24 Giugno 2014 print
Editoriale
Bollettino di EUCERD
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Editoriale
 
Pubblicato il nuovo Regolamento Europeo sulle Sperimentazioni Cliniche
 


Dopo mesi di negoziazione e revisioni della Proposta della Commissione Europea per un Regolamento sulle Sperimentazioni Cliniche e l’abrogazione della Direttiva 2001/20/EC, il 27 maggio è stato finalmente pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale dell’Unione Europea il tanto atteso nuovo Regolamento Europeo sulle Sperimentazioni Cliniche. Il Consiglio e il Parlamento Europeo hanno raggiunto un accordo a Dicembre 2013 prima che il Regolamento venisse formalmente adottato lo scorso aprile. In base a questa nuova norma, sarà più facile svolgere sperimentazioni cliniche multinazionali e le nuove regole faciliteranno la collaborazione internazionale ampliando lo spettro degli studi clinici, che sono fondamentali per la ricerca sulle malattie rare.

Per anni, i malati, i ricercatori e l’industria hanno espresso insoddisfazione in merito alle regole restrittive della precedente Direttiva sulle Sperimentazioni Cliniche 2001/20/EC. Le questioni burocratiche, i requisiti regolamentari e i costi crescenti hanno portato ad una flessione del 25% del numero di sperimentazioni cliniche condotte in Europa negli ultimi anni. Con il nuovo Regolamento, chi vuole avviare una sperimentazione in Europa, deve presentare una serie di documenti omogenei per ottenere l’autorizzazione alla sperimentazione clinica. Le richieste saranno processate da un sistema di approvazione centralizzato, in modo da assicurare un singolo risultato per ogni Paese ed evitare, così, richieste multiple per la stessa sperimentazione in diversi Paesi membri, riducendo costi e tempi per l’autorizzazione. La Commissione Europea stima che le nuove regole permetteranno ai ricercatori di risparmiare fino a 800 milioni di euro l’anno.

I nuovi requisiti saranno definiti in base al livello di rischio a cui saranno esposti i malati durante la sperimentazione. Il Regolamento, pertanto, introduce il concetto di “sperimentazione clinica a basso impatto”, ad esempio per studi comparativi tra farmaci già autorizzati. Un altro tra gli obiettivi più importanti del Regolamento è di aumentare la trasparenza. Tutti i risultati, positivi e negativi, dovranno essere pubblicati su un database accessibile a tutti come l’iniziativa AllTrials. OrphaNews, a partire da aprile 2014, ha mantenuto sempre uno sguardo attento sul Programma di Lavoro dell’EMA 2014 per la condivisione e la trasparenza dei dati attraverso un database accessibile al pubblico. Infine, mentre ogni singolo Paese continuerà a mantenere i propri Comitati Etici per la valutazione delle sperimentazioni cliniche, la Commissione avrà il diritto di controllare i Paesi, sia europei che non, al fine di assicurare che le regole siano applicate uniformemente e in linea con i requisiti dell’Unione Europea nel caso di sperimentazioni condotte fuori dall’Europa.

Il nuovo Regolamento diverrà effettivo dalla metà del 2016. Per la comunità delle malattie rare, il sostegno del Regolamento per una rapida e approfondita valutazione delle sperimentazioni cliniche sui farmaci orfani è incoraggiante, tuttavia si dovrà ancora attendere del tempo affinché si possa godere pienamente dei benefici del nuovo Regolamento. Molti sperano che il nuovo Regolamento aumenti il numero di sperimentazioni cliniche in tutta Europa, sia per le malattie comuni che per quelle rare.

Consulta la nota dell’EMA


Con un colpo di scena, l’EMA ha annunciato, due settimane fa, che sarebbero state modificate le regole per la condivisione delle informazioni. L’annuncio è arrivato a seguito delle pressioni da parte del Mediatore Civico Europeo, Emily O’Reilly, AllTrialsCampaign in una lettera aperta al direttore dell’EMA, Guido Rasi, all’Organizzazione Europea dei Consumatori (BEUC), all’Associazione Europea dei Farmacisti Ospedalieri e al GIMBE. L’EMA consentirà ai ricercatori di scaricare, salvare e stampare le informazioni sulle sperimentazioni cliniche per fini non commerciali, un passo avanti rispetto alla bozza precedente che limitava i ricercatori solo ad una consultazione a video. Mentre da una parte i ricercatori accolgono con favore questa modifica alla bozza, questi ultimi e la O’Reilly rimangono preoccupati circa i termini di utilizzo e le politiche di redazione che darebbero ai finanziatori delle sperimentazioni il controllo sui dati pubblicati. Le nuove regole dovrebbero diventare effettive a partire dal 1° ottobre 2014.


 


 
Bollettino di EUCERD
 
Risultati del workshop della Joint Action EUCERD sugli Orpha code nei Sistemi Informatici Sanitari
 
A causa del numero limitato a 450 malattie rare codificate, in base alla nomenclatura della Classificazione Internazionale delle Malattie (la versione ICD-10), le persone affette da una malattia rara sono decisamente non tracciabili nei sistemi informatici sanitari internazionali. L’introduzione di un codice per ciascuna malattia rara è auspicabile per aiutare le autorità sanitarie europee e nazionali a definire percorsi clinici appropiati e a valutare il loro impatto sul budget e sui servizi sanitari specialistici. La Raccomandazione del Consiglio per un’azione nel settore delle malattie rare (2009) sollecita un’adeguata definizione delle malattie rare, una codifica e la creazione di un inventario per migliorare la tracciabilità delle malattie rare nei sistemi informatici sanitari e fornire i dati clinici importanti per la ricerca.

La nomenclatura Orpha, un sistema collaborativo di Orphanet basato sulle evidenze, propone un identificativo unico per ogni malattia rara basato sull’Orpha code. Orphanet fornisce un contributo fondamentale all’undicesima versione della Classificazione Internazionale delle Malattie ICD-11), ancora in corso di definizione, per la nomenclatura delle malattie rare. Fino a quando la ICD-11 non sarà ufficializzata nel 2017, per garantire che i malati siano visibili nei sistemi sanitari, Orphanet propone di aggiungere gli Orpha code alla nomenclatura esistente utilizzata nei sistemi informatici sanitari di ogni singolo Paese. Aggiungere l’Orpha code ai sistemi di codifica attuali, è più semplice, veloce ed economico che implementare una nuova classificazione per codici.

La Segreteria Scientifica della Joint Action dell’ex Comitato di Esperti sulle Mallattie Rare dell’Unione Europea (EUCERD) ha organizzato un workshop per informare le autorità competenti in tutta Europa sull’utilità della proposta di classificazione di Orphanet e per discutere la fattibilità di tale implementazione. I rappresentanti delle autorità incaricati della codifica nei sistemi sanitari si sono incontrati il 18 marzo 2014 per discutere e definire una strategia e i prossimi passi. Questo tema è inserito nel programma del prossimo incontro del Gruppo di Esperti della Commissione sulle Malattie Rare che si terrà il 3 e il 4 luglio

Per accedere alle conclusioni del workshop clicca qui.

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 


 
La fine dei farmaci orfani a prezzi accessibili per indicazioni non orfane – i pazienti con malattie comuni diventeranno gli orfani poveri?
 
La decisione della Corte Federale del mese scorso escluderà i farmaci orfani dal Programma sulle politiche di prezzo per i farmaci 340B , che prevede sconti sui farmaci per gli ospedali che rientrano nei parametri previsti dall’Affordable Care Act (Cure Sostenibili). A luglio 2013, l’Amministrazione delle Risorse e dei Servizi Sanitari americana (HRSA) ha pubblicato il Regolamento per l’Esclusione dei Farmaci Orfani . In base alla regolamento finale, i farmaci orfani, utilizzati per indicazioni non-orfane, erano stati inclusi nel Programma sulle politiche di prezzo per i farmaci 340B.

L’annullamento del Regolamento per l’Esclusione dei Farmaci Orfani significa che la regolamentazione non viene più applicata agli ospedali idonei a beneficiare di prezzi scontati sui farmaci orfani utilizzati per indicazioni non-orfane. Questa decisione si presenta come una buona notizia per l’americana PhRMA (Pharmaceutical Research and Manufactures of America), che si è opposta al Regolamento per l’Esclusione dei Farmaci Orfani lo scorso ottobre. Tuttavia, laddove le risorse sono già scarse, l’Associazione degli Ospedali Americani (AHA) ha enfatizzato che l’accesso sostenibile per i malati ai farmaci orfani, presecritti per indicazioni non-orfane, sarà ulteriormente limitato.


 
Altre Notizie Europee
 
Big pharma e Università unite contro le malattie rare
 
Il Global Medical Excellence Cluster (GMEC), una società del Regno Unito senza fini di lucro, ha annunciato, il mese scorso, una collaborazione quinquennale con l’azienda farmaceutica Pfizer Inc. per istituire un programma cofinanziato per la ricerca e lo sviluppo di farmaci innovativi per le malattie rare. I ricercatori della Pfizer e i partner della GMEC (Università di Cambridge, Imperial College di Londra, King’s College di Londra, Università Queen Mary di Londra, University College di Londra e Università di Oxford) uniranno i propri sforzi sui progetti di scoperta di nuovi farmaci nel campo delle malattie rare. L’accordo di collaborazione si inserisce nell’ambito degli attuali progressi nella ricerca genomica del governo britannico. Iniziative come Genomics England, offrono basi importanti per la ricerca, prevalentemente genetica, sulle malattie rare. Sia il presidente di GMEC, il professor John Bell, che il presidente di Pfizer Global R&D, Mikael Dolsten, accolgono con favore questa collaborazione come un impulso per la ricerca traslazionale e la possibilità di esplorare nuovi campi per il trattamento delle malattie rare.


 
La Società Europea Fibrosi Cistica spinge per standard di cura più efficaci
 
Nel primo articolo di una serie di tre recensioni pubblicate sul Journal of Cystic Fibrosis, la Società Europea Fibrosi Cistica (ECFS) fornisce istruzioni accurate per la cura e la presa in carico dei pazienti affetti da fibrosi cistica (FC) nei centri di eccellenza europei. Il successo dei centri per la FC dipende in gran parte dal coordinamento tra i diversi team multidisciplinari e dalla transizione dei malati dai centri pediatrici verso i centri per adulti. Sebbene i principi generali siano definiti, gli standard di cura variano da un Paese all’altro. In mancanza di adeguati finanziamenti, alcuni Paesi dell’est Europa sono carenti per quanto riguarda servizi specifici per la FC. L’autore di questo articolo sottolinea la necessità di una cooperazione a livello europeo per definire un protocollo standard per la cura delle persone affette da FC.

Il secondo articolo di questa serie illustra le linee guida di buona pratica clinica, definite sulla base dei precedenti standard di cura per la FC. Queste linee guida riguardano lo screening prenatale, la diagnosi, il trattamento, la nutrizione, le problematiche legate alla fase terminale della malattia e il supporto psicosociale. Il terzo articolo della serie evidenzia l’aspetto qualitativo della gestione delle cure per le persone affette da FC. Gli autori sottolineano il ruolo centrale dei malati nella gestione delle proprie cure e nel miglioramento della qualità dei trattamenti. I tre articoli mettono, inoltre, in evidenza la necessità di una formazione regolare dei medici di base, di un benchmark per valutare i programmi di assistenza sanitaria, del peer-learning (apprendimento alla pari) e dell'accesso alle informazioni sulle buone pratiche per tutte le comunità coinvolte. Poiché non è possibile trovare un’unica soluzione per la cura della FC che sia valida per tutti i Paesi, si rende necessario definire linee guida robuste e stabilire centri di eccellenza per contribuire a migliorare la presa in carico del paziente. Tali linee guida e centri di eccellenza potrebbero servire come modelli per la gestione di altre malattie rare specifiche e sono in linea con il consenso europeo sullo standard delle cure.


