23 Gennaio 2015 print
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Editoriale
 
2014: un anno dinamico per chi si occupa di malattie rare
 
L'inizio di un nuovo anno è il momento per avviare nuovi progetti e nutrire speranze per il futuro, ma è anche il momento per fare un bilancio dell'anno precedente. Il 2014 è stato un anno molto impegnativo, ma proficuo, per la comunità delle malattie rare, ricco di eventi importanti, che hanno riunito vecchi e nuovi amici da tutto il mondo, portatori di interesse nel campo delle malattie rare, tra cui vanno ricordati la Conferenza Europea 2014 sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani di Berlino e la Seconda Conferenza Internazionale del Consorzio Internazionale di Ricerca sulle Malattie Rare a Shenzhen.


Nel 2014 si è svolto il primo incontro del Gruppo di Esperti della Commissione Europea sulle Malattie Rare , che ha sostituito il Comitato di Esperti sulle Malattie Rare dell'Unione Europea . Questo gruppo, che comprende professionisti ed esperti di diversi settori, ha l'obiettivo di supportare la Commissione nello sviluppo e nell'implementazione delle politiche sulle malattie rare. La Commissione ha esposto le proprie priorità nel suo documento attuativo, pubblicato nell'autunno 2014, facendo il punto sui risultati ottenuti dall'implementazione della Comunicazione della Commissione - Le Malattie Rare: una Sfida per l’Europa (2008) e della Raccomandazione del Consiglio su un Azione nel Campo delle Malattie Rare (2009). In particolare, la relazione ha evidenziato l'adozione di 16 piani nazionali e strategie da parte degli Stati Membri entro la scadenza di dicembre 2013 prevista dalla Raccomandazione: 4 ulteriori piani sono stati adottati nel 2014, arrivando quindi ad un totale di 20 piani o strategie attuati fino ad oggi. Il documento termina con un elenco delle azioni previste per l'anno futuro, da parte della Commissione Europea, tra cui l'intenzione di mantenere il ruolo di coordinamento dell'UE nello sviluppo della politica europea a favore delle malattie rare e di sostenere le attività nazionali, compresi i piani e le strategie per le malattie rare. Inoltre, la Commissione ha espresso l'intenzione di continuare a sostenere IRDiRC e le sue iniziative e di voler mantenere un ruolo attivo nella collaborazione con i maggiori portatori di interesse nel settore delle malattie rare a livello internazionale. La relazione cita anche, tra le altre priorità, il supporto per garantire la corretta codifica delle malattie rare, la sensibilizzazione dell'opinione pubblica e l'empowerment dei malati. Infine, la Commissione sottolinea che è ancora necessario molto lavoro per quanto riguarda l'implementazione della Direttiva sull'assistenza sanitaria transfrontaliera, in particolare per lo sviluppo di strumenti in grado di facilitare la cooperazione e l'interoperabilità delle Reti di Riferimento Europee per le malattie rare.


Il Gruppo di Esperti sulle Malattie Rare fornirà il supporto necessario alla Commissione Europea per raggiungere questi obiettivi. Il Gruppo di Esperti si è riunito tre volte nel 2014, adottando sin dal primo incontro la raccomandazione per migliorare la codifica delle malattie rare, che rappresenta un importante passo in avanti nell'assicurare la visibilità e la tracciabilità delle malattie rare all’interno dei sistemi informativi, attraverso l'utilizzo degli Orphacode nel caso in cui non esista già un codice appropriato. Il prossimo passo per assicurare una strategia coerente e integrata nel campo della codifica delle malattie rare sarà rappresentato dall'avvio della Joint Action 2015 per le Malattie Rare che sosterrà le attività per le malattie rare a livello europeo, tra cui Orphanet e le iniziative del Gruppo di Esperti.

Nel 2014 il Gruppo di Esperti è stato supportato nei suoi sforzi dalla Joint Action EUCERD attraverso una serie di seminari di esperti incentrati, sui temi della qualità delle cure e dei centri di expertise per le malattie rare, le Reti di Riferimento Europee, i piani e le strategie nazionali per le malattie rare, i test genetici transfrontalieri, la valutazione dei progetti sanitari per le malattie rare e gli Orphacode. Sempre nell'ambito della Joint Action, sono state organizzate cinque conferenze nazionali in tutta Europa, grazie alla collaborazione tra Eurordis e le Federazioni Nazionali delle associazioni dei malati, con lo scopo di promuovere l'elaborazione e l'implementazione di piani e strategie nazionali per le malattie rare (consulta le relazioni disponibili sulle conferenze ).

A livello europeo, il 2014 ha anche visto la pubblicazione dell'annunciata ontologia delle malattie rare, che rappresenta una risorsa centralizzata per l'analisi ontologica delle malattie rare. L'Ontologia delle Malattie Rare di Orphanet (ORDO), frutto di una collaborazione tra Orphanet e l'Istituto Europeo di Bioinformatica (EBI), fornisce un vocabolario strutturato per le malattie rare, mettendo in relazione le malattie con i geni e altri segni pertinenti in un linguaggio comprensibile direttamente ai computer. ORDO è disponibile per tutti sui siti di BioPortal, EBI e su Orphadata.

Il 2014 è stato un anno ricco di eventi per le malattie rare, iniziato con il grande successo internazionale della Giornata delle Malattie Rare, il 28 febbraio 2014. Quest’ultima edizione ha segnato un record di 84 Paesi partecipanti e 410 eventi in tutto il mondo: 9 Paesi hanno partecipato per la prima volta (Cuba, Ecuador, Egitto, Guinea, Giordania, Kazakistan, Kenia, Oman e Paraguay). EURORDIS, l'organizzatore della Giornata, ha tenuto un evento politico a Bruxelles per celebrare la Giornata. La 7a Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani si è svolta a Berlino dall'8 al 10 maggio, riunendo 750 partecipanti da oltre 40 Paesi e ha rappresentato un'ottima opportunità di networking e un'occasione per condividere esperienze ed esplorare nuovi orizzonti. La relazione sulla conferenza, le presentazioni, e gli abstract tratti dalla conferenza, coprono una serie di temi interessanti, dal tema dei servizi sanitari alla ricerca e dai farmaci orfani agli approcci oltre l’assistenza medica, per valutare i risultati e gli impegni futuri, con lo scopo di migliorare la qualità della vita delle persone affette da una malattia rara.
Un altro evento importante è stato la tanto attesa 2a Conferenza Internazionale del Consorzio di Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC), che si è svolta a Shenzen, in Cina, dal 7 al 9 novembre 2014. Organizzata da IRDiRC in collaborazione con BGI, la conferenza ha riunito oltre 600 portatori di interesse sulle malattie rare da tutto il mondo per discutere e condividere esperienze ed expertise. Il tema principale della conferenza è stato la collaborazione, ponendo particolare enfasi sul contributo delle competenze, dell’informazione e delle tecnologie, attraverso reti globali, sulla diagnosi delle malattie rare, sull'accesso dei malati alle migliori cure e trattamenti e sul sostegno ai malati e alle loro famiglie. IRDiRC promette di contribuire allo sviluppo di 200 nuove terapie per le malattie rare, arrivando alla diagnosi completa della maggior parte di esse entro il 2020: un obiettivo raggiungibile solo con un impegno congiunto tra ricercatori, medici, industrie, legislatori e rappresentanti dei malati, a livello internazionale.

Per quanto riguarda il sostegno agli obiettivi di IRDiRC, la Commissione Europea ha pubblicato il già annunciato invito a presentare proposte, che include il proseguimento delle attività di E-Rare ERA-Net sulle malattie rare e che finanzia i bandi congiunti translazionali tra i diversi enti finanziatori europei: questa attività di coordinamento è stata assicurata per il periodo 2014-2019.
Nel campo dei farmaci orfani, il 2014 ha visto un numero senza precedenti di designazioni orfane e autorizzazioni all'immissione in commercio in Europa e negli Stati Uniti. A livello europeo, il Comitato sui Farmaci Orfani dell'Agenzia Europea dei Medicinali (COMP) ha rilasciato 196 pareri favorevoli per la designazione di farmaci orfani su un totale di 259 domande esaminate, mentre la Commissione Europea ne ha rilasciate 160. Dodici farmaci hanno ricevuto l'autorizzazione all’immissione in commercio a livello europeo nel 2014 (consulta il Rapporto sull'incontro del COMP di dicembre 2014).
Negli Stati Uniti, la FDA (Food and Drug Adminitration) ha superato il record di 13 approvazioni di medicinali per il trattamento di malattie rare stabilito nel 2012, arrivando a 15 approvazioni nel 2014. Inoltre, su 9 farmaci che hanno ricevuto lo status di medicinali “breakthrough” (fortemente innovativi) dalla FDA statunitense, 5 appartengono alla categoria dei farmaci orfani. Nonostante ciò rappresenti un eccellente incentivo per chi sviluppa medicinali orfani, questi spesso vengono immessi in commercio a prezzi che rimangono proibitivi per la maggioranza dei malati rari.

Quali speranze ci sono per la sempre più numerosa comunità delle malattie rare all'inizio di questo nuovo anno? Come sempre, quando si traggono le somme di un anno che volge al termine, ci sono sia ragioni per essere ottimisti che ragioni per essere pessimisti. Da un punto di vista politico, le malattie rare sono un settore dinamico, ma la sfida più grande per il nuovo anno sarà il successo dell'implementazione di piani e strategie nazionali per queste patologie nell'attuale contesto economico. Con risorse limitate, sia a livello europeo che nazionale, è necessario stabilire priorità e trovare soluzioni creative per riuscire a raggiungere gli obiettivi prefissati. Le scoperte scientifiche continuano a succedersi nel campo delle malattie rare, portando con sé una ricchezza di nuove conoscenze che devono essere messe in pratica per migliorare giorno dopo giorno le vite delle persone affette da una malattia rara.
 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
EMA
 
EMA seleziona sei farmaci per la prima fase del progetto pilota sui percorsi adattativi
 
L’EMA ha avviato il progetto pilota sui percorsi adattativi a marzo 2014. L'approccio dei percorsi adattativi (precedentemente conosciuto con il nome di licenza adattativa) rientra negli sforzi dell'Agenzia di migliorare tempestivamente l’accesso dei malati ai nuovi farmaci. Il concetto dei percorsi adattativi prevede un approvazione precoce dei farmaci per una popolazione di malati ristretta, sulla base di pochi studi clinici iniziali. L'EMA ha ricevuto, a dicembre 2014, 34 richieste da parte di diverse aziende per includere i propri farmaci (che coprono diverse aree) nel progetto pilota sui percorsi adattativi. A seguito di revisioni e di confronti con le aziende, sei farmaci sono stati selezionati finora per procedere ad una discussione più approfondita a cui prenderanno parte, oltre alle stesse aziende, anche gli organi preposti alla valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA) e i rappresentanti dei malati. Le aziende che vogliono fare domanda sono invitate a contattare l'EMA (adaptivepathways@ema.europa.eu) per consigli sul contenuto e sulla possibilità per le proprie domande di essere prese in considerazione per la fase II del progetto pilota.
Leggi il comunicato stampa sul sito dell'EMA
 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
Francia: Telethon 2014 raccoglie la cifra record di €82.353.996
 
