10 Luglio 2014 print
Editoriale
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Editoriale
 
Siamo rari, ma siamo più di questo: il ruolo delle associazioni dei pazienti nella comprensione della complessità delle malattie rare
 



Sulla base di passate indagini qualitative di tre associazioni di pazienti in Francia (Association HPN - Aplasie Médullaire, Association Lupus e Génération 22) e di tre associazioni corrispondenti in Portogallo (Associação Portuguesa de Hemofilia, Associação dos Doentes com Lupus e Associação de Pais e Amigos de Portadores do Sìndroma de Rubinstein-Taybi), gli autori di un recente articolo, pubblicato su BioSocieties, hanno analizzato il ruolo delle associazioni dei pazienti nella promozione della ricerca sulle malattie rare. Il concetto di “rarità” si è evoluto in risposta alle esigenze mediche insoddisfatte di gruppi isolati di malati, dando vita ad associazioni di pazienti proprio con il fine di dar voce a queste esigenze. NORD (Organizzazione Nazionale statunitense per i Disordini Rari), AFM (Associazione Francese contro le Miopatie) e, successivamente, EURORDIS (Organizzazione Europea delle Malattie Rare) sono state fondamentali nello sviluppo di un attivismo associativo negli Stati Uniti e in Europa.

Mentre da una parte le associazioni dei pazienti sono aumentate in numero e dimensioni, , dall’altra è cresciuta la loro preoccupazione in merito all’eccessivaimportanza che viene data alla cosiddetta “politica dei numeri” nell’ambito delle malattie rare. “La politica dei numeri” può essere un criterio per la rarità della malattia, ma i numeri da soli non tengono conto della specificità della malattia e del suo peso sociale. La priorità delle associazioni è quella di ottenere diagnosi accurate e di comprendere la complessità della malattia rara. La rarità può derivare dalla mancanza di diagnosi e gli attivisti si rendono conto che i racconti dei malati e l’informazione sulle malattie sono più importanti dei soli numeriper attirare l'attenzione. Gli autori Rabeharisoa et al. suggeriscono che il livello di comprensione delle associazioni dei pazienti riguardo le malattie rare influenzerà la loro capacità di cooperare con le comunità di ricercatori per avviare studi clinici. L’attivismo dell’associazione francese AFM mette in evidenza, ad esempio, come i pazienti e gli esperti siano riusciti a focalizzare l'attenzione dei ricercatori e dei clinici sulle miopatie. Gli autori sottolineano che, a meno che le associazioni dei pazienti non siano le prime a richiamare l'attenzione degli specialisti sulle proprie specifiche esigenze, i ricercatori potrebbero non dare la necessaria priorità a queste aree di indagine.

L'indagine delle sei associazioni francesi e portoghesi suggerisce che la combinazione di registri dei pazienti, profili clinici della malattia, centri di riferimento per la diagnosi e la cura e le reti di associazioni ed esperti è essenziale per sviluppare un trattamento completo per una malattia rara. Rabeharisoa et al. sostengono che la ricerca basata su questi criteri associati, definita “politica della singolarizzazione", sia economicamente interessante e che favorisca il sostegno da parte dell'industria. L’Associazione Francese (Association HPN - Aplasie Médullaire) sull’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) illustra i benefici della singolarizzazione del malato e della malattia. Il registro di pazienti adolescenti affetti sia da EPN che da depressione midollare ha permesso al Saint-Louis Hospital di effettuare una ricerca terapeutica sulla base di una notevole comprensione delle caratteristiche della malattia. Grazie a questo approccio su misura, è stato commercializzato un farmaco dopo cinque anni di screening sulle molecole. Nonostante la "politica dei numeri" ancora domini la scena delle malattie rare, gli autori sostengono l'idea che, attingendo dalle differenze e similitudini tra le persone affette da malattie rare, la “politica della singolarizzazione” faciliti l’organizzazione di schemi multidisciplinari su misura delle specifiche esigenze di gruppi di pazienti.

Leggi l’abstract


 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 


 
Filippine: ancora in attesa del proprio Rare Disease Act
 
Le famiglie filippine e l’Associazione Filippina per le Malattie Orfane (PSOD) sono ancora in attesa e nella speranza che il Rare Disease Act 2014 diventi legge entro quest’anno, a beneficio di tutti i filippini affetti da malattie rare. Originariamente annunciato per febbraio 2009, il Rare Diseases Act delle Filippine è stato seguito da un secondo disegno di legge depositato nel 2010 e dall’attuale terzo disegno di legge presentato all’inizio di quest’anno. I principi di tutti e tre questi disegni di legge sono fondamentalmente gli stessi.

Il presidente di PSOD, Cynthia Magdaraog, auspica che il significativo aumento di budget del Dipartimento della Salute, una manna per la Philippine Health Insurance Corporation (PhilHealth), favorisca la conversione del disegno in legge. Il Rare Disease Act propone di istituire un programma di assistenza sanitaria, all'interno del sistema sanitario del governo, al fine di fornire una diagnosi precoce e un trattamento ai pazienti affetti da malattie rare. Il Rare Disease Act raccomanda la creazione di un Registro delle Malattie Rare, in collaborazione con gli NIH, per l’identificazione efficace delle malattie rare, dei pazienti e dei farmaci orfani.

Comunicato stampa


 
Una corsia preferenziale per rispondere ai bisogni medici insoddisfatti: il nuovo Programma di Accesso Accelerato della FDA per i dispositivi medici
 
La FDA propone un nuovo programma accelerato per l'approvazione dei dispositivi medici ad alto rischio, per la diagnosi o il trattamento di gravi malattie per le quali non esiste attualmente alcuna tecnologia. Costruito sull’Innovation Pathway, il documento di orientamento del Programma di Accesso Accelerato (EAP), pubblicato ad aprile di quest’anno, raccomanda l’autorizzazione pre-commercializzazione per garantire ai malati un accesso precoce a dispositivi medici sicuri ed efficaci.

Oltre ai quattro programmi fast-track (programmi rapidi) della FDA già esistenti - Fast Track, Breakthrough Therapy, Accelerated Approval and Priority Review - per l’elaborazione e la revisione rapida di nuovi prodotti che rispondano ai bisogni terapeutici insoddisfatti, l’EAP chiede che i dispositivi medici siano in grado di combattere le malattie la cui prognosi è infausta. I dispositivi in esame devono rappresentare delle tecnologie nuove ed innovative con uno spiccato beneficio per i malati rispetto ai prodotti esistenti.

L’EAP sottolinea la necessità di una collaborazione tra la FDA e gli sponsor per accelerare lo sviluppo del prodotto secondo gli standard di sicurezza ed efficacia della FDA. Se il prodotto riceve un’autorizzazione anticipata, la FDA richiede agli sponsor di raccogliere i dati post-commercializzazione per la valutazione dei rischi/benefici del dispositivo e rafforzare la sicurezza del malato.

Il comunicato della FDA


 
Le varianti molecolari degli anticorpi possono non essere sufficienti per qualificarli come nuovi prodotti: i criteri della FDA
 
La FDA ha pubblicato un documento di orientamento che descrive i criteri per il confronto dei prodotti a base di anticorpi monoclonali secondo i Regolamenti per i farmaci orfani. L'agenzia prevede che un farmaco orfano sia eleggibile di un periodo di approvazione esclusiva di sette anni , "solo se lo stesso farmaco non sia stato ancora approvato per lo stesso uso o indicazione" . Al fine di ottenere l'autorizzazione per la designazione, il farmaco candidato deve dimostrare la superiorità clinica e una composizione diversa rispetto a qualsiasi altro prodotto esistente.

Il recente documento di orientamento della FDA propone criteri aggiuntivi per differenziare i farmaci con anticorpi monoclonali uno dall'altro. Solitamente, i due prodotti sono considerati uguali se "contengono le stesse caratteristiche strutturali molecolari principali" , sono "destinati allo stesso uso come farmaco già autorizzato" o "se le uniche differenze di struttura tra di loro sono dovute ad eventi post-traduzionali di infedeltà di traduzione o trascrizione, o si tratta di differenze minori nella sequenza aminoacidica”.

Il documento della FDA propone che i due farmaci a base di anticorpi monoclonali siano gli stessi se la sequenza aminoacidica della loro regione determinante la complementarietà (CDR), il dominio legante l’antigene sulla regione variabile, sia identica o contenga solo varianti minori. Anche altre differenze aminoacidiche al di fuori della regione CDR saranno considerate insufficienti per distinguere tra due anticorpi. Le combinazioni di anticorpi, composti da due insiemi di CDR, saranno considerate uguali, se le loro CDR combinate sono identiche o contengono solo variazioni minori di aminoacidi. La FDA considererà, inoltre, due prodotti come uguali anche se contengono delle differenze al di fuori della loro regione CDR. Queste aree includono la regione framework (struttura di supporto CDR), la regione costante e i frammenti di anticorpi.


 
Simili per nome ma non per azione: la FDA adotta nomi specifici per singoli prodotti biologici
 
In una lettera alla FDA, l’ Organizazzione Nazionale statunitense per i Disordini Rari (NORD) esorta il Commissario Margaret Hamburg ad “adottare nomi distinguibili per prodotti biologici, compresi quelli biosimilari”. A differenza dei farmaci generici, che sono più frequentemente intercambiabili, i farmaci biologici equivalenti e biosimilari non necessariamente agiscono nello stesso modo su ciascun paziente. Per definizione, i biosimilari sono simili ai farmaci biologici, ma non possono sostituirli o essere considerati interscambiabili. I nomi distinguibili dei prodotti biologici e biosimilari non solo aiuteranno i medici a fornire alle persone affette da malattie rare i cicli di trattamento più adatti, ma saranno anche necessari agli operatori sanitari per monitorare con precisione i regimi dei pazienti affetti da malattie rare e gli eventi avversi.

Comunicato di NORD

 
Altre Notizie Europee
 
Le promesse delle terapie con cellule staminali diventano sempre di più una realtà
 
Il progetto EndoStem, avviato nel 2010 e finanziato dall’UE nell’ambito del 7° Programma Quadro , sta portando i suoi frutti o, meglio, le sue cellule staminali. Questo ambizioso progetto, coordinato dal professor David Sassoon e costituito da una partnership tra 15 istituti tra i quali università, aziende farmaceutiche e biotecnologiche, si prefigge di sviluppare strategie volte ad attivare le cellule staminali endogene associate al tessuto muscolare, quale mezzo per un'efficiente riparazione dei tessuti. L'obiettivo iniziale si concentra sull'individuazione di agenti candidati che prendano a bersaglio il muscolo e le cellule progenitrici della vascolarizzazione muscolare e punta a prevenire danni ai tessuti, al fine di ottimizzare la funzione delle cellule staminali endogene.

Lo studio rappresenta una grande promessa per il trattamento delle distrofie muscolari. Sono stati effettuati studi clinici, sulla base di quattro diversi approcci farmacologici, per mobilitare le cellule staminali endogene nel tessuto muscolare danneggiato. Questo progetto offre un potenziale per la traduzione in prodotti biofarmaceutici innovativi e di alta precisione. Il progetto, il cui completamento è previsto entro l'inizio del prossimo anno, porta una nuova speranza per le persone affette da distrofie muscolari congenite e da altre malattie rare, così come dalle malattie degenerative più comuni.

Comunicato stampa di CORDIS

 
Altre Notizie Internazionali
 
Scoperta di nuovi geni associati a malattie rare: i risultati del progetto canadase FORGE
 
I risultati del progetto biennale del consorzio canadese FORGE, avviato il 1° aprile 2011 e coordinato dalla dott.ssa Kym Boycott, sono stati annunciati recentemente e riportati nell’American Journal of Human Genetics. Il consorzio, composto da 170 esperti di malattie rare di 17 Paesi, ha come obiettivo l’identificazione di geni responsabili di una vasta gamma di malattie rare a insorgenza precoce nella popolazione canadese. Attraverso questo progetto biennale, sono state studiate 264 malattie rare grazie al sequenziamento dell’intero esoma di 783 campioni di DNA raccolti. Le mutazioni che causano malattie sono state identificate in 67 geni precedentemente non associati a disturbi e i nuovi geni identificati contribuiscono alla comprensione dei meccanismi biologici delle malattie rare.

