24 Luglio 2014 print
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Editoriale
 
È online l’edizione 2014 del Rapporto Annuale sulle Attività a favore delle Malattie Rare in Europa
 



Il Rapporto annuale sullo stato dell'arte delle Attività a favore delle Malattie Rare in Europa è stato pubblicato online. Questo approfondito documento, elaborato dalla Segreteria Scientifica della Joint Action EUCERD e con la collaborazione e il contributo della comunità delle malattie rare, inclusi i rappresentanti degli Stati Membri che fanno parte del Gruppo di Esperti della Commissione Europea sulle Malattie Rare, fornisce una panoramica completa sulle attività nel settore delle malattie rare e dei farmaci orfani sia a livello dell’Unione Europea (UE) che degli Stati Membri (SM), nel corso di tutto il 2013. Il rapporto contiene un approfondimento sulle iniziative messe in atto da ciascun Paese, in particolare per quanto riguarda lo sviluppo di un piano/strategia nazionale per le malattie rare, in ottemperanza alla Raccomandazione del Consiglio Europeo su un’Azione nel settore delle malattie rare.

Alla fine del 2013, termine ultimo per l’elaborazione dei piani/strategie nazionali per le malattie rare, la maggior parte degli Stati membri dell'UE ha presentato alle rispettive autorità nazionali il proprio piano/strategia, mentre sedici Paesi hanno già adottato un piano. Francia e Spagna, invece, hanno implementato e valutato il loro primo piano. Come prima priorità, la maggior parte dei Paesi prevede di identificare e designare i centri di expertise per le malattie rare. Molti di questi piani/strategie, tuttavia, non hanno fondi da dedicare alle loro azioni, a causa del difficile contesto economico contingente che non favorisce l'attuazione di misure definite. La prossima sfida per gli Stati Membri dell'UE sarà quella di attuare questi piani in modo efficace e di valutarli, processo che sarà seguito da vicino dal nuovo Gruppo di Esperti della Commissione sulle Malattie Rare.

Durante il 2013 non sono mancati avvenimenti importanti. Il Comitato EUCERD ha concluso il suo mandato con due nuove raccomandazioni e un parere adottato nello stesso 2013 (in totale cinque raccomandazioni e un parere adottati durante il suo mandato). Si spera che il successo del Comitato nel raggiungere i suoi obiettivi sia conseguito anche dal nuovo Gruppo di esperti della CE sulle malattie rare, che ha sostituito EUCERD a partire da gennaio 2014. Ancora una volta, la Giornata delle Malattie Rare ha riscontrato un enorme successo nel 2013, con 73 Paesi aderenti all’iniziativa. Nel 2013 si è anche assistito ad importanti sviluppi che riguardano la Direttiva sull’Assistenza Sanitaria Transfrontaliera, che ha portato alla pubblicazione, nel 2014, della Decisione Delegata e della Decisione di Esecuzione della Commissione Europea relative alle reti di riferimento europee.

Anche il Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC) ha avuto un anno di intensa attività con la costituzione dei suoi Comitati Scientifici, l’organizzazione della prima conferenza IRDiRC a Dublino ad aprile 2013 e la pubblicazione di politiche e linee guida, tutte azioni finalizzate a raggiungere gli obiettivi del Consorzio, ovvero la diagnosi della maggior parte delle malattie rare e 200 nuove terapie entro il 2020. Per quanto riguarda i medicinali orfani, l'EMA ha ricevuto 201 domande di Designazione Orfana nel 2013, il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani ha espresso 136 pareri positivi e la Commissione Europea ha concesso 136 designazioni orfane. Sette nuovi prodotti medicinali orfani hanno ricevuto l’autorizzazione all’immissione in commercio nel 2013.

Il rapporto si compone di cinque parti e il primo volume contiene una panoramica sulle attività dedicate alle malattie rare in Europa. Sono disponibili, inoltre, i rapporti dei singoli Paesi cliccando sul link Risorse Nazionali. Queste relazioni nazionali forniscono informazioni aggiornate riguardanti le attività di ciascun Paese sulle malattie rare. Per i lettori che hanno consultato i rapporti degli anni precedenti e hanno familiarità con le attività nel settore, la seconda parte del rapporto propone una sintesi di tutte le attività svolte e dei principali progressi nel campo delle malattie rare in Europa nel corso del 2013. Tra i temi trattati nel rapporto si evidenziano lo sviluppo dei centri di expertise; i registri; i test genetici; le attività delle associazioni dei pazienti; le fonti di informazione; le linee guida e le raccomandazioni; le iniziative didattiche; la ricerca e i meccanismi di finanziamento e la partecipazione a progetti europei; le conferenze e gli eventi sulle malattie rare; gli incentivi; la disponibilità, il rimborso e la politica sui prezzi dei medicinali orfani; e infine, i servizi sociali specializzati. I lettori troveranno un indice bibliografico delle fonti utilizzate, un elenco degli indirizzi web ordinati per Paese e i collegamenti ai documenti relativi ai piani o alle strategie nazionali. Molti portatori di interesse hanno contribuito ancora una volta all’aggiornamento di questo importante documento.

I sei volumi del rapporto sono accessibili gratuitamente sul sito della Joint Action EUCERD.


 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
Prima Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee, in evidenza il futuro delle ERN
 


Lo scorso 23 giugno si è tenuta a Bruxelles, su invito della Commissione Europea, una Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee (ERN). Il tema della conferenza è stato l'organizzazione delle reti di eccellenza in tutta l'UE, esaminando i prossimi passi del processo di attuazione, in preparazione del prossimo bando dedicato alle reti di riferimento europee, previsto per il quarto trimestre del 2015.

La creazione delle ERN è sancita dalla Direttiva Europea 2011/24/EU sui diritti dei pazienti relativi all’assistenza sanitaria transfrontaliera. La Direttiva, oltre a riconoscere la bassa prevalenza delle malattie rare e la complessità della loro situazione, fa esplicita menzione di queste condizioni come ad un settore che ha particolare bisogno di reti cliniche europee di riferimento. Indipendentemente dalla regione, la rete deve offrire un livello di cura altamente specializzata, accessibile, di alta qualità e costo-efficace.

L'idea di collegare i centri di eccellenza in tutta Europa, nel tentativo di mettere in comune competenze e concentrare le conoscenze e le risorse è, ovviamente, molto interessante. I principi di tale approccio sono stati esplorati a fondo dalla Rare Disease Task Force e, successivamente, dal Comitato di Esperti sulle Malattie Rare dell’Unione Europea(EUCERD), che ha pubblicato rapporti e raccomandazioni.

Gli Stati Membri e la Commissione Europea hanno iniziato ad esplorare la necessità di tali reti già nel 2003, arrivando alla pubblicazione di una Decisione delegata della Commissione e una Decisione di Esecuzione il 10 marzo 2014. Mentre il primo documento stabilisce i criteri e le condizioni che devono soddisfare le reti di riferimento europee e i prestatori di assistenza sanitaria che desiderano aderire a una rete di riferimento europea, il secondo documento stabilisce i criteri per l'istituzione e la valutazione delle reti di riferimento europee e dei loro membri e per agevolare lo scambio di informazioni e competenze in relazione all'istituzione e alla valutazione di tali reti.

La conferenza ha riunito 340 partecipanti provenienti da 29 Paesi che rappresentavano le autorità sanitarie nazionali, gli esperti che hanno coordinato in passato le reti collaborative, sostenute finanziariamente dalla Direzione Generale della Ricerca o dalla Direzione Generale della Salute, e i rappresentanti delle associazioni dei malati. Tra gli obiettivi dei partecipanti, è stato fondamentale quello di riuscire ad avere una visione più chiara del tipo di ERN da proporre, al fine di preparare il primo bando nel 2015.

Le future ERN consisteranno in reti di centri di assistenza sanitaria che collaboreranno tra loro, senza la possibilità di accedere a finanziamenti specifici stanziati per sostenere la loro attività di networking. Queste reti saranno molto diverse dai modelli di rete finanziati in passato nel campo delle malattie rare, che erano reti tra esperti con budget assegnati per raggiungere obiettivi specifici in materia di ricerca e di salute pubblica. Ad oggi, non esiste nessuna ERN del nuovo tipo, fatta eccezione eventualmente per le reti nel campo dei tumori che beneficiano di un finanziamento attraverso fonti indipendenti dal bilancio comunitario. Le ERN selezionate dovranno finanziarsi autonomamente attraverso altre fonti ancora da identificare.

Le nuove ERN hanno come obiettivo la creazione di reti di centri di expertise non necessariamente designati ufficialmente a livello nazionale. Inoltre, mentre le autorità sanitarie degli Stati Membri saranno tenute a sottoscrivere e approvare la scelta delle reti, non è necessario il loro consenso in fase di domanda di creazione di queste reti. Un'ulteriore questione riguarda il campo di applicazione delle ERN: è necessario che siano create specificatamente per una determinata malattia o per un ampio gruppo di malattie? La Commissione ha indicato che le reti dovrebbero includere tutte le malattie all'interno di un'area terapeutica, anche se questo potrà risultare più difficile da conciliare con il concetto di assistenza sanitaria altamente specializzata.


 
EMA
 

 
Gli sponsor pubblicano i risultati delle sperimentazioni cliniche nell’European Clinical Trials Database
 
L’EMA ha annunciato che gli sponsor possono avviare la pubblicazione dei risultati delle sperimentazioni cliniche nell’European Clinical Trials Database (EudraCT) a partire dal 21 luglio 2014, dopo l’avvio della versione finale di EudraCT. A seguito del recente annuncio relativo al nuovo regolamento sulle sperimentazioni cliniche No 536/2014 e conformemente all’Orientamento della Commissione Europea, alla Direttiva sulle Sperimentazioni Cliniche 2001/20/EC e al Regolamento Pediatrico, che prevedono la standardizzazione degli studi clinici in tutta l'UE, gli sponsor saranno legalmente tenuti a pubblicare i risultati delle sperimentazioni cliniche su EudraCT entro sei o dodici mesi al massimo dal completamento dello studio, a seconda della sperimentazione. Le informazioni sui protocolli e i risultati saranno sempre più disponibili al pubblico che potrà consultare, scaricare e salvare queste informazioni attraverso il Registro delle Sperimentazioni Cliniche dell'Unione Europea. I protocolli e le informazioni relative a oltre 23.000 sperimentazioni cliniche registrate nel database EudraCT sono già disponibili per la ricerca attraverso il registro.

Leggi il comunicato dell’EMA


 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 


 
L’Agenzia Europea dei Medicinali e la Food and Drug Administration statunitense propongono una ricerca clinica congiunta su nuovi farmaci per la malattia di Gaucher nei bambini
 


L’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) e la Food and Drug Administration (FDA) hanno rilasciato una bozza di proposta congiunta, volta a facilitare la ricerca clinica di nuovi farmaci per il trattamento dellamalattia di Gaucher , una malattia rara ereditaria da accumulo lisosomiale, nei bambini. Dopo un lungo processo di consultazione con le varie parti interessate iniziato nell’ottobre del 2011, l’obiettivo della proposta è di favorire un accordo sul Piano di indagine pediatrica dell’EMA e sul Piano di indagine pediatrica della FDA per condurre indagini cliniche sui trattamenti per la malattia di Gaucher nei bambini. Sebbene diversi farmaci siano stati approvati per il trattamento dei pazienti affetti dalla malattia di Gaucher, le autorità di regolamentazione considerano questi trattamenti non adatti ai soggetti pediatrici. L’impatto del trattamento è, infatti, considerato particolarmente pesante nei bambini con sintomi neurologici. L'EMA e la FDA hanno quindi unito le forze per sviluppare un programma di ricerca clinica collaborativa e dimostrare la sicurezza e l'efficacia di nuovi trattamenti per i bambini affetti dalla malattia di Gaucher tipo 1 e tipo 3.

