3 Settembre 2014 print
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Editoriale
 
L’Irlanda e la Scozia adottano i propri piani nazionali, mentre la Spagna aggiorna la sua strategia
 



Il 3 luglio, il Ministro della Salute, Dottor James Reilly, ha presentato il Piano Nazionale Irlandese per le Malattie Rare per i prossimi quattro anni. Il piano raccomanda l’istituzione di un Programma di Assistenza Clinica e di un Ufficio Nazionale per le Malattie Rare. Il piano si prefigge anche l’obiettivo di fornire assistenza residenziale ai bambini affetti da malattie rare e i mezzi per accedere ai medicinali orfani, aumentare la sensibilizzazione sul tema delle malattie rare, sviluppare una rete di ricerca su queste patologie, sostenere le associazioni dei malati e stabilire meccanismi di monitoraggio e di reporting per migliorare la reportistica sia a livello nazionale che europeo.

Considerato che i pazienti affetti da malattie rare in Irlanda sono spesso costretti a viaggiare all'estero per trovare consulenze mediche adeguate, il piano mira a ridurre i ritardi diagnostici dovuti alla mancanza di competenze nazionali sulle malattie rare. Il Programma di Assistenza Clinica verterà sulla necessità di servizi specialistici e servirà anche a sviluppare un sistema di assistenza trasversale per accompagnare le persone affette da malattie rare in tutto il proprio percorso terapeutico. L’Ufficio Nazionale per le Malattie Rare identificherà i Centri di Expertise per le malattie rare, in grado di offrire assistenza ai pazienti e alle famiglie attraverso un servizio dedicato che si occuperà di monitorare a livello nazionale queste patologie. I Centri di Expertise si baseranno su competenze multi-disciplinari per fornire un’assistenza completa ed esperta ai malati rari. Gli stessi Centri potranno offrire servizi di formazione ai professionisti del settore sanitario provenienti da tutte le specializzazioni al fine di garantire un’assistenza adeguata ai malati rari e alle loro famiglie.

Consulta il Piano Nazionale Irlandese 2014-2018


Lo scorso giugno, anche il governo scozzese ha presentato il proprio piano nazionale per le malattie rare. La Scozia ha contribuito allo sviluppo e al lancio della Strategia per le Malattie Rare del Regno Unito insieme a Inghilterra, Galles e Irlanda del Nord nell’ottobre 2013. In accordo con questa strategia, la Scozia ha elaborato un Piano per le Malattie Rare che risponde alle esigenze interne del proprio servizio sanitario e che è in linea con le aspettative dei malati e dei medici. Fornire servizi alle persone affette da malattie rare in Scozia è un compito reso ancora più difficoltoso dalle caratteristiche rurali della sua popolazione, sparsa in aree anche remote.

Il piano ha come scopo quello di accelerare la diagnosi, facilitare l’accesso ai servizi sanitari e promuovere la ricerca sulle malattie rare, secondo quanto stabilito dalla Raccomandazione del Consiglio Europeo del 2009 su un’azione nel settore delle malattie rare e dala Visione 2020 del Governo Scozzese per fornire servizi sanitari sostenibili e di qualità in Scozia. Il Piano per le malattie rare propone una serie di servizi per assistere e rafforzare il ruolo dei malati rari, dalla prevenzione alla diagnosi, fino alla presa in carico della malattia.

Consulta il Piano scozzese per le Malattie Rare


La Spagna ha aggiornato il proprio Piano Nazionale per le Malattie Rare 2009 proponendo sette linee di azione, che comprendono la prevenzione e la diagnosi precoce delle malattie rare, l'assistenza sanitaria e l’assisitenza sociale e integrata, la promozione della ricerca, la formazione e l'informazione per i professionisti, i malati rari e le loro famiglie.

Consulta l’articolo sull’aggiornamento del Piano nazionale spagnolo


 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 



 
ERRATA CORRIGE: articolo pubblicato il 24 luglio 2014 “Prima Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee, in evidenza il futuro delle ERN”
 
Attenzione: gli ultimi due paragrafi dell’articolo pubblicato il 24 luglio 2014 “la Prima Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee, in evidenza il futuro delle ERN” potrebbero essere soggetti a un’interpretazione errata riguardo le iniziative delle Reti di Riferimento Europee (ERN). L’articolo va interpretato come segue:

Ad oggi, due progetti pilota nell’ambito della Direttiva Quadro Transfrontaliera (Articolo 12 – Reti di Riferimento Europee ) sono stati avviati durante il primo trimestre del 2014. Entrambi sono stati finanziati dal Piano di lavoro per il 2013 in materia di salute. I due progetti pilota sono stati presentati durante la conferenza: la Rete Europea di Riferimento di Esperti Oncologi Pediatri per la Diagnosi e la CuraExPO-r-NeT e la Rete Europea dei Centri di Riferimento per l’epilessia refrattaria e la chirurgia per l’epilessia E-PILEPSY.

Queste nuove ERN si prefiggono l’obiettivo di creare un network di centri di expertise che dovranno poi essere sostenuti e approvati dagli Stati membri. La decisione di esecuzione della Commissione sulle ERN afferma che “ È opportuno istituire delle reti e permettere ai prestatori di assistenza sanitaria di esserne membri in base a una procedura aperta e trasparente, che dovrebbe comprendere: 1) l'invito a manifestare interesse; 2) l'approvazione, da parte degli Stati membri, delle domande presentate dai rispettivi prestatori di assistenza sanitaria; 3) la presentazione delle domande alla Commissione” e “Al fine di ampliare la copertura delle reti, ai singoli prestatori di assistenza sanitaria dovrebbe essere consentito di aderire a una rete in qualsiasi momento. Le rispettive domande dovrebbero essere valutate in base alla medesima procedura utilizzata per valutare le domande relative all'istituzione della rete, ivi inclusa l'approvazione delle domande da parte dello Stato membro in questione". La domanda di adesione deve essere accompagnata da una dichiarazione scritta redatta dallo Stato membro in cui risiede il prestatore, che attesti che la sua partecipazione alla proposta di istituire una rete, sia conforme alla legislazione nazionale dello Stato membro. Per quanto riguarda gli obiettivi, le ERN mirano soprattutto alle malattie rare o a bassa prevalenza e malattie e condizioni complesse che richiedono cure altamente specializzate.


 
Raccomandazioni su come migliorare la presa in carico degli emofilici in Italia
 
Un articolo pubblicato su Blood Transfusion riporta le raccomandazioni sulla presa in carico delle persone affette da malattie emorragiche congenite in Italia, inclusa l’emofilia di tipo A e B e la malattia di Willebrand (vWD). Coordinati dal Centro Nazionale Italiano Sangue (NBC), gli esperti propongono percorsi clinici per i malati emofilici e linee guida sulle migliori pratiche per ridurre il peso della malattia e prevenire complicazioni. L'aspettativa di vita è aumentata notevolmente, a seguito del miglioramento delle cure per le malattie emorragiche, tanto che i pazienti stanno iniziando a sviluppare le stesse patologie legate all'età che si osservano anche nella popolazione generale. I Centri per l’Emofilia devono quindi adattarsi alle mutevoli esigenze di tali pazienti ed organizzarsi di conseguenza. In Italia, dove gli standard di cura variano notevolmente da una regione all'altra, Calizzani et al. evidenziano la necessità per le regioni di aumentare la collaborazione in rete tra i vari Centri per l’Emofilia, al fine di offrire servizi sanitari multidisciplinari e integrati.

Gli esperti propongono l'adozione di diverse politiche per migliorare la presa in carico del paziente: le regioni dovrebbero organizzare l'assistenza sanitaria attraverso i Centri per l’Emofilia accreditati per le malattie emorragiche, offrendo una gamma di servizi specializzati in tempi brevi e armonizzare i protocolli all'interno delle reti per migliorare il trattamento delle emergenze; le regioni sono incoraggiate ad aumentare la formazione specifica dei malati e del personale sanitario, al fine di migliorare le cure domiciliari e garantire un adeguato livello di competenza nella gestione del malato; si dovrebbero inoltre istuire, ampliare e interconnettere registri di malati al fine di migliorare la ricerca e il monitoraggio delle malattie; le regioni dovrebbero considerare di centralizzare gli acquisti di prodotti plasma-derivati e ricombinanti al fine di trarre beneficio dalla concorrenza qualitativa e quantitativa; e, infine, sono necessarie attività di monitoraggio e valutazione dei Centri per l’Emofilia e delle prestazioni della rete regionale.

Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Il sistema di accreditamento dei centri per l’emofilia in Italia potrebbe essere preso a modello da altri Paesi europei e per altre malattie rare
 
In un secondo articolo pubblicato su Blood Transfusion, Calizzani et al. descrivono un modello di accreditamento per la rete di cinquanta centri per l’emofilia, realizzato dall’Associazione Italiana dei Centri per l’Emofilia (AICE). Mentre il programma di accreditamento professionale dell’AICE ha promosso le buone pratiche cliniche nei centri italiani per l’emofolia, gli autori evidenziano come le cure per i malati siano ancora eterogenee tra le varie regioni italiane. La Federazione Italiana delle Associazioni Emofilici (FedEmo) ha, quindi, proposto un modello di accreditamento istituzionale per migliorare e armonizzare gli standard di cura nei vari centri per l’emofilia in Italia. Un accordo definitivo tra il Governo e le regioni è stato approvato a marzo 2013 ed è prevista la sua entrata in vigore entro i prossimi sei mesi.

Inizialmente sono stati proposti due livelli di centri per l’emofilia: quelli in grado di fornire cure di base e quelli abilitati a fornire cure specializzate e globali. Alla fine, comunque, le autorità regionali hanno optato per una singola organizzazione dei centri per l’emofilia per semplificare il processo di accreditamento. Al fine di armonizzare gli standard qualitativi tra tutte le regioni, tutti i centri per l’emofilia sono idonei a richiedere l’accreditamento nel sistema italiano. Gli autori sono convinti che il programma di accreditamento italiano possa essere preso a modello per costruire centri di riferimento anche per altre malattie rare.

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Linee guida europee per la Certificazione dei Centri per l’Emofilia
 
In un terzo articolo pubblicato su Blood Transfusion, gli autori Giangrande et al. descrivono gli standard di cura raccomandati nei centri per l’emofilia in Europa, le Linee guida europee per la Certificazione dei Centri per l’Emofilia, definite a luglio 2013. Queste linee guida indicano gli standard di cura per le persone affette da malattie emorragiche, basati su due tipologie di centri per l’emofilia, ispirati alla proposta iniziale italiana, così come descritto nel precedente articolo. L’assistenza di routine locale dovrebbe essere fornita dai Centri Europei per il Trattamento dell’Emofilia (EHTC), mentre le cure specialistiche multidisciplinari dovrebbero essere offerte nei Centri Comprensivi Europei per l’Emofilia (EHCCC). In pratica, entrambe le tipologie di centri devono mettere a disposizione medici esperti e cure di emergenza 24 ore su 24, oltre a laboratori e servizi di informazione.

Le linee guida raccomandano la definizione di procedure per gli EHTC e la collaborazione degli EHCCC per garantire al paziente una cura multidisciplinare e completa in tutti i Paesi e in tutta Europa. Grazie al numero crescente di centri per l’emofilia che richiedono l’accreditamento e alle licenze che vengono concesse, le associazioni dei malati e i politici possono ben sperare in una riduzione delle disuguaglianze sanitarie grazie ad una standardizzazione della qualità delle cure. Ancora una volta, gli autori ritengono che il successo di una rete europea integrata per la cura del paziente emofilico potrebbe servire da modello per altre malattie rare.

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Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 


 
Strategie nazionali per migliorare i trattamenti per i tumori infantili nei Paesi a basso e medio reddito
 
Circa l’85% dei casi diagnosticati di tumore infantile si manifesta nei Paesi a basso e medio reddito. In un articolo pubblicato su PLOS, Gupta et al. evidenziano la necessità di sviluppare strategie per i tumori infantili a livello nazionale nei Paesi emergenti e in via di sviluppo. A causa della natura spesso genetica dei tumori infantili, gli autori raccomandano diagnosi accurate e trattamenti adeguati per rallentare il tasso di mortalità in crescita nei Paesi a basso e medio reddito. Gli stessi autori suggeriscono come la disponibilità e il rapporto costo-beneficio dei trattamenti aumenti le aspettative di vita nelle aree con scarse risorse. I bambini che nascono in uno dei Paesi a basso e medio reddito non hanno, tuttavia, un accesso sistematico all’assistenza di cui necessitano a causa della carenza di programmi nazionali specifici per i tumori infantili, nonostante l’esistenza di centri di eccellenza.