 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Angioedema: documento di consenso del Gruppo di Lavoro sull’Angioedema Ereditario in merito alla classificazione, alla diagnosi e al trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed Allergy ; 69(5):602-16 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Angioedema ereditario"
Continua a leggere..."Angioedema acquisito"

 
Malattie cardiache fetali: relazione scientifica dell’American Heart Association sulla diagnosi e sul trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Circulation ; 129(21):2183-242 ; maggio 2014
 
Malattia di Erdheim-Chester: linee guida per la diagnosi e la presa in carico clinica
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; [Epub ahead of print] ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Erdheim-Chester"

 
Epidermolisi bollosa ereditaria: raccomandazioni condivise per la cura della pelle
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):76 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Epidermolisi bollosa ereditaria"

 
Dieta povera di lisina come terapia aggiuntiva dell’epilessia con crisi piridossina-dipendenti: raccomandazioni del Consorzio Epilessia con Crisi Piridossina-Dipendenti
 
Leggi l’abstract su PubMed JIMD Rep. ; [Epub ahead of print] ; aprile 2014
 
Continua a leggere..."Epilessia dipendente dalla piridossina"

 
Paralisi facciale idiopatica: accordo tra le linee guida dell’American Academy of Otolaryngology–Head, della Neck Surgery Foundation e dell’American Academy of Neurology
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 82(21):1927-1929 ; maggio 2014


 
Continua a leggere..."Paralisi facciale idiopatica"

 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 

 
G2C2: formazione genetica e genomica basata su web
 
Il Genetics/Genomics Competency Center for Education (G2C2) è un archivio web che fornisce materiale didattico di genetica e genomica agli educatori professionali sanitari e ai medici. Il progetto, sponsorizzato dal National Human Genome Research Institute, è stato sviluppato in risposta al bisogno di formazione in materia di genetica e genomica degli educatori sanitari e all’interesse per la centralizzazione delle risorse.

G2C2 contiene “curriculum maps” (una piattaforma dove i contenuti sono proposti per assi culturali e le valutazioni sono collegate allo sviluppo delle competenze) per i consulenti genetisti, gli infermieri, i farmacisti, i medici e gli assistenti affinché possano sviluppare competenze professionali. Le mappe esplorano i legami tra le diverse comunità di professionisti, sulla base dei requisiti in termini di conoscenze, degli indicatori di performance, delle attività di apprendimento e dei risultati, nel tentativo di sviluppare approcci transdisciplinari per l’educazione genetica/genomica.


 
Registri dei pazienti: forti alleati per la ricerca sulle malattie rare
 
In un articolo pubblicato sul Journal of the International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research, due manager di un importante fornitore di servizi biofarmaceutici, Quintiles, sottolineano i vantaggi dei registri dei pazienti per la ricerca scientifica. L’avvio di sperimentazioni cliniche per le malattie rare è in genere difficile a causa dei piccoli campioni di pazienti, della mancanza di informazioni sulle malattie e delle lacune nella diagnosi e nell’identificazione di queste patologie. Gli autori suggeriscono che, sebbene i registri non possano sostituire i test clinici nello sviluppo dei farmaci, essi sono comunque in grado di fornire ai ricercatori un set di dati più ampi per studiare gli elementi di prova della fattibilità delle sperimentazioni cliniche. I dati esistenti e nuovi dei pazienti che popolano i registri forniscono informazioni aggregate per studi epidemiologici, studi sui trattamenti e sulla prognosi, studi di sicurezza post-marketing e il supporto per l'accesso al mercato e le decisioni riguardo il rimborso.


 
Una nuova edizione delle linee guida per l’implementazione e la gestione dei registri
 
In risposta al crescente uso dei registri per la ricerca sulle malattie rare, l’Agenzia Americana per laRicerca Sanitaria e la Qualità ha pubblicato, ad aprile 2014, la terza edizione di “Registries for Evaluating Patient Outcomes: A User’s Guide”. La guida offre degli standard per le buone pratiche per la progettazione e l’implementazione dei registri e l’analisi e l’interpretazione dei dati. Questo documento dovrebbe essere un Vademecum per i responsabili dei registri nel campo delle malattie rare.


 
Screening e Test
 
Processo decisionale per implementare i programmi di screening genetico neonatale in 11 Paesi europei
 
Gli autori di un’indagine, pubblicata sull’International Journal of Environmental Research and Public Health, hanno analizzato otto criteri, dalle decisioni delle parti interessate alla divulgazione delle informazioni e alla valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA), per prendere decisioni riguardo lo screening genetico neonatale per le malattie rare in undici Paesei europei. I risultati suggeriscono che le decisioni sono solitamente prese a livello nazionale dai prestatori di servizi, dai governi e dai pazienti e si basano su gruppi eterogenei di uno o più documenti (ad esempio rapporti di HTA, verbali delle riunioni di valutazione, commenti delle parti interessate). I criteri più rilevanti per le decisioni sullo screening rimangono, tuttavia, gli effetti sulla salute, la gravità della malattia e la disponibilità dei trattamenti. Il rapporto costo-efficacia e l'impatto di bilancio sembrano avere poca influenza sul processo decisionale e, quando possibile, la maggior parte delle decisioni includono le stime dei costi piuttosto che una valutazione economica completa.

Anche se limitata, gli autori ritengono che i risultati di quest’indagine sottolineino la necessità di aumentare l’armonizzazione delle decisioni sui finanziamenti per lo screening in Europa. Negli stati Uniti, il Modello ACCE della CDC, che valuta i test genetici, ha indotto il Regno Unito ad adottare e adattare il quadro per stabilire raccomandazioni nazionali. Il rapporto dell’American College of Medical Genetics (ACMG) sullo screening neonatale ha portato ad un miglioramento delle decisioni armonizzate a livello statale, e ha ridotto le disparità negli Stati Uniti. Con lo stesso obiettivo di stabilire delle linee guida, l’Unione Europea ha pubblicato un rapporto 2012 sulle pratiche di screening neonatale per le malattie rare a seguito di un Bando per la valutazione delle pratiche di screening neonatale allargato per le malattie rare di luglio 2009. A luglio 2013, EUCERD ha pubblicato un parere ufficiale sulle azioni atte a migliorare la qualità e l’efficacia dello screening. Gli autori raccomandano la creazione di schemi di buone pratiche per garantire un processo decisionale trasparente e coerente nei programmi di screening neonatale.


 
Revisione della politica europea sui programmi di screening neonatale
 
In un’ulteriore revisione dei programmi di screening neonatale in Europa, la Piattaforma Europea delle Associazioni dei Pazienti, della Scienza e dell’Industria (EPPOSI) esamina i processi decisionali e le considerazioni etiche delle politiche sullo screening neonatale. Al di là delle considerazioni economiche e della disponibilità di strumenti diagnostici, la maggior parte dei Paesi include, tra i criteri essenziali per l'istituzione di programmi di screening nazionali, la sensibilità di un test di screening e i risultati per i pazienti. I responsabili politici sono sempre divisi tra l’offerta di test per le malattie incurabili, lo screening solo per i disturbi trattabili o curabili, e l’offerta di una vasta gamma di test, talvolta anche imprecisi. Molti sostengono che la diagnosi precoce di malattie, talvolta incurabili, come la fibrosi cistica, la fenilchetonuria e la distrofia muscolare di Duchenne a insorgenza tardiva, aumenti la possibilità di un trattamento preventivo o precoce e la sopravvivenza del paziente. Gli esperti raccomandano ai Paesi di sviluppare nuove linee guida nazionali armonizzate in materia di percorsi clinici per le famiglie affette.

I risultati di questo studio indicano che i genitori e le associazioni dei pazienti sono coinvolti nel processo decisionale solo nella metà dei paesi dell'Unione Europea. La formazione dei genitori e dei medici riguardo lo screening neonatale è considerata una priorità, per poter prendere decisioni informate sulle opzioni di screening e la presa in carico della malattia, se e quando necessario. Gli esperti suggeriscono che il metodo (materiale stampato), il tempo (terzo trimestre di gravidanza) e la fonte (professionista sanitario specializzato) delle informazioni sono fondamentali nel preparare i genitori ai test di screening. EPPOSI raccomanda che tutte le parti siano incluse nelle discussioni e che vengano effettuate delle analisi complete sui costi-benefici per sviluppare programmi di screening neonatale.


 
Trattamenti personalizzati per le malattie muscoloscheletriche
 
Un recente articolo, pubblicato su Current Opinion in Pharmacology, analizza le opportunità per la “medicina stratificata” nel trattamento dei disturbi muscolo-scheletrici. I meccanismi della malattia variano tanto quanto le risposte dei pazienti ai trattamenti, a seconda del genotipo dell'individuo. La medicina stratificata mira a fornire i maggiori benefici del trattamento con effetti meno negativi per sottogruppi di pazienti. Per identificare i pazienti che otterranno il massimo beneficio da un trattamento, si utilizzano marcatori diagnostici e prognostici per prevedere l'evoluzione della malattia e le risposte degli individui al trattamento.

Nelle malattie mendeliane, singole mutazioni genetiche sono di solito la causa della malattia. Sono sempre più applicate le terapie mirate per i pazienti affetti da malattie mendeliane muscoloscheletriche, come l’osteopetrosi e la malattia di Paget. Nell’osteopetrosi, le informazioni sulle mutazioni causali, che danno origine a diverse forme della malattia, consentono di porre una diagnosi più veloce e applicare un trattamento più adatto, come il trapianto di midollo osseo in alcuni pazienti. Un quarto dei casi della malattia di Paget è causato da una singola mutazione genetica SQSTM1. Gli individui sono spesso asintomatici fino a quando non subiscono una frattura. Gli autori di questo articolo suggeriscono che lo screening dei soggetti "a rischio" per le mutazioni SQSTM1 potrebbe consentire un intervento precoce e un trattamento profilattico, se necessario. L'utilità di trattare i portatori asintomatici della mutazione con bifosfonati è attualmente in corso di studio.

Leggi l’abstract


 
Il Sistema Sanitario Britannico estende lo screening neontale a quattro nuove malattie genetiche rare
 
Il Comitato di Screening Nazionale (NSC) del Regno Unito ha annunciato in una nota, divulgata a maggio, l’estensione del Progetto Pilota di Screening Neonatale su goccia di sangue a nuove quattro patologie genetiche rare: omocistinuria, malattia delle urine a sciroppo d’acero, acidemia glutarica tipo 1 e acidemia isovalerica. Le quattro malattie sono ereditarie e associate a disfunzione degli amminoacidi. Lo sviluppo dei bambini affetti potrà essere normale se verrà somministrato loro un trattamento precoce ed effettuata un’attenta presa in carico. Fino ad ora, i neonati nel Regno Unito sono stati testati per la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito, l’anemia falciforme, la fibrosi cistica e la deidrogenasi-CoA a catena media.

Leggi la nota del servizio sanitario nazionale e l’articolo della BBC.


