con tutte le parti interessate per aumentare il valore dei progetti dedicati a queste patologie.

Nel corso dell’anno, EURORDIS pubblicherà una relazione completa su questo evento. Nel frattempo le presentazioni e i poster sono disponibili online.

La prossima conferenza ECRD si terrà nel 2016 a Edimburgo.

Foto per gentile concessione di EURORDIS

 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 


 
Il secondo incontro del Gruppo di Esperti sulle Malattie Rare
 
Il secondo incontro del Gruppo di Esperti della Commissione sulle Malattie Rare si terrà in Lussemburgo il 3-4 luglio 2014. Il gruppo di esperti sostituisce il Comitato di Esperti sulle Malattie Rare dell'Unione Europea (EUCERD) e riunisce i rappresentanti degli Stati membri e diverse parti interessate, per assistere la Commissione Europea nel formulare e attuare misure di politica europea per la lotta alle malattie rare. Un certo numero di temi importanti sarà affrontato dal gruppo di esperti nel corso della riunione, compresa la codifica delle malattie rare, le reti europee di riferimento per le malattie rare nel quadro della direttiva sull'assistenza sanitaria transfrontaliera e la relazione della Commissione Europea sull'attuazione della comunicazione della Commissione sulle Malattie Rare: una sfida per l'Europa e la raccomandazione del Consiglio dell'8 giugno 2009 su un'azione nel settore delle malattie rare.

 
EMA
 

 
Via il vecchio, avanti il nuovo – le iniziative europee rivolte alle malattie rare
 
Questo articolo, a cura di due funzionari della Commissione Europea, pubblicato su Public Health Genomics, esamina una serie di iniziative europee messe in atto negli ultimi anni per rispondere alla necessità di armonizzare la ricerca, la classificazione, la diagnosi e le terapie in relazione alle malattie rare. Con lo sforzo di coordinare la collaborazione nel settore delle malattie rare in tutta Europa, la Task Force per le Malattie Rare dell’Unione Europea (dal 2004 al 2009) ha rappresentato il primo gruppo di parti interessate a livello europeo che ha promosso la cooperazione nel campo delle malattie rare. Alla Task Force è subentrato il Comitato di Esperti sulle Malattie Rare dell'Unione Europea (EUCERD) (dal 2010 al 2013) e in seguito il nuovo Gruppo di Esperti della Commissione Europea sulle Malattie Rare (2014), istituito dalla Decisione della Commissione 2013/C 219/04 del 30 luglio 2013, il cui mandato è di promuovere gli scambi di esperienze e politiche tra gli Stati Membri e le parti coinvolte nel settore delle malattie rare. Il Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC) è nato nel 2011 per raggiungere una più ampia cooperazione internazionale sulle malattie rare.

L’articolo ricorda i risultati di un’indagine dell’Organizzazione Europea per le Malattie Rare (EURORDIS) sui ritardi diagnostici per 8 malattie rare, attraverso il progetto Rare Disease Patient Solidarity (RAPSODY). Questi risultati hanno evidenziato la necessità urgente di intensificare l'efficienza diagnostica. La Commissione nazionale sulle malattie orfane degli Stati Uniti ha riportato risultati altrettanto soddisfacenti. In considerazione della comprensione, relativamente insufficiente, delle malattie rare, è nata la necessità di codificare adeguatamente queste patologie in tutti i sistemi sanitari del mondo per facilitarne la diagnosi e il riconoscimento nei servizi sanitari nazionali. L'UE sta supportando l'OMS nella revisione della classificazione internazionale delle malattie (ICD), in particolare nello sforzo di migliorare la codifica e la classificazione delle malattie rare in tutto il mondo, attraverso una Joint Action. La classificazione delle malattie messa in atto da Orphanet sta contribuendo alla revisione ICD, prevista per maggio 2017. L'articolo evidenzia, inoltre, il ruolo importante dei registri dei pazienti nella ricerca clinica sulle malattie rare. La Commissione Europea propone una piattaforma comune, la piattaforma di registrazione delle Malattie Rare dell’UE (EURDP), che rappresenta i registri nazionali e che serve sia alla comunità scientifica che a quella dei malati rari.

Dal momento che l'UE prosegue nei suoi sforzi per soddisfare le esigenze delle persone affette da malattie rare, anche i progetti di ricerca continuano ad essere sviluppati, per migliorare la qualità della ricerca e delle informazioni su queste patologie e accelerare la diagnosi e la cura del paziente.

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 


 
La relazione sulla valutazione dei test genetici del NHS
 
La relazione pubblicata recentemente dal Genetic Testing Network del Regno Unito(UKGTN) riporta l'attività e i costi associati ai test genetici effettuati tra il 1° aprile 2012 e il 31 marzo 2013, sulla base delle evidenze introdotte nel Servizio Sanitario Nazionale del Regno Unito (NHS) tra il 2007 e il 2010. Il compito dell’UKGTN è di valutare i nuovi test genetici per le malattie rare che i laboratori intendono offrire ai pazienti del servizio sanitario britannico. I laboratori inviano un fascicolo dei geni al gruppo di lavoro sulla valutazione dei test genetici dell’UKGTN. A seguito dell'autorizzazione da parte del gruppo consultivo scientifico e clinico dell’UKGTN e dei servizi di genetica del NHS, i test approvati sono elencati on-line e aggiunti all’archivio del NHS delle malattie genetiche/geni per test diagnostici. Da quando è stato sviluppato il processo del “fascicolo dei geni”, nel 2003, l’UKGTN ha valutato 444 fascicoli di geni e ha consigliato 353 test.

Ventidue laboratori su ventiquattro hanno fornito i dati relativi al periodo 2012-2013. In totale, 5.253 (92%) casi indice sono stati segnalati dai laboratori selezionati e da altri laboratori su un totale di 5.708 casi indice previsti e 1.522 (65%) casi di famiglie sono stati riportati dai laboratori selezionati e da altri laboratori su un totale di 2.341 casi familiari previsti. I laboratori sono, pertanto, in grado di prevedere le attività dei casi indice più accuratamente che quelle dei casi delle famiglie. Il rapporto suggerisce che la variazione delle dimensioni e la valutazione del rischio della malattia con le famiglie possano influenzare il risultato dell'attività. Alcuni laboratori, come Birmingham RGC, Dundee e Leeds hanno riportato dei risultati di gran lunga superiori ai dati previsti. D'altro canto, Oxford, Salisbury, Sheffield e Cambridge hanno sovrastimato in modo significativo i risultati sia per i dati di indice che per i casi delle famiglie. La relazione suggerisce di analizzare questi casi individualmente.

Per quanto riguarda i costi, è stato fornito ai commissari un intervallo di valori nei fascicoli dei geni a seconda del tipo di test. Sono stati calcolati gli scenari di costo massimo e minimo stimato, in base a un numero minimo di test a costo minimo (ad esempio i test per le famiglie) da un lato, e dall'altro il numero massimo di test più costosi (es. regioni codificanti o l’intero test genetico). Le stime dei costi per i test approvati dal 2007 al 2010 variavano da 3.055.366 di sterline (il più basso), 3.282.560 di sterline (moderato) a 3.509.698 di sterline (più alto). I laboratori hanno riportato costi effettivi dei test di gran lunga inferiori alle stime dei costi medi e bassi dei fascicoli dei geni. Mentre le stime dei costi originali per il 2012-2013, sulla base dei prezzi dei fascicoli dei geni, hanno fissato il costo totale a 3.232.604 di sterline, i costi effettivi applicati hanno raggiunto solo 2.861.291 di sterline per tutti i laboratori, inclusi altri provider. Dei 24 laboratori certificati, 15 hanno riportato dati equivalenti o inferiori ai costi stimati, 5 hanno riportato dati leggermente al di sopra delle stime, mentre 3 non hanno fornito risultati. La relazione conferma che le stime applicate al processo di valutazione dei test genetici dell’UKGTN sono solide e raccomandano il monitoraggio continuo.

 
I NIH continuano ad operare a beneficio della comunità delle malattie rare
 
Un articolo pubblicato su Public Health Genomics riassume le iniziative degli Istituti Nazionali delle Salute (NIH) degli Stati Uniti atte ad aumentare e promuovere la ricerca sulle malattie rare. Oltre a fonti di informazione come Clinical-Trials.gov, PubMed e il Genetic Testing Registry, una serie di altre fonti di informazione sono state create nel corso degli ultimi dieci anni per la ricerca sulle malattie rare, che comprendono il Network della Ricerca Clinica sulle Malattie Rare (RDCRN), il Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), il Programma per le Malattie Non Diagnosticate e il Programma per le Terapie per le Malattie Rare e Neglette (TRND). Sono stati, inoltre, sviluppati database di informazione per assistere la comunità dei malati rari, tra i quali gli Research Portfolio Online Reporting Tools, che forniscono dei rapporti sulle attività di ricerca e formazione degli NIH e il Research, Condition, and Disease Categorization (RCDC) che consente di accedere ai progetti di ricerca sulle malattie rare e i farmaci orfani. RCDC fornisce informazioni su oltre 230 categorie di malattie, aree di ricerca e dati sui finanziamenti. Nel 2012, gli NIH hanno finanziato 9.400 progetti di ricerca sulle malattie rare per un importo complessivo di 3.6 miliardi di dollari, che rappresentano il 14.2% del budget totale di 25.5 miliardi di dollari che gli NIH investono in sovvenzioni, contratti, formazione e ricerca.

L’ultimo traguardo degli NIH è stato la creazione del National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), a dicembre 2011, per accelerare la ricerca traslazionale e trovare soluzioni per i pazienti. NCATS promuove la collaborazione tra le varie parti interessate, come le agenzie governative, le università, l’industria e le associazioni dei malati. A giugno 2013, gli NIH hanno investito 12.7 milioni di dollari in nove progetti attraverso il programma NCATS. Il primo NIH Common Fund è stato introdotto nel 2006 per offrire investimenti a breve termine e supporto a due o più programmi degli NIH, con lo scopo di rispondere alle nuove opportunità di ricerca. Il programma Bench-to-Bedside (dal bancone al letto del malato), avviato nel 1999 per migliorare la collaborazione tra i ricercatori di base e i ricercatori clinici, è stato esteso al programma Intramural Research delle istituzioni non-NIH. Dal 2006, 74 collaboratori extramurali sono stati coinvolti nei progetti Bench-to-Bedside. Nel 2008, gli NIH hanno avviato il programma Intramural Research sulle malattie non diagnosticate, altrimenti chiamato Undiagnosed Diseases Program. Sulla base del successo di questo programma, gli NIH stanno creando il Common Fund’s Undiagnosed Diseases Network (UDN), per promuovere un approccio interdisciplinare alle nuove diagnosi di malattie rare.

L’ Office of Rare Diseases Research (ORDR) ha avviato il progetto pilota biennale Global Rare Diseases Patient Registry and Data Repository (GRDR), il cui scopo è di stabilire un archivio globale di informazioni anonimizzate sui pazienti e dati clinici per facilitare gli studi biomedici sulle malattie rare. L’ORDR ha anche istituito il database Rare Disease Human Biospecimen (RD-HuB) che fornisce informazioni sui campioni umani raccolti in tutto il mondo. Consapevoli della necessità di aumentare i partenariati pubblico-privato tra le parti interessate, gli NIH continuano i loro sforzi per avviare nuovi e aggiornare vecchi programmi e incoraggiare la ricerca sulle malattie rare, la competenza diagnostica e lo sviluppo dei farmaci orfani. Negli Stati Uniti, dove il 6% della popolazione soffre di una malattia rara e dove le risorse per la ricerca sono sempre più limitate, gli NIH hanno evidenziato la necessità di "un approccio più sistematico e coordinato per la ricerca sulle malattie rare e lo sviluppo dei farmaci orfani”.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Altre Notizie Europee
 
CIBERER lancia uno strumento per filtrare le varianti dell’esoma identificate nella popolazione spagnola
 
Il Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), in collaborazione con l’Instituto Nacional de Bioinformática (INB), ha lanciato il CIBERER Exome Server, uno strumento online gratuito e pubblico, creato per migliorare la selezione delle varianti genetiche potenzialmente patogene identificate nella popolazione spagnola. Dal momento che le varianti locali potrebbero essere importanti, questo strumento sarà di supporto ad altri strumenti internazionali sull’esoma. Qualsiasi ricercatore, utilizzando CIBERER Exome Server, sarà in grado di ottenere informazioni su tutte le varianti rilevate nella popolazione spagnola. CIBERER punta a istituire un archivio di dati sulle varianti forniti da tutti i ricercatori (universitari, clinici o del settore dell’industria) che hanno sequenziato l’esoma della popolazione spagnola.

