28 Novembre 2014 print
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Editoriale
 
Disponibile online la versione finale della relazione sulla prima Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee
 


La Direttiva Europea 2011/24/UE, concernente l'applicazione dei diritti dei malati all'assistenza sanitaria transfrontaliera, esorta gli Stati Membri a sostenere la creazione di Reti di Riferimento Europee (ERN) di fornitori di assistenza sanitaria allo scopo di contribuire a promuovere la mobilità degli esperti in Europa e l'accesso a cure altamente specializzate, grazie alla concentrazione e all'articolazione delle risorse e delle competenze disponibili. La creazione di queste reti è una questione particolarmente importante per le persone affette da una malattia rara in tutta Europa, in quanto consente loro di accedere a risorse altrimenti non disponibili entro i confini dei propri Paesi. L'istituzione delle ERN richiede anche un grande sforzo di cooperazione e collaborazione in tutta Europa. Il quadro giuridico è stato definito il 27 maggio 2014 dalla Commissione Europea, mentre la DG SANCO ha organizzato una conferenza sul tema il 23 giugno, a Bruxelles, durante la quale i maggiori portatori di interesse si sono riuniti per elaborare, deliberare e prepararsi al presente e al futuro di queste reti.

La versione definitiva della relazione sulla conferenza, a cura della Commissione Europea, i cui punti salienti sono stati già anticipati da OrphaNews, è ora disponibile on-line.

La relazione sottolinea i temi centrali affrontati durante le presentazioni della sessione plenaria che illustrano l'importanza della comunicazione e del networking per ottenere risultati ottimali nel campo dell’assistenza sanitaria. La tavola rotonda sul quadro per la definizione delle ERN ha affrontato in dettaglio gli impegni attuali di queste reti e il loro futuro. I relatori hanno anche discusso sul significato della collaborazione e della condivisione del know-how, nonché su come offrire assistenza sanitaria di alta qualità ai malati. Durante una delle sessioni di lavoro sono stati presentati i pareri delle diverse parti interessate sulle Reti di Riferimento Europee per le malattie rare e complesse. I relatori hanno fornito informazioni fondamentali che contribuiranno all’organizzazione e all’armonizzazione appropriata delle ERN per fornire ai malati rari europei l'accesso a risorse di esperti. Le sfide e i risultati delle reti sono stati condivisi da Expo-R-Net, e-PILEPSY Network ed ENERCA.

Dalla conferenza è emerso chiaramente che, sebbene la sostenibilità e l’integrazione delle Reti di Riferimento Europee sia un processo complicato, aumentando la collaborazione e la cooperazione tra gli Stati europei sarà possibile far progredire e uniformare gli standard di assistenza sanitaria per le malattie rare, così come previsto dalla direttiva sull’assistenza sanitaria transfrontaliera. A causa della dispersione territoriale delle competenze nel campo dell’assistenza sanitaria altamente specializzata, un sistema coordinato a livello europeo, come le Reti di Riferimento Europee, è pertanto una necessità fondamentale per i malati rari.
Leggi della conferenza su OrphaNews
Leggi la relazione sulla conferenza della Commissione
 


 
Focus su...
 
La combinazione di cisteamina ed epigallocatechina gallato sembrano ripristinare la funzione del gene CFTR in un modello murino di fibrosi cistica
 
Le strategie di riparazione del regolatore transmembrana della conduttanza della fibrosi cistica (CFTR) rappresentano una nuova opzione terapeutica nel trattamento della fibrosi cisitica (FC), in quanto mirano alla sua causa primaria, ossia la perdita di funzione del gene CFTR. Gli autori di uno studio pilota, pubblicato sulla rivista Autophagy, hanno dimostrato che la somministrazione orale di un farmaco, la cisteamina, in combinazione con un integratore alimentare, l’epigallocatechina galato (EGCG), un flavonoide del tè verde, migliora significativamente la funzione del gene CFTR in un modello murino di FC con una mutazione F508del nel CFTR, riducendo l’infiammazione polmonare dei pazienti.

Lo studio, frutto di una collaborazione internazionale dei ricercatori Luigi Maiuri (Fondazione IERFC Milano), Valeria Raia (Università Federico II di Napoli), Guido Kroemer (Università Paris Descartes) e Anil Mehta (Università Dundee, UK), ha dimostrato che la combinazione delle due sostanze migliora significativamente la funzione della proteina mutata DF508 e riduce, nei pazienti omozigoti per questa mutazione, le elevate concentrazioni di cloro nel sudore, che costituiscono il principale indizio diagnostico nei pazienti affetti da fibrosi cistica. Inoltre, il trattamento si è rivelato efficace nel ridurre l'infiammazione polmonare che è alla base del progressivo deterioramento della funzione respiratoria che mette a rischio la vita di questi pazienti. Il percorso di ricerca ha dimostrato che è sufficiente ripristinare l'autofagia per riportare CFTR con mutazione delta F508 sulla membrana della cellula e migliorarne la stabilità nella sede di funzione. Il ripristino di una funzione sufficiente, in malati con questa mutazione, non è stato fino ad oggi mai dimostrato mediante terapie con correttori della proteina. In questo sta principalmente l'innovazione di questa ricerca: ripristinare l’ambiente intracellulare alterato delle cellule nella CF, attraverso cui la proteina mutata difettiva migra per raggiungere la corretta localizzazione a livello della superficie cellulare. Questo trattamento si è dimostrato efficace nell'aumentare la sopravvivenza di topi affetti da questa mutazione.

Nonostante si tratti di una sperimentazione su pochi pazienti, si è dimostrato, per la prima volta, che è possibile correggere il difetto di base con strategie diverse da quelle attualmente percorse.

Leggi su PubMed l’abstract dello studio pubblicato su Autophagy
 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
Italia: approvato il nuovo Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016
 
La Conferenza Stato-Regioni, nella sessione di lavori presieduta dal sottosegretario alla Salute Vito De Filippo, cui il Ministro Beatrice Lorenzin ha delegato la materia, ha infatti approvato il Piano Nazionale delle Malattie Rare 2013-2016 che, con una validità triennale, definisce un approccio organico alla materia prevedendo certezze nei percorsi di intervento e cura, uniformità sul territorio nazionale e finanziamento degli interventi grazie ad efficienze generate in materia di appropriatezza sanitaria degli interventi su alcune patologie che, in passato, spesso con una tardiva diagnosi e un iter incerto di cura finivano col sommare a modesti risultati terapeutici anche le diseconomie negli interventi.

Il Piano si muove lungo i tre assi di assistenza, ricerca e prevenzione. Sul versante delle cure, in particolare, definisce un aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza che tenga conto delle malattie rare, potenziando anche la continuità di intervento tra ospedale e territorio in modo da assicurare cure a ciascun paziente più prossime al proprio domicilio. Un processo che sarà accompagnato con un sistema di formazione che renda le competenze fruibili da tutto il territorio nazionale, con iniziative a livello regionale per l’accreditamento e la certificazione dei laboratori di genetica che si occupano delle diagnosi e in generale col potenziamento di interventi e strumenti per la diagnosi precoce. Quanto alla ricerca l'obiettivo è l'aggressione delle iniziative in modo da avere una massa critica che consenta la partecipazione a consorzi internazionali per gruppi di patologie. Al tempo stesso si realizzerà un sistema di tracciamento delle ricerche e valutazione dei risultati. Sul fronte della prevenzione, infine, si punterà a screening, consulenze preconcezionali e prenatali e promozione di corretti stili di vita.

