24 Settembre 2014 print
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Editoriale
 
la FDA pubblica un piano strategico per accelerare lo sviluppo di terapie pediatriche per le malattie rare
 


In risposta alle crescenti sfide mediche, tecniche ed economiche legate all’immissione sul mercato di farmaci e prodotti diagnostici per i pazienti pediatrici con malattie rare, la US Food and Drug Administration (FDA) ha organizzato, a gennaio 2014, un seminario pubblico per discutere della questione con ricercatori, malati, associazioni, industria e regolatori. Sulla base dei contributi ricevuti, la FDA ha pubblicato a luglio il piano strategico Accelerare lo sviluppo di terapie per le malattie pediatriche rare, che propone cinque obiettivi atti a migliorare l’accesso alle cure pediatriche.

Il primo obiettivo è quello di migliorare la scienza di base e quella traslazionale sulle malattie pediatriche rare. I regolatori richiedono una migliore comprensione della storia naturale delle malattie rare, in particolare della loro evoluzione dal momento che questa è spesso poco conosciuta a causa del ristretto numero di casi. Le lacune nelle conoscenze sono particolarmente evidenti nei gruppi pediatrici, dove le malattie si evolvono con una modalità età-dipendente. La FDA propone di applicare tecniche di modelling per prevedere le prestazioni dei farmaci orfani in diversi gruppi di età e di pazienti.

Il secondo obiettivo è di avviare e rafforzare le interazioni, i partenariati e la collaborazione tra le parti interessate (ricercatori, industria, autorità di regolamentazione, pazienti, rappresentanti dei malati e medici). La comunicazione con le agenzie inter e intra-regolatorie può contribuire all’armonizzazione degli standard di classificazione delle malattie rare e allo sviluppo terapeutico. La FDA e l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA), ad esempio, avviano periodicamente discussioni per coordinare la ricerca internazionale e i protocolli clinici. La FDA raccomanda di rafforzare le collaborazioni internazionali per mettere in comune le risorse e accelerare i piani di sviluppo dei prodotti per le malattie rare.

Il terzo obiettivo è di sviluppare ulteriormente norme e metodi per monitorare la sicurezza e l'efficacia dei farmaci orfani. Ciò è particolarmente rilevante nei trattamenti a lungo termine per i pazienti con malattie rare croniche. La FDA raccomanda l’adozione di linee guida e la formazione dei ricercatori per migliorare l'efficienza nello sviluppo di un prodotto e la sicurezza dei prodotti età-specifici, la loro idoneità ed efficacia secondo la normativa stabilita dal Best Pharmaceuticals for Children’s Act (BPCA) del 2002 e il Pediatric Research Equity Act (PREA) del 2003. Le valutazioni circa la sicurezza dose-dipendente sono essenziali per trattare efficacemente i pazienti affetti da malattie rare in età pediatrica. La FDA consiglia di utilizzare, ad esempio, biomarcatori per identificare le dosi appropriate e le risposte adeguate alle dosi.

Il quarto obiettivo è di arricchire il processo di valutazione dei farmaci orfani pediatrici della FDA coinvolgendo pazienti, associazioni e assistenti sanitari nelle sperimentazioni cliniche in fase iniziale. I criteri, quali le preferenze rischio-beneficio del paziente, gli esiti clinici e le valutazioni sulla qualità della vita, dovrebbero costituire parte del processo di valutazione del farmaco in modo più sistematico e appropriato. La FDA raccomanda una maggiore flessibilità e capacità di adattamento nei processi di valutazione dei prodotti orfani, sulla base dei dati esistenti, per superare l'effetto limitante del ristretto numero di pazienti negli studi clinici sulle malattie rare. Questo obiettivo trae le sue basi dal programma del 2012 dell’agenzia, denominato Rare Pediatric Disease Priority Review Voucher (PRV), che mira ad accelerare lo sviluppo di prodotti orfani pediatrici.

Sebbene il più delle volte lo sviluppo dei farmaci orfani sia una sfida molto stimolante per le aziende, lo sviluppo di tali medicinali per i bambini affetti da malattie rare è molto più complesso a causa di fattori legati all'età e a considerazioni etiche. Le informazioni e le evidenze cliniche sulla sicurezza ed efficacia dei farmaci nei bambini affetti da malattie rare sono generalmente scarse a causa del numero ristretto di pazienti, della fisiologia correlata all’età e delle risposte al trattamento. Le raccomandazioni della FDA per aumentare la collaborazione e la trasparenza mirano a richiamare l'attenzione sulla necessità di un’assistenza pediatrica supplementare e migliore.

Leggi la relazione sul seminario e il piano strategico FDA
 
Irdirc
 

 
Ottimizzare la ricerca sulle malattie rare attraverso la piattaforma RD-Connect
 


Con l’attuale progresso nella raccolta di informazioni sulle malattie rare attraverso i registri dei pazienti, le biobanche e altri database clinici, la sfida di oggi è diventata quella di collegare tra loro queste fonti di dati per condurre una ricerca genetica, diagnostica e terapeutica razionale. In un articolo pubblicato sul Journal of General Internal Medicine, gli autori Thomson et al. descrivono il ruolo di RD-Connect, una piattaforma finanziata dalla Commissione Europea, che integra e collega le fonti di dati con una modalità di approccio globale, ma sicuro.

Sin dal suo avvio, a gennaio 2013, in collaborazione con i partner del progetto Neuromics, EURenOMICS e Support IRDiRC, RD-Connect ha iniziato ad identificare le biobanche delle malattie rare, a sviluppare strumenti che permettono di collegare e ricercare dati e a sviluppare standard normativi ed etici per ottimizzare la condivisione dei dati e garantire la riservatezza del paziente. Attingendo e condividendo le risorse di 27 istituzioni associate, RD-Connect contribuirà al raggiungimento degli obiettivi di IRDiRC, ovvero lo sviluppo di nuovi strumenti diagnostici e nuove terapie per le malattie rare entro il 2020.

Leggi l’articolo ad accesso libero
Leggi la notizia del 17 luglio 2014 sul sito di IRDiRC

 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 


 
Raccomandazioni politiche su come gestire l’aumento della prevalenza delle malattie rare dovuta al processo di migrazione delle popolazioni: il caso delle emoglobinopatie
 
L’aumento della migrazione e della mobilità dai Paesi del Mediterraneo, dall’Africa e Asia verso l’Europa, l’America e l’Australia ha contribuito a diffondere in questi continenti alcune malattie endemiche, dove tali condizioni sono rare e non adeguatamente gestite. In un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, gli autori Martinez et al. prendono in considerazione la famiglia delle emoglobinopatie, come la talassemia, rilevando come tali patologie stiano diventando questioni di salute pubblica a livello mondiale, in particolare nei Paesi europei. Gli autori sottolineano il peso di queste malattie sia nel caso in cui queste non siano trattate che nel caso di alcuni trattamenti come la terapia trasfusionale.

Se da un lato i progressi della medicina hanno portato alla possibilità di diagnosticare e trattare in modo adeguato le emoglobinopatie, i dati epidemiologici sono ancora scarsi e una politica sulla presa in carico della malattia è ancora del tutto assente in molti Paesi europei. Lo studio, condotto in dieci Stati membri dell'UE (Belgio, Cipro, Francia, Germania, Grecia, Italia, Paesi Bassi e Regno Unito), ha rivelato come le politiche sanitarie rivolte alle emoglobinopatie siano molto eterogenee e varino da Paese a Paese all’interno dell'UE. Solo le nazioni in cui le malattie erano in precedenza endemiche, come Grecia, Cipro e Italia, e quelli con tradizioni di migrazione a lungo termine, come Francia e Regno Unito, hanno adottato adeguati standard di cura e linee guida per la presa in carico delle emoglobinopatie.

Gli autori propongono dieci raccomandazioni politiche per migliorare la presa in carico delle emoglobinopatie in Europa, che comprendono, tra l'altro, l’implementazione della raccolta dei dati e l’analisi degli strumenti, come i programmi per la presa in carico delle emoglobinopatie integrati nei piani nazionali per le malattie rare, l’identificazione dei centri di riferimento, il finanziamento della ricerca, la sensibilizzazione, la formazione e lo sviluppo di linee guida e standard di cura.

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Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 


 
Il Canada continua a strutturare la ricerca clinica per soddisfare le esigenze della popolazione affetta da malattie rare
 
Negli ultimi tre anni il Canada ha moltiplicato gli sforzi per sviluppare, promuovere e mettere in rete le sue attività nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani. Nell’ottobre 2012, il Dipartimento canadese della Salute, Health Canada, ha iniziato a sviluppare e implementare l’Orphan Drug Framework in risposta alla Raccomandazione della Commissione del Senato per gli Affari Sociali, Scienza e Tecnologia del Canada. In un articolo pubblicato sul Journal of Population Therapeutics and Clinical Pharmacology, MacLeod et al. raccomandano ai ricercatori universitari di svolgere ricerche traslazionali in conformità con i requistiti normativi.

Gli autori temono, tuttavia, che le risorse umane siano ancora insufficienti per costruire un programma di ricerca clinica globale sulle malattie rare. I centri universitari devono ancora sviluppare le competenze necessarie per avviare studi clinici su queste patologie, per il reclutamento anticipato dei pazienti e la valutazione del farmaco post-approvazione. MacLeod et al. sottolineano la necessità di una valutazione delle tecnologie sanitarie più adatte ai farmaci orfani. Ospitato dagli Canadian Institutes of Health Research (CIHR), il Drug Safety and Effectiveness Network (DSEN) studia la sicurezza e l’efficacia del farmaco post-commercializzazione e fornisce elementi di prova ai responsabili delle decisioni, mentre la Strategy for Patient Oriented Research (SPOR) ha come scopo di migliorare l’accesso dei pazienti alle terapie mirate.

La collaborazione degli CIHR con IRDiRC, E-Rare 2 initiative e Care for Rare tra gli altri progetti, mostra, inoltre, come il Canada stia sviluppando delle risposte efficaci alle sfide legate alle malattie rare. Il programma pilota, annunciato di recente, che prevede l’inserimento del punto di vista del paziente nei processi di revisione della domanda di approvazione di un farmaco, contribuirà anche alla promozione della ricerca clinica collaborativa nel campo delle malattie rare. Gli autori ritengono che queste iniziative in corso tra i centri universitari e tra le istituzioni e le case farmaceutiche si possano tradurre in un’assistenza sanitaria migliore per i malati rari canadesi.

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Australia: il Ministero della Salute apre una consultazione pubblica in vista della revisione del programma sui farmaci salvavita
 
Il 9 aprile di quest’anno, il Ministro della Salute australiano, Peter Dutton, ha annunciato l’imminente revisione da parte del governo del Life Saving Drugs Programme (Programma Farmaci Salvavita) . Il Dipartimento australiano della Salute ha invitato tutte le organizzazioni e chiunque sia interessato a inviare, entro il 10 novembre 2014, i propri commenti sulla sicurezza, l’efficacia e sui benefici dei prodotti per le malattie rare attualmente inclusi nel programma Life Saving Drugs . La revisione del programma mira ad assicurare ai malati rari australiani l’accesso a trattamenti sicuri e accessibili. Le proposte dei cittadini saranno prese in considerazione per aggiornare i dati sull'efficacia e la sicurezza clinica e includere nuovi elementi di prova nei trattamenti attualmente sovvenzionati dal programma. La revisione valuterà anche le terapie emergenti e le malattie che potrebbero beneficiare del programma Farmaci Salvavita. L’obiettivo finale del Dipartimento della Salute è di stabilire un quadro per la raccolta di questi dati sulle malattie rare in tutta l'Australia.

