6 Marzo 2015 print
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Editoriale
 
Giornata delle Malattie Rare 2015: giorno per giorno, mano nella mano
 


La foto ritrae i due fratellini francesi, Thaïs di 4 anni e Matthieu di 6, che si tengono mano nella mano per contrastare la loro malattia rara. Entrambi sono affetti dalla sindrome di Hurler, una variante della mucopolisaccaridosi tipo 1 (foto tratta dal concorso fotografico di EURORDIS)

L'ottava Giornata delle Malattie Rare è stata celebrata ufficialmente il 28 febbraio scorso con eventi in tutto il mondo che si sono succeduti durante tutta la settimana. Lo slogan di quest'anno - giorno per giorno, mano nella mano - esorta a tenerci per mano e a sostenerci l'un l'altro per ottenere una migliore assistenza sanitaria e una maggiore consapevolezza e collaborazione. Non c'è abbastanza spazio per descrivere tutte le attività che sono state organizzate dalle diverse associazioni di malati, enti scientifici, rappresentanti governativi, membri dell'industria, professionisti del settore sanitario e tanti altri. Tutte le iniziative si sono svolte in diversi continenti e in 88 Paesi e in tanti hanno partecipato anche solo mostrando le mani unite e alzate, il gesto che ormai è divenuto il simbolo della Giornata delle Malattie Rare. Come prologo a questa giornata, diverse conferenze ed eventi politici si sono tenuti in tutto il mondo con lo scopo di creare collaborazioni e favorire le dinamiche necessarie a raggiungere gli obiettivi futuri.

Guarda il video ufficiale della Giornata delle Malattie Rare 2015!



Questo video è stato realizzato con l'aiuto di UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare, sotto la brillante direzione di Carlo Hintermann, degli animatori Lulu Cancrini e Marco Varriale e di tutto il loro team, che hanno dedicato volontariamente il proprio tempo per realizzarlo. I partecipanti Rita, Pietro e Beatrice, tutti affetti da una malattia rara, così come i loro familiari che li hanno accompagnati durante le riprese del video, rappresentano il pensiero di moltissimi malati rari e delle loro famiglie. Il video ha ricevuto in poco tempo una grandissima dimostrazione di affetto da parte di tutti, tanto da aver ricevuto già oltre 40,000 "mi piace".

OrphaNews International ed OrphaNews Italia si augurano che la giornata di quest’anno sia stata ricca di eventi e molto produttiva per tutti e vogliono ringraziare tutti coloro che si sono impegnati affinché le malattie rare siano inserite tra le priorità dell’agenda politica per ottenere attenzione, azioni e finanziamenti.
 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
L’Agenzia Europea dei Medicinali festeggia il suo 20° anniversario
 

Il 26 gennaio scorso l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha celebrato il suo 20° anniversario. Sin da quando è stata fondata, l'EMA ha lavorato incessantemente per rendere rapidamente disponibili ai malati europei farmaci sicuri ed efficaci. L'EMA è stata sempre elogiata per il suo impegno nel promuovere la ricerca e l'innovazione nella scienza medica, basando il proprio successo sulla sola collaborazione con la Commissione Europea, alla quale ha raccomandato l'autorizzazione all’immissione in commercio di un totale di 975 farmaci per uso umano.

Quest'anno ricorre anche il 50° anniversario della Legislazione Farmaceutica che ha introdotto il primo Regolamento Europeo sui Farmaci Umani e il 15° anniversario dell'implementazione del Regolamento sui Farmaci Orfani. A seguito del Regolamento sui Farmaci Orfani del 2000, l'EMA ha portato avanti una serie di importanti iniziative per fornire linee guida per lo sviluppo e l’ottenimento dell'autorizzazione all’immissione in commercio dei farmaci orfani. L'EMA ha definito diversi regolamenti specifici come il Regolamento Pediatrico (2006) e il Regolamento sui Farmaci e sulle Terapie Avanzate (2007), contribuendo a rendere disponibili farmaci importanti alle popolazioni di malati più vulnerabili. L’EMA ha anche introdotto programmi, come l'autorizzazione all’immissione in commercio condizionata e il progetto pilota per le licenze adattative, che mirano a semplificare il processo di produzione di un farmaco orfano. Ad oggi, l'EMA ha raccomandato per l'immissione in commercio 84 farmaci con designazione orfana (vedi il grafico sottostante), tra cui il Chondrocelect, primo farmaco per le terapie avanzate, l'Holoclar, il primo farmaco per le terapie a base di cellule staminali e il Glybera per la terapia genica.


A gennaio 2015 l'EMA ha iniziato ad attuare la sua politica di riferimento sulla pubblicazione dei dati clinici che è alla base del processo decisionale europeo sui farmaci. Questo porterà ad un livello di trasparenza senza precedenti per i pazienti e i professionisti del settore sanitario, del mondo accademico e dell'industria.

Attualmente, i rappresentanti dei malati e i professionisti del settore sanitario partecipano alla maggior parte dei comitati scientifici dell'EMA in qualità di membri a pieno titolo, apportando alle discussioni il valore aggiunto del proprio punto di vista e delle proprie esperienze. L'EMA incoraggia attivamente i malati a fornire informazioni riscontrate personalmente durante il processo di valutazione dei rischi e benefici dei farmaci.
Per approfondire

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Il Ministro della Salute Beatrice Lorenzin presenta i nuovi Livelli Essenziali di Assistenza
 
Dopo la pubblicazione del primo Piano Nazionale delle Malattie Rare lo scorso ottobre, la comunità delle malattie rare in Italia vede finalmente concretizzarsi l’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza(LEA) per le malattie rare, dopo una stasi protrattasi per più dieci anni, che ha portato all’ingiustificata esclusione di diverse patologie rare. Il Ministro della Salute, Beatrice Lorenzin, ha annunciato l’implementazione dell’elenco con 110 nuove malattie e gruppi di malattie a garanzia dell’equa tutela del diritto alla cura per tutti i malati rari. Il coordinatore nazionale di Orphanet-Italia commenta così l’importante annuncio: “Una proposta che speriamo venga validata nelle sedi legislative opportune. Grazie a questa implementazione, la copertura sarebbe pressoché completa per quasi tutte le malattie rare (circa 7/8000). Dal punto di vista pratico c'è qualcosa che resta fuori dall'elenco. Questo succede anche perché vengono costantemente identificati nuovi geni malattia. Per questo ritengo che sarebbe stato più opportuno prevedere una clausola affinché tutto ciò che non è diagnosticato come malattia rara venga però valutato da gruppo di esperti appositamente nominato”.
 
Gli NIH dovrebbero rivedere la propria politica sulla condivisione dei dati del genoma del 2014?
 
Un articolo pubblicato su Trends in Genetics esprime preoccupazione in merito ad alcuni aspetti della nuova politica, definita ad agosto 2014, che riguarda l'utilizzo e la diffusione di dati generati dagli Istituti Nazionali Statunitensi della Salute (NIH), che hanno finanziato gli studi sul genoma. Il primo quadro di riferimento per i dati genetici da parte dei leader del Progetto Genoma Umano (1996) prevedeva il rilascio di tutti i dati genetici dopo 24 ore dalla loro generazione. Tale decisione è stata in seguito cambiata, nel 2007, dall'Associazione per lo Studio del Genoma Umano (GWAS) degli NIH, arrivando a stabilire che i dati potevano essere autorizzati dopo un embargo di 6 mesi. Tuttavia, a causa di alcune violazioni dell'embargo, la politica sulla Condivisione dei Dati del Genoma (GDS) del 2014 ha stabilito che i dati del genoma umano debbano essere presentati entro 3 mesi dalla loro produzione e conservati dagli NIH per un periodo massimo di 6 mesi, prima di doverli rendere pubblici. La risoluzione ha incluso per la prima volta anche i dati non umani e i dati degli organismi modello ma, in base alla stessa risoluzione, questi dati possono essere trattenuti dai produttori fino al momento della pubblicazione delle loro analisi iniziali.

