9 Gennaio 2015 print
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Editoriale
 
Un nuovo successo per la seconda conferenza di IRDiRC a Schenzen in Cina
 


Dal 7 al 9 novembre 2014 si è tenuta a Shenzhen, in Cina, la tanto attesa seconda conferenza internazionale del Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC), organizzata in collaborazione con l’Istituto di Genomica di Pechino (BGI), con l'obiettivo di riunire le parti interessate al tema delle malattie rare provenienti da tutto il mondo (circa 600 partecipanti da Europa, Nord America, Australia e Asia) per discutere e condividere esperienze e competenze.

Sull’onda del successo della prima conferenza IRDiRC, svoltasi nel 2013 in Irlanda, a Dublino, anche per questa conferenza il tema principale è stato quello della collaborazione, con un particolare accento sulle competenze, l’informazione e sui network globali che contribuiscono a migliorare la diagnosi delle malattie rare, l'accesso dei pazienti a trattamenti e a cure migliori e il sostegno delle famiglie. Quest'anno, accanto ai tre temi trattati dai comitati scientifici di IRDiRC - Diagnostica, Interdisciplinarietà, Terapie - è stato aggiunto anche il tema della formazione per comprendere meglio e fornire cure di alta qualità per le persone affette da malattie rare.
A questo incontro hanno partecipato politici, leader del settore farmaceutico, ricercatori e associazioni di pazienti di tutto il mondo. I rappresentanti degli organismi di regolamentazione hanno condiviso la propria esperienza ed evidenziato la necessità di una maggiore efficacia delle normative per i farmaci orfani. Le associazioni di pazienti hanno fornito una panoramica delle attuali necessità dei malati e di quanto un’azione comune sia tanto urgente quanto auspicabile. I leader del settore farmaceutico hanno posto particolare enfasi sulla necessità di lavorare in collaborazione con i ricercatori, le associazioni dei pazienti e gli organismi di regolamentazione per aumentare in modo significativo il numero e la qualità dei farmaci rendendoli accessibili a tutti. I partecipanti hanno anche ascoltato le testimonianze delle persone affette da malattie rare in Cina (vedi foto sotto), che non solo sono state fonte di ispirazione, ma anche una prova che il lavoro di IRDiRC è fondamentale per far progredire la ricerca sulle malattie rare al fine di trovare nuovi e migliori trattamenti per queste persone.

Un gruppo di malati rari che ha partecipato alla conferenza in Cina

IRDiRC promette di contribuire, entro il 2020, allo sviluppo di 200 nuove terapie per le malattie rare e alla definizione di strumenti per diagnosticare la maggior parte di queste patologie, un obiettivo che può essere raggiunto solo attraverso uno sforzo di collaborazione a livello internazionale tra accademici, ricercatori, medici, leader del settore farmaceutico, politici e rappresentanti dei pazienti. BGI è il più grande centro di genomica al mondo che fornisce una piattaforma genomica high-throughput completa e servizi di bioinformatica per applicazioni mediche e ambientali. Questa conferenza, patrocinata dall'Istituto cinese BGI, ha cementato i partenariati tra i portatori di interesse per le malattie rare di Occidente e Oriente, creando importanti opportunità di collaborazione per il futuro.
Sul sito di IRDiRC sono disponibili una selezione di presentazioni e foto della conferenza con ulteriori informazioni.
Clicca qui per consultare una selezione delle presentazioni della conferenza sul sito di IRDiRC
Visita il sito di BGI
 


 
Focus su...
 
Ripensare lo sviluppo dei farmaci per le malattie rare: un approccio combinatorio per la malattia di Charcot-Marie-Tooth
 
Uno studio preclinico e clinico pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases presenta un nuovo modo di vedere lo sviluppo dei farmaci per le malattie rare. I ricercatori hanno testato PXT3003, una combinazione di tre sostanze già approvate, baclofen, naltrexone e sorbitolo, un potenziale farmaco per il trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A). La CMT1A è una rara malattia genetica debilitante che comporta la perdita di fibre nervose, atrofia e debolezza muscolare e causa difetti sensoriali lentamente progressivi e la perdita delle capacità motorie, a causa della sovraespressione del gene mielinizzante PMP22. L'obiettivo del trattamento proposto è che, invece di un solo farmaco, più farmaci possono contrastare i sintomi di questa malattia regolando l’espressione del gene PMP22. Questa miscela è stata sperimentata dapprima in un modello murino di CMT1A, che ha dimostrato come la combinazione di questi 3 farmaci regoli sinergicamente PMP22, confermandone l’efficacia.

Grazie al successo dello studio preclinico, PXT3003 è stato testato sui pazienti con CMT1A. La sperimentazione clinica ha confermato la sua sicurezza e tolleranza e ha dimostrato che i pazienti trattati con la dose più alta di PXT3003 hanno mostrato un livello basso di degradazione del farmaco. Lo studio ha dimostrato che non solo questo trattamento arresta l'ulteriore deterioramento dei sintomi clinici in questi pazienti, ma che addirittura sono stati riscontrati alcuni miglioramenti, auspicabili in qualsiasi approccio terapeutico. Sebbene i risultati pubblicati nello studio clinico siano di natura esplorativa, i ricercatori sono comunque orientati a proseguire nelle prossime fasi di sperimentazione clinica in virtù del risultato promettente.

Anche se questo tipo di approccio combinatorio per il trattamento delle malattie è spesso utilizzato dai medici nella pratica clinica, questa è la prima volta che, invece di limitarsi a scoprire che un farmaco può interessare in modo sostanziale un meccanismo molecolare, i singoli farmaci selezionati per la loro capacità di agire su specifici elementi di un percorso biologico sono utilizzati insieme per un metodo di azione pleiotropica. Il risultato incoraggiante di questo percorso di trattamento ha suscitato l'interesse di molti soggetti nella comunità delle malattie rare. La dott.ssa Ségolène Aymé ha manifestato il suo entusiasmo per questo studio in un blogspot dove ha scritto che "tantissime malattie rare potrebbero beneficiare di questo approccio" .
Leggi lo studio preclinico ad accesso libero
Leggi lo studio clinico ad accesso libero
Leggi il blogspot della dott.ssa Ségolène

 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
EMA
 

 
L’EMA pubblica una guida pratica sulle richieste di accesso ai documenti
 
Dopo la decisione del 2010 sull'accesso ai documenti amministrativi, l'EMA ha pubblicato una guida pratica su come richiedere documenti inediti. Questa guida fornisce informazioni dettagliate su tutte le fasi di questo processo, che richiede un confronto con un coordinatore dell’EMA per comprendere più a fondo la richiesta.
Accedi alla guida pratica
Le richieste di accesso ai documenti dovrebbero essere inviate all’Agenzia utilizzando il modulo online disponibile qui

 
L’EMA rivede il dossier di ataluran, il primo farmaco approvato per la DMD
 
Un articolo pubblicato su Neuromuscular Disorders riassume la revisione scientifica della domanda volta al rilascio di un’approvazione condizionata in Europa del farmaco Translarna (ataluren) per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD), soggetto al completamento di uno studio di conferma in corso. Ataluren consente il read-through ribosomiale dell’mRNA che contiene un codone di stop prematuro, consentendo in tal modo la produzione di una proteina completa. Secondo la valutazione effettuata dall’EMA, anche se i dati sull'efficacia presentati dallo sponsor sono debolmente sostenibili, gli "effetti benefici di ataluren sono stati considerati plausibili e clinicamente rilevanti per questa rara malattia con un alto fabbisogno terapeutico" . L'EMA ha, inoltre, rilevato che, dal momento che il profilo di sicurezza osservato di ataluren era paragonabile a quello del placebo, era possibile considerare ataluran un candidato plausibile all'ottenimento dell'autorizzazione condizionata nell'Unione Europea, tale da poter portare beneficio ai pazienti che non dispongono di altre opzioni di trattamento.
Accedi all’articolo disponibile su ScienceDirect

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
La Nuova Zelanda rivede la propria politica di finanziamento dei fornitori di prestazioni sanitarie
 
Il Ministero della Salute neozelandese ha introdotto nel 2013 una politica chiamata Funded Family Care, con la quale 23 milioni di dollari neozelandesi sono stati destinati a chi si prende cura di familiari disabili. Tuttavia, questa politica è stata ampiamente criticata per le sue regole restrittive, quali la mancanza di flessibilità e i criteri complessi per ricevere questo aiuto da parte del governo. Per beneficiare del finanziamento per i familiari, i pazienti devono essere gravemente disabili, ma anche soddisfare dei requisiti di molto al di là delle capacità dei disabili gravi. Alcuni esempi specifici di queste contraddizioni sono che le persone disabili dovrebbero "confermare esplicitamente" la propria preferenza per un membro della famiglia a prendersi cura di loro, il che non può essere possibile per i disabili gravi, soprattutto quelli con problemi di comunicazione. L’analisi fatta dopo 6 mesi di attuazione di questa politica ha mostrato che meno di 100 su 1.600 situazioni di assistenza sono state approvate per il finanziamento. Perciò, il Ministero della Salute sta attualmente riesaminando questa politica, promettendo di apportare modifiche in modo da rispondere alle esigenze reali dei disabili.
Per saperne di più sulla politica Funded Family Care

 
OPEN Act: una legge introdotta dal Congresso degli Stati Uniti per promuovere la ricerca sui farmaci per le malattie rare
 
The Orphan Product Extensions Now Accelerating Cures and Treatments Act (OPEN ACT) del 2014 è stato introdotto dal Congresso degli Stati Uniti per incoraggiare le imprese e le aziende farmaceutiche a "riutilizzare" i farmaci già sul mercato per una nuova indicazione terapeutica. In base a questa legge le aziende farmaceutiche possono beneficiare di ulteriori sei mesi di esclusiva di mercato per l'aggiunta di un’indicazione per una malattia rara all'etichetta di un farmaco già approvato. L’attenzione è rivolta ai farmaci con esclusiva di mercato e ai farmaci non generici per i quali ci sono pochi o nessun incentivo a effettuare studi clinici supplementari. Sulla base dei programmi di incentivazione del Best Pharmaceuticals for Children Act (BPCA), l’OPEN Act offre alle aziende farmaceutiche la possibilità di un'"estensione dell’esclusività per i farmaci orfani", a patto che l'azienda stabilisca che la terapia sia designata per il trattamento di una malattia rara e il farmaco ottenga dalla FDA un'indicazione per tale malattia.
Per maggiori informazioni

 
Spagna: definite le caratteristiche dei pazienti con disturbi del ciclo dell’urea
 
I progressi nella diagnosi e nel trattamento dei disturbi del ciclo dell'urea hanno portato ad un innalzamento del tasso di sopravvivenza delle persone che ne sono affette. Un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases descrive le caratteristiche dei pazienti affetti da disturbi del ciclo dell’urea in Spagna, fornendo nuovi dati sulla frequenza, sulla storia naturale e sulle pratiche cliniche nel settore delle malattie rare. Secondo gli autori, questo approfondimento è estremamente importante per capire i bisogni dei pazienti e pianificare le loro cure.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Impatto sul bilancio della spesa per i farmaci orfani in Olanda dal 2006 al 2012
 
Un articolo pubblicato su l’Orphanet Journal of Rare Diseases esamina il numero di farmaci orfani, il numero di pazienti e l'impatto economico dei farmaci orfani in Olanda nel periodo dal 2006 al 2012, sia per i farmaci orfani ospedalieri che ambulatoriali. Lo studio ha mostrato che il numero di farmaci orfani e dei pazienti trattati è aumentato notevolmente nel periodo osservato e di conseguenza anche l'impatto sul bilancio. Secondo gli autori, nel 2012, il 17% dei farmaci disponibili ha avuto un impatto sul bilancio individuale di oltre 10 milioni di euro all'anno. Gli autori ritengono che l'impatto dei farmaci orfani sul bilancio sia considerevole e che sia cresciuto notevolmente nel corso degli anni, arrivando potenzialmente ad influenzare le decisioni future sul rimborso dei farmaci orfani.
 
