24 Ottobre 2014 print
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Editoriale
 
Orphanet presenta nuovi importanti contenuti scientifici, unici nel loro genere, relativi all’epidemiologia, alla genetica e alla classificazione delle entità cliniche
 


Orphanet ha recentemente implementato il suo database con nuovi dati, al fine di offrire il miglior servizio possibile relativamente alle informazioni sulle malattie rare, e aggiunto nuove funzionalità per rendere più user-friendly la ricerca di informazioni su queste malattie. I dati e gli strumenti aggiuntivi mirano a perfezionare e migliorare l'accuratezza della classificazione, dell’epidemiologia delle malattie rare e dei dati relativi al contributo genetico che ne determina l’ esordio. La maggior parte dei nuovi dati è disponibile per il download su Orphadata, a disposizione dei ricercatori, dei politici e dell’industria. Nel corso dei prossimi mesi, i nuovi dati andranno inoltre ad arricchire ORDO, l’ontologia delle malattie rare di Orphanet.

Una migliore classificazione delle malattie e una migliore caratterizzazione della loro equivalenza in altre terminologie

Le voci nel database di Orphanet identificano delle malattie, ma includono anche sindromi, anomalie, malformazioni, gruppi di malattie e sottotipi di malattie. D’ora in avanti, ad ogni entità clinica verrà minuziosamente assegnata una di queste categorie, per ottenere informazioni più precise sul loro numero esatto. Altri cambiamenti riguarderanno la segnalazione delle malattie ormai conosciute con un nome diverso o come parte di un'altra malattia. Orphanet reindirizzà gli utenti verso la malattia attualmente riconosciuta in base alla letteratura. Allo stesso modo, un link sul sito reindirizzerà gli utenti verso le informazioni già esistenti riguardanti i sottotipi delle malattie.

Orphanet ha già generato l’allineamento tra la nomenclatura ORPHA e altre terminologie, come OMIM o altri sistemi di codifica, tra cui l’ICD-10, SNOMED-CT, MedDRA, MeSH e UMLS. L’allineamento tra l’ORPHA code e l’ICD-10 è stato terminato. Tali informazioni miglioreranno l'interoperabilità fra i database che utilizzano nomenclature differenti.

Dati genetici più completi

Sono stati aumentati i dati genetici fornendo informazioni sulla proteina codificata dal gene e sul gene, sulla posizione specifica sul cromosoma e su tutte le sigle e i sinonimi precedentemente usati.

Erano già disponibili le informazioni sulla relazione fra geni e malattie, in base alle seguenti categorie: "gene causativo", "gene modificatore" o "gene di suscettibilità". Sono state aggiunte delle informazioni funzionali, quando disponibili, sulle mutazioni causative della linea germinale con guadagno o perdita di funzione (che possono essere trasmesse alle generazioni future e causano la malattia). Tali informazioni sono di particolare interesse per la ricerca terapeutica.

Una grande quantità di nuovi dati epidemiologici

Per informazioni più precise, sono state affinate le categorie relative alle modalità di trasmissione delle malattie e all’età del loro esordio. Oltre agli intervalli di prevalenza, già disponibili, è ora inoltre possibile scaricare su Orphadata i dati relativi alla prevalenza, all’incidenza annuale, alla prevalenza alla nascita e alla prevalenza nell’arco della vita. Sono fornite le stime minime, massime e medie per ogni tipologia di dati, a seconda delle aree geografiche in cui l'informazione è disponibile. Il numero di casi o famiglie riportati in letteratura è indicato anche per le malattie molto rare, e sono fornite le fonti dei dati per accertarsi della loro fondatezza.

Questi nuovi dati epidemiologici, disponibili per un gran numero di malattie rare, costituiscono una fonte unica e comprensiva di informazioni che ci auguriamo possano essere utili a tutti gli utenti interessati, in particolare ai politici, ai ricercatori e ai rappresentanti dell’industria coinvolti nello sviluppo dei farmaci orfani.
 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 



 
EMA
 
La Commissione Europea cerca candidati che rappresentino le associazioni di pazienti presso il Comitato per i medicinali orfani
 
La Commissione Europea invita i candidati a fare domanda per le tre posizioni di rappresentante delle associazioni dei pazienti presso il Comitato per i medicinali orfani (COMP). Il COMP svolge un ruolo centrale nella designazione dei prodotti medicinali orfani all’interno dell’Agenzia europea per i medicinali (EMA). L'articolo 4 (3) del Regolamento (CE) n° 141/2000 del Parlamento e del Consiglio Europeo riguardante i medicinali orfani afferma che Il Comitato sarà composto da un rappresentante per ciascun Stato Membro, tre membri nominati dalla Commissione a rappresentanza delle associazioni dei pazienti e tre membri nominati dalla Commissione".

Gli attuali tre membri rappresentanti dei pazienti termineranno il proprio mandato presso il COMP a giugno 2015. I candidati per il prossimo mandato dovranno essere disponibili per tre anni e disposti a viaggiare a Londra per delle riunioni mensili. I candidati dovranno dimostrare di avere esperienza come rappresentanti di associazioni di pazienti a livello europeo e di possedere competenze rilevanti per la missione del Comitato. Il compito principale del Comitato è quello di esaminare le domande per la designazione dei farmaci orfani.

Il termine per la presentazione delle domande è il 1° dicembre 2014.

Per ulteriori informazioni, consulta i moduli di candidatura




 
L’EMA lancia un progetto pilota per coinvolgere i pazienti nelle discussioni relative alla valutazione dei rischi/benefici dei farmaci
 
Il 26 settembre, l'Agenzia europea per i medicinali (EMA) ha annunciato il lancio di un progetto pilota per includere i pazienti nelle discussioni presso il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) relative alla valutazione dei benefici e dei rischi dei farmaci. Il progetto mira ad aumentare la trasparenza e la consapevolezza del paziente in relazione al processo di valutazione dei medicinali.

Due pazienti affetti da una rara malattia genetica del sangue, la protoporfiria eritropoietica (EPP), sono stati invitati alla riunione di settembre per discutere della loro condizione con il CHMP. Il Comitato integrerà il contributo dei pazienti nella sua valutazione dell’afamelanotide, un nuovo farmaco che protegge i pazienti fotosensibili con EPP dai raggi solari e dalle radiazioni UV.

L'EMA svilupperà il progetto pilota per un anno, al fine di valutarne gli esiti e la fattibilità, fare fronte agli aspetti organizzativi, integrare i feedback del CHMP con quelli dei pazienti, e proporre l'attuazione a lungo termine del progetto.

Leggi il comunicato stampa dell’EMA

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 


 
Altre Notizie Europee
 
Disponibile la relazione sul workshop internazionale per la definizione di raccomandazioni e criteri per le Reti di riferimento europee nel campo delle malattie neuromuscolari
 

Nel mese di ottobre 2013, in occasione del 200° Workshop internazionale sui Centri europei per le malattie neuromuscolari, i medici, gli studiosi e i rappresentanti dei pazienti in questo campo hanno discusso con rappresentanti delle ERN pilota sull’implementazione delle Reti di riferimento europee (ERN) per le malattie neuromuscolari (NMD). Nella relazione sul workshop, pubblicata su Neuromuscolar disorders, Evangelista et al. trattano delle esperienze nei diversi paesi, delle opportunità e delle sfide per istituire le ERN nel campo delle NMD.

Le NMD sono malattie complesse, croniche e multisistemiche e richiedono un trattamento multidisciplinare. Secondo uno studio condotto nel 2012 da NEUROMICS, circa 500.000-600.000 pazienti sono affetti da NMD rare in Europa. Poiché il trattamento è eterogeneo all'interno e fra i diversi paesi, le ERN contribuiranno a migliorare la diagnosi delle malattie e la presa in carico dei pazienti, e limitare l’onere per i sistemi sanitari.

Sulla base di studi di valutazione sui centri neuromuscolari in Europa (Belgio, Francia, Italia, Paesi Bassi e Spagna), si sono sviluppati in modo eterogeneo diversi centri, registri e reti nazionali in un certo numero di paesi. In Belgio sono stati riconosciuti sei centri di riferimento sulle NMD, che offrono assistenza multidisciplinare in tutti gli stadi della malattia. La rete italiana, costituita da una trentina di centri, si focalizza sui registri, sulle sperimentazioni cliniche, sulla formazione e sull’istruzione. Il centro di ricerca neuromuscolare olandese, ISNO, comprende sette centri che lavorano a stretto contatto con le associazioni di pazienti. La rete spagnola, RENEM, ha privilegiato la raccolta dei dati sui pazienti per armonizzare la pianificazione sanitaria e contribuire alla ricerca.

I partecipanti al workshop hanno valutato le risorse, le opportunità e le sfide per l’implementazione delle ERN nel campo delle malattie neuromuscolari. Nel gennaio 2013, la Joint Action di EUCERD ha pubblicato delle raccomandazioni sulle ERN. Le linee guida dovranno essere redatte tenendo in considerazione di quanto deciso durante il workshop, in accordo con le priorità politiche europee in materia di salute per le ERN relative alle malattie rare. I partecipanti raccomandano la creazione di strumenti di e-health e telemedicina per migliorare l'accesso dei pazienti ai servizi sanitari specializzati, rendendolo puntuale, continuo e conveniente. Hanno riconosciuto il ruolo centrale delle società scientifiche nel fornire l’istruzione e la formazione professionale. Hanno inoltre riconosciuto la necessità di coprire tutti i gruppi di NMD per evitare di escludere i pazienti con NMD molto rare.

Si è convenuto che tutte le strutture esistenti dovrebbero essere coinvolte o incorporate nelle ERN, inclusi i registri, le biobanche, i gruppi di ricerca, le reti nazionali e regionali e le associazioni di pazienti. Queste ERN multidisciplinari dovrebbero essere incentivate per migliorare la diagnosi delle malattie, fornire un’assistenza completa, stimare e monitorare gli esiti e l'impatto sulla salute, razionalizzare e far avanzare la ricerca, formulare linee guida e raccogliere fondi per garantire la sostenibilità.

Consulta l’abstract su Pubmed

 
Pubblicata la relazione sulla Conferenza nazionale EUROPLAN nel Regno Unito relativa a una strategia per le malattie rare
 
La Conferenza Nazionale EUROPLAN sulle malattie rare nel Regno Unito ha avuto luogo il 24 giugno 2014 per valutare la strategia del Regno Unito per le malattie rare e l’attuazione dei suoi quattro piani nazionali. La relazione sulla conferenza mette in evidenza le raccomandazioni e le linee guida di Rare Disease UK (RDUK) per fare fronte alle malattie rare in tutte e quattro le nazioni, ovvero in Inghilterra, Scozia, Galles e Irlanda del Nord. Nel novembre 2013, i ministri della sanità di tutte e quattro le nazioni del Regno Unito hanno firmato la Strategia del Regno Unito per le malattie rare, che delinea 51 impegni per fare fronte alle malattie rare.