L'autore dell’articolo ritiene che, considerando come i progressi scientifici siano più rapidi quando i dati vengono resi pubblici prima, la disposizione di questi periodi di embargo può essere fuorviante. Secondo l'autore, gli NIH dovrebbero lavorare per "sviluppare approcci che rafforzino l'applicabilità e il controllo dell'embargo, piuttosto che rendere queste informazioni indisponibili ai ricercatori, creando un ostacolo alla ricerca". Inoltre, l'autore sostiene che, nonostante l'aver incluso i dati non umani e gli organismi modello sia un passo importante nella giusta direzione, le concessioni fatte dalla decisione in merito ai tempi di rilascio dei dati, sono scoraggianti. Lo stesso autore afferma che la decisione sul GDS ha perso efficacia riguardo la possibilità di anticipare i brevetti, in quanto si basa sulla sentenza del caso Myriad, che stabilisce il divieto di brevettare le molecole di DNA estratte dal corpo umano, ma non di costrutti artificiali quali il cDNA, anche se questo, di fatto, duplica le sequenze di DNA umano.
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Altre Notizie Europee
 
Workshop della Joint Action EUCERD sulle Reti di Riferimento Europee per le Malattie Rare
 

È stata pubblicata la relazione sul workshop sulle Reti di Riferimento Europee e sui Finanziamenti Strutturali Europei, tenutosi ad ottobre 2014 e organizzato dalla Joint Action EUCERD (www.eucerd.eu), in collaborazione con la Presidenza Italiana del Consiglio dell'Unione Europea. Nell'ambito di una serie di eventi incentrati sul tema delle malattie rare, organizzati con il patrocinio della Presidenza Italiana, questo workshop ha riunito i portatori di interesse sul tema delle malattie rare per rivedere le raccomandazioni di EUCERD sulle Reti di Riferimento Europee per le Malattie Rare (2013) alla luce dei recenti sviluppi nel campo delle ERN a livello della Commissione Europea. Il workshop ha anche valutato la possibilità per gli Stati Membri di utilizzare i Finanziamenti Strutturali Europei per l'implementazione dei propri piani o delle strategie nazionali per le malattie rare. I partecipanti al workshop hanno richiesto che siano chiariti alcuni aspetti delle raccomandazioni sulle ERN e che siano fornite alla comunità delle malattie rare, ulteriori linee guida per la creazione di nuove ERN, in particolare sulla possibilità di raggruppare diverse malattie rare al fine di massimizzare la copertura finale che tali network saranno in grado di fornire. Questi argomenti saranno approfonditi a marzo 2015 dal Gruppo di Esperti sulle Malattie Rare.
Leggi la relazione sul workshop

Notizie relative alle Reti di Riferimento Europee
La partnership tra il Network per la Valutazione dell'Eccellenza Clinica nelle Reti di Riferimento Europee (PACE-ERN), EURORDIS, HOPE (la Fondazione Europea per gli Ospedali e le Cure Sanitarie) e ACCREDITATION CANADA si è aggiudicata il bando di gara emesso dalla Commissione Europea per la realizzazione del manuale e degli strumenti operativi per la definizione dei requisiti legali che un network deve possedere per poter diventare una ERN. Il manuale diventerà lo strumento di valutazione ufficiale per esaminare tutte le richieste avanzate da ciascun network e sarà basato sui criteri stabiliti dalle Decisioni Delegate e Attuate della Commissione Europea sulle ERN, che derivano dalla Direttiva Europea sul Diritto dei Malati all'Assistenza Sanitaria Transfrontaliera del 2011.
Inoltre, sono stati presentati i siti dei network pilota sui Tumori Rari Pediatrici (ExporNet) e sui disturbi neurologici complessi (Epilessia), finanziati nell'ambito del Programma di Salute Pubblica. La Commissione ha anche previsto la pubblicazione di un suo bando di gara per le ERN a dicembre 2015, invitando a partecipare tutte le parti interessate al tema dell’assistenza sanitaria altamente specializzata per le malattie rare o per le malattie a bassa incidenza e complesse.
Per approfondire

 
Altre Notizie Internazionali
 
Medicina genomica e registri delle malattie rare in Slovacchia
 
In un articolo pubblicato sulla rivista Molecular Genetics and Genomic Medicine, viene descritta la modalità di erogazione dei servizi medici genetici in Slovacchia. Gli autori affermano che la Slovacchia possiede la rete e le capacità strutturali per fornire servizi genetici di alto livello ai propri malati, ma che il Paese è carente in termini di risorse finanziarie. Gli autori sottolineano che la legislazione genetica del Centro Medico di Informazione Sanitaria Nazionale (NHIC), che richiede la comunicazione obbligatoria delle anomalie congenite, ha contribuito alla creazione del Registro Genetico in Slovacchia. NHIC ospita anche il Registro Nazionale per le Malattie Cardiache Congenite e il Registro Nazionale dei Tumori, inclusi quelli rari. Inoltre, il governo slovacco ha pubblicato la “Strategia nazionale per il miglioramento delle cure sanitarie fornite ai pazienti affetti da malattie rare per gli anni 2012-2013”, per mezzo della quale gli esperti del Ministero della Salute hanno istituito il “Piano nazionale per il miglioramento delle cure sanitarie fornite ai pazienti affetti da una malattia rara nella Repubblica Slovacca” al fine di rendere disponibili cure migliori alle persone affette da una malattia rara.
Visita il sito del NHIC
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Linee guida e raccomandazioni
 
Un approccio internazionale al consenso sul cordoma
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Oncol. ; 16(2):e71-e83 ; febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Cordoma"

 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
Registri per l'Emofilia: preferire la qualità alla quantità
 
Un articolo pubblicato su Clinical Pharmacology & Therapeutics discute dell'importanza dei registri per le malattie rare come strumento per ottenere una panoramica sulla situazione clinica, tramite i quali è possibile monitorare i margini di miglioramento e i progressi clinici dei pazienti, contestualmente alla loro sicurezza a lungo termine. Per queste ragioni, i registri sono potenti strumenti per fornire informazioni a supporto dell'autorizzazione all'immissione in commercio. Gli autori di questo articolo fanno una panoramica dello scenario esistente ed emergente che riguarda i registri per l'emofilia, che hanno un’importante variabilità nella struttura e nei contenuti. Gli autori pongono interrogativi sulla fruibilità dei diversi database e registri, specialmente se qualche paziente è registrato in più di un registro, mentre altri non lo sono affatto. Gli stessi autori sottolineano, inoltre, come sia ormai diventata urgente una strategia europea o globale per la gestione di una così elevata mole di dati. Su questo tema, sono diventate ormai criticità la necessità di trasparenza nella raccolta di dati, l'armonizzazione delle strutture dei database e la convergenza dei diversi approcci scientifici.
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Creata la prima versione della piattaforma per registri OSSE
 
Il 1° gennaio 2015 è stata creata, per conto del Ministero della Salute Federale Tedesco, la prima versione della piattaforma per registri OSSE, che consente a chiunque di creare un proprio registro individuale di malattie rare senza nessun altro sforzo di programmazione, fornendo anche un modulo di inserimento dati di base, il supporto alla definizione del flusso di lavoro e il controllo degli accessi basato sul ruolo degli utenti. Il modulo di inserimento dati si basa su metadati memorizzati in un archivio centrale consentendo, nel lungo periodo, un nuovo livello di interoperabilità tra i vari registri di malattie rare. Per esempio, un registro creato con questa piattaforma può entrare a far parte di un’infrastruttura per la ricerca incrociata e decentrata dei registri, connettendosi con potenziali partner di ricerca ma preservando contestualmente la proprietà dei dati. La pseudonimizzazione inclusa nella piattaforma consente non solo un supporto "out of the box" del software open source "Mainzelliste" (o software di pseudonimizzazione compatibile), tra cui l'individuazione di duplicati, ma consente anche alle persone autorizzate di visualizzare dati identificativi e clinici sulla stessa pagina web mantenendo la segregazione dei diritti di accesso. L'ultimo pacchetto per l'installazione, le guide e altre informazioni possono essere scaricate dal link http://osse-register.de. A breve saranno disponibili nuovi aggiornamenti.
 
Necessità urgente di un quadro di governance globale per le biobanche
 

Una recensione pubblicata sul Bulletin of World Health Organisation evidenzia la proliferazione delle biobanche nei Paesi a basso e medio reddito e i temi etici, transfrontalieri e di condivisione dei benefici, che ne derivano. L'autore sostiene che queste problematiche si evidenziano principalmente nei Paesi in via di sviluppo a causa della cultura locale, del credo religioso e della scarsa conoscenza del concetto di etica. L'autore afferma che la quantità e la varietà di dati che possono essere acquisiti dalle biobanche in questi Paesi sono un beneficio per tutti, fornendo però anche esempi di come questi siano abusati nei Paesi più poveri (o popolazioni).

L'autore sostiene che anche se alcune organizzazioni internazionali hanno sviluppato policy etiche e legali per promuovere la condivisione dei benefici e l'accesso ai dati, come l'Organizzazione per il Genoma Umano, l'Organizzazione delle Nazioni Unite per l'Educazione, la Scienza e la Cultura (UNESCO) e l'Organizzazione per lo Sviluppo e la Cooperazione Economica (OECD), manca ancora un’autorità consistente o un’applicabilità completa. Infine, l'autore descrive la Federazione Mondiale per la Genomica e la Salute istituita nel 2013 per promuovere una condivisione responsabile dei dati per l'innovazione genomica e le nuove scoperte in questo campo. Questa Federazione propone un quadro provvisorio per la Condivisione Responsabile di Dati Genomici e Relativi alla Salute, che è attualmente disponibile per commenti. Tuttavia, l'autore esorta le organizzazioni internazionali ad unirsi per costituire ad una piattaforma per le biobanche su scala globale.
Leggi il Quadro per la Condivisione Responsabile di Dati Genomici e Relativi alla Salute
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In una recensione correlata, pubblicata sul Journal of Biorepository Science for Applied Medicine, gli autori descrivono la direzione presa dalle biobanche e discutono sulla ricerca e sullo sviluppo derivanti dall'utilizzo di campioni biologici per migliorare la presa in carico delle malattie rare. Gli autori ribadiscono l'importanza di condividere l'esiguo numero di campioni di malattie rare per raggiungere una massa critica e descrivono gli sforzi congiunti avviati dai network internazionali, come EuroBioBank e l'Hub degli Istituti Nazionali delle Malattie Rare. Gli autori evidenziano anche come una ricerca collaborativa transnazionale e internazionale nel campo delle malattie rare sia seriamente impedita dalla carenza di standard qualitativi comuni, dai sistemi non armonizzati di gestione dei dati e dall'eterogeneità dei requisiti etici e legali tra i vari Paesi.