Altre Notizie Internazionali
 
Sull’esempio dell’OMS e dell’EMA, HHS e NIH adottando misure per modificare le regole delle sperimentazioni cliniche e migliorarne la trasparenza
 
Il Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani (HHS) degli Stati Uniti ha emesso un avviso di proposta di regolamentazione (NPRM) che richiede l'ampliamento del campo di applicazione dei requisiti per la registrazione degli studi clinici che sono soggetti alla disposizione VIII della legge Food and Drug Administration del 2007 (FDAA) e la presentazione dei risultati dello studio di sintesi a ClinicalTrials.gov, una banca dati accessibile al pubblico, gestita dalla National Library of Medicine, facente parte dei National Institutes of Health (NIH).

ClinicalTrials.gov contiene i risultati di oltre 179.000 sperimentazioni cliniche, ma circa la metà di tutte le sperimentazioni cliniche sui trattamenti negli Stati Uniti non ha mai pubblicato i risultati e migliaia di sperimentazioni non sono mai state registrate. Inoltre, il HHS ha notato che meno di 15.000 studi hanno registrato la sintesi dei risultati sul sito ClinicalTrials.gov. I precedenti tentativi delle agenzie di regolamentazione statunitensi di rendere obbligatoria la pubblicazione dei risultati delle sperimentazioni hanno incontrato resistenze e le aziende farmaceutiche e i ricercatori hanno individuato molti escamotage che consentono di aggirare queste leggi e trattenere i dati.

Un articolo pubblicato su Nature riporta che, nonostante la FDA richieda la pubblicazione di tutti i risultati degli studi clinici su Clinicaltrials.gov, raramente ricercatori e aziende ottemperano a questo obbligo. Inoltre, l'articolo sottolinea che, nonostante sia prevista una multa di 10.000 dollari al giorno per chi omette di pubblicare i risultati, tale ammenda non è mai stata applicata. (Accedi all’articolo).

La decisione degli NIH e del HHS di pubblicare un avviso di proposta di regolamentazione arriva dopo la forte richiesta di colmare tali lacune e rendere il processo di sperimentazione clinica più trasparente. Le associazioni senza scopo di lucro, come All-trials, hanno avviato una campagna per la pubblicazione di tutti i documenti degli studi clinici, in quanto ritengono che la mancata pubblicazione di questi risultati possa essere dannosa per tutti dal momento che "le informazioni su ciò che è stato fatto e ciò che è stato scoperto da questi studi potrebbero essere celate per sempre a medici e ricercatori, provocando decisioni terapeutiche errate, la perdita di opportunità di fare buona medicina e la duplicazione delle sperimentazioni”.

Oltre a definire un approccio più semplificato, la norma proposta estende l'obbligo di segnalazione delle sintesi dei risultati anche ai farmaci non approvati, chiarisce le responsabilità di ciascuna parte coinvolta nel processo di pubblicazione dei dati e la tempistica per fornire le informazioni, insieme agli aggiornamenti essenziali e alle condizioni di estensione della scadenza. Queste regole, elaborate dagli NIH, in consultazione con la FDA, sono considerate da molti soggetti interessati delle ottime misure per colmare le lacune e rendere il processo di sperimentazione clinica più trasparente (Leggi la sintesi delle proposte).

Questo sforzo dalle agenzie di regolamentazione negli Stati Uniti è preceduto dagli sforzi compiuti dall'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) e dell'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA). L'OMS ha aperto una consultazione pubblica al fine di garantire che tutti i processi siano registrati sulla piattaforma internazionale Clinical Trials Registry, dopo che sono state sollevate preoccupazioni sulla pubblicazione selettiva dei risultati delle sperimentazioni (Accedi a ICRTP). Inoltre, l'EMA ha adottato una politica importante che richiede la pubblicazione di tutti i risultati degli studi clinici che hanno ottenuto l'autorizzazione all’immissione in commercio nell'Unione Europea. Non solo il pubblico sarà in grado di valutare il modo in cui l'EMA prende le sue decisioni, ma i ricercatori saranno in grado di analizzare i risultati degli studi, cosa che non è stata possibile fino ad ora (Leggi la politica dell’EMA ). La decisione di pubblicare i dati degli studi clinici da parte dell’EMA è un preambolo al nuovo regolamento europeo sulle sperimentazioni cliniche, che entrerà in vigore nel 2016.

Anche se si tratta di un enorme passo in avanti, alcuni critici sostengono che la politica dell'EMA non sia sufficiente, in quanto i dati sulla farmacovigilanza non rientrano nella politica di divulgazione e agli sponsor è stata data la possibilità di oscurare le informazioni che fanno parte dei loro segreti commerciali. Un articolo pubblicato su The Lancet ha sottolineato che " l’errata interpretazione di ciò che si intende per commercialmente riservato potrebbe consentire di nascondere informazioni chiave, ad esempio, i risultati negativi di uno studio clinico o gli avvisi sulla sicurezza che potrebbero, se pubblicati, offuscare l'immagine di un prodotto e quindi gli interessi economici dei proprietari” (Accedi all’articolo).

Leggi la nota di HHS e degli NIH sugli avvisi di proposta di regolamentazione
Leggi la sintesi sui regolamenti proposti
Accedi all’articolo “Clinical-trial rules to improve access to results” pubblicato su Nature
Leggi il comunicato di AllTrials su questo argomento
Firma la petizione sul sito AllTrials
Leggi la richiesta dell’OMS e dell’ICRTP per una consultazione pubblica
Leggi la politica dell’EMA sulla pubblicazione dei risultati delle sperimentazioni
Accedi all’articolo “EMA’s transparency seems to be opaque” pubblicato su The Lancet Scrivi qui a sostegno della proposta del HHS di ampliare il campo di applicazione del Food and Drug Administration Amendments Act.
Invia un’email a clinicaltrials.disseminationpolicy@mail.nih.gov per sostenere la proposta degli NIH di vincolare il finanziamento delle sperimentazioni cliniche al reporting e alla registrazione dei risultati.

 
Pubblicato un bando per migliorare l’accesso alle cure e ai trattamenti per i malati rari della regione Asia-Pacifico
 
In una lettera all’editore pubblicata su l’Orphanet Journal of Rare Diseases gli autori fanno appello alle parti interessate affinché nella regione Asia-Pacifico venga seguito l'esempio delle controparti in Occidente per migliorare l'accesso alle cure e ai trattamenti per le persone affette da malattie rare. Secondo gli autori, la maggior parte dei Paesi della regione Asia-Pacifico non dispone di leggi che proteggono in modo esplicito gli interessi dei malati rari. Essi ritengono che lo sviluppo di un quadro legislativo che conferisca una protezione esecutiva simile a quella dell’Orphan Drug Act degli Stati Uniti sarebbe di grande aiuto per lo sviluppo di trattamenti innovativi. Gli autori affermano che un comitato di esperti sulle malattie rare, come EUCERD nell’Unione Europea, possa aiutare nell'organizzazione e nella realizzazione di iniziative utili ai malati rari. Gli autori raccomandano "la creazione o il rafforzamento delle politiche, misurando oggettivamente l'impatto provocato dalle malattie rare e creando delle piattaforme per la comunità delle malattie rare" , come EURORDIS e NORD. Sottolineano anche l'importanza di creare reti di collaborazione tra i vari settori e i Paesi di questa vasta regione ed evidenziano il successo del progetto Rare Disease Knowledge Base della Corea del Sud come esempio di collaborazione inter-agenzie. Gli autori ritengono che sia necessario utilizzare maggiormente le piattaforme come il Global Rare Diseases Registry Data Repository, che fornisce dati e modelli di registri di pazienti open source, e che debba essere incentivata la partecipazione a consorzi, come il Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC). Gli autori sottolineano che delle 36 organizzazioni aderenti ad IRDiRC solo quattro appartengono alla regione Asia-Pacifico.
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ClinRegs: un database online di informazioni sulla regolamentazione della ricerca clinica
 
Il sito NIAID ClinRegs offre un database online di informazioni legislative per la ricerca clinica specifica per Paese, progettato per consentire agli utenti di esplorare i regolamenti e confrontare i diversi requisiti dei vari Paesi. Attualmente in modalità BETA, ClinRegs vuole porsi comeuna risorsa centrale che consente un risparmio di tempo per le persone coinvolte nella progettazione e realizzazione della ricerca clinica internazionale. L’homepage presenta una mappa interattiva con informazioni su ciascun Paese, nonché uno strumento per confrontare in sintesi i requisiti di due Paesi. Sponsorizzato dall’Istituto nazionale di allergologia e malattie infettive (NIAID), ClinRegs offre una panoramica delle normative nazionali vigenti sulle Autorità di Vigilanza, sui Comitati di Etica, sul ciclo di vita delle sperimentazioni cliniche, sugli Sponsor, sul consenso informato, sui prodotti oggetto di sperimentazione e sui campioni. Le informazioni disponibili su questo sito sono regolarmente aggiornate da ricercatori con il contributo della comunità di ricerca clinica. ClinRegs sta attualmente richiedendo un feedback sui contenuti e sulle funzionalità del sito e prevede di ampliare i suoi contenuti sulla base del feedback degli utenti.
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Il Canadian Rare Diseases Models and Mechanisms network riceve un finanziamento di 2,3 milioni dollari canadesi
 
I Canadian Institutes of Health Research (CIHR), in collaborazione con Genome Canada, hanno assegnato 2,3 milioni di dollari canadesi al Canadian Rare Diseases Models and Mechanisms (RDMM) Network per la ricerca sui meccanismi molecolari delle malattie rare.

Diretto dai dottori Phil Hieter, Kym Boycott e Janet Rossant, il network RDMM si propone di indagare i meccanismi biologici alla base delle malattie rare a livello genetico negli organismi modello, come lievito, vermi, mosche, pesci, topi e di acquisire conoscenze sui meccanismi molecolari delle malattie rare. A questo network afferiscono ricercatori che operano nel campo della scienza di base e che studiano la funzione dei geni nei sistemi modello e i clinici che ricercano nuovi geni-malattia in Canada.