Telethon in Francia si è concluso il 7 dicembre 2014 con un contatore che è arrivato a €82.353.996. Questo incredibile sforzo per la raccolta fondi è stato applaudito sia dalle quattro famiglie i cui bambini stanno combattento contro una malattia rara, sia dai ricercatori. AFM Téléthon ha ringraziato, anche a nome delle famiglie e dei ricercatori, lo sponsor (Garou), i bambini, i volontari, i partner, gli artisti, gli animatori e France Télévisions per l'eccezionale contributo alla 28ema edizione di Telethon. Per 30 ore, i canali di France Télévisions, ai piedi di un’illuminata Torre Eiffel a Parigi, così come a Metz, Perpignan, Marsiglia, Valves e in Guadalupa, hanno trasmesso lo straordinario successo della 28ema edizione di Telethon.
Visita il sito di France2

 
Il peso delle cure sanitarie per le distrofie muscolari di Duchenne e di Becker in Germania
 
Uno studio, pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases, ha determinato il peso delle distrofie di Duchenne (DMD) e di Becker (BMD) in Germania. Entrambe queste distrofie causano una disabilità progressiva che porta a "una riduzione della capacità di lavorare e una grande richiesta di assistenza sanitaria". Per misurare e confrontare il peso economico della DMD e della BMD in Germania, gli autori hanno utilizzato un metodo basato su micro-costi per esaminare sia i costi diretti che quelli indiretti sostenuti dai malati, dalle famiglie, dai contribuenti e dalla società. Gli autori hanno stimato che il costo annuale della DMD, inclusi i costi diretti medici e non-medici, indiretti e cure informali è dell'ordine di €78.913, mentre quello della BMD è di €39.060. Gli stessi autori hanno rilevato che la perdita di produttività e l'impossibilità di recarsi al lavoro dei malati e delle persone che se ne prendono cura, così come i costi per i servizi medici e di riabilitazione, costituiscono i maggiori driver di costi indiretti e che, inoltre, il costo totale tende ad aumentare con il progredire della malattia e della gravità clinica. Gli autori ritengono che "una valutazione precoce degli aspetti economici e dell'impatto della malattia sia essenziale per arrivare ad una comprensione completa di una malattia specifica e, soprattutto, svolga un ruolo chiave nella definizione di programmi di finanziamento di farmaci per le malattie rare" .
Leggi l'articolo ad accesso libero

 
L'impatto socio-economico di 10 malattie rare in Europa
 
Health Policy ha pubblicato una recensione in merito alla mancanza di una ricerca sull'impatto socio-economico, diretto e indiretto di 10 malattie rare nell'ambito del progetto BURQOL-RD ("Impatto socio-economico e qualità della vita in ambito sanitario delle persone affette da una malattia rara in Europa"). Tra le 10 malattie rare sono state prese in considerazione: fibrosi cistica, distrofia muscolare di Duchenne, sindrome dell'X-Fragile, emofilia, artrite idiopatica giovanile, mucopolisaccaridosi, sclerodermia, sindrome di Prader-Willi, istiocistosi ed epidermiolosi bollosa. Gli autori hanno riportato che il numero di prove disponibili sia più alto per quelle malattie per le quali sono disponibili farmaci e trattamenti e che questo non è necessariamente collegato alla rarità della malattia. Inoltre, le evidenze sui costi delle malattie rare sono molto scarse. Infatti, solo per due malattie, la fibrosi Cistica e l'emofilia, esistono un numero sufficiente di studi rispetto ad altre patologie, mentre dati relativi al costo totale da sostenere durante l'arco di tutta una vita sono stati stimati solo per quattro malattie e i costi annuali (sia diretti che indiretti) solo per cinque malattie. Anche se le differenze di metodo impediscono un confronto dettagliato tra le diverse patologie, la maggior parte delle malattie rare esaminate si associa a un significativo onere economico, sia diretto che indiretto. Nella maggior parte dei casi presi in esame, i costi indiretti associati alla perdita di produttività superano il livello dei costi diretti. Lo studio ha, inoltre, rivelato problemi di metodo legati alla possibilità di confrontare i dati disponibili tra Paesi diversi. Un tema questo che andrà affrontato nelle ricerche future.
Leggi l'abstract

 
Francia: la sclerosi sistemica ha un elevato impatto economico
 
Uno studio pubblicato su Scandinavian Journal of Rheumatology fornisce dati sull'impatto economico e sulla qualità della vita legata alla salute (HRQoL) associati alle sclerosi sistemiche (SS) in Francia e cerca di sensibilizzare sulle ripercussioni di queste malattie sui malati e chi li assiste e sul sistema sanitario e sociale. Il livello di HRQoL di 147 pazienti, reclutati tra l'Associazione Francese delle Sclerodermie (ASF), l'Associazione Francese dei Malati di SS e i prestatori di cure, è stato valutato attraverso il questionario sulla salute in cinque livelli EURQol-5 (EQ-5D-5L). Il costo annuale medio delle SS è stato stimato in €22.459 per paziente, laddove “ i costi diretti per le cure mediche ammontano a €8.452, i costi diretti non-sanitari formali a €1.606, i costi diretti non-sanitari informali a €1.875 e i costi indiretti dovuti all'impossibilità dei malati di inserirsi nel mercato del lavoro a €10.526”. I costi che hanno un impatto maggiore sul totale sono le ospedalizzazioni e il pensionamento precoce. Gli autori concludono che il HRQoL per le SS in Francia è significativo sia per i malati che per chi se ne prende cura, sottolineando la necessità di sviluppare politiche su misura mirate a migliorare l’assistenza dei malati e riducendo l'impatto a lungo termine delle SS.
Consulta l'abstract

 
Regno Unito: 11 centri designati come Centri di Medicina Genomica per la decodifica di 100.000 Genomi
 

Genomics England, un'azienda partecipata totalmente dal Dipartimento della Salute, istituita per rappresentare l'ultima "grande impresa genomica", ha l'obiettivo di determinare il sequenziamento di 100.000 genomi completi da 75.000 pazienti e 25.000 genomi di cellule cancerogene entro il 2017. Per contribuire a raggiungere gli obiettivi di questo progetto che si concentra sulle malattie rare, sulle malattie infettive e sui tumori, il 22 dicembre, il sistema sanitario britannico (NHS) ha annunciato la designazione, in tutto il paese, di11 Centri di Medicina Genomica. Secondo i ricercatori e i medici, questo progetto tanto ambizioso quanto stimolante richiederà un volume enorme di analisi statistiche complesse e di collegamenti di dati clinici e molecolari, segnando una nuova era per la bioinformatica nella ricerca clinica. Genomics England prevede l’utilizzo di un nuovo sistema internazionale chiamato Decipher, che metterà in contatto medici da tutto il mondo e diversi gruppi di dati anonimizzati di diverse famiglie con malattie simili, con il consenso dei malati, per comprendere al meglio le relazioni tra genotipo e fenotipo. Genomics England si augura che i ricercatori, i medici e tutti coloro che partecipano al progetto collaborino con insiemi di dati simili, relativi alle malattie infettive e ai tumori in tutto il mondo. NHS lavorerà, inoltre, sul fronte delle questionietiche che potrebbero presentarsi in un progetto di così ampia portata, così come sul tema della sicurezza e della protezione dei dati e dei risultati incidentali o secondari.
Visita il sito di Genomics England
Leggi l'articolo ad accesso libero - Il Regno Unito si prepara a decodificare 100.000 genomi di pazienti inglesi

 
Altre Notizie Internazionali
 
Il Ministero della Salute del Rajasthan promette aiuto per i malati rari
 
Parlando alla prima tavola rotonda dei portatori di interesse, organizzata dall'Associazione indiana per il Sostegno alle Malattie da Accumulo Lisosomiale, il Ministro della salute dello stato del Rajasthan in India, Rajendra Singh Rathore, ha promesso tutto il sostegno possibile alle persone affette da una malattia rara. Rathore ha affermato che il governo intraprenderà una serie di iniziative di assistenza sociale, tra cui l'istituzione di un comitato, per rendere disponibili i trattamenti nell'ambito della Missione Sanitaria Nazionale e rendere disponibili gratuitamente i farmaci per questi malati.
Per approfondire

 
Alexion avvia una collaborazione con l'Istituto per le Cellule Staminali dell'Università del Connecticut per studiare terapie per le malattie rare
 
L'Università del Connecticut ha annunciato una nuova collaborazione di ricerca sulle cellule staminali nel campo delle malattie rare con Cheshire Alexion Pharmaceutical Inc, una casa farmaceutica con sede nello stesso Connecticut. La collaborazione di ricerca si concentrerà sulla scoperta e sull’analisi di terapie candidate al trattamento di malattie e disturbi rari per i quali non esistono, ad oggi, trattamenti efficaci. La collaborazione approfondirà il lavoro di David Goldhamer, professore di biologia molecolare e cellulare e direttore associato dell'Istituto per le Cellule Staminali dell'Università del Connecticut. Goldhamer ha identificato le cellule progenitrici di un gruppo di patologie ed ha sviluppato una serie di modelli che saranno utilizzati per capire ulteriormente la fisiopatologia di questi disturbi e per testare potenziali terapie. br> Per approfondire
 
Cina: raccolta di fondi per le malattie rare pediatriche
 
La China Social Assistance Foundation (CSAF) ha istituito, il 26 dicembre 2014, il Fondo Cinese per le Malattie Rare Pediatriche presso il Centro Nazionale Cinese per l'Infanzia a Pechino. Considerato il primo fondo speciale per i minori affetti da una malattia rara, il fondo mira ad aiutare i bambini malati e, contemporaneamente, a fornire un sostegno morale. Il fondo mira anche a dare lavoro e assistenza imprenditoriale ai familiari. Tuttavia, lo scopo principale di questa iniziativa è quella di studiare la causa delle malattie, definire politiche e regolamenti, partecipare alla ricerca internazionale e migliorare l'integrazione sociale dei bambini affetti da una malattia. Il Presidente di DeExpo Zhang Yong ha donato 5.000.000 di yuan (circa 804.000 dollari) per conto di DeExpo.
Visita il sito di China Social Assistance Foundation

 
Il finanziamento delle terapie per le malattie rare in Australia
 
Un rapporto dell'Istituto McKell in Australia ha concluso che il sistema australiano per il finanziamento delle malattie rare, gestito dal Programma per i Farmaci Salvavita (LSDP), necessita di una riforma. Il rapporto informativo evidenzia diverse sfide che riguardano i trattamenti per i malati rari in Australia, identificando diversi problemi, tra cui il fatto che nel Paese non esiste una definizione comune per le malattie rare. Lo stesso rapporto sottolinea anche che ci sono solo due terapie attualmente approvate in base al programma australiano in vigore per le terapie per le malattie rare: Kalydeco per la fibrosi cistica e Soliris per la sindrome emolitico-uremica atipica. Inoltre, il rapporto pone l'accento sul fatto che i malati rari australiani sono costretti ad attendere considerevolmente di più, rispetto ai malati rari che vivono in Occidente, per poter accedere ai farmaci, arrivando, in alcuni casi, addirittura ad un’attesa di 8 anni. Il rapporto riporta cinque raccomandazioni per revisionare il programma attuale, a cominciare dalla definizione di una strategia nazionale per le malattie rare, e raccomanda flessibilità nell'analisi del rapporto costo-efficacia e nella valutazione di nuove terapie per queste patologie.
Leggi il rapporto dell’Istituto McKell

