16 Dicembre 2014 print
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Editoriale
 
Due importanti passi avanti verso la codifica delle malattie rare
 


Ad oggi, solo una piccolissima parte delle malattie rare è associata ad un codice della nomenclatura internazionale, il che rende il censimento dei malati rari, nell’ambito dei sistemi informativi sanitari nazionali ed internazionali, una vera e propria scommessa. Associare ad ogni malattia un codice specifico aiuterebbe le autorità sanitarie nazionali ed europee ad acquisire una migliore conoscenza dei percorsi assistenziali e del loro impatto sui servizi sanitari specializzati (per esempio i centri di expertise), così come sulla pianificazione del budget dedicato alla sanità e ai servizi sociali dei vari Paesi.

Anche se sono stati fatti molti progressi per garantire anche alle malattie più rare un posto nella prossima Classificazione Internazionale delle Malattie (ICD11), attualmente disponibile nella versione beta, la data di pubblicazione di questa nuova classificazione non è prevista prima del 2017 e la sua adozione potrebbe essere addirittura successiva. Per assicurare che le malattie rare siano classificate nei sistemi informativi sanitari il prima possibile, gli Orpha code, collegati e compatibili con il sistema ICD11, sono proposti come sistema di codifica complementare nel caso in cui una determinata malattia non sia associata ad un codice specifico. Recentemente sono stati compiuti due importanti passi in avanti nella codifica delle malattie rare, consistenti il primo nell’adozione della prima Raccomandazione del Gruppo di Esperti della Commissione Europea sulle Malattie Rare su come migliorare la codifica delle malattie rare (Leggi la Raccomandazione sulla codifica), e il secondo in un seminario di esperti con l’obiettivo di condividere le esperienze e gli approcci all’utilizzo degli Orpha code come sistema di codifica complementare.

Una prima Raccomandazione per il Gruppo di Esperti della Commissione Europea sulle Malattie Rare è incentrata sul miglioramento della codifica
Il Gruppo di Esperti della Commissione Europea sulle Malattie Rare ha adottato la sua prima raccomandazione riguardante la codifica delle malattie rare in occasione del suo terzo incontro il mese scorso. La Raccomandazione, indirizzata agli Stati Membri e alla Commissione Europea, ha messo in evidenza lo stato dell’arte nel settore delle malattie rare, fornendo i principi per l’utilizzo degli Orpha code come sistema complementare nel caso in cui non siano disponibili codici specifici per una determinata malattia rara.

Sono state proposte sei Raccomandazioni per migliorare la codifica delle malattie rare all’interno dei sistemi informativi sanitari, tra cui: la necessità di considerare un approccio complementare finché le malattie rare non saranno incluse nei sistemi ICD e SNOMED-CT; l’importanza di condividere le esperienze sull’uso degli Orpha code a livello nazionale, attraverso un lavoro di gruppo che sarà definito in occasione della prossima Joint Action Europea sulle malattie rare; e l’ulteriore promozione degli Orpha code in concomitanza con il processo di revisione dell’ICD11, attualmente in corso presso l’Organizzazione Mondiale della Sanità. Gli Stati Membri sono incentivati a considerare e ad esplorare la fattibilità dell’utilizzo degli Orpha code a livello nazionale e ad includere la codifica delle malattie rare all’interno dei propri piani e strategie nazionali per le malattie rare. La Raccomandazione si conclude con un forte incoraggiamento agli Stati Membri dell’UE e alla Commissione Europea affinché si impegnino a sostenere l’implementazine delle soluzioni identificate.

Condividere le esperienze e gli approcci alla codifica delle malattie rare
L’1 e il 2 ottobre 2014, il Centro Comune di Ricerca della Commissione Europea (JRC) ha ospitato un seminario per discutere sull’ottimizzazione della codifica delle malattie rare nei sistemi informativi sanitari attraverso l’utilizzo complementare degli Orpha code. Gli Orpha code sono i codici attribuiti ad ogni malattia rara nell’ambito della classificazione di Orphanet. Esperti nel campo della codifica e dei registri hanno lavorato congiuntamente con i rappresentanti degli Stati Membri per discutere possibili modelli per l'implementazione di ulteriori Orpha code a livello nazionale da affiancare alla terminologia attualmente in uso, così come le possibili aree di collaborazione a livello europeo per facilitare l'uso di informazioni potenzialmente utili in futuro alla ricerca sulle malattie rare.

I partecipanti al seminario hanno concordato che i sistemi di codifica, gli strumenti e le pratiche in tutta Europa sono fortemente disomogenei e che è decisamente utopica l'idea che una singola soluzione possa soddisfare le esigenze di ogni singolo Stato. Tuttavia, la maggioranza dei Paesi europei è interessata a fare in modo che i malati rari siano visibili all'interno dei propri sistemi informativi sanitari attraverso l'uso degli Orpha code come codici complementari nel caso in cui la data malattia non sia presente nei loro sistemi. Si è stabilito di promuovere ulteriormente lo scambio tra i Paesi interessati ad utilizzare gli Orpha code e quelli che già li utilizzano, al fine di aiutare ogni singolo Paese a trovare la strategia migliore, in particolare attraverso l'allineamento tra gli Orpha code e le varie versioni di Classificazione Internazionale delle Malattie (ICD) utilizzate in ciascun Paese. Nonostante tutti gli sforzi per l'implementazione degli Orpha code siano a livello nazionale, a causa delle specificità di ogni singolo Paese, sarà necessario per il futuro un approccio comune per l'utilizzo delle informazioni a livello europeo.
Consulta il rapporto dal seminario sull'utilizzo degli Orpha code nei sistemi informativi sanitari .

Questi due importanti passaggi hanno portato la comunità delle malattie rare un pò più vicino al traguardo di dare visibilità a queste patologie all'interno dei sistemi informativi sanitari. Quando un sistema efficace sarà finalmente disponibile, sarà possibile accedere ad una grande quantità di informazioni che consentiranno di migliorare la nostra conoscenza dei percorsi assistenziali, portando, si spera, a migliorare anche la pianificazione dei servizi sociali e sanitari.
Leggi il bollettino sugli sviluppi dell'incontro del Gruppo di Esperti della Commissione Europea sulle Malattie Rare che si è tenuto il 12 e il 13 novembre 2014
 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
Una grave perdita per il mondo della scienza
 

Il team di Orphanet-Italia esprime profondo cordoglio per la scomparsa di Franca Dagna Bricarelli, coordinatrice del Dipartimento ligure di Genetica e genetista di fama internazionale.
 
Sono disponibili gli abstract della 7a Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani 2014
 
La 7a Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani si è tenuta a Berlino dall'8 al 10 maggio. La conferenza, organizzata da EURORDIS, in collaborazione con la DIA, ha visto la partecipazione di oltre 750 parti interessate da oltre 40 Paesi, che hanno contribuito al successo di questo evento. Le attività della conferenza sono state incentrate sulle questioni e sui temi che maggiormente interessano la comunità delle malattie rare, fornendo molte informazioni fondamentali e facendo il punto sui risultati ottenuti e sugli impegni futuri relativi a sei temi principali: miglioramento dei servizi sanitari; ampliamento delle conoscenze e divulgazione; ricerca, dalle scoperte ai pazienti; stato dell'arte e progressi dei farmaci orfani; nuovi concetti e politiche future per il trattamento delle malattie rare; oltre l'assistenza medica. EURORDIS e DIA hanno reso disponibili le informazioni presentate durante la conferenza a coloro i quali non hanno avuto la possibilità di partecipare, attraverso collegamenti dai quali è possibile scaricare le presentazioni.
Gli abstract di questa interessante conferenza sono stati pubblicati e sono accessibili gratuitamente sul sito Orphanet Journal of Rare Diseases.
 