Leggi l’invito a presentare proposte


 
L’invito di NZORD, Organizzazione Neozelandese per le Malattie Rare, per un piano d’azione nel campo delle malattie rare riceve il sostegno politico
 
Il mese scorso l’ Organizzazione Neozelandese per le Malattie Rare (NZORD) ha annunciato i risultati di un sondaggio condotto tra i partiti politici della Nuova Zelanda. Tutti i partiti sono risultati a favore dello sviluppo di un’azione politica e di un piano nazionale per affrontare la questione delle malattie rare. In risposta ai risultati di questo sondaggio, il governo ha deciso di affrontare il tema a breve, pur non rivelando la strategia che intende adottare.

L’Agenzia governativa neozelandese PHARMAC, che delibera sulla spesa farmaceutica, ha istituito, all’inizio di quest’anno, un fondo annuale di 5 milioni di dollari neozelandesi per finanziare i costi elevati delle terapie per le malattie rare. NZORD, pur riconoscendo gli sforzi di PHARMAC mirati ad affrontare il problema dell’accesso ai farmaci, sostiene che i fondi allocati non siano sufficienti e molto lontani dai 20-25 milioni di dollari neozelandesi all’anno necessari per il trattamento delle persone affette da malattie rare. NZORD spera che il rinnovato interesse politico possa aumentare la possibilità che l’agenda sanitaria dia maggiore priorità agli interessi dei malati rari in Nuova Zelanda.

Leggi il comunicato di NZORD


 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Sindrome di Ehlers-Danlos: raccomandazioni concernenti l’anestesia e la presa in carico perioperativa
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):109 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Ehlers-Danlos"

 
Sarcoidosi polmonare e sistemica: le buone pratiche nella presa in carico
 
Leggi l’abstract su PubMed Ther Adv Respir Dis. ; 8(4):111-132 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Sarcoidosi"

 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 

 
BBMRI-ERIC: il Consorzio per un’Infrastruttura Europea di Ricerca per le biobanche e la promozione della ricerca in Europa
 


Il Consorzio per un’Infrastruttura Europea di Ricerca (ERIC) è stato introdotto nel 2009, secondo le leggi comunitarie, come un quadro giuridico per promuovere la ricerca tra gli Stati membri con lo sforzo di diventare più competitivo su scala globale. L’acquisizione dello status giuridico di consorzio europeo (BBMRI-ERIC), avvenuta a dicembre 2013, gli ha consentito di diventare un'infrastruttura di ricerca pan-europea con lo scopo di interconnettere biobanche, centri di risorse biologiche e risorse bioinformatiche e creare un'unica rete europea delle reti nazionali degli Stati membri per la ricerca biomedica di eccellenza e l'innovazione biotecnologica.

Come spiegato dagli autori Reichel et al., in una lettera all’European Journal of Human Genetics, gli Stati membri che aderiscono ad ERIC sono tenuti ad attuare il diritto comunitario che disciplina tale consorzio. All'interno di questo quadro giuridico, i membri di ERIC devono adottare la legislazione del Paese ospitante per quanto riguarda l'amministrazione e alcune operazioni. Ciascun membro di ERIC deve rispettare, inoltre, le proprie leggi nazionali per svolgere ricerca e sviluppare attività di biobanking. Nonostante questo quadro giuridico complesso, gli autori ritengono che ERIC possa promuovere lo sviluppo di standard comuni per la ricerca a lungo termine in Europa. BBMRI-ERIC dovrebbe finalmente guadagnare slancio sufficiente per influenzare le future decisioni politiche in materia di biobanche.

Leggi la lettera ad accesso libero


 
Il sistema Facial Dysmorphology Novel Analysis (FDNA®) include Orphanet nella sua application Face2Gene
 


La tecnologia Facial Dysmorphology Novel Analysis (FDNA®) Face2Gene ha incorporato Orphanet e i London Medical Databases (LMD) come fonti di informazioni sulle malattie rare per medici e ricercatori. Sulla base dei casi di studio, delle sperimentazioni cliniche e dell'esperienza genetica, FDNA ha sviluppato Face2Gene come un’applicazione mobile disponibile gratuitamente, che offre riferimenti genetici esaustivi e aggiornati, per migliorare e facilitare l'individuazione di sindromi genetiche rare o difficili da diagnosticare.

Face2Gene offre alla comunità di genetisti clinici le informazioni sui dismorfismi facciali e il quadro delle malformazioni umane riconoscibili nelle fotografie del viso. Lo strumento consente ai genetisti di prendere in esame la fotografia del volto del paziente, analizzarla, cercando il nome delle sindromi nelle fonti di riferimento, come Orphanet e LMD, e di porre una diagnosi differenziale. FDNA continuerà a migliorare la propria tecnologia nel corso del tempo tramite i riferimenti e la sincronizzazione dei database completi dei fenotipi. Incorporando Orphanet e LMD in Face2Gene si potrà migliorare la diagnosi, la cura e il trattamento delle persone affette da malattie rare.




 
Registri europei che migliorano la conoscenza, la ricerca e la presa in carico delle malattie rare: il caso di EURO-WABB e del registro dei diabeti rari
 


Nel tentativo di migliorare la conoscenza delle malattie rare, la diagnosi e la presa in carico, i registri sono spesso impostati per raccogliere i dati dei pazienti provenienti da fonti e Paesi diversi. In un articolo pubblicato lo scorso anno su BMC Pediatrics, gli autori Farmer et al. descrivono gli obiettivi del registro EURO-WABB, istituito nel 2011 per supportare la ricerca, la diagnosi e il trattamento delle sindromi di Wolfram, Alström e Bardet-Biedl e di altre malattie diabetiche rare. Queste patologie complesse e croniche, difficili da diagnosticare, hanno effetti debilitanti sui pazienti e possono provocare sordità, cecità e diabete.

I medici europei, i ricercatori e le associazioni di pazienti hanno raccolto i dati dei pazienti in questo registro europeo multi-centrico, nel corso degli ultimi tre anni. Sulla base di circa 300 insiemi di dati di pazienti raccolti, il team di EURO-WABB intende correlare le informazioni raccolte con altri registri e stabilire le definizioni dei sintomi comuni. Lo scopo di questo registro collaborativo è quello di comprendere meglio la storia naturale della malattia, aumentare la ricerca clinica, sviluppare nuovi trattamenti, elaborare linee guida per la presa in carico della malattia e materiale didattico per i professionisti del settore sanitario, migliorando l'accesso dei pazienti alla diagnosi genetica precoce.

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Il Network Rare Cancer: scopo, risultati e obiettivi
 
Il Rare Cancer Network (RCN), creato nei primi anni novanta, raccoglie, analizza e pubblica i dati sui tumori rari e le forme rare di tumori comuni. In due relazioni sul primo simposio internazione di questo network, pubblicate sulla rivista Rare Tumors, i soci fondatori, Mirimanoff e Ozsahin, descrivono i risultati di RCN, i progetti in corso e le collaborazioni future.

Con i contributi dei suoi 130 ricercatori membri, il network ha concluso 54 studi, pubblicati in 46 articoli revisionati da esperti e ha lanciato 14 nuovi progetti. A marzo di quest'anno, RCN ha organizzato il suo primo simposio internazionale durante il quale sono stati presentati alcuni di questi progetti. RCN ha lo scopo di acquisire una migliore conoscenza e comprensione dei tumori rari nell’ottica di migliorare le opzioni terapeutiche e la prognosi della malattia.

Leggi l’articolo ad accesso libero sulla storia di RCN
e gli studi in corso


 
Il Rare Diseases Clinical Research Network degli NIH contribuisce a migliorare la ricerca e i prodotti medicinali orfani
 
Per migliorare la quantità e la qualità della ricerca sulle malattie rare, il Dipartimento della Ricerca sulle Malattie Rare degli NIH ha istituito nel 2003 il Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN). Il network è composto da 17 consorzi, un Centro di gestione e coordinamento dati (DMCC) e oltre 90 associazioni di pazienti. In un articolo pubblicato sul Journal of General Internal Medicine, Krischer et al. descrivono i risultati del network e il suo contributo alla ricerca sulle malattie rare.

Il RDCRN ha il compito di formare i ricercatori che svolgono studi longitudinali e clinici su gruppi di malattie rare, pubblicare articoli revisionati da esperti e libri e partecipare a conferenze scientifiche. Attraverso il suo centro di gestione e coordinamento dati, il network funziona come una piattaforma che progetta studi clinici sulle malattie rare e raccoglie, gestisce e migliora l'accesso ai dati clinici. Oltre a fornire le informazioni relative ai consorzi, alle 200 e oltre malattie studiate e sperimentazioni cliniche in corso, il centro di gestione e coordinamento dati amministra le 14.776 registrazioni al patient Contact Registry .

Durante i primi cinque anni di attività del RDCRN, dieci dei suoi consorzi hanno avviato 40 studi. Il quinquennio successivo ha visto la nascita di 88 studi da parte di 17 consorzi. Un certo numero di progetti di RDCRN ha incorporato i risultati riferiti dai pazienti e ha provato l’efficacia di nuovi trattamenti e nuove diagnosi di malattie rare. Gli autori sostengono che l'RDCRN abbia contribuito in modo significativo ad accelerare la ricerca sulle malattie rare e auspicano che l’utilizzo da parte del network delle tecnologie possa continuare ad evolversi per mantenere questo slancio.

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Cinque criteri per aumentare la partecipazione degli adolescenti e dei giovani adulti nelle sperimentazioni cliniche
 
Nonostante il significativo, ma sottovalutato, numero di casi di tumore negli adolescenti e giovani adulti, questo gruppo di età è ampiamente sottorappresentato nelle sperimentazioni cliniche oncologiche. In un articolo pubblicato su The Lancet Oncology, gli autori Fern et al. fanno notare che, mentre una notevole attenzione è stata data ai tumori infantili nel corso degli ultimi decenni, tanto da arrivare ad un tasso di sopravvivenza superiore all'80%, purtroppo lo stesso non si può dire per la fascia di età dai 13 ai 24 anni. In risposta alle linee guida del NICE del Regno Unito su come migliorare la prognosi dei tumori negli adolescenti, il Servizio Sanitario britannico ha intensificato gli sforzi del Cancer Research National Network per arruolare pazienti negli studi clinici e il National Cancer Research Institute ha introdotto il Teenage and Young Adult Clinical Studies Development Group per incrementare la partecipazione degli adolescenti nelle sperimentazioni.

Fern et al. hanno analizzato le tendenze nell’arruolamento di pazienti nelle sperimentazioni sui tumori pediatrici nel Regno Unito tra il 2005 e il 2011 e hanno osservato un aumento della partecipazione degli adolescenti e giovani adulti in questi studi, che essi attribuiscono a cinque criteri: disponibilità, accessibilità, consapevolezza, opportunità e accettabilità. In primo luogo, gli studi clinici diventano disponibili attraverso un incremento degli incentivi commerciali e della ricerca preclinica. In secondo luogo, i giovani adulti ottengono accesso alle sperimentazioni qualora i centri specializzati collaborino attraverso le barriere mediche convenzionali legate all’età. In terzo luogo, i pazienti, i professionisti del settore sanitario, i finanziatori e i politici devono essere consapevoli dell’esistenza di studi clinici. In quarto luogo, i diversi tipi di cancro richiedono opportuni criteri di ammissibilità legati all’età. Infine, il coinvolgimento dei giovani adulti nella ricerca migliorerebbe l’accettabilità delle sperimentazioni. Gli autori raccomandano di applicare questi cinque criteri per aumentare il reclutamento dei giovani pazienti negli studi clinici.