Dal momento che il reclutamento dei bambini nelle sperimentazioni cliniche risulta particolarmente difficile per questioni etiche, la proposta congiunta individua due approcci complementari. Gli sponsor possono estrapolare i dati dell’efficacia dagli adulti ai bambini, per evitare studi non necessari nei bambini. La proposta suggerisce anche la possibilità di effettuare sperimentazioni multi-arm multi-sponsor per determinare la sicurezza e l’efficacia di diversi nuovi farmaci contemporaneamente, riducendo così il numero totale dei bambini da inserire nelle sperimentazioni.

Il documento è aperto alla consultazione pubblica e tutti i commenti dovranno pervenire entro il 31 agosto 2014.

Leggi la proposta congiunta EMA/FDA


 
Proposta di linee guida internazionali sulla ricerca e la condivisione di dati genomici
 
Sugano et al. hanno pubblicato, il mese scorso, una proposta di Codice Internazionale di Condotta per la Condivisione dei Dati Genomici e Sanitari nella rivista The HUGO Journal. All’inizio di quest’anno, Knoppers et al., in un articolo pubblicato su Human Genetics, hanno suggerito la redazione di un Codice di Condotta per promuovere la condivisione dei dati nel quadro dei diritti umani. OrphaNews Italia ha riportato un articolo su questo argomento in un’edizione di aprile 2014. L’ultima bozza del Codice è stata redatta, sotto l’egida della Global Alliance for Genomics and Health, da un consorzio composto da ricercatori, associazioni, politici e bioeticisti, che comprende il progetto BioSHaRE (che sviluppa e implementa metodi per la standardizzazione e l'armonizzazione dei dati su malattie comuni complesse), il Consorzio Internazionale “Genoma del Cancro” (ICGC), il Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC), la Società Internazionale delle Biobanche (ISBER), l’iniziativa H3Africa (Human Heredity and Health in Africa Initiative and Public Population Project in Genomics and Society) e il progetto P3G (Public Population Project in Genomics and Society).

Sulla base di quattro principi fondamentali quali salute, rispetto, ricerca e trasparenza, il Codice propone delle linee guida per condurre una ricerca e condividere i dati genomici a livello internazionale, nel rispetto dei diritti di riservatezza e non discriminazione. Oltre ai valori etici e alla volontà di evitare l'uso improprio dei dati, le linee guida sono state progettate per adattarsi all'evoluzione della scienza genomica e alle pratiche di condivisione dei dati. Il Codice mira a istituire un quadro giuridico da far adottare agli enti che fanno ricerca, alle istituzioni e all'industria, che svolgono il proprio lavoro utilizzando i dati genomici e sanitari. In uno spirito di ampia collaborazione, gli autori del Codice invitano chiunque sia interessato a inviare il proprio parere sul progetto entro il 1 luglio, prima che il Codice sia completato e messo in atto.

Leggi l’articolo ad accesso libero


 
Promuovere la ricerca e lo sviluppo dei farmaci orfani: il successo del Programma di Sovvenzione dei Prodotti Orfani della FDA
 
Con il supporto del Dipartimento della FDA Orphan Products Development, gli autori di un articolo pubblicato su Expert Opinion on Orphan Drugs hanno studiato l’impatto del Programma di Sovvenzione dei Prodotti Orfani della FDA sullo sviluppo di medicinali e molecole per le malattie rare. Dall’adozione dell’Orphan Drug Act nel 1983, 320 milioni di dollari sono stati stanziati per studi clinici di prodotti per le malattie rare. Partendo da una sovvenzione iniziale di 500.000 dollari nel 1983, i finanziamenti hanno continuato a crescere, fino a raggiungere 12 milioni di dollari nel 2013, in lieve calo rispetto ai 14/15 milioni allocati annualmente dal 2005 al 2012.

Il programma di sovvenzione riceve una media di 90/100 domande all’anno. Sebbene gli autori Imosili et al. facciano notare che le domande provengono essenzialmente dagli Stati Uniti, anche enti stranieri pubblici e privati possono presentare domanda secondo il programma Investigational New Drug application (IND) o Investigational Device Exemption (IDE). Infatti, il programma finanzia una serie di sovvenzioni che riguardano siti internazionali multipli.

Sulla base di criteri scientifici e tecnici, le domande vengono esaminate e valutate da una giuria indipendente di esperti. Questo processo di revisione indipendente evita il finanziamento di progetti che non rispondono ai regolamenti o che probabilmente non otterranno l'approvazione all’immissione in commercio. Su 567 sovvenzioni concesse, i fondi del programma hanno contribuito ad autorizzare 34 farmaci, 9 biologici e 8 dispositivi, che rappresentano circa il 10% dei prodotti orfani. Imosili et al. evidenziano che gli incentivi, come il programma di sovvenzione della FDA, sono efficaci nel promuovere la ricerca sulle malattie rare. Le sovvenzioni forniscono una fonte di finanziamento per i ricercatori con risorse limitate. Mentre il Programma di Sovvenzione dei Prodotti Orfani della FDA è uno dei principali programmi di finanziamento degli studi clinici su malattie rare, altri programmi, come il Programma di Terapie per le malattie rare e neglette (TRND) degli NIH e IRDiRC, hanno lo scopo di accelerare lo sviluppo di farmaci e strumenti diagnostici per le malattie rare.

Consulta l’abstract

 
Nuovi protocolli standardizzati per la ricerca sulla distrofia muscolare congenita nei modelli murini
 
Con il sostegno di AFM Téléthon, Cure CMD e TREAT-NMD hanno sviluppato una serie di Procedure Operative Standard (SOP) per la distrofia muscolare congenita (CMD) nei modelli murini. Il difetto del gene laminina alf2 provoca alcune delle più gravi forme di distrofia muscolare. I topi con deficit di Laminina alfa2 sono quindi modelli preziosi per la ricerca e per acquisire una migliore conoscenza delle cause alla base della CMD. Inoltre, i modelli animali specifici per una malattia offrono l'opportunità di studiare l'efficacia di nuovi trattamenti per le malattie neuromuscolari. Tuttavia, sebbene non vi sia una carenza di dati su modelli animali, i protocolli standard per la ricerca sono fondamentali per confrontare i dati generati da diversi gruppi di ricerca. Un certo numero di ricercatori, guidati dalla Dott.ssa Raffaella Willmann, ha contribuito a sviluppare delle procedure di studio standardizzate. Attualmente sono disponibili diverse SOP che descrivono passo dopo passo i protocolli di ricerca sulle malattie neuromuscolari.

Per accedere alle SOP sui modelli animali visita il sito di TREAT-NMD o Cure CMD.

Se si desidera contribuire allo sviluppo della SOP, contattare per email Anne Rutkowski.


 
Al di là delle considerazioni economiche: la Valutazione delle Tecnologie Sanitarie per le malattie rare dovrebbe includere criteri multipli
 
In un editoriale pubblicato su Expert Review of Pharmacoeconomics & Outcomes Research, Simoens difende la validità della Valutazione delle Tecnologie Sanitarie (HTA), utilizzando analisi decisionali multi-criterio per la valutazione dei farmaci e delle tecnologie per le malattie rare. Come sottolineato dall’autore, la HTA in teoria sembra adatta a valutare i prodotti sanitari per le malattie rare sulla base della definizione di HTA coniata dalla Rete Europea per la Valutazione delle Tecnologie Sanitarie (EUnetHTA): “La valutazione delle Tecnologie Sanitarie costituisce un processo multidisciplinare che riassume le informazioni sulle evidenze scientifiche, sulle implicazioni medico-cliniche, sociali, organizzative, economiche, etiche e legali in modo organizzato, trasparente, imparziale e strutturato. Il suo scopo è di informare sulla sicurezza e l’efficacia delle politiche sanitarie che sono centrate sul paziente e cercare di raggiungere il beneficio maggiore.”

In sostanza l’HTA si basa spesso e, quasi esclusivamente, sul rapporto costo-efficacia dei prodotti orfani. In un articolo pubblicato quest’anno su QJM, gli autori Hyry et al. sostengono che i farmaci orfani in genere non soddisfano i criteri di efficacia in tali condizioni. Drummond et al. concordano e aggiungono, in un ulteriore articolo pubblicato recentemente sull’European Journal of Health Economics, che, a meno che i farmaci orfani non acquisiscano lo status di “speciale”, le politiche per stimolare lo sviluppo dei farmaci orfani e le politiche per il rimborso di questi farmaci continueranno a divergere. Essi suggeriscono che, per risolvere il problema della divergenza tra le politiche commerciali e strategiche delle diverse aziende farmaceutiche, possa essere fondamentale una maggiore collaborazione tra i vari governi. A livello europeo, EUnetHTA ed EMA hanno infatti esaminato le politiche di HTA nello sforzo di coordinare la normativa sull'approvazione e sulle decisioni di rimborso. La relazione sui risultati della loro iniziativa congiunta è stata annunciata il mese scorso e pubblicata su Value in Health. L’EMA e EUnetHTA continuano a studiare modi per affrontare in maniera proattiva gli ostacoli normativi con il fine di migliorare la valutazione dei medicinali e dei prodotti orfani, sulla base di criteri multi-stakeholder e multidisciplinari.

Leggi l’editoriale ad accesso libero


 
Altre Notizie Europee
 
Presentati i risultati del progetto
 
Il 15 luglio scorso, presso il Ministero della Salute, sono stati presentati i risultati di questo progetto, promosso da Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare onlus e dall’ Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari (AGENAS) , per la definizione di un modello di valutazione della qualità dei Centri/ Presidi per i Malati Rari, condiviso tra i diversi attori del sistema a tutti i livelli, con una forte partecipazione dei pazienti e delle loro famiglie. Il modello è stato sperimentato in 5 centri per malati di Talassemia, in modo da evidenziare le criticità degli strumenti di rilevazione messi a punto e degli algoritmi per il calcolo degli indicatori valutativi.

Per maggiori informazioni, visita il sito di: UNIAMO

 
Primo Centro in Italia per i Malati Non Diagnosticati
 
Il Comitato Malati Invisibili, per la tutela dei malati rari e autoimmuni, nasce dal gruppo Facebook e dal Forum ' I Malati Invisibili' attivi dal 2011 e ha, tra le sue attività, la raccolta fondi per un interessante progetto: l'apertura del Centro Nazionale Malati Non Diagnosticati (CNMND), il primo in Italia . Il progetto prende esempio dai percorsi diagnostici applicati dagli Istituti esteri, in particolare dal National Institutes of Health (NIH) del Maryland, che già si occupano di questa tipologia di pazienti. Il dettaglio del programma del Centro è stato presentato ad un ospedale ligure che ha mostrato grande interesse e che sta valutando la possibilità di adottarlo. Il Centro ligure sarà solo l'inizio del progetto che prevede l'apertura di Centri Regionali Malati Non Diagnosticati (CrMND) collegati al Centro Nazionale. Lo scopo del progetto è quello di dare voce e aiuto a tutti quei malati che da anni aspettano risposte, i malati NON diagnosticati.

Il fondo del Comitato è costituito da donazioni libere da parte di privati e aziende.

Per maggiori informazioni e per sostenere il Comitato clicca qui


 
Altre Notizie Internazionali
 
Il programma australiano Life Saving Drugs è in corso di revisione
 
Il Ministro australiano della Salute, Peter Dutton, ha annunciato lo scorso aprile che, a partire dal 1° maggio, sarà avviata la revisione del Life Saving Drugs Programme (LSDP). Questo programma si propone di offrire ai pazienti eleggibili un accesso agevolato ai farmaci per le malattie gravi e rare. La revisione del LSDP (l'ultima è stata effettuata nel 2009) esaminerà il programma per il prossimo anno per garantire che continuino ad essere soddisfatti i suoi obiettivi. Attualmente, il programma LSDP ha reso disponibili ai pazienti affetti da malattie rare dieci farmaci orfani per trattare la malattia di Gaucher, la malattia di Fabry, la mucopolisaccaridosi, la malattia di Pompe e l’emoglobinuria parossistica notturna.

