24 Febbraio 2015 print
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Editoriale
 
Giornata delle Malattie Rare: 8 anni e va ancora alla grande
 

L'edizione 2015 della Giornata delle Malattie Rare sembra già preannunciare un nuovo record per quanto riguarda il sostegno e la sensibilizzazione nel campo delle malattie rare. Con oltre 80 Paesi, centinaia di associazioni e migliaia di persone coinvolte, l'evento di quest'anno promette di essere di forte sostegno per tutte le persone affette da una malattia rara. Da quando la Giornata delle Malattie Rara è stata istituita per la prima volta, nel 2008, da EURORDIS e dal suo Consiglio delle Federazioni Nazionali, si sono svolti in tutto il mondo centinaia di eventi che hanno coinvolto centinaia di migliaia di persone e che hanno ricevuto una straordinaria copertura mediatica. Nata come una campagna a livello europeo, l'evento è diventato sempre più un fenomeno a livello globale, con gli Stati Uniti che si sono uniti nel 2009 e una partecipazione senza precedenti di 84 Paesi da tutto il mondo nel 2014 e una partecipazione ancora più numerosa prevista per la Giornata delle Malattie Rare 2015. Alcuni Paesi hanno deciso di fare ancora di più per le malattie rare, per esempio la Spagna ha dichiarato il 2013 Anno Nazionale delle Malattie Rare, mentre è ancora in corso la campagna per proclamare il 2019 Anno Europeo delle Malattie Rare.

Moltissime persone stanno dando il proprio contributo organizzando conferenze, manifestazioni, cene, marce, campagne mediatiche, concerti e molto altro ancora! Tutti possono mostrare il proprio sostegno partecipando alle numerose iniziative in corso per promuovere la causa delle malattie rare in tutto il mondo. È possibile postare il proprio evento e caricare i dettagli dell'evento che si sta organizzando o cercare gli eventi che si terranno vicino al proprio luogo di residenza. È possibile, inoltre, scaricare il materiale divulgativo ufficiale della Giornata delle Malattie Rare cliccando qui o tenersi aggiornati con le ultime notizie sulla Giornata delle Malattie Rare 2015. Oppure è possibile semplicemente coinvolgere altre persone attraverso la propria pagina facebook e/o il proprio account twitter.

Insieme siamo forti è lo slogan della Giornata della Malattie Rare di quest'anno e si è visto, nei fatti, come tante persone che lavorano insieme possano sensibilizzare con forza l'opinione pubblica sul tema delle malattie rare. La Giornata ha guadagnato forza politica e sociale, promuovendo sia attività di sostegno che le politiche e i piani nazionali in diversi Paesi.

EURORDIS ha organizzato un evento politico, anticipando la Giornata delle Malattie Rare 2015, e invita tutti a partecipare a questo evento unico che mette una di fronte all'altra le persone affette da una malattia rara e i politici. Questo evento politico prevederà anche interventi da parte di malati che hanno avuto un’influenza sulle politiche grazie al motto "Rari ma reali". L'evento, che si terrà a Bruxelles il 24 febbraio 2015, dalle 10:30 alle 13:00 è aperto al pubblico. (cliccare qui per registrarsi). Se non è possibile partecipare fisicamente a Bruxelles, si può assistere all'evento in streaming e partecipare al dibattito inviando le proprie domande a eurordis.org/rareeu2015 o tramite Twitter usando l'hashtag #RareEU2015. Tutte le domande che saranno twittate con questo hashtag saranno visualizzate accanto al live video streaming.

Il giorno successivo (25 febbraio 2015), EURORDIS ospiterà anche il 22° Seminario della Tavola Rotonda delle Imprese di EURORDIS sul tema "Malattie Rare: diventare globali". Gli obiettivi del seminario sono molteplici e saranno discussi vari temi quali le attuali iniziative strategiche per orientare le informazioni della ricerca e il sostegno ai malati, guidare progetti di sensibilizzazione, promuovere l'accesso alle informazioni e facilitare il collegamento internazionale tra i malati. In occasione del seminario si discuteranno anche le sfide in corso e il futuro delle aziende farmaceutiche e biotecnologiche che operano a livello internazionale e di come incrementare gli sforzi di collaborazione tra i diversi portatori di interesse.
22° Seminario della Tavola Rotonda delle Imprese di EURORDIS
 


 
Focus su...
 
Meccanismi di supporto per i tumori rari in Francia
 
L'Istituto Oncologico Nazionale Francese (INCa) ha pubblicato recentemente la sua "Sintesi Annuale 2013 dell'Attività Oncogenetica", che esamina sia i vari meccanismi stabiliti per gestire il problema dei tumori rari in Francia, che le proposte per il Piano Nazionale Francese per i Tumori 2014-2019. Il Piano è incentrato su tre temi principali: i tumori rari dell’adulto, i tumori pediatrici (considerati tutti cancri rari) e le forme ereditarie di cancro. In linea con il consenso europeo, l'incidenza (definita come il numero di nuovi casi ogni anno), considerata come criterio per definire la rarità del tumore, è di 6 nuovi casi ogni 100.000 nella popolazione europea.

Tumori Rari dell’Adulto
Istituito nel 2009, il Piano tiene conto dei tumori a bassa incidenza o che necessitano di cure altamente specializzate a causa della particolare posizione del tumore (per es., melanoma uveale, carcinoma peritoneale), del suo verificarsi in una particolare categoria di persone (per es., neoplasia nelle donne in gravidanza), o della sua complessità (per es., sarcoma dei tessuti molli, oligodendroglioma anaplastico). Il Piano ha lo scopo di migliorare la diagnosi e il trattamento di questi tumori. A tal fine, sono stati stabiliti ventidue Network di centri specializzati regionali o interregionali coordinati da un centro di esperti nazionale. Questa organizzazione permette una doppia lettura sistematica delle biopsie del tumore (patologia) per migliorare la certezza diagnostica, consentendo a tutti i pazienti di beneficiare di cure collegiali e specializzate. Il Piano, inoltre, promuove l'accesso dei pazienti a trattamenti innovativi attraverso il loro coinvolgimento nelle sperimentazioni cliniche. Infine, per migliorare la conoscenza sui tumori rari e sul loro trattamento, il Piano prevede l’elaborazione di raccomandazioni e la condivisione delle informazioni tra tutte le parti interessate. Le associazioni dei pazienti e, naturalmente, Orphanet, svolgono un ruolo attivo per ottenere diagnosi e trattamento migliori.
Per maggiori informazioni sui trattamenti specifici dei tumori rari
Per saperne di più sulle specifiche associazioni che sostengono la lotta contro i tumori rari dell’adulto in Francia

Tumori pediatrici
Sebbene tutti i tumori nei bambini e negli adolescenti siano considerati rari (2.500 nuovi casi ogni anno in Francia), questi rappresentano, tuttavia, la seconda causa di morte per i bambini sotto i 14 anni e la terza causa di morte per gli adolescenti tra i 15 e i 18 anni. La presa in carico dei tumori pediatrici è fornita da 47 strutture sanitarie e 7 centri interregionali specializzati in oncologia pediatrica che, per essere considerati tali, devono soddisfare specifici criteri. Tutti i pazienti beneficiano di questa cooperazione pediatrica interregionale e multidisciplinare che assicura un elevato livello di competenze, necessario per diagnosticare e trattare la specificità di tali patologie. INCa ha pertanto identificato le piattaforme che richiedono competenze tecniche ed esperienza (cellule staminali ematopoietiche, tumori del sistema muscolo-scheletrico, tumori cerebrali, attuazione di sperimentazioni cliniche di fase precoce e radioterapia). Il 3° Piano Francese per i Tumori (2014-2019) si prefigge di:
- Migliorare all'innovazione e alla ricerca l'accesso da parte dei bambini, degli adolescenti e dei giovani adulti
- Garantire un sostegno completo che vada oltre la cura della malattia, per consentire al giovane paziente e alla sua famiglia di continuare una vita quanto più normale possibile
- Preparare e monitorare il giovane paziente e la sua famiglia nel periodo post-cancro
Gli strumenti messi da disposizione da INCa per combattere il cancro consentono alle associazioni dei pazienti di fornire sostegno e informazioni ai malati e alle loro famiglie, ma anche di migliorare la qualità delle cure e della ricerca.
Per approfondire

Forme ereditarie di cancro e tumori genetici
In Francia, circa il 5% dei tumori è associato a malattie genetiche ereditarie, il che aumenta la predisposizione di chi è affetto da tali patologie a sviluppare un cancro. Tutti i cancri ereditari sono rari e, tra i più comuni, rientrano il tumore al seno, il tumore dell’ovaio e la sindrome di Linch. I centri di consulenza oncogenetica in Francia sono organizzati su 126 istituti clinici, 48 strutture sanitarie e 25 laboratori genetici. Una sintesi dell'attività oncogenetica appena pubblicata riporta un incremento dell'attività svolta da tali strutture sia per quanto riguarda il caso indice (nel quale è stata identificata la mutazione nociva), sia in termini di sostegno alle famiglie. È stato registrato un incremento del 15% delle consulenze alle nuove famiglie, evidenziando un numero crescente di casi indice identificati.
Oltre alla presa in carico dei pazienti, 28 piattaforme di genetica molecolare hanno esaminato le caratteristiche genetiche dei tumori con il fine di offrire una cura personalizzata, mirata e innovativa sia per i tumori rari che per quelli comuni. Per un certo numero di cancri, come il tumore stromale gastrointestinale (GIST) o il glioblastoma, l'individuazione di anomalie genetiche consente di definire una terapia mirata. In questo contesto è stato avviato il programma FSCA (Accesso Sicuro a Terapie Innovative Mirate) per consentire ai pazienti di sperimentare più facilmente l'insufficienza di alcuni trattamenti, determinare quali tumori abbiano una determinata causa genetica e consentire un accesso più semplice alle sperimentazioni di nuove terapie. Il programma, reso possibile dalla cooperazione tra INCa e MSNA (Agenzia Francese per la Sicurezza Sanitaria dei Farmaci), si sta rivelando promettente in questo contesto specifico dei tumori rari. Il 3° Piano Oncologico implementerà anche un'analisi completa del sequenziamento del genoma con l'obiettivo di sequenziare, entro il 2019, i tumori di 50.000 pazienti. Per consentire di portare avanti questa ricerca, sarà istituita una piattaforma nazionale per la genomica e l'analisi dei dati.
Leggi la sintesi del Rapporto sull'Attività Oncogenetica 2013 in Francia
Leggi il Rapporto sull'Attività delle Piattaforme Ospedialiere di Genetica Molecolare 2013 in Francia