Gli autori hanno osservato che mutazioni in geni distinti, implicati in pathway biologici simili, possono sia provocare sindromi con caratteristiche comuni, che, al contrario, causare malattie molto diverse. I ricercatori hanno anche scoperto che un certo numero di mutazioni genetiche che causano malattie, spesso non sono identificate attraverso metodi tradizionali, il che rafforza l’evidenza dei vantaggi delle tecniche di sequenziamento dell’intero esoma. La comprensione di questi meccanismi contribuirà alla scoperta di nuove terapie per le malattie rare. Il successore di FORGE Care4Rare, presentato all’ECRD 2014, continuerà a indagare sui nuovi geni, sulle tecniche diagnostiche e prospettive terapeutiche per le malattie rare.

 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Feocromocitoma e paraganglioma: linee guida di pratica clinica della Società di Endocrinologia
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 99(6):1915-42 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Tumore secernente catecolamine"
Continua a leggere..."Sindrome di Carney-Stratakis"

 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 


 
Alcune regole per istituire un database delle malattie rare: l’esempio di LeukoDataBase
 
I registri e le banche dati in grado di raccogliere i dati internazionali dei pazienti sono strumenti fondamentali per la ricerca sulle malattie rare. Un articolo pubblicato sull’European Journal of Paediatric Neurology descrive le considerazioni etiche alla base della costruzione del database europeo LeukoDataBase (LeukoDB), progetto ambizioso per la realizzazione di LeukoTreat un database europeo di riferimento delle leucodistrofie, un gruppo di malattie neurodegenerative rare. Il programmma triennale LeukoTreat, finanziato dall’UE, è stato avviato nel 2010 dopo aver ricevuto l’approvazione da parte di un comitato etico. Il LeukoTreat Ethics Committee (LEC) ha avuto il compito di fornire raccomandazioni e di vigilare sulla conformità alle norme etiche per tutta la durata del progetto.

Sulla base dei suggerimenti dei professionisti del settore sanitario, degli esperti di etica e dei rappresentanti dei malati, il LEC ha prodotto un documento che definisce le responsabilità dei professionisti della salute riguardo la tutela, l’utilizzo e la condivisione dei dati dei pazienti. Secondo la Direttiva 95/46/EC sull’utilizzo e sulla protezione dei dati personali, i principi etici di LeukoTreat sono volti a garantire un pari livello di protezione dei dati per i partecipanti in tutti i Paesi. In conformità con l’International Declaration on Human Genetic Data, i dati memorizzati in LeukoDB devono rimanere anonimi per scopi di ricerca, mentre i pazienti dovrebbero avere accesso ai propri dati personali in ogni momento. Per quanto riguarda le considerazioni a lungo termine, il LEC ha raccomandato la pubblicazione regolare di informazioni sull'evoluzione del database, sul progresso della ricerca, sui risultati e sugli orientamenti futuri.

Una delle preoccupazioni del LEC, descritta dagli autori, è la mancanza di distinzione tra assistenza del paziente e ricerca sulle malattie rare. Poiché i pazienti temono che i campioni possano essere raccolti al solo scopo di ricerca, è necessario che vi sia una comunicazione chiara per informare i pazienti sulla natura e sul potenziale utilizzo dei dati raccolti durante le procedure cliniche. Inoltre, dal momento che i malati di leucodistrofia sono spesso bambini con deficit cognitivo, è fondamentale adattare le informazioni all’età e alla capacità mentale specifica per acquisire il consenso informato. Il LEC ha raccomandato che i medici adattino i modelli ai singoli casi, semplificando il linguaggio e utilizzando disegni, cartoni animati o storyboard, quando appropriato, per comunicare le informazioni in modo efficace. Gli autori ritengono che LeukoDB possa fungere da modello e spiegano come il coinvolgimento di tutte le parti interessate, quando si sviluppano database per le malattie rare, sia necessario per ottimizzare i risultati della ricerca e proteggere gli interessi dei pazienti

Leggi l’abstract su PubMed

 
Screening e Test
 


 
I biomarcatori e le potenzialità della medicina personalizzata per le malattie rare
 
Le malattie neuromuscolari sono un insieme di patologie rare causate da difetti muscolari, dei motoneuroni, della giunzione neuromuscolare, dei nervi e del cervelletto. Sebbene questi disturbi condividano alcuni sintomi comuni e pathway biologici, oltre 300 geni sono associati alle malattie neuromuscolari, rappresentando un’interessante sfida per i ricercatori coinvolti nello studio del loro trattamento. Diversi geni possono essere implicati in malattie distinte, mentre malattie simili possono essere associate a un insieme molto variabile di geni. In un articolo pubblicato su Experimental Cell Research, Scotton et al. suggeriscono diversi biomarcatori per diagnosticare e trattare alcune di queste malattie.

I biomarcatori sono indicatori delle caratteristiche della malattia e della risposta al trattamento. Diversi biomarcatori riflettono la natura e la localizzazione della malattia oggetto della ricerca. I biomarcatori genomici misurano le variazioni di DNA e RNA associate alla suscettibilità e all’evoluzione della malattia, nonché la risposta al trattamento. I microarray e i metodi di sequenziamento di prossima generazione faciliteranno la scoperta di tali biomarcatori genetici. I biomarcatori proteomici sono misurati nei liquidi corporei e indicano le modifiche nelle vie cellulari. Sono anche utili negli studi clinici per monitorare la risposta al trattamento e gli effetti avversi. La tecnica del dosaggio immunologico ELISA e la spettrometria di massa sono utilizzati generalmente per studiare i biomarcatori proteici.

Mentre i biomarcatori si sono rivelati utili alla diagnosi delle malattie neuromuscolari e nel predire la risposta al trattamento, non è stato ancora scoperto un biomarcatore in grado di monitorare la progressione della malattia. Le tecniche di imaging, come la risonanza magnetica (RMI), sono tecnologie sicure e non invasive, sempre più utilizzate per identificare i marcatori che potrebbero indicare lo stato della malattia. Per esempio, l’RMI può essere usato per studiare la progressione della distrofia muscolare in muscoli specifici. Gli autori prevedono che un maggiore utilizzo di biomarcatori nel campo delle malattie rare contribuirà alla personalizzazione dei trattamenti orfani in modo più efficace, con conseguente vantaggio terapeutico ed economico.

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Questioni Etiche, Legali & Sociali
 

 
Non solo un numero: i vantaggi di riservare un ruolo centrale ai pazienti coinvolti nelle sperimentazioni cliniche
 
Gli autori di un articolo pubblicato su Value for Health lamentano il fatto che gli studi clinici classici generalmente non rappresentano gli interessi dei pazienti e raramente durante lo studio i partecipanti vengono informati sui risultati. In tali condizioni, i pazienti spesso perdono interesse e abbandonano la sperimentazione. L'esperienza mostra che il coinvolgimento attivo dei partecipanti nella progettazione e nello sviluppo di sperimentazioni cliniche trattiene maggiormente il paziente e porta a risultati più significativi. I pazienti informati sono più disposti a impegnarsi in studi che richiedono maggiori sforzi e tempo, sentendosi valorizzati e in grado di valutare le opzioni terapeutiche.

Gli autori Mullins et al. suggeriscono alcuni metodi per progettare una sperimentazione clinica dal punto di vista del paziente, piuttosto che da quello del ricercatore. Le sperimentazioni adattive e le statistiche bayesiane possono migliorare la sicurezza dei pazienti e aumentare il reclutamento e la fidelizzazione. Gli studi pragmatici sono progettati per portare a risultati più pertinenti e utili ai partecipanti. Le statistiche bayesiane attingono dalle evidenze raccolte per aggiornare le conoscenze sul trattamento e le probabilità di esito. Questo approccio mira a produrre risultati che sono facilmente interpretabili e riflettono la realtà del processo decisionale medico. Le sperimentazioni adattive evolvono anche sulla base dei dati raccolti durante la sperimentazione e permettono ai pazienti di essere trasferiti ad un trattamento più efficace, nel momento in cui questo diventi disponibile, una volta avviata la sperimentazione.

I tre metodi di sperimentazione sono particolarmente rilevanti per le malattie rare, in quanto sono più propensi a mantenere il numero già limitato di pazienti e offrono loro i primi benefici. Tuttavia, gli autori evidenziano diverse limitazioni: le sperimentazioni pragmatiche sono progettate per riflettere una situazione di “mondo reale”, che è difficile da quantificare e qualificare, le statistiche bayesiane richiedono molte risorse e le sperimentazioni adattive potrebbero non offrire le evidenze richieste per l'autorizzazione regolamentare. Per qualificare realmente una sperimentazione clinica come paziente-centrica, Mullins et al. sottolineano la necessità primaria di sforzi sostenuti per informare e coinvolgere i pazienti e i loro rappresentanti in tutti gli stadi degli studi clinici.


 
Gli studi crossover per le malattie rare si adattano meglio alle esigenze e alle preferenze del paziente
 
La relazione su una ricerca clinica, pubblicata su Contemporary Clinical Trials, illustra i vantaggi del disegno di studio adattivo per le malattie rare soprariportato. Gli studi crossover, che offrono ai pazienti la possibilità di opt-out o “fuga” dal trattamento assegnato, possono migliorare l'efficacia dei risultati e la significatività statistica. Le sperimentazioni crossover, utilizzate sempre di più per studiare nuovi trattamenti per le malattie rare, coinvolgono due o più trattamenti somministrati in un ordine stabilito per ciascun paziente e per determinati periodi durante lo studio. Il paziente 1 riceverà il trattamento A seguito dal trattamento B, mentre il paziente 2 riceverà il trattamento B seguito dal trattamento A per lo stesso periodo. Le sperimentazioni crossover riducono quindi al minimo l'esposizione del paziente a trattamenti inefficaci aumentando, al contempo, l'efficienza, in quanto i pazienti agiscono come propri controllori e la risposta al trattamento è misurata rapidamente.

È stata progettata una sperimentazione crossover randomizzata, doppio cieco, placebo controllata, per testare un nuovo trattamento per la febbre mediterranea familiare (FMF), una rara malattia genetica autoinfiammatoria, caratterizzata da attacchi febbrili ricorrenti. I pazienti hanno ricevuto una delle quattro sequenze di trattamento che alternavano rilonacept (R) e placebo (P): RPRP, PRPR, RPPR e PRRP. I pazienti che hanno avuto almeno due attacchi di FMF durante un ciclo di trattamenti sono stati autorizzati a sottrarsi all'altra sequenza di trattamento fino alla fine di quel corso. I partecipanti hanno poi ripreso la sequenza di trattamento assegnato. I ricercatori indicano che le opzioni di fuga hanno contribuito a ridurre l’abbandono degli studi clinici da parte dei pazienti e, contrariamente a quanto affermato da Mullins et al. (riportato nell’articolo precedente), hanno aumentato l’efficacia e l’importanza dello studio. Mentre le sperimentazioni cliniche su trattamenti per le malattie rare sono in genere impegnative, a causa del ridotto numero di pazienti coinvolti, gli studi crossover con opzioni di fuga aumentano la motivazione del paziente, riducono al minimo gli effetti negativi, massimizzano i benefici del trattamento e migliorano l’importanza dei dati raccolti.

Leggi l’abstract su PubMed

 


 
Notizie su Orphanet
 
Cambio ai vertici di Orphanet
 

Odile Kremp

Odile Kremp ha lasciato il ruolo di Direttore dell’Unità US14 dell’INSERM, come responsabile di Orphanet, per trasferirsi presso il Ministero della Salute francese, dopo due anni durante i quali ricopriva, tra gli altri incarichi, quello di redattore capo di OrphaNews Francia.




Ana Rath

Ana Rath ha sostituito Odile Kremp come Direttore ad interim dell’INSERM US14. Ana Rath ha già ricoperto il ruolo di responsabile scientifico di Orphanet. OrphaNews ringrazia Odile Kremp per il suo contributo in questi due anni ed augura ad Ana Rath pieno successo nel suo nuovo ruolo.


