23 Marzo 2015 print
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Editoriale
 
Premi EURORDIS 2015 per l’eccellenza nel campo delle malattie rare
 

Ogni anno, in concomitanza con la Giornata delle Malattie Rare e in occasione del galà “Perla Nera”, EURORDIS rende merito all'eccellenza nel campo delle malattie rare. Quest'anno i premi di EURORDIS sono stati assegnati alle persone e alle organizzazioni che più si sono distinte nel dare sostegno alla comunità delle malattie rare.

Premio Carriera
Abbey Meyers

La signora Abbey Meyers ha fondato l’Organizzazione Nazionale per i Disordini Rari (NORD) negli Stati Uniti che, quest'anno, celebra i suoi 32 anni. La signora Meyers è stata spinta a fondare questa organizzazione dopo che a suo figlio fu diagnosticata la sindrome di Tourette. Il suo attivismo ha portato alla formazione di NORD che, oggi, ha un ruolo chiave nel sostenere la causa dei malati rari negli Stati Uniti e che è stata fonte di ispirazione per molte associazioni di malati in tutto il mondo.

Premio Leadership nel campo delle MR in Europa
Professor Josep Torrent-Farnell

Il prof. Torrent-Farnell è stato insignito del premio per la leadership nel campo delle malattie rare per il suo instancabile lavoro di sostegno ai malati. Nel periodo del suo incarico come Direttore Generale della Fondazione Doctor Robert, Centro Avanzato di Servizi e Formazione per la Salute e le Scienze Umane, ha saputo portare l'attenzione dell'opinione pubblica sul tema delle malattie rare e avere un impatto importante sulla vita dei malati rari in Spagna. Il prof. Torrent-Farnell si è insediato nel 1995 presso l'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA), a quei tempi appena istituita, in qualità di Direttore Scientifico e come primo Presidente del Comitato dei Prodotti Medicinali Orfani (COMP) presso la stessa Agenzia, e si è molto impegnato per coinvolgere i malati nelle decisioni dell’EMA.

Premio Decisore Politico
Glenis Willmott

Come Membro Laburista del Parlamento Europeo per le Midlands Orientali, rieletta per tre volte leader del Partito Laburista al Parlamento Europeo, la signora Willmotts è stata instancabile nel suo impegno per una politica migliore a favore delle persone affette da una malattia rara. Ha ricoperto il ruolo determinante di Relatore nel lavoro che ha portato all’approvazione del nuovo Regolamento Europeo sulle sperimentazioni cliniche di medicinali ad uso umano ed è stata relatrice ombra per il regolamento che ha istituito il programma Salute per la Crescita. Questi due capitoli della legislazione europea continuano ad avere un impatto incredibilmente positivo sulla vita delle persone affette da una malattia rara in Europa.

Premio Volontariato
Rosa Sánchez de Vega

Nonostante la signora Sánchez de Vega abbia dovuto affrontare numerose sfide, essendo ella stessa affetta da una malattia rara, è tuttavia riuscita a far convergere tutte le sue energie per aiutare gli altri malati rari. Ha fondato l'Associazione Spagnola per la Aniridia nel 1996, proseguendo la sua attività fino ad arrivare alla co-fondazione della Federazione Spagnola per le Malattie Rare (FEDER) e diventando l'attuale presidente della Federazione Europea per l’Aniridia (Aniridia Europe). La signora Sánchez de Vega è stata una fonte di ispirazione per molti, avendo messo in secondo piano le proprie esigenze a favore di tutti quei malati rari che non riuscivano a far ascoltare la propria voce e servendo sempre la comunità con entusiasmo.

Premio Media
Peter O'Donnell

Peter O’Donnell, famoso scrittore ed editore nel settore delle malattie rare, attualmente Redattore Associato di European Voice, rappresenta una voce influente che riporta al pubblico generale le informazioni relative alle sperimentazioni cliniche e ai problemi affrontati dalle persone affette da una malattia rara. O’Donnell continua ad impegnarsi attivamente all'interno della comunità delle malattie rare, dimostrando impegno e passione nel sostenere la causa dei malati rari. Proprio recentemente ha parlato al Parlamento Europeo in occasione del dibattito sulla Protezione dei Dati.

Premio Associazione dei Pazienti
Children with SMA, premio ritirato da Vitaliy Matyushenko

Children with SMA è una fondazione no-profit che ha intrapreso la missione, straordinariamente complessa, di sostenere le famiglie e le persone affette dall’atrofia muscolare spinale (SMA) in Ucraina. Children with SMA è impegnata a promuovere la conoscenza di questa malattia e a incoraggiare il dialogo tra i legislatori, i ricercatori e i malati. L’associazione ha anche contribuito all'introduzione di una legge per le Malattie Rare in Ucraina e alla fondazione della Federazione Nazionale.

