9 Febbraio 2015 print
Editoriale
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
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Editoriale
 
Estensione del 2° Piano Nazionale per le Malattie Rare in Francia
 

L'annuncio dell'estensione fino al 2016 del 2° Piano Nazionale per le Malattie Rare in Francia (PNMR) 2011-2014 è stato dato il 17 dicembre 2014, in occasione dell'ultimo incontro del Comitato per il Monitoraggio e la Previsione del Piano. L'obiettivo di questa estensione è di portare a termine e di implementare azioni attualmente in ritardo sulla tabella di marcia o che necessitano di essere consolidate. L'estensione comprende anche una valutazione del PNMR2 propedeutica ad ogni successiva decisione in merito all'avvio di un terzo Piano.

Programma dei lavori
Il programma dei lavori 2015 comprende piani di sviluppo o azioni di consolidamento di iniziative già avviate. Questo anno sarà dedicato allo sviluppo dei settori e alla definizione di indicatori per il monitoraggio e la valutazione del Piano stesso. La riorganizzazione del Centro di Riferimento per le Malattie Rare e un nuovo processo di denominazione saranno due delle attività che verranno affrontate nell'ambito di questa estensione. L'andamento e le attività del Centro di Riferimento per le Malattie Rare continueranno ad essere valutati da un rapporto annuale sulle attività, come quello presentato nel 2014. Queste valutazioni forniranno dati oggettivi per facilitare la concessione di finanziamenti studiati su misura per l'attività effettivamente svolta dal Centro di Riferimento per le Malattie Rare. La prima fase delle attività della Banca Dati Nazionale delle Malattie Rare, già nota come BaMaRa, sarà avviata non appena verrà rilasciata l'autorizzazione da parte della Commissione Nazionale per l'Informazione e le Libertà. Proseguirà il lavoro del gruppo di esperti per l'implementazione della codifica delle malattie rare tramite gli Orphacode, con risultati attesi nella seconda metà del 2015. Il database di Orphanet continuerà ad essere sostenuto dal Direttorato Generale della Salute affinché continui a fornire informazioni e ad aggiornare gli Orphacode.

All'inizio dell'anno, inoltre, sarà istituito un gruppo di lavoro per definire una dottrina a livello nazionale per l'implementazione di tecniche di sequenziamento ad elevato throughput tra le varie istituzioni sanitarie.

Valutazione del PNMR2
Il PNMR2 sarà oggetto di una valutazione condotta congiuntamente dall'Alto Consiglio per la Salute Pubblica e l'Alto Consiglio per la Valutazione della Ricerca e dell'Istruzione Superiore. Tale valutazione è mirata a misurare l'efficacia e l'impatto delle azioni del Piano e delle sue due componenti principali: la salute e la ricerca. A dicembre 2015 si terrà un primo incontro tra le due istituzioni, in occasione del quale i vari responsabili di progetto presenteranno i propri risultati, e che avrà lo scopo di definire gli indicatori opportuni per misurare e valutare il PNMR2.
Maggiori informazioni in francese
 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
EMA
 
Consultazione pubblica sull'applicazione delle regole sulla trasparenza previste dal Regolamento Europeo sulle Sperimentazioni Cliniche
 
Il Regolamento Europeo sulle Sperimentazioni Cliniche mira ad assicurare consistenza allo sviluppo di sperimentazioni cliniche in Europa e a favorirne la trasparenza rendendo ogni informazione disponibile al pubblico. Una volta operativo, il Regolamento si applicherà a tutte le sperimentazioni in corso dal momento in cui il Regolamento è stato reso operativo. L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha appena lanciato una consultazione pubblica su come saranno applicate, nel nuovo database di studi clinici, le regole sulla trasparenza previste dal Regolamento Europeo sulle Sperimentazioni Cliniche. Tutte le persone interessate sono invitate ad inviare le proprie osservazioni entro il 18 febbraio 2015. Il documento chiede ai portatori di interesse di rivedere e commentare le proposte presentate dall'EMA per rendere sempre più trasparente il processo di sperimentazione clinica in Europa.
Gli interessati sono invitati ad inviare i propri commenti utilizzando questo modello a CTReg@ema.europa.eu entro il 18 febbraio 2015.
Per maggiori informazioni

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Taiwan: approvati degli emendamenti alla legge sulla prevenzione e cura delle malattie rare
 
Il governo di Taiwan ha recentemente approvato degli emendamenti alla Legge sulla Prevenzione e Cura delle Malattie Rare e alla Legge sul Personale Infermieristico, con l'obiettivo di fornire maggiore assistenza alle persone affette da una malattia rara. Le modifiche alle leggi sono state apportate per garantire la copertura finanziaria, da parte del governo, dell’assistenza sanitaria e delle cure palliative per le persone affette da una malattia rara che non sono coperte dall'Assicurazione Sanitaria Nazionale (NHI) a Taiwan. Tali emendamenti assicureranno che servizi, quali il supporto psicologico e l'assistenza alla nascita, siano forniti regolarmente ai malati e alle loro famiglie. Gli emendamenti sono stati anche predisposti con lo scopo di accelerare il processo di revisione dei farmaci necessari ai malati, affinché questi possano entrare nelle coperture previste dalla NHI, nonché per istituire un sistema di fornitura di farmaci di emergenza per contrastare la carenza di questi ultimi.
Leggi le ultime notizie sul Taipei Times
Per maggiori informazioni visita il sito della Taiwan Foundation of Rare Diseases

 
Altre Notizie Europee
 
Progetto Deciphering Developmental Disorders
 
Il progetto “Deciphering Developmental Disorders (DDD)” è il primo studio a livello nazionale, avviato nel Regno Unito, per scoprire se l'utilizzo di tecnologie di ultima generazione possa portare ad un incremento del tasso di successo delle diagnosi genetiche e, allo stesso tempo, aiutare i medici a comprendere le ragioni per le quali alcuni specifici pazienti siano più portati a manifestare disturbi dello sviluppo. Inoltre, il progetto cerca di rispondere alla domanda del "se e come" i risultati genomici possano essere condivisi con i singoli partecipanti alla ricerca, un tema fortemente sentito nel dibattito internazionale, a causa delle importanti implicazioni etiche che esso comporta. Cofinanziato dall'"Health Innovation Challenge Fund" e dal "Wellcome Trust Sanger Institute" e sostenuto dall'Istituto Nazionale per la Ricerca Sanitaria (NHS), questo studio riunisce medici da tutto il Regno Unito con lo scopo di raccogliere dati genomici e fenotipici di alta risoluzione di bambini affetti da gravi disturbi dello sviluppo non diagnosticati e dei loro familiari. Il successo di questa impresa innovativa è stato documentati in due recenti articoli pubblicati su "Nature" e su "The Lancet".

Su "The Lancet", gli autori hanno descritto il processo per identificare e comunicare diagnosi pertinenti alle prime 1.000 famiglie coinvolte nel progetto DDD. Gli autori dimostrano che per quanto sia fondamentale disporre di risorse adeguate per un sistema di reporting clinico, “l'implementazione di un robusto flusso di lavoro di genomica traslazionale è realizzabile nell'ambito di uno studio di ricerca sulle malattie rare su larga scala per rendere disponibili i risultati diagnostici ai medici e alle persone coinvolte nella ricerca”.

Successivamente, l'articolo pubblicato su Nature ha evidenziato come tali ricercatori siano stati in grado di identificare 12 nuovi geni strettamente connessi ai disturbi dello sviluppo in 35 pazienti coinvolti nel progetto. Questo risultato è stato reso possibile studiando il corredo genetico di 1133 bambini e dei loro genitori, reclutati nel progetto DDD, utilizzando tecnologie genomiche all'avanguardia come il sequenziamento dell'esoma e gli array per identificare i riarrangiamenti cromosomici. La scoperta di questi nuovi geni ha incrementato del 10% il numero di bambini diagnosticati. Gli autori sottolineano con decisione il valore di un approccio genomico in aggiunta al tradizionale approccio basato sul fenotipo, per arrivare ad identificare nuovi sottogruppi di malattie, in particolare per quelle "condizioni che si manifestano con caratteristiche molto variabili e non specifiche".