 


 
Nuove sindromi
 


 
Lo spettro di malformazioni oculari maggiori è causato da mutazioni monoalleliche e bialleliche nel gene MAB21L2
 
Gli autori hanno identificato quattro differenti mutazioni missenso nel gene MBA21L2 in otto soggetti, appartenenti a cinque famiglie senza legami di parentela, che presentavano malformazioni oculari bilaterali. I fenotipi variavano tra i soggetti affetti dall’anoftalmia bilaterale, dal ritardo mentale e dalla displasia scheletrica rizomelica, alla microftalmia colobomatosa bilaterale, o al colobomata bilaterale.
Leggi l’abstract su PubMed
Am J Hum Genet. ; 94(6):915-23 ; Giugno 2014
 
Un disturbo congenito della glicosilazione con immunodeficienza grave e displasia scheletrica è dovuto a mutazioni in PGM3
 

Gli autori hanno identificato tre bambini senza legami di parentela con infezioni ricorrenti, leucopenia congenita che comprende neutropenia, linfopenia delle cellule B e T e progressione verso l’insufficienza del midollo osseo. In tutti e 3 i soggetti è stata riscontrata una mutazione deleteria nel gene PGM3. Due dei tre bambini presentavano anomalie scheletriche simili alla displasia di Desbuquois (bassa statura, brachidattilia, dimorfismi facciali e ritardo mentale), assenti nel terzo bambino, che mostrava una variabilità clinica della malattia.
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; Giugno 2014
 
Una nuova immunodeficienza è associata a una mutazione in omozigosi con perdita di funzione nel gene CTPS1
 

Gli autori hanno identificato una mutazione in omozigosi con perdita di funzione nel gene CTPS1 che causa una nuova immunodeficienza, pericolosa per la vita, caratterizzata da una capacità ridotta delle cellule T e B attivate di proliferare in risposta all’attivazione mediata dal riconoscimento recettore-antigene.
Leggi l’abstract su PubMed Nature ; 510(7504):288-92 ; Giugno 2014
 
Il fenotipo sindromico legato all’X con ritardo mentale, agenesia del corpo calloso, ipoplasia cerebrale, microcefalia e ittiosi è legato a una mutazione in PAK3
 

Gli autori hanno studiato una famiglia, di tre generazioni, con maschi affetti che mostravano ritardo mentale, agenesia del corpo calloso, ipoplasia cerebrale, microcefalia e ittiosi associata a una mutazione in PAK3.
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(13):3607-17 ; Luglio 2014
 
La sindrome da deficit cognitivo, autosomica recessiva, è causata da mutazioni in ZNF407 in una famiglia araba di consanguinei
 

Gli autori hanno descritto una famiglia araba di consanguinei affetti da una malattia autosomica recessiva, apparentemente nuova, caratterizzata da deficit cognitivo, ritardo di crescita, ipotonia e dismorfismi, tra cui ptosi bilaterale ed epicanto, sinofria, ipoplasia della faccia mediana, angoli della bocca rivolti verso il basso, vermiglio superiore sottile e orecchie prominenti, campodattilia bilaterale del quinto dito, quarto metatarso corto bilaterale e limitata mobilità delle ginocchia. È stata individuata una mutazione causativa nel gene ZNF407.
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):80 ; Giugno 2014
 
La malattia dei motoneuroni con insufficienza respiratoria è dovuta a una mutazione nel gene MAPT in una grande famiglia italiana
 

Gli autori hanno descritto cinque pazienti, di un grande famiglia italiana, affetti da insufficienza respiratoria progressiva, ad insorgenza nell'età adulta, debolezza prossimale degli arti superiori ed evidenza di una minore degenerazione dei motoneuroni senza degenerazione lobare frontotemporale o demenza semantica. È stata identificata una mutazione missenso nel gene MAPT che segrega con la malattia.
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 82(22):1990-8 ; Giugno 2014
 
Un nuovo tipo di sialidosi è dovuto a mutazioni in NEU1
 

Gli autori hanno identificato mutazioni nel gene NEU1 in tre fratelli di due famiglie affetti da un nuovo tipo di sialidosi, caratterizzata da mioclono corticale prominente, che si manifestava nella terza decade di vita con un decorso lieve e lentamente progressivo. I soggetti non presentavano macchie maculari rosso ciliegia e la loro escrezione urinaria di acido sialico rientrava nei valori normali.
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 82(22):2003-6 ; Giugno 2014
 
Un nuovo tipo di miopatia associata a mutazione in CLN3
 

Due fratelli presentavano deficit visivo, convulsioni e un importante interessamento cardiaco, il deficit cognitivo però era lieve e nei 40 anni di durata della malattia non si è manifestato alcun peggioramento motorio. La biopsia muscolare ha rivelato la presenza di alterazioni diffuse che suggerivano un nuovo tipo di miopatia vacuolare autofagica. È stata identificata una mutazione nel gene CLN3 associata alla malattia.
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 82(23):2072-6 ; Giugno 2014
 
Una nuova leucodistrofia è associata a mutazioni AARS2 in 6 pazienti senza legami di parentela
 

Sei pazienti, senza legami di parentela, con mutazioni nel gene AARS2 presentavano sintomi di alterazioni neurologiche ad insorgenza nell’infanzia/età adulta, rappresentati da atassia, spasticità e deficit cognitivo con caratteristiche di disfunzione del lobo frontale. La risonanza magnetica ha mostrato una leucoencefalopatia con un massiccio interessamento delle connessioni sinistra-destra, tratti discendenti e atrofia cerebellare. Tutte le pazienti di sesso femminile presentavano insufficienza ovarica. Nessuno dei pazienti manifestava segni di cardiomiopatia.
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 82(23):2063-71 ; Giugno 2014
 
Grave atopia e anomalie del tessuto connettivo sono associate a eredità mendeliana della triptasia sierica elevata
 

Gli autori hanno descritto 9 pazienti con fenotipi allergici, ereditari, unici, caratterizzati da persistente aumento dei livelli sierici basali della triptasi in assenza di evidenza di una malattia clonale dei mastociti. L’aumento dei livelli basali della triptasi sierica sono risultati segreganti con caratteristiche cliniche distinte e diversi membri della famiglia condividevano molti elementi di questo fenotipo.
Leggi l’abstract su PubMed J Allergy Clin Immunol. ; 133(5):1471-4 ; maggio 2014
 


 
Nuovi geni
 



 
Sindrome iper-IgE autosomica recessiva: mutazioni nel gene PGM3 compromettono l’immunità e la neurocognizione e aumentano i livelli sierici di IgE
 
Leggi l’abstract su PubMed J Allergy Clin Immunol. ; 133(5):1400-9, 1409.e1-5 ; maggio 2014
J Allergy Clin Immunol. ; 133(5):1410-9, 1419.e1-13 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome da iper-IgE"

 
METTL23 è fondamentale per la cognizione umana in quanto può causare lieve ritardo mentale autosomico recessivo
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(13):3456-66 ; Luglio 2014
Hum Mol Genet. ; [Epub ahead of print] ; Aprile 2014
 
La sindrome di Joubert con difetto orofaciodigitale è causata da mutazioni di C5orf42
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Genet. ; 133(3):367-77 ; marzo 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale"

 
I fenotipi simili alla paralisi progressiva sopranucleare sono associati a una mutazione di DCTN1 in una famiglia con fenotipi a elevata variabilità clinica
 
Leggi l’abstract su PubMed JAMA Neurol. ; 71(2):208-15 ; febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Paralisi sopranucleare progressiva"

 
L’atassia spinocerebellare, autosomica dominante, con eritrocheratodermia è associata a mutazioni di ELOVL4 in una grande famiglia franco-canadese
 
Leggi l’abstract su PubMed JAMA Neurol. ; 71(4):470-5 ; aprilee 2014
 
Continua a leggere..."Eritrocheratodermia - atassia"

 
La neutropenia congenita, autosomica dominante e recessiva, è causata da mutazioni in CSF3R e TCIRG1
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 123(24):3811-7 ; Giugno 2014
Hum Mutat. ; 35(7):824-7 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Neutropenia congenita grave"

 
La sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA è legata a una mutazione dominante in TBC1D24
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mutat. ; 35(7):814-8 ; Luglio 2014
Hum Mutat. ; 35(7):819-23 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA"

 
La sindattilia tipo 1-c è causata da mutazioni in HOXD13 in due famiglie cinesi
 
Leggi l’abstract su PubMed PLoS One ; 9(5):e96192 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Zigodattilia, tipo 3"
Continua a leggere..."Zigodattilia, tipo 1"

 
La malattia intestinale infiammatoria, autosomica recessiva, a esordio precoce con immunodeficienza comune variabile è causata da una mutazione in omozigosi in IL-21
 
Leggi l’abstract su PubMed J Allergy Clin Immunol. ; 133(6):1651-1659.e12 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Malattia intestinale infiammatoria, autosomica recessiva, a esordio precoce"

 
Carcinoma pancreatico adenosquamoso: il gene UPF1 coinvolto nel meccanismo di sorveglianza dell’mRNA è comunemente mutato
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Med. ; 20(6):596-8 ; Giugno 2014
 
Una variante funzionale di PTPN22 conferisce un maggior rischio di malattia di Vogt-Koyanagi-Harada, ma non di spondilite anchilosante
 
Leggi l’abstract su PubMed PLoS One ; 9(5):e96943 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada"

 
Sclerosi laterale amiotrofica sporadica: la variante di TREM2 come fattore di rischio
 
Leggi l’abstract su PubMed JAMA Neurol. ; 71(4):449-53 ; aprile 2014
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Sclerosi laterale amiotrofica: la nutrizione enterale ipercalorica è sicura e tollerabile
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet ; 383(9934):2065-72 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Paralisi sopranucleare progressiva: il davunetide non è un trattamento efficace
 
Leggi l’abstract su PubMed
Consulta questo studio su Orphanet
Lancet Neurol. ; 13(7):676-85 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Paralisi sopranucleare progressiva"

 
Mucopolisaccaridosi tipo 2: la sicurezza, tollerabilità ed efficacia dell’idursulfasi nei pazienti ≤ 5 anni è simile a quella dei pazienti ≥ 5 anni
 
Leggi l’abstract su PubMed
Consulta questo studio su Orphanet
Genet Med. ; 16(6):435-41 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 2"

 
Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi: il trattamento precoce con betaina previene la mortalità e consente un normale sviluppo psicomotorio
 
Leggi l’abstract su PubMed JAMA Neurol. ; 71(2):188-94 ; febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi"

 
Sindrome miastenica congenita con deficit di DOK7: uno studio sul trattamento farmacologico
 
Leggi l’abstract su PubMed JAMA Neurol. ; 71(3):350-4 ; marzo 2014
 
Continua a leggere..."Sindromi miasteniche congenite"

 
Astrocitomi ricorrenti o progressivi di basso grado: il sorafenib ha prodotto un’accelerazione della crescita tumorale nei bambini
 
Leggi l’abstract su PubMed Neuro Oncol. ; [Epub ahead of print] ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Astrocitoma di basso grado"
Continua a leggere..."Astrocitoma"

 
Neoplasia mieloide associata a riarrangiamento di PDGFRB: l’imatinib è ben tollerato e raggiunge remissioni durature
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 123(23):3574-7 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Neoplasia mieloide associata a riarrangiamento di PDGFRB"

 
Granulomatosi con poliangite: l’abatacept è ben tollerato ed è stato associato a un’alta frequenza di remissione della malattia e interruzione di prednisone
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Rheum Dis. ; 73(7):1376-9 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Granulomatosi di Wegener"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: l’inibizione di PDE5 con tadalafil o sildenafil allevia l’ischemia funzionale muscolare nei maschi adolescenti
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 82(23):2085-91 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Cellule Staminali
 

 
Terapia Genica
 
Nuove prospettive per il trattamento della SCID-X1 attraverso il targeting di DNA complementare all’interno del gene IL2RG
 
Leggi l’abstract su PubMed Nature ; 510(7504):235-40 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit della catena gamma"

 
SCID T-B+ da deficit della catena gamma: l’iniezione endovenosa di un virus schiumoso che trasporta un gene correttivo facilita lo sviluppo di cellule immunitarie nel cane
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 123(23):3578-84 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit della catena gamma"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford: l’inibizione chimica di NAT10 corregge i difetti delle cellule laminopatiche
 
Leggi l’abstract su PubMed Science ; 344(6183):527-32 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford"

 
Osteogenesi imperfetta: il trattamento con anti-TGF-β, che utilizza gli anticorpi neutralizzanti 1D11, corregge il fenotipo osseo nei modelli animali recessivi e dominanti
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Med. ; 20(6):670-5 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta"

 
Malattia di Kennedy: il paeoniflorin, un componente principale della pianta della Peonia, limita i danni comportamentali e patologici nel modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(13):3552-65 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Kennedy"