 
Malattia di Huntington: prima stima del numero di casi in Italia dopo la scoperta del gene, avvenuta 22 anni fa
 
La malattia di Huntington è una malattia genetica rara, che si eredita dal genitore affetto con un rischio del 50% per ciascun figlio; è neurodegenerativa e progressivamente invalidante, sia sul piano fisico che sul piano mentale. La causa genetica è nota ed è stata identificata nel 1993 in una mutazione da espansione di un tratto del DNA nel gene HTT, che produce una proteina anomala – huntingtina - responsabile della morte neuronale.
Ma quanti sono i malati di Huntington in Italia?
L’ultima indagine epidemiologica era stata condotta in ristrette aree del Nord Italia prima della scoperta del gene e riportava una prevalenza di persone affette di 2.3 - 4.0 individui per 100.000 abitanti. La ricerca di Ferdinando Squitieri, presidente e direttore scientifico della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate (LIRH) onlus e Direttore dell’Unità di Neurogenetica e malattie rare dell’IRCCS Neuromed di Pozzilli (IS) rappresenta, pertanto, la prima analisi di prevalenza nel nostro Paese dopo la scoperta del gene e tra le poche ricerche epidemiologiche al mondo sulla malattia di Huntington eseguite su una popolazione caratterizzata sul piano genetico. E’ stata condotta con riferimento alla regione Molise, punto di osservazione privilegiato, in cui non è possibile disperdere informazioni in quanto: è un territorio poco esteso e dunque ben circoscritto; il centro specializzato sulla malattia di Huntington è uno solo e ben noto e un'unica struttura inserisce dati nel registro malattie neurologiche rare. Ne è risultata una prevalenza di 10.85 persone affette per 100.000 abitanti, estremamente superiore a quella precedente. Non solo. Dall’indagine è emersa anche una proiezione per il futuro: è verosimile attendersi un aumento di un ulteriore 17% di malati - rispetto ai circa 6.500 stimati attualmente in Italia - entro il 2030, per via dell’allungamento della vita media nella popolazione italiana. Questi dati, probabilmente ancora sottostimati, sono stati pubblicati sulla nota rivista scientifica ‘Clinical Genetics’ e si pongono come un milestone nell’epidemiologia della Malattia di Huntington e, al tempo stesso, forniscono un importante spunto di riflessione alle Istituzioni del nostro paese preposte a garantire l’assistenza e ad incentivare la ricerca scientifica per tutte quelle patologie, come l’Huntington, per le quali ancora non è stata trovata una cura risolutiva.
Per maggiori informazioni

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Australia e Nuova Zelanda affrontano l'enigma del prezzo dei farmaci orfani
 
Australia e Nuova Zelanda stanno analizzando come sostenere al meglio i malati rari in ciascuno dei due Paesi. Grazie agli sforzi di diverse associazioni di pazienti che si battono per un miglior supporto alle persone affette da una malattia rara che vivono in Australia e Nuova Zelanda, vi è un continuo impegno per guidare le politiche a loro favore, in particolare fornendo un maggiore accesso ai farmaci orfani. Questi sforzi sono stati pubblicati dalle parti interessate su importanti riviste del settore.

Un editoriale pubblicato sul Journal of Paediatrics and Child Health descrive la battaglia dei prezzi che le persone affette da una malattia rara devono affrontare in Australia. Oggi in Australia è attivo un programma di rimborso dei farmaci salva-vita che riguarda 200 persone e 7 malattie rare distinte. Secondo l'autore, vi sarebbero attualmente molti altri farmaci in attesa di ricevere un sussidio da parte del governo, ma i prezzi insostenibili imposti dalle aziende farmaceutiche rendono lo scenario insostenibile. L'autore ritiene che il prezzo applicato dalle aziende farmaceutiche per un farmaco sia molto più elevato rispetto a quanto queste spendano per svilupparlo e questo, sempre secondo l'autore, è un problema che riguarda ogni parte del mondo. L'editoriale affronta anche l'aspetto etico di spendere di più per un piccolo numero di patologie rare piuttosto che per un grande numero di malattie comuni. L'autore crede che, definire un modello di business migliore e fare in modo che le aziende farmaceutiche riducano i prezzi e si comportino in maniera più etica sia la risposta per offrire un trattamento migliore e più equo alle persone affette da una malattia rara.
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Un altro editoriale è stato invece pubblicato dal Comitato Australiano di Consulenza sui Benefici Farmaceutici (PBAC) sul Bulletin of the World Health Organization. Lo "Schema dei Benefici Farmaceutici" (PBS) è un programma del Governo Australiano che fornisce prescrizioni di farmaci rimborsati ai cittadini australiani, basato sulle raccomandazioni del PBAC, un organo indipendente composto da ricercatori, medici, economisti sanitari, etc. Questo editoriale evidenzia la necessità di un cambio radicale rispetto all'attuale modello commerciale per lo sviluppo dei farmaci che è applicato in tutto il mondo, e non solo in Australia o in qualche altro isolato Paese. Gli autori affermano che i metodi utilizzati per rimborsare i farmaci debbano essere rivalutati a seguito delle recenti autorizzazioni concesse a farmaci di prezzo molto elevato. Inoltre, gli autori riconoscono che molte sperimentazioni cliniche, presentate per la valutazione da un punto di vista regolamentare, non sono adeguate a tal punto da permettere una valutazione sul rimborso e sempre più pazienti fanno richiesta per un accesso precoce ai farmaci. Gli autori auspicano anche una generale revisione degli aspetti di equità e obiettività di questi nuovi farmaci ad alto costo. L’articolo conclude che la via da seguire sia un confronto globale, che chiarisca come gestire i recenti sviluppi di farmaci promettenti, promuova la definizione di un nuovo modello di politiche dei prezzi e che imposti le priorità della ricerca e i risultati in modo appropriato.
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In Nuova Zelanda, dove il rimborso dei farmaci orfani è un tema controverso, le persone affette da una malattia rara, affrontano problemi molto simili. Vi è una disputa in corso tra le associazioni per le malattie rare e l'Agenzia Neozelandese per la Gestione Farmaceutica (PHARMAC) dovuta alla posizione di questo organo in merito al rimborso dei farmaci orfani. Un editoriale scritto dall'Amministratore Delegato di PHARMAC e pubblicato sul Bulletin of the World Health Organization descrive la strategia di PHARMAC per combattere la battaglia dei prezzi.

L'autore mette in discussione la validità delle argomentazioni portate avanti dalle aziende farmaceutiche per giustificare i prezzi esorbitanti dei farmaci orfani (dovuti principalmente agli elevati costi di sviluppo). Secondo l'autore, una strategia che consentirebbe di ridurre i prezzi è quella di mettere le aziende farmaceutiche in competizione. Attualmente, ogni anno, vengono stanziati 5 milioni di dollari neozelandesi per finanziare lo sviluppo di farmaci dedicati ai malati rari. PHARMAC, sulla base di consultazioni con diversi esperti del settore, ha definito una serie di prerequisiti che tali farmaci devono possedere per poter beneficiare di questi fondi. Le aziende farmaceutiche hanno, quindi, inviato le proprie richieste a settembre 2014, che PHARMAC sta attualmente valutando. La lista dei farmaci ammessi a godere dei finanziamenti è attesa a breve. L'autore afferma che, grazie a questa strategia, basata sulla concorrenza applicata ai farmaci orfani, sarà possibile replicare i risultati che in passato si sono ottenuti applicandola ai farmaci comuni e riuscendo ad ottenere come risultato i prezzi più bassi al mondo. Tuttavia, bisogna tenere presente che ci sono diverse sfide che andranno affrontate applicando questa stragegia, efficace in passato per i farmaci comuni, anche ai farmaci orfani.
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Altre Notizie Europee
 
Regno Unito: approvata la licenza per la terapia sostitutiva mitocondriale
 
Il Regno Unito sta facendo progressi per quanto riguarda la terapia per la sostituzione dei mitocondri, che potrebbe consentire alle donne portatrici di mutazioni che causano una malattia mitocondriale di dare alla luce bambini che hanno lo stesso patrimonio genetico, ma che sono sani. Sono stati sviluppati due metodi a tal fine: la riparazione dell’embrione e la riparazione dell’ovocita. La riparazione dell’embrione coinvolge la fecondazione di due cellule uovo con lo sperma, al fine di creare un embrione dagli aspiranti genitori e un altro dai donatori. Dopo la fecondazione, i pronuclei, che contengono le informazioni genetiche, vengono rimossi da entrambi gli embrioni. Viene così creato un embrione sano aggiungendo i pronuclei dei genitori all'embrione del donatore (che contiene i mitocondri donati). Infine, l’embrione è impiantato in utero. La riparazione dell’ovocita è simile, salvo che il materiale genetico della madre viene inserito nella cellula uovo del donatore, che può essere poi fecondato dallo sperma.