Lo studio DDD continuerà a reclutare pazienti nel Regno Unito e in Irlanda fino ad aprile 2015, con l'obiettivo di coinvolgere 12.000 persone. Gli autori sottolineano che le loro scoperte mostrano chiaramente l'importanza di condividere informazioni e invitano a condividere a livello internazionale le informazioni di base sul genotipo e fenotipo, così come caratterizzate dal Portale Web DECIPHER, per aumentare ulteriormente la comprensione delle cause genetiche dei disturbi dello sviluppo.
Visita il sito del progetto Deciphering Developmental Disorders
 
Allargamento dello screening neonatale in Inghilterra
 
L'insieme delle malattie oggetto di screening alla nascita in Inghilterra si arrichisce di quattro nuove malattie genetiche metaboliche: malattia delle urine a sciroppo d'acero, omocistinuria, acidemia glutarica di tipo 1 e acidemia isovalerica. Queste malattie si aggiungono alle cinque sindromi già incluse, la fenilchetonuria, l'ipotiroidismo congenito, la drepanocitosi, la fibrosi cistica e il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD). Secondo il "Public Health England" (PHE), poiché si tratta di malattie molto rare, ci si aspetta che solo un numero molto esiguo di casi possa essere rilevato ogni anno dagli screening. Tuttavia il PHE sottolinea che, se queste malattie vengono identificate rapidamente, è possibile intervenire a livello medico per prevenire o ridurre il danno generato dalla mancanza di trattamenti, prevenendo quindi seri danni cerebrali o, in molti casi, addirittura la morte. Il PHE ha annunciato la sua decisione lo scorso maggio e, mentre in Inghilterra è stata già avviata la campagna per uno screening più ampio, in Galles l'avvio è atteso per questo mese, mentre nessuna decisione è stata ancora presa per la Scozia e l'Irlanda del Nord.
Visita il sito dell'NHS sullo screening neonatale

 
Altre Notizie Internazionali
 
L'Istituto di Medicina degli Stati Uniti esorta le aziende a condividere i dati delle sperimentazioni cliniche: Johnson & Johnson si adegua
 
L'Istituto di Medicina (IOM) dell'Accademia Nazionale delle Scienze ha recentemente pubblicato una relazione con la quale raccomanda alle agenzie governative e alle aziende di condividere i dati degli studi di ricerca in loro possesso. La relazione indica diversi passaggi che gli sponsor delle sperimentazioni cliniche sono incoraggiati ad intraprendere per ampliare l'accesso alle informazioni. Tra questi, lo sviluppo di piani specifici per la condivisione dei dati, come garantire l'accesso attraverso siti web di terze parti, e l'adozione di scadenze pianificate per il rilascio sia di dati di sintesi che di pacchetti completi, dopo che gli studi sono terminati e pubblicati. La relazione suggerisce che i dati di sintesi siano resi pubblici non più tardi di un anno dal completamento della sperimentazione. Inoltre, per quanto riguarda i dati completi, compresi il protocollo completo e il piano di analisi statistica, questi dovrebbero essere resi pubblici non oltre 18 mesi dopo il termine della sperimentazione.

La campagna, denominata AllTrials, elogia questa relazione ma pensa che le sue "raccomandazioni potrebbero acquistare forza se includessero chiari percorsi di attuazione e inviti a verifiche di conformità".

In una notizia correlata, il colosso delle cure sanitarie Johnson & Johnson ha accettato di fornire informazioni dettagliate relative alle sperimentazioni cliniche sui propri dispositivi medici e test diagnostici a ricercatori esterni all'azienda, attraverso una collaborazione con l'Università di Yale, divenendo così il primo grande produttore a fornire pubblicamente, in maniera sistematica, tali informazioni. L'annuncio arriva lo stesso giorno che l'IOM ha invitato tutti gli sponsor di sperimentazioni cliniche a condividere dati di studio dettagliati con ricercatori esterni, raccomandando che tali informazioni siano rese disponibili entro 30 giorni dall'approvazione del prodotto.
Leggi la relazione dell’Istituto di Medicina
Leggi la nota di AllTrials

 
Stati Uniti: risultati incidentali nelle famiglie arruolate nel Programma degli NIH per le malattie non diagnosticate
 
Uno studio pubblicato dai ricercatori degli Istituti Nazionali della Sanità (NIH) su Genetics in Medicine ha rilevato il numero di risultati incidentali riscontrati nelle 159 famiglie che fanno parte del programma degli NIH per le malattie non diagnosticate. Gli autori hanno utilizzato il sequenziamento dell'esoma per “valutare il numero e le modalità di ereditarietà delle varianti incidentali di sequenza refertabili”. Seguendo le raccomandazioni del Collegio Americano di Genetica e Genomica Medica (ACMGG), di riportare i risultati incidentali generati dai sistemi di sequenziamento di nuova generazione, gli autori hanno estratto varianti in 56 geni dai dati relativi al sequenziamento dell'esoma di 543 soggetti e hanno riferito i risultati incidentali refertabili per ogni partecipante. Gli stessi autori hanno identificato 14 varianti refertabili indipendenti in 159 famiglie, pari all'8,8% del campione. Nonostante questi risultati siano in linea con quelli attesi che prevedevano che solo una piccola percentuale dell'esoma sarebbe stato oggetto di risultati incidentali, questo studio ha rilevato una percentuale più alta, rispetto alle attese, di famiglie per cui è necessario comunicare dei risultati incidentali. < br> Leggi l'abstract su PubMed
 
Linee guida e raccomandazioni
 
Linee guida per la diagnosi mediante tecnica di sequenziamento di nuova generazione
 

EuroGentest ha realizzato delle linee guida sulle tecniche di sequenziamento di nuova generazione (NGS). Si tratta di un’iniziativa intrapresa da EuroGentest, alla quale però hanno contribuito molti altri professionisti che hanno preso parte alle discussioni e alla stesura del documento finale. Dal 2 al 14 dicembre le linee guida sono state messe a disposizione dei membri di EuroGentest e di altri esperti interessati, che hanno apportato i propri commenti. EuroGentest integrerà i commenti e i suggerimenti ricevuti, dopo di che il documento verrà inviato al Consiglio di Amministrazione dell’ESHG per l'approvazione finale prima della sua pubblicazione.

Tra le varie informazioni, le linee guida offrono tre principali definizioni: "utilità diagnostica", "punteggi di qualità dei test NGS" e "intervalli refertabili". EuroGentest ritiene che la definizione del termine “utilità diagnostica” sia il primo dovere di ogni laboratorio che voglia offrire test diagnostici con tecniche di sequenziamento di nuova generazione. Il nuovo sistema di punteggio fornito da EuroGentest per i diversi saggi diagnostici con NGS dipende dalla qualità e dalla completezza. Questo sistema, orientato ai medici, ai malati e a tutti i portatori di interesse del sistema sanitario, consente di confrontare i diversi test disponibili sul mercato. EuroGentest propone tre fasce di “intervalli refertabili” basati sul confronto tra i risultati individuali, quelli relativi al sequenziamento stesso e, infine, tra i diversi laboratori. Inoltre, le linee guida propongono un modello generico per riportare i risultati del NGS. Sebbene le linee guida affrontino temi come il consenso informato, le varianti non classificate e i risultati incidentali considerati dal punto di vista dei laboratori, il tema della distinzione tra diagnosi e ricerca è ancora un argomento molto delicato, soprattutto quando si tratta del cosidetto “duty to recontact”, ovvero l’obbligo giuridico di ricontattare ex pazienti per informarli circa i progressi di una ricerca che potrebbero essere per loro rilevanti.
Leggi la versione finale del documento

 
Revisione dei criteri di consenso 2005 degli NIH sulla malattia cronica da rigetto del trapianto
 
La malattia cronica da rigetto del trapianto (GVHD) è una sindrome con caratteristiche cliniche variabili, simili ad alcune malattie autoimmuni e ad altri disturbi immunologici come la sclerodermia, la sindrome di Sjögren, la cirrosi biliare primitiva, la sindrome da deperimento, la bronchiolite obliterante, le citopenie autoimmuni e l’immunodeficienza cronica. I segni clinici della GVHD cronica possono essere limitati ad un singolo organo o ad un sito o possono essere diffusi, con un impatto profondo sulla qualità della vita. Questa malattia resta una complicanza grave e comune del trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (HCT), che si verifica nel 30-70% dei pazienti. Attualmente è stata pubblicata sulla rivista Biology of Blood and Marrow Transplantation una revisione dei criteri di consenso 2005 degli NIH sulla GVHD cronica.