 
Narcolessia-cataplessia: R-baclofen, un agonosita GABAB, ha soppresso la cataplessia in misura maggiore rispetto al GHB in due modelli murini
 
Leggi l’abstract su PubMed J Neurosci. ; 34(19):6485-94 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Narcolessia - cataplessia"

 
Sindrome di Kabuki: entrambe le mutazioni nonsenso KMT2D e KDM6A hanno mostrato livelli elevati della funzionalità read-through in risposta al trattamento con gentamicina
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mutat. ; 35(7):841-50 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Kabuki"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Immunodeficienza combinata grave e sindrome di Omenn: il Consorzio per il Trattamento dell’Immunodeficienza Primitiva sta sviluppando una serie di criteri diagnostici
 
Leggi l’abstract su PubMed J Allergy Clin Immunol. ; 133(4):1092-8 ; aprile 2014
 
Continua a leggere..."Immunodeficienza combinata grave"
Continua a leggere..."Sindrome di Omenn"

 
Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi: il sequenziamento massivo in parallelo nel plasma materno potrebbe potenzialmente porre la diagnosi
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 99(6):E1022-30 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi"

 
Malattie cromosomiche fetali: il test prenatale non invasivo che utilizza il DNA fetale nel plasma materno può anche costruirsi attorno alla dimensione dei frammenti di DNA
 
Leggi l’abstract su PubMed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 111(23):8583-8 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Down"
Continua a leggere..."Trisomia 18"
Continua a leggere..."Trisomia 13"
Continua a leggere..."Monosomia X"

 
I biomarcatori complementari C5a e C5b-9 possono confermare la diagnosi di sindrome uremica emolitica atipica e differenziarla dalla porpora trombocitopenica trombotica
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 123(24):3733-8 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome emolitico-uremica atipica"
Continua a leggere..."Porpora trombocitopenica trombotica"

 
Malattia di Creutzfeldt-Jakob: la combinazione di livelli aumentati di T-tau e l’aumento del rapporto T-tau/P-tau può rivelarsi un utile test diagnostico
 
Leggi l’abstract su PubMed JAMA Neurol. ; 71(4):476-83 ; aprile 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Creutzfeldt-Jakob"

 
Sindrome di Beckwith-Wiedemann: lo score prognostico per le anomalie della metilazione faciliterà i pazienti con sospetta malattia nella scelta del test diagnostico di routine
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; 16(5):565-71 ; maggio 2008
 
Continua a leggere..."Sindrome di Beckwith-Wiedemann"

 
Arterite a cellule giganti: l’assorbimento del fluorodeossiglucosio da parte dei grandi vasi ha una sostanziale sensibilità e specificità per la diagnosi
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Rheum Dis. ; 73(7):1388-92 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Arterite a cellule giganti"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Sclerosi sistemica: l’algoritmo DETECT, per il rilevamento dell’ipertensione polmonare arteriosa, è uno strumento sensibile e non invasivo che riduce al minimo le diagnosi mancate
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Rheum Dis. ; 73(7):1340-9 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Le donne affette da malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida non sembrano avere un rischio maggiore di complicanze della gravidanza o del parto
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Genet Metab. ; 112(2):148-53 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida"

 
L’elevata frequenza inaspettata della displasia scheletrica nei pazienti con bassa statura idiopatica e nei pazienti piccoli per l’età gestazionale
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Endocrinol. ; 170(5):677-84 ; Aprile 2014
 
Retinite pigmentosa: la protesi retinica Argus II è un intervento costo-efficace rispetto alla cura tradizionale
 
Leggi l’abstract su PubMed BMC Ophthalmol. ; 14:49 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
Fibrosi cistica: uno studio sui nuovi approcci farmacologici
 
Leggi l’abstract su PubMed Pharmacol Ther. ; [Epub ahead of print] ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Pubertà precoce nelle adolescenti: uno studio sui pro e i contro del trattamento con agonisti dell’ormone di rilascio delle gonadotropine
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Endocrinol. ; 10(6):352-63 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Pubertà precoce"

 
Immunodeficienza combinata da cellule T e B: uno studio sulla terapia genica
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 14(6):789-798 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Immunodeficienza combinata da cellule T e B"

 
Due articoli sulle raccomandazioni, i rischi e le politiche sulla vaccinazione per i pazienti affetti da immunodeficienze
 
Leggi l’abstract su PubMeds J Allergy Clin Immunol. ; 133(4):961-6 ; Aprile 2014
J Allergy Clin Immunol. ; 133(4):1134-41 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Immunodeficienza primitiva"
Continua a leggere..."Immunodeficienza variabile comune"
Continua a leggere..."Immunodeficienza combinata grave"

 
Relazione del workshop del Consorzio per il Trattamento dell’Immunodeficienza Primitiva
 
Leggi l’abstract su PubMed J Allergy Clin Immunol. ; 133(2):335-47 ; febbraio 2014
 
Continua a leggere..."Immunodeficienza primitiva"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: una guida per i medici curanti disponibile in 14 lingue
 
Consulta la guida TREAT-NMD Neuromuscular Network
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Fenilchetonuria: uno studio sui progressi della scienza e sulle future esigenze di ricerca
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Genet Metab. ; 112(2):87-122 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Fenilchetonuria"

 
Neurofibromatosi tipo 2: uno studio sulla terapia sistematica
 
Leggi l’abstract su PubMed Cancer Treat Rev. ; 40(7):857-861 ; agosto 2014
 
Continua a leggere..."Neurofibromatosi, tipo 2"

 
Malformazioni dello sviluppo corticale: un’analisi sui segni clinici e delle cause genetiche
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Neurol. ; 13(7):710-726 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Lissencefalia"
Continua a leggere..."Polimicrogiria"
Continua a leggere..."Eterotopia nodulare periventricolare"
Continua a leggere..."Eterotopia a banda sottocorticale"

 
Uno studio sulle convulsioni occasionali, sull’epilessia e sui difetti congeniti del metabolismo
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Neurol. ; 13(7):727-739 ; Luglio 2014
 
Uno studio sulla sclerosi concentrica di Balò
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Neurol. ; 13(7):740-746 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Sclerosi concentrica di Balò"

 
Uno studio sulle malattie da accumulo lisosomiale di sfingolipidi
 
Leggi l’abstract su PubMed Nature ; 510(7503):68-75 ; Giugno 2014
 
Lupus eritematoso sistemico: uno studio sulla diagnosi e sulla presa in carico delle caratteristiche neurologiche e psichiatriche
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Rheumatol. ; 10(6):338-47 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Lupus eritematoso sistemico"

 
Pachimeningite ipertrofica IgG4-correlata: uno studio sui segni clinici, sui criteri diagnostici e sul trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed JAMA Neurol. ; 71(6):785-93 ; Giugno 2014
 
Fibrosi polmonare idiopatica: uno studio sugli attuali approcci alla diagnosi e al trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur Respir Rev. ; 23(132):225-230 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Fibrosi polmonare idiopatica"

 
Pubblicata una nuova Clinical Utility Gene Card nell’European Journal of Human Genetics
 

EuroGentest, il Network di eccellenza per i test genetici finanziato dall’Unione Europea, ha sviluppato dei punti specifici relativi alle malattie, che riguardano le indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Cards (CUGC). Questi documenti aiutano i clinici e i genetisti a fare chiarezza all’interno dei numerosi test genetici oggi disponibili in Europa, fornendo delle linee guida per specifiche malattie in un contesto reale di servizi di genetica clinica. Le CUGC, pubblicate nell’European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si focalizzano soprattutto sulle malattie mendeliane. L’European Journal of Human Genetics ha pubblicato una nuova Clinical Utility Gene Card per la:
Sindrome di Angelman

 
Pubblicata 1 nuova e aggiornate 8 GeneReviews
 

Le GeneReviews sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardo la diagnosi, la presa in carico e la consulenza genetica dei pazienti e delle famiglie con malattie ereditarie specifiche. È stata pubblicata una nuova GeneReviews per le:
Malattie dei lipidi correlate a APOE p.Leu167del

Sono state, altresì, aggiornate 8 GeneReviews per:
Atresia esofagea/Fistola tracheoesofagea
Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria con agenesia del corpo calloso
Sindrome di Marfan
Perdita dell’udito e sordità non sindromica, DFNA3
Atassia spinocerebellare tipo 15
Emofilia A
Emofilia B
Malassorbimento ereditario di folato


 


 
Farmaci Orfani
 



 
Un invito a farmaci meno costosi: il pesante fardello della terapia di sostituzione enzimatica per la malattia di Gaucher
 
Il trattamento per la Malattia di Gaucher tipo 1 (GD 1), una forma cronica non neurologica della malattia rara da accumulo lisosomiale Malattia di Gaucher (GD), costa tra i 124.000 e i 258.000 euro per paziente all’anno. Van Dussen et al. hanno analizzato il rapporto costo-efficacia della terapia di sostituzione enzimatica (ERT) per la GD 1 in un articolo pubblicato sull’Orphan Journal of Rare Diseases. La GD 1 è caratterizzata da organomegalia (aumento di volume degli organi), complicazioni ossee, citopenia (ridotta conta dei globuli rossi) e ipertensione polmonare. Somministrata per via intravenosa, la ERT ha una grande efficacia nel ridurre al massimo i sintomi della malattia. Sono disponibili tre enzimi ricombinanti per il trattamento della GD 1: Cerezyme® (imiglucerasi) sviluppato da Genzyme; VPRIV® (velaglucerasi alfa) di Shire Human Genetic Therapies; e Elelyso™ (taliglucerasi alfa) di Protalix Biotherapeutics.

Il rimborso della ERT è causa di un acceso dibattito e richiede una costante analisi, da parte degli economisti sanitari, dell’impatto di questi costosi farmaci orfani sui bilanci sanitari. Gli autori hanno calcolato che la cura standard ammonterebbe a 171.780 di euro nel corso della vita di un paziente trattato, mentre il trattamento supplementare con ERT a vita potrebbe raggiungere 5.716.473 di euro. Sebbene van Dussen et al. lamentino il costo elevato della ERT e chiedano l’abbassamento dei prezzi e la possibilità di negoziazione, essi sostengono, comunque, che la sicurezza ed efficacia accertata della ERT abbia contribuito a far sì che la società fosse ben disposta a pagare per prodotti orfani così costosi. Gli autori suggeriscono che l'esempio della ERT potrebbe servire come riferimento per altre politiche sul rimborso dei farmaci orfani e sostengono, tuttavia, l’utilizzo di registri per raccogliere ulteriori dati sull’evoluzione della malattia e poter effettuare importanti studi sul rapporto costo-efficacia.


 
Fibrosi cistica: una malattia, molte mutazioni e qualche terapia promettente
 
La Fibrosi cistica (FC) è causata da una o da diverse tra le 2000 mutazioni identificate nel gene (CFTR) di regolazione del flusso elettrolitico della transmembrana, che causa un difetto delle proteine CFTR e la rottura del canale del clorulo. Le proteine CFTR sono essenziali nella regolazione del trasporto di sale e di acqua dentro e fuori le cellule negli organi come le ghiandole sudoripare, i polmoni, il pancreas, l’intestino e il fegato. La diagnosi di FC si basa, quindi, sui risultati del test del sudore e si conferma attraverso l’identificazione delle mutazioni di CFTR. In un articolo pubblicato su The International Journal of Biochemistry & Cell Biology, Ikpa et al. descrivono i recenti sviluppi nella personalizzazione delle terapie per la FC, attraverso il progresso diagnostico e lo sviluppo di trattamenti CFTR-mirati per combattere le cause alla base della FC.

Sebbene la maggior parte dei trattamenti sia ancora mirata soltanto ai sintomi della FC, i progressi nelle tecnologie di screening hanno consentito la rapida individuazione delle mutazioni del gene CFTR e hanno permesso la nascita di terapie genetiche per ripristinare o migliorare la funzione del gene CFTR sulla base di queste mutazioni. L’editing del genoma e le tecniche di riparazione delle proteine, o modulatori, rappresentano potenziali terapie mirate in fase di sperimentazione clinica, ma che devono ancora tradursi in benefici clinici. I composti, come i correttori proteici, aumentano il rilascio della proteina funzionale CFTR alla superficie cellulare, mentre i potenziatori della proteina CFTR ne migliorano la funzione per consentire il traffico di ioni attraverso le membrane cellulari.