 
Test genetico per la malattia di Batten
 
Gli autori di uno studio pubblicato su Molecular Genetics and Metabolism, esplorano l'esperienza e la conoscenza da parte dei genitori dei test genetici nei bambini affetti dalla malattia di Batten , una malattia rara da accumulo lisosomiale con esordio nei primi sette anni di vita. I genitori dei bambini colpiti dalla malattia di Batten spesso scelgono di sottoporre al test genetico anche i figli non affetti, indipendentemente dalla mancanza di cure disponibili. Gli autori suggeriscono come i genitori desiderino sempre confermare il rischio per la salute del proprio bambino, al fine di prepararsi per il futuro. Sebbene l'American Academy of Pediatrics (AAP), l’American College of Medical Genetics (ACMG) e la European Society of Human Genetics (ESHG) sconsiglino di effettuare test genetici in assenza di benefici medici, riconoscono comunque l'importanza della partecipazione dei genitori alle decisioni riguardo i test genetici.

Sebbene le società AAP/ACMG sconsiglino i test genetici direct-to-consumer non controllati da medici, come i test 23andMe per le varianti di Batten, la maggior parte dei genitori che optano per i test genetici dovrebbe comunque chiedere il parere del medico curante e la consulenza genetica. Gli autori sottolineano il ruolo dell’Associazione Batten Disease Support and Research (BDSRA) e di altri gruppi di sostegno come fonti di informazione sui test e la consulenza genetica. Con l'aumento dei test disponibili e l'autonomia del paziente, le fonti affidabili di formazione e consulenza sono essenziali per i genitori per prendere decisioni informate.

Leggi l’abstract su PubMed


 
I neurologi diventano anche consulenti della riproduzione
 
In un articolo pubblicato su Nature, i medici specializzati sono incoraggiati ad essere più coinvolti nella consulenza e ad informare i genitori di soggetti affetti da disturbi neurologici ereditari sui rischi e benefici della diagnosi genetica preimpianto (DGP). Poiché i pazienti in cerca di DGP per un numero crescente di malattie, tra le quali le malattie rare e neurodegenerative, e le lacune nelle conoscenze dei medici riguardo la DGP aumentano, le linee guida sull'uso della DGP stanno diventando sempre più necessarie. Nel 2013, il Comitato Etico della Società Americana di Medicina della Riproduzione (ASRM) ha confermato la validità della DGP per le malattie genetiche gravi a esordio tardivo. Nel caso della fibrosi cistica, l’analisi costo-beneficio ha dimostrato che la fecondazione in vitro (FIV) con diagnosi genetica preimpianto è conveniente e può evitare migliaia di interruzioni di gravidanza.

Sulla base della diagnosi genetica, gli autori raccomandano che i medici considerino la DGP come opzione di riproduzione nei genitori a rischio di trasmettere la malattia genetica e che il medico indirizzi i pazienti agli specialisti della riproduzione. La FIV con DGP non-disclosure (con test di esclusione) o PGD di esclusione potrebbe essere suggerita alle coppie che non conoscono o non vogliono conoscere la propria condizione genetica. L’articolo propone due serie di raccomandazioni: La consulenza genetica dei genitori circa la FIV con DGP e la DGP non-disclosure (o PGD di esclusione) per le malattie neurologiche a esordio tardivo. Ciascun elenco di raccomandazioni copre questioni riguardanti le scelte dei pazienti, i benefici medici, le implicazioni etiche e l’esito della DGP.

Leggi l’abstract su PubMed

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 

 
Quando lo screening dei gameti dei donatori vuol dire andare troppo oltre?
 
La Task Force Ethics and Law Document dell’European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) ha pubblicato un articolo su Human Reproduction, riguardo le questioni tecniche ed etiche realative allo screening genetico dei gameti del donatore. La fecondazione che utilizza gameti di donatori è una scelta riproduttiva riconosciuta per le coppie a rischio di trasmettere una malattia genetica. La Task Force suggerisce che le attuali linee guida siano armonizzate per soddisfare le esigenze delle parti interessate (donatori, ricevitori, embrioni futuri).

Le linee guida variano notevolmente in base al livello di screening dei donatori di gameti, nel tentativo di evitare la trasmissione di gravi malattie genetiche attraverso il concepimento da donatore. Le raccomandazioni dell’American Society for Reproductive Medicine (ASRM) richiedono controlli più sistematici e più ampi rispetto alla maggior parte delle linee guida europee. Alcune banche americane di donatori sembrano rispondere a queste linee guida rigorose, pubblicizzando le proprie vaste opzioni di screening, per interessi commerciali in contrasto con l'utilità clinica. Anche se la Task Force non trova accettabile il rischio riproduttivo normale, riconosce comunque che il rischio riproduttivo non può essere completamente evitato. La Task Force raccomanda che gli standard siano stabiliti sulla base di prove scientifiche, sulla validità e utilità clinica, sulle considerazioni etiche e sugli interessi degli stakeholder.


 


 
Notizie su Orphanet
 

 
È disponibile online la Relazione della attività 2013 di Orphanet-Italia nella sezione I Quaderni di Orphanet.
 


 
Nuove sindromi
 


 
Una nuova sindrome con ritardo mentale grave ed encefalopatia è associata a una mutazione null in PGAP1
 
Gli autori hanno eseguito la mappatura per omozigosi e il sequenziamento dell’esoma di una famiglia con encefalopatia e ritardo mentale non specifico autosomico recessivo. È stata, così, identificata una delezione 3 bp in omozigosi nel gene PGAP1.
Leggi l’abstract su PubMed
PLoS Genet. ; 10(5):e1004320 ; maggio 2014
 
La leucoencefalopatia con evidenza all’MRI di ipomielinizzazione è dovuta a mutazioni in eterozigosi nel gene RARS
 
Gli autori hanno utilizzato la risonanza magnetica per imaging e il sequenziamento dell’intero esoma per accertare mutazioni in eterozigosi composte nel gene RARS, in quattro pazienti con ipomielinizzazione. I segni clinici dei pazienti comprendevano spasticità grave e nistagmo.
Leggi l’abstract su PubMed
Ann Neurol. ; [Epub ahead of print] ; aprile 2014
 
La neurodegenerazione eterogenea dominante legata all’X è dovuta una mutazione di UBQLN2
 
Gli autori hanno riportato il caso di una famiglia di 5 generazioni affette da una malattia neurodegenerativa con fenotipi differenti, che comprendevano movimenti choreoatetoidi inesorabilmente progressivi, disartria, disfagia, paralisi spastica e demenza. L'esordio della malattia variava con il sesso e si verificava nei bambini maschi e nelle donne adulte. Le analisi della sequenza dell’esoma hanno rivelato una nuova mutazione nel gene UBQLN2 con ereditarietà legata all’X in tutti gli individui affetti studiati.
Leggi l’abstract su PubMed
Ann Neurol. ; [Epub ahead of print] ; Aprile 2014
 
Una nuova forma di ritardo mentale autosomico recessivo con epilessia e strabismo è causata da un difetto nel gene CLIP1 in una famiglia iraniana
 
Gli autori hanno scoperto i geni di una nuova forma di ritardo mentale autosomico recessivo e hanno identificato una mutazione non senso nel gene CLIP1, in una famiglia iraniana che presentava anche epilessia e strabismo.
Leggi l’abstract su PubMed
Eur J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; febbraio 2014
 
Identificata una nuova sindrome con ritardo di crescita grave, microcefalia, ritardo mentale e dismorfismi facciali caratteristici
 
Gli autori hanno descritto due sorelle, nate da genitori non consanguinei, affette da grave ritardo della crescita lineare, scarso aumento di peso, microcefalia, tratti del viso caratteristici, sindattilia cutanea delle dita dei piedi, miopia elevata e grave ritardo mentale. Gli autori hanno concluso che questa condizione rappresenta una nuova sindrome autosomica recessiva con anomalie congenite multiple e ritardo mentale.
Leggi l’abstract su PubMed
Eur J Med Genet. ; 57(6):288-92 ; maggio-giugno 2014
 
Un nuovo disturbo del sonno senza e con movimenti rapidi degli occhi con disturbi respiratori durante il sonno è associato ad anticorpi contro IgLON5
 
Gli autori hanno identificato un nuovo disturbo del sonno in otto pazienti con movimenti e comportamenti anomali durante il sonno e apnea ostruttiva del sonno. Tutti i pazienti presentavano anticorpi contro IgLON5.
Leggi l’abstract su PubMed
Lancet Neurol. ; 13(6):575-86 ; Giugno 2014
 


 
Nuovi geni
 


 
La neuropatia delle piccole fibre è associata a canalopatia del sodio con mutazioni con guadagno di funzione in SCN11A
 
Leggi l’abstract su PubMed Brain ; 137(Pt 6):1627-42 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Neuropatia delle piccole fibre associata a canalopatia del sodio"

 
L’epilessia grave a esordio precoce è legata a mutazioni nei geni KCNT1 e PIGQ
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(12):3200-11 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Encefalopatia epilettica infantile precoce"

 
L’ampio spettro fenotipico delle epilessie focali, talvolta associate a malformazioni cerebrali, è causato da mutazioni del gene DEPDC5
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Neurol. ; 75(5):782-787 ; maggio 2014
Ann Neurol. ; 75(5):788-792 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Epilessia familiare benigna dell'infanzia con punte rolandiche"

 
La malattia progressiva con epilessia mioclonica e demenza è associata a una mutazione in omozigosi nel gene CERS1 in quattro fratelli
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Neurol. ; [Epub ahead of print] ; Aprile 2014
 
La sordità recessiva negli umani e i difetti delle cellule capellute e dell’udito nello zebrafish sono causate da mutazioni in ADCY1
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(12):3289-98 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB"

 
La sindrome di Bardet-Biedl è causata da una mutazione in IFT27 in una famiglia di consanguinei
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(12):3307-15 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Bardet-Biedl"

 
Il diabete di tipo 2 con dislipidemia, steatosi epatica e insulino-resistenza sistemica è causato da una delezione in omozigosi 19 bp in LIPE e negli Amish Vecchio Ordine
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 370(24):2307-15 ; Giugno 2014
 
La displasia spondilometafisaria autosomica recessiva, tipo Mégarbané, è legata alla compromissione della funzione di MAGMAS
 
Leggi l’abstract su PubMed PLoS Genet. ; 10(5):e1004311 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type"

 
La sindrome di Larsen dell’isola di Reunion è causata da una mutazione in omozigosi nel gene B4GALT7
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Larsen dell'Isola di Reunion"

 
La condrodisplasia – disturbo dello sviluppo sessuale è associata a una mutazione con perdita di funzione in HHAT
 
Leggi l’abstract su PubMed PLoS Genet. ; 10(5):e1004340 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo sessuale"

 
Ipertricosi con o senza fibromatosi delle gengive è legata a mutazioni in ABCA5
 
Leggi l’abstract su PubMed PLoS Genet. ; 10(5):e1004333 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Ipertricosi con facies acromegaloide"

 
La nefronoftisi infantile è dovuta a mutazioni in CEP83, con quattro pazienti su otto che presentavano ritardo mentale e/o idrocefalo
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 94(6):905-14 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Malattia cistica della midollare renale, autosomica recessiva"
Continua a leggere..."Malattia cistica della midollare renale, forma infantile"

 
La leucemia acuta mieloide ereditaria è causata da una mutazione missenso in TGM6 in una grande famiglia cinese
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta ereditaria"

 
Malattia di Huntington: l’aumento della dose di SLC2A3 è associata al ritardo dell’età di esordio
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(12):3129-37 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Telangectasia emorragica ereditaria: le varianti genetiche in ADAM17 sono associate a malformazioni delle arterie polmonari nei pazienti con mutazioni di ENG
 
Leggi l’abstract su PubMed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 111(21):7723-7728 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Rendu-Osler-Weber"