All'inizio dello scorso anno, il Dipartimento della Salute ha richiesto all’Autorità Britannica per l’Embriologia e la Fecondazione Umana (HFEA) di riconvocare il proprio gruppo di esperti per effettuare una revisione sulla sicurezza e sull'efficacia delle tecniche relative alla sostituzione dei mitocondri. Il gruppo di esperti non ha riscontrato alcuna evidenza che suggerisca che la terapia sostitutiva mitocondriale sia pericolosa ma, al contrario, sono stati compiuti grandi progressi dalla scienza. In seguito a queste raccomandazioni, la Camera dei Comuni britannica ha votato all’unanimità la prosecuzione di questo trattamento che potrebbe prevenire alcuni tipi di malattie genetiche. Questa decisione permetterà alla HFEA di concedere licenze per l'uso sperimentale della tecnica negli esseri umani. In quanto ente regolatore, la HFEA procederà a progettare e implementare un processo per assicurare che le cliniche ricevano la licenza a fronte di standard rigorosi. Il primo tentativo potrebbe avvenire quest'anno e potrebbe portare alla prima nascita di un soggetto sano nel 2016.
Visita il sito della HFEA
Approfondisci su Nature

 
Altre Notizie Internazionali
 
Assegnato ai pionieri della terapia genica il Premio della Japan Foundation
 
Il Premio della Japan Foundation è stato recentemente assegnato ad Alain Fischer, direttore dell'Imagine Institute, e a Theodore Friedmann per il loro lavoro pioneristico sulla terapia genica. Entrambi sono stati fondamentali nello sviluppo di tecnologie d'avanguardia nella terapia genica, che è oggi perseguita da molti ricercatori e aziende farmaceutiche come trattamento per le malattie genetiche. Il professor Friedmann, considerato il "padre della terapia genica", ha superato innumerevoli avversità per proporre il concetto di terapia genica. Il suo laboratorio ha lavorato instancabilmente per dimostrare l'efficacia della terapia genica con cellule staminali ematopoietiche nei modelli animali nel corso di tutti gli anni '70. Il lavoro che il dottor Friedmann ha svolto in maniera così pioneristica ha contribuito allo sviluppo delle principali tecnologie che sono oggi alla base dei vettori transgenici. Il dottor Friedman, non solo è stato un pioniere nello studio della terapia genica, ma è stato anche all'avanguardia nell'indirizzarne i temi etici.

Il professor Fischer è stato, invece, premiato dalla Fondazione per aver scoperto la prima terapia provata clinicamente per i bambini affetti da immunodeficienza combinata grave legata all’X (X-SCID). Insieme alla sua collega, Marina Cavazzana-Calvo, il professor Fischer ha pubblicato il primo resoconto sul successo clinico della sua terapia nei primi anni 2000, dove dimostrava come l'efficacia della terapia genica sorpassasse il tradizionale trapianto di cellule staminali ematopoietiche. Nonostante le prime battute d'arresto, il dottor Fischer ha lavorato instancabilmente per identificare l'inserzione casuale di una molecola nei proto-oncongeni, che era la causa della leucemia in alcuni pazienti, continuando a lavorare per validare e rendere sicura ed efficace la propria terapia.
Visita il sito dell'Imagine Institute
Maggiori informazioni sul Premio della Japan Foundation

 
Il Presidente degli Stati Uniti stanzia 215 milioni di dollari per la “Medicina di Precisione”
 
Il Presidente degli Stati Uniti ha proposto di avviare un'iniziativa che coinvolge diverse agenzie governative nell'anno fiscale 2016 per mettere insieme una coorte di 1 milione di volontari americani per la ricerca genomica e biomedica. I 215 milioni di dollari stanziati saranno utilizzati per raccogliere informazioni mediche e sui genomi, che saranno utilizzate per creare una banca dati. La banca dati così costruita contribuirà al progresso della conoscenza delle cause biologiche che sono alla base delle malattie, con l'obiettivo di sviluppare "Terapie di Precisione" per queste patologie. Coorti così ampie di studi, comprendenti sia persone sane che persone malate e che rappresentano la popolazione generale (spesso chiamate biobanche), sono già state utilizzate in Paesi come il Regno Unito o il Giappone. La coorte americana sarà composta a partire dall’unione delle coorti di studi già esistenti. Ai partecipanti sarà richiesto di dare il consenso ad una caratterizzazione estesa dei campioni biologici (popolazioni di cellule, proteine, metaboliti, RNA e DNA, compreso il sequenziamento dell’intero genoma, quando i costi lo consentano) e delle informazioni comportamentali, tutte collegate alle cartelle sanitarie elettroniche dei pazienti. Secondo Francis Collins, Direttore degli NIH, questo sforzo creerà un archivio che sarà superiore ad una biobanca.

Di seguito viene fornito il dettaglio della ripartizione del finanziamento:
• “130 milioni di dollari andranno all'Istituto Nazionale della Sanità, coprendo i costi delle prime fasi di reclutamento e sequenziamento dei pazienti volontari.
• 70 milioni di dollari andranno all'Istituto Oncologico Nazionale degli NIH per contribuire a decodificare quali geni contribuiscano alla crescita tumorale e a identificare nuove terapie in grado di bloccarli.
• 10 milioni di dollari andranno alla FDA, consentendo all'agenzia di acquisire la tecnologia e l'expertise necessarie a regolamentare questi nuovi trattamenti mirati.
• 5 milioni di dollari andranno all'Ufficio del Coordinatore Nazionale per la Tecnologia Informatica Sanitaria che lavorerà per tutelare la privacy dei pazienti e la sicurezza delle informazioni, dal momento che le iniziative per la Medicina di Precisione saranno avviate".


Secondo il Presidente, gli obiettivi di questa iniziativa sono diversi in quanto non intende solo creare una coorte nazionale di volontari per la ricerca e arrivare a nuovi e migliori trattamenti per il cancro, ma mira altresì ad incrementare la tutela della privacy, modernizzare i processi regolamentari e favorire una collaborazione tra pubblico e privato. Il Congresso e il Senato degli Stati Uniti devono, come ultimo passo, approvare il finanziamento dell'iniziativa nell'ambito della definizione del budget per il 2016.
Leggi l'articolo sul New England Journal of Medicine
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Linee guida e raccomandazioni
 
Amiloidosi AL: due linee guida sulla diagnosi e presa in carico
 
Leggi gli abstract su PubMed Br J Haematol. ; 168(2):207-18; 186-206 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Amiloidosi AL"

 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
L’utilizzo del database internazionale DMD TREAT-NMD per sviluppare strategie terapeutiche
 

Un articolo pubblicato su Human Mutation analizza il tipo e la frequenza delle mutazioni specifiche del paziente che danno origine alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Il database internazionale TREAT-NMD della DMD, un database di mutazioni locus-specifico (LSDBs) per la DMD, derivato dal database UMD-DMD, è stato utilizzato per l’analisi di 7.149 mutazioni per la DMD. Gli autori hanno osservato 5.682 grandi mutazioni, di cui 4.894 erano delezioni (1 esone o più grandi) e 784 erano duplicazioni (1 esone o più grandi), la maggior parte delle quali provocava mutazioni frame-shift. Sono state anche osservate 1.445 piccole lesioni, ma le grandi delezioni erano la mutazione genetica più diffusa identificata e rappresentativa del 68% del totale delle mutazioni analizzate, mentre la delezione dell'esone 45 era la singola grande delezione più comune. Gli autori ritengono che le mutazioni identificate nel database potrebbero potenzialmente beneficiare delle due forme più promettenti di terapia che si stanno sviluppando: la terapia read through non-sense e la terapia dello skipping dell’esone. Circa il 10% delle mutazioni trarrebbe beneficio da una terapia read through dei codoni di stop, mentre il 55% delle mutazioni totali e l'80% delle delezioni trarrebbero vantaggio dalla terapia di skipping dell’esone. Gli autori ritengono che questo studio sia particolarmente importante in quanto potrebbe potenzialmente portare allo sviluppo di una terapia mirata, che servirebbe come paradigma per il trattamento di diverse malattie rare.
Visita il database Treat NMD database
Leggi l’abstract su PubMed

 
Screening e Test
 
Test prenatale non invasivo in un’ampia popolazione
 
Gli autori di uno studio pubblicato su Ultrasound Obstetrics and Gynecology hanno eseguito il test prenatale non-invasivo basato sul sequenziamento in quasi 150.000 gravidanze, dimostrando che gli indicatori di performance di studi precedenti sul test prenatale non invasivo, come la sensibilità e la specificità, i falsi positivi o i falsi negativi, valgono in gran parte nel contesto di un gruppo notevolmente ampio di campioni clinici. Nel complesso, l’équipe di ricerca ha riportato che 146.958 campioni di 508 centri medici in Cina sono stati testati con successo tra l'inizio del 2012 e la metà del 2013 per le trisomie 21, 18, e 13. Lo studio ha anche mostrato che la performance del test non differiva sostanzialmente tra le donne ad alto e basso rischio. I risultati hanno anche suggerito che l’elevata qualità del servizio di test prenatale non invasivo può essere raggiunta da laboratori clinici che utilizzano il sequenziamento di nuova generazione con protocolli e standard rigorosi.
Leggi l’abstract su PubMed

 
I dati autoriportati online per la distrofia muscolare di Duchenne possono essere utilizzati per valutare i benefici terapeutici
 
Uno studio pubblicato su PLOS Currents Muscular Dystrophy valuta l'utilità dell’esito riportato online dai pazienti (Patient-reported outcomes) per una malattia rara. Gli autori hanno voluto osservare gli effetti dei corticosteroidi nel ritardare l'età di utilizzo a tempo pieno della sedia a rotelle nella distrofia muscolare di Duchenne (DMD), utilizzando i dati di 1.057 pazienti provenienti dal registro online DuchenneConnect. Gli autori hanno scoperto che i dati autoriportati on-line sono stati sufficienti a osservare, in modo retrospettivo, che l'attuale uso di steroidi da parte dei pazienti con DMD è associato ad un ritardo nella perdita del controllo motorio della deambulazione. Questo studio ha dimostrato l'utilità dei dati di DuchenneConnect per osservare le differenze terapeutiche e mette in evidenza le esigenze di miglioramento della qualità e quantità dei dati autoriportati dal paziente, per esplorare le combinazioni farmaco/pratica terapeutica.
Leggi l’abstract su PubMed

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Depomed vince la causa contro la FDA sulla sua interpretazione dell'Orphan Drug Act
 
Recentemente, Depomed Inc., ha citato in giudizio il Dipartimento di Salute e Servizi Umani (di cui la FDA è un'agenzia) per il loro rifiuto di concedere l'esclusiva di mercato per il Gralise, un farmaco con una designazione orfana per il dolore post-herpes zoster (noto anche come nevralgia posterpetica, o PHN). Inizialmente la FDA ha rifiutato di concedere una designazione orfana per Gralise avendo già approvato un farmaco nel 2002 per il trattamento della nevralgia posterpetica. Tale farmaco non ha avuto tuttavia una designazione orfana e pertanto è stato richiesto a Depomed di portare ulteriori studi che dimostrassero la superiorità clinica di Gralise. Depomed, da parte sua, ha sostenuto che, poiché il farmaco approvato per il trattamento della PHN non aveva una designazione di farmaco orfano, non vi era stato il bisogno di fornire la prova della superiorità clinica per soddisfare il requisito per ottenere la designazione di farmaco orfano. La FDA ha infine accolto la richiesta di designazione orfana ma ha dichiarato che Depomed è tenuta a dimostrare comunque la superiorità clinica per ottenere il diritto dell’esclusività commerciale. Depomed ha quindi portato il caso in tribunale, dove il giudice ha deliberato a loro favore. La corte ha ritenuto infatti inequivocabile quanto stabilito dall'Orphan Drug Act che obbliga la FDA a riconoscere che ogni farmaco con designazione di medicinale orfano, autorizzato all'immissione in commercio, abbia diritto ad un periodo di esclusiva, senza dover dimostrare la superiorità clinica.