La relazione raccomanda ai dipartimenti sanitari pubblici di assicurare in tutto il Regno Unito l’attuazione degli impegni della strategia, al fine di migliorare la parità di accesso ai servizi sanitari e di evitare lo spreco di risorse. I partecipanti alla Conferenza ritengono che i registri, i centri di eccellenza, screening e ricerca e i programmi formativi debbano interagire fra di loro andando oltre le frontiere nazionali del Regno Unito, e anche all’estero, per migliorare le linee guida sulle migliori pratiche, il trasferimento delle conoscenze e la cura del paziente. È stato concordato che il Forum delle Malattie Rare del Governo britannico coordinerà gli sforzi delle quattro nazioni per individuare ambiti di azione comuni e attuare gli impegni della strategia del Regno Unito.

I partecipanti alla conferenza richiedono l’intervento del Medical Research Council e dei Royal Colleges per l’adempimento degli impegni. È inoltre considerato essenziale il coinvolgimento dei portatori di interesse e dei pazienti per migliorare il coordinamento transfrontaliero e aumentare la consapevolezza dell’attuazione della Strategia del Regno Unito. RDUK sta formando un Gruppo per l’empowerment del paziente, composto da una trentina di associazioni di pazienti britanniche, che parteciperà agli incontri di attuazione. Inoltre, sulla base dell'esperienza del Galles, i partecipanti concordano sul fatto che dovrebbero essere introdotti degli indicatori per monitorare lo stato di avanzamento dei piani di tutto il Regno Unito.

Sono state fatte ulteriori raccomandazioni per aumentare la flessibilità della rete di collaborazione della ricerca nel Regno Unito e oltre i suoi confini, al fine di incoraggiare la ricerca traslazionale e migliorare i trattamenti per le malattie rare. Le autorità di regolamentazione e le organizzazioni per la valutazione dei medicinali, come ad esempio il National Institute for Clinical Excellence (NICE), sono invitati a collaborare con le associazioni dei pazienti, l'industria e le altre parti interessate per migliorare l'accesso ai farmaci orfani. Anche se specifiche per il Regno Unito, le raccomandazioni sono applicabili anche ad altri paesi europei, in relazione alla strategia dell'UE per il miglioramento dell'assistenza sanitaria transfrontaliera per i pazienti affetti da malattie rare.

Leggi la relazione

 
I politici del Regno Unito richiedono un quadro di valutazione distinto per i prodotti medicinali ultra-orfani per le malattie molto rare
 
Nel Regno Unito, i medicinali ultra-orfani sono valutati mediante il quadro di valutazione per le tecnologie altamente specializzate (HST) del National Institute for Clinical Excellence (NICE). Nel marzo 2014, l’Associazione britannica per la bioindustria (BIA) ha pubblicato una relazione di indagine sulle posizioni politiche in relazione a questo quadro di valutazione, prima della consultazione formale del NICE sul processo di valutazione, che si terrà entro la fine del 2014.

I risultati ottenuti dalla BIA indicano che il 68% dei deputati concorda sul fatto che l'accesso alle cure per le malattie rare non dovrebbe basarsi unicamente sulle possibilità finanziarie del Servizio Sanitario Nazionale (NHS) del Regno Unito, ma piuttosto sulle esigenze mediche dei pazienti. Inoltre, il 63% dei deputati non è a favore del livellamento dei finanziamenti pro capite per il trattamento delle malattie molto rare e complesse. La metà dei deputati non ritiene che una metodologia matematica standard possa essere opportuna per valutare i farmaci per le malattie rare.

La relazione suggerisce che per i politici dovrebbe essere attuato un processo di valutazione delle HST distinto, prendendo in considerazione la limitatezza dei dati provenienti da piccole popolazioni di pazienti. Si ritiene che la priorità dovrebbe essere attribuita alla valutazione dell'efficacia clinica dei medicinali ultra-orfani piuttosto che alla convenienza dei costi.

Leggi la relazione

 
È stato avviato il programma RaDiCo con le prime coorti relative a sedici malattie rare
 

RaDico, un programma finanziato dal Ministero francese per la ricerca, ha lo scopo di generare dati sui fenotipi delle malattie rare, al fine di contribuire alle sperimentazioni cliniche e all'epidemiologia. La composizione delle coorti per le malattie rare è coordinata con i fornitori di assistenza sanitaria per le malattie rare e dipende in gran parte dal contributo di dati e dai pazienti provenienti dai centri di riferimento e centri di competenza. Queste coorti faciliteranno la ricerca sulla storia naturale delle malattie rare, sui meccanismi, sulle opportunità di ricerca per nuove terapie e sugli indicatori di salute pubblica. Nel gennaio 2014, RaDiCo ha lanciato un invito a presentare progetti, ricevendo 63 lettere di intenti. Un gruppo internazionale di esperti ha selezionato sedici di queste coorti di pazienti con malattie rare, che sono di seguito elencate:

  • RaDiCo-AC-OEIL: Coorte nazionale per il miglioramento della previsione degli esiti oculari ed extraoculari nei pazienti con difetti congeniti dell'occhio; coordinata da Patrick Calvas e Nicolas Chassaing.
  • RaDiCo-ACOStill: Coorte per la malattia di Still a esordio nell’infanzia e nell’età adulta; coordinata da Sophie Georgin-Lavialle.
  • RaDiCo-COBBALT: Coorte per la sindrome di Bardet-Bield e la sindrome di Alström; coordinata da Hélène Dollfus.
  • RaDiCo-COLPAC: Coorte nazionale di pazienti con la sindrome da colelitiasi associata a carenza di fosfolipidi (LPAC) per nuove conoscenze sull’epidemiologia, sull’eterogeneità clinica e genetica della malattia; coordinata da Christophe Corpechot.
  • RaDiCo-ECYSCO: Coorte europea per la cistinosi; coordinata da Aude Servais.
  • RaDiCo-EURBIO Alport: Sindrome di Alport: Coorte europea e database per la ricerca di biomarcatori in grado di predire la progressione della malattia renale; coordinata da Laurence Heidet e Bertrand Knebelmann.
  • RaDiCo-FARD: Coorte nazionale per la valutazione e il monitoraggio della disabilità individuale globale, fisica, mentale, sociale ed economica durante il decorso delle malattie cutanee rare; coordinata da Christine Bodemer.
  • RaDiCo-GenIDA: Social network internazionale e raccolta di dati sulla storia naturale di forme monogeniche rare di disabilità cognitiva; coordinati da Jean-Louis Mandel.
  • RaDiCo-IDMet: Coorte nazionale ed europea sul futuro dei disturbi metabolici e dei difetti di imprinting; coordinata da Agnès Linglart e Irène Netchine.
  • RaDiCo-MARFAN: Coorte nazionale sulla sindrome di Marfan e patologie correlate; coordinata da Guillaume Jondeau.
  • RaDiCo-MPS: Pazienti affetti dalla mucopolisaccaridosi in Francia nell'era delle terapie specifiche; coordinato da Bénédicte Heron.
  • RaDiCo-PCD: Coorte nazionale per la discinesia ciliare primaria (PCD): Individuazione dei criteri di gravità mediante studi approfonditi sulla fenotipizzazione e sulla correlazione genotipo-fenotipo; coordinata da Estelle Escudier.
  • RaDiCo-PP: Coorte nazionale sulla paralisi periodica per studi clinici, genetici e medico-economici; coordinata da Savine Vicart.
  • RaDiCo-RESPI: Studio di coorte francese sulla polmonite interstiziale idiopatica: Determinanti genetici e ambientali, dall'infanzia alla terza età; coordinato da Annick Clemente.
  • RaDiCo-RETICO: Coorte per le distrofie retiniche ereditarie; coordinata da Hélène Dollfus.
  • RaDiCo-REVASC: Evolutività arteriosa nel contesto di uno studio di coorte nazionale sull’Ehlers-Danlos vascolare; coordinato da Xavier Jeunemaître.

 
Malattie rare e accesso ai farmaci orfani in Lettonia: un piano nazionale ma sono necessari ancora molti progressi
 
In un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, Logviss et al. descrivono la situazione nel campo delle malattie rare in Lettonia. Nonostante sia stato approvato nel giugno 2013 un Piano nazionale lettone per le malattie rare, i progressi sono stati lenti per aumentare le attività e migliorare la ricerca, il trattamento e la formazione in relazione alle malattie rare. Anche se in Lettonia non è stata attribuita la priorità alla ricerca sulle malattie rare, i ricercatori e gli esperti stanno conducendo diversi progetti e istituendo collaborazioni con i paesi baltici e altri paesi. Non è stato ancora ufficialmente designato alcun centro di competenza per le malattie rare ed in Orphanet è presente un solo registro di pazienti con malattia rara. I dati dei pazienti sono raccolti in diversi ospedali universitari e dalle associazioni di pazienti. L’adozione del progetto di e-health, prevista nel 2014, si ritiene possa migliorare la raccolta di dati relativi ai pazienti, con un database centralizzato e un progetto pilota che prevedono l’utilizzo dei codici ORPHA ed OMIM per l’identificazione dei pazienti affetti da malattie rare.

Il programma di screening nazionale interessa solo due malattie rare – la fenilchetonuria e l'ipotiroidismo congenito - e il Servizio Sanitario Nazionale finanzia solo pochi ulteriori test diagnostici prenatali e postnatali, compresi quelli per i disturbi metabolici, l'atrofia muscolare spinale, la malattia di Huntington e la sindrome dell'X fragile. Non sono state approvate delle linee guida cliniche nazionali e i servizi di riabilitazione per i pazienti affetti da malattie rare sono diminuiti negli ultimi anni, a causa della riduzione dei finanziamenti per questo tipo di servizio sanitario.

Nel 2009, è stata istituita l’associazione lettone per le malattie rare, Caladrius, per fornire informazioni e supporto, rappresentare e contribuire al finanziamento dei trattamenti per i pazienti affetti da malattie rare. Altre associazioni di pazienti affetti da malattie rare collaborano con Caladrius, con cui vorrebbero costituire al più presto un'alleanza nazionale delle associazioni di pazienti affetti da malattie rare. L'Agenzia di Stato lettone per i medicinali (SAM) ha potere di decisione sui prezzi e sul rimborso dei farmaci approvati dall’EMA registrati in Lettonia ed è responsabile per la sicurezza e la valutazione dei farmaci. Su 72 farmaci orfani approvati dall’EMA, disponibili in Europa, solo 28 sono accessibili in Lettonia. Alcuni farmaci orfani sono stati inseriti in programmi per l’uso compassionevole, permettendo quindi la somministrazione di farmaci non autorizzati negli ospedali lettoni. Dal momento che la Lettonia ha sviluppato una politica specifica sui prezzi, Logviss et al. suggeriscono il ricorso a studi di impatto sul bilancio per determinare il costo dei trattamenti per i pazienti affetti da malattie rare e contribuire ad una migliore pianificazione della presa in carico delle malattie rare.