IQWiG raccomanda studi clinici controllati randomizzati per i farmaci orfani
 
Su incarico del Ministero Federale della Salute (BMG), l'Istituto Tedesco per la Qualità e l'Efficienza dell’Assistenza Sanitaria (IQWiG) ha analizzato gli studi su cui si basano le autorizzazioni per i farmaci orfani in Europa. Da quanto è risultato dall’analisi, IQWiG ha concluso che gli studi clinici controllati randomizzati dovrebbero essere la norma e non l'eccezione per gli studi sulle malattie rare. La relazione indica che le sperimentazioni cliniche effettuate su un ridotto numero di partecipanti non sono uno scenario auspicabile, in quanto l'effetto su una piccola popolazione può essere determinato solo se questa viene studiata in un campione sufficientemente ampio. IQWiG ritiene che questo possa essere possibile utilizzando i network e i registri dei malati. Secondo la relazione, è preferibile diminuire la precisione incrementando il livello di rilevanza, piuttosto che ridurre la dimensione del campione e quindi attestarsi su un livello di rilevanza tra il 5 e il 10%. IQWiG sostiene che incrementando il livello di significatività sarà possibile stimare in maniera più accurata il livello di incertezza. Inoltre, IQWiG ha osservato che 82 dei 125 studi effettuati per l'autorizzazione all'utilizzo di farmaci per le malattie rare, inoltrati dall'EMA tra il 2001 e il 2013, sono stati condotti sulla base di studi clinici controllati randomizzati e che, quindi, non sia necessario cambiare rotta e accettare l'approvazione di farmaci basata su campioni di ridotte dimensioni. Sebbene IQWiG concluda la propria analisi con l'affermazione che “tutti i malati hanno diritto alla qualità”, bisogna ricordare che se si chiedessero studi clinici controllati randomizzati per tutti i farmaci orfani, questo potrebbe limitarne l'accesso, soprattutto ai malati rari comportando, di fatto, una discriminazione nei loro confronti.
Leggi la relazione di IQWiG

 
Analisi delle pratiche di rimborso condizionato in Olanda
 
Con l'immissione in commercio di farmaci orfani assolutamente inaccessibili, il governo olandese ha introdotto una politica secondo la quale questi farmaci potrebbero essere finanziati, in base a criteri che tengono conto del rapporto costo-efficacia. Il rimborso basato su tale criterio è stato considerato temporaneo e i farmaci sarebbero dovuti essere rivalutati basandosi sulle informazioni raccolte in un arco temporale di quattro anni. Se sia ottimale o meno tale rivalutazione è stato oggetto di un'analisi comparsa in un articolo pubblicato su Health Policy.

L'analisi condotta dagli autori ha rivelato che le collaborazioni tra strutture istituzionali, come quelle che supportano i medici specialisti e le associazioni dei malati, portano ad una raccolta più rapida delle informazioni necessarie sul rapporto costo-efficacia. Secondo gli autori, "questo modo di procedere potrebbe comportare carenza di trasparenza, di leggittimità e di fattibilità per gli ulteriori studi".

La valutazione dei risultati ha mostrato che la rilevanza dei risultati ottenuti, attraverso il rapporto costo-efficacia, è poco chiara e sembra essere influenzata da considerazioni politiche ed etiche che entrano nel dibattito dopo la pubblicazione dei risultati stessi. Inoltre, la qualità dei risultati basati sul rapporto costo-efficacia è largamente discussa dalle persone interessate al tema, compresi i ricercatori.
Consulta l'abstract

 
La Strategia Nazionale in Danimarca fornisce raccomandazioni per la presa in carico delle malattie rare a livello nazionale
 
In Danimarca, a seguito delle raccomandazioni contenute nella relazione sulle malattie rare del 2001, sono state messe in atto molte azioni riguardanti le modalità di assistenza sanitaria per i malati rari. Un gruppo di lavoro composto da portatori di interesse è stato istituito nel 2012 con l'obiettivo di elaborare una strategia nazionale a 360 gradi per le malattie rare in Danimarca, basata sulle esperienze delle implementazioni delle raccomandazioni contenute nella relazione del 2001 e le designazioni nazionali dei centri di expertise del 2010. La prima definizione della strategia nazionale danese ha visto la luce nel 2014. La strategia Nazionale Danese 2014 per le Malattie Rare ha elaborato diverse raccomandazioni con l'obiettivo sia di migliorare l’assistenza che di sostenere la ricerca e lo sviluppo nel campo delle malattie rare.

La strategia riconosce che i disturbi gravi, genetici o congeniti sono spesso complessi, rendendo indispensabile migliorare la conoscenza dell'incidenza e della prevalenza delle malattie rare nei vari registri e database clinici in Danimarca. Sono evidenziati anche i requisiti per i centri di expertise per le malattie rare ed è sottolineata l'importanza di una diagnosi precoce e tempestiva, così come del contributo diretto ai centri di expertize da parte dei malati per la definizione dei trattamenti e del follow-up. La strategia mira inoltre a sensibilizzare l'opinione pubblica sul tema dei "veri orfani" e pone particolare attenzione al passaggio dall'eta pediatrica a quella adulta per i malati rari che hanno avuto una diagnosi precoce. Sono, inoltre, fornite linee guida generali per l'utilizzo delle nuove tecnologie, inclusa la necessità di un utilizzo appropriato dei test genetici, preferendo ricorrere ad esami clinici piuttosto che a test genetici avanzati.

La strategia infine contiene raccomandazioni per società mediche scientifiche, che costituiscono un gruppo di lavoro incentrato su una specifica malattia rara, nonché per una maggiore consapevolezza sul tema delle malattie rare e le attività ad esse correlate e lo sviluppo ulteriore del database Raredis attraverso un finanziamento permanente.

Secondo la strategia, le attività di coordinamento nazionale dovrebbero comprendere la ricostruzione dei servizi sociali specializzati, così come la costruzione di un percorso per un facile accesso ad informazioni aggiornate sulle malattie rare in lingua danese sia per i professionisti che per i malati. Viene anche suggerito di riorganizzare la terminologia utilizzata per le diagnosi e di programmare aggiornamenti regolari per rendere più robusto il sistema sanitario. La Danimarca sta attualmente lavorando in collaborazione con Orphanet per censire le fonti dei registri di informazione per i malati rari. La strategia raccomanda che venga raggiunto un accordo sulla classificazione sistematica e precisa con l'aiuto dei codici OMIM.

La strategia raccomanda di fornire supporto ai malati e alle loro associazioni, consigliando la creazione e la promozione di luoghi dove le persone affette da malattie rare possano svolgere attività di networking e partecipare alle attività sociali. È importante dare peso al punto di vista delle associazioni dei malati nella sfera pubblica, in particolare in materia legislativa, come è fondamentale la continuazione e l’ulteriore finanziamento di "Sjældne Netværk".

Concludendo, viene riconosciuto il ruolo chiave della Danimarca nelle attività a livello europeo riguardanti le malattie rare, come la partecipazione al Gruppo di Esperti della Commissione Europea e al progetto EUnetHTA.

Secondo la strategia, questo piano per le malattie rare dovrebbe essere reso operativo prima del 2018, con una valutazione in 3-5 anni a partire dal 2014. Le raccomandazioni sono indirizzate alle autorità sanitarie regionali, all'Autorità Danese per la Salute e i Farmaci (DHMA), ai fondi di ricerca, ai medici, agli ospedali pubblici, alle autorità sociali ed educative, alle società scientifiche e alle associazioni dei malati.

Si prega di notare che il documento sulla Strategia Nazionale delle Malattie Rare in Danimarca 2014 non è attualmente disponibile online

 
Altre Notizie Internazionali
 
L’Agenzia di regolamentazione giapponese richiede endpoint surrogati per le sperimentazioni cliniche come requisito urgente per l’approvazione dei farmaci
 
Un articolo pubblicato su Annals of Oncology analizza la decisione dell’Agenzia giapponese preposta al controllo dei farmaci e dei dispositivi medici (PMDA) di richiedere endpoint surrogati per gli studi clinici per l’approvazione di farmaci oncologici. Gli autori riportano che, nonostante l'accettazione degli endpoint surrogati sia fondamentale per l'approvazione accelerata dei farmaci, il numero di questi endpoint è diminuito dopo la revisione delle linee guida in Giappone. Sebbene il Giappone disponga di diversi programmi accelerati nei suoi sistemi di regolamentazione, tra i quali la designazione orfana, la revisione prioritaria, la presentazione di domande sulla base delle conoscenze pubbliche, e un comitato speciale per i farmaci non approvati, il Paese è in ritardo rispetto agli Stati Uniti e all’Unione Europea per quanto riguarda l’approvazione dei farmaci. Gli autori ritengono, inoltre, che sia necessario un programma di approvazione accelerata e un sistema per la discussione degli endpoint surrogati per rendere disponibili i farmaci oncologici il più rapidamente possibile.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Il Secondo incontro ibero-americano sulle malattie rare: ALIBER propone la strategia per la comunità delle malattie rare in America Latina
 