 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Utilizzo appropriato delle tecniche di CMA (Chromosomal Microarrays Analysis) in diagnosi prenatale
 
La SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) e la SIEOG (Società Italiana di Ecografia Ostetrica e Ginecologica e Metodologie Biofisiche) hanno elaborato, mediante un tavolo di lavoro congiunto tra Genetisti, da sempre attenti alle tematiche sulla diagnostica prenatale ed all’introduzione di nuove tecnologie, e Ginecologi con specifica esperienza in Medicina Fetale, un documento sull’appropriato utilizzo delle tecniche di CMA (Chromosomal Microarrays) in diagnosi prenatale; l’urgenza è dovuta alla necessità di approfondimento scientifico dei dati di letteratura disponibili relativi alle indicazioni per l’esecuzione delle tecniche CMA in epoca prenatale. Il rapido sviluppo tecnologico dei CMA crea infatti il rischio, qualora non organicamente gestito, di relegare questi test ad un limitato numero di esperti o di destinarli ad un utilizzo scorretto. Questo primo obiettivo ha anche validità come progetto pilota di validazione circa l’istituzione di un Tavolo di lavoro stabilmente interessato e preposto a fornire pareri, proposte e linee-guida sulla tematica più generale dell'utilizzo di test genetici in epoca prenatale.

Leggi il documento cliccando qui. Per maggiori informazioni visita il sito della SIGU e della SIEOG.

 
Varianti buone, varianti cattive – la sfida sta nel saperle distinguere
 


La scoperta di un gran numero di varianti geniche aumenta con la stessa velocità del sequenziamento di nuova generazione. Sebbene molte varianti siano fortemente associate a malattie genetiche rare o comuni, le varianti non patogenetiche sono a volte erroneamente interpretate come causa della malattia. Secondo uno studio, oltre un quarto delle malattie gravi, che comportano il sequenziamento di mutazioni in un gruppo di 104 individui, sono state segnalate come non patogenetiche. Questo dimostra come i falsi positivi nei pazienti potrebbero comportare il ricorso a terapie non necessarie o suggerimenti fuorvianti riguardo la riproduzione. La comunità scientifica potrebbe anche destinare risorse non necessarie alla ricerca. Questo articolo pubblicato su Nature fornisce delle linee guida sul sequenziamento del genoma umano, con lo scopo di distinguere le varianti responsabili di malattie dalle varianti non patogene o funzionali.

Gli autori basano le proprie raccomandazioni su cinque aree chiave: progettazione dello studio, livello di implicazione dei geni, livello di implicazione della variante, pubblicazioni e database, e le implicazioni per la diagnosi clinica. I ricercatori che studiano le varianti patogenetiche dovrebbero prendere in considerazione le tecniche che si adattano meglio alle probabili malattie genetiche. Per esempio ilsequenziamento dell’esoma è utilizzato frequentemente per identificare le presunte malattie monogeniche. Per quanto riguarda il coinvolgimento dei geni, i ricercatori devono dimostrare l'impatto di tutte le varianti di un gene implicato in una malattia. Inoltre, al fine di evitare l’interpretazione scorretta del ruolo delle varianti nella rottura del gene, i ricercatori devono confrontare sistematicamente le proprie scoperte con i geni non correlati alla malattia. Non tutte le malattie rare possono, tuttavia, offrire misure di controllo, a causa della scarsità di prove. In questi casi, si consiglia l’analisi completa dei geni e le analisi informatiche e sperimentali. Dal momento che molte varianti rare non patogene compaiono nella maggior parte dei genomi umani, è necessario porre particolare attenzione quando si stabilisce un ruolo causale delle varianti nell’espressione della malattia.

Al fine di aumentare la qualità e la quantità delle evidenze della patogenicità delle varianti, gli autori raccomandano la costruzione di registri open-source per la centralizzazione e l’aggiornamento dei dati sulle varianti di sequenza e le loro conseguenze sull'espressione genica. Il database ClinVar del National Center for Biotechnology Information (NCBI) americano collegherà le informazioni con altre iniziative come LOVD (Leiden Open (source) Variation Database), OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) e DECIPHER, con l’obiettivo di coordinare gli archivi dei dati a livello globale. Gli autori sottolineano che la condivisione dei dati accelererà la raccolta di prove e l’analisi dell’implicazione delle varianti nelle malattie genetiche. I database ad accesso libero contribuiranno ulteriormente alla diagnosi clinica, dal momento che una diagnosi errata può avere gravi conseguenze sulla cura del paziente. Alla fine, quanto più ricche e condivise saranno le informazioni, tanto più facile sarà stabilire i livelli di certezza nelle evidenze delle implicazioni delle varianti nelle malattie rare.

 
Mieloma multiplo: un aggiornamento sulla diagnosi e le linee guida per la presa in carico
 
Una versione aggiornata delle linee guida sulla diagnosi e la presa in carico del mieloma multiplo, pubblicate per la prima volta nel 2001, sono attualmente disponibili sul sito del Comitato Britannico per gli Standards in Ematologia. Una nota, pubblicata sul British Journal of Haematology, evidenzia i tre principali addendi alle linee guida. Br J Haematol. ; [Epub ahead of print] ; maggio 2014
 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 

 
PedNet: Registro Europeo dell’Emofilia
 
L’emofilia colpisce uno su 5.000 nati maschi ed è una tra le malattie rare con prognosi più favorevole. La maggior parte dei bambini nei Paesi sviluppati viene trattata con il regime terapeutico della profilassi primaria. Le infusioni e i costi sono, tuttavia, molto pesanti per i pazienti e il trattamento è ulteriormente complicato dallo sviluppo di alloanticorpi, o inibitori diretti contro il fattore VIII o IX. Con l’intento di migliorare il trattamento, questo articolo pubblicato su Haemophilia studia la progettazione e lo sviluppo del registro dell’emofilia PedNet. Questo registro collaborativo, istituito nel 2004 dall’European PEDiatric NETwork per la presa in carico dell’emofilia, coinvolge 30 centri esperti nel trattamento dell’emofilia (HTCs) di 16 Paesi.

Il registro PedNet monitora i pazienti fino al loro 20° anno di vita e si concentra sulle complicanze neonatali, lo sviluppo di inibitori dei fattori di coagulazione, i fenotipi di sanguinamento, i regimi di trattamento e gli effetti collaterali e i dispositivi venosi per la somministrazione della profilassi. Fino a maggio 2013, il Registro ha monitorato 1.094 pazienti affetti da emofilia A e B grave (64%), moderata (13%) e lieve (23%). Grazie a un tasso molto elevato di inclusione (93-99%) dei pazienti eleggibili, il registro è stato in grado di raccogliere dati sui fattori di rischio più noti associati allo sviluppo di inibitori, nonché sulla sicurezza e l'efficacia dei risultati dei trattamenti vecchi e nuovi. Sulla base del successo di PedNet, gli autori suggeriscono che simili studi di coorte osservazionali e collaborativi potrebbero essere applicati per studiare e migliorare il trattamento di altre malattie rare.

 
Screening e Test
 

 
I variabili criteri diagnostici per la neurofibromatosi 1
 
La neurofibromatosi 1 (NF1) è una malattia neurocutanea che colpisce circa uno ogni 3.500 nati. La diagnosi si basa sugli attuali criteri raccomandati dalla Conferenza di Consenso degli Istituti Nazionali della Salute . La malattia colpisce il sistema nervoso, la cute, gli occhi e le ossa. Mentre analisi molecolari precise sono in grado oggi di confermare la diagnosi nel 95% dei pazienti dall'età di otto anni, l'individuazione e la cura del paziente restano difficili a causa della varietà dei sintomi, dell'evoluzione imprevedibile della malattia e della scarsa conoscenza delle sue caratteristiche. Questo articolo pubblicato sull’European Journal of Internal Medicine mette in evidenza l’insufficienza dei criteri clinici attuali per porre una diagnosi efficace e sottolinea la necessità di linee guida aggiornate.

La modalità di trasmissione della NF1 è genetica o, nel 50% dei casi, avviene attraverso mutazioni spontanee. È, pertanto, impossibile basare la diagnosi della malattia solo sul patrimonio genetico. Dal momento che si conosce solo un certo numero di mutazioni spontanee nei pazienti NF1, i pazienti che presentano sintomi risultano spesso negativi agli attuali test genetici. D'altra parte, i pazienti portatori di una mutazione nel gene NF1 potrebbero non mostrare segni della malattia. Tuttavia, gli autori sottolineano la necessità di includere l'analisi genetica nella diagnosi.

I segni clinici della NF1 comprendono macchie caffè-latte, lentiggini, noduli di Lisch e neurofibromi. Gli autori ritengono che tutti i segni cutanei rappresentino dei criteri fondamentali per la diagnosi precoce. Molti segni extra-cutanei, tra i quali i noduli di Lisch, i gliomi delle vie ottiche e le anomalie ossee, non vengono sistematicamente riscontrati nella prima infanzia. Sebbene sia alquanto difficile nei pazienti più giovani, l’esame oculare potrebbe facilitare l’identificazione dei gliomi delle vie ottiche. Gli autori suggeriscono anche che segni oftalmologici come i noduli iridei potrebbero contribuire alla diagnosi in età adolescenziale. La scoperta della NF1 è resa ancora più complicata da segni meno frequenti, come l'osteopatia focale, la pubertà precoce, la bassa statura, l’insufficiente mineralizzazione ossea, gli aneurismi, la stenosi, le malformazioni arteriose e cardiovascolari, le convulsioni, il mal di testa, e persino la sindrome da deficit di attenzione e iperattività. È necessario, dunque, prendere in considerazione tutti questi segni per valutare i soggetti pediatrici con sospetta NF1.

Poiché la presa in carico terapeutica della NF1 si basa essenzialmente sul trattamento delle complicanze correlate alla NF1, non esiste alcun trattamento per i tumori NF1-correlati. Ancora una volta, gli autori sottolineano la necessità di una diagnosi precoce al fine di migliorare il follow-up del paziente dall'infanzia all'età adulta e affrontare il più tempestivamente possibile le complicanze legate ai sintomi. Gli autori raccomandano che una nuova Conferenza di Consenso di medici esperti di NF1 e biologi molecolari dovrebbe redigere un elenco aggiornato dei criteri diagnostici legati all'età.

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 

 
Tweet tweet – Paziente, ci sei per la ricerca clinica?
 
“In un mondo in cui un'eccessiva condivisione di informazioni sta diventando sempre di più la norma, la tutela della privacy del paziente non è mai stata così importante ", conclude così un editoriale pubblicato su Lancet sui vantaggi e le insidie dei social media e del crowdsourcing nel reclutamento dei pazienti per la ricerca clinica. Più gli utenti utilizzano 'Google', 'Facebook', 'Tweet' e i 'blog' sulle malattie rare, tanto più acquisiscono consapevolezza di ciò che sta accadendo nella comunità delle malattie rare. Oltre a consentire ai malati di diventare più informati, l'autore afferma che i social media permettono alle persone di svolgere un ruolo sempre più attivo nella gestione della propria malattia, dalla diagnosi al reclutamento in una sperimentazione clinica. Iscrivendosi a comunità online, i malati possono sentirsi anche più disposti a prendere parte a studi clinici. L'articolo conferma che i ricercatori reclutano i pazienti on-line direttamente attraverso il contatto con le associazioni. Negli Stati Uniti, ad esempio, i pazienti possono firmare il proprio consenso a partecipare a studi clinici direttamente sul sito di CureLauncher.