L'importanza di utilizzare organismi modello per comprendere i meccanismi molecolari alla base delle malattie rare, che possono portare a paradigmi di trattamento per queste malattie, è spiegata in dettaglio in un articolo pubblicato su Genetics dai dottori Phil Hieter e Kym Boycott. Gli autori sottolineano come studi approfonditi sul genoma abbiano rivelato che i lieviti, i vermi, le mosche, i topi e il genoma umano siano sorprendentemente simili. In alcuni casi gli organismi modello aiutano a chiarire i meccanismi molecolari delle opzioni di trattamento, in altri questi organismi possono agire come fenologi, dal momento che non possono rappresentare del tutto i fenotipi umani, ma possono rappresentare un profilo molecolare o cellulare nel quale è possibile studiare la malattia umana. L'articolo rileva che gli organismi modello, come lievito, vermi e mosche, consentono di studiare approcci sperimentali, mentre i modelli murini sono importanti per la verifica funzionale nel contesto dei mammiferi. Comprendere la funzione genetica e i meccanismi delle malattie, secondo gli autori, rappresenta la "grande sfida", il cui successo richiederà collaborazioni su larga scala e il Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC; www.irdirc.org) è uno di questi modelli.

Il network RDMM, che finanzia ogni anno 24 progetti catalizzatori, sarà una nuova piattaforma che consentirà a questi studi di prosperare. Si lavorerà per capire i geni, i percorsi e le reti attraverso l'analisi dei geni equivalenti(ortologhi) nei cinque organismi modello. Gli obiettivi del network RDMM sono "validare le varianti genetiche che causano la malattia, migliorare la comprensione dei meccanismi della malattia, creare un razionale per il trattamento (ad esempio, l'identificazione di bersagli farmacologici candidati) e stabilire collaborazioni a lungo termine tra medici e ricercatori che porteranno ad un successivo finanziamento della ricerca di laboratorio e/o applicata".
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L’Australia approva i finanziamenti per due nuovi farmaci orfani, mentre i malati in Nuova Zelanda sono ancora in attesa
 
Il governo australiano ha recentemente approvato l’utilizzo dei farmaci Kalydeco per la fibrosi cistica e Soliris per la sindrome emolitico-uremica atipica, nell’ambito del piano australiano “Pharmaceutical Benefits Scheme” a partire dal 1 Dicembre 2014. Kalydeco cura i pazienti con una specifica mutazione del gene ed è il primo farmaco che trattala causa di fibrosi cistica. Soliris è già finanziato in Australia per la malattia rara emoglobinuria parossistica notturna e la nuova approvazione estende il suo utilizzo anche per la sindrome emolitico-uremica atipica. Si prevede che queste decisioni porteranno beneficio a circa 250 australiani che altrimenti si troverebbero ad affrontare costi proibitivi o addirittura a vedersi negato l'accesso a questi importanti trattamenti. Nel frattempo, in Nuova Zelanda, i pazienti continuano a fare pressioni su Pharmac, l’agenzia governativa che sovraintende le decisioni sul rimborso dei farmaci, per finanziare questi medicinali. Recentemente sono stati stanziati 5 milioni di NZD destinati ai fondi per le malattie rare, ma i critici ritengono che questo non sia sufficiente a coprire le spese delle persone affette da patologie debilitanti.

 
Rapporto relativo alla Conferenza Internazionale 2013 sulla Neurofibromatosi
 
Le neurofibromatosi (NF) sono un gruppo di malattie genetiche ereditarie (NF1, NF2 e schwannomatosi) accomunate dalla presenza di tumori delle cellule di Schwann, come neurofibromi e schwannomi, da altri tipi di tumori benigni e maligni, da anomalie della pelle e da alcune anomalie dello sviluppo, tra cui la difficoltà di apprendimento. Nel 2013 si è tenuta in California, negli Stati Uniti, la Conferenza 2013 sulla Neurofibromatosi sponsorizzata dalla Fondazione Tumori Pediatrici. Questo incontro internazionale ha riunito medici e ricercatori che studiano la NF per discutere una serie di argomenti preclinici, con un’attenzione alle vie di segnalazione e ai modelli murini e a un certo numero di argomenti clinici, tra cui un convegno sull'interazione tra ricercatori, governo e industria negli studi clinici sulla NF. Il rapporto della conferenza è stato pubblicato recentemente ed è liberamente accessibile sull’American Journal of Medical Genetics.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Linee guida e raccomandazioni
 
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi: linee guida sulla diagnosi e presa in carico a cura dell’American College of Medical Genetics and Genomics
 
Leggi l’abstract su PubMed Genet Med. ; [Epub ahead of print] ; Novembre 2014
 
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Acromegalia: linee guida sulla pratica clinica a cura dell’Endocrine Society
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 99(11):3933-51 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Acromegalia"

 
Supplemento speciale di pediatria del Journal of Neurosurgery sull’idrocefalo
 
Consulta il supplemento
 
Journal of Neurosurgery. ; 14(Issue Suppl):1-81 ; Novembre 2014
 
Malattie dell’aorta: linee guida 2014 sulla diagnosi e sul trattamento a cura dell’European Society of Cardiology
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Eur Heart J. ; 35(41):2873-926 ; Novembre 2014
 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
Un software di dati clinici a supporto del registro delle malattie rare NIH/NCATS
 
Un software, sviluppato presso la Marshfield Clinic Research Foundation (MCRF), supporterà a breve il programma “Global Rare Diseases Patient Registry Data Repository” (GRDR) del National Institutes of Health (NIH)/Centro Nazionale per il progresso delle scienze traslazionali (NCATS), con l’intento di promuovere la ricerca sulle malattie rare. Il software, sviluppato grazie alla collaborazione tra l’Unità di Ingegneria Informatica Biomedica e l’Unità di Ricerca Clinica della MCRF, è disponibile gratuitamente per le istituzioni e associazioni di malati che intendono creare dei registri di malattie rare da includere nel GRDR.

L'obiettivo principale del “Global Rare Diseases Patient Registry Data Repository” (GRDR) NIH/NCATS è quello di creare un archivio centrale di dati basato su web per aggregare informazioni codificate dei pazienti e dati clinici da mettere a disposizione dei ricercatori per condurre studi biomedici e studi clinici. Questo sarà possibile attraverso la raccolta e l’aggregazione, in modo standardizzato, dei dati provenienti dai registri di malattie rare e mettendo in relazione i dati del registro con gli elementi di dati comuni (Common Data Elements - CDES) basati su standard riconosciuti a livello nazionale che comprendono una nomenclatura comune. Il programma GRDR collaborerà con altre importanti banche dati di malattie rare nazionali ed internazionali, per ottimizzare gli sforzi nella ricerca su queste patologie. Le associazioni che scelgono di utilizzare questo software saranno in grado di costruire e personalizzare il proprio registro e i questionari utilizzando la forma dinamica e le altre funzioni sviluppate dal programma. NIH/ NCATS hanno condotto un progetto pilota di valutazione, che ha coinvolto i registri delle associazioni dei pazienti, con il fine di testare l’implementazione degli elementi di dati comuni del software GRDR nel momento in cui si creano nuovi registri di pazienti, raccogliere nuovi dati e mappare i dati esistenti e misurare l'interesse della comunità delle malattie rare per questi strumenti. Il progetto pilota si è concluso nel mese di settembre 2013 e la comunità delle malattie rare ha riconosciuto l'importanza di utilizzare elementi di dati comuni e terminologie standard, spingendo quindi NIH/NCATS ad avviare lo sviluppo del programma GRDR.
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I dati del registro EUROCAT contribuiscono a determinare i segni clinici ed epidemiologici della sindrome di Holt-Oram
 
Un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases descrive gli aspetti epidemiologici e clinici della sindrome di Holt-Oram (HOS), una malattia autosomica dominante caratterizzata da anomalie degli arti superiori e difetti cardiaci congeniti, utilizzando i dati provenienti dal registro EUROCAT (sorveglianza europea delle anomalie congenite). Il tasso di rilevamento prenatale è stato del 39,2% (20/51), con nessun cambiamento significativo nel corso del periodo di studio. Nel 55% (11/20) dei casi rilevati nel periodo prenatale, i genitori hanno deciso di interrompere la gravidanza. Gli autori hanno riscontrato, oltre che anomalie del pollice in tutti i casi, anche agenesia/ipoplasia del radio, aplasia/ipoplasia ulnare e ipoplasia/focomelia dell’omero. Sono stati segnalati, inoltre, difetti cardiaci congeniti con difetti settali isolati, che sono sottovalutati dal momento in quanto presenti in un quarto dei pazienti con HOS. Avendo riscontrato che nel 45% dei casi i genitori hanno optato per la prosecuzione della gravidanza, gli autori affermano che sia importante conoscere queste caratteristiche ai fini epidemiologici.
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In Giappone un registro nazionale per la miopatia GNE
 
La miopatia GNE (glucosamina (UDP-N-acetil)-2-epimerasi/N-acetilmannosamina chinasi) è una miopatia autosomica recessiva lentamente progressiva causata da mutazioni del gene GNE. Uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases riporta lo sviluppo di un registro nazionale giapponese di pazienti affetti da miopatia GNE per facilitare la pianificazione degli studi clinici e il reclutamento di candidati e ottenere una visione più completa della malattia con lo scopo di migliorare la terapia e la cura. Gli autori hanno utilizzato le cartelle cliniche dei pazienti con diagnosi genetica confermata di miopatia GNE presso il Centro Nazionale di Neurologia e Psichiatria (NCNP) dell’Ospedale Nazionale Centrale e i dati del registro nazionale dei pazienti con distrofinopatie registrati presso il Registro delle distrofie muscolari (Remudy) per stimare la miopatia Remudy-GNE. Gli autori riferiscono che il Registro conta attualmente 121 pazienti, grazie agli sforzi di collaborazione di 93 medici di 73 ospedali. Gli autori ritengono che la miopatia giapponese Remudy-GNE sia utile per chiarire la storia naturale della malattia e reclutare pazienti con diagnosi genetica confermata di miopatia GNE per gli studi clinici.
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Aggiornato Disease Ontology 2015
 
Un articolo pubblicato su Nucleic Acids Research fornisce una panoramica della versione attuale del database Human Disease Ontology (DO) (Accedi a Disease Ontology ), una risorsa biomedica di concetti standardizzati relativi a malattie comuni e rare con identificatori stabili organizzati per eziologia della malattia. Secondo l'articolo, DO sta attualmente passando ad un modello multi-editore che utilizza Protege, una piattaforma software per creare e sviluppare ontologie, "al fine di consentire una più stretta collaborazione con Human Phenotype Ontology, il Gruppo di lavoro di ontologia dell’Istituto Europeo di Bioinformatica (EBI), Mouse Genome Informatics e l'Iniziativa Monarch ". L'articolo mette in evidenza anche altri miglioramenti al database DO che includono la crescita dei contenuti, una migliore struttura dei dati e le attività di gestione per mantenere i dati di ricerca a lungo termine. Gli autori affermano, inoltre, che i miglioramenti di DO nella rappresentazione delle malattie genetiche e rare siano frutto della sua collaborazione con OMIM, Orphanet (http://www.orpha.net) e con l’Organizzazione Nazionale per i Disordini Rari (https://www.rarediseases.org).
Leggi l’abstract su PubMed