Leggi l’abstract su PubMed


 
Gli esiti riportati dai pazienti dovrebbero essere inclusi nelle sperimentazioni cliniche sulle malattie rare
 
L’identificazione di una serie di sintomi comuni a tutte le persone affette da una o più malattie rare si è dimostrata utile per i ricercatori clinici e i produttori di farmaci per rispondere alle esigenze dei pazienti e confermare l’indicazione dei farmaci. In un articolo pubblicato sul Journal of General Internal Medicine, Basch e Bennett sono a favore dell’utilizzo degli esiti riportati dai pazienti (cosidetti: patient-reported outcomes) per misurare le reazioni del paziente e il progresso della sperimentazione clinica. Mentre le agenzie di regolamentazione, gli enti e le società internazionali hanno pubblicato una serie di documenti di orientamento sugli esiti riportati dai pazienti, molte sperimentazioni sulle malattie rare non comprendono ancora questi risultati nei dati clinici. Gli autori suggeriscono che gli esiti riportati dai pazienti siano valutati da ricercatori esperti e adattati alle popolazioni dei pazienti e ai sintomi specifici, come il sistema Patient Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) messo a punto dal servizio sanitario britannico.

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Screening e Test
 

 
Il registro di Pompe contribuisce a migliorare la diagnosi di questa malattia
 
La malattia di Pompe è un disturbo neuromuscolare da accumulo lisosomiale, che comporta un accumulo di glicogeno nel muscolo scheletrico, cardiaco e nei tessuti muscolari lisci. Nella sua forma più grave, i sintomi si manifestano entro i primi mesi di vita e il decesso sopraggiunge di solito prima dei due anni di età. La malattia di Pompe a esordio tardivo si manifesta, invece, dopo il primo anno di vita, oppure in tarda età adulta. In un articolo pubblicato su Molecular Genetics and Metabolism, gli autori Kishnani et al. analizzano i metodi diagnostici di questa malattia basandosi sui dati dei 1.059 pazienti iscritti nel Registro di Pompe.

I saggi dell’attività enzimatica rimangono il metodo d’elezione per diagnosticare la malattia di Pompe, con un crescente impiego di saggi sul sangue rispetto ai lunghi ed invasivi metodi basati sul prelievo dei tessuti e sulle biopsie muscolari. Sebbene gli autori riportino inoltre un maggiore utilizzo dei metodi di analisi del DNA, essi non raccomandano queste tecniche, dal momento che il locus esatto della mutazione genica di questa malattia è molto variabile. Le tecniche di colorazione specifiche della malattia di Pompe, come ad esempio l'acido periodico di Schiff per diagnosticare le fibre muscolari vacuolate presenti nei neonati, sono abbastanza promettenti dal momento che sono veloci, poco costose e relativamente non invasive. Gli autori affermano che l'uso crescente di saggi sul sangue, da soli o in combinazione con altri metodi, contribuirà alla diagnosi precoce della malattia di Pompe, con una conseguente presa in carico più tempestiva del paziente con terapia enzimatica sostitutiva.

Leggi l’abstract su PubMed


 
Finlandia: la malattia di Pompe a esordio tardivo risulta più rara di quanto stimato
 
Negli ultimi dieci anni, in Finlandia, la malattia di Pompe a esordio tardivo è stata diagnosticata solo in un paziente. Gli autori di un articolo, pubblicato su Neuromuscular Disorders , hanno sottoposto a screening 108 pazienti finlandesi affetti da miopatia, al fine di individuare eventuali casi non diagnosticati di malattia di Pompe. Applicando il test enzimatico sul sangue ampiamente utilizzato con ampio consenso, Palmio et al . non hanno scoperto nessun nuovo caso di malattia di Pompe tra i pazienti affetti da miopatia in Finlandia, concludendo che l'incidenza della malattia di Pompe in Finlandia è di gran lunga inferiore a quella stimata ed inferiore anche alla frequenza in altri Paesi europei. Palmio et al . suggeriscono, dunque, che le mutazioni GAA della malattia di Pompe comunemente riscontrate in Europa centrale sono molto rare nella popolazione finlandese. Gli autori ritengono che la situazione geneticamente isolata della Finlandia possa spiegare la bassa frequenza di alcune mutazioni genetiche nelle malattie rare, comprese quelle dell’atassia di Friedreich , della fibrosi cistica e della galattosemia.

Leggi l’abstract su PubMed


 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 

 
L’impatto economico delle malattie croniche rare: l’esempio della sindrome di Marfan
 
In un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, Achelrod et al. hanno studiato l’impatto economico delle terapie per le persone affette dalla sindrome di Marfan in Germania, attraverso i dati del secondo più grande fondo privato no profit del Paese: la cassa di assicurazione malattia, che nel 2008 copriva il 9% della popolazione. Gli autori ritengono che tale ricerca sull'uso delle risorse sanitarie e del peso della malattia possa migliorare la pianificazione della politica sanitaria. La sindrome di Marfan colpisce diversi organi e causa malformazoni scheletriche e oculari, del tessuto cutaneo, neurologiche, polmonari e cardiovascolari. Il progresso nel trattamento precoce della sindrome di Marfan ha contribuito a raddoppiare le aspettative di vita dei pazienti negli ultimi trent’anni. Ciononostante, dal momento che i sintomi peggiorano con l’età, sono necessarie terapie a lungo termine che richiedono sostanziali risorse assistenziali.

I ricercatori hanno stimato tre principali costi sanitari associati a 892 pazienti con sindrome di Marfan e 892 soggetti di controllo: i costi sanitari diretti (ospedalizzazione, trattamenti, attrezzature mediche e servizi medici), i costi non sanitari diretti (amministrazione, congedo per malattia, trasporto e assistenza domiciliare) e i costi indiretti (assenza dal lavoro). I risultati dello studio indicano che i pazienti con sindrome di Marfan costano alla cassa di assicurazione malattia 2.496 euro in più, ogni anno, rispetto a un soggetto di controllo. Il costo complessivo del paziente, da un punto di vista sociale (incluse le spese mediche, non mediche e i costi indiretti), è di 15.728 euro in più, ogni anno, rispetto al costo di un soggetto di controllo.

Lo studio non ha potuto includere tutti i costi, come i costi dei test genetici e i costi indiretti e intangibili. Gli autori indicano, tuttavia, che i costi complessivi dei pazienti affetti dalla sindrome di Marfan variano notevolmente a seconda della gravità della malattia e dell'età e suggeriscono come un esame più attento della natura dei costi possa contribuire ad allocare le risorse in modo più efficace, con l’obiettivo di limitare il peso globale della malattia. Achelrod et al ., inoltre, ritengono che aumentare la conoscenza dei meccanismi delle malattie rare possa contribuire alla presa in carico precoce della malattia e, in seguito, ad una migliore allocazione delle risorse sanitarie.

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Bisogno di nuove strategie terapeutiche per la presa in carico delle malattie croniche e la riduzione del peso socioeconomico: il caso dell’angioedema ereditario
 
Le persone affette dalla malattia rara chiamata angioedema ereditario (AE) soffrono di attacchi associati a gonfiore del tratto gastrointestinale, delle estremità, del viso, della laringe e degli organi urogenitali. In un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, Aygören-Pürsün et al. riportano le scoperte di uno studio che ha valutato l’impatto dell’AE sulla qualità di vita dei malati, sull’attività lavorativa o scolastica e sull’utilizzo delle risorse mediche. Nel 2012 è stato condotto lo studio europeo “Hereditary Angioedema Burden of Illness Study” (HAE-BOIS-Europe) per valutare il peso economico dell’AE in Spagna, Germania e Danimarca. Gli autori indicano che i risultati riflettono quelli di uno studio americano simile, del 2006-2007, che dimostra come l’AE riduca in modo significativo la capacità dei pazienti di lavorare e di studiare e aumenti la necessità di utilizzare risorse sanitarie.

I risultati dello studio HAE-BOIS-Europe suggeriscono che maggiore è la gravità della malattia e degli attacchi, maggiore è la necessità dei pazienti di ricorrere al ricovero d'urgenza. Inoltre, i malati e chi se ne prende cura hanno dichiarato di assentarsi dal lavoro o dallo studio fino a 28 giorni in un anno, in proporzione alla frequenza e alla gravità degli attacchi. I pazienti hanno, altresì, dichiarato che l'assenteismo ha avuto un peso significativo sulle proprie carriere e sull'educazione. Gli autori suggeriscono di esplorare diverse strategie di trattamento per evitare che gli attacchi dell’AE abbiano tali gravi ripercussioni sociali sulla vita dei malati e delle loro famiglie.

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Una nuova definizione e stima dei casi di tumore raro in Giappone rivelano un peso superiore a quello stimato
 
In Giappone non è stata ancora stabilita alcuna definizione formale o categorizzazione dei tumori rari. In un articolo pubblicato su Cancer Epidemiology, Tamaki et al. tentano di valutare, per la prima volta, l'incidenza dei tumori rari nella popolazione giapponese. Sulla base della definizione europea di “tumore raro”, stabilita dal progetto RARECARE, gli autori hanno applicato le stesse definizioni e la soglia di incidenza annuale (meno di 6 casi su 100.000) stabilite in Europa per determinare l’insorgenza dei tumori rari in Giappone.

Gli autori hanno riscontrato come l'incidenza dei tumori rari in Giappone sia più bassa rispetto a quella europea e rappresenti il 15% di tutti i tumori in Giappone. Tra tutte le forme di tumore raro, l’81% è molto raro e colpisce meno di 0,5 individui su 100.000. Dal momento che i tumori rari colpiscono prevalentemente i soggetti con un’età inferiore a 35 anni, l'incidenza globale dei tumori rari appare minore in Giappone rispetto all’Europa, il che è dovuto in parte al numero più ridotto della popolazione giovanile giapponese. Tuttavia, gli autori sostengono che i tumori rari rappresentano ancora un peso sottovalutato. Sulla base dei loro risultati, Tamaki et al. suggeriscono che si potrebbero diagnosticare ogni anno 94.800 nuovi casi di tumore raro in Giapppone.

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Notizie su Orphanet
 

 
Pubblicato il nuovo elenco dei prodotti medicinali per le malattie rare in Europa, luglio 2014
 


Leggi il quaderno di Orphanet


 
Pubblicato il nuovo elenco delle malattie rare e dei sinonimi, luglio 2014
 


Leggi il quaderno di Orphanet


 


 
Nuove sindromi
 


 
Malattia autoimmune multiorgano, a esordio precoce, che comprende il diabete di tipo 1: identificata la causa nelle mutazioni attivanti della linea germinale in STAT3
 

Gli autori hanno identificato una nuova causa monogenica di autoimmunità, in cinque individui con uno spettro di malattia autoimmune a esordio precoce, che comprende il diabete di tipo 1. Tale causa risulta da mutazioni de novo attivanti della linea germinale nel gene STAT3.
Leggi l’abstract su PubMed
 
Nat Genet. ; 46(8):812-4 ; Agosto 2014
 
Una sindrome vascolare e polmonare con infiammazione sistemica a esordio precoce è associata a mutazioni con perdita di funzione in TMEM173
 
Gli autori hanno analizzato il DNA di sei pazienti con infiammazione sistemica a esordio precoce, vasculopatia cutanea e infiammazione polmonare e hanno identificato mutazioni con guadagno di funzione in TMEM173, che codifica per i geni stimolatori degli interferoni (STING). La sindrome è stata denominata vasculopatia STING-associata con esordio nell’infanzia (SAVI).
Leggi l’abstract su PubMed

 
N Engl J Med. ; 371(6):507-18 ; Agosto 2014
 
Un nuovo sottotipo di sindrome oro-facio-digitale con microcefalia grave e malformazioni cerebrali è dovuto a mutazioni in C2CD3
 

Gli autori hanno scoperto, in due famiglie, un nuovo sottotipo di sindrome oro-facio-digitale con microcefalia grave e malformazioni cerebrali e hanno identificato mutazioni distinte nel gene C2CD3.
Leggi l’abstract su PubMed
 