 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Fibrosi polmonare idopatica: riduzione della progressione della malattia con nintedanib e pirfenidone e nessun beneficio significativo con acetilcisteina
 
Leggi l’abstract su PubMed
Leggi questo studio su Orphanet
Leggi questo studio su Orphanet
N Engl J Med. ; 370(22):2071-82 ; maggio 2014
N Engl J Med. ; 370(22):2083-92 ; maggio 2014
N Engl J Med. ; 370(22):2093-101 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Fibrosi polmonare idiopatica"

 
Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo avanzato e carcinoma nasofaringeo: l’adenovirus E10A associato a chemioterpia è un approccio sicuro ed efficace
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 22(6):1221-9 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo"
Continua a leggere..."Carcinoma nasofaringeo"

 
Angioedema ereditario: successo dell’autosomministrazione di icatibant con un’adeguata formazione
 
Leggi l’abstract su PubMed
Leggi questo studio su Orphanet
Allergy ; 69(3):305-14 ; marzo 2014
 
Continua a leggere..."Angioedema ereditario"

 
Esofagite eosinofila: gli interventi dietetici sono efficaci nel provocare remissioni istologiche
 
Leggi l’abstract su PubMed Gastroenterology ; 146(7):1639-48 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Esofagite eosinofila"

 
Malattia di Still a esordio nell’adulto: il trattamento con tocilizumab è stato associato a un miglioramento rapido e costante nei pazienti refrattari al trattamento standard
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Rheumatol. ; 66(6):1659-65 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Still a esordio nell'adulto"

 
Sindrome di Down: il palivizumab è associato ad una diminuzione dell’ospedalizzazione correlata a virus respiratorio sinciziale dei bambini durante i primi 2 anni di vita
 
Leggi l’abstract su PubMed Pediatrics ; 133(6):1031-7 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Down"

 
Neurofibromatosi tipo 1: il sirolimus migliora il dolore in 3 pazienti con gravi neurofibromi plessiformi
 
Leggi l’abstract su PubMed Pediatrics ; 133(6):e1792-7 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Neurofibromatosi, tipo 1"

 
Variazioni nella cresta neurale, apoptosi e sarcomeri definiscono il background poligenico della tetralogia isolata di Fallot
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(12):3115-28 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Tetralogia di Fallot"

 
Sindrome di Turner: possibile aumento del rischio di meningioma/tumore cerebrale
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Med Genet. ; 57(6):269-74 ; maggio-giugno 2014
Eur J Hum Genet. ; 57(6):312-3 ; maggio-giugno 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Turner"

 
Cellule Staminali
 

 
Neuropatia ottica ereditaria di Leber: le cellule progenitrici retiniche possono integrarsi in prossimità dello strato di cellule gangliari e preservare la funzione della retina
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Neuropatia ottica ereditaria di Leber"

 
Terapia Genica
 
Distrofia muscolare di Duchenne: ripristino parziale della funzione cardiaca con vettore AAV che esprime una sintasi dell’ossido nitrico neuronale nel topo mdx anziano
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(12):3189-99 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Malattia di Krabbe: beneficio terapeutico della terapia genica intracerebrale neonatale lentivirale-mediata in un modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(12):3250-68 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Krabbe"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Porfiria intermittente acuta: il silenziamento RNAi-mediato di Alas1 epatico previene e tratta efficacemente gli attacchi acuti indotti nel modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 111(21):7777-82 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Porfiria intermittente acuta"

 
Parkinsonismo legato a mutazioni in LRRK2: Ebselen, un mimico della perossidasi, ha salvato le caratteristiche fenotipiche in un modello di Drosophila
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(12):3157-65 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: il trattamento a lungo termine con naproxcinod migliora significativamente il fenotipo scheletrico e cardiaco nel modello murino mdx
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(12):3239-49 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Validazione di un metodo efficace per la diagnosi non invasiva dell’aneuploidia fetale tramite sequenziamento con semiconduttore, che riduce i tempi e i costi del sequenziamento
 
Leggi l’abstract su PubMed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 111(20):7415-20 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Trisomia 13"
Continua a leggere..."Trisomia 18"
Continua a leggere..."Sindrome di Down"
Continua a leggere..."Anomalia dei gonosomi"

 
Tubulinopatie: un’analisi delle caratteristiche più importanti per la diagnosi
 
Leggi l’abstract su PubMed Brain ; 137(Pt 6):1676-700 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A"
Continua a leggere..."Polimicrogiria con ipoplasia dei nervi ottici"
Continua a leggere..."Polimicrogiria da mutazione TUBB2B"
Continua a leggere..."Disgenesia corticale con ipoplasia pontocerebellare da mutazione in TUBB3"

 
Encefalite autoimmune come diagnosi differenziale dell’encefalite infettiva
 
Leggi l’abstract su PubMed Curr Opin Neurol. ; 27(3):361-8 ; Giugno 2014
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Malformazione arterovenosa cerebrale: nessun rischio aumentato di emorragie è stato riscontrato nei pazienti durante la gravidanza e il puerperio
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 82(20):1798-803 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Malformazione arterovenosa cerebrale"

 
La pancreatite autoimmune può esitare in pancreatite cronica
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9:77 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Pancreatite autoimmune"

 
Carcinoma avanzato delle cellule renali: il pazopanib potrebbe diventare il farmaco usato più comunemente per la terapia di prima linea
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(6):605-616 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Carcinoma familiare delle cellule renali"
Continua a leggere..."Carcinoma delle cellule renali non familiare"

 
Leucemia linfocitica cronica a cellule B: uno studio sul trattamento con bendamustine
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(6):617-623 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Leucemia linfatica cronica a cellule B"

 
Linfoma cutaneo a cellule T: uno studio sul trattamento con denileukin diftitox
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(6):625-634 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Linfoma cutaneo primitivo indolente a cellule T"
Continua a leggere..."Micosi fungoide e varianti"
Continua a leggere..."Sindrome di Sezary"

 
Sindrome dell’X fragile: un’analisi dei trattamenti mirati
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(6):531-543 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile"

 
Colangite sclerosante primitiva: un’analisi delle strategie terapeutiche attuali e future
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(6):545-556 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Colangite sclerosante primitiva"

 
Cordoma: valutazione dell’attuale trattamento e delle strategie per la presa in carico
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(6):557-565 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Cordoma"

 
Pseudoxantoma elastico: un’analisi delle caratteristiche diagnostiche, della classificazione e delle opzioni di trattamento
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(6):567-577 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Pseudoxantoma elastico"

 
Sarcoma alveolare delle parti molli: un’analisi delle opzioni di trattamento nei pazienti pediatrici
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(6):579-589 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Sarcoma alveolare delle parti molli"

 
Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico: uno studio sul blocco precoce delle citochine
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Rheumatol. ; 66(6):1405-13 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico"

 
Preparare gli adolescenti con malattia cronica alla transizione verso le cure per adulti
 
Leggi l’abstract su PubMed Pediatrics ; 133(6):e1639-46 ; Giugno 2014
 
Fibrosi cistica: un’analisi delle esperienze dei bambini
 
Leggi l’abstract su PubMed Pediatrics ; 133(6):1683-97 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Sindrome di Li-Fraumeni: uno studio
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mutat. ; 35(6):654-62 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Li-Fraumeni"

 
Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale: un’analisi delle scoperte cliniche, genetiche e di imaging
 
Leggi l’abstract su PubMed Brain ; 137(Pt 6):1579-1613 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale"

 
Malattie renali ereditarie rare: un’analisi delle sfide, opportunità e prospettive
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet ; 383(9931):1844-59 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Malattia renale rara"

 
Comunicazione interauricolare: uno studio
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet ; 383(9932):1921-32 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Difetto interatriale"

 
Un’analisi delle canalopatie dolorose e indolori
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Neurol. ; 13(6):587-599 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Insensibilità congenita al dolore associata a canalopatia"
Continua a leggere..."Neuropatia autonoma e sensoriale ereditaria, tipo 2"
Continua a leggere..."Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7"
Continua a leggere..."Eritromelalgia"
Continua a leggere..."Sindrome da dolore parossistico estremo"
Continua a leggere..."Familial episodic pain syndrome with predominantly upper body involvement"
Continua a leggere..."Familial episodic pain syndrome with predominantly lower limb involvement"

 
Malattia di Erdheim-Chester: due studi
 
Leggi l’abstract su PubMeds Curr Rheumatol Rep. ; 16(4):412 ; Aprile 2014
Mayo Clin Proc. ; [Epub ahead of print] ; maggio 2014
 
Pubblicate 3 nuove e 8 aggiornate GeneReviews
 
Le GeneReviews sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardo la diagnosi, la presa in carico e la consulenza genetica dei pazienti e delle famiglie con malattie ereditarie specifiche.

Sono state pubblicate 3 nuove GeneReviews per:
Sindrome SHORT
Disturbi TRPV4-correlati
Disturbi KCNQ3-correlati

Sono state, altresì, aggiornate 8 GeneReviews per:
Malattie con convulsioni SCN1A-correlate
Sindrome di Lesch-Nyhan
Displasia ectodermica ipoidrotica
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II
Sindrome di Lynch
Sindrome poliposica giovanile
Sindrome trombocitopenica con radio assente
Sindrome di Pendred/DFNB4


 


 
Farmaci Orfani
 


 
Farmaci orfani: un aiuto dallo stabilimento chimico farmaceutico militare
 
Lo Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare- SCFM (uno degli stabilimenti dell’Agenzia Industrie Difesa), autorizzato dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) per la produzione di medicinali in varie forme farmaceutiche in conformità alle EU-GMP, può fornire, in accordo all’art. 5 della Direttiva 21101/83/CE (art. 5 del D.Lgs. 219/06), i seguenti medicinali:

• Mexiletina cloridrato 50 e 200 mg capsule, (designazione come Farmaco Orfano del 7/10/2013, n. EU/3/13/1189;
• D-Penicillamina 150 mg capsule;
• Ketoconazolo 200 mg capsule (designazione come farmaco orfano del 9/08/2012, n. EU/3/12/1031);
• Colestiramina 3 g buste; • Niaprazina 600 mg buste- polvere per soluzione orale – 15 mg/5 ml.

Lo Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare collabora con numerose Università (Firenze, Siena, Roma, Pavia) per attività congiunte di ricerca e formazione e per la produzione di medicinali orfani, medicinali cioè che, pur essendo di indubbia utilità clinico-terapeutica, non vengono sviluppati, prodotti e resi disponibili dalle aziende farmaceutiche private a causa, sostanzialmente, del loro limitato interesse commerciale.

L’Istituto è disponibile altresì a ricevere richieste da personale medico autorizzato: Per maggiori informazioni


 
Biogen IDEC e Sobi contribuiscono ad alleviare il peso dell’emofilia nei Paesi in via di sviluppo
 
Nel tentativo di migliorare la qualità delle cure per le persone affette da emofilia nei Paesi in via di sviluppo, la società australiana di biotecnologia Biogen IDEC e la svedese Swedish Orphan Biovitrum AB (Sobi) hanno annunciato che produrranno un miliardo di unità del fattore VIII di coagulazione, destinate a programmi umanitari nei Paesi in via di sviluppo. Le società doneranno mezzo miliardo di unità alla Federazione Mondiale dell’Emofilia in cinque anni e la restante metà per esigenze future.