 
Screening e Test
 
La diagnosi prenatale della sindrome di Prader-Willi
 
La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia neurogenetica grave, caratterizzata da dismorfismi ed importanti disturbi endocrini, cognitivi e comportamentali. La diagnosi prenatale può prevenire le complicanze durante il travaglio e il parto ed evitare le complicazioni neonatali. Il trattamento precoce migliora la prognosi delle persone affette da PWS e la diagnosi prenatale è fondamentale per le famiglie che possono decidere di interrompere la gravidanza, nel caso in cui questa opzione sia possibile. Uno studio pubblicato sulla rivista American Journal of Medical Genetics ha caratterizzato il fenotipo fetale di una coorte di soggetti con diagnosi confermata di PWS per attirare l'attenzione dei ginecologi e dei genetisti sulla possibilità di effettuare una diagnosi prenatale per questa grave malattia genetica multisistemica. Con lo screening genetico prenatale per la PWS mediante un test di metilazione specifico, gli autori hanno descritto una combinazione di ritardo asimmetrico di crescita intrauterina e alterazione del rapporto tra circonferenza cranica e circonferenza addominale, polidramnios e diminuzione dei movimenti fetali alla fine del secondo o del terzo trimestre. Sebbene non siano possibili accertamenti prenatali specifici per la PWS, gli autori ritengono comunque che nel caso in cui vengano rilevate alcune di queste caratteristiche fetali dovrebbero essere ripetuti gli esami ecografici.
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Un approccio su quattro fronti per promuovere il rimborso del sequenziamento di nuova generazione negli Stati Uniti
 
JAMA ha pubblicato un articolo sullo stato attuale delle procedure di rimborso per il sequenziamento clinico negli Stati Uniti. Gli autori riconoscono che l'ambiente di codifica negli Stati Uniti non è strutturato per riconoscere necessariamente il valore dei test di sequenziamento di nuova generazione (NGS). Essi spiegano che, in generale, i contribuenti negli Stati Uniti basano le proprie decisioni di rimborso dei test genomici sulla valutazione delle prove di validità e di utilità clinica. Alcune nuove tecnologie NGS forniscono rapidamente le prove necessarie, come il test prenatale non-invasivo per le aneuploidie fetali, che è largamente rimborsato dalle assicurazioni private. Tuttavia, per altre tecnologie, come il sequenziamento completo dell'esoma per la diagnosi di sospetta condizione mendeliana, risulta più complesso fornire la prova di un’utilità clinica e, quindi, è più difficile ottenere il rimborso. Per garantire ai pazienti l'accesso ai test, evitando contestualmente i danni clinici ed economici causati da test potenzialmente inefficaci, gli autori sostengono la necessità di un approccio su quattro fronti. Come primo passo, gli sviluppatori dei test dovrebbero investire in studi di validazione robusti per determinare la validità clinica e analitica. In secondo luogo, deve essere definito un sistema per stabilire le priorità della ricerca per valutare l'utilità clinica, partendo da una chiara comprensione della qualità delle prove esistenti sull'utilità delle diverse applicazioni cliniche. In terzo luogo, quando possibile, per valutare l'utilità clinica, devono essere utilizzati i quadri probatori esistenti, raccomandati dai gruppi di valutazione delle tecnologie e dai grandi contribuenti. In quarto luogo, ci deve essere una evoluzione nel processo di revisione delle prove, in modo tale da tenere in conto tutta la gamma di benefici teoricamente possibili grazie ai test basati su NGS in quanto, in genere, i finanziatori non coprono i test che non sono clinicamente perseguibili. Gli autori ritengono che l'adozione di questo approccio su 4 fronti possa contribuire ad aumentare la quantità e la qualità delle informazioni necessarie ai finanziatori per prendere decisioni di copertura basate sulle prove e garantendone, quindi, il finanziamento.
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Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Cystic Fibrosis Foundation: l'organizzazione no-profit si sta trasformando in una impresa capitalistica?
 
Un recente articolo pubblicato sul New York Times riporta l'attenzione sul dilemma etico che potrebbe presentarsi per le associazioni dei malati no-profit. L'articolo prende spunto dalla storia di Kalydeco, il primo farmaco per trattare la causa alla base della Fibrosi Cistica, che non sarebbe mai stato prodotto se non fosse stato per l'intervento della Cystic Fibrosis Foundation. Secondo l'articolo, questo farmaco è stato sul punto di essere accantonato prima che la Cystic Fibrosis Foundation finanziasse Vertex Pharmaceuticals con 150 milioni di dollari per svilupparlo. Kalydeco è stato approvato per l'autorizzazione all'immissione in commercio negli Stati Uniti nel 2012 e oggi la Fondazione ha annunciato di averne venduto i diritti per una somma di 3,3 miliardi di dollari. La Fondazione ha dichiarato di avere intenzione di utilizzare questo denaro per finanziare ulteriori ricerche sulla fibrosi cistica ed arrivare alla commercializzazione di nuovi prodotti. Tuttavia, l'articolo sottolinea anche che la decisione delle Fondazioni di capitalizzare i propri investimenti potrebbe rappresentare uno svantaggio per molti pazienti. Kalydeco è un farmaco molto caro, che costa ai pazienti più di 100.000 USD l'anno, e alcuni critici ritengono che la Fondazione non abbia fatto abbastanza per rendere il farmaco più accessibile. La Fondazione, d'altra parte, ha affermato di non avere nessun peso decisionale sulle politiche di prezzo del farmaco, stabilite esclusivamente da Vertex Pharmaceuticals. La Fondazione ritiene, inoltre, che il ritorno economico possa contribuire a portare in primo piano gli investimenti su tali trattamenti. Secondo l'articolo del New York Times, questo approccio di "filosofia imprenditoriale" sta lentamente prendendo piede, portando ad emergere questioni etiche che dovranno essere affrontate in un prossimo futuro.
Leggi l'articolo pubblicato sul New York Times su questo argomento
Leggi il comunicato della Cystic Fibrosis Foundation

 
La premiazione ROAR AWARDS riconosce l'eccellenza nella comunità delle malattie rare
 
La Premiazione 2014 di Rare & Orphan Advocacy & Research (ROAR) 2014 è stata annunciata dopo mesi di accurate riflessioni. Il premio come migliore Contratto di Ricerca è stato assegnato a PSR-Agility, mentre Navigant Consulting ha ricevuto il premio come migliore "Market Access". PTC theraupetics ha ottenuto il premio per la migliore innovazione in merito all'autorizzazione condizionale all'immissione in commercio per il Translarna (ataluren), primo trattamento per la DMD approvato in Europa, ricevuta da parte della Commissione Europea. Nick Sireau ha ricevuto il premio come "Inspirational Stakeholder" dell'anno per il suo instancabile impegno di sensibilizzazione sulle sfide quotidiane affrontate dalle persone affette da malattie rare. La Parent Project Muscular Dystrophy ha ricevuto il premio come migliore "Patient Advocacy" per il suo contributo di alta qualità nel campo del sostegno ai malati. Infine, ma non meno importante, il premio per il prestigioso "Award 2014 European Leadership" è stato assegnato a Yann Le Cam di EURORDIS per il suo eccezionale impegno nel migliorare la qualità della vita delle persone affette da malattie rare.
 
Il documento di ICO (Regno Unito) sul codice di condotta sull'anonimizzazione
 
Il 20 novembre 2012, l'Information Commissioner Office (ICO) del Regno Unito ha pubblicato “Anonymisation: Managing Data Protection Risk Code of Practice” (Anonimizzazione: Codice di gestione del rischio della protezione dei dati). Lo scopo del Codice è quello di fornire alle aziende un quadro per la valutazione dei rischi legati all'anonimizzazione. Esso stabilisce, inoltre, raccomandazioni sulle buone pratiche che possono essere adottate dalle organizzazioni per fornire una "ragionevole garanzia" che la pubblicazione e la condivisione di dati anonimi non porti a un’ "impropria divulgazione di dati personali." La sfida più importante per le organizzazioni che desiderano rendere anonimi i dati è quella di garantire che i dati personali non possano essere ricondotti ad un determinato paziente. Il Codice sottolinea che il rischio di re-identificazione attraverso il collegamento dei dati è "essenzialmente imprevedibile, in quanto non è possibile prevedere con certezza quali siano i dati già disponibili o quali potrebbero essere rilasciati in futuro." Per valutare il rischio di re-identificazione, ICO raccomanda che le organizzazioni valutino con accortezza se qualsiasi altra persona possa essere in grado di identificare un singolo individuo a partire dalle informazioni anonime, sia utilizzando solo queste ultime, che in combinazione con altre informazioni disponibili. Il Codice descrive, inoltre, un test definito "intruso motivato," dove viene chiesto se la ri-identificazione dai dati anonimi sia possibile da parte di qualcuno competente e con accesso alle risorse. Il Codice prevede che il consenso sia solo una delle basi giuridiche disponibili per legittimare il trattamento dei dati personali ai sensi del DPA, anche se non è espressamente richiesto. Questa posizione è molto diversa da quella di altre autorità europee per la protezione dei dati. Il documento di ICO include anche esempi di varie tecniche di anonimizzazione e ri-identificazione e illustrazioni di come i dati resi anonimi possano essere utilizzati per diversi scopi.
Scarica il Codice sulle Pratiche di Anonimizzazione

 
Carta internazionale dei principi per la condivisione di campioni biologici e dati
 
Ci sono diversi ostacoli alla condivisione dei dati, e tra questi suscita particolare apprensione la possibilità di discriminazioni delle popolazioni vulnerabili che potrebbero essere identificate attraverso le biobanche. Inoltre, la costruzione di biobanche richiede investimenti significativi e molte volte, per paura di non ricevere un adeguato ritorno economico, ricercatori e singoli individui non riescono a fornire un accesso sufficientemente ampio. La condivisione dei dati richiede la comprensione dell'Accordo sul Trasferimento del Materiale e dell'Accordo sul Trasferimento dei Dati (MTA/DTA) che, a causa del suo linguaggio complesso, non è ancora compreso fino in fondo da molti ricercatori e istituzioni. Vi è quindi una carenza di linee guida comprensibili riconosciute a livello internazionale o di raccomandazioni sulle "best practice" che potrebbero incoraggiare la condivisione delle informazioni su larga scala.

Un articolo pubblicato recentemente su European Journal of Human Genetics , intitolato "Carta internazionale dei principi per la condivisione di campioni biologici e dati", descrive le migliori pratiche nel fornire una panoramica comune e un quadro di base della pratica di condivisione di dati biologici. La Carta è il risultato di un'attenta negoziazione tra diverse parti interessate (rappresentanti dei malati, esperti legali, esperti di etica, rappresentanti dell'industria e medici), che ha compreso un seminario tenutosi a Bruxelles ad ottobre 2013. Il modello si basa su un'attenta analisi delle discussioni sui temi affrontati durante questi incontri, sui documenti di consenso precedenti e sui "position statement".