Tuttavia, per evitare errori, l'anonimato del paziente è fondamentale negli studi clinici. Tuttavia, poiché i pazienti continuano a visitare blog e scambiarsi informazioni on-line, mentre sono arruolati in uno studio clinico, potrebbero inavvertitamente rivelare la propria identità e il regime di sperimentazione clinica ai ricercatori, screditando così lo scopo degli studi alla cieca. L'autore solleva ulteriori questioni riguardanti la tutela dell'anonimato del paziente e la proprietà dei dati nelle reti sociali. Di solito, quanto più i pazienti diventano informati e impegnati, tanto più sono in grado di affrontare i rischi maggiori di sovraesposizione e sottoprotezione derivanti da informazioni fuorvianti o informazioni che non sono in grado di interpretare in maniera adeguata. Piuttosto che biasimare i social media, tuttavia, l'autore raccomanda ai medici di tenere in considerazione questi strumenti durante la progettazione delle sperimentazioni cliniche.

 


 
Nuove sindromi
 


 
Una nuova sindrome da encefalopatia epilettica e cecità corticale è causata da mutazioni del gene DOCK7
 
Gli autori hanno descritto tre ragazze, appartenenti a due famiglie non consanguinee, affette da un’entità clinica caratterizzata da dismorfismi, epilessia intrattabile a esordio precoce, ritardo mentale e cecità corticale. La perdita di funzione del gene DOCK7 è la causa di questa forma sintomatica di encefalopatia epilettica.
Leggi l’abstract su PubMed
Am J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; maggio 2014
 
Una forma, autosomica dominante, di sindrome metabolica è associata a mutazioni DYRK1B in tre famiglie
 
Gli autori hanno identificato tre grandi famiglie con eredità comune di malattia delle arterie coronarie ad esordio precoce, obesità centrale, ipertensione e diabete. La mutazione del fondatore è stata identificata nel gene DYRK1B.
Leggi l’abstract su PubMed
N Engl J Med. ; 370(20):1909-19 ; maggio 2014
 
La malattia materia bianca-ritardo mentale- microcefalia si sospetta sia causata da una nuova variante in omozigosi di DEAF1
 
Gli autori hanno descritto il caso di due bambini di una famiglia consanguinea con ritardo mentale, microcefalia e ipotonia. L’imaging cerebrale di entrambi i pazienti ha rivelato anomalie bilaterali e simmetriche della materia bianca. È stata identificata in entrambi i pazienti una mutazione in omozigosi del gene DEAF1, ereditata da genitori asintomatici.
Leggi l’abstract su PubMed
Am J Med Genet A. ; 164(6):1565-70 ; giugno 2014
 


 
Nuovi geni
 


 
La forma mendeliana recessiva a esordio nell’infanzia delle sindromi nefrosiche steroido-sensibili e steroido-resistenti è dovuta a mutazioni EMP2
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome nefrosica steroido-sensibile"
Continua a leggere..."Sindrome nefrosica idiopatica sporadica steroido-resistente"
Continua a leggere..."Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con minime alterazioni, forma familiare"

 
La sindrome di Neu-Laxova è un difetto congenito del metabolismo della serina dovuto a mutazioni in PHGDH
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Neu-Laxova"

 
La discinesia ciliare primitiva con ridotta motilità ciliare è associata a mutazioni in CCNO
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; [Epub ahead of print] ; aprilee 2014
Eur J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; May 2014
 
Continua a leggere..."Discinesia ciliare primitiva"

 
La cardiomiopatia dilatativa a esordio nell’infanzia è legata a mutazioni in RAF1
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; [Epub ahead of print] ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Cardiomiopatia dilatativa"
Continua a leggere..."Cardiomiopatia dilatativa familiare"

 
La neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, è associata a una mutazione frameshift in CXCR2
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; [Epub ahead of print] ; Aprilee 2014
 
Continua a leggere..."Neutropenia congenita grave"

 
La sclerosi laterale amiotrofica familiare è legata a mutazioni in MATR3
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Neurosci. ; 17(5):664-6 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
La retinite pigmentosa, autosomica dominante, è dovuta a mutazioni in PRPF4
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(11):2926-39 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
La cataratta giovanile, autosomica dominante, è stata associata a una mutazione missenso in UNC45B in una famiglia
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; febbraio 2014
 
La malformazione da schisi delle mani e dei piedi, autosomica dominante, è causata da una mutazione del gene DLX5 in una famiglia cinese
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Malformazione da schisi delle mani e dei piedi"

 
La sindrome di Joubert moderata è dovuta a mutazioni in B9D1 o MKS1 in quattro pazienti
 
Leggi l’abstract Orphanet Journal of Rare Diseases ; 9:72 ; 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Joubert"

 
Il cheratoderma palmoplantare autosomico recessivo e capelli lanosi, senza cardiomiopatia, è causato da una mutazione in KANK2, in due grandi famiglie di consanguinei
 
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 51(6):388-94 ; Giugno 2014
 
Il carcinoma gastrico tipo diffuso è associato a mutazioni “driver” ricorrenti nel gene RHOA
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; [Epub ahead of print] ; maggio 2014
Nat Genet. ; [Epub ahead of print] ; maggio 2014
 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Malattia di Kawasaki: risultati contrastanti con il supplemento di infliximab al trattamento primario
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet ; 383(9930):1731-8 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Kawasaki"

 
Ipertensione arteriosa polmonare pediatrica idiopatica e/o familiare: il sildenafil migliora la sopravvivenza dei bambini anche se dosi più elevate aumentano il tasso di mortalità
 
Leggi l’abstract su PubMed Circulation ; 129(19):1914-23 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"

 
Atresia biliare: la terapia con dosi elevate di steroidi a seguito dell’epato-porto-enterostomia non ha migliorato il drenaggio biliare
 
Leggi l’abstract su PubMed JAMA ; 311(17):1750-9 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Atresia biliare"

 
Linfoma a cellule T recidivante: il mogamulizumab e il brentuximab vedotin hanno mostrato un’attività antitumorale con un profilo di tossicità accettabile
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Oncol. ; 32(11):1157-63 ; aprilee 2014
Blood ; 123(20):3095-100 ; maggio 2014
 
Ipertensione intracranica idiopatica: l’uso di acetazolamide con una dieta a basso contenuto di sodio rispetto alla dieta standard non migliora la perdita della vista
 
Leggi l’abstract su PubMed JAMA ; 311(16):1641-51 ; aprile 2014
 
Continua a leggere..."Ipertensione intracranica idiopatica"

 
Malformazione arterovenosa cerebrale: la presa in carico conservativa rispetto all’intervento è stata associata a una prognosi clinica migliore per circa 12 anni
 
Leggi l’abstract su PubMed JAMA ; 311(16):1661-9 ; aprilee 2014
 
Continua a leggere..."Malformazione arterovenosa cerebrale"

 
Sindrome nefrosica idiopatica steroido-dipendente o recidivante: il rituximab potrebbe prevenire le recidive e ridurre il bisogno di immunosopressione
 
Leggi l’abstract su PubMed J Am Soc Nephrol. ; 25(4):850-63 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome nefrosica steroido-sensibile"

 
Malattia di Cushing: il ketoconazole è un farmaco efficace che potrebbe essere utilizzato sotto stretto monitoraggio degli enzimi epatici
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 99(5):1623-30 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Cushing"

 
Corticosurrenalomi aggressivi e indolenti corrispondono a due entità molecolari distinte che dipendono da alterazioni oncogenetiche differenti
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; [Epub ahead of print] ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Corticosurrenaloma"

 
Una mutazione ricorrente di MYOD1 definisce un sottoinsieme clinicamente aggressivo di rabdomiosarcomi embrionali ammissibili per protocolli ad alto rischio e terapie mirate
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; [Epub ahead of print] ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Rabdomiosarcoma embrionale"

 
Gli mRNAs predicono la prognosi dei bambini con neuroblastoma di stadio 4
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Oncol. ; 32(10):1074-83 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Neuroblastoma"

 
Cellule Staminali
 

 
Tumore gliale: la terapia con cellule staminali mesenchimali secernenti TRAIL combinato con temozolomide ha una maggiore efficacia terapeutica rispetto ai singoli agenti
 
Leggi l’abstract su PubMed Stem Cells Transl Med. ; 3(2):172-82 ; febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Tumore gliale"

 
Retinite pigmentosa: il trapianto di fotorecettori derivati da cellule gliali Muller ripristina la funzione dei coni nel topo P23H
 
Leggi l’abstract su PubMed Stem Cells Transl Med. ; 3(3):323-33 ; marzo 2014
 
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
Malattia di Huntington: il trapianto intrastriatale di cellule staminali pluripotenti indotte generate da adenovirus può offrire un sito specifico per il trattamento terapeutico
 
Leggi l’abstract su PubMed Stem Cells Transl Med. ; 3(5):620-31 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Terapia Genica
 
Malattia di Huntington: l’invio virale dei canali Kir4.1 negli astrociti dei nuclei dello striato ha prolungato la sopravvivenza e attenuato alcuni fenotipi motori nel topo R6/2
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Neurosci. ; 17(5):694-703 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Malattia di Huntington: selisistat, un potente e selettivo inibitore della Sirtuina 1, allevia la patologia nella Drosophila, nelle cellule dei mammiferi e nei modelli murini
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(11):2995-3007 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Analisi delle strategie terapeutiche per il ripristino dell’udito
 
Leggi l’abstract su PubMed Science ; 344(6184):1241062 ; maggio 2014
 
Approcci Diagnostici
 

 
Immunodeficienze primitive: un aggiornamento sulla classificazione dal Comitato di Esperti dell’Unione Internazionale delle Società di Immunologia
 
Leggi l’abstract su PubMed Front Immunol. ; 5:162 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Immunodeficienza primitiva"

 
Criteri diagnostici per la sindrome da difetti del sistema di riparazione dei malappaiamenti: suggerimenti del Consorzio Europeo ‘Care for CMMRD’
 
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 51(6):355-365 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome da difetti del sistema di riparazione dei malappaiamenti"

 
Sclerosi laterale amiotrofica: la fluorodeossiglucosio tomografia ad emissione di positroni è un precoce e utile marcatore diagnostico e prognostico
 
Leggi l’abstract su PubMed JAMA Neurol. ; 71(5):553-61 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Afasia progressiva primaria: gli errori fonologici sembrano essere predittivi dell’elevato carico di amiloide e possono fornire un marcatore specifico per la variante logopenica
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 82(18):1620-7 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Afasia progressiva logopenica"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Sclerosi laterale amiotrofica: il tromboembolismo venoso è comune nei pazienti con debolezza delle gambe e dovrebbe pertanto essere esplorato nei pazienti ad alto rischio
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 82(19):1674-7 ; maggio 2014 Neurology ; 82(19):1678-83 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Tumore maligno delle cellule della granulosa a esordio nell’adulto: uno studio sull’efficacia delle differenti modalità di trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 4:CD006912 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Tumore maligno delle cellule della granulosa"

 
Emofilia A e B: uno studio sull’induzione della tolleranza immunologica per il trattamento degli anticorpi inibitori
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 4:CD010561 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Emofilia A"
Continua a leggere..."Emofilia B"

 
Fibrosi cistica: nessuna evidenza che la somministrazione topica di un bloccante dei canali del sodio a breve durata d’azione migliori la condizione respiratoria
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 4:CD005087 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Fibrosi cistica: il trattamento con antibiotici non ha mostrato un’efficacia significativa
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 4:CD009249 ; Aprile 2014
Cochrane Database Syst Rev. ; 4:CD002007 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Cardiopatie troncoconali: il rischio di ricorrenza nei parenti dei probandi varia a seconda della lesione e del grado di parentela
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164(6):1490-5 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Cardiopatie troncoconali"