Le linee guida di consenso per la valutazione della gravità della GVHD cronica, riassunte in questo documento, possono essere utilizzate per prendere decisioni sul trattamento e sull’arruolamento negli studi clinici. Gli obiettivi del trattamento della GVHD cronica sono di alleviare i sintomi, controllare l'attività della malattia e prevenire danni e disabilità.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Mucopolisaccaridosi tipo 4A: linee guida internazionali per la presa in carico e il trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(1):11-25 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 4A"

 
Mucopolisaccaridosi tipo 4: raccomandazioni di consenso per l’identificazione precoce e la presa in carico efficace
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Genet Metab. ; 114(1):11-18 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 4"

 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
Drugnet: un nuovo strumento web per il “drug repurposing”
 
Per promuovere il “drug repurposing”, ovvero l’utilizzo di farmaci già approvati per il trattamento di altre malattie, un argomento di particolare interesse tra i ricercatori nel campo delle malattie rare, gli autori di un articolo pubblicato su Artificial Intelligence in Medicine hanno descritto Drugnet, un nuovo strumento web da loro sviluppato. Gli autori “hanno costruito una rete di farmaci, proteine e malattie interconnesse e hanno applicato Drugnet a diversi tipi di test per il “drug repurposing”. Il loro lavoro si basa sul principio che le entità biologiche sono strettamente collegate, dinamiche ed eterogenee. Questo strumento web è accessibile all’indirizzo http://genome2.ugr.es/drugnet/, dove possono essere effettuate delle ricerche avanzate per la prioritizzazione delle risposte “farmaco-malattia” o “malattia-farmaco”. Drugnet, dunque, fornisce un elenco di farmaci classificati (per principio attivo e non per nome commerciale) sulla base di una determinata malattia oppure fornisce un elenco di malattie (possibili nuove indicazioni) ricavato da una ricerca per farmaco. Secondo gli autori, Drugnet potrebbe essere molto utile per scoprire nuovi utilizzi dei farmaci. Inoltre, la metodologia usata suggerisce che i nuovi farmaci possono essere riclassificati in elenchi ordinati di farmaci basati sulla ricerca di una determinata malattia o viceversa. Lo studio dimostra che l'integrazione simultanea di informazioni sulle malattie, sui farmaci e sugli obiettivi può portare a un significativo miglioramento delle attività di “drug repurposing”. Infine, gli autori ritengono che l'uso di Drugnet possa portare sollievo ai pazienti senza alcun trattamento, in particolare alle persone affette da malattie rare, non appena i farmaci identificati abbiano dimostrato di essere sicuri e tollerabili.
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PIN per la classificazione dei geni candidati
 
Un articolo pubblicato sull’American College of Medical Genetics and Genomics descrive “un metodo genetico basato sulla rete per classificare geni candidati che siano stati identificati negli studi di sequenziamento di famiglie, dal momento che l'identificazione di altri individui affetti dalla stessa malattia risulta molto difficile proprio a causa della rarità ed eterogeneità fenotipica”. Gli autori hanno chiamato questa rete “phenotype informed network (PIN)” fornendo evidenza di come questo metodo sia in grado di identificare il corretto gene causativo nella maggior parte dei casi. Nell’articolo, gli autori presentano un caso di studio che rappresenta un’estensione del metodo di classifica PIN, in cui i sintomi della malattia guidano la classificazione e l'identificazione del gene malattia. PIN-rank è disponibile sul sito https://genomics.scripps.edu/pinrank/. Gli autori ritengono di aver sviluppato un metodo per la prioritizzazione dei geni causativi candidati sulla base dei sintomi, che potrebbe essere utili anche all’identificazione di ulteriori soggetti.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
SeqHBase: uno strumento efficace e scalabile per l’analisi dei dati dell’esoma
 
Un articolo pubblicato sul Journal of Medical Genetics raccomanda l’utilizzo di SeqHBase, un altro strumento web per l'analisi di grandi quantità di dati che sono specificatamente generati dal sequenziamento dell’intero genoma o esoma di famiglie affette da patologie, il cui obiettivo è l’identificazione di mutazioni causative. SeqHBase sfrutta Hadoop, che analizza una serie di dati di grandi dimensioni in modo affidabile, e HBase, in grado di gestire una grande quantità di dati (milioni di righe, miliardi di colonne) per estrarre, in modo efficace, informazioni su varianti e profondità della copertura del genoma. La valutazione dell’efficacia e della scalabilità di SeqHBase è stata dimostrata dal rapido avvicendamento dei risultati e dall'individuazione di mutazioni ereditarie de novo, in omozigosi o eterozigosi composte, che possono essere la causa di malattie sulla base dei dati relativi a 4, 5 e 10 membri di una famiglia. SeqHBase è a disposizione, gratuitamente, degli istituti di ricerca o delle organizzazioni senza scopo di lucro all’indirizzohttp://seqhbase.omicspace.org/. Il codice sorgente di SeqHBase può essere scaricato dopo aver ottenuto un accordo di licenza con Marshfield Clinic Applied Sciences.
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Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
10 componenti per il progresso della ricerca sulle malattie rare
 
In un articolo pubblicato su Health Policy and Technology, Bellgard e altri colleghi indicano 10 componenti che sono fondamentali per il progresso della ricerca traslazionale sulle malattie rare. Queste 10 componenti includono la collaborazione tra malati e professionisti, i registri di malattie, le biobanche, le piattaforme omiche, gli studi a livello di comunità e su ampie popolazioni, la bioinformatica e il calcolo ad alte prestazioni, le interazioni con le aziende farmaceutiche, i trattamenti personalizzati, l’eHealth e i quadri normativi. Gli autori forniscono una panoramica di questi componenti e della “roadmap della ricerca sulle malattie rare”, delle sfide da affrontare e della “via da seguire”.
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Trarre significato dalle esperienze, può essere d'aiuto quando si ha a che fare con la diagnosi di una malattia rara?
 
Avere a che fare con la diagnosi di una malattia rara può avere un forte impatto psicologico sui malati e sulle loro famiglie. Un articolo pubblicato sul Journal of Genetic Counselling discute l'utilità di trarre significato dalle esperienze per l’adattamento positivo, un metodo utilizzato nell'ambito della consulenza genetica. Gli autori ritengono che le esperienze negative di isolamento e di disperazione possano essere contrastate fornendo supporto psicologico ed informazione, oltre che consentendo alle famiglie delle persone affette da malattie genetiche rare di partecipare a strategie mirate a trarre significato dalla propria esperienza. Nel documento, l'autore ha esplorato cosa c’è dietro questo tipo di strategia, descrivendo un’esperienza nella quale questo metodo è stata utilizzato per fornire supporto ad una famiglia con un bambino affetto dalla sindrome di Mowat-Wilson. L'autore sostiene che trarre significato dalle esperienze possa essere un altro importante strumento in mano ai consulenti genetisti per aiutarli a guidare le famiglie nel proprio dolore e nell’adattamento alla diagnosi di malattia rara.
Leggi l'abstract su PubMed

 
Come valutare un farmaco orfano nella società canadese
 
Sono due i fattori, entrambi illustrati in un articolo pubblicato su Patient, che rendono la valutazione del valore sociale di un farmaco orfano particolarmente complicato in Canada. Questi problemi sono emersi da un questionario somministrato a 2.005 cittadini canadesi adulti, ai quali è stato chiesto di scegliere tra per le persone affette da una mattia rara o il finanziamento delle cure per le malattie comuni. Gli autori riportano che " gli intervistati, se non hanno conseguito un diploma universitario e se è stato mostrato in un quadro "a somma zero", sono meno portati ad indicare una scelta ben precisa, manifestando preferenze oscillanti ". Gli autori ritengono che gli studi, in cui il costo-opportunità dichiarato del finanziamento di farmaci orfani si concentra solo sulla riduzione dei finanziamenti per altri farmaci, non forniscono un quadro completo delle preferenze dei cittadini nel campo delle malattie rare.
Leggi l'abstract su PubMed

 
Il Network sulle Genodermatosi organizza un concorso artistico internazionale
 
In occasione della Giornata delle Malattie Rare 2015, il Network sulle Genodermatosi sta organizzando un concorso artistico internazionale per sensibilizzare l'opinione pubblica sulle malattie rare della pelle e per permettere alle persone di esprimere le proprie sensazioni su questo tema in modi differenti. Il tema delle rappresentazioni dovrebbe essere "Sotto la tua pelle". Per maggiori informazioni sul concorso visita il sito del Network sulle Genodermatosi.
 