La Carta riconosce che la condivisione dei dati è essenziale per promuovere la ricerca biomedica e questo dovrebbe essere conforme alle norme del MTA/DTA (gli accordi per il trasferimento di materiale ed informazioni). Costituiscono la premessa comune per la Carta i cinque principi per la custodia dei depositi di campioni biologici e dati, il rispetto della privacy e dell'autonomia, la reciprocità (feedback forniti da istituzioni e malati), l'autonomia della ricerca scientifica (i dati devono essere utilizzati il più possibile), l'attribuzione e il rispetto della proprietà intellettuale. L'articolo chiarisce in dettaglio questi principi e approfondisce altri aspetti, garantendo il rispetto degli standard internazionali di qualità dei dati e l'utilizzo di campioni biologici di dati raccolti e risultati ottenuti in precedenza da altre ricerche. Oltre ad un quadro per il riconoscimento dei campioni biologici e la raccolta di dati, la carta incorpora tutte le norme giuridiche ed etiche internazionali pertinenti e fornisce un modello per entrambi gli accordi di trasferimento DTA/MTA
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Nuove sindromi
 


 
La degenerazione neurologica progressiva con ipomielinizzazione cerebrale risulta collegata a mutazioni di ERCC6 in una famiglia
 
Gli autori hanno descritto pazienti di una stessa famiglia con mutazioni bialleliche di ERCC6 e ipomielinizzazione cerebrale, microcefalia, deterioramento cognitivo e perdita delle capacità acquisite, ma senza fotosensibilità o progeria.
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Am J Med Genet A. ; 164(11):2892-900 ; Novembre 2014
 
Malattia neuromuscolare in una famiglia con riscontri miopatici e neurogenici sovrapposti: espansione del fenotipo associato a mutazioni NEFL
 
Gli autori riportano il caso di una famiglia in cui quattro membri, una madre e i suoi tre figli, sono stati colpiti da una malattia neuromuscolare. Due dei quattro membri affetti manifestavano miopatia nemalinica, un sottotipo comune della miopatia congenita, mentre gli altri due presentavano una miopatia non specifica. In tutti i membri affetti della famiglia è stata identificata una nuova mutazione missenso nel gene NEFL . Le mutazioni di NEFL sono state collegate in precedenza alla malattia di Charcot-Marie-Tooth nell'uomo.
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JAMA Neurol. ; 71(11):1413-20 ; Novembre 2014
 
Una nuova malattia congenita della glicosilazione è dovuta a mutazioni in eterozigosi in COG2 in un paziente
 
Gli autori hanno riportato il caso di un paziente con grave microcefalia acquisita, ritardo psicomotorio, convulsioni, disfunzione epatica, ipocupremia, e ipoceruloplasminemia. Sono state identificate due mutazioni in eterozigosi nel gene COG2: una mutazione de novo frameshift e una mutazione missenso.
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Clin Genet. ; [Epub ahead of print] ; aprile 2014
 
Un nuovo fenotipo oculare con anomalie del disco ottico, atrofia maculare, coloboma dell’iride e corioretina legato a mutazione in omozigosi in SIX6 in una famiglia di consanguinei
 
Gli autori hanno riportato il caso di una famiglia consanguinea con tre bambini che presentavano anomalie del disco ottico, atrofia maculare, coloboma dell'iride e corioretina. Questo fenotipo oculare distinto è associato a una mutazione in omozigosi nel gene SIX6 .
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Clin Genet. ; [Epub ahead of print] ; aprile 2014
 
Una nuova associazione del morbo di Parkinson simil-parkinsonismo con lipomatosi multipla in casi familiari e sporadici
 
Gli autori hanno descritto una nuova associazione di parkinsonismo clinicamente simile al morbo di Parkinson, con lipomatosi multipla in casi familiari e sporadici, che suggerisce la presenza di una nuova entità.
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Neurology ; 83(18):1673-4 ; ottobre 2014
 


 
Nuovi geni
 


 
La microcefalia primitiva autosomica recessiva è dovuta a una mutazione missenso in HsSAS-6 in una grande famiglia pakistana di consanguinei
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(22):5940-9 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Microcefalia primitiva autosomica recessiva"

 
Il deficit isolato di CoQ-citocromo C reduttasi è associato a una mutazione missenso in UQCC3 in un paziente consanguineo
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(23):6356-65 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Deficit isolato di CoQ-citocromo C reduttasi"

 
La distrofia dell’epitelio pigmentato retinico, autosomica dominante, è causata da mutazioni in OTX2 in due famiglie
 
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 51(12):797-805 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Distrofia dell'epitelio pigmentato della retina"

 
L’anemia aplastica isolata ereditaria è associata a una mutazione sulla linea germinale in ACD in una famiglia
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 124(18):2867-71 ; ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Anemia aplastica ereditaria"

 
La sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson è causata da una mutazione sulla linea germinale in ACD in una famiglia
 
Leggi l’abstract su PubMed Genes Dev. ; 28(19):2090-102 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson"

 
Il tumore gastrico familiare è associato a mutazioni sulla linea germinale in MAP3K6
 
Leggi l’abstract su PubMed PLoS Genet. ; 10(10):e1004669 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Cancro gastrico familiare"

 
La sindrome della spina rigida è legata a una nuova variante missenso recessiva in omozigosi del gene ACTA1 in due fratelli
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; settembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome della colonna rigida"

 
Il complesso di Gollop-Wolfgang è associato a mutazioni del gene BHLHA9 in due pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):125 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Complesso di Gollop-Wolfgang"

 
Corioretinopatia tipo Birdshot: evidenza di un’associazione con ERAP2
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(22):6081-7 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Corioretinopatia, tipo Birdshot"

 
La displasia gnatodiafisaria è legata a una mutazione del gene COL1A1 in una famiglia
 
Leggi l’abstract su PubMed Clin Genet. ; [Epub ahead of print] ; maggio 2014
 
Continua a leggere..."Displasia gnatodiafisaria"

 
L’atrofia ottica isolata autosomica recessiva è dovuta a mutazioni missenso e frameshift in omozigosi o eterozigosi composta nel gene ACO2
 
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 51(12):834-8 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva"

 
L’ostruzione del dotto nasolacrimale è legata a una mutazione in IGSF3 in una famiglia
 
Leggi l’abstract su PubMed Clin Genet. ; 86(6):589-91 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Cisti del dotto nasolacrimale"

 
Anoftalmia/microftalmia: identificazione di mutazioni dominanti in COL4A1 in alcuni pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed Clin Genet. ; 86(5):475-81 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Anoftalmia - microftalmia"

 
La displasia aritmogena del ventricolo destro familiare è associata a una mutazione missenso in eterozigosi nel gene LDB3
 
Leggi l’abstract su PubMed Clin Genet. ; [Epub ahead of print] ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Displasia aritmogena isolata familiare del ventricolo destro"

 
Sindrome da anemia sideroblastica congenita – immunodeficienza delle cellule B – febbre periodica – ritardo dello sviluppo è causata da mutazioni bialleliche in TRNT1
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164(11):2922-5 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome anemia sideroblastica congenita-immunodeficienza dicellule B-febbre periodica-ritardo dello sviluppo"

 


 
Ricerca in Corso
 
Ricerca Clinica
 


 
Sindrome periodica criopirina-correlata: nonostante l’anakirina sia efficace e ben tollerata in gravidanza, sono necessari ulteriori dati sul rapporto causale con l’agenesia renale
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Rheumatol. ; 66(11):3227-3232 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Cryopyrin-associated periodic syndrome"

 
Febbre mediterranea familiare resistente alla colchicina: il canakinumab è efficace nel trattamento dei pazienti pediatrici
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Rheumatol. ; 66(11):3241-3 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Febbre mediterranea familiare"

 
Artrite a cellule giganti: l’aggiunta di adalimumab al prednisone, con un trattamento di 10 settimane, non migliora il numero di pazienti in remissione
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Rheum Dis. ; 73(12):2074-81 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Arterite a cellule giganti"

 
Displasia fibrosa dell’osso: risultati contrastanti con il trattamento con alendronato
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 99(11):4133-40 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di McCune-Albright"
Continua a leggere..."Displasia fibrosa dell'osso"

 
Malattia di Addison: la somministrazione sottocutanea continua di idrocortisone non migliora lo stato di salute soggettivo
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 99(11):4149-57 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Addison"

 
Neuromielite ottica: il trattamento con micofenolato mofetil potrebbe essere ben tollerato, comportare la riduzione delle recidive, stabilizzare o migliorare la disabilità
 
Leggi l’abstract su PubMed JAMA Neurol. ; 71(11):1372-8 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Devic"

 
Esofagite esosinofila: una dieta con eliminazione di un gruppo di 4 alimenti e di un altro gruppo di 7 alimenti ha portato alla remissione nel 72% dei pazienti adulti
 
Leggi l’abstract su PubMed J Allergy Clin Immunol. ; 134(5):1093-1099 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Esofagite eosinofila"

 
Anemia aplastica idiopatica: una dose moderata di ciclofosfamide ha una tossicità importante e non impedisce le ricadute e l’evoluzione clonale
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 124(18):2820-3 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Aplasia midollare"

 
Sindrome dell’X fragile: necessaria di sperimentazione placebo-controllata per lovastatin dopo dati rassicuranti sulla sicurezza con potenziali benefici funzionali
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164(11):2834-42 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile"

 
Il laringospasmo ricorrente e fatale, dovuto a mutazioni in SCN4A, potrebbe essere curato con un trattamento con carbamazepina
 
Leggi l’abstract su PubMed Pediatrics ; 134(5):e1447-50 ; Novembre 2014
 
La sindrome ipotricosi – linfedema – telangectasia – disturbi renali è associata a una mutazione troncante nel gene SOX18
 
Leggi l’abstract su PubMed Clin Genet. ; [Epub ahead of print] ; aprile 2014
 
Continua a leggere..."Ipotricosi - linfedema - telangectasia"

 
Approcci Terapeutici
 
Emofilia acquisita: l’anticorpo bispecifico ACE910 anti-fattore IXa/X previene a lungo termine i sanguinamenti articolari e altri sanguinamenti in un modello di primate
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 124(20):3165-71 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Emofilia acquisita"

 
Osteogenesi imperfetta: il modello murino Brtl/+ a crescita rapida migliora la massa ossea e la resistenza mediante il trattamento con anticorpi anti-sclerostina
 
Leggi l’abstract Bone ; 71:115-123 ; febbraio 2015
 
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Cherubismo: il trapianto di midollo osseo migliora l’autoinfiammazione e la perdita di tessuto osseo nel topo knock-in SH3BP2
 
Leggi l’abstract Bone ; 71:201-209 ; febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Cherubinismo"

 
Malattia da rigetto del trapianto: il trattamento conibrutinib migliora la malattia cronica nel modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Invest. ; 124(11):4867-76 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia da rigetto del trapianto"

