6 Ottobre 2014 print
Editoriale
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Editoriale
 
La Commissione Europea pubblica la Relazione di attuazione sulle malattie rare: sfide per l'Europa e raccomandazioni del Consiglio
 


Dalla pubblicazione, nel 2008, della prima Comunicazione della Commissione al Parlamento Europeo e al Consiglio “Le malattie rare: una sfida per l’Europa” e la pubblicazione della Raccomandazione del Consiglio su un’azione nel settore delle malattie rare nel 2009, importanti traguardi sono stati raggiunti e avviate molteplici iniziative per migliorare la diagnosi e la cura delle malattie rare negli Stati membri dell'UE. La Comunicazione della Commissione del 2008 è volta a migliorare il riconoscimento, sostenere la politica degli Stati membri e armonizzazione la regolamentazione europea nel campo delle malattie rare. La Raccomandazione del Consiglio fa, invece, appello agli Stati membri affinché questi attuino dei piani nazionali dedicati a tali patologie, finalizzati a definire, codificare e registrare le malattie rare, promuovere la ricerca, costruire reti europee di riferimento, riunire le competenze a livello comunitario, rafforzare il ruolo delle associazioni dei pazienti e migliorare la sostenibilità.

All’inizio di settembre, la Commissione ha pubblicato la Relazione sull’esecuzione della Comunicazione della Commissione “Le malattie rare: una sfida per l’Europa” e della Raccomandazione del Consiglio che evidenzia i traguardi raggiunti e i risultati ottenuti in questi anni. La Commissione ha cofinanziato il progetto EUROPLAN e la Joint Action EUCERD per supportare gli Stati membri nello sviluppo, nell’attuazione e nella valutazione dei propri piani e strategie nazionali per la presa in carico e la classificazione delle malattie rare. Ad oggi, sedici Stati membri hanno proposto un piano nazionale sulle malattie rare e altri sette sono in procinto di sviluppare la propria strategia.

La Raccomandazione del Consiglio prevede che gli Stati membri stabiliscano definizioni chiare e comuni delle malattie rare. I Paesi che hanno già implementato i piani nazionali hanno adottato le definizioni dell'UE di malattia rara e utilizzano i sistemi di classificazione internazionale delle malattie ICD-9 o ICD-10. Alcuni Stati membri hanno iniziato a introdurre contemporaneamente l’ORPHA code, sviluppato dalla Joint Action Orphanet , dal momento che i sistemi
ICD-9 e ICD-10 escludono la maggior parte delle malattie rare. Per aumentare la presenza delle malattie rare nella nomenclatura internazionale, la Joint Action EUCERD sta contribuendo alla bozza di classificazione della ICD-11 dell’OMS.

Attraverso il Settimo Programma Quadro sull’Innovazione e sullo Sviluppo Tecnologico (7PQ), l’UE ha finanziato all’incirca 120 progetti di ricerca multidisciplinari sulle malattie rare. Alcuni di questi progetti, come E-RARE-2, hanno il compito di coordinare e consolidare i progetti multidisciplinari e multinazionali. Il consorzio IRDiRC, avviato nel 2011 e composto da 41 membri, illustra l'impegno costante dell'UE nel promuovere la collaborazione internazionale in materia di ricerca sulle malattie rare. La Commissione mira ad armonizzare ulteriormente la ricerca attraverso una
Piattaforma Europea di Registri sulle Malattie Rare, che centralizzi le informazioni sui registri dei malati rendendole accessibili a tutte le parti interessate.

In conformità all’Articolo 12 della Direttiva 2011/24/EU concernente l’applicazione dei diritti dei pazienti relativi all’assistenza sanitaria transfrontaliera e sulla base di dieci progetti pilota, la Commissione sta sviluppando delle Reti di Riferimento Europee tra prestatori di assistenza sanitaria e centri di eccellenza negli Stati membri, soprattutto nel settore delle malattie rare. Mettere in comune le competenze dei vari Paesi in centri di riferimento contribuirà ad armonizzare le buone pratiche, le tecniche diagnostiche, lo screening e l’assistenza dei malati. La Commissione si propone, inoltre, di facilitare l'accesso ai farmaci orfani che non sono sistematicamente approvati in tutti gli Stati membri. A tal proposito, la Commissione e gli Stati membri hanno avviato un Meccanismo di accesso coordinato ai prodotti medicinali orfani (MOCA) per organizzare la valutazione dei nuovi farmaci attraverso una piattaforma europea per l’accesso ai farmaci .

In conclusione, la Commissione ritiene che la Comunicazione e la Raccomandazione del Consiglio abbiano raggiunto il loro obiettivo di rafforzare la collaborazione tra gli Stati membri dell'UE e le parti interessate. Questa relazione sull’esecuzione misura sia i risultati che le strategie future, per continuare a migliorare la ricerca e il trattamento delle malattie rare, così come la qualità della vita dei malati e delle loro famiglie. Sebbene i recenti progressi presentati in questa relazione siano incoraggianti, la Commissione riconosce i notevoli sforzi ancora necessari per garantire che tutte le persone affette da malattie rare siano adeguatamente assistite in tutta l'Unione Europea. La Commissione intende raggiungere questo obiettivo attraverso il nuovo programma europeo di sanità, ricerca e innovazione Horizon 2020.

Leggi la relazione sull’esecuzione


 


 
Bollettino di EUCERD
 
Relazione sull’incontro di luglio 2014 del Gruppo di Esperti sulle Malattie Rare della Commissione Europea
 
Il Gruppo di Esperti sulle Malattie Rare si è riunito per la seconda volta, a luglio scorso, in Lussemburgo. Gli esperti hanno discusso su come migliorare la codifica e i registri delle malattie rare. I rappresentanti degli Stati membri hanno fornito aggiornamenti sui piani nazionali per le malattie rare, hanno trattato le questioni relative al rimborso dei farmaci orfani nell'UE e fornito i dettagli relativi all’espansione delle Reti di Riferimento Europee (ERN) per le malattie rare. Gli esperti del gruppo hanno, inoltre, discusso dei bandi di Horizon 2020 sui progetti di ricerca nel campo delle malattie rare.

Leggi la relazione


 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
La decisione del neo presidente Jean-Claude Juncker di trasferire l’EMA dalla DG Salute e Consumatori alla DG Imprese e Industria provoca un’ondata di allarme e pesanti critiche
 
Il 10 settembre, il neo presidente eletto della Commissione Europea, Jean-Claude Juncker, ha annunciato la composizione del nuovo esecutivo della Commissione. Nel nuovo schema di responsabilità, la competenza dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) e la legislazione farmaceutica europea, che nel 2009 erano state trasferite, con decisione del presidente José Manuel Barroso, dalla DG Imprese e Industria (ENTR) alla DG Salute e Consumatori (SANCO), ritornano ora alla DG ENTR, sotto la responsabilità del Commissario Elžbieta Bieńkowska.

Contrariamente all’ampio e al diffuso consenso riscosso dalla scelta politica di Barroso nel 2009 che riportava al centro delle priorità la sanità pubblica, la decisione del Presidente Juncker è oggi oggetto di forti critiche da parte di tutta la comunità scientifica e sanitaria. La presidente della European Public Health Alliance (EPHA), Peggy Maguire, ritiene che questo rimpasto sia “un potenziale disastro”. In un comunicato del 12 settembre, l’EPHA dichiara di “non voler supportare questa decisione che minaccia la capacità dell'Europa di prepararsi ad affrontare le criticità sanitarie attuali, come i focolai delle malattie infettive, anteponendo la ricerca del profitto all'interesse pubblico nelle procedure di autorizzazione dei farmaci”.

Anche l’Health Action International (HAI) sostiene che questo rimpasto “ metterà al centro del processo decisionale europeo sui farmaci gli interessi commerciali dell'industria farmaceutica, piuttosto che quelli dei malati e dei consumatori” e possa indebolire l’indipendenza e la trasparenza dei processi di revisione dei prodotti farmaceutici. In un articolo pubblicato sul British Medical Journal, il 15 settembre, McKee e Belcher ritengono che questa decisione rappresenti “la vittoria del profitto sulla salute pubblica”. Tali affermazioni sono particolarmente importanti per la comunità delle malattie rare.

Il 16 settembre, l’EPHA ha pubblicato una lettera congiunta al presidente Juncker, firmata da una dozzina di associazioni, che esprimono profonda preoccupazione riguardo la ridistribuzione dei portafogli della Commissione. I firmatari chiedono che il presidente Juncker “riconsideri questa decisione” e richiedono a gran voce che “i prodotti medicinali e le tecnologie sanitarie ritornino sotto la responsabilità del Commissario per la salute”, dal momento che i prodotti farmaceutici non possono essere valutati come normali beni di consumo. Le associazioni sono fortemente amareggiate per non essere state consultate su questa decisione attraverso un dibattito pubblico e temono che il Commissario della DG SANCO, il Dott. Vytenis Andriukaitis, non possa essere più in grado di adempiere al mandato della DG SANCO di promuovere e proteggere la salute pubblica.

Leggi il comunicato della Commissione Europea
Leggi la nota dell’EPHA
Leggi la lettera congiunta dell’EPHA
Accedi all’abstract dell’articolo del British Medical Journal


 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Glioma anaplastico e glioblastoma: linee guida sulla diagnosi e il trattamento a cura dell’Associazione Europea di Neuro-Oncologia
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Oncol. ; 15(9):e395-403 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Tumore gliale"
Continua a leggere..."Glioblastoma"

 
Macroglobulinemia di Waldenström e malattie correlate: raccomandazioni dell’IWWM-7 sul trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 124(9):1404-1411 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Macroglobulinemia di Waldenström"

 
Ipercolesterolemia familiare: linee guida per migliorare la diagnosi e la presa in carico clinica
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur Heart J. ; 35(32):2146-2157 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Ipercolesterolemia familiare"

 
Malattia di Lyme: linee guida e raccomandazioni
 
Leggi l’abstract su PubMed Expert Rev Anti Infect Ther. ; 12(9):1103-35 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Lyme"

 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 

 
Il valore dei registri dei pazienti e delle indagini nella comprensione della progressione della malattia, del peso sanitario e dell’efficacia dei trattamenti
 
La terapia di sostituzione enzimatica (ERT) è stata approvata per la prima volta in Europa e negli Stati Uniti nel 2006 per il trattamento dei pazienti affetti dalla malattia di Pompe , un grave disturbo neuromuscolare da accumulo lisosomiale, che comporta un accumulo di glicogeno nel muscolo scheletrico, cardiaco e nei tessuti muscolari lisci.

L’Associazione Internazionale Malattia di Pompe (IPA) e l’Erasmus MC University Medical Centre hanno avviato nel 2002 un’indagine longitudinale, della durata di dieci anni, sui malati di Pompe, quattro anni prima che il trattamento ERT diventasse disponibile. In un articolo pubblicato sul Journal of Inherited Metabolic Disease, van der Meijden et al. hanno studiato i risultati dell’indagine IPA/Erasmus MC Pompe international survey condotta su 408 bambini e adulti affetti dalla malattia di Pompe, circa la comprensione del corso naturale della malattia e gli effetti del trattamento ERT sulla qualità della vita.