Gupta et al. raccomandano di sviluppare strategie per i tumori infantili basate su criteri che includono la copertura dei trattamenti, l’accreditamento dei centri oncologici, la reportistica e la registrazione dei casi, gli standard di sviluppo delle cure e l’istituzione di organismi governativi nazionali per i tumori infantili. Gli autori avvertono che la copertura finanziaria e gli incentivi dovranno riflettere ed essere proporzionati ai miglioramenti e ai risultati raggiunti in ambito sanitario, ritenendo che la reportistica e la registrazione dei bambini affetti da tumori pediatrici possa contribuire a migliorare l’allocazione delle risorse. Gli standard nazionali di cure aiutano a migliorare i risultati per quanto riguarda la salute dei piccoli pazienti, evitando trattamenti eccessivi o non adeguati. Infine, gli autori rimarcano con forza la necessità di un organismo governativo nazionale che definisca strategie, accrediti i centri, offra formazione, standard di cure e politiche e assicuri che l’offerta di cure soddisfi la domanda.

Gli autori, tuttavia, sollevano una serie di sfide che sarà necessario affrontare per arrivare all’implementazione definitiva delle strategie per i tumori infantili. Infatti, se da un lato queste strategie possono contribuire a migliorare e far progredire i trattamenti per i tumori infantili nei Paesi a basso e medio reddito, dall’altro è necessario che le varie nazioni valutino le proprie politiche e misurino l’impatto delle proprie strategie sui risultati in ambito sanitario. Inoltre gli autori suggeriscono che, per attirare ulteriori finanziamenti sia pubblici che privati, sia fondamentale valutare con attenzione i costi. Ulteriori raccomandazioni riguardano un supporto legale locale per stabilire le priorità per la salute pubblica basate sulle specificità nazionali e regionali. Nonostante la complessità di queste malattie, Gupta et al. ritengono che le strategie e le politiche nazionali siano fondamentali per il trattamento dei tumori infantili nei Paesi a basso e medio reddito.

Leggi l’articolo ad accesso pubblico

 
Altre Notizie Europee
 
L’unione (in rete) fa la forza: il Progetto Colibrì
 
Il progetto COLiBrI (COLlection of pedIatric Brain Images), finanziato dal Ministero della Salute e sostenuto dalla Associazione Italiana di Neuroradiologia (AINR), nato dalla collaborazione fra l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e altri due Irccs (“E.Medea” di Bosisio Parini, Lecco, e San Raffaele di Milano) e di altri 16 centri in tutto il Paese, ha come obiettivo la creazione di una infrastruttura italiana per la raccolta, la condivisione e l'elaborazione di immagini di Risonanza Magnetica (RM) in soggetti in età pediatrica affetti da malattie neurologiche rare. Il progetto si basa su una rete informatica tecnologicamente avanzata che permette l'accesso via web ai dati e la condivisione sicura e protetta al fine di erogare un servizio per la ricerca e la consultazione. Il progetto prevede la realizzazione di due database: il primo raccoglie immagini di risonanza magnetica (RM) e dati clinici relativi a pazienti affetti da malattia rara; il secondo gli studi di risonanza magnetica effettuati su bambini sani, per la creazione di "modelli di normalità" mediante gli esami eseguiti con macchine ad alto campo magnetico.

L'iniziativa risponde alle richieste avanzate agli Stati membri dal Consiglio Europeo: assicurare che le malattie rare siano adeguatamente codificate e classificate; promuovere la ricerca; favorire la partecipazione dei Centri di eccellenza nel campo delle malattie rare alle European Reference Networks; supportare lo scambio di expertise a livello europeo e assicurare la sostenibilità delle infrastrutture sviluppate per le patologie rare.

Per maggiori informazioni sul progetto

 
Altre Notizie Internazionali
 
Una guida all’orientamento delle persone con Distrofia Muscolare di Duchenne
 


Lo scorso giugno, la comunità Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) ha sottoposto alla FDA la prima guida all’orientamento dei malati sulla ricerca clinica e lo sviluppo terapeutico per la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD). La guida è il frutto della collaborazione di oltre ottanta esperti e rappresentanti della comunità Duchenne, tra cui genitori, malati, ricercatori, professionisti della salute, rappresentanti dell’industria e del governo. Lo scopo di questa guida è di supportare i ricercatori e l’industria per accellerare lo sviluppo di farmaci per il trattamento della DMD. Supportato da una ricerca inter-pares, la guida consiglia sei punti da considerare nello sviluppo terapeutico.

La guida sottolinea l'importanza della preferenza di un trattamento e la valutazione del rischio-beneficio dal punto di vista dei rappresentanti dei malati, al fine di consentire una corretta valutazione regolamentare delle potenziali terapie, come illustrato in un articolo pubblicato lo scorso maggio su Clinical Therapeutics. La guida evidenzia anche la necessità per gli sponsor di sviluppare programmi clinici basati sulle preferenze terapeutiche del paziente e dei prestatori di cure, considerando il fatto che sia i genitori che i malati sono disposti ad accettare un certo livello di rischio a fronte anche di un beneficio minimo per rallentare la progressione della malattia. Cinque ulteriori criteri delineati nella guida includono la diagnosi, la comprensione della malattia sulla base della sua storia naturale, la definizione degli studi clinici, la valutazione e le considerazioni sui risultati e i biomarcatori per identificare l'attività biologica e sostenere gli studi clinici.

La PPMD ha elaborato questa guida affinché serva da strumento di discussione tra i vari interlocutori coinvolti. Dopo che nel 2013 la FDA ha sviluppato le linee guida sugli studi clinici per il trattamento della DMD, la PPMD si augura che ora la FDA adotti e sviluppi linee guida per l’orientamento delle persone con DMD basate sul suo documento.

Leggi la “Guida per l’Industria” basata per l’orientamento delle persone con DMD consegnata alla FDA

 
Gli NIH collaborano con le facoltà scientifiche statunitensi per accelerare la diagnosi delle malattie rare
 
Il Governo americano sta investendo 43 milioni di dollari nel fondo del Network Nazionale per le Malattie non Diagnosticate degli Istituti Nazionali di Sanità (NIH UDN) per orientare la diagnosi delle malattie rare e ultra-rare nei prossimi quattro anni. Gli Istituti Nazionali di Sanità (NIH) hanno avviato una collaborazione con sei istituti medici statunitensi per affrontare questi casi privi di diagnosi. Ogni centro medico riceverà 7,2 milioni di dollari in quattro anni. Il Centro Medico di Harvard coordinerà il network e i seguenti istituti medici parteciperanno per identificare, investigare e trattare le malattie rare: il Baylor College; l’Ospedale Pediatrico di Boston, l’Ospedale delle donne di Brigham e l’Ospedale Generale del Massachusetts; l’Università Duke; l’Università di Stanford; l’Università della California; e il Centro Medico Universitario di Vanderbilt.

Il network NIH UDN si baserà sulla ricerca genomica, genetica e ambientale degli istituti partner per raccogliere dati sulle malattie rare non diagnosticate. Con il supporto di nuovi strumenti e metodi diagnostici, l’UDN ha finora collegato circa 4.000 malattie ad uno tra circa 23.000 geni. Avviato nel 2008, un programma pilota ha coinvolto circa 600 malati (su oltre 3.000 richieste) privi di diagnosi in protocolli clinici. I team di ricerca multidisciplinare hanno individuato la diagnosi per 100 di questi malati, identificato quindici nuovi geni e scoperto due malattie sconosciute. Gli NIH continueranno a valutare circa 150 pazienti ogni anno attraverso esami che possono durare fino a una settimana e a testare diversi protocolli. Entro il 2017, ogni istituto partner dovrebbe valutare ulteriori 50 pazienti ogni anno, senza badare al fatto se questi siano o meno coperti da un’assicurazione sanitaria.

Leggi la rassegna stampa del NIH

 
Una nuova organizzazione per la ricerca dedicata alla sindrome di Down: l’Associazione per la Ricerca sulla Trisomia 21 (T21RS)
 
Registrata ai sensi della legislazione olandese il 17 aprile 2014 e con sede nei Paesi Bassi e in Francia, l’Associazione per la Ricerca sulla Trisomia 21 (T21RS) è la prima organizzazione internazionale di ricerca non-profit dedicata alla sindrome di Down. Attraverso una ricerca interattiva, pubblicazioni e conferenze, T21RS mira a promuovere gli scambi tra le comunità scientifiche, le associazioni dei malati e le industrie farmaceutiche che lavorano sulla sindrome di Down. T21RS si prefigge di promuovere la ricerca di base e traslazionale, al fine di migliorare i trattamenti per la sindrome di Down, mirando a fornire programmi di formazione e borse di studio per i ricercatori interessati a studiare la sindrome di Down. T21RS inoltre svolgerà attività di comunicazione sulla ricerca su questa malattia per informare l’opinione pubblica e supportare le decisioni politiche.

Visita il sito di T21RS

 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Distrofia Muscolare Congenita: revisione degli approcci diagnostici del Comitato Internazionale per lo standard di cura per le distrofie muscolari congenite
 
Consulta l’abstract su Pubmed Neuromuscul. Disord. ; 24(4):289-311 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare congenita"

 
Miastenia oculare: linee guida per il trattamento della Federazione Europea delle Società Neurologiche e della Società Europea di Neurologia
 
Consulta l’abstract su Pubmed Eur J Neurol. ; 21(5):687-93 ; Maggio 2014
 
Continua a leggere..."Miastenia grave"

 
Cancro non poliposo ereditario del colon: linee guida per la valutazione genetica e la presa in carico della Task Force statunitense multidisciplinare per il cancro colorettale
 
Consulta l’abstract su Pubmed Gastroenterology ; 147(2):502-26 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Cancro non poliposico ereditario del colon"

 
Fibrosi Polmonare Idiopatica: linee guida francesi sulla diagnosi e la presa in carico
 
Consulta l’abstract su Pubmed Eur Respir Rev. ; 23(132):193-214 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Fibrosi polmonare idiopatica"

 
Malattia delle urine a sciroppo d’acero: linea guida nutrizionali
 
Consulta l’abstract su Pubmed Mol Genet Metab. ; 112(3):210-7 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Malattia delle urine a ''sciroppo d'acero''"

 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 

 
L’esigenza di costruire data set minimi e condivisi per la ricerca, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare
 
In un articolo pubblicato sul Journal of the American Medical Informatics Association , Choquet et al. propongono una metodologia per stabilire delle norme standard per la raccolta dei dati sulle malattie rare. Sulla base di una revisione sistematica della letteratura e l'individuazione di elementi di dati, gli autori mirano ad identificare elementi di dati omogenei comuni a tutte le malattie rare, a raccogliere le cartelle cliniche elettroniche dal letto del paziente e promuovere lo sviluppo di registri europei standardizzati. Gli autori sottolineano la necessità di definire una metodologia appropriata e ottenere il consenso delle parti interessate per identificare elementi di dati comuni, al fine di rendere i dati raccolti in ambito clinico riutilizzabili per la cura del malato, per scopi epidemiologici e di ricerca.

Da quando i Paesi europei hanno iniziato ad avviare i propri piani nazionali per avanzare nella ricerca e nella cura delle malattie rare, la necessità e la difficoltà di raccogliere insiemi di dati consistenti ed omogenei sui disordini rari, è apparsa ancora più evidente. Il primo piano nazionale francese sulle malattie rare (2005-2009) si è focalizzato sui gruppi di malattie e ha mirato a sviluppare network di centri specializzati e di ricerca per le malattie rare. Il secondo piano nazionale francese sulle malattie rare (2011-2014) ha finanziato strumenti tecnologici e informatici per questi centri specializzati con il fine di creare un database francese per le malattie rare (F-MDS-RD). F-MDS-RD si basa su 42 elementi di dati comuni e 16 elementi di dati nazionali.

Ad oggi, i diversi Paesi possono utilizzare uno dei tre sistemi di codifica per la diagnosi delle malattie rare, ovvero Orphanet, OMIM o SNOMED Clinical Terms, in base al livello di dettaglio richiesto. In Francia, i ricercatori utilizzano i codici Orphanet poichè il loro Paese non ha acquistato la licenza per l’utilizzo di SNOMED-CT. Negli Stati Uniti, l’Ufficio per la Ricerca sulle Malattie Rare (ORDR) contribuisce a raccogliere i dati comuni a livello nazionale nel Registro Generale e Archivio dei Dati dei Malati Rari (GRDR). In mancanza di un sistema di classificazione universale delle malattie rare, iniziative come IRDiRC sono ostacolate da dati incompleti. A giugno 2013, il precedente comitato EUCERD e EPIRARE hanno raccomandato di raccogliere i dati nazionali sulle malattie rare basati sugli elementi di dati comuni, al fine di armonizzare, condividere e completare le informazioni tra diversi database, inclusi Orphanet e il GDRD.