Hum Mutat. ; 35(8):959-63 ; Agosto 2014
 
Identificata una forma particolare di displasia scheletrica con dismorfismi facciali, epilessia e ritardo dello sviluppo in una famiglia araba di consanguinei
 
Gli autori hanno riportato il caso di una famiglia araba in cui tre fratelli presentavano una forma particolare di displasia scheletrica, caratterizzata da difetti anteriori della colonna vertebrale che causano grave cifosi lombare e marcata brachidattilia con epifisi a cono. Gli autori hanno proposto di denominare questa malattia "displasia cono-spondilare". Il fenotipo clinico comprendeva anche dismorfismi facciali, epilessia e ritardo dello sviluppo.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Med Genet A. ; 164(9):2147-52 ; Settembre 2014
 


 
Nuovi geni
 



 
L’atassia spinocerebellare autosomica dominante è causata da mutazioni missenso in ELOVL5 e CCDC88C
 
Leggi l’abstract su PubMeds Am J Hum Genet. ; 95(2):209-17 ; Agosto 2014

 
Continua a leggere..."Atassia cerebellare, autosomica dominante"

 
La miopatia centronucleare con cardiomiopatia dilatativa è legata a mutazioni nel gene SPEG
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 95(2):218-26 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Miopatia centronucleare"

 
La displasia cerebellare e cisti con e senza distrofia della retina è associata a mutazioni in LAMA1
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 95(2):227-34 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Ataxia-intellectual disability-oculomotor apraxia-cerebellar cysts syndrome"

 
La displasia frontonasale acromelica è associata a una mutazione de novo in ZSWIM6
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 95(2):235-40 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Displasia frontonasale acromelica"

 
La sindrome di Primrose è causata da mutazioni missenso in ZBTB20
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; 46(8):815-7 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Deficit cognitivo - cataratta - calcificazione del padiglione dell'orecchio - miopatia"

 
Il deficiti di dienoil-CoA reduttasi con iperlisinemia è causata da deficit mitocondriale di NADP(H) dovuto a una mutazione causale in NADK2
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(18):5009-16 ; Settembre 2014
 
La sindrome di Noonan è associata a mutazioni con perdita di funzione in RASA2
 
Leggi l’abstract su PubMed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 111(31):11473-8 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Noonan"

 
La sindrome cerebro-costo-mandibolare è causata da mutazioni in SNRPB
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Commun. ; 5:4483 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome cerebro-costo-mandibolare"

 
Sindrome di Cowden: identificata una mutazione della linea germinale in RASAL1 in due pazienti, affetti da cancro follicolare della tiroide, senza mutazione PTEN
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 99(7):E1316-21 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Cowden"

 
La tricomegalia familiare (sovracrescita delle ciglia) è legata a mutazioni in FGF5 in due famiglie pachistane
 
Leggi l’abstract su PubMed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 111(29):10648-53 ; Luglio 2014
 
Malformazione da schisi delle mani e dei piedi: implicazione delle delezioni dei silenziatori esonici di DLX5/6 in DYNC1I1
 
Leggi l’abstract
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet Journal of Rare Diseases. 29 Luglio 2014; 9:108
J Med Genet. ; 51(4):264-7 ; Aprile 2014
 
Continua a leggere..."Malformazione da schisi delle mani e dei piedi"

 
Varianti comuni nella regione HLA-DQ conferiscono suscettibilità all’acalasia idiopatica
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; 46(8):901-4 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Acalasia idiopatica"

 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Drepanocitosi: la terapia trasfusionale regolare riduce significativamente l’incidenza di recidive di infarto cerebrale nei bambini
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 371(8):699-710 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Telangectasia emorragica ereditaria: importante diminuzione della durata dell’epistassi nei pazienti che assumono acido tranexamico
 
Leggi l’abstract su PubMed J Thromb Haemost. ; [Epub ahead of print] ; Luglio 2014
Thromb Res. ; 134(3):565-71 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Rendu-Osler-Weber"

 
Distonia cervicale: la neurostimolazione del sistema pallidale per tre mesi è più efficace della stimolazione sham nella riduzione dei sintomi
 
Leggi l’abstract su PubMed
Lancet Neurol. ; 13(9):875-84 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Distonia cervicale"

 
Meningioma: il sunitinib, un inibitore della tirosin-chinasi, è attivo nei pazienti con meningioma maligno/atipico ricorrente
 
Leggi l’abstract su PubMed Neuro Oncol. ; [Epub ahead of print] ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Meningioma"

 
Macroglobulinemia di Waldenström: il trattamento con carfilzomib, rituximab, e desametasone (CaRD) offre un’opzione terapeutica per la neuropatia
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 124(4):503-10 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Macroglobulinemia di Waldenström"

 
Cisticercosi: la combinazione di albendazole e praziquantel migliora l’effetto parassiticida nei pazienti, senza un aumento degli effetti collaterali
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Infect Dis. ; 14(8):687-9 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Cisticercosi"

 
Ipotensione ortostatica neurogena: il droxidopa, un precursore della norepinefrina, migliora i sintomi ed è ben tollerato
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 83(4):328-35 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Insufficienza pura del sistema autonomo"

 
Sindrome di Prader-Willi: nessun effetto positivo con lo spray nasale a base di ossitocina
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164(9):2232-9 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Prader-Willi"

 
Malattia di Gaucher: la terapia di sostituzione enzimatica a lungo termine riduce l’incidenza della splenectomia e delle complicazioni ossee
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):112 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Gaucher"

 
Edizione speciale dell’“European Journal of Pediatric Surgery” sulla medicina rigenerativa per i giovani: terapie personalizzate per le malattie rare
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Eur J Pediatr Surg. ; 24(3):203-4 ; Giugno 2014
Eur J Pediatr Surg. ; 24(3):214-8 ; Giugno 2014
Eur J Pediatr Surg. ; 24(3):246-62 ; Giugno 2014
Eur J Pediatr Surg. ; 24(3):237-45 ; Giugno 2014
Eur J Pediatr Surg. ; 24(3):270-7 ; Giugno 2014
Eur J Pediatr Surg. ; 24(3):227-36 ; Giugno 2014
Eur J Pediatr Surg. ; 24(3):219-26 ; Giugno 2014
Eur J Pediatr Surg. ; 24(3):263-9 ; Giugno 2014
 
Il sequenziamento mirato è utile per identificare le mutazioni somatiche nei pazienti con malformazioni cerebrali
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 371(8):733-43 ; Agosto 2014
 
L’atrofia ottica è spiegata da mutazioni introniche profonde in OPA1 e da un modificatore intra-locus
 
Leggi l’abstract su PubMed Brain ; 137(Pt 8):2164-77 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante"
Continua a leggere..."Atrofia ottica autosomica dominante, tipo classico"

 
Timoma: una mutazione missenso specifica in GTF2I si manifesta con un’elevata frequenza nei tumori timici delle cellule epiteliali
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; 46(8):844-9 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Timoma"
Continua a leggere..."Timoma, tipo A"
Continua a leggere..."Timoma, tipo AB"

 
Cellule Staminali
 

 
Uno studio sull’uso delle cellule staminali pluripotenti differenziate come terapia sostitutiva per il trattamento delle malattie
 
Leggi l’abstract su PubMed Science ; 345(6199):1247391 ; Agosto 2014
 
Terapia Genica
 
Retinite pigmentosa: recupero dello spettro visivo da parte dei ratti ciechi attraverso il virus vettore adeno-associato mVChR1
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 22(8):1434-40 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
Atrofia muscolare spinale: la somministrazione sistemica di un vettore ricombinante AAV1 che codifica per IGF-1 migliora i sintomi della malattia in un modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 22(8):1450-9 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale"

 
Beta-talassemia: correzione delle mutazioni di HBB nelle cellule staminali pluripotenti indotte paziente-specifiche tramite tecnologia CRISPR/Cas9 con trasposoni “piggyback”
 
Leggi l’abstract su PubMed Genome Res. ; 24(9):1526-33 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Beta talassemia"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Fibrosi cistica: il potenziatore ivacaftor annulla la correzione farmacologica di ΔF508-CFTR e il potenziatore VX-770 diminuisce l’espressione funzionale di ΔF508-CFTR
 
Leggi l’abstract su PubMed Sci Transl Med. ; 6(246):246ra96 ; Luglio 2014
Sci Transl Med. ; 6(246):246ra97 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Atrofia muscolare spinale: gli oligonucleotidi antisenso morpholino, usati come repressori per Element1, migliorano il fenotipo dei modelli murini SMA
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(18):4832-45 ; Settembre 2014
Science ; 345(6197):688-93 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: la fluoxetina, un inibitore selettivo della serotonina, previene le alterazioni distrofiche in un modello di zebrafish
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(17):4651-62 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Atassia spinocerebellare tipo 3: l’inibizione della calpaina con BDA-410 riduce il “cleavage” dell’atassina-3 alleviando la neuropatologia e i disturbi motori nei modelli murini
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(18):4932-44 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Atassia spinocerebellare, tipo 3"

 
Neurofibromatosi tipo 1: l’asfotasi alfa migliora la crescita ossea, la mineralizzazione e la forza nei modelli murini
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Med. ; 20(8):904-10 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Neurofibromatosi, tipo 1"

 
Neurofibromatosi tipo 1: la perdita del complesso repressivo policomb 2 amplifica la trascrizione mediata da Ras e rende sensibili alle terapie basate su BRD4
 
Leggi l’abstract su PubMed Nature ; [Epub ahead of print] ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Neurofibromatosi, tipo 1"

 
Febbre emorragica di Marburg nei macachi: trattamento terapeutico tramite incapsulamento di siRNA nei lipidi
 
Leggi l’abstract su PubMed Sci Transl Med. ; 6(250):250ra116 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Febbre emorragica di Marburg"

 
Un vaccino anti-IDH1(R132H) mutazione-specifico induce l’immunità antitumorale nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed Nature ; 512(7514):324-7 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Syndromic neurometabolic disease with non-X-linked intellectual deficit"
Continua a leggere..."Astrocitoma"
Continua a leggere..."Glioblastoma"

 
Proteinosi alveolare polmonare congenita: il trapianto polmonare di progenitori macrofagi è una terapia efficace e duratura in un modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed Sci Transl Med. ; 6(250):250ra113 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Proteinosi alveolare polmonare congenita"

 
Sindrome dell’X fragile: miglioramento dei fenotipi dei topi Fmr1 KO mediante BMS-204352, una molecola che attiva il canale BKCa
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):124. ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile"

 
Cancro gastrico: la denervazione sopprime la tumorigenesi gastrica nei modelli murini
 
Leggi l’abstract su PubMed Sci Transl Med. ; 6(250):250ra115 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Cancro gastrico"

 
Uno studio sulla microangiopatia trombotica
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 371(7):654-66 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Microangiopatia trombotica"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Malattia di Creutzfeldt-Jakob: diagnosi tramite brushing nasale e rilevazione del misfolding delle proteine nei campioni di urine dei pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMeds PMID: 25099576 N Engl J Med. 2014 N Engl J Med. ; 371(6):519-29 ; Agosto 2014
N Engl J Med. ; 371(6):530-9 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Creutzfeldt-Jakob"

 
Miosite a corpi inclusi: valutazione e costruzione di criteri diagnostici
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 83(5):426-33 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Miosite da corpi di inclusione"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Neoplasia endocrina multipla tipo 1: sono da considerare regolari screeningper il cancro al seno nelle femmine con età relativamente giovane
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 371(6):583-4 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Neoplasia endocrina multipla, tipo 1"