Nonostante gli sviluppi del caso Depomed, la FDA ha dichiarato che continuerà a considerare valida la propria interpretazione iniziale dell'Orphan Drug Act. La FDA ha affermato che "lo sponsor di un farmaco con designazione orfana equivalente ad un farmaco precedentemente approvato [...] deve dimostrare che il proprio farmaco sia clinicamente superiore al farmaco precedente per poter ricevere un'autorizzazione all’immissione in commercio in esclusiva per un certo periodo".
Per maggiori informazioni

 
Perché le decisioni sulla copertura dei rimborsi per i farmaci orfani devono essere condivise con i malati e con il pubblico
 
Un articolo pubblicato su Health Policy sottolinea l'importanza di coinvolgere il pubblico e i malati nei processi decisionali in merito agli esercizi di razionamento in sanità, definizione delle priorità, valutazione delle tecnologie sanitarie e copertura dei rimborsi, soprattutto quando si parla di farmaci orfani. L'articolo evidenzia come sia aumentato il coinvolgimento del pubblico e dei malati nell’assistenza medica e nella ricerca, specialmente in contesti internazionali e nelle sfide e nelle specificità tipiche dei farmaci orfani. Infine, gli autori citano un caso reale di una ricerca, condotta in Canada, sul coinvolgimento dei malati e del pubblico nei processi decisionali relativi ai farmaci per le malattie rare, fornendo molti esempi di come questi possono essere coinvolti e auspicando norme legislative per il coinvolgimento dei malati e del pubblico in tali processi.
Leggi l'abstract su PubMed

 


 
Notizie su Orphanet
 
Collaborazione tra Orphanet e il Centro di Informazione Svedese per le Malattie Rare
 

Il Centro di Informazione Svedese è responsabile della produzione e dell'aggiornamento delle informazioni presenti nel database delle malattie rare (RD) del Consiglio Nazionale Svedese per il Welfare e la Sanità. Quest'ultimo è un'agenzia governativa facente parte del Ministero della Salute e degli Affari Sociali, attivo in un’ampia gamma di settori e con diverse responsabilità nel campo dei servizi sociali, sanitari e medici, della salute ambientale, della prevenzione delle malattie trasmissibili e dell'epidemiologia.

Ad oggi, il database delle malattie rare RD raccoglie la descrizione di oltre 300 diagnosi in lingua svedese, delle quali 170 sono state tradotte in inglese. Vengono aggiunti continuamente nuovi articoli e tutti sono controllati e revisionati regolarmente. Tutti i testi vengono sottoposti ad un processo di verifica per assicurarne la qualità prima che questi siano pubblicati. Il processo di verifica comprende anche una revisione da parte di medici specializzati in malattie rare e rappresentanti dei malati. Qui è possibile trovare maggiori informazioni sul database e sulle malattie inserite.

Inoltre, per garantire l’affidabilità delle informazioni fornite ai malati e alle loro famiglie, i testi sono collegati ad Orphanet e possono essere visualizzati nella sezione "informazioni dettagliate" in fondo alla pagina della specifica malattia.
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Consulta il sito del Centro Informazioni Svedese per le Malattie Rare

 
Orphanet-Italia realizza un video per la Giornata delle Malattie Rare
 

In occasione della Giornata delle Malattie Rare 2015, il team di Orphanet-Italia ha realizzato un video per diffondere il suo messaggio al motto di "Nessuna malattia è così rara da non meritare attenzione".
Guardate il video su Youtube!
 


 
Nuove sindromi
 

 
Osservato in due fratelli un nuovo sottotipo di aciduria 3-metilglutaconica con cataratta, cisti renali e nefrocalcinosi
 
Gli autori hanno identificato la causa genetica della malattia mitocondriale in due fratelli affetti da una sindrome da cataratta lamellare congenita associata a nefrocalcinosi, cisti midollari e aciduria 3-metilglutaconica. Le uniche varianti che soddisfano questi criteri sono state identificate nel gene CLPB.
Leggi l’abstract su PubMed

 
J Inherit Metab Dis. ; [Epub ahead of print] ; Gennaio, 2015
 
La sindrome linfoproliferativa autoimmune a esordio precoce è causata da mutazioni della linea germinale con guadagno di funzione nel gene STAT3
 
In due articoli, gli autori hanno riportato il caso di alcuni pazienti, appartenenti a diverse famiglie, affetti da linfoproliferazione e autoimmunità degli organi solidi a esordio precoce, associata a mutazioni della linea germinale con guadagno di funzione nel gene STAT3. I pazienti mostravano una varietà di segni clinici e la maggior parte di essi presentava linfadenopatia, citopenia autoimmune, autoimmunità multi-organo (disfunzione polmonare, gastrointestinale, epatica e/o endocrina), infezioni e bassa statura.
Leggi gli abstract su PubMed
Blood ; 125(4):591-9; 639-48 ; Gennaio, 2015
 
La malattia da disregolazione immunitaria, poliendocrinopatia, enteropatia, legata all’X, è causata da mutazioni con perdita di funzione nel gene LRBA
 
Gli autori hanno cercato di identificare le anomalie genetiche nei pazienti affetti da malattia da disregolazione immunitaria, poliendocrinopatia, enteropatia, legata all’X. È stata identificata una mutazione nonsenso nel gene LRBA.
Leggi l’abstract su PubMed
J Allergy Clin Immunol. ; 135(1):217-227 ; Gennaio, 2015
 
La polisindattilia, coartazione dell’aorta e amartomi della lingua è associata a una mutazione frame-shift e una variante patogenetica di sequenza del gene WDPCP
 
Gli autori hanno riportato il caso di una giovane donna con segni clinici simili a quelli riportati nei soggetti con forme varianti di sindrome oro-facio-digitale, nota come difetti cardiaci congeniti, amartomi della lingua e polisindattilia e sindrome oro-cardio-digitale. Il sequenziamento dell’intero esoma ha rivelato che la paziente è eterozigote composta per una mutazione frame shift e ha identificato una possibile variante patogenetica di sequenza del gene WDPCP.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Med Genet A. ; 167(2):421-7 ; Febbraio 2015
 
La trombocitopenia familiare e malattia ematologica maligna è dovuta a mutazioni missenso della linea germinale nel gene ETV6
 
Gli autori hanno riportato mutazioni missenso della linea germinale nel gene ETV6 che segrega con la trasmissione dominante della trombocitopenia e malattia ematologica maligna in tre bambini senza legami di parentela, che definisce il quadro di una nuova sindrome ereditaria con trombocitopenia e suscettibilità a diverse neoplasie ematologiche.
Leggi l’abstract su PubMed
Nat Genet. ; 47(2):180-5 ; Febbraio 2015
 
Ritardo mentale sindromico, disturbi del comportamento e fenotipo facciale distinto con mutazione missenso in omozigosi nel gene MED25 in una famiglia brasiliana di consanguinei
 
Gli autori hanno studiato il caso di una famiglia brasiliana di consanguinei in cui sette adulti presentavano sindrome da ritardo mentale, disturbi del comportamento e dismorfismi facciali come fronte alta, prognatismo, mento prominente e naso sporgente e molto grande. La mutazione missenso omozigote nel gene MED25 segregava con la malattia.
Leggi l’abstract su PubMed
J Med Genet. ; 52(2):123-7 ; Febbraio 2015
 
La sindrome distonia-mioclono associata a una mutazione nel gene CACNA1B in una famiglia di tre generazioni
 
Gli autori hanno utilizzato il sequenziamento dell’esoma e l’analisi di linkage in una famiglia di tre generazioni affetta da sindrome simil-distonia-mioclono e aritmie cardiache. Gli autori hanno identificato una mutazione nel gene CACNA1B.
Leggi l’abstract su PubMed
Hum Mol Genet. ; 24(4):987-93 ; Febbraio 2015
 


 
Nuovi geni
 

 
La sindrome da meningocele laterale è causata da mutazioni troncanti in eterozigosi del gene NOTCH3
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(2):271-81 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome del meningocele laterale"

 
Le sindromi di Oliver-McFarlane e Laurence-Moon sono dovute a mutazioni nel gene PNPLA6 in sei famiglie
 
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 52(2):85-94 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Laurence-Moon"
Continua a leggere..."Tricomegalia - degenerazione della retina - ritardo della crescita"

 
La sindrome di Opitz G/BBB, autosomica dominante, è associata a una mutazione missenso in eterozigosi nel gene SPECC1L in una famiglia di tre generazioni
 
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 52(2):104-10 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Opitz G/BBB"

 
Le anomalie del disco ottico e l’atrofia maculare sono legate a una mutazione in omozigosi nel gene SIX6 in una famiglia di consanguinei
 
Leggi l’abstract su PubMed Clin Genet. ; 87(2):192-5 ; Febbraio 2015
 
La sindrome di Bardet-Biedl è associata a mutazioni nel gene ALMS1
 
Leggi l’abstract su PubMed Clin Genet. ; 87(2):161-6 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Bardet-Biedl"