Il Secondo Incontro Ibero-americano sulle Malattie Rare, tenutosi i primi di novembre di quest'anno a Moita, in Portogallo, ha riunito diversi portatori di interesse per esaminare la situazione delle persone affette da malattie rare in America Latina, analizzare i progressi compiuti dai Paesi partecipanti all’incontro e condividere le migliori pratiche. L’Alleanza Ibero-Americana Malattie Rare (Aliber) ha avuto l'opportunità di discutere questioni specifiche relative all’esperienza dei malati rari in America Latina e ha proposto la realizzazione di rapporti sullo stato dell’arte delle attività a favore delle malattie rare per ciascun Paese membro dell’alleanza. Durante l’incontro sono stati discussi i progressi compiuti in materia di politica sanitaria per i malati rari di Argentina, Brasile, Messico, Uruguay e altri Paesi dell'America Latina e le strategie per il futuro. A parte i soggetti interessati al tema delle malattie rare, la conferenza è stata anche arricchita dalla presenza di eminenti personalità come Sua Maestà la Regina Letizia di Spagna e la First Lady del Portogallo, Maria Cavaco Silva. Grazie al grande successo di questo incontro, la terza edizione della conferenza ibero-americana sulle malattie rare è prevista nel 2015 e si terrà a Guadalajara, in Messico,.
Leggi l’articolo pubblicato sul sito di Eurordis
Visita il sito di Fedra
Visita il sito di Aliber

 
Il Canada contesta i brevetti sui geni per la diagnosi della sindrome del QT lungo
 
In Canada, l’Ospedale pediatrico dell’Ontario orientale ha contestato, presso il Tribunale Federale del Canada, i brevetti sui geni di proprietà di alcune società. L'ospedale mette in discussione il brevetto del test genetico per la sindrome del QT lungo, una rara malattia genetica ereditaria e letale. Il test per il gene nelle persone con una storia familiare di malattia del QT lungo può aiutare i medici a prevenire incidenti in pazienti ad alto rischio. Il test per la sindrome del QT lungo costa 4.500 dollari canadesi e, se anche il test rivelasse incidentalmente la malattia, il risultato non potrebbe essere comunicato al paziente e ulteriori informazioni non potrebbero essere fornite ai medici, proprio a causa della proprietà dei brevetti detenuti da una società statunitense, la Transgenomic North America. Questa violazione dei diritti dei malati e l'utilizzo scorretto dei brevetti sono stati contestati presso il Tribunale Federale canadese per motivi medici ed etici, adducendo come motivazione le barriere che tali brevetti creano nel momento in cui vengono effettuati i test per le malattie genetiche.
Per saperne di più su questo argomento
Leggi l’articolo su CHEO
Leggi l’articolo su GenomeWeb
Leggi l’articolo su Radio Canada International
Leggi l’articolo su The Canadian Press
Leggi l’articolo sull’Huffington Post
Leggi l’articolo su Toronto Star

 
Il sistema taiwanese offre assistenza ai bambini con ritardo dello sviluppo
 
Un articolo pubblicato su Pediatrics and Neonatology tratta dello screening e della presa in carico per la valutazione genetica dei bambini con ritardo dello sviluppo a Taiwan. Secondo l'articolo, tutte le città e le contee di Taiwan hanno una consolidata rete per lo screening, l’identificazione, la presa in carico, la valutazione e i servizi di intervento. Gli autori ritengono che Taiwan offra ai bambini con ritardo dello sviluppo dei servizi assistenziali, sanitari, educativi e sociali e si impegni per una maggiore sensibilizzazione e per migliorare la diagnosi e l’intervento precoce. Tuttavia, gli autori alludono anche alla mancanza di risorse, a causa della quale vi è un accesso limitato ai test genetici avanzati, come i microarray o il test dell'intero esoma. Nonostante questi aspetti, gli autori conludono che Taiwan lavori in modo professionale e che possa essere un esempio per i Paesi con risorse limitate.
Leggi l’abstract

 
Libano: inaugurazione di una clinica dentale per bambini con bisogni speciali
 
I bambini libanesi con bisogni speciali sono di solito supportati da organizzazioni non governative (ONG) per la loro educazione e per l’assistenza sanitaria. I bambini con insufficienza psicomotoria o mentale, così come i bambini con malattie rare in genere hanno un background socio-economico tale da rendere difficile il reperimento di professionisti qualificati che si possano occupare della loro salute orale.
Negli ultimi 30 anni, il Dipartimento di Odontoiatria Pediatrica dell'Università libanese ha accolto i bambini con disturbi invalidanti per le cure dentistiche. Tuttavia, il numero di bambini che necessita di queste cure è in aumento e, per soddisfare le loro esigenze, è nata una clinica dentale, inaugurata a giugno 2014, che ospita e cura i bambini con disabilità, promuove la ricerca e favorisce la comunicazione con i genitori. All’inaugurazione ha partecipato il Rettore dell'Università, il Ministro delle politiche sociali e la fondazione al Waleed Bin Talal, che ha finanziato le infrastrutture di questo centro. Questa clinica fornisce lo stesso tipo di assistenza offerta da altri centri di riferimento internazionali per i segni orali associati alle malattie rare. Il centro è coordinato dal Prof. Elia Sfeir e Balsam Soubra e il team incaricato di sovrintendere alla presa in carico dei pazienti è costituito da dentisti del dipartimento di odontoiatria pediatrica dell’Università libanese. L’equipe medica è composta da un anestesista, uno specialista dell’autismo, un pediatra, un nutrizionista, uno specialista di ricerca biomolecolare, un team odontoiatrico multidisciplinare e una piattaforma di ricerca in biologia molecolare della Facoltà di Scienze dell'Università libanese. È stata istituita anche una collaborazione con il Centro di riferimento nazionale per i segni orali associati alle malattie rare dell’Ospedale Universitario di Strasburgo, coordinato dal Prof. Manière.
Per maggiori informazioni contattare il Prof. Elia Sfeir

 
Linee guida e raccomandazioni
 
Linee guida cliniche per l’atassia telangectasia
 
La pubblicazione delle prime linee guida cliniche sul trattamento dell’atassia-telangiectasia (AT) è stata accolta con entusiasmo da medici, terapisti e famiglie che convivono con questa malattia. L’AT è una malattia genetica neuro-degenerativa multi-sistemica rara, che sin dalla prima infanzia comporta grave disabilità fisica riducendo le aspettative di vita. Il documento “Atassia-telangiectasia nei bambini: Guida alla diagnosi e al trattamento” è stato redatto dai membri di un team multidisciplinare del Centro Specialistico AT del City Hospital di Nottingham, dell'Università di Birmingham e della AT Society. Questo documento di orientamento garantisce, per la prima volta, una comprensione condivisa dei sintomi e dei progressi della malattia e un approccio coerente al suo trattamento, sulla base dell'esperienza di un centro specializzato multidisciplinare. Il documento si rivolge principalmente a medici e ad altri operatori sanitari che hanno poca esperienza nel trattamento della AT. Tuttavia, potrà essere anche utilizzato da chi si occupa di bambini affetti da AT affinché possano ricevere le migliori cure possibili. Il documento è accessibile sul sito della A-T Society www.atsociety.org.uk/clinical-guidance o è possibile richiedere una copia cartacea all’indirizzo email info@atsociety.org.uk
 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Informare o non informare: la questione di comunicare le scoperte incidentali ai bambini
 
Un articolo pubblicato su Current Genetic Medicine Reports discute gli aspetti relativi alla diffusione delle informazioni genomiche nel contesto pediatrico. Ci sono diversi aspetti biologici ed etici che è necessario comprendere prima di proporre raccomandazioni e linee guida per la comunicazione della diagnosi genetica ai bambini che potrebbe avere conseguenze positive o negative sul loro futuro. L'articolo esamina le raccomandazioni dell'American College of Medical Genetics (ACMG) sulle scoperte incidentali nel quadro dei test genetici per i bambini, alcune delle quali, secondo gli autori, sono controverse.
Gli autori ritengono che, nel caso di una scoperta genetica “incidentale” connessa a una condizione grave ad esordio infantile e clinicamente trattabile, la decisione di venire o meno informati non dovrebbe essere lasciata ai genitori. Tuttavia, gli stessi genitori dovrebbero avere, invece, la possibilità di decidere se effettuare o meno ulteriori test più approfonditi come lo screening. Inoltre, gli autori ritengono che la divulgazione dei risultati per quelle malattie con insorgenza in età adulta, ma non curabili o prevenibili, debba avvenire nel migliore interesse del bambino con il fine di tutelare il suo futuro. L'interesse del bambino dovrebbe avere la precedenza sul diritto dei genitori di venire informati su tali risultati. Tuttavia, l'autore sostiene anche che, quando la scoperta di varianti del gene nel figlio rende probabile che il bambino abbia ereditato la variante dal genitore, in questo caso, informare il genitore potrebbe migliorare la qualità di vita del genitore stesso, dandogli la possibilità di informarsi. Va considerato però che, così facendo, si sta negando al bambino il diritto di non voler sapere o di decidere se, in futuro, sottoporsi o meno ad un test specifico, considerando anche che, a prescindere dai risultati incidentali, entrambi i genitori potrebbero essere in perfetta salute.
Leggi l’abstract su PubMed

Un altro studio pubblicato sull' European Journal of Human Genetics affronta anch’esso la questione etica già affrontata nell’articolo precedente. Tuttavia, in questo studio è stato chiesto alla popolazione generale che cosa ne pensasse dei test genetici nei bambini per le malattie che si manifesteranno in età adulta e che non possono essere adeguatamente trattate. Gli autori hanno scoperto che la popolazione comune considera i test genetici in maniera diversa rispetto al modo di vedere dei professionisti del settore sanitario e delle attuali linee guida e raccomandazioni.