 
I portatori di mutazioni SMAD4 dovrebbero sottoporsi a controlli per la poliposi giovanile, la telangectasia emorragica ereditaria e le malattie del tessuto connettivo
 
Leggi l’abstract su PubMed Genet Med. ; 16(8):588-93 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Poliposi gastrointestinale giovanile"
Continua a leggere..."Malattia di Rendu-Osler-Weber"

 
Ittiosi ereditaria: rischio di deficit della vitamina D, in particolare in inverno e primavera, in caso di pelle scura o malattia grave
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):127 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Ittiosi ereditaria"

 
Sindrome emofagocitica associata ad autoimmunità: analisi dei segni clinici e degli esiti dei trattamenti negli adulti
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Rheumatol. ; 66(8):2297-307 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome emofagocitica"

 
Immunodeficienza combinata grave: uno studio sull’esito dei trapianti dal 2000 al 2009 in Nord America
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 371(5):434-46 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Immunodeficienza combinata grave"

 
Malattie interstiziali del polmone con sclerosi sistemica e fibrosi polmonare idiopatica: analisi delle analogie e differenze
 
Leggi l’abstract Arthritis Rheumatol. ; 66(8):1967-78 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica cutanea diffusa"
Continua a leggere..."Fibrosi polmonare idiopatica"

 
Policitemia vera: analisi del trattamento con givinostat
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(8):841-850 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Policitemia vera"

 
Iperparatiroidismo: analisi del trattamento con cinacalcet
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(8):851-863 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Tumore delle paratiroidi"
Continua a leggere..."Iperparatiroidismo familiare primitivo"
Continua a leggere..."Iperparatiroidismo primitivo grave neonatale"
Continua a leggere..."Neoplasia endocrina multipla, tipo 1"

 
Fibrosi retroperitoneale: uno studio sui trattamenti
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(8):769-777 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Fibrosi retroperitoneale"

 
Iperinsulinismo congenito isolato: analisi dei progressi nella diagnosi e presa in carico
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(8):779-795 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Iperinsulinismo isolato congenito"

 
Sindrome di Guillain-Barré: uno studio sui nuovi trattamenti
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(8):817-829 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Guillain-Barré"

 
Oligodendroglioma anaplastico e oligoastrocitoma: uno studio sulle opzioni terapeutiche attuali e future
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(8):831-840 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Oligodendroglioma anaplastico"
Continua a leggere..."Oligoastrocitoma anaplastico"

 
Angioedema ereditario ed acquisito: analisi dell’approccio terapeutico
 
Leggi l’abstract su PubMed Curr Opin Allergy Clin Immunol. ; 14(4):354-62 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Angioedema ereditario"
Continua a leggere..."Angioedema acquisito"

 
Canalopatie neuromuscolari: uno studio sui trattamenti e sulla presa in carico
 
Leggi l’abstract su PubMed Curr Treat Options Neurol. ; 16(10):313 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Channelopathy"

 
Sindrome di Cushing: uno studio sulla terapia sistemica
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9:122 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Cushing"

 
La presa in carico della sindrome di Chédiak-Higashi
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9:132 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Chédiak-Higashi"

 
Sindrome di Loeys-Dietz: uno studio sulla diagnosi e presa in carico
 
Leggi l’abstract su PubMed Genet Med. ; 16(8):576-87 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Loeys-Dietz, tipo 1"

 
Pseudoipoparatiroidismo senza mutazioni puntiformi GNAS: linee guida europee per la diagnosi molecolare
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Pseudoipoparatiroidismo"

 
Pubblicata una nuova Clinical Utility Gene Card nell’European Journal of Human Genetics
 

EuroGentest, il Network di eccellenza per i test genetici finanziato dall’Unione Europea, ha sviluppato dei punti specifici relativi alle malattie, che riguardano le indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Card (CUGC). Questi documenti aiutano i clinici e i genetisti a fare chiarezza all’interno dei numerosi test genetici oggi disponibili in Europa, fornendo delle linee guida per specifiche malattie in un contesto reale di servizi di genetica clinica. Le CUGC, pubblicate nell’European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si focalizzano soprattutto sulle malattie mendeliane.
L’European Journal of Human Genetics ha pubblicato una nuova Clinical Utility Gene Card per il:
Disturbo congenito della glicosilazione da difetto di ALG6

 
Pubblicate 2 nuove GeneReviews e aggiornate 20 schede
 
Le GeneReviews sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardo la diagnosi, la presa in carico e la consulenza genetica dei pazienti e delle famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state pubblicate 2 nuove GeneReviews per le seguenti malattie:
Ipoplasia pontocerebellare EXOSC3-correlata
Atassia spinocerebellare tipo 36

Sono state aggiornate 20 GeneReviews per le seguenti malattie:
Neurodegenerazione PLA2G6-associata/a>
Atassia ereditaria
Lissencefalia LIS1-associata/eterotopia a banda sottocorticale
Malattie mitocondriali
Trombofilia protrombina-correlata
Sindrome di Birt-Hogg-Dubé
Infertilità maschile CATSPER-correlata
Deficit combinato dell’ormone pituitario PROP1-correlato
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta
Sindrome di Waardenburg tipo I
Deficit di citrina
Cancro gastrico diffuso ereditario
Paralisi periodica ipoKaliemica
Malattie oculari SOX2-correlate
Atassia di Friedreich
Telangectasia emorragica ereditaria
Pachionichia congenita
Deficit di piruvato carbossilasi
Malattia di von Willebrand

 


 
Farmaci Orfani
 



 
Notizie regolamentari
 
Nuova indicazione di Elelyso™ per il trattamento dei pazienti pediatrici con malattia di Gaucher tipo 1
 
Il 28 agosto, la FDA ha approvato una nuova indicazione pediatrica per l’uso di Elelyso™ (taliglucerasi alfa) in forma iniettabile per il trattamento dei bambini affetti da malattia di Gaucher tipo 1. Sviluppato da Pfizer e Protalix BioTherapeutics, Elelyso™ è attualmente indicato per la terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine (ERT) nei pazienti adulti e pediatrici. La FDA aveva inizialmente approvato Elelyso a maggio 2012 per il trattamento degli adulti con malattia di Gaucher tipo 1.

Leggi il comunicato stampa


 
Nuova indicazione per Promacta® per il trattamento dell’aplasia midollare
 
Il 26 agosto, la FDA ha approvato il farmaco Promacta® (eltrombopag) per il trattamento dei pazienti con aplasia midollare, una rara malattia del sangue causata da insufficienza del midollo osseo. Sviluppato da GSK, Promacta® era stato precedentemente approvato dalla FDA, a novembre 2008, per il trattamento della porpora trombocitopenica idiopatica, una malattia autoimmune della coagulazione. Promacta® è attualmente indicato per i malati di aplasia midollare che non rispondono o che hanno una risposta insufficiente alle attuali opzioni terapeutiche, come la terapia immunosoprressiva.

Leggi il comunicato stampa


 
Approvato Cerdelga™ capsule per il trattamento della malattia di Gaucher tipo 1
 
Il 19 agosto la FDA ha approvato Cerdelga™ (eliglustat) in capsule, l’unica terapia orale di prima linea a lungo termine per il trattamento dei pazienti adulti con malattia di Gaucher tipo 1. Per i pazienti che non metabolizzano velocemente Cerdelga™, questo nuovo farmaco somministrato per via orale rappresenta un importante miglioramento nella terapia di sostituzione enzimatica, che finora veniva infusa per via endovenosa.

Leggi la nota della FDA


 
Approvato Lumizyme per il trattamento dei pazienti pediatrici con malattia di Pompe a esordio precoce
 
Il 1 agosto la FDA ha annunciato l’approvazione di Lumizyme (alglucosidase alfa), un enzima lisosomiale glicogeno-specifico per il trattamento di pazienti con esordio in età infantile della malatta di Pompe , compresi coloro che hanno meno di otto anni di età. Inizialmente approvato nel 2010, l’utilizzo di Lumizyme era limitato ai pazienti con malattia di Pompe a esordio tardivo con meno di otti anni, per il recupero della funzione muscolare. Il farmaco ha risposto con successo ai requisiti della Risk Evaluation and Mitigation Strategy ed è ora indicato per tutti i pazienti con malattia di Pompe di qualsiasi età o fenotipo.

Leggi la nota della FDA


 
Approvato Gazyvaro per il trattamento della leucemia linfocitica cronica
 
Il 29 luglio l’EMA ha approvato Gazyvaro (obinutuzumab), il primo anticorpo monoclonale glico-ingegnerizzato per il trattamento della leucemia linfocitica cronica ed altre comorbidità, evitando così ai pazienti di dover subire un’intensa terapia a base di fludarabina.

Leggi il comunicato stampa



 
Il COMP emette 19 pareri positivi per la designazione orfana durante il suo incontro di settembre 2014
 
Il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro disettembre 2014, ha adottatto 19 pareri positivi che raccomandano designazioni orfane.

Pareri adottati durante la seconda discussione del COMP, a seguito della risposta dello sponsor alle domande del COMP:

- trattamento del pemfigo
- trattamento della sindrome di Leigh
- trattamento della sindrome di Dravet
- trattamento del deficit delle cellule staminali limbali
- trattamento della cistinosi
- trattamento del carcinoma pancreatico
- trattamento della sindrome di Cushing
- trattamento della sindrome dell’intestino corto
- trattamento del tumore tenosinoviale a cellule giganti localizzato e diffuso
Pareri adottati durante la prima discussione del COMP:

- trattamento della sindrome dell’X fragile (due trattamenti)
- trattamento della sindrome di Crigler-Najjar
- trattamento dell’iperinsulinismo congenito
- trattamento della fibrosi cistica
- trattamento del deficit di piridossamina 5'-fosfato ossidasi
- trattamento della malattia da inalazione di antrace
- trattamento del glioma
- trattamento della mucopolisaccaridosi tipo I
- trattamento dell’ipofosfatemia legata all’X

Consulta il registro europeo dei farmaci orfani designati
Consulta l’elenco di Orphanet dei farmaci orfani autorizzati all’immissione in commercio in Europa


 
Notizie politiche e scientifiche
 
Un farmaco, tante malattie: gli studi clinici sui meccanismi comuni alla base delle malattie potrebbero migliorare l’accesso ai trattamenti per le malattie rare
 
Con il progredire della ricerca e l’aumentare delle conoscenze sulle malattie rare, sono aumentate anche le aspettative del pubblico sulla scoperta di nuovi trattamenti per queste patologie. Lo sviluppo di farmaci per le circa 7.000 malattie rare conosciute rimane, tuttavia, limitato a causa dello scarso interesse da parte delle aziende farmacuetiche, del ristretto numero dei malati e della complessità delle malattie. In un articolo pubblicato su Nature Biotechnology, gli autori Brooks et al. suggeriscono che alcuni gruppi di malattie rare, apparentemente distinti, potrebbero avere in comune meccanismi biologici analoghi o identici. Le sfide legate allo sviluppo dei farmaci potrebbero quindi essere superate raggruppando le malattie sulla base della causa sottostante o della loro eziologia, piuttosto che concentrandosi su un trattamento per una malattia rara alla volta.

Alcuni esempi includono il farmaco ataluren approvato recentemente per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne . Gli autori indicano che ataluren ha dimostrato la sua efficacia anche per il trattamento della fibrosi cistica, suggerendo come diversi disturbi, clinicamente distinti, possano derivare da cause comuni e dunque rispondere positivamente allo stesso farmaco. All’aziendea biotecnologica Orphazyme è stato concesso un brevetto per l’utilizzo di heat shock protein 70 (Hsp70) per sviluppare una terapia per diverse malattie da accumulo lisosomiale, tra cui le malattie di Niemann-Pick, Tay-Sachs, Gaucher e Fabry. Per tali patologie, derivanti da una o diverse mutazioni, gli autori suggeriscono la possibilità di condurre studi clinici sulla base della mutazione piuttosto che sulla malattia.