Consulta il Piano Nazionale Malattie Rare
 
Atlantic Bio GMP: la prima azienda farmaceutica a diventare statale in Francia
 
Atlantic Bio GMP (ABG) è un’azienda a partecipazione pubblica specializzata nella produzione e nel controllo di qualità dei prodotti farmaceutici per le terapie avanzate (ATMP), come le terapie genetiche e cellulari. ABG è da oggi anche la prima azienda farmaceutica in Francia che diventa di stato. Posta sotto il controllo condiviso dell’Istituto Ematologico Francese (EFS), dell’Inserm, di AFM Telethon e dell’Ospedale Universitario di Nantes, il suo obiettivo è di fornire ai team di ricercatori la possibilità di produrre farmaci per terapie avanzate per le sperimentazioni cliniche di fase I e II, in conformità con i più elevati standard di qualità e sicurezza e rimanendo nei limiti regolamentari e di costo in vigore, in linea con quanto previsto per un servizio pubblico, quale è l’EFS. L’autorizzazione di ABG in qualità di ente pubblico è un passo fondamentale nel suo sviluppo, in quanto già in passato ha collaborato con équipe francesi ed europee in progetti di ricerca orientati verso terapie genetiche e cellulari con lo scopo di produrre farmaci innovativi, ai confini della scienza. Attualmente ABG sta lavorando su un progetto per la definizione di strategie per la formulazione di terapie geniche per le malattie genetiche della retina, le malattie neuromuscolari e i disturbi che riguardano il sistema nervoso centrale.
Visita il sito di Atlantic Bio GMP

 
Il Network per la Valutazione delle Tecnologie Sanitarie in Europa pubblica un documento strategico
 

La Valutazione delle Tecnologie Sanitarie (Health Technology Assessment - HTA), con il sostegno della Joint Action EUnetHTA, fornisce informazioni basate su prove scientifiche e analisi che possono essere strumentali per i legislatori per definire sistemi sanitari sostenibili e promuovere soluzioni sanitarie innovative nei confronti dei malati. Una bozza di documento presentata dal Network definisce la visione strategica di HTA, sottolineando come la cooperazione sia la chiave di volta per una migliore valutazione e una politica dei rimborsi efficace e sostenibile in Europa. Il documento, inoltre, illustra la strategia che assicura una sostenibilità a lungo termine alla HTA. Secondo quanto riportato nel documento, la HTA riconosce e rispetta l’autonomia dei singoli stati pur sostenendo l’importanza di garantire a tutti i portatori di interesse un ruolo attivo e collaborativo all’interno delle attività di HTA svolte in Europa. La strategia sostiene l’importanza di una collaborazione quanto più ampia possibile, auspicando che una cooperazione a livello europeo accompagni le tecnologie sanitarie in tutto il loro ciclo di vita, dalle prime consulenze scientifiche fino alla stabilizzazione della tecnologia. Oltre che sui dispositivi farmaceutici e medici, la strategia sostiene la necessità di cooperare anche su un’ampia gamma di tecnologie per migliorare l’assistenza sanitaria. Il documento, inoltre, sottolinea come per le malattie rare, per i farmaci pediatrici e per le terapie avanzate, il valore aggiunto di una cooperazione a livello europeo sia ancora maggiore. Per raggiungere risultati migliori, il documento chiede agli organismi responsabili della HTA di lavorare congiuntamente, in sinergia, condividendo le informazioni e le conoscenze, riconoscendo l’importanza del coinvolgimento di tutti i portatori di interesse a livello europeo, nazionale e regionale. HTA definisce, inoltre, il ruolo dell’Unione Europea nella collaborazione internazionale, accogliendo consigli e informazioni dalla WHO e chiedendo alla Commissione Europea di includere la HTA nell’ambito del progetto “Strategia dell’Unione Europea per i Paesi in via di Sviluppo”.
Leggi il documento strategico

 
Altre Notizie Internazionali
 
Uno studio di “Cancer Research Australia” rivela com’è cambiata la ricerca sui tumori rari
 
“Cancer Research Australia” ha recentemente pubblicato un documento che fa il punto sui finanziamenti che la ricerca sul cancro ha ricevuto in Australia tra il 2006 e il 2011. Il documento riporta i risultati di uno studio condotto dal governo australiano per capire come gestire le future domande di finanziamento per la ricerca sul cancro. Lo studio ha rilevato che esiste una netta discrepanza tra i finanziamenti erogati per la ricerca sui tumori comuni e quelli rari. I cancri rari, come il cancro del pancreas e il carcinoma endometriale, ricevono solo il 20% del totale dei finanziamenti, nonostante siano stati responsabili di circa il 30% delle morti per cancro in Australia nel 2012. Inoltre, lo studio riporta che, sebbene oltre 1 miliardo di dollari australiani sia stato speso per i progetti di ricerca sul cancro tra il 2006 e il 2011, oltre il 91% di questa cifra è andata alla ricerca sui tumori ad alta incidenza, come il tumore della mammella e della prostata. Analizzando i dati dello studio risulta, infine, che tumori come quello del pancreas, il linfoma, il tumore della vescica e del rene hanno di fatto ricevuto meno fondi rispetto al tumore della mammella, della prostata e alla leucemia in proporzione al loro tasso di mortalità. Tuttavia, le agenzie governative che si occupano dei finanziamenti terranno in debito conto i risultati di questa analisi, rivedendo anche le loro priorità.
Leggi lo studio di “Cancer Research Australia”

 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Amiloidosi AL: linee guida sulla diagnosi, ricerca e presa in carico
 
Leggi l’abstract su Pubmed Br J Haematol. ; [Epub ahead of print] ; Ottobre 2014
 
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Distrofia dei cingoli e distale: linee guida sulla diagnosi e sul trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 83(16):1453-63 ; Ottobre 2014
 
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Continua a leggere..."Miopatia distale"
Continua a leggere..."Miopatia miofibrillare"

 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
Nuova Zelanda: difficoltà nella diagnosi delle persone affette da una malattia neuromuscolare
 

Il registro neozelandese per le malattie neuromuscolari (NZ NMD Registry) ha pubblicato un articolo sul Journal of Clinical Neuroscience descrivendo i livelli e le statistiche delle diagnosi molecolari per le persone affette da disturbi neuromuscolari. NZ NMD Registry, con il supporto dell’Associazione Neozelandese per la Distrofia Muscolare, comprende malati affetti da ogni tipo di malattia neuromuscolare. Il registro fornisce informazioni importanti sia ai ricercatori che ai malati aiutandoli rispettivamente nel processo di arruolamento nelle sperimentazioni cliniche e nel trovare sperimentazioni cliniche già in corso e rappresentando, di fatto, una piattaforma per lo sviluppo di nuove e innovative terapie.