 
Approcci Diagnostici
 

 
La tecnica di karyomapping genome-wide identifica accuratamente l’eredità dei difetti di un singolo gene negli embrioni umani preimpiantati in vitro
 
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 51(11):748-55 ; Novembre 2014
 
Sindrome di Noonan, sindrome cardiofaciocutanea e sindrome di Costello: segni clinici perinatali
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164(11):2814-21 ; Novembre 2014
Am J Med Genet A. ; 164A(8):2036-42 ; Agosto 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Costello"
Continua a leggere..."Sindrome di Noonan"
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Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Uno studio sulla talassemia alfa
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 371(20):1908-16 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Alfa talassemia"

 
Uno studio sul mioclono propriospinale
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 83(20):1862-1870 ; Novembre 2014
 
Glioblastoma: due studi sulle terapie emergenti e i farmaci orfani
 
Leggi l’abstract su PubMed
Leggi l’abstract
JAMA Neurol. ; 71(11):1437-44 ; Novembre 2014Orphan Drugs : Research and Reviews ; 2014(4) :83-91 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Glioblastoma"

 
Ipertensione polmonare rara: uno studio sulla diagnosi clinica
 
Leggi l’abstract su PubMed
Circulation ; 130(20):1820-30 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Ipertensione polmonare"

 
Ipertensione polmonare arteriosa: analisi dei trattamenti
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(11):1137-1145 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare"

 
Uno studio sulle terapie geniche emergenti per le malattie rare
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(11):1197-1209 ; Novembre 2014
 
Cisticercosi: studio dei segni clinici, diagnosi e trattamento
 
Leggi l’abstract Lancet Neurology ; 13(12):1202-1215 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Cisticercosi"

 
Emoglobinuria parossistica notturna: uno studio
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 124(18):2804-2811 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Emoglobinuria parossistica notturna"

 
Sindrome mielodisplastica: analisi dei recenti sviluppi
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 124(18):2793-2803 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Sindromi mielodisplastiche"

 
Acromegalia: la chirurgia potrebbe associarsi a un tasso più elevato di remissione
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 99(11):4003-14 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Acromegalia"

 
Sindrome dell’X fragile: analisi dei problemi medici associati
 
Leggi l’abstract su PubMed Pediatrics ; 134(5):995-1005 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile"

 
Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico: studio dei segni clinici, trattamento e prognosi
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Rheumatol. ; 66(11):3160-9 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico"

 
Difetto del metabolismo e del trasporto dei neurotrasmettitori: uno studio sui farmaci orfani in fase di sviluppo
 
Leggi l’abstract Orphan Drugs: Research and Reviews ; 2014(4):63-70 ; settembre 2014
 
Continua a leggere..."Difetto del metabolismo e del trasporto dei neurotrasmettitori"

 
Fibrosi cistica: uno studio sulla terapia con ivacaftor
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(11):1225-1232 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Fibrosi cistica: uno studio sui nuovi trattamenti in fase di sviluppo per le infezioni da Pseudomonas aeruginosa nei polmoni
 
Leggi l’abstract Orphan Drugs: Research and Reviews ; 2014(4):71-81 ; settembre 2014
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Linfoma mantellare: uno studio sul trattamento con bortezomib
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(11):1233-1241 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Linfoma a cellule mantellari"

 
Sindrome di Hurler: il trattamento precoce è associato a una migliore cognizione
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Neurol. ; 76(5):747-53 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Hurler"

 


 
Farmaci Orfani
 
La terapia genica Glybera stabilisce un nuovo record di prezzo
 
Glybera, la prima terapia genica approvata, è pronta per essere immessa sul mercato in Germania. Sviluppata per il trattamento di pazienti affetti dalla malattia rara deficit di lipoproteina lipasi (LPLD), Glybera ha ricevuto l'approvazione in Europa due anni fa, ma il lancio del prodotto è stato ritardato di sei anni per consentire la raccolta dei dati di follow-up sui suoi benefici. Il fascicolo dei prezzi, presentato dal produttore di Glybera, UniQure, e dal suo partner commerciale Chiese, al comitato federale tedesco (GBA), indica un prezzo di 53.000 euro per flaconcino che, considerando un totale di 21 flaconi necessari per un paziente medio, equivarrebbe ad un costo di 1,11 milioni di euro per paziente.

Il prezzo è valido in Germania per un anno, anche sela cifra sarà definita, in ultima analisi, dall'esito dei negoziati con il GBA e con i fondi sanitari pubblici che emetteranno una valutazione dei benefici del farmaco entro la fine di aprile 2015.
Per maggiori informazioni

 
Notizie regolamentari
 


 
Autorizzazione all'immissione in commercio rilasciata nell'Unione Europea per Signifor
 
Signifor LAR (pasireotide) ha ottenuto l'autorizzazione all’immissione in commercio nell'Unione Europea (UE) per il trattamento dell'acromegalia, un difetto raro di crescita. L'acromegalia è causata da un tumore non canceroso nella ghiandola pituitaria che causa una secrezione eccessiva dell'ormone della crescita, fattore di crescita insulino-simile. Signifor è stato approvato in Europa nel 2012 in forma di iniezione sottocutanea, due volte al giorno, per la malattia di Cushing, ma la nuova formulazione con un’azione a lunga durata richiede solo un’iniezione intramuscolare ogni mese.
Per maggiori informazioni

 
Blincyto approvato dalla FDA nel quadro del programma di approvazione accelerata, per il trattamento di una rara forma di leucemia linfoblastica acuta
 
Approvato nell'ambito del programma accelerato di approvazione della US Food and Drug Administration, Blincyto (Blinatumomab) aiuterà a trattare i pazienti con leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B Philadelphia negativa (LLA B cell), una forma rara di leucemia linfoblastica acuta (LLA). La LLA precursore delle cellule B è un tipo di tumore a crescita rapida in cui il midollo osseo produce troppi linfoblasti di cellule B, un tipo immaturo di globuli bianchi.

Blincyto è destinato ai malati il cui tumore si è recidivato o che sono refrattari al trattamento precedente. Si tratta di un’immunoterapia di nuova concezione, che utilizza le cellule T del corpo per distruggere le cellule leucemiche, agendo come connettore tra una proteina che si trova sulla superficie della maggior parte dei linfoblasti delle cellule B e una proteina che si trova nei linfociti T.

A Blincyto è stata anche concessa la designazione di terapia e garantita la revisione prioritaria e la designazione di prodotto orfano, in quanto lo sponsor ha dimostrato, mediante prove cliniche preliminari, che il farmaco è in grado di offrire un notevole miglioramento rispetto alle terapie attualmente disponibili.
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Attività della Food and Drug Administration per la partecipazione dei malati alle discussioni sui farmaci: istituzione di un ruolo pubblico
 
Seguendo le orme dell’EMA, anche la FDA ha pubblicato il suo intento di raccogliere il contributo dalle parti interessate sulle strategie al fine di tenere in considerazione il punto di vista dei malati durante il processo di sviluppo dei farmaci e le discussioni sui temi della regolamentazione. Anche se la data ultima per inviare il proprio contributo è stata il 4 Dicembre 2014, la FDA accoglie osservazioni delle parti interessate in qualsiasi momento.
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Il COMP ha emesso ventidue nuovi pareri positivi che raccomandano designazioni orfane durante il suo incontro di Dicembre 2014
 
Il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di dicembre 2014, ha adottato 22 pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per le seguenti indicazioni:

- 2 trattamenti della leucemia/linfoma a cellule T dell’adulto
- trattamento dell’insufficienza plancetare
- trattamento della leucemia acuta mieloide
- trattamento del neuroblastoma
- 2 trattamenti della sindrome di Aicardi-Goutières
- trattamento del tumore del pancreas
- trattamento della cistite interstiziale
- trattamento dell’aspartilglucosaminuria
- trattamento della calcifilassi
- trattamento del difetto congenito del fattore VII
- prevenzione della malattia da rigetto del trapianto
- trattamento dell’atassia spinocerebellare
- trattamento della mucopolisaccaridosi tipo IIIB
- trattamento del linfoma diffuso a grandi cellule B
- trattamento del tumore ovarico
- trattamento del mesotelioma maligno
- trattamento dei tumori stromali gastrointestinali
- trattamento dell’ipofosfatasia
- trattamento della sindrome di Wolfram
- trattamento del mieloma delle cellule plasmatiche

Consulta il Registro Europeo dei Prodotti Medicinali con designazione orfana
Consulta l’elenco di Orphanet dei farmaci orfani autorizzati all’immissione in commercio in Europa

 
Notizie politiche e scientifiche
 
Le sperimentazioni cliniche sulle malattie rare registrate su Clinicaltrial.gov differiscono significativamente dalle sperimentazioni sulle malattie non rare
 
Un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases fornisce una caratterizzazione completa delle sperimentazioni cliniche sulle malattie rare mettendole a confronto con quelle su malattie non rare registrate su ClinicalTrials.gov. Secondo gli autori, su 24.088 sperimentazioni registrate su ClinicalTrials.gov, 2.759 sono classificate come sperimentazioni su malattie rare ed utilizzate per illustrarne le caratteristiche. Gli autori hanno rilevato che le sperimentazioni sulle malattie rare differiscono significativamente da quelle effettuate su malattie non rare per quanto riguarda diversi aspetti. Le sperimentazioni sulle malattie rare non solo vedono il reclutamento di un numero minore di malati, ma non lo hanno neanche perseguito attivamente. Il disegno di questi due tipi di sperimentazione, inoltre, differisce significativamente anche per quanto riguarda il fatto che per le malattie rare si procede con una metodologia a "single arm", non randomizzata e "open label". Inoltre, gli autori hanno trovato che le sperimentazioni riguardanti le malattie rare sono state chiuse prima rispetto a quelle riguardanti malattie non rare. Secondo gli autori, i risultati di questo studio forniscono utili approfondimenti quantificabili su come viene condotta la maggioranza degli studi sulle malattie rare, offrendo quindi la possibilità di miglioramenti tangibili. Tuttavia, gli autori evidenziano anche alcune criticità di Clinicaltrials.gov che potrebbero viziare i risultati di questo studio. Uno dei limiti evidenziati è che, anche se ClinicalTrials.gov raccomanda la categorizzazione dei processi delle sperimentazioni sia per le malattie rare che per quelle comuni, conformemente ai termini MeSH, tale indicazione non viene rispettata. Per questo motivo gli autori hanno dovuto escludere il 30% degli studi che non è stato possibile mappare con gli standard definiti da MeSH e mettendo anche in guardia da eventuali falsi negativi che potrebbero presentarsi nelle sperimentazioni su malattie non rare registrate.
Leggi l'articolo ad accesso libero

 


 
Sovvenzioni
 


 
Ricerca sulle malattie associate all’eosinofilia (R01) e (R21)
 