 
Il ricorso ad un’assistenza specialistica per la malattia cardiaca congenita dell’adulto è associata a una significativa riduzione della mortalità
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Circulation ; 129(18):1804-12 ; maggio 2014
 
Osteogenesi imperfetta: uno studio sulla diagnosi clinica, la nomenclatura e la valutazione della gravità
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164(6):1470-81 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta"

 
Epilessia: test genetico e terapia genica
 
Leggi l’abstract su PubMeds Nat Rev Neurol. ; 10(5):283-92 ; maggio 2014
Nat Rev Neurol. ; 10(5):293-9 ; maggio 2014
Nat Rev Neurol. ; 10(5):300-4 ; maggio 2014
 
Sindrome di Li-Fraumeni: uno studio sulla valutazione del rischio tumorale e sulla presa in carico clinica
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Clin Oncol. ; 11(5):260-71 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Li-Fraumeni"

 
Malattia di Castleman multicentrica: uno studio sulla biologia, la patogenesi e la terapia
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 123(19):2924-33 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Malattia multicentrica di Castleman (MCD)"

 
Pubblicata una nuova Clinical Utility Gene Card nell’European Journal of Human Genetics
 
EuroGentest, il Network di eccellenza per i test genetici finanziato dall’Unione Europea, ha sviluppato dei punti specifici relativi alle malattie, che riguardano le indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Cards (CUGC). Questi documenti aiutano i clinici e i genetisti a fare chiarezza all’interno dei numerosi test genetici oggi disponibili in Europa, fornendo delle linee guida per specifiche malattie in un contesto reale di servizi di genetica clinica. Le CUGC, pubblicate nell’European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si focalizzano soprattutto sulle malattie mendeliane. L’European Journal of Human Genetics ha pubblicato una nuova Clinical Utility Gene Card per la:
sindrome da microdelezione 15q13.3

 


 
Farmaci Orfani
 


 
Come decifrare i prezzi e il rimborso dei farmaci orfani
 
Dal momento che gli studi continuano a concentrarsi sulla logica alla base dei prezzi dei farmaci orfani, la significativa variabilità dei costi dei trattamenti - da poche migliaia a diverse centinaia di migliaia di euro per paziente per anno - continua ad essere un problema spiacevole e sensibile per la comunità. Questa revisione della letteratura e analisi statistica tenta di decifrare i meccanismi di determinazione dei prezzi e del rimborso dei farmaci orfani. Studi precedenti hanno suggerito una correlazione inversa tra il costo e la prevalenza: più rara è la malattia, maggiore è il costo.

I ricercatori di uno studio pubblicato sull’ Orphanet Journal of Rare Diseases hanno incluso una serie di variabili nella loro analisi, in particolare i dati specifici relativi ai farmaci, alla malattia e al Paese. Sulla base dei 65 farmaci orfani autorizzati, elencati dall’Agenzia Europea dei Medicinali ad aprile 2013, lo studio mette a confronto i fattori che influenzano i costi dei farmaci orfani in sei Paesi europei. Gli autori osservano che criteri quali la disponibilità negli Stati Uniti, le indicazioni orfane multiple, il trattamento cronico, un accertato miglioramento della qualità di vita, la sopravvivenza e le indicazioni ultrarare sembrano far lievitare i prezzi dei farmaci orfani. In alternativa, i sostituti, i farmaci orfani con nuovi target terapeutici e somministrati per via orale, o i farmaci orfani commercializzati da aziende farmaceutiche medie e grandi sembrano costare meno.

Mentre questo studio mette in evidenza il rapporto tra il costo medio annuo del trattamento con un farmaco orfano e sette variabili, il sistema dei prezzi e del rimborso di ciascun Paese sembra avere poca o nessuna influenza significativa sui prezzi dei medicinali orfani. Gli autori consigliano, comunque, di non pensare che i prezzi siano uniformi in tutta Europa, dal momento che lo studio ha basato la sua analisi sui Paesi che hanno le stesse capacità di rimborso dei farmaci orfani. Inoltre, i prezzi finali sono stabiliti dopo i negoziati a porte chiuse tra i contribuenti e le aziende, contribuendo ulteriormente alla complessità dei meccanismi di tariffazione. In questa zona grigia dei prezzi dei farmaci, gli autori evidenziano le precedenti raccomandazioni sulla necessità di una maggiore trasparenza, attraverso un progetto Transparent Value Framework (TVF), che riguarda la determinazione dei prezzi. La proposta di un TVF evidenzia, tuttavia, la necessità di effettuare ulteriori studi nel contesto del prezzo basato sul valore.

 
Un esame difficile da superare per i farmaci orfani in alcuni Paesi
 
Dall’elevato costo dei farmaci orfani scaturisce anche la mancanza di rimborsi adeguati da parte delle assicurazioni sanitarie. Un articolo pubblicato sul Journal of Market Access and Health Policy esamina le politiche di copertura dei farmaci orfani negli Stati Uniti, in Inghilterra, in Galles e in Olanda. Mentre nel Regno Unito e nei Paesi Bassi i farmaci orfani autorizzati sono in genere coperti interamente dal servizio sanitario nazionale, gli autori osservano un aumento dei pagamenti di tasca propria, cosiddetti out-of-pocket, per i trattamenti con farmaci orfani negli Stati Uniti, attraverso un aumento dei co-pagamenti - o co-assicurazione - per prescrizione. In altre parole, i malati devono scavare più a fondo nelle proprie tasche per sostenere i costi del trattamento, fino al 28% dei prezzi dei farmaci orfani, che rappresenta decine di migliaia di dollari l'anno per alcuni malati.

Nel tentativo di contenere i costi per i contribuenti, le autorità sanitarie degli Stati Uniti, del Regno Unito e dei Paesi Bassi applicano diverse raccomandazioni per la copertura dei farmaci orfani. I risultati dello studio suggeriscono che queste raccomandazioni comportano, inevitabilmente, delle restrizioni più elevate sui rimborsi per i farmaci orfani rispetto a quelli non-orfani. Poiché la terapia con farmaci orfani si applica solo ad una piccola parte della popolazione, gli autori sostengono che il costo del trattamento di questi pazienti debba comunque rimanere basso. Le conclusioni dello studio mettono in dubbio ulteriormente la logica dietro la copertura preferenziale dei farmaci orfani sulla base del costo unitario, a differenza di una combinazione di efficacia clinica, analisi costo-efficacia e impatto di bilancio.

Gli autori sostengono che i farmaci orfani dovrebbero essere soggetti agli stessi criteri di valutazione dei medicinali non orfani. In un ulteriore sforzo per migliorare l'accesso alle cure per i malati rari, l'efficacia e la sicurezza del medicinale orfano, lo studio suggerisce anche di fornire ai pazienti l'accesso temporaneo e modificabile ai prodotti orfani, mentre questi sono sottoposti a valutazione clinica continua.

 
Comportamento scorretto del NICE – la sfida dei prezzi dei farmaci orfani
 
Per la prima volta, l'Istituto Nazionale per la Salute e l'Eccellenza Clinica del Regno Unito (NICE) ha interrogato l’azienda produttrice di farmaci orfani, Alexion Pharmaceuticals, circa i costi di sviluppo e produzione del farmaco orfano Solaris® (eculizumab), indicato per ridurre la degradazione dei globuli rossi nei pazienti affetti da emoglobinuria parossistica notturna (PNH). Dopo la valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA) di Solaris®, il NICE ha concesso una valutazione favorevole al farmaco, ma ha richiesto ulteriori spiegazioni riguardanti il costo elevato del trattamento, 340.200 sterline (568.583 dollari) per paziente per anno.

In un recente editoriale pubblicato su Nature, l'autore critica fortemente l'azione del NICE, affermando che l'istituto sbagli nel basare il valore del medicinale orfano solo sui costi di ricerca e sviluppo. L'articolo sostiene che debbano essere presi in considerazione più criteri, non meno di tutti i costi di ricerca e sviluppo sui progetti non riusciti, ma essenziali, di cui il laboratorio deve rendere conto. L'autore esprime, inoltre, preoccupazione sul fatto che la posizione del NICE possa rivoltare completamente l'intera base della valutazione del farmaco orfano, con gravi ripercussioni sulla ricerca e lo sviluppo del prodotto orfano.

 
Notizie Regolamentari
 
Etichettare le indicazioni off-label dei farmaci orfani
 
L’uso off-label dei farmaci può portare benefici ad alcuni malati, soprattutto i malati rari, ai medici e alle aziende farmaceutiche. Un articolo pubblicato sul Journal of Pharmacology and Pharmacotherapeutics mette in evidenza i vantaggi e le potenzialità, ma anche i rischi, delle prescrizioni off-label dei farmaci. Alcuni medici e pazienti potrebbero trarre beneficio dal ricevere e prescrivere, rispettivamente, un trattamento che non ha ricevuto l'approvazione regolamentare per una particolare indicazione, ma la cui efficacia e sicurezza è documentata dalla ricerca clinica. Un esempio è dato dal farmaco antitumorale Avastin®, autorizzato per le malattie orfane e non orfane e riconosciuto, ma non autorizzato secondo procedura regolamentare, per il trattamento della degenerazione maculare umida legata all'età come alternativa al Lucentis®, un farmaco autorizzato molto costoso e prodotto da Genetech.

Alcuni farmaci, usati off-label, sono prescritti per il trattamento dei pazienti affetti da malattie rare, per i quali non esiste un trattamento approvato. Dal momento che il potenziale dell’uso off-label di un farmaco viene sempre più riconosciuto dagli esperti e dalle autorità sanitarie, le indicazioni off-label per quel farmaco hanno una possibilità maggiore di essere approvate secondo procedura regolamentare. Oltre ad offrire un trattamento per alcuni bisogni medici insoddisfatti, le aziende farmaceutiche accolgono anche l'opportunità del drug repurposing (una strategia che procede all’identificazione di nuove proprietà terapeutiche di farmaci) e la possibilità di ampliare il proprio mercato.

Preoccupati circa l'efficacia e la sicurezza dell’uso off-label, gli autori evidenziano la necessità di una maggiore guida da parte delle autorità di regolamentazione. Sebbene la maggior parte dei Paesi non abbia attuato un regolamento chiaro sulle prescrizioni off-label, alcune nazioni, come gli Stati Uniti e la Francia, hanno introdotto legislazioni e raccomandazioni, nel tentativo di aumentare l’analisi del rischio-beneficio e fornire un uso off-label dei farmaci più sicuro e più informato. Il decreto francese sulle Raccomandazioni di Uso Temporaneo, approvato di recente, mira a rafforzare la sicurezza dei prodotti medicinali utilizzati off-label e facilitare lo sviluppo di nuove indicazioni (per saperne di più sul nuovo regolamento francese sui farmaci ). Negli Stati Uniti, la FDA ha pubblicato una versione aggiornata delle Linee Guida per l’industria per quanto riguarda la distribuzione di pubblicazioni scientifiche sulle indicazioni autorizzate e le pratiche raccomandate per l'uso off-label dei medicinali. Pertanto, gli autori suggeriscono che debba essere promosso l'uso informato dei farmaci per indicazioni off-label, purché questo rimanga utile e sicuro per i pazienti.

 
La moltiplicazione dei farmaci orfani
 
“I farmaci orfani stanno paralizzando l’agenzia [FDA]”, afferma un ex Direttore dell’Ufficio per lo Sviluppo dei Prodotti Orfani (OOPD). Secondo un articolo pubblicato su Nature, oltre un terzo dei farmaci approvati dalla FDA nel 2013 è orfano. Questa tendenza riguarda l’escalation delle designazioni orfane per le malattie comuni. Un esempio è il trattamento per la drepanocitosi che, sebbene sia una malattia rara negli Stati Uniti, è una malattia molto diffusa in Africa. Questo grande bacino di pazienti, al di fuori degli Stati Uniti, rappresenta un mercato, potenziale e opportuno, molto vasto per alcune aziende farmaceutiche.