Dopo aver valutato attentamente i dati di 456 pazienti censiti nel registro, gli autori hanno ricavato un importante, seppur inquietante, dato circa il tasso di successo delle diagnosi molecolari delle persone affette da una malattia neuromuscolare. Secondo gli stessi autori, solo il 51% dei malati censiti ha ricevuto una conferma della diagnosi genetica molecolare, dove i pazienti affetti dalla distrofia muscolare dei cingoli e dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth hanno la percentuale più bassa di diagnosi, mentre i malati affetti da atassia spinocerebellare, distrofia muscolare di Duchenne e atrofia muscolare spinale sono i più agevolati con la diagnosi. Gli autori ritengono che, a parte il fatto che le condizioni causate da più di un gene (come la distrofia muscolare dei cingoli e la malattia di Charcot-Marie-Tooth) sono più difficili e costose da diagnosticare, le lacune nella diagnosi potrebbero anche dipendere dalle modalità con cui i medici effettuano i test. Gli stessi autori ritengono che i medici potrebbero non essere a conoscenza di alcuni test o non prescriverli se non ci sono rischi dovuti alla familiarità. Essi sottolineano che, in base alle attuali linee guida per i test in Nuova Zelanda, che raccomandano di effettuare i test nel caso in cui venga rilevata familiarità con una data malattia o se questi hanno un impatto significativo sulla presa in carico del paziente o sulle opzioni disponibili, ma non nel caso di una partecipazione ad una ricerca o ad una sperimentazione clinica, è ancora più complicato per i pazienti ricevere una diagnosi confermata. Infine, osservano che “i pazienti richiedono una maggiore collaborazione tra genetisti e neurologi, così come un maggiore livello di expertise per aumentare la fiducia e progredire nella diagnosi genetica”.
Consulta l’abstract

 
Screening e Test
 
Lo screening oncologico universale per la sindrome di Lynch
 
Genetics in Medicine ha recentemente pubblicato un articolo che descrive come l’implementazione dello screening oncologico universale per tutti i pazienti affetti da cancro del colon-retto possa migliorare l'individuazione della sindrome di Lynch. Gli autori di questo studio hanno voluto esplorare come la variabilità nelle procedure di screening oncologico abbia influenzato il decorso clinico del paziente (patient follow-through) con i test della linea germinale dopo un risultato positivo allo screening. Sulla base dei risultati ottenuti, gli autori hanno proposto un metodo per snellire le procedure di screening oncologico, che includono il coinvolgimento dei medici genetisti nel controllo e nella comunicazione dei risultati e il miglioramento del contatto con i pazienti. Lo studio prova in definitiva che l’implementazione dello screening oncologico ha un impatto sull'efficacia e sulla salute pubblica.
Consulta l’abstract su Pubmed

 
La linfangioleiomiomatosi richiede una sorveglianza più rigorosa
 
L’Orphanet Journal of Rare Diseases ha pubblicato uno studio che mira a comprendere lo sviluppo e l'incidenza degli episodi emorragici nei pazienti con linfangioleiomiomatosi (LAM) sporadica, attraverso l’esame della storia naturale dell’angiomiolipoma in un'ampia coorte di pazienti, con l’obiettivo di migliorare i protocolli di screening per questi tumori. Gli autori dell’articolo hanno dimostrato che gli angiomiolipomi sono presenti in metà dei pazienti affetti da LAM sporadica, che si possono manifestare in qualsiasi momento durante il decorso clinico e che sono soggetti ad aumentare e a manifestarsi sotto forma di emorragia. Gli autori sostengono che tutti i pazienti con una diagnosi di malattia polmonare debbano essere sottoposti allo screening per l’angiomiolipoma mediante imaging a risonanza magnetica e che i loro tumori richiedano un monitoraggio continuo, con un approccio ancora più rigoroso di quello raccomandato dalle attuali linee guida.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Le mamme di bambini affetti da malattie rare combattono il loro dolore online
 
Il Journal of Pediatric Nursing ha pubblicato uno studio che analizza come le famiglie colpite da malattie rare usino gli strumenti di comunicazione online per gestire il loro percorso, estremamente difficile ed emotivo. Gli autori sottolineano che per loro natura, le malattie rare portano all’isolamento e che le lacune nella conoscenza di queste patologie da parte di molti professionisti del settore sanitario complica ulteriormente la presa in carico della malattia, portando le madri a cercare informazioni in internet e ad utilizzare i gruppi di supporto online. In questo studio gli autori hanno intervistato madri di bambini affetti dalla sindrome di Alagille per capire come queste abbiano usato la comunicazione on-line per gestire la propria sofferenza costante. Gli autori hanno rilevato che non solo la comunicazione on-line ha un impatto positivo sullo stato emotivo di queste madri, ma che ha anche fornito loro conoscenze per prendere in carico la malattia e formare gli altri, compresi i fornitori di servizi sanitari. Gli autori riferiscono che le madri hanno apprezzato di sentirsi parte della comunità online e di incontrare altre persone nella stessa condizione, ma hanno anche riconosciuto che talvolta si sono innescate sensazioni spiacevoli o di forte dolore e, spesso, hanno anche riportato un sovraccarico di informazioni. Nel complesso, gli autori ritengono che sia importante capire come le madri cercano informazioni on line per alleviare il proprio dolore, anche se a volte questa pratica può arrecare loro sofferenza.
Consulta l’abstract su Pubmed

 
La Federazione BioPontis vuole rendere disponibili trattamenti per le malattie rare attraverso la costruzione di rapporti di collaborazione
 

La Federazione BioPontis è un'organizzazione filantropica che si prefigge lo scopo di portare in primo piano il tema dei trattamenti per le malattie rare, attraverso la costruzione di rapporti di collaborazione proficui tra le associazioni dei malati e i ricercatori universitari, con l’obiettivo di promuovere la ricerca per lo sviluppo di nuovi trattamenti per i malati rari. Secondo BioPontis, il "trattamento" candidato potrebbe "essere concesso in licenza, autorizzato come spin-off per gli investitori privati o sviluppato da BioPontis ". Attualmente la federeazione BioPontis sta raccogliendo 2 milioni di dollari per sviluppare un trattamento per un progetto di ricerca sulle malattie neurologiche rare. Guidata da persone con esperienza nel settore regolamentare, della ricerca e delle associazioni dei malati, BioPontis sta invitando a partecipare al progetto enti privati e pubblici e fondazioni filantropiche.
Visita il sito della Federazione BioPontis

 


 
Nuove sindromi
 


 
Una nuova forma di coesinopatia che colpisce il cuore e il ritmo intestinale, definita sindrome CAID, è causata da mutazioni del gene SGOL1 in 17 soggetti
 
Gli autori hanno descritto una nuova sindrome caratterizzata da disritmia atriale intestinale cronica, definita sindrome CAID, in 16 pazienti francocanadesi e 1 svedese. È stato dimostrato che una singola mutazione in omozigosi con effetto fondatore nel gene SGOL1, un componente del complesso coesina, era alla base della sindrome CAID.
Leggi l’abstract su PubMed
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Nat Genet. ; 46(11):1245-9 ; Novembre 2014
 
Il carcinoma epatocellulare a esordio precoce e l’intsabilità genomica sono dovuti a mutazioni del gene SPRTN in tre pazienti
 