Queste due borse di studio degli NIH sono disponibili anche per soggetti non statunitensi. Le aree di interesse comprendono, ma non sono limitate a, i seguenti argomenti
Ricerca sui sistemi meccanici e immunobiologici fondamentali degli eosinofili umani nelle malattie associate all’eosinofilia
Sviluppo di biomarcatori predittivi e risultati clinici nelle malattie associate all’eosinofilia
Sviluppo di nuovi bersagli terapeutici nelle malattie associate all’eosinofilia
Valutazione preclinica degli agenti terapeutici esistenti nelle malattie associate all’eosinofilia
Identificazione e miglioramento delle nuove tecniche invasive e non invasive per la diagnosi e il monitoraggio clinico delle malattie associate all’eosinofilia
Miglioramento dei criteri diagnostici che delineano i fenotipi differenziali all’interno delle malattie associate all’eosinofilia
Sviluppo di nuovi modelli animali con valori predittivi positivi per le malattie associate all’eosinofilia
È possibile inviare domanda per la borsa di studio R01 a partire dal 5 gennaio 2015
È possibile inviare domanda per la borsa di studio R21 a partire dal 16 gennaio 2015

Per maggiori dettagli sulla borsa di studio R01
Per maggiori dettagli sulla borsa di studio R21

 
Bando per il sostegno alle Reti di Riferimento Europee: organizzazione e valutazione di un network efficiente (Horizon 2020, Commissione Europea)
 
Si tratta di un invito a presentare proposte che fornirà un sostegno coordinato alle attività delle ERN, nel quadro dell'articolo 12 della Direttiva 2011/24/UE, concernente l'attuazione di una metodologia per l'organizzazione ottimale, la governance, la gestione e il monitoraggio continuo e la valutazione delle ERN e dei loro centri. È stato stanziato un budget di 29 milioni di euro per le proposte selezionate da questo bando. Ogni proposta deve presentare indicatori quantitativi e qualitativi per quantificare l'impatto potenziale.
Scadenza iscrizioni: 21 Aprile 2015
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ERare: pubblicato il nuovo bando congiunto di ricerca transnazionale 2015
 
Il 15 Dicembre 2014 è stato pubblicato il 7° Bando Congiunto di Ricerca Transnazionale ERare per il finanziamento di progetti di ricerca multilaterali sulle malattie rare (JTC 2015), insieme alla Commissione Europea (CE), nel quadro del meccanismo di confinanziamento ERA-NET. Il bando è stato reso disponibile contemporaneamente da tutte le parti coinvolte nei rispettivi Paesi. Intendono partecipare a questo invito i seguenti 17 Paesi (23 enti finanziatori): Austria, Belgio (Fiandre e la comunità di lingua francese), Canada (compreso il Québec), Francia, Germania, Grecia, Ungheria, Israele, Italia, Lettonia, Polonia, Portogallo, Romania, Spagna, Svizzera, Paesi Bassi e Turchia.
L’obiettivo generale del bando è quello di consentire ai ricercatori di Paesi diversi di costruire una fattiva collaborazione su un progetto comune di ricerca interdisciplinare, basato sulla complementarietà e la condivisione delle competenze, con un approccio orientato alla ricerca traslazionale. I progetti dovranno interessare un gruppo di malattie rare o una singola malattia rara, in base alla definizione europea. Ulteriori informazioni sul bando e sulle condizioni di partecipazione sono disponibili sul sito http://www.erare.eu/joint-call/7th-joint-call-european-research-projects-rare-diseases-jtc-2015

 
Il bando DEBRA per il finanziamento della ricerca
 
È aperto il nuovo bando di primavera 2015 di DEBRA International per il finanziamento della ricerca, il cui termine per la presentazione delle domande è fissato al 1 marzo 2015 . Le epidermolisi bollose (EB) sono un gruppo di malattie genetiche rare della pelle, caratterizzate da cute estremamente fragile e formazione di bolle ricorrenti, derivanti da minori attriti meccanici o traumi. DEBRA International accoglie con favore proposte di progetti di ricerca sulle seguenti tematiche:
  • migliorare la comprensione delle basi biologiche e genetiche di tutte le forme di EB per ottenere nuovi approcci diagnostici e terapeutici per l’EB;
  • sviluppo di nuove terapie (comprese le eventuali terapie geniche e cellulari, terapie farmacologiche o terapie con proteine);
  • comprendere la natura della guarigione delle ferite e lo sviluppo del cancro della pelle nell’EB e sviluppare trattamenti migliori e strategie di prevenzione;
  • progetti di ricerca sull’assistenza clinica per migliorare la presa in carico dell’EB attraverso l’attenuazione dei sintomi.

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    Corsi & Iniziative Formative
     

     
    Genetica medica generale
     
    Data: dal 27/02/2014 al 26/02/2015
    Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

    L’universo delle malattie rare gravita intorno alla diagnosi, la presa in carico, la ricerca, l’empowerment dei pazienti, l’informazione, la formazione. Obiettivo specifico di questa iniziativa è disseminare conoscenze, al momento fortemente carenti, su un problema che è centrale nella salute dei bambini e che ha dimensioni sociali. Il corso prevede una serie di lezioni che sviluppano i fondamenti essenziali della genetica medica. A questo ne seguirà un altro dedicato a specifiche malattie o gruppi di malattie rare, affidato ad esperti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù attivamente impegnati nelle malattie rare.
    Il corso ha una durata di 11 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online, ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Medici delle seguenti discipline: Genetica Medica, Pediatria, Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Biologi, Infermieri, Infermieri Pediatrici, Tecnici Sanitari di Laboratorio Biomedico e saranno riconosciuti 11 crediti ECM.
    Per maggiori informazioni sul corso 2014

     
    Approccio alle malattie rare
     
    Data: dal 01/10/2014 al 30/09/2015
    Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

    Ha preso il via il secondo corso "Approccio alle malattie rare". La realizzazione di questo corso FAD prevede una serie di lezioni affiData a esperti della materia, attivamente impegnati nelle Malattie Rare, che sviluppano un percorso di lezioni dedicate a specifiche patologie, a gruppi di malattie o ad altri aspetti ad esse collegati. Scopo di questo corso è garantire un aggiornamento preciso e continuo su diversi gruppi di Malattie Rare per ottenere diagnosi precoci ed accurate e trattamenti adeguati. Il corso ha una durata di 23 ore e gli sono stati attribuiti 23 crediti.
    Per maggiori informazioni sul corso

     
    Corso di formazione ESH-ENERCA sulle emoglobinopatie: diagnosi di laboratorio e presa in carico clinica
     
    Data: 23-24 gennaio 2015
    Località: Barcellona, Spagna

    Il corso coprirà i seguenti argomenti: Epidemiologia in pratica, Aspetti clinici della talassemia, Tendenze negli aspetti biologici della talassemia, emoglobinopatie e complicazioni e trattamenti per la talassemia e drepanocitosi.
    I partecipanti sono invitati ad inviare casi clinici o abstract per presentazioni orali e discussioni durante l’incontro. È possibile inviare casi clinici dettagliati online.
    Termine per l’invio dei casi clinici e degli abstract: 24 novembre 2014
    Per maggiori informazioni

     
    Valutazione della qualità delle linee guida sull’assistenza sanitaria per le malattie rare
     
    Data: 26-27 gennaio 2015
    Località: Roma, Italia

    Target: Professionisti della salute
    Per maggiori informazioni

     
    Linee guida sull’assistenza sanitaria per le malattie rare
     
    Data: 28 gennaio 2015
    Località: Roma, Italia

    Target: Malati rari e caregiver, associazioni di pazienti
    Per maggiori informazioni

     
    Corso Europeo di Formazione Avanzata in Citogenetica Classica e Citogenetica Molecolare
     
    Data: febbraio/marzo di ogni anno
    Località: Nimes, Francia

    Corso di formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica dedicato a laureati in medicina, farmacisti, specialisti in patologia clinica, professionisti del settore sanitario e ricercatori.
    Per maggiori informazioni

     
    EURORDIS ExPRESS 2015
     
    Data: 1-5 giugno, 2015
    Località: Barcellona, Spagna

    ExPRESS 2015 è il nome del nuovo interessante programma per il prossimo corso estivo di EURORDIS. ExPRESS, il cui acronimo in inglese sta per "Expert Patients and Researchers EURORDIS Summer School" (Campo Estivo di EURORDIS per Pazienti Esperti e Ricercatori), riunirà per la prima volta insieme sia ricercatori che rappresentanti dei malati, che avranno cosi l'opportunità di fare formazione insieme. I formatori del corso provengono dalle associazioni dei malati, dagli istituti di ricerca e dall'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA). L'obiettivo del programma di formazione, della durata di quattro giorni, è di sviluppare la capacità dei malati di sostenere la propria causa, mettendoli in grado di agire in qualità di esperti nei processi legislativi e di essere maggiormente coinvolti nello sviluppo dei farmaci, portando avanti azioni sia a livello nazionale che europeo.
    Per maggiori informazioni contattare Nancy Hamilton
    Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni.

     
    Corsi di formazione a cura della Fondazione Malattie Rare Recordati
     
    La Fondazione Malattie Rare Recordati sta organizzando cinque corsi di formazione per il prossimo anno. Per informazioni, contattare Cecilia Kellquist, coordinatore e membro del consiglio di amministrazione, ckellquist@rrd-foundation.org/www.rrd-foundation.org.

    Corso avanzato sulle malattie metaboliche: controversie nella presa in carico
    Data: 11-13 marzo, 2015
    Località: Manchester, Regno Unito
    In collaborazione con la Willink Biochemical Genetics Unit, Manchester Centre for Genomic Medicine, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust.
    Per maggiori informazioni

    Lo spettro mutevole delle IMD: vivere più a lungo e invecchiare con le IMD
    Data: 21-23 maggio, 2015
    Località: Washington DC, Stati Uniti
    Children’s Hospital of Pittsburgh, Division of Medical Genetics and Children’s National, Department of Genetics and Metabolism.
    Termine per la registrazione: 8 aprile

    Classificazione e approccio diagnostico delle IMD che interessano la sintesi e il rimodellamento del complesso dei lipidi
    Data: 24-26 giugno 2015
    Località: Parigi, Francia
    In collaborazione con il Pitié-Salpêtrière Hospital Pierre et Marie Curie University Paris VI; Academic Medical Center, University of Amsterdam e University Children’s Hospital of Zurich.
    Termine per la registrazione: 13 maggio

    Cardiopatie genetiche congenite
    Data: 7-9 ottobre 2015
    Località: Roma, Italia
    in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
    Termine per la registrazione: 27 agosto

    Corso sui neurotrasmettitori
    Data: 9-10 novembre 2015
    Località: Venezia, Italia
    in collaborazione con l’University Hospital for Child and Adolescent Medicine of Heidelberg e il Policlinico di Padova. Termine per la registrazione: 26 settembre

     
    Linee guida sull’assistenza sanitaria per le malattie rare: valutazione delle qualità
     
    Data: 23-24 febbraio, 2015
    Località: Roma, Italia

    Questo corso fa parte delle attività di “capacity building” del progetto RARE-Bestpractices. Queste attività sono state concepite per supportare le reti europee di riferimento e i centri di expertise nello sviluppo delle loro capacità di realizzare e utilizzare linee guida sull’assistenza sanitaria, secondo i criteri stabiliti dalla Decisione Delegata della Commissione del 10/3/2014 (2014/286/EU).
    Per maggiori informazioni.