Sulla base di questionari annuali, somministrati ai pazienti con gravità, sintomi ed età di insorgenza variabili, concernenti la storia medica individuale, i sintomi, le capacità fisiche e sociali quotidiane, l’assistenza clinica e il trattamento, l’indagine ha raccolto evidenze pre e post-trattamento. I risultati illustrano e quantificano i cambiamenti dei sintomi e della qualità di vita nei pazienti prima e dopo il trattamento con ERT. Gli effetti benefici della terapia ERT sui malati di Pompe che hanno partecipato a questa indagine sono stati illustrati dagli autori Güngör et al. in un articolo pubblicato lo scorso anno sull’Orphanet Journal of Rare Diseases.

Van der Meijden et al. ritengono che l'indagine svolta sulla malattia di Pompe possa fungere da modello per valutare la storia naturale di altre malattie rare non trattate in popolazioni di pazienti più ampie. Le evidenze riscontrate possono contribuire alla ricerca e allo sviluppo terapeutico e misurare l'impatto di nuovi trattamenti sulla progressione della malattia di Pompe. Gli esiti riportati dai pazienti si aggiungono ulteriormente al volume delle evidenze cliniche. Infine, gli autori suggeriscono che i sintomi e le invalidità autoriferiti dai malati contribuiscano a valutare il peso della malattia sulla vita quotidiana e sociale.

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Dinamici, globali, armonizzati e connessi: come ottimizzare gli strumenti bioinformatici per tradurre i dati in opportunità terapeutiche per le malattie rare
 
Il progresso e l’innovazione nel trattamento delle malattie rare (MR) si basa sempre più sui progressi della bioinformatica e sul coordinamento internazionale dei registri delle MR e delle biobanche. In un articolo pubblicato su Health Policy and Technology, Bellgard et al. identificano sette componenti che ritengono debbano essere standardizzate e armonizzate per tradurre la ricerca sulle MR in opportunità terapeutiche: le collaborazioni paziente-professionista, le piattaforme di genomica, gli studi di popolazione, le partnership industriali, la medicina personalizzata e le cartelle cliniche elettroniche.

In passato ci sono già state alcune iniziative volte ad armonizzare i dati dei pazienti e le risorse biologiche. Nel 2010, il NIH Office of Rare Disease Research (ORDR) ha avviato un progetto pilota per armonizzare i registri e i dati dei pazienti a livello internazionale. Il programma Global Rare Diseases Patient Registry and Data Repository (GRDR) ha lo scopo di centralizzare i dati codificati dei pazienti in una banca dati mondiale online, disponibile ai ricercatri che si interessano di MR. A novembre 2012, l’Organizzazione Europea delle Malattie Rare (EURORDIS), l’Organizzazione Nazionale dei Disordini Rari (NORD) e l’Organizzazione Canadese per le Malattie Rare (CORD) hanno pubblicato una dichiarazione congiunta su dieci Principi Fondamentali per i Registri sulle Malattie Rare. Questi principi sottolineano la necessità di standardizzare l’insieme di dati dei pazienti per promuovere la ricerca, lo sviluppo terapeutico, la pianificazione della politica sanitaria e la sorveglianza dei medicinali per le MR. A gennaio 2013, il Settimo Programma Quadro dell'Unione Europea ha finanziato il progetto RD-Connect, che la scopo di connettere le fonti di dati sulle MR.

Bellgard et al. propongono di trarre spunto da queste iniziative per razionalizzare le attività di raccolta dati. Dal momento che i registri sulle MR si espandono a livello internazionale, gli autori sottolineano la necessità di sviluppare elementi di dati sulle MR e sistemi di gestione dei dati clinici comuni per acquisire i dati dei pazienti in modo più dinamico. I medici, i ricercatori e l'industria devono rispettare gli standard internazionali degli elementi di dati e l’ontologia comuni, ovvero la classificazione delle malattie, per garantire l'accuratezza dei dati utilizzati nella ricerca, negli studi sulla storia naturale della malattia, negli studi di popolazione, nella diagnostica e nella medicina personalizzata. Gli autori ritengono che l’armonizzazione dei registri e delle nuove tecnologie faciliterà la collaborazione tra il mondo accademico, l'industria, le associazioni dei malati e i regolatori. Tali partenariati dovrebbero essere in grado di attirare maggiori finanziamenti e competenze nel campo delle MR, con una conseguente accelerazione dello sviluppo terapeutico.

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La costruzione di Reti di Riferimento Europeee per le Malattie Rare richiede un grande sforzo di coordinamento delle risorse e dei dati
 
A gennaio 2012 i membri della Commissione Europea e gli Stati Membri hanno avviato il processo di identificazione dei criteri per sviluppare le Reti di Riferimento Europee (ERN) per le malattie rare (MR), conformemente a quanto previsto nell’Articolo 12 della Direttiva 2011/24/EU concernente l’applicazione dei diritti dei pazienti relativi all’assistenza sanitaria transfrontaliera. In un articolo pubblicato all’inizio di quest’anno sulla rivista Nephrology Dialysis Transplantation, l’autore Parker parla delle raccomandazioni di EUCERD sulla creazione delle ERN volte a fornire ai malati un’assistenza sanitaria globale attraverso i centri di expertise.

Le ERN hanno il compito di sviluppare e coordinare reti di esperti e di registri di pazienti, al fine di condividere le risorse mediche e i dati esistenti. Parker sottolinea l'importanza del dialogo tra gli esperti, che definisce tele-expertise, che risiedono in luoghi diversi e che appartengono a differenti aree professionali, per evitare la duplicazione delle diagnosi e migliorare la presa in carico del paziente. Dal momento che il finanziamento delle reti di riferimento per ciascuna delle circa 7.000 MR è insostenibile, le ERN copriranno gruppi di malattie che richiedono competenze multidisciplinari.

La raccolta dei dati nei registri è fondamentale per costruire le ERN. Nel database Orphanet sono presenti circa 600 registri europei di MR. Sebbene un certo numero di registri regionali o nazionali collabori con le banche dati europee ed internazionali, Parker ritiene che molti di questi registri operino ancora singolarmente. Come accennato nel precedente articolo, è necessario armonizzare e coordinare i registri, le biobanche e i database delle MR, per utilizzare al meglio e sfruttare le informazioni in essi contenute nei diversi Paesi e per diverse malattie rare. IRDiRC ed EUCERD hanno elaborato delle linee guida e degli strumenti per condividere le risorse e ottimizzare l’utilizzo dei dati. Tutte queste iniziative in corso sono fondamentali per realizzare gli obiettivi delle ERN.

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Nasce il Mitochondrial Disease Community Registry per migliorare la ricerca, la diagnosi e il trattamento delle malattie mitocondriali
 
Il 18 agosto scorso la United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF) ha annunciato la creazione del Mitochondrial Disease Community Registry (MDCR). Il registro raccoglierà informazioni sulle malattie mitocondriali, fornite direttamente dai pazienti, dai professionisti del settore sanitario e dalle famiglie, al fine di condividere i dati e migliorare la ricerca sulle malattie mitocondriali attualmente senza una cura. Le malattie mitocondriali si manifestano principalmente nei bambini, ma l’esordio adulto sta diventando sempre più frequente. Sebbene il sintomo più frequente di queste patologia sia un’insufficienza progressiva degli organi, la conferma diagnostica è ancora molto difficile e il registro MDCR mira proprio a incrementare la ricerca sui sintomi per migliorare la diagnosi e lo sviluppo terapeutico.

Per maggiori informazioni


 
Screening and Testing
 

 
Il progresso nella diagnosi della displasia scheletrica in un ospedale dell’India meridionale è un modello per altre malattie rare e altri Paesi in via di sviluppo
 
I test genetici in India sono disponibili solo nelle grandi città ma non nelle aree rurali. In un articolo pubblicato sulla rivista American Journal of Medical Genetics, Nampoothiri et al. riportano l'esperienza della diagnosi della displasia scheletrica (DS) in un ospedale di Kerala, dove metà della popolazione vive in aree rurali. Da novembre 2005 ad aprile 2013, i medici hanno ricevuto una formazione sulla consulenza genetica e sui test per le famiglie a rischio di essere portatrici di una forma di DS o malattia correlata. Con l'assistenza da remoto di specialisti residenti all'estero, per i casi complessi e di network come l’European Skeletal Dysplasia Network, i ricercatori dell’ospedale sono riusciti a diagnosticare 514 casi di DS. L’analisi della mutazione è stata confermata in 109 casi, 54 casi sono stati confermati dal test dell’enzima e i rimanenti 351 sono stati diagnosticati tramite una valutazione clinica e radiologica.

Gli autori ritengono che questa esperienza dimostri come la collaborazione internazionale contribuisca in modo significativo al progresso della diagnosi delle malattie rare in zone altrimenti isolate. Essi sottolineano l'importanza della valutazione clinica approfondita per documentare la prognosi, scegliere test appropriati e validare la diagnosi delle DS. Tale pre-selezione clinica così rigorosa ha permesso ai ricercatori di identificare e caratterizzare un certo numero di malattie rare e di arruolare i pazienti nei progetti di ricerca internazionali. Sebbene siano stati diagnosticati solo 514 pazienti dei circa 100.000 malati di DS in India, gli autori suggeriscono che questa esperienza possa servire da modello per migliorare la diagnosi delle malattie rare nel resto dell'India e in altri Paesi in via di sviluppo.

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Giappone: la maggior parte dei genitori sceglie di interrompere la gravidanza dopo la diagnosi di anomalie cromosomiche
 
Attualmente la Società Giapponese di Ostetricia e Ginecologia (JSOG) non ha ancora elaborato delle raccomandazioni in merito ai test di diagnostica prenatale. Di conseguenza, solo il 3% delle donne in gravidanza si sottopone a screening prenatale e una percentuale ancora più bassa di donne riceve una consulenza genetica da un ginecologo ostetrico. In un articolo pubblicato sul Journal of Genetic Counseling , Suzumori et al . mirano a valutare il livello di comprensione e di accettazione della diagnosi prenatale da parte della popolazione giapponese e le sue conseguenze sulle scelte di interruzione di gravidanza.

In Giappone, nazione in cui le disabilità non sono accettate dalla società, gli autori hanno scoperto che la maggior parte dei genitori sceglie di interrompere la gravidanza quando viene loro comunicata una diagnosi di anomalia cromosomica, a seguito dei risultati dei test prenatali. Anche se la maggior parte delle donne in gravidanza desidera sapere se il proprio feto è a rischio di anomalie cromosomiche, le famiglie che si sottopongono ai test di screening prenatale raramente ricevono una consulenza genetica. Gli autori Suzumori et al. sottolineano la necessità in Giappone di istruire e formare gli operatori sanitari alla consulenza genetica per accompagnare i genitori nelle loro decisioni successive allo screening genetico. Essi sottolineano anche la necessità di educare la società in senso lato ad accettare le disabilità mentali e fisiche.