Consulta l’abstract su Pubmed

 
Gli strumenti online sono metodi efficaci per reclutare malati rari da inserire nei registri
 
Internet offre l’opportunità di raggiungere le persone affette da una malattia rara e le associazioni che le rappresentano in tutto il mondo. In un articolo pubblicato sull’American Journal of Medical Genetics, Johnson et al. analizzano i metodi utilizzati oggi per reclutare persone affette da una malattia rara da censire nei registri online. Nel corso del 2012 gli autori hanno reclutato malati per partecipare ad un’iniziativa dedicata alla Neurofibromatosi tipo 1 (NF1) (NPRI) con lo scopo di condurre una ricerca clinica ed epidemiologica. Attraverso diversi approcci di reclutamento, sia a livello clinico tradizionale che tramite internet, Johnson et al. hanno valutato l’impatto dei metodi di reclutamento online per la creazione di registri per le malattie rare.

Tra i metodi di reclutamento utilizzati, si segnalano gli annunci pubblicati a pagamento su Google e gli avvisi mirati al singolo profilo di Facebook, basati sulle parole chiave di ricerca, le comunicazioni alle associazioni dei pazienti, i siti istituzionali, le lettere e i volantini distribuiti ai malati negli Stati Uniti e in Australia. Nel corso di tutto l’anno in cui si è svolto il reclutamento, il 76% degli 880 partecipanti ha completato il questionario NPRI. Circa il 70% dei partecipanti è venuto a sapere dell’iniziativa grazie alla pubblicità mirata su Google o Facebook. Dall’altro lato, meno del 10% dei partecipanti ha avuto notizia dell’iniziativa tramite i professionisti del settore sanitario, da fonti istituzionali, dai siti o dalle associazioni.

Gli autori concludono, quindi, che la pubblicità attraverso i social media è uno strumento efficace per reclutare un numero maggiore di persone affette da malattie rare provenienti da regioni remote da inserire nei registri. Anche se gli annunci online offrono una grande opportunità, gli autori non tralasciano di sottolineare l’importanza della qualità del campione reclutato. Gli stessi hanno rilevato, ad esempio, che la maggior parte dei partecipanti del campione era di sesso femminile, nonostante la NF1 colpisca uomini e donne in percentuale uguale. Gli autori hanno posto anche in rilievo le occorrenze di dati incompleti, duplicati o di false registrazioni dovute alla scarsa capacità di analizzare i profili internet degli utenti.

Consulta l’abstract su Pubmed

 
Il lungo cammino per costituire il Registro Nazionale Italiano delle Malattie Rare
 
Sulla base delle raccomandazioni dell’0UE, i Paesi dell‘Unione Europea stanno progressivamente adottando provvedimenti per raccogliere dati rilevanti sulle malattie rare. In un articolo pubblicato su Blood Transfusion , Taruscio et al. descrivono le principali caratteristiche e i risultati ottenuti dal registro nazionale italiano delle malattie rare. In qualità di strumenti di controllo delle malattie rare, i registri sono fondamentali per condurre studi epidemiologici e clinici e, recentemente, per contribuire a migliorare l’assistenza dei malati. Il Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR) è stato istituito nel 2001 ed ha raggiunto la copertura nazionale nel 2011 grazie alla collaborazione tra il Governo centrale e le regioni.

Un decreto ministeriale ha elencato 314 malattie rare di cui il registro nazionale dovrà raccogliere e monitorare i dati. Le autorità regionali hanno istituito registri regionali per trasmettere i dati raccolti dai centri specializzati al RNMR. Gli esperti di statistica e i tecnici informatici del RNMR erogano corsi di formazione agli operatori dei registri regionali al fine di standardizzare la metodologia di raccolta dei dati tra i diversi registri. Il personale dei registri regionali svolge regolarmente controlli sulla qualità, al fine di validare i dati inseriti e di verificare eventuali duplicati ed errori. Per trasferire in sicurezza i dati dai registri regionali a quello nazionale, viene utilizzato un algoritmo specifico.

Il registro ha raccolto 110.841 record (righe) validi tra il 2001 e il 2012. Ci sono ancora molti aspetti che vanno affrontati, come la data di inserimento della malattia e i dati mancanti associati a certi registri regionali. Tuttavia, ad oggi, il registro continua a svolgere la sua funzione di controllo e monitoraggio con l’obiettivo a lungo termine di fornire supporto alle decisioni politiche e alla pianificazione sanitaria. Gli autori affermano che il Ministero della Salute Italiano ha confermato l’utilità di continuare a sviluppare questo registro, nonostante la lentezza con cui questo viene implementato. Affermano infine che la continua collaborazione con servizi statistici nazionali ed internazionali e con iniziative a livello europeo ed internazionale, come ad esempio EPIRARE, IRDiRC e RD-Connect, contribuirà a migliorare sia la qualità del RNMR che dei dati dei registri regionali.

Leggi l’articolo ad accesso pubblico

 
Screening e Test
 


 
Il sequenziamento di nuova generazione per la diagnosi della sindrome ereditaria di Alport è più rapido ed economico
 
I ricercatori dell’Ospedale Necker (Parigi, Francia) hanno dimostrato, in un articolo pubblicato sul Journal of the American Society of Nephropathy, come il sequenziamento di nuova generazione possa facilitare la diagnosi delle persone affette dalla sindrome di Alport (AS). La sindrome di Alport (AS) è una neuropatia causata da un difetto del collagene di tipo IV, dovuto a sua volta a una mutazione del gene COL4A5, responsabile della forma di AS legata all’X, o dalla mutazione dei geni COL4A3 e COL4A4, che sono invece causa della AS autosomica. Molte forme di AS sono legate all’X (fino all’80-85%) e, per questo motivo, hanno una maggiore incidenza sulla popolazione maschile rispetto a quella femminile. Gli autori sottolineano la necessità di una diagnosi accurata e di una comprensione dei sistemi di ereditarietà per meglio indirizzare le scelte di concepimento e fornire alle famiglie consulenze genetiche adeguate, insieme a trattamenti precoci.

Il test molecolare è efficace nel determinare l’ereditarietà dell’AS, tuttavia è un processo lento e dai costi proibitivi per la maggior parte delle famiglie. Morinière et al. raccomandano di utilizzare tecnologie di sequenziamento di DNA high-throughput che consentono di produrre simultaneamente milioni di sequenze di DNA. Utilizzando il sistema ION PMG “Tecnologie per la Vita”, gli autori sono riusciti ad ottenere il sequenziamento simultaneo dei geni del collagene tipo IV, risparmiando tempo e riducendo i costi. Gli autori hanno anche utilizzato una strategia basata sui codici a barre, riuscendo a sequenziare geni di diversi malati contemporaneamente, arrivando così ad ottenere costi ancora più bassi e tempi ancora più brevi. Lo studio di Morinière et al. dimostra che le tecnologie di sequenziamento del DNA di nuova generazione migliorano la diagnosi della AS e rivela come la AS autosomica sia più frequente di quanto si pensasse precedentemente.

Consulta l’abstract su Pubmed

 
I progressi degli strumenti per lo screening genetico rivelano le cause dell’epilessia
 
Il progresso nelle tecnologie per il sequenziamento sta contribuendo notevolmente ad una migliore comprensione delle basi genetiche dell’epilessia. Sulla rivista Nature Review, Thomas e Berkovic analizzano la prova sempre più evidente della natura genetica della maggior parte delle forme di epilessia e la promessa del sequenziamento del genoma di migliorare la diagnosi e il trattamento di queste malattie. Gli autori suggeriscono che molte forme di epilessia che, prima si pensava fossero dovute ad eventi traumatici, ictus o infezioni, si caratterizzano, in maniera sempre più evidente, per una causa genetica. Oggi sono disponibili numerosi test genetici in grado di fornire ai ricercatori clinici maggiore supporto per migliorare la diagnosi dei malati.

Nonostante la disponibilità di tecnologie per lo screening stia prendendo sempre più piede nei protocolli clinici, gli autori suggeriscono di essere cauti nell’interpretare ogni mutazione spontanea come possibile causa dell’epilessia. Gli autori evidenziano la necessità di creare database clinici che descrivano le associazioni tra genotipo e fenotipo, al fine di arrivare ad una interpretazione migliore dei risultati derivati dai test genetici. L’uso di tecniche di sequenziamento massivo in parallelo, cosi come del sequenziamento dell’intero genoma, consente di individuare geni precedentemente sconosciuti che possono essere messi in relazione con l’epilessia. Se, da un lato, tali metodologie mostrano un grande potenziale nella diagnostica, gli autori sono consapevoli della necessità di capire meglio ed approfondire tali tecniche e di interpretare correttamente i risultati.

Mentre si sta ancora procedendo nella conversione di tali tecniche di screening in metodi terapeutici, queste tecnologie potrebbero già fornire ai ricercatori clinici gli strumenti per la presa in carico della malattia e per una consulenza genetica. Gli autori raccomandano che i clinici comprendano i meccanismi di ereditarietà delle diverse forme di epilessia, al fine di fornire alle famiglie una consulenza migliore sulla presa in carico della malattia e sul rischio che altri componenti della famiglia manifestino la stessa patologia. Gli stessi autori suggeriscono l’uso della farmacogenomica (il ruolo della genetica nella risposta farmacologica) per migliorare la gestione dei malati valutando le reazioni individuali ai farmaci anti-epilettici.

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Nuove sindromi
 


 
Identificata, in una famiglia di consanguinei, una nuova forma di miopatia legata a una mutazione in omozigosi nel gene TOR1AIP1
 
Gli autori hanno identificato una nuova forma di miopatia, in una famiglia di consanguinei, con tre individui affetti che manifestavano debolezza e atrofia prossimale e distale, spina rigida e contratture delle articolazioni interfalangee prossimali e distali della mano. È stata anche riscontrata cardiomiopatia e un interessamento respiratorio. Il sequenziamento del DNA ha evidenziato una mutazione in omozigosi nel gene TOR1AIP1.
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Neuromuscul Disord. ; 24(7):624-33 ; Luglio 2014
 
Identificato in una famiglia un nuovo fenotipo neurodegenerativo associato a una mutazione missenso in omozigosi nel gene PCNA
 
Gli autori hanno descritto una sindrome le cui caratteristiche cliniche cardinali comprendono bassa statura, perdita dell’udito, invecchiamento precoce, telangectasia, neurodegenerazione e fotosensibilità, associata ad una mutazione missenso in omozigosi del gene PCNA . Questo fenotipo neurodegenerativo manifesta dei segni clinici e molecolari comuni ad altri difetti di riparazione del DNA.
Leggi l’abstract su PubMed

 
J Clin Invest. ; 124(7):3137-46 ; luglio 2014
 
Alta statura, grave deviazione laterale tibiale, perdita dell’udito, camptodattilia e aracnodattilia sono dovute a una mutazione in omozigosi nel gene FGFR3 in due fratelli
 
Gli autori hanno riportato il caso di due fratelli, nati da due cugini, che presentavano alta statura, gravi anomalie scheletriche che comportavano impossibilità di camminare con camptodattilia, aracnodattilia e scoliosi. Tramite il sequenziamento dell’intero esoma è stato possibile identificare una nuova mutazione missenso in omozigosi nel gene FGFR3.
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Hum Mutat. ; 35(8):959-63 ; agosto 2014
 
Individuata un’origine mitocondriale per la demenza frontotemporale e la sclerosi laterale amiotrofica, in una grande famiglia, attraverso il coinvolgimento del gene CHCHD10
 
Gli autori hanno riportato il caso di una grande famiglia con un fenotipo a esordio tardivo, caratterizzato da malattia dei motoneuroni, declino cognitivo simile a demenza frontotemporale, atassia cerebellare e miopatia associati a una mutazione missenso nel gene CHCHD10.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Brain ; 137(Pt 8):2329-45 ; Agosto 2014
 
Restrizione della crescita fetale, distrofia della retina, diabete insipido e malattia della sostanza bianca sono associate a una mutazione missenso nel gene PRPS1 in due fratelli
 
Gli autori hanno descritto un nuovo fenotipo in due fratelli maschi, caratterizzato da un livello elevato di alfa-fetoproteina materna, restrizione della crescita intrauterina, dismorfismi facciali, grave ritardo mentale e tetraparesi spastica. Ulteriori caratteristiche fenotipiche comprendevano lesioni simili al coloboma maculare con distrofia della retina, bassa statura e diabete insipido. Il sequenziamento dell’esoma ha identificato una mutazione missenso nel gene PRPS1.
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Eur J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; Giugno 2014
 
La miopatia congenita con debolezza rispondente alla piridostigmina è legata a mutazioni nel gene RYR1 in due fratelli
 
Gli autori hanno riportato il fenotipo clinico di due fratelli che presentavano, durante l’infanzia, ipotonia e forte ptosi rispondente alla piridostigmina. Il sequenziamento del gene RYR1 ha evidenziato mutazioni in entrambi i fratelli.
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Neuromuscul Disord. ; 24(8):707-12 ; agosto 2014
 
Una nuova sindrome da sovracrescita che comprende macrocefalia, obesità, ritardo del linguaggio e avanzata ossificazione carpale è dovuta a mutazioni in eterozigosi in SETD2
 