     
    3Gb-TEST corso sul SNG: “Sequenziamento di nuova generazione in un contesto diagnostico”
     
    Data: 20-23 aprile, 2015
    Località: Praga, Repubblica Ceca

    Questo corso, della durata di 4 giorni, sul sequenziamento di nuova generazione, si terrà a Praga, nella Repubblica Ceca, dal 20 al 23 aprile 2015 e si concentrerà sulla diagnosi clinica mediante utilizzo delle tecniche di sequenziamento dell’esoma/genoma, sull’identificazione e sull’analisi delle varianti e comprende dei corsi pomeridiani con posti limitati. Il corso prevede anche un simposio serale co-organizzato da Milan Macek; “Genotranslation: Interpretation of genome data in diagnostics”
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    Cosa succede e dove
     

     
    Forum Europeo sulle buone pratiche cliniche 2015
     
    Data: 27-28 gennaio, 2015
    Località: Bruxelles, Belgio

    "Come facciamo a migliorare la salute, senza tradire la riservatezza all'interno dei Regolamenti europei attuali e futuri?" Il forum sarà l’occasione per discutere i temi riguardanti la riservatezza e la trasparenza nella ricerca sanitaria.
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    Dalla pratica alla ricerca nell’educazione terapeutica del paziente: aspetti metodologici
     
    Data: 29 gennaio, 2015
    Località: Parigi, Francia

    Questo simposio verterà sulle relazioni tra la pratica e la ricerca nell’educazione terapeutica del paziente, in particolare sugli aspetti metodologici di tali relazioni. Lo scopo del simposio è di “aiutare i pazienti ad acquisire ed affinare le competenze di cui hanno bisogno per vivere con una malattia cronica”.
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    Sviluppo di medicinali per malattie pediatriche e rare: valutazione della situazione e passi futuri
     
    Data: 3-4 febbraio, 2015
    Località: Basilea, Svizzera

    La conferenza è organizzata come un evento di avvio progetto per stabilire una piattaforma per le persone che lavorano nel campo della ricerca scientifica, dello sviluppo commerciale di farmaci, della ricerca clinica, del sostegno al paziente, della filantropia, della regolamentazione, e altro, e contribuirà a cambiare il modo di pensare, di interagire e di contattare tramite la rete persone che altrimenti sarebbe difficile incontrare.
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    6° Incontro internazionale sulle malattie polmonari rare e sui farmaci orfani
     
    Data: 27-28 febbraio 2015
    Località: Milano, Italia

    L’incontro internazionale sulle malattie polmonari rare e sui farmaci orfani è l'unico evento europeo dedicato ai diversi tipi di malattie polmonari rare che colpiscono sia le strutture parenchimali che vascolari. L'incontro sarà l'occasione per scambiare e diffondere conoscenze tra gli esperti di diverse aree della ricerca clinica e di base nel settore della medicina respiratoria, con l’obiettivo di approfondire le conoscenze nel campo scientifico e dell’assistenza clinica, che possono aiutare i malati e sostenere i medici.
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    2° Simposio Internazionale Klaus Betke sull’Ematologia Pediatrica
     
    Data: 6–7 marzo, 2015
    Località: Monaco, Germania

    La conferenza affronterà il tema delle malattie rare del sistema immunitario – granulociti neutrofili e biologia dei mitocondri.
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    3° Edizione del Seminario sui Farmaci Orfani e Malattie Rare
     
    Data: 27 marzo, 2015
    Località: Lione, Francia

    Organizzato da Eudipharm in collaborazione con F-CRIN e OrphanDev, questo seminario di formazione Eudipharm mira a sensibilizzare i ricercatori clinici sulle peculiarità dello sviluppo dei farmaci per le malattie rare. Il seminario cercherà di affrontare questo “tema caldo” offrendo degli strumenti e delle soluzioni ai professionisti della ricerca clinica e ai leader di progetto, grazie alla partecipazione di esperti di ricerca clinica e di autorità.
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    3° Conferenza Asia-Pacifico sulla sindrome di Prader-Willi 2015: “Da un miglior inizio a una vita migliore”
     
    Data: 11-12 aprile, 2015
    Località: Melbourne, Australia

    La conferenza rappresenta un'opportunità per ricercatori, professionisti, famiglie e assistenti sanitari di unirsi e usufruire di un forum per condividere le proprie conoscenze. La conferenza accoglie tutti coloro che possono essere interessati a partecipare a questo evento, dal momento che migliorare le conoscenze e l’informazione significa migliorare la qualità di vita per coloro che vivono con la PWS, dei professionisti del settore sanitario, degli assistenti e delle famiglie.
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    2° Conferenza internazionale GENCODYS sulle reti di inclusione nella disabilità cognitiva
     
    Data: 27-29 aprile 2015
    Luogo: Creta, Grecia

    Il Consorzio GENCODYS per la ricerca finanziato dall’Europa si avvale di un approccio a più livelli per la gestione delle reti di inclusione nelle disabilità cognitive. La conferenza riunirà circa 150 fra i migliori ricercatori, medici e rappresentanti dei pazienti nel settore della ricerca cognitiva e delle attività connesse.
    Le presentazioni e le domande di intervento dovranno fare riferimento a studi sulla disfunzione cognitiva, ma possono comprendere anche altri campi, come la genetica, gli studi cellulari, molecolari e fisiologici, la genomica, l’epigenomica e la bioinformatica.
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    Conferenza internazionale della Società Trisomy 21 Research (T21RS)
     
    Data: 4-6 giugno 2015
    Località: Parigi, Francia
    La T21RS promuove la ricerca sulla sindrome di Down e stimola la collaborazione tra tutti i ricercatori del mondo. La prima edizione della Conferenza Internazionale T21RS si terrà presso l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière a Parigi. I dettagli della Conferenza saranno disponibili a tempo debito.
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    Conferenza Europea di Genetica Umana 2015
     
    Data: 6-9 giugno, 2015
    Località: Scozia, Regno Unito

    La Conferenza Europea di Genetica Umana (giunta alla 49° edizione) è un forum per tutti coloro che lavorano nel campo della genetica umana e medica per conoscere gli ultimi sviluppi nel settore e stabilire nuove collaborazioni.
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    Congresso sulla sindrome di Tourette 2015
     
    Data: 24-26 giugno, 2015
    Località: Londra, Regno Unito

    Il 1° Congresso Mondiale sulla sindrome di Tourette e malattie dei tic si rivolge a medici, ricercatori, borsisti post-dottorato e professionisti del settore sanitario con un interesse nella ricerca, diagnosi e trattamento di queste malattie correlate.
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    7° Conferenza Internazionale sulla Salute delle Ossa del Bambino
     
    Data: 27-30 giugno, 2015
    Località: Salisburgo, Austria

    La Conferenza Internazionale sulla Salute delle Ossa del Bambino (ICCBH) è un forum internazionale durante il quale si discuterà della scienza di base e clinica nel campo del metabolismo osseo dei bambini, degli adolescenti e dei giovani adulti.
    L’invito a presentare abstract si è aperto a settembre 2014.
    La scadenza per l’invio degli abstract è il 6 febbraio 2015.
    Per maggiori informazioni

     
    Prima Conferenza Russa sull’Aniridia Congenita
     
    Data: 3-4 Luglio, 2015
    Località: Salisburgo, Austria

    La conferenza ha come obbiettivo la condivisione di conoscenze e competenze nell’ambito dell’aniridia congenita, aumentando il dialogo tra i pazienti e i medici.
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    10° Conferenza Europea di Citogenetica
     
    Data: 4-7 luglio, 2015
    Località: Strasburgo, Francia

    La 10° Conferenza Europea di Citogenetica consentirà a tutti i citogenetisti d’Europa di discutere dei più interessanti sviluppi che vanno dalle applicazioni nella diagnosi prenatale o di cancro ranging from applications in prenatal or cancer diagnosis to chromosome biology in epigenetics and evolution.
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    Glicoproteinosi: Quarta Conferenza Internazionale sui Progressi nella Patogenesi e Terapia
     
    Data: 23-26 luglio, 2015
    Località: Missouri, Stati Uniti

    La Quarta Conferenza Internazionale sulle Glicoproteinosi riunirà i più importanti ricercatori da tutto il mondo per discutere degli ultimi progressi nel campo della fisiopatologia di queste malattie rare e lo stato dello sviluppo delle nuove terapie.
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    2° Congresso internazionale sulle immunodeficienze primitive (IPIC)
     
    Data: 5-6 novembre 2015
    Località: Budapest, Ungheria

    L'Associazione internazionale dei pazienti affetti da immunodeficienze primitive (IPOPI) ha annunciato l’organizzazione del secondo Congresso internazionale sulle immunodeficienze primitive (IPIC). Questo evento si baserà sul successo della prima edizione alla quale hanno partecipato 400 persone. L’IPIC offrirà un programma di due giorni rivolto a tutti gli stakeholder interessati alla presa in carico clinica delle immunodeficienze primitive.
    Per maggiori informazioni

     
    13° Congresso internazionale sulla genetica umana (ICHG) 2016
     
    Data: 3-7 Aprile 2016
    Località: Kyoto, Giappone

    Ospitato dalla federazione delle Società di Genetica Umana dell’Unione Est-Asiatica (EAUHGS) e dalla Società giapponese di Genetica Umana, il 13° ICHG si concentrerà sui progressi nelle tecnologie di analisi genomica e big data per esplorare i meccanismi delle malattie e le opportunità di trattamento.
    Le iscrizioni si apriranno nel 2015.

    Eventi commerciali


     
    Congresso 2015 sul prezzo dei farmaci e sull’accesso al mercato
     
    Data: 24-26 febbraio, 2015
    Località: Londra, Regno Unito

    La conferenza offrirà informazioni sulle ultime politiche riguardo l’accesso al mercato da parte degli organismi di HTA e delle industrie farmaceutiche.
    Per maggiori informazioni

     
    Congresso Mondiale USA 2015 sui Farmaci Orfani
     
    Data: 3-7 aprile, 2016
    Località: Washington D.C, USA

    Per maggiori informazioni

     
    Summit Pan-Omica
     
    Data: 21-22 maggio, 2015
    Località: Massachusetts, Stati Uniti

    I rappresentanti delle grandi aziende farmaceutiche, delle università e dei principali istituti di ricerca presenteranno i dati sui progressi delle nuove tecnologie e i casi di studio sui target terapeutici, la diagnosi molecolare e l’integrazione di dati complessi.
    Per maggiori informazioni

     
    Congresso Mondiale Asiatico 2015 sui Farmaci Orfani
     
    Data: 3-4 giugno, 2015
    Località: Singapore

    Per maggiori informazioni

     


     
    La Newsletter di Orphanet Italia.
    Caporedattore: Bruno Dallapiccola
    Traduttrice: Roberta Ruotolo
    Editor: Martina Di Giacinto
    Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
    La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Genzyme, a Sanofi Company e la collaborazione di Mediart promotion.

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