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Test prenatale non invasivo nel programma nazionale olandese di screening
 
In un articolo pubblicato sull’European Journal of Obstetrics and Gynecology and Reproductive Biology, Beulen et al. anticipano le conseguenze economiche dell'introduzione del test prenatale non invasivo (NIPT) nel programma sanitario nazionale olandese di screening. È dimostrato che il NIPT è in grado di rilevare con precisione le aneuploidie fetali, vale a dire la trisomia 21 (T21), nelle donne in gravidanza ad alto e medio rischio. Gli autori fondano le loro ipotesi sul lancio pilota del test NIPT in Olanda ad aprile 2014.

Gli autori ritengono che l'applicazione del test NIPT, come metodo di screening principale per la T21, sarebbe l'opzione più efficace. Essi prevedono che il tasso di rilevazione della T21 potrebbe aumentare fino al 54% se la tecnica NIPT fosse utilizzata da sola. Al contrario, se il test NIPT fosse utilizzato come test di screening secondario opzionale, per supportare lo screening invasivo combinato del primo trimestre, gli autori Beulen et al . prevedono che il tasso di rilevazione della T21 aumenti solo del 36%. Gli autori ritengono che l'introduzione del test NIPT contribuisca in modo significativo a ridurre la pratica dei test diagnostici invasivi e i conseguenti rischi di aborto spontaneo.

Il NIPT è il metodo di screening più efficace, ma è anche il più costoso. Gli autori hanno calcolato che l'adozione del test NIPT come metodo di screening primario farebbe lievitare il costo del programma nazionale olandese di screening del 157%, mentre l'introduzione del NIPT come test secondario facoltativo farebbe aumentare i costi solo del 21%. Il NIPT come scelta di screening principale sarà quindi possibile solo se il costo di questa tecnica diminuirà significativamente. Gli autori, tuttavia, ritengono che il NIPT debba essere considerato un’opzione efficace per migliorare la rilevazione della T21 e accelerare le decisioni dei genitori.

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Questioni Etiche, Legali & Sociali
 

 
Il peso economico delle malattie rare nella programmazione della politica sanitaria: uno studio sui costi associati alla presa in carico dei malati di Duchenne
 
Le persone colpite da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) perdono rapidamente la funzione muscolare durante l’infanzia. Sin dai primi anni dell’adolescenza sono costretti alla sedia a rotelle e le complicazioni cardiache e respiratorie si manifestano nella prima età adulta. In un articolo pubblicato su Neurology, Landfeldt et al. stimano il peso economico della DMD sulla società e sulle famiglie, sulla base dei risultati di un’indagine del 2012, condotta su alcuni malati di DMD in Germania, Italia, Regno Unito e Stati Uniti.

I costi diretti della malattia, derivanti dall'uso da parte dei malati di risorse mediche e non mediche, hanno raggiunto poco più di 54.000 dollari/sterline negli Stati Uniti e nel Regno Unito, più del doppio del costo annuo per paziente in Italia. Gli autori hanno stimato che i costi indiretti e intangibili, derivanti dall’impossibilità di svolgere un’attività lavorativa regolare da parte di chi si prende cura dei malati di DMD e dalla riduzione della qualità di vita, sono maggiori dei costi diretti in tutti e quattro i Paesi e si aggirano all’incirca intorno ai 64.000 dollari/sterline per paziente all'anno. Il peso sociale totale della DMD è stato stimato variare dalle 80.120 dollari/sterline in Italia ai 120.910 dollari/sterline negli Stati Uniti. Inoltre la spesa delle famiglie, come i pagamenti e i costi sostenuti non rimborsati, ad esempio, per adattare l’abitazione alle esigenze dei disabili, sono stati stimati in media intorno a 66.000 dollari/sterline per famiglia all'anno.

Lo studio di Landfeldt et al. rivela che il peso economico complessivo della DMD può essere generalmente sottostimato in quanto non sono sistematicamente incorporati nei calcoli una serie di criteri, tra cui la perdita di reddito, la qualità di vita ridotta per i malati e le loro famiglie, le spese e i costi associati alla cure di fine vita e alla mortalità.. Gli autori raccomandano che tutti i costi associati alla cura a lungo termine dei pazienti siano integrati nella pianificazione sanitaria per la presa in carico delle malattie rare, al fine di allocare meglio i fondi e sostenere adeguatamente le famiglie nell’assistenza dei malati rari.

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Metodi e conseguenze del coinvolgimento dei pazienti nella ricerca sulle malattie rare
 
La comunità dei ricercatori ha, nel corso degli anni, aumentato gli sforzi per coinvolgere i malati rari nelle decisioni riguardanti le indagini cliniche e le scelte terapeutiche. In un articolo di revisione della letteratura, pubblicato sulla rivista Journal of General Internal Medicine , Forsythe et al . valutano il grado di coinvolgimento dei pazienti, dei loro assistenti e delle associazioni nei processi di ricerca. Gli autori hanno condotto la loro revisione sulla base di cinque considerazioni: lo scopo del coinvolgimento dei pazienti nella ricerca clinica; i metodi di identificazione e di coinvolgimento; gli effetti del coinvolgimento dei pazienti nella ricerca; il ruolo delle associazioni nell’identificare e nel reclutare i malati nella ricerca sulle malattie rare e relative sfide.

Le conclusioni degli autori indicano che i pazienti sono coinvolti, in genere, durante le fasi di preparazione e di esecuzione degli studi clinici. Essi vengono reclutati attraverso le rispettive associazioni, le cliniche, le agenzie e online. In diversi casi, i ricercatori coinvolgono i pazienti nelle decisioni sugli argomenti degli studi, nella progettazione e valutazione dei risultati. Oltre a fornire ai ricercatori i contatti dei malati, le associazioni spesso sostengono finanziariamente la ricerca collaborativa e il coinvolgimento dei malati nelle indagini cliniche. In sostanza il coinvolgimento dei pazienti nella ricerca richiede tempo e risorse.

Anche se il numero degli studi che riportano il coinvolgimento dei pazienti è limitato, Forsythe et al. ritengono che la collaborazione tra la comunità dei ricercatori, i pazienti e le associazioni possa migliorare i risultati degli studi clinici. Gli autori evidenziano l’importanza del ruolo delle associazioni dei pazienti nel facilitare l’interazione tra le parti interessate, individuando opportunità di ricerca, e fornendo supporto finanziario e formazione. Essi suggeriscono, tra i possibili vantaggi che ne deriverebbero, le linee guida sui metodi di identificazione e reclutamento dei pazienti con un evidente vantaggio per tutte le parti interessate. Gli autori ritengono che iniziative come il Patient-Centered Outcomes Research Institute (PCORI), che sostiene e valuta l’impatto del coinvolgimento dei pazienti sui risultati degli studi clinici, possa migliorare la ricerca collaborativa sulle malattie rare.

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Nuove sindromi
 


 
Il quadro clinico di retinite pigmentosa, cutis laxa e manifestazioni cutanee simil-pseudoxantoma elastico è associato a mutazioni in omozigosi di GGCX in 13 membri di 2 famiglie
 
Gli autori hanno riportato i riscontri clinici e molecolari di 13 membri affetti di due famiglie con fenotipo analogo, caratterizzato da manifestazioni cutanee nel collo e nel tronco simili allo pseudoxantoma elastico, rilassamento cutaneo degli arti superiori e del tronco e retinite pigmentosa, confermata da elettroretinografie in 10 individui affetti. Non erano presenti anomalie della coagulazione. Tutti i 13 membri affetti delle due famiglie presentavano una mutazione in omozigosi sul sito di splicing nel gene GGCX.
Leggi l’abstract su PubMed

 
J Invest Dermatol. ; 134(9):2331-8 ; Settembre 2014
 
La sindrome autosomica recessiva da displasia ectodermica è causata da mutazioni in GRHL2 in due famiglie consanguinee non imparentate
 
Gli autori hanno studiato due famiglie consanguinee non imparentate del Kuwait in cui un totale di sei soggetti presentavano, per tutto il corso della vita, difetti ectodermici. I segni clinici comprendevano distrofia ungueale o perdita delle unghie, cheratoderma palmoplantare marginale, ipodonzia, ipoplasia dello smalto, iperpigmentazione orale e disfagia. Inoltre, tre individui presentavano sordità neurosensoriale e tre avevano l'asma bronchiale. Nel loro insieme, questi segni sono apparsi coerenti con una sindrome autosomica recessiva da displasia ectodermica e in entrambe le famiglie sono state riscontrate mutazioni del gene GRHL2 .
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Hum Genet. ; 95(3):308-14 ; Settembre 2014
 
La leucoencefalopatia cavitante con deficit della citocromo C ossidasi è legata a mutazioni recessive nel gene APOPT1 in sei soggetti
 
Il sequenziamento dell’intero esoma ha portato all’identifiazione di mutazioni del gene APOPT1 in due sorelle italiane e in un terzo soggetto turco, che presentavano grave deficit della citocromo C ossidasi. La risonanza magnetica cerebrale effettuata in tutti e tre i soggetti evidenziava un quadro distintivo, caratterizzato da leucodistrofia cavitante, prevalentemente nella regione posteriore degli emisferi cerebrali. Gli autori hanno poi identificato delle mutazioni nel gene APOPT1 in altri tre bambini non imparentati, selezionati sulla base di queste particolari caratteristiche evidenziate dalla risonanza magnetica.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Hum Genet. ; 95(3):315-25 ; Settembre 2014
 
La forma autosomica dominante della sindrome miastenica di Lambert-Eaton e la neuropatia motoria non progressiva sono associate a mutazioni nel gene SYT2
 
Gli autori hanno identificato mutazioni missenso in eterozigosi nel dominio C2B legante il calcio del gene SYT2 in due famiglie multigenerazionali che presentavano malattie dei motoneuroni periferici. Le mutazioni nel dominio C2B del gene SYT2 rappresentano un’importante causa di malattie dei nervi periferici terminali umani; le deformità del piede sono un segno distintivo, con fenotipi che variano da un difetto della giunzione neuromuscolare dominante, simile alla sindrome miastenica di Lambert-Eaton, a segni clinici misti di neuropatia motoria ereditaria distale e disfunzione presinaptica della giunzione neuromuscolare.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Hum Genet. ; 95(3):332-9 ; Settembre 2014
 
La sindrome enteropatia-linfocitopenia-alopecia correlata a immunodeficienza è causata da mutazioni missenso del gene TTC7A
 
Gli autori hanno effettuato un’analisi di linkage e il sequenziamento del gene candidato su 13 pazienti di una grande famiglia di consanguinei e in un paziente non imparentato, che presentavano la sindrome enteropatia-linfocitopenia-alopecia correlata a immunodeficienza (ELA). In tutti i pazienti sono state identificate mutazioni bialleliche missenso del gene TTC7A.
Leggi l’abstract su PubMed

 
J Allergy Clin Immunol. ; [Epub ahead of print] ; Agosto 2014
 


 
Nuovi geni
 


 
La sindrome miastenica congenita con debolezza dei muscoli distali e atrofia è dovuta a mutazioni recessive del gene agrin in 5 pazienti di tre famiglie senza legami di parentela
 