Gli autori hanno identificato due mutazioni in eterozigosi nel gene SETD2 in due pazienti che presentavano sovracrescita postnatale, macrocefalia, obesità, ritardo del linguaggio e ossificazione carpale avanzata.
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J Med Genet. ; 51(8):512-7 ; agosto 2014
 


 
Nuovi geni
 


 
L’encefalopatia epilettica, autosomica recessiva, a esordio infantile è causata da mutazioni in eterozigosi nel gene SLC13A5 in due famiglie
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 95(1):113-20 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Encefalopatia epilettica infantile precoce"

 
La distrofia dei coni e bastoncelli, autosomica recessiva, è dovuta a mutazioni nel gene POC1B
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 95(2):131-142 ; agosto 2014
 
Continua a leggere..."Distrofia dei coni e dei bastoncelli"

 
I progenitori ectopici e l’eterotopia neuronale nel topo e negli umani sono legati a mutazioni nel gene EML1
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Neurosci. ; 17(7):923-33 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Eterotopia a banda sottocorticale"

 
La distrofia muscolare dei cingoli tipo 1G è causata da mutazioni nel gene HNRPDL in due famiglie
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(15):4103-10 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1G"

 
La sordità grave, prelinguale, recessiva non sindromica, è dovuta a una mutazione nel sito di splicing del gene FAM65B in una famiglia turca di consanguinei
 
Leggi l’abstract su PubMed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 111(27):9864-8 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB"

 
L’anemia di Blackfan-Diamond è causata da mutazioni in RPS29 in due famiglie
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 124(1):24-32 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Blackfan-Diamond"

 
L’anemia di Blackfan-Diamond con disostosi mandibolofacciali è associata a mutazioni nei geni TSR2 e RPS28
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Am J Med Genet A. ; [Epub ahead of print] ; Giugno 2014
 
La disgenesia gonadica parziale 46,XY è legata a un aumento del numero di copie del gene VAMP7
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Med. ; 20(7):715-24 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Disgenesia gonadica 46,XX"

 
La sindrome di Behr è dovuta a una mutazione nonsenso in omozigosi nel gene C12orf65 in quattro pazienti di tre famiglie senza legami di parentela
 
Leggi l’abstract Journal of Neuromuscular Diseases ; 1(1):55-63 ; aprile 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Behr"

 
La compromissione della trasmissione neuromuscolare è associata a mutazioni nel gene SLC25A1
 
Leggi l’abstract Journal of Neuromuscular Diseases ; 1(1):75-90 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Sindromi miasteniche congenite"

 
I tumori intracranici a cellule germinali sono legati a mutazioni germinali di JMJD1C e a mutazioni somatiche che alterano il pathway di trasduzione del segnale KIT/RAS
 
Leggi l’abstract su PubMed Nature ; 511(7508):241-5 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Germinoma del sistema nervoso centrale"

 
Ritardo mentale recessivo legato all’X con caratteristiche simili alla sindrome 3C è associato a una variante missenso di CCDC22 in una famiglia australiana con due figli affetti
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome 3C"

 
La microftalmia e la disgenesia del segmento anteriore sono causate da nuove mutazioni in PXDN
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; Giugno 2014
 
Le mutazioni attivanti il gene RRAS sono alla base di un fenotipo all’interno delle RASopatie e contribuiscono alla leuchemiogenesi
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(16):4315-27 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Noonan"
Continua a leggere..."Leucemia mielomonocitica giovanile"

 
La sindrome Noonan-simile con un fenotipo variabile da grave a moderato è associata a mutazioni in eterozigosi della linea germinale nel gene A2ML1
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Noonan"

 
Le encefalomiopatie mitocondriali sono dovute a mutazioni nei geni VARS2 e TARS2
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mutat. ; 35(8):983-9 ; Agosto 2014
 
Le varianti del gene KCNQ1 conferiscono un rischio di sindrome di Beckwith–Wiedemann a trasmissione materna
 
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 51(8):502-11 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Beckwith-Wiedemann"

 
La pleonosteosi di Leri risulta dalla microduplicazione 8q22.1, che comprende i geni GDF6 e SDC2, in due famiglie
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Rheum Dis. ; [Epub ahead of print] ; gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Pleonostosi di Léri"

 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile: la terapia combinata con cisteamina bitartrato e N-acetilcisteina comporta benefici per i pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Neurol. ; 13(8):777-87 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva"
Continua a leggere..."Malattia CLN1"

 
Drepanocitosi: il trapianto di cellule staminali ematopoietiche non mieloablative permette la completa sostituzione dei globuli rossi circolanti con quelli del donatore
 
Leggi l’abstract su PubMed JAMA ; 312(1):48-56 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Carcinoma epatocellulare: l’everolimus non migliora la sopravvivenza generale nei pazienti la cui malattia è progredita durante o dopo il trattamento con sorafenib
 
Leggi l’abstract su PubMed
Leggi questo studio su Orphanet
JAMA ; 312(1):57-67 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Carcinoma epatocellulare"

 
Leucemia linfocitica cronica a cellule B: l’ibrutinib ha significativamente migliorato la sopravvivenza libera da progressione e il tasso di risposta rispetto all’ofatumumab
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 371(3):213-23 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Leucemia linfatica cronica a cellule B"

 
Tumori neuroendocrini entero-pancreatici metastatici: il lanreotide ha significativamente prolungato la sopravvivenza libera da progressione
 
Leggi l’abstract su PubMed Leggi questo studio su Orphanet
Leggi questo studio su Orphanet
N Engl J Med. ; 371(3):224-33 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Tumore endocrino enteropancreatico"
Continua a leggere..."Tumore endocrino"

 
Malattie autoimmuni e infiammatorie del sistema nervoso centrale: il rituximab dovrebbe essere circoscritto a malattie con alto tasso di mortalità dovuto al rischio di infezioni
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 83(2):142-50 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Encefalite limbica associata ad anticorpi anti-recettore NMDA"
Continua a leggere..."Sindrome opsoclonia-mioclonia"
Continua a leggere..."Malattia di Devic"
Continua a leggere..."Lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico"
Continua a leggere..."Encefalite limbica con anticorpi LGI1"
Continua a leggere..."Encefalite subacuta di Rasmussen"

 
Porpora trombocitopenica trombotica acquisita: le infusioni di rituximab preventive dopo la remissione prevengono efficacemente le recidive
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 124(2):204-10 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Porpora trombotica trombocitopenica acquisita"

 
Fenilchetonuria: il rAvPAL-PEG è sicuro e riduce le concentrazioni di fenilalalina nel sangue, sebbene produca anticorpi contro il glicole polietilenico
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet ; 384(9937):37-44 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Fenilchetonuria"

 
Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford: aumenta la sopravvivenza con gli inibitori della farnesilazione delle proteine
 
Leggi l’abstract su PubMed Circulation ; 130(1):27-34 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford"

 
Le visite mediche condivise migliorano la qualità di vita dei pazienti affetti da malattie neuromuscolari
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 83(3):240-6 ; Luglio 2014
 
Porpora trombocitopenica trombotica: il monitoraggio attivo e la presa in carico durante l’infanzia contribuiscono all’esito positivo della gravidanza
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 124(2):211-9 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Porpora trombocitopenica trombotica"
Continua a leggere..."Porpora trombotica trombocitopenica congenita da deficit di ADAMTS-13"
Continua a leggere..."Porpora trombotica trombocitopenica acquisita"

 
Malaria: la concentrazione precoce degli eritrociti infettati è un marcatore candidato per predire le reazioni emolitiche ritardate dopo il trattamento con artesunato
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 124(2):167-75 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Malaria"

 
Il mosaicismo NLRP3 somatico sottostante la sindrome di Muckle-Wells
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Rheum Dis. ; [Epub ahead of print] ; dicembre 2013
 
Continua a leggere..."Sindrome di Muckle-Wells"

 
Deficit di ornitina transcarbamilasi: i segnali per la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo
 
Leggi l’abstract su PubMed

 
Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):105 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Deficit di ornitina transcarbamilasi"

 
Cellule Staminali
 

 
Sclerosi laterale amiotrofica: il trapianto di cellule progenitrici neuronali umane derivate da cellule pluripotenti indotte migliora le aspettative di vita nel topo
 
Leggi l’abstract Stem Cell Reports ; [Epub ahead of print] ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Terapia Genica
 
Polineuropatia periferica autoimmune spontanea: il polipeptide intestinale vasoattivo che induce le cellule dendritiche protegge contro la malattia
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 22(7):1353-63 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica"

 
Amaurosi congenita di Leber: il trasferimento genico di CEP290 migliora il fenotipo cellulare
 
Leggi l’abstract su PubMed Gene Ther. ; 21(7):662-72 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Amaurosi congenita di Leber"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Sindrome di Rett: recupero funzionale e miglioramento del fenotipo con il ricombinante umano IGF1 e agonista del recettore beta2-adrenergico in un modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 111(27):9941-6 ; Luglio 2014
Proc Natl Acad Sci U S A. ; 111(27):9947-52 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Rett"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: ripristino efficace della distrofina attraverso un nuovo oligomero peptide-coniugato di morfolino nel topo mdx
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 22(7):1333-41 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Atrofia muscolare spinale grave: l’ormone della crescita migliora l’espressione dei motoneuroni e la sopravvivenza in un modello murino
 
Leggi l’abstract Journal of Neuromuscular Diseases ; 1(1):65-74 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale"

 
Sclerosi laterale amiotrofica: il trattamento con un anticorpo anti proteina Nogo-A ritarda la progressione della malattia in un modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(16):4187-200 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Malattia di Huntington: Xpro1595, un inibitore dominante-negativo del TNF-alfa solubile, annulla le risposte infiammatorie e migliora la funzione motoria nel modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(16):4328-44 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Carcinoma della testa e del collo: l’amplificazione intracellulare della chemioradiazione con nanobolle plasmoniche cancro-specifiche migliora l’efficacia della chemioradiazione
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Med. ; 20(7):778-84 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Sindrome artrogriposica: approccio diagnostico all’eziologia, alla classificazione, alla genetica e ai principi generali
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Med Genet. ; [Epub ahead of print] ; aprile 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome da artrogriposi"

 
Clinical Face Phenotype Space, un algoritmo per estrarre informazioni fenotipiche dalle fotografie, è importante per la diagnosi di otto sindromi con dismorfismi
 
Leggi l’abstract su PubMed Elife (Cambridge) ; 3:e02020 ; Giugno 2014
 
Sindromi neuro-cardio-facio-cutanee: la strategia diagnostica basata sul sequenziamento MPS-Sanger è uno strumento efficace per le malattie eterogenee
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Noonan e Noonan-simile"

 
Miglioramento della diagnosi molecolare nell’epilessia tramite una piattaforma dedicata di sequenziamento con metodica high-throughput
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; maggio 2014
 
Miopatia infiammatoria idiopatica: la combinazione di RMI e biopsia muscolare migliora l’accuratezza diagnostica
 
Leggi l’abstract su PubMed Muscle Nerve ; [Epub ahead of print] ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Miopatia infiammatoria idiopatica"

 
Utilizzo dell’RMI muscolare full-body per identificare le miopatie nella sindrome spina dorsale piegata non-extrapiramidale
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Skeletal Radiol. ; 43(8):1113-22 ; Agosto 2014
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Malformazione cardiaca congenita: presa in carico cardiovascolare durante la gravidanza
 
Leggi l’abstract su PubMed Circulation ; 130(3):273-82 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Malformazione cardiaca rara"

 
Sindrome di Goldenhar: lo screening precoce con ultrasuoni dovrebbe essere effettuato in tutti i neonati affetti dalla malattia a causa di un alto tasso di anomalie associate
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; 22(8):1026-33 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Goldenhar"

 
Galattosemia classica: una rivalutazione della restrizione a vita di galattosio per la gestione della nutrizione
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Genet Metab. ; 112(3):191-7 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Galattosemia classica"

 
Tumore gastrico: uno studio sugli inibitori dell’angiogenesi
 
Leggi l’abstract Orphan Drugs: Research and Reviews ; 2014(4):55-61 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Cancro gastrico"

 
Oligodendroglioma anaplastico e oligoastrocitoma: uno studio sulla terapia adiuvante
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 5:CD007104 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Oligodendroglioma anaplastico"
Continua a leggere..."Oligoastrocitoma anaplastico"

 
Sindrome del deficit del coenzima Q10: quattro articoli sulla manifestazione clinica, la diagnosi biochimica, la genetica e la terapia
 
Leggi gli abstract Molecular Syndromology ; 5(3-4):141-146 ; Luglio 2014
Molecular Syndromology ; 5(3-4):147-155 ; Luglio 2014
Molecular Syndromology ; 5(3-4):156-162 ; Luglio 2014
Molecular Syndromology ; 5(3-4):187-197 ; Luglio 2014
 