 
L’oloprosencefalia lobare è causata da una mutazione troncante in omozigosi nel gene STIL in una grande famiglia pachistana di consanguinei
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Genet. ; 134(1):45-51 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Oloprosencefalia lobare"

 
La distrofia muscolare congenita, tipo Ullrich, è associata a una mutazione in HRAS in una bambina di cinque anni
 
Leggi l’abstract su PubMed Neuromuscul Disord. ; 24(11):993-8 ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare congenita di Ullrich"

 
La leucemia mieloide cronica atipica è dovuta a mutazioni somatiche ricorrenti in ETNK1
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(3):499-503 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide cronica atipica"

 
Ipertensione polmonare arteriosa: i polimorfismi in TRPC6 e AGTR1 potrebbero avere un ruolo nello sviluppo della malattia
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 10(1):1 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare"

 
Identificati sei nuovi loci di suscettibilità del cacrinoma ovarico epiteliale: WNT4, SYNPO2, ABO, ATAD5, RSPO1 e GPX6
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; 47(2):164-71 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Malignant epithelial tumor of ovary"

 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Meningioma ricorrente o progressivo: il pasireotide LAR non migliora in modo significativo la percentuale dei pazienti con sopravvivenza libera da progressione
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 84(3):280-6 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Meningioma"

 
Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone: tempo per la remissione completa dell’edema più breve con icatibant che con un glucocorticoide e antistaminico
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 372(5):418-25 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone"

 
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico: l’infusione intracoronarica di cellule autologhe derivate da cardiosfere nei bambini è fattibile e sicura
 
Leggi l’abstract su PubMed Circ Res. ; [Epub ahead of print] ; Novembre 2014
 
Continua a leggere..."Ipoplasia del cuore sinistro"

 
Policitemia vera: il ruxolitinib è migliore rispetto alla terapia standard nei pazienti che hanno avuto una risposta inadeguata o effetti collaterali inacettabili
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 372(5):426-35 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Atrofia multisistemica"

 
Mieloma multiplo: la combinazione di carfilzomib, talidomide e desametasone è un efficace regime di induzione e consolidamento per i pazienti sottoposti a trapianto
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(3):449-56 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

 
Leucemia mielomonocitica giovanile: le mutazioni nel gene SETBP1 risultano in una prognosi infausta
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(3):516-24 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia mielomonocitica giovanile"

 
Spettro clinico della malattia di Menkes
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(2):417-20 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Menkes"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Malattia di Huntington: la deplezione di p62 riduce le inclusioni nucleari e migliora i fenotipi-malattia in tre modelli murini
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 24(4):1092-105 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Malattia di Huntington: l’introduzione della forma attiva del regolatore mTORC1, Rheb, nel cervello di un modello murino migliora i fenotipi-malattia
 
Leggi l’abstract su PubMed Neuron ; 85(2):303-15 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Atassia spinocerebellare tipo 3: il trapianto di cellule staminali neuronali cerebellari migliora la coordinazione motoria e la neuropatologia nel topo transgenico
 
Leggi l’abstract su PubMed Brain ; 138(Pt 2):320-35 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Atassia spinocerebellare, tipo 3"

 
Malattia da rigetto del trapianto: l’inibizione specifica del fattore nucleare dei linfociti T migliora la malattia nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 112(4):1125-30 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Malattia da rigetto del trapianto"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Sindrome di Lesch-Nyhan: nuovi biomarcatori per la diagnosi precoce
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 10(1):7 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Lesch-Nyhan"

 
Malattia di McArdle: l’analisi dell’espressione della miofosforilasi nei globuli bianchi potrebbe essere un test complementare utile e meno invasivo per la diagnosi
 
Leggi l’abstract su PubMed Neuromuscul Disord. ; 24(12):1079-86 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare"

 

 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Infect Dis. ; [Epub ahead of print] ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Babesiosi"

 
Deficit della citocromo C ossidasi isolata: auspicabili per la diagnosi la misurazione dell’attività della citocromo C ossidasi nei linfociti e l’analisi genetica di COX6B1
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; 23(2):159-64 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Deficit isolato della citocromo C ossidasi"

 
Miopatia infiammatoria idiopatica: la colorazione immunoistochimica per MHC-I e MHC-II dovrebbe essere inclusa di routine nella valutazione diagnostica delle biopsie muscolari
 
Leggi l’abstract su PubMed Neuromuscul Disord. ; 24(12):1025-35 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Miopatia infiammatoria idiopatica"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Encefalite acuta: cause, presa in carico e fattori predittivi
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 84(4):359-66 ; Gennaio, 2015
 
Tumore infantile: uno studio sulle terapie immunonologiche
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Clin Oncol. ; 11(12):693-703 ; Dicembre 2014
 
Mieloma multiplo: uno studio sulle attuali opzioni di trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Clin Oncol. ; 12(1):42-54 ; Gennaio, 2015
 
Aneurisma dell’aorta addominale, forma familiare: uno studio sulla diagnosi e sul trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 10(1):4 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Aneurisma dell'aorta addominale, forma familiare"

 
Uno studio sull’estrofia della cloaca
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Pediatr Surg. ; 25(1):87-93 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Estrofia della cloaca"

 
Spettro di crescita eccessiva PIK3CA-correlata: uno studio sulla diagnosi
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(2):287-95 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Cowden"
Continua a leggere..."Sindrome emiiperplasia-lipomatosi multipla"
Continua a leggere..."Sindrome da crescita segmentaria eccessiva con iperplasia fibroadiposa"
Continua a leggere..."Macrodattilia unilaterale delle dita delle mani"
Continua a leggere..."Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria"
Continua a leggere..."Sindrome CLOVE"
Continua a leggere..."Cancro non poliposico ereditario del colon"
Continua a leggere..."Emimegalencefalia"
Continua a leggere..."Macrodattilia unilaterale delle dita dei piedi"

 
Uno studio di popolazione di 160 australiani affetti dalla sindrome di Prader-Willi: tendenze nella diagnosi, prevalenza e caratteristiche alla nascita
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(2):371-8 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Prader-Willi"

 
Miosite da corpi di inclusione, forma sporadica: analisi degli sviluppi in corso
 
Leggi l’abstract su PubMed Curr Rheumatol Rep. ; 16(12):477 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Miosite da corpi di inclusione"

 
Dermatomiosite amiopatica: uno studio sulla definizione, diagnosi e presa in carico
 
Leggi l’abstract su PubMed Curr Rheumatol Rep. ; 16(12):465 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Dermatomiosite"

 
Miopatia infiammatoria idiopatica: uno studio sulla diagnosi e presa in carico
 
Leggi l’abstract su PubMed Curr Rheumatol Rep. ; 16(12):464 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Miopatia infiammatoria idiopatica"

 
Dermatomiosite giovanile: uno studio sulla calcinosi
 
Leggi l’abstract su PubMed Curr Rheumatol Rep. ; 16(12):467 ; Dicembre 2014
 
Uno studio sulla micronagiopatia trombotica farmaco-indotta
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(4):616-8 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Microangiopatia trombotica"

 
Sindrome di Angelman in età adulta
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(2):331-44 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Angelman"

 
Uno studio sull’atrofia multisistemica
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 372(3):249-63 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Atrofia multisistemica"

 
Uno studio sulle malattie autoinfiammatorie
 
Leggi l’abstract su PubMed Klin Padiatr. ; 226(3):133-42 ; Marzo 2014
 
Uno studio sulla malattia di Von Hippel-Lindau
 
Leggi l’abstract su PubMed Oncol Res Treat. ; 37(12):761-71 ; 2014
 
Continua a leggere..."Malattia di Von Hippel-Lindau"

 
Uno studio sul medulloblastoma
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Clin Oncol. ; 11(12):714-22 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Medulloblastoma"

 
Edizione speciale di Molecular Genetics and Metabolism sul simposio WORLD dedicato alle malattie lisosomiali
 
Leggi l’edizione speciale
 
Molecular Genetics and Metabolism ; 114(2):S1-S130 ; Febbraio 2015
 
Aggiornate tre GeneReview
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state pubblicate tre nuove GeneReview per le seguenti malattie:
Deficit dei trasportatori di glucosio tipo 1
Displasia ectodermica idrotica 2
Epilessia mioclonica progressiva, tipo Lafora

 


 
Farmaci Orfani
 
Carenze nella Legislazione sui farmaci orfani: alle aziende farmaceutiche occorre di più per sviluppare questi medicinali
 
In un articolo pubblicato sulla rivista European Health Economics viene riportato che le aziende produttrici di farmaci trovano insufficienti gli incentivi previsti dall'attuale normativa sui farmaci orfani, in quanto i fondi destinati allo sviluppo delle terapie sono carenti. Gli autori hanno condotto una revisione della letteratura esistente per determinare una possibile soluzione a questi problemi sollevati dalle aziende farmaceutiche e definire una serie di opzioni per rivedere l'attuale normativa sui farmaci orfani. Gli autori hanno segnalato alcune strategie, tra cui “chiarire il punto di vista della società sulla priorità da assegnare ai farmaci orfani, rivedere gli accordi per la definizione del prezzo e del rimborso dei farmaci orfani, definire le priorità della ricerca nel campo delle malattie rare e lo sviluppo di politiche 'collegate' che possono contribuire ad affrontare questi temi” . .
Leggi l'abstract su PubMed

 
Notizie regolamentari
 
Il Pheburane riceve l'autorizzazione all’immissione in commercio in Canada
 
Health Canada ha emesso una "Notice of Compliance" (autorizzazione alla commercializzazione) per il Pheburane, una formulazione orale insapore del fenilbutirrato sodico, indicato come coadiuvante nella terapia del difetto cronico del ciclo dell'urea (UCD), che comporta deficit della sintetasi carbamilfosfatica, ornitina transcarbamilasi o della argininosuccinato sintetasi. Sviluppato da Medunik Canada, un'azienda farmaceutica canadese specializzata in farmaci orfani, questo farmaco metterà a disposizione dei cittadini canadesi affetti da UCD un farmaco insapore approvato specificatamente per questo disturbo metabolico. Il Pheburane ha già ricevuto l'autorizzazione all’immissione in commercio in Europa nel luglio 2013.
Per saperne di più sul Pheburane