Leggi l’abstract su PubMed Brain ; 137(Pt 9):2429-43 ; Settembre 2014
 
La discinesia ciliare primitiva è causata da mutazioni con perdita di funzione del gene CCDC151 in 5 individui affetti di tre famiglie indipendenti
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 95(3):257-74 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Discinesia ciliare primitiva"

 
La sindrome di Adams-Oliver è dovuta a mutazioni in eterozigosi nel gene NOTCH1 in alcuni individui senza legami di parentela
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 95(3):275-84 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Adams-Oliver"

 
La sindrome di Neu-Laxova è collegata a 3 mutazioni missenso e frameshift di PSAT1 in 6 famiglie e a una mutazione frameshift in omozigosi di PSPH in una famiglia
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 95(3):285-93 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Neu-Laxova"

 
La forma assonale recessiva o mista della malattia di Charcot-Marie-Tooth è causata da una mutazione nel gene COX6A1
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 95(3):294-300 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth"

 
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2 è associata a una nuova mutazione nel gene TFG in una grande famiglia taiwanese
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 83(10):903-12 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2"

 
La sindrome di Kallmann è legata a mutazioni con perdita di funzione nel gene FEZF1 in due famiglie consanguinee indipendenti, ciascuna con due fratelli affetti
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 95(3):326-31 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Kallmann"

 
La neutropenia congenita grave è associata a mutazioni in omozigosi nel gene JAGN1 in 14 individui
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; 46(9):1021-7 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Neutropenia congenita grave"

 
La predisposizione al cancro colorettale non poliposico ereditario senza riparazione dei difetti di appaiamento del DNA è dovuta a una mutazione della linea germinale di RPS20
 
Leggi l’abstract su PubMed Gastroenterology ; 147(3):595-598.e5 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Cancro non poliposico ereditario del colon"

 
Il deficit familiare di glucocorticoidi è associato a una mutazione “stop gain” nel gene TXNRD2 in una famiglia Kashmiri
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 99(8):E1556-63 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Deficit familiare di glucocorticoidi"

 
Coinvolgimento dei difetti molecolari del gene TNFRSF11A nella sindrome da febbre periodica ereditaria, che mostra caratteristiche cliniche simili alla sindrome TRAPS
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Rheumatol. ; 66(9):2621-7 ; Settembre 2014
 
La lipodistrofia generalizzata congenita simile alla sindrome di Berardinelli-Seip è causata da mutazioni bialleliche nel gene PPARG in un individuo
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Med Genet. ; 57(9):524-6 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip"

 
Trovata un’associazione tra l’impetigine erpetiforme e le mutazioni in omozigosi e eterozigosi del gene IL36RN
 
Leggi l’abstract su PubMed J Invest Dermatol. ; 134(9):2472-4 ; Settembre 2014
 
Le mutazioni nel gene ALMS1 compromettono la differenziazione terminale dei cardiomiociti
 
Leggi l’abstract su PubMeds Nat Commun. ; 5:3416 ; marzo 2014
Eur J Med Genet. ; 57(9):532-5 ; Settembre 2014
 
Mutazioni della linea germinale e somatiche del gene DICER1 nel blastoma pituitario sono la causa della forma infantile della sindrome di Cushing
 
Leggi l’abstract su PubMed Acta Neuropathol. ; 128(1):111-22 ; luglio 2014
J Clin Endocrinol Metab. ; 99(8):E1487-92 ; Agosto 2014
 
I difetti di sviluppo del pancreas sono legati a una mutazione o delezioni in GATA4 in 5 pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed Diabetes ; 63(8):2888-94 ; Agosto 2014
 
I pazienti affetti da sindrome di Pollitt sono portatori di una delezione di una singola base nel gene TTDN1
 
Leggi l’articolo Meta Gene ; 2:616-618 ; dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Pollitt"

 
Bassa statura, maturazione ossea accelerata e cessazione precoce della crescita sono dovute a varianti in eterozigosi del gene ACAN in tre famiglie
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 99(8):E1510-8 ; Agosto 2014
 
Sindrome da attivazione dei macrofagi: identificati nuovi difetti genetici dell’attività citolitica
 
Leggi l’abstract su PubMed Curr Rheumatol Rep. ; 16(9):439 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome da attivazione dei macrofagi"

 
Varianti in eterozigosi nei componenti del complesso NOX2 NADPH ossidasi determinano una suscettibilità alla malattia infiammatoria intestinale a esordio molto precoce
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Gastroenterology ; 147(3):680-689.e2 ; Settembre 2014
 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Glioblastoma: la combinazione di bevacizumab e lomustine risponde ai criteri pre-specificati per la valutazione di questo trattamento in alcuni studi di fase 3
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Oncol. ; 15(9):943-53 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Glioblastoma"

 
Glioblastoma: il cilengitide in associazione con la chemioradioterapia (temozolomide) non ha migliorato i risultati
 
Leggi l’abstract su PubMed

Consulta questo studio su Orphanet
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Lancet Oncol. ; 15(10):1100-8 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Glioblastoma"

 
Malattia di Castleman multicentrica: l’aggiunta di siltuximab alla migliore terapia di supporto ha avuto maggiori effetti benefici della sola terapia di supporto
 
Leggi l’abstract su PubMed
Lancet Oncol. ; 15(9):966-74 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Malattia multicentrica di Castleman (MCD)"

 
Colangite sclerosante primitiva: l’interruzione del trattamento a lungo termine con acido ursodesossicolico produce una significativa rapida alterazione della colestasi biochimica
 
Leggi l’abstract su PubMed Hepatology ; 60(3):931-40 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Colangite sclerosante primitiva"

 
Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico: il rilonacept è stato ben tollerato e ha mostrato una buona efficacia in 71 bambini
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Rheumatol. ; 66(9):2570-9 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico"

 
Artrite idiopatica giovanile: uno studio sul Registro Tedesco Biologics JIA ha dimostrato l’efficacia e la sicurezza dell’adalimumab in 289 pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Rheumatol. ; 66(9):2580-9 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"

 
Granulomatosi con poliangiite: il rituximab è un trattamento efficace per i segni della malattia a livello di orecchie, naso e gola
 
Leggi l’abstract Arthritis Care & Research ; 66(9):1403-1409 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Granulomatosi di Wegener"

 
Ipoplasia del cuore sinistro: migliora la sopravvivenza tra i pazienti che hanno subito valvuloplastica aortica fetale con conseguente circolazione biventricolare dopo la nascita
 
Leggi l’abstract su PubMed Circulation ; 130(8):638-45 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Ipoplasia del cuore sinistro"

 
Bronchiolite obliterante: la terapia con impulsi di metilprednisolone potrebbe essere un’alternativa sicura alla corticoterapia orale sistemica prolungata nei bambini
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9:128 ; Agosto 2014
 
Malattia da rigetto del trapianto: il bortezomib offre benefici terapeutici
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 124(10):1677-88 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia da rigetto del trapianto"

 
Gli enzimi epatici elevati nelle donne affette da bassa statura sono spesso indicativi della sindrome di Turner causata da anomalie del cromosoma X
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 99(8):E1592-6 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Turner"

 
Cellule Staminali
 

 
Terapia Genica
 
Distrofia muscolare di Duchenne: la trasposizione da un sito d’ingresso interno al ribosoma nell’esone 5 DMD provoca un’isoforma della distrofina che attenua la DMS in umani e topi
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Med. ; 20(9):992-1000 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Atassia spinocerebellare tipo 7: il silenziamento non allele-specifico dell’atassina 7 migliora i fenotipi della malattia in un modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 22(9):1635-42 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Atassia cerebellare, autosomica dominante"
Continua a leggere..."Atassia spinocerebellare, tipo 7"

 
Fenilchetonuria: la tecnologia minicircle offre un profilo di sicurezza migliore e rappresenta un potenziale trattamento genetico delle malattie epatiche
 
Leggi l’abstract su PubMed Hepatology ; 60(3):1035-43 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Fenilchetonuria"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A: la neuregulina-1 solubile modula la patogenesi della malattia nei modelli di ratto
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Med. ; 20(9):1055-61 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1"

 
L’echinomicina protegge il topo contro la recidiva di leucemia mieloide acuta senza effetti avversi sulle cellule staminali ematopoietiche
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 124(7):1127-35 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"

 
Leucemia mieloide cronica: il trattamento combinato con imatinib mesilato e trametinib prolunga la sopravvivenza nei modelli murini
 
Leggi l’abstract su PubMed Sci Transl Med. ; 6(252):252ra121 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide cronica"

 
Carcinoma a piccole cellule dell’ovaio: effetti anti-tumorigenici dell’epotilone B / Ca2+ nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9:126 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Small cell carcinoma of the ovary"

 
Ipertensione arteriosa polmonare: il peptide mimetico 4F dell’apolipoproteina A-I migliora l’ipertensione polmonare nel ratto e nei modelli murini
 
Leggi l’abstract su PubMed Circulation ; 130(9):776-85 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare"

 
Ipertensione arteriosa polmonare: il co-recettore CCR5 rappresenta un nuovo target terapeutico
 
Leggi l’abstract su PubMed Circulation ; 130(11):880-91 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare"

 
Emofilia A: soppressione della formazione di inibitori contro i domini FVIII in un modello murino attraverso il rilascio orale di antigeni nelle cellule vegetali
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 124(10):1659-68 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Emofilia A"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: lo skipping dell’esone ripristina l’espressione della distrofina, ma non previene la progressione nel topo distrofico all’ultimo stadio
 
Leggi l’abstract su PubMed Gene Ther. ; 21(9):785-93 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Il sequenziamento di prossima generazione del genoma associato a malattia seguito da analisi bioinformatica sul fenotipo consente una diagnosi differenziale veloce ed efficace
 
Leggi l’abstract su PubMed Sci Transl Med. ; 6(252):252ra123 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Creutzfeldt-Jakob"

 
La sindrome di Ehlers-Danlos: come porre la diagnosi e quando effettuare il test genetico
 
Leggi l’abstract su PubMed Arch Dis Child. ; [Epub ahead of print] ; luglio 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Ehlers-Danlos"

 
Malattia di Niemann-Pick tipo C: approccio genetico e dignostico di laboratorio
 
Leggi l’abstract su PubMed J Neurol. ; 261 Suppl 2:569-75 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Niemann-Pick, tipo C"

 
Miglioramento della diagnosi della miocardite idiopatica a cellule giganti e della sarcoidosi cardiaca attraverso i profili di espressione genica nel tessuto miocardico
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur Heart J. ; 35(32):2186-95 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Neuropatia motoria ereditaria distale a esordio nel giovane adulto"

 
Linfoistiocitosi emofagocitica secondaria: l’HScore può essere utilizzato per stimare il rischio individuale di avere la malattia
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Rheumatol. ; 66(9):2613-20 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Linfoistiocitosi emofagocitica secondaria"

 
Colangiocarcinoma: la bile umana contiene vescicole extracellulari cariche di microRNA che possono essere utilizzate per la diagnosi
 