Premio Scientifico
Professoressa Kate Bushby

Il Premio Scientifico è stato assegnato alla Prof.ssa Kate Bushby, fondatrice e coordinatrice del Network di Eccellenza TREAT-NMD e importante membro di diversi progetti a livello europeo. Ha avuto un ruolo chiave nel settore della politica a favore delle malattie rare in Europa e a livello nazionale, ricoprendo la carica di vice presidente presso il Comitato di Esperti dell'Unione Europea dal 2010 al 2013 e dando attualmente il suo contributo, in qualità di esperto invitato, al Gruppo di Esperti della Commissione sulle Malattie Rare. Questo premio riconosce i suoi altimissimi meriti nel campo della ricerca sulle malattie neuromuscolari ereditarie e il suo impegno nei confronti dei malati.

Premio Imprese
Unità di Ricerca sulle Malattie Rare di Pfizer

Per premiare il ruolo che le maggiori aziende farmaceutiche ricoprono nello sviluppo di cure innovative e nel garantirne l'accesso, il "Premio Azienda" è andato a Pfizer. Nel 2010, Pfizer ha istituito la propria Unità di Ricerca sulle Malattie Rare, con l'obiettivo di realizzare un approccio innovativo e collaborativo allo sviluppo di nuovi farmaci, che abbracci tutta la varietà delle malattie rare. L'attuale piano di lavoro include programmi clinici e pre-clinici relativi a diverse malattie rare. Pfizer, ad oggi, ha nel suo portafoglio 22 farmaci approvati per il trattamento di malattie rare in tutto il mondo, di cui 4 in Europa.
Maggiori informazioni sono disponibili sul sito di EURORDIS
Foto per gentile concessione di: EURORDIS
 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
La terapia sostitutiva mitocondriale supera il voto della Camera dei Lord nel Regno Unito
 
Dopo che i Membri del Parlamento del Regno Unito hanno approvato la legge per autorizzare alcuni centri clinici a fornire la terapia di sostituzione dei mitocondri (Leggi su OrphaNews), anche la Camera dei Lord ha dato il proprio consenso. I centri clinici nel Regno Unito ora possono fare domanda per ottenere la licenza per somministrare questa terapia.
 
EMA
 

 
La relaziome annuale sulle piccole e medie imprese riflette il crescente utilizzo delle risorse dell’EMA
 
L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha recentemente pubblicato un aggiornamento sulle attività delle piccole e medie imprese (PMI) in un documento che analizza in che misura le iniziative dell’EMA, avviate nel 2005, sono state utilizzate e i risultati che hanno prodotto. Il rapporto evidenzia che un numero sempre maggiore di PMI in possesso di un'autorizzazione all’immissione in commercio ha iniziato a registrarsi presso l'EMA per ottenere incentivi per le micro, piccole e medie imprese, come contributo alla tassazione prevista dal regolamento sulla farmacovigilanza. Il documento raccomanda un dialogo precoce e l’interazione con l’EMA ogni volta che si arriva ad una fase fondamentale nello sviluppo di un farmaco. L'EMA punta alla conformità dei pareri scientifici per aumentare le possibilità di una revisione positiva delle domande di autorizzazione all’immissione in commercio di nuovi medicinali.

L'EMA crede che "il ricorso a pareri scientifici da parte delle PMI è ormai diventato importante ed è incoraggiante notare come un numero crescente di PMI stia utilizzando strumenti di qualificazione dei biomarcatori".
Leggi la relazione sulle PMI 2014

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
L'azione della Commissione Europea per la Carta delle malattie rare
 
In occasione della Giornata delle Malattie Rare, la Commissione Europea ha diffuso una Carta sull'azione europea nel settore delle malattie rare. Riconoscendo il significativo impatto di queste patologie sulle persone che ne sono affette, sulle loro famiglie e su chi se ne prende cura, la Commissione Europea descrive l'approccio integrato che consentirebbe un accesso equo alla prevenzione, alla diagnosi e alle cure di questi pazienti in tutta l'Unione Europea. La carta illustra le azioni della Commissione Europea in diverse aree di particolare interesse per i malati rari, tra cui:
• Sostegno alle iniziative per la diagnosi precoce
• Sostegno alla ricerca europea per una migliore comprensione e trattamento delle malattie rare
• Incentivi alle aziende farmaceutiche
• Definire una piattaforma europea per la registrazione delle malattie rare
• Aiutare le associazioni che sostengono i pazienti
• Assistenza e sostegno agli sforzi degli Stati Membri
• Riunire i migliori consulenti esperti
• Sostenere i progetti
Leggi la Carta della Commissione Europea

 
Il sistema sanitario britannico presenta una proposta per ripianificare i servizi dei laboratori di genomica
 
Il sistema sanitario britannico (NHS) ha aperto una consultazione pubblica su una proposta per ripianificare i servizi dei laboratori di genomica in Inghilterra, che sono riportati in dettaglio in un documento pubblicato sul sito dell’NHS.