 
La FDA estende l'autorizzazione di Imbriuica alla forma rara del linfoma non-Hodgkin
 
La Food and Drug Administration degli Stati Uniti (FDA) ha esteso l'autorizzazione all'utilizzo di Imbruvica (ibrutinib) per i malati affetti da macroglobulinemia di Waldenström (WM), una forma rara di tumore che ha origine nel sistema immunitario. Il farmaco ha ricevuto la designazione per poter essere utilizzato come terapia per questa malatia. La WM, un tipo di linfoma non-Hodgkin, di solito progredisce lentamente nel tempo portando alla formazione di cellule del sangue anormali, conosciute con il nome di Linfoma B (Bcell), all'interno del midollo osseo, dei linfonodi, del fegato e della milza. Nel caso della WM, queste cellule anormali producono anche una proteina conosciuta come immunoglobina M o IgM (macroglobulina) in quantità eccessiva che può portare ad episodi emorragici, problemi alla vista e al sistema nervoso. Imbruvica agisce bloccando l'enzima che permette alle cellule anormali (Bcell) di crescere e replicarsi. La FDA ha concesso a Imbruvica la designazione di terapia innovativa, la priorità nella revisione e la designazione di farmaco orfano.
Per approfondire

 
Notizie politiche e scientifiche
 
NICE raccomanda Soliris dopo la valutazione dei farmaci ultra-orfani
 
L'Istituto Nazionale del Regno Unito per la Salute e le Cure di Eccellenza (NICE) ha pubblicato la prima guida per orientarsi nel suo programma di tecnologie altamente specializzate (HST) per migliorare la propria valutazione dei trattamenti per le malattie ultra-rare. Sebbene il NICE abbia valutato Soliris, un farmaco per il trattamento della sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS), positivamente per quanto riguarda il rapporto costo-efficacia, il prezzo del farmaco ha costretto il NICE ad aggiungere degli avvertimenti alla propria raccomandazione. La previsione ufficiale dell'impatto sul budget è ancora confidenziale ma una proiezione illustrativa, rilasciata dallo stesso NICE, ha indicato un costo per i prossimi cinque anni di oltre 346 milioni di sterline, dei quali 58 milioni a carico del Sistema Sanitario Nazionale (NHS) per il primo anno e 82 milioni dopo il quinto. Il NICE ha, infine, richiesto di approfondire la ricerca sul dosaggio e i tempi del trattamento per cercare di ridurre il costo.
Per approfondire

 


 
Sovvenzioni
 


 
NEURONERANET 2015: “Malattie del neurosviluppo”
 
Questo bando per "Progetti di ricerca europei sulle malattie del neurosviluppo” mira a favorire progetti di ricerca collaborativi, multinazionali che affrontino questioni importanti relative alla natura del neurosviluppo dei disturbi neurologici e psichiatrici. Il bando accoglierà proposte di progetti che vanno dalla comprensione dei meccanismi di base della malattia agli studi clinici pilota sull'uomo.
Il termine per presentare la pre-proposta è il: 9 marzo 2015 14:00 CET

Per maggiori informazioni

 
Il Programma Congiunto Europeo - Ricerca sulle Malattie Neurodegenerative (JPND)
 
Questo bando congiunto transnazionale cofinanziato è stato lanciato in collaborazione con la Commissione Europea nell'ambito dello schema di co-finanziamento ERA-NET, con l'obiettivo di affrontare l’importante sfida medica e sociale a cui fa fronte la nostra società. Tre temi prioritari costituiscono la base del bando - coorti longitudinali, modelli sperimentali avanzati e fattori di rischio/protettivi. Questi tre temi sono emersi dopo un processo di consultazione tra i ricercatori e le organizzazioni parte di JPND, e sono incentrati sulla comprensione, sugli strumenti e sulle capacità per sostenere lo sviluppo di nuovi approcci preventivi e terapeutici per le malattie neurodegenerative.

Finanziamento: il finanziamento totale di questo bando è di oltre 30 milioni di euro (per tutti i Paesi partecipanti) con un ulteriore fondo di 10 milioni di euro messo a disposizione dalla Commissione Europea.
Scadenza: Il termine per la presentazione della domanda è il 10 marzo 2015 alle 23:59 (C.E.T).
Per maggiori informazioni

 
DEBRA International : Bando di ricerca 2015
 
DEBRA International ha pubblicato un invito a manifestare interesse per il finanziamento della ricerca clinica e di studi clinici mirati allo sviluppo di terapie e di opzioni terapeutiche per lenire i sintomi, nel campo dell’epidermolisi bollosa (EB). La procedura di candidatura si articola in due fasi e il termine di presentazione delle proposte per la fase 1 (manifestazioni di interesse) è fissato per il 1° aprile 2015 . Debra invita a presentare proposte di progetti di ricerca sullo sviluppo di terapie che affrontino le cause sottostanti dell’EB o le sue conseguenze limitanti per la vita (ad esempio il carcinoma a cellule squamose EB correlato), o sullo sviluppo di trattamenti per alleviare i sintomi che affrontino le conseguenze cliniche dell’EB e del suo impatto sulla qualità della vita.
Per maggiori informazioni

 
L’Alleanza Globale ECD sollecita lettere di intenti per il finanziamento di progetti di ricerca finalizzati allo studio della malattia di Erdheim-Chester
 
Questo bando prenderà in considerazione tutte le proposte di ricerca ed è aperto a tutti i ricercatori qualificati e interessati. Gli studi presentati dovrebbero considerare i seguenti aspetti: la collaborazione tra i ricercatori di diverse istituzioni e la traduzione dei risultati in ambito clinico.
Importo massimo del finanziamento: fino a $100,000 USD (totali)
Durata del finanziamento: 1 anno
Termine per la presentazione della lettera di intenti: 2 aprile 2015


Per maggiori informazioni

 
La Fondazione Atassia di Charlevoix-Saguenay
 
La Fondazione Atassia di Charlevoix-Saguenay offre borse di studio annuali per progetti di ricerca orientati allo sviluppo di trattamenti per l’atassia spastica di Charlevoix-Saguenay autosomica recessiva (ARSACS). Un importo massimo di 100.000 dollari verrà assegnato per un periodo di un anno che potrebbe essere rinnovato per un secondo anno mediante un nuova domanda. Termine per la presentazione delle domande: 22 maggio 2015
Per maggiori informazioni

 
ERare: pubblicato il nuovo bando congiunto di ricerca transnazionale 2015
 
Il 15 Dicembre 2014 è stato pubblicato il 7° Bando Congiunto di Ricerca Transnazionale ERare per il finanziamento di progetti di ricerca multilaterali sulle malattie rare (JTC 2015), insieme alla Commissione Europea (CE), nel quadro del meccanismo di confinanziamento ERA-NET. Il bando è stato reso disponibile contemporaneamente da tutte le parti coinvolte nei rispettivi Paesi. Intendono partecipare a questo invito i seguenti 17 Paesi (23 enti finanziatori): Austria, Belgio (Fiandre e la comunità di lingua francese), Canada (compreso il Québec), Francia, Germania, Grecia, Ungheria, Israele, Italia, Lettonia, Polonia, Portogallo, Romania, Spagna, Svizzera, Paesi Bassi e Turchia.
L’obiettivo generale del bando è quello di consentire ai ricercatori di Paesi diversi di costruire una fattiva collaborazione su un progetto comune di ricerca interdisciplinare, basato sulla complementarietà e la condivisione delle competenze, con un approccio orientato alla ricerca traslazionale. I progetti dovranno interessare un gruppo di malattie rare o una singola malattia rara, in base alla definizione europea. Ulteriori informazioni sul bando e sulle condizioni di partecipazione sono disponibili sul sito http://www.erare.eu/joint-call/7th-joint-call-european-research-projects-rare-diseases-jtc-2015

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
Genetica medica generale
 
Data: dal 27/02/2014 al 26/02/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

L’universo delle malattie rare gravita intorno alla diagnosi, la presa in carico, la ricerca, l’empowerment dei pazienti, l’informazione, la formazione. Obiettivo specifico di questa iniziativa è disseminare conoscenze, al momento fortemente carenti, su un problema che è centrale nella salute dei bambini e che ha dimensioni sociali. Il corso prevede una serie di lezioni che sviluppano i fondamenti essenziali della genetica medica. A questo ne seguirà un altro dedicato a specifiche malattie o gruppi di malattie rare, affidato ad esperti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù attivamente impegnati nelle malattie rare.
Il corso ha una durata di 11 ore ed è sviluppato utilizzando il modello didattico della “Lezione virtuale”, attraverso il quale il discente segue la lezione direttamente online, ascoltando il commento del docente alle diapositive del corso. Le diapositive possono contenere link a voci bibliografiche o materiali di approfondimento. Il corso gratuito è rivolto a Medici delle seguenti discipline: Genetica Medica, Pediatria, Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Biologi, Infermieri, Infermieri Pediatrici, Tecnici Sanitari di Laboratorio Biomedico e saranno riconosciuti 11 crediti ECM. Il corso, sponsorizzato da Farmindustria, sta per terminare.
Per maggiori informazioni sul corso 2014

 
Approccio alle malattie rare
 
Data: dal 01/10/2014 al 30/09/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

Ha preso il via il secondo corso "Approccio alle malattie rare". La realizzazione di questo corso FAD prevede una serie di lezioni affidata a esperti della materia, attivamente impegnati nelle Malattie Rare, che sviluppano un percorso di lezioni dedicate a specifiche patologie, a gruppi di malattie o ad altri aspetti ad esse collegati. Scopo di questo corso è garantire un aggiornamento preciso e continuo su diversi gruppi di Malattie Rare per ottenere diagnosi precoci ed accurate e trattamenti adeguati. Il corso ha una durata di 23 ore e gli sono stati attribuiti 23 crediti. La partecipazione è gratuita.
Per maggiori informazioni sul corso

 
Corso Europeo di Formazione Avanzata in Citogenetica Classica e Citogenetica Molecolare
 