Leggi l’abstract su PubMed Hepatology ; 60(3):896-907 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Colangiocarcinoma"

 
Un sistema di scoring clinico per identificare pazienti con neoplasmi sebacei a rischio di essere portatori della variante Muir–Torre della sindrome di Lynch
 
Leggi l’abstract su PubMed Genet Med. ; 16(9):711-6 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Muir-Torre"

 
Distrofia facio-scapolo-omerale: i test per l’ipometilazione nella regione D4Z4 distinguono i pazienti con malattia da quelli con contrazione della ripetizione D4Z4 senza malattia
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 83(8):733-42 ; Agosto 2014
 
Mucopolisaccaridosi: un metodo di cromatografia-spettrometria di massa può contribuire a correggere la diagnosi e valutare l’efficacia della terapia di sostituzione enzimatica
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9:135 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 2"
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 3"
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 6"
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 1"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Ernia diaframmatica congenita: una regola di predizione clinica per la gravità della malattia nei neonati
 
Leggi l’abstract su PubMed Pediatrics ; 134(2):e413-9 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Ernia diaframmatica congenita"

 
Una valutazione generale del bambino con ritardo mentale
 
Leggi l’abstract su PubMed Pediatrics ; 134(3):e903-18 ; Settembre 2014
 
Porfiria: uno studio sugli approcci diagnostici, le strategie per la presa in carico e le raccomandazioni per il trapianto di fegato
 
Leggi l’abstract su PubMed Hepatology ; 60(3):1082-9 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Porfiria"

 
Sindrome linfoproliferativa autoimmune: la splenectomia dovrebbe essere evitata in quanto i pazienti sono predisposti a infezioni batteriche invasive
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 124(10):1597-609 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome linfoproliferativa autoimmune"

 
Immunodeficienza primitiva: uno studio sulla prevenzione delle infezioni e sui difetti congeniti del metabolismo
 
Leggi l’abstract su PubMeds Clin Infect Dis. ; [Epub ahead of print] ; Agosto 2014
J Clin Immunol. ; 34(7):753-71 ; October 2014
 
Continua a leggere..."Immunodeficienza primitiva"

 
Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 1 e 2: uno studio
 
Leggi l’abstract J Allergy Clin Immunol. ; 134(2):269-75 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 1"
Continua a leggere..."Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2"

 
Malattia di Batten: uno studio sullo screening, sulla diagnosi ed epidemiologia
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(9):903-910 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile"
Continua a leggere..."Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva"
Continua a leggere..."Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile"

 
Inibitori della fosfodiesterasi tipo 5 per il trattamento della balbuzie-priapismo: analisi dei progressi recenti
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(9):937-946 ; Settembre 2014
 
Leucemia promielocitica acuta: uno studio sul trattamento con tamibarotene
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(9):961-969 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Leucemia promielocitica acuta"

 
Atassia-telangectasia: analisi delle strategie terapeutiche attuali e future
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(9):877-887 ; Settembre 2014
 
Sindrome di Sézary: analisi delle opzioni di trattamento attuali e future
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(9):889-901 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Sézary"

 
Corticosurrenaloma: uno studio sul trattamento
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(9):911-921 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Corticosurrenaloma"

 
Encefalite giapponese: uno studio sull’epidemiologia, sulla prevenzione e sullo stato attuale dello sviluppo dei farmaci antivirali
 
Leggi l’abstract
 
Continua a leggere..."Encefalite giapponese"

 
Sindrome di Schnitzler: uno studio sulla presa in carico
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(9):947-955 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Schnitzler"

 
Uno studio sulla malattia del rene policistico autosomica recessiva
 
Leggi l’abstract su PubMed Pediatrics ; 134(3):e833-e845 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Rene policistico autosomico recessivo"

 
Uno studio sul pemfigo gravidico
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):136 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Pemfigo gravidico"

 
Uno studio sulla sindrome di Raine
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Displasia osteosclerotica letale dell'osso"

 
Retinoblastoma trilaterale: analisi sitematica e meta-analisi
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Oncol. ; 15(10):1157-67 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Retinoblastoma"

 
Linfomi compositi: uno studio sulla patogenesi, sulla diagnosi e sul trattamento
 
Leggi l’abstract Lancet Oncol. ; 15(10):e435-e446 ; Settembre 2014
 
Uno studio sulla malattia di Lyme
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Rheumatol. ; 66(9):2313-23 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Lyme"

 
Uno studio sulla pachidermodattilia
 
Leggi l’abstract su PubMed Curr Rheumatol Rep. ; 16(9):442 ; Settembre 2014
 
Edizione speciale dell’European Journal of Medical Genetics sulla genetica delle malformazioni comuni
 
Consulta l’edizione speciale
 
European Journal of Medical Genetics ; 57(8):353-486 ; Agosto 2014
 
Pubblicate due nuove Clinical Utility Gene Card nell’European Journal of Human Genetics e aggiornate altre due schede
 

EuroGentest, il Network di eccellenza per i test genetici finanziato dall’Unione Europea, ha sviluppato dei punti specifici relativi alle malattie, che riguardano le indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Card (CUGC). Questi documenti aiutano i clinici e i genetisti a fare chiarezza all’interno dei numerosi test genetici oggi disponibili in Europa, fornendo delle linee guida per specifiche malattie in un contesto reale di servizi di genetica clinica. Le CUGC, pubblicate nell’European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si focalizzano soprattutto sulle malattie mendeliane.
L’European Journal of Human Genetics ha pubblicato due nuove Clinical Utility Gene Card per le seguenti malattie:
Ipomagnesemia familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con/senza grave coinvolgimento oculare Sindrome di Lowe

L’European Journal of Human Genetics ha pubblicato l’aggiornamento di due Clinical Utility Gene Cards per le seguenti malattie:
Discheratosi congenita Sindrome di Werner
 
Aggiornate quattro GeneReviews
 
Le GeneReviews sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardo la diagnosi, presa in carico e consulenza genetica dei pazienti e delle famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state aggiornate 4 GeneReviews per le seguenti malattie:
Neurofibromatosi Deficit di arginasi Ittiosi congenita autosomica recessiva Retinoschisi giovanile legata all’X

 


 
Farmaci Orfani
 



 
Confrontare le strutture molecolari generate al computer per supportare la valutazione dei nuovi farmaci orfani: il caso del metodo delle impronte digitali 2D
 

Una volta autorizzati dalla Commissione Europea, i farmaci orfani ricevono un periodo di esclusiva di mercato di dieci anni in Europa, durante il quale nessun farmaco simile può essere commercializzato. Il Regolamento della Commissione (CE) No 847/2000 del 27 aprile 2000 fornisce le definizioni di similarità e superiorità dei farmaci per supportare quanto stabilito dagli Articoli 3 e 8 del Regolamento (CE) No 141/2000 del 16 dicembre 1999 sui prodotti medicinali orfani riguardo l’equivalenza dei farmaci. L’Articolo 3, sui criteri di designazione, afferma che “un medicinale è qualificato come medicinale orfano qualora il suo sponsor sia in grado di dimostrare (...) che non esistono metodi soddisfacenti di diagnosi, profilassi o terapia di tale affezione autorizzati nella Comunità”. L’Articolo 8, riguardante l’esclusiva di mercato, stabilisce che “ può essere concessa un'autorizzazione all'immissione in commercio di un medicinale simile, con le stesse indicazioni terapeutiche, qualora (...) il secondo richiedente dimostri nella sua domanda che il secondo medicinale, benché simile al medicinale orfano già autorizzato, è più sicuro, più efficace o comunque clinicamente superiore.”

In un articolo pubblicato sul Journal of Chemoinformatics, Franco et al. indagano sull'uso delle impronte digitali molecolari 2D per supportare e confermare le decisioni del Comitato per i Prodotti Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’EMA in merito alle autorizzazioni dei farmaci orfani. Quando le similarità o dissimilarità molecolari tra i prodotti orfani non sono evidenti all’occhio umano, Franco et al. illustrano come alcuni sistemi informatici siano in grado di valutare tali somiglianze molecolari o differenze tra i due composti effettuando una comparazione delle impronte digitali, cioè i codici binari che rappresentano le caratteristiche strutturali molecolari. Sebbene gli autori non intendano suggerire l’ipotesi di sostituire gli esperti del CHMP sulle decisioni in materia di valutazione dei farmaci orfani, essi sostengono che le impronte digitali molecolari 2D e le potenziali informazioni strutturali 3D siano strumenti efficaci per confrontare le strutture molecolari. Gli stessi autori sostengono, infine, che l’utilizzo di tali tecnologie rappresenta un valido strumento per corroborare le decisioni degli esperti del CHMP sulle domande di autorizzazione dei farmaci orfani.

Leggi l’articolo ad accesso libero


 
Notizie Regolamentari
 
Francia: nuove misure di regolamentazione per le autorizzazioni temporanee di utilizzo (ATUs), la cosidetta ATU coorte o ATU paziente
 

L’Agenzia nazionale francese del farmaco (ANSM) ha emesso le “autorizzazioni temporanee di utilizzo (ATU)” come misure eccezionali per l’accesso a medicinali che non hanno ricevuto l'autorizzazione all'immissione in commercio per il trattamento di malattie gravi o rare. Un’ATU è consentita esclusivamente in assenza di una valida alternativa terapeutica e nei casi in cui vi è un bisogno di salute legittimo, ai sensi dell’Articolo L5121-12 del Codice Francese della Salute Pubblica.

L’ANSM ha predisposto un “Protocollo per uso terapeutico e per la raccolta di dati” (PUT) d’intesa con il titolare della licenza del farmaco, al fine di fornire agli operatori sanitari le informazioni relative al medicinale in uso temporaneo. Il PUT è istituito per monitorare i pazienti trattati e raccogliere i dati relativi all'efficacia, agli effetti collaterali, alle condizioni reali di utilizzo e ai profili dei pazienti trattati.

L'uso di medicinali che beneficiano di un’ATU non sostituisce una sperimentazione clinica e non deve essere una ricerca. Le sperimentazioni cliniche devono continuare ad essere condotte per fornire dati essenziali e le evidenze dei rischi/benefici in questa fase iniziale di sviluppo del farmaco.

Per maggiori informazioni in francese
Per maggiori informazioni in inglese


 
Notizie politiche e scientifiche
 
Turchia: le politiche sui prezzi e sul rimborso dei farmaci orfani
 
La Turchia, che non dispone ancora di una legislazione ufficiale sui farmaci orfani, ha costituito un gruppo di lavoro per stabilire le politiche sui prezzi e sul rimborso dei prodotti medicinali orfani e facilitare l'accesso dei malati a questi farmaci per la cura delle malattie rare. In un articolo pubblicato sulla rivista Value in Health Regional Issues, Koçkaya et al. descrivono lo scenario turco relativo ai farmaci orfani. L’Agenzia Turca per i Medicinali e i Dispositivi Medici, Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu (TITCK), gestisce il prezzo dei prodotti farmaceutici sulla base dei prezzi di riferimento dei Paesi europei, mentre l’ente previdenziale turco, Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK), decide in merito al rimborso di questi prodotti.