Circa 400.000 persone in tutto il mondo soffrono di emofilia, di cui 300.000 hanno un accesso limitato alla diagnosi e al trattamento. Le donazioni sono fondamentali per aiutare i medici di tutto il mondo a trattare oltre 75.000 episodi emorragici articolari e oltre 2.000 episodi emorragici pericolosi per la vita. Le unità del fattore di coagulazione consentiranno anche di praticare procedure chirurgiche, che altrimenti non sarebbero possibili. Circa l'85% delle unità del fattore di coagulazione saranno devolute per trattare l'emofilia A e il 15% per il trattamento dell'emofilia B. Le spedizioni del farmaco per i programmi umanitari dovrebbero iniziare nella seconda metà del 2015.

Leggi la nota di Biogen IDEC


 
Il rapporto “Global Orphan Drug Market Outlook 2018”
 
La concorrenza dei farmaci generici e l'attuale situazione economica hanno spinto le aziende farmaceutiche a spostare la propria attenzione dalla produzione di farmaci essenziali tradizionali all’investimento in nuovi modelli di business e nei farmaci orfani. Questo rapporto esplora come l’investimento nella scoperta di nuovi farmaci orfani possa aiutare le aziende farmaceutiche a contrastare la perdita di utili a causa della scadenza del brevetto sui farmaci blockbuster (farmaci con fatturato superiore al miliardo di dollari USA). Gli incentivi statali per lo sviluppo di farmaci orfani e un forte sostegno da parte della FDA e della Commissione Europea hanno già attirato un certo numero di prodotti farmaceutici nell'arena dei farmaci orfani. Il rapporto suggerisce che i farmaci orfani potrebbero contribuire alla ripresa e alla stabilità del mercato.

Il rapporto "Global Orphan Drug Market Outlook 2018" prevede la ricerca sui seguenti punti:
- Panoramica sul mercato globale e nazionale dei farmaci orfani
- Criteri per la designazione dei farmaci orfani in tutti i più importanti mercati
- Specifiche politiche di mercato e quadri normativi circa il rimborso
- Insieme dei potenziali farmaci orfani in corso di sviluppo per fase, designazione orfana associata allamalattia e per Paese
- Scenario competitivo

Per ricevere il rapporto

 
Notizie Regolamentari
 


 
Il COMP emette 10 pareri positivi per la designazione orfana durante il suo incontro di maggio 2014
 
Il Comitato per i prodotti medicinali orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di maggio 2014, ha emesso dieci pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per il:

- trattamento della fibrosi cistica
- trattamento dell’aspergillosi invasiva
- trattamento della malattia di Stargardt
- trattamento della sindrome di Usher
- trattamento della coroideremia
- trattamento del pemfigo benigno cronico familiare (malattia di Hailey-Hailey)
- trattamento della sindrome di Prader-Willi
- trattamento della leucemia linfocitica cronica/piccolo linfoma linfocitico
- trattamento della colangite sclerosante primitiva
- trattamento della pre-eclampsia

Il COMP ha anche rivisto le motivazioni del suo parere del 9 aprile 2014 per il:

- trattamento della mucopolisaccaridosi IIIA (sindrome di Sanfilippo A)

Consulta il Registro Europeo dei Medicinali Orfani Designati
Consulta l’elenco di Orphanet dei farmaci orfani autorizzati all’immissione in commercio in Europa


 
Parere positivo all’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata di Translarna™ (ataluren)
 
A seguito del parere negativo all’inizio di quest’anno, il Comitato Europeo per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) ha dato via libera a PTC Therapeutics per l’autorizzazione condizionata di Translarna™ (ataluren) per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne nei pazienti di età uguale o superiore ai cinque anni.

Translarna™ è il primo trattamento immesso sul mercato per la distrofia muscolare di Duchenne. In uno studio clinico di fase 2b, Translarna™ ha dimostrato di rallentare la progressione della malattia, misurata con il test del cammino di sei minuti. I risultati sono stati osservati nei pazienti nel corso di 48 settimane di trattamento, seguiti da risultati positivi secondari. La decisione finale del CHMP sull'autorizzazione all’immissione in commercio dipenderà dal risultato degli studi clinici di conferma in corso da parte di PTC Therapeutics. Nel frattempo, l'autorizzazione condizionata all'immissione in commercio permette all'azienda di distribuire Translarna™ in 28 Stati membri dell'UE, nonché in Islanda, Liechtenstein e Norvegia.

Leggi la nota dell’EMA


 


 
Sovvenzioni
 


 
L’Associazione Istiocitosi pubblica il bando 2014 per il finanziamento di progetti di ricerca
 
Ogni anno, l'Associazione finanzia progetti di ricerca, nel tentativo di promuovere trattamenti e cure migliori per le istiocitosi. L'associazione mira a promuovere la collaborazione nella lotta contro queste malattie
La scadenza per l’invio delle domande è il 1 luglio 2014
Per maggiori informazioni

 
Fondation maladies rares: Bando per progetti di ricerca su piccoli modelli animali e malattie rare
 
In collaborazione con TEFOR, la Fondation maladies rares ha pubblicato il suo primo invito a presentare progetti su piccoli modelli animali e malattie rare. L'obiettivo del bando è sostenere la ricerca innovativa per lo sviluppo e lo studio di modelli di malattie rare in piccoli animali (zebrafish, drosophila, nematodi, ratti e conigli). Per condurre la ricerca, le equipe di ricercatori devono avvalersi delle più recenti tecniche di modifica del genoma, disponibili per piattaforme universitarie nazionali.
Scadenza del bando: 18 luglio 2014
Per maggiori informazioni

 
Sovvenzioni alla ricerca sull’atassia
 
La Fondazione Nazionale Atassia (NAF) si impegna a finanziare progetti di ricerca, sia di base che traslazionale, sull’atassia di tipo ereditario e sporadico. L’invito è esteso a tutte le istituzioni americane e internazionali sia non-profit che for-profit. I finanziamenti per progetti pilota o ricerche già in corso ammontano a 15 mila dollari l’anno e fino a 30 mila dollari per le proposte più interessanti.
La scadenza per l’invio della lettera di intenti (abstract di una pagina al massimo che riporta gli obiettivi specifici della ricerca) è il 15 agosto 2014.
Il bando scade il 15 settembre 2014.
Per maggiori informazioni

 
Fondazione Jérôme Lejeune – Progetti di Ricerca
 
Il Comitato Scientifico della Fondazione Jérôme Lejeune invita i ricercatori a presentare progetti di ricerca finalizzati alla scoperta di cure per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da malattie genetiche con disabilità intellettiva, in particolare la trisomia 21 (sindrome di Down) e altre anomalie rare come l’X fragile, Cri du Chat, Rett, Williams-Beuren, Prader-Willi, Angelman e altre sindromi, escluso l’autismo. La Fondazione Jérôme Lejeune darà priorità ai progetti che mirano a migliorare la comprensione dei meccanismi di invecchiamento accelerato del cervello associati alla trisomia 21.
I finanziamenti copriranno un periodo di uno o due anni per un totale di 20.000€ l’anno.
Il Comitato Scientifico della Fondazione esamina le domande due volte l’anno (novembre e dicembre).
Il termine per l’invio delle domande per accedere al secondo ciclo di finanziamenti è il 19 agosto 2014
Per maggiori informazioni

 
Le sovvenzioni per la ricerca della Fondazione Sturge-Weber
 
La Fondazione si impegna a promuovere e finanziare la ricerca su tutti gli aspetti della sindrome di Sturge-Weber, Klippel-Trenaunay e le malattie correlate alla macchia vino-Porto.
Finanziamento giovane ricercatore: fino a 30.000 dollari l’anno per un massimo di due anni per borse di studio post-dottorato (salario e rimborso spese di partecipazione a congressi) per incoraggiare le giovani menti più brillanti a entrare nel campo. I candidati devono aver completato la specializzazione o il dottorato di ricerca da non più di quattro anni sotto la supervisione di un tutor stabilito.
Studi di ricerca pilota: fino a 30.000 dollari l’anno per un massimo di due anni per studi innovativi con il potenziale di un supporto continuo da parte delle agenzie federali e altri enti. Questi finanziamenti sono a disposizione di ricercatori in qualunque fase della loro carriera. Saranno presi in considerazione i candidati provenienti da scuole di medicina e università accreditate. Il finanziamento verrà erogato a favore dell’ente in cui il ricercatore presta servizio e non saranno pagati costi indiretti.
Il termine per l’invio della lettera di intenti che riassume il progetto proposto è il 1 settembre 2014.
Il bando scade il 15 dicembre 2014.
Per maggiori informazioni

 
Fondazione Distrofia Miotonica (MDF) Borse di studio postdottorato Fund-a-Fellow
 
Il programma Fund-a-Fellow sostiene l'impegno della MDF nell’assistenza e la cura della distrofia miotonica (DM) attirando nuovi ricercatori nel campo della ricerca sulla DM e aumentando le conoscenze disponibili per quanto riguarda la DM. Nel 2013 la MDF ha ampliato l’elenco dei progetti di ricerca scientifica eleggibili per il finanziamento, tra i quali i progetti focalizzati sul miglioramento della cura, il trattamento e il sostegno del paziente DM e della sua famiglia, così come la ricerca focalizzata sulla biologia molecolare e la scienza di base.
Le borse di studio MDF Fund-a-Fellow ammontano a 100.000 dollari ciascuna, erogati in due anni, e sono assegnate a studenti postdottorato che hanno conseguito il dottorato presso istituti americani accreditati o internazionali negli ultimi tre anni.
Scadenza del bando: 5 settembre 2014.
Per maggiori informazioni

 
Indetto da DEBRA un bando per il finanziamento della ricerca
 
DEBRA International accoglie con favore proposte di progetti di ricerca sulle seguenti tematiche: migliorare la comprensione delle basi biologiche e genetiche di tutte le forme di EB per ottenere nuovi approcci diagnostici e terapeutici per l’EB; sviluppo di nuove terapie (comprese le eventuali terapie geniche e cellulari, terapie farmacologiche o terapie con proteine); comprendere la natura della guarigione delle ferite e lo sviluppo del cancro della pelle nell’EB e sviluppare trattamenti migliori e strategie di prevenzione; progetti di ricerca sull’assistenza clinica per migliorare la presa in carico dell’EB attraverso l’attenuazione dei sintomi.

Le scadenze per la presentazione delle domande sono normalmente due volte l'anno, il 15 febbraio o marzo e il 15 Settembre. Le decisioni riguardo le domande di finanziamento presentate sono effettuate rispettivamente nel mese di giugno e dicembre.
Tuttavia, le informazioni sui bandi possono subire delle variazioni di anno in anno, si consiglia pertanto di controllare sempre questa pagina

 
FRT – Premio della Fondazione René Touraine (FRT)
 
Queste sovvenzioni sono destinate a dottorandi o ricercatori post-dottorato e a dermatologi per favorire gli scambi e la collaborazione internazionale tra i laboratori di ricerca o i dipartimenti clinici. Il premio consiste in una borsa di studio del valore di 18.000 euro per un periodo di studio più lungo e di quattro borse del valore di 4.500 euro ciascuna per un periodo di studio più breve. I criteri di ammissibilità per le candidature sono: il soggiorno presso un laboratorio o un dipartimento di un altro Paese; la collaborazione deve avvenire con almeno un laboratorio europeo; entrambi i laboratori/dipartimenti che partecipano allo scambio devono trarre beneficio dalla collaborazione.
Il termine ultimo per l’invio delle domande è il 1 ottobre 2014.
Per scaricare il modello di domanda, cliccare qui.
Per maggiori informazioni.