Tuttavia, gli autori credono che il lavoro sia ormai indirizzato verso la realizzazione di un sistema unificato e sottolineano gli sforzi delle biobanche e dei network di biobanche che hanno portato alla definizione di linee guida sulle migliori pratiche comuni, che sono disponibili gratuitamente su internet, come EuroBioBank, TNGB e il Progetto Pubblico sulla Popolazione per la Genomica e la Società.

Gli autori illustrano, inoltre, come la ricerca sulle malattie rare possa trarre beneficio dall'utilizzo delle biobanche e come l'utilità clinica delle biobanche delle malattie rare si traduca nella possibilità di ottenere finanziamenti. Gli autori, infine, sottolineano l'importanza dell'utilizzo degli Orphacode e delle ontologie per l'armonizzazione delle biobanche e affrontano temi quali la scoperta di risultati incidentali e il coinvolgimento dei malati.
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Screening e Test
 
Australia: il successo di un programma di screening nelle scuole superiori per la malattia di Tay-Sachs
 
Un articolo pubblicato sulla rivista The Application of Clinical Genetics descrive il successo del programma australiano di screening genetico preconcezionale per la malattia di Tay-Sachs(TSD), rivolto agli alunni delle scuole superiori e che ha lo scopo di testare, educare ed ottimizzare le scelte riproduttive dei partecipanti. La TSD è una malattia neurodegenerativa letale, a trasmissione autosomica recessiva, che si manifesta nell’infanzia e nella prima adolescenza. Sebbene si tratti di una malattia rara nella maggior parte delle popolazioni, la patologia è molto diffusa negli ebrei ashkenaziti dove la frequenza è di uno su 25. Gli autori dell’articolo osservano come questi programmi di screening nelle scuole superiori abbiano ottenuto un particolare successo, un basso livello di morbilità psicologica e una riduzione maggiore rispetto a quanto al numero di ebrei nati con la TSD in oltre 18 anni di programma. Inoltre, "in Australia, le recenti raccomandazioni promuovono l’incremento dei programmi di screening genetico per gli ebrei ashkenaziti nelle scuole superiori, in collaborazione con medici di base e ostetrici, sia per la TSD che per altre malattie recessive gravi per le quali questo tipo di popolazione è a rischio".
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Il modello francese di screening neonatale per la fibrosi cistica: un passo in avanti
 
Un articolo pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine descrive come la procedura di screening neonatale per la fibrosi cistica (FC), sviluppata in Francia, si sia dimostrata una strategia efficace che potrebbe anche essere facilmente applicata ad altri Paesi. Lo screening neonatale per la FC è stato introdotto in Francia nel 2002 con una procedura su quattro livelli: tripsina immunoreattiva (IRT)/DNA/IRT/test del sudore. Questo studio ha valutato il risultato dell’analisi genetica molecolare del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) in una coorte di pazienti francesi sottoposti a screening neonatale, al fine di stimare l’incidenza della FC, il tasso di rilevamento della mutazione e l’eterogeneità allelica. Gli autori hanno utilizzato i dati dello screening neonatale raccolti dall’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant e hanno classificato le mutazioni che potrebbero causare l’insorgenza della patologia, per proporre un algoritmo diagnostico. Gli autori affermano che il test di screening, insieme ad un’analisi completa del gene CFTR, offrono un ottimo tasso di rilevazione del "99,77% degli alleli mutati, che permette l’identificazione di un genotipo completo nel 99,55% dei neonati affetti". Infine, gli autori ritengono che "la sensibilità, la specificità e il valore predittivo positivo ottenuti suggeriscono come la procedura su quattro livelli, IRT/DNA/IRT/test del sudore, possa rappresentare una strategia efficace per lo screening neonatale della fibrosi cistica".
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Una strategia di sequenziamento dell’esoma per diagnosticare le malattie autosomiche recessive letali
 
Uno studio pubblicato sulla rivista European Journal of Human Genetics approfondisce una strategia per la diagnosi di malattie autosomiche recessive letali in alcune famiglie non consanguinee con più feti affetti. Gli autori dello studio hanno eseguito il sequenziamento dell’esoma per “identificare i geni in cui ciascun genitore era eterozigote per una variante rara, non-sinonimo o di splicing”. Gli autori hanno identificato una media di 1,75 geni (intervallo 0–4) in cui entrambi i genitori erano eterozigoti per varianti che potevano potenzialmente causare l’insorgenza delle malattie. Successivamente, gli autori hanno effettuato uno studio “proof-of-principle” tramite il quale hanno identificato queste varianti in una coppia i cui cinque feti affetti presentavano la sindrome costa corta-polidattilia. Gli autori hanno anche effettuato un’analisi prospettica di due coppie, con più interruzioni di gravidanza a causa della sindrome da acinesia fetale, dove la diagnosi corretta era stata ottenuta in tutti i casi. Gli autori hanno concluso che "il sequenziamento dell’esoma dei genitori potrebbe essere uno strumento efficace per la diagnosi di malattie recessive letali in coppie non consanguinee, il che permetterebbe la diagnosi prenatale precoce per le gravidanze future".
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Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
MI PIACE, CONDIVIDI, HASHTAG: La partecipazione dell’industria farmaceutica ai social network
 
Nature Biotechnology ha recentemente pubblicato un documento di revisione sulle potenzialità e insidie dell'utilizzo dei social network da parte dell'industria farmaceutica.

L'autore evidenzia che, nonostante un gran numero di persone partecipi ai social media, portando ad una vera e propria rivoluzione nel mondo del business, l'industria farmaceutica è praticamente assente da questo universo. Lo stesso autore sottolinea diverse ragioni che sono alla base di questa situazione, tra cui l'assenza di un regolamento in tal senso. La Food and Drug Administration degli Stati Uniti ha rilasciato due documenti nel 2010 riguardanti la partecipazione delle industrie farmaceutiche ai social media che sono stati, tuttavia, considerati insufficienti e vaghi dall'industria. Pertanto, per evitare di assumersi responsabilità, le industrie farmaceutiche hanno esitato nell’abbracciare la possibilità di fare network offerta dai social. Essere presente sui social comporta anche un impegno economico e le piccole aziende biotecnologiche preferirebbero investire in relazioni con gli investitori o in campagne di sensibilizzazione, piuttosto che in spazi sui social.

L'autore chiarisce, inoltre, i problemi che potrebbero sorgere nel caso in cui i malati condividano on-line le proprie esperienze e i propri punti di vista. I social media potrebbero fare farmacovigilanza, un campo già difficile di per sé, e che potrebbe diventarlo ancora di più se, ad esempio, un commento su un effetto collaterale di un farmaco fosse segnalato su Facebook o Twitter e segnalato all'agenzia di regolamentazione da parte del produttore. Un altro problema, sollevato ad esempio dall'autore, è quello che riguarda i pazienti coinvolti negli studi clinici che potrebbero discutere i propri sintomi on-line, portando, come già accaduto, alla rivelazione dei pazienti del gruppo placebo e sperimentale di quella determinata sperimentazione.