Sono state costituite anche due commissioni, composte dalla TITCK, dall’SGK e dal Ministero delle Finanze, per decidere in merito all’accesso ai farmaci orfani e al loro rimborso. La Commissione per la valutazione medica ed economica si occupa di valutare le richieste di immissione in commercio dei farmaci orfani e la Commissione per il rimborso prende le decisioni finali. Se da un lato le domande per i farmaci ordinari richiedono un'analisi farmacoeconomica, quelle per i farmaci orfani non lo richiedono, e quindi questi prodotti entrano nel mercato turco in tempi relativamente brevi. La TITCK stabilisce i prezzi dei farmaci orfani e l’SGK li rivede ogni anno, sulla base dei volumi di vendita. Tutti i farmaci orfani valutati, siano essi approvati per la loro indicazione, senza licenza o utilizzati off-label, sono completamente rimborsati.

Nel 2010, erano disponibili in Turchia 18 farmaci orfani autorizzati e 17 farmaci senza licenza. Mentre i prezzi dei farmaci orfani autorizzati sono diminuiti del 22% tra il 2008 e il 2010, a causa di alcuni cambiamenti relativamente ai prezzi di riferimento e ai rimborsi, i prezzi dei farmaci orfani non autorizzati sono aumentati. Il valore del mercato turco dei farmaci orfani è aumentato del 40% durante lo stesso periodo e le unità consumate sono aumentate dell’82%, suggerendo un maggior consumo di medicinali orfani autorizzati. Gli autori suggeriscono che l'analisi del processo di valutazione dei farmaci orfani in Turchia potrebbe servire a comprendere la politica sui prezzi e il rimborso dei farmaci orfani in altri Paesi.

Leggi l’abstract


 


 
Sovvenzioni
 


 
FRT – Premio della Fondazione René Touraine (FRT)
 
Queste sovvenzioni sono destinate a dottorandi o ricercatori post-dottorato e a dermatologi per favorire gli scambi e la collaborazione internazionale tra i laboratori di ricerca o i dipartimenti clinici. Il premio consiste in una borsa di studio del valore di 18.000 euro per un periodo di studio più lungo e di quattro borse del valore di 4.500 euro ciascuna per un periodo di studio più breve. I criteri di ammissibilità per le candidature sono il soggiorno presso un laboratorio o un dipartimento di un altro Paese; la collaborazione deve avvenire con almeno un laboratorio europeo; entrambi i laboratori/dipartimenti che partecipano allo scambio devono trarre beneficio dalla collaborazione.
Il termine ultimo per l’invio delle domande è il 1 ottobre 2014.
Per scaricare il modello di domanda, cliccare qui.
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7° Bando Internazionale per progetti di ricerca sulla SMA
 
Il bando è aperto a tutti i progetti di ricerca volti allo studio di una nuova terapia per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) o alla comprensione delle basi fisiopatologiche della malattia. L'obiettivo generale di SMA Europe è di aiutare la comunità scientifica e medica internazionale nella ricerca di terapie per la SMA. Saranno privilegiati i progetti con il potenziale di superare gli ostacoli, mettere in pratica i progressi della scienza di base e accelerare l'individuazione di trattamenti efficaci.
Sono previsiti due tipi di borse di studio per un periodo di due anni:
1. Operating Grants
2. Postdoctoral Fellowship
Il termine per l’invio delle domande è il 16 ottobre 2014
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Corsi & Iniziative Formative
 

 
Genetica medica generale
 
Data: dal 27/02/2014 al 26/02/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

L’universo delle malattie rare gravita intorno alla diagnosi, la presa in carico, la ricerca, l’empowerment dei pazienti, l’informazione, la formazione. Obiettivo specifico di questa iniziativa è disseminare conoscenze, al momento fortemente carenti, su un problema che è centrale nella salute dei bambini e che ha dimensioni sociali. Il corso prevede una serie di lezioni che sviluppano i fondamenti essenziali della genetica medica. A questo ne seguirà un altro dedicato a specifiche malattie o gruppi di malattie rare, affidato ad esperti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù attivamente impegnati nelle malattie rare.
Il corso ha una durata di 11 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online, ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Medici delle seguenti discipline: Genetica Medica, Pediatria, Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Biologi, Infermieri, Infermieri Pediatrici, Tecnici Sanitari di Laboratorio Biomedico e saranno riconosciuti 11 crediti ECM.
Per maggiori informazioni sul corso 2014

 
Approccio alle malattie rare
 
Data: dal 01/10/2014 al 30/09/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

Ha preso il via il secondo corso "Approccio alle malattie rare". La realizzazione di questo corso FAD prevede una serie di lezioni affidate a esperti della materia, attivamente impegnati nelle Malattie Rare, che sviluppano un percorso di lezioni dedicate a specifiche patologie, a gruppi di malattie o ad altri aspetti ad esse collegati. Scopo di questo corso è garantire un aggiornamento preciso e continuo su diversi gruppi di Malattie Rare per ottenere diagnosi precoci ed accurate e trattamenti adeguati. Il corso ha una durata di 23 ore e gli sono stati attribuiti 23 crediti. Per maggiori informazioni sul corso

 
Explique-moi les essais cliniques: le chiavi per comprendere le sperimentazioni cliniche e diventare attori della propria malattia (in francese)
 
Data: 14-15 ottobre 2014
Località: Marsiglia, Francia

L’obiettivo di questo corso è di sensibilizzare i malati sulle sperimentazioni cliniche attraverso una migliore comprensione del processo di sviluppo del farmaco, in particolare sul modo in cui vengono condotti gli studi clinici.
Il corso si terrà in lingua francese.
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Workshop: un vocabolario comune per classificare le risorse nel campo delle scienze della vita
 
Data: 16 ottobre 2014
Località: Bruxelles, Belgio
Questo workshop, della durata di un giorno, è organizzato da ELIXIR, BioMedBridges e RDA, per concordare un vocabolario comune per classificare le risorse nel campo delle scienze della vita. Il corso accoglie rappresentanti di associazioni, network, istituti, organizzazioni, infrastrutture di ricerca e invita gli ontologi a partecipare alle discussioni.
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Corso di formazione sulle genodermatosi
 
Data: 30-31 ottobre 2014
Località: Parigi, Francia

L’obiettivo di questo corso è di aumentare la conoscenza della cutis laxa, delle malattie ectodermiche e cheratodermiche, la loro individuazione, diagnosi e presa in carico; sviluppare e migliorare le competenze per gestire le problematiche comuni alle diverse forme di genodermatosi; incoraggiare chi offre assistenza sanitaria ad adottare un approccio multidisciplinare; offrire aggiornamenti sulle ultime scoperte e trattamenti; evidenziare il ruolo chiave delle associazioni dei pazienti; mettere in contatto gli specialisti. Questo corso di formazione è rivolto a tutti coloro che offrono assistenza sanitaria nel campo delle malattie rare della pelle.
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III Workshop Internazionale EPIRARE: registri di malattie rare e farmaci orfani
 
Data: 24-25 novembre 2014
Località: Roma, Italia

I partecipanti saranno in grado di scambiarsi esperienze e presentare i risultati scientifici, in uno sforzo per promuovere la collaborazione internazionale.
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Malattie rare Neurologiche in Età Pediatrica: update su ricerca, PDTA e diabilità correlate
 
Data: 11-22 dicembre 2014
Località: Genova, Italia

Il Centro Internazionale di Studi e Formazione "Germana Gaslini" organizza un corso di aggiornamento sulle malattie rare neurologiche in età pediatrica. . Programma, scheda di iscrizione e dettagli sono disponibili sul sito
del Centro.
 
Valutazione della qualità delle linee guida sull’assistenza sanitaria per le malattie rare
 
Data: 26-27 gennaio 2015
Località: Roma, Italia

Target: Professionisti della salute
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Linee guida sull’assistenza sanitaria per le malattie rare
 
Data: 28 gennaio 2015
Località: Roma, Italia

Target: Malati rari e caregiver, associazioni di pazienti
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Corso di formazione ESH-ENERCA sulle emoglobinopatie: diagnosi di laboratorio e presa in carico clinica
 
Data: 23-24 gennaio 2015
Località: Barcellona, Spagna

Il corso coprirà i seguenti argomenti: Epidemiologia in pratica, Aspetti clinici della talassemia, Tendenze negli aspetti biologici della talassemia, Emoglobinopatie e complicazioni e trattamenti per la talassemia e drepanocitosi.
I partecipanti sono invitati ad inviare casi clinici o abstract per presentazioni orali e discussioni durante l’incontro. È possibile inviare casi clinici dettagliati online
Termine per l’invio dei casi clinici e degli abstract: 24 novembre 2014
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Cosa succede e dove
 

 
Screening dei portatori: possibilità e sfide
 
Data: 6 ottobre 2014
Località: Leuven, Belgio

Il simposio esplorerà gli aspetti dei vari screening del portatore basati sulla popolazione eseguiti per malattie recessive da singolo gene associate a significativa morbidità e ridotta aspettativa di vita. Alcuni esempi sono lo screening del portatore di fibrosi cistica (CF) (disponibile negli Stati Uniti, in Australia, Italia, Israele) e beta talassemia (disponibile ad esempio a Cipro, in Sardegna, in Israele). Altri esempi di screening riguardano gruppi limitati di patologie che colpiscono specifiche comunità, come la popolazione ebrea ashkenazita, in cui è stata riportata una drastica riduzione nel numero di bambini affetti da malattie come la malattia di Tay-Sachs.
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Simposio sulle malattie metaboliche epatiche
 
Data: 2-4 ottobre 2014
Località: Birmingham, Regno Unito

Questo simposio riunirà esperti che presenteranno informazioni sulla diagnosi e sul trattamento delle malattie metaboliche del fegato, così come informazioni sui disturbi lipidici, quali l'ipercolesterolemia omozigote, il deficit della lipasi acida lisosomiale, le malattie mitocondriali e altri disordini metabolici specifici.
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Incontro Annuale ICORD 2014: Valore Sociale della Prevenzione, Diagnosi e del Trattamento delle Malattie Rare
 
Data: 7-9 ottobre 2014
Località: Ede, Olanda

L'incontro annuale ICORD si svolgerà in concomitanza con le Giornate Olandesi FIGON di Medicina e le sessioni interattive con ZonMw. In aggiunta alle sessioni ICORD si terranno gli incontri del comitato olandese di valutazione dei farmaci e della Fondazione Olandese Sperimentazioni Cliniche. La conferenza tratterà una vasta gamma di argomenti scientifici, politici, sociali, industriali ed economici. Le sessioni includeranno: Prevenzione, diagnosi e screening neonatale; Farmaci orfani e medicina personalizzata; Punto di vista del paziente sul valore sociale; Registri e biobanche; e Collaborazioni nel mondo. Oltre alle sessioni plenarie, i gruppi di lavoro ICORD, aperti a tutti, discuteranno approfonditamente su questioni riguardanti l'attività di regolamentazione, la ricerca e le associazioni dei pazienti.
Termine ultimo per l’invio degli abstract: 30 Giugno 2014
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La Scienza traslazionale delle malattie rare: From Rare to Care II
 