I critici lamentano che le aziende che sviluppano farmaci stanno presentando sempre più domande di designazioni orfane, per trarre vantaggio dall’esclusiva di mercato, dalle agevolazioni fiscali e dai crediti d'imposta sui costi degli studi clinici, incentivi originariamente introdotti per rafforzare il mercato stagnante dei farmaci orfani. Alcuni critici si spingono, addirittura, a tal punto da affermare che le aziende suddividono alcune malattie in sottogruppi, a discapito di altre malattie ultrarare, come la progeria, che colpisce solo poche centinaia di individui in tutto il mondo.

Gli oppositori della pratica diffusa di designazione orfana temono che un numero crescente di farmaci orfani possa paralizzare le agenzie di regolamentazione, in quanto essi dipendono largamente dalle tariffe (2.170.000 USD per diritto d'uso presso la FDA). D'altro canto, l'attuale direttore dell’OOPD ritiene che le agenzie di regolamentazione siano in grado di adattarsi alle nuove tendenze dello sviluppo dei farmaci. A suo parere, sia per le malattie rare che per i sottogruppi di tumori, "più farmaci orfani ci sono meglio è".

 
La FDA autorizza la sospensione orale di Purixan®
 
Il 28 aprile 2014, il farmaco Purixan® (mercaptopurina) di Nova Laboratories ha ottenuto l'approvazione della FDA come parte di un trattamento combinato per la leucemia linfoblastica acuta (ALL). Originariamente prodotto sotto forma di dose di 50 mg, il farmaco è stato riformulato come sospensione orale, con una dose adeguata per i soggetti pediatrici, sulla base del peso.

ALL, una delle forme più comuni di tumore pediatrico, colpisce il midollo osseo e i globuli bianchi, causando anemia, emorragie e infezioni. In aggiunta alla chemioterapia, Purixan® (Xaluprine® fuori degli Stati Uniti) migliora la sopravvivenza del paziente.
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Il rigoroso regime australiano “pay-for-performance”
 
Il Pharmaceutical Benefits Advisory Committee (PBAC) australiano ha raccomandato di includere il farmaco Kalydeco® (ivacaftor), per il trattamento della fibrosi cistica, e il farmaco Soliris® (eculizumab), per la sindrome emolitico-uremica atipica, (aHUS) nel Pharmaceutical Benefits Scheme (PBS).

Secondo il modello australiano pay-for-performance (locuzione che sta a indicare tutti i sistemi di remunerazione nei quali il compenso è legato a indicatori di qualità e di risultati predeterminati) alcuni pazienti saranno tagliati fuori dal trattamento costoso se la loro condizione non migliora. Inoltre, le aziende farmaceutiche Vertex e Alexion che distribuiscono rispettivamente Kalydeco® e Soliris®, sono tenute a rimborsare il governo per i costi sostenuti se i pazienti non rispondono al trattamento.

Nel tentativo di migliorare la qualità del farmaco e il controllo della spesa pubblica, i politici di alcuni Paesi, tra cui l’Australia, hanno introdotto i regimi pay-per-performance, secondo i quali i produttori di farmaci sono premiati per il raggiungimento degli obiettivi di assistenza sanitaria. Le due società non sono d'accordo sulla decisione del PBAC e sostengono che i pazienti saranno ingiustamente privati di terapie potenzialmente salvavita. L’Associazione Australiana per la Fibrosi Cistica critica ulteriormente la raccomandazione del PBAC, esprimendo delusione sul fatto che, secondo queste condizioni, i pazienti dovrebbero interrompere il trattamento con Kalydeco®.
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Notizie Politiche e Sientifiche
 
Diagnosi e trattamento dell’epilessia nelle sue forme più rare
 
Un articolo pubblicato recentemente su Nature Reviews affronta il tema delle sfide associate alla diagnosi e al trattamento delle epilessie in età pediatrica. La Lega Internazionale contro l'Epilessia (ILAE) raccomanda di modificare la terminologia delle crisi epilettiche, al fine di semplificare e armonizzare la classificazione di questi disturbi a livello internazionale. È stato raccomandato l'uso di termini familiari e chiari, come “genetica”, “strutturale-metabolica” e “sconosciuta”, per descrivere le cause delle crisi epilettiche. Questo è particolarmente rilevante in quelle aree povere di risorse, dove i dati riportati sono per lo più descrittivi.

L'epilessia è spesso mal diagnosticata o sotto-diagnosticata a causa di lacune nelle conoscenze in materia di dati epidemiologici e di trattamento. Per esempio, la sindrome di Dravet , una rara forma di epilessia, non è un’ epilessia focale, sebbene i pazienti presentino spesso epilessie emicloniche a esordio focale. La diagnosi errata può provocare decisioni nocive riguardanti il trattamento. L’articolo raccomanda l'uso di testimonianze di crisi attraverso la video-elettroencefalografia (EEG) o anche le registrazioni video tramite telefono, in particolare in situazioni in cui la diagnosi è incerta. Queste registrazioni possono contribuire alla descrizione e alla classificazione delle epilessie in età pediatrica.

Un crescente utilizzo di immagini e strumenti diagnostici genetici ha migliorato notevolmente la presa in carico dell'epilessia. La risonanza magnetica (MRI) consente agli specialisti di ottenere notevoli informazioni, in particolare sui pazienti molto giovani, ed effettuare scelte chirurgiche appropriate o ulteriori diagnosi (genetica). Nella sindrome di Dravet, un'analisi genetica accurata aiuterà il medico nella scelta del trattamento ottimale. Inoltre, la scoperta della natura genetica della mutazione che causa la malattia permetterà ai genitori di sapere se la mutazione nel proprio bambino è ereditaria o spontanea. Nel caso di mutazioni de novo , la malattia di solito non colpisce anche i fratelli.

Per quanto riguarda il trattamento, i farmaci antiepilettici sono sempre più sviluppati per uso pediatrico. Le autorità di regolamentazione riconoscono la necessità di effettuare l’analisi del rapporto rischio-beneficio di questi farmaci nella limitata popolazione pediatrica. Stiripentol, ad esempio, anche se non correlato ad altri anticonvulsivanti, è indicato per ridurre le convulsioni gravi nei pazienti con sindrome di Dravet. Un certo numero di farmaci antiepilettici, tra cui i farmaci prescritti off-label, giovano solo a un piccolo numero di pazienti e potrebbero ricevere la designazione di farmaco orfano.

Nel complesso, la natura multi-fattoriale dell'epilessia pediatrica, comprese le forme rare come le sindromi di Dravet e Sturge-Weber e le loro conseguenze sullo sviluppo infantile, richiede una gestione terapeutica multidisciplinare e personalizzata. L'Istituto Nazionale per la Salute e l'Eccellenza Clinica del Regno Unito (NICE) ha emesso delle linee guida che offrono una consulenza basata sull’evidenza per quanto riguarda la diagnosi e la presa in carico delle epilessie. Gli autori dell’articolo riconoscono la necessità di linee guida flessibili, adattate alle diverse popolazioni, per evitare di mettere in posizione di svantaggio le popolazioni povere di risorse. Essi sottolineano ulteriormente l'importanza di una presa in carico il più rapida possibile dell'epilessia, per garantire la gestione a lungo termine della malattia, fino all’età adulta.

 


 
Sovvenzioni
 


 
Bando per progetti sulla “Ricerca preclinica sulle malattie rare”
 
La Fondazione malattie rare ha pubblicato il suo primo bando per il finanziamento di progetti sulla "Ricerca preclinica sulle malattie rare: sviluppo delle fasi traslazionali negli animali". L’obiettivo di questo bando è di sostenere programmi scientifici pilota a livello dell’interfaccia tra il “proof of concept” in vivo ottenuto nei roditori e lo sviluppo di un’applicazione clinica sull’uomo per migliorare il benessere dei pazienti. La Fondazione consentirà ai vincitori di condurre le proprie ricerche all’interno di strutture rinomate per il loro livello di expertise, in conformità con le normative europee.
La scadenza per l’invio delle pre-proposte è il 16 aprile 2014.
La scadenza per l’invio delle proposte definitive è il 25 giugno 2014.
Per maggiori informazioni

 
L’Associazione Istiocitosi pubblica il bando 2014 per il finanziamento di progetti di ricerca
 
Ogni anno, l'Associazione finanzia progetti di ricerca, nel tentativo di promuovere trattamenti e cure migliori per le istiocitosi. L'associazione mira a promuovere la collaborazione nella lotta contro queste malattie
La scadenza per l’invio delle domande è il 1 luglio 2014
Per maggiori informazioni

 
Sovvenzioni alla ricerca sull’atassia
 
La Fondazione Nazionale Atassia (NAF) si impegna a finanziare progetti di ricerca, sia di base che traslazionale, sull’atassia di tipo ereditario e sporadico. L’invito è esteso a tutte le istituzioni americane e internazionali sia non-profit che for-profit. I finanziamenti per progetti pilota o ricerche già in corso ammontano a 15 mila dollari l’anno e fino a 30 mila dollari per le proposte più interessanti.
La scadenza per l’invio della lettera di intenti (abstract di una pagina al massimo che riporta gli obiettivi specifici della ricerca) è il 15 agosto 2014.
Il bando scade il 15 settembre 2014.
Per maggiori informazioni

 
Le sovvenzioni per la ricerca della Fondazione Sturge-Weber
 
La Fondazione si impegna a promuovere e finanziare la ricerca su tutti gli aspetti della sindrome di Sturge-Weber, Klippel-Trenaunay e le malattie correlate alla macchia vino-Porto.
Finanziamento giovane ricercatore: fino a 30.000 dollari l’anno per un massimo di due anni per borse di studio post-dottorato (salario e rimborso spese di partecipazione a congressi) per incoraggiare le giovani menti più brillanti a entrare nel campo. I candidati devono aver completato la specializzazione o il dottorato di ricerca da non più di quattro anni sotto la supervisione di un tutor stabilito.
Studi di ricerca pilota: fino a 30.000 dollari l’anno per un massimo di due anni per studi innovativi con il potenziale di un supporto continuo da parte delle agenzie federali e altri enti. Questi finanziamenti sono a disposizione di ricercatori in qualunque fase della loro carriera. Saranno presi in considerazione i candidati provenienti da scuole di medicina e università accreditate. Il finanziamento verrà erogato a favore dell’ente in cui il ricercatore presta servizio e non saranno pagati costi indiretti.
Il termine per l’invio della lettera di intenti che riassume il progetto proposto è il 1 settembre 2014.
Il bando scade il 15 dicembre 2014.
Per maggiori informazioni

 
Indetto da DEBRA un bando per il finanziamento della ricerca
 
DEBRA International accoglie con favore proposte di progetti di ricerca sulle seguenti tematiche: migliorare la comprensione delle basi biologiche e genetiche di tutte le forme di EB per ottenere nuovi approcci diagnostici e terapeutici per l’EB; sviluppo di nuove terapie (comprese le eventuali terapie geniche e cellulari, terapie farmacologiche o terapie con proteine); comprendere la natura della guarigione delle ferite e lo sviluppo del cancro della pelle nell’EB e sviluppare trattamenti migliori e strategie di prevenzione; progetti di ricerca sull’assistenza clinica per migliorare la presa in carico dell’EB attraverso l’attenuazione dei sintomi.