Un promettente potenziatore sperimentale della proteina, lumacaftor (VX-809), mira alla mutazione più comune del gene CFTR, delta F508, e dimostra il miglioramento dell’attività del canale. Il trattamento orale Kalydeco™ (ivacaftor, VX-770), approvato dalla FDA, è il primo farmaco che colpisce la mutazione G551D per riparare il gating del canale e ripristinare la funzione polmonare. I progressi nella ricerca sulle cellule staminali offrono anche delle promesse di trattamento personalizzato, attraverso l'espansione delle cellule derivate dai campioni di tessuto e di sangue. I test sui nuovi composti sulle cellule in coltura, isolate da pazienti FC, permetteranno ai ricercatori di valutare la risposta del singolo paziente ai potenziali trattamenti. Gli autori, infine, parlano anche delle promesse della medicina rigenerativa, attraverso il trapianto di tessuti.

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Impazza il monopolio dei prezzi dei farmaci orfani: il costo del farmaco Kalydeco™ per la fibrosi cistica è insostenibile
 
L’accesso ai farmaci per le malattie rare ha un prezzo molto alto. Balfour-Lynn descrive l’esempio del trattamento personalizzato per la fibrosi cistica (FC) in un articolo pubblicato su Paediatric Respiratory Reviews. Sulla base del Rapporto annuale 2012 del Registro FC britannico, l'autore ha calcolato che 370 pazienti nel Regno Unito sono eleggibili a trattamento con Kalydeco™ (ivacaftor), per la riparazione della funzione del canale ionico nei pazienti FC affetti dalla mutazione G551D del gene CFTR, come accennato nel precedente articolo. Secondo il listino prezzi del British National Formulary, con 182.000 sterline (228.000 euro) per paziente all'anno, il costo totale del trattamento per i pazienti del Regno Unito raggiungerebbe 67 milioni di sterline (84 milioni di euro) all'anno. Se il trattamento fosse esteso ai pazienti sotto il limite di età di sei anni, il numero di pazienti eleggibili nel Regno Unito salirebbe a 470, con un costo di 76 milioni di sterline (95 milioni di euro). Con un bilancio per la FC nel Regno Unito pari a 130 milioni di sterline l’anno (163 milioni di euro), per coprire circa 10.000 pazienti affetti da FC, il costo del farmaco resta insostenibile per i servizi sanitari. Negli Stati Uniti, il prezzo di Kalydeco™ è partito da 294.000 dollari per anno, aumentando di 17.000 dollari (12.500 euro) ogni anno, con un costo aggiuntivo di 17 milioni di dollari (12,5 milioni di euro) l'anno per coprire tutti i 1.000 pazienti trattati con il farmaco negli Stati Uniti.

Tali prezzi illustrano come siano insostenibili i costi di questi farmaci per la maggior parte dei Paesi. In Australia, dove Kalydeco™ è stato registrato a luglio 2013, il Pharmaceutical Benefits Advisory Committee ha chiesto una riduzione del prezzo per far sì che il rapporto costo-efficacia sia più accettabile. L'autore si rammarica che tali terapie innovative per le malattie rare abbiano un costo così elevato e si domanda quale sia la logica dietro questi prezzi. Il Journal of the American Medical Association suggerisce che “il prezzo dei farmaci corrisponde a quello che il mercato è disposto a pagare”. Balfour-Lynn ricorda che la fondazione americana Cystic Fibrosis Foundation ha messo a disposizione un contributo di 75 milioni di dollari (55 milioni di euro) e il suo Therapeutic Development Network all’azienda che ha sviluppato ivacaftor. L'autore teme che fino a che un trattamento personalizzato non diventerà conveniente per i servizi sanitari, le cure mediche di alta qualità resteranno irraggiungibili per molti pazienti affetti da malattie rare.

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Le aziende conoscono il proprio mercato? Il settore dei farmaci orfani non è tutto sullo stesso livello
 
Il rapporto della società di consulenza L.E.K. propone una visione strategia di business all'industria dei farmaci orfani e offre consulenza alle aziende farmaceutiche che tentano di entrare nel mercato. Il mercato dei farmaci orfani, stimato in un valore di oltre 80 miliardi di dollari nel 2009 e che si prevede possa raggiungere oltre 100 miliardi di dollari nel 2014, sta rapidamente superando altri settori dell’industria sanitaria. Questa forte crescita è il risultato di incentivi normativi (registrazione accelerata, sgravi fiscali, ammissione di piccoli gruppi di pazienti nelle sperimentazioni cliniche e un periodo di esclusiva di mercato di sette anni), dei prezzi elevati dei farmaci per le terapie a lungo termine e, fino a poco tempo fa, della poca concorrenza tra il numero limitato di parti interessate. Questo documento suggerisce come queste tendenze si stiano invertendo e i nuovi arrivati debbano affrontare sfide sempre più grandi per entrare nel mercato dei farmaci orfani.

Per cominciare, i farmaci orfani non garantiscono un profitto elevato. Il documento stima che il fatturato medio di un farmaco orfano è di circa 250 milioni di dollari, lontano da 1 miliardo di dollari più i ricavi annuali che alcuni farmaci blockbuster sono in grado di raggiungere. Tuttavia, un certo numero di grandi aziende farmaceutiche sta cercando di entrare nel mercato dei farmaci orfani, per cercare di diversificare il proprio portafoglio in perdita. Sia che esse investano nella creazione di proprie unità di ricerca sulle malattie rare o che le acquisiscano da piccole imprese biotech, LEK consiglia alle aziende farmaceutiche di affrontare una vasta gamma di esigenze mediche non soddisfatte per guadagnare un margine competitivo e la sostenibilità del mercato a lungo termine. Il documento sottolinea, inoltre, il ruolo fondamentale delle associazioni dei pazienti, delle fondazioni e dei clinici per il successo di un farmaco orfano. Dal momento che i requisiti normativi diventano più severi, i produttori di farmaci orfani devono impegnarsi con tutte le parti interessate per comprendere appieno la complessità delle malattie rare per le quali è in corso lo sviluppo di un trattamento. Il documento insiste sul fatto che i produttori debbano rispondere attivamente alle esigenze e alle aspettative del paziente, cooperare con le autorità di regolamentazione e negoziare con i contribuenti, se sperano di guadagnarsi un posto nel campo delle malattie rare.




 
Megafondi per finanziare lo sviluppo di farmaci orfani
 
Di fronte al calo della produttività del settore farmaceutico negli ultimi anni, gli autori di un articolo pubblicato su Drug Discovery Today propongono un nuovo metodo per finanziare lo sviluppo di nuovi farmaci. Fagnan et al. introducono il concetto di ‘Megafunds’ per attrarre investimenti in progetti di ricerca e sviluppo rischiosi sui farmaci orfani. Un megafondo sarebbe in grado di raccogliere fondi con l'emissione di ”obbligazioni garantite dalla ricerca”, ossia dei titoli obbligazionari sui potenziali ricavi delle vendite future di farmaci orfani e della proprietà intellettuale. Piuttosto che affidarsi a società di azione e altri fondi d'investimento, i megafondi potrebbero attrarre capitali nei portafogli dei farmaci orfani da una base di investitori molto più ampia, di solito in grado di investire nello sviluppo di farmaci nella fase iniziale.

Sulla base di alcune simulazioni e dell'assunzione delle alte percentuali di successo, gli autori suggeriscono che i portafogli di megafondi contenenti da dieci a venti composti in corso di indagine potrebbero fornire potenziali, seppur incerti, alti rendimenti sugli investimenti. Sebbene Fagnan et al. ammettano che le loro simulazioni siano indicative del potenziale dei megafondi, questi sostengono, comunque, l’importanza di sviluppare dei modelli innovativi di finanziamento, come ad esempio quello delle “obbligazioni garantite dalla ricerca”, che costituiscono i megafondi, per affrontare le crescenti sfide legate alla scoperta dei farmaci. Mettendo in comune e, contemporaneamente, diversificando le risorse, gli autori ritengono che i megafondi ripartiscano il proprio rischio e offrano una maggiore flessibilità finanziaria, garantendo nel contempo maggiore efficacia e minori costi di sviluppo dei farmaci.

 
Notizie Regolamentari
 
L’Italia rimborserà l’utilizzo off-label di Avastin®
 
Il dibattito riguardante l’indicazione off-label del farmaco orfano di Roche Avastin® si è riacceso dopo il comunicato di giugno che ha annunciato che il Ministero Italiano della Salute coprirà i costi di Avastin® per il trattamento off-label della degenerazione maculare legata all’età (AMD). Avastin® è approvato per il trattamento dei tumori del colon-retto, della mammella e del polmone, ma ha anche dimostrato la sua efficacia nel trattamento della AMD. Avastin®, infatti, è utilizzato più ampiamente rispetto a Lucentis®, farmaco approvato per la AMD di proprietà della Novartis ed è circa trenta volte più economico.

Anche se questa mossa potrebbe incentivare altri Paesi europei a ridurre la spesa sanitaria, Novartis, Roche e la Federazione Europea delle Aziende e Associazioni Farmaceutiche (EFPIA) si sono opposte fermamente alla decisione dell’Italia. Essi sostengono che la decisione vada contro il diritto europeo e la sicurezza del paziente. Novartis, tuttavia, sollecita il Ministro italiano della salute a implementare protocolli chiari per l’utilizzo off-label di Avastin® e ad avviare studi di farmaco-vigilanza.

Notizia su Bloomberg


 
Alprolix™ ottiene l’approvazione della FDA come terapia per l’emofilia B
 
Alla fine di marzo, la FDA ha approvato Alprolix™ di Biogen Idec per ridurre il trattamento profilattico con iniezioni degli episodi emorragici nei pazienti affetti da emofilia B. La proteina ricombinante di fusione Fc costituita da Fattore IX di Caoagulazione, Alprolix™, è il primo trattamento derivato da DNA ad aver dimostrato un miglioramento e un aumento dei livelli di coagulazione negli adulti e nei bambini. Il trattamento è indicato per controllare e prevenire gli episodi emorragici e può essere utilizzato durante gli interventi chirurgici.

Comunicato della FDA
Comunicato di Biogen Idec

 
Eloctate™ ottiene l’approvazione della FDA come terapia per l’emofilia A
 
Il 6 giugno, la FDA ha approvato Eloctate™ di Biogen Idec per il trattamento dei bambini e degli adulti affetti da emofilia A. La proteina ricombinante di fusione Fc costituita da Fattore VIII di Caoagulazione, Eloctate™, è il primo trattamento in grado di ridurre o prevenire gli episodi emorragici per periodi di tempo più lunghi, richiedendo un minor numero di iniezioni. Il trattamento è indicato per controllare e prevenire gli episodi emorragici e può essere utilizzato durante gli interventi chirurgici.