 


 
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
Bandi Telethon Italia “Carriere 2014”
 
La missione della Fondazione Telethon è far avanzare la ricerca biomedica in Italia verso la cura delle malattie genetiche. Per raggiungere questo obiettivo, Telethon pubblica dei bandi di concorso per i ricercatori brillanti e promettenti che desiderano lavorare all’interno di un istituto di ricerca italiano di eccellenza.
Attualmente sono aperti tre bandi: Assistant (entry level), Associate e Senior Telethon Scientist.
Nell’ambito di questo bando le posizioni aperte per Assistant Telethon Scientist sono due e i finanziamenti dipenderanno dalla disponibilità di fondi.
I candidati selezionati faranno parte del programma dell’Istituto Telethon Dulbecco (DTI), un programma, senza sede fisica, nato per fornire a un gruppo selezionato di ricercatori la possibilità di una carriera indipendente in Italia. Questi ricercatori lavoreranno su una vasta gamma di argomenti e in diversi istituti italiani a loro scelta, condividendo gli stessi principi di rigore e di eccellenza nel perseguimento della ricerca scientifica finalizzata a comprendere, prevenire e curare le malattie genetiche.
Scadenza dei bandi: 18 luglio 2014.
Scarica il bando

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
Corso estivo di Bioinformatica FBK/OPBG WEBVALLEY 2014
 
Data: dal 22/06/2014 al 12/07/2014
Luogo: Trentino, Italia

Il corso estivo è organizzato congiuntamente dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e dalla Fondazione Bruno Kessler per il disegno di modelli matematici in grado di predire e descrivere patterns di disbiosi del microbiota intestinale in patologie pediatriche. Per maggiori informazioni sul corso

 
Percorsi diagnostici/assistenziali per le malattie oggetto di screening neonatale
 
Data: dal 30/09/2013 al 29/09/2014
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

L’obiettivo del corso è la “Costruzione di Percorsi diagnostici-assistenziali per le malattie in oggetto di screening neonatale allargato” con l’intento di sviluppare anche un percorso formativo sugli aspetti clinico-assistenziali dei soggetti a rischio e per il loro successivo inserimento nel contesto territoriale.
Il corso ha una durata di 6 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online, ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Pediatri, Pediatri di libera scelta, Ginecologi, Metabolici, Genetisti, Neonatologi, Infermieri pediatrici, Biologi e Dietisti e saranno riconosciuti 6 crediti ECM.
Partecipano al progetto: l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, (U.O.C. Patologia Metabolica_; Università La Sapienza (Dip. Medicina Sperimentale Servizio Malattie Genetico-Metaboliche e Dip. Pediatrico U.O.D Neurologia Pediatrica_; CRI centro screening, UNIAMO, Regione Sicilia; Regione Abruzzo; Regione Marche. Questo corso FAD è stato realizzato nell’ambito del progetto CCM 2010. Per maggiori informazioni sul corso 2014

 
Genetica medica generale
 
Data: dal 27/02/2014 al 26/02/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

L’universo delle malattie rare gravita intorno alla diagnosi, la presa in carico, la ricerca, l’empowerment dei pazienti, l’informazione, la formazione. Obiettivo specifico di questa iniziativa è disseminare conoscenze, al momento fortemente carenti, su un problema che è centrale nella salute dei bambini e che ha dimensioni sociali. Il corso prevede una serie di lezioni che sviluppano i fondamenti essenziali della genetica medica. A questo ne seguirà un altro dedicato a specifiche malattie o gruppi di malattie rare, affidato ad esperti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù attivamente impegnati nelle malattie rare.
Il corso ha una durata di 11 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online, ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Medici delle seguenti discipline: Genetica Medica, Pediatria, Pediatria(Pediatri Di Libera Scelta), Biologi, Infermieri, Infermieri Pediatrici, Tecnici Sanitari di Laboratorio Biomedico e saranno riconosciuti 11 crediti ECM.
Per maggiori informazioni sul corso 2014

 
Filamenti intermedi nelle malattie neuromuscolari
 
Data: 6 luglio 2014
Località: Nizza, Francia

Questo corso è un workshop satellite del 13° Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari (ICNMD2014). Il corso, della durata di un giorno, è strutturato in 4 sessioni dedicate a un tipo particolare di filamento intermedio e alle patologie ad esso associate: desmina, plectina, sinemina e lamine.
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Il Corso Estivo Radiz sulle malattie rare
 
Data: 14-16 luglio 2014
Località: Zurigo, Svizzera

La seconda edizione del corso estivo Radiz sulle malattie rare tratterà un’ampia serie di argomenti del settore delle malattie rare, dai meccanismi delle malattie e i modelli animali, a come migliorare la diagnosi fino ad arrivare alle nuove terapie. Sono previste lezioni e workshop sullo sviluppo dei farmaci, sugli organismi modello, su come scegliere gli endpoint clinici, sulle sperimentazioni cliniche, gli aspetti regolamentatori, i registri dei pazienti, la ricerca orientata ai pazienti, le considerazioni etiche e su cosa le malattie rare possono raccontarci delle malattie più comuni.
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Corso di formazione EUPATI
 
Il corso di formazione EUPATI è un master gratuito per diventare “pazienti esperti” e protagonisti attivi nel processo di ricerca e sviluppo dei farmaci a livello europeo. Il corso si articolerà in sessioni di formazione online e lezioni frontali per un periodo di 13 mesi a partire da settembre 2014.
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Summer school internazionale sui registri di malattie rare e farmaci orfani
 
Data: 15-19 settembre 2014
Località: Roma, Italia

Obiettivo principale del corso è di formare i partecipanti e renderli consapevoli dei problemi esistenti nella progettazione di un registro, dei passi da seguire per costruire e gestire questo strumento di ricerca e sorveglianza, che funzioni in maniera efficiente e precisa, in base a standard di qualità uniformi per la raccolta, la conservazione e la gestione dei dati.
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III Workshop Internazionale EPIRARE: registri di malattie rare e farmaci orfani
 
Data: 24-25 novembre 2014
Località: Roma, Italia

I partecipanti saranno in grado di scambiarsi esperienze e presentare i risultati scientifici, in uno sforzo per promuovere la collaborazione internazionale.
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Valutazione della qualità delle linee guida sull’assistenza sanitaria per le malattie rare
 
Data: 26-27 gennaio, 2015
Località: Roma, Italia

Target: Professionisti della salute
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Linee guida sull’assistenza sanitaria per le malattie rare
 
Data: 28 gennaio, 2015
Località: Roma, Italia

Target: Malati rari e caregivers, associazioni di pazienti
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Cosa succede e dove
 

 
Tecnologie Genomiche e Biomateriali per la comprensione delle malattie
 
Data: 23-24, giugno, 2014
Località: San Diego, Stati Uniti

Durante la conferenza si discuterà di come i progressi nel campo della scienza dei biomateriali vengono sfruttati nel contesto della genomica e delle tecnologie cellulari, per approfondire la comprensione della biologia e per rivoluzionare la medicina traslazionale. Gli argomenti della conferenza comprendono i progressi nei settori delle tecnologie di sequenziamento, dell’editing e della terapia genica, dell’analisi delle singole cellule, delle cellule staminali e dell'ingegneria tissutale.
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Nuovi Strumenti, Nuovi Target: Nuovi Approcci per Identificare e Caratterizzare le Modifiche Epigenetiche
 
Data: 25 Giugno, 2014
Località: webinar

Un gruppo di esperti presenterà i dati della ricerca ottenuti utilizzando approcci sperimentali innovativi attraverso un seminario di formazione on-line dal vivo. Notevoli sforzi sono in corso, sia nei laboratori universitari che in quelli delle aziende, per identificare e convalidare i nuovi enzimi noti come reader, writer ed eraser, così come i loro substrati istonici. La comprensione delle funzioni di queste proteine può portare ad una nuova generazione di terapie. Mentre varie tecniche di biologia molecolare sono state inizialmente utilizzate per identificare e validare gli enzimi epigenetici e i loro substrati, nuovi approcci sono ora disponibili per eseguire la caratterizzazione farmacologica degli enzimi che modificano gli istoni.
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Incontro EWGGD 2014 (Gruppo di lavoro europeo sulla malattia di Gaucher)
 
Data: 25–28 giugno, 2014
Località: Haifa, Israele

Questo incontro biannuale è organizzato dal Gruppo di lavoro europeo sulla malattia di Gaucher per promuovere la presentazione e la pubblicazione dei dati scientifici e della ricerca e per discutere liberamente su tutti gli aspetti della malattia di Gaucher. Sono invitati a partecipare all’incontro medici, ricercatori e pazienti interessati alla malattia di Gaucher.
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TUMORI RARI: Fondamenti scientifici ed aspetti legislativi dalla diagnosi alla rapidità di accesso alle cure
 
Data: 26 giugno, 2014
Località: Camera dei Deputati (Roma), Italia


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7° Raduno Nazionale Famiglie Bambini con Ernia Diaframmatica
 
Data: 27-28–29 giugno, 2014
Località: Piancastagnaio (Siena), Italia

Famiglie provenienti da tutta Italia si incontreranno per condividere le proprie esperienze, i dubbi, i problemi e le gioie quotidiane di una vita che è entrata in contatto con l'ernia diaframmatica congenita.
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Conferenza Annuale Connect 2014
 
Data: 26-29 Giugno 2014
Località: Chicago, Stati Uniti

La 20° Conferenza Annuale PPMD Connect è cominciata con poche decine di genitori e una manciata di esperti riuniti per discutere e conoscere tutto quanto fosse possibile sulla sindrome di Duchenne. L'evento si è poi evoluto in un incontro dove le famiglie, i medici, i ricercatori, i leader del settore e gli esperti si riuniscono per parlare della Duchenne. Si tratta di un’occasione importante per condividere il sostegno e costruire collaborazioni.
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Retina International 2014 – 18° Congresso Mondiale di Oftalmologia
 
Data: 27-29 Giugno, 2014
Località: Parigi, Francia

Ricercatori francesi e internazionali forniranno una panoramica completa dei più recenti progressi della medicina nel campo delle malattie oculari. Alcune sessioni saranno dedicate alla DMLA, alla retinite pigmentosa, alle neuropatie ottiche e alla sindrome di Usher. Con l’obiettivo di stabilire un equilibrio per gli studi clinici in tutto il mondo e discutere il punto di vista di evidenze future, il congresso RETINA 2014 permetterà di beneficiare dei più recenti aggiornamenti e di contribuire alla pianificazione per il futuro.
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Giorno dopo giorno con la SMA
 
Data: 28–29 giugno, 2014
Località: Warwickshire, Regno Unito

Una giornata di informazione, workshop e opportunità per condividere esperienze. Le sessioni della conferenza sono aperte a chiunque abbia un’età dai 16 anni in su, se non diversamente specificato. A disposizione dei partecipanti vi saranno rinfreschi e pranzi e attività di assistenza all’infanzia per i bambini e giovani dai 0 anni in su.
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Conferenza Mondiale 2014 sulla Sclerosi Tuberosa (ST)
 
Data: 3-6 luglio 2014
Località: Washington DC, Stati Uniti

L’Alleanza ST è una risorsa importante per le persone affette da sclerosi tuberosa. L’evento 2014 sosterrà una grande comunità di ST in tutto il mondo. Oltre 1.100 partecipanti sono attesi da tutto il mondo, comprese le famiglie e i malati di ST, gli operatori sanitari e i ricercatori.
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12° Conferenza Europea sulle Malattie Rare: vivere con una malattia rara
 