Brooks et al. ammettono che questo approccio richiede un notevole impegno di ricerca collaborativa per diverse malattie e potrebbe essere necessario condurre studi clinici in un unico centro universitario o clinico, o attraverso un consorzio di centri di ricerca. Un esempio è la sperimentazione clinica sul farmaco Xalkori (crizotinib) per il trattamento di diversi tipi di tumori pediatrici. I pazienti sono stati reclutati sulla base di mutazioni comuni in tumori distinti. Brooks et al. ritengono che l’adozione di questo approccio per lo sviluppo di un farmaco possa portare diversi benefici: maggiore interesse per le malattie rare da parte delle case farmaceutiche, gruppi più grandi di pazienti che partecipano a sperimentazioni cliniche, avanzamento nella comprensione delle relazioni tra la malattia e la risposta al farmaco e potenziali benefici terapeutici per un numero maggiore di malati.

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Una posizione condivisa sulla revoca dell’esclusiva di mercato per un trattamento per l’emofilia
 
Il Regolamento Europeo sui Medicinali Orfani (OMPR 141/2000) garantisce ai prodotti medicinali orfani un periodo di esclusiva di mercato pari a 10 anni, per impedire che nel corso di tale periodo vengano approvati farmaci simili. In un articolo pubblicato su Haemophilia, O’Mahony et al. presentano un caso contro questa normativa che riguarda i trattamenti per l’emofilia. Sebbene siano d’accordo con lo scopo del Regolamento di incoraggiare lo sviluppo di farmaci per il trattamento delle malattie rare per le quali non esiste una cura, essi ritengono che il mercato dell’emofilia sia sufficientemente grande da reggere una concorrenza maggiore.

Con settanta trattamenti plasma-derivati e ricombinanti approvati per l'emofilia A e B in tutto il mondo, che generano oltre 7 miliardi di dollari all'anno di profitto, gli autori affermano che il mercato dell’emofilia non ha bisogno del sostegno del Regolamento europeo per crescere. Il Consorzio Europeo Emofilia (EHC), l’Associazione Europea per l’Emofilia e Malattie Correlate (EAHAD) e la Federazione Mondiale Emofilia (WFH) hanno fatto appello alla Commissione Europea e all’EMA, con una posizione condivisa, per aprire la concorrenza alle aziende farmaceutiche che producono trattamenti per l’emofilia ad azione prolungata, per una migliore qualità della vita del paziente. La posizione comune sostiene che i prodotti ad azione prolungata non sono uguali ai trattamenti esistenti. Gli autori sostengono, infine, che prevenire lo sviluppo di nuovi prodotti neghi di fatto ai pazienti emofilici il diritto a un trattamento adeguato e migliore.

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Children’s Pharmacy Collaborative™: uno strumento per sostenere il “repurposing” dei farmaci pediatrici
 
Lo sviluppo di farmaci orfani pediatrici è in genere difficile a causa del numero limitato di pazienti, del dosaggio dipendente dall’età e della rigida normativa sulle sperimentazioni cliniche sui minori. Ad oggi, solo circa 500 farmaci sono stati approvati dalla FDA per uso pediatrico. Il “drug repurposing”, ossia l’utilizzo di farmaci già approvati per il trattamento di altre malattie, rappresenta un'opzione relativamente rapida per sviluppare farmaci pediatrici, in quanto i test clinici per le nuove indicazioni non richiedono studi iniziali sulla tossicità. D'altra parte, il test di farmaci esistenti su soggetti pediatrici richiede la definizione delle dosi e studi di farmacocinetica.

In un articolo pubblicato su Drug Discovery Today, Blatt et al. presentano il Children’s Pharmacy CollaborativeTM, un database non esaustivo di farmaci che sono stati utilizzati in precedenza sui bambini. Sulla base dei database esistenti, come il Johns Hopkins Clinical Compound Library (JHCCL), gli autori hanno identificato circa 1.250 farmaci per i quali è stato riportato un utilizzo sui minori. Questa cifra suggerisce come molti farmaci vengano, quindi, utilizzati “off-label” nei bambini. Gli autori ritengono che questo primo database pediatrico possa aiutare ad identificare farmaci candidati ad essere riutilizzati in pediatria.

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Il Regolamento Europeo sui Farmaci Pediatrici: piccoli passi verso un aumento delle indicazioni pediatriche dei medicinali orfani
 
Come riportato nel precedente articolo, il “drug repurposing” è favorito dalle agenzie di regolamentazione per aumentare il numero di farmaci orfani per uso pediatrico e ridurre al minimo l’uso “off-label” e potenzialmente pericoloso di questi farmaci sui bambini. In un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, Kreeftmeijer-Vegter et al. hanno studiato l’impatto del Regolamento Europeo sui Farmaci Pediatrici concernente lo sviluppo di medicinali orfani per uso pediatrico.

Introdotto nel 2007, il Regolamento impone alle aziende farmaceutiche richiedenti di presentare un Piano d’Investigazione Pediatrica (PIP) che descriva i processi di valutazione dei farmaci pediatrici in base all'età alla quale sono destinati. Gli autori riportano che 600 PIP sono stati concessi dall’adozione del Regolamento, il 30% dei quali è rivolto ai neonati. Prima dell'introduzione del Regolamento sui Farmaci Orfani nel 2000, 670 (62%) designazioni orfane erano già destinate a bambini e adulti, 161 delle quali (15%) erano stati concessi solo per i bambini. Alla fine del 2013, 40 (3,7%) designazioni orfane hanno ricevuto l'autorizzazione all'immissione in commercio per uso pediatric e altre 34 designazioni sono in corso di valutazione per uso pediatrico.

Gli autori suggeriscono che, mentre il Regolamento sui farmaci pediatrici incoraggia lo sviluppo di indicazioni per i bambini, la normativa non ha portato a un significativo aumento delle designazioni orfane con indicazioni specificatamente pediatriche. Gli autori Kreeftmeijer-Vegter et al. osservano che i ritardi nell’autorizzazione all’immissione in commercio dei farmaci orfani pedatrici corrispondono a quelli delle indicazioni per adulti. Questo è generalmente dovuto alla richiesta di studi clinici sugli adulti prima che venga presa in considerazione un’indagine pediatrica, al fine di escludere la tossicità dei farmaci e valutarne il dosaggio.

Sebbene sia ancora troppo presto per valutare l'impatto del Regolamento sui farmaci pediatrici, gli autori ritengono che ulteriori prove non cliniche contribuirebbero a fornire i dati necessari alla valutazione dei farmaci pediatrici. Approcci di modelling e simulazione, in base alle prove raccolte, potrebbero migliorare ulteriormente i dati clinici e ridurre al minimo le indagini inutili sulle popolazioni pediatriche.

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Sovvenzioni
 


 
FRT – Premio della Fondazione René Touraine (FRT)
 
Queste sovvenzioni sono destinate a dottorandi o ricercatori post-dottorato e a dermatologi per favorire gli scambi e la collaborazione internazionale tra i laboratori di ricerca o i dipartimenti clinici. Il premio consiste in una borsa di studio del valore di 18.000 euro per un periodo di studio più lungo e di quattro borse del valore di 4.500 euro ciascuna per un periodo di studio più breve. I criteri di ammissibilità per le candidature sono: il soggiorno presso un laboratorio o un dipartimento di un altro Paese; la collaborazione deve avvenire con almeno un laboratorio europeo; entrambi i laboratori/dipartimenti che partecipano allo scambio devono trarre beneficio dalla collaborazione.
Il termine ultimo per l’invio delle domande è il 1 ottobre 2014.
Per scaricare il modello di domanda, cliccare qui.
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7° Bando Internazionale per progetti di ricerca sulla SMA
 
Il bando è aperto a tutti i progetti di ricerca volti allo studio di una nuova terapia per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) o alla comprensione delle basi fisiopatologiche della malattia. L'obiettivo generale di SMA Europe è di aiutare la comunità scientifica e medica internazionale nella ricerca di terapie per la SMA. Saranno privilegiati i progetti con il potenziale di superare gli ostacoli, mettere in pratica i progressi della scienza di base e accelerare l'individuazione di trattamenti efficaci.
Sono previsiti due tipi di borse di studio per un periodo di due anni:
1. Operating Grants
2. Postdoctoral Fellowship
Il termine per l’invio delle domande è il 16 ottobre 2014
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Corsi & Iniziative Formative
 

 
Percorsi diagnostici/assistenziali per le malattie oggetto di screening neonatale
 
Data: dal 30/09/2013 al 29/09/2014
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

L’obiettivo del corso è la “Costruzione di Percorsi diagnostici-assistenziali per le malattie in oggetto di screening neonatale allargato” con l’intento di sviluppare anche un percorso formativo sugli aspetti clinico-assistenziali dei soggetti a rischio e per il loro successivo inserimento nel contesto territoriale.
Il corso ha una durata di 6 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online, ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Pediatri, Pediatri di libera scelta, Ginecologi, Metabolici, Genetisti, Neonatologi, Infermieri pediatrici, Biologi e Dietisti e saranno riconosciuti 6 crediti ECM.
Partecipano al progetto: l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, (U.O.C. Patologia Metabolica_; Università La Sapienza (Dip. Medicina Sperimentale Servizio Malattie Genetico-Metaboliche e Dip. Pediatrico U.O.D Neurologia Pediatrica_; CRI centro screening, UNIAMO, Regione Sicilia; Regione Abruzzo; Regione Marche. Questo corso FAD è stato realizzato nell’ambito del progetto CCM 2010. Per maggiori informazioni sul corso 2014

 
Genetica medica generale
 
Data: dal 27/02/2014 al 26/02/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

L’universo delle malattie rare gravita intorno alla diagnosi, la presa in carico, la ricerca, l’empowerment dei pazienti, l’informazione, la formazione. Obiettivo specifico di questa iniziativa è disseminare conoscenze, al momento fortemente carenti, su un problema che è centrale nella salute dei bambini e che ha dimensioni sociali. Il corso prevede una serie di lezioni che sviluppano i fondamenti essenziali della genetica medica. A questo ne seguirà un altro dedicato a specifiche malattie o gruppi di malattie rare, affidato ad esperti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù attivamente impegnati nelle malattie rare.
Il corso ha una durata di 11 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online, ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Medici delle seguenti discipline: Genetica Medica, Pediatria, Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Biologi, Infermieri, Infermieri Pediatrici, Tecnici Sanitari di Laboratorio Biomedico e saranno riconosciuti 11 crediti ECM.
Per maggiori informazioni sul corso 2014

 
Corso di formazione EUPATI
 
Il corso di formazione EUPATI è un master gratuito per diventare “pazienti esperti” e protagonisti attivi nel processo di ricerca e sviluppo dei farmaci a livello europeo. Il corso si articolerà in sessioni di formazione online e lezioni frontali per un periodo di 13 mesi a partire da settembre 2014.
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Explique-moi les essais cliniques: le chiavi per comprendere le sperimentazioni cliniche e diventare attori della propria malattia (in francese)
 
Data: 14-15 ottobre 2014
Località: Marsiglia, Francia

L’obiettivo di questo corso è di sensibilizzare i malati sulle sperimentazioni cliniche attraverso una migliore comprensione del processo di sviluppo del farmaco, in particolare sul modo in cui vengono condotti gli studi clinici.
Il corso si terrà in lingua francese.
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Workshop: un vocabolario comune per classificare le risorse nel campo delle scienze della vita
 