 
Linee guida e raccomandazioni
 
Presa in carico della drepanocitosi basata sulle evidenze: linee guida a cura degli esperti dell’American Academy of Pediatrics
 
Leggi le linee guida Pediatrics ; 134(6):e1775 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Epidermolisi bollosa ereditaria: linee guida per la cura del dolore
 
Leggi l’abstract BMC Medicine ; 12:178 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Epidermolisi bollosa ereditaria"

 
Malattia di Huntington: standard tecnici e linee guida dell’American College of Medical Genetics and Genomics
 
Leggi l’abstract su PubMed Genet Med. ; 16(12):e2 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Atassia di Friedreich: linee guida per la presa in carico clinica
 
Leggi l’abstract Orphanet Journal of Rare Diseases ; 9:184 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Atassia di Friedreich"

 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
Phenotip: uno strumento web di supporto alla diagnosi prenatale delle sindromi fetali con marcatori ecografici
 
L’utilizzo di esami ultrasonografici nelle analisi prenatali di routine per lo screening di anomalie fetali è estremamente importante, dal momento che l’identificazione di anomalie fetali multiple, e dunque di una sindrome, è possibile solo con test approfonditi. Tuttavia, nessuno dei database noti include risultati ecografici prenatali nell’algoritmo di ricerca o indica sinonimi di marcatori prenatali, in quanto questo tipo di banche dati è progettato principalmente per un uso post-natale. Un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases descrive lo sviluppo di un database di ricerca sulle sindromi fetali, chiamato Phenotip, che si basa su marcatori prenatali. Gli autori descrivono la costruzione di un “albero gerarchico di 1.140 marcatori sonografici e sottomarcatori, organizzato per sistema di organi”, quindi lo sviluppo di un database di sindromi che possono essere diagnosticate in fase prenatale. Gli autori ritengono che, sebbene Phenotip non possa sostituire gli esperti di diagnosi prenatale, esso sia comunque in grado di offrire un sostegno agli ecografisti, ostetrici, genetisti e specialisti di medicina fetale, per ottenere una diagnosi di sindrome prenatale.
Leggi l’articolo ad accesso libero
Visita il sito di Phenotip

 
Le Biobanche per le malattie rare sono invitate a pubblicare le proprie raccolte sul catalogo RD-Connect
 

Poter disporre di materiale biologico di elevata qualità è fondamentale nella ricerca sulle malattie rare. Il nuovo RD-Connect Catalogue di campioni biologici di malattie rare mira a raccogliere biomateriali facilitando la ricerca di campioni e creando una forte connesione tra le biobanche europee. Il catalogo dei campioni, insieme ai database di malati e alla bioinformatica clinica, è uno dei tre elementi principali della piattaforma integrata RD-Connect.

Quando le biobanche partecipano ad un contesto globale che ne aumenta la visibilità facilitando nuove collaborazioni, scaturiscono molteplici vantaggi che hanno un impatto positivo sulle attività a favore delle malattie rare. I partecipanti a RD-Connect Catalogue avranno anche accesso al materiale per la formazione e alle politiche, secondo gli standard internazionali. Inoltre, RD-Connect assicurerà l'interoperabilità in un contesto internazionale.

I network europei di biobanche per le malattie rare già esistenti, come EuroBioBank e TNGB (Telethon Network of Genetic Biobanks), sono partner associati di RD-Connect e hanno contribuito alla definizione dei modelli e flussi. Inoltre, RD-Connect ha prestato molta attenzione alle implicazioni legali ed etiche legate alla standardizzazione dei campioni biologici e alla condivisione delle informazioni, attraverso il dialogo tra associazioni dei malati e organismi internazionali. Le biobanche aderenti a RD-Connect Catalogue diventeranno parte di una comunità dinamica con lo scopo di far progredire la ricerca sulle malattie rare.

Come le biobanche possono contribuire al catalogo dei campioni
Per assicurare un'elevata qualità dei campioni biologici nella ricerca, tutte le biobanche che desiderano pubblicare campioni biologici attraverso RD-Connect saranno sottoposte ad un semplice processo di valutazione, prima dell'accettazione formale da parte di RD-Connect e della piattaforma. Tutto il processo è illustrato in dettaglio sul sito web. Le biobanche riceveranno un risposta sul risultato della loro valutazione entro due mesi dalla richiesta.

Una volta ottenuta la pubblicazione sul catalogo di RD-Connect, la biobanca avrà accesso al database del catalogo, dove potrà inserire o modificare le proprie informazioni di base. La biobanca potrà, da questo momento in poi, essere visibile e censita come una delle biobanche che contribuisce a RD-Connect. Durante la fase successiva, la biobanca inserirà sulla piattaforma l'insieme minimo di dati relativi alla propria serie di campioni, iniziando a condividerli tramite il catalogo RD-Connect.

 
Utilizzare i registri per reclutare soggetti per le sperimentazioni cliniche
 
Uno studio pubblicato su Contemporary Clinical Trials ha analizzato l'utilizzo dei registri dei pazienti e delle malattie per reclutare soggetti potenzialmente adatti ad essere inseriti in future sperimentazioni cliniche, descrivendo i maggiori benefici, dal punto di vista quantitativo e qualitativo, che derivano da questo approccio. Dopo aver condotto una ricerca incentrata sui database PubMed, EMBASE e Web of Science, che hanno usato i registri per reclutare soggetti da inserire nelle sperimentazioni cliniche pubblicate tra il 2004 e il 2014, gli autori dell'articolo hanno riscontrato che i registri sono stati usati spesso per “ identificare un ampio numero di soggetti che rispondono ai requisiti di ammissibilità agli studi clinici, soprattutto sperimentazioni su larga scala, sperimentazioni su malattie rare e che coinvolgono piccole popolazioni di malati”. Gli autori ritengono che, grazie ai registri, i soggetti potenziali possano essere selezionati con più efficacia e tempestività per essere inseriti in future sperimentazioni cliniche.
Leggi l'abstract su PubMed

 
Attendibilità delle diagnosi riportate dai partecipanti in un registro online
 
Con la sempre maggiore possibilità di accedere ad internet in tutto il mondo, oggi è possibile aggregare ogni singolo individuo nei registri online dei malati. Tuttavia, l'attendibilità delle diagnosi riportate dai partecipanti a tali registri è ancora sconosciuta. Uno studio pubblicato su Contemporary Clinical Trials valuta l'accuratezza delle diagnosi inserite dai partecipanti all'Iniziativa del Registro dei Malati affetti da Neurofibromatosi di Tipo 1 (NF1). Dopo aver ottenuto i dati clinici dei partecipanti al registro, gli autori li hanno classificati in base allo stato della diagnosi: NF1 confermata, NF1 probabile, NF1 sospetta o diagnosi negativa (pazienti non affetti da NF1). Dopo un'attenta analisi, gli autori hanno concluso che i soggetti che si iscrivono al NPRI riportano con precisione la propria diagnosi di NF1 e che la verifica della cartella clinica coincide ampiamente con le diagnosi riportate dai partecipanti.
Leggi l'abstract su PubMed

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Fino a che punto i malati sono coinvolti nelle decisioni per ridurre i dubbi relativi ai farmaci orfani?
 
Un articolo pubblicato su Patient ha effettuato una revisione sistematica per identificare le opportunità, sia quelle esistenti che quelle possibili, per i malati rari e le loro famiglie, di fornire informazioni che riducano le incertezze decisionali che riguardano tutto il ciclo di vita di un farmaco orfano. Gli autori hanno trovato diversi ruoli possibili per i malati rari in questo contesto, tuttavia spesso il loro contributo si limita a riferire il beneficio clinico del farmaco in questione. Secondo gli autori, "sono limitate” le possibilità di esser coinvolti in discussioni relative al “valore economico, alla sostenibilità e all’adozione/diffusione ".
Leggi l'abstract su PubMed

 


 
Notizie su Orphanet
 
Pubblicati online nuovi criteri diagnostici per le malattie
 
Sul sito di Orphanet, nella sezione "Informazioni dettagliate", in fondo alla pagina della scheda malattia, sono state pubblicate le informazioni sui criteri diagnostici per le malattie rare, che completano i segni clinici. Queste informazioni sono state raccolte e pubblicate al fine di evitare una diagnosi errata e facilitare la presa in carico terapeutica precoce. Si tratta di dati estratti da articoli revisionati da esperti e validati dalla comunità internazionale, che contengono anche indicazioni sull’interpretazione di tali criteri diagnostici. Attualmente sono disponibili sulla rispettiva pagina i criteri diagnostici per le seguenti malattie:
Sindrome di Marfan
Sindrome linfoproliferativa autoimmune
Nevralgia del pudendo
Sindrome di Proteus
Cancro non poliposico ereditario del colon
Malattia sclerosante legata alle immunoglobuline G4
Sindrome di Rett
Sindrome di Gorlin
Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN
Ipercolesterolemia familiare omozigote
Sindrome di Nakajo-Nishimura

 


 
Nuove sindromi
 


 
Una sindrome infiammatoria familiare, con segni clinici simili al lupus, è causata da mutazioni dominanti germinali con guadagno di funzione nel gene TMEM173
 
Gli autori hanno riportato il caso di una famiglia non consanguinea di origine mista europea, con 4 membri affetti da malattie infiammatorie e autoimmuni sistemiche, tra cui il lupus, con espressione clinica variabile. Gli autori hanno identificato una mutazione con guadagno di funzione dominante, che interessa la linea germinale, nel gene TMEM173.
Leggi l’abstract su Pubmed

 
J Clin Invest. ; 124(12):5516-20 ; Dicembre 2014
 
Identificata, in quattro pazienti, una nuova sindrome da microdelezione 3p14.1p13 con contratture dei muscoli distali degli arti e grave ritardo dello sviluppo
 
Gli autori hanno riportato il caso di quattro pazienti con contratture dei muscoli distali degli arti, che presentavano una microdelezione de novo 3p14.1p13. I segni clinici consistevano in un’associazione di contratture multiple, disturbi dell’alimentazione, ritardo dello sviluppo e ritardo mentale. Il dismorfismo facciale era costante con orecchie a basso impianto ruotate posteriormente e blefarofimosi.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Med Genet A. ; 164A(12):3027-34 ; Dicembre 2014
 
Microdelezioni 3p25.3 dei geni SLC6A1 e SLC6A11 potrebbero esitare in ritardo mentale, epilessia, atassia e movimenti stereotipati delle mani in tre pazienti
 