Gli autori hanno identificato mutazioni bialleliche sulla linea germinale nel gene SPRTN in tre pazienti di due famiglie senza legami di parentela. Tutti e tre i pazienti erano affetti da una nuova sindrome, caratterizzata da instabilità genomica e suscettibilità verso il carcinoma epatocellulare a esordio precoce.
Leggi l’abstract su PubMed
Nat Genet. ; 46(11):1239-44 ; Novembre 2014
 
Un fenotipo di ciliopatia fetale letale, autosomica recessiva, non ancora descritti, è associato a mutazioni bialleliche inattivanti del gene KIF14 in una famiglia
 
Gli autori hanno identificato una sindrome da anomalia congenita letale fetale non ancora descritta. I segni clinici comprendevano restrizione della crescita intrauterina, grave microcefalia, displasia/agenesia renale cistica e malformazioni del complesso cerebrale e urogenitale. Il fenotipo era compatibile con una ciliopatia, ma non simile ad altre condizioni già note. Sono state identificate nuove mutazioni troncanti autosomiche recessive nel gene KIF14 che segrega con questo fenotipo.
Leggi l’abstract su PubMed
Clin Genet. ; 86(3):220-8 ; settembre 2014
 


 
Nuovi geni
 


 
La sindrome di Laurin-Sandrow è associata a microduplicazioni dell’elemento regolatore degli arti (ZRS) del gene Sonic hedgehog in tre famiglie senza legami di parentela
 
Leggi l’abstract su PubMed Clin Genet. ; 86(4):318-25 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Laurin-Sandrow"

 
L’encefalopatia epilettica è dovuta a mutazioni de novo nel gene KCNB1
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Neurol. ; 76(4):529-40 ; Ottobre 2014
 
Ritardo mentale autosomico recessivo e autosomico dominante: ELP2 e ZNF238 si confermano i geni causativi
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Neurol. ; 76(4):473-83 ; Ottobre 2014
 
La sclerosi laterale amiotrofica familiare è associata a mutazioni nel gene CHCHD10
 
Leggi l’abstract su PubMed Brain ; awu227. [Epub ahead of print] ; agosto 2014
Brain ; awu265. [Epub ahead of print] ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
La miopatia mitocondriale autosomica dominante è dovuta a una mutazione missenso nel gene CHCHD10 in una famiglia portoricana
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurogenetics ; [Epub ahead of print] ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Miopatia mitocondriale"

 
La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2, autosomica dominante, è causata da una nuova mutazione in VCP in una famiglia
 
Leggi l’abstract su PubMed Brain ; 137(Pt 11):2897-902 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2"

 
La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2 assonale, autosomica recessiva, è associata a una mutazione missenso in omozigosi in HSJ1 in una famiglia
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 83(19):1726-32 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale, autosomica recessiva, tipo 2"

 
La miopatia centronucleare autosomica dominante a esordio nell’adulto è dovuta a mutazioni in BIN1
 
Leggi l’abstract su PubMed Brain ; [Epub ahead of print] ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Miopatia centronucleare"

 
La miopatia nemalinica è causata da varianti in omozigosi ed eterozigosi composte in LMOD3 in 21 pazienti di 14 famiglie
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Invest. ; 124(11):4693-708 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Miopatia nemalinica"

 
Disturbo sindromico legato all’X, caratterizzato da microcefalia, ritardo di crescita e convulsioni è associato a una nuova mutazione missenso in RPL10
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Genetics ; 198(2):723-33 ; Ottobre 2014
 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Sclerosi laterale amiotrofica: il ceftriaxone, un antibiotico â-lattamico, non ha mostrato efficacia clinica
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Neurol. ; 13(11):1083-91 ; Novembre 2014
 
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Atassia di Friedreich: nei pazienti affetti da una forma meno grave il deferiprone 20mg/kg/giorno può ridurre la progressione della malattia
 
Leggi l’abstract su PubMed
Ann Neurol. ; 76(4):509-21 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Atassia di Friedreich"

 
Atassia di Friedreich: valutazione dello sviluppo di una terapia epigenetica
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Neurol. ; 76(4):489-508 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Atassia di Friedreich"

 
Distrofia muscolare di Duchenne/Becker: il sildenafil, un inibitore della fosfodiesterasi 5, non migliora la cardiomiopatia
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Neurol. ; 76(4):541-9, 550-7 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne e Becker"
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"
Continua a leggere..."Distrofia muscolare, tipo Becker"

 
Immunodeficienza combinata grave legata all’X: i risultati di studi paralleli in 9 pazienti con SCID-X1 confermano l’efficacia di un vettore retrovirale autoinattivante
 
Leggi l’abstract su PubMed
Consulta questo studio su Orphanet
Consulta questo studio su Orphanet
J Clin Endocrinol Metab. ; 99(10):3644-52 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit della catena gamma"

 
Leucemia linfoblastica acuta: le cellule T che esprimono un recettore chimerico specifico contro l’antigene (CTL019) sono associate a remissioni prolungate
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 371(16):1507-17 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Leucemia linfoblastica acuta"

 
Sindrome dell’uomo rigido: il trapianto di cellule staminali ematopoietiche autologhe rappresenta una nuova terapia
 
Leggi l’abstract su PubMed JAMA Neurol. ; 71(10):1296-9 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome della persona rigida"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Iperossaluria primitiva tipo 1: terapia farmacologica con dequalinio cloride migliora il difetto di traffico dell’enzima in un sistema di modello cellulare
 
Leggi l’abstract su PubMed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 111(40):14406-11 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Iperossaluria primitiva, tipo 1"

 
Mucopolisaccaridosi tipo IIIb: terapia tramite rilascio di una proteina di fusione dell’IGFII nel cervello del topo
 
Leggi l’abstract su PubMed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 111(41):14870-5 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 3"

 
Mucopolisaccaridosi tipo I: la terapia genica diretta al fegato corregge le lesioni cardiovascolari nei gatti
 
Leggi l’abstract su PubMed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 111(41):14894-9 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 1"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: le cellule T regolatorie riducono l’infiammazione muscolare e le lesioni nei topi mdx
 
Leggi l’abstract su PubMed Sci Transl Med. ; 6(258):258ra142 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 3: salvataggio farmacologico dei difetti di crescita assonale in un modello umano di cellule staminali pluripotenti indotte
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(21):5638-48 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 3"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Drepanocitosi: la separazione basata sulla differenza di densità in un sistema multifase rappresenta un metodo semplice per identificare la malattia
 
Leggi l’abstract su PubMed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 111(41):14864-9 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Uno studio sulla vasculite da immunoglobuline A
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Nephrol. ; 10(10):563-573 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Vasculite da immuglobuline A"

 
Uno studio sulla chirurgia dell’epilessia nei bambini
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Neurol. ; 13(11):1114-1126 ; Novembre 2014
 
Uno studio sul tumore ovarico
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet ; 384(9951):1376-88 ; Ottobre 2014
 
Encefalite anti-NMDAR associata a teratoma ovarico: uno studio sistematico dei casi riportati
 
Leggi l’abstract Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):157 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Encefalite limbica associata ad anticorpi anti-recettore NMDA"
Continua a leggere..."Teratoma maligno dell'ovaio"