Data: febbraio/marzo di ogni anno
Località: Nimes, Francia

Corso di formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica dedicato a laureati in medicina, farmacisti, specialisti in patologia clinica, professionisti del settore sanitario e ricercatori.
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Linee guida sull’assistenza sanitaria per le malattie rare: valutazione delle qualità
 
Data: 23-24 febbraio, 2015
Località: Roma, Italia

Questo corso fa parte delle attività di “capacity building” del progetto RARE-Bestpractices. Queste attività sono state concepite per supportare le reti europee di riferimento e i centri di expertise nello sviluppo delle loro capacità di realizzare e utilizzare linee guida sull’assistenza sanitaria, secondo i criteri stabiliti dalla Decisione Delegata della Commissione del 10/3/2014 (2014/286/EU).
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3° Edizione del Seminario sui Farmaci Orfani e sulle Malattie Rare
 
Data: 27 marzo, 2015
Località: Lione, Francia

Organizzato da Eudipharm, in collaborazione con F-CRIN e OrphanDev, questo seminario di formazione Eudipharm mira a sensibilizzare i ricercatori clinici sulle peculiarità dello sviluppo dei farmaci per le malattie rare. Il seminario cercherà di affrontare questo “tema caldo” offrendo degli strumenti e delle soluzioni ai professionisti della ricerca clinica e ai leader di progetto, grazie alla partecipazione di esperti di ricerca clinica e di autorità.
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EURORDIS ExPRESS 2015
 
Data: 1-5 giugno, 2015
Località: Barcellona, Spagna

ExPRESS 2015 è il nome del nuovo interessante programma per il prossimo corso estivo di EURORDIS. ExPRESS, il cui acronimo in inglese sta per "Expert Patients and Researchers EURORDIS Summer School" (Campo Estivo di EURORDIS per Pazienti Esperti e Ricercatori), riunirà per la prima volta insieme sia ricercatori che rappresentanti dei malati, che avranno cosi l'opportunità di fare formazione insieme. I formatori del corso provengono dalle associazioni dei malati, dagli istituti di ricerca e dall'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA). L'obiettivo del programma di formazione, della durata di quattro giorni, è di sviluppare la capacità dei malati di sostenere la propria causa, mettendoli in grado di agire in qualità di esperti nei processi legislativi e di essere maggiormente coinvolti nello sviluppo dei farmaci, portando avanti azioni sia a livello nazionale che europeo.
Per maggiori informazioni contattare Nancy Hamilton
Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni.

 
3° Corso estivo sulle malattie rare organizzato da radiz
 
Data: 1-3 luglio 2015
Località: Zurigo, Svizzera

La terza edizione del corso estivo Radiz tratterà un’ampia serie di argomenti relativi al settore delle malattie rare, dai meccanismi delle malattie e i modelli animali, a come migliorare la diagnosi fino ad arrivare alle nuove terapie. Sono previste lezioni e workshop sullo sviluppo dei farmaci, sugli organismi modello, su come scegliere gli endpoint clinici, sulle sperimentazioni cliniche, sugli aspetti regolamentatori, sui registri dei pazienti, sulla ricerca orientata ai pazienti, sulle considerazioni etiche e su cosa le malattie rare possono raccontarci delle malattie più comuni. Il corso estivo prevede anche lezioni a cura di esperti di malattie rare nazionali e internazionali, workshops e poster presentati dai partecipanti.
Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni.

 
Corsi di formazione a cura della Fondazione Malattie Rare Recordati
 
La Fondazione Malattie Rare Recordati sta organizzando cinque corsi di formazione per il prossimo anno. Per informazioni, contattare Cecilia Kellquist, coordinatore e membro del consiglio di amministrazione, ckellquist@rrd-foundation.org/www.rrd-foundation.org.

Corso avanzato sulle malattie metaboliche: controversie nella presa in carico
Data: 11-13 marzo, 2015
Località: Manchester, Regno Unito
In collaborazione con la Willink Biochemical Genetics Unit, Manchester Centre for Genomic Medicine, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust.
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Lo spettro mutevole delle IMD: vivere più a lungo e invecchiare con le IMD
Data: 21-23 maggio, 2015
Località: Washington DC, Stati Uniti
Children’s Hospital of Pittsburgh, Division of Medical Genetics and Children’s National, Department of Genetics and Metabolism.
Termine per la registrazione: 8 aprile

Classificazione e approccio diagnostico delle IMD che interessano la sintesi e il rimodellamento del complesso dei lipidi
Data: 24-26 giugno 2015
Località: Parigi, Francia
In collaborazione con il Pitié-Salpêtrière Hospital Pierre et Marie Curie University Paris VI; Academic Medical Center, University of Amsterdam e University Children’s Hospital of Zurich.
Termine per la registrazione: 13 maggio

Cardiopatie genetiche congenite
Data: 7-9 ottobre 2015
Località: Roma, Italia
in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
Termine per la registrazione: 27 agosto

Corso sui neurotrasmettitori
Data: 9-10 novembre 2015
Località: Venezia, Italia
in collaborazione con l’University Hospital for Child and Adolescent Medicine of Heidelberg e il Policlinico di Padova. Termine per la registrazione: 26 settembre

 


 
Cosa succede e dove
 

 
Evento politico di EURORDIS
 
Data: 24 Febbraio, 2015
Località: Bruxelles, Belgio

Il tema della Giornata delle Malattie Rare 2015 Vivere con una malattia rara è dedicato ai milioni di famiglie, amici e prestatori di cure, la cui vita quotidiana è segnata da una malattia rara. Lo slogan del 2015 giorno per giorno, mano nella mano fa appello alla solidarietà nei confronti di malati, familiari, prestatori di cure, associazioni di pazienti e professionisti del settore sanitario che, lavorando insieme, possono contribuire a migliorare la vita delle persone affette da una malattia rara.
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6° Incontro internazionale sulle malattie polmonari rare e sui farmaci orfani
 
Data: 27-28 febbraio 2015
Località: Milano, Italia

L’incontro internazionale sulle malattie polmonari rare e sui farmaci orfani è l'unico evento europeo dedicato ai diversi tipi di malattie polmonari rare che colpiscono sia le strutture parenchimali che vascolari. L'incontro sarà l'occasione per scambiare e diffondere conoscenze tra gli esperti di diverse aree della ricerca clinica e di base nel settore della medicina respiratoria, con l’obiettivo di approfondire le conoscenze nel campo scientifico e dell’assistenza clinica, che possono aiutare i malati e sostenere i medici.
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World Birth Defects Day (WBDD)
 
Data: 3 marzo 2015
Località: Giornata mondiale

Il 3 marzo 2015 si celebra in tutto il mondo per la prima volta la Giornata Mondiale delle Anomalie Congenite. Si tratta di un’occasione importante per aumentare la sensibilizzazione sulle anomalie congenite, di qualsiasi tipo e natura: malformazioni o malattie genetiche, anomalie funzionali o disabilità dello sviluppo, comuni o rare. La Giornata è promossa da 12 tra le più importanti organizzazioni operanti nel mondo, tra cui la International Cleararinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR) che ha il suo centro di coordinamento a Roma.
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2° Simposio Internazionale Klaus Betke sull’Ematologia Pediatrica
 
Data: 6–7 marzo, 2015
Località: Monaco, Germania

La conferenza affronterà il tema delle malattie rare del sistema immunitario – granulociti neutrofili e biologia dei mitocondri.
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Incontro Annuale ACMG sulla Genetica Clinica
 
Data: 6–7 marzo 2015
Località: Utah, Stati Uniti

L’incontro ACMG è l'incontro annuale per eccellenza dei leader nel campo della genetica e della genomica, che offre ai professionisti del campo della genetica l'opportunità di imparare come la genetica e la genomica sono state integrate nella pratica medica o clinica. Il Comitato organizzativo dell’incontro annuale ACMG ha sviluppato un programma scientifico di alto livello sugli ultimi sviluppi e sulla ricerca nel campo della genetica clinica e della genomica.
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9° Meeting Internazionale sulla Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)
 
Data: 20-21 marzo, 2015
Località: Roma, Italia

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3° Conferenza Asia-Pacifico sulla sindrome di Prader-Willi 2015: “Da un miglior inizio a una vita migliore”
 
Data: 11-12 aprile, 2015
Località: Melbourne, Australia

La conferenza rappresenta un'opportunità per ricercatori, professionisti, famiglie e assistenti sanitari di unirsi e usufruire di un forum per condividere le proprie conoscenze. La conferenza accoglie tutti coloro che possono essere interessati a partecipare a questo evento, dal momento che migliorare le conoscenze e l’informazione significa migliorare la qualità di vita per coloro che vivono con la PWS, dei professionisti del settore sanitario, degli assistenti e delle famiglie.
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Genetic insider: 1° Congresso Internazionale sulla Genetica Clinica e Consulenza Genetica
 
Data: 16-17 aprile 2015
Località: Siviglia, Spagna

Genetic Insider, la piattaforma di connessione tra i professionisti clinici europei ed americani e l’industria, promuove la collaborazione in rete nel campo delle malattie rare.
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Corso 3Gb-TEST sul sequenziamento di nuova generazione
 
Data: 20-23 aprile, 2015
Località: Praga, Repubblica Ceca

Il corso si concentrerà sulla diagnosi clinica che utilizza le tecniche di sequenziamento dell'esoma/genoma, l'identificazione e l'analisi delle varianti e prevederà delle esercitazioni pomeridiane (posti limitati). Durante il corso si terrà anche un simposio serale co-organizzato da Milan Macek; "Genotranslation: interpretazione dei dati genomici nella diagnostica”
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2° Conferenza internazionale GENCODYS sulle reti di inclusione nella disabilità cognitiva
 
Data: 27-29 aprile 2015
Luogo: Creta, Grecia

Il Consorzio GENCODYS per la ricerca finanziato dall’Europa si avvale di un approccio a più livelli per la gestione delle reti di inclusione nelle disabilità cognitive. La conferenza riunirà circa 150 fra i migliori ricercatori, medici e rappresentanti dei pazienti nel settore della ricerca cognitiva e delle attività connesse.
Le presentazioni e le domande di intervento dovranno fare riferimento a studi sulla disfunzione cognitiva, ma possono comprendere anche altri campi, come la genetica, gli studi cellulari, molecolari e fisiologici, la genomica, l’epigenomica e la bioinformatica.
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Conferenza internazionale della Società Trisomy 21 Research (T21RS)
 