Comunicato della FDA
Comunicato di Biogen Idec

 
Il COMP emette 16 pareri positivi per la designazione orfana durante il suo incontro di giugno 2014
 
Il Comitato per i prodotti medicinali orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di Giugno 2014, ha emesso sedici pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per il:

- trattamento dell’amiloidosi AL (due trattamenti)
- trattamento del mieloma delle cellule plasmatiche
- trattamento delle infezioni necrotizzanti dei tessuti molli
- trattamento della tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica
- trattamento del tumore ovarico
- trattamento della malattia di Huntington
- trattamento della miastenia grave
- trattamento della fibrosi polmonare idiopatica
- trattamento del glioma
- trattamento della sindrome di Prader-Willi
- trattamento della talassemia beta intermedia e major
- trattamento del tumore gastrico
- trattamento della sclerosi sistemica
- trattamento dell’emofilia B
- trattamento dell’emofilia A

Consulta il Registro Europeo dei Medicinali Orfani Designati
Consulta l’elenco di Orphanet dei farmaci orfani autorizzati all’immissione in commercio in Europa


 


 
Sovvenzioni
 


 
Premio Scientifico 2014 Care-for-Rare
 
La Fondazione Care-for-Rare, con sede presso l’Ospedale Pediatrico Dr. von Haunerschen, dell’Università Ludwig-Maximilian di Monaco, mette in palio per la seconda volta il Premio Scientifico 2014 Care-for-Rare. Questo premio, del valore di 50.000 euro, offre ai giovani ricercatori l’opportunità di avviare un progetto di ricerca di base o clinica nel campo delle malattie rare.
Il termine per presentare domanda è il 15 agosto 2014.
Per maggiori informazioni

 
Sovvenzioni alla ricerca sull’atassia
 
La Fondazione Nazionale Atassia (NAF) si impegna a finanziare progetti di ricerca, sia di base che traslazionale, sull’atassia di tipo ereditario e sporadico. L’invito è esteso a tutte le istituzioni americane e internazionali sia non-profit che for-profit. I finanziamenti per progetti pilota o ricerche già in corso ammontano a 15 mila dollari l’anno e fino a 30 mila dollari per le proposte più interessanti.
La scadenza per l’invio della lettera di intenti (abstract di una pagina al massimo che riporta gli obiettivi specifici della ricerca) è il 15 agosto 2014.
Il bando scade il 15 settembre 2014.
Per maggiori informazioni

 
Fondazione Jérôme Lejeune – Progetti di Ricerca
 
Il Comitato Scientifico della Fondazione Jérôme Lejeune invita i ricercatori a presentare progetti di ricerca finalizzati alla scoperta di cure per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da malattie genetiche con disabilità intellettiva, in particolare la trisomia 21 (sindrome di Down) e altre anomalie rare come l’X fragile, Cri du Chat, Rett, Williams-Beuren, Prader-Willi, Angelman e altre sindromi, escluso l’autismo. La Fondazione Jérôme Lejeune darà priorità ai progetti che mirano a migliorare la comprensione dei meccanismi di invecchiamento accelerato del cervello associati alla trisomia 21.
I finanziamenti copriranno un periodo di uno o due anni per un totale di 20.000€ l’anno.
Il Comitato Scientifico della Fondazione esamina le domande due volte l’anno (novembre e dicembre).
Il termine per l’invio delle domande per accedere al secondo ciclo di finanziamenti è il 19 agosto 2014
Per maggiori informazioni

 
Le sovvenzioni per la ricerca della Fondazione Sturge-Weber
 
La Fondazione si impegna a promuovere e finanziare la ricerca su tutti gli aspetti della sindrome di Sturge-Weber, Klippel-Trenaunay e le malattie correlate alla macchia vino-Porto.
Finanziamento giovane ricercatore: fino a 30.000 dollari l’anno per un massimo di due anni per borse di studio post-dottorato (salario e rimborso spese di partecipazione a congressi) per incoraggiare le giovani menti più brillanti a entrare nel campo. I candidati devono aver completato la specializzazione o il dottorato di ricerca da non più di quattro anni sotto la supervisione di un tutor stabilito.
Studi di ricerca pilota: fino a 30.000 dollari l’anno per un massimo di due anni per studi innovativi con il potenziale di un supporto continuo da parte delle agenzie federali e altri enti. Questi finanziamenti sono a disposizione di ricercatori in qualunque fase della loro carriera. Saranno presi in considerazione i candidati provenienti da scuole di medicina e università accreditate. Il finanziamento verrà erogato a favore dell’ente in cui il ricercatore presta servizio e non saranno pagati costi indiretti.
Il termine per l’invio della lettera di intenti che riassume il progetto proposto è il 1 settembre 2014.
Il bando scade il 15 dicembre 2014.
Per maggiori informazioni

 
Fondazione Distrofia Miotonica (MDF) Borse di studio postdottorato Fund-a-Fellow
 
Il programma Fund-a-Fellow sostiene l'impegno della MDF nell’assistenza e la cura della distrofia miotonica (DM) attirando nuovi ricercatori nel campo della ricerca sulla DM e aumentando le conoscenze disponibili per quanto riguarda la DM. Nel 2013 la MDF ha ampliato l’elenco dei progetti di ricerca scientifica eleggibili per il finanziamento, tra i quali i progetti focalizzati sul miglioramento della cura, il trattamento e il sostegno del paziente DM e della sua famiglia, così come la ricerca focalizzata sulla biologia molecolare e la scienza di base.
Le borse di studio MDF Fund-a-Fellow ammontano a 100.000 dollari ciascuna, erogati in due anni, e sono assegnate a studenti postdottorato che hanno conseguito il dottorato presso istituti americani accreditati o internazionali negli ultimi tre anni.
Scadenza del bando: 5 settembre 2014.
Per maggiori informazioni

 
Indetto da DEBRA un bando per il finanziamento della ricerca
 
DEBRA International accoglie con favore proposte di progetti di ricerca sulle seguenti tematiche: migliorare la comprensione delle basi biologiche e genetiche di tutte le forme di EB per ottenere nuovi approcci diagnostici e terapeutici per l’EB; sviluppo di nuove terapie (comprese le eventuali terapie geniche e cellulari, terapie farmacologiche o terapie con proteine); comprendere la natura della guarigione delle ferite e lo sviluppo del cancro della pelle nell’EB e sviluppare trattamenti migliori e strategie di prevenzione; progetti di ricerca sull’assistenza clinica per migliorare la presa in carico dell’EB attraverso l’attenuazione dei sintomi.

Le scadenze per la presentazione delle domande sono normalmente due volte l'anno, il 15 febbraio o marzo e il 15 Settembre. Le decisioni riguardo le domande di finanziamento presentate sono effettuate rispettivamente nel mese di giugno e dicembre.
Tuttavia, le informazioni sui bandi possono subire delle variazioni di anno in anno, si consiglia pertanto di controllare sempre questa pagina

 
FRT – Premio della Fondazione René Touraine (FRT)
 
Queste sovvenzioni sono destinate a dottorandi o ricercatori post-dottorato e a dermatologi per favorire gli scambi e la collaborazione internazionale tra i laboratori di ricerca o i dipartimenti clinici. Il premio consiste in una borsa di studio del valore di 18.000 euro per un periodo di studio più lungo e di quattro borse del valore di 4.500 euro ciascuna per un periodo di studio più breve. I criteri di ammissibilità per le candidature sono: il soggiorno presso un laboratorio o un dipartimento di un altro Paese; la collaborazione deve avvenire con almeno un laboratorio europeo; entrambi i laboratori/dipartimenti che partecipano allo scambio devono trarre beneficio dalla collaborazione.
Il termine ultimo per l’invio delle domande è il 1 ottobre 2014.
Per scaricare il modello di domanda, cliccare qui.
Per maggiori informazioni.

 


 
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
Bandi Telethon Italia “Carriere 2014”
 
La missione della Fondazione Telethon è far avanzare la ricerca biomedica in Italia verso la cura delle malattie genetiche. Per raggiungere questo obiettivo, Telethon pubblica dei bandi di concorso per i ricercatori brillanti e promettenti che desiderano lavorare all’interno di un istituto di ricerca italiano di eccellenza.
Attualmente sono aperti tre bandi: Assistant (entry level), Associate e Senior Telethon Scientist.
Nell’ambito di questo bando le posizioni aperte per Assistant Telethon Scientist sono due e i finanziamenti dipenderanno dalla disponibilità di fondi.
I candidati selezionati faranno parte del programma dell’Istituto Telethon Dulbecco (DTI), un programma, senza sede fisica, nato per fornire a un gruppo selezionato di ricercatori la possibilità di una carriera indipendente in Italia. Questi ricercatori lavoreranno su una vasta gamma di argomenti e in diversi istituti italiani a loro scelta, condividendo gli stessi principi di rigore e di eccellenza nel perseguimento della ricerca scientifica finalizzata a comprendere, prevenire e curare le malattie genetiche.
Scadenza dei bandi: 18 luglio 2014.
Scarica il bando

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
Corso estivo di Bioinformatica FBK/OPBG WEBVALLEY 2014
 
Data: dal 22/06/2014 al 12/07/2014
Luogo: Trentino, Italia

Il corso estivo è organizzato congiuntamente dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e dalla Fondazione Bruno Kessler per il disegno di modelli matematici in grado di predire e descrivere patterns di disbiosi del microbiota intestinale in patologie pediatriche. Per maggiori informazioni sul corso

 
Percorsi diagnostici/assistenziali per le malattie oggetto di screening neonatale
 
Data: dal 30/09/2013 al 29/09/2014
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

L’obiettivo del corso è la “Costruzione di Percorsi diagnostici-assistenziali per le malattie in oggetto di screening neonatale allargato” con l’intento di sviluppare anche un percorso formativo sugli aspetti clinico-assistenziali dei soggetti a rischio e per il loro successivo inserimento nel contesto territoriale.
Il corso ha una durata di 6 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online, ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Pediatri, Pediatri di libera scelta, Ginecologi, Metabolici, Genetisti, Neonatologi, Infermieri pediatrici, Biologi e Dietisti e saranno riconosciuti 6 crediti ECM.
Partecipano al progetto: l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, (U.O.C. Patologia Metabolica_; Università La Sapienza (Dip. Medicina Sperimentale Servizio Malattie Genetico-Metaboliche e Dip. Pediatrico U.O.D Neurologia Pediatrica_; CRI centro screening, UNIAMO, Regione Sicilia; Regione Abruzzo; Regione Marche. Questo corso FAD è stato realizzato nell’ambito del progetto CCM 2010. Per maggiori informazioni sul corso 2014

 
Genetica medica generale
 
Data: dal 27/02/2014 al 26/02/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

L’universo delle malattie rare gravita intorno alla diagnosi, la presa in carico, la ricerca, l’empowerment dei pazienti, l’informazione, la formazione. Obiettivo specifico di questa iniziativa è disseminare conoscenze, al momento fortemente carenti, su un problema che è centrale nella salute dei bambini e che ha dimensioni sociali. Il corso prevede una serie di lezioni che sviluppano i fondamenti essenziali della genetica medica. A questo ne seguirà un altro dedicato a specifiche malattie o gruppi di malattie rare, affidato ad esperti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù attivamente impegnati nelle malattie rare.
Il corso ha una durata di 11 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online, ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Medici delle seguenti discipline: Genetica Medica, Pediatria, Pediatria(Pediatri Di Libera Scelta), Biologi, Infermieri, Infermieri Pediatrici, Tecnici Sanitari di Laboratorio Biomedico e saranno riconosciuti 11 crediti ECM.
Per maggiori informazioni sul corso 2014

 
Filamenti intermedi nelle malattie neuromuscolari
 
Data: 6 luglio 2014
Località: Nizza, Francia

Questo corso è un workshop satellite del 13° Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari (ICNMD2014). Il corso, della durata di un giorno, è strutturato in 4 sessioni dedicate a un tipo particolare di filamento intermedio e alle patologie ad esso associate: desmina, plectina, sinemina e lamine.
Per maggiori informazioni

 
Il Corso Estivo Radiz sulle malattie rare
 
Data: 14-16 luglio 2014
Località: Zurigo, Svizzera

La seconda edizione del corso estivo Radiz sulle malattie rare tratterà un’ampia serie di argomenti del settore delle malattie rare, dai meccanismi delle malattie e i modelli animali, a come migliorare la diagnosi fino ad arrivare alle nuove terapie. Sono previste lezioni e workshop sullo sviluppo dei farmaci, sugli organismi modello, su come scegliere gli endpoint clinici, sulle sperimentazioni cliniche, gli aspetti regolamentatori, i registri dei pazienti, la ricerca orientata ai pazienti, le considerazioni etiche e su cosa le malattie rare possono raccontarci delle malattie più comuni.
Per maggiori informazioni

 
Corso di formazione EUPATI
 
Il corso di formazione EUPATI è un master gratuito per diventare “pazienti esperti” e protagonisti attivi nel processo di ricerca e sviluppo dei farmaci a livello europeo. Il corso si articolerà in sessioni di formazione online e lezioni frontali per un periodo di 13 mesi a partire da settembre 2014.
Per maggiori informazioni

 
Summer school internazionale sui registri di malattie rare e farmaci orfani
 
Data: 15-19 settembre 2014
Località: Roma, Italia

Obiettivo principale del corso è di formare i partecipanti e renderli consapevoli dei problemi esistenti nella progettazione di un registro, dei passi da seguire per costruire e gestire questo strumento di ricerca e sorveglianza, che funzioni in maniera efficiente e precisa, in base a standard di qualità uniformi per la raccolta, la conservazione e la gestione dei dati.
Per maggiori informazioni

 
III Workshop Internazionale EPIRARE: registri di malattie rare e farmaci orfani
 
Data: 24-25 novembre 2014
Località: Roma, Italia

I partecipanti saranno in grado di scambiarsi esperienze e presentare i risultati scientifici, in uno sforzo per promuovere la collaborazione internazionale.
Per maggiori informazioni

 
Valutazione della qualità delle linee guida sull’assistenza sanitaria per le malattie rare
 
Data: 26-27 gennaio, 2015
Località: Roma, Italia

Target: Professionisti della salute
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Linee guida sull’assistenza sanitaria per le malattie rare
 
Data: 28 gennaio, 2015
Località: Roma, Italia

Target: Malati rari e caregivers, associazioni di pazienti
Per maggiori informazioni

 


 
Cosa succede e dove
 

 
13° Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari - ICNMD 2014
 
Data: 5-11 luglio 2014
Località: Marsiglia, Francia

Il 13° Congresso ICNMD è un'occasione unica, grazie alla quale, ogni 4 anni, gli esperti si riuniscono per condividere conoscenze ed esperienze nel campo delle malattie neuromuscolari. I medici e i ricercatori, coinvolti nella diagnosi e nella ricerca dei meccanismi di base e degli approcci terapeutici sul tema delle malattie rare, trarranno grande beneficio da questo evento. Per maggiori informazioni

 
Myotubular Trust: incontro delle famiglie
 
Data: 12 luglio, 2014
Località: Londra, Regno Unito

Il Myotubular Trust invita tutti coloro la cui vita sia stata colpita dalla miopatia miotubulare o centronucleare, a partecipare al suo incontro con le famiglie. La conferenza è gratuita ed offre un'opportunità unica per incontrare altre famiglie e soggetti colpiti dallo stesso problema, per ascoltare i ricercatori che lavorano in questo campo e scoprire alcune delle più recenti idee su come gestire la malattia.
Il modulo di registrazione e il programma sono disponibili online.