Mentre la pubblicazione del piano nazionale delle malattie rare ha rappresentato un passo in avanti, gli autori affermano che notevoli sforzi sono ancora necessari per rispondere alle esigenze dei pazienti affetti da malattie rare in Lettonia.

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Altre Notizie Internazionali
 
La FDA ha assegnato quindici borse di studio per incentivare lo sviluppo di farmaci, dispositivi e prodotti biologici
 

Il 30 settembre, la FDA ha annunciato di aver assegnato quindici borse di studio, del valore complessivo di oltre 19 milioni di dollari, per favorire lo sviluppo di dispositivi medici, farmaci e prodotti biologici per i pazienti affetti da malattie rare. Circa un quarto dei finanziamenti sarà destinato alla ricerca sulle malattie rare pediatriche.

Leggi il comunicato stampa


 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Emoglobinopatia: le linee guida sulle buone pratiche dell’EMQN per le metodologie molecolari ed ematologiche nell'identificazione dei portatori e nella diagnosi prenatale
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet ; [Nel formato Epub prima della stampa]; luglio 2014
 
Continua a leggere..."Emoglobinopatia"

 
Anemia falciforme: linee guida di sintesi 2014 del National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) per la presa in carico
 
Leggi l’abstract su PubMed JAMA ; 312(10):1033-48 ; settembre 2014
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Displasia fibrosa dell’osso e sindrome di McCune-Albright: tecniche di imaging per le diagnosi positive e differenziali, la prognosi e le linee guida di follow-up
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Radiol. ; 83(10):1828-42 ; ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Displasia fibrosa dell'osso"
Continua a leggere..."Sindrome di McCune-Albright"
Continua a leggere..."Sindrome di Mazabraud"

 
Acidemia metilmalonica e propionica: linee guida per la diagnosi e la presa in carico
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):130 ; settembre 2014
 
Continua a leggere..."Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12"
Continua a leggere..."Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12"
Continua a leggere..."Acidemia metilmalonica con omocistinuria"
Continua a leggere..."Acidemia propionica"

 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 


 
Gli strumenti di ricerca automatica per ricercare i casi di malattie rare pubblicati potrebbero migliorare l'identificazione dei pazienti e la diagnosi
 
Dato che il numero di casi clinici pubblicati e la letteratura sulle malattie rare è in progressivo aumento, allo stesso modo cresce anche la necessità di sviluppare strumenti automatizzati per identificare e analizzare la letteratura. Ciò è particolarmente rilevante nel campo delle malattie rare, in cui i medici si basano spesso sui casi clinici ricercati manualmente, per sostenere la loro diagnosi di pazienti affetti da malattie rare. In un articolo pubblicato su Database, Taboada et al. propongono il loro metodo di identificazione e annotazione dei casi clinici pertinenti, nel tentativo di migliorare le descrizioni fenotipiche per la diagnosi delle malattie rare.

Gli strumentin attualmente disponibili, come ad esempio il thesaurus di termini standard Medical Subjects Heading (MeSH) di PubMed, il motore di ricerca GoPubMed basato su Gene Ontology (GO), MeSH e SEGOPubmed, offrono diversi metodi per la ricerca degli abstract attraverso delle parole chiave. Mentre MeSH e GO sono gli strumenti più frequentemente utilizzati, altri sono più adattati a specifiche malattie, come ad esempio le Open Biological and Biomedical Ontologies (OBO), il bioportale del National Center of Biomedical Ontology (NCBO) e la Human Phenotype Ontology (HPO).

Taboada et al. suggeriscono lo sviluppo di metodi, utilizzando i vari strumenti disponibili, per facilitare l'estrazione automatica ed esaustiva delle relazioni sui pazienti con fenotipi simili. Gli autori propongono delle tecniche per generare l’indicizzazione semantica dei dati del paziente, utilizzando dei modelli linguistici che permettano una loro ulteriore analisi. Ritengono che il loro approccio potrebbe contribuire alla gestione dei dati per l'indicizzazione e l’analisi delle malattie rare.

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Le reti di ricerca per le malattie rare: la necessità e il valore della messa in comune delle risorse per far progredire la ricerca sui difetti del ciclo dell'urea
 
I ricercatori che lavorano nel campo delle malattie rare sono spesso consapevoli della necessità di mettere in comune le conoscenze e le risorse per far progredire la ricerca e lo sviluppo terapeutico per le malattie rare. In un articolo pubblicato su Molecular Genetics and Metabolism, Summar et al. descrivono delle collaborazioni di successo fra registri, ricercatori, associazioni di pazienti affetti che operano nel campo dei difetti del ciclo dell'urea (UCD) e fra tre grandi consorzi internazionali.

I ricercatori, gli istituti e le associazioni di pazienti si sono riuniti in consorzi negli Stati Uniti, in Europa e Giappone, per ottimizzare le proprie risorse, in risposta alla mancanza di dati, alle lacune nelle conoscenze e all’inadeguatezza delle linee guida di trattamento per i difetti del ciclo dell'urea. Il Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC) dei NIH ha arruolato 680 pazienti eleggibili per uno studio longitudinale ed ha sviluppato sette protocolli clinici. Il European Registry and Network for Intoxication Type Metabolic Diseases (E-IMD), finanziato dall'UE, ha arruolato 417 pazienti con UCD, e il Consorzio giapponese per i UCD (JUCDC) ha arruolato oltre 200 pazienti.

I tre consorzi hanno inoltre sviluppato fra di loro delle alleanze attraverso affiliazioni bilaterali e trilaterali per condividere conoscenze e dati. Gli autori sottolineano che, anche se i tre consorzi sono stati lanciati a distanza di diversi anni, sono riusciti a costruire delle solide partnership di successo. Summar et al. ritengono che il loro successo sia dovuto a quattro fattori: la cooperazione, piuttosto che la competizione, e l'interazione umana; il contributo del paziente; la collaborazione e la condivisione delle risorse; e un'amministrazione autorevole e forte. Gli autori ritengono che questo esempio di collaborazione per i UCD mostri come la messa in comune delle risorse possa facilitare il superamento di alcune limitazioni legate alla ricerca sulle malattie rare. I consorzi di ricerca sono in grado di raggiungere un gran numero di pazienti, possono beneficiare di maggiori risorse per esplorare e confrontare le diverse opzioni terapeutiche e creare opportunità per generare nuove idee e progetti.

Leggi l’abstract

 
Le opportunità e le sfide tecniche legate alla condivisione dei dati genomici per la ricerca e la diagnosi delle malattie genetiche e rare
 
I rapidi progressi nelle tecnologie di sequenziamento stanno contribuendo in modo costante al miglioramento delle potenzialità diagnostiche cliniche per l’identificazione e l’adeguato trattamento delle malattie genetiche e delle malattie rare. In un articolo pubblicato su Genome Medicine, Robinson descrive i potenziali benefici, ma anche le sfide, legati alla condivisione e all’utilizzo dei dati generati dalle tecnologie genomiche. L'autore mette in evidenza le barriere tecniche relative all’archiviazione e alla condivisione di grandi dataset, che caratterizzano gli strumenti bioinformatici attualmente disponibili.

Robinson afferma che database come ClinVar, DECIPHER e PhenomeCentral permettono ai ricercatori di ricercare, condividere e archiviare dati genetici per la ricerca sulle malattie rare. Recentemente sono stati avviati altri progetti per standardizzare la raccolta dei dati e facilitare la loro condivisione, come ad esempio la Human Genome Variation Society (HGVS) e il Human Variome Project (HVP). Mentre gli archivi di dati possono essere utili per accedere a singoli dataset, gli utenti hanno sempre la possibilità di accedere a più dataset provenienti da diverse fonti.

L'autore ritiene che il software NGS-Logistics possa rappresentare una possibile soluzione per il recupero e la condivisione, da parte dei ricercatori, di grandi quantità di dati provenienti da più centri. Se installato in tutti i centri che forniscono dati, il software NGS-logistics è in grado di individuare i dati nei diversi centri in base alle varianti e ai geni ricercati. Robinson suggerisce che NGS-Logistics potrebbe facilitare i ricercatori nell’istaurare collaborazioni per la condivisione dei dati e l’avanzamento degli sviluppi terapeutici.

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Screening e Test
 


 
Resoconto dal workshop internazionale sui biomarcatori nella distrofia muscolare di Duchenne
 

Il 204° Worshop sui Centri europei per le malattie neuromuscolari (ENMC), in cui si è trattato il tema dei biomarcatori, ha avuto come finalità quella di incentivare la collaborazione internazionale e l’armonizzazione deii programmi di ricerca per la scoperta, lo sviluppo di biomarcatori e per il loro utilizzo nel campo delle malattie rare. I biomarcatori - particolarmente rilevanti per le malattie rare croniche e progressive -vengono utilizzati per valutare la progressione della malattia e l'effetto dei farmaci sulla sua evoluzione durante le sperimentazioni cliniche. Nel resoconto sul workshop pubblicato su Neuromuscolar Disorders, Ferlini et al. evidenziano i recenti progressi nella ricerca di biomarcatori per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), descrivendo gli attuali sforzi per l’istituzione di collaborazioni internazionali. I partecipanti esperti in diverse discipline hanno riconosciuto la necessità di mettere in comune ulteriori risorse per aumentare i dati dei pazienti e la raccolta di campioni biologici, al fine di confermare i risultati clinici.

Sono state mostrate presentazioni sull’utilizzo dei biomarcatori dai punti di vista della ricerca, dell’industria e delle agenzie regolatorie. I partecipanti hanno espresso la necessità di sviluppare linee guida per armonizzare e regolamentare l’interpretazione e l’utilizzo dei biomarcatori, al fine di soddisfare i requisiti di registrazione dei prodotti. Le associazioni di pazienti hanno sottolineato la necessità di fornire una formazione professionale ai pazienti e ai loro genitori, per far loro comprendere il ruolo dei biomarcatori nelle indagini terapeutiche per la DMD. Dei rappresentanti del Registro per la DMD hanno evidenziato l'importanza di sviluppare procedure operative standard (SOP) per la raccolta dei dati dei pazienti e dei campioni biologici. Sono state presentate delle tecnologie innovative per lo sviluppo di biomarcatori, che utilizzano metodologie adatte alla DMD.

I partecipanti hanno convenuto sulla necessità di sviluppare ulteriori programmi di collaborazione per la condivisione di dati fra progetti negli Stati Uniti e nell’UE, al fine di ottimizzare le metodologie e l’utilizzo dei dati per l'identificazione e la validazione dei biomarcatori. Gli autori riferiscono che saranno redatti degli elenchi con i biomarcatori per la DMD e dovrebbero essere istituiti dei database per tali dati. Infine, saranno avviati dei negoziati con le agenzie regolatorie per stabilire la loro regolamentazione.