Leggi l’annuncio del Dipartimento della Salute


 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Anemie microcitiche dovute a malattie genetiche del metabolismo del ferro o sintesi dell’eme: linee guida di pratica clinica
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 123(25):3873-3886 ; giugno 2014


 
Continua a leggere..."Sindrome IRIDA"
Continua a leggere..."Emocromatosi, tipo 4"
Continua a leggere..."Aceruloplasminemia"
Continua a leggere..."Atrasferrinemia congenita"
Continua a leggere..."Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro"
Continua a leggere..."Anemia ipocromica congenita grave con sideroblasti ad anello"
Continua a leggere..."Anemia sideroblastica congenita autosomica recessiva"
Continua a leggere..."Anemia sideroblastica con atassia legata all'X"
Continua a leggere..."Anemia sideroblastica legata all'X"
Continua a leggere..."Anemia sideroblastica autosomica recessiva refrattaria alla piridossina"
Continua a leggere..."Protoporfiria eritropoietica"
Continua a leggere..."Porfiria eritropoietica congenita"

 
Fibrosi cistica: linee guida di pratica clinica per il trapianto del polmone
 
Leggi l’abstract su PubMed Pulm Med. ; 2014:621342 ; marzo 2014


 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Valutazione del paziente pediatrico per il trapianto di fegato: linee guida di pratica clinica 2014
 
Leggi l’abstract su PubMed Hepatology ; 60(1):362-98 ; Luglio 2014


 
Utilizzo degli inibitori JAK nella presa in carico della mielofibrosi: revisione delle linee guida 2012 a cura del comitato britannico per gli standard in ematologia
 
Leggi l’abstract su PubMed Br J Haematol. ; [Epub ahead of print] ; Giugno 2014


 
Continua a leggere..."Mielofibrosi con metaplasia mieloide"

 
Porfiria epatica acuta: raccomandazioni per la diagnosi
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Intern Med. ; 25(6):497-505 ; Luglio 2014


 
Continua a leggere..."Porfiria epatica acuta"

 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 

 
Registri dei pazienti fai-da-te: proposta di un software intuitivo e facile da usare
 
In un articolo pubblicato su Source Code for Biology and Medicine, Bellgard et al. propongono nuove funzionalità per i registri delle malattie rare (RDRF) che consentono agli sviluppatori non professionisti di software di generare e gestire registri di pazienti. Con l’aumento del numero delle malattie rare identificate, la necessità di registri dinamici è diventata sempre più importante per gestire la quantità di informazioni e di dati. La possibilità di scambiare informazioni tra i registri è essenziale anche per sviluppare e ottimizzare i database dei pazienti. La maggior parte dei registri, tuttavia, è ancora costruita su programmi statici ed elementi di dati (DEs) che necessitano di assistenza da parte degli sviluppatori di software. Lo scambio di informazioni tra i registri diventa quindi complesso e inefficace.

Con l’obiettivo di standardizzare i DEs per ottimizzare l’utilizzo, l’aggiornamento e l’aggregazione dei registri, Bellgard et al. promuovono l'utilizzo di software che possano essere applicati in diversi registri da tutti gli amministratori. Gli autori propongono la costruzione di registri utilizzando diversi programmi web e sistemi di database open-source. L'obiettivo è quello di progettare registri dinamici e facili da usare per i pazienti, che non richiedano lo sviluppo di un software aggiuntivo o di un’assistenza professionale. Il linguaggio di programmazione Python e l’archivio open-source di documenti MongoDB consentono agli amministratori non professionisti di costruire registri efficienti, dinamici e interconnessi. I programmi di codifica dei dati come YAML, inoltre, consentono ai programmatori di importare ed esportare documenti ogniqualvolta sia necessario per completare le informazioni, ad esempio con il consenso del paziente, o condividere dati con altre comunità di ricerca. Bellgard et al. ritengono che questi programmi e funzionalità permettano di migliorare il design dei registri e di migliorare l’estrazione dei dati, la condivisione e il riutilizzo di tutti i registri, ai fini della ricerca e delle sperimentazioni cliniche sulle malattie rare.

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Registri dei pazienti fai-da-te: proposta di un software intuitivo e facile da usare
 
In un articolo pubblicato su Source Code for Biology and Medicine, Bellgard et al. propongono nuove funzionalità per i registri delle malattie rare (RDRF) che consentono agli sviluppatori non professionisti di software di generare e gestire registri di pazienti. Con l’aumento del numero delle malattie rare identificate, la necessità di registri dinamici è diventata sempre più importante per gestire la quantità di informazioni e di dati. La possibilità di scambiare informazioni tra i registri è essenziale anche per sviluppare e ottimizzare i database dei pazienti. La maggior parte dei registri, tuttavia, è ancora costruita su programmi statici ed elementi di dati (DEs) che necessitano di assistenza da parte degli sviluppatori di software. Lo scambio di informazioni tra i registri diventa quindi complesso e inefficace.

Con l’obiettivo di standardizzare i DEs per ottimizzare l’utilizzo, l’aggiornamento e l’aggregazione dei registri, Bellgard et al. promuovono l'utilizzo di software che possano essere applicati in diversi registri da tutti gli amministratori. Gli autori propongono la costruzione di registri utilizzando diversi programmi web e sistemi di database open-source. L'obiettivo è quello di progettare registri dinamici e facili da usare per i pazienti, che non richiedano lo sviluppo di un software aggiuntivo o di un’assistenza professionale. Il linguaggio di programmazione Python e l’archivio open-source di documenti MongoDB consentono agli amministratori non professionisti di costruire registri efficienti, dinamici e interconnessi. I programmi di codifica dei dati come YAML, inoltre, consentono ai programmatori di importare ed esportare documenti ogniqualvolta sia necessario per completare le informazioni, ad esempio con il consenso del paziente, o condividere dati con altre comunità di ricerca. Bellgard et al. ritengono che questi programmi e funzionalità permettano di migliorare il design dei registri e di migliorare l’estrazione dei dati, la condivisione e il riutilizzo di tutti i registri, ai fini della ricerca e delle sperimentazioni cliniche sulle malattie rare.

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Le cose da fare e quelle da evitare quando si progettano i registri dei pazienti: l’esperienza del Registro della Società Europea per la Fibrosi Cistica
 
Un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases descrive gli errori da evitare nella creazione e gestione dei registri dei pazienti affetti da malattie rare. Sulla base dell'esperienza del Registro dei Pazienti della Società Europea per la Fibrosi Cistica (ECFSPR), gli autori fanno delle raccomandazioni importanti riguardo la creazione di un registro efficace. I ricercatori che intendono istituire un registro devono prima collaborare con chi fornisce i dati e con altri registri al fine di stabilire i criteri di inclusione dei pazienti e le informazioni da raccogliere. Gli autori Viviani et al. suggeriscono la definizione di un set inizialmente limitato di variabili da testare in una piccola popolazione di pazienti. In questa fase iniziale, è più semplice apportare delle modifiche. Le variabili successive devono essere aggiunte e testate gradualmente. Questo approccio progressivo, per stabilire i criteri di informazione, permette di cominciare subito con la raccolta di dati, sulla base di criteri fondamentali. L'esperienza di ECFSPR dimostra che il tentativo di analizzare grandi insiemi di dati, provenienti da diversi registri di pazienti stabiliti, istituiti in base a criteri non standard, è impegnativo e provoca la perdita di informazioni.

Man mano che la ricerca progredisce e la conoscenza sulle malattie rare evolve, Viviani et al. raccomandano che i registri collaborino regolarmente nell'aggiornamento delle definizioni per riflettere le nuove scoperte, il miglioramento delle tecnologie e la comprensione delle malattie. Gli autori suggeriscono, inoltre, che le pubblicazioni scientifiche revisionate da esperti contribuiscono a stabilire criteri universali per la definizione e la presa in carico della malattia. I conseguenti criteri di raccolta delle informazioni dovrebbero essere tradotti in procedure operative standard e documenti multilingua per garantire che gli standard di raccolta e gestione dati siano rispettati in tutti i registri di malattie rare. Gli autori evidenziano, infine, la necessità di garantire che i registri siano sostenibili. Una gestione efficiente, la collaborazione nazionale e internazionale, la qualità dei dati e l'accreditamento sono tutti elementi che contribuiscono ad attrarre fondi per i registri di pazienti.

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Screening e Test
 

 
Potenziale trattamento per la distrofia muscolare di Duchenne: forti divergenze sullo screening neonatale di routine
 
L’autrice Pillers, in un articolo pubblicato su Molecular Genetics and Metabolism, argomenta il caso dello screening genetico sistematico di neonati e bambini a rischio di sviluppare o di essere portatori di mutazioni per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Il Belgio resta l'unico Paese a effettuare uno screening sistematico neonatale e un follow-up del test per la DMD. Germania, Galles e Canada hanno abbandonato i test genetici di routine per la DMD e gli Stati Uniti non hanno mai attuato uno screening neonatale. Il Comitato degli Stati Uniti “Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children” (DACHDNC) raccomanda lo screening per 57 patologie, tra le quali non compare la DMD.

Pillers sostiene che i criteri ultimi che escludono la DMD dallo screening di routine, vale a dire un alto tasso di falsi positivi e la mancanza di trattamento, non sono più applicabili a questa malattia. L'autrice sottolinea come sia importante considerare i crescenti progressi nella diagnosi genetica della DMD e i potenziali trattamenti. Mentre dieci anni fa, lo screening neonatale per la DMD non portava ad alcun beneficio medico, gli approcci terapeutici personalizzati di oggi hanno il potenziale di rallentare la progressione della malattia e, in alcuni casi, di modificarne le cause. Due farmaci in fase avanzata di sviluppo clinico, Ataluren ( di PTC Therapeutics) e Drisapersen ( di Prosensa), stanno dimostrando la loro efficacia nell’aumentare la produzione di distrofina, una proteina chiave nella funzione muscolare, nei pazienti DMD affetti da diverse mutazioni del gene DMD. L'autrice invita, pertanto, i comitati di screening neonatale a riconsiderare il valore del test di routine, che consente la presa in carico precoce della malattia.

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Screening neonatale per l’X Fragile: una questione delicata
 
In un articolo pubblicato su JAMA Neurology, Tassone è a favore dello screening genetico neonatale per alcune malattie rare e raccomanda l’inclusione nei programmi di screening del test di routine per la sindrome dell’X Fragile (FXS). Anche in questo caso, i primi test di routine per la FXS non sono stati adottati negli Stati Uniti a causa della passata mancanza di accuratezza dello screening e del trattamento. La diagnosi viene effettuata in casi sospetti solo a partire dai 36 mesi di età. La consulenza genetica riproduttiva e la presa in carico del paziente subiscono, pertanto, dei ritardi e risultano inadeguati. Un recente studio americano su larga scala sullo screening neonatale dimostra, tuttavia, che lo screening su goccia di sangue per la FXS è affidabile e attuabile per identificare le mutazioni del gene FRM1 prima della comparsa dei sintomi. I soggetti presintomatici potrebbero quindi beneficiare della presa in carico precoce della malattia e dei nuovi trattamenti mirati.

Mentre alcuni individui esprimono una mutazione piena del gene FMR1, altri sono portatori di premutazioni instabili che potrebbero svilupparsi in mutazioni piene nelle generazioni future. Anche se lo studio di Tassone dimostra l'individuazione precoce delle mutazioni del gene FMR1, identifica anche queste premutazioni e altre mutazioni parziali instabili. Questi risultati sollevano questioni pratiche ed etiche in materia di screening del portatore. La consulenza genetica riproduttiva può essere offerta ai genitori portatori, ma Tassone riconosce che le ripercussioni circa l’identificazione di premutazioni sui altri membri della famiglia potrebbe essere difficile da valutare. Tuttavia, l'autore sostiene l'importanza della diagnosi precoce per migliorare la conoscenza della malattia e, in considerazione dei recenti progressi terapeutici, per indirizzare decisioni politiche in materia di presa in carico del paziente.