Nonostante queste considerazioni, l'autore ritiene che la presenza negli spazi social sia fondamentale per le aziende sotto vari aspetti. Secondo gli autori, i social potrebbero "dare una spinta importante al reclutamento per le sperimentazioni cliniche, rivelando gli aspetti più onerosi dei protocolli di sperimentazione e consentendo di eliminarli". In aggiunta, l'autore crede che, poiché al giorno d'oggi il sostegno scaturisce soprattutto dai social media, l'industria potrebbe perdere la possibilità di far valere la propria posizione nelle discussioni pubbliche sui temi politici se non dovesse far parte di una rete social.
Documento Guida della FDA sui social media 1
Documento Guida della FDA sui social media 2
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Nuove sindromi
 


 
Una nuova sindrome caratterizzata da grave ritardo mentale e dismorfismi facciali distintivi in due fratelli è dovuta a una variante omozigote del gene EZR
 
Gli autori hanno identificato in una variante omozigote del gene EZR la causa genetica di una nuova sindrome caratterizzata da grave ritardo mentale e dismorfismi facciali distintivi, con orecchie grandi a basso impianto, naso stretto e labbra sottili, in due fratelli figli di genitori cugini di primo grado.
Leggi l’abstract su PubMed
Hum Mutat. ; 36(2):270-8 ; Febbraio 2015
 
Nuovo deficit combinato dei complessi I e IV della fosforilazione ossidativa con diversi fenotipi causato da mutazione missenso nel gene NARS2 in due fratelli
 
Gli autori hanno identificato una mutazione missenso in omozigosi nel gene NARS2 in due fratelli nati da genitori consanguinei. I pazienti presentavano diversi fenotipi: uno era affetto da ritardo mentale lieve ed epilessia a esordio infantile, mentre il secondo presentava miopatia grave. L’analisi biochimica dei complessi della fosforilazione, in entrambi i fratelli, ha rivelato un deficit combinato dei complessi I e IV nel muscolo scheletrico.
Leggi l’abstract su PubMed
Hum Mutat. ; 36(2):222-31 ; febbraio 2015
 
Sindrome di Sweet in due pazienti con sindrome mielodisplastica e mutazioni in omozigosi nel gene MEFV
 
Gli autori hanno identificato mutazioni in eterozigosi nel gene MEFV in due pazienti giapponesi affetti da sindrome mielodisplastica e lesioni cutanee compatibili con la sindrome di Sweet. Entrambi i pazienti presentavano una storia di sintomi infiammatori, compresa febbre alta resistente agli antibiotici con neutrofilia marcata, artralgia sistemica, pericardite ed enterocolite, sintomi simili a quelli della febbre mediterranea familiare.
Leggi l’abstract su PubMed
N Engl J Med. ; 372(7):686-8 ; Febbraio 2015
 


 
Nuovi geni
 


 
Displasia di Singleton-Merten atipica, con dentizione normale e quadro variabile di glaucoma, calcificazione aortica e anomalie scheletriche, causata da mutazioni in DDX58
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 96(2):266-74 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Displasia di Singleton-Merten"

 
La displasia di Singleton-Merten è dovuta a una mutazione specifica con guadagno di funzione nel gene IFIH1
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 96(2):275-82 ; Febbraio 2015
 
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La sindrome di Keppen-Lubinsky è causata da mutazioni de novo in eterozigosi nel gene KCNJ6 in tre soggetti senza legami di parentela
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 96(2):295-300 ; Febbraio 2015
 
La sindrome di Evans a esordio precoce, immunodeficienza e immunosenescenza prematura è associata a deficit di TPP2
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(5):753-61 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Evans"

 
La sindrome di Cornelia de Lange è legata a mutazioni in KMT2A e TAF6 e la sindrome di Wiedemann-Steiner è dovuta a mutazioni in SMC1A e SMC3
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Invest. ; 125(2):636-51 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Cornelia de Lange"
Continua a leggere..."Sindrome di Wiedemann-Steiner"

 
Autismo: nessuna evidenza di un’associazione con mutazioni puntiformi in eterozigosi nel gene CNTNAP2
 
Leggi l’abstract su PubMed PLoS Genet. ; 11(1):e1004852 ; Gennaio, 2015 PLoS Genet. ; 11(1):e1004852 ; Gennaio, 2015
 
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L’aciduria 3-metilglutaconica tipo 4 è associata a varianti nel gene CLPB
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 96(2):245-57, 258-65 ; Febbraio 2015
 
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Le malattie mitocondriali a esordio precoce, con segni clinici eterogenei associati a deficit di CoQ10, sono causate da mutazioni bialleliche in CoQ4 in 5 pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 96(2):309-17 ; Febbraio 2015
 
La sindrome di Leigh è legata a mutazioni in eterozigosi composte nel gene ECHS1 in un paziente adolescente
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mutat. ; 36(2):232-9 ; Febbraio 2015
 
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La sindrome di Jeune è associata a una mutazione missenso in CEP120 in quattro famiglie
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 24(5):1410-9 ; Marzo 2014
 
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Il cheratoderma palmoplantare focale è causato da una mutazione con guadagno di funzione nel gene TRPV3 in una famiglia cinese
 
Leggi l’abstract su PubMed J Invest Dermatol. ; 135(3):907-9 ; Marzo 2014
 
Struma di Hashimoto: VAV3 è un locus di suscettibilità
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 100(2):E319-24 ; Febbraio 2015
 
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Malattia di Behçet: FUT2 è un nuovo fattore di rischio genetico
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Rheum Dis. ; 74(3):618-24 ; Marzo 2014
 
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L’atrofia corticale posteriore potrebbe essere dovuta a mutazioni in GRN
 
Leggi l’abstract su PubMed JAMA Neurol. ; 72(2):224-8 ; Febbraio 2015
 
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La sclerosi laterale amiotrofica potrebbe essere associata a mutazioni in GLE1
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 24(5):1363-73 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 


 
Ricerca in Corso
 

 
Ricerca Clinica
 
Malattia di Huntington: la trieptanoina migliora il metabolismo energetico cerebrale ad uno stadio precoce della malattia
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 84(5):490-5 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Sindrome di Sjögren primitiva: risultati promettenti sull’efficacia e sulla sicurezza della terapia con belimumab
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Rheum Dis. ; 74(3):526-31 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Sjögren primitiva"

 
Fenilchetonuria: il trattamento prolungato con tetraidrobiopterina (BH4) è sicuro ed efficace ed aumenta la tolleranza alla fenilalanina
 
Leggi l’abstract Orphanet Journal of Rare Diseases ; 10:14 ; 2015
 
Continua a leggere..."Fenilchetonuria"

 
Trombocitopenia indotta da eparina: il fondaparinux sembra essere un trattamento alternativo efficace e sicuro
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(6):924-9 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Trombocitopenia indotta dall'eparina"

 
Sindrome dell’uomo rigido con encefalomielite progressiva, rigidità e mioclono: riscontrato miglioramento dei sintomi con immunoglobulina, levetiracetam e azatioprina
 
Leggi l’abstract Internal Medicine ; 54(2):219-221 ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome della persona rigida"

 
Leucemia mieloide cronica: l’uso in prima linea di imatinib con inibitore selettivo nilotinib comporta un’eccellente risposta molecolare e migliora la sopravvivenza
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(6):915-23 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome della persona rigida"

 
Leucemia linfocitica cronica con aberrazioni TP53: la terapia con ibrutinib mostra risultati positivi sulla sicurezza
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Oncol. ; 16(2):169-76 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia linfatica cronica a cellule B"

 
Tioma e carcinoma timico refrattari alla chemioterapia: il sunitinib potrebbe essere un’opzione terapeutica anche se può causare tossicità cardiaca
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Oncol. ; 16(2):177-86 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Timoma"
Continua a leggere..."Carcinoma del timo"

 
Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo: il panitumumab non produce alcun beneficio e non può sostituire la cisplatina
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Oncol. ; 16(2):221-32, 208-20 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo"

 
Carcinoma papillare o follicolare della tiroide: risultati moderati con il lenvatinib
 
Leggi l’abstract su PubMed
Leggi questo studio su Orphanet
N Engl J Med. ; 372(7):621-30 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Carcinoma follicolare o papillare familiare della tiroide"

 
Un caso di atassia spinocerebellare infantile, tipo 7, a trasmissione materna
 
Leggi l’abstract su PubMed JAMA Neurol. ; 72(2):219-23 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Atassia spinocerebellare, tipo 7"

 
Sindrome di Jacobsen: evidenza di una malattia dallo spettro autistico
 
Leggi l’abstract su PubMed Genet Med. ; 17(2):143-8 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Jacobsen"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Malattia di Sandhoff: correzione della malattia dopo terapia genica intracranica in un modello felino
 
Leggi l’abstract su PubMed Gene Ther. ; 22(2):181-9 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Sandhoff"

 
Malattia di Kennedy: l’interruzione della sumoilazione migliora la funzione di trascrizione e la malattia mediata da espansione di poliglutamina nel recettore per gli androgeni
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Invest. ; 125(2):831-45 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Kennedy"

 
Epidermolisi bollosa acquisita: il trattamento con immunoglobuline per via intravenosa è superiore ai corticosteroidi sistemici nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed J Invest Dermatol. ; 135(3):768-75 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Epidermolisi bollosa acquisita"

 
Atrofia muscolare spinale prossimale: la deplezione PTEN diminuisce la gravità della malattia e prolunga moderatamente la sopravvivenza in un modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 23(2):270-7 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1"
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2"
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3"
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4"

 
Il gallio maltolato inibisce lo sviluppo delle cellule tumorali del linfoma cutaneo umano a cellule T nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed J Invest Dermatol. ; 135(3):877-84 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Atassia spinocerebellare, tipo 3"

 
Malattie muscolari: lo xenotrapianto di tessuto muscolo scheletrico umano è un nuovo modello preclinico
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 23(12):3180-8 ; giugno 2015
 
Atassia spinocerebellare tipo 3: generato il primo topo knockin
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 24(5):1211-24 ; Marzo 2015
 
Approcci Diagnostici
 

 
Sindrome della creatina della biosintesi: metodi diagnostici e raccomandazioni
 
Leggi l’abstract su PubMed Pediatr Res. ; [Epub ahead of print] ; dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Difetto della biosintesi della creatina"