Leggi l’abstract

 


 
Nuove sindromi
 



 
Una nuova sindrome con retinite pigmentosa è causata da mutazioni nonsenso in RDH11 in tre fratelli
 
Gli autori hanno descritto tre fratelli, nati da genitori asintomatici, che presentavano tutti una retinite pigmentosa (RP) atipica con segni sistemici, tra cui dismorfismi facciali, ritardo nello sviluppo psicomotorio osservato fin dalla prima infanzia, difficoltà di apprendimento e bassa statura. I segni oftalmologici associati alla RP comprendono la retinopatia "sale e pepe", l’attenuazione delle arteriole e la disfunzione generalizzata dei coni-bastoncelli. I segni di atipia nella RP comprendono la macula a chiazze a un’età precoce e la conservazione peripapillare dell'epitelio pigmentato retinico. I dati relativi al sequenziamento whole-genome hanno identificato mutazioni di stop eterozigoti composte nel gene RDH11.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Hum Mol Genet. ; 23(21):5774-80 ; novembre 2014
 
La sindrome familiare da malattia del sistema di conduzione, tachiaritmia atriale e cardiomiopatia dilatativa è causata da una mutazione in TNNI3K
 
Gli autori hanno identificato una sindrome familiare con tachiaritmia atriale, malattia del sistema di conduzione e vulnerabilità da cardiomiopatia dilatativa. Sette soggetti appartenenti a tre generazioni della stessa famiglia presentavano un fenotipo espresso in modo variabile. Una mutazione missenso eterozigote, non nota in precedenza, è stata identificata in TNNI3K.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Hum Mol Genet. ; 23(21):5793-804 ; novembre 2014
 
L’ipomielinizzazione con atrofia muscolare spinale e ipoplasia cerebellare è causata da mutazioni in EXOSC8
 
Gli autori hanno dimostrato che delle mutazioni missenso omozigoti in EXOSC8 causano la malattia neurologica progressiva letale in 22 bambini appartenenti a tre pedigree indipendenti. Gli individui affetti presentavano ipoplasia cerebellare e del corpo calloso, mielinizzazione anomala del sistema nervoso centrale o malattia dei motoneuroni spinali.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Nat Commun. ; 5:4287 ; luglio 2014
 
Un'immunodeficienza umana che ricorda la APDS è causata da mutazioni eterozigoti nel gene PIK3R1
 
Gli autori hanno identificato mutazioni eterozigoti in PIK3R1 in quattro pazienti appartenenti a tre famiglie non imparentate con diagnosi di ipogammaglobulinemia e infezioni ricorrenti. Il fenotipo immunologico di questi pazienti era eterogeneo e ricordava quello osservato nella sindrome da attivazione di PIK3-delta (APDS). Diversi difetti nel pathway PI3K-dipendente potrebbero essere responsabili delle immunodeficienze primitive.
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J Clin Invest. ; 124(9):3923-8 ; settembre 2014
 
Una nuova sindrome da nanismo primordiale legata a mutazioni frameshift eterozigoti in NSMCE2 in due pazienti
 
Gli autori hanno osservato due pazienti affetti da nanismo primordiale, insulino-resistenza grave e insufficienza gonadica, identificando delle mutazioni frameshift eterozigoti composte in NSMCE2.
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J Clin Invest. ; 124(9):4028-38 ; settembre 2014
 
Un nuovo difetto congenito del metabolismo che colpisce il metabolismo della valina: mutazioni in ECHS1 nella malattia di Leigh
 
In due fratelli affetti dalla malattia di Leigh fatale, è stato rilevato l’aumento dell'escrezione di S-(2-carbossipropil) cisteina e diversi altri metaboliti. A differenza della neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi (deficit di HIBCH), l'escrezione di 3-idrossi-isobutirril-carnitina nei bambini era normale, facendo ipotizzare un deficit di enoil-CoA idratasi a catena corta (gene ECHS1). Entrambi i bambini presentavano mutazioni eterozigoti composte in ECHS1.
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Brain ; [Nel formato Epub prima della stampa] ; agosto 2014
 
Un mutazione in IARS2 nei pazienti con cataratte, bassa statura da deficit dell’ormone della crescita, sordità neurosensoriale parziale e neuropatia periferica o sindrome di Leigh
 
Gli autori hanno descritto un nuovo difetto in tre pazienti adulti con un fenotipo che comprendeva cataratte, bassa statura secondaria a deficit dell'ormone della crescita, deficit uditivo neurosensoriale, neuropatia sensoriale periferica e displasia scheletrica. Nei pazienti affetti, è stata identificata una mutazione missenso omozigote in IARS2. In un paziente, non descritto in precedenza, con un fenotipo mitocondriale più grave diagnosticato come sindrome di Leigh, sono state identificate in modo indipendente delle mutazioni eterozigoti composte in IARS2.
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Hum Mutat. ; [Nel formato Epub prima della stampa] ; agosto 2014
 
Un disturbo emorragico ereditario dovuto a un codone di stop prematuro nella trombomodulina
 
Gli autori hanno identificato, in tre membri di una famiglia con una storia di emorragia post-traumatica, una nuova mutazione eterozigote della trombomodulina (THBD).
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Blood ; 124(12):1951-6 ; settembre 2014
 
Una grave displasia scheletrica dovuta a una nuova mutazione dominante in COL11A1 in una famiglia
 
Gli autori hanno descritto una famiglia con una grave displasia scheletrica causata da una nuova mutazione in COL11A1 ereditata con modalità dominante. Due fratelli presentavano miopia grave, perdita dell’udito, micromelia, allargamento metafisario delle ossa lunghe, micrognazia, e compromissione delle vie aeree che richiede la tracheostomia. Entrambi sono morti durante le procedure di posizionamento e rimozione della tracheostomia. La madre con mutazione in COL11A1 a mosaico presentava lieve accorciamento rizomelico degli arti, brachidattilia e grave miopia.
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Am J Med Genet A. ; 164(10):2607-12 ; ottobre 2014
 
Infiammazione epiteliale dovuta a mutazione ereditaria con perdita-di-funzione in EGFR
 
Gli autori hanno identificato una mutazione omozigote missenso con perdita-di-funzione in EGFR in un neonato di sesso maschile con un’infiammazione permanente a livello della cute, dell’intestino e dei polmoni. Durante il primo anno di vita, la cute mostrava erosioni, desquamazione secca e alopecia. In seguito, si sono sviluppate numerose papule e pustole simili al rash osservato nei pazienti trattati con farmaci inibitori di EGFR. Il bambino è deceduto all'età di 2,5 anni a causa delle infezioni diffuse a livello della cute e dei polmoni, e dello squilibrio elettrolitico.
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J Invest Dermatol. ; 134(10):2570-8 ; ottobre 2014
 
Grave ritardo dello sviluppo in un ragazzo e una ragazza causato da mutazioni missenso de novo nel gene NAA10
 
Gli autori hanno identificato varianti missenso de novo in NAA10 in due soggetti non imparentati, un ragazzo e una ragazza, con ritardo dello sviluppo e della crescita globale gravi, ma senza dismorfismi importanti.
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Eur J Hum Genet. ; [Nel formato Epub prima della stampa] ; agosto 2014
 


 
Nuovi geni
 



 
L’amelogenesi imperfetta è stata associata alla delezione dell'esone 6 di AMBN
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(20):5317-24; ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico"
Continua a leggere..."Amelogenesi imperfetta"

 
Spettro di segni clinici neuromuscolari dovuto a mutazioni in POMK che arrestano lo sviluppo muscolare
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(21):5781-92; novembre 2014
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare dei cingoli"

 
Atassia spinocerebellare, tipo 21: TMEM240 andrebbe esaminato nei casi di atassia lieve o a progressione lenta, in particolare con deterioramento cognitivo moderato-grave
 
Leggi l’abstract su PubMed Brain ; 137(Pt 10):2657-63 ; ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Atassia spinocerebellare, tipo 21"

 
La neurofibromatosi familiare tipo 3 è stata associata a una mutazione missenso germinale in COQ6
 
Leggi l’abstract su PubMed Genet Med. ; 16(10):787-792 ; ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Neurofibromatosi, tipo 3"

 
Sindrome di Steel: un’osteocondrodisplasia recessiva causata da una variante in COL27A1 che sembrerebbe fare riferimento a una mutazione del fondatore nella popolazione portoricana
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; [Nel formato Epub prima della stampa] ; luglio 2014
 
L’acroscifodisplasia come variazione fenotipica dello pseudoipoparatiroidismo e dell’acrodisostosi tipo 2 è stata associata a una mutazione sia in GNAS che in PDE4D
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164(10):2529-34 ; ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Acroscifodisplasia metafisaria"

 
La malattia di Paget giovanile può associarsi a una duplicazione eterozigote attivante in TNFRSF11A
 
Leggi l’abstract su PubMed Bone ; 68:153-61 ; novembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Paget, forma giovanile"

 
La ciliopatia retinica sindromica grave è causata da mutazione in POC1B
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mutat. ; 35(10):1153-62 ; ottobre 2014
 
La distrofia dei coni-bastoncelli è causata da una variante missenso omozigote in CNGA3 in una famiglia pakistana consanguinea
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; [Nel formato Epub prima della stampa] ; luglio 2014
 
Continua a leggere..."Distrofia dei coni e dei bastoncelli"

 
Una miopatia vacuolare con accumulo di aggregati proteici nel reticolo sarcoplasmatico è causata da una mutazione nel gene CASQ1
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mutat. ; 35(10):1163-70 ; ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA1"

 
La porocheratosi attinica superficiale disseminata è stata associata a varianti missenso in SLC17A9 in due pedigree cinesi
 
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 51(10):699-704 ; ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Porocheratosi attinica disseminata superficiale"

 
Le convulsioni intrattabili e L’evidenza di anomalie del traffico intracellulare sono stati associati a una mutazione missenso omozigote in ZFYVE20 in una femmina
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):141 ; settembre 2014
 
Prove contro RAB40AL come locus della sordità-deficit cognitivo di Martin-Probst, data l’elevata prevalenza della variante, tipica di una variante genetica comune
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mutat. ; 35(10):1171-4 ; ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Sordità - deficit cognitivo, tipo Martin-Probst"

 


 
Ricerca in Corso
 



 
Ricerca di Base
 
Distrofia muscolare di Duchenne: la sicurezza e l'efficacia di drisapersen (un oligonucleotide antisenso 2'-O-metil-fosforotioato) per il trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Neurol. ; 13(10):987-96 ; ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
La RASopatia associata a segni clinici sovrapponibili a quelli delle sindromi di Noonan e cardio-facio-cutanea è causata da una nuova variante in SHOC2
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mutat. ; [Nel formato Epub prima della stampa] ; agosto 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Noonan"
Continua a leggere..."Sindrome cardio-facio-cutanea"
Continua a leggere..."Sindrome Noonan-simile con capelli caduci in fase anagen"