Le scadenze per la presentazione delle domande sono normalmente due volte l'anno, il 15 febbraio o marzo e il 15 Settembre. Le decisioni riguardo le domande di finanziamento presentate sono effettuate rispettivamente nel mese di giugno e dicembre.
Tuttavia, le informazioni sui bandi possono subire delle variazioni di anno in anno, si consiglia pertanto di controllare sempre questa pagina

 
FRT – Premio della Fondazione René Touraine (FRT)
 
Queste sovvenzioni sono destinate a dottorandi o ricercatori post-dottorato e a dermatologi per favorire gli scambi e la collaborazione internazionale tra i laboratori di ricerca o i dipartimenti clinici. Il premio consiste in una borsa di studio del valore di 18.000 euro per un periodo di studio più lungo e di quattro borse del valore di 4.500 euro ciascuna per un periodo di studio più breve. I criteri di ammissibilità per le candidature sono: il soggiorno presso un laboratorio o un dipartimento di un altro Paese; la collaborazione deve avvenire con almeno un laboratorio europeo; entrambi i laboratori/dipartimenti che partecipano allo scambio devono trarre beneficio dalla collaborazione.
Il termine ultimo per l’invio delle domande è il 1 ottobre 2014.
Per scaricare il modello di domanda, cliccare qui.
Per maggiori informazioni.

 


 
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
Bandi Telethon Italia “Carriere 2014”
 
La missione della Fondazione Telethon è far avanzare la ricerca biomedica in Italia verso la cura delle malattie genetiche. Per raggiungere questo obiettivo, Telethon pubblica dei bandi di concorso per i ricercatori brillanti e promettenti che desiderano lavorare all’interno di un istituto di ricerca italiano di eccellenza.
Attualmente sono aperti tre bandi: Assistant (entry level), Associate e Senior Telethon Scientist.
Nell’ambito di questo bando le posizioni aperte per Assistant Telethon Scientist sono due e i finanziamenti dipenderanno dalla disponibilità di fondi.
I candidati selezionati faranno parte del programma dell’Istituto Telethon Dulbecco (DTI), un programma, senza sede fisica, nato per fornire a un gruppo selezionato di ricercatori la possibilità di una carriera indipendente in Italia. Questi ricercatori lavoreranno su una vasta gamma di argomenti e in diversi istituti italiani a loro scelta, condividendo gli stessi principi di rigore e di eccellenza nel perseguimento della ricerca scientifica finalizzata a comprendere, prevenire e curare le malattie genetiche.
Scadenza dei bandi: 18 luglio 2014.
Scarica il bando

 


 
Notizie dalle Associazioni di Pazienti
 
Findacure
 
Lo scorso anno, il Dott. Nicolas Sireau ha fondato un’Findacure, associazione per aiutare le persone affette dalle malatttie cosidette “fondamentali”. Il progetto è nato dall’esperienza personale del Dott. Sireau di cercare una cura per la Malattia delle ossa nere (Alcaptonuria), una rara malattia genetica che colpisce i bambini. Dieci anni di lotta per raccogliere fondi, per creare un consorzio internazionale di ricerca e organizzare sperimentazioni cliniche hanno reso il Dott. Sireau consapevole delle difficoltà che le persone affette da queste malattie trascurate devono fronteggiare. Una malattia come quella delle ossa nere non è solo una curiosità medica. Lo studio delle malattie rare è fondamentale per capire la biologia umana e le malattie comuni. I ricercatori hanno dimostrato che si tratta di un modello eccellente per capire l’osteoartrite, una malattia molto comune.

Per maggiori informazioni sulla campagna di raccolta fondi di Findacure.

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
Corso estivo di Bioinformatica FBK/OPBG WEBVALLEY 2014
 
Data: dal 22/06/2014 al 12/07/2014
Luogo: Trentino, Italia

Il corso estivo è organizzato congiuntamente dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e dalla Fondazione Bruno Kessler per il disegno di modelli matematici in grado di predire e descrivere patterns di disbiosi del microbiota intestinale in patologie pediatriche. Per maggiori informazioni sul corso

 
Percorsi diagnostici/assistenziali per le malattie oggetto di screening neonatale
 
Data: dal 30/09/2013 al 29/09/2014
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

L’obiettivo del corso è la “Costruzione di Percorsi diagnostici-assistenziali per le malattie in oggetto di screening neonatale allargato” con l’intento di sviluppare anche un percorso formativo sugli aspetti clinico-assistenziali dei soggetti a rischio e per il loro successivo inserimento nel contesto territoriale.
Il corso ha una durata di 6 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online, ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Pediatri, Pediatri di libera scelta, Ginecologi, Metabolici, Genetisti, Neonatologi, Infermieri pediatrici, Biologi e Dietisti e saranno riconosciuti 6 crediti ECM.
Partecipano al progetto: l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, (U.O.C. Patologia Metabolica_; Università La Sapienza (Dip. Medicina Sperimentale Servizio Malattie Genetico-Metaboliche e Dip. Pediatrico U.O.D Neurologia Pediatrica_; CRI centro screening, UNIAMO, Regione Sicilia; Regione Abruzzo; Regione Marche. Questo corso FAD è stato realizzato nell’ambito del progetto CCM 2010. Per maggiori informazioni sul corso 2014

 
Genetica medica generale
 
Data: dal 27/02/2014 al 26/02/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

L’universo delle malattie rare gravita intorno alla diagnosi, la presa in carico, la ricerca, l’empowerment dei pazienti, l’informazione, la formazione. Obiettivo specifico di questa iniziativa è disseminare conoscenze, al momento fortemente carenti, su un problema che è centrale nella salute dei bambini e che ha dimensioni sociali. Il corso prevede una serie di lezioni che sviluppano i fondamenti essenziali della genetica medica. A questo ne seguirà un altro dedicato a specifiche malattie o gruppi di malattie rare, affidato ad esperti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù attivamente impegnati nelle malattie rare.
Il corso ha una durata di 11 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online, ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Medici delle seguenti discipline: Genetica Medica, Pediatria, Pediatria(Pediatri Di Libera Scelta), Biologi, Infermieri, Infermieri Pediatrici, Tecnici Sanitari di Laboratorio Biomedico e saranno riconosciuti 11 crediti ECM.
Per maggiori informazioni sul corso 2014

 
Filamenti intermedi nelle malattie neuromuscolari
 
Data: 6 luglio 2014
Località: Nizza, Francia

Questo corso è un workshop satellite del 13° Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari (ICNMD2014). Il corso, della durata di un giorno, è strutturato in 4 sessioni dedicate a un tipo particolare di filamento intermedio e alle patologie ad esso associate: desmina, plectina, sinemina e lamine.
Per maggiori informazioni

 
Il Corso Estivo Radiz sulle malattie rare
 
Data: 14-16 luglio 2014
Località: Zurigo, Svizzera

La seconda edizione del corso estivo Radiz sulle malattie rare tratterà un’ampia serie di argomenti del settore delle malattie rare, dai meccanismi delle malattie e i modelli animali, a come migliorare la diagnosi fino ad arrivare alle nuove terapie. Sono previste lezioni e workshop sullo sviluppo dei farmaci, sugli organismi modello, su come scegliere gli endpoint clinici, sulle sperimentazioni cliniche, gli aspetti regolamentatori, i registri dei pazienti, la ricerca orientata ai pazienti, le considerazioni etiche e su cosa le malattie rare possono raccontarci delle malattie più comuni.
Per maggiori informazioni

 
Corso di formazione EUPATI
 
Il corso di formazione EUPATI è un master gratuito per diventare “pazienti esperti” e protagonisti attivi nel processo di ricerca e sviluppo dei farmaci a livello europeo. Il corso si articolerà in sessioni di formazione online e lezioni frontali per un periodo di 13 mesi a partire da settembre 2014.
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Summer school internazionale sui registri di malattie rare e farmaci orfani
 
Data: 15-19 settembre 2014
Località: Roma, Italia

Obiettivo principale del corso è di formare i partecipanti e renderli consapevoli dei problemi esistenti nella progettazione di un registro, dei passi da seguire per costruire e gestire questo strumento di ricerca e sorveglianza, che funzioni in maniera efficiente e precisa, in base a standard di qualità uniformi per la raccolta, la conservazione e la gestione dei dati.
Per maggiori informazioni

 
III Workshop Internazionale EPIRARE: registri di malattie rare e farmaci orfani
 
Data: 24-25 novembre 2014
Località: Roma, Italia

I partecipanti saranno in grado di scambiarsi esperienze e presentare i risultati scientifici, in uno sforzo per promuovere la collaborazione internazionale.
Per maggiori informazioni

 


 
Cosa succede e dove
 


 
Conferenza Nazionale EUROPLAN Spagna
 
Data: 6 giugno 2014
Località: Madrid, Spagna

Organizzata da FEDER; la Federazione Spagnola per le Malattie Rare

 
Incontro Nazionale LAM Italia
 
Data: 7 giugno 2014
Località: Milano, Italia

La partecipazione all'incontro è gratuita ed aperta a tutti. Per maggiori informazioni

 
Conferenza ICCG 2014
 
Data: 11-12 giugno 2014
Località: Maryland, Stati Uniti

L’International Collaboration for Clinical Genomics (CCIG) sta creando una banca dati universale delle varianti genomiche (comprese le varianti strutturali e di sequenza), a disposizione del pubblico attraverso risorse come il database ClinVar dell’NCBI, e molto altro. Per questo la conferenza ICCG favorisce la partecipazione del personale clinico di laboratorio (sia di citogenetica che molecolare), di medici, genetisti e altri soggetti interessati a stabilire gli standard per i database delle varianti genomiche.
Per maggiori informazioni

 
Fibrillazione atriale e ictus cardioembolico: misure legislative, strategie di prevenzione ed accesso alle cure nei 21 Sistemi Sanitari Regionali
 
Data: 13 giugno 2014
Località: Roma, Camera dei Deputati, Italia

Per maggiori informazioni

 
Medicina Narrativa: Consensus Conference & Secondo Congresso Internazionale
 
Data: 11-13 Giugno, 2014
Località: Roma, Italia

Il Centro Nazionale per le Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità organizza due eventi sulla medicina narrativa:
- 11-12-13 Giugno 2014 Consensus Conference “Linee di indirizzo per l’utilizzo della medicina narrativa in ambito clinico-assistenziale, per le malattie rare e cronico-degenerative”. Il presidente della giuria comunicherà le raccomandazioni in occasione del secondo congresso internazionale “MEDICINA NARRATIVA E MALATTIE RARE’.
- 13 Giugno 2014: Secondo Congresso Internazionale MEDICINA NARRATIVA E MALATTIE RARE”.
Per maggiori informazioni

 
LGDA: Incontro Malati e Famiglie
 
Data: 13-14 giugno 2014
Località: Texas, Stati Uniti

L’Allenza per la linfangiomatosi e malattia di Gorham (The Lymphangiomatosis & Gorham's Disease Alliance - LGDA) terrà la prima edizione dell’Incontro Malati e Famiglie. Questo importante evento riunirà per la prima volta malati, famiglie ed esperti del settore provenienti da tutto il mondo, il 13 e 14 giugno 2014, presso lo Sheraton Suites Market Centre a Dallas, Texas, Stati Uniti. Per i dettagli sulla conferenza visita il sito.