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Follow-up sui progetti dell'UE
 
Follow-up sui progetti dell'UE
 


 
“Licenza adattiva”: l’EMA seleziona i primi due farmaci
 
L’Agenzia Europea dei Medicinali ha selezionato i primi due farmaci, su venti domande presentate dalle aziende farmaceutiche, che saranno inseriti nel progetto pilota di “licenza adattiva” , lanciato lo scorso marzo, per rendere più veloce l’accesso ai farmaci in via di sviluppo. Anche se i farmaci non sono stati rivelati pubblicamente, l'agenzia contatterà le aziende selezionate per discutere sullo sviluppo delle licenze adattive per questi prodotti. L'EMA ha accolto favorevolmente la rapida risposta e il crescente interesse da parte delle aziende farmaceutiche ad impegnarsi in questo progetto pilota. Maggiore è il numero dei progetti, più evidenze potranno essere raccolte dagli enti di regolamentazione per convalidare il progetto di licenza adattiva.

Come annunciato nell’edizione di maggio di OrphaNews Italia, il progetto Licenza Adattiva mira ad accelerare l’accesso ai nuovi farmaci per le malattie con bisogni medici insoddisfatti. I dati per la valutazione del rapporto rischio/beneficio saranno raccolti progressivamente per stabilire la sicurezza e l’efficacia dei medicinali ed essere in grado di curare una popolazione più ampia di pazienti. Costruito sulla cooperazione multi-stakeholder, il progetto di licenza adattiva dell’EMA è un ulteriore sforzo per accelerare lo sviluppo di prodotti e trattamenti sulla base di prove concrete.

Leggi la nota dell’EMA


 


 
Nuove sindromi
 


 
Una nuova forma di lipodistrofia congenita e steatosi epatica è dovuta a mutazioni bialleliche con perdita di funzione nel gene PCYT1A in due pazienti non imparentati
 
Gli autori hanno identificato due pazienti senza legami di parentela con anomalie nel pathway di Kennedy dovute a mutazioni bialleliche con perdita di funzione nel gene PCYT1A. Le conseguenze fenotipiche comprendono grave steatosi epatica e bassi livelli di colesterolo HDL. Entrambi i pazienti presentavano anche lipodistrofia e diabete insulino-resistente.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Proc Natl Acad Sci U S A ; 111(24):8901-6 ; Giugno 2014
 
La retinite pigmentosa, autosomica recessiva, a esordio precoce con coloboma maculare è associata a una mutazione missenso nel gene DHX38 in una famiglia di consanguinei
 
Gli autori hanno descritto quattro individui di una famiglia consanguinea di pachistani affetti da retinite pigmentosa, autosomica dominante, a esordio precoce, con coloboma maculare dovuta a una mutazione missenso nel gene DHX38.
Leggi l’abstract su PubMed

 
J Med Genet. ; 51(7):444-8 ; Luglio 2014
 
Una nuova forma di microcefalia con grave difetto visivo, ritardo mentale e bassa statura è causata da una perdita in omozigosi di DIAPH1 in una famiglia consanguinea
 
Gli autori hanno descritto una nuova forma di microcefalia con grave difetto visivo, ritardo mentale e bassa statura, causata da una alterazione non senso in omozigosi nel gene DIAPH1 in una famiglia consanguinea con più individui affetti.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Eur J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; aprile 2014
 
Un nuovo tipo di malattia mitocondriale è dovuta a un difetto nella sintesi della proteina mitocondriale legata a una mutazione in omozigosi nel gene TRIT1 in una famiglia
 
Gli autori hanno identificato in una famiglia una nuova forma di difetto di un complesso della catena respiratoria mitocondriale e corrispondente perturbazione della sintesi proteica mitocondriale associati a una mutazione in omozigosi nel gene TRIT1.
Leggi l’abstract su PubMed

 
PLoS Genet. ; 10(6):e1004424 ; Giugno 2014
 


 
Nuovi geni
 


 
La disgenesia gonadica 46,XY è associata a mutazioni missenso indipendenti in FOG2 in due pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(14):3657-65 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Disgenesia gonadica parziale 46,XY"

 
Il ritardo mentale da lieve a moderato con epilessia è associato a una mutazione disruptiva nel gene KIF4A legato all’X in quattro soggetti maschi di un’unica famiglia
 
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 51(7):487-94 ; Luglio 2014
 
La malattia da inclusioni microvillari è causata da mutazioni troncanti in omozigosi nel gene STX3
 
Leggi l’abstract su PubMed Gastroenterology ; 147(1):65-68.e10 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Malattia da inclusioni microvillari"

 
La displasia spondilometafisaria tipo Sedaghatian è legata a mutazioni troncanti nel gene GPX4 in due famiglie
 
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 51(7):470-4 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Displasia spondilometafisaria, tipo Sedaghatian"

 
La sordità progressiva e la disfunzione vestibolare sono causate da una mutazione nonsenso in omozigosi nel gene CLIC5 in una famiglia turca di consanguinei
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; aprile 2014
 
Continua a leggere..."Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB"

 
La miopatia “central core”, autosomica dominante, è dovuta a una mutazione in eterozigosi nel gene MYH7 in quattro membri affetti di una famiglia in tre generazioni
 
Leggi l’abstract su PubMed J Neurol Neurosurg Psychiatry ; [Epub ahead of print] ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Miopatia congenita ''central core''"

 
La sindrome MEND, malattia che colpisce il sesso maschile, caratterizzata da anomalie delle dita, ritardo mentale e bassa statura, è dovuta a mutazioni ipomorfiche EBP
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164(7):1642-7 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."MEND syndrome"

 
La sindrome da microdelezione 15q14 è associata ad aploinsufficienza di MEIS2 negli individui affetti di una famiglia
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164(7):1622-6 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome da microdelezione 15q14"

 
La sindrome di Rodriguez è dovuta a una mutazione de novo in eterozigosi di SF3B4, in un paziente con aspettativa di vita lunga, e può essere una forma grave di sindrome di Nager
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164(7):1841-5 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Disostosi acrofacciale, tipo Rodriguez"

 
La brachidattilia tipo E, con caratteristiche facciali non-dismorfiche e intelligenza normale, è causata da aploinsufficienza di HDAC4 in tre individui
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164(7):1826-9 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Brachidattilia, tipo E"

 
Uno spettro di malattie rappresentate da mutazioni somatiche in PIK3CA: per la prima volta tre mutazioni sono associate a sindrome emiiperplasia-lipomatosi multipla
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164(7):1713-33 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome emiiperplasia-lipomatosi multipla"

 
L’aneurisma sopravalvolare dell’aorta familiare è causato dalla triplicazione del gene ELN
 
Leggi l’abstract su PubMed Cardiol Young. ; [Epub ahead of print] ; Giugno 2014
 
Il sarcoma sinonasale bifenotipico è dovuto a una fusione ricorrente PAX3-MAML3
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; 46(7):666-8 ; Luglio 2014
 
Ameloblastoma: identificate mutazioni ricorrenti in SMO e BRAF
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; 46(7):722-5 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Ameloblastoma"

 


 
Ricerca in Corso
 


 
Pericardite: efficacia e sicurezza della colchicina per il trattamento di recidive multiple
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet ; 383(9936):2232-7 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Pericardite"
Continua a leggere..."Pericardite ricorrente idiopatica"

 
Sclerosi sistemica cutanea diffusa: il trapianto di cellule staminali autologhe aumenta la mortalità, ma aumenta anche la sopravvivenza a lungo termine libera da eventi
 
Leggi l’abstract
Leggi questo studio su Orphanet
JAMA ; 311(24):2490-2498 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica cutanea diffusa"

 
Sindrome da trasfusione gemello-gemello: la coagulazione laser per via fetoscopica dell’equatore vascolare completo riduce la morbilità fetale post-operatoria
 
Leggi l’abstract su PubMed
Lancet ; 383(9935):2144-51 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome da trasfusione gemello-gemello"

 
Melanoma dell’uvea: il selumetinib porta a risultati diversificati rispetto alla chemioterapia
 
Leggi l’abstract su PubMed JAMA ; 311(23):2397-405 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Melanoma dell'uvea"

 
Tumore avanzato delle vie biliari: l’aggiunta di cetuximab alla gemcitabina e oxaliplatino non migliora l’attività della chemioterapia
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Oncol. ; 15(8):819-28 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Colangiocarcinoma"
Continua a leggere..."Carcinoma della colecisti"
Continua a leggere..."Carcinoma dell'ampolla di Vater"

 
Carcinoma dell’esofago: il gefitinib non migliora la sopravvivenza generale ma ha dei benefici palliativi
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Oncol. ; 15(8):894-904 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Adenocarcinoma esofageo"
Continua a leggere..."Carcinoma esofageo a cellule squamose"

 
Carcinoma del pancreas: l’aggiunta del vaccino GV1001 alla chemioterapia non migliora la sopravvivenza generale
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Oncol. ; 15(8):829-40 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Carcinoma pancreatico"

 
I pazienti con recidiva di carcinoma ovarico sieroso platino-sensibile, con una mutazione BRCA, hanno maggiore probabilità di beneficiare del trattamento con olaparib
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Oncol. ; 15(8):852-61 ; Luglio 2014
 
Malattia MYH9-correlata: l’impianto cocleare è sicuro ed efficace nella maggior parte dei pazienti con sordità da grave a profonda
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):100 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."MYH9-related thrombocytopenia"

 
Porpora trombocitopenica immune: eltrombopag e dosi elevate di desametasone sono il trattamento di prima linea
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 123(25):3906-8 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Porpora trombocitopenica immune"

 
Porpora trombocitopenica immune: avatrombopag, un agonista del recettore della trombopoietina, è ben tollerato e attivo
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 123(25):3887-94 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Porpora trombocitopenica immune"

 
Distrofia miotonica di Steinert: riserva ovarica e risultati della diagnosi genetica preimpianto nelle donne
 
Leggi l’abstract su PubMed Reprod Biomed Online ; 29(1):94-101 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Distrofia miotonica di Steinert"

 
Delezioni interstiziali 22q13 che interessano SHANK3 possono contribuire allo sviluppo cognitivo e del linguaggio ed essere coinvolte in una nuova sindrome da geni contigui
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164(7):1666-76 ; Luglio 2014
 
La proteinosi alveolare polmonare congenita nei bambini dell’Isola di Réunion potrebbe essere una nuova entità ereditaria
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9:85 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Proteinosi alveolare polmonare congenita"

 
Cellule Staminali
 

 
Distrofia muscolare di Duchenne: la terapia genica ex vivo del gene della distrofina nelle cellule staminali dei muscoli comporta un miglioramento della morfologia muscolare
 
Leggi l’abstract su PubMed Stem Cells ; 32(7):1817-30 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Le cellule staminali mesenchimali da cordone ombelicale umano che producono IL-15 eradicano il tumore del pancreas nel topo sinergico
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Cancer Ther. ; [Epub ahead of print] ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Tumore endocrino del pancreas"

 
Terapia Genica
 
Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica: i vettori AAV9 che contengono CASQ2 sono in grado di curare la malattia dalla nascita all’età avanzata nel topo knock-in
 
Leggi l’abstract su PubMed Circulation ; 129(25):2673-81 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica"

 
Ingegnerizzazione dei virus adeno-associati per la terapia genica clinica: uno studio
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Nat Rev Genet. ; 15(7):445-51 ; Luglio 2014
 
Approcci Terapeutici
 

 
Tauopatia: il blu di metilene ha migliorato le anomalie del comportamento e ha ridotto la patologia tau, l’infiammazione e il danno ossidativo nel topo P301S
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(14):3716-32 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Tauopatia"

 
Beta-talassemia: la proteina di fusione RAP-536 modera l’eritropoiesi inefficace e riduce le complicazioni della malattia in un modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 123(25):3864-72 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Beta talassemia"
Continua a leggere..."Beta talassemia intermedia"