Data: 4-6 luglio 2014
Località: Spala, Polonia

L'obiettivo della conferenza è quello di presentare la natura multiforme delle malattie rare. Il convegno, i seminari e le sessioni di formazione di questo evento hanno lo scopo di aumentare la consapevolezza di azioni coordinate per migliorare la qualità di vita delle persone affette da MPS e dalle malattie rare in Polonia e nel mondo.
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Seminario sulla violenza contro le persone con disabilità
 
Data: 6 luglio 2014
Località: Roma, Italia

Il seminario, la cui partecipazione è gratuita, si concentrerà sulla violenza contro le persone con disabilità, sulla violenza in generale e sulla Convenzione delle Nazioni Unite sui diritti delle persone con disabilità, UNCRPD. L'intero seminario sarà in lingua inglese.
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13° Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari - ICNMD 2014
 
Data: 5-11 luglio 2014
Località: Marsiglia, Francia

Il 13° Congresso ICNMD è un'occasione unica, grazie alla quale, ogni 4 anni, gli esperti si riuniscono per condividere conoscenze ed esperienze nel campo delle malattie neuromuscolari. I medici e i ricercatori, coinvolti nella diagnosi e nella ricerca dei meccanismi di base e degli approcci terapeutici sul tema delle malattie rare, trarranno grande beneficio da questo evento. Per maggiori informazioni

 
Myotubular Trust: incontro delle famiglie
 
Data: 12 luglio, 2014
Località: Londra, Regno Unito

Il Myotubular Trust invita tutti coloro la cui vita sia stata colpita dalla miopatia miotubulare o centronucleare, a partecipare al suo incontro con le famiglie. La conferenza è gratuita ed offre un'opportunità unica per incontrare altre famiglie e soggetti colpiti dallo stesso problema, per ascoltare i ricercatori che lavorano in questo campo e scoprire alcune delle più recenti idee su come gestire la malattia.
Il modulo di registrazione e il programma sono disponibili online.

 
Phenotype Day: iniziativa congiunta dei gruppi di interesse speciale di BioLink e BioOntologies
 
Data: 12 luglio, 2014
Località: Massachusetts, Stati Uniti

Organizzato dai gruppi di interesse di Bio-Ontologies e BioLINK, il Phenotype Day riunirà ricercatori di diverse discipline per condividere informazioni sulle risorse fenotipiche e questioni legate alla definizione, elaborazione e utilizzo dei dati fenotipici.
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Conferenza sulle Malattie del Corpo Calloso
 
Data: 18-20 luglio, 2014
Località: Massachusetts, Stati Uniti

Articolate in 35 lezioni informative e gruppi di discussione, le presentazioni scientifiche della conferenza sono raggruppate in cinque tracce sotto i temi: Medici, Terapie, Comportamenti, Istruzione e Vita sociale/economica. Si terranno inoltre sessioni di discussione sugli aspetti medici, genetici e comportamentali dei disturbi del corpo calloso. Gli adulti con età superiore ai 18 anni, con diagnosi di un DCC, sono invitati a partecipare ai gruppi di discussione e ai workshop life-skills.
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Conferenza Ehlers-Danlos 2014
 
Data: 18-20 luglio 2014
Località: Parramatta, Australia

La conferenza tratterà questioni che riguardano i bambini, gli adolescenti e gli adulti affetti dalla sindrome di Ehlers-Danlos e offre un programma completo con esperti locali e internazionali.
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20° Anniversario dell’Associazione Australiana Malattia di Fabry
 
Date: 26 July, 2014
Venue: Melbourne, Australia

Cena per il 20° anniversario dell’associazione FSGA.
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Terzo Simposio ATP1A3: Correlazioni genotipo/fenotipo, modelling e identificazione di potenziali bersagli terapeutici
 
Data: 29-31 agosto 2014
Località: Lunteren, Olanda

Le mutazioni patogene di ATP1A3 che causano l'emiplegia alternante dell'infanzia, la distonia-parkinsonismo a esordio rapido e la sindrome CAPOS saranno discussi a livello di genetica, medicina, fisiologia e biochimica. La conferenza è aperta alle famiglie dei pazienti, ai medici e ricercatori del mondo accademico e dell’industria.
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3° Conferenza Nordica sulle Malattie Rare
 
Data: 4-5 settembre, 2014 Località: Helsinki, Finlandia NCRD 2014 è la terza conferenza nordica sul tema delle malattie rare e su temi di attualità legati a queste patologie. Durante la NCRD 2014 si parlerà dei piani nazionali e delle strategie per le malattie rare nei Paesi nordici e dell'attuazione di tali piani e delle esperienze maturate finora. La conferenza offrirà un'ottima opportunità di networking e sosterrà lo scambio di migliori pratiche in tutti i Paesi nordici. L'azione congiunta aiuterà ulteriormente i pazienti e i professionisti a condividere esperienze ed informazioni attraverso le frontiere.
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25° Incontro Europeo sulla Dismorfologia
 
Data: 10-12 settembre 2014
Località: Le Bischenberg (20km a ovest di Strasburgo), Francia

Lo scopo di questo incontro è quello di riunire i giovani genetisti clinici e dismorfologi che condividano esperienze professionali e presentino le proprie sfide cliniche. EuroDysmorpho è aperto a tutte le presentazioni e illustrazioni di casi nel campo dello sviluppo umano. L'incontro offre ampie opportunità di scambio e di discussione. Tutti i partecipanti sono invitati a presentare una comunicazione orale o un caso clinico.
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15° Conferenza Internazionale Human Genome Variation and Complex Genome Analysis (HGV2014)
 
Data: 17-19 settembre 2014
Località: Belfast, Irlanda

HGV2014 riunirà circa 180 partecipanti (selezionati sulla base della presentazione di abstract) in un’atmosfera in stile workshop, con 25 relatori di fama internazionale.
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Orphan Drugs Summit 2014
 
Data: 17-19 settembre 2014
Località: Copenhagen, Danimarca

L’evento rappresenta una piattaforma consolidata dove le aziende farmaceutiche, i rappresentanti ospedalieri, i ricercatori, le associazioni dei pazienti, le joint venture, gli organismi di regolamentazione e le associazioni di settore si incontrano per discutere sul futuro dei farmaci orfani. Il summit è stato ideato per aumentare l'interazione tra i partecipanti, promuovere il flusso di conoscenze e avviare partnership e alleanze per coloro che lavorano nel settore dei farmaci orfani.
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Conferenza SIOPE – ENCCA 2014: Unire le Forze per un Futuro Migliore per i Bambini e gli Adolescenti colpiti da Tumore
 
Data: 18-19 settembre 2014
Località: Bruxelles, Belgio

La conferenza affronterà i seguenti temi: Integrazione di terapie innovative nelle cure standard; Migliorare la qualità di vita dei sopravvissuti al tumore; Superare le disuguaglianze in tutta Europa; Mobilitare tutte le parti interessate.
La conferenza è aperta a politici a livello nazionale ed europeo, famiglie, pazienti, professionisti della salute, ricercatori, regolatori, enti benefici ed istituzioni internazionali.
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16° Conferenza Internazionale sulla malattia di Behçet
 
Data: 18–20 settembre, 2014
Località: Parigi, Francia

La conferenza fornirà contributi di alta qualità su una vasta gamma di argomenti, tra cui le innovazioni cliniche, la genetica e la scienza di base. Sarà presentato anche un aggiornamento sulle nuove strategie terapeutiche e saranno discusse questioni critiche. È prevista la partecipazione di esperti illustri, in particolare nel campo delle immunodeficienze.
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2° Conferenza Europea sull’Aniridia
 
Data: 19-20 settembre 2014
Località: Venezia, Italia

Aniridia Europe e Aniridia Italia sono lieti di annunciare la 2° Conferenza Europea sull’Aniridia. Lo scopo dell’evento è di migliorare l'informazione e il trattamento dell’aniridia, promuovere la ricerca, creando interesse scientifico, collegare i professionisti a livello locale e internazionale, sviluppare linee guida e sostenere i malati. L’aniridia è una malattia genetica rara che colpisce la vista, caratterizzata dalla formazione incompleta dell'iride dell'occhio.
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4° Conferenza Annuale sulla Ricerca sulle Metastasi Cerebrali e Terapie Emergenti
 
Data: 19-20 settembre 2014
Località: Marsiglia, Francia

Questa iniziativa, dell’Organizzazione Europea per la Ricerca e la Cura del Cancro (EORTC), intende favorire un approccio multidisciplinare necessario per sviluppare progetti sulle metastasi cerebrali (BM), attraverso diversi tipi di tumore come il cancro al seno, il tumore del polmone, il melanoma e discipline come l’imaging, la patobiologia e la radioterapia oncologica. Questa conferenza mira a stimolare la ricerca innovativa in un ambiente collaborativo e a migliorare lo standard di cura e la metodologia della ricerca clinica. I temi del programma riguarderanno nuovi modelli di collaborazione tra università e industria e le strategie delle biobanche per le BM per migliorare la medicina personalizzata.
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9° Simposio Internazionale sulla Ricerca sulla Sindrome di Marfan e Malattie Correlate
 
Data: 25-27 settembre 2014
Località: Parigi, Francia

I Simposi internazionali sono degli incontri sullo stato dell’arte sulla sindrome di Marfan e malattie correlate, durante i quali vengono presentati i nuovi progressi della ricerca. Sono stati fatti diversi sforzi per integrare gli studi di base e traslazionali sui modelli murini con gli studi clinici in ciascun simposio, con l’obiettivo di incoraggiare la discussione tra medici e ricercatori così che tutti possano capire meglio il valore e i limiti del modello di studio traslazionale sul topo.
I temi trattati dal simposio comprendono le presentazioni degli studi clinici in corso, le questioni e le tecniche chirurgiche controverse, le questioni difficili relative agli aspetti non-cardiovascolari della sindrome di Marfan, la presa in carico clinica delle nuove malattie correlate, le correlazioni fenotipo/genotipo, i meccanismi patogenetici nei modelli animali e le strategie terapeutiche emergenti.
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3° Conferenza Internazionale sulla tolleranza immunologica 2014
 
Data: 28–30 settembre 2014
Località: Amsterdam, Olanda

La Terza Conferenza Internazionale sulla tolleranza immunologica riunirà esperti internazionali per condividere le ultime ricerche e approfondimenti sui meccanismi e il trattamento di molte patologie, soprattutto nel settore dei trapianti, delle malattie autoimmuni e infiammatorie e dei tumori.
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Simposio sulle malattie metaboliche epatiche
 
Data: 2-4 ottobre, 2014
Località: Birmingham, Regno Unito

Questo simposio riunirà esperti che presenteranno informazioni sulla diagnosi e sul trattamento delle malattie metaboliche del fegato, così come informazioni sui disturbi lipidici, quali l'ipercolesterolemia omozigote, il deficit della lipasi acida lisosomiale, le malattie mitocondriali e altri disordini metabolici specifici.
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Incontro Annuale ICORD 2014: Valore Sociale della Prevenzione, Diagnosi e Trattamento delle Malattie Rare
 
Data: 7-9 ottobre 2014
Località: Ede, Olanda

L'incontro annuale ICORD si svolgerà in concomitanza con le Giornate Olandesi FIGON di Medicina e le sessioni interattive con ZonMw. In aggiunta alle sessioni ICORD si terranno gli incontri del comitato olandese di valutazione dei farmaci e della Fondazione Olandese Sperimentazioni Cliniche. La conferenza tratterà una vasta gamma di argomenti scientifici, politici, sociali, industriali ed economici. Le sessioni includeranno: Prevenzione, diagnosi e screening neonatale; Farmaci orfani e medicina personalizzata; Punto di vista del paziente sul valore sociale; Registri e biobanche; e Collaborazioni nel mondo. Oltre alle sessioni plenarie, i gruppi di lavoro ICORD, aperti a tutti, discuteranno approfonditamente su questioni riguardanti l'attività di regolamentazione, la ricerca e le associazioni dei pazienti.
Termine ultimo per l’invio degli abstract: 30 Giugno 2014
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La Scienza traslazionale delle malattie rare: From Rare to Care II
 