 
Nuove sindromi
 


 
Una displasia spondilometafisaria a remissione spontanea, simile all’anadisplasia, è causata da mutazioni di LBR
 
Gli autori hanno descritto il caso di un paziente affetto da displasia spondilometafisaria a remissione spontanea, simile all’anadisplasia, che presentava mutazioni composte in eterozigosi del gene LBR. Il paziente mostrava, inoltre, molte similitudini con un caso precedentemente descritto nel 2013.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Med Genet A. ; 167(1):159-63 ; Gennaio, 2015
 
Un nuovo fenotipo simile alla nefrosi congenita, tipo finlandese, con ventricolomegalia cerebrale e alfafetoproteina aumentata è dovuto a mutazioni del gene CRB2
 
Gli autori hanno riportato il caso di cinque feti e di un bambino, appartenenti a tre famiglie, con lo stesso fenotipo simile alla nefrosi congenita, tipo finlandese, che presentava ventricolomegalia cerebrale e alfafetoproteina aumentata. In tutti i pazienti sono state riscontrate mutazioni nel gene CRB2.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Med Genet A. ; 96(1):162-9 ; Gennaio, 2015
 
Macule telangectasiche bilaterali acquisite: un’entità clinica distinta
 
Gli autori hanno studiato 13 pazienti distinti con macule pigmentate telangectasiche presenti principalmente sulle braccia. I segni clinici e istopatologici di queste lesioni erano relativamente simili in tutti i pazienti e si distinguevano da quelli di altre malattie. Per questa nuova entità gli autori hanno suggerito il nome di macule teleangectasiche bilaterali acquisite.
Leggi l’abstract su PubMed

 
JAMA Dermatol. ; 150(9):974-7 ; September 2014
 
Bassa statura, collo corto, anomalie vertebrali, deformità di Sprengel e ritardo mentale in due bambine senza legami di parentela
 
Gli autori hanno riportato il caso di due bambine, senza legami di parentela, con bassa statura, collo corto, anomalie vertebrali, deformità di Sprengel e ritardo mentale lieve a esordio prenatale. Il fenotipo riportato non è mai stato descritto prima e potrebbe rappresentare una rara forma sindromica di anomalia di Klippel-Feil.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Eur J Med Genet. ; 58(1):47-50 ; Gennaio, 2015
 


 
Nuovi geni
 


 
La sindrome CODAS è associata a mutazioni del gene LONP1 in dieci individui
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 96(1):121-35 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome CODAS"

 
La sindrome da microdelezione 3q26.32 con ritardo mentale e dismorfismo è dovuta a una delezione nel gene TBL1XR1
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(1):164-8 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome da microdelezione 3q26q27"

 
La ciliopatia nefronoftisi-associata è causata da mutazioni del gene DCDC2
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 96(1):81-92 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Ciliopatia associata a nefronoftisi"

 
La sindrome nefrosica steroido-resistente, idiopatica familiare, è dovuta a difetti nel gene CRB2 in quattro famiglie
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 96(1):153-61 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare"

 
Sindrome di Klippel-Feil e Treacher-Collins: identificata una mutazione del gene POLR1D in un padre e nelle sue due figlie
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(1):95-102 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome isolata di Klippel-Feil"
Continua a leggere..."Sindrome di Treacher-Collins"

 
La sindrome da microdelezione 2q37 è legata a una delezione di TWIST2 in una famiglia
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(1):185-9 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome da microdelezione 2q37"

 
Miopatia mitocondriale e anemia sideroblastica associate a una mutazione de novo nel gene ATP6
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Genet Metab. ; 113(3):207-12 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Miopatia mitocondriale - anemia sideroblastica"

 
La sindrome dei motoneuroni inferiori, a esordio in tarda età adulta, è causata da una mutazione in CHCHD10
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Neurol. ; 77(1):163-72 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome dei motoneuroni inferiori a esordio tardivo nell'età adulta"

 
La sindrome da deficit della funzione anteroipofisaria-immunodeficienza variabile è legata a mutazioni nel gene NFKB2 in quattro famiglie
 
Leggi l’abstract su PubMed BMC Med Genet. ; 15(1):139 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome deficit della funzione anteroipofisaria-immunodeficienza variabile"

 
La sindrome atassia-sordità di Lichtenstein-Knorr è associata a una mutazione in omozigosi nel gene SLC9A1 in una grande famiglia di consanguinei
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 24(2):463-70 ; Gennaio, 2015
 
Il deficit isolato della citocromo C ossidasi è causato da mutazioni nel gene COA6 in un paziente
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mutat. ; 36(1):34-8 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Deficit isolato della citocromo C ossidasi"

 
La malattia di Cushing è dovuta a mutazioni somatiche nel gene USP8
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; 47(1):31-8 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Cushing"

 
L’epilessia mioclonica progressiva è causata da una mutazione de novo ricorrente nel gene KCNC1
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; 47(1):39-46 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Epilessia mioclonica progressiva"

 
La sindrome di Temple-Baraitser è legata a mutazioni de novo nel gene KCNH1 in sei individui
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; 47(1):73-7 ; Gennaio, 2015
 
Papulosi linfomatoide e linfoma cutaneo primitivo anaplastico a grandi cellule associati a nuova fusione genica ricorrente di NPM1-TYK2
 
Continua a leggere..."Papulosi linfomatoide"
Continua a leggere..."Linfoma anaplastico cutaneo primitivo a grandi cellule"

 
La sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario potrebbe essere legata a una mutazione in omozigosi nel gene GPR161 in una famiglia
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 100(1):E140-7 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario"

 
La sindrome da disinnervazione cranica congenita potrebbe essere causata da mutazioni recessive in COL25A1
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 96(1):147-52 ; Gennaio, 2015
 
Forte evidenza genetica dall’associazione tra artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico e una mutazione nel gene LACC1
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Rheumatol. ; 67(1):288-95 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico"

 
Narcolessia-cataplessia: identificata una nuova variante di suscettibilità del gene HLA-DPB1
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 96(1):136-46 ; Gennaio, 2015
Hum Mol Genet. ; 24(3):891-8 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Narcolessia - cataplessia"

 
Pseudoxantoma elastico: le varianti di ALP, ENPP1 e ANKH sono fattori di rischio importanti
 
Leggi l’abstract su PubMed Clin Biochem. ; 47(15):60-7 ; Ottobre 2014
 
Continua a leggere..."Pseudoxantoma elastico"

 
Predisposizione genetica al carcinoma papillare o follicolare della tiroide: interessamento dei geni TSHR e PTCSC2
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
J Clin Endocrinol Metab. ; 100(1):E164-72 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Carcinoma papillare o follicolare della tiroide"

 


 
Ricerca in Corso
 
Ricerca Clinica
 
L'esposizione prolungata a livelli elevati e variabili di fenilalanina nel corso della vita preserva l’integrità della sostanza bianca cerebrale nei bambini
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Genet Metab. ; 114(1):19-24 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Fenilchetonuria"

 
Malattia di Gaucher tipo 3: La terapia di sostituzione enzimatica migliora i segni sistemici, ma non è in grado di contrastare la progressione dei sintomi neurologici
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Genet Metab. ; 113(3):213-8 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Gaucher, tipo 3"

 
Sindrome di Lesch-Nyhan: la terapia intratecale con baclofen ha migliorato i sintomi motori e comportamentali in tre pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9:208 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Lesch-Nyhan"

 
Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A: dimostrata l’efficacia e la sicurezza di PXT3003, una combinazione a basso dosaggio di baclofen, naltrexone e sorbitolo
 
Leggi l’abstract su PubMed
Leggi questo studio su Orphanet
Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):199 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A"

 
Miastenia grave: i pazienti timectomizzati hanno una maggiore probabilità di raggiungere la remissione rispetto ai controlli
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):2 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Miastenia grave"

 
Sindrome di Kearns-Sayre: la terapia precoce con acido folinico ad alte dosi sembra favorevole
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):3 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Kearns-Sayre"

 
Micosi fungoide e sindrome di Sézary: mancanza di un controllo prolungato della malattia con chemioterapia
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(1):71-81 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Micosi fungoide classica"
Continua a leggere..."Sindrome di Sézary"

 
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari e difetto dell'amidazione: la terapia con acido glicolico migliora la crescita e l’assorbimento della vitamina liposolubile nei bambini
 
Leggi l’abstract su PubMed Hepatology ; 61(1):268-74 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari e difetto dell'amidazione"

 
Emofilia B: la profilassi settimanale con beta nonacog pegol è ben tollerata e si associa a un basso livello di emorragia
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 124(26):3880-6 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Emofilia B"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: l’aggiunta di eplerenone alla terapia di base attenua il progressivo declino della funzione sistolica ventricolare sinistra
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Neurol. ; S1474-4422(14)70318-7 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Atrofia multisistemica, tipo parkinsoniano: il trattamento con rasagiline non ha mostrato un benificio significativo
 
Leggi l’abstract su PubMed
Leggi questo studio su Orphanet
Lancet Neurol. ; S1474-4422(14)70288-1 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Atrofia multisistemica, tipo parkinsoniano"

 
Neoplasia endocrina multipla tipo 1: l’iniezione percutanea di etanolo è un’opzione terapeutica efficace per ottenere la normocalcemia nella maggior parte dei pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 100(1):E87-90 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Neoplasia endocrina multipla, tipo 1"

 
Osteosarcoma: efficacia del trattamento combinato di sorafenib ed everolimus
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Oncol. ; S1470-2045(14)71136-2- ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Osteosarcoma"