 
Malattia di Darier: il miglustat, uno chaperone farmacologico, ripristina le giunzioni aderenti e la formazione dei desmosomi e migliora la forza di adesione
 
Leggi l’abstract su PubMed J Invest Dermatol. ; 134(7):1961-70 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Darier"

 
Malattia delle agglutinine fredde: il TNT003, un inibitore della proteasi a serina C1s, impedisce l’attivazione del complemento indotta dalle agglutinine fredde
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 123(26):4015-22 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Malattia delle agglutinine fredde"

 
Malattia virale di Nipah: le scimmie verdi africane trattate con m102.4, un anticorpo monoclonale umano neutralizzante, sono sopravvissute all’infezione
 
Leggi l’abstract su PubMed Sci Transl Med. ; 6(242):242ra82 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Malattia virale di Nipah"

 
Carcinoma del pancreas: RG7787, immunotossina anti-mesotelina a bassa immunogenicità, ha un’elevata attività citotossica e combinata con paclitaxel dà una buona risposta tumorale
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Cancer Ther. ; [Epub ahead of print] ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Carcinoma pancreatico"

 
Atresia biliare: la terapia IgG ad alte dosi migliora l’infiammazione e l’ostruzione del dotto biliare in un modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed Pediatr Res. ; 76(1):72-80 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Atresia biliare"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Miosite a corpi inclusi: lo studio retrospettivo identifica le principali caratteristiche patologiche utili alla diagnosi
 
Leggi l’abstract su PubMed BMJ Open ; 4(4):e004552 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Miosite da corpi di inclusione"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Malformazione cardiaca congenita: il parto pretermine dalla 37° alla 38° settimana di gestazione è associato a una prognosi peggiore dopo chirurgia cardiaca neonatale
 
Leggi l’abstract su PubMed Circulation ; 129(24):2511-7 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Malformazione cardiaca rara"

 
Mielofibrosi con metaplasia mieloide: uno studio sul pacritinib, un inibitore JAK2/FLT3
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(7):725-733 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Mielofibrosi con metaplasia mieloide"

 
Linfoma periferico a cellule T: progressi del trattamento con mogamulizumab
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(7):735-742 ; Luglio 2014
 
Angioedema ereditario: uno studio sull’icatibant
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(7):743-750 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Angioedema ereditario"

 
Fibrosi cistica: uno studio sull’inalazione di mannitolo in polvere secca
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(7):751-757 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Carcinoma avanzato a cellule renali: uno studio sulle opzioni di farmacoterapia
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(7):643-652 ; Luglio 2014
 
Beta-talassemia: una panoramica sulle attuali strategie di trattamento
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(7):665-679 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Beta talassemia"

 
Sindrome di Laron: uno studio sulle nuove opzioni di trattamento
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(7):681-694 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Laron"

 
Uveite cronica autoimmune dell’infanzia: infliximab e adalimumab offrono gli stessi benefici e sono superiori all’etanercept
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Care Res (Hoboken) ; 66(7):1073-84 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"
Continua a leggere..."Malattia di Behçet"
Continua a leggere..."Sindrome di Blau"

 
Artrite idiopatica giovanile: i piani di trattamento dell’Alleanza Artrite Infantile e Reumatologia
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Care Res (Hoboken) ; 66(7):1063-72 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"

 
Uno studio sull’insufficienza surrenale
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet ; 383(9935):2152-67 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Insufficienza surrenale primaria"
Continua a leggere..."Malattia di Cushing"
Continua a leggere..."Deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario"

 
Uno studio sul colangiocarcinoma
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet ; 383(9935):2168-79 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Colangiocarcinoma"

 
Uno studio sulle sindromi mielodisplastiche
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet ; 383(9936):2239-52 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Sindromi mielodisplastiche"

 
Uno studio sulla schistosomiasi
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet ; 383(9936):2253-64 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Schistosomiasi"

 
Pubblicate 7 GeneReviews aggiornate
 

Le GeneReviews sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardo la diagnosi, la presa in carico e la consulenza genetica dei pazienti e delle famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state aggiornate 7 GeneReviews per le seguenti malattie:
Malattia da deposito di glicogeno tipo V
Deficit primitivo sistemico di carnitina
Deficit di adenosina deaminasi
Febbre mediterannea familiare
Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig
Sindrome di Muenke
Epilessia dipendente dalla piridossina

 


 
Farmaci Orfani
 



 
Crowdfunding per la ricerca e lo sviluppo di farmaci orfani: con poco si può fare molto
 
In un articolo pubblicato su Drug Discovery Today, gli autori Dragojlovic e Lynd esaminano l’impatto del crowdfunding (ovvero raccolta di fondi, per lo più tramite Internet, attraverso piccoli contributi di gruppi molto numerosi) per la ricerca sulle malattie rare, in particolare quella in fase iniziale. Dal momento che le aziende farmaceutiche sono sempre più avverse al rischio, molti meno fondi del settore vengono assegnati ai progetti di ricerca in fase iniziale. Gli autori suggeriscono che il crowdfunding potrebbe colmare il divario tra la ricerca proof-of-concept, il cui finanziamento è difficile da ottenere, e l'accesso ai bandi tradizionali di finanziamento o le sovvenzioni provenienti dal settore farmaceutico.

Alcuni esempi di crowdfunding comprendono le campagne iCancer campaign per il finanziamento della ricerca sui tumori neuroendocrini (NET). La Indiegogo crowdfunding campaign, che ha sensibilizzato il pubblico attirando fondi sufficienti per raggiungere il suo obiettivo di 2 milioni di sterline (2.5 milioni di euro) in otto mesi. La Cure Black Bone Disease campaign, lanciata da Nicolas Sireau e dalla AKU Society, che ha raccolto 121.012 dollari (89.000 euro) per finanziare la partecipazione dei pazienti nel programma di sperimentazione clinica DevelopAKUre sul farmaco nitisinone per il trattamento dell’Alcaptonuria, conosciuta anche come malattia delle ossa nere. Altre tre campagne, Can anle138b delay the onset of genetic prion disease? (può l’anle138b ritardare l’esordio della malattia genetica da prioni?), Kawasaki Disease Challenge e I Lowe you!, sono altresì esempi di crowdfunding per la raccolta fondi a sostegno della ricerca sulle malattie rare.

Gli autori suggeriscono che, sebbene il crowdfunding sembri contribuire alla ricerca sulle malattie rare neglette, le campagne di crowdfunding richiedono un'attenta pianificazione. Per portare avanti una campagna con successo, gli autori incoraggiano i responsabili dei progetti a cercare il sostegno delle fondazioni, dei gruppi di supporto o anche delle celebrità. Alcune università hanno istituito programmi di raccolta fondi per sponsorizzare la ricerca universitaria. Il dubbio rimane se il crowdfunding per la ricerca sulle malattie rare possa continuare a raccogliere piccole somme per finanziare la ricerca in fase iniziale o se i fondi no-profit possano un giorno diventare una parte significativa della successiva fase di ricerca e sviluppo.

Leggi l’abstract su PubMed


 
Le Big Pharma saranno in grado di trasformare i farmaci orfani nei nuovi blockbuster?
 
Dopo la fine dell'era dei farmaci blockbuster, le aziende farmaceutiche hanno rivolto sempre più la loro attenzione sui potenziali vantaggi dello sviluppo dei farmaci orfani. In un articolo pubblicato su Expert Opinion on Orphan Drugs, gli autori Stephens e Blazynski hanno studiato le tendenze dello sviluppo dei farmaci orfani, sulla base dei dati del progetto Pharmaprojects. Negli ultimi trent’anni, sono stati lanciati 657 farmaci orfani, che rappresentano il 23% dei prodotti sviluppati per le malattie rare. Gli autori osservano, tuttavia, che solo pochissime malattie rare attirano l'attenzione del settore farmaceutico e i tumori sono al primo posto con molti più farmaci in fase di sviluppo rispetto ad altre malattie rare.

L'articolo sottolinea che le società farmaceutiche investono sempre di più nella ricerca su singoli farmaci che mirano a più malattie rare, aumentando così la probabilità di indicazioni multiple e del riposizionamento delle molecole, con conseguenti maggiori guadagni commerciali. Mentre le Big Pharma stanno rivolgendo la propria attenzione al mercato delle malattie rare, gli autori suggeriscono che le aziende seguono le tendenze generali del mercato in cui anche il segmento dei farmaci orfani offre rendimenti garantiti, come l'oncologia. Le malattie rare che non sono “sotto-segmenti” di malattie ben conosciute, o per le quali non è possibile il riutilizzo di una molecola, attirano molta meno attenzione da parte dell'industria farmaceutica. Gli autori temono che la recessione economica e la riluttanza dei governi a rimborsare i farmaci orfani molto costosi possano limitare ulteriormente gli investimenti nello sviluppo dei prodotti orfani per un gran numero di malattie rare.

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Notizie regolamentari
 
Parere positivo dell’EMA al Kalydeco™ (ivacaftor) per otto nuove indicazioni nella fibrosi cistica
 

Il Comitato dell’EMA per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) raccomanda l’approvazione di Kalydeco™ (ivacaftor) per il trattamento di otto mutazioni di gating non-G551D nelle persone affette da fibrosi cistica, con più di sei anni di età. Kalydeco™ è stato dapprima approvato in Europa a luglio 2012 per il trattamento dei pazienti con la mutazione gating G551D. Le indicazioni ora si estendono a circa 250 pazienti in Europa affetti dalle mutazioni G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N o S549R nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica(CFTR). Sulla base dei dati clinici di studi di fase 3, il parere positivo del CHMP sarà riesaminato dalla Commissione Europea. La decisione finale in merito all'approvazione all’immissione in commercio sarà comunicata entro i prossimi tre o quattro mesi.

Leggi il parere del CHMP


 
FDA concede l’autorizzazione precoce di immissione in commercio per Beleodaq™ (belinostat) per il trattamento di una rara forma di linfoma non-Hodgkin
 
Il 3 Luglio, la società farmaceutica danese Topotarget ha ricevuto dalla FDA l’autorizzazione precoce di immissione in commercio per Beleodaq™ (belinostat) nell’ambito del programma di approvazione accelerata dell’agenzia. Beleodaq™ è approvato per il trattamento dei pazienti affetti dalla forma recidivante o refrattaria del linfoma a cellulle T periferiche, una rara forma di linfoma non-Hodgkin (NHL). Il farmaco rappresenta il terzo trattamento approvato dal 2009 per questa malattia e la sua approvazione amplia le opzioni di trattamento per i pazienti.