Data: 16 ottobre 2014
Località: Bruxelles, Belgio
Questo workshop, della durata di un giorno, è organizzato da ELIXIR, BioMedBridges e RDA, per concordare un vocabolario comune per classificare le risorse nel campo delle scienze della vita. Il corso accoglie rappresentanti di associazioni, network, istituti, organizzazioni, infrastrutture di ricerca e invita gli ontologi a partecipare alle discussioni.
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Corso di formazione sulle genodermatosi
 
Data: 30-31 ottobre 2014
Località: Parigi, Francia

L’obiettivo di questo corso è di aumentare la conoscenza della cutis laxa, delle malattie ectodermiche e cheratodermiche, la loro individuazione, diagnosi e presa in carico; sviluppare e migliorare le competenze per gestire le problematiche comuni alle diverse forme di genodermatosi; incoraggiare chi offre assistenza sanitaria ad adottare un approccio multidisciplinare; offrire aggiornamenti sulle ultime scoperte e trattamenti; evidenziare il ruolo chiave delle associazioni dei pazienti; mettere in contatto gli specialisti. Questo corso di formazione è rivolto a tutti coloro che offrono assistenza sanitaria nel campo delle malattie rare della pelle.
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III Workshop Internazionale EPIRARE: registri di malattie rare e farmaci orfani
 
Data: 24-25 novembre 2014
Località: Roma, Italia

I partecipanti saranno in grado di scambiarsi esperienze e presentare i risultati scientifici, in uno sforzo per promuovere la collaborazione internazionale.
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Valutazione della qualità delle linee guida sull’assistenza sanitaria per le malattie rare
 
Data: 26-27 gennaio 2015
Località: Roma, Italia

Target: Professionisti della salute
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Linee guida sull’assistenza sanitaria per le malattie rare
 
Data: 28 gennaio 2015
Località: Roma, Italia

Target: Malati rari e caregiver, associazioni di pazienti
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Corso di formazione ESH-ENERCA sulle emoglobinopatie: diagnosi di laboratorio e presa in carico clinica
 
Data: 23-24 gennaio 2015
Località: Barcellona, Spagna

Il corso coprirà i seguenti argomenti: Epidemiologia in pratica, Aspetti clinici della talassemia, Tendenze negli aspetti biologici della talassemia, Emoglobinopatie e complicazioni e trattamenti per la talassemia e drepanocitosi.
I partecipanti sono invitati ad inviare casi clinici o abstract per presentazioni orali e discussioni durante l’incontro. È possibile inviare casi clinici dettagliati online
Termine per l’invio dei casi clinici e degli abstract: 24 novembre 2014
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Cosa succede e dove
 

 
9° Simposio Internazionale sulla Ricerca sulla Sindrome di Marfan e Malattie Correlate
 
Data: 25-27 settembre 2014
Località: Parigi, Francia

Il Simposio internazionale è un incontro sullo stato dell’arte relativo alla sindrome di Marfan e alle malattie correlate, durante i quali vengono presentati i nuovi progressi della ricerca. Sono stati fatti diversi sforzi per integrare gli studi di base e traslazionali sui modelli murini con gli studi clinici in ciascun simposio, con l’obiettivo di incoraggiare la discussione tra medici e ricercatori così che tutti possano capire meglio il valore e i limiti del modello di studio traslazionale sul topo.
I temi trattati dal simposio comprendono le presentazioni degli studi clinici in corso, le questioni e le tecniche chirurgiche controverse, le difficili questioni relative agli aspetti non-cardiovascolari della sindrome di Marfan, la presa in carico clinica delle nuove malattie correlate, le correlazioni fenotipo/genotipo, i meccanismi patogenetici nei modelli animali e le strategie terapeutiche emergenti.
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Conferenza Annuale 2014 EFGCP/DIA/EMA sui migliori farmaci pediatrici: esplorare nuove vie di collaborazione tra i vari attori
 
Data: 30 settembre - 1 ottobre 2014
Località: Londra, Regno Unito

Questa conferenza affronterà temi importanti come il Regolamento europeo sui farmaci pediatrici e come esso contribuisca al miglioramento della salute dei bambini. Si prevede, inoltre, una discussione sulla preparazione di una relazione sui 10 anni del regolamento, sulle strategie dell’EMA, su come ottimizzare lo sviluppo dei farmaci pediatrici ed è, infine, prevista una sessione dedicata all'oncologia pediatrica.
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Simposio sulle malattie metaboliche epatiche
 
Data: 2-4 ottobre 2014
Località: Birmingham, Regno Unito

Questo simposio riunirà esperti che presenteranno informazioni sulla diagnosi e sul trattamento delle malattie metaboliche del fegato, così come informazioni sui disturbi lipidici, quali l'ipercolesterolemia omozigote, il deficit della lipasi acida lisosomiale, le malattie mitocondriali e altri disordini metabolici specifici.
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Incontro Annuale ICORD 2014: Valore Sociale della Prevenzione, Diagnosi e del Trattamento delle Malattie Rare
 
Data: 7-9 ottobre 2014
Località: Ede, Olanda

L'incontro annuale ICORD si svolgerà in concomitanza con le Giornate Olandesi FIGON di Medicina e le sessioni interattive con ZonMw. In aggiunta alle sessioni ICORD si terranno gli incontri del comitato olandese di valutazione dei farmaci e della Fondazione Olandese Sperimentazioni Cliniche. La conferenza tratterà una vasta gamma di argomenti scientifici, politici, sociali, industriali ed economici. Le sessioni includeranno: Prevenzione, diagnosi e screening neonatale; Farmaci orfani e medicina personalizzata; Punto di vista del paziente sul valore sociale; Registri e biobanche; e Collaborazioni nel mondo. Oltre alle sessioni plenarie, i gruppi di lavoro ICORD, aperti a tutti, discuteranno approfonditamente su questioni riguardanti l'attività di regolamentazione, la ricerca e le associazioni dei pazienti.
Termine ultimo per l’invio degli abstract: 30 Giugno 2014
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La Scienza traslazionale delle malattie rare: From Rare to Care II
 
Data: 8-10 ottobre 2014
Località: Herrenchiemsee, Germania

L'incontro riunirà ricercatori di alto profilo provenienti da tutto il mondo e si concentrerà su come la scienza di base sulle malattie rare possa avere un impatto sullo sviluppo di nuove strategie terapeutiche. Questa conferenza vedrà riuniti una serie di relatori di alto profilo attivi nel campo della ricerca sulle malattie rare e della medicina traslazionale.
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9° Incontro sullo Screening Neonatale ISNS 2014
 
Data: 12-15 ottobre 2014
Località: Birmingham, Regno Unito

Questa conferenza sarà dedicata al tema dello screening neonatale per diverse patologie.
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Dismorfologia e radiologia dei difetti congeniti del metabolismoDismorfologia e radiologia dei difetti congeniti del metabolismo
 
Data: 16-17 ottobre 2014
Località: Manchester, Regno Unito

Gli argomenti trattati saranno di interesse per i medici che si occupano di malattie rare o che hanno un interesse per la genetica clinica, per i difetti congeniti del metabolismo e per la pediatria. Il convegno è dedicato a professionisti con una conoscenza approfondita del campo, anche se non è richiesta una grande esperienza. I partecipanti sono invitati a portare casi interessanti, nuovi o irrisolti.
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II Conferenza Internazionale sulle Malattie Cardiovascolari Rare
 
Data: 16-17 ottobre 2014
Località: Cracovia, Polonia

Nell’ambito dello sviluppo del Network Europeo delle Malattie Cardiovascolari Orfane, co-finanziato dal Programma “Malopolska Regional Operational Programme”, la conferenza è rivolta a medici di medicina generale e specialisti che trattano pazienti con malattie cardiovascolari rare. Le discussioni riguarderanno anche l'organizzazione del sistema sanitario per questa popolazione di pazienti. L’obiettivo della conferenza è di rafforzare la consapevolezza della necessità di coordinare la ricerca, i registri delle malattie e lo scambio di conoscenze per migliorare la cura delle persone affette da malattie cardiovascolari rare.
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Simposio Scientifico Internazionale sulla sindrome di Angelman 2014
 
Data: 17-19 ottobre 2014
Località: Parigi, Francia

Il simposio riunirà la comunità scientifica internazionale che studia i meccanismi associati a questa sindrome per promuovere gli scambi tra i ricercatori e per promuovere la ricerca nel campo della genetica e delle neuroscienze su questa malattia rara.
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64° Incontro Annuale della Società Americana di Genetica Umana: ASHG 2014
 
Data: 18-22 ottobre 2014
Località: San Diego, US

L’Incontro Annuale dell’ASHG è la più grande conferenza di genetica umana nel mondo. L'incontro di quest'anno prevede la partecipazione di oltre 6.500 ricercatori e professionisti del settore e oltre 200 aziende espositrici. Saranno selezionati membri dell’ASHG e ricercatori provenienti da tutto il mondo per presentare i risultati della propria ricerca durante sessioni poster e piattaforme. Gli abstract dei lavori presentati all’Incontro Annuale saranno pubblicati on-line e citabili. L’Incontro Annuale dell’ASHG dispone anche di un piano fiera che offre ai partecipanti la possibilità di visualizzare i progressi delle attrezzature mediche e di laboratorio, dei prodotti, servizi e software per computer progettati per migliorare la ricerca, la formazione e la consulenza relativi alla genetica umana.
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4° Convegno Nazionale sindrome di Hulusi Behçet
 
Data: 18 ottobre 2014
Località: Siena, Italia

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Primo Convegno Italiano sulla Sindrome PANDAS/PANS
 
Data: 18 ottobre 2014
Località: Firenze, Italia

Il corso è gratuito e rivolto a Medici Specialisti in tutte le discipline, Psicologi e Psicoterapeuti. Per maggiori informazioni

 
Summit NORD sulle Malattie Rare e sui Farmaci Orfani
 
Data: 22-23 ottobre 2014
Località: Alexandria, Virginia

Il Summit 2014 si concentrerà su contenuti innovativi e accoglierà i vertici della FDA, del NIH, del settore dell’industria, delle associazioni dei pazienti, delle assicurazioni private e istituti di ricerca per affrontare il progresso nella diagnosi delle malattie rare, la genomica, lo sviluppo di farmaci, il coinvolgimento del paziente, le approvazioni dei prodotti, la supervisione della FDA e l’accessibilità al mercato per i prodotti orfani.
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14° Congresso Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi neuronale (malattia di Batten)
 
Data: 22-25 ottobre 2014
Venue: Córdoba, Argentina

La malattia di Batten rappresenta un gruppo di malattie rare neurodegenerative di origine genetica, che colpisce all’incirca 1 individuo su 30.000. Attualmente non si conosce alcuna cura per la malattia di Batten

 
Simposio Internazionale VHL
 
Data: 23-25 ottobre 2014
Località: Madrid, Spagna

Il Simposio Biennale Internazionale sulla VHL riunirà i maggiori esperti della VHL, della ricerca clinica e traslazionale, così come i medici esperti nel trattamento clinico di questa malattia. L'incontro creerà un ambiente stimolante che faciliterà il networking tra i professionisti e stimolerà il progresso nella comprensione e nel trattamento della VHL. Il programma dell’evento è rivolto a ricercatori medici e operatori sanitari. La partecipazione dei pazienti e dei caregiver è molto apprezzata, essendo questi i veri esperti della malattia di von Hippel-Lindau.
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30° Incontro Annuale della Società di Istiocitosi
 
Data: 28-30 ottobre 2014
Località: Toronto, Canada

La riunione annuale della Società di Istiocitosi rappresenta un forum importante per la collaborazione e il dialogo tra i tanti ricercatori impegnati nel campo dell’istiocitosi e i professionisti del settore sanitario. Il 30° Meeting Annuale della Società di Istiocitosi sarà caratterizzato da presentazioni sullo studio e trattamento delle malattie istiocitiche. I membri della società presenteranno aggiornamenti sulle sperimentazioni cliniche in corso finanziate dalla società.
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Incontro ESID 2014
 