 
Carcinoma polmonare a piccole cellule: oltre all’irradiazione cranica profilattica, considerare la radioterapia toracica per tutti i pazienti che rispondono a chemioterapia
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet ; 385(9962):36-42 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Cancro polmonare a piccole cellule"

 
Carcinoma papillare o follicolare della tiroide: vemurafenib è una strategia terapeutica potenzialmente efficace e sicura nei pazienti portatori di BRAF
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 100(1):E77-81 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Carcinoma papillare o follicolare della tiroide"

 
Mieloma multiplo recidivante: l’aggiunta di carfilzomib al lenalidomide e desametasone migliora la sopravvivenza libera da progressione
 
Leggi l’abstract su PubMed
Leggi questo studio belga su Orphanet
Leggi questo studio spagnolo su Orphanet
Leggi questo studio britannico su Orphanet
N Engl J Med. ; 372(2):142-52 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

 
Linfoma di Burkitt: prognosi migliore con rituximab e chemioterapia
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 124(26):3870-9 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Linfoma di Burkitt"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Ipofosfatasia: la somministrazione di fosfatasi alcalina chimerica solubile nel modello murino migliora i segni clinici scheletrici e dentali
 
Leggi l’abstract su PubMed Bone ; 72:137-47 ; marzo 2014
 
Continua a leggere..."Ipofosfatasia"

 
Ittiosi Arlecchino: la sovraespressione di interleuchina 37b, che elimina l’infiammazione fetale, migliora la differenziazione dei cheratinociti nei modelli murini
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 24(2):436-49 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Ittiosi Arlecchino"

 
Malattia di Huntington: la riduzione del segnale ATM migliora la tossicità dell’huntingtina mutata nei modelli cellulari e animali
 
Leggi l’abstract su PubMed Sci Transl Med. ; 6(268):268ra178 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Atassia di Friedreich: il trapianto di cellule staminali mesenchimali del midollo osseo migliora la funzione motoria e riduce la neurodegenerazione nel modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 23(1):130-8 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Atassia di Friedreich"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Sindrome di Prader-Willi: screening prenatale se presente una qualsiasi combinazione di polidramnios, feto piccolo per l’età gestazionale o crescita intrauterina asimmetrica
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(1):80-5 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Prader-Willi"

 
Aumento della massa corporea nell’infanzia e nella prima adolescenza nei pazienti con sindrome di Angelman con disomia uniparentale e difetti di imprinting
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(1):142-6 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Angelman"

 
Sindromi di Simpson-Golabi-Behmel e Beckwith-Wiedemann: definizione di risultati clinici che consentono la differenziazione tra le due sindromi, come il dismorfismo facciale
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(1):151-5 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel"
Continua a leggere..."Sindrome di Beckwith-Wiedemann"

 
Sindrome di Gómez-López-Hernández: benefici della TC nella rilevazione delle anomalie del nervo trigemino e della foramina rotunda nei neonati con malattia sospetta
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(1):238-42 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di López-Hernández"

 
La distinzione delle malattie del midollo osseo associate a deficit di GATA2 dall’anemia aplastica è fondamentale per la scelta della terapia appropriata
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 164A(12):3095-9 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Aplasia midollare"
Continua a leggere..."Sindromi mielodisplastiche"
Continua a leggere..."Sordità - linfedema - leucemia"
Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"
Continua a leggere..."Monocitopenia con suscettibilità alle infezioni"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Protoporfiria eritropoietica: uno studio sul trattamento con afamelanotide
 
Leggi l’abstract su PubMed Expert Rev Clin Pharmacol. ; 8(1):43-53 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Protoporfiria eritropoietica"

 
Acromegalia: uno studio sull’efficacia e sulla tollerabilità del trattamento con pegvisomant
 
Leggi l’abstract
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(1):97-108 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Acromegalia"

 
Leucemia linfatica cronica a cellule B e linfoma follicolare: uno studio sul trattamento con idelalisib
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(1):109-123 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia linfatica cronica a cellule B"
Continua a leggere..."Linfoma follicolare"

 
Fibrosi cistica: revisione Cochrane sul supplemento di vitamina E
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 12:CD009422 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Acalasia idiopatica: revisione Cochrane sulla dilatazione pneumatica endoscopica rispetto al trattamento con tossina botulinica
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Acalasia idiopatica"

 
Drepanocitosi: revisione Cochrane sugli interventi per il trattamento delle ulcere degli arti inferiori
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 12:CD008394 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Drepanocitosi: studio sulle questioni riproduttive
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 124(24):3538-43 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Idrosadenite suppurativa nei bambini e negli adolescenti: uno studio sulle opzioni di trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed Paediatr Drugs. ; 16(6):483-9 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Idrosadenite suppurativa"

 
Malattie mitocondriali: uno studio sui trattamenti
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Genet Metab. ; 113(4):253-260 ; Dicembre 2014
 
Ipertensione arteriosa polmonare: due studi sulle opzioni di trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur Respir Rev. ; 23(134):488-97 ; Dicembre 2014
Circulation ; 130(24):2189-208 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare"

 
Uno studio sulle neoplasie mieloloproliferative
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; [Epub ahead of print] ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Policitemia vera"
Continua a leggere..."Trombocitemia essenziale"
Continua a leggere..."Mielofibrosi con metaplasia mieloide"

 
Deficit di alfa 1 antitripsina: uno studio sulle attuali opzioni di trattamento e su quelle future
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(1):5-14 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Deficit di alfa-1-antitripsina"

 
Sindrome di Cushing: uno studio sulle strategie terapeutiche
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(1):45-56 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Cushing"

 
Malattia di Creutzfeldt-Jakob: uno studio sulle future opzioni terapeutiche
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(1):57-74 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Creutzfeldt-Jakob"

 
Tumore trofoblastico del sito placentare e tumore trofoblastico epitelioide: uno studio sulla farmacoterapia
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(1):75-85 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Tumore trofoblastico della placenta"
Continua a leggere..."Tumore trofoblastico epitelioide"

 
Uno studio sulla sindrome di Birt-Hogg-Dubé
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(1):15-29 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Birt-Hogg-Dubé"

 
Uno studio sulla discinesia ciliare primitiva
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(1):31-44 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Discinesia ciliare primitiva"

 
Uno studio sulla policondrite recidivante
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):198 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Policondrite ricorrente"

 
Uno studio sulla diagnosi della fibrosi retroperitoneale
 
Leggi l’abstract su PubMed Rev Med Interne. ; 36(1):15-21 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Fibrosi retroperitoneale"

 
Uno studio sulla tetrasomia 12p
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet C Semin Med Genet. ; 166(4):406-13 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Tetrasomia 12p"

 
Uno studio sulla granulomatosi eosinofila con poliangioite
 
Leggi l’abstract su PubMed Autoimmun Rev. ; [Epub ahead of print] ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Churg-Strauss"

 
Uno studio sulle sindromi di Cogan e Behçet
 
Leggi l’abstract su PubMed Rheum Dis Clin North Am. ; 41(1):75-91 ; 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Cogan"
Continua a leggere..."Malattia di Behçet"

 
Uno studio sulla vasculite primaria del sistema nervoso centrale
 
Leggi l’abstract su PubMed Rheum Dis Clin North Am. ; 41(1):47-62 ; 2015
 
Continua a leggere..."Angioite primaria del sistema nervoso centrale"

 
Sindrome di Sneddon: analisi della letteratura
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 9(1):768 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Sneddon"

 
Uno studio sulla poliarterite nodosa
 
Leggi l’abstract su PubMed Rheum Dis Clin North Am. ; 41(1):33-46 ; 2015
 
Continua a leggere..."Poliarterite nodosa"

 
Linfoma a cellule mantellari: analisi delle strategie per la presa in carico
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(1):48-55 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Linfoma a cellule mantellari"

 
Uno studio sul carcinoma dell’esofago
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 371(26):2499-509 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Carcinoma dell'esofago"

 
Pubblicate tre nuove GeneReviews e aggiornate altre nove
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state pubblicate tre nuove GeneReview per le seguenti malattie:
Sindrome sordità e miopia
Sindrome di Robinow autosomica dominante
Sclerosi laterale amiotrofica C9orf72-correlata e demenza frontotemporale

Sono state aggiornate nove GeneReview per le seguenti malattie:
Malattie CDC73-correlate
Sindrome di Chediak-Higashi
Displasia craniometafisaria autosomica dominante
Diabete mellito neonatale transitorio 6q24-correlato
Atassia spinocerebellare a esordio infantile
Sindrome di Legius
Malattie SALL4-correlate
Malattia di Alexander
Sindrome progeria di Hutchinson-Gilford

 


 
Farmaci Orfani
 
Notizie regolamentari
 
Il COMP ha emesso nuovi pareri positivi per la designazione orfana durante il suo incontro di gennaio 2015
 