Leggi il comunicato della FDA


 


 
Sovvenzioni
 


 
Inviti a presentare proposte: Ricerca sull’Osteogenesi Imperfetta (OI)
 
L’obiettivo di questo bando è di (co-) finanziare progetti di ricerca finalizzati allo studio di un trattamento migliore per l’Osteogenesi Imperfetta.
Il bando è aperto a ricercatori di tutti i Paesi. Saranno prese in considerazione un’ampia gamma di strategie di trattamento o di ricerca. Nessuna area sarà esclusa finché la qualità della vita delle persone con OI potrà essere migliorata in modo tangibile e sostenibile. I ricercatori di tutte le aree mediche che contribuiscono al benessere delle persone con OI sono invitati a partecipare. Si accettano anche progetti che riguardano la creazione di alleanze e partnership oltre i confini nazionali e le istituzioni mediche. Il termine per presentare domanda è il 1 agosto 2014.
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Premio Scientifico 2014 Care-for-Rare
 
La Fondazione Care-for-Rare, con sede presso l’Ospedale Pediatrico Dr. von Haunerschen, dell’Università Ludwig-Maximilian di Monaco, mette in palio per la seconda volta il Premio Scientifico 2014 Care-for-Rare. Questo premio, del valore di 50.000 euro, offre ai giovani ricercatori l’opportunità di avviare un progetto di ricerca di base o clinica nel campo delle malattie rare.
Il termine per presentare domanda è il 15 agosto 2014.
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Sovvenzioni alla ricerca sull’atassia
 
La Fondazione Nazionale Atassia (NAF) si impegna a finanziare progetti di ricerca, sia di base che traslazionale, sull’atassia di tipo ereditario e sporadico. L’invito è esteso a tutte le istituzioni americane e internazionali sia non-profit che for-profit. I finanziamenti per progetti pilota o ricerche già in corso ammontano a 15 mila dollari l’anno e fino a 30 mila dollari per le proposte più interessanti.
La scadenza per l’invio della lettera di intenti (abstract di una pagina al massimo che riporta gli obiettivi specifici della ricerca) è il 15 agosto 2014.
Il bando scade il 15 settembre 2014.
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Fondazione Jérôme Lejeune – Progetti di Ricerca
 
Il Comitato Scientifico della Fondazione Jérôme Lejeune invita i ricercatori a presentare progetti di ricerca finalizzati alla scoperta di cure per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da malattie genetiche con disabilità intellettiva, in particolare la trisomia 21 (sindrome di Down) e altre anomalie rare come l’X fragile, Cri du Chat, Rett, Williams-Beuren, Prader-Willi, Angelman e altre sindromi, escluso l’autismo. La Fondazione Jérôme Lejeune darà priorità ai progetti che mirano a migliorare la comprensione dei meccanismi di invecchiamento accelerato del cervello associati alla trisomia 21.
I finanziamenti copriranno un periodo di uno o due anni per un totale di 20.000€ l’anno.
Il Comitato Scientifico della Fondazione esamina le domande due volte l’anno (novembre e dicembre).
Il termine per l’invio delle domande per accedere al secondo ciclo di finanziamenti è il 19 agosto 2014
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Le sovvenzioni per la ricerca della Fondazione Sturge-Weber
 
La Fondazione si impegna a promuovere e finanziare la ricerca su tutti gli aspetti della sindrome di Sturge-Weber, Klippel-Trenaunay e le malattie correlate alla macchia vino-Porto.
Finanziamento giovane ricercatore: fino a 30.000 dollari l’anno per un massimo di due anni per borse di studio post-dottorato (salario e rimborso spese di partecipazione a congressi) per incoraggiare le giovani menti più brillanti a entrare nel campo. I candidati devono aver completato la specializzazione o il dottorato di ricerca da non più di quattro anni sotto la supervisione di un tutor stabilito.
Studi di ricerca pilota: fino a 30.000 dollari l’anno per un massimo di due anni per studi innovativi con il potenziale di un supporto continuo da parte delle agenzie federali e altri enti. Questi finanziamenti sono a disposizione di ricercatori in qualunque fase della loro carriera. Saranno presi in considerazione i candidati provenienti da scuole di medicina e università accreditate. Il finanziamento verrà erogato a favore dell’ente in cui il ricercatore presta servizio e non saranno pagati costi indiretti.
Il termine per l’invio della lettera di intenti che riassume il progetto proposto è il 1 settembre 2014.
Il bando scade il 15 dicembre 2014.
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Fondazione Distrofia Miotonica (MDF) Borse di studio postdottorato Fund-a-Fellow
 
Il programma Fund-a-Fellow sostiene l'impegno della MDF nell’assistenza e la cura della distrofia miotonica (DM) attirando nuovi ricercatori nel campo della ricerca sulla DM e aumentando le conoscenze disponibili per quanto riguarda la DM. Nel 2013 la MDF ha ampliato l’elenco dei progetti di ricerca scientifica eleggibili per il finanziamento, tra i quali i progetti focalizzati sul miglioramento della cura, il trattamento e il sostegno del paziente DM e della sua famiglia, così come la ricerca focalizzata sulla biologia molecolare e la scienza di base.
Le borse di studio MDF Fund-a-Fellow ammontano a 100.000 dollari ciascuna, erogati in due anni, e sono assegnate a studenti postdottorato che hanno conseguito il dottorato presso istituti americani accreditati o internazionali negli ultimi tre anni.
Scadenza del bando: 5 settembre 2014.
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Indetto da DEBRA un bando per il finanziamento della ricerca
 
DEBRA International accoglie con favore proposte di progetti di ricerca sulle seguenti tematiche: migliorare la comprensione delle basi biologiche e genetiche di tutte le forme di EB per ottenere nuovi approcci diagnostici e terapeutici per l’EB; sviluppo di nuove terapie (comprese le eventuali terapie geniche e cellulari, terapie farmacologiche o terapie con proteine); comprendere la natura della guarigione delle ferite e lo sviluppo del cancro della pelle nell’EB e sviluppare trattamenti migliori e strategie di prevenzione; progetti di ricerca sull’assistenza clinica per migliorare la presa in carico dell’EB attraverso l’attenuazione dei sintomi.

Le scadenze per la presentazione delle domande sono normalmente due volte l'anno, il 15 febbraio o marzo e il 15 Settembre. Le decisioni riguardo le domande di finanziamento presentate sono effettuate rispettivamente nel mese di giugno e dicembre.
Tuttavia, le informazioni sui bandi possono subire delle variazioni di anno in anno, si consiglia pertanto di controllare sempre questa pagina

 
L’Associazione Disturbi NBIA annuncia il finanziamento di progetti di ricerca sulla neurodegenerazione associata a difetti della pantotenato chinasi(PKAN)
 
L’Associazione Disturbi NBIA ha pubblicato un bando per finanziamenti di un anno destinati a progetti di ricerca clinica e traslazionale relativi alla diagnosi precoce, la diagnosi o il trattamento dei pazienti affetti da neurodegenerazione associata a difetti della pantotenato chinasi (PKAN), il più comune dei disturbi NBIA. NBIA è un gruppo di disturbi neurologici genetici rari, caratterizzati da accumulo intracerebrale di ferro e progressiva degenerazione del sistema nervoso.
Il programma di finanziamenti mira a promuovere studi di ricerca meritevoli, volti a migliorare la diagnosi o il trattamento dei disturbi NBIA. La ricerca può essere svolta negli Stati Uniti, Unione Europea, Canada, Australia, Nuova Zelanda, Brasile, Argentina, Cile, Sud Africa, Giappone, o Israele, e in altri Paesi dove è possibile un'adeguata supervisione dell’Associazione che gestisce i finanziamenti.
Il termine per presentare domanda è il 15 settembre 2014.
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FRT – Premio della Fondazione René Touraine (FRT)
 
Queste sovvenzioni sono destinate a dottorandi o ricercatori post-dottorato e a dermatologi per favorire gli scambi e la collaborazione internazionale tra i laboratori di ricerca o i dipartimenti clinici. Il premio consiste in una borsa di studio del valore di 18.000 euro per un periodo di studio più lungo e di quattro borse del valore di 4.500 euro ciascuna per un periodo di studio più breve. I criteri di ammissibilità per le candidature sono: il soggiorno presso un laboratorio o un dipartimento di un altro Paese; la collaborazione deve avvenire con almeno un laboratorio europeo; entrambi i laboratori/dipartimenti che partecipano allo scambio devono trarre beneficio dalla collaborazione.
Il termine ultimo per l’invio delle domande è il 1 ottobre 2014.
Per scaricare il modello di domanda, cliccare qui.
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Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
Bandi Telethon Italia “Carriere 2014”
 
La missione della Fondazione Telethon è far avanzare la ricerca biomedica in Italia verso la cura delle malattie genetiche. Per raggiungere questo obiettivo, Telethon pubblica dei bandi di concorso per i ricercatori brillanti e promettenti che desiderano lavorare all’interno di un istituto di ricerca italiano di eccellenza.
Attualmente sono aperti tre bandi: Assistant (entry level), Associate e Senior Telethon Scientist.
Nell’ambito di questo bando le posizioni aperte per Assistant Telethon Scientist sono due e i finanziamenti dipenderanno dalla disponibilità di fondi.
I candidati selezionati faranno parte del programma dell’Istituto Telethon Dulbecco (DTI), un programma, senza sede fisica, nato per fornire a un gruppo selezionato di ricercatori la possibilità di una carriera indipendente in Italia. Questi ricercatori lavoreranno su una vasta gamma di argomenti e in diversi istituti italiani a loro scelta, condividendo gli stessi principi di rigore e di eccellenza nel perseguimento della ricerca scientifica finalizzata a comprendere, prevenire e curare le malattie genetiche.
Scadenza dei bandi: 18 luglio 2014.
Scarica il bando

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
Percorsi diagnostici/assistenziali per le malattie oggetto di screening neonatale
 
Data: dal 30/09/2013 al 29/09/2014
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

L’obiettivo del corso è la “Costruzione di Percorsi diagnostici-assistenziali per le malattie in oggetto di screening neonatale allargato” con l’intento di sviluppare anche un percorso formativo sugli aspetti clinico-assistenziali dei soggetti a rischio e per il loro successivo inserimento nel contesto territoriale.
Il corso ha una durata di 6 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online, ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Pediatri, Pediatri di libera scelta, Ginecologi, Metabolici, Genetisti, Neonatologi, Infermieri pediatrici, Biologi e Dietisti e saranno riconosciuti 6 crediti ECM.
Partecipano al progetto: l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, (U.O.C. Patologia Metabolica_; Università La Sapienza (Dip. Medicina Sperimentale Servizio Malattie Genetico-Metaboliche e Dip. Pediatrico U.O.D Neurologia Pediatrica_; CRI centro screening, UNIAMO, Regione Sicilia; Regione Abruzzo; Regione Marche. Questo corso FAD è stato realizzato nell’ambito del progetto CCM 2010. Per maggiori informazioni sul corso 2014

 
Genetica medica generale
 
Data: dal 27/02/2014 al 26/02/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

L’universo delle malattie rare gravita intorno alla diagnosi, la presa in carico, la ricerca, l’empowerment dei pazienti, l’informazione, la formazione. Obiettivo specifico di questa iniziativa è disseminare conoscenze, al momento fortemente carenti, su un problema che è centrale nella salute dei bambini e che ha dimensioni sociali. Il corso prevede una serie di lezioni che sviluppano i fondamenti essenziali della genetica medica. A questo ne seguirà un altro dedicato a specifiche malattie o gruppi di malattie rare, affidato ad esperti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù attivamente impegnati nelle malattie rare.
Il corso ha una durata di 11 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online, ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Medici delle seguenti discipline: Genetica Medica, Pediatria, Pediatria(Pediatri Di Libera Scelta), Biologi, Infermieri, Infermieri Pediatrici, Tecnici Sanitari di Laboratorio Biomedico e saranno riconosciuti 11 crediti ECM.
Per maggiori informazioni sul corso 2014

 
Corso di formazione EUPATI
 
Il corso di formazione EUPATI è un master gratuito per diventare “pazienti esperti” e protagonisti attivi nel processo di ricerca e sviluppo dei farmaci a livello europeo. Il corso si articolerà in sessioni di formazione online e lezioni frontali per un periodo di 13 mesi a partire da settembre 2014.
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Summer school internazionale sui registri di malattie rare e farmaci orfani
 
Data: 15-19 settembre 2014
Località: Roma, Italia

Obiettivo principale del corso è di formare i partecipanti e renderli consapevoli dei problemi esistenti nella progettazione di un registro, dei passi da seguire per costruire e gestire questo strumento di ricerca e sorveglianza, che funzioni in maniera efficiente e precisa, in base a standard di qualità uniformi per la raccolta, la conservazione e la gestione dei dati.
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Explique-moi les essais cliniques: le chiavi per comprendere le sperimentazioni cliniche e diventare attori della propria malattia (in francese)
 
Data: 14-15 ottobre 2014
Località: Marsiglia, Francia

L’obiettivo di questo corso è di sensibilizzare i malati sulle sperimentazioni cliniche attraverso una migliore comprensione del processo di sviluppo del farmaco, in particolare sul modo in cui vengono condotti gli studi clinici.
Il corso si terrà in lingua francese.
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III Workshop Internazionale EPIRARE: registri di malattie rare e farmaci orfani
 