Uveite associata ad artrite idiopatica giovanile: uno studio sul trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed Curr Rheumatol Rep. ; 16(8):437 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"

 
Uno studio sul trattamento della vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili
 
Leggi l’abstract su PubMed Curr Rheumatol Rep. ; 16(8):430 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili"

 
Disturbi dello sviluppo sessuale: uno studio sulla transizione dalle cure pediatriche a quelle adolescenziali
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Endocrinol. ; 10(7):436-42 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Anomalie dello sviluppo sessuale"

 
Adenoma pituitario aggressivo: uno studio sulla diagnosi e i nuovi trattamenti
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Endocrinol. ; 10(7):423-35 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Adenoma ipofisario"

 
Cataplessia: uno studio sugli aspetti clinici, fisiopatologici e sulla strategia di presa in carico
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Neurol. ; 10(7):386-95 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Narcolessia - cataplessia"

 
Neurofibromatosi tipo 1: una valutazione dell’approccio multidisciplinare alle cure
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Neurol. ; 13(8):834-843 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Neurofibromatosi, tipo 1"

 
Uno studio sull’artrite a cellule giganti e sulla polimialgia reumatica
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 371(1):50-7 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Arterite a cellule giganti"
Continua a leggere..."Pseudopoliartrite rizomelica"

 
Vasculite crioglobulinemica non-infettiva: uno studio sugli approcci clinici e terapeutici
 
Leggi l’abstract su PubMed Curr Rheumatol Rep. ; 16(5):420 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Crioglobulinemia mista"

 
Malattia di Kawasaki: uno studio sulla fisiopatologia, i segni clinici e la presa in carico
 
Leggi l’abstract su PubMed Curr Rheumatol Rep. ; 16(6):423 ; Giugno 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Kawasaki"

 
Uno studio sulla bronchiolite respiratoria – malattia polmonare interstiziale
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):106 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Bronchiolite respiratoria - pneumopatia interstiziale"

 
Un’analisi delle sindromi poliposiche amartomatose
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9:101 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Peutz-Jeghers"
Continua a leggere..."Poliposi gastrointestinale giovanile"
Continua a leggere..."Sindrome di Cowden"
Continua a leggere..."Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba"
Continua a leggere..."Sindrome di Proteus"
Continua a leggere..."Sindrome ereditaria da poliposi mista"

 
Un’analisi delle malattie IgG4-correlate
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):110 ; Luglio 2014
 
Uno studio sulla tracheobroncopatia osteocondroplastica
 
Leggi l’abstract su PubMed Clin Respir J. ; [Epub ahead of print] ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Tracheobroncopatia osteocondroplastica"

 
Uno studio sull’esofagite eosinofila
 
Leggi l’abstract su PubMed Gut ; 63(8):1355-63 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Esofagite eosinofila"

 
Pubblicate 2 nuove GeneReviews e aggiornate 8 schede
 
Le GeneReviews sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardo la diagnosi, la presa in carico e la consulenza genetica dei pazienti e delle famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state pubblicate 2 nuove GeneReviews per le seguenti malattie:
Deficit di diidrolipoamide deidrogenasi
Disostosi mandibolofacciale con microcefalia

Sono state aggiornate 8 GeneReviews per le seguenti malattie:
Iperossaluria primitiva tipo 1
Deficit di tirosina idrossilasi
Tirosinemia tipo I
Sindrome da insensibilità agli androgeni
Malattie IRF6-correlate
Perdita dell’udito non sindromica e sordità mitocondriale
Atrofia muscolare spinale e bulbare
Atassia spinocerebellare tipo 1

 


 
Farmaci Orfani
 


 
La necessità del labelling dei farmaci per uso pediatrico per migliorare le cure nei bambini
 
L’Accademia Americana di Pediatria (AAP) ha pubblicato lo scorso febbraio, sulla rivista Pediatrics, un aggiornamento della dichiarazione sulle politiche riguardo l’uso off-label dei farmaci nei bambini. L’AAP aveva in precedenza pubblicato una dichiarazione , confermata nel 2005, per guidare i medici in merito all’uso off-label dei farmaci nei bambini. Nonostante la normativa consenta l’utilizzo off-label pediatrico per quei farmaci che abbiano dimostrato efficacia e sicurezza sui bambini, i ritardi nel raccogliere queste informazioni impediscono ai soggetti in età pediatrica di beneficiare di cure approvate di recente. Mentre la FDA non regolamenta l’uso off-label dei farmaci, ci si aspetta che i medici utilizzino il proprio giudizio professionale per quanto riguarda le prescrizioni di farmaci off-label.

Il Best Pharmaceuticals for Children Act e il Pediatric research Equity Act sono funzionali nell’incrementare l’utilizzo off-label di farmaci pediatrici. Tuttavia, la stragrande maggioranza dei farmaci non è stata ancora approvata per un uso pediatrico e non includono il labelling (indicazioni) per i bambini. In mancanza di una norma approvata, questo aggiornamento della dichiarazione mira a sviluppare ulteriormente la comprensione da parte dei medici dell’uso di farmaci off-label su questa popolazione di pazienti. Poiché i bambini hanno bisogno di diversi dosaggi e formulazioni, in base alla loro età, i professionisti sanitari devono basare le proprie scelte sulle prove di benefici per i malati, sulle informazioni su riviste del settore e sulle opinioni di esperti per specifici gruppi di età. L’AAP ha ulteriormente incoraggiato i ricercatori a sostenere le indagini cliniche per i soggetti in età pediatrica e a pubblicare i risultati delle sperimentazioni dei farmaci.

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Raccomandazioni per migliorare l’efficacia delle sperimentazioni cliniche sulle malattie rare
 
In un articolo pubblicato sulla rivista Best Practice & Research Clinical Rheumatology , Beresford et al. hanno analizzato le metodologie delle sperimentazioni cliniche sviluppate con lo scopo di valutare i trattamenti per le malattie rare. A causa dell’esiguo numero di sperimentazioni cliniche condotte sulle malattie rare, gli autori suggeriscono che gli sponsor debbano impegnarsi maggiormente per produrre risultati che apportino miglioramenti agli standard di cure. Gli stessi autori sottolineano l’importanza di una progettazione rigorosa delle sperimentazioni cliniche, adattate alle condizioni rare, per migliorarne l’efficienza ed ottenere risultati significativi anche in un numero ridotto di pazienti. Beresford et al. sottolineano, quindi, l’importanza di selezionare degli "end point" opportuni per valutare i risultati clinici che sono importanti per definire correttamente i diversi percorsi clinici.

Come anticipato nell’edizione dello scorso luglio di OrphaNews, è già stato sviluppato o adattato un certo numero di sperimentazioni cliniche per rispondere meglio ai bisogni legati alle malattie rare. Le sperimentazioni adattative potrebbero incrementare la significatività statistica e dimostrarsi più efficaci nei piccoli gruppi di malati. I partecipanti agiscono come se avessero essi stessi il controllo, poiché la loro reazione ai diversi trattamenti può essere valutata in tempi brevi. Inoltre, i pazienti affetti da malattie rare, spesso pericolose per la vita, non sono esposti a lunghi periodi senza trattamento. Gli esempi descritti nella guida dell’EMA, Linee guida sulle sperimentazioni cliniche su popolazioni di piccole dimensioni, includono la risposta adattiva, l’uscita precoce, il metodo bayesiano, il “crossover” o sperimentazioni N-di-1, in cui i partecipanti ricevono uno o due, o anche più, trattamenti in sequenza.

Tuttavia, Beresford et al. evidenziano diverse limitazioni di questo tipo di sperimentazioni. L’effetto a lungo termine di alcuni trattamenti nelle sperimentazioni “crossover” e in quelle N-di-1 potrebbero ostacolare le analisi dei risultati degli studi. Inoltre, queste sperimentazioni potrebbero non portare risultati significativi se la malattia ha un decorso molto rapido o nel caso in cui i periodi di ricaduta e remissioni siano irregolari. Gli autori raccomandano, quindi, che i ricercatori conducano revisioni sistematiche della documentazione prima di definire o adattare una sperimentazione clinica per il trattamento di una malattia rara. La crescente disponibilità di documentazioni in merito alle patologie rare potrebbe costituire un valido aiuto per gli sponsor, consentendo di valutare accuratamente la storia naturale della malattia e i suoi meccanismi.

Come conseguenza del crescere del numero di iniziative dedicate alla ricerca sulle malattie rare, come ad esempio IRDiRC, gli autori sono convinti che sia necessario condividere le risorse per armonizzare i risultati delle diverse sperimentazioni cliniche. Una di queste iniziative, denominata “Misura dei Risultati Fondamentali nelle Sperimentazioni di Successo” (COMET), si basa sulla collaborazione di ricercatori da tutto il mondo per sviluppare insiemi di risultati fondamentali (COSs), ovvero “il minimo set di risultati che vanno misurati e documentati per ogni sperimentazione clinica per una specifica malattia”. Un altro consorzio di ricerca, il progetto finanziato dall’Unione Europea per la Definizione integrata e l’analisi della sperimentazione su piccole popolazioni di pazienti (IDEAL) studia nuovi metodi di definizione ed analisi per sperimentazioni cliniche effettuate su gruppi di popolazione ridotti. Il progetto mira a fornire nuove metodologie di sperimentazioni cliniche che si adattano meglio ai bisogni delle malattie rare.

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Uno studio della letteratura fa luce sui progressi della ricerca sulle malattie rare e i farmaci orfani
 
Una revisione scientometrica o i>“studio quantitativo della letteratura” fornisce uno sguardo approfondito nelle aree di grande interesse che riguardano la ricerca su temi specifici. In un articolo pubblicato su Expert Opinion on Orphan Drugs, Chen et al. rivisitano la letteratura scientifica sui farmaci orfani e le malattie rare per appurare quale sia l’andamento della ricerca in questi settori. Gli autori hanno utilizzato uno strumento analitico (CiteSpace) per visualizzare gli schemi presenti nella letteratura scientifica. L’obiettivo di questo studio è di completare le revisioni degli esperti sugli andamenti della ricerca sui farmaci orfani e le malattie rare.

Gli autori hanno raccolto i dati sulle pubblicazioni di Web of Science. Basato su un insieme principale di dati di 7.753 record pubblicati tra il 2000 e il 2014 relativi ai farmaci orfani, gli stessi autori hanno analizzato la frequenza con la quale questi stessi record erano citati in ulteriori 76.897 pubblicazioni successive, scoprendo diverse “esplosioni di citazioni”, riflettendo un’attenzione specifica verso un dato argomento e suggerendo, quindi, una polarizzazione crescente verso particolari aree di interesse tra le malattie rare e i farmaci orfani. Tali “esplosioni di citazioni”, in questa revisione, mettono in evidenza le correlazioni tra malattie comuni e malattie rare, l’attenzione verso le sperimentazioni cliniche sui farmaci orfani, il valore della valutazione delle tecnologie sanitarie per i farmaci orfani e lo sviluppo industriale di prodotti medicinali orfani.

Per illustrare l’orientamento nella ricerca, sono state analizzate le parole chiave. Gli autori hanno scoperto che, a partire dal 2000, tra le chiavi di ricerca più utilizzate si riscontrano malattia di Crohn, polimorfismi a singolo nucleotide e studi di associazione genome-wide . Grazie a questa revisione scientometrica, gli autori hanno identificato tre aree di interesse che riguardano le malattie rare e i farmaci orfani: le politiche sulla ricerca, la ricerca di base e la ricerca clinica. Gli autori ritengono che la letteratura riveli una ricerca traslazionale insufficiente nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani e auspicano, quindi, che siano condotti ulteriori studi sul collegamento tra ricerca di base e sviluppo clinico e terapeutico. Consigliano infine ulteriori ricerche sugli studi che associano malattie comuni e malattie rare.

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Notizie regolamentari
 

 
La FDA approva Ruconest per il trattamento dei malati affetti da angioma ereditario (HAE)
 
Il 17 luglio, la FDA ha approvato il primo farmaco C1-esterasi inibitore ricombinante, il Ruconest, per il trattamento di attacchi acuti nei pazienti affetti da angioedema ereditario (HAE). Le persone affette da HAE hanno un livello basso della proteina C1-esterase-inibitore, con il risultato di subire attacchi di edema che possono colpire qualsiasi parte del corpo causando gonfiore e dolore. La proteina C1-esterasi inibitore delle proteine controlla la sintesi delle proteine che combattono le infezioni e causano infiammazione. Bassi livelli di C1-esterasi-inibitore causano un’eccessiva attività di sintesi delle proteine, con conseguenti sintomi di angioedema. Il principio attivo del Ruconest, il conestat alfa, agisce nello stesso modo della proteina umana naturale e, se somministrato durante un attacco di angioedema, è in grado di alleviarne i sintomi. Sviluppato da Pharming Group N.V., Ruconest è stato il primo farmaco approvato in Europa dall’EMA nell’ottobre 2010.