Data: 29 ottobre - 1 novembre 2014
Località: Praga, Repubblica Ceca

Il 16° incontro biennale della Società Europea delle Immunodeficienze, ESID 2014, presenterà le più recenti ricerche e studi nel campo. I partecipanti alla riunione potranno acquisire conoscenze su prospettive innovative nel campo della ricerca sia di base che clinica. Il programma scientifico riunirà esperti di tutto il mondo per discutere delle scoperte nel settore dell’immunologia diagnostica, della genetica e dell’immunobiologia delle malattie umane, dei progressi nella pratica clinica, dei nuovi approcci terapeutici e nuove scoperte sulle cellule staminali e le terapie cellulari.
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Nuove frontiere nella Neuroacantocitosi e Neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello: dal laboratorio al letto del paziente
 
Data: 30 ottobre – 1 novembre 2014
Località: Stresa, Italia

Il convegno è rivolto a neurologi, internisti, ematologi e biotecnologi che si occupano della diagnosi, della presa in carico clinica e terapeutica dei pazienti affetti da neuroacantocitosi e malattie da accumulo cerebrale di ferro. Le questioni scientifiche di questo convengo riguarderanno sia l'identificazione e la caratterizzazione dei nuovi aspetti di questa malattia, che gli sviluppi nel contesto clinico
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1° Conferenza Internazionale XLPDR
 
Data: 31 ottobre 2014
Località: Milano, Italia

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2° Conferenza Internazionale del Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC)
 
Data: 7-9 novembre 2014
Località: Shenzhen, Cina

La seconda conferenza è organizzata dal Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC), in collaborazione con il Genomics Institute di Pechino (BGI). La conferenza riunirà ricercatori provenienti da Europa, Nord America e Asia per lo scambio di conoscenze e competenze. L'evento prevederà anche un percorso formativo. Lo scopo di questa conferenza è quello di fornire ai ricercatori l'opportunità di stabilire nuove collaborazioni e confrontarsi con differenti approcci culturali alle sfide poste dalle malattie rare.
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4° Conferenza Pan-Europea sulle Emoglobinopatie e Anemie Rare
 
Data: 7-9 novembre 2014
Località: Atene, Grecia

La 4° Conferenza Pan-Europea sulle Emoglobinopatie e Anemie Rare mira a formare e rafforzare il ruolo dei malati, sviluppare network europei che facilitino la collaborazione tra gli esperti e migliorino l’interazione multidisciplinare concernente i processi politici decisionali.
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Terzo Simposio Internazionale sull’Atassia Spastica Autosomica Recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
 
Data: 12-13 novembre 2014
Località: Montreal, Canada

Il Montreal Neurological Institute and Hospital ospiterà la terza edizione del Simposio Internazionale sull’ARSACS (Atassia Spastica Autosomica Recessiva di Charlevoix-Saguenay) nel più ampio contesto della disfunzione mitocondriale nella neurodegenerazione. Questo simposio di due giorni riunirà esperti clinici e sviluppatori di farmaci per discutere di come accelerare la scoperta di trattamenti per l’ARSACS.
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Conferenza 2014 sulla Ricerca Clinica sull’Atassia-Telangectasia
 
Data: 13-15 novembre 2014
Località: Nijmegen, Olanda

La Conferenza bi-annuale 2014 sulla Ricerca Clinica A-T riunisce figure di rilievo nel campo della clinica e della ricerca traslazionale sull’Atassia-Telangectasia. L'obiettivo della conferenza è di condividere le conoscenze e mappare i progressi nel campo della ricerca attuale e di contribuire ad identificare le priorità per la ricerca futura e le opportunità di collaborazione. Il programma prevede conferenze, presentazione di abstract selezionati, una sessione poster, quattro workshop, un "premio per il miglior poster" e un evento sociale.
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Cilia 2014
 
Data: 18-21 novembre 2015
Località: Parigi, Francia

Cilia 2014 si concentrerà sui (ma non esclusivamente) recenti progressi nello studio della struttura e della funzione delle ciglia, come il trafficking e lo sviluppo delle ciglia, le ciglia nelle malattie genetiche umane e le ciglia nei microrganismi infettivi. Il convegno è organizzato da 4 network europei: GDR CIL (Francia), l'Alleanza Ciliopatie, il Nordic Cilia & Centrosome Network (Scandinavia) e il programma europeo 7PQ SYSCILIA.
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Conferenza Europea sulla sindrome di Williams
 
Data: 21-23 novembre 2014
Località: Budapest, Ungheria

La Federazione Europea Sindrome di Williams (FEWS) organizza, con l'associazione ungherese Williams Syndrome Association (HWSA), una conferenza di sensibilizzazione per promuovere la collaborazione internazionale tra le parti interessate.
Lo scopo della conferenza è di condividere le buone pratiche e le conoscenze sulla malattia tra i Paesi europei con una buona esperienza e i Paesi con minore esperienza su questa sindrome. L'obiettivo finale è migliorare la cura del paziente e contribuire alla messa in atto di azioni politiche in Europa in materia di malattie rare.
La conferenza è rivolta a professionisti del settore sanitario, politici, associazioni dei pazienti, ricercatori, autorità nazionali, società scientifiche, aziende farmaceutiche, media e professionisti provenienti da Paesi con una limitata conoscenza della sindrome.
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22° Incontro Scientifico di Dermatologia della Fondazione René Touraine
 
Data: 5 dicembre 2014
Località: Parigi, Francia
Ogni anno, gli incontri scientifici si concentrano sulle conoscenze acquisite su una cellula della pelle. Le discussioni della mattina sono riservate agli approcci della ricerca di base, mentre le discussioni del pomeriggio sono dedicate ad approcci applicati alla fisiopatologia, farmacologia e terapie. Si tratta di incontri con temi multipli. Ogni presentazione inizia con una panoramica generale della terminologia utilizzata e continua con l’illustrazione del lavoro di ricerca del relatore.
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Conferenza Internazionale della Società Trisomy 21 Research (T21RS)
 
Data: 4-6 giugno 2015
Località: Parigi, Francia
La T21RS promuove la ricerca sulla sindrome di Down e stimola la collaborazione tra tutti i ricercatori del mondo. La prima edizione della Conferenza Internazionale T21RS si terrà presso l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière a Parigi. I dettagli della Conferenza saranno disponibili a tempo debito.
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7° Conferenza Internazionale sulla salute delle ossa dei bambini
 
Data: 27-30 giugno, 2015
Località: Salisburgo, Austria
Gli incontri della Conferenza Internazionale sulla salute delle ossa dei bambini (ICCBH) rappresentano un forum internazionazionale per presentare e discutere gli attuali progressi della scienza di base e clinica nel campo del metabolismo osseo e della massa ossea nei bambini, adolescenti e giovani adulti.
L’invito a presentare abstract si apre a settembre 2014.
La scadenza per l’invio degli abstract è il 6 febbraio 2015.
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2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 
Data: 5-6 novembre 2015
Località: Budapest, Ungheria

L'Associazione Internazionale dei Pazienti affetti da Immunodeficienze Primitive (IPOPI) ha annunciato l’organizzazione del secondo Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC). Questo evento si baserà sul successo della prima edizione alla quale hanno partecipato 400 persone. L’IPIC offrirà un programma di due giorni rivolto a tutti gli stakeholder interessati alla presa in carico clinica delle immunodeficienze primitive.
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13° Congresso Internazionale sulla Genetica Umana (ICHG) 2016
 
Data: 3-7 Aprile 2016
Località: Kyoto, Giappone

Ospitato dalla federazione delle Società di Genetica Umana dell’Unione Est-Asiatica (EAUHGS) e dalla Società Giapponese di Genetica Umana, il 13° ICHG si concentrerà sui progressi nelle tecnologie di analisi genomica e big data per esplorare i meccanismi delle malattie e le opportunità di trattamento.
Le registrazioni si apriranno nel 2015.
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Eventi Commerciali

 
Congresso sui Farmaci Orfani, Collaborazioni e Accesso al Mercato
 
Data: 29-30 settembre 2014
Località: San Diego, Stati Uniti

Investitori ed esperti nel campo dei farmaci orfani e delle malattie rare condivideranno le proprie ricerche innovative e le buone pratiche per quanto riguarda la diagnosi, la ricerca e lo sviluppo nel settore delle malattie rare, la collaborazione e le partnership, l’accesso al mercato, il coinvolgimento dei malati, la condivisione del rischio, i prezzi e il rimborso. Attraverso un pannello di relatori esperti, forum interattivi, un’area espositiva, strategie per il flusso dei finanziamenti, l’incontro mira a creare partnership e offrire soluzioni per rispondere alle problematiche associate alle 7.000 malattie rare che affliggono milioni di persone e le implicazioni economiche di lavorare in questo settore.
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Farmaci Orfani e Malattie Rare
 
Data: 20-21 ottobre 2014
Località: Londra, Regno Unito

Le PMI presentano la terza conferenza annuale sui farmaci orfani e le malattie rare. Il mercato dei farmaci orfani è destinato ad aumentare a causa delle aziende farmaceutiche che guardano ai farmaci orfani come un’importante fonte di guadagno.
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3° Congresso Mondiale Annuale sui Biosimilari
 
Data: 11-12 novembre 2014
Località: Ginevra, Svizzera

Il 3° Congresso Mondiale Annuale sui Biosimilari offre spunti di discussione, casi di studio e tavole rotonde su argomenti relativi al processo, alla produzione, alla regolamentazione e alle strategie di marketing dei prodotti biosimilari. I relatori e i partecipanti all’incontro saranno dirigenti e quadri del settore farmaceutico, docenti universitari, influenzatori e utenti finali.
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Congresso Internazionale sui Farmaci Orfani 2014
 
Data: 12-14 novembre 2014
Località: Bruxelles, Belgio

Il Congresso Internazionale sui Farmaci Orfani offre opportunità di partnership nel campo delle malattie rare e orfane. Le principali piattaforme di networking comprendono: funzioni di rete dedicate, aree di incontro private; un portale di collaborazione online, l'accesso ad applicazioni gratuite per smartphone.
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Stampa e Pubblicazioni
 


 
Pubblicazione dell’Open Journal of Bioresources
 


Lo scorso luglio è stata pubblicata la prima edizione della rivista ad accesso libero Open Journal of Bioresources. La rivista, che è il prodotto di una collaborazione con l’iniziativa Bioresource Research Impact Factor (BRIF), pubblica articoli revisionati da esperti e aiuta i ricercatori a individuare risorse biologiche per la propria ricerca. Lo scopo di questo nuovo giornale è di fornire un più ampio accesso alle informazioni relative alle risorse biologiche, a beneficio della comunità di ricerca, del pubblico e di chi produce risorse biologiche, attraverso la condivisione dei dati e il progresso della ricerca.

Capo redattore: Anne Cambon-Thomsen, Inserm – Università di Tolosa III, Francia

Accedi alla rivista


 
Orphan Drugs and Rare Diseases
 


Questo libro fornisce ai ricercatori biomedici, e a tutti coloro che lavorano nel campo delle malattie rare, monografie aggiornate su temi legati alla sviluppo dei farmaci orfani, come la regolamentazione, l'accesso al mercato, il sostegno ai pazienti, la genetica, la biochimica e la chimica farmaceutica.

Editori: David C Pryde and Michael Palmer
Formato: Copertina rigida
Pagine: 350
Prezzo: £175.00
ISBN: 978-1-84973-806-4
PDF eISBN: 978-1-78262-420-2
EPUB eISBN: 978-1-78262-290-1
DOI: 10.1039/9781782624202

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