Quasi la metà della popolazione intervistata dagli autori era a favore dei test per verificare il manifestarsi di determinate malattie in età adulta. Più della metà dei partecipanti era a favore dei test per i portatori, mentre il diritto di un bambino a decidere non era molto condiviso, anche quando non vi era alcun trattamento conosciuto per la malattia. Da questi risultati, gli autori hanno dedotto che gli intervistati riconoscono il diritto di essere informati e di decidere dei genitori, perché anche in assenza di cure o trattamenti, i genitori possono comunque beneficiare delle informazioni dei test. Gli autori ritengono che i risultati della loro analisi suggeriscano ai professionisti del settore sanitario di proporre ai genitori di rinviare il test, fornendo ragioni che sono facilmente connesse " (ad esempio) con il timore di essere discriminati o stigmatizzati, la mancanza di utilità da un punto di vista medico e la possibilità di disinformare il bambino in futuro circa i risultati del suo test ".
Leggi l’abstract

 


 
Follow-up sui progetti dell'UE
 
Follow-up sui progetti dell'UE
 
Progetto Linked2Safety: proteggere lo spazio delle informazioni mediche per l’analisi dei dati clinici
 
Il progetto Linked2Safety, finanziato nell'ambito del 7PQ della Commissione Europea, è nato per far progredire la pratica clinica e accelerare la ricerca medica, fornendo alle aziende farmaceutiche, ai professionisti del settore sanitario e ai malati un "quadro di interoperabilità semantica innovativo che faciliti l'accesso efficiente e omogeneo alle cartelle cliniche elettroniche".
Le cartelle cliniche elettroniche consentono di accedere ad una quantità sempre maggiore di informazioni mediche e possonono contribuire a far progredire la ricerca medica e a migliorare le politiche sanitarie. Tuttavia, lo spazio europeo delle informazioni sanitarie è frammentato a causa della mancanza di norme giuridiche e tecniche, di piattaforme costo-efficaci e modelli di business sostenibili. Linked2Safety è una piattaforma per l'analisi delle cartelle cliniche elettroniche provenienti da più istituzioni nel rigoroso rispetto dei requisiti legali ed etici, come definito da ciascun fornitore di dati a livello dell'UE.
I vantaggi di questo progetto Linked2Safety della durata di 36 mesi, sono la semplificazione delle analisi di tutti i dati disponibili nelle cartelle cliniche elettroniche, che comprendono la storia genetica, ambientale e medica dei soggetti che presentano eventi avversi durante una sperimentazione clinica, che a loro volta aiuteranno a individuare le associazioni genotipo-fenotipo. Il progetto fornirà anche una piattaforma per l'identificazione e la selezione dei pazienti per gli studi clinici, collegando gli archivi delle cartelle cliniche elettroniche.
Visita il sito Linked2safety

 


 
Notizie su Orphanet
 
Pubblicate due nuove schede Urgenze
 
Sono state pubblicate due nuove schede Urgenze in italiano relative alle seguenti malattie:

Cistite interstiziale
Malattia di Fabry

 


 
Nuove sindromi
 


 
Nuovo fenotipo a predominanza oculare con grave miopia, esotropia, alterazioni del vitreo e cataratta legato a nuova mutazione in LRP2 in 2 fratelli iracheni nati da consanguinei
 
Gli autori hanno studiato due fratelli, appartenenti ad una famiglia irachena di consanguinei, per identificare la causa genetica della miopia grave, dell’esotropia, delle alterazioni del vitreo e della cataratta da cui risultavano affetti. Un successivo esame più approfondito ha identificato una proteinuria a basso peso molecolare come parte di questa sindrome. Il sequenziamento dell’esoma dei probandi ha rilevato una nuova variante non sinonima nel gene LRP2.
Leggi l’abstract su PubMed
Clin Genet. ; 86(3):282-6 ; Settembre 2014
 
Il ritardo mentale autosomico recessivo con ipotonia muscolare, epilessia e ritardo di crescita postnatale è causato da mutazioni missenso in NDST1 in 4 famiglie
 
NDST1 è stato recentemente proposto, in un altro articolo, come gene candidato per il ritardo mentale autosomico recessivo in due famiglie. Gli autori di questo articolo hanno riportato il caso di altre due famiglie senza legami di parentela con mutazioni missenso in omozigosi del gene NDST1. Confrontando le 4 famiglie, gli autori hanno notato una significativa sovrapposizione dei segni clinici, che comprendono ritardo mentale, sia dimostrato che apparente, ipotonia muscolare, epilessia e ritardo di crescita postnatale.
Leggi l’abstract su PubMed
Am J Med Genet A. ; 164(11):2753-63 ; Novembre 2014
 
Una malattia dei perossisomi caratterizzata da ritardo mentale grave, epilessia e cataratta è dovuta a un deficit di FAR1 in due famiglie
 
Gli autori hanno riportato l’identificazione di mutazioni nel gene FAR1, in due famiglie affette da grave ritardo mentale, epilessia a esordio precoce, microcefalia, cataratta congenita, ritardo di crescita e spasticità.
Leggi l’abstract
American Journal of Human Genetics ; 95(5):602-610 ; Novembre 2014
 
Identificata una nuova sindrome da nanismo primordiale con microftalmia e retinopatia
 
Due articoli hanno descritto una nuova sindrome da nanismo primordiale con microftalmia e retinopatia, causata da mutazioni nel gene PLK4.
Leggi l’abstract su PubMed
J Med Genet. ; 51(12):814-6 ; Dicembre 2014
Nat Genet. ; 46(12):1283-92 ; Dicembre 2014
 
Un nuovo quadro clinico di convulsioni, ritardo mentale e difetto di attenzione e del linguaggio è dovuto all’assenza della proteina CNKSR2 in 8 pazienti
 
Gli autori hanno descritto una malattia causata dall’assenza della proteina sinaptica CNKSR2 in 8 pazienti dai 6 ai 62 anni di età. La malattia è caratterizzata da ritardo mentale, deficit di attenzione e improvvisa perdita permanente del linguaggio a seguito di breve epilessia nella prima infanzia, con complessi punta/onda continui durante il sonno.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Ann Neurol. ; 76(5):758-64 ; Novembre 2014
 


 
Nuovi geni
 

 
Il ritardo mentale e/o obesità centrale sono dovuti a mutazioni di MYT1L
 
Leggi l’abstract su PubMed Genet Med. ; [Epub ahead of print] ; Settembre 2014
 
Sordità genetica non sindromica progressiva: OSBPL2 è un nuovo gene candidato
 
Leggi l’abstract su PubMed Genet Med. ; [Epub ahead of print] ; luglio 2014
 
Continua a leggere..."Sordità genetica non sindromica"

 
MELAS è associato a una nuova mutazione di MTCYB in un giovane paziente con episodi ricorrenti simili a ictus e stato epilettico
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164(11):2922-5 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome MELAS"

 
Il disturbo ereditario delle piastrine giganti è indotto da una mutazione della linea germinale nel gene PRKACG
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 124(16):2554-63 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Disturbo ereditario delle piastrine giganti"

 
Il tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari è causato da mutazioni somatiche attivanti PRKD1
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; 46(11):1166-9 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari"

 
Sindrome da microdelezione 5q31.3: mutazioni in PURA causano profonda ipotonia neonatale, convulsioni, encefalopatia, grave ritardo del neurosviluppo e disturbi dell’apprendimento
 
Leggi l’abstract
Leggi l’abstract su PubMed
J Med Genet. ; 51(12):806-13 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome da microdelezione 5q31.3"

 
La malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica recessiva, tipo 2 è causata da mutazioni missenso in IGHMBP2 e HSJ1
 
Leggi l’abstract
Leggi l’abstract su PubMed
American Journal of Human Genetics ; 95(5):590-601 ; Novembre 2014
Neurology ; 83(19):1726-32. ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale, autosomica recessiva, tipo 2"