Leggi il comunicato della FDA


 
Il COMP emette 27 pareri positivi per la designazione orfana durante il suo incontro di luglio 2014
 
Il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di luglio 2014, ha adottatto 27 pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per i:

Pareri adottati durante la seconda discussione del COMP, a seguito della risposta dello sponsor alle domande del COMP:

- trattamento della malattia di Fabry
- trattamento della distrofia muscolare di Duchenne
- trattamento della sindrome di Schnitzler
- trattamento della fibrosi cistica
- trattamento del difetto congenito del fattore VII
- trattamento dell’emofilia A
- trattamento dell’emofilia B
- trattamento delle sindromi mielodisplastiche
- trattamento del deficit dell’apolipoproteina A-I
- trattamento del deficit del trasportatore delle proteine ABC
- prevenzione della displasia broncopolmonare
- trattamento della malattia del fegato policistico autosomica dominante
- trattamento della pancreatite acuta

Pareri adottati durante la prima discussione del COMP:

- trattamento del cancro polmonare a piccole cellule
- trattamento della leucemia acuta mieloide
- trattamento della sindrome di Crigler-Najjar
- trattamento del linfoma cutaneo a cellule T
- trattamento del deficit di piruvato chinasi
- prevenzione delle lesioni da ischemia/riperfusione associate a trapianto di organi solidi
- trattamento del linfoma diffuso a grandi cellule B
- trattamento della mastocitosi
- trattamento dell’emoglobinuria parossistica notturna
- trattamento della cirrosi biliare primitiva
- trattamento dell’encefalomiopatia mitocondriale neurogastrointestinale
- trattamento del linfoma diffuso a grandi cellule B
- trattamento della leucemia acuta mieloide
- trattamento del carcinoma del pancreas

Consulta il Registro europeo dei prodotti medicinali orfani designati
Consulta l’elenco di Orphanet dei farmaci orfani autorizzati all’immissione in commercio in Europa


 


 
Sovvenzioni
 


 
Le sovvenzioni per la ricerca della Fondazione Sturge-Weber
 
La Fondazione si impegna a promuovere e finanziare la ricerca su tutti gli aspetti della sindrome di Sturge-Weber, Klippel-Trenaunay e le malattie correlate alla macchia vino-Porto.
Finanziamento giovane ricercatore: fino a 30.000 dollari l’anno per un massimo di due anni per borse di studio post-dottorato (salario e rimborso spese di partecipazione a congressi) per incoraggiare le giovani menti più brillanti a entrare nel campo. I candidati devono aver completato la specializzazione o il dottorato di ricerca da non più di quattro anni sotto la supervisione di un tutor stabilito.
Studi di ricerca pilota: fino a 30.000 dollari l’anno per un massimo di due anni per studi innovativi con il potenziale di un supporto continuo da parte delle agenzie federali e altri enti. Questi finanziamenti sono a disposizione di ricercatori in qualunque fase della loro carriera. Saranno presi in considerazione i candidati provenienti da scuole di medicina e università accreditate. Il finanziamento verrà erogato a favore dell’ente in cui il ricercatore presta servizio e non saranno pagati costi indiretti.
Il termine per l’invio della lettera di intenti che riassume il progetto proposto è il 1 settembre 2014.
Il bando scade il 15 dicembre 2014.
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Fondazione Distrofia Miotonica (MDF): Borse di studio postdottorato Fund-a-Fellow
 
Il programma Fund-a-Fellow sostiene l'impegno della MDF nell’assistenza e la cura della distrofia miotonica (DM) attirando nuovi ricercatori nel campo della ricerca sulla DM e aumentando le conoscenze disponibili per quanto riguarda la DM. Nel 2013 la MDF ha ampliato l’elenco dei progetti di ricerca scientifica eleggibili per il finanziamento, tra i quali i progetti focalizzati sul miglioramento della cura, il trattamento e il sostegno del paziente DM e della sua famiglia, così come la ricerca focalizzata sulla biologia molecolare e la scienza di base.
Le borse di studio MDF Fund-a-Fellow ammontano a 100.000 dollari ciascuna, erogati in due anni, e sono assegnate a studenti postdottorato che hanno conseguito il dottorato presso istituti americani accreditati o internazionali negli ultimi tre anni.
Scadenza del bando: 5 settembre 2014.
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Bando Chafea/2014/Health/05 per la realizzazione di un manuale e di uno strumento per la valutazione delle Reti di Riferimento Europee
 
Il bando è stato ideato per a) preparare e organizzare il processo di valutazione delle proposte di reti di riferimento europee e le domande dei prestatori di assistenza sanitaria e per b) sviluppare, in consultazione con gli Stati membri e le parti interessate, un manuale dettagliato per quanto riguarda il contenuto, la documentazione e la procedura della valutazione, così come riportato nella decisione di esecuzione 2014/287/UE.
Il manuale di valutazione e gli strumenti devono fornire all'ente preposto alla valutazione, responsabile della valutazione tecnica con un orientamento chiaro e robusto, i criteri e gli strumenti operativi per garantire un processo armonizzato. Inoltre, essi devono integrare tutti gli strumenti di orientamento tecnici, documenti e modelli di supporto da utilizzare durante la sequenza di tutte le possibili procedure interdipendenti e collegate e le operazioni in ogni fase del processo di valutazione.
Scadenza per l’invio delle domande: 15 settembre 2014.
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Indetto da DEBRA un bando per il finanziamento della ricerca
 
DEBRA International accoglie con favore proposte di progetti di ricerca sulle seguenti tematiche: migliorare la comprensione delle basi biologiche e genetiche di tutte le forme di EB per ottenere nuovi approcci diagnostici e terapeutici per l’EB; sviluppo di nuove terapie (comprese le eventuali terapie geniche e cellulari, terapie farmacologiche o terapie con proteine); comprendere la natura della guarigione delle ferite e lo sviluppo del cancro della pelle nell’EB e sviluppare trattamenti migliori e strategie di prevenzione; progetti di ricerca sull’assistenza clinica per migliorare la presa in carico dell’EB attraverso l’attenuazione dei sintomi.

Le scadenze per la presentazione delle domande sono normalmente due volte l'anno, il 15 febbraio o marzo e il 15 Settembre. Le decisioni riguardo le domande di finanziamento presentate sono effettuate rispettivamente nel mese di giugno e dicembre.
Tuttavia, le informazioni sui bandi possono subire delle variazioni di anno in anno, si consiglia pertanto di controllare sempre questa pagina

 
L’Associazione Disturbi NBIA annuncia il finanziamento di progetti di ricerca sulla neurodegenerazione associata a difetti della pantotenato chinasi(PKAN)
 
L’Associazione Disturbi NBIA ha pubblicato un bando per finanziamenti di un anno destinati a progetti di ricerca clinica e traslazionale relativi alla diagnosi precoce, la diagnosi o il trattamento dei pazienti affetti da neurodegenerazione associata a difetti della pantotenato chinasi (PKAN), il più comune dei disturbi NBIA. NBIA è un gruppo di disturbi neurologici genetici rari, caratterizzati da accumulo intracerebrale di ferro e progressiva degenerazione del sistema nervoso.
Il programma di finanziamenti mira a promuovere studi di ricerca meritevoli, volti a migliorare la diagnosi o il trattamento dei disturbi NBIA. La ricerca può essere svolta negli Stati Uniti, Unione Europea, Canada, Australia, Nuova Zelanda, Brasile, Argentina, Cile, Sud Africa, Giappone, o Israele, e in altri Paesi dove è possibile un'adeguata supervisione dell’Associazione che gestisce i finanziamenti.
Il termine per presentare domanda è il 15 settembre 2014.
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FRT – Premio della Fondazione René Touraine (FRT)
 
Queste sovvenzioni sono destinate a dottorandi o ricercatori post-dottorato e a dermatologi per favorire gli scambi e la collaborazione internazionale tra i laboratori di ricerca o i dipartimenti clinici. Il premio consiste in una borsa di studio del valore di 18.000 euro per un periodo di studio più lungo e di quattro borse del valore di 4.500 euro ciascuna per un periodo di studio più breve. I criteri di ammissibilità per le candidature sono: il soggiorno presso un laboratorio o un dipartimento di un altro Paese; la collaborazione deve avvenire con almeno un laboratorio europeo; entrambi i laboratori/dipartimenti che partecipano allo scambio devono trarre beneficio dalla collaborazione.
Il termine ultimo per l’invio delle domande è il 1 ottobre 2014.
Per scaricare il modello di domanda, cliccare qui.
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Valutazione della qualità delle linee guida sull’assistenza sanitaria per le malattie rare
 
Data: 26-27 gennaio, 2015
Località: Roma, Italia

Target: Professionisti della salute
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Corsi & Iniziative Formative
 

 
Percorsi diagnostici/assistenziali per le malattie oggetto di screening neonatale
 
Data: dal 30/09/2013 al 29/09/2014
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

L’obiettivo del corso è la “Costruzione di Percorsi diagnostici-assistenziali per le malattie in oggetto di screening neonatale allargato” con l’intento di sviluppare anche un percorso formativo sugli aspetti clinico-assistenziali dei soggetti a rischio e per il loro successivo inserimento nel contesto territoriale.
Il corso ha una durata di 6 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online, ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Pediatri, Pediatri di libera scelta, Ginecologi, Metabolici, Genetisti, Neonatologi, Infermieri pediatrici, Biologi e Dietisti e saranno riconosciuti 6 crediti ECM.
Partecipano al progetto: l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, (U.O.C. Patologia Metabolica_; Università La Sapienza (Dip. Medicina Sperimentale Servizio Malattie Genetico-Metaboliche e Dip. Pediatrico U.O.D Neurologia Pediatrica_; CRI centro screening, UNIAMO, Regione Sicilia; Regione Abruzzo; Regione Marche. Questo corso FAD è stato realizzato nell’ambito del progetto CCM 2010. Per maggiori informazioni sul corso 2014

 
Genetica medica generale
 
Data: dal 27/02/2014 al 26/02/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

L’universo delle malattie rare gravita intorno alla diagnosi, la presa in carico, la ricerca, l’empowerment dei pazienti, l’informazione, la formazione. Obiettivo specifico di questa iniziativa è disseminare conoscenze, al momento fortemente carenti, su un problema che è centrale nella salute dei bambini e che ha dimensioni sociali. Il corso prevede una serie di lezioni che sviluppano i fondamenti essenziali della genetica medica. A questo ne seguirà un altro dedicato a specifiche malattie o gruppi di malattie rare, affidato ad esperti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù attivamente impegnati nelle malattie rare.
Il corso ha una durata di 11 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online, ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Medici delle seguenti discipline: Genetica Medica, Pediatria, Pediatria(Pediatri Di Libera Scelta), Biologi, Infermieri, Infermieri Pediatrici, Tecnici Sanitari di Laboratorio Biomedico e saranno riconosciuti 11 crediti ECM.
Per maggiori informazioni sul corso 2014

 
Corso di formazione EUPATI
 
Il corso di formazione EUPATI è un master gratuito per diventare “pazienti esperti” e protagonisti attivi nel processo di ricerca e sviluppo dei farmaci a livello europeo. Il corso si articolerà in sessioni di formazione online e lezioni frontali per un periodo di 13 mesi a partire da settembre 2014.
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Explique-moi les essais cliniques: le chiavi per comprendere le sperimentazioni cliniche e diventare attori della propria malattia (in francese)
 
Data: 14-15 ottobre 2014
Località: Marsiglia, Francia

L’obiettivo di questo corso è di sensibilizzare i malati sulle sperimentazioni cliniche attraverso una migliore comprensione del processo di sviluppo del farmaco, in particolare sul modo in cui vengono condotti gli studi clinici.
Il corso si terrà in lingua francese.
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Corso di formazione sulle Genodermatosi
 
Data: 30-31 ottobre 2014
Località: Parigi, Francia

L’obiettivo di questo corso è di aumentare la conoscenza della cutis laxa, delle malattie ectodermiche e cheratodermiche, la loro individuazione, diagnosi e presa in carico; sviluppare e migliorare le competenze per gestire le problematiche comuni alle diverse forme di genodermatosi; incoraggiare chi offre assistenza sanitaria ad adottare un approccio multidisciplinare; offrire aggiornamenti sulle ultime scoperte e trattamenti; evidenziare il ruolo chiave delle associazioni dei pazienti; mettere in contatto gli specialisti. Questo corso di formazione è rivolto a tutti coloro che offrono assistenza sanitaria nel campo delle malattie rare della pelle.
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III Workshop Internazionale EPIRARE: registri di malattie rare e farmaci orfani
 
Data: 24-25 novembre 2014
Località: Roma, Italia

I partecipanti saranno in grado di scambiarsi esperienze e presentare i risultati scientifici, in uno sforzo per promuovere la collaborazione internazionale.
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Linee guida sull’assistenza sanitaria per le malattie rare
 