 
Uno studio sull’oftalmoplegia esterna progressiva mendeliana a esordio nell’adulto associata a malattia mitocondriale
 
Leggi l’abstract J Neurol. ; 255(9):1384-91 ; Settembre 2008
 
Continua a leggere..."Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante"
Continua a leggere..."Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva"
Continua a leggere..."Mitocondriopatia con malattia oculare"

 
Fibrosi cistica: studi su stimolanti dell’appetito, acidità gastrica, controllo delle vie aeree, antiossidanti, educazione all’autogestione e vaccini anti-pneumococco
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 7:CD003424, 7:CD006842, 8:CD007020, 9:CD007641, 8:CD008865 ; luglio 2014, agosto 2014, settembre 2014
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Osteogenesi imperfetta: uno studio aggiornato sulla terapia con bifosfonato
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 7:CD005088 ; luglio 2014
 
Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta"

 
Uno studio sul trattamento della necrosi avascolare delle ossa nei pazienti affetti da drepanocitosi
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 7:CD004344, 8:CD003733 ; Luglio 2014, agosto 2014
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Glioma di alto grado: uno studio sulla terapia antiangiogenica
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 9:CD008218 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Astrocitoma di alto grado"
Continua a leggere..."Glioblastoma"

 
Craniofaringioma nei bambini: uno studio aggiornato sulla bleomicina intracistica
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 9:CD008890 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Craniofaringioma"

 
Un aggiornamento sulla valutazione delle strategie di follow-up per i pazienti con tumore ovarico epiteliale dopo il completamento del trattamento primario
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 9:CD006119 ; Settembre 2014
 
Epilessia rolandica: confronto tra farmaci antiepilettici, nessun trattamento, o placebo per i bambini
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 9:CD006779 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Epilessia familiare benigna dell'infanzia con punte rolandiche"

 
Sindrome PFAPA: uno studio aggiornato sulla tonsillectomia
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 9:CD008669 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Marshall con febbre periodica"

 
Sindrome di Guillain-Barré: uno studio sull’immunoglobulina intravenosa
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 9:CD002063 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Guillain-Barré"

 
Malattia di Behçet: analisi degli interventi per la presa in carico delle ulcere orali
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 9:CD011018 ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Behçet"

 
Malattia da rigetto del trapianto: confronto tra il micofenolato mofetil e il metotrexato per la prevenzione nei pazienti con trapianto di cellule staminali ematopoietiche
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 7:CD010280 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Malattia da rigetto del trapianto"

 


 
Farmaci Orfani
 
Il CHMP raccomanda il farmaco Scenesse: una buona notizia per i malati di protoporfiria eritropoietica
 
È stato raccomandato il rilascio dell’autorizzazione all’immissione in commercio in Europa per il farmaco Scenesse che protegge i malati di protoporfiria eritropoietica (EPP) dalla fototossicità. EPP è una malattia genetica rara caratterizzata da sintomi cutanei di fotosensibilità dolorosa, talvolta così acuta da compromettere notevolemente la qualità di vita delle persone che ne sono affette. Scenesse presumibilmente aumenta la produzione di eumelanina, che a sua volta protegge questi pazienti dalla fototossicità prodotta dalla luce del sole. La raccomandazione per il rilascio dell’autorizzazione all'immissione in commercio per Scenesse è una decisione storica, in quanto per la prima volta i pazienti sono stati consultati nel corso delle riunioni del CHMP sulla valutazione del rischio/beneficio di questo farmaco. Questo è uno di quei rari casi in cui un medicinale è autorizzato per l’immissione in commercio anche in assenza di dati certi sulla sua efficacia, a causa della mancata realizzazione di studi clinici controllati con placebo per via dell’impossibilità dei pazienti ad esporsi alla luce del sole. Tuttavia, 110 pazienti reclutati nell'ambito dei programmi di uso compassionevole hanno riscontrato grande beneficio da questo prodotto. La vita di un malato di EPP è di estrema privazione sociale ed è questo il motivo per il quale il CHMP ha raccomandato l'approvazione di Scenesse, "a condizione che la società richiedente metta in atto un solido piano di gestione del rischio, che assicuri una stretta sorveglianza della sicurezza e dell'efficacia del medicinale", i cui dati saranno raccolti dalla società farmaceutica attraverso un registro.
Leggi la raccomandazione del CHMP

 
FDA approva un nuovo trattamento per una forma rara di emofilia
 

La FDA ha approvato Obizur per il trattamento degli episodi emorragici negli adulti affetti da emofilia A acquisita (deficit acquisito del fattore VIII [FVIII]). L’emofilia A acquisita, a differenza dell’emofilia ereditaria, non è una malattia genetica ma è una malattia emorragica rara, potenzialmente letale, causata dallo sviluppo di anticorpi diretti verso il FVIII, una proteina necessaria per la coagulazione del sangue. La malattia colpisce sia gli uomini che le donne e la gravità delle emorragie può rendere difficile il loro trattamento. Il farmaco Obizur contiene un analogo ricombinante del FVIII suino, che è simile al FVIII umano, ma ha una minore probabilità di essere colpito da anticorpi contro il FVIII umano, che sono presenti nelle persone affette da emofilia A acquisita. La sperimentazione clinica, condotta su 29 soggetti adulti, ha dimostrato la sicurezza e l'efficacia di Obizur nel trattamento degli episodi emorragici.
Leggi l’approvazione della FDA

 
Stati Uniti: i 5 farmaci più costosi sono farmaci orfani
 
Un articolo pubblicato su The Motley Fool riporta la notizia che i primi 5 farmaci più costosi al mondo sono tutti farmaci orfani. L’articolo fa i nomi di Acthar Gel, Cinryze, Kalydeco, Naglazyme, Soliris, in ordine crescente di prezzo. Sebbene questi farmaci abbiano proprietà in grado di cambiare la vita delle persone colpite da una malattia rara, l'articolo sostiene che, negli Stati Uniti, il loro prezzo esorbitante potrebbe indurre le compagnie di assicurazione a scegliere di non includere questi farmaci nella loro lista di farmaci approvati, con probabili conseguenze disastrose sia per le aziende farmaceutiche che per i malati.
Leggi l’articolo di The Motley Fool

 
EvaluatePharma pubblica la seconda edizione del rapporto sui farmaci orfani
 
EvaluatePharma ha pubblicato recentemente la seconda edizione del Rapporto sui Farmaci Orfani, che fornisce una revisione approfondita del mercato di questi medicinali. Anche se il documento si concentra in gran parte sul mercato degli Stati Uniti, fornisce anche alcune informazioni percettive per quanto riguarda il mercato europeo e giapponese.

Il rapporto prevede che, entro il 2020, il mercato dei farmaci orfani avrà un valore complessivo di $ 176bn, con una quota di mercato del 19,1% delle vendite sul mercato delle prescrizioni a livello mondiale, che è particolarmente utile alle aziende che sviluppano medicinali orfani in quanto, secondo il rapporto, gli studi di Fase III sui farmaci orfani costano la metà di quelli di un farmaco non-orfano. Il documento evidenzia che il ritorno sugli investimenti per i farmaci orfani è considerevolmente alto, quasi il doppio degli investimenti durante gli studi di fase III, rispetto all'investimento sui medicinali non-orfani.