Gli autori hanno riportato il caso di tre pazienti con microdelezioni 3p25.3 prossimali sovrapposte che mostrano un fenotipo non-3p coerente con ritardo mentale, epilessia o anomalie elettroencefalografiche, atassia e movimenti stereotipati delle mani. I geni SLC6A1 e SLC6A11 sono stati considerati come candidati idonei per i principali segni clinici di questi pazienti.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Med Genet A. ; 164A(12):3061-8 ; Dicembre 2014
 
Diabete mellito e neurodegenerazione multisistemica sono causati da mutazioni con perdita di funzione in DNAJC3
 
Gli autori hanno studiato il caso di tre fratelli affetti da diabete a esordio giovanile e neurodegenerazione centrale e periferica, che includeva atassia, lesione del motoneurone superiore, neuropatia periferica, perdita dell’udito e atrofia cerebrale. Il sequenziamento dell’esoma ha identificato una mutazione di stop in omozigosi nel gene DNAJC3. Lo screening di un database sui diabeti con 226.194 individui ha evidenziato la presenza di otto individui fenotipicamente simili e una famiglia di portatori di una delezione in omozigosi nel gene DNAJC3.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Hum Genet. ; 95(6):689-97 ; Dicembre 2014
 
Una nuova sindrome congenita letale caratterizzata da contratture (LCCS6) è causata da una variante in omozigosi nel gene ZBTB42 in una famiglia saudita di consanguinei
 
Gli autori hanno identificato una nuova variante in omozigosi nel gene ZBTB42 in una famiglia saudita di consanguinei con diversi nati morti che presentavano una nuova sindrome letale caretterizzata da contratture denominata LCCS6.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Hum Mol Genet. ; 23(24):6584-93 ; Dicembre 2014
 
Insufficienza ovarica, bassa statura e instabilità cromosomica associata a mutazioni in MCM9 in due famiglie turche di consanguinei
 
Gli autori hanno studiato il caso di due famiglie turche di consanguinei, senza legami di parentela tra di loro, le cui figlie presentavano amenorrea primaria, bassa statura e un cariotipo 46,XX. Sono state identificate varianti patogeniche in omozigosi nel gene MCM9.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Hum Genet. ; 95(6):754-62 ; Dicembre 2014
 


 
Nuovi geni
 


 
MERRF è associata a una mutazione in omozigosi nel sito di splicing del gene CARS2 in una famiglia di consanguinei con due individui affetti
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 83(23):2183-7 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome MERRF"

 
La degenerazione isolata della retina e la sindrome di Bardet-Biedl sono causate da mutazioni di IFT172 in tre famiglie
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 24(1):230-42 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Bardet-Biedl"
Continua a leggere..."Distrofia retinica"

 
Sovraccrescita, macrocefalia e dismorfismi facciali sono dovuti a mutazioni in RNF125 in sei pazienti di quattro famiglie
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mutat. ; 35(12):1436-41 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Iperaccrescimento - macrocefalia - dismorfismi facciali"

 
Gigantismo e acromegalia sono legati a una mutazione in GPR101
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 371(25):2363-74 ; Dicembre 2014
 
Il ritardo mentale non sindromico autosomico recessivo è causato da mutazioni bialleliche troncanti nel gene FMN2 in due famiglie consanguinee
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 95(6):721-8 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo"

 
La sindrome di Catel-Manzke è dovuta a mutazioni in omozigosi ed eterozigosi composte nel gene TGDS in sette individui senza legami di parentela
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 95(6):763-70 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Catel-Manzke"

 
Il parkinsonismo a esordio precoce associato a ritardo mentale è causato da mutazioni in RAB39B
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 95(6):729-35 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Parkinsonismo a esordio precoce - deficit cognitivo"

 
La sindrome da atresia dei coni – sordità – difetti cardiaci – dismorfismi è dovuta a mutazioni con perdita di funzione in TXNL4A in 9 famiglie
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 95(6):698-707 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Atresia delle coane - sordità - cardiopatia"

 
La sindattilia sinostotica mesoassiale con riduzione delle falangi è legata a mutazioni nel gene BHLHA9 in sei famiglie
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 95(6):649-59 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindattilia sinostosica mesoassiale con riduzione delle falangi"

 
La sindrome di Galloway-Mowat è dovuta a mutazioni con perdita di funzione nel gene WDR73 in due famiglie senza legami di parentela
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 95(6):637-48 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Galloway"

 
La sindrome di Leigh è associata a mutazioni nel gene GTPBP3 in 11 individui di 9 famiglie
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 95(6):708-20 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Leigh"

 
L’aneurisma aortico toracico familiare e la dissezione dell’aorta sono legati a mutazioni con perdita di funzione nel gene MFAP5
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 95(6):736-43 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Aneurisma aortico toracico familiare"

 
Mielofibromatosi infantile: una nuova variante in omozigosi nel gene NDRG4 in due fratelli
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Med Genet. ; 57(11-12):643-8 ; novembre 2014
 
Continua a leggere..."Miofibromatosi infantile"

 
Tumore ovarico maligno a cellule di Sertoli-Leydig e adenocarcinoma polmonare fetale ben differenziato sono legati a mutazioni in DICER1 in un paziente
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Med Genet. ; 57(11-12):621-625 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Tumore ovarico maligno a cellule di Sertoli-Leydig"
Continua a leggere..."Adenocarcinoma polmonare fetale indifferenziato"

 
La sindrome macrocefalia-autismo è associata a una mutazione in CHD8
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164A(12):3137-41 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome macrocefalia-autismo"

 
Vitreo primitivo iperplastico e malattia di Norrie sono legati a una nuova mutazione in TSPAN12
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164A(12):2996-3002 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Vitreo primitivo iperplastico persistente"

 
Cheratoderma palmoplantare autosomico dominante e alopecia congenita legata a una mutazione in GJA1
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 24(1):243-50 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Norrie"

 
La sindrome di Perrault è dovuta a mutazioni in eterozigosi composte in C10orf2 in due famiglie
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 83(22):2054-61 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Perrault"

 
Le malformazioni cerebrali complesse sono dovute a mutazioni in KATNB1
 
Leggi l’abstract su PubMed Neuron ; 84(6):1226-39 ; Dicembre 2014
 
L’immunodeficienza variabile comune è legata a mutazioni in CTLA4
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Med. ; 20(12):1410-6 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Immunodeficienza variabile comune"

 
La tetralogia di Fallot potrebbe essere legata a mutazioni in eterozigosi in TBX5
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164A(12):3100-7 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Tetralogia di Fallot"

 
Ritardo mentale: la delezione a mosaico di EXOC6B potrebbe svolgere un ruolo importante
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164A(12):3088-94 ; Dicembre 2014
 
Sclerosi sistemica: identificato IL12RB1 come nuovo locus di suscettibilità
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Rheumatol. ; 66(12):3521-3 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Coinvolgimento del gene CNTNAP3 nello sviluppo del tumore testicolare delle cellule germinali
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):181 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Tumore testicolare delle cellule germinali"

 
Carcinoma epatocellulare fibrolamellare: la traslocazione tra CLPTM1L e GLIS3 promuove i fenotipi tumorali nelle linee cellulari del carcinoma epatocellulare
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 24(1):50-63 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Carcinoma epatocellulare fibrolamellare"

 
Atrofia multisistemica: le varianti esoniche di LRRK2 potrebbero contribuire alla suscettibilità
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 83(24):2256-61 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Atrofia multisistemica"

 
L’atassia cerebellare autosomica recessiva potrebbe essere causata da mutazioni in omozigosi sul sito di splicing di CWF19L1
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 83(23):2175-82 ; Dicembre 2014
 
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Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Sindrome di Marfan: nessuna differenza significativa tra l’atenololo e il losartan nel trattamento della dilatazione della radice aortica nei bambini e negli adolescenti
 
Leggi l’abstract su PubMed Leggi questo studio su Orphanet
N Engl J Med. ; 371(22):2061-71 ; Novembre 2014
 
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Emofilia B grave: sicurezza ed efficacia a lungo termine della terapia genica con fattore IX
 
Leggi l’abstract su PubMed
N Engl J Med. ; 371(21):1994-2004 ; Novembre 2014
 
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Astrocitoma subependimale a cellule giganti nei pazienti con sclerosi tuberosa: riduzione o stabilizzazione del volume del tumore con everolimus
 
Leggi l’abstract su PubMed

 
To read more about "Lancet Oncol. ; 15(13):1513-20 ; Dicembre 2014
 
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Astrocitoma subependimale a cellule giganti"
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Malattia di Huntington: sicurezza, tollerabilità ed efficacia di PBT2, un composto che attenua il legame proteina-metallo
 
Leggi l’abstract su PubMed
Lancet Neurol. ; 14(1):39-47 ; Gennaio, 2015
 
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Miosite a corpi inclusi: il bimagrumab migliora il volume muscolare della coscia a otto settimane
 
Leggi l’abstract su PubMed
Neurology ; 83(24):2239-46 ; Dicembre 2014
 
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Sindrome di West: limitare il trattamento con vigabatrin a sei mesi ridurrebbe la prevalenza del danno retinico da vigabatrin
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 83(24):2262-8 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di West"

 
Iperlipoproteinemia tipo 1: ISIS 304801, un inibitore di APOC3, RNA messaggero, riduce i livelli plasmatici di APOC3 e i livelli di trigliceridi
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 371(23):2200-6 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Iperlipoproteinemia, tipo 1"

 
Malattia di Fabry: l’agalsidase alfa è ben tollerato e mostra un effetto clinico stabilizzante nei pazienti pediatrici
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 26;9(1):169 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Fabry"

 
Malattia da rigetto del trapianto: l’aggiunta di micofenolato mofetile agli steroidi non migliora i risultati clinici rispetto al trattamento con soli steroidi
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 124(22):3221-7 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia da rigetto del trapianto"

 
Ipospadia isolata: possibile effetto preventivo con dosi elevate di acido folico
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164A(12):3108-14 ; Dicembre 2014
 
Primo rapporto sull’utilizzo di allopregnanolone per il trattamento e la risoluzione degli stati epilettici nei bambini
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Ann Neurol. ; 76(6):911-5 ; Dicembre 2014
 
Istiocitosi delle cellule di Langerhans polmonari nell'adulto: il cladribine potrebbe essere una terapia efficace nei pazienti con malattia progressiva
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):191 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Istiocitosi delle cellule di Langerhans polmonari nell'adulto"

 
Porpora trombocitopenica trombotica acquisita: valutazione dell’attività di ADAMTS13 e individuazione di anticorpi anti-ADAMTS13 per prevedere le complicanze nelle donne incinta
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):193 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Porpora trombotica trombocitopenica acquisita"

 
Acromegalia: il trattamento con analoghi della somatostatina può riportare le cellule progenitrici endoteliali immature a livelli normali
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 99(12):E2549-56 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Acromegalia"

 
Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno: migliorato lo stato energetico di cuore e muscolo scheletrico con la dieta Atkins
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):196 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno"

 
Sindrome di Down: il trattamento precoce dei bambini con tirossina migliora solo la crescita
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 99(12):E2722-9 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Down"