Data: 8-10 ottobre 2014
Località: Herrenchiemsee, Germania

L'incontro riunirà ricercatori di alto profilo provenienti da tutto il mondo e si concentrerà su come la scienza di base sulle malattie rare possa avere un impatto sullo sviluppo di nuove strategie terapeutiche. Questa conferenza vedrà riuniti una serie di relatori di alto profilo attivi nel campo della ricerca sulle malattie rare e della medicina traslazionale.
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Simposio Internazionale sulla Terapia Genica per le Malattie Rare
 
Data: 9 ottobre 2014
Località: Pamplona, Spagna

Il Simposio riunirà i maggiori esperti nel campo della terapia genica e delle malattie rare, offrendo agli specialisti clinici, ai ricercatori e ai malati l'opportunità di incontrarsi per discutere delle questioni poco chiare o controverse che riguardano queste malattie complesse. Il simposio tratterà i progressi più recenti nello studio delle malattie rare come la porfiria, l’iperossaluria, la malattia di Wilson, la malattia di Sanfilippo A e B e la malattie di Crigler-Najjar, coprendo gli aspetti che vanno dalla ricerca di base alla ricerca traslazionale e clinica, con un interesse particolare per le nuove terapie geniche.
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9° Incontro sullo Screening Neonatale ISNS 2014
 
Data: 12-15 ottobre 2014
Località: Birmingham, Regno Unito

Questa conferenza sarà dedicata al tema dello screening neonatale per diverse patologie.
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5° Edizione del Progetto Un Premio per la Vita
 
Data: 15 ottobre 2014
Località: Roma, Camera dei Deputati, Italia

Il progetto “Un Premio per la Vita”, a cura dell’Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjogren (A.N.I.Ma.S.S.), giunto alla sua 5° edizione, mira a sensibilizzare sulla Sindrome di Sjögren i giovani medici e le istituzioni.
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Dismorfologia e radiologia dei difetti congeniti del metabolismo
 
Data: 16-17 ottobre 2014
Località: Manchester, Regno Unito

Gli argomenti trattati saranno di interesse per i medici che si occupano di malattie rare o che hanno un interesse per la genetica clinica, per i difetti congeniti del metabolismo e per la pediatria. Il convegno è dedicato a professionisti con una conoscenza approfondita del campo, anche se non è richiesta una grande esperienza. I partecipanti sono invitati a portare casi interessanti, nuovi o irrisolti.
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II Conferenza Internazionale sulle Malattie Cardiovascolari Rare
 
Data: 16-17 ottobre 2014
Località: Cracovia, Polonia

Nell’ambito dello sviluppo del Network Europeo delle Malattie Cardiovascolari Orfane, co-finanziato dal Programma “Malopolska Regional Operational Programme”, la conferenza è rivolta a medici di medicina generale e specialisti che trattano pazienti con malattie cardiovascolari rare. Le discussioni riguarderanno anche l'organizzazione del sistema sanitario per questa popolazione di pazienti. L’obiettivo della conferenza è di rafforzare la consapevolezza della necessità di coordinare la ricerca, i registri delle malattie e lo scambio di conoscenze per migliorare la cura delle persone affette da malattie cardiovascolari rare.
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Simposio Scientifico Internazionale sulla sindrome di Angelman 2014
 
Data: 17-19 ottobre 2014
Località: Parigi, Francia

Il simposio riunirà la comunità scientifica internazionale che studia i meccanismi associati a questa sindrome per promuovere gli scambi tra i ricercatori e per promuovere la ricerca nel campo della genetica e delle neuroscienze su questa malattia rara.
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64° Incontro Annuale della Società Americana di Genetica Umana: ASHG 2014
 
Data: 18-22 ottobre 2014
Località: San Diego, US

L’Incontro Annuale dell’ASHG è la più grande conferenza di genetica umana nel mondo. L'incontro di quest'anno prevede la partecipazione di oltre 6.500 ricercatori e professionisti del settore e oltre 200 aziende espositrici. Saranno selezionati membri dell’ASHG e ricercatori provenienti da tutto il mondo per presentare i risultati della propria ricerca durante sessioni poster e piattaforme. Gli abstract dei lavori presentati all’Incontro Annuale saranno pubblicati on-line e citabili. L’Incontro Annuale dell’ASHG dispone anche di un piano fiera che offre ai partecipanti la possibilità di visualizzare i progressi delle attrezzature mediche e di laboratorio, dei prodotti, servizi e software per computer progettati per migliorare la ricerca, la formazione e la consulenza relativi alla genetica umana.
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4° Convegno Nazionale sindrome di Hulusi Behçet
 
Data: 18 ottobre 2014
Località: Siena, Italia

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Primo Convegno Italiano sulla Sindrome PANDAS/PANS
 
Data: 18 ottobre 2014
Località: Firenze, Italia

Il corso è gratuito e rivolto a Medici Specialisti in tutte le discipline, Psicologi e Psicoterapeuti. Per maggiori informazioni

 
Summit NORD sulle Malattie Rare e sui Farmaci Orfani
 
Data: 22-23 ottobre 2014
Località: Alexandria, Virginia

Il Summit 2014 si concentrerà su contenuti innovativi e accoglierà i vertici della FDA, del NIH, del settore dell’industria, delle associazioni dei pazienti, delle assicurazioni private e istituti di ricerca per affrontare il progresso nella diagnosi delle malattie rare, la genomica, lo sviluppo di farmaci, il coinvolgimento del paziente, le approvazioni dei prodotti, la supervisione della FDA e l’accessibilità al mercato per i prodotti orfani.
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14° Congresso Internazionale sulla Ceroidolipofuscinosi neuronale (malattia di Batten)
 
Data: 22-25 ottobre 2014
Venue: Córdoba, Argentina

La malattia di Batten rappresenta un gruppo di malattie rare neurodegenerative di origine genetica, che colpisce all’incirca 1 individuo su 30.000. Attualmente non si conosce alcuna cura per la malattia di Batten

 
Simposio Internazionale VHL
 
Data: 23-25 ottobre 2014
Località: Madrid, Spagna

Il Simposio Biennale Internazionale sulla VHL riunirà i maggiori esperti della VHL, della ricerca clinica e traslazionale, così come i medici esperti nel trattamento clinico di questa malattia. L'incontro creerà un ambiente stimolante che faciliterà il networking tra i professionisti e stimolerà il progresso nella comprensione e nel trattamento della VHL. Il programma dell’evento è rivolto a ricercatori medici e operatori sanitari. La partecipazione dei pazienti e dei caregiver è molto apprezzata, essendo questi i veri esperti della malattia di von Hippel-Lindau.
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30° Incontro Annuale della Società di Istiocitosi
 
Data: 28-30 ottobre 2014
Località: Toronto, Canada

La riunione annuale della Società di Istiocitosi rappresenta un forum importante per la collaborazione e il dialogo tra i tanti ricercatori impegnati nel campo dell’istiocitosi e i professionisti del settore sanitario. Il 30° Meeting Annuale della Società di Istiocitosi sarà caratterizzato da presentazioni sullo studio e trattamento delle malattie istiocitiche. I membri della società presenteranno aggiornamenti sulle sperimentazioni cliniche in corso finanziate dalla società.
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International Conference Rare Diseases: Europe’s challenges
 
Data: 31 ottobre 2014
Località: Roma, Italia

L’evento, organizzato dall’Istituto Superiore di Sanità, avrà luogo alla Camera dei Deputati e vedrà intervenire diverse personalità del mondo delle malattie rare.
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Incontro ESID 2014
 
Data: 29 ottobre - 1 novembre 2014
Località: Praga, Repubblica Ceca

Il 16° incontro biennale della Società Europea delle Immunodeficienze, ESID 2014, presenterà le più recenti ricerche e studi nel campo. I partecipanti alla riunione potranno acquisire conoscenze su prospettive innovative nel campo della ricerca sia di base che clinica. Il programma scientifico riunirà esperti di tutto il mondo per discutere delle scoperte nel settore dell’immunologia diagnostica, della genetica e dell’immunobiologia delle malattie umane, dei progressi nella pratica clinica, dei nuovi approcci terapeutici e nuove scoperte sulle cellule staminali e le terapie cellulari.
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Nuove frontiere nella Neuroacantocitosi e Neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello: dal laboratorio al letto del paziente
 
Data: 30 ottobre – 1 novembre 2014
Località: Stresa, Italia

Il convegno è rivolto a neurologi, internisti, ematologi e biotecnologi che si occupano della diagnosi, della presa in carico clinica e terapeutica dei pazienti affetti da neuroacantocitosi e malattie da accumulo cerebrale di ferro. Le questioni scientifiche di questo convengo riguarderanno sia l'identificazione e la caratterizzazione dei nuovi aspetti di questa malattia, che gli sviluppi nel contesto clinico
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1° Conferenza Internazionale XLPDR
 
Data: 31 ottobre 2014
Località: Milano, Italia

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2° Conferenza Internazionale del Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC)
 
Data: 7-9 novembre 2014
Località: Shenzhen, Cina

La seconda conferenza è organizzata dal Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC), in collaborazione con il Genomics Institute di Pechino (BGI). La conferenza riunirà ricercatori provenienti da Europa, Nord America e Asia per lo scambio di conoscenze e competenze. L'evento prevederà anche un percorso formativo. Lo scopo di questa conferenza è quello di fornire ai ricercatori l'opportunità di stabilire nuove collaborazioni e confrontarsi con differenti approcci culturali alle sfide poste dalle malattie rare.
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4° Conferenza Pan-Europea sulle Emoglobinopatie e Anemie Rare
 
Data: 7-9 novembre 2014
Località: Atene, Grecia

La 4° Conferenza Pan-Europea sulle Emoglobinopatie e Anemie Rare mira a formare e rafforzare il ruolo dei malati, sviluppare network europei che facilitino la collaborazione tra gli esperti e migliorino l’interazione multidisciplinare concernente i processi politici decisionali.
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Terzo Simposio Internazionale sull’Atassia Spastica Autosomica Recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
 
Data: 12-13 novembre 2014
Località: Montreal, Canada

Il Montreal Neurological Institute and Hospital ospiterà la terza edizione del Simposio Internazionale sull’ARSACS (Atassia Spastica Autosomica Recessiva di Charlevoix-Saguenay) nel più ampio contesto della disfunzione mitocondriale nella neurodegenerazione. Questo simposio di due giorni riunirà esperti clinici e sviluppatori di farmaci per discutere di come accelerare la scoperta di trattamenti per l’ARSACS.
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Conferenza 2014 sulla Ricerca Clinica sull’Atassia-Telangectasia
 
Data: 13-15 novembre 2014
Località: Nijmegen, Olanda

La Conferenza bi-annuale 2014 sulla Ricerca Clinica A-T riunisce figure di rilievo nel campo della clinica e della ricerca traslazionale sull’Atassia-Telangectasia. L'obiettivo della conferenza è di condividere le conoscenze e mappare i progressi nel campo della ricerca attuale e di contribuire ad identificare le priorità per la ricerca futura e le opportunità di collaborazione. Il programma prevede conferenze, presentazione di abstract selezionati, una sessione poster, quattro workshop, un "premio per il miglior poster" e un evento sociale.
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Cilia 2014
 