 
Phenotype Day: iniziativa congiunta dei gruppi di interesse speciale di BioLink e BioOntologies
 
Data: 12 luglio, 2014
Località: Massachusetts, Stati Uniti

Organizzato dai gruppi di interesse di Bio-Ontologies e BioLINK, il Phenotype Day riunirà ricercatori di diverse discipline per condividere informazioni sulle risorse fenotipiche e questioni legate alla definizione, elaborazione e utilizzo dei dati fenotipici.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza sulle Malattie del Corpo Calloso
 
Data: 18-20 luglio, 2014
Località: Massachusetts, Stati Uniti

Articolate in 35 lezioni informative e gruppi di discussione, le presentazioni scientifiche della conferenza sono raggruppate in cinque tracce sotto i temi: Medici, Terapie, Comportamenti, Istruzione e Vita sociale/economica. Si terranno inoltre sessioni di discussione sugli aspetti medici, genetici e comportamentali dei disturbi del corpo calloso. Gli adulti con età superiore ai 18 anni, con diagnosi di un DCC, sono invitati a partecipare ai gruppi di discussione e ai workshop life-skills.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Ehlers-Danlos 2014
 
Data: 18-20 luglio 2014
Località: Parramatta, Australia

La conferenza tratterà questioni che riguardano i bambini, gli adolescenti e gli adulti affetti dalla sindrome di Ehlers-Danlos e offre un programma completo con esperti locali e internazionali.
Per maggiori informazioni

 
20° Anniversario dell’Associazione Australiana Malattia di Fabry
 
Date: 26 July, 2014
Venue: Melbourne, Australia

Cena per il 20° anniversario dell’associazione FSGA.
Per maggiori informazioni

 
Terzo Simposio ATP1A3: Correlazioni genotipo/fenotipo, modelling e identificazione di potenziali bersagli terapeutici
 
Data: 29-31 agosto 2014
Località: Lunteren, Olanda

Le mutazioni patogene di ATP1A3 che causano l'emiplegia alternante dell'infanzia, la distonia-parkinsonismo a esordio rapido e la sindrome CAPOS saranno discussi a livello di genetica, medicina, fisiologia e biochimica. La conferenza è aperta alle famiglie dei pazienti, ai medici e ricercatori del mondo accademico e dell’industria.
Per maggiori informazioni

 
3° Conferenza Nordica sulle Malattie Rare
 
Data: 4-5 settembre, 2014 Località: Helsinki, Finlandia NCRD 2014 è la terza conferenza nordica sul tema delle malattie rare e su temi di attualità legati a queste patologie. Durante la NCRD 2014 si parlerà dei piani nazionali e delle strategie per le malattie rare nei Paesi nordici e dell'attuazione di tali piani e delle esperienze maturate finora. La conferenza offrirà un'ottima opportunità di networking e sosterrà lo scambio di migliori pratiche in tutti i Paesi nordici. L'azione congiunta aiuterà ulteriormente i pazienti e i professionisti a condividere esperienze ed informazioni attraverso le frontiere.
Per maggiori informazioni

 
25° Incontro Europeo sulla Dismorfologia
 
Data: 10-12 settembre 2014
Località: Le Bischenberg (20km a ovest di Strasburgo), Francia

Lo scopo di questo incontro è quello di riunire i giovani genetisti clinici e dismorfologi che condividano esperienze professionali e presentino le proprie sfide cliniche. EuroDysmorpho è aperto a tutte le presentazioni e illustrazioni di casi nel campo dello sviluppo umano. L'incontro offre ampie opportunità di scambio e di discussione. Tutti i partecipanti sono invitati a presentare una comunicazione orale o un caso clinico.
Per maggiori informazioni

 
15° Conferenza Internazionale Human Genome Variation and Complex Genome Analysis (HGV2014)
 
Data: 17-19 settembre 2014
Località: Belfast, Irlanda

HGV2014 riunirà circa 180 partecipanti (selezionati sulla base della presentazione di abstract) in un’atmosfera in stile workshop, con 25 relatori di fama internazionale.
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Orphan Drugs Summit 2014
 
Data: 17-19 settembre 2014
Località: Copenhagen, Danimarca

L’evento rappresenta una piattaforma consolidata dove le aziende farmaceutiche, i rappresentanti ospedalieri, i ricercatori, le associazioni dei pazienti, le joint venture, gli organismi di regolamentazione e le associazioni di settore si incontrano per discutere sul futuro dei farmaci orfani. Il summit è stato ideato per aumentare l'interazione tra i partecipanti, promuovere il flusso di conoscenze e avviare partnership e alleanze per coloro che lavorano nel settore dei farmaci orfani.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza SIOPE – ENCCA 2014: Unire le Forze per un Futuro Migliore per i Bambini e gli Adolescenti colpiti da Tumore
 
Data: 18-19 settembre 2014
Località: Bruxelles, Belgio

La conferenza affronterà i seguenti temi: Integrazione di terapie innovative nelle cure standard; Migliorare la qualità di vita dei sopravvissuti al tumore; Superare le disuguaglianze in tutta Europa; Mobilitare tutte le parti interessate.
La conferenza è aperta a politici a livello nazionale ed europeo, famiglie, pazienti, professionisti della salute, ricercatori, regolatori, enti benefici ed istituzioni internazionali.
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16° Conferenza Internazionale sulla malattia di Behçet
 
Data: 18–20 settembre, 2014
Località: Parigi, Francia

La conferenza fornirà contributi di alta qualità su una vasta gamma di argomenti, tra cui le innovazioni cliniche, la genetica e la scienza di base. Sarà presentato anche un aggiornamento sulle nuove strategie terapeutiche e saranno discusse questioni critiche. È prevista la partecipazione di esperti illustri, in particolare nel campo delle immunodeficienze.
Per maggiori informazioni

 
2° Conferenza Europea sull’Aniridia
 
Data: 19-20 settembre 2014
Località: Venezia, Italia

Aniridia Europe e Aniridia Italia sono lieti di annunciare la 2° Conferenza Europea sull’Aniridia. Lo scopo dell’evento è di migliorare l'informazione e il trattamento dell’aniridia, promuovere la ricerca, creando interesse scientifico, collegare i professionisti a livello locale e internazionale, sviluppare linee guida e sostenere i malati. L’aniridia è una malattia genetica rara che colpisce la vista, caratterizzata dalla formazione incompleta dell'iride dell'occhio.
Per maggiori informazioni

 
4° Conferenza Annuale sulla Ricerca sulle Metastasi Cerebrali e Terapie Emergenti
 
Data: 19-20 settembre 2014
Località: Marsiglia, Francia

Questa iniziativa, dell’Organizzazione Europea per la Ricerca e la Cura del Cancro (EORTC), intende favorire un approccio multidisciplinare necessario per sviluppare progetti sulle metastasi cerebrali (BM), attraverso diversi tipi di tumore come il cancro al seno, il tumore del polmone, il melanoma e discipline come l’imaging, la patobiologia e la radioterapia oncologica. Questa conferenza mira a stimolare la ricerca innovativa in un ambiente collaborativo e a migliorare lo standard di cura e la metodologia della ricerca clinica. I temi del programma riguarderanno nuovi modelli di collaborazione tra università e industria e le strategie delle biobanche per le BM per migliorare la medicina personalizzata.
Per maggiori informazioni

 
9° Simposio Internazionale sulla Ricerca sulla Sindrome di Marfan e Malattie Correlate
 
Data: 25-27 settembre 2014
Località: Parigi, Francia

I Simposi internazionali sono degli incontri sullo stato dell’arte sulla sindrome di Marfan e malattie correlate, durante i quali vengono presentati i nuovi progressi della ricerca. Sono stati fatti diversi sforzi per integrare gli studi di base e traslazionali sui modelli murini con gli studi clinici in ciascun simposio, con l’obiettivo di incoraggiare la discussione tra medici e ricercatori così che tutti possano capire meglio il valore e i limiti del modello di studio traslazionale sul topo.
I temi trattati dal simposio comprendono le presentazioni degli studi clinici in corso, le questioni e le tecniche chirurgiche controverse, le questioni difficili relative agli aspetti non-cardiovascolari della sindrome di Marfan, la presa in carico clinica delle nuove malattie correlate, le correlazioni fenotipo/genotipo, i meccanismi patogenetici nei modelli animali e le strategie terapeutiche emergenti.
Per maggiori informazioni

 
3° Conferenza Internazionale sulla tolleranza immunologica 2014
 
Data: 28–30 settembre 2014
Località: Amsterdam, Olanda

La Terza Conferenza Internazionale sulla tolleranza immunologica riunirà esperti internazionali per condividere le ultime ricerche e approfondimenti sui meccanismi e il trattamento di molte patologie, soprattutto nel settore dei trapianti, delle malattie autoimmuni e infiammatorie e dei tumori.
Per maggiori informazioni

 
Simposio sulle malattie metaboliche epatiche
 
Data: 2-4 ottobre, 2014
Località: Birmingham, Regno Unito

Questo simposio riunirà esperti che presenteranno informazioni sulla diagnosi e sul trattamento delle malattie metaboliche del fegato, così come informazioni sui disturbi lipidici, quali l'ipercolesterolemia omozigote, il deficit della lipasi acida lisosomiale, le malattie mitocondriali e altri disordini metabolici specifici.
Per maggiori informazioni

 
Incontro Annuale ICORD 2014: Valore Sociale della Prevenzione, Diagnosi e Trattamento delle Malattie Rare
 
Data: 7-9 ottobre 2014
Località: Ede, Olanda

L'incontro annuale ICORD si svolgerà in concomitanza con le Giornate Olandesi FIGON di Medicina e le sessioni interattive con ZonMw. In aggiunta alle sessioni ICORD si terranno gli incontri del comitato olandese di valutazione dei farmaci e della Fondazione Olandese Sperimentazioni Cliniche. La conferenza tratterà una vasta gamma di argomenti scientifici, politici, sociali, industriali ed economici. Le sessioni includeranno: Prevenzione, diagnosi e screening neonatale; Farmaci orfani e medicina personalizzata; Punto di vista del paziente sul valore sociale; Registri e biobanche; e Collaborazioni nel mondo. Oltre alle sessioni plenarie, i gruppi di lavoro ICORD, aperti a tutti, discuteranno approfonditamente su questioni riguardanti l'attività di regolamentazione, la ricerca e le associazioni dei pazienti.
Termine ultimo per l’invio degli abstract: 30 Giugno 2014
Per maggiori informazioni