 
Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A: la misurazione della sezione trasversale del nervo tramite ecografia del nervo periferico identifica con precisione i pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 84(6):569-74 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A"

 
La misurazione dell’antigene C4 può escludere la diagnosi dell’angioedema ereditario dovuto al deficit dell’inibitore C1
 
Leggi l’abstract Orphanet Journal of Rare Diseases ; 10:11 ; 2015
 
Continua a leggere..."Angioedema ereditario, tipo 1"
Continua a leggere..."Angioedema ereditario, tipo 2"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Delineare il fenotipo della sindrome da microdelezione 15q13.3
 
Leggi l’abstract su PubMed Genet Med. ; 17(2):149-57 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome da microdelezione 15q13.3"

 
Spettro fenotipico dell’encefalopatia epilettica infantile precoce
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 84(5):480-9 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Encefalopatia epilettica infantile precoce"

 
Malattia da rigetto del trapianto: uno studio sui biomarcatori per la diagnosi e la prognosi
 
Leggi l’abstract su PubMed Biol Blood Marrow Transplant. ; [Epub ahead of print] ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Malattia da rigetto del trapianto"

 
Vasculite orticarioide ipocomplementemica: spettro clinico e presa in carico terapeutica
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Rheumatol. ; 67(2):527-34 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Vasculite orticarioide ipocomplementemica"

 
Malattia di Charcot-Marie-Tooth: uno studio sui nuovi trattamenti
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(2):151-164 ; Febbraio 2015
 
Osteogenesi imperfetta: analisi delle opzioni di trattamento
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(2):165-181 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta"

 
Pseudomixoma del peritoneo: uno studio sulla chemioterapia e sulle strategie sperimentali
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(2):183-193 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Pseudomixoma del peritoneo"

 
Sindrome di Sjögren primitiva: uno studio sulla farmacoterapia
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(2):125-139 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Sjögren primitiva"

 
Sindrome dell’X fragile: uno studio sulle terapie in Cina
 
Leggi l’abstract su PubMed Intractable Rare Dis Res. ; 4(1):39-48 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile"

 
Schistosomiasi: analisi delle opzioni chemioterapiche
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(2):195-205 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Schistosomiasi"

 
Leucemia/linfoma a cellule T dell’adulto: uno studio sul trattamento con belinostat
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(2):219-227 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia/linfoma dell'adulto a cellule T"

 
Mieloma multiplo: uno studio sul trattamento con panobinostat
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(2):229-238 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

 
Linfoma follicolare: uno studio sui progressi nel trattamento
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(2):207-218 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Linfoma follicolare"

 
Mucopolisaccaridosi tipo 2: uno studio sulla diagnosi e sulle opzioni terapeutiche
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(2):141-150 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 2"

 
Deficit di fruttosio-1,6-bisfosfatasi: segni clinici, biochimici e genetici nei pazienti francesi
 
Leggi l’abstract su PubMed J Inherit Metab Dis. ; [Epub ahead of print] ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Deficit di fruttosio-1,6-difosfatasi"

 
Immunodeficienze primitive: uno studio sui principi dell’assistenza
 
Leggi l’abstract su PubMed Front Immunol. ; 5:627 ; Dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Cancro gastrico familiare"

 
Uno studio sul carcinoma gastrico familiare
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Oncol. ; 16(2):e60-e70 ; Febbraio 2015
 
Edizione speciale di Best Practice & Research Clinical Haematology sulle sindromi mielodisplastiche
 
Consulta l’edizione speciale Best Practice & Research Clinical Haematology ; Volume 28, edizione 1, pagine 1-68 ; Marzo 2014
 
Aggiornate sette GeneReview
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state aggiornate sette GeneReview per le seguenti malattie:
Blefarofimosi, ptosi ed epicanto inverso
Sindrome di Emanuel
Difetti della visione dei colori rosso-verde
Complesso di Carney
Sindrome di Fryns
MERRF
Malformazione venosa cutanea e delle mucose

 


 
Farmaci Orfani
 
Notizie regolamentari
 
FDA apre una consultazione pubblica sul programma “Individual Patient Expanded Access Applications”
 
Il 4 febbraio 2015, la Food and Drug Association statunitense (FDA) ha pubblicato un progetto di linee guida per facilitare la razionalizzazione del processo di accesso allargato ai farmaci per i pazienti. L’Individual Expanded Access Applications: Modulo FDA 3926. Bozza della FDA 3926 proposto dalla FDA è un processo fortemente semplificato indirizzato ai medici, affinché ottengano farmaci sperimentali per i propri pazienti affetti da malattie gravi o mortali e per le quali non esistono alternative terapeutiche. La FDA ha aperto una consultazione pubblica su questo programma, per un periodo di 60 giorni, nel frattempo sarà comunque disponibile ai medici che vorranno utilizzarlo.

I pazienti potranno essere ammessi al processo di accesso allargato ai farmaci solo quando non esiste nessun altro prodotto in grado di diagnosticare, monitorare o trattare la malattia del paziente, o se il paziente non può essere arruolato in uno studio clinico sul farmaco e non è possibile chiedere al produttore o alla compagnia assicuratrice il rimborso dei costi del farmaco. Inoltre, il medico deve stabilire se l’eventuale rischio del farmaco sperimentale non sia maggiore al possibile rischio derivante dalla malattia e deve assicurarsi che il produttore sia disposto a fornire il medicinale. Secondo la FDA, questa forma di “diritto a provare” del paziente garantirà ai malati terminali il diritto di utilizzare farmaci sperimentali che hanno superato almeno la prima delle tre fasi di test della FDA (che ne determina la sicurezza), ma che non hanno ancora ottenuto l'autorizzazione all'immissione in commercio.

Alcuni critici ritengono che fornire questi farmaci anticipatamente potrebbe non essere una strategia efficace, dal momento che la FDA dispone di maggiori informazioni sui potenziali rischi e benefici dei farmaci in fase di sviluppo, rispetto a quelle che possiede un medico o un paziente. È possibile inviare i propri commenti direttamente sul sito http://www.regulations.gov

 


 
Sovvenzioni
 

 
NEURONERANET 2015: “Malattie del neurosviluppo”
 
Questo bando per "Progetti di ricerca europei sulle malattie del neurosviluppo” mira a favorire progetti di ricerca collaborativi, multinazionali che affrontino questioni importanti relative alla natura del neurosviluppo dei disturbi neurologici e psichiatrici. Il bando accoglierà proposte di progetti che vanno dalla comprensione dei meccanismi di base della malattia agli studi clinici pilota sull'uomo.
Il termine per presentare la pre-proposta è il: 9 marzo 2015 14:00 CET

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Il Programma Congiunto Europeo - Ricerca sulle Malattie Neurodegenerative (JPND)
 
Questo bando congiunto transnazionale cofinanziato è stato lanciato in collaborazione con la Commissione Europea nell'ambito dello schema di co-finanziamento ERA-NET, con l'obiettivo di affrontare l’importante sfida medica e sociale a cui fa fronte la nostra società. Tre temi prioritari costituiscono la base del bando - coorti longitudinali, modelli sperimentali avanzati e fattori di rischio/protettivi. Questi tre temi sono emersi dopo un processo di consultazione tra i ricercatori e le organizzazioni parte di JPND, e sono incentrati sulla comprensione, sugli strumenti e sulle capacità per sostenere lo sviluppo di nuovi approcci preventivi e terapeutici per le malattie neurodegenerative.

Finanziamento: il finanziamento totale di questo bando è di oltre 30 milioni di euro (per tutti i Paesi partecipanti) con un ulteriore fondo di 10 milioni di euro messo a disposizione dalla Commissione Europea.
Scadenza: Il termine per la presentazione della domanda è il 10 marzo 2015 alle 23:59 (C.E.T).
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L’Associazione Disturbi NBIA pubblica un bando per progetti di ricerca sulla neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA)
 
Il programma di finanziamenti dell’Associazione Disturbi NBIA mira a promuovere studi di ricerca meritevoli, volti a migliorare la diagnosi o il trattamento dei disturbi NBIA. La ricerca può essere svolta nei Paesi dove è possibile un'adeguata supervisione dell’associazione che gestisce i finanziamenti. I finanziamenti messi a disposizione dall’Associazione Disturbi NBIA, per la durata di un anno, sono destinati a progetti di ricerca clinica e traslazionale relativi alla diagnosi precoce o al trattamento dei pazienti con NBIA. Il termine per presentare domanda è il 1° aprile 2015
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DEBRA International: Bando di ricerca 2015
 