Data: 28 gennaio, 2015
Località: Roma, Italia

Target: Malati rari e caregivers, associazioni di pazienti
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Simposio Scientifico Internazionale sulla sindrome di Angelman 2014
 
Data: 17-19 ottobre, 2014
Località: Parigi, Francia

Il simposio riunirà la comunità scientifica internazionale che studia i meccanismi associati a questa sindrome per promuovere gli scambi tra i ricercatori e per promuovere la ricerca nel campo della genetica e delle neuroscienze su questa malattia rara.
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Terzo Simposio Internazionale sull’Atassia Spastica Autosomica Recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
 
Data: 12-13 novembre, 2014
Località: Montreal, Canada

Il Montreal Neurological Institute and Hospital ospiterà la terza edizione del Simposio Internazionale sull’ARSACS (Atassia Spastica Autosomica Recessiva di Charlevoix-Saguenay) nel più ampio contesto della disfunzione mitocondriale nella neurodegenerazione. Questo simposio di due giorni riunirà esperti clinici e sviluppatori di farmaci per discutere di come accelerare la scoperta di trattamenti per l’ARSACS.
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Congresso sui Farmaci Orfani, Collaborazioni e Accesso al Mercato
 
Data: 29-30 settembre, 2014
Località: San Diego, Stati Uniti

Investitori ed esperti nel campo dei farmaci orfani e delle malattie rare condivideranno le proprie ricerche innovative e le buone pratiche per quanto riguarda la diagnosi, la ricerca e lo sviluppo nel settore delle malattie rare, la collaborazione e le partnership, l’accesso al mercato, il coinvolgimento dei malati, la condivisione del rischio, i prezzi e il rimborso. Attraverso un pannello di relatori esperti, forum interattivi, un’area espositiva, strategie per il flusso dei finanziamenti, l’incontro mira a creare partnership e offrire soluzioni per rispondere alle problematiche associate alle 7.000 malattie rare che affliggono milioni di persone e le implicazioni economiche di lavorare in questo settore.
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Cosa succede e dove
 

 
3° Conferenza Nordica sulle Malattie Rare
 
Data: 4-5 settembre, 2014 Località: Helsinki, Finlandia NCRD 2014 è la terza conferenza nordica sul tema delle malattie rare e su temi di attualità legati a queste patologie. Durante la NCRD 2014 si parlerà dei piani nazionali e delle strategie per le malattie rare nei Paesi nordici e dell'attuazione di tali piani e delle esperienze maturate finora. La conferenza offrirà un'ottima opportunità di networking e sosterrà lo scambio di migliori pratiche in tutti i Paesi nordici. L'azione congiunta aiuterà ulteriormente i pazienti e i professionisti a condividere esperienze ed informazioni attraverso le frontiere.
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Prima Giornata di Sensibilizzazione sulla Distrofia Muscolare di Duchenne
 
Data: 7 settembre 2014 Il 7 settembre è la data scelta per la prima giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne. Le associazioni Duchenne di tutto il mondo organizzeranno attività di sensibilizzazione per diffondere la conoscenza di questa malattia rara e costruire un futuro migliore per tutti i bambini, ragazzi e giovani che ne sono affetti.
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25° Incontro Europeo sulla Dismorfologia
 
Data: 10-12 settembre 2014
Località: Le Bischenberg (20km a ovest di Strasburgo), Francia

Lo scopo di questo incontro è quello di riunire i giovani genetisti clinici e dismorfologi che condividano esperienze professionali e presentino le proprie sfide cliniche. EuroDysmorpho è aperto a tutte le presentazioni e illustrazioni di casi nel campo dello sviluppo umano. L'incontro offre ampie opportunità di scambio e di discussione. Tutti i partecipanti sono invitati a presentare una comunicazione orale o un caso clinico.
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Conferenza Nazionale sulla Malattia di Huntington
 
Data: 11-12 settembre, 2014
Località: Perth, Australia

L’Associazione Huntington del Western Australia invita tutti a partecipare alla Conferenza Nazionale sulla Malattia di Huntington, che si terrà a Perth e che riunirà famiglie, ricercatori, professionisti del settore sanitario, assistenti sanitari e i membri di tutte le associazioni australiane dedicate alla malattia di Huntington. Tra i moderatori e i relatori figurano il Prof. Richard Faull (Malattia di Huntington e cervello umano), il Prof. Nellie Georgiou-Karistianis (Progetto Image-HD), il Dott. Andrew Churchyard (Prevalenza della MH in Asia e Oceania) e Tony Mimms (Sviluppo dei Servizi per i giovani in Australia e nel mondo).
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Workshop & Discussione Multi-Stakeholder EFGCP: Come garantire una revisione etica ottimale all’interno del nuovo regolamento sulle sperimentazioni cliniche?
 
Data: 11 settembre 2014
Località: Bruxelles, Belgio

Questo workshop ha lo scopo di facilitare lo scambio di opinioni sulle opportunità e sui rischi dei nuovi requisiti di valutazione del Clinical Trial Authorisation (CTA) sulla revisione etica. Sarà anche l'occasione per ricevere il parere di alcuni Stati Membri sui potenziali concetti e sulle opzioni per il successo della collaborazione tra i comitati etici e le autorità competenti. L'evento è dedicato sia a sponsor commerciali e non commerciali, che ai malati che sono in trepidante attesa di partecipare a studi clinici e beneficiare di nuove opzioni di trattamento.
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15° Conferenza Internazionale Human Genome Variation and Complex Genome Analysis (HGV2014)
 
Data: 17-19 settembre 2014
Località: Belfast, Irlanda

HGV2014 riunirà circa 180 partecipanti (selezionati sulla base della presentazione di abstract) in un’atmosfera in stile workshop, con 25 relatori di fama internazionale.
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Conferenza Clinica Internazionale Jérôme Lejeune: ritardo mentale e importanza della valutazione
 
Data: 18-19 settembre 2014
Località: Parigi, Francia

Esperti di fama internazionale sono invitati a presentare le proprie ricerche che contribuiscono a migliorare la comprensione delle diverse malattie genetiche associate a ritardo mentale e la presa in carico in termini di valutazione e di offerta di assistenza. Il programma della conferenza è dedicato a un pubblico di medici che prestano assistenza o sostegno alle persone con ritardo mentale e alle loro famiglie.
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Conferenza SIOPE–ENCCA 2014: Unire le Forze per un Futuro Migliore per i Bambini e gli Adolescenti colpiti da Tumore
 
Data: 18-19 settembre 2014
Località: Bruxelles, Belgio

La conferenza affronterà i seguenti temi: integrazione di terapie innovative nelle cure standard; migliorare la qualità di vita dei sopravvissuti al tumore; Superare le disuguaglianze in tutta Europa; mobilitare tutte le parti interessate.
La conferenza è aperta a politici a livello nazionale ed europeo, famiglie, pazienti, professionisti della salute, ricercatori, regolatori, enti benefici ed istituzioni internazionali.
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16° Conferenza Internazionale sulla malattia di Behçet
 
Data: 18–20 settembre, 2014
Località: Parigi, Francia

La conferenza fornirà contributi di alta qualità su una vasta gamma di argomenti, tra cui le innovazioni cliniche, la genetica e la scienza di base. Sarà presentato anche un aggiornamento sulle nuove strategie terapeutiche e saranno discusse questioni critiche. È prevista la partecipazione di esperti illustri, in particolare nel campo delle immunodeficienze.
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2° Conferenza Europea sull’Aniridia
 
Data: 19-20 settembre 2014
Località: Venezia, Italia

Aniridia Europe e Aniridia Italia sono lieti di annunciare la 2° Conferenza Europea sull’Aniridia. Lo scopo dell’evento è di migliorare l'informazione e il trattamento dell’aniridia, promuovere la ricerca, creando interesse scientifico, collegare i professionisti a livello locale e internazionale, sviluppare linee guida e sostenere i malati. L’aniridia è una malattia genetica rara che colpisce la vista, caratterizzata dalla formazione incompleta dell'iride dell'occhio.
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4° Conferenza Annuale sulla Ricerca sulle Metastasi Cerebrali e Terapie Emergenti
 
Data: 19-20 settembre 2014
Località: Marsiglia, Francia

Questa iniziativa, dell’Organizzazione Europea per la Ricerca e la Cura del Cancro (EORTC), intende favorire un approccio multidisciplinare necessario per sviluppare progetti sulle metastasi cerebrali (BM), attraverso diversi tipi di tumore come il cancro al seno, il tumore del polmone, il melanoma e discipline come l’imaging, la patobiologia e la radioterapia oncologica. Questa conferenza mira a stimolare la ricerca innovativa in un ambiente collaborativo e a migliorare lo standard di cura e la metodologia della ricerca clinica. I temi del programma riguarderanno nuovi modelli di collaborazione tra università e industria e le strategie delle biobanche per le BM per migliorare la medicina personalizzata.
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9° Simposio Internazionale sulla Ricerca sulla Sindrome di Marfan e Malattie Correlate
 
Data: 25-27 settembre 2014
Località: Parigi, Francia

I Simposi internazionali sono degli incontri sullo stato dell’arte sulla sindrome di Marfan e malattie correlate, durante i quali vengono presentati i nuovi progressi della ricerca. Sono stati fatti diversi sforzi per integrare gli studi di base e traslazionali sui modelli murini con gli studi clinici in ciascun simposio, con l’obiettivo di incoraggiare la discussione tra medici e ricercatori così che tutti possano capire meglio il valore e i limiti del modello di studio traslazionale sul topo.
I temi trattati dal simposio comprendono le presentazioni degli studi clinici in corso, le questioni e le tecniche chirurgiche controverse, le questioni difficili relative agli aspetti non-cardiovascolari della sindrome di Marfan, la presa in carico clinica delle nuove malattie correlate, le correlazioni fenotipo/genotipo, i meccanismi patogenetici nei modelli animali e le strategie terapeutiche emergenti.
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3° Conferenza Internazionale sulla tolleranza immunologica 2014
 
Data: 28–30 settembre 2014
Località: Amsterdam, Olanda

La Terza Conferenza Internazionale sulla tolleranza immunologica riunirà esperti internazionali per condividere le ultime ricerche e approfondimenti sui meccanismi e il trattamento di molte patologie, soprattutto nel settore dei trapianti, delle malattie autoimmuni e infiammatorie e dei tumori.
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Conferenza Annuale 2014 EFGCP/DIA/EMA sui migliori farmaci pediatrici: Esplorare nuove vie di collaborazione tra i vari attori
 
Data: 30 settembre - 1 ottobre 2014
Località: Londra, Regno Unito

Il programma sarà disponibile a breve sul sito EFGCP.
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Simposio sulle malattie metaboliche epatiche
 
Data: 2-4 ottobre, 2014
Località: Birmingham, Regno Unito

Questo simposio riunirà esperti che presenteranno informazioni sulla diagnosi e sul trattamento delle malattie metaboliche del fegato, così come informazioni sui disturbi lipidici, quali l'ipercolesterolemia omozigote, il deficit della lipasi acida lisosomiale, le malattie mitocondriali e altri disordini metabolici specifici.
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Incontro Annuale ICORD 2014: Valore Sociale della Prevenzione, Diagnosi e Trattamento delle Malattie Rare
 
Data: 8-10 ottobre 2014
Data: 7-9 ottobre 2014
Località: Ede, Olanda

L'incontro annuale ICORD si svolgerà in concomitanza con le Giornate Olandesi FIGON di Medicina e le sessioni interattive con ZonMw. In aggiunta alle sessioni ICORD si terranno gli incontri del comitato olandese di valutazione dei farmaci e della Fondazione Olandese Sperimentazioni Cliniche. La conferenza tratterà una vasta gamma di argomenti scientifici, politici, sociali, industriali ed economici. Le sessioni includeranno: Prevenzione, diagnosi e screening neonatale; Farmaci orfani e medicina personalizzata; Punto di vista del paziente sul valore sociale; Registri e biobanche; e Collaborazioni nel mondo. Oltre alle sessioni plenarie, i gruppi di lavoro ICORD, aperti a tutti, discuteranno approfonditamente su questioni riguardanti l'attività di regolamentazione, la ricerca e le associazioni dei pazienti.
Termine ultimo per l’invio degli abstract: 30 Giugno 2014
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La Scienza traslazionale delle malattie rare: From Rare to Care II
 
Data: 8-10 ottobre 2014
Località: Herrenchiemsee, Germania

L'incontro riunirà ricercatori di alto profilo provenienti da tutto il mondo e si concentrerà su come la scienza di base sulle malattie rare possa avere un impatto sullo sviluppo di nuove strategie terapeutiche. Questa conferenza vedrà riuniti una serie di relatori di alto profilo attivi nel campo della ricerca sulle malattie rare e della medicina traslazionale.
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9° Incontro sullo Screening Neonatale ISNS 2014
 