 
Euromit 2014 – Incontro Internazionale sulle Malattie Mitocondriali
 
Data: 15–19 giugno, 2014
Località: Tampere, Finlandia

Euromit 2014 rappresenta la nona di una serie di conferenze internazionali dedicate alla comprensione delle malattie mitocondriali. La conferenza riunirà i maggiori esperti del settore e molti giovani talenti. Gli organizzatori prevedono la partecipazione di circa 700 ricercatori molecolari, medici e rappresentanti del settore sanitario.
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Aggiornamenti sulle malattie metaboliche
 
Data: 19-20 Giugno 2014
Località: Amsterdam, Olanda

Relatori esperti internazionali e nazionali presenteranno aggiornamenti e nuove tendenze nel campo delle malattie neuro metaboliche e il loro legame con i tumori.
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29° Convention Annuale della Società Americana Malattia di Huntington
 
Date: 20-22 Giugno, 2014
Località: Louisville, Stati Uniti

La convention di quest’anno comprenderà diversi workshop per aiutare i pazienti, i caregiver e i clinici a comprendere meglio le questioni comportamentali, cognitive, fisiche e legali associate all’assistenza delle persone affette da malattia di Huntington.
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Network Europei di Riferimento: organizzato dalla DG SANCO
 
Data: 23 giugno, 2014
Località: Bruxelles, Belgio

L'obiettivo della conferenza è di discutere lo stato dell'arte relativo all'organizzazione di reti e centri di expertise in tutta l'UE e di esaminare i prossimi passi del processo di distribuzione, in preparazione del prossimo bando sui network europei di riferimento del 2015.
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Tecnologie Genomiche e Biomateriali per la comprensione delle malattie
 
Data: 23-24, giugno, 2014
Località: San Diego, Stati Uniti

Durante la conferenza si discuterà di come i progressi nel campo della scienza dei biomateriali vengono sfruttati nel contesto della genomica e delle tecnologie cellulari, per approfondire la comprensione della biologia e per rivoluzionare la medicina traslazionale. Gli argomenti della conferenza comprendono i progressi delle tecnologie di sequenziamento, dell’editing e della terapia genica, dell’analisi delle singole cellule, delle cellule staminali e dell'ingegneria tissutale.
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Incontro EWGGD 2014 (Gruppo di lavoro europeo sulla malattia di Gaucher)
 
Data: 25–28 giugno, 2014
Località: Haifa, Israele

Questo incontro biannuale è organizzato dal Gruppo di lavoro europeo sulla malattia di Gaucher per promuovere la presentazione e la pubblicazione dei dati scientifici e della ricerca e per discutere liberamente su tutti gli aspetti della malattia di Gaucher. Sono invitati a partecipare all’incontro medici, ricercatori e pazienti interessati alla malattia di Gaucher.
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TUMORI RARI: Fondamenti scientifici ed aspetti legislativi dalla diagnosi alla rapidità di accesso alle cure
 
Data: 26 giugno, 2014
Località: Camera dei Deputati (Roma), Italia


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7° Raduno Nazionale Famiglie Bambini con Ernia Diaframmatica
 
Data: 27-28–29 giugno, 2014
Località: Piancastagnaio (Siena), Italia

Famiglie provenienti da tutta Italia si incontreranno per condividere le loro esperienze, i dubbi, i problemi e le gioie quotidiane di una vita che è entrata in contatto con l'ernia diaframmatica congenita.
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Conferenza Annuale Connect 2014
 
Data: 26-29 Giugno 2014
Località: Chicago, Stati Uniti

La 20° Conferenza Annuale PPMD Connect è cominciata con poche decine di genitori e una manciata di esperti riuniti per discutere e conoscere tutto quanto fosse possibile sulla sindrome di Duchenne. L'evento si è poi evoluto in un incontro dove le famiglie, i medici, i ricercatori, i leader del settore e gli esperti si riuniscono per parlare della Duchenne. Si tratta di un’occasione importante per condividere il sostegno e costruire collaborazioni.
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Retina International 2014 – 18° Congresso Mondiale di Oftalmologia
 
Data: 27-29 Giugno, 2014
Località: Parigi, Francia

Ricercatori francesi e internazionali forniranno una panoramica completa dei più recenti progressi della medicina nel campo delle malattie oculari. Alcune sessioni saranno dedicate alla DMLA, alla retinite pigmentosa, alle neuropatie ottiche e alla sindrome di Usher. Con l’obiettivo di stabilire un equilibrio per gli studi clinici in tutto il mondo e discutere il punto di vista di evidenze future, il congresso RETINA 2014 permetterà di beneficiare dei più recenti aggiornamenti e di contribuire alla pianificazione per il futuro.
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Giorno dopo giorno con la SMA
 
Data: 28–29 giugno, 2014
Località: Warwickshire, Regno Unito

Una giornata di informazione, workshop e opportunità per condividere esperienze. Le sessioni della conferenza sono aperte a chiunque abbia un’età dai 16 anni in su, se non diversamente specificato. A disposizione dei partecipanti vi saranno rinfreschi e pranzi e attività di assistenza all’infanzia per i bambini e giovani dai 0 anni in su.
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Conferenza Mondiale 2014 sulla Sclerosi Tuberosa (ST)
 
Data: 3-6 luglio 2014
Località: Washington DC, Stati Uniti

L’Alleanza ST è una risorsa importante per le persone affette da sclerosi tuberosa. L’evento 2014 sosterrà una grande comunità di ST in tutto il mondo. Oltre 1.100 partecipanti sono attesi da tutto il mondo, comprese le famiglie e i malati di ST, gli operatori sanitari e i ricercatori.
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12° Conferenza Europea sulle Malattie Rare: vivere con una malattia rara
 
Data: 4-6 luglio 2014
Località: Spala, Polonia

L'obiettivo della conferenza è quello di presentare la natura multiforme delle malattie rare. Il convegno, i seminari e le sessioni di formazione di questo evento hanno lo scopo di aumentare la consapevolezza di azioni coordinate per migliorare la qualità di vita delle persone affette da MPS e dalle malattie rare in Polonia e nel mondo.
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Seminario sulla violenza contro le persone con disabilità
 
Data: 6 luglio 2014
Località: Roma, Italia

Il seminario, la cui partecipazione è gratuita, si concentrerà sulla violenza contro le persone con disabilità, sulla violenza in generale e sulla Convenzione delle Nazioni Unite sui diritti delle persone con disabilità, UNCRPD. L'intero seminario sarà in lingua inglese.
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13° Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari - ICNMD 2014
 
Data: 5-11 luglio 2014
Località: Marsiglia, Francia

Il 13° Congresso ICNMD è un'occasione unica, grazie alla quale, ogni 4 anni, gli esperti si riuniscono per condividere conoscenze ed esperienze nel campo delle malattie neuromuscolari. I medici e i ricercatori, coinvolti nella diagnosi e nella ricerca dei meccanismi di base e degli approcci terapeutici sul tema delle malattie rare, trarranno grande beneficio da questo evento. Per maggiori informazioni

 
Myotubular Trust: incontro delle famiglie
 
Data: 12 luglio, 2014
Località: Londra, Regno Unito

Il Myotubular Trust invita tutti coloro la cui vita sia stata colpita dalla miopatia miotubulare o centronucleare, a partecipare al suo incontro con le famiglie. La conferenza è gratuita ed offre un'opportunità unica per incontrare altre famiglie e soggetti colpiti dallo stesso problema, per ascoltare i ricercatori che lavorano in questo campo e scoprire alcune delle più recenti idee su come gestire la malattia.
Il modulo di registrazione e il programma sono disponibili online.

 
Phenotype Day: iniziativa congiunta dei gruppi di interesse speciale di BioLink e BioOntologies
 
Data: 12 luglio, 2014
Località: Massachusetts, Stati Uniti

Organizzato dai gruppi di interesse di Bio-Ontologies e BioLINK, il Phenotype Day riunirà ricercatori di diverse discipline per condividere informazioni sulle risorse fenotipiche e questioni legate alla definizione, elaborazione e utilizzo dei dati fenotipici.
Per maggiori informazioni

 
3° Conferenza Nordica sulle Malattie Rare
 
Data: 4-5 settembre, 2014 Località: Helsinki, Finlandia NCRD 2014 è la terza conferenza nordica sul tema delle malattie rare e su temi di attualità legati a queste patologie. Durante la NCRD 2014 si parlerà dei piani nazionali e delle strategie per le malattie rare nei Paesi nordici e dell'attuazione di tali piani e delle esperienze maturate finora. La conferenza offrirà un'ottima opportunità di networking e sosterrà lo scambio di migliori pratiche in tutti i Paesi nordici. L'azione congiunta aiuterà ulteriormente i pazienti e i professionisti a condividere esperienze ed informazioni attraverso le frontiere.
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25° Incontro Europeo sulla Dismorfologia
 
Data: 10-12 settembre 2014
Località: Le Bischenberg (20km a ovest di Strasburgo), Francia

Lo scopo di questo incontro è quello di riunire i giovani genetisti clinici e dismorfologi che condividano esperienze professionali e presentino le proprie sfide cliniche. EuroDysmorpho è aperto a tutte le presentazioni e illustrazioni di casi nel campo dello sviluppo umano. L'incontro offre ampie opportunità di scambio e di discussione. Tutti i partecipanti sono invitati a presentare una comunicazione orale o un caso clinico.
Per maggiori informazioni

 
15° Conferenza Internazionale Human Genome Variation and Complex Genome Analysis (HGV2014)
 
Data: 17-19 settembre 2014
Località: Belfast, Irlanda

HGV2014 riunirà circa 180 partecipanti (selezionati sulla base della presentazione di abstract) in un’atmosfera in stile workshop, con 25 relatori di fama internazionale.
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Orphan Drugs Summit 2014
 
Data: 17-19 settembre 2014
Località: Copenhagen, Danimarca

L’evento rappresenta una piattaforma consolidata dove le aziende farmaceutiche, i rappresentanti ospedalieri, i ricercatori, le associazioni dei pazienti, le joint venture, gli organismi di regolamentazione e le associazioni di settore si incontrano per discutere sul futuro dei farmaci orfani. Il summit è stato progettato per aumentare l'interazione tra i partecipanti, promuovere il flusso di conoscenze e avviare partnership e alleanze per coloro che lavorano nel settore dei farmaci orfani.
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16° Conferenza Internazionale sulla malattia di Behçet
 
Data: 18–20 settembre, 2014
Località: Parigi, Francia

La conferenza fornirà contributi di alta qualità su una vasta gamma di argomenti, tra cui le innovazioni cliniche, la genetica e la scienza di base. Sarà presentato anche un aggiornamento sulle nuove strategie terapeutiche e saranno discusse questioni critiche. È prevista la partecipazione di esperti illustri, in particolare nel campo delle immunodeficienze.
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2° Conferenza Europea sull’Aniridia
 
Data: 19-20 settembre 2014
Località: Venezia, Italia

Aniridia Europe e Aniridia Italia sono lieti di annunciare la 2° Conferenza Europea sull’Aniridia. Lo scopo dell’evento è di migliorare l'informazione e il trattamento dell’aniridia, promuovere la ricerca, creando interesse scientifico, collegare i professionisti a livello locale e internazionale, sviluppare linee guida e sostenere i malati. L’aniridia è una malattia genetica rara che colpisce la vista, caratterizzata dalla formazione incompleta dell'iride dell'occhio.
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4° Conferenza Annuale sulla Ricerca sulle Metastasi Cerebrali e Terapie Emergenti
 
Data: 19-20 settembre 2014
Località: Marsiglia, Francia

Questa iniziativa, dell’Organizzazione Europea per la Ricerca e la Cura del Cancro (EORTC), intende favorire un approccio multidisciplinare necessario per sviluppare progetti sulle metastasi cerebrali (BM), attraverso diversi tipi di tumore come il cancro al seno, il tumore del polmone, il melanoma e discipline come l’imaging, la patobiologia e la radioterapia oncologica. Questa conferenza mira a stimolare la ricerca innovativa in un ambiente collaborativo e a migliorare lo standard di cura e la metodologia della ricerca clinica. I temi del programma riguarderanno nuovi modelli di collaborazione tra università e industria e le strategie delle biobanche per le BM per migliorare la medicina personalizzata.
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3° Conferenza Internazionale sulla tolleranza immunologica 2014
 
Data: 28–30 settembre 2014
Località: Amsterdam, Olanda

La Terza Conferenza Internazionale sulla tolleranza immunologica riunirà esperti internazionali per condividere le ultime ricerche e approfondimenti sui meccanismi e il trattamento di molte patologie, soprattutto nel settore dei trapianti, delle malattie autoimmuni e infiammatorie e dei tumori.
Per maggiori informazioni

 
Simposio sulle malattie metaboliche epatiche
 
Data: 2-4 ottobre, 2014
Località: Birmingham, Regno Unito

Questo simposio riunirà esperti che presenteranno informazioni sulla diagnosi e sul trattamento delle malattie metaboliche del fegato, così come informazioni sui disturbi lipidici, quali l'ipercolesterolemia omozigote, il deficit della lipasi acida lisosomiale, le malattie mitocondriali e altri disordini metabolici specifici.
Per maggiori informazioni