DEBRA International ha pubblicato un invito a manifestare interesse per il finanziamentodella ricerca clinica e di studi clinici mirati allo sviluppo di terapie e di opzioni terapeutiche per lenire i sintomi, nel campo dell’epidermolisi bollosa (EB). La procedura di candidatura si articola in due fasi e il termine di presentazione delle proposte per la fase 1 (manifestazioni di interesse) è fissato per il 1° aprile 2015 . Debra invita a presentare proposte di progetti di ricerca sullo sviluppo di terapie che affrontino le cause sottostanti dell’EB o le sue conseguenze limitanti per la vita (ad esempio il carcinoma a cellule squamose EB correlato), o sullo sviluppo di trattamenti per alleviare i sintomi che affrontino le conseguenze cliniche dell’EB e del suo impatto sulla qualità della vita.
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L’Alleanza Globale ECD invita a presentare lettere di intenti per il finanziamento di progetti di ricerca finalizzati allo studio della malattia di Erdheim-Chester
 
Questo bando prenderà in considerazione tutte le proposte di ricerca ed è aperto a tutti i ricercatori qualificati e interessati. Gli studi presentati dovrebbero considerare i seguenti aspetti: la collaborazione tra i ricercatori di diverse istituzioni e la traduzione dei risultati in ambito clinico.
Importo massimo del finanziamento: fino a $100,000 USD (totali)
Durata del finanziamento: 1 anno
Termine per la presentazione della lettera di intenti: 2 aprile 2015


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La Fondazione Atassia di Charlevoix-Saguenay
 
La Fondazione Atassia di Charlevoix-Saguenay offre borse di studio annuali per progetti di ricerca orientati allo sviluppo di trattamenti per l’atassia spastica di Charlevoix-Saguenay autosomica recessiva (ARSACS). Un importo massimo di 100.000 dollari verrà assegnato per un periodo di un anno che potrebbe essere rinnovato per un secondo anno mediante un nuova domanda. Termine per la presentazione delle domande: 22 maggio 2015
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ERare: pubblicato il nuovo bando congiunto di ricerca transnazionale 2015
 
Il 15 Dicembre 2014 è stato pubblicato il 7° Bando Congiunto di Ricerca Transnazionale ERare per il finanziamento di progetti di ricerca multilaterali sulle malattie rare (JTC 2015), insieme alla Commissione Europea (CE), nel quadro del meccanismo di confinanziamento ERA-NET. Il bando è stato reso disponibile contemporaneamente da tutte le parti coinvolte nei rispettivi Paesi. Intendono partecipare a questo invito i seguenti 17 Paesi (23 enti finanziatori): Austria, Belgio (Fiandre e la comunità di lingua francese), Canada (compreso il Québec), Francia, Germania, Grecia, Ungheria, Israele, Italia, Lettonia, Polonia, Portogallo, Romania, Spagna, Svizzera, Paesi Bassi e Turchia.
L’obiettivo generale del bando è quello di consentire ai ricercatori di Paesi diversi di costruire una fattiva collaborazione su un progetto comune di ricerca interdisciplinare, basato sulla complementarietà e la condivisione delle competenze, con un approccio orientato alla ricerca traslazionale. I progetti dovranno interessare un gruppo di malattie rare o una singola malattia rara, in base alla definizione europea. Ulteriori informazioni sul bando e sulle condizioni di partecipazione sono disponibili sul sito http://www.erare.eu/joint-call/7th-joint-call-european-research-projects-rare-diseases-jtc-2015

 


 
Notizie dalle Associazioni di Pazienti
 
È nata la IART, prima associazione in Italia per i tumori rari solidi dell’adulto
 
Ogni anno vengono diagnosticati in Italia oltre 70mila tumori rari, circa il 20% del totale delle neoplasie (365.500 nel 2014). Sono spesso difficili da individuare e da trattare. Alcuni infatti sono asintomatici oppure i sintomi vengono attribuiti a tumori più frequenti. Per questo il paziente può arrivare tardi alla diagnosi, quando si è già sottoposto a diverse visite ed esami clinici, con ricadute negative sulle possibilità di sopravvivenza.
Per migliorare le conoscenze su queste patologie, è nata IART, “Italian Association Rare Tumors”, la prima associazione in Italia che ha come interesse tutti i tumori rari solidi dell’adulto, presieduta dal prof. Fernando Cirillo, chirurgo oncologo agli Istituti Ospitalieri di Cremona. L’obiettivo fondamentale di IART è la formazione dei medici. “Fare cultura in questo settore di nicchia – spiega il prof. Cirillo – significa colmare un preoccupante vuoto di risorse e di contenuti, vista l’offerta ancora scarsa delle nostre Università che, anche dopo le più recenti riforme, hanno per molti versi accantonato la didattica dedicata a questi tumori. Gli aggiornamenti devono quindi passare attraverso canali diversi. Vogliamo creare un’offerta formativa, didattica ed educazionale strutturata, organizzata e continua. La nostra associazione riconosce il valore della Scuola e abbiamo scelto la didattica come forma di aiuto indiretto al paziente. Una sfida non semplice, ma possibile”.
La formazione e l’aggiornamento teorico-pratico promossi dall’associazione saranno indirizzati soprattutto a medici, specialisti di settore, personale sanitario e studenti universitari.
 
Creare un network per i bambini con STXBP1: la proposta di due mamme
 
Il 7 Aprile 2014 si è costituito presso la FIE (Federazione Italiana Epilessie) il gruppo "Genitori di Bambini con STXBP1". La mutazione del gene STXBP1, legata a una forma di encefalopatia epilettica infantile precoce, è di recente scoperta e, in letteratura, i casi sono spesso associati alla Sindrome di Ohtahara e alla Sindrome di West. Sono, inoltre, noti dei rari casi in cui il quadro clinico si discosta a quello che caratterizza le predette Sindromi: le crisi non sempre sono presenti e nei casi in cui si manifestano, vengono trattate con l'uso di più farmaci o regrediscono spontaneamente; l'imaging cerebrale non evidenzia anomalie strutturali ma il ritardo psicomotorio rimane, comunque, marcato. L'obiettivo dei Genitori è quello di favorire l'incontro tra le famiglie, promuovendo iniziative a favore dei bambini affetti da questa mutazione e sostenere la ricerca.
Chi volesse unirsi all’associazione potrà contattarla ai seguenti recapiti: bambinistxbp1@gmail.com e marta.vigano@yahoo.it.; Maila Menoni cell. 3331284312
 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
Approccio alle malattie rare
 
Data: dal 01/10/2014 al 30/09/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

Ha preso il via il secondo corso "Approccio alle malattie rare". La realizzazione di questo corso FAD prevede una serie di lezioni affidata a esperti della materia, attivamente impegnati nelle Malattie Rare, che sviluppano un percorso di lezioni dedicate a specifiche patologie, a gruppi di malattie o ad altri aspetti ad esse collegati. Scopo di questo corso è garantire un aggiornamento preciso e continuo su diversi gruppi di Malattie Rare per ottenere diagnosi precoci ed accurate e trattamenti adeguati. Il corso ha una durata di 23 ore e gli sono stati attribuiti 23 crediti. La partecipazione è gratuita.
Per maggiori informazioni sul corso

 
Corso Europeo di Formazione Avanzata in Citogenetica Classica e Citogenetica Molecolare
 
Data: febbraio/marzo di ogni anno
Località: Nimes, Francia

Corso di formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica dedicato a laureati in medicina, farmacisti, specialisti in patologia clinica, professionisti del settore sanitario e ricercatori.
Per maggiori informazioni

 
3° Edizione del Seminario sui Farmaci Orfani e sulle Malattie Rare
 
Data: 27 marzo 2015
Località: Lione, Francia

Organizzato da Eudipharm, in collaborazione con F-CRIN e OrphanDev, questo seminario di formazione Eudipharm mira a sensibilizzare i ricercatori clinici sulle peculiarità dello sviluppo dei farmaci per le malattie rare. Il seminario cercherà di affrontare questo “tema caldo” offrendo degli strumenti e delle soluzioni ai professionisti della ricerca clinica e ai leader di progetto, grazie alla partecipazione di esperti di ricerca clinica e di autorità.
Per maggiori informazioni

 
EURORDIS ExPRESS 2015
 
Data: 1-5 giugno, 2015
Località: Barcellona, Spagna

ExPRESS 2015 è il nome del nuovo interessante programma per il prossimo corso estivo di EURORDIS. ExPRESS, il cui acronimo in inglese sta per "Expert Patients and Researchers EURORDIS Summer School" (Campo Estivo di EURORDIS per Pazienti Esperti e Ricercatori), riunirà per la prima volta insieme sia ricercatori che rappresentanti dei malati, che avranno cosi l'opportunità di fare formazione insieme. I formatori del corso provengono dalle associazioni dei malati, dagli istituti di ricerca e dall'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA). L'obiettivo del programma di formazione, della durata di quattro giorni, è di sviluppare la capacità dei malati di sostenere la propria causa, mettendoli in grado di agire in qualità di esperti nei processi legislativi e di essere maggiormente coinvolti nello sviluppo dei farmaci, portando avanti azioni sia a livello nazionale che europeo.
Per maggiori informazioni contattare Nancy Hamilton
Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni.