 
La sindrome deficit cognitivo-faccia grossolana-macrocefalia-ipotrofia cerebellare è dovuta a mutazioni causali in SNX14 in 7 individui di tre famiglie consanguinee
 
Leggi l’abstract American Journal of Human Genetics ; 95(5):611-621 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome deficit cognitivo-faccia grossolana-macrocefalia-ipotrofia cerebellare"

 
La sindrome di Filippi è causata da mutazioni con perdita di funzione in CKAP2L
 
Leggi l’abstract American Journal of Human Genetics ; 95(5):622-632 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Filippi"

 
Sclerosi laterale amiotrofica: un eccesso di varianti rare in TUBA4A suggerisce difetti citoscheletrici
 
Leggi l’abstract su PubMed Neuron ; 84(2):324-31 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Fenilchetonuria: progressione evolutiva a lungo termine nei neonati e bambini che assumono sapropterina
 
Leggi l’abstract su PubMed
Consulta questo studio su Orphanet
Genet Med. ; [Epub ahead of print] ; Settembre 2014
 
Continua a leggere..."Fenilchetonuria"
Continua a leggere..."Iperfenilalaninemia/fenilchetonuria sensibile alla tetraidrobiopterina"

 
Malattia di Fabry: il cambiamento da agalsidase-beta a agalsidase-alfa secondo le dosi approvate è sicuro ed efficace
 
Leggi l'abstract su PubMed Genet Med. ; 16(10):766-72 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Fabry"

 
Linfoma diffuso a grandi cellule B: l’induzione intensiva potrebbe curare un sottogruppo di pazienti e portare beneficio ad alcuni
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 124(15):2354-61 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Linfoma diffuso a grandi cellule B"

 
Retinopatie ereditarie: uno studio sulle piattaforme disponibili per la terapia genica
 
Leggi l’abstract su PubMed Prog Retin Eye Res. ; 43C:108-128 ; Novembre 2014
 
Distrofia muscolare di Duchenne o Becker: frequenti disturbi mentali e disabilità cognitiva in femmine con esordio precoce rispetto a maschi affetti e femmine sintomatiche
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164(11):2769-74 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"
Continua a leggere..."Distrofia muscolare, tipo Becker"

 
Amaurosi congenita di Leber: risultati promettenti di una terapia orale con QLT091001 non invasiva in una sperimentazione di fase 1b
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet ; 384(9953):1513-20 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Amaurosi congenita di Leber"

 
Vasculite ANCA-associata: sempre più pazienti hanno una remissione con rituximab rispetto a quelli trattati l’azatioprina
 
Leggi l’abstract su PubMed
Leggi questo studio su Orphanet
N Engl J Med. ; 371(19):1771-80 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Granulomatosi di Wegener"
Continua a leggere..."Poliangioite microscopica"
Continua a leggere..."Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili"

 
Linfoma indolente: il lenalidomide con rituximab è ben tollerato e molto attivo come trattamento iniziale
 
Leggi l’abstract Lancet Oncol. ; 15:1311-1318 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Linfoma follicolare"
Continua a leggere..."Linfoma non-Hodgkin B indolente"
Continua a leggere..."Linfoma della zona marginale"
Continua a leggere..."Sindrome CEDNIK"

 
Neoplasia intraepiteliale vulvare: cidofovir e imiquimod sono alternative efficaci alla chirurgia
 
Leggi l’abstract su PubMed
Leggi questo studio su Orphanet
Lancet Oncol. ; 15:1361-68 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Neoplasia intraepiteliale vulvare"

 
Carcinoma epatocellulare: brivanib come terapia adiuvante alla chemioembolizzazione transarteriosa non ha migliorato la sopravvivenza generale
 
Leggi l’abstract su PubMed
Leggi questo studio su Orphanet
Hepatology ; 60(5):1697-707 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Carcinoma epatocellulare"

 
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida: la combinazione della terapia enzimatica e un chaperone migliora l’attività dell’alfa-glucosidasi
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 22(11):2004-12 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida"

 
Distrofia facio-scapolo-omerale: sia l’esercizio aerobico che la terapia cognitivo-comportamentale riducono la fatica cronica
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 83(21):1914-22 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Distrofia facio-scapolo-omerale"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Ceroidolipofuscinosi neuronale dell’adulto: Caenorhabditis elegans, piattaforma per lo screening del farmaco neuroprotettivo, che identifica l’azione di resveratrolo
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(22):5916-27 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto"

 
Malattia di Huntington: gli oligomeri morfolini fosforodiamidati sopprimono l’espressione dell’huntingtina mutata e attenuano la neurotossicità
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(23):6302-17 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: il forelimb in diversi cani distrofici supporta la trasmissione di un virus ricombinante adenoassociato per lo skipping dell’esone nei pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 22(11):1923-35 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2I: ripristinata la funzione muscolare e cardiaca in un modello murino mediante consegna genica sistemica del gene FKRP
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 22(11):1890-9 ; Novembre 2014
 
Mesotelioma: la terapia cellulare mediante recettore chimerico per l’antigene (CAR T) genera una forte e prolungata immunità tumorale CD4-dipendente
 
Leggi l’abstract su PubMed Sci Transl Med. ; 6(261):261ra151 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Mesotelioma"

 
Glioblastoma: nuova strategia terapeutica con ingegneria delle cellule staminali, imaging multimodale e rilascio di citotossine-PE in un modello cellulare
 
Leggi l’abstract su PubMed Stem Cells ; [Epub ahead of print] ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Glioblastoma"

 
Ipertensione polmonare arteriosa: shRNA plasmide-basato contro CTGF attenua il rimodellamento vascolare polmonare in ratti trattati con monocrotalina
 
Leggi l’abstract su PubMed Gene Ther. ; 21(11):931-7 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare"

 
Proteinosi alveolare polmonare congenita: il trapianto polmonare di macrofagi è una terapia sicura che ha corretto la malattia polmonare in un modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed Nature ; 514(7523):450-4 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Proteinosi alveolare polmonare congenita"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Sindrome di Sézary: CD158k è un marcatore affidabile per la diagnosi e rivela un’eterogeneità senza precedenti delle cellule neoplastiche circolanti
 
Continua a leggere..."Sindrome di Sézary"

 
Mucopolisaccaridosi tipo III: uno studio sulle attuali pratiche nella diagnosi di laboratorio per la mucopolisaccaridosi tipo III
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Genet Metab. ; 113(1-2):34-41 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 3"

 
Malattia intestinale infiammatoria a esordio molto precoce: sequenziamento mirato di geni nei bambini e approccio diagnostico
 
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 51(11):748-55 ; Novembre 2014
Gastroenterology ; 147(5):990-1007 ; Novembre 2014
 
Sindrome di Christianson: proposta di un insieme di criteri diagnostici
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Neurol. ; 76(4):581-93 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Christianson"

 
Mieloma multiplo: l’International Myeloma Working Group ha aggiornato i criteri diagnostici
 
Leggi l’abstract Lancet Oncology ; 15(12):e538-e548 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

 
Il test genetico per l’atassia spinocerebellare dovrebbe essere proposto per i pazienti con atrofia multisistemica, in particolare per i pazienti con disfunzioni cerebellari
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 83(19):1733-8 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Atrofia multisistemica"
Continua a leggere..."Atassia cerebellare, autosomica dominante"

 
Sclerosi sistemica: le dita gonfie sono un sintomo importante per il sospetto della malattia
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Rheum Dis. ; 73(12):2087-93 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Arterite a cellule giganti: uno studio sull’aspirina come trattamento adiuvante
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 8:CD010453 ; agosto 2014
 
Continua a leggere..."Arterite a cellule giganti"

 
Emofilia acquisita: uno studio sugli interventi per il trattamento degli episodi emorragici acuti
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 8:CD010761 ; agosto 2014
 
Continua a leggere..."Emofilia acquisita"

 
Uno studio sull’emofilia A lieve
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 124(15):2333-2336 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Emofilia A lieve"

 
Deficit del trasportatore della creatina legato all’X: uno studio sul trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Genet Metab. ; 112(4):259-74 ; agosto 2014
 
Continua a leggere..."Deficit del trasportatore della creatina legato all'X"

 
Difetto del metabolismo del ciclo dell’urea e disintossicazione da ammoniaca: il fenilbutirrato di sodio diminuisce i livelli di aminoacidi a catena ramificata nel plasma
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Genet Metab. ; 112(4):259-74 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Difetto del metabolismo del cliclo dell'urea e disintossicazione da ammoniaca"

 
Uno studio sulla nefrotossicità del deferasirox
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Nephrol. ; 10(10):574-86 ; Ottobre 2014