 
Diabete mellito neonatale: la terapia con sulfonilurea sembra essere sicura e spesso ha esito positivo prima che siano disponibili i risultati dei test genetici
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 99(12):E2709-14 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Diabete mellito neonatale"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Mucopolisaccaridosi tipo 1: la terapia genica intratecale ha corretto la patologia del sistema nervoso centrale in un modello felino
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 22(12):2018-27 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 1"

 
Sindrome di Hurler: normalizzazione e miglioramento dei deficit del sistema nervoso centrale in modelli murini dopo il rilascio periferico prolungato di iduronidasi BBB-mirata
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 22(12):2028-37 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Hurler"

 
Atassia di Friedreich: la diclonina corregge il deficit di fratassina nei modelli murini e nelle cellule buccali dei pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(25):6848-62 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Atassia di Friedreich"

 
Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A: PXT3003 down-regola la sovraespressione di Pmp22 e migliora la mielinazione, i parametri assonali e funzionali in modelli cellulari e ratti
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):201 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A"

 
Fibrosi cistica: la cisteamina (LYNOVEX), un nuovo agente mucoattivo antimicrobico e antibiofilm, rappresenta una nuova strategia terapeutica
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):189 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Epidermolisi bollosa distrofica: le cellule staminali pluripotenti indotte geneticamente ripristinano la resistenza meccanica alle vesciche della pelle nei topi
 
Leggi l’abstract su PubMed Sci Transl Med. ; 6(264):264ra165 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Epidermolisi bollosa distrofica"

 
Sindrome polmonare da Hantavirus: utilizzo di vaccini a DNA e bovini transcromosomici per produrre immunoglobuline umane
 
Leggi l’abstract su PubMed Sci Transl Med. ; 6(264):264ra162 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome polmonare da hantavirus"

 
L'inibizione farmacologica della demetilazione dell’istone è una valida strategia terapeutica per il glioma pediatrico del tronco cerebrale
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Nat Med. ; 20(12):1394-6 ; Dicembre 2014
 
Glioma pontino intrinseco diffuso: l’inibizione di JMJD3 ha una forte attività antitumorale negli xenotrapianti
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Med. ; 20(12):1378-9 ; Dicembre 2014
 
Il rilascio orale di ACE2/Ang-(1–7) bioincapsulato nelle cellule vegetali protegge dall’uveite sperimentale
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 22(12):2069-82 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Uveite"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Sindrome di Sézary: CD158k è un marcatore affidabile per la diagnosi della malattia
 
Leggi l’abstract su PubMed J Invest Dermatol. ; 135(1):247-57 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Sézary"

 
Malattie IgG4-correlate: scarsa specificità e basso valore predittivo positivo per le concentrazioni sieriche IgG4 sono uno strumento diagnostico
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Rheum Dis. ; 74(1):14-8 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Pancreatite autoimmune, tipo 1"
Continua a leggere..."Malattia sclerosante legata alle immunoglobuline G4"
Continua a leggere..."Malattia di Mikulicz"

 
Malattia di Niemann-Pick tipo C: l'indice di sospetto sottolinea l'importanza della valutazione multisistemica, ma sembra debole nei pazienti monosintomatici e pediatrici
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):176 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Niemann-Pick, tipo C"

 
Leucoencefalopatia multifocale progressiva: diagnostici i livelli di anticorpi anti-JC virus nel siero o sangue e l’indice degli anticorpi anti-virus JC nel liquido cerebrospinale
 
Leggi l’abstract su PubMeds Ann Neurol. ; 76(6):792-801, 802-12 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Embriopatia da toluene"

 
Neurodegenerazione associata a proteina beta-propeller: la risonanza magnetica precoce può aiutare nella diagnosi della malattia nell’infanzia
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164A(12):3095-9 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Neurodegenerazione associata a proteina beta-propeller"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Carcinoma midollare della tiroide: uno studio sul trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed
J Clin Endocrinol Metab. ; 99(12):4390-6 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Carcinoma midollare della tiroide"

 
Cirrosi biliare primitiva: uno studio sul trattamento con acido obeticolico
 
Leggi l’abstract
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(12):1351-1358 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Cirrosi biliare primitiva"

 
Carcinoma papillare o follicolare della tiroide: uno studio sul trattamento con lenvatinib
 
Leggi l’abstract
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(12):1331-1340 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Carcinoma papillare o follicolare della tiroide"

 
Ipercolesterolemia pediatrica familiare omozigote: uno studio sul trattamento con rosuvastatin
 
Leggi l’abstract
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(12):1325-1330 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Ipercolesterolemia familiare omozigote"

 
Ipertensione polmonare arteriosa: uno studio sul trattamento con beraprost sodio MR
 
Leggi l’abstract
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(12):1315-1323 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare"

 
Miosite a corpi inclusi: uno studio sulle strategie terapeutiche
 
Leggi l’abstract
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(12):1255-1265 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Miosite da corpi di inclusione"

 
Atresia biliare: analisi dei risultati del trattamento
 
Leggi l’abstract
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 2(12):1267-1277 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Atresia biliare"

 
Emofilia: analisi della terapia ottimale per gli inibitori
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 124(23):3365-3372 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Emofilia"

 
Linfoma di Hodgkin, linfoma classico e anaplastico a grandi cellule: uno studio sul trattamento con brentuximab vedotin
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 124(22):3197-200 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Linfoma di Hodgkin classico"
Continua a leggere..."Linfoma anaplastico a grandi cellule"

 
Glioblastoma: studio sui farmaci orfani
 
Leggi l’abstract Orphan Drugs : Research and Reviews ; Volume 2014:4 Pages 83—91 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Glioblastoma"

 
Malattia da deposito di glicogeno da deficit della glicogeno fosforilasi muscolare: analisi del trattamento farmacologico e nutrizionale
 
Leggi l’abstract su PubMed < Cochrane Database Syst Rev. ; 11:CD003458 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare"

 
Sindrome dello stretto toracico: uno studio sul trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 11:CD007218 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome dello stretto toracico"

 
Spina bifida: analisi delle procedure prenatali di riparazione confrontate con quelle postnatali
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 10:CD008825 ; Ottobre 2014
 
Atassia di Friedreich e altre sindromi atassiche ereditarie: analisi dei trattamenti per il disturbo del linguaggio
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 10:CD008953 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Atassia di Friedreich"

 
Miastenia grave: uno studio sul trattamento con l’inibitore dell’acetilcolinesterasi
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 10:CD006986 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Miastenia grave"

 
Malattia polmonare interstiziale: uno studio sulla riabilitazione polmonare
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 10:CD006322 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Pneumopatia interstiziale"

 
Emoglobinuria parossistica notturna: uno studio sul trattamento con eculizumab
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 10:CD010340 ; Ottobre 2014

 
Continua a leggere..."Emoglobinuria parossistica notturna"

 
Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino: uno studio sul trattamento con ambroxol per donne a rischio di parto pretermine
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 10:CD009708 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino"

 
Drepanocitosi: uno studio sugli antibiotici profilattici per prevenire infezioni da pneumococco nei bambini
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 11:CD003427 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Fibrosi cistica: uno studio sulla comprensione molecolare, sull’applicazione clinica e sul trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Genet. ; 16(1):45-56 ; Gennaio, 2015Cochrane Database Syst Rev. ; 10:CD009876, 10:CD001915, 11:CD000406, 10:CD008227 ; Ottobre 2014
Cochrane Database Syst Rev. ; 11:CD004197, 11:CD001912 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Linfoma di Hodgkin: uno studio sulle raccomandazioni per la sopravvivenza
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 124(23):3373-3379 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Ipertricosi generalizzata congenita, tipo Ambras"

 
Tetralogia di Fallot: follow-up prospettico di 40 anni dopo la correzione chirurgica
 
Leggi l’abstract su PubMed Circulation ; 130(22):1944-53 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Tetralogia di Fallot"

 
Uno studio sull’acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):161 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC"

 
Porpora trombocitopenica immune cronica nei bambini: analisi dei predittori clinici e di laboratorio
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 124(22):3295-307 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Porpora trombocitopenica immune"

 
Dermatomiosite e polimiosite: uno studio sulla presa in carico ottimale della malattia polmonare interstiziale
 
Leggi l’abstract Orphan Drugs : Research and Reviews ; Volume 2014:4 Pages 93-107 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Dermatomiosite"
Continua a leggere..."Polimiosite"

 
Stroke ischemico pediatrico: due studi sulla presa in carico, sul follow-up e trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMeds Arch Pediatr. ; 21(12):1305-15 ; Dicembre 2014
Lancet Neurol. ; 14(1):92-102 ; Gennaio, 2015
 
Trisomia 13: analisi delle condizioni cliniche di nove bambini di età superiore a un anno
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164A(12):2987-95 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Trisomia 13"

 
Sindrome CHARGE: uno studio sul profilo motorio e cognitivo, sulle caratteristiche cliniche e sulla diagnosi
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164A(12):3042-51 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome CHARGE"

 
Esofagite esosinofila: analisi dei progressi nella presa in carico clinica
 
Leggi l’abstract su PubMed Gastroenterology ; 147(6):1238-1254 ; agosto 2014
 
Continua a leggere..."Esofagite eosinofila"

 
Uno studio sull’acroosteolisi tipo dominante
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):200 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Acro-osteolisi, tipo autosomico dominante"

 
Pemfigoide bolloso nei bambini: uno studio sulle caratteristiche, sulla diagnosi e sul trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):185 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Pemfigo bolloso"

 
Difetti congeniti del metabolismo che presentano caratteristiche di paralisi cerebrale: una revisione sistematica della letteratura
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):197 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Difetti congeniti del metabolismo"

 
Xantomatosi cerebrotendinea: analisi della patogenesi, manifestazioni cliniche, diagnosi e presa in carico
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):179 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Xantomatosi cerebrotendinea"

 
Un supplemento della rivista Nature sull’emofilia
 
Leggi il supplemento Nature ; 515:S157-S173 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Emofilia"

 
Sindrome di Coffin-Siris: edizione speciale dell’American Journal of Medical Genetics
 
Leggi il supplemento American Journal of Medical Genetics. ; 166(3):241-366 ; settembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Coffin-Siris"

 
Pubblicate tre nuove GeneReviews e aggiornate altre diciassette
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state pubblicate tre nuove GeneReview per le seguenti malattie:
Discinesia ADCY5-correlata
Galattosemia variante Duarte
Suscettibilità all’encefalopatia acuta indotta da infezioni 3

Sono state aggiornate diciassette GeneReview per le seguenti malattie:
Leucoencefalopatia a esordio nell’adulto con sferoidi assonali e glia pigmentato
Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1
Disautonomia familiare
Malattie POLG-correlate
Sindrome di Pallister-Hall
Sindrome di Hermansky-Pudlak
Malattia di Huntington
Parkinsonismo LRRK2-correlato
Paraplegia spastica 3A
Malattia central core
Calpainopatia
Distrofinopatie
Malattia di Unverricht-Lundborg
Condrodisplasia puntata 1, legata all’X
Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen
Sindrome reni-coloboma
Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina

 


 
Farmaci Orfani
 
Regolamentazione dei farmaci orfani nell’UE e negli Stati Uniti
 
Un documento pubblicato su Regulatory Toxicology and Pharmacology presenta un’analisi delle differenze e delle analogie di base tra le leggi e i regolamenti emessi dagli organi legislativi di Stati Uniti e Unione Europea in merito allo sviluppo di farmaci per le malattie rare, detti anche farmaci orfani. Dopo aver descritto l'Orphan Drug Act (ODA), approvato dalla FDA degli Stati Uniti nel 1983, e l’Orphan Drug Regulation EC/141/2000 – EU promulgato dall'Unione Europea nel 1999, l'autore ha confrontato i maggiori risultati che entrambe le regolamentazioni hanno realizzato. Secondo l'autore, l'ODA include non solo farmaci e dispositivi medici, ma fornisce anche una maggiore flessibilità che non si osserva nel regolamento comunitario. Tuttavia, l'autore ritiene che siano in atto sostanziali cambiamenti a livello europeo, come l'adozione di piani nazionali per le malattie rare in molti Paesi europei, che si riveleranno vantaggiosi per gli sponsor. Inoltre, l'autore delinea anche le iniziative congiunte di EMA e FDA relative alle procedure che coinvolgono la designazione di farmaco orfano mirate anche ad accelerare il processo di autorizzazione all’immmissione in commercio contemporaneamente nelle due aree. Infine, l'autore afferma che "l'impatto delle norme e dei regolamenti sui farmaci orfani è stato molto forte e, come risultato, esistono oggi molti farmaci disponibili sul mercato per le malattie rare", ma riconosce anche l'importanza di diverse altre riforme che devono ancora aver luogo, al fine di rendere i farmaci orfani disponibili sul mercato in modo tempestivo.
Leggi l'abstract su PubMed

 
Europa: una terapia con cellule staminali raccomandata per l'approvazione condizionata all’immissione in commercio
 
Holoclar è la prima terapia con cellule staminali ad essere raccomandata dall'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) per il mercato europeo. Questo farmaco per la terapia avanzata contenente cellule staminali è il primo medicinale sviluppato per il trattamento del deficit moderato-grave di staminali limbari (deficit di staminali dell’epitelio corneale, LSCD), causato da ustioni chimiche o fisiche dell’occhio negli adulti, una condizione rara che può portare alla cecità. Holoclar si basa su colture di cellule staminali autologhe del limbus, in cui un piccolo campione di cellule staminali sane di pazienti affetti da LSCD sono prelevate e sviluppate in numero maggiore in laboratorio per essere successivamente applicate nuovamente sulla superficie dell'occhio. Sulla base di un’attenta valutazione effettuata dal Comitato nelle Terapie Avanzate (CAT) e dal Comitato di Esperti dell'Agenzia per i Farmaci per Terapie Avanzate, il Comitato per i Farmaci per Uso Umano (CHMP) ha raccomandato l'autorizzazione all'immissione in commercio condizionata di Holoclar nell'UE. Secondo l'EMA, “anche se i dati forniti dal richiedente dimostrano che i benefici della terapia sono superiori ai rischi, i dati si basano su studi retrospettivi e non sono ancora completi. Pertanto, è necessario condurre ulteriori studi sull'uso di Holoclar” .
Per maggiori informazioni visita il sito dell'EMA

 
Notizie politiche e scientifiche
 
Modelli di sperimentazioni cliniche per le malattie rare: studi sviluppati e discussi dall’International Rare Cancers Initiative
 

International Rare Cancers Initiative (IRCI) è una partnership che ha lo scopo di stimolare e facilitare lo sviluppo di sperimentazioni cliniche internazionali per persone affette da tumori rari. European Journal of Cancer ha pubblicato i metodi utilizzati nel portafoglio di sperimentazioni di ICRI, presentato in occasione del seminario multi-disciplinare tenutosi ad Amsterdam a settembre 2013, oltre ad altri metodi che non sono stati ancora implementati. L'articolo spiega come le sperimentazioni cliniche possano essere progettate seguendo una vasta gamma di possibilità, considerando il fatto che non esiste un’"unica soluzione valida per tutte le situazioni" e che ogni volta che si studia un tumore raro, ci si imbatte in nuove sfide. L'articolo illustra esempi semplificati di come progettare sperimentazioni per i tumori rari, nonostante i limiti dovuti alle dimensioni dei campioni e all'insufficienza di informazioni di base, situazioni molto comuni quando si parla di tumori rari. Vengono anche discussi altri progetti di sperimentazioni non ancora realizzati, fornendo ai lettori una panoramica sulle diverse metodologie di condotta degli studi clinici, al fine di portare in primo piano le sfide della lotta ai tumori rari. L'articolo fa notare che “i progressi nel campo delle malattie rare e le decisioni per cambiare le pratiche dovranno basarsi su scarse prove dirette generate dalle sperimentazioni cliniche, diversamente da quanto avviene per le malattie comuni”, ricorrendo quindi ad una condotta delle sperimentazioni non tradizionale.
Leggi l'articolo ad accesso libero

 


 
Sovvenzioni
 

 
Ricerca sulle malattie associate all’eosinofilia (R01) e (R21)
 
Queste due borse di studio degli NIH sono disponibili anche per soggetti non statunitensi. Le aree di interesse comprendono, ma non sono limitate a, i seguenti argomenti
Ricerca sui sistemi meccanici e immunobiologici fondamentali degli eosinofili umani nelle malattie associate all’eosinofilia
Sviluppo di biomarcatori predittivi e risultati clinici nelle malattie associate all’eosinofilia
Sviluppo di nuovi bersagli terapeutici nelle malattie associate all’eosinofilia
Valutazione preclinica degli agenti terapeutici esistenti nelle malattie associate all’eosinofilia
Identificazione e miglioramento delle nuove tecniche invasive e non invasive per la diagnosi e il monitoraggio clinico delle malattie associate all’eosinofilia
Miglioramento dei criteri diagnostici che delineano i fenotipi differenziali all’interno delle malattie associate all’eosinofilia
Sviluppo di nuovi modelli animali con valori predittivi positivi per le malattie associate all’eosinofilia
È possibile inviare domanda per la borsa di studio R01 a partire dal 5 gennaio 2015
È possibile inviare domanda per la borsa di studio R21 a partire dal 16 gennaio 2015

Per maggiori dettagli sulla borsa di studio R01
Per maggiori dettagli sulla borsa di studio R21

 
Bando per il sostegno alle Reti di Riferimento Europee: organizzazione e valutazione di un network efficiente (Horizon 2020, Commissione Europea)
 
Si tratta di un invito a presentare proposte che fornirà un sostegno coordinato alle attività delle ERN, nel quadro dell'articolo 12 della Direttiva 2011/24/UE, concernente l'attuazione di una metodologia per l'organizzazione ottimale, la governance, la gestione e il monitoraggio continuo e la valutazione delle ERN e dei loro centri. È stato stanziato un budget di 29 milioni di euro per le proposte selezionate da questo bando. Ogni proposta deve presentare indicatori quantitativi e qualitativi per quantificare l'impatto potenziale.
Scadenza iscrizioni: 21 Aprile 2015
Per maggiori informazioni

 
ERare: pubblicato il nuovo bando congiunto di ricerca transnazionale 2015
 
Il 15 Dicembre 2014 è stato pubblicato il 7° Bando Congiunto di Ricerca Transnazionale ERare per il finanziamento di progetti di ricerca multilaterali sulle malattie rare (JTC 2015), insieme alla Commissione Europea (CE), nel quadro del meccanismo di confinanziamento ERA-NET. Il bando è stato reso disponibile contemporaneamente da tutte le parti coinvolte nei rispettivi Paesi. Intendono partecipare a questo invito i seguenti 17 Paesi (23 enti finanziatori): Austria, Belgio (Fiandre e la comunità di lingua francese), Canada (compreso il Québec), Francia, Germania, Grecia, Ungheria, Israele, Italia, Lettonia, Polonia, Portogallo, Romania, Spagna, Svizzera, Paesi Bassi e Turchia.
L’obiettivo generale del bando è quello di consentire ai ricercatori di Paesi diversi di costruire una fattiva collaborazione su un progetto comune di ricerca interdisciplinare, basato sulla complementarietà e la condivisione delle competenze, con un approccio orientato alla ricerca traslazionale. I progetti dovranno interessare un gruppo di malattie rare o una singola malattia rara, in base alla definizione europea. Ulteriori informazioni sul bando e sulle condizioni di partecipazione sono disponibili sul sito http://www.erare.eu/joint-call/7th-joint-call-european-research-projects-rare-diseases-jtc-2015

 
Il bando DEBRA per il finanziamento della ricerca
 
È aperto il nuovo bando di primavera 2015 di DEBRA International per il finanziamento della ricerca, il cui termine per la presentazione delle domande è fissato al 1 marzo 2015 . Le epidermolisi bollose (EB) sono un gruppo di malattie genetiche rare della pelle, caratterizzate da cute estremamente fragile e formazione di bolle ricorrenti, derivanti da minori attriti meccanici o traumi. DEBRA International accoglie con favore proposte di progetti di ricerca sulle seguenti tematiche:
  • migliorare la comprensione delle basi biologiche e genetiche di tutte le forme di EB per ottenere nuovi approcci diagnostici e terapeutici per l’EB;
  • sviluppo di nuove terapie (comprese le eventuali terapie geniche e cellulari, terapie farmacologiche o terapie con proteine);
  • comprendere la natura della guarigione delle ferite e lo sviluppo del cancro della pelle nell’EB e sviluppare trattamenti migliori e strategie di prevenzione;
  • progetti di ricerca sull’assistenza clinica per migliorare la presa in carico dell’EB attraverso l’attenuazione dei sintomi.
  • Per maggiori informazioni

     
    Bando della Fondazione Jérôme Lejeune
     
    Il Comitato Scientifico della Fondazione Jérôme Lejeune invita i ricercatori a presentare progetti di ricerca finalizzati alla scoperta di cure per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da malattie genetiche con disabilità intellettiva, in particolare la trisomia 21 (sindrome di Down) e altre anomalie rare come l’X fragile, Cri du Chat, Rett, Williams-Beuren, Prader-Willi, Angelman e altre sindromi, escluso l’autismo. Per maggiori informazioni visita il sito: http://www.fondationlejeune.org/en/our-missions-and-actions/research/apply-for-a-grant-obtain-funding#sthash.vKIIZgmo.dpuf
     
    Bando per progetti di ricerca europei sulle malattie neurodegenerative: fattori di rischio e fattori protettivi, studi di coorte longitudinali e modelli sperimentali avanzati
     
    Con l'obiettivo di affrontare le principali sfide mediche e sociali della nostra società, l'8 Gennaio 2015 è stato pubblicato un bando cofinanziato transnazionale congiunto JPND in collaborazione con la Commissione Europea nell'ambito del progetto ERA-NET. Il bando è rivolto a un numero limitato di progetti di ricerca collaborativi ambiziosi, innovativi, multi-nazionali e multi-disciplinari che aggiungano valore alla ricerca in settori prioritari quali: • Studi di coorte longitudinali • Modelli sperimentali avanzati • Fattori di rischio e fattori di protezione
    Per maggiori informazioni