Data: 4-6 giugno 2015
Località: Parigi, Francia
La T21RS promuove la ricerca sulla sindrome di Down e stimola la collaborazione tra tutti i ricercatori del mondo. La prima edizione della Conferenza Internazionale T21RS si terrà presso l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière a Parigi. I dettagli della Conferenza saranno disponibili a tempo debito.
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Conferenza Europea di Genetica Umana 2015
 
Data: 6-9 giugno, 2015
Località: Scozia, Regno Unito

La Conferenza Europea di Genetica Umana (giunta alla 49° edizione) è un forum per tutti coloro che lavorano nel campo della genetica umana e medica per conoscere gli ultimi sviluppi nel settore e stabilire nuove collaborazioni.
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34° Incontro Annuale del Gruppo Europeo sull’Ipertermia Maligna (EMHG)
 
Data: 11-13 giugno 2015
Località: Lille, Francia

Gli argomenti dell’incontro riguarderanno tutti i settori di interesse nel campo dell’ipertermia maligna, come il test di contrattura in vitro, la genetica, le problematiche cliniche e sperimentali, gli aggiornamenti e i progetti futuri. Il programma scientifico dell’Incontro del Gruppo Europeo sull’Ipertermia Maligna (EMHG) verterà sullo stato dell’arte in questo campo e sui progressi della scienza di base, della ricerca clinica e degli interventi terapeutici.
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22° Incontro Internazionale del Pediatric Colorectal Club 2015
 
Data: 13-15 giugno 2015
Località: Milano, Italia

Questo incontro si propone di fornire a chirurghi pediatrici, infermieri e associazioni di genitori, informazioni scientifiche e cliniche aggiornate su tutti gli aspetti della malattia colorettale pediatrica.
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Congresso sulla sindrome di Tourette 2015
 
Data: 24-26 giugno, 2015
Località: Londra, Regno Unito

Il 1° Congresso Mondiale sulla sindrome di Tourette e malattie dei tic si rivolge a medici, ricercatori, borsisti post-dottorato e professionisti del settore sanitario con un interesse nella ricerca, diagnosi e nel trattamento di queste malattie correlate.
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7° Conferenza Internazionale sulla Salute delle Ossa del Bambino
 
Data: 27-30 giugno, 2015
Località: Salisburgo, Austria

La Conferenza Internazionale sulla Salute delle Ossa del Bambino (ICCBH) è un forum internazionale durante il quale si discuterà della scienza di base e clinica nel campo del metabolismo osseo dei bambini, degli adolescenti e dei giovani adulti.
L’invito a presentare abstract si è aperto a settembre 2014.
La scadenza per l’invio degli abstract è il 6 febbraio 2015.
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Prima Conferenza Russa sull’Aniridia Congenita
 
Data: 3-4 luglio, 2015
Località: Salisburgo, Austria

La conferenza ha come obbiettivo la condivisione di conoscenze e competenze nell’ambito dell’aniridia congenita, aumentando il dialogo tra i pazienti e i medici.
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10° Conferenza Europea di Citogenetica
 
Data: 4-7 luglio, 2015
Località: Strasburgo, Francia

La 10° Conferenza Europea di Citogenetica consentirà a tutti i citogenetisti d’Europa di discutere dei più interessanti sviluppi che vanno dalle applicazioni nella diagnosi prenatale o di cancro alla biologia cromosomica nell’epigenetica e nell’evoluzione.
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4° Simposio Internazionale sulle RASopatie
 
Data: 17-19 luglio 2015
Località: Washington, Stati Uniti

Questa conferenza riunirà assistenti sanitari, clinici, pazienti, ricercatori e aziende farmaceutiche con l’obiettivo di accelerare la scoperta di trattamenti e cure per le RASopatie.
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4° Conferenza Internazionale sulle Glicoproteinosi
 
Data: 23-26 luglio, 2015
Località: Missouri, Stati Uniti

La conferenza riunirà i più importanti ricercatori da tutto il mondo per discutere sugli ultimi progressi nel campo della fisiopatologia di queste malattie rare e sullo stato dello sviluppo delle nuove terapie. L’obiettivo della conferenza è di stimolare l’interscambio di idee e sviluppare collaborazioni tra ricercatori con approcci e competenze differenti.
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Simposio satellite SSIEM – Seconda Conferenza Internazionale sui Disturbi Congeniti della Glicosilazione (CDG)
 
Data: 28-30 agosto, 2015
Località: Lione, Francia

La “2° Conferenza Internazionale sui Disturbi Congeniti della Glicosilazione per famiglie e professionisti: una storia difficile di alberi di zucchero” attirerà oltre 250 partecipanti, principalmente famiglie e professionisti del settore provenienti da tutto il mondo. Le presentazioni dei relatori copriranno una vasta gamma di temi.
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Tirosinemia 2015
 
Data: 24-26 settembre 2015
Località: Quebec, Canada

La Quebec parent association (GAETQ) organizza una conferenza internazionale sulla tirosinemia con l'obiettivo di condividere e aggiornare le conoscenze riguardo questa malattia e il suo impatto sul mondo medico. La tirosinemia è stata identificata 50 anni fa e all’epoca la malattia riduceva notevolmente l'aspettativa di vita dei bambini che ne erano affetti. Oggi la malattia è ben controllata grazie al farmaco NTBC.
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2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 
Data: 5-6 novembre 2015
Località: Budapest, Ungheria

L'Associazione internazionale dei pazienti affetti da immunodeficienze primitive (IPOPI) ha annunciato l’organizzazione del secondo Congresso internazionale sulle immunodeficienze primitive (IPIC). Questo evento si baserà sul successo della prima edizione alla quale hanno partecipato 400 persone. L’IPIC offrirà un programma di due giorni rivolto a tutti gli stakeholder interessati alla presa in carico clinica delle immunodeficienze primitive.
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13° Congresso Internazionale sulla Genetica Umana (ICHG) 2016
 
Data: 3-7 Aprile 2016
Località: Kyoto, Giappone

Ospitato dalla federazione delle Società di Genetica Umana dell’Unione Est-Asiatica (EAUHGS) e dalla Società giapponese di Genetica Umana, il 13° ICHG si concentrerà sui progressi nelle tecnologie di analisi genomica e big data per esplorare i meccanismi delle malattie e le opportunità di trattamento.
Le iscrizioni si apriranno nel 2015.

Eventi commerciali


 
Congresso 2015 sul prezzo dei farmaci e sull’accesso al mercato
 
Data: 24-26 febbraio, 2015
Località: Londra, Regno Unito

La conferenza offrirà informazioni sulle ultime politiche riguardo l’accesso al mercato da parte degli organismi di HTA e delle industrie farmaceutiche.
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Congresso Mondiale USA 2015 sui Farmaci Orfani
 
Data: 3-7 aprile, 2016
Località: Washington D.C, USA

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Summit Pan-Omica
 
Data: 21-22 maggio, 2015
Località: Massachusetts, Stati Uniti

I rappresentanti delle grandi aziende farmaceutiche, delle università e dei principali istituti di ricerca presenteranno i dati sui progressi delle nuove tecnologie e i casi di studio sui target terapeutici, la diagnosi molecolare e l’integrazione di dati complessi.
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2° Metabolomics – Progressi e applicazione nelle malattie umane
 
Data: 21-22 maggio, 2015
Località: Massachusetts, Stati Uniti

Questo evento presenterà nuove ricerche e opportunità di networking per i ricercatori che si occupano dello sviluppo di test clinici, della connessione tra metaboloma e genoma e degli standard comuni di qualità per i dati sperimentali.
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Congresso Mondiale Asiatico 2015 sui Farmaci Orfani
 
Data: 3-4 giugno, 2015
Località: Singapore

Questo evento riunirà aziende biotecnologiche e farmaceutiche, rappresentanti dei governi, contribuenti, investitori e associazioni di pazienti in un’unica piattaforma, offrendo un’opportunità per aumentare la visibilità del proprio marzoio nell’industria delle malattie rare in Asia. Per maggiori informazioni

 


 
Stampa e Pubblicazioni
 
Video The Rarest Ones per la Giornata delle Malattie Rare
 

“The Rarest Ones” è un video voluto dall’azienda biofarmaceutica Dompé con il patrocinio di UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Onlus, e realizzato in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare nell’ambito della campagna #ICareAboutRare, nata proprio per sensibilizzare l’opinione pubblica su un tema spesso sottovalutato: quella di chi convive ogni giorno con una di queste patologie.
Tommaso Galluppi, 22 anni, affetto da una malattia rara, è il protagonista del filmato dalla straordinaria potenza cinematografica che racconta la condizione di chi, non per sua scelta, vive essendo “raro”, siano questi animali o persone.
Il video, che si inserisce nell’ambito di un impegno che vede Dompé all’avanguardia nella ricerca di approcci terapeutici per patologie rare, verte infatti su un sottile parallelismo. Immaginate un lupo, una foca, un falco, un’aquila, un pinguino, un panda o, ancora, un orso polare: tutte specie accomunate dall’essere a rischio di estinzione. Un tema che richiama la nostra attenzione e che genera emozioni spesso contrastanti, dalla tenerezza all’indignazione.
Immaginate adesso un’altra condizione, non così distante: quella di chi soffre di malattie rare. Condizioni che spesso non trovano spazio sui media e, ancora oggi, poco conosciute dall’opinione pubblica. Secondo la definizione dell’European Medicines Agency (EMA), le patologie sono dette rare quando il numero di pazienti non è superiore a 5 ogni 10.000 abitanti. Sono oltre 7.000 quelle ad oggi conosciute e diagnosticate, di cui l'80% è di origine genetica e il 75% colpisce in età pediatrica, per un totale stimato tra le 700.000 mila e di circa un milione e mezzo di persone circa solo in Italia1: un vero e proprio “mondo nascosto” da scoprire.
Fonte: dompe.com
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Traduttrice: Roberta Ruotolo
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