 
3° Corso estivo sulle malattie rare organizzato da Radiz
 
Data: 1-3 luglio 2015
Località: Zurigo, Svizzera

La terza edizione del corso estivo Radiz tratterà un’ampia serie di argomenti relativi al settore delle malattie rare, dai meccanismi delle malattie e i modelli animali, a come migliorare la diagnosi fino ad arrivare alle nuove terapie. Sono previste lezioni e workshop sullo sviluppo dei farmaci, sugli organismi modello, su come scegliere gli endpoint clinici, sulle sperimentazioni cliniche, sugli aspetti regolamentatori, sui registri dei pazienti, sulla ricerca orientata ai pazienti, sulle considerazioni etiche e su cosa le malattie rare possono raccontarci delle malattie più comuni. Il corso estivo prevede anche lezioni a cura di esperti di malattie rare nazionali e internazionali, workshops e poster presentati dai partecipanti.
Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni.

 
Corsi di formazione a cura della Fondazione Malattie Rare Recordati
 
La Fondazione Malattie Rare Recordati sta organizzando cinque corsi di formazione per il prossimo anno. Per informazioni, contattare Cecilia Kellquist, coordinatore e membro del consiglio di amministrazione, ckellquist@rrd-foundation.org/www.rrd-foundation.org.

Corso avanzato sulle malattie metaboliche: controversie nella presa in carico
Data: 11-13 marzo, 2015
Località: Manchester, Regno Unito
In collaborazione con la Willink Biochemical Genetics Unit, Manchester Centre for Genomic Medicine, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust.
Per maggiori informazioni

Lo spettro mutevole delle IMD: vivere più a lungo e invecchiare con le IMD
Data: 21-23 maggio, 2015
Località: Washington DC, Stati Uniti
Children’s Hospital of Pittsburgh, Division of Medical Genetics and Children’s National, Department of Genetics and Metabolism.
Termine per la registrazione: 8 aprile

Classificazione e approccio diagnostico delle IMD che interessano la sintesi e il rimodellamento del complesso dei lipidi
Data: 24-26 giugno 2015
Località: Parigi, Francia
In collaborazione con il Pitié-Salpêtrière Hospital Pierre et Marie Curie University Paris VI; Academic Medical Center, University of Amsterdam e University Children’s Hospital of Zurich.
Termine per la registrazione: 13 maggio

Cardiopatie genetiche congenite
Data: 7-9 ottobre 2015
Località: Roma, Italia
in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
Termine per la registrazione: 27 agosto

Corso sui neurotrasmettitori
Data: 9-10 novembre 2015
Località: Venezia, Italia
in collaborazione con l’University Hospital for Child and Adolescent Medicine of Heidelberg e il Policlinico di Padova. Termine per la registrazione: 26 settembre

 


 
Cosa succede e dove
 

 
2° Simposio Internazionale Klaus Betke sull’Ematologia Pediatrica
 
Data: 6–7 marzo, 2015
Località: Monaco, Germania

La conferenza affronterà il tema delle malattie rare del sistema immunitario – granulociti neutrofili e biologia dei mitocondri.
Per maggiori informazioni

 
3° Simposio Internazionale sulle NLSD/TGCV
 
Data: 13–15 marzo 2015
Località: Tokyo, Giappone

Il simposio è dedicato alla comprensione della fisiopatologia e alle possibili strategie terapeutiche per la malattia da accumulo dei lipidi neutri (NLSD) e la cardiomiovasculopatia con deposito di trigliceridi (TGCV)
Per maggiori informazioni

 
9° Meeting Internazionale sulla Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)
 
Data: 20-21 marzo, 2015
Località: Roma, Italia

Per maggiori informazioni

 
Incontro Annuale ACMG sulla Genetica Clinica
 
Data: 24-28 marzo 2015
Località: Utah, Stati Uniti

L’incontro ACMG è l'incontro annuale per eccellenza dei leader nel campo della genetica e della genomica, che offre ai professionisti del campo della genetica l'opportunità di imparare come la genetica e la genomica sono state integrate nella pratica medica o clinica. Il Comitato organizzativo dell’incontro annuale ACMG ha sviluppato un programma scientifico di alto livello sugli ultimi sviluppi e sulla ricerca nel campo della genetica clinica e della genomica.
Per maggiori informazioni

 
Rare Diseases Summit Australia
 
Data: 27–28 marzo 2015
Località: Melbourne, Australia

Il Rare Disease Summit si propone di mostrare le iniziative in corso in Australia per lo sviluppo di un Piano Nazionale per le malattie rare. L'obiettivo principale del Piano Nazionale è quello di guidare un'azione coordinata e collaborativa tra le parti interessate per affrontare i bisogni e le preoccupazioni delle persone che vivono con una malattia rara.
Per maggiori informazioni

 
3° Conferenza Asia-Pacifico sulla sindrome di Prader-Willi 2015: “Da un miglior inizio a una vita migliore”
 
Data: 11-12 aprile, 2015
Località: Melbourne, Australia

La conferenza rappresenta un'opportunità per ricercatori, professionisti, famiglie e assistenti sanitari di unirsi e usufruire di un forum per condividere le proprie conoscenze. La conferenza accoglie tutti coloro che possono essere interessati a partecipare a questo evento, dal momento che migliorare le conoscenze e l’informazione significa migliorare la qualità di vita per coloro che vivono con la PWS, dei professionisti del settore sanitario, degli assistenti e delle famiglie.
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Genetic Insider: 1° Congresso Internazionale sulla Genetica Clinica e Consulenza Genetica
 
Data: 16-17 aprile 2015
Località: Siviglia, Spagna

Genetic Insider, la piattaforma di connessione tra i professionisti clinici europei ed americani e l’industria, promuove la collaborazione in rete nel campo delle malattie rare.
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Corso 3Gb-TEST sul sequenziamento di nuova generazione
 
Data: 20-23 aprile, 2015
Località: Praga, Repubblica Ceca

Il corso si concentrerà sulla diagnosi clinica che utilizza le tecniche di sequenziamento dell'esoma/genoma, l'identificazione e l'analisi delle varianti e prevederà delle esercitazioni pomeridiane (posti limitati). Durante il corso si terrà anche un simposio serale co-organizzato da Milan Macek; "Genotranslation: interpretazione dei dati genomici nella diagnostica”
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13° Simposio Internazionale sulla Mutazione nel Genoma: identificazione, sequenziamento del genoma e interpretazione
 
Data: 27 aprile 2015
Località: Leiden, Olanda

Lo scopo dell’incontro è di presentare gli ultimi sviluppi nel settore, le metodologie migliori per il sequenziamento, la bioinformatica, l’analisi e i test funzionali.
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2° Conferenza internazionale GENCODYS sulle reti di inclusione nella disabilità cognitiva
 
Data: 27-29 aprile 2015
Luogo: Creta, Grecia

Il Consorzio GENCODYS per la ricerca finanziato dall’Europa si avvale di un approccio a più livelli per la gestione delle reti di inclusione nelle disabilità cognitive. La conferenza riunirà circa 150 fra i migliori ricercatori, medici e rappresentanti dei pazienti nel settore della ricerca cognitiva e delle attività connesse.
Le presentazioni e le domande di intervento dovranno fare riferimento a studi sulla disfunzione cognitiva, ma possono comprendere anche altri campi, come la genetica, gli studi cellulari, molecolari e fisiologici, la genomica, l’epigenomica e la bioinformatica.
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6° Conferenza Internazionale sulla Displasia Ectodermica
 
Data: 27-30 maggio 2015
Località: Oslo, Norvegia

La conferenza attirerà medici, dentisti e ricercatori di qualunque Paese oltre ai rappresentanti delle associazioni dei pazienti di tutto il mondo.
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Conferenza internazionale della Società Trisomy 21 Research (T21RS)
 
Data: 4-6 giugno 2015
Località: Parigi, Francia
La T21RS promuove la ricerca sulla sindrome di Down e stimola la collaborazione tra tutti i ricercatori del mondo. La prima edizione della Conferenza Internazionale T21RS si terrà presso l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière a Parigi. I dettagli della Conferenza saranno disponibili a tempo debito.
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Conferenza Europea di Genetica Umana 2015
 
Data: 6-9 giugno, 2015
Località: Scozia, Regno Unito

La Conferenza Europea di Genetica Umana (giunta alla 49° edizione) è un forum per tutti coloro che lavorano nel campo della genetica umana e medica per conoscere gli ultimi sviluppi nel settore e stabilire nuove collaborazioni.
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34° Incontro Annuale del Gruppo Europeo sull’Ipertermia Maligna (EMHG)
 
Data: 11-13 giugno 2015
Località: Lille, Francia

Gli argomenti dell’incontro riguarderanno tutti gli aspetti di interesse nel campo dell’ipertermia maligna, come il test di contrattura in vitro, la genetica, le problematiche cliniche e sperimentali, gli aggiornamenti e i progetti futuri. Il programma scientifico dell’Incontro del Gruppo Europeo sull’ipertermia maligna (EMHG) verterà sullo stato dell’arte in questo campo e sui progressi della scienza di base, della ricerca clinica e degli interventi terapeutici.
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22° Incontro Internazionale del Pediatric Colorectal Club 2015
 