Data: 8-10 ottobre 2014
Località: Herrenchiemsee, Germania

L'incontro riunirà ricercatori di alto profilo provenienti da tutto il mondo e si concentrerà su come la scienza di base sulle malattie rare possa avere un impatto sullo sviluppo di nuove strategie terapeutiche. Questa conferenza vedrà riuniti una serie di relatori di alto profilo attivi nel campo della ricerca sulle malattie rare e della medicina traslazionale.
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9° Incontro sullo Screening Neonatale ISNS 2014
 
Data: 12-15 ottobre 2014
Località: Birmingham, Regno Unito

Questa conferenza sarà dedicata al tema dello screening neonatale per diverse patologie.
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Dismorfologia e radiologia dei difetti congeniti del metabolismo
 
Data: 16-17 ottobre 2014
Località: Manchester, Regno Unito

Gli argomenti trattati saranno di interesse per i medici che si occupano di malattie rare o che hanno un interesse per la genetica clinica, per i difetti congeniti del metabolismo e per la pediatria. Il convegno è dedicato a professionisti con una conoscenza di fondo del campo, anche se non è richiesta una grande esperienza. I partecipanti sono invitati a portare casi interessanti, nuovi o irrisolti.
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3° Incontro Internazionale sulla Sindrome di Angelman (2014)
 
Data: 18-19 ottobre 2014
Località: Parigi, Francia

L’Associazione francese sindrome di Angelman (AFSA) organizza il 3° Incontro Internazionale sulla Sindrome di Angelman, per ricercatori e clinici che lavorano nel campo delle neuroscienze, della terapia genica, delle malattie neurologiche, più specificatamente della sindrome di Angelman. L’incontro è aperto a tutti i rappresentanti delle associazioni europee e nazionali della sindrome di Angelman (per un massimo di due persone per associazione).
Per maggiori informaziomi

 
Simposio Scientifico Internazionale sulla sindrome di Angelman 2014
 
Data: 17-19 ottobre, 2014
Località: Parigi, Francia

Il simposio riunirà la comunità scientifica internazionale che studia i meccanismi associati a questa sindrome per promuovere gli scambi tra i ricercatori e per promuovere la ricerca nel campo della genetica e delle neuroscienze su questa malattia rara.
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Primo Convegno Italiano sulla sindrome PANDAS/PANS
 
Data: 18 ottobre, 2014
Località: Firenze, Italia

Il corso è gratuito e rivolto a Medici Specialisti in tutte le discipline, Psicologi e Psicoterapeuti. Per maggiori informazioni

 
Summit NORD sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani
 
Data: 22-23 ottobre 2014
Località: Washington DC, US

Il Summit 2014 si concentrerà su contenuti innovativi e accoglierà i vertici della FDA, del NIH, del settore dell’industria, delle associazioni dei pazienti, delle assicurazioni private e istituti di ricerca per affrontare il progresso nella diagnosi delle malattie rare, la genomica, lo sviluppo di farmaci, il coinvolgimento del paziente, le approvazioni dei prodotti, la supervisione della FDA e l’accessibilità al mercato per i prodotti orfani.
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14° Congresso Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi neuronale (malattia di Batten)
 
Data: 22-25 Ottobre 2014
Venue: Córdoba, Argentina

La malattia di Batten rappresenta un gruppo di malattie rare neurodegenerative di origine genetica, che colpisce all’incirca 1 individuo su 30.000. Attualmente non si conosce alcuna cura per la malattia di Batten

 
Simposio Internazionale VHL
 
Data: 23-25 ottobre, 2014
Località: Madrid, Spagna

Il Simposio Biennale Internazionale sulla VHL riunirà i maggiori esperti della VHL, della ricerca clinica e traslazionale, così come i medici esperti nel trattamento clinico di questa malattia. L'incontro creerà un ambiente stimolante che faciliterà il networking tra i professionisti e stimolerà il progresso nella comprensione e nel trattamento della VHL. Il programma dell’evento è rivolto a ricercatori medici e operatori sanitari. La partecipazione dei pazienti e dei caregiver è molto apprezzata, essendo questi i veri esperti della malattia di von Hippel-Lindau.
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30° Incontro Annuale della Società di Istiocitosi
 
Data: 28-30 ottobre 2014
Località: Toronto, Canada

La riunione annuale della Società di Istiocitosi rappresenta un forum importante per la collaborazione e il dialogo tra i tanti ricercatori impegnati nel campo dell’istiocitosi e i professionisti del settore sanitario. Il 30° Meeting Annuale della Società di Istiocitosi sarà caratterizzato da presentazioni sullo studio e trattamento delle malattie istiocitiche. I membri della società presenteranno aggiornamenti sulle sperimentazioni cliniche in corso finanziate dalla società.
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Nuove frontiere nella Neuroacantocitosi e Neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello: dal laboratorio al letto del paziente
 
Data: 30 ottobre – 1 novembre, 2014
Località: Stresa, Italia

Il convegno è rivolto a neurologi, internisti, ematologi e biotecnologi che si occupano della diagnosi, della presa in carico clinica e terapeutica dei pazienti affetti da neuroacantocitosi e malattie da accumulo cerebrale di ferro. Le questioni scientifiche di questo convengo riguarderanno sia l'identificazione e la caratterizzazione dei nuovi aspetti di questa malattia, che gli sviluppi nel contesto clinico
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2° Conferenza Internazionale del Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC)
 
Data: 7-9 novembre 2014
Località: Shenzhen, Cina

La seconda conferenza è organizzata dal Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC), in collaborazione con il Genomics Institute di Pechino (BGI). La conferenza riunirà ricercatori provenienti da Europa, Nord America e Asia per lo scambio di conoscenze e competenze. L'evento prevederà anche un percorso formativo. Lo scopo di questa conferenza è quello di fornire ai ricercatori l'opportunità di stabilire nuove collaborazioni e confrontarsi con differenti approcci culturali alle sfide poste dalle malattie rare.
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Cilia 2014
 
Data: 18-21 novembre 2015
Località: Parigi, Francia

Cilia 2014 si concentrerà sui (ma non esclusivamente) recenti progressi nello studio della struttura e della funzione delle ciglia, come il trafficking e lo sviluppo delle ciglia, le ciglia nelle malattie genetiche umane e le ciglia nei microrganismi infettivi. Il convegno è organizzato da 4 network europei: GDR CIL (Francia), l'Alleanza Ciliopatie, il Nordic Cilia & Centrosome Network (Scandinavia) e il programma europeo 7PQ SYSCILIA.
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2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 
Data: 5-6 novembre 2015
Località: Budapest, Ungheria

L'Associazione Internazionale dei Pazienti affetti da Immunodeficienze Primitive (IPOPI) ha annunciato l’organizzazione del secondo Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC). Questo evento si baserà sul successo della prima edizione alla quale hanno partecipato 400 persone. L’IPIC offrirà un programma di due giorni rivolto a tutti gli stakeholder interessati alla presa in carico clinica delle immunodeficienze primitive.
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22° Incontro Scientifico 2014 FRT - Fondation René Touraine
 
Data: 5 dicembre 2014
Località: Parigi, Francia

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Eventi Commerciali

 
Congresso su Farmaci Orfani, Collaborazioni e Accesso al Mercato
 
Data: 29-30 settembre, 2014
Località: San Diego, US

Gli investitori e gli esperti nel campo dei farmaci orfani e delle malattie rare condivideranno gli ultimi sviluppi della ricerca e le buone pratiche nella diagnosi, ricerca e nello sviluppo delle malattie rare, nel campo della collaborazione, dell’accesso al mercato, del coinvolgimento dei pazienti, della condivisione del rischio, del prezzo e del rimborso. Attraverso un pannello di esperti, forum interattivi, un'area espositiva, l'incontro mira a creare partnership e offrire soluzioni per affrontare il problema delle 7.000 malattie rare che affliggono i pazienti e le implicazioni finanziarie di lavorare in questo settore.
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Farmaci Orfani e Malattie Rare
 
Data: 20-21 ottobre 2014
Località: Londra, Regno Unito

Le PMI presentano la terza conferenza annuale sui farmaci orfani e le malattie rare. Il mercato dei farmaci orfani è destinato ad aumentare a causa delle aziende farmaceutiche che guardano ai farmaci orfani come un’importante fonte di guadagno.
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Congresso Internazionale sui Farmaci Orfani 2014
 
Data: 12-14 novembre, 2014
Località: Bruxelles, Belgio

Il Congresso Internazionale sui Farmaci Orfani offre opportunità di partnership nel campo delle malattie rare e orfane. Le principali piattaforme di networking comprendono: funzioni di rete dedicate, aree di incontro private; un portale di collaborazione online, l'accesso ad applicazioni gratuite per smartphone.
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Stampa e Pubblicazioni
 


 
Malattie Rare e Farmaci Orfani: Elementi per Comprendere e Trattare le Malattie Comuni
 
Questo libro esplora il concetto che il progresso nel campo delle malattie rare può contribuire alla comprensione e al trattamento delle malattie comuni. Cinque nemici comuni della società di oggi - invecchiamento, cancro, malattie cardiovascolari, metaboliche e infettive - sono patologie complesse, che si basano su fattori genetici e ambientali complessi. La manifestazione di queste malattie, spesso dipende da eventi patologici molto articolati. Le malattie rare, causate più frequentemente da una singola mutazione genetica, forniscono informazioni su come le alterazioni genetiche specifiche possano innescare una cascata di eventi che portano all’espressione della malattia.

L’autore di questo libro, Jules Berman, suggerisce che i processi patologici di alcune malattie rare sono comparabili a quelli delle malattie comuni. Il libro affronta temi che riguardano i meccanismi patologici delle malattie, comprensibili anche ai non esperti, i concetti di biologia molecolare e genetica, e come la ricerca futura sulle malattie rare possa fornire risposte per il trattamento di tutte le malattie.

Informazioni sul prodotto:
ISBN-13: 9780124199880
Editore: Elsevier Science
Data di pubblicazione: 6/16/2014
Pagine: 400

Per ordinare il libro:
sito di Jules Berman
Elsevier store
Barnes & Noble
Amazon


 
Gli articoli di revisione dell’International Journal of Biochemistry & Cell Biology
 
L’edizione di luglio del The International Journal of Biochemistry & Cell Biology è incentrata sulla "Fibrosi Cistica: Dalla o-mica alla biologia cellulare, fisiologia e progressi terapeutici".

The International Journal of Biochemistry & Cell Biology
Volume 52, Pagine 1-200 (July 2014)
A cura di Jean-Michel Sallenave e Aleksander Edelman

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Documentario della Colombian sull’Epidermolisi Bollosa
 
Il documentario di Michaela O’Brien e Melissa Langer In Crystal Skin segue il percorso di quattro persone di Bogotá, in Colombia, affette da epidermolisi bollosa, una malattia rara della pelle per la quale non esiste cura. Il film racconta la lotta e il coraggio di queste persone e il sostegno delle famiglie e dei professionisti che li assistono nella loro incessante ricerca di un trattamento.

Clicca sull’immagine qui sotto per vedere l’anteprima del film:



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