Anche se il farmaco Soliris garantisce il profitto più alto negli Stati Uniti, il rapporto stima che Revlimid sarà il farmaco orfano numero 1 nel 2020. Il rapporto prevede, inoltre, che nel 2020 la società farmaceutica Bristol-Myers Squibb sarà la venditrice numero uno di farmaci orfani, anche se attualmente non è nella top 10. Il rapporto, infine, annuncia che nel 2020 il farmaco Ivacaftor per la fibrosi cistica sarà il farmaco più promettente.

Mentre le designazioni orfane rilasciate dalla FDA hanno raggiunto un livello record, le designazioni in UE e in Giappone hanno subito un crollo nel 2013. Secondo il rapporto, la concessione delle designazioni orfane da parte della FDA e dell’UE sono in costante aumento, mentre il Giappone non ha fatto molto strada in termini di concessioni di designazioni orfane. Tuttavia, il documento rileva che la FDA ha concesso un numero inferiore di autorizzazioni all'immissione in commercio per i medicinali orfani nel 2013 rispetto al 2012. Il linfoma non-Hodgkin (NHL) risulta essere l'indicazione con il maggior numero di designazioni orfane nell’UE, ma è stato anche osservato che un numero considerevole di designazioni orfane (18,7%) sono state concesse ai prodotti in fase di sviluppo per le malattie ultrarare in Europa.
Scarica il Rapporto sui Farmaci Orfani

 
Notizie regolamentari
 
Le argomentazioni per stabilire i rimborsi sulla base del rapporto costo-efficacia hanno un impatto negativo sui malati rari
 
Un articolo pubblicato su Q J Med affronta il delicato tema del finanziamento dei costosi trattamenti specifici per le malattie rare. Gli autori ritengono che valutare il rimborso dei farmaci orfani sulla base del rapporto costo-efficacia sia un approccio errato e le decisioni in merito alla valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA), basate esclusivamente sul numero di persone che beneficiano di un determinato farmaco e dal suo impatto sulla qualità della vita, danneggerebbero molto i malati rari. Per questo motivo, gli autori sostengono che il metodo basato sul rapporto costo-efficacia dovrebbe svolgere un ruolo limitato nelle decisioni sul rimborso dei farmaci orfani. L'articolo descrive in dettaglio alcune delle incongruenze della formula costo-efficacia, così come alcune limitazioni inalterabili. Gli autori fanno notare che l'applicazione di un metodo basato sul rapporto tra ricerca comparativa e la sua efficacia può migliorare l'equazione costi-efficienza senza sacrificare le esigenze dei pazienti affetti da malattie rare. Gli autori ritengono che, mentre "da un lato i farmaci orfani non si prestano bene ad essere valutati sulla base dell’efficacia o dell’economicità, come ad esempio nel caso della valutazione dell’impatto sulla qualità di vita, a causa sia degli elevati costi di produzione che degli scarsi guadagni e dell’elevato tasso di mortalità dei malati rari", d’altra parte, finanziando queste malattie, contribuiremo di fatto a costruire una società più equa, in cui i malati, che sono costretti ad affrontare difficoltà quotidiane a causa delle loro disabilità o delle loro malattie che ne mettono a rischio le vite, non saranno privati della necessaria assistenza medica.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Trasparenza nelle politiche di rimborso dei farmaci in quattro Paesi europei
 
Un articolo correlato pubblicato su Health Policy analizza la rilevanza del rapporto malattia-gravità utilizzato ai fini del rimborso dei farmaci in Belgio, Francia, Paesi Bassi e Svezia. Gli autori hanno esaminato la letteratura scientifica e i documenti politici e condotto tre interviste in ciascun Paese con le persone coinvolte nei processi di rimborso dei farmaci, al fine di appurare se il rapporto malattia-gravità fosse fondamentale per le decisioni in merito al rimborso dei farmaci in questi Paesi. Le persone intervistate avevano, rispettivamente, un background economico, medico o farmaceutico.

L'analisi ha rivelato che il processo decisionale per il rimborso dei farmaci spesso non è trasparente e si differenzia tra i vari Paesi in Europa. Gli autori hanno osservato che la Francia e il Belgio non solo esprimono in modo esplicito il peso del rapporto malattia-gravità per valutare il rimborso di un farmaco, ma definiscono anche la percentuale del costo che la società è disposta a rimborsare per un trattamento specifico mirato ad una condizione più o meno grave. Al contrario, nei Paesi Bassi e in Svezia il rapporto malattia-gravità gioca un ruolo chiave nelle decisioni di rimborso, ma non è chiara la misura in cui questo pesa sulle decisioni. Gli autori ritengono che sia essenziale migliorare la trasparenza della procedura di rimborso, soprattutto chiarendo il peso del rapporto malattia-gravità rispetto agli altri criteri presi in considerazione.
Leggi l’abstract

 
Le politiche di prezzo per i farmaci orfani negli Stati Uniti non graveranno sui malati
 
Mentre l'Europa si occupa del tema del rimborso dei farmaci, gli Stati Uniti stanno ora iniziando a cimentarsi con le questioni relative al rimborso dei farmaci orfani dopo l'adozione della sua politica sanitaria universale - l'Affordable Care Act.

Una presa di posizione pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases descrive l'attuale politica di contenimento dei costi negli Stati Uniti. Gli autori sostengono che l'attenzione e l'antagonismo che i farmaci più costosi assumono nelle discussioni politiche sia “particolarmente preoccupante nel caso delle malattie rare che colpiscono i bambini, in cui i prezzi elevati del farmaco, un ampio sostegno politico, e atteggiamenti normativi favorevoli sono stati a lungo il fondamento della "trattativa" economica tra industria, governo e ricercatori, che è alla base dello sviluppo di terapie per malattie "orfane" che prima erano considerate incurabili”. Per comprendere l’attuale clima di riduzione dei costi negli Stati Uniti, l'articolo discute il recente caso giudiziario 340b, che potrebbe aver indebolito l’Orphan Drug Act, a causa del verdetto a favore delle aziende farmaceutiche. Secondo gli autori, questo caso giudiziario dimostra che non c’è volontà di creare pressione sui prezzi dei farmaci utilizzati per “reali” designazioni orfane. Gli autori rilevano anche un altro pericolo, ovvero la volontà e la capacità dei contribuenti di continuare a coprire rimborsi di costi molto elevati (oltre 100.000 dollari l’anno) necessari per rendere questi farmaci economicamente convenienti per i loro sviluppatori. Gli autori sostengono che le malattie rare, non potendo contare su molte opzioni di trattamento, siano comunque rimborsate abbastanza bene e che i malati pediatrici, grazie al loro status di popolazione particolare protetta dalla legge, possono accedere in maniera sostenibile a questi farmaci.

Gli autori cercano di dissipare la percezione che il numero di questi farmaci costosi sia in aumento, spiegando che, anche se vi è stato un aumento del numero di farmaci che richiedono designazioni orfane, le approvazioni effettive per questi farmaci non sono cresciute dal 2006. Gli stessi autori affermano, inoltre, che vi è una reale necessità di terapie innovative per le malattie rare e che ulteriori modifiche legislative dovrebbero offrire un sostegno supplementare per lo sviluppo di terapie per le malattie pediatriche rare.