Il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di gennaio 2015, ha adottato 19 pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per le seguenti indicazioni:

- trattamento dell’angioedema ereditario
- trattamento del tumore ovarico
- trattamento della malattia da virus Ebola
- trattamento della sclerosi sistemica
- trattamento della drepanocitosi
- trattamento della malattia di Huntington
- trattamento della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
- trattamento della drepanocitosi
- 3 trattamenti delle infezioni da citomegalovirus a seguito di trapianto di cellule staminali ematopoietiche
- trattamento della leucemia acuta mieloide
- prevenzione dell’enterocolite necrotizzante
- trattamento della narcolessia
- trattamento della retinite pigmentosa
- trattamento della paralisi sopranucleare progressiva
- trattamento del sarcoma dei tessuti molli
- trattamento del glioma
- trattamento della leucemia acuta mieloide

Consulta il Registro Europeo dei Prodotti Medicinali con designazione orfana
Consulta l’elenco di Orphanet dei farmaci orfani autorizzati all’immissione in commercio in Europa

 
Notizie politiche e scientifiche
 
Come inoltrare con successo una richiesta di designazione di farmaco orfano: dimostrare la plausibilità da un punto di vista medico
 
Il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani (COMP) ha pubblicato un articolo informativo sull'Orphanet Journal of Rare Diseases con esempi di farmaci che hanno ricevuto la designazione orfana e che illustrano come il COMP li abbia valutati per stabilirne la plausibilità dal punto di vista medico. La plausibilità medica viene giudicata in base all'abilità dello sponsor di dimostrare “il potenziale di diagnosticare, prevenire o trattare” una condizione grave o rara. Secondo quanto riportato nell'articolo, ci sono molti problemi che gli sponsor devono affrontare durante la valutazione scientifica di una domanda di designazione orfana da parte del Comitato, dovuti al fatto che tale valutazione viene effettuata sulla base sia dei dati non clinici (come quelli "in vitro" e "in vivo") che dei dati clinici inviati. Tuttavia, fornire questo tipo di informazioni non è sempre facile durante le prime fasi di sviluppo di un farmaco.

L'articolo fornisce quindi esempi in cui gli sponsor hanno dimostrato con successo la plausibilità medica, allo scopo di guidare i potenziali futuri sponsor di farmaci nella giusta direzione. Gli autori hanno fornito diversi esempi di dimostrazioni basate su dati pre-clinici con modelli rilevanti (animali o cellulari) ed endpoint. Molte di queste dimostrazioni erano basate su dati pre-clinici nelle prime fasi dello sviluppo, tra cui alcune domande inoltrate basate solo su dati preliminari. Per fornire ulteriori principi guida, gli autori hanno anche fornito esempi in cui gli sforzi profusi per dimostrare la plausibilità medica non sono andati a buon fine, come i tentativi di creare un collegamento con dati di altri prodotti e modelli non rilevanti, con il risultato di aumentare le assunzioni e di indebolire la plausibilità medica. Infine, gli autori sottolineano il fatto che ogni domanda viene valutata sulla base del singolo caso e che, anche se vengono utilizzati tutti i modelli ed endpoint più appropiati, se i risultati ottenuti non mostrano benefici evidenti, l'intera domanda può ancora essere rigettata.
Leggi l'articolo ad accesso libero

 
Oligonucleotidi antisenso, un approccio al trattamento: come renderlo una realtà
 
I gruppi di lavoro per i modelli di regolamentazione e le valutazioni dei risultati biochimici dell'Azione per la Cooperazione della Scienza e della Tecnologia hanno organizzato un seminario, dal titolo “Networking verso l’applicazione clinica dello skipping dell’esone attraverso oligonucleotidi antisenso”, incentrato sullo sviluppo preclinico, la progettazione delle sperimentazioni, la valutazione dei risultati e le diverse forme di autorizzazione all’immissione in commercio per le terapie dello skipping dell'esone. Al seminario hanno partecipato le associazioni dei malati, i ricercatori e i membri dell'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) e del Consiglio per la Valutazione dei Farmaci (Olanda). Un articolo pubblicato su Human Gene therapy contiene i risultati più importanti di questo seminario. Secondo l'articolo, diversi problemi traslazionali stanno attualmente impedendo lo sviluppo terapeutico delle tecniche di skipping dell’esone attraverso oligonucleotidi antisenso per le malattie rare. Questo perché le terapie con skipping dell'esone, come l'utilizzo della terapia con oligonucleotidi antisenso (AON), costituiscono un approccio abbastanza nuovo e, per questo motivo, è disponibile un numero limitato di informazioni circa la loro sicurezza e il livello di tossicità a lungo termine. Il seminario ha fornito un dettagliato resoconto di come vengono sviluppate le AON, di come i ricercatori possono rendere fruibili terapie mediate da oligonucleotidi antisenso già a partire dalle fasi pre-cliniche e cliniche. Durante il seminario si è anche discusso su come utilizzare opportunamente le valutazioni dei risultati. Tra gli altri temi trattati, vanno segnalati i diversi percorsi di regolamentazione disponibili per arrivare ad un processo di autorizzazione all’immissione in commercio centralizzato a livello europeo che, oltre alle autorizzazioni complete, comprende anche l'autorizzazione condizionale, la possibilità di partecipare al progetto pilota dell’EMA per le licenze adattative e l'autorizzazione all'immissione in commercio attraverso programmi compassionevoli.
Leggi l'abstract su PubMed

 


 
Sovvenzioni
 


 
NEURONERANET 2015: “Malattie del neurosviluppo”
 
Questo bando per "Progetti di ricerca europei sulle malattie del neurosviluppo” mira a favorire progetti di ricerca collaborativi, multinazionali che affrontino questioni importanti relative alla natura del neurosviluppo dei disturbi neurologici e psichiatrici. Il bando accoglierà proposte di progetti che vanno dalla comprensione dei meccanismi di base della malattia agli studi clinici pilota sull'uomo.
Il termine per presentare la pre-proposta è il: 9 marzo 2015 14:00 CET

Per maggiori informazioni

 
Il Programma Congiunto Europeo - Ricerca sulle Malattie Neurodegenerative (JPND)
 
Questo bando congiunto transnazionale cofinanziato è stato lanciato in collaborazione con la Commissione Europea nell'ambito dello schema di co-finanziamento ERA-NET, con l'obiettivo di affrontare l’importante sfida medica e sociale a cui fa fronte la nostra società. Tre temi prioritari costituiscono la base del bando - coorti longitudinali, modelli sperimentali avanzati e fattori di rischio/protettivi. Questi tre temi sono emersi dopo un processo di consultazione tra i ricercatori e le organizzazioni parte di JPND, e sono incentrati sulla comprensione, sugli strumenti e sulle capacità per sostenere lo sviluppo di nuovi approcci preventivi e terapeutici per le malattie neurodegenerative.

Finanziamento: il finanziamento totale di questo bando è di oltre 30 milioni di euro (per tutti i Paesi partecipanti) con un ulteriore fondo di 10 milioni di euro messo a disposizione dalla Commissione Europea.
Scadenza: Il termine per la presentazione della domanda è il 10 marzo 2015 alle 23:59 (C.E.T).
Per maggiori informazioni

 
L’Alleanza Globale ECD sollecita lettere di intenti per il finanziamento di progetti di ricerca finalizzati allo studio della malattia di Erdheim-Chester
 
Questo bando prenderà in considerazione tutte le proposte di ricerca ed è aperto a tutti i ricercatori qualificati e interessati. Gli studi presentati dovrebbero considerare i seguenti aspetti: la collaborazione tra i ricercatori di diverse istituzioni e la traduzione dei risultati in ambito clinico.
Importo massimo del finanziamento: fino a $100,000 USD (totali)
Durata del finanziamento: 1 anno
Termine per la presentazione della lettera di intenti: 2 aprile 2015


Per maggiori informazioni

 
Bando per il sostegno alle Reti di Riferimento Europee: organizzazione e valutazione di un network efficiente (Horizon 2020, Commissione Europea)
 
Si tratta di un invito a presentare proposte che fornirà un sostegno coordinato alle attività delle ERN, nel quadro dell'articolo 12 della Direttiva 2011/24/UE, concernente l'attuazione di una metodologia per l'organizzazione ottimale, la governance, la gestione e il monitoraggio continuo e la valutazione delle ERN e dei loro centri. È stato stanziato un budget di 29 milioni di euro per le proposte selezionate da questo bando. Ogni proposta deve presentare indicatori quantitativi e qualitativi per quantificare l'impatto potenziale.
Scadenza iscrizioni: 21 Aprile 2015
Per maggiori informazioni