 
Neurofibromatosi, tipo 1: benefici a breve termine del metilfenidato per il disturbo da deficit di attenzione e iperattività nei bambini
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):142 ; settembre 2014 Consulta questo studio su Orphanet

 
Continua a leggere..."Neurofibromatosi, tipo 1"

 
Carcinoma metastatico renale: i risultati di uno studio supportano il paradigma terapeutico standard con sunitinib di prima linea seguito da everolimus durante la progressione
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Oncol. ; 32(25):2765-72 ; settembre 2014 Consulta questo studio su Orphanet

 
Continua a leggere..."Carcinoma delle cellule renali non familiare"

 
Mucopolisaccaridosi, tipo 2: l’idursulfasi può dimostrarsi efficace nel ritardare la progressione della malattia somatica, ma non nel migliorare segni e sintomi
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):129 ; settembre 2014
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 2"

 
Glioblastoma: La terapia genica per la resistenza alla O6-benzilguanina nelle cellule staminali ematopoietiche aumenta la tolleranza e l'efficacia della chemioterapia in pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Invest. ; 124(9):4082-92 ; settembre 2014
 
Malattia autoimmune dell'orecchio interno resistente ai corticosteroidi: studio sull’efficacia iniziale dell’anakinra
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Invest. ; 124(9):4115-22 ; settembre 2014
 
Atassia cerebellare con anticorpi anti-decarbossilasi dell'acido glutammico: l’insorgenza subacuta dei sintomi e un’immunoterapia tempestiva si associano a un buon esito
 
Leggi l’abstract su PubMed JAMA Neurol. ; 71(8):1009-16 ; agosto 2014
 
Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia: la chinidina in un bambino con mutazione attivante in KCNT1 ha ridotto la loro frequenza migliorando lo sviluppo psicomotorio
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Neurol. ; 76(3):457-61 ; settembre 2014
 
Continua a leggere..."Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia"

 
Sindrome emolitico-uremica atipica: i depositi endoteliali di C5b-9 forse utili a monitorare l'efficacia di eculizumab, evitando il sovradosaggio e quindi risparmiando denaro
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 124(11):1715-26 ; settembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome emolitico-uremica atipica"

 
L’insufficienza cardiaca acuta attribuibile a rottura delle corde tendinee della valvola mitrale andrebbe riconosciuta come disturbo cardiovascolare significativo nei neonati
 
Leggi l’abstract su PubMed Circulation ; 130(13):1053-61 ; settembre 2014
 
Approcci Terapeutici
 


 
Sindrome da intestino corto: il peptide glucagone-simile 2 migliora gli esiti dell’adattamento intestinale nella resezione distale-intestinale in un modello suino neonatale
 
Leggi l’abstract su PubMed Pediatr Res. ; 76(4):370-7 ; ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome dell'intestino corto congenito"

 
Malattie caratterizzate da difetti della giunzione neuromuscolare: la terapia con il gene DOK7 trae beneficio dai modelli murini
 
Leggi l’abstract su PubMed Science ; 345(6203):1505-8 ; settembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindromi miasteniche congenite"
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss"
Continua a leggere..."Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche"

 
Distrofia muscolare congenita associata al collagene VI: NIM811, un inibitore della cilofillina senza attività immunosoppressiva, si è dimostrato utile in diversi modelli
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(20):5353-63 ; ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Miopatia, tipo Bethlem"
Continua a leggere..."Distrofia muscolare congenita di Ullrich"

 
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2F: l'uso di un inibitore farmacologico p38MAPK riduce la malattia distrofica in un modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(20):5452-63 ; ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F"

 
Miopatia distale, tipo Nonaka: il sialil-lattosio migliora i fenotipi miopatici nei modelli di topi sintomatici
 
Leggi l’abstract su PubMed Brain ; 137(Pt 10):2670-9 ; ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Miopatia distale, tipo Nonaka"

 
Agammaglobulinemia legata all’X: gli oligonucleotidi implicati nella correzione dello splicing ripristinano la funzione di BTK nel modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Invest. ; 124(9):4067-81 ; settembre 2014
 
Continua a leggere..."Agammaglobulinemia legata all'X"

 
Sindrome piastrinica familiare con predisposizione a leucemia mieloide acuta: la correzione della mutazione in RUNX1 con bersagliamento genico porta a megacariopoiesi normalizzata
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; [Epub ahead of print] ; agosto 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome pianistrica familiare con predisposizione alla leucemia mieloide acuta"

 
Sindrome da delezione 22q11.2: l’inibizione farmacologica di p53 preserva parzialmente il fenotipo mutante nel modello di embrione murino
 
Leggi l’abstract su PubMed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 111(37):13385-90 ; settembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome da delezione 22q11.2"

 
L’inibizione dell’iperattività della metalloproteasi nei colangiociti cistici arresta lo sviluppo della malattia del fegato policistico
 
Leggi l’abstract su PubMed Gut ; 63(10):1658-67 ; ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia epatica policistica isolata"
Continua a leggere..."Rene policistico autosomico recessivo"

 
Carcinoma pancreatico: l’identificazione di una nuova classe di inibitori MDM2 ha portato alla regressione dei tumori ortotopici nei topi
 
Leggi l’abstract su PubMed Gastroenterology ; 147(4):893-902.e2 ; ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Carcinoma pancreatico"

 
Malattia da rigetto del trapianto: la profilassi con fotoferesi extracorporea può essere un’alternativa sicura per l'immunosoppressione nel setting del trapianto di midollo osseo
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 124(11):1832-42 ; settembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia da rigetto del trapianto"
Continua a leggere..."Malattia acuta del trapianto contro l'ospite"

 
Ebola: immunità protettiva acuta durevole nei macachi data dal vaccino scimpazè-derivato con replicazione difettosa di adenovirus potenziato con virus Ankara modificato
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Med. ; 20(10):1126-1129 ; ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Febbre emorragica dell'Ebola"

 
Approcci Diagnostici
 


 
Amiloidosi: articolo di revisione sulla diagnosi
 
Leggi l’abstract su PubMed Intern Med J. ; 44(1):7-17 ; gennaio 2014
 
Continua a leggere..."Amiloidosi"

 
Sindrome di Wiskott-Aldrich: lo screening neonatale per la linfopenia B e T grave identifica un certo numero di pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed Clin Immunol. ; 155(1):74-78 ; settembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Wiskott-Aldrich"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare: articolo di revisione sui decessi e sulle complicazioni associati alla gravidanza nelle donne
 
Leggi l’abstract su PubMed Genet Med. ; [Nel formato Epub prima della stampa] ; giugno 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare"

 
Miastenia grave: aumento del rischio di osteoporosi in pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 83(12):1075-9 ; settembre 2014
 
Continua a leggere..."Miastenia grave"

 
Sindrome di Noonan: in tutti i bambini devo essere valutati sistematicamente i segni clinici delle malattie mieloproliferative e i profili ematici di base
 
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 51(10):689-97 ; ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Noonan"

 
Malattia di Behçet con sindrome di Budd-Chiari: la presa in carico precoce con la terapia anticoagulante e immunosoppressiva rappresenta il miglior trattamento per i pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):104 ; settembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Budd-Chiari"
Continua a leggere..."Malattia di Behçet"

 
Relazione sul 199° workshop internazionale ENMC sulle miopatie FHL1-correlate
 
Leggi l’abstract su PubMed Neuromuscul Disord. ; 24(5):453-62 ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Miopatia con corpi ridotti"
Continua a leggere..."Miopatia legata all'X con atrofia muscolare posturale"
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legata all'X"
Continua a leggere..."Cardiomiopatia ipertrofica familiare isolata"

 
Relazione sul 197° workshop internazionale ENMC sui difetti neuromuscolari della fusione e fissione mitocondriale
 
Leggi l’abstract su PubMed Neuromuscul Disord. ; 24(8):736-42 ; agosto 2014
 
Continua a leggere..."Atrofia ottica autosomica dominante, tipo classico"
Continua a leggere..."Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante"
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A2"
Continua a leggere..."Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 6"
Continua a leggere..."Neuropatia assonale grave a esordio precoce da deficit di MFN2"

 
Malattia di Fabry e altri disturbi da accumulo lisosomiale: un articolo di revisione
 
Leggi l’abstract su PubMed Circulation ; 130(13):1081-90 ; settembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Fabry"
Continua a leggere..."Glicogenosi da deficit di LAMP2"
Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida"

 
Malattia da rigetto del trapianto: articolo di revisione sulle attuali strategie emergenti per la prevenzione
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Clin Oncol. ; 11(9):536-47 ; settembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia da rigetto del trapianto"

 
Retinoblastoma: articolo di revisione sulla presa in carico mirata
 
Leggi l’abstract su PubMed Curr Opin Ophthalmol. ; 25(5):374-85 ; settembre 2014
 
Continua a leggere..."Retinoblastoma"

 
Carcinoma del pancreas: un articolo di revisione
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 371(11):1039-49 ; settembre 2014
 
Continua a leggere..."Carcinoma pancreatico"

 
Carcinoma sinonasale: articolo di revisione sui progressi clinici, patologici, genetici e terapeutici
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Clin Oncol. ; 11(8):460-72 ; agosto 2014
 
Disturbo dello sviluppo sessuale: due articoli di revisione sulla presa in carico e genetica
 
Leggi gli abstract su PubMed Nat Rev Endocrinol. ; 10(9):520-9 ; settembre 2014 Nat Rev Endocrinol. ; 10(10):603-615 ; ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Anomalie dello sviluppo sessuale"

 
Polineuropatie demielinizzanti acquisite croniche: articolo di revisione sulla diagnosi e sul trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Neurol. ; 10(8):435-46 ; agosto 2014
 
Continua a leggere..."Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica"
Continua a leggere..."Sindrome di Lewis-Sumner"
Continua a leggere..."Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG"
Continua a leggere..."Neuropatia motoria con blocco di conduzione"
Continua a leggere..."Sindrome POEMS"

 
Sindrome di Guillain-Barré: due articoli di revisione sul trattamento, sulla patogenesi, diagnosi e prognosi
 
Leggi gli abstract su PubMed Nat Rev Neurol. ; 10(8):469-82 ; agosto 2014 Nat Rev Neurol. ; 10(9):537-44 ; settembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Guillain-Barré"
Continua a leggere..."Sindrome di Miller-Fisher"

 
Sindromi da dolore regionale complesso: articolo di revisione sul trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Neurol. ; 10(9):518-28 ; settembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome da dolore regionale complesso"
Continua a leggere..."Sindrome del dolore regionale complesso, tipo 1"
Continua a leggere..."Sindrome del dolore regionale complesso, tipo 2"

 
Neuromielite ottica: due articoli di revisione sulla prevalenza, patogenesi e terapia
 