Data: 12-15 ottobre 2014
Località: Birmingham, Regno Unito

Questa conferenza sarà dedicata al tema dello screening neonatale per diverse patologie.
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Convegno LGMD DAYS
 
Data: 15-16-17 ottobre 2014
Località: Lido di Venezia, Italia

Il Convegno, organizzato dall’associazione GFB Onlus (beta-sarcoglicanopatie), in collaborazione con il Prof. Corrado Angelini (Ospedale San Camillo, Venezia), sarà interamente dedicato agli aspetti clinici delle Distrofie dei Cingoli, con una particolare attenzione alle Sarcoglicanopatie. br> Per maggiori informazioni

 
Dismorfologia e radiologia dei difetti congeniti del metabolismo
 
Data: 16-17 ottobre 2014
Località: Manchester, Regno Unito

Gli argomenti trattati saranno di interesse per i medici che si occupano di malattie rare o che hanno un interesse per la genetica clinica, per i difetti congeniti del metabolismo e per la pediatria. Il convegno è dedicato a professionisti con una conoscenza di fondo del campo, anche se non è richiesta una grande esperienza. I partecipanti sono invitati a portare casi interessanti, nuovi o irrisolti.
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64° Incontro Annuale della Società Americana di Genetica Umana: ASHG 2014
 
Data: 18-22 ottobre, 2014
Località: San Diego, US

L’Incontro Annuale dell’ASHG è la più grande conferenza di genetica umana nel mondo. L'incontro di quest'anno prevede la partecipazione di oltre 6.500 ricercatori e professionisti del settore e oltre 200 aziende espositrici. Saranno selezionati membri dell’ASHG e ricercatori provenienti da tutto il mondo per presentare i risultati della propria ricerca durante sessioni poster e piattaforme. Gli abstract dei lavori presentati all’Incontro Annuale saranno pubblicati on-line e citabili. L’Incontro Annuale dell’ASHG dispone anche di un piano fiera che offre ai partecipanti la possibilità di visualizzare i progressi delle attrezzature mediche e di laboratorio, dei prodotti, servizi e software per computer progettati per migliorare la ricerca, la formazione e la consulenza relativi alla genetica umana..
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Primo Convegno Italiano sulla sindrome PANDAS/PANS
 
Data: 18 ottobre, 2014
Località: Firenze, Italia

Il corso è gratuito e rivolto a Medici Specialisti in tutte le discipline, Psicologi e Psicoterapeuti. Per maggiori informazioni

 
Summit NORD sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani
 
Data: 22-23 ottobre 2014
Località: Alexandria, Virginia

Il Summit 2014 si concentrerà su contenuti innovativi e accoglierà i vertici della FDA, del NIH, del settore dell’industria, delle associazioni dei pazienti, delle assicurazioni private e istituti di ricerca per affrontare il progresso nella diagnosi delle malattie rare, la genomica, lo sviluppo di farmaci, il coinvolgimento del paziente, le approvazioni dei prodotti, la supervisione della FDA e l’accessibilità al mercato per i prodotti orfani.
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14° Congresso Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi neuronale (malattia di Batten)
 
Data: 22-25 ottobre 2014
Venue: Córdoba, Argentina

La malattia di Batten rappresenta un gruppo di malattie rare neurodegenerative di origine genetica, che colpisce all’incirca 1 individuo su 30.000. Attualmente non si conosce alcuna cura per la malattia di Batten

 
Simposio Internazionale VHL
 
Data: 23-25 ottobre, 2014
Località: Madrid, Spagna

Il Simposio Biennale Internazionale sulla VHL riunirà i maggiori esperti della VHL, della ricerca clinica e traslazionale, così come i medici esperti nel trattamento clinico di questa malattia. L'incontro creerà un ambiente stimolante che faciliterà il networking tra i professionisti e stimolerà il progresso nella comprensione e nel trattamento della VHL. Il programma dell’evento è rivolto a ricercatori medici e operatori sanitari. La partecipazione dei pazienti e dei caregiver è molto apprezzata, essendo questi i veri esperti della malattia di von Hippel-Lindau.
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30° Incontro Annuale della Società di Istiocitosi
 
Data: 28-30 ottobre 2014
Località: Toronto, Canada

La riunione annuale della Società di Istiocitosi rappresenta un forum importante per la collaborazione e il dialogo tra i tanti ricercatori impegnati nel campo dell’istiocitosi e i professionisti del settore sanitario. Il 30° Meeting Annuale della Società di Istiocitosi sarà caratterizzato da presentazioni sullo studio e trattamento delle malattie istiocitiche. I membri della società presenteranno aggiornamenti sulle sperimentazioni cliniche in corso finanziate dalla società.
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Incontro ESID 2014
 
Data: 29 ottobre - 1 novembre, 2014
Località: Praga, Repubblica Ceca

Il 16° incontro biennale della Società Europea delle Immunodeficienze, ESID 2014, presenterà le più recenti ricerche e studi nel campo. I partecipanti alla riunione potranno acquisire conoscenze su prospettive innovative nel campo della ricerca sia di base che clinica. Il programma scientifico riunirà esperti di tutto il mondo per discutere delle scoperte nel settore dell’immunologia diagnostica, della genetica e dell’immunobiologia delle malattie umane, dei progressi nella pratica clinica, dei nuovi approcci terapeutici e nuove scoperte sulle cellule staminali e le terapie cellulari.
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Nuove frontiere nella Neuroacantocitosi e Neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello: dal laboratorio al letto del paziente
 
Data: 30 ottobre – 1 novembre, 2014
Località: Stresa, Italia

Il convegno è rivolto a neurologi, internisti, ematologi e biotecnologi che si occupano della diagnosi, della presa in carico clinica e terapeutica dei pazienti affetti da neuroacantocitosi e malattie da accumulo cerebrale di ferro. Le questioni scientifiche di questo convengo riguarderanno sia l'identificazione e la caratterizzazione dei nuovi aspetti di questa malattia, che gli sviluppi nel contesto clinico
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2° Conferenza Internazionale del Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC)
 
Data: 7-9 novembre 2014
Località: Shenzhen, Cina

La seconda conferenza è organizzata dal Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC), in collaborazione con il Genomics Institute di Pechino (BGI). La conferenza riunirà ricercatori provenienti da Europa, Nord America e Asia per lo scambio di conoscenze e competenze. L'evento prevederà anche un percorso formativo. Lo scopo di questa conferenza è quello di fornire ai ricercatori l'opportunità di stabilire nuove collaborazioni e confrontarsi con differenti approcci culturali alle sfide poste dalle malattie rare.
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4° Conferenza Pan-Europea sulle Emoglobinopatie e Anemie Rare
 
Data: 7-9 novembre, 2014
Località: Atene, Grecia

La 4° Conferenza Pan-Europea sulle Emoglobinopatie e Anemie Rare mira a formare e rafforzare il ruolo dei malati, sviluppare network europei che facilitino la collaborazione tra gli esperti e migliorino l’interazione multidisciplinare concernente i processi politici decisionali.
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Conferenza 2014 sulla Ricerca Clinica sull’Atassia-Telangectasia
 
Data: 13-15 novembre 2014
Località: Nijmegen, Olanda

La Conferenza bi-annuale 2014 sulla Ricerca Clinica A-T riunisce figure di rilievo nel campo della clinica e della ricerca traslazionale sull’Atassia-Telangectasia. L'obiettivo della conferenza è di condividere le conoscenze e mappare i progressi nel campo della ricerca attuale e di contribuire ad identificare le priorità per la ricerca futura e le opportunità di collaborazione. Il programma prevede conferenze, presentazione di abstract selezionati, una sessione poster, quattro workshop, un "premio per il miglior poster" e un evento sociale.
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Cilia 2014
 
Data: 18-21 novembre 2015
Località: Parigi, Francia

Cilia 2014 si concentrerà sui (ma non esclusivamente) recenti progressi nello studio della struttura e della funzione delle ciglia, come il trafficking e lo sviluppo delle ciglia, le ciglia nelle malattie genetiche umane e le ciglia nei microrganismi infettivi. Il convegno è organizzato da 4 network europei: GDR CIL (Francia), l'Alleanza Ciliopatie, il Nordic Cilia & Centrosome Network (Scandinavia) e il programma europeo 7PQ SYSCILIA.
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22° Incontro Scientifico di Dermatologia della Fondazione René Touraine
 
Data: 5 dicembre, 2014
Località: Parigi, Francia
Ogni anno, gli incontri scientifici si concentrano sulle conoscenze acquisite su una cellula della pelle. Le discussioni della mattina sono riservate agli approcci della ricerca di base, mentre le discussioni del pomeriggio sono dedicate ad approcci applicati alla fisiopatologia, farmacologia e terapie. Si tratta di incontri con temi multipli. Ogni presentazione inizia con una panoramica generale della terminologia utilizzata e continua con l’illustrazione del lavoro di ricerca del relatore.
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Conferenza Internazionale della Società Trisomy 21 Research (T21RS)
 
Data: 4-6 giugno, 2015
Località: Parigi, Francia
La T21RS promuove la ricerca sulla sindrome di Down e stimola la collaborazione tra tutti i ricercatori del mondo. La prima edizione della Conferenza Internazionale T21RS si terrà presso l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière a Parigi. I dettagli della Conferenza saranno disponibili a tempo debito.
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7° Conferenza Internazionale sulla salute delle ossa dei bambini
 
Data: 27-30 giugno, 2015
Località: Salisburgo, Austria
Gli incontri della Conferenza Internazionale sulla salute delle ossa dei bambini (ICCBH) rappresentano un forum internazionazionale per presentare e discutere gli attuali progressi della scienza di base e clinica nel campo del metabolismo osseo e della massa ossea nei bambini, adolescenti e giovani adulti.
L’invito a presentare abstract si apre a settembre 2014.
La scadenza per l’invio degli abstract è il 6 febbraio 2015.
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2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 
Data: 5-6 novembre 2015
Località: Budapest, Ungheria

L'Associazione Internazionale dei Pazienti affetti da Immunodeficienze Primitive (IPOPI) ha annunciato l’organizzazione del secondo Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC). Questo evento si baserà sul successo della prima edizione alla quale hanno partecipato 400 persone. L’IPIC offrirà un programma di due giorni rivolto a tutti gli stakeholder interessati alla presa in carico clinica delle immunodeficienze primitive.
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13° Congresso Internazionale sulla Genetica Umana (ICHG) 2016
 
Data: 3-7 Aprile, 2016
Località: Kyoto, Giappone

Ospitato dalla federazione delle Società di Genetica Umana dell’Unione Est-Asiatica (EAUHGS) e dalla Società Giapponese di Genetica Umana, il 13° ICHG si concentrerà sui progressi nelle tecnologie di analisi genomica e big data per esplorare i meccanismi delle malattie e le opportunità di trattamento.
Le registrazioni si apriranno nel 2015.
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Eventi Commerciali

 
Orphan Drugs Summit 2014
 
Data: 17-19 settembre 2014
Località: Copenhagen, Danimarca

L’evento rappresenta una piattaforma consolidata dove le aziende farmaceutiche, i rappresentanti ospedalieri, i ricercatori, le associazioni dei pazienti, le joint venture, gli organismi di regolamentazione e le associazioni di settore si incontrano per discutere sul futuro dei farmaci orfani. Il summit è stato ideato per aumentare l'interazione tra i partecipanti, promuovere il flusso di conoscenze e avviare partnership e alleanze per coloro che lavorano nel settore dei farmaci orfani.
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Farmaci Orfani e Malattie Rare
 
Data: 20-21 ottobre 2014
Località: Londra, Regno Unito

Le PMI presentano la terza conferenza annuale sui farmaci orfani e le malattie rare. Il mercato dei farmaci orfani è destinato ad aumentare a causa delle aziende farmaceutiche che guardano ai farmaci orfani come un’importante fonte di guadagno.
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3° Congresso Mondiale Annuale sui Biosimilari
 
Data: 11-12 novembre, 2014
Località: Ginevra, Svizzera

Il 3° Congresso Mondiale Annuale sui Biosimilari offre spunti di discussione, casi di studio e tavole rotonde su argomenti relativi al processo, alla produzione, alla regolamentazione e alle strategie di marketing dei prodotti biosimilari. I relatori e i partecipanti all’incontro saranno dirigenti e quadri del settore farmaceutico, docenti universitari, influenzatori e utenti finali.
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Congresso Internazionale sui Farmaci Orfani 2014
 
Data: 12-14 novembre, 2014
Località: Bruxelles, Belgio

Il Congresso Internazionale sui Farmaci Orfani offre opportunità di partnership nel campo delle malattie rare e orfane. Le principali piattaforme di networking comprendono: funzioni di rete dedicate, aree di incontro private; un portale di collaborazione online, l'accesso ad applicazioni gratuite per smartphone.
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La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
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