 
ERare: pubblicato il nuovo bando congiunto di ricerca transnazionale 2015
 
Il 15 Dicembre 2014 è stato pubblicato il 7° Bando Congiunto di Ricerca Transnazionale ERare per il finanziamento di progetti di ricerca multilaterali sulle malattie rare (JTC 2015), insieme alla Commissione Europea (CE), nel quadro del meccanismo di confinanziamento ERA-NET. Il bando è stato reso disponibile contemporaneamente da tutte le parti coinvolte nei rispettivi Paesi. Intendono partecipare a questo invito i seguenti 17 Paesi (23 enti finanziatori): Austria, Belgio (Fiandre e la comunità di lingua francese), Canada (compreso il Québec), Francia, Germania, Grecia, Ungheria, Israele, Italia, Lettonia, Polonia, Portogallo, Romania, Spagna, Svizzera, Paesi Bassi e Turchia.
L’obiettivo generale del bando è quello di consentire ai ricercatori di Paesi diversi di costruire una fattiva collaborazione su un progetto comune di ricerca interdisciplinare, basato sulla complementarietà e la condivisione delle competenze, con un approccio orientato alla ricerca traslazionale. I progetti dovranno interessare un gruppo di malattie rare o una singola malattia rara, in base alla definizione europea. Ulteriori informazioni sul bando e sulle condizioni di partecipazione sono disponibili sul sito http://www.erare.eu/joint-call/7th-joint-call-european-research-projects-rare-diseases-jtc-2015

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
Genetica medica generale
 
Data: dal 27/02/2014 al 26/02/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

L’universo delle malattie rare gravita intorno alla diagnosi, la presa in carico, la ricerca, l’empowerment dei pazienti, l’informazione, la formazione. Obiettivo specifico di questa iniziativa è disseminare conoscenze, al momento fortemente carenti, su un problema che è centrale nella salute dei bambini e che ha dimensioni sociali. Il corso prevede una serie di lezioni che sviluppano i fondamenti essenziali della genetica medica. A questo ne seguirà un altro dedicato a specifiche malattie o gruppi di malattie rare, affidato ad esperti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù attivamente impegnati nelle malattie rare.
Il corso ha una durata di 11 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online, ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Medici delle seguenti discipline: Genetica Medica, Pediatria, Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Biologi, Infermieri, Infermieri Pediatrici, Tecnici Sanitari di Laboratorio Biomedico e saranno riconosciuti 11 crediti ECM.
Per maggiori informazioni sul corso 2014

 
Approccio alle malattie rare
 
Data: dal 01/10/2014 al 30/09/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

Ha preso il via il secondo corso "Approccio alle malattie rare". La realizzazione di questo corso FAD prevede una serie di lezioni affidata a esperti della materia, attivamente impegnati nelle Malattie Rare, che sviluppano un percorso di lezioni dedicate a specifiche patologie, a gruppi di malattie o ad altri aspetti ad esse collegati. Scopo di questo corso è garantire un aggiornamento preciso e continuo su diversi gruppi di Malattie Rare per ottenere diagnosi precoci ed accurate e trattamenti adeguati. Il corso ha una durata di 23 ore e gli sono stati attribuiti 23 crediti.
Per maggiori informazioni sul corso

 
Corso Europeo di Formazione Avanzata in Citogenetica Classica e Citogenetica Molecolare
 
Data: febbraio/marzo di ogni anno
Località: Nimes, Francia

Corso di formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica dedicato a laureati in medicina, farmacisti, specialisti in patologia clinica, professionisti del settore sanitario e ricercatori.
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Linee guida sull’assistenza sanitaria per le malattie rare: valutazione delle qualità
 
Data: 23-24 febbraio, 2015
Località: Roma, Italia

Questo corso fa parte delle attività di “capacity building” del progetto RARE-Bestpractices. Queste attività sono state concepite per supportare le reti europee di riferimento e i centri di expertise nello sviluppo delle loro capacità di realizzare e utilizzare linee guida sull’assistenza sanitaria, secondo i criteri stabiliti dalla Decisione Delegata della Commissione del 10/3/2014 (2014/286/EU).
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3° Edizione del Seminario sui Farmaci Orfani e sulle Malattie Rare
 
Data: 27 marzo, 2015
Località: Lione, Francia

Organizzato da Eudipharm, in collaborazione con F-CRIN e OrphanDev, questo seminario di formazione Eudipharm mira a sensibilizzare i ricercatori clinici sulle peculiarità dello sviluppo dei farmaci per le malattie rare. Il seminario cercherà di affrontare questo “tema caldo” offrendo degli strumenti e delle soluzioni ai professionisti della ricerca clinica e ai leader di progetto, grazie alla partecipazione di esperti di ricerca clinica e di autorità.
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EURORDIS ExPRESS 2015
 
Data: 1-5 giugno, 2015
Località: Barcellona, Spagna

ExPRESS 2015 è il nome del nuovo interessante programma per il prossimo corso estivo di EURORDIS. ExPRESS, il cui acronimo in inglese sta per "Expert Patients and Researchers EURORDIS Summer School" (Campo Estivo di EURORDIS per Pazienti Esperti e Ricercatori), riunirà per la prima volta insieme sia ricercatori che rappresentanti dei malati, che avranno cosi l'opportunità di fare formazione insieme. I formatori del corso provengono dalle associazioni dei malati, dagli istituti di ricerca e dall'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA). L'obiettivo del programma di formazione, della durata di quattro giorni, è di sviluppare la capacità dei malati di sostenere la propria causa, mettendoli in grado di agire in qualità di esperti nei processi legislativi e di essere maggiormente coinvolti nello sviluppo dei farmaci, portando avanti azioni sia a livello nazionale che europeo.
Per maggiori informazioni contattare Nancy Hamilton
Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni.

 
Corsi di formazione a cura della Fondazione Malattie Rare Recordati
 
La Fondazione Malattie Rare Recordati sta organizzando cinque corsi di formazione per il prossimo anno. Per informazioni, contattare Cecilia Kellquist, coordinatore e membro del consiglio di amministrazione, ckellquist@rrd-foundation.org/www.rrd-foundation.org.

Corso avanzato sulle malattie metaboliche: controversie nella presa in carico
Data: 11-13 marzo, 2015
Località: Manchester, Regno Unito
In collaborazione con la Willink Biochemical Genetics Unit, Manchester Centre for Genomic Medicine, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust.
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Lo spettro mutevole delle IMD: vivere più a lungo e invecchiare con le IMD
Data: 21-23 maggio, 2015
Località: Washington DC, Stati Uniti
Children’s Hospital of Pittsburgh, Division of Medical Genetics and Children’s National, Department of Genetics and Metabolism.
Termine per la registrazione: 8 aprile

Classificazione e approccio diagnostico delle IMD che interessano la sintesi e il rimodellamento del complesso dei lipidi
Data: 24-26 giugno 2015
Località: Parigi, Francia
In collaborazione con il Pitié-Salpêtrière Hospital Pierre et Marie Curie University Paris VI; Academic Medical Center, University of Amsterdam e University Children’s Hospital of Zurich.
Termine per la registrazione: 13 maggio

Cardiopatie genetiche congenite
Data: 7-9 ottobre 2015
Località: Roma, Italia
in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
Termine per la registrazione: 27 agosto

Corso sui neurotrasmettitori
Data: 9-10 novembre 2015
Località: Venezia, Italia
in collaborazione con l’University Hospital for Child and Adolescent Medicine of Heidelberg e il Policlinico di Padova. Termine per la registrazione: 26 settembre

 


 
Cosa succede e dove
 

 
6° Incontro internazionale sulle malattie polmonari rare e sui farmaci orfani
 
Data: 27-28 febbraio 2015
Località: Milano, Italia

L’incontro internazionale sulle malattie polmonari rare e sui farmaci orfani è l'unico evento europeo dedicato ai diversi tipi di malattie polmonari rare che colpiscono sia le strutture parenchimali che vascolari. L'incontro sarà l'occasione per scambiare e diffondere conoscenze tra gli esperti di diverse aree della ricerca clinica e di base nel settore della medicina respiratoria, con l’obiettivo di approfondire le conoscenze nel campo scientifico e dell’assistenza clinica, che possono aiutare i malati e sostenere i medici.
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2° Simposio Internazionale Klaus Betke sull’Ematologia Pediatrica
 
Data: 6–7 marzo, 2015
Località: Monaco, Germania

La conferenza affronterà il tema delle malattie rare del sistema immunitario – granulociti neutrofili e biologia dei mitocondri.
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9° Meeting Internazionale sulla Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)
 
Data: 20-21 marzo, 2015
Località: Roma, Italia

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13° Congresso Internazionale sulla Genetica Umana (ICHG) 2016
 
Data: 3-7 Aprile 2016
Località: Kyoto, Giappone

Ospitato dalla federazione delle Società di Genetica Umana dell’Unione Est-Asiatica (EAUHGS) e dalla Società giapponese di Genetica Umana, il 13° ICHG si concentrerà sui progressi nelle tecnologie di analisi genomica e big data per esplorare i meccanismi delle malattie e le opportunità di trattamento.
Le iscrizioni si apriranno nel 2015.