 
Pubblicate quattro nuove GeneReviews e aggiornate altre dodici
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state pubblicate quattro nuove GeneReview per le seguenti malattie:
Sindrome di Barth
Malattie PNPLA6-correlate
Sindrome da tortuosità delle arterie
Calcificazione arteriosa generalizzata dell’infanzia

Sono state aggiornate dodici GeneReview per le seguenti malattie:
Microsomia craniofacciale
Neuropatia assonale gigante
Sindrome da duplicazione di MECP2
Omocistinuria causata da deficit di cistationina beta-sintasi
Sindrome nail-patella
Malattia neurologica ATP1A3-correlata
Sindrome di Aicardi
Sindrome da alfa talassemia con ritardo mentale legato all’X
Sindromi feocromocitoma-paraganglioma ereditarie
Drepanocitosi
Protoporfiria eritropoietica autosomica recessiva
Ipofosfatemia legata all’X

 
Aggiornate quattro Clinical Utility Gene Card nell’European Journal of Human Genetics
 
EuroGentest, il Network di eccellenza per i test genetici finanziato dall’Unione Europea, ha sviluppato dei punti specifici relativi alle malattie, che riguardano le indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Card (CUGC). Questi documenti orientano i clinici e i genetisti nella scelta dei test genetici specifici per determinate malattie in un contesto reale di servizi di genetica clinica. Pubblicate sullo European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, le CUGC si focalizzano soprattutto sulle malattie mendeliane.
Lo European Journal of Human Genetics ha pubblicato l’aggiornamento di quattro Clinical Utility Gene Card per le seguenti malattie:
Abetalipoproteinemia
Sindrome di Alport
Ipobetalipoproteinemia familiare
Trimetilaminuria

 


 
Farmaci Orfani
 
Il COMP ha emesso nuovi pareri positivi per la designazione orfana durante i suoi incontri di ottobre e novembre 2014
 
Il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di ottobre 2014, ha adottato 29 pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per le seguenti indicazioni:

- trattamento della sclerosi sistemica
- trattamento della fibrosi polmonare idiopatica
- trattamento della fibrosi cistica
- trattamento del deficit di cellule staminali limbari
- trattamento dell’emofilia A
- trattamento della leucemia acuta mieloide
- trattamento della sindrome da distress respiratorio acuto
- trattamento delle malattie miotoniche
- trattamento della mielofibrosi post-trombocitemia essenziale
- trattamento della mielofibrosi post-policitemia vera
- trattamento della mielofibrosi primaria
- trattamento del mieloma delle cellule del plasma
- trattamento della leucemia linfatica cronica/linfoma linfocitico
- trattamento della poliangioite microscopica
- trattamento della granulomatosi con poliangioite
- trattamento della malattia di Gaucher
- trattamento della distrofia muscolare di Duchenne
- trattamento della malattia di Niemann-Pick
- 2 trattamenti per la mucopolisaccaridosi tipo I
- trattamento della fibrosi polmonare idiopatica
- trattamento della telangectasia emorragica ereditaria
- 2 trattamenti per il glioma
- trattamento dell’ipertermia maligna
- trattamento del carcinoma epatocellulare
- trattamento della sclerosi sistemica
- trattamento della fibrodisplasia ossificante progressiva
- trattamento dello xeroderma pigmentoso
- trattamento della dermatomiosite
- trattamento della polimiosite

Il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di novembre 2014, ha adottato 27 pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per le seguenti indicazioni:



- prevenzione della malattia da rigetto del trapianto
- trattamento delle malformazioni cavernose cerebrali familiari
- trattamento del tumore del pancreas
- trattamento dell’empiema pleurico
- 2 trattamenti per la sindrome WHIM
- trattamento della cheratite neurotrofica
- trattamento dell’atrofia multisistemica
- trattamento del tumore ovarico
- 2 trattamenti per il glioma
- trattamento del mesotelioma maligno
- trattamento della malattia di Huntington
- trattamento della leucemia linfoblastica acuta
- trattamento della leucemia mieloide acuta
- trattamento dell’epidermolisi bollosa
- trattamento delle infezioni polmonari da Pseudomonas aeuriginosa nella fibrosi cistica
- trattamento dell’uveite non infettiva
- trattamento del linfoma a grandi cellule B
- trattamento della beta talassemia intermedia e major
- trattamento della telangectasia emorragica ereditaria
- trattamento dei difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
- trattamento della sclerosi laterale amiotrofica
- trattamento del mesotelioma maligno
- trattamento del tumore del pancreas
- trattamento della lesione traumatica del midollo spinale

Consulta il Registro Europeo dei Prodotti Medicinali con designazione orfana
Consulta l’elenco di Orphanet dei farmaci orfani autorizzati all’immissione in commercio in Europa


 
Notizie politiche e scientifiche
 
È possibile cambiare la definizione di malattia rara sulla base della fattibilità degli studi clinici controllati randomizzati?
 
Un articolo pubblicato su Value in Health analizza la validità del metodo attuale che definisce una malattia come rara. Dal momento che le aziende farmaceutiche ricevono benefici sostanziali dalle autorità di regolamentazione quando immettono farmaci orfani sul mercato, gli autori ritengono che la definizione di "malattia rara" abbia importanti conseguenze economiche. Essi ritengono che le definizioni esistenti, che si basano sull’incidenza o la prevalenza della malattia, siano arbitrarie e quindi hanno proposto una definizione basata sul"la fattibilità di misurare l'efficacia di un nuovo trattamento in studi clinici controllati randomizzati" . Gli autori hanno suggerito un processo in cinque fasi, che implica intensi negoziati con i portatori di interesse per le malattie rare, per stabilire la fattibilità di realizzare uno studio clinico controllato randomizzato per una specifica malattia con una diagnosi genetica. Gli autori ritengono che seguendo questo processo sia possibile migliorare il sistema di definizione di una malattia come rara.
Leggi l’abstract

 


 
Sovvenzioni
 


 
Ricerca sulle malattie associate all’eosinofilia (R01) e (R21)
 
Queste due borse di studio degli NIH sono disponibili anche per soggetti non statunitensi. Le aree di interesse comprendono, ma non sono limitate a, i seguenti argomenti
Ricerca sui sistemi meccanici e immunobiologici fondamentali degli eosinofili umani nelle malattie associate all’eosinofilia
Sviluppo di biomarcatori predittivi e risultati clinici nelle malattie associate all’eosinofilia
Sviluppo di nuovi bersagli terapeutici nelle malattie associate all’eosinofilia
Valutazione preclinica degli agenti terapeutici esistenti nelle malattie associate all’eosinofilia
Identificazione e miglioramento delle nuove tecniche invasive e non invasive per la diagnosi e il monitoraggio clinico delle malattie associate all’eosinofilia
Miglioramento dei criteri diagnostici che delineano i fenotipi differenziali all’interno delle malattie associate all’eosinofilia
Sviluppo di nuovi modelli animali con valori predittivi positivi per le malattie associate all’eosinofilia
È possibile inviare domanda per la borsa di studio R01 a partire dal 5 gennaio 2015
È possibile inviare domanda per la borsa di studio R21 a partire dal 16 gennaio 2015

Per maggiori dettagli sulla borsa di studio R01
Per maggiori dettagli sulla borsa di studio R21

 
ERare: pubblicato il nuovo bando congiunto di ricerca transnazionale 2015
 
Il 15 Dicembre 2014 è stato pubblicato il 7° Bando Congiunto di Ricerca Transnazionale ERare per il finanziamento di progetti di ricerca multilaterali sulle malattie rare (JTC 2015), insieme alla Commissione Europea (CE), nel quadro del meccanismo di confinanziamento ERA-NET. Il bando è stato reso disponibile contemporaneamente da tutte le parti coinvolte nei rispettivi Paesi. Intendono partecipare a questo invito i seguenti 17 Paesi (23 enti finanziatori): Austria, Belgio (Fiandre e la comunità di lingua francese), Canada (compreso il Québec), Francia, Germania, Grecia, Ungheria, Israele, Italia, Lettonia, Polonia, Portogallo, Romania, Spagna, Svizzera, Paesi Bassi e Turchia.
L’obiettivo generale del bando è quello di consentire ai ricercatori di Paesi diversi di costruire una fattiva collaborazione su un progetto comune di ricerca interdisciplinare, basato sulla complementarietà e la condivisione delle competenze, con un approccio orientato alla ricerca traslazionale. I progetti dovranno interessare un gruppo di malattie rare o una singola malattia rara, in base alla definizione europea. Ulteriori informazioni sul bando e sulle condizioni di partecipazione sono disponibili sul sito http://www.erare.eu/joint-call/7th-joint-call-european-research-projects-rare-diseases-jtc-2015