 
La Scienza traslazionale delle malattie rare: From Rare to Care II
 
Data: 8-10 ottobre 2014
Località: Herrenchiemsee, Germania

L'incontro riunirà ricercatori di alto profilo provenienti da tutto il mondo e si concentrerà su come la scienza di base sulle malattie rare possa avere un impatto sullo sviluppo di nuove strategie terapeutiche. Questa conferenza vedrà riuniti una serie di relatori di alto profilo attivi nel campo della ricerca sulle malattie rare e della medicina traslazionale.
Per maggiori informazioni

 
9° Incontro sullo Screening Neonatale ISNS 2014
 
Data: 12-15 ottobre 2014
Località: Birmingham, Regno Unito

Questa conferenza sarà dedicata al tema dello screening neonatale per diverse patologie.
Per maggiori informazioni

 
Dismorfologia e radiologia dei difetti congeniti del metabolismo
 
Data: 16-17 ottobre 2014
Località: Manchester, Regno Unito

Gli argomenti trattati saranno di interesse per i medici che si occupano di malattie rare o che hanno un interesse per la genetica clinica, per i difetti congeniti del metabolismo e per la pediatria. Il convegno è dedicato a professionisti con una conoscenza di fondo del campo, anche se non è richiesta una grande esperienza. I partecipanti sono invitati a portare casi interessanti, nuovi o irrisolti.
Per maggiori informazioni

 
3° Incontro Internazionale sulla Sindrome di Angelman (2014)
 
Data: 18-19 ottobre 2014
Località: Parigi, Francia

L’Associazione francese sindrome di Angelman (AFSA) organizza il 3° Incontro Internazionale sulla Sindrome di Angelman, per ricercatori e clinici che lavorano nel campo delle neuroscienze, della terapia genica, delle malattie neurologiche, più specificatamente della sindrome di Angelman. L’incontro è aperto a tutti i rappresentanti delle associazioni europee e nazionali della sindrome di Angelman (per un massimo di due persone per associazione).
Per maggiori informaziomi

 
Simposio Scientifico Internazionale sulla sindrome di Angelman 2014
 
Data: 17-19 ottobre, 2014
Località: Parigi, Francia

Il simposio riunirà la comunità scientifica internazionale che studia i meccanismi associati a questa sindrome per promuovere gli scambi tra i ricercatori e per promuovere la ricerca nel campo della genetica e delle neuroscienze su questa malattia rara.
Per maggiori informazioni

 
64° Incontro Annuale della Società Americana di Genetica Umana: ASHG 2014
 
Data: 18-22 ottobre, 2014
Località: San Diego, US

L’Incontro Annuale dell’ASHG è la più grande conferenza di genetica umana nel mondo. L'incontro di quest'anno prevede la partecipazione di oltre 6.500 ricercatori e professionisti del settore e oltre 200 aziende espositrici. Saranno selezionati membri dell’ASHG e ricercatori provenienti da tutto il mondo per presentare i risultati della propria ricerca durante sessioni poster e piattaforme. Gli abstract dei lavori presentati all’Incontro Annuale saranno pubblicati on-line e citabili. L’Incontro Annuale dell’ASHG dispone anche di un piano fiera che offre ai partecipanti la possibilità di visualizzare i progressi delle attrezzature mediche e di laboratorio, dei prodotti, servizi e software per computer progettati per migliorare la ricerca, la formazione e la consulenza relativi alla genetica umana..
Per maggiori informazioni

 
Primo Convegno Italiano sulla sindrome PANDAS/PANS
 
Data: 18 ottobre, 2014
Località: Firenze, Italia

Il corso è gratuito e rivolto a Medici Specialisti in tutte le discipline, Psicologi e Psicoterapeuti. Per maggiori informazioni

 
Summit NORD sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani
 
Data: 22-23 ottobre 2014
Località: Washington DC, US

Il Summit 2014 si concentrerà su contenuti innovativi e accoglierà i vertici della FDA, del NIH, del settore dell’industria, delle associazioni dei pazienti, delle assicurazioni private e istituti di ricerca per affrontare il progresso nella diagnosi delle malattie rare, la genomica, lo sviluppo di farmaci, il coinvolgimento del paziente, le approvazioni dei prodotti, la supervisione della FDA e l’accessibilità al mercato per i prodotti orfani.
Per maggiori informazioni

 
14° Congresso Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi neuronale (malattia di Batten)
 
Data: 22-25 Ottobre 2014
Venue: Córdoba, Argentina

La malattia di Batten rappresenta un gruppo di malattie rare neurodegenerative di origine genetica, che colpisce all’incirca 1 individuo su 30.000. Attualmente non si conosce alcuna cura per la malattia di Batten

 
Simposio Internazionale VHL
 
Data: 23-25 ottobre, 2014
Località: Madrid, Spagna

Il Simposio Biennale Internazionale sulla VHL riunirà i maggiori esperti della VHL, della ricerca clinica e traslazionale, così come i medici esperti nel trattamento clinico di questa malattia. L'incontro creerà un ambiente stimolante che faciliterà il networking tra i professionisti e stimolerà il progresso nella comprensione e nel trattamento della VHL. Il programma dell’evento è rivolto a ricercatori medici e operatori sanitari. La partecipazione dei pazienti e dei caregiver è molto apprezzata, essendo questi i veri esperti della malattia di von Hippel-Lindau.
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30° Incontro Annuale della Società di Istiocitosi
 
Data: 28-30 ottobre 2014
Località: Toronto, Canada

La riunione annuale della Società di Istiocitosi rappresenta un forum importante per la collaborazione e il dialogo tra i tanti ricercatori impegnati nel campo dell’istiocitosi e i professionisti del settore sanitario. Il 30° Meeting Annuale della Società di Istiocitosi sarà caratterizzato da presentazioni sullo studio e trattamento delle malattie istiocitiche. I membri della società presenteranno aggiornamenti sulle sperimentazioni cliniche in corso finanziate dalla società.
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Incontro ESID 2014
 
Data: 29 ottobre - 1 novembre, 2014
Località: Praga, Repubblica Ceca

Il 16° incontro biennale della Società Europea delle Immunodeficienze, ESID 2014, presenterà le più recenti ricerche e studi nel campo. I partecipanti alla riunione potranno acquisire conoscenze su prospettive innovative nel campo della ricerca sia di base che clinica. Il programma scientifico riunirà esperti di tutto il mondo per discutere delle scoperte nel settore dell’immunologia diagnostica, della genetica e dell’immunobiologia delle malattie umane, dei progressi nella pratica clinica, dei nuovi approcci terapeutici e nuove scoperte sulle cellule staminali e le terapie cellulari.
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Nuove frontiere nella Neuroacantocitosi e Neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello: dal laboratorio al letto del paziente
 
Data: 30 ottobre – 1 novembre, 2014
Località: Stresa, Italia

Il convegno è rivolto a neurologi, internisti, ematologi e biotecnologi che si occupano della diagnosi, della presa in carico clinica e terapeutica dei pazienti affetti da neuroacantocitosi e malattie da accumulo cerebrale di ferro. Le questioni scientifiche di questo convengo riguarderanno sia l'identificazione e la caratterizzazione dei nuovi aspetti di questa malattia, che gli sviluppi nel contesto clinico
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2° Conferenza Internazionale del Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC)
 
Data: 7-9 novembre 2014
Località: Shenzhen, Cina

La seconda conferenza è organizzata dal Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC), in collaborazione con il Genomics Institute di Pechino (BGI). La conferenza riunirà ricercatori provenienti da Europa, Nord America e Asia per lo scambio di conoscenze e competenze. L'evento prevederà anche un percorso formativo. Lo scopo di questa conferenza è quello di fornire ai ricercatori l'opportunità di stabilire nuove collaborazioni e confrontarsi con differenti approcci culturali alle sfide poste dalle malattie rare.
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Cilia 2014
 
Data: 18-21 novembre 2015
Località: Parigi, Francia

Cilia 2014 si concentrerà sui (ma non esclusivamente) recenti progressi nello studio della struttura e della funzione delle ciglia, come il trafficking e lo sviluppo delle ciglia, le ciglia nelle malattie genetiche umane e le ciglia nei microrganismi infettivi. Il convegno è organizzato da 4 network europei: GDR CIL (Francia), l'Alleanza Ciliopatie, il Nordic Cilia & Centrosome Network (Scandinavia) e il programma europeo 7PQ SYSCILIA.
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22° Incontro Scientifico di Dermatologia della Fondazione René Touraine
 
Data: 5 dicembre, 2014
Località: Parigi, Francia
Ogni anno, gli incontri scientifici si concentrano sulle conoscenze acquisite su una cellula della pelle. Le discussioni della mattina sono riservate agli approcci della ricerca di base, mentre le discussioni del pomeriggio sono dedicate ad approcci applicati alla fisiopatologia, farmacologia e terapie. Si tratta di incontri con temi multipli. Ogni presentazione inizia con una panoramica generale della terminologia utilizzata e continua con l’illustrazione del lavoro di ricerca del relatore.
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2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 
Data: 5-6 novembre 2015
Località: Budapest, Ungheria

L'Associazione Internazionale dei Pazienti affetti da Immunodeficienze Primitive (IPOPI) ha annunciato l’organizzazione del secondo Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC). Questo evento si baserà sul successo della prima edizione alla quale hanno partecipato 400 persone. L’IPIC offrirà un programma di due giorni rivolto a tutti gli stakeholder interessati alla presa in carico clinica delle immunodeficienze primitive.
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13° Congresso Internazionale sulla Genetica Umana (ICHG) 2016
 
Data: 3-7 Aprile, 2016
Località: Kyoto, Giappone

Ospitato dalla federazione delle Società di Genetica Umana dell’Unione Est-Asiatica (EAUHGS) e dalla Società Giapponese di Genetica Umana, il 13° ICHG si concentrerà sui progressi nelle tecnologie di analisi genomica e big data per esplorare i meccanismi delle malattie e le opportunità di trattamento.
Le registrazioni si apriranno nel 2015.
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Eventi Commerciali

 
Congresso su Farmaci Orfani, Collaborazioni e Accesso al Mercato
 
Data: 29-30 settembre, 2014
Località: San Diego, US

Gli investitori e gli esperti nel campo dei farmaci orfani e delle malattie rare condivideranno gli ultimi sviluppi della ricerca e le buone pratiche nella diagnosi, ricerca e nello sviluppo delle malattie rare, nel campo della collaborazione, dell’accesso al mercato, del coinvolgimento dei pazienti, della condivisione del rischio, del prezzo e del rimborso. Attraverso un pannello di esperti, forum interattivi e un'area espositiva, l'incontro mira a creare partnership e offrire soluzioni per affrontare il problema delle 7.000 malattie rare che affliggono i pazienti e le implicazioni finanziarie di lavorare in questo settore.
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Farmaci Orfani e Malattie Rare
 
Data: 20-21 ottobre 2014
Località: Londra, Regno Unito

Le PMI presentano la terza conferenza annuale sui farmaci orfani e le malattie rare. Il mercato dei farmaci orfani è destinato ad aumentare a causa delle aziende farmaceutiche che guardano ai farmaci orfani come un’importante fonte di guadagno.
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3° Congresso Mondiale Annuale sui Biosimilari
 
Data: 11-12 novembre, 2014
Località: Ginevra, Svizzera

Il 3° Congresso Mondiale Annuale sui Biosimilari offre spunti di discussione, casi di studio e tavole rotonde su argomenti relativi al processo, alla produzione, alla regolamentazione e alle strategie di marketing dei prodotti biosimilari. I relatori e i partecipanti all’incontro saranno dirigenti e quadri del settore farmaceutico, docenti universitari, influenzatori e utenti finali.
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Congresso Internazionale sui Farmaci Orfani 2014
 
Data: 12-14 novembre, 2014
Località: Bruxelles, Belgio

Il Congresso Internazionale sui Farmaci Orfani offre opportunità di partnership nel campo delle malattie rare e orfane. Le principali piattaforme di networking comprendono: funzioni di rete dedicate, aree di incontro private; un portale di collaborazione online, l'accesso ad applicazioni gratuite per smartphone.
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Stampa e Pubblicazioni
 
e-book gratuito (150-pagine) sulle Malattie Rare - Diagnosi, Terapie e Speranze a cura del Rare Genomic Institute
 


Questo e-Book sulle malattie rare si concentra su tutte le patologie e include:

- Dieci casi di studio sulle scoperte di nuove malattie rare;
- Interviste a medici, ricercatori ed esperti di genomica;
- Un toolkit per le famiglie dei malati rari;
- Informazioni sui progressi della ricerca nel campo delle malattie rare.

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