 
La Scienza traslazionale delle malattie rare: From Rare to Care II
 
Data: 8-10 ottobre 2014
Località: Herrenchiemsee, Germania

L'incontro riunirà ricercatori di alto profilo provenienti da tutto il mondo e si concentrerà su come la scienza di base sulle malattie rare possa avere un impatto sullo sviluppo di nuove strategie terapeutiche. Questa conferenza vedrà riuniti una serie di relatori di alto profilo attivi nel campo della ricerca sulle malattie rare e della medicina traslazionale.
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9° Incontro sullo Screening Neonatale ISNS 2014
 
Data: 12-15 ottobre 2014
Località: Birmingham, Regno Unito

Questa conferenza sarà dedicata al tema dello screening neonatale per diverse patologie.
Per maggiori informazioni

 
Dismorfologia e radiologia dei difetti congeniti del metabolismo
 
Data: 16-17 ottobre 2014
Località: Manchester, Regno Unito

Gli argomenti trattati saranno di interesse per i medici che si occupano di malattie rare o che hanno un interesse per la genetica clinica, per i difetti congeniti del metabolismo e per la pediatria. Il convegno è dedicato a professionisti con una conoscenza di fondo del campo, anche se non è richiesta una grande esperienza. I partecipanti sono invitati a portare casi interessanti, nuovi o irrisolti.
Per maggiori informazioni

 
3° Incontro Internazionale sulla Sindrome di Angelman (2014)
 
Data: 18-19 ottobre 2014
Località: Parigi, Francia

L’Associazione francese sindrome di Angelman (AFSA) organizza il 3° Incontro Internazionale sulla Sindrome di Angelman, per ricercatori e clinici che lavorano nel campo delle neuroscienze, della terapia genica, delle malattie neurologiche, più specificatamente della sindrome di Angelman. L’incontro è aperto a tutti i rappresentanti delle associazioni europee e nazionali della sindrome di Angelman (per un massimo di due persone per associazione).
Per maggiori informaziomi

 
Simposio Scientifico Internazionale sulla sindrome di Angelman 2014
 
Data: 17-19 ottobre, 2014
Località: Parigi, Francia

Il simposio riunirà la comunità scientifica internazionale che studia i meccanismi associati a questa sindrome per promuovere gli scambi tra i ricercatori e per promuovere la ricerca nel campo della genetica e delle neuroscienze su questa malattia rara.
Per maggiori informazioni

 
Primo Convegno Italiano sulla sindrome PANDAS/PANS
 
Data: 18 ottobre, 2014
Località: Firenze, Italia

Il corso è gratuito e rivolto a Medici Specialisti in tutte le discipline, Psicologi e Psicoterapeuti. Per maggiori informazioni

 
Summit NORD sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani
 
Data: 22-23 ottobre 2014
Località: Washington DC, US

Il Summit 2014 si concentrerà su contenuti innovativi e accoglierà i vertici della FDA, del NIH, del settore dell’industria, delle associazioni dei pazienti, delle assicurazioni private e istituti di ricerca per affrontare il progresso nella diagnosi delle malattie rare, la genomica, lo sviluppo di farmaci, il coinvolgimento del paziente, le approvazioni dei prodotti, la supervisione della FDA e l’accessibilità al mercato per i prodotti orfani.
Per maggiori informazioni

 
14° Congresso Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi neuronale (malattia di Batten)
 
Data: 22-25 Ottobre 2014
Venue: Córdoba, Argentina

La malattia di Batten rappresenta un gruppo di malattie rare neurodegenerative di origine genetica, che colpisce all’incirca 1 individuo su 30.000. Attualmente non si conosce alcuna cura per la malattia di Batten

 
30° Incontro Annuale della Società di Istiocitosi
 
Data: 28-30 ottobre 2014
Località: Toronto, Canada

La riunione annuale della Società di Istiocitosi rappresenta un forum importante per la collaborazione e il dialogo tra i tanti ricercatori impegnati nel campo dell’istiocitosi e i professionisti del settore sanitario. Il 30° Meeting Annuale della Società di Istiocitosi sarà caratterizzato da presentazioni sullo studio e il trattamento delle malattie istiocitiche. I membri della società presenteranno aggiornamenti sulle sperimentazioni cliniche in corso finanziate dalla società.
Per maggiori informazioni

 
Nuove frontiere nella Neuroacantocitosi e Neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello: dal laboratorio al letto del paziente
 
Data: 30 ottobre – 1 novembre, 2014
Località: Stresa, Italia

Il convegno è rivolto a neurologi, internisti, ematologi e biotecnologi che si occupano della diagnosi, della presa in carico clinica e terapeutica dei pazienti affetti da neuroacantocitosi e malattie da accumulo cerebrale di ferro. Le questioni scientifiche di questo convengo riguarderanno sia l'identificazione e la caratterizzazione dei nuovi aspetti di questa malattia, che gli sviluppi nel contesto clinico
Per maggiori informazioni

 
2° Conferenza Internazionale del Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC)
 
Data: 7-9 novembre 2014
Località: Shenzhen, Cina

La seconda conferenza è organizzata dal Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC), in collaborazione con il Genomics Institute di Pechino (BGI). La conferenza riunirà ricercatori provenienti da Europa, Nord America e Asia per lo scambio di conoscenze e competenze. L'evento prevederà anche un percorso formativo. Lo scopo di questa conferenza è quello di fornire ai ricercatori l'opportunità di stabilire nuove collaborazioni e confrontarsi con differenti approcci culturali alle sfide poste dalle malattie rare.
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Cilia 2014
 
Data: 18-21 novembre 2015
Località: Parigi, Francia

Cilia 2014 si concentrerà sui (ma non esclusivamente) recenti progressi nello studio della struttura e della funzione delle ciglia, come il trafficking e lo sviluppo delle ciglia, le ciglia nelle malattie genetiche umane e le ciglia nei microrganismi infettivi. Il convegno è organizzato da 4 network europei: GDR CIL (Francia), l'Alleanza Ciliopatie, il Nordic Cilia & Centrosome Network (Scandinavia) e il programma europeo 7PQ SYSCILIA.
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2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 
Data: 5-6 novembre 2015
Località: Budapest, Ungheria

L'Associazione Internazionale dei Pazienti affetti da Immunodeficienze Primitive (IPOPI) ha annunciato l’organizzazione del secondo Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC). Questo evento si baserà sul successo della prima edizione alla quale hanno partecipato 400 persone. L’IPIC offrirà un programma di due giorni rivolto a tutti gli stakeholder interessati alla presa in carico clinica delle immunodeficienze primitive.
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22° Incontro Scientifico 2014 FRT - Fondation René Touraine
 
Data: 5 dicembre 2014
Località: Parigi, Francia

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Eventi Commerciali

 
9° Congresso Mondiale sulle Cellule Staminali e Medicina Rigenerativa
 
Data: 20-22 maggio 2014
Località: Londra, Regno Unito

Il 9° Congresso Mondiale sulle Cellule Staminali e Medicina Rigenerativa è il principale evento scientifico in Europa sulle cellule staminali e la terapia cellulare. Questo evento riunisce l'industria, il mondo accademico e gli investitori, al fine di coniugare ricerca traslazionale e clinica con la commercializzazione e lo sviluppo del business.
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3° Forum Annuale sui Farmaci Orfani
 
Data: 21-22 maggio 2014
Località: Barcellona, Spagna

Questo forum offrirà l'opportunità di valutare come migliorare i processi di designazione e approvazione dei farmaci orfani, ispirati da casi di studio. Le discussioni verteranno sulla legislazione e la commercializzazione dei medicinali orfani, il ruolo delle associazioni dei pazienti nel promuovere l'accesso alle cure, la rilevanza dei registri dei pazienti, così come le collaborazioni e le alleanze per la ricerca clinica e lo sviluppo.
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Drug Development Primer
 
Data: 5-6 Giugno 2014
Località: Boston, Stati Uniti

Drug Development Primer è un corso intensivo di due giorni sulle questioni normative, commerciali e scientifiche necessarie per immettere con successo un farmaco sul mercato. La discussione si concentrerà sia sulle piccole molecole che sui prodotti biologici. I numerosi casi di studio saranno utilizzati per illustrare i processi decisionali aziendali, fornendo ai partecipanti una conoscenza pratica sullo sviluppo strategico.
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Congresso Internazionale Asiatico 2014 sui Farmaci Orfani
 
Data: 10-11 giugno 2014
Località: Singapore

Il Congresso internazionale asiatico 2014 sui farmaci orfani si concentrerà sulla promozione di partnership e relazioni tra l'industria, i governi, i contribuenti, gli investitori e i pazienti, nonché sullo sviluppo dei farmaci orfani e del loro valore, dalla scoperta allo sviluppo clinico, all’autorizzazione, alla produzione, al lancio e alla sostenibilità dell'approvvigionamento, in modo che alle aziende produttrici sia garantito il rimborso completo e rapido.
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Farmaci Orfani e Malattie Rare
 
Data: 20-21 ottobre 2014
Località: Londra, Regno Unito

Le PMI presentano la terza conferenza annuale sui farmaci orfani e le malattie rare. Il mercato dei farmaci orfani è destinato ad aumentare a causa delle aziende farmaceutiche che guardano ai farmaci orfani come un’importante fonte di guadagno.
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Congresso Internazionale sui Farmaci Orfani 2014
 
Data: 12-14 novembre, 2014
Località: Bruxelles, Belgio

Il Congresso Internazionale sui Farmaci Orfani offre opportunità di partnership nel campo delle malattie rare e orfane. Le principali piattaforme di networking comprendono: funzioni di rete dedicate, aree di incontro private; un portale di collaborazione online, l'accesso ad applicazioni gratuite per smartphone.
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Stampa e Pubblicazioni
 
The Voice of Rare Disease Patients: esperienze e aspettative di oltre 3.000 malati
 
Un nuovo libro di EURORDIS, "The Voice of Rare Disease Patients: Experiences and Expectations of over 3,000 Patients on Rare Disease Patient Registries in Europe”, presenta i risultati di un ampio processo di consultazione, tra cui un’indagine alla quale hanno risposto oltre 3.000 malati rari, condotta da EURORDIS nell’ambito del progetto EPIRARE, finanziato dall'UE per costruire consenso e sinergie sui registri europei delle persone affette da malattie rare. I registri sono strumenti fondamentali per la comprensione della storia naturale delle malattie rare, rilevando i bisogni medici insoddisfatti, la raccolta di dati critici per la ricerca e il monitoraggio dei benefici e dei rischi del trattamento. I risultati dell'indagine mostrano che i malati comprendono il valore di un approccio europeo globale ai registri delle patologie rare, favorendo fortemente la regolamentazione a livello comunitario di questi strumenti. Una piattaforma europea di registri dovrebbe essere finanziata con fondi pubblici ed i pazienti dovrebbero essere coinvolti in tutti gli aspetti di governance. Il rafforzamento delle capacità di ciascuno è necessario per garantire il coinvolgimento del paziente.

Scarica il libro qui


 
Rare Diseases in the Age of Health 2.0
 
A cura di un autore internazionale, con esperienza e competenza nei settori dell’empowerment del paziente, dell'assistenza sanitaria e della conoscenza clinica, delle disuguaglianze e disparità in campo sanitario, questo libro mette in evidenza le opportunità e le sfide legate alla ricerca e allo sviluppo dei medicinali orfani.

Il libro può essere acquistato su Springer, Amazon.com o Amazon.co.uk

Titolo: Rare Diseases in the Age of Health 2.0
Collana: Communications in Medical and Care Compunetics, Vol. 4, 2014
Autori: Rajeev K. Bali, Lodewijk Bos, Michael Christopher Gibbons, Simon Ibell
Casa editrice: Springer
ISBN: 978-3-642-38642-8 (Print) 978-3-642-38643-5 (Online)


 


 
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