     


     
    Corsi & Iniziative Formative
     

     
    Genetica medica generale
     
    Data: dal 27/02/2014 al 26/02/2015
    Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

    L’universo delle malattie rare gravita intorno alla diagnosi, la presa in carico, la ricerca, l’empowerment dei pazienti, l’informazione, la formazione. Obiettivo specifico di questa iniziativa è disseminare conoscenze, al momento fortemente carenti, su un problema che è centrale nella salute dei bambini e che ha dimensioni sociali. Il corso prevede una serie di lezioni che sviluppano i fondamenti essenziali della genetica medica. A questo ne seguirà un altro dedicato a specifiche malattie o gruppi di malattie rare, affidato ad esperti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù attivamente impegnati nelle malattie rare.
    Il corso ha una durata di 11 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online, ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Medici delle seguenti discipline: Genetica Medica, Pediatria, Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Biologi, Infermieri, Infermieri Pediatrici, Tecnici Sanitari di Laboratorio Biomedico e saranno riconosciuti 11 crediti ECM.
    Per maggiori informazioni sul corso 2014

     
    Approccio alle malattie rare
     
    Data: dal 01/10/2014 al 30/09/2015
    Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

    Ha preso il via il secondo corso "Approccio alle malattie rare". La realizzazione di questo corso FAD prevede una serie di lezioni affiData a esperti della materia, attivamente impegnati nelle Malattie Rare, che sviluppano un percorso di lezioni dedicate a specifiche patologie, a gruppi di malattie o ad altri aspetti ad esse collegati. Scopo di questo corso è garantire un aggiornamento preciso e continuo su diversi gruppi di Malattie Rare per ottenere diagnosi precoci ed accurate e trattamenti adeguati. Il corso ha una durata di 23 ore e gli sono stati attribuiti 23 crediti.
    Per maggiori informazioni sul corso

     
    Corso di formazione ESH-ENERCA sulle emoglobinopatie: diagnosi di laboratorio e presa in carico clinica
     
    Data: 23-24 gennaio 2015
    Località: Barcellona, Spagna

    Il corso coprirà i seguenti argomenti: Epidemiologia in pratica, Aspetti clinici della talassemia, Tendenze negli aspetti biologici della talassemia, emoglobinopatie e complicazioni e trattamenti per la talassemia e drepanocitosi.
    I partecipanti sono invitati ad inviare casi clinici o abstract per presentazioni orali e discussioni durante l’incontro. È possibile inviare casi clinici dettagliati online.
    Termine per l’invio dei casi clinici e degli abstract: 24 novembre 2014
    Per maggiori informazioni

     
    Valutazione della qualità delle linee guida sull’assistenza sanitaria per le malattie rare
     
    Data: 26-27 gennaio 2015
    Località: Roma, Italia

    Target: Professionisti della salute
    Per maggiori informazioni

     
    Linee guida sull’assistenza sanitaria per le malattie rare
     
    Data: 28 gennaio 2015
    Località: Roma, Italia

    Target: Malati rari e caregiver, associazioni di pazienti
    Per maggiori informazioni

     
    Corso Europeo di Formazione Avanzata in Citogenetica Classica e Citogenetica Molecolare
     
    Data: febbraio/marzo di ogni anno
    Località: Nimes, Francia

    Corso di formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica dedicato a laureati in medicina, farmacisti, specialisti in patologia clinica, professionisti del settore sanitario e ricercatori.
    Per maggiori informazioni

     
    Linee guida sull’assistenza sanitaria per le malattie rare: valutazione delle qualità
     
    Data: 23-24 febbraio, 2015
    Località: Roma, Italia

    Questo corso fa parte delle attività di “capacity building” del progetto RARE-Bestpractices. Queste attività sono state concepite per supportare le reti europee di riferimento e i centri di expertise nello sviluppo delle loro capacità di realizzare e utilizzare linee guida sull’assistenza sanitaria, secondo i criteri stabiliti dalla Decisione Delegata della Commissione del 10/3/2014 (2014/286/EU).
    Per maggiori informazioni.

     
    Corsi di formazione a cura della Fondazione Malattie Rare Recordati
     
    La Fondazione Malattie Rare Recordati sta organizzando cinque corsi di formazione per il prossimo anno. Per informazioni, contattare Cecilia Kellquist, coordinatore e membro del consiglio di amministrazione, ckellquist@rrd-foundation.org/www.rrd-foundation.org.

    Corso avanzato sulle malattie metaboliche: controversie nella presa in carico
    Data: 11-13 marzo, 2015
    Località: Manchester, Regno Unito
    In collaborazione con la Willink Biochemical Genetics Unit, Manchester Centre for Genomic Medicine, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust.
    Per maggiori informazioni

    Lo spettro mutevole delle IMD: vivere più a lungo e invecchiare con le IMD
    Data: 21-23 maggio, 2015
    Località: Washington DC, Stati Uniti
    Children’s Hospital of Pittsburgh, Division of Medical Genetics and Children’s National, Department of Genetics and Metabolism.
    Termine per la registrazione: 8 aprile

    Classificazione e approccio diagnostico delle IMD che interessano la sintesi e il rimodellamento del complesso dei lipidi
    Data: 24-26 giugno 2015
    Località: Parigi, Francia
    In collaborazione con il Pitié-Salpêtrière Hospital Pierre et Marie Curie University Paris VI; Academic Medical Center, University of Amsterdam e University Children’s Hospital of Zurich.
    Termine per la registrazione: 13 maggio

    Cardiopatie genetiche congenite
    Data: 7-9 ottobre 2015
    Località: Roma, Italia
    in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
    Termine per la registrazione: 27 agosto

    Corso sui neurotrasmettitori
    Data: 9-10 novembre 2015
    Località: Venezia, Italia
    in collaborazione con l’University Hospital for Child and Adolescent Medicine of Heidelberg e il Policlinico di Padova. Termine per la registrazione: 26 settembre

     
    3Gb-TEST corso sul SNG: “Sequenziamento di nuova generazione in un contesto diagnostico”
     
    Data: 20-23 aprile, 2015
    Località: Praga, Repubblica Ceca

    Questo corso, della durata di 4 giorni, sul sequenziamento di nuova generazione, si terrà a Praga, nella Repubblica Ceca, dal 20 al 23 aprile 2015 e si concentrerà sulla diagnosi clinica mediante utilizzo delle tecniche di sequenziamento dell’esoma/genoma, sull’identificazione e sull’analisi delle varianti e comprende dei corsi pomeridiani con posti limitati. Il corso prevede anche un simposio serale co-organizzato da Milan Macek; “Genotranslation: Interpretation of genome data in diagnostics”
    Per maggiori informazioni

     
    EURORDIS ExPRESS 2015
     
    Data: 1-5 giugno, 2015
    Località: Barcellona, Spagna

    ExPRESS 2015 è il nome del nuovo interessante programma per il prossimo corso estivo di EURORDIS. ExPRESS, il cui acronimo in inglese sta per "Expert Patients and Researchers EURORDIS Summer School" (Campo Estivo di EURORDIS per Pazienti Esperti e Ricercatori), riunirà per la prima volta insieme sia ricercatori che rappresentanti dei malati, che avranno cosi l'opportunità di fare formazione insieme. I formatori del corso provengono dalle associazioni dei malati, dagli istituti di ricerca e dall'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA). L'obiettivo del programma di formazione, della durata di quattro giorni, è di sviluppare la capacità dei malati di sostenere la propria causa, mettendoli in grado di agire in qualità di esperti nei processi legislativi e di essere maggiormente coinvolti nello sviluppo dei farmaci, portando avanti azioni sia a livello nazionale che europeo.
    Per maggiori informazioni contattare Nancy Hamilton
    Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni.

     
    Phenomin: Corso Europeo Avanzato sul modello murino nella ricerca biomedica
     
    Data: 8-12 giugno, 2015
    Località: Alsazia, Francia

    PHENOMIN offre a studenti di master, esperti di ingegneria molecolare, dottorandi e ricercatori un corso di formazione internazionale di eccellenza, con un programma innovativo incentrato sulle migliori pratiche per l'utilizzo del modello murino nella ricerca biomedica. Questo programma affronta anche il tema della formazione professionale continua in linea con il nuovo requisito della Direttiva europea sulla protezione degli animali da laboratorio negli esperimenti.
    Per maggiori informazioni

     
    3° CORSO ESTIVO SULLE MALATTIE RARE organizzato da radiz
     
    Data: 1-3 luglio, 2015
    Località: Zurigo, Svizzera

    La terza edizione del corso estivo Radiz tratterà un’ampia serie di argomenti relativi al settore delle malattie rare, dai meccanismi delle malattie e i modelli animali, a come migliorare la diagnosi fino ad arrivare alle nuove terapie. Sono previste lezioni e workshop sullo sviluppo dei farmaci, sugli organismi modello, su come scegliere gli endpoint clinici, sulle sperimentazioni cliniche, sugli aspetti regolamentatori, sui registri dei pazienti, sulla ricerca orientata ai pazienti, sulle considerazioni etiche e su cosa le malattie rare possono raccontarci delle malattie più comuni.
    Per maggiori informazioni

     


     
    Cosa succede e dove
     

     
    Forum Europeo sulle buone pratiche cliniche 2015
     
    Data: 27-28 gennaio, 2015
    Località: Bruxelles, Belgio

    "Come facciamo a migliorare la salute, senza tradire la riservatezza all'interno dei Regolamenti europei attuali e futuri?" Il forum sarà l’occasione per discutere i temi riguardanti la riservatezza e la trasparenza nella ricerca sanitaria.
    Per maggiori informazioni

     
    Dalla pratica alla ricerca nell’educazione terapeutica del paziente: aspetti metodologici
     
    Data: 29 gennaio, 2015
    Località: Parigi, Francia

    Questo simposio verterà sulle relazioni tra la pratica e la ricerca nell’educazione terapeutica del paziente, in particolare sugli aspetti metodologici di tali relazioni. Lo scopo del simposio è di “aiutare i pazienti ad acquisire ed affinare le competenze di cui hanno bisogno per vivere con una malattia cronica”.
    Per maggiori informazioni

     
    Sviluppo di medicinali per malattie pediatriche e rare: valutazione della situazione e passi futuri
     
    Data: 3-4 febbraio, 2015
    Località: Basilea, Svizzera

    La conferenza è organizzata come un evento di avvio progetto per stabilire una piattaforma per le persone che lavorano nel campo della ricerca scientifica, dello sviluppo commerciale di farmaci, della ricerca clinica, del sostegno al paziente, della filantropia, della regolamentazione, e altro, e contribuirà a cambiare il modo di pensare, di interagire e di contattare tramite la rete persone che altrimenti sarebbe difficile incontrare.
    Per maggiori informazioni