Data: 18-21 novembre 2015
Località: Parigi, Francia

Cilia 2014 si concentrerà sui (ma non esclusivamente) recenti progressi nello studio della struttura e della funzione delle ciglia, come il trafficking e lo sviluppo delle ciglia, le ciglia nelle malattie genetiche umane e le ciglia nei microrganismi infettivi. Il convegno è organizzato da 4 network europei: GDR CIL (Francia), l'Alleanza Ciliopatie, il Nordic Cilia & Centrosome Network (Scandinavia) e il programma europeo 7PQ SYSCILIA.
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Conferenza Europea sulla sindrome di Williams
 
Data: 21-23 novembre 2014
Località: Budapest, Ungheria

La Federazione Europea Sindrome di Williams (FEWS) organizza, con l'associazione ungherese Williams Syndrome Association (HWSA), una conferenza di sensibilizzazione per promuovere la collaborazione internazionale tra le parti interessate.
Lo scopo della conferenza è di condividere le buone pratiche e le conoscenze sulla malattia tra i Paesi europei con una buona esperienza e i Paesi con minore esperienza su questa sindrome. L'obiettivo finale è migliorare la cura del paziente e contribuire alla messa in atto di azioni politiche in Europa in materia di malattie rare.
La conferenza è rivolta a professionisti del settore sanitario, politici, associazioni dei pazienti, ricercatori, autorità nazionali, società scientifiche, aziende farmaceutiche, media e professionisti provenienti da Paesi con una limitata conoscenza della sindrome.
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22° Incontro Scientifico di Dermatologia della Fondazione René Touraine
 
Data: 5 dicembre 2014
Località: Parigi, Francia
Ogni anno, gli incontri scientifici si concentrano sulle conoscenze acquisite su una cellula della pelle. Le discussioni della mattina sono riservate agli approcci della ricerca di base, mentre le discussioni del pomeriggio sono dedicate ad approcci applicati alla fisiopatologia, farmacologia e terapie. Si tratta di incontri con temi multipli. Ogni presentazione inizia con una panoramica generale della terminologia utilizzata e continua con l’illustrazione del lavoro di ricerca del relatore.
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6° Incontro Internazionale sulle Malattie Polmonari Rare e sui Farmaci Orfani
 
Data: 27-28 febbraio 2015
Località: Milano, Italia

L’Incontro Internazionale sulle Malattie Polmonari Rare e sui Farmaci Orfani è l'unico evento europeo dedicato ai diversi tipi di malattie polmonari rare che colpiscono sia le strutture parenchimali che vascolari. L'incontro sarà l'occasione per scambiare e diffondere conoscenze tra gli esperti di diverse aree della ricerca clinica e di base nel settore della medicina respiratoria, con l’obiettivo di approfondire le conoscenze nel campo scientifico e dell’assistenza clinica, che possono aiutare i malati e sostenere i medici.
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Conferenza Internazionale della Società Trisomy 21 Research (T21RS)
 
Data: 4-6 giugno 2015
Località: Parigi, Francia
La T21RS promuove la ricerca sulla sindrome di Down e stimola la collaborazione tra tutti i ricercatori del mondo. La prima edizione della Conferenza Internazionale T21RS si terrà presso l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière a Parigi. I dettagli della Conferenza saranno disponibili a tempo debito.
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7° Conferenza Internazionale sulla salute delle ossa dei bambini
 
Data: 27-30 giugno, 2015
Località: Salisburgo, Austria
Gli incontri della Conferenza Internazionale sulla salute delle ossa dei bambini (ICCBH) rappresentano un forum internazionazionale per presentare e discutere gli attuali progressi della scienza di base e clinica nel campo del metabolismo osseo e della massa ossea nei bambini, adolescenti e giovani adulti.
L’invito a presentare abstract si apre a settembre 2014.
La scadenza per l’invio degli abstract è il 6 febbraio 2015.
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2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 
Data: 5-6 novembre 2015
Località: Budapest, Ungheria

L'Associazione Internazionale dei Pazienti affetti da Immunodeficienze Primitive (IPOPI) ha annunciato l’organizzazione del secondo Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC). Questo evento si baserà sul successo della prima edizione alla quale hanno partecipato 400 persone. L’IPIC offrirà un programma di due giorni rivolto a tutti gli stakeholder interessati alla presa in carico clinica delle immunodeficienze primitive.
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13° Congresso Internazionale sulla Genetica Umana (ICHG) 2016
 
Data: 3-7 Aprile 2016
Località: Kyoto, Giappone

Ospitato dalla federazione delle Società di Genetica Umana dell’Unione Est-Asiatica (EAUHGS) e dalla Società Giapponese di Genetica Umana, il 13° ICHG si concentrerà sui progressi nelle tecnologie di analisi genomica e big data per esplorare i meccanismi delle malattie e le opportunità di trattamento.
Le registrazioni si apriranno nel 2015.
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Eventi Commerciali

 
Farmaci Orfani e Malattie Rare
 
Data: 20-21 ottobre 2014
Località: Londra, Regno Unito

Le PMI presentano la terza conferenza annuale sui farmaci orfani e le malattie rare. Il mercato dei farmaci orfani è destinato ad aumentare a causa delle aziende farmaceutiche che guardano ai farmaci orfani come un’importante fonte di guadagno.
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3° Congresso Mondiale Annuale sui Biosimilari
 
Data: 11-12 novembre 2014
Località: Ginevra, Svizzera

Il 3° Congresso Mondiale Annuale sui Biosimilari offre spunti di discussione, casi di studio e tavole rotonde su argomenti relativi al processo, alla produzione, alla regolamentazione e alle strategie di marketing dei prodotti biosimilari. I relatori e i partecipanti all’incontro saranno dirigenti e quadri del settore farmaceutico, docenti universitari, influenzatori e utenti finali.
Per maggiori informazioni

 
Congresso Internazionale sui Farmaci Orfani 2014
 
Data: 12-14 novembre 2014
Località: Bruxelles, Belgio

Il Congresso Internazionale sui Farmaci Orfani offre opportunità di partnership nel campo delle malattie rare e orfane. Le principali piattaforme di networking comprendono: funzioni di rete dedicate, aree di incontro private; un portale di collaborazione online, l'accesso ad applicazioni gratuite per smartphone.
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Stampa e Pubblicazioni
 


 
Una collana di articoli sugli approcci innovativi per lo studio e il trattamento delle malattie rare
 


Con l’aumentare, negli ultimi dieci anni, del numero di malattie rare scoperte, anche la ricerca di metodi innovativi per studiare la complessità di queste patologie e scoprire nuove terapie ha subito un’accelerata. In un articolo editoriale pubblicato sulla rivista Journal of General Internal Medicine ad agosto, Kesselheim e Gagne pubblicano una collana di quattordici articoli dedicati agli approcci innovativi per lo studio delle malattie rare, all’ottimizzazione delle fonti di dati e al coinvolgimento dei malati nella ricerca e nello sviluppo delle politiche sanitarie.

Nell’articolo di Retsch-Bogart et al. vengono proposte alcune misure per identificare i gruppi leader di ricerca clinica sulle malattie rare.

Altri cinque articoli esplorano i metodi di raccolta dati e ottimizzazione delle informazioni sulle malattie rare.
Gli autori Nigwekar et al. e Royer et al. propongono un nuovo processo di analisi dei dati sui disordini rari e di identificazione dei pazienti. Krischer et al. descrivono il Rare Disease Clinical Network. Già presentato nell’edizione di
OrphaNews del 24 settembre, l’articolo descrive il network del consorzio che raccoglie dati, connette i malati e sostiene gli studi clinici. Thompson et al. descrivono l’esperienza di RD-Connect, una piattaforma che integra e connette i dati dei registri, i dati genomici, le biobanche e la bioinformatica, articolo riportato anch’esso nell’edizione di
OrphaNews del 24 settembre. Maro et al. descrivono i nuovi approcci relativi alla farmacovigilanza per i farmaci orfani.

Tre articoli descrivono il ruolo dei pazienti nella ricerca sulle malattie rare e nello sviluppo dei farmaci orfani.
Thyen et al. valutano la soddisfazione del paziente circa l’assistenza sanitaria per alcuni gruppi di patologie rare. Poon et al. studiano l’impatto a lungo termine delle malattie croniche rare sulla qualità di vita. Forsythe et al. esplorano i metodi di reclutamento dei pazienti nella ricerca.

Infine, quattro articoli esplorano le questioni normative, economiche, sociali ed etiche riguardanti i benefici dei trattamenti per le malattie rare e i risultati per la salute. Abrahamyan et al. descrivono i metodi per valutare il rapporto costo/beneficio dei trattamenti costosi per le malattie rare. Winquist et al. parlano dell’esperienza canadese relativamente alla creazione di un quadro normativo per le decisioni sul rimborso dei farmaci orfani, già riportato nell’edizione di OrphaNews del 24 settembre. Pariser e Gahl presentano i progressi generali delle iniziative traslazionali per far progredire la scoperta di medicinali per le malattie rare. Infine, Basch e Bennett descrivono l’importanza di includere gli esiti riportati dai pazienti negli studi clinici sulle malattie rare, come già riportato nell’edizione di
OrphaNews del 24 settembre.

Leggi l’introduzione ad accesso libero al supplemento
Accedi agli abstract su PubMed relativi agli articoli ad accesso libero


 
Future Medicinal Chemistry: edizione speciale sulle malattie rare
 


Una serie di articoli pubblicati in questa edizione speciale esplora l’applicazione della chimica farmaceutica e gli approcci innovativi per far avanzare la scoperta e lo sviluppo delle terapie orfane per le malattie rare.

Accedi all’edizione speciale: Malattie Rare
Consulta l’elenco degli articoli


 
Progressi nella Medicina Predittiva, Preventiva e Personalizzata
 


Questo libro si concentra sui progressi nella medicina predittiva, preventiva e personalizzata per il trattamento delle malattie rare. I capitoli descrivono lo sviluppo terapeutico nel contesto dei piani nazionali per le malattie rare, dei registri e delle biobanche, della diagnosi e delle nuove terapie.

Editore: Meral Özgüç
Advances in Predictive, Preventive and Personalised Medicine: Rare Diseases
Integrative PPPM Approach as the Medicine of the Future
Volume 6, 2015, XVIII, 208 p.
eBook: ISBN 978-94-017-9214-1 (€ 118.99)
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Legislazione farmaceutica pediatrica negli Stati Uniti e in Europa e impatto sullo sviluppo dei farmaci pediatrici
 


In questa pubblicazione, Rose mette a confronto le legislazioni pediatriche negli Stati Uniti e in Europa e analizza il loro impatto sullo sviluppo dei farmaci pediatrici.

Editore: Klaus Rose
Pediatric Formulations
AAPS Advances in the Pharmaceutical Sciences Series
Volume 11, gennaio 2014, pp 405-419

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La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
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