Leggi gli abstract su PubMed Nat Rev Neurol. ; 10(9):493-506 ; settembre 2014 Nat Rev Neurol. ; 10(9):529-36 ; settembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Devic"

 
Vasculiti ANCA-correlate: due articoli di revisioni sui progressi chiave
 
Leggi gli abstract su PubMed Nat Rev Rheumatol. ; 10(8):484-93 ; agosto 2014 Nat Rev Rheumatol. ; 10(8):494-501 ; agosto 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Churg-Strauss"
Continua a leggere..."Poliangioite microscopica"
Continua a leggere..."Granulomatosi di Wegener"

 
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipi I e II: un articolo di revisione
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):138 ; settembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel"
Continua a leggere..."Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 2"

 
Legionellosi: articolo di revisione sull’epidemiologia e sulla gestione clinica
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Infect Dis. ; 14(10):1011-1021 ; ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Legionellosi"

 
Sindrome di Goldenhar: un articolo di revisione
 
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 51(10):635-645 ; ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Goldenhar"

 
Displasie ectodermiche: un inserto specifico nel numero di ottobre del American Journal of Medical Genetics
 
Leggi l’inserto American Journal of Medical Genetics ; 164A(10):2415-2489 ; ottobre 2014
 
Pubblicata una nuova Clinical Utility Gene Card nell’European Journal of Human Genetics e aggiornata un’altra scheda
 

EuroGentest, il Network di eccellenza per i test genetici finanziato dall’Unione Europea, ha sviluppato dei punti specifici relativi alle malattie, che riguardano le indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Card (CUGC). Questi documenti orientano i clinici e i genetisti nella scelta dei test genetici specifici per determinate malattie in un contesto reale di servizi di genetica clinica. Pubblicate sullo European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, le CUGC si focalizzano soprattutto sulle malattie mendeliane.
Lo European Journal of Human Genetics ha pubblicato una nuova Clinical Utility Gene Card per la seguente malattia:
Immunodeficienza legata all’X con difetto del magnesio, infezione da virus Epstein-Barr e neoplasia (XMEN)

Lo European Journal of Human Genetics ha pubblicato l’aggiornamento di una Clinical Utility Gene Card per la seguente malattia:
Sindrome di Aarskog-Scott (displasia faciogenitale)
 
Aggiornate quattro GeneReview
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardanti la diagnosi, la presa in carico e la consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state aggiornate 10 GeneReview per le seguenti malattie:
Retinopatie NDP-correlate
Miopatia nemalinica
Malattia di Parkinson a esordio giovanile, tipo PINK1
Sindrome linfoproliferativa autoimmune
CARASIL
Distonia/parkinsonismo, ipermanganesemia, policitemia ed epatopatia cronica
Sindrome di Shwachman-Diamond
Sindrome di Stickler
Difetti del ciclo dell’urea
Deficit di acil-Coenzima A deidrogenasi a catena molto lunga


 


 
Farmaci Orfani
 



 
Notizie politiche e scientifiche
 
Rimborso dei farmaci orfani in Belgio: valutazione dei criteri decisionali ufficiali e non ufficiali
 
Anche se la maggior parte dei farmaci orfani non sembrerebbe soddisfare i criteri standard di costo-efficacia e ciò giustificherebbe il loro prezzo elevato, molti di questi farmaci vengono rimborsati sistematicamente. In un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, Picavet et al. descrivono la situazione in Belgio, suggerendo che una serie di fattori non ufficiali influenzerebbe il processo di valutazione relativo al rimborso dei farmaci orfani. Il Comitato belga per il rimborso dei farmaci (DRC) è responsabile della valutazione delle domande di rimborso per i faramaci orfani. Questo processo di valutazione si basa su cinque criteri ufficiali: il valore terapeutico, il prezzo, il livello di rimborso, la rilevanza clinica e l'impatto di bilancio.

Basandosi su alcune interviste, gli autori hanno raccolto evidenze su come fattori ufficiali e non ufficiali possano influenzare il processo decisionale relativo al rimborso dei faramci orfani. Poiché non vengono svolte analisi di costo-efficacia, il DRC non dispone di dati farmaco-economici a supporto delle decisioni di rimborso. Il DRC, tuttavia, valuta attentamente l'analisi sull’impatto di bilancio, che contribuisce quindi a determinare le decisioni. Anche se l'età e il gravame della malattia sono tenuti in considerazione in fase di decisione, talvolta alcuni casi sono trattati in via eccezionale, come nel caso di bambini con malattie potenzialmente fatali. Ai farmaci orfani sono spesso attribuiti dei prezzi non ufficiali, che non vengono comunicati, al fine di evitare il commercio parallelo.

Altri fattori che possono influenzare le decisioni di rimborso riguardano il ruolo delle associazioni di pazienti. Anche se non sono ufficialmente consultate durante il processo decisionale, le associazioni creano consapevolezza riguardo alla malattia, influendando le opinioni sui benefici del farmaco. Allo stesso modo, le opinioni degli esperti non sono formalmente integrate nel processo decisionale di rimborso, ma possono essere incluse nella valutazione del farmaco. Altri fattori, come l'influenza dei media, gli investimenti pubblici e dell’industria per la ricerca, le considerazioni etiche e gli scenari politici mutevoli, potrebbero tutti avere un impatto sulle decisioni di rimborso dei farmaci orfani.

Picavet et al. ritengono che sia necessaria una maggiore trasparenza sui criteri di rimborso, per responsabilizzare maggiormenti i membri del DRC sulle decisioni di rimborso. È stata proposta un’analisi decisionale multicriteriale (MCDA) per integrare una più ampia gamma di fattori ufficiali nella valutazione dei farmaci orfani in Belgio. Gli autori suggeriscono che i diversi criteri possano essere ponderati in base al loro valore sociale. Gli autori riconoscono, tuttavia, che determinati criteri, che dovrebbero essere inclusi, non sono facilmente quantificabili e potrebbero influenzarsi a vicenda.

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Attenuare gli effetti avversi dei farmaci orfani nonostante le difficoltà di condurre sperimentazioni cliniche sulle malattie rare
 
I farmaci orfani per il trattamento delle malattie rare, e spesso potenzialmente fatali, sono autorizzati sulla base dei risultati delle sperimentazioni cliniche condotte in un numero di pazienti invariabilmente limitato e secondo procedure di approvazione più rapide. Inoltre, la FDA non indica un numero soglia minimo basato sulla popolazione per gli studi sulla sicurezza delle sperimentazioni cliniche per i farmaci orfani. In un articolo pubblicato su Expert Opinion on Orphan Drugs, O'Connell e Pariser valutano e confrontano le procedure di valutazione pre-mercato della sicurezza dei farmaci per le malattie rare e comuni.

Gli autori indicano che il numero di pazienti nelle sperimentazioni cliniche sulla sicurezza dei dei farmaci per le malattie comuni è di nove volte superiore al numero descritto nelle sperimentazioni per i farmaci orfani. Nel tentativo di attenuare l'incertezza determinata dall’elevato rischio associato all'utilizzo dei farmaci orfani, la FDA richiede agli sviluppatori di farmaci orfani di attenersi a quanto stabilito nel programma Valutazione del rischo e strategia di attenuazione (REMS), in cui vengono definiti degli elementi atti ad assicurare l’utilizzo sicuro (ETASU) prima o dopo l'approvazione del farmaco. I programmi REMS ETASU non possono, tuttavia, sostituire gli studi di valutazione pre-mercato sulla sicurezza dei farmaci, né devono ritardare l'accesso dei pazienti ai farmaci orfani.

O'Connell e Pariser evidenziano le difficoltà nella valutazione dei profili di rischio e di sicurezza dei farmaci orfani, in quanto si basano sempre su dati incompleti, relativi a pochi pazienti. Gli autori hanno osservato che i foglietti illustrativi dei farmaci orfani solo di rado hanno dovuto subire modifiche successive alla valutazione post-mercato sulla sicurezza. Ritengono, quindi, che la proporzione più elevata (in termini di prevalenza della malattia) di pazienti nelle sperimentazioni cliniche per i farmaci orfani rispetto a quella nelle sperimentazioni di farmaci per le malattie comuni potrebbe compensare la scarsa disponibilità di dati pre-mercato per la valutazione dei farmaci orfani.

Poiché in genere non sono disponibili alternative, i pazienti affetti da malattie rare, le loro famiglie e i medici si trovano spesso costretti a confrontarsi con una maggiore incertezza del rischio legato all'utilizzo di farmaci orfani. Tuttavia, gli autori ritengono che i farmaci orfani sono generalmente e dovrebbero essere sistematicamente valutati in base a rigorose procedure di valutazione sulla sicurezza. Raccomandano agli sviluppatori di farmaci orfani e alle agenzie regolatorie di applicare tutti i metodi necessari ed opportuni per ottenere il maggior numero possibile di dati sulla sicurezza dei farmaci orfani, senza ostacolare l’accesso dei pazienti a questi trattamenti.

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I farmaci chimici potrebbero rappresentare un’alternativa alla terapia genica per il trattamento di alcune malattie genetiche
 
In aggiunta o in alternativa alla terapia genica, i farmaci chimici potrebbero apportare dei benefici per il trattamento di alcune malattie genetiche dovute a mutazioni con perdita-di-funzione (LOF) o guadagno-di-funzione (GOF). In un articolo pubblicato su Drug Discovery Today, Sun et al. hanno scoperto che i siti di legame di molti farmaci chimici si situano a una certa distanza dal locus della mutazione genica. Sulla base di questo presupposto, gli autori suggeriscono che i farmaci chimici possano trattare alcune malattie genetiche, senza che la mutazione del gene interferisca con il sito di legame del farmaco.

Oltre un centinaio di coppie bersaglio dei farmaci sono state abbinate alle indicazioni farmacologiche e ai tratti delle malattie genetiche, confrontando i bersagli farmacologici registrati nel database Therapeutic Target Database e i geni registrati su OMIM. Questi bersagli farmacologici sono stati studiati per valutare l'influenza delle mutazioni genetiche sui farmaci chimici candidati. Gli autori sostengono che la maggior parte delle mutazioni genetiche studiate aveva una scarsa influenza sui siti di legame dei farmaci. Suggeriscono quindi che si dovrebbero tenere in considerazione un numero maggiore di farmaci chimici candidati per il trattamento delle malattie genetiche e rare.

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La necessità di andare oltre la Scienza Normale per fare avanzare la ricerca sulle malattie rare
 
In un editoriale pubblicato su Expert Opinion on Orphan Drugs, Teagarden descrive come i progressi nella ricerca sulle malattie rare dipenda in gran parte dal superamento di modelli scientifici e aprocci di ricerca consolidati, altrimenti noti come Scienza Normale. Nel 1962, il Ciclo di Kuhn ha messo in discussione il concetto di Scienza Normale, che si basa su una lenta evoluzione determinata dall’accumulo di nuove idee. La sua teoria ha dato origine al termine "cambiamento di paradigma", invariabilmente utilizzato per descrivere le rotture fra i diversi approcci della ricerca scientifica.