     
    6° Incontro internazionale sulle malattie polmonari rare e sui farmaci orfani
     
    Data: 27-28 febbraio 2015
    Località: Milano, Italia

    L’incontro internazionale sulle malattie polmonari rare e sui farmaci orfani è l'unico evento europeo dedicato ai diversi tipi di malattie polmonari rare che colpiscono sia le strutture parenchimali che vascolari. L'incontro sarà l'occasione per scambiare e diffondere conoscenze tra gli esperti di diverse aree della ricerca clinica e di base nel settore della medicina respiratoria, con l’obiettivo di approfondire le conoscenze nel campo scientifico e dell’assistenza clinica, che possono aiutare i malati e sostenere i medici.
    Per maggiori informazioni

     
    2° Simposio Internazionale Klaus Betke sull’Ematologia Pediatrica
     
    Data: 6–7 marzo, 2015
    Località: Monaco, Germania

    La conferenza affronterà il tema delle malattie rare del sistema immunitario – granulociti neutrofili e biologia dei mitocondri.
    Per maggiori informazioni

     
    9° Meeting Internazionale sulla Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)
     
    Data: 20-21 marzo, 2015
    Località: Roma, Italia

    Per maggiori informazioni

     
    3° Edizione del Seminario sui Farmaci Orfani e Malattie Rare
     
    Data: 27 marzo, 2015
    Località: Lione, Francia

    Organizzato da Eudipharm in collaborazione con F-CRIN e OrphanDev, questo seminario di formazione Eudipharm mira a sensibilizzare i ricercatori clinici sulle peculiarità dello sviluppo dei farmaci per le malattie rare. Il seminario cercherà di affrontare questo “tema caldo” offrendo degli strumenti e delle soluzioni ai professionisti della ricerca clinica e ai leader di progetto, grazie alla partecipazione di esperti di ricerca clinica e di autorità.
    Per maggiori informazioni

     
    3° Conferenza Asia-Pacifico sulla sindrome di Prader-Willi 2015: “Da un miglior inizio a una vita migliore”
     
    Data: 11-12 aprile, 2015
    Località: Melbourne, Australia

    La conferenza rappresenta un'opportunità per ricercatori, professionisti, famiglie e assistenti sanitari di unirsi e usufruire di un forum per condividere le proprie conoscenze. La conferenza accoglie tutti coloro che possono essere interessati a partecipare a questo evento, dal momento che migliorare le conoscenze e l’informazione significa migliorare la qualità di vita per coloro che vivono con la PWS, dei professionisti del settore sanitario, degli assistenti e delle famiglie.
    Per maggiori informazioni

     
    2° Conferenza internazionale GENCODYS sulle reti di inclusione nella disabilità cognitiva
     
    Data: 27-29 aprile 2015
    Luogo: Creta, Grecia

    Il Consorzio GENCODYS per la ricerca finanziato dall’Europa si avvale di un approccio a più livelli per la gestione delle reti di inclusione nelle disabilità cognitive. La conferenza riunirà circa 150 fra i migliori ricercatori, medici e rappresentanti dei pazienti nel settore della ricerca cognitiva e delle attività connesse.
    Le presentazioni e le domande di intervento dovranno fare riferimento a studi sulla disfunzione cognitiva, ma possono comprendere anche altri campi, come la genetica, gli studi cellulari, molecolari e fisiologici, la genomica, l’epigenomica e la bioinformatica.
    Per maggiori informazioni

     
    Conferenza internazionale della Società Trisomy 21 Research (T21RS)
     
    Data: 4-6 giugno 2015
    Località: Parigi, Francia
    La T21RS promuove la ricerca sulla sindrome di Down e stimola la collaborazione tra tutti i ricercatori del mondo. La prima edizione della Conferenza Internazionale T21RS si terrà presso l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière a Parigi. I dettagli della Conferenza saranno disponibili a tempo debito.
    Per maggiori informazioni

     
    Conferenza Europea di Genetica Umana 2015
     
    Data: 6-9 giugno, 2015
    Località: Scozia, Regno Unito

    La Conferenza Europea di Genetica Umana (giunta alla 49° edizione) è un forum per tutti coloro che lavorano nel campo della genetica umana e medica per conoscere gli ultimi sviluppi nel settore e stabilire nuove collaborazioni.
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    38° Conferenza Europea sulla Fibrosi Cistica
     
    Data: 10-13 giugno, 2015
    Località: Bruxelles, Belgio

    Questo corso è rivolto ad operatori sanitari medici e paramedici implicati nella cura della FC o nella ricerca sulla FC.
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    Congresso sulla sindrome di Tourette 2015
     
    Data: 24-26 giugno, 2015
    Località: Londra, Regno Unito

    Il 1° Congresso Mondiale sulla sindrome di Tourette e malattie dei tic si rivolge a medici, ricercatori, borsisti post-dottorato e professionisti del settore sanitario con un interesse nella ricerca, diagnosi e trattamento di queste malattie correlate.
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    7° Conferenza Internazionale sulla Salute delle Ossa del Bambino
     
    Data: 27-30 giugno, 2015
    Località: Salisburgo, Austria

    La Conferenza Internazionale sulla Salute delle Ossa del Bambino (ICCBH) è un forum internazionale durante il quale si discuterà della scienza di base e clinica nel campo del metabolismo osseo dei bambini, degli adolescenti e dei giovani adulti.
    L’invito a presentare abstract si è aperto a settembre 2014.
    La scadenza per l’invio degli abstract è il 6 febbraio 2015.
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    11° Conferenza Internazionale sui Disturbi di Sviluppo della Coordinazione
     
    Data: 2-4 luglio, 2015
    Località: Tolosa, Francia

    L’11° Congresso Internazionale sui Disturbi di Sviluppo della Coordinazione mira a fornire alcune risposte a domande importanti quali i criteri diagnostici, i fattori causali, i marcatori prognostici, la presa in carico dei disturbi di sviluppo della coordinazione e disturbi associati.
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    Prima Conferenza Russa sull’Aniridia Congenita
     
    Data: 3-4 Luglio, 2015
    Località: Salisburgo, Austria

    La conferenza ha come obbiettivo la condivisione di conoscenze e competenze nell’ambito dell’aniridia congenita, aumentando il dialogo tra i pazienti e i medici.
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    10° Conferenza Europea di Citogenetica
     
    Data: 4-7 luglio, 2015
    Località: Strasburgo, Francia

    La 10° Conferenza Europea di Citogenetica consentirà a tutti i citogenetisti d’Europa di discutere dei più interessanti sviluppi che vanno dalle applicazioni nella diagnosi prenatale o di cancro alla biologia cromosomica nell’epigenetica e nell’evoluzione.
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    4° Conferenza Internazionale sulle Glicoproteinosi
     
    Data: 23-26 luglio, 2015
    Località: Missouri, Stati Uniti

    La conferenza riunirà i più importanti ricercatori da tutto il mondo per discutere sugli ultimi progressi nel campo della fisiopatologia di queste malattie rare e sullo stato dello sviluppo delle nuove terapie. L’obiettivo della conferenza è di stimolare l’interscambio di idee e sviluppare collaborazioni tra ricercatori con approcci e competenze differenti.
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    39° Incontro Scientifico Annuale HGSA
     
    Data: 8-11 agosto, 2015
    Località: Perth, Australia

    L’ASM HGSA 2015 promette di essere un interessante incontro con un robusto programma scientifico sul tema delle malattie rare e della genetica degli indigeni. HGSA è l'ente scientifico più importante per coloro che lavorano nel campo della genetica umana in tutta l'Australia e la Nuova Zelanda.
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    Simposio satellite SSIEM – Seconda Conferenza Internazionale sui Disturbi Congeniti della Glicosilazione (CDG)
     
    Data: 28-30 agosto, 2015
    Località: Lione, Francia

    La “2° Conferenza Internazionale sui Disturbi Congeniti della Glicosilazione per famiglie e professionisti: una storia difficile di alberi di zucchero” attirerà oltre 250 partecipanti, principalmente famiglie e professionisti del settore provenienti da tutto il mondo. Le presentazioni dei relatori copriranno una vasta gamma di temi.
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    Incontro sull’Osteogenesi Imperfetta
     
    Data: 28-30 agosto, 2015
    Località: Lione, Francia

    Questo seminario si concentrerà sulle questioni di salute delle persone adulte affette da osteogenesi imperfetta, in particolare i problemi non-scheletrici, e la speranza di suscitare un interesse per la materia e di stimolare ulteriori ricerche.
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    2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
     
    Data: 5-6 novembre 2015
    Località: Budapest, Ungheria

    L'Associazione internazionale dei pazienti affetti da immunodeficienze primitive (IPOPI) ha annunciato l’organizzazione del secondo Congresso internazionale sulle immunodeficienze primitive (IPIC). Questo evento si baserà sul successo della prima edizione alla quale hanno partecipato 400 persone. L’IPIC offrirà un programma di due giorni rivolto a tutti gli stakeholder interessati alla presa in carico clinica delle immunodeficienze primitive.
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    13° Congresso Internazionale sulla Genetica Umana (ICHG) 2016
     
    Data: 3-7 Aprile 2016
    Località: Kyoto, Giappone

    Ospitato dalla federazione delle Società di Genetica Umana dell’Unione Est-Asiatica (EAUHGS) e dalla Società giapponese di Genetica Umana, il 13° ICHG si concentrerà sui progressi nelle tecnologie di analisi genomica e big data per esplorare i meccanismi delle malattie e le opportunità di trattamento.
    Le iscrizioni si apriranno nel 2015.

    Eventi commerciali


     
    Congresso 2015 sul prezzo dei farmaci e sull’accesso al mercato
     
    Data: 24-26 febbraio, 2015
    Località: Londra, Regno Unito

    La conferenza offrirà informazioni sulle ultime politiche riguardo l’accesso al mercato da parte degli organismi di HTA e delle industrie farmaceutiche.
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    Congresso Mondiale USA 2015 sui Farmaci Orfani
     
    Data: 3-7 aprile, 2016
    Località: Washington D.C, USA

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    Summit Pan-Omica
     
    Data: 21-22 maggio, 2015
    Località: Massachusetts, Stati Uniti

    I rappresentanti delle grandi aziende farmaceutiche, delle università e dei principali istituti di ricerca presenteranno i dati sui progressi delle nuove tecnologie e i casi di studio sui target terapeutici, la diagnosi molecolare e l’integrazione di dati complessi.
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    Conferenza sull’Epigenomica e Nuovi Target Terapeutici
     
    Data: 21-22 maggio, 2015
    Località: Massachusetts, Stati Uniti

    Questa conferenza è rivolta a ricercatori, responsabili di laboratorio e dirigenti che lavorano nel settore dell’epigenomica. L’incontro permetterà a questi esperti di condividere le proprie scoperte e le tecniche con i colleghi, con lo scopo di colmare le lacune tecnologiche e computazionali che interessano i dati, la loro interpretazione e le applicazioni cliniche dell’epigenomica.
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    Congresso Mondiale Asiatico 2015 sui Farmaci Orfani
     
    Data: 3-4 giugno, 2015
    Località: Singapore

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