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
Genetica medica generale
 
Data: dal 27/02/2014 al 26/02/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

L’universo delle malattie rare gravita intorno alla diagnosi, la presa in carico, la ricerca, l’empowerment dei pazienti, l’informazione, la formazione. Obiettivo specifico di questa iniziativa è disseminare conoscenze, al momento fortemente carenti, su un problema che è centrale nella salute dei bambini e che ha dimensioni sociali. Il corso prevede una serie di lezioni che sviluppano i fondamenti essenziali della genetica medica. A questo ne seguirà un altro dedicato a specifiche malattie o gruppi di malattie rare, affidato ad esperti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù attivamente impegnati nelle malattie rare.
Il corso ha una durata di 11 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online, ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Medici delle seguenti discipline: Genetica Medica, Pediatria, Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Biologi, Infermieri, Infermieri Pediatrici, Tecnici Sanitari di Laboratorio Biomedico e saranno riconosciuti 11 crediti ECM.
Per maggiori informazioni sul corso 2014

 
Approccio alle malattie rare
 
Data: dal 01/10/2014 al 30/09/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

Ha preso il via il secondo corso "Approccio alle malattie rare". La realizzazione di questo corso FAD prevede una serie di lezioni affidate a esperti della materia, attivamente impegnati nelle Malattie Rare, che sviluppano un percorso di lezioni dedicate a specifiche patologie, a gruppi di malattie o ad altri aspetti ad esse collegati. Scopo di questo corso è garantire un aggiornamento preciso e continuo su diversi gruppi di Malattie Rare per ottenere diagnosi precoci ed accurate e trattamenti adeguati. Il corso ha una durata di 23 ore e gli sono stati attribuiti 23 crediti.
Per maggiori informazioni sul corso

 
Valutazione della qualità delle linee guida sull’assistenza sanitaria per le malattie rare
 
Data: 26-27 gennaio 2015
Località: Roma, Italia

Target: Professionisti della salute
Per maggiori informazioni

 
Linee guida sull’assistenza sanitaria per le malattie rare
 
Data: 28 gennaio 2015
Località: Roma, Italia

Target: Malati rari e caregiver, associazioni di pazienti
Per maggiori informazioni

 
Corso di formazione ESH-ENERCA sulle emoglobinopatie: diagnosi di laboratorio e presa in carico clinica
 
Data: 23-24 gennaio 2015
Località: Barcellona, Spagna

Il corso coprirà i seguenti argomenti: Epidemiologia in pratica, Aspetti clinici della talassemia, Tendenze negli aspetti biologici della talassemia, emoglobinopatie e complicazioni e trattamenti per la talassemia e drepanocitosi.
I partecipanti sono invitati ad inviare casi clinici o abstract per presentazioni orali e discussioni durante l’incontro. È possibile inviare casi clinici dettagliati online.
Termine per l’invio dei casi clinici e degli abstract: 24 novembre 2014
Per maggiori informazioni

 
Corso europeo di formazione avanzata in citogenetica classica e citogenetica molecolare
 
Data: febbraio/marzo di ogni anno
Località: Nimes, Francia

Corso di formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica dedicato a laureati in medicina, farmacisti, specialisti in patologia clinica, professionisti del settore sanitario e ricercatori.
Per maggiori informazioni

 


 
Cosa succede e dove
 

 
Forum Europeo sulle buone pratiche cliniche 2015
 
Data: 27-28 gennaio, 2015
Località: Bruxelles, Belgio

"Come facciamo a migliorare la salute, senza tradire la riservatezza all'interno dei Regolamenti europei attuali e futuri?" Il forum sarà l’occasione per discutere i temi riguardanti la riservatezza e la trasparenza nella ricerca sanitaria.
Per maggiori informazioni

 
6° Incontro internazionale sulle malattie polmonari rare e sui farmaci orfani
 
Data: 27-28 febbraio 2015
Località: Milano, Italia

L’incontro internazionale sulle malattie polmonari rare e sui farmaci orfani è l'unico evento europeo dedicato ai diversi tipi di malattie polmonari rare che colpiscono sia le strutture parenchimali che vascolari. L'incontro sarà l'occasione per scambiare e diffondere conoscenze tra gli esperti di diverse aree della ricerca clinica e di base nel settore della medicina respiratoria, con l’obiettivo di approfondire le conoscenze nel campo scientifico e dell’assistenza clinica, che possono aiutare i malati e sostenere i medici.
Per maggiori informazioni

 
3° Conferenza Asia-Pacifico sulla sindrome di Prader-Willi 2015: “Da un miglior inizio a una vita migliore”
 
Data: 11-12 aprile, 2015
Località: Melbourne, Australia

Per maggiori informazioni

 
Corso 3Gb-TEST sul sequenziamento di prossima generazione
 
Data: 20-23 aprile, 2015
Località: Praga, Repubblica Ceca

Il corso si concentrerà sulla diagnosi clinica che utilizza le tecniche di sequenziamento dell'esoma/genoma, l'identificazione e l'analisi delle varianti e prevederà delle esercitazioni pomeridiane (posti limitati). Durante il corso si terrà anche un simposio serale co-organizzato da Milan Macek; "Genotranslation: interpretazione dei dati genomici nella diagnostica”
Per maggiori informazioni

 
2° Conferenza internazionale GENCODYS sulle reti di inclusione nella disabilità cognitiva
 
Data: 27-29 aprile 2015
Luogo: Creta, Grecia

Il Consorzio GENCODYS per la ricerca finanziato dall’Europa si avvale di un approccio a più livelli per la gestione delle reti di inclusione nelle disabilità cognitive. La conferenza riunirà circa 150 fra i migliori ricercatori, medici e rappresentanti dei pazienti nel settore della ricerca cognitiva e delle attività connesse.
Le presentazioni e le domande di intervento dovranno fare riferimento a studi sulla disfunzione cognitiva, ma possono comprendere anche altri campi, come la genetica, gli studi cellulari, molecolari e fisiologici, la genomica, l’epigenomica e la bioinformatica.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza internazionale della Società Trisomy 21 Research (T21RS)
 
Data: 4-6 giugno 2015
Località: Parigi, Francia
La T21RS promuove la ricerca sulla sindrome di Down e stimola la collaborazione tra tutti i ricercatori del mondo. La prima edizione della Conferenza Internazionale T21RS si terrà presso l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière a Parigi. I dettagli della Conferenza saranno disponibili a tempo debito.
Per maggiori informazioni

 
Congresso sulla sindrome di Tourette 2015
 
Data: 24-26 giugno, 2015
Località: Londra, Regno Unito

Il 1° Congresso Mondiale sulla sindrome di Tourette e malattie dei tic si rivolge a medici, ricercatori, borsisti post-dottorato e professionisti del settore sanitario con un interesse nella ricerca, diagnosi e trattamento di queste malattie correlate.
Per maggiori informazioni

 
7° Conferenza Internazionale sulla Salute delle Ossa del Bambino
 
Data: 27-30 giugno, 2015
Località: Salisburgo, Austria

La Conferenza Internazionale sulla Salute delle Ossa del Bambino (ICCBH) è un forum internazionale durante il quale si discuterà della scienza di base e clinica nel campo del metabolismo osseo dei bambini, degli adolescenti e dei giovani adulti.
L’invito a presentare abstract si è aperto a settembre 2014.
La scadenza per l’invio degli abstract è il 6 febbraio 2015.
Per maggiori informazioni

 
Prima Conferenza Russa sull’Aniridia Congenita
 
Data: 3-4 Luglio, 2015
Località: Salisburgo, Austria

La conferenza ha come obbiettivo la condivisione di conoscenze e competenze nell’ambito dell’aniridia congenita, aumentando il dialogo tra i pazienti e i medici.
Per maggiori informazioni

 
2° Congresso internazionale sulle immunodeficienze primitive (IPIC)
 
Data: 5-6 novembre 2015
Località: Budapest, Ungheria

L'Associazione internazionale dei pazienti affetti da immunodeficienze primitive (IPOPI) ha annunciato l’organizzazione del secondo Congresso internazionale sulle immunodeficienze primitive (IPIC). Questo evento si baserà sul successo della prima edizione alla quale hanno partecipato 400 persone. L’IPIC offrirà un programma di due giorni rivolto a tutti gli stakeholder interessati alla presa in carico clinica delle immunodeficienze primitive.
Per maggiori informazioni