Data: 24-25 novembre 2014
Località: Roma, Italia

I partecipanti saranno in grado di scambiarsi esperienze e presentare i risultati scientifici, in uno sforzo per promuovere la collaborazione internazionale.
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Valutazione della qualità delle linee guida sull’assistenza sanitaria per le malattie rare
 
Data: 26-27 gennaio, 2015
Località: Roma, Italia

Target: Professionisti della salute
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Linee guida sull’assistenza sanitaria per le malattie rare
 
Data: 28 gennaio, 2015
Località: Roma, Italia

Target: Malati rari e caregivers, associazioni di pazienti
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Cosa succede e dove
 

 
20° Anniversario dell’Associazione Australiana Malattia di Fabry
 
Date: 26 July, 2014
Venue: Melbourne, Australia

Cena per il 20° anniversario dell’associazione FSGA.
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Terzo Simposio ATP1A3: Correlazioni genotipo/fenotipo, modelling e identificazione di potenziali bersagli terapeutici
 
Data: 29-31 agosto 2014
Località: Lunteren, Olanda

Le mutazioni patogene di ATP1A3 che causano l'emiplegia alternante dell'infanzia, la distonia-parkinsonismo a esordio rapido e la sindrome CAPOS saranno discussi a livello di genetica, medicina, fisiologia e biochimica. La conferenza è aperta alle famiglie dei pazienti, ai medici e ricercatori del mondo accademico e dell’industria.
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3° Conferenza Nordica sulle Malattie Rare
 
Data: 4-5 settembre, 2014 Località: Helsinki, Finlandia NCRD 2014 è la terza conferenza nordica sul tema delle malattie rare e su temi di attualità legati a queste patologie. Durante la NCRD 2014 si parlerà dei piani nazionali e delle strategie per le malattie rare nei Paesi nordici e dell'attuazione di tali piani e delle esperienze maturate finora. La conferenza offrirà un'ottima opportunità di networking e sosterrà lo scambio di migliori pratiche in tutti i Paesi nordici. L'azione congiunta aiuterà ulteriormente i pazienti e i professionisti a condividere esperienze ed informazioni attraverso le frontiere.
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25° Incontro Europeo sulla Dismorfologia
 
Data: 10-12 settembre 2014
Località: Le Bischenberg (20km a ovest di Strasburgo), Francia

Lo scopo di questo incontro è quello di riunire i giovani genetisti clinici e dismorfologi che condividano esperienze professionali e presentino le proprie sfide cliniche. EuroDysmorpho è aperto a tutte le presentazioni e illustrazioni di casi nel campo dello sviluppo umano. L'incontro offre ampie opportunità di scambio e di discussione. Tutti i partecipanti sono invitati a presentare una comunicazione orale o un caso clinico.
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Workshop & Discussione Multi-Stakeholder EFGCP: Come garantire una revisione etica ottimale all’interno del nuovo regolamento sulle sperimentazioni cliniche?
 
Data: 11 settembre 2014
Località: Bruxelles, Belgio

Questo workshop ha lo scopo di facilitare lo scambio di opinioni sulle opportunità e sui rischi dei nuovi requisiti di valutazione del Clinical Trial Authorisation (CTA) sulla revisione etica. Sarà anche l'occasione per ricevere il parere di alcuni Stati Membri sui potenziali concetti e sulle opzioni per il successo della collaborazione tra i comitati etici e le autorità competenti. L'evento è dedicato sia a sponsor commerciali e non commerciali, che ai malati che sono in trepidante attesa di partecipare a studi clinici e beneficiare di nuove opzioni di trattamento.
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15° Conferenza Internazionale Human Genome Variation and Complex Genome Analysis (HGV2014)
 
Data: 17-19 settembre 2014
Località: Belfast, Irlanda

HGV2014 riunirà circa 180 partecipanti (selezionati sulla base della presentazione di abstract) in un’atmosfera in stile workshop, con 25 relatori di fama internazionale.
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Conferenza Clinica Internazionale Jérôme Lejeune: ritardo mentale e importanza della valutazione
 
Data: 18-19 settembre 2014
Località: Parigi, Francia

Esperti di fama internazionale sono invitati a presentare le proprie ricerche che contribuiscono a migliorare la comprensione delle diverse malattie genetiche associate a ritardo mentale e la presa in carico in termini di valutazione e di offerta di assistenza. Il programma della conferenza è dedicato a un pubblico di medici che prestano assistenza o sostegno alle persone con ritardo mentale e alle loro famiglie.
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Conferenza SIOPE–ENCCA 2014: Unire le Forze per un Futuro Migliore per i Bambini e gli Adolescenti colpiti da Tumore
 
Data: 18-19 settembre 2014
Località: Bruxelles, Belgio

La conferenza affronterà i seguenti temi: integrazione di terapie innovative nelle cure standard; migliorare la qualità di vita dei sopravvissuti al tumore; Superare le disuguaglianze in tutta Europa; mobilitare tutte le parti interessate.
La conferenza è aperta a politici a livello nazionale ed europeo, famiglie, pazienti, professionisti della salute, ricercatori, regolatori, enti benefici ed istituzioni internazionali.
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16° Conferenza Internazionale sulla malattia di Behçet
 
Data: 18–20 settembre, 2014
Località: Parigi, Francia

La conferenza fornirà contributi di alta qualità su una vasta gamma di argomenti, tra cui le innovazioni cliniche, la genetica e la scienza di base. Sarà presentato anche un aggiornamento sulle nuove strategie terapeutiche e saranno discusse questioni critiche. È prevista la partecipazione di esperti illustri, in particolare nel campo delle immunodeficienze.
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2° Conferenza Europea sull’Aniridia
 
Data: 19-20 settembre 2014
Località: Venezia, Italia

Aniridia Europe e Aniridia Italia sono lieti di annunciare la 2° Conferenza Europea sull’Aniridia. Lo scopo dell’evento è di migliorare l'informazione e il trattamento dell’aniridia, promuovere la ricerca, creando interesse scientifico, collegare i professionisti a livello locale e internazionale, sviluppare linee guida e sostenere i malati. L’aniridia è una malattia genetica rara che colpisce la vista, caratterizzata dalla formazione incompleta dell'iride dell'occhio.
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4° Conferenza Annuale sulla Ricerca sulle Metastasi Cerebrali e Terapie Emergenti
 
Data: 19-20 settembre 2014
Località: Marsiglia, Francia

Questa iniziativa, dell’Organizzazione Europea per la Ricerca e la Cura del Cancro (EORTC), intende favorire un approccio multidisciplinare necessario per sviluppare progetti sulle metastasi cerebrali (BM), attraverso diversi tipi di tumore come il cancro al seno, il tumore del polmone, il melanoma e discipline come l’imaging, la patobiologia e la radioterapia oncologica. Questa conferenza mira a stimolare la ricerca innovativa in un ambiente collaborativo e a migliorare lo standard di cura e la metodologia della ricerca clinica. I temi del programma riguarderanno nuovi modelli di collaborazione tra università e industria e le strategie delle biobanche per le BM per migliorare la medicina personalizzata.
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9° Simposio Internazionale sulla Ricerca sulla Sindrome di Marfan e Malattie Correlate
 
Data: 25-27 settembre 2014
Località: Parigi, Francia

I Simposi internazionali sono degli incontri sullo stato dell’arte sulla sindrome di Marfan e malattie correlate, durante i quali vengono presentati i nuovi progressi della ricerca. Sono stati fatti diversi sforzi per integrare gli studi di base e traslazionali sui modelli murini con gli studi clinici in ciascun simposio, con l’obiettivo di incoraggiare la discussione tra medici e ricercatori così che tutti possano capire meglio il valore e i limiti del modello di studio traslazionale sul topo.
I temi trattati dal simposio comprendono le presentazioni degli studi clinici in corso, le questioni e le tecniche chirurgiche controverse, le questioni difficili relative agli aspetti non-cardiovascolari della sindrome di Marfan, la presa in carico clinica delle nuove malattie correlate, le correlazioni fenotipo/genotipo, i meccanismi patogenetici nei modelli animali e le strategie terapeutiche emergenti.
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3° Conferenza Internazionale sulla tolleranza immunologica 2014
 
Data: 28–30 settembre 2014
Località: Amsterdam, Olanda

La Terza Conferenza Internazionale sulla tolleranza immunologica riunirà esperti internazionali per condividere le ultime ricerche e approfondimenti sui meccanismi e il trattamento di molte patologie, soprattutto nel settore dei trapianti, delle malattie autoimmuni e infiammatorie e dei tumori.
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Conferenza Annuale 2014 EFGCP/DIA/EMA sui migliori farmaci pediatrici: Esplorare nuove vie di collaborazione tra i vari attori
 
Data: 30 settembre - 1 ottobre 2014
Località: Londra, Regno Unito

Il programma sarà disponibile a breve sul sito EFGCP.
Controlla qui le informazioni

 
Simposio sulle malattie metaboliche epatiche
 
Data: 2-4 ottobre, 2014
Località: Birmingham, Regno Unito

Questo simposio riunirà esperti che presenteranno informazioni sulla diagnosi e sul trattamento delle malattie metaboliche del fegato, così come informazioni sui disturbi lipidici, quali l'ipercolesterolemia omozigote, il deficit della lipasi acida lisosomiale, le malattie mitocondriali e altri disordini metabolici specifici.
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Incontro Annuale ICORD 2014: Valore Sociale della Prevenzione, Diagnosi e Trattamento delle Malattie Rare
 
Data: 7-9 ottobre 2014
Località: Ede, Olanda

L'incontro annuale ICORD si svolgerà in concomitanza con le Giornate Olandesi FIGON di Medicina e le sessioni interattive con ZonMw. In aggiunta alle sessioni ICORD si terranno gli incontri del comitato olandese di valutazione dei farmaci e della Fondazione Olandese Sperimentazioni Cliniche. La conferenza tratterà una vasta gamma di argomenti scientifici, politici, sociali, industriali ed economici. Le sessioni includeranno: Prevenzione, diagnosi e screening neonatale; Farmaci orfani e medicina personalizzata; Punto di vista del paziente sul valore sociale; Registri e biobanche; e Collaborazioni nel mondo. Oltre alle sessioni plenarie, i gruppi di lavoro ICORD, aperti a tutti, discuteranno approfonditamente su questioni riguardanti l'attività di regolamentazione, la ricerca e le associazioni dei pazienti.
Termine ultimo per l’invio degli abstract: 30 Giugno 2014
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La Scienza traslazionale delle malattie rare: From Rare to Care II
 
Data: 8-10 ottobre 2014
Località: Herrenchiemsee, Germania

L'incontro riunirà ricercatori di alto profilo provenienti da tutto il mondo e si concentrerà su come la scienza di base sulle malattie rare possa avere un impatto sullo sviluppo di nuove strategie terapeutiche. Questa conferenza vedrà riuniti una serie di relatori di alto profilo attivi nel campo della ricerca sulle malattie rare e della medicina traslazionale.
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9° Incontro sullo Screening Neonatale ISNS 2014
 
Data: 12-15 ottobre 2014
Località: Birmingham, Regno Unito

Questa conferenza sarà dedicata al tema dello screening neonatale per diverse patologie.
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Dismorfologia e radiologia dei difetti congeniti del metabolismo
 
Data: 16-17 ottobre 2014
Località: Manchester, Regno Unito

Gli argomenti trattati saranno di interesse per i medici che si occupano di malattie rare o che hanno un interesse per la genetica clinica, per i difetti congeniti del metabolismo e per la pediatria. Il convegno è dedicato a professionisti con una conoscenza di fondo del campo, anche se non è richiesta una grande esperienza. I partecipanti sono invitati a portare casi interessanti, nuovi o irrisolti.
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Simposio Scientifico Internazionale sulla sindrome di Angelman 2014
 