Teagarden dimostra come la ricerca sulle malattie rare si basi sui cambiamenti di paradigma per avere successo. Nel campo delle malattie rare, le scoperte scientifiche sono spesso il frutto della perseveranza delle associazioni di pazienti e dei genitori nella ricerca di un trattamento per i pazienti affetti da malattie rare. L'autore suggerisce che questi attori debbano essere formati per sfidare e superare la Scienza Normale, ottenere più fondi per avviare programmi di ricerca e individuare i potenziali ostacoli nei progetti di ricerca. Con una formazione adeguata, le associazioni potrebbero fungere da cardine per sciogliere la resistenza all'innovazione e incentivare scoperte scientifiche nella ricerca sulle malattie rare.

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Sovvenzioni
 



 
Invito a presentare progetti della Collagen VI Alliance
 
È stata stabilita una nuova alleanza internazionale fra AFM-Téléthon, la Muscular Dystrophy Campaign, Cure CMD e la Fondazione svizzera per la ricerca sulle malattie muscolari, per finanziare la ricerca sui deficit del collagene VI, contribuendo allo sviluppo di approcci terapeutici e/o ottenendo un forte impatto traslazionale in questo campo di ricerca. Al fine di fare avanzare lo sviluppo di trattamenti per queste condizioni, AFM-Téléthon e la Muscular Dystrophy Campaign hanno unito le forze per lanciare un invito a presentare progetti dedicati ai deficit del collagene VI, con un focus particolare sulla distrofia muscolare di Ullrich e la miopatia di Bethlem.
La ricerca sarà finanziata dai membri della Collagen VI Alliance. La presentazione dei progetti sarà gestita dalla Muscular Dystrophy Campaign.

Il termine ultimo per l’invio delle domande è il 20 novembre 2014.
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Notizie dalle Associazioni di Pazienti
 



 
EURORDIS ha lanciato un invito a presentare candidature per la Premiazione 2015
 
EURORDIS ha annunciato la quarta edizione della Premiazione per i risultati eccezionali, Le competenze e il lavoro di alto profilo nel campo delle malattie rare. La Premiazione di EURORDIS dà riconoscimento al considerevole contributo, da parte delle associazioni di pazienti, dei volontari, delle aziende e dei politici, nel ridurre il peso delle malattie rare che grava sulla vita delle persone.

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La campagna di EURORDIS per decretare il 2019 Anno europeo per le malattie rare
 
Nel 2019, EURORDIS celebrerà il 20° anniversario dell’adozione del Regolamento dell'UE per i medicinali orfani e il 10° anniversario della Comunicazione della Commissione e della Raccomandazione del Consiglio sulle malattie rare.L'Anno europeo potrebbe rappresentare un forte messaggio pubblico e politico a favore dei 30 milioni di europei affetti da malattia rara e mira a sensibilizzare e attirare l'attenzione dei ricercatori su queste malattie, rare, per lo più sconosciute, gravemente debilitanti e spesso fatali.

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Corsi & Iniziative Formative
 


 
Genetica medica generale
 
Data: dal 27/02/2014 al 26/02/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

L’universo delle malattie rare gravita intorno alla diagnosi, la presa in carico, la ricerca, l’empowerment dei pazienti, l’informazione, la formazione. Obiettivo specifico di questa iniziativa è disseminare conoscenze, al momento fortemente carenti, su un problema che è centrale nella salute dei bambini e che ha dimensioni sociali. Il corso prevede una serie di lezioni che sviluppano i fondamenti essenziali della genetica medica. A questo ne seguirà un altro dedicato a specifiche malattie o gruppi di malattie rare, affidato ad esperti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù attivamente impegnati nelle malattie rare.
Il corso ha una durata di 11 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online, ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Medici delle seguenti discipline: Genetica Medica, Pediatria, Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Biologi, Infermieri, Infermieri Pediatrici, Tecnici Sanitari di Laboratorio Biomedico e saranno riconosciuti 11 crediti ECM.
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Approccio alle malattie rare
 
Data: dal 01/10/2014 al 30/09/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

Ha preso il via il secondo corso "Approccio alle malattie rare". La realizzazione di questo corso FAD prevede una serie di lezioni affidate a esperti della materia, attivamente impegnati nelle Malattie Rare, che sviluppano un percorso di lezioni dedicate a specifiche patologie, a gruppi di malattie o ad altri aspetti ad esse collegati. Scopo di questo corso è garantire un aggiornamento preciso e continuo su diversi gruppi di Malattie Rare per ottenere diagnosi precoci ed accurate e trattamenti adeguati. Il corso ha una durata di 23 ore e gli sono stati attribuiti 23 crediti.
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Corso di formazione sulle genodermatosi
 
Data: 30-31 ottobre 2014
Località: Parigi, Francia

L’obiettivo di questo corso è di aumentare la conoscenza della cutis laxa, delle malattie ectodermiche e cheratodermiche, la loro individuazione, diagnosi e presa in carico; sviluppare e migliorare le competenze per gestire le problematiche comuni alle diverse forme di genodermatosi; incoraggiare chi offre assistenza sanitaria ad adottare un approccio multidisciplinare; offrire aggiornamenti sulle ultime scoperte e trattamenti; evidenziare il ruolo chiave delle associazioni dei pazienti; mettere in contatto gli specialisti. Questo corso di formazione è rivolto a tutti coloro che offrono assistenza sanitaria nel campo delle malattie rare della pelle.
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Per una corretta pratica clinica della malattia di Huntington
 
Data: 21 novembre 2014
Località: Roma, Italia

Nel tentativo di migliorare l’approccio assistenziale alla malattia, il comitato scientifico della LIRH desidera promuovere questo incontro formativo nell’ottica di un appropriato inquadramento dei sintomi e di una gestione corretta delle diagnosi e delle terapie.
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III Workshop internazionale EPIRARE: registri di malattie rare e farmaci orfani
 
Data: 24-25 novembre 2014
Località: Roma, Italia

I partecipanti saranno in grado di scambiarsi esperienze e presentare i risultati scientifici, in uno sforzo per promuovere la collaborazione internazionale.
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Malattie rare neurologiche in età pediatrica: update su ricerca, PDTA e diabilità correlate
 
Data: 11-22 dicembre 2014
Località: Genova, Italia

Il Centro Internazionale di Studi e Formazione "Germana Gaslini" organizza un corso di aggiornamento sulle malattie rare neurologiche in età pediatrica. . Programma, scheda di iscrizione e dettagli sono disponibili sul sito
del Centro.
 
Valutazione della qualità delle linee guida sull’assistenza sanitaria per le malattie rare
 
Data: 26-27 gennaio 2015
Località: Roma, Italia

Target: Professionisti della salute
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Linee guida sull’assistenza sanitaria per le malattie rare
 
Data: 28 gennaio 2015
Località: Roma, Italia

Target: Malati rari e caregiver, associazioni di pazienti
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Corso di formazione ESH-ENERCA sulle emoglobinopatie: diagnosi di laboratorio e presa in carico clinica
 
Data: 23-24 gennaio 2015
Località: Barcellona, Spagna

Il corso coprirà i seguenti argomenti: Epidemiologia in pratica, Aspetti clinici della talassemia, Tendenze negli aspetti biologici della talassemia, Emoglobinopatie e complicazioni e trattamenti per la talassemia e drepanocitosi.
I partecipanti sono invitati ad inviare casi clinici o abstract per presentazioni orali e discussioni durante l’incontro. È possibile inviare casi clinici dettagliati online.
Termine per l’invio dei casi clinici e degli abstract: 24 novembre 2014
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Cosa succede e dove
 


 
14° Congresso internazionale sulla ceroidolipofuscinosi neuronale (malattia di Batten)
 
Data: 22-25 ottobre 2014
Venue: Córdoba, Argentina

La malattia di Batten rappresenta un gruppo di malattie rare neurodegenerative di origine genetica, che colpisce all’incirca 1 individuo su 30.000. Attualmente non si conosce alcuna cura per la malattia di Batten

 
Simposio internazionale VHL
 
Data: 23-25 ottobre 2014
Località: Madrid, Spagna

Il Simposio biennale internazionale sulla VHL riunirà i maggiori esperti della VHL, della ricerca clinica e traslazionale, così come i medici esperti nel trattamento clinico di questa malattia. L'incontro creerà un ambiente stimolante che faciliterà il networking tra i professionisti e stimolerà il progresso nella comprensione e nel trattamento della VHL. Il programma dell’evento è rivolto a ricercatori medici e operatori sanitari. La partecipazione dei pazienti e dei caregiver è molto apprezzata, essendo questi i veri esperti della malattia di von Hippel-Lindau.
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30° Incontro annuale della Società per l’istiocitosi
 
Data: 28-30 ottobre 2014
Località: Toronto, Canada

La riunione annuale della Società per l’istiocitosi rappresenta un forum importante per la collaborazione e il dialogo tra i tanti ricercatori impegnati nel campo dell’istiocitosi e i professionisti del settore sanitario. Il 30° Meeting Annuale della Società di Istiocitosi sarà caratterizzato da presentazioni sullo studio e trattamento delle malattie istiocitiche. I membri della società presenteranno aggiornamenti sulle sperimentazioni cliniche in corso finanziate dalla società.
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Incontro ESID 2014
 
Data: 29 ottobre - 1 novembre 2014
Località: Praga, Repubblica Ceca

Il 16° incontro biennale della Società europea per le immunodeficienze, ESID 2014, presenterà le più recenti ricerche e studi nel campo. I partecipanti alla riunione potranno acquisire conoscenze su prospettive innovative nel campo della ricerca sia di base che clinica. Il programma scientifico riunirà esperti di tutto il mondo per discutere delle scoperte nel settore dell’immunologia diagnostica, della genetica e dell’immunobiologia delle malattie umane, dei progressi nella pratica clinica, dei nuovi approcci terapeutici e nuove scoperte sulle cellule staminali e le terapie cellulari.
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SIMPOSIO E-Rare
 
Data: 30 ottobre 2014
Luogo: Roma, Italia

Secondo quanto stabilito nel suo programma, il Consorzio E-Rare organizzerà un Simposio speciale dedicato alla collaborazione nella ricerca sulle rare malattie. L'evento riunirà le parti interessate della comunità delle malattie rare: enti finanziatori, ricercatori, associazioni di pazienti e agenzie regolatorie. Tre delle sessioni del Simposio daranno una visione d’insieme su come la cooperazione fra enti finanziatori, studiosi e altri soggetti interessati possa far progredire la ricerca sulle malattie rare con benefici finali per il paziente. Durante l’evento, il Consorzio E-Rare presenterà i suoi progetti futuri e le sue attività nel contesto della prossima azione "E-Rare-3".
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Nuove frontiere nella neuroacantocitosi e neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello: dal laboratorio al letto del paziente
 