Data: 13-15 giugno 2015
Località: Milano, Italia

Questo incontro si propone di fornire a chirurghi pediatrici, infermieri e associazioni di genitori, informazioni scientifiche e cliniche aggiornate su tutti gli aspetti della malattia colorettale pediatrica.
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Congresso sulla sindrome di Tourette 2015
 
Data: 24-26 giugno, 2015
Località: Londra, Regno Unito

Il 1° Congresso Mondiale sulla sindrome di Tourette e malattie dei tic si rivolge a medici, ricercatori, borsisti post-dottorato e professionisti del settore sanitario con un interesse nella ricerca, diagnosi e nel trattamento di queste malattie correlate.
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7° Conferenza Internazionale sulla Salute delle Ossa del Bambino
 
Data: 27-30 giugno, 2015
Località: Salisburgo, Austria

La Conferenza Internazionale sulla Salute delle Ossa del Bambino (ICCBH) è un forum internazionale durante il quale si discuterà della scienza di base e clinica nel campo del metabolismo osseo dei bambini, degli adolescenti e dei giovani adulti.
L’invito a presentare abstract si è aperto a settembre 2014.
La scadenza per l’invio degli abstract è il 6 febbraio 2015.
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Prima Conferenza Russa sull’Aniridia Congenita
 
Data: 3-4 luglio, 2015
Località: Salisburgo, Austria

La conferenza ha come obbiettivo la condivisione di conoscenze e competenze nell’ambito dell’aniridia congenita, aumentando il dialogo tra i pazienti e i medici.
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10° Conferenza Europea di Citogenetica
 
Data: 4-7 luglio, 2015
Località: Strasburgo, Francia

La 10° Conferenza Europea di Citogenetica consentirà a tutti i citogenetisti d’Europa di discutere dei più interessanti sviluppi che vanno dalle applicazioni nella diagnosi prenatale o di cancro alla biologia cromosomica nell’epigenetica e nell’evoluzione.
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4° Simposio Internazionale sulle RASopatie
 
Data: 17-19 luglio 2015
Località: Washington, Stati Uniti

Questa conferenza riunirà assistenti sanitari, clinici, pazienti, ricercatori e aziende farmaceutiche con l’obiettivo di accelerare la scoperta di trattamenti e cure per le RASopatie.
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4° Conferenza Internazionale sulle Glicoproteinosi
 
Data: 23-26 luglio, 2015
Località: Missouri, Stati Uniti

La conferenza riunirà i più importanti ricercatori da tutto il mondo per discutere sugli ultimi progressi nel campo della fisiopatologia di queste malattie rare e sullo stato dello sviluppo delle nuove terapie. L’obiettivo della conferenza è di stimolare l’interscambio di idee e sviluppare collaborazioni tra ricercatori con approcci e competenze differenti.
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Simposio satellite SSIEM – Seconda Conferenza Internazionale sui Disturbi Congeniti della Glicosilazione (CDG)
 
Data: 28-30 agosto, 2015
Località: Lione, Francia

La “2° Conferenza Internazionale sui Disturbi Congeniti della Glicosilazione per famiglie e professionisti: una storia difficile di alberi di zucchero” attirerà oltre 250 partecipanti, principalmente famiglie e professionisti del settore provenienti da tutto il mondo. Le presentazioni dei relatori copriranno una vasta gamma di temi.
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Tirosinemia 2015
 
Data: 24-26 settembre 2015
Località: Quebec, Canada

La Quebec Parent Association (GAETQ) organizza una conferenza internazionale sulla tirosinemia con l'obiettivo di condividere e aggiornare le conoscenze riguardo questa malattia e il suo impatto sul mondo medico. La tirosinemia è stata identificata 50 anni fa e all’epoca la malattia riduceva notevolmente l'aspettativa di vita dei bambini che ne erano affetti. Oggi la malattia è ben controllata grazie al farmaco NTBC.
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Conferenza PANDAS 2015 Lago di Como
 
Data: 26 settembre 2015
Località: Lago di Como, Italia

Durante la conferenza saranno presentati i più recenti progressi scientifici nel campo della diagnosi e del trattamento delle PANS/PANDAS e altri aspetti che riguardano l'immunologia, la reumatologia, la neurologia, la psichiatria infantile, la psicologia e altro.
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8° Congresso Internazionale sulla Febbre Mediterranea Familiare e Malattie Sistemiche Autoinfiammatorie
 
Data: 30 settembre – 3 ottobre 2015
Località: Dresden, Germania

L'incontro offrirà numerose opportunità di incontrare esperti di FMF e di altre malattie autoinfiammatorie. È prevista la partecipazione di oltre 400 persone da tutto il mondo per discutere sui più recenti sviluppi scientifici e clinici, comprese le nuove opzioni di trattamento.
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1° Congresso Europeo sulle Amiloidosi Ereditarie
 
Data: 2-3 novembre 2015
Località: Parigi, Francia

Il congresso europeo sulle amiloidosi ereditarie permetterà di incontrare specialisti di tutti i Paesi europei e di condividere esperienze. L’obiettivo dell’incontro è di migliorare ulteriormente la diagnosi precoce dei casi sporadici e dei portatori di mutazioni, di approfondire il tema dei farmaci anti-amiloidi e delle sperimentazioni cliniche, e di migliorare la consulenza genetica.
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2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 
Data: 5-6 novembre 2015
Località: Budapest, Ungheria

L'Associazione internazionale dei pazienti affetti da immunodeficienze primitive (IPOPI) ha annunciato l’organizzazione del secondo Congresso internazionale sulle immunodeficienze primitive (IPIC). Questo evento si basa sul successo della prima edizione alla quale hanno partecipato 400 persone. L’IPIC offrirà un programma di due giorni rivolto a tutti gli stakeholder interessati alla presa in carico clinica delle immunodeficienze primitive.
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13° Congresso Internazionale sulla Genetica Umana (ICHG) 2016
 
Data: 3-7 Aprile 2016
Località: Kyoto, Giappone

Ospitato dalla federazione delle Società di Genetica Umana dell’Unione Est-Asiatica (EAUHGS) e dalla Società giapponese di Genetica Umana, il 13° ICHG si concentrerà sui progressi nelle tecnologie di analisi genomica e big data per esplorare i meccanismi delle malattie e le opportunità di trattamento.
Le iscrizioni si apriranno nel 2015.

Eventi commerciali


 
Congresso 2015 sul prezzo dei farmaci e sull’accesso al mercato
 
Data: 24-26 febbraio, 2015
Località: Londra, Regno Unito

La conferenza offrirà informazioni sulle ultime politiche riguardo l’accesso al mercato da parte degli organismi di HTA e delle industrie farmaceutiche.
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Congresso Mondiale USA 2015 sui Farmaci Orfani
 
Data: 3-7 aprile, 2016
Località: Washington D.C, USA

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10° Congresso Annuale Mondiale sulle Cellule Staminali e sulla Medicina Rigenerativa
 
Data: 20-22 maggio 2015
Località: Maryland, Stati Uniti

Scoprire e capire come i leader del settore industriale vedono il futuro clinico e commerciale delle cellule staminali e della medicina rigenerativa e l'effetto che questo avrà sulle imprese.
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Summit Pan-Omica
 
Data: 21-22 maggio, 2015
Località: Massachusetts, Stati Uniti

I rappresentanti delle grandi aziende farmaceutiche, delle università e dei principali istituti di ricerca presenteranno i dati sui progressi delle nuove tecnologie e i casi di studio sui target terapeutici, la diagnosi molecolare e l’integrazione di dati complessi.
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2° Metabolomics – Progressi e applicazione nelle malattie umane
 
Data: 21-22 maggio, 2015
Località: Massachusetts, Stati Uniti

Questo evento presenterà nuove ricerche e opportunità di networking per i ricercatori che si occupano dello sviluppo di test clinici, della connessione tra metaboloma e genoma e degli standard comuni di qualità per i dati sperimentali.
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Congresso Mondiale Asiatico 2015 sui Farmaci Orfani
 
Data: 3-4 giugno, 2015
Località: Singapore

Questo evento riunirà aziende biotecnologiche e farmaceutiche, rappresentanti dei governi, contribuenti, investitori e associazioni di pazienti in un’unica piattaforma, offrendo un’opportunità per aumentare la visibilità del proprio brand nell’industria delle malattie rare in Asia. Per maggiori informazioni

 


 
Stampa e Pubblicazioni
 
Our curse: corto sulla sindrome di Ondine nominato agli Oscar 2015
 
Il regista polacco Tomasz Sliwinski con «Our curse» concorre agli l'Oscar 2015 nella sezione «Corti» con un'auto narrazione della malattia del figlio Leo, affetto da CCHS (Congenital Hypoventilation Syndrome) definita anche «maledizione di Ondine».
Per saperne di più sulla malattia è possibile accedere al sito www.sindromediondine.it
Visita il blog del corto: http://www.leoblog.pl/en/our-curse-the-movie/
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La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
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