Infine gli autori aggiungono che “le pressioni sui costi sono senza dubbio un grave rischio per lo sviluppo e la ricerca industriale, tuttavia i farmaci utilizzati per il trattamento di malattie pediatriche rare probabilmente rimarrano al di fuori delle classiche considerazioni di mercato e saranno considerati una classe protetta, ben isolata dal clima generale” e così dovranno rimanere.
Leggi l’articolo ad accesso pubblico

 


 
Sovvenzioni
 


 
Ricerca sulle malattie associate all’eosinofilia (R01) e (R21)
 
Queste due borse di studio degli NIH sono disponibili anche per soggetti non statunitensi. Le aree di interesse comprendono, ma non sono limitate a, i seguenti argomenti
Ricerca sui sistemi meccanici e immunobiologici fondamentali degli eosinofili umani nelle malattie associate all’eosinofilia
Sviluppo di biomarcatori predittivi e risultati clinici nelle malattie associate all’eosinofilia
Sviluppo di nuovi bersagli terapeutici nelle malattie associate all’eosinofilia
Valutazione preclinica degli agenti terapeutici esistenti nelle malattie associate all’eosinofilia
Identificazione e miglioramento delle nuove tecniche invasive e non invasive per la diagnosi e il monitoraggio clinico delle malattie associate all’eosinofilia
Miglioramento dei criteri diagnostici che delineano i fenotipi differenziali all’interno delle malattie associate all’eosinofilia
Sviluppo di nuovi modelli animali con valori predittivi positivi per le malattie associate all’eosinofilia
È possibile inviare domanda per la borsa di studio R01 a partire dal 5 gennaio 2015
È possibile inviare domanda per la borsa di studio R21 a partire dal 16 gennaio 2015

Per maggiori dettagli sulla borsa di studio R01
Per maggiori dettagli sulla borsa di studio R21

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
Genetica medica generale
 
Data: dal 27/02/2014 al 26/02/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

L’universo delle malattie rare gravita intorno alla diagnosi, la presa in carico, la ricerca, l’empowerment dei pazienti, l’informazione, la formazione. Obiettivo specifico di questa iniziativa è disseminare conoscenze, al momento fortemente carenti, su un problema che è centrale nella salute dei bambini e che ha dimensioni sociali. Il corso prevede una serie di lezioni che sviluppano i fondamenti essenziali della genetica medica. A questo ne seguirà un altro dedicato a specifiche malattie o gruppi di malattie rare, affidato ad esperti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù attivamente impegnati nelle malattie rare.
Il corso ha una durata di 11 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online, ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Medici delle seguenti discipline: Genetica Medica, Pediatria, Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Biologi, Infermieri, Infermieri Pediatrici, Tecnici Sanitari di Laboratorio Biomedico e saranno riconosciuti 11 crediti ECM.
Per maggiori informazioni sul corso 2014

 
Approccio alle malattie rare
 
Data: dal 01/10/2014 al 30/09/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

Ha preso il via il secondo corso "Approccio alle malattie rare". La realizzazione di questo corso FAD prevede una serie di lezioni affidate a esperti della materia, attivamente impegnati nelle Malattie Rare, che sviluppano un percorso di lezioni dedicate a specifiche patologie, a gruppi di malattie o ad altri aspetti ad esse collegati. Scopo di questo corso è garantire un aggiornamento preciso e continuo su diversi gruppi di Malattie Rare per ottenere diagnosi precoci ed accurate e trattamenti adeguati. Il corso ha una durata di 23 ore e gli sono stati attribuiti 23 crediti.
Per maggiori informazioni sul corso

 
Malattie rare neurologiche in età pediatrica: update su ricerca, PDTA e diabilità correlate
 
Data: 11-22 dicembre 2014
Località: Genova, Italia

Il Centro Internazionale di Studi e Formazione "Germana Gaslini" organizza un corso di aggiornamento sulle malattie rare neurologiche in età pediatrica. . Programma, scheda di iscrizione e dettagli sono disponibili sul sito
del Centro.
 
Valutazione della qualità delle linee guida sull’assistenza sanitaria per le malattie rare
 
Data: 26-27 gennaio 2015
Località: Roma, Italia

Target: Professionisti della salute
Per maggiori informazioni

 
Linee guida sull’assistenza sanitaria per le malattie rare
 
Data: 28 gennaio 2015
Località: Roma, Italia

Target: Malati rari e caregiver, associazioni di pazienti
Per maggiori informazioni

 
Corso di formazione ESH-ENERCA sulle emoglobinopatie: diagnosi di laboratorio e presa in carico clinica
 
Data: 23-24 gennaio 2015
Località: Barcellona, Spagna

Il corso coprirà i seguenti argomenti: Epidemiologia in pratica, Aspetti clinici della talassemia, Tendenze negli aspetti biologici della talassemia, Emoglobinopatie e complicazioni e trattamenti per la talassemia e drepanocitosi.
I partecipanti sono invitati ad inviare casi clinici o abstract per presentazioni orali e discussioni durante l’incontro. È possibile inviare casi clinici dettagliati online.
Termine per l’invio dei casi clinici e degli abstract: 24 novembre 2014
Per maggiori informazioni

 
Corso europeo di formazione avanzata in citogenetica classica e citogenetica molecolare
 
Data: febbraio/marzo di ogni anno
Località: Nimes, Francia

Corso di formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica dedicato a laureati in medicina, farmacisti, specialisti in patologia clinica, professionisti del settore sanitario e ricercatori.
Per maggiori informazioni

 


 
Cosa succede e dove
 

 
Simposio radiz 2014
 
Data: 1 dicembre 2014
Località: Zurigo, Svizzera

Presentazione dei responsabili del progetto radiz e brevi relazioni di giovani ricercatori per raccogliere informazioni sui primi due anni di ricerca di radiz.
Per maggiori informazioni in tedesco

 
Interventi nutrizionali sulle malattie mitocondriali primitive: sviluppo di una base di conoscenze
 
Data: 2-3 dicembre 2014
Località: Maryland, Stati Uniti

Questo incontro esplorerà l’utilizzo di interventi nutrizionali sulle malattie mitocondriali primitive.
Per maggiori informazioni in tedesco

 
Epigenomica e politiche di assistenza sanitaria: sfide e opportunità
 
Data: 1-3 dicembre, 2014
Località: Milano, Italia

Semm promuove la formazione e la ricerca nell’ambito di settori emergenti della biomedicina, come la genomica, la medicina molecolare, le nanotecnologie e la bioetica.
Per maggiori informazioni in tedesco

 
22° Incontro scientifico di dermatologia della Fondazione René Touraine
 
Data: 5 dicembre 2014
Località: Parigi, Francia
Ogni anno, gli incontri scientifici si concentrano sulle conoscenze acquisite su una cellula della pelle. Le discussioni della mattina sono riservate agli approcci della ricerca di base, mentre le discussioni del pomeriggio sono dedicate ad approcci applicati alla fisiopatologia, farmacologia e terapie. Si tratta di incontri con temi multipli. Ogni presentazione inizia con una panoramica generale della terminologia utilizzata e continua con l’illustrazione del lavoro di ricerca del relatore.
Per maggiori informazioni