 
3° Conferenza Asia-Pacifico sulla sindrome di Prader-Willi 2015: “Da un miglior inizio a una vita migliore”
 
Data: 11-12 aprile, 2015
Località: Melbourne, Australia

La conferenza rappresenta un'opportunità per ricercatori, professionisti, famiglie e assistenti sanitari di unirsi e usufruire di un forum per condividere le proprie conoscenze. La conferenza accoglie tutti coloro che possono essere interessati a partecipare a questo evento, dal momento che migliorare le conoscenze e l’informazione significa migliorare la qualità di vita per coloro che vivono con la PWS, dei professionisti del settore sanitario, degli assistenti e delle famiglie.
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Genetic insider: 1° Congresso Internazionale sulla Genetica Clinica e Consulenza Genetica
 
Data: 16-17 aprile 2015
Località: Siviglia, Spagna

Genetic Insider, la piattaforma di connessione tra i professionisti clinici europei ed americani e l’industria, promuove la collaborazione in rete nel campo delle malattie rare.
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Corso 3Gb-TEST sul sequenziamento di nuova generazione
 
Data: 20-23 aprile, 2015
Località: Praga, Repubblica Ceca

Il corso si concentrerà sulla diagnosi clinica che utilizza le tecniche di sequenziamento dell'esoma/genoma, l'identificazione e l'analisi delle varianti e prevederà delle esercitazioni pomeridiane (posti limitati). Durante il corso si terrà anche un simposio serale co-organizzato da Milan Macek; "Genotranslation: interpretazione dei dati genomici nella diagnostica”
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2° Conferenza internazionale GENCODYS sulle reti di inclusione nella disabilità cognitiva
 
Data: 27-29 aprile 2015
Luogo: Creta, Grecia

Il Consorzio GENCODYS per la ricerca finanziato dall’Europa si avvale di un approccio a più livelli per la gestione delle reti di inclusione nelle disabilità cognitive. La conferenza riunirà circa 150 fra i migliori ricercatori, medici e rappresentanti dei pazienti nel settore della ricerca cognitiva e delle attività connesse.
Le presentazioni e le domande di intervento dovranno fare riferimento a studi sulla disfunzione cognitiva, ma possono comprendere anche altri campi, come la genetica, gli studi cellulari, molecolari e fisiologici, la genomica, l’epigenomica e la bioinformatica.
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Conferenza internazionale della Società Trisomy 21 Research (T21RS)
 
Data: 4-6 giugno 2015
Località: Parigi, Francia
La T21RS promuove la ricerca sulla sindrome di Down e stimola la collaborazione tra tutti i ricercatori del mondo. La prima edizione della Conferenza Internazionale T21RS si terrà presso l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière a Parigi. I dettagli della Conferenza saranno disponibili a tempo debito.
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Conferenza Europea di Genetica Umana 2015
 
Data: 6-9 giugno, 2015
Località: Scozia, Regno Unito

La Conferenza Europea di Genetica Umana (giunta alla 49° edizione) è un forum per tutti coloro che lavorano nel campo della genetica umana e medica per conoscere gli ultimi sviluppi nel settore e stabilire nuove collaborazioni.
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Congresso sulla sindrome di Tourette 2015
 
Data: 24-26 giugno, 2015
Località: Londra, Regno Unito

Il 1° Congresso Mondiale sulla sindrome di Tourette e malattie dei tic si rivolge a medici, ricercatori, borsisti post-dottorato e professionisti del settore sanitario con un interesse nella ricerca, diagnosi e nel trattamento di queste malattie correlate.
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7° Conferenza Internazionale sulla Salute delle Ossa del Bambino
 
Data: 27-30 giugno, 2015
Località: Salisburgo, Austria

La Conferenza Internazionale sulla Salute delle Ossa del Bambino (ICCBH) è un forum internazionale durante il quale si discuterà della scienza di base e clinica nel campo del metabolismo osseo dei bambini, degli adolescenti e dei giovani adulti.
L’invito a presentare abstract si è aperto a settembre 2014.
La scadenza per l’invio degli abstract è il 6 febbraio 2015.
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Prima Conferenza Russa sull’Aniridia Congenita
 
Data: 3-4 Luglio, 2015
Località: Salisburgo, Austria

La conferenza ha come obbiettivo la condivisione di conoscenze e competenze nell’ambito dell’aniridia congenita, aumentando il dialogo tra i pazienti e i medici.
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10° Conferenza Europea di Citogenetica
 
Data: 4-7 luglio, 2015
Località: Strasburgo, Francia

La 10° Conferenza Europea di Citogenetica consentirà a tutti i citogenetisti d’Europa di discutere dei più interessanti sviluppi che vanno dalle applicazioni nella diagnosi prenatale o di cancro alla biologia cromosomica nell’epigenetica e nell’evoluzione.
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4° Simposio Internazionale sulle RASopatie
 
Data: 17-19 luglio 2015
Località: Washington, Stati Uniti

Questa conferenza riunirà assistenti sanitari, clinici, pazienti, ricercatori e aziende farmaceutiche con l’obiettivo di accelerare la scoperta di trattamenti e cure per le RASopatie.
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4° Conferenza Internazionale sulle Glicoproteinosi
 
Data: 23-26 luglio, 2015
Località: Missouri, Stati Uniti

La conferenza riunirà i più importanti ricercatori da tutto il mondo per discutere sugli ultimi progressi nel campo della fisiopatologia di queste malattie rare e sullo stato dello sviluppo delle nuove terapie. L’obiettivo della conferenza è di stimolare l’interscambio di idee e sviluppare collaborazioni tra ricercatori con approcci e competenze differenti.
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Simposio satellite SSIEM – Seconda Conferenza Internazionale sui Disturbi Congeniti della Glicosilazione (CDG)
 
Data: 28-30 agosto, 2015
Località: Lione, Francia

La “2° Conferenza Internazionale sui Disturbi Congeniti della Glicosilazione per famiglie e professionisti: una storia difficile di alberi di zucchero” attirerà oltre 250 partecipanti, principalmente famiglie e professionisti del settore provenienti da tutto il mondo. Le presentazioni dei relatori copriranno una vasta gamma di temi.
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2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 
Data: 5-6 novembre 2015
Località: Budapest, Ungheria

L'Associazione internazionale dei pazienti affetti da immunodeficienze primitive (IPOPI) ha annunciato l’organizzazione del secondo Congresso internazionale sulle immunodeficienze primitive (IPIC). Questo evento si baserà sul successo della prima edizione alla quale hanno partecipato 400 persone. L’IPIC offrirà un programma di due giorni rivolto a tutti gli stakeholder interessati alla presa in carico clinica delle immunodeficienze primitive.
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Eventi commerciali


 
Congresso 2015 sul prezzo dei farmaci e sull’accesso al mercato
 
Data: 24-26 febbraio, 2015
Località: Londra, Regno Unito

La conferenza offrirà informazioni sulle ultime politiche riguardo l’accesso al mercato da parte degli organismi di HTA e delle industrie farmaceutiche.
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Congresso Mondiale USA 2015 sui Farmaci Orfani
 
Data: 3-7 aprile, 2016
Località: Washington D.C, USA

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Summit Pan-Omica
 
Data: 21-22 maggio, 2015
Località: Massachusetts, Stati Uniti

I rappresentanti delle grandi aziende farmaceutiche, delle università e dei principali istituti di ricerca presenteranno i dati sui progressi delle nuove tecnologie e i casi di studio sui target terapeutici, la diagnosi molecolare e l’integrazione di dati complessi.
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2° Metabolomics – Progressi e applicazione nelle malattie umane
 
Data: 21-22 maggio, 2015
Località: Massachusetts, Stati Uniti

Questo evento presenterà nuove ricerche e opportunità di networking per i ricercatori che si occupano dello sviluppo di test clinici, della connessione tra metaboloma e genoma e degli standard comuni di qualità per i dati sperimentali.
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Congresso Mondiale Asiatico 2015 sui Farmaci Orfani
 
Data: 3-4 giugno, 2015
Località: Singapore

Questo evento riunirà aziende biotecnologiche e farmaceutiche, rappresentanti dei governi, contribuenti, investitori e associazioni di pazienti in un’unica piattaforma, offrendo un’opportunità per aumentare la visibilità del proprio marchio nell’industria delle malattie rare in Asia.
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La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
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