Data: 17-19 ottobre, 2014
Località: Parigi, Francia

Il simposio riunirà la comunità scientifica internazionale che studia i meccanismi associati a questa sindrome per promuovere gli scambi tra i ricercatori e per promuovere la ricerca nel campo della genetica e delle neuroscienze su questa malattia rara.
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64° Incontro Annuale della Società Americana di Genetica Umana: ASHG 2014
 
Data: 18-22 ottobre, 2014
Località: San Diego, US

L’Incontro Annuale dell’ASHG è la più grande conferenza di genetica umana nel mondo. L'incontro di quest'anno prevede la partecipazione di oltre 6.500 ricercatori e professionisti del settore e oltre 200 aziende espositrici. Saranno selezionati membri dell’ASHG e ricercatori provenienti da tutto il mondo per presentare i risultati della propria ricerca durante sessioni poster e piattaforme. Gli abstract dei lavori presentati all’Incontro Annuale saranno pubblicati on-line e citabili. L’Incontro Annuale dell’ASHG dispone anche di un piano fiera che offre ai partecipanti la possibilità di visualizzare i progressi delle attrezzature mediche e di laboratorio, dei prodotti, servizi e software per computer progettati per migliorare la ricerca, la formazione e la consulenza relativi alla genetica umana..
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Primo Convegno Italiano sulla sindrome PANDAS/PANS
 
Data: 18 ottobre, 2014
Località: Firenze, Italia

Il corso è gratuito e rivolto a Medici Specialisti in tutte le discipline, Psicologi e Psicoterapeuti. Per maggiori informazioni

 
Summit NORD sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani
 
Data: 22-23 ottobre 2014
Località: Washington DC, US

Il Summit 2014 si concentrerà su contenuti innovativi e accoglierà i vertici della FDA, del NIH, del settore dell’industria, delle associazioni dei pazienti, delle assicurazioni private e istituti di ricerca per affrontare il progresso nella diagnosi delle malattie rare, la genomica, lo sviluppo di farmaci, il coinvolgimento del paziente, le approvazioni dei prodotti, la supervisione della FDA e l’accessibilità al mercato per i prodotti orfani.
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14° Congresso Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi neuronale (malattia di Batten)
 
Data: 22-25 Ottobre 2014
Venue: Córdoba, Argentina

La malattia di Batten rappresenta un gruppo di malattie rare neurodegenerative di origine genetica, che colpisce all’incirca 1 individuo su 30.000. Attualmente non si conosce alcuna cura per la malattia di Batten

 
Simposio Internazionale VHL
 
Data: 23-25 ottobre, 2014
Località: Madrid, Spagna

Il Simposio Biennale Internazionale sulla VHL riunirà i maggiori esperti della VHL, della ricerca clinica e traslazionale, così come i medici esperti nel trattamento clinico di questa malattia. L'incontro creerà un ambiente stimolante che faciliterà il networking tra i professionisti e stimolerà il progresso nella comprensione e nel trattamento della VHL. Il programma dell’evento è rivolto a ricercatori medici e operatori sanitari. La partecipazione dei pazienti e dei caregiver è molto apprezzata, essendo questi i veri esperti della malattia di von Hippel-Lindau.
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30° Incontro Annuale della Società di Istiocitosi
 
Data: 28-30 ottobre 2014
Località: Toronto, Canada

La riunione annuale della Società di Istiocitosi rappresenta un forum importante per la collaborazione e il dialogo tra i tanti ricercatori impegnati nel campo dell’istiocitosi e i professionisti del settore sanitario. Il 30° Meeting Annuale della Società di Istiocitosi sarà caratterizzato da presentazioni sullo studio e trattamento delle malattie istiocitiche. I membri della società presenteranno aggiornamenti sulle sperimentazioni cliniche in corso finanziate dalla società.
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Incontro ESID 2014
 
Data: 29 ottobre - 1 novembre, 2014
Località: Praga, Repubblica Ceca

Il 16° incontro biennale della Società Europea delle Immunodeficienze, ESID 2014, presenterà le più recenti ricerche e studi nel campo. I partecipanti alla riunione potranno acquisire conoscenze su prospettive innovative nel campo della ricerca sia di base che clinica. Il programma scientifico riunirà esperti di tutto il mondo per discutere delle scoperte nel settore dell’immunologia diagnostica, della genetica e dell’immunobiologia delle malattie umane, dei progressi nella pratica clinica, dei nuovi approcci terapeutici e nuove scoperte sulle cellule staminali e le terapie cellulari.
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Nuove frontiere nella Neuroacantocitosi e Neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello: dal laboratorio al letto del paziente
 
Data: 30 ottobre – 1 novembre, 2014
Località: Stresa, Italia

Il convegno è rivolto a neurologi, internisti, ematologi e biotecnologi che si occupano della diagnosi, della presa in carico clinica e terapeutica dei pazienti affetti da neuroacantocitosi e malattie da accumulo cerebrale di ferro. Le questioni scientifiche di questo convengo riguarderanno sia l'identificazione e la caratterizzazione dei nuovi aspetti di questa malattia, che gli sviluppi nel contesto clinico
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2° Conferenza Internazionale del Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC)
 
Data: 7-9 novembre 2014
Località: Shenzhen, Cina

La seconda conferenza è organizzata dal Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC), in collaborazione con il Genomics Institute di Pechino (BGI). La conferenza riunirà ricercatori provenienti da Europa, Nord America e Asia per lo scambio di conoscenze e competenze. L'evento prevederà anche un percorso formativo. Lo scopo di questa conferenza è quello di fornire ai ricercatori l'opportunità di stabilire nuove collaborazioni e confrontarsi con differenti approcci culturali alle sfide poste dalle malattie rare.
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Conferenza 2014 sulla Ricerca Clinica sull’Atassia-Telangectasia
 
Data: 13-15 novembre 2014
Località: Nijmegen, Olanda

La Conferenza bi-annuale 2014 sulla Ricerca Clinica A-T riunisce figure di rilievo nel campo della clinica e della ricerca traslazionale sull’Atassia-Telangectasia. L'obiettivo della conferenza è di condividere le conoscenze e mappare i progressi nel campo della ricerca attuale e di contribuire ad identificare le priorità per la ricerca futura e le opportunità di collaborazione. Il programma prevede conferenze, presentazione di abstract selezionati, una sessione poster, quattro workshop, un "premio per il miglior poster" e un evento sociale.
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Cilia 2014
 
Data: 18-21 novembre 2015
Località: Parigi, Francia

Cilia 2014 si concentrerà sui (ma non esclusivamente) recenti progressi nello studio della struttura e della funzione delle ciglia, come il trafficking e lo sviluppo delle ciglia, le ciglia nelle malattie genetiche umane e le ciglia nei microrganismi infettivi. Il convegno è organizzato da 4 network europei: GDR CIL (Francia), l'Alleanza Ciliopatie, il Nordic Cilia & Centrosome Network (Scandinavia) e il programma europeo 7PQ SYSCILIA.
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22° Incontro Scientifico di Dermatologia della Fondazione René Touraine
 
Data: 5 dicembre, 2014
Località: Parigi, Francia
Ogni anno, gli incontri scientifici si concentrano sulle conoscenze acquisite su una cellula della pelle. Le discussioni della mattina sono riservate agli approcci della ricerca di base, mentre le discussioni del pomeriggio sono dedicate ad approcci applicati alla fisiopatologia, farmacologia e terapie. Si tratta di incontri con temi multipli. Ogni presentazione inizia con una panoramica generale della terminologia utilizzata e continua con l’illustrazione del lavoro di ricerca del relatore.
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2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 
Data: 5-6 novembre 2015
Località: Budapest, Ungheria

L'Associazione Internazionale dei Pazienti affetti da Immunodeficienze Primitive (IPOPI) ha annunciato l’organizzazione del secondo Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC). Questo evento si baserà sul successo della prima edizione alla quale hanno partecipato 400 persone. L’IPIC offrirà un programma di due giorni rivolto a tutti gli stakeholder interessati alla presa in carico clinica delle immunodeficienze primitive.
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13° Congresso Internazionale sulla Genetica Umana (ICHG) 2016
 
Data: 3-7 Aprile, 2016
Località: Kyoto, Giappone

Ospitato dalla federazione delle Società di Genetica Umana dell’Unione Est-Asiatica (EAUHGS) e dalla Società Giapponese di Genetica Umana, il 13° ICHG si concentrerà sui progressi nelle tecnologie di analisi genomica e big data per esplorare i meccanismi delle malattie e le opportunità di trattamento.
Le registrazioni si apriranno nel 2015.
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Eventi Commerciali

 
Orphan Drugs Summit 2014
 
Data: 17-19 settembre 2014
Località: Copenhagen, Danimarca

L’evento rappresenta una piattaforma consolidata dove le aziende farmaceutiche, i rappresentanti ospedalieri, i ricercatori, le associazioni dei pazienti, le joint venture, gli organismi di regolamentazione e le associazioni di settore si incontrano per discutere sul futuro dei farmaci orfani. Il summit è stato ideato per aumentare l'interazione tra i partecipanti, promuovere il flusso di conoscenze e avviare partnership e alleanze per coloro che lavorano nel settore dei farmaci orfani.
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Farmaci Orfani e Malattie Rare
 
Data: 20-21 ottobre 2014
Località: Londra, Regno Unito

Le PMI presentano la terza conferenza annuale sui farmaci orfani e le malattie rare. Il mercato dei farmaci orfani è destinato ad aumentare a causa delle aziende farmaceutiche che guardano ai farmaci orfani come un’importante fonte di guadagno.
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3° Congresso Mondiale Annuale sui Biosimilari
 
Data: 11-12 novembre, 2014
Località: Ginevra, Svizzera

Il 3° Congresso Mondiale Annuale sui Biosimilari offre spunti di discussione, casi di studio e tavole rotonde su argomenti relativi al processo, alla produzione, alla regolamentazione e alle strategie di marketing dei prodotti biosimilari. I relatori e i partecipanti all’incontro saranno dirigenti e quadri del settore farmaceutico, docenti universitari, influenzatori e utenti finali.
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Congresso Internazionale sui Farmaci Orfani 2014
 
Data: 12-14 novembre, 2014
Località: Bruxelles, Belgio

Il Congresso Internazionale sui Farmaci Orfani offre opportunità di partnership nel campo delle malattie rare e orfane. Le principali piattaforme di networking comprendono: funzioni di rete dedicate, aree di incontro private; un portale di collaborazione online, l'accesso ad applicazioni gratuite per smartphone.
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Stampa e Pubblicazioni
 


 
La nuova rivista Journal of Neuromuscular Diseases
 


La nuova rivista Journal of Neuromuscular Diseases ha come obiettivo di facilitare la comprensione della genetica molecolare, della patogenesi, della farmacologia, della diagnosi e del trattamento delle malattie neuromuscolari acquisite e genetiche (tra cui: distrofia muscolare, miastenia grave, atrofia muscolare spinale, neuropatie, miopatie, miotonie e miosite). La rivista pubblica articoli su progetti di ricerca, revisioni, brevi comunicazioni e lettere all’editore ed offre un forum aperto per la ricerca nella scienza di base, la ricerca traslazionale e clinica, che permetterà di migliorare la base delle conoscenze e portare a trattamenti efficaci per le malattie neuromuscolari.

Informazioni sulla rivista:
ISSN stampa: 2214-3599
ISSN online: 2214-3602
Volume: 1; 2 edizioni
Stato: Prima edizione (1:1) pubblicata il 5 giugno 2014
Prossima edizione: 1:2 prevista per dicembre 2014
Temi: Biochimica, Medicina e Salute, Neuroscienze

Capi redattori:
Carsten G. Bönnemann, National Institute of Neurological Disorders and Stroke/NIH, Bethesda, Stati Uniti
Hanns Lochmüller, Institute of Genetic Medicine, Università di Newcastle, Newcastle upon Tyne, Regno Unito


 


 
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