 

 
Data: 4 - 5 dicembre, 2014
Località: Maryland, Stati Uniti

La conferenza riunirà esperti e menti illustri per discutere sugli ultimi progressi nel campo della ricerca sull’autoimmunità, sugli aspetti legati alla cute e ai capelli e sulle malattie correlate.
Per maggiori informazioni

 
Biologia del sistema nervoso e neuropatia periferica ereditaria. Dalla biologia alla terapia
 
Data: 11-12 dicembre, 2014
Località: Madrid, Spagna

Questo simposio internazionale si concentrerà sulla ricerca in corso nel campo delle neuropatie ereditarie, un gruppo di malattie ereditarie che colpiscono il sistema nervoso periferico. Il simposio riunirà ricercatori di alto livello e parti interessate al tema delle malattie rare.
Per maggiori informazioni

 
Forum Europeo sulle buone pratiche cliniche 2015
 
Data: 27-28 gennaio, 2015
Località: Bruxelles, Belgio

"Come facciamo a migliorare la salute, senza tradire la riservatezza all'interno dei Regolamenti europei attuali e futuri?" Il forum sarà l’occasione per discutere i temi riguardanti la riservatezza e la trasparenza nella ricerca sanitaria.
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6° Incontro internazionale sulle malattie polmonari rare e sui farmaci orfani
 
Data: 27-28 febbraio 2015
Località: Milano, Italia

L’incontro internazionale sulle malattie polmonari rare e sui farmaci orfani è l'unico evento europeo dedicato ai diversi tipi di malattie polmonari rare che colpiscono sia le strutture parenchimali che vascolari. L'incontro sarà l'occasione per scambiare e diffondere conoscenze tra gli esperti di diverse aree della ricerca clinica e di base nel settore della medicina respiratoria, con l’obiettivo di approfondire le conoscenze nel campo scientifico e dell’assistenza clinica, che possono aiutare i malati e sostenere i medici.
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3° Conferenza Asia-Pacifico sulla sindrome di Prader-Willi 2015: “Da un miglior inizio a una vita migliore”
 
Data: 11-12 aprile, 2015
Località: Melbourne, Australia


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Corso 3Gb-TEST sul sequenziamento di prossima generazione
 
Data: 20-23 aprile, 2015
Località: Praga, Repubblica Ceca

Il corso si concentrerà sulla diagnosi clinica che utilizza le tecniche di sequenziamento dell'esoma/genoma, l'identificazione e l'analisi delle varianti e prevederà delle esercitazioni pomeridiane (posti limitati). Durante il corso si terrà anche un simposio serale co-organizzato da Milan Macek; "Genotranslation: interpretazione dei dati genomici nella diagnostica”
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2° Conferenza internazionale GENCODYS sulle reti di inclusione nella disabilità cognitiva
 
Data: 27-29 aprile 2015
Luogo: Creta, Grecia

Il Consorzio GENCODYS per la ricerca finanziato dall’Europa si avvale di un approccio a più livelli per la gestione delle reti di inclusione nelle disabilità cognitive. La conferenza riunirà circa 150 fra i migliori ricercatori, medici e rappresentanti dei pazienti nel settore della ricerca cognitiva e delle attività connesse.
Le presentazioni e le domande di intervento dovranno fare riferimento a studi sulla disfunzione cognitiva, ma possono comprendere anche altri campi, come la genetica, gli studi cellulari, molecolari e fisiologici, la genomica, l’epigenomica e la bioinformatica.
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Conferenza internazionale della Società Trisomy 21 Research (T21RS)
 
Data: 4-6 giugno 2015
Località: Parigi, Francia
La T21RS promuove la ricerca sulla sindrome di Down e stimola la collaborazione tra tutti i ricercatori del mondo. La prima edizione della Conferenza Internazionale T21RS si terrà presso l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière a Parigi. I dettagli della Conferenza saranno disponibili a tempo debito.
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Congresso sulla sindrome di Tourette 2015
 
Data: 24-26 giugno, 2015
Località: Londra, Regno Unito

Il 1° Congresso Mondiale sulla sindrome di Tourette e malattie dei tic si rivolge a medici, ricercatori, borsisti post-dottorato e professionisti del settore sanitario con un interesse nella ricerca, diagnosi e trattamento di queste malattie correlate.
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7° Conferenza Internazionale sulla Salute delle Ossa del Bambino
 
Data: 27-30 giugno, 2015
Località: Salisburgo, Austria

La Conferenza Internazionale sulla Salute delle Ossa del Bambino (ICCBH) è un forum internazionale durante il quale si discuterà della scienza di base e clinica nel campo del metabolismo osseo dei bambini, degli adolescenti e dei giovani adulti.
L’invito a presentare abstract si è aperto a settembre 2014.
La scadenza per l’invio degli abstract è il 6 febbraio 2015.
Per maggiori informazioni

 
Prima Conferenza Russa sull’Aniridia Congenita
 
Data: 3-4 Luglio, 2015
Località: Salisburgo, Austria

La conferenza ha come obbiettivo la condivisione di conoscenze e competenze nell’ambito dell’aniridia congenita, aumentando il dialogo tra i pazienti e i medici.
Per maggiori informazioni

 
2° Congresso internazionale sulle immunodeficienze primitive (IPIC)
 
Data: 5-6 novembre 2015
Località: Budapest, Ungheria

L'Associazione internazionale dei pazienti affetti da immunodeficienze primitive (IPOPI) ha annunciato l’organizzazione del secondo Congresso internazionale sulle immunodeficienze primitive (IPIC). Questo evento si baserà sul successo della prima edizione alla quale hanno partecipato 400 persone. L’IPIC offrirà un programma di due giorni rivolto a tutti gli stakeholder interessati alla presa in carico clinica delle immunodeficienze primitive.
Per maggiori informazioni

 
13° Congresso internazionale sulla genetica umana (ICHG) 2016
 
Data: 3-7 Aprile 2016
Località: Kyoto, Giappone

Ospitato dalla federazione delle Società di Genetica Umana dell’Unione Est-Asiatica (EAUHGS) e dalla Società giapponese di Genetica Umana, il 13° ICHG si concentrerà sui progressi nelle tecnologie di analisi genomica e big data per esplorare i meccanismi delle malattie e le opportunità di trattamento.
Le iscrizioni si apriranno nel 2015.
Eventi commerciali


 
Congresso 2015 sul prezzo dei farmaci e sull’accesso al mercato
 
Data: 24-26 febbraio, 2015
Località: Londra, Regno Unito

La conferenza offrirà informazioni sulle ultime politiche riguardo l’accesso al mercato da parte degli organismi di HTA e delle industrie farmaceutiche.
Per maggiori informazioni

 
Congresso Mondiale USA 2015 sui Farmaci Orfani
 
Data: 3-7 aprile, 2016
Località: Washington D.C, USA


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Congresso Mondiale Asiatico 2015 sui Farmaci Orfani
 
Data: 3-4 giugno, 2015
Località: Singapore


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La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
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