 
13° Congresso internazionale sulla genetica umana (ICHG) 2016
 
Data: 3-7 Aprile 2016
Località: Kyoto, Giappone

Ospitato dalla federazione delle Società di Genetica Umana dell’Unione Est-Asiatica (EAUHGS) e dalla Società giapponese di Genetica Umana, il 13° ICHG si concentrerà sui progressi nelle tecnologie di analisi genomica e big data per esplorare i meccanismi delle malattie e le opportunità di trattamento.
Le iscrizioni si apriranno nel 2015.
Eventi commerciali


 
Congresso 2015 sul prezzo dei farmaci e sull’accesso al mercato
 
Data: 24-26 febbraio, 2015
Località: Londra, Regno Unito

La conferenza offrirà informazioni sulle ultime politiche riguardo l’accesso al mercato da parte degli organismi di HTA e delle industrie farmaceutiche.
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Congresso Mondiale USA 2015 sui Farmaci Orfani
 
Data: 3-7 aprile, 2016
Località: Washington D.C, USA

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Congresso Mondiale Asiatico 2015 sui Farmaci Orfani
 
Data: 3-4 giugno, 2015
Località: Singapore

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Stampa e Pubblicazioni
 
Supplemento di Nature Outlook sulla drepanocitosi
 
Nature Outlook ha pubblicato una serie di articoli su argomenti di interesse attuale per le persone affette da drepanocitosi, come i trattamenti, la presa in carico della malattia e il suo impatto socio-politico. Qui di seguito sono presentati gli argomenti più rilevanti trattati dagli articoli del supplemento.

Sviluppo dei farmaci: un percorso complicato
In questo articolo l'autore descrive come è stato scoperto e come agisce l'idrossicarbamide, l'unico farmaco approvato dalla FDA per la drepanocitosi. Questo medicinale stimola la produzione della forma fetale dell'emoglobina, che funziona come l'emoglobina adulta ma rimane inalterata dalla mutazione delle cellule falciformi. Molti altri farmaci sono prodotti per combattere il dolore acuto delle crisi vaso-occlusive, ma dal momento che si tratta di un processo multifattoriale, l'autore delinea una terapia combinatoria come migliore linea d'azione per ridurre il dolore. I ricercatori stanno anche studiando altri farmaci che stimolano l'emoglobina fetale, come il pomalidomide, un farmaco approvato dalla FDA e utilizzato contro il mieloma multiplo, e la decitabina, un farmaco usato per un tipo di tumore del midollo osseo. Anche se ci sono alcune aree promettenti della ricerca, l'autore parla anche delle sfide connesse con lo sviluppo dei farmaci, in particolare il reclutamento dei pazienti per gli studi clinici.

Sviluppo dei farmaci: un percorso complicato
In questo articolo l'autore descrive come è stato scoperto e come agisce l’idrossicarbamide, l'unico farmaco approvato dalla FDA per la drepanocitosi. Questo medicinale stimola la produzione della forma fetale dell’emoglobina, che funziona come l'emoglobina adulta ma rimane inalterata dalla mutazione delle cellule falciformi. Molti altri farmaci sono prodotti per combattere il dolore acuto delle crisi vaso-occlusive, ma dal momento che si tratta di un processo multifattoriale, l'autore delinea una terapia combinatoria come migliore linea d'azione per ridurre il dolore. I ricercatori stanno anche studiando altri farmaci che stimolano l'emoglobina fetale, come il pomalidomide, un farmaco approvato dalla FDA e utilizzato contro il mieloma multiplo, e la decitabina, un farmaco usato per un tipo di tumore del midollo osseo. Anche se ci sono alcune aree promettenti della ricerca, l'autore parla anche delle sfide connesse con lo sviluppo dei farmaci, in particolare il reclutamento dei pazienti per gli studi clinici.

Neurobiologia: la vita oltre il dolore
Si tratta di un interessante articolo sul complicato caso della scoperta della trifluoperazina, un antipsicotico ampiamente accettato per il trattamento della drepanocitosi. L’autore delinea il percorso che ha portato i ricercatori a dimostrare che il modello murino della malattia a cellule falciformi ha un livello ridotto di recettori oppioidi mu e presenta anche insensibilità alla temperatura, un segno clinico osservato anche negli esseri umani affetti da drepanocitosi. Dal momento che la temperatura è modulata dal TRPV1, l'autore descrive poi come i ricercatori abbiano cercato dei metodi per modulare il TRPV1 che li ha portati alla scoperta della trifluoperazina, che ha il potenziale di modulare CAMKIIalph, un enzima che regola il TRPV1 e che può essere utile ai malati di drepanocitosi.

Terapia genica: controllo editoriale
L'autore di questo articolo parla del potenziale terapeutico della terapia genica, ovvero l'uso delle nucleasi a dito di zinco (ZFN) e dei sistemi TALEN e CRISPR (brevi ripetizioni palindromiche intersperse regolarmente in cluster) per le persone affette da drepanocitosi. I ricercatori stanno utilizzando questi metodi per "modificare" il corredo genetico dei pazienti, dove le cellule staminali ematopoietiche sono prelevate dai pazienti con anemia falciforme e poi, tramite l’utilizzo di un vettore virale, un nuovo gene dell'emoglobina viene inserito nel DNA delle cellule. I ricercatori stanno utilizzando ZFN, TALEN e CRISPR per mirare alla specifica regione difettosa del DNA.

Prospettiva: oltre la sopravvivenza
Questo articolo si concentra sulla presa in carico della drepanocitosi e su come attualmente i pazienti adulti che vivono negli Stati Uniti riescano a sopravvivere fino alla quinta decade di vita. A seguito di questo rapido cambiamento nella mortalità negli Stati Uniti, sono sorte nuove sfide che devono essere affrontate, come i problemi di salute a lungo termine a causa della possibilità di subire un ictus e danni incurabili agli organi. Un elevato rischio di lesioni cerebrali può influire sulle prestazioni scolastiche così come sulle opportunità di lavoro. Secondo l'autore, queste complicazioni relegano il malato a un "programma permanente di visite annuali presso una serie di specialisti per garantire un'adeguata presa in carico della malattia, oltre a regolari controlli sanitari". L'autore ritiene che questo programma impegnativo, insieme a una condizione di instabilità finanziaria nella quale si trovano spesso questi malati, rende fondamentale trovare modi per migliorare la qualità della vita, oltre che per diminuire gli eventi associati a questa malattia. Gli autori ritengono che il miglioramento delle aspettative di vita non sia l’unico obiettivo e concludono che "sia i fattori di rischio biologico che non biologico debbano essere considerati insieme, se ci si attende non solo di aumentare le aspettative di vita dei bambini nati con anemia falciforme, ma anche di migliorarne la qualità”.

Epidemiologia: un bersaglio mobile
Questo articolo descrive come l'Europa occidentale, la costa orientale del Sud America e il Nord America stiano osservando un aumento della prevalenza della drepanocitosi, a causa di attività migratorie. L'autore sostiene che l'attuale numero di persone affette da drepanocitosi è di circa 100.000 negli Stati Uniti e, per ironia della sorte, l'aumento della prevalenza è dovuta a una migliore aspettativa di vita di questi malati nel paese. L’autore cita anche uno studio interessante in cui si afferma che, entro il 2050, l'incidenza della drepanocitosi aumenterà del 25% (leggi l’articolo di OrphaNews).

Prospettiva: c’è bisogno di una soluzione globale
Successivamene all’articolo appena citato, l'autore affronta la necessità di una soluzione globale per il trattamento della drepanocitosi. L'autore indica i costosi test di laboratorio e l’incapacità di ottenere una diagnosi tempestiva come parte integrante dei problemi che deve affrontare la maggior parte dei malati di drepanocitosi che vive in Nigeria, India e nella Repubblica Democratica del Congo. L’autore sottolinea che dall’ "Africa sub-sahariana, dalla penisola araba e dal subcontinente indiano, la variante falciforme del gene dell'emoglobina si è diffusa nel resto del mondo" . L'autore ha fornito diverse opzioni interessanti e fattibili che possono essere adottate per aiutare questi malati in tutto il mondo, ma soprattutto nei Paesi in via di sviluppo.

Cellule staminali: creazione di una panacea
Un altro approccio terapeutico che viene ampiamente studiato per il trattamento dei malati di drepanocitosi è il trapianto di cellule staminali. Questa modalità di trattamento comporta l’annullamento delle cellule del midollo osseo dei pazienti e quindi l'inserimento di nuove cellule non portatrici della mutazione falciforme. A causa della “durezza” di questo metodo, la ricerca attuale sta cercando di utilizzare tecniche meno invasive, così come di aumentare il numero di potenziali donatori. Inoltre, l'autore evidenzia che sono attualmente in corso degli studi per poter eseguire questa tecnica in utero.


 


 
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