Data: 30 ottobre – 1 novembre 2014
Località: Stresa, Italia

Il convegno è rivolto a neurologi, internisti, ematologi e biotecnologi che si occupano della diagnosi, della presa in carico clinica e terapeutica dei pazienti affetti da neuroacantocitosi e malattie da accumulo cerebrale di ferro. Le questioni scientifiche di questo convengo riguarderanno sia l'identificazione e la caratterizzazione dei nuovi aspetti di questa malattia, che gli sviluppi nel contesto clinico.
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1° Conferenza internazionale XLPDR
 
Data: 31 ottobre 2014
Località: Milano, Italia

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International conference rare diseases: Europe’s challenges
 
Data: 31 ottobre 2014
Località: Roma, Italia

L’evento, organizzato dall’Istituto Superiore di Sanità, avrà luogo alla Camera dei Deputati e vedrà intervenire diverse personalità del mondo delle malattie rare.
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2° Conferenza internazionale del Consorzio internazionale della ricerca sulle malattie rare (IRDiRC)
 
Data: 7-9 novembre 2014
Località: Shenzhen, Cina

La seconda conferenza è organizzata dal Consorzio internazionale della ricerca sulle malattie rare (IRDiRC), in collaborazione con il Genomics Institute di Pechino (BGI). La conferenza riunirà ricercatori provenienti da Europa, Nord America e Asia per lo scambio di conoscenze e competenze. L'evento prevederà anche un percorso formativo. Lo scopo di questa conferenza è quello di fornire ai ricercatori l'opportunità di stabilire nuove collaborazioni e confrontarsi con differenti approcci culturali alle sfide poste dalle malattie rare.
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4° Conferenza pan-europea sulle emoglobinopatie e anemie rare
 
Data: 7-9 novembre 2014
Località: Atene, Grecia

La 4° Conferenza pan-Europea sulle emoglobinopatie e anemie rare mira a formare e rafforzare il ruolo dei malati, sviluppare network europei che facilitino la collaborazione tra gli esperti e migliorino l’interazione multidisciplinare concernente i processi politici decisionali.
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Terzo simposio internazionale sull’atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
 
Data: 12-13 novembre 2014
Località: Montreal, Canada

Il Montreal Neurological Institute and Hospital ospiterà la terza edizione del Simposio internazionale sull’ARSACS (atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay) nel più ampio contesto della disfunzione mitocondriale nella neurodegenerazione. Questo simposio di due giorni riunirà esperti clinici e sviluppatori di farmaci per discutere di come accelerare la scoperta di trattamenti per l’ARSACS.
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Conferenza 2014 sulla ricerca clinica sull’atassia-telangectasia
 
Data: 13-15 novembre 2014
Località: Nijmegen, Olanda

La Conferenza bi-annuale 2014 sulla ricerca clinica A-T riunisce figure di rilievo nel campo della clinica e della ricerca traslazionale sull’Atassia-Telangectasia. L'obiettivo della conferenza è di condividere le conoscenze e mappare i progressi nel campo della ricerca attuale e di contribuire ad identificare le priorità per la ricerca futura e le opportunità di collaborazione. Il programma prevede conferenze, presentazione di abstract selezionati, una sessione poster, quattro workshop, un "premio per il miglior poster" e un evento sociale.
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Cilia 2014
 
Data: 18-21 novembre 2015
Località: Parigi, Francia

Cilia 2014 si concentrerà sui (ma non esclusivamente) recenti progressi nello studio della struttura e della funzione delle ciglia, come il trafficking e lo sviluppo delle ciglia, le ciglia nelle malattie genetiche umane e le ciglia nei microrganismi infettivi. Il convegno è organizzato da 4 network europei: GDR CIL (Francia), l'Alleanza Ciliopatie, il Nordic Cilia & Centrosome Network (Scandinavia) e il programma europeo 7PQ SYSCILIA.
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Conferenza europea sulla sindrome di Williams
 
Data: 21-23 novembre 2014
Località: Budapest, Ungheria

La Federazione europea sindrome di Williams (FEWS) organizza, con l'associazione ungherese Williams Syndrome Association (HWSA), una conferenza di sensibilizzazione per promuovere la collaborazione internazionale tra le parti interessate.
Lo scopo della conferenza è di condividere le buone pratiche e le conoscenze sulla malattia tra i Paesi europei con una buona esperienza e i Paesi con minore esperienza su questa sindrome. L'obiettivo finale è migliorare la cura del paziente e contribuire alla messa in atto di azioni politiche in Europa in materia di malattie rare.
La conferenza è rivolta a professionisti del settore sanitario, politici, associazioni dei pazienti, ricercatori, autorità nazionali, società scientifiche, aziende farmaceutiche, media e professionisti provenienti da Paesi con una limitata conoscenza della sindrome.
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22° Incontro scientifico di dermatologia della Fondazione René Touraine
 
Data: 5 dicembre 2014
Località: Parigi, Francia
Ogni anno, gli incontri scientifici si concentrano sulle conoscenze acquisite su una cellula della pelle. Le discussioni della mattina sono riservate agli approcci della ricerca di base, mentre le discussioni del pomeriggio sono dedicate ad approcci applicati alla fisiopatologia, farmacologia e terapie. Si tratta di incontri con temi multipli. Ogni presentazione inizia con una panoramica generale della terminologia utilizzata e continua con l’illustrazione del lavoro di ricerca del relatore.
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6° Incontro internazionale sulle malattie polmonari rare e sui farmaci orfani
 
Data: 27-28 febbraio 2015
Località: Milano, Italia

L’Incontro internazionale sulle malattie polmonari rare e sui farmaci orfani è l'unico evento europeo dedicato ai diversi tipi di malattie polmonari rare che colpiscono sia le strutture parenchimali che vascolari. L'incontro sarà l'occasione per scambiare e diffondere conoscenze tra gli esperti di diverse aree della ricerca clinica e di base nel settore della medicina respiratoria, con l’obiettivo di approfondire le conoscenze nel campo scientifico e dell’assistenza clinica, che possono aiutare i malati e sostenere i medici.
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2° Conferenza internazionale GENCODYS sulle reti di inclusione nella disabilità cognitiva
 
Data: 27-29 aprile 2015
Luogo: Creta, Grecia

Il Consorzio GENCODYS per la ricerca finanziato dall’Europa si avvale di un approccio a più livelli per la gestione delle reti di inclusione nelle disabilità cognitive. La conferenza riunirà circa 150 fra i migliori ricercatori, medici e rappresentanti dei pazienti nel settore della ricerca cognitiva e delle attività connesse.
Le presentazioni e le domande di intervento dovranno fare riferimento a studi sulla disfunzione cognitiva, ma possono comprendere anche altri campi, come la genetica, gli studi cellulari, molecolari e fisiologici, la genomica, l’epigenomica e la bioinformatica.
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Conferenza internazionale della Società Trisomy 21 Research (T21RS)
 
Data: 4-6 giugno 2015
Località: Parigi, Francia
La T21RS promuove la ricerca sulla sindrome di Down e stimola la collaborazione tra tutti i ricercatori del mondo. La prima edizione della Conferenza Internazionale T21RS si terrà presso l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière a Parigi. I dettagli della Conferenza saranno disponibili a tempo debito.
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7° Conferenza internazionale sulla salute delle ossa dei bambini
 
Data: 27-30 giugno 2015
Località: Salisburgo, Austria
Gli incontri della Conferenza internazionale sulla salute delle ossa dei bambini (ICCBH) rappresentano un forum internazionazionale per presentare e discutere gli attuali progressi della scienza di base e clinica nel campo del metabolismo osseo e della massa ossea nei bambini, adolescenti e giovani adulti.
L’invito a presentare abstract si apre a settembre 2014.
La scadenza per l’invio degli abstract è il 6 febbraio 2015.
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2° Congresso internazionale sulle immunodeficienze primitive (IPIC)
 
Data: 5-6 novembre 2015
Località: Budapest, Ungheria

L'Associazione internazionale dei pazienti affetti da immunodeficienze primitive (IPOPI) ha annunciato l’organizzazione del secondo Congresso internazionale sulle immunodeficienze primitive (IPIC). Questo evento si baserà sul successo della prima edizione alla quale hanno partecipato 400 persone. L’IPIC offrirà un programma di due giorni rivolto a tutti gli stakeholder interessati alla presa in carico clinica delle immunodeficienze primitive.
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13° Congresso internazionale sulla genetica umana (ICHG) 2016
 
Data: 3-7 Aprile 2016
Località: Kyoto, Giappone

Ospitato dalla federazione delle Società di Genetica Umana dell’Unione Est-Asiatica (EAUHGS) e dalla Società giapponese di Genetica Umana, il 13° ICHG si concentrerà sui progressi nelle tecnologie di analisi genomica e big data per esplorare i meccanismi delle malattie e le opportunità di trattamento.
Le registrazioni si apriranno nel 2015.
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Eventi commerciali


 
3° Congresso mondiale annuale sui biosimilari
 
Il 3° Congresso mondiale annuale sui biosimilari offre spunti di discussione, casi di studio e tavole rotonde su argomenti relativi al processo, alla produzione, alla regolamentazione e alle strategie di marketing dei prodotti biosimilari. I relatori e i partecipanti all’incontro saranno dirigenti e quadri del settore farmaceutico, docenti universitari, influenzatori e utenti finali.
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Congresso internazionale sui farmaci orfani 2014
 
Data: 12-14 novembre 2014
Località: Bruxelles, Belgio

Il Congresso internazionale sui farmaci orfani offre opportunità di partnership nel campo delle malattie rare e orfane. Le principali piattaforme di networking comprendono: funzioni di rete dedicate, aree di incontro private; un portale di collaborazione online, l'accesso ad applicazioni gratuite per smartphone.
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Stampa e Pubblicazioni
 



 
Driving Blind: documentario on-the-road sul viaggio di 2 fratelli affetti da coroideremia, malattia degenerativa degli occhi
 


I fratelli Tod e Justin Purvis sono affetti da una malattia degenerativa degli occhi, la coroideremia, una distrofia corioretinica legata all’X che causa la progressiva degenerazione della coroide, dell'epitelio pigmentato retinico e della retina. I fratelli hanno viaggiato attraverso gli Stati Uniti, esplorando luoghi urbani e rurali, accampandosi lungo la strada e scoprendo la bellezza del loro paese, prima che la loro vista sia gravemente compromessa. Hanno realizzato un documentario sul loro viaggio, Driving Blind (Guidare alla cieca), per mostrare il loro apprezzamento per quanto la vita gli ha offerto fino ad ora.

Per maggiori informazioni sul film
 


 
La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Genzyme Italia e la collaborazione di Mediart promotion.

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