Il NHS propone un passaggio dal vecchio modello di prestazione di tutti i servizi di genetica con laboratori legati a servizi specialistici di genetica clinica, a un nuovo e più ampio modello a più livelli che comprende i seguenti centri:
1. Genomics England Sequencing Centre (GESC)
2. Genomics Central Laboratory Hubs (GCLH)
3. Genomics Local Laboratory Hubs (GLLH)
I centri forniranno test per pazienti con malattie rare ereditarie, malattie genetiche sporadiche e tumori, così come la profilazione genomica per la medicina personalizzata. Sarà altresì incluso il test prenatale non invasivo. Questi centri saranno in grado di interpretare le varianti geniche attraverso il sequenziamento dell'intero genoma o esoma e di sviluppare standard di qualità per i dati genomici utilizzati per la diagnosi clinica, e validare nuovi test e tecnologie diagnostiche genomiche.

Sarà possibile partecipare alla consultazione pubblica relativa alla proposta, aperta a tutti i portatori di interesse, per un periodo di 12 settimane, fino al 14 aprile.
Leggi il documento pubblicato sul sito del NHS

 
Riduzione dei costi: un fattore importante per la Raccomandazione sui rimborsi in Scozia
 
La rivista Value in Health ha pubblicato uno studio che identifica i fattori che influenzano le decisioni del Consorzio Scozzese per la Medicina (SMC) in merito alle tecnologie farmaceutiche ammissibili nell'ambito del sistema sanitario scozzese (NHS). Il SMC ha fornito al NHS una raccomandazione sul rimborso centralizzato, basato sulle prove cliniche ed economiche fornite dai produttori di farmaci in base al valore economico rappresentato. Lo studio ha analizzato il peso che le varie prove, fornite all'SMC, hanno avuto sulla decisione finale della raccomandazione del SMC.

Questo studio dimostra che il risultato delle analisi costo-efficacia è il fattore più determinante che influenza la decisione sul rimborso dei farmaci da parte del SMC. Quindi, gli autori raccomandando che "il prezzo dei farmaci (inclusi i medicinali con designazione orfana) sia valutato con attenzione da parte dei produttori sulla base delle implicazioni che il prezzo potrebbe avere in merito alla raccomandazione sul rimborso del farmaco stesso". Tra le altre variabili, si segnala il fatto che il farmaco sia indicato per malattie del sistema nervoso o per un uso non cronico e il fatto che a produrlo sia una grande azienda farmaceutica. È stato, inoltre, rilevato che una sperimentazione clinica controllata risulta preferebile rispetto ad una sperimentazione con gruppo placebo e che una domanda inoltrata da una grande azienda farmaceutica ha maggiori possibilità di essere accettata per il rimborso.
Leggi l'abstract

 
Altre Notizie Internazionali
 
Il governo dell'Ontario fornirà finanziamenti 'ad interim' per Soliris
 
In Canada, il governo dell'Ontario coprirà ad interim le ingenti spese sostenute dalle persone affette dalla sindrome emolitica uremica atipica (aHUS) per ricorrere alle cure farmacologiche (Soliris). La aHUS è una malattia progressiva che provoca coaguli di sangue in tutto l'organismo, portando anche ad infarto cardiaco, ictus e insufficienza renale. La malattia può colpire sia adulti che bambini ed ha spesso una causa genetica. Il governo dell'Ontario ha annunciato di voler avviare un finanziamento ad interim per i malati che sono conformi ai criteri clinici della malattia e che necessitano di essere curati con Soliris. Soliris è l'unico trattamento disponibile per questi pazienti ma è insostenibile per molti di loro, dal momento che il suo costo può raggiungere 500.000 dollari l'anno. In Canada, anche il Quebec finanzia Soliris.
Visita il sito del Ministero della Salute dell’Ontario

 
L'Istituto di Medicina degli Stati Uniti sta valutando le implicazioni etiche e sociali della terapia sostitutiva mitocodriale
 
A seguito dell'approvazione della legge che consente di rilasciare a determinati centri clinici la licenza per fornire la terapia sostitutiva mitocondriale nel Regno Unito, ora anche gli Stati Uniti si stanno muovendo in questa direzione. La US Food and Drug Administration (FDA) ha richiesto all'Istituto di Medicina (IOM) di redigere una “relazione di consenso riguardo gli aspetti etici e sociali legati alle modifiche genetiche di ovuli e zigoti per prevenire la trasmissione di malattie mitocondriali". Conseguentemente, lo IOM ha istituito un comitato che dovrebbe riunirsi cinque volte nel corso dello studio. La prima riunione del comitato si è tenuta a gennaio 2015, la seconda dovrebbe tenersi entro marzo 2015 e includerà un seminario pubblico di due giorni, oltre a una sessione riservata. Il terzo incontro si terrà a maggio 2015 e comprenderà una sessione di consultazione pubblica e due incontri riservati del comitato, durante il quale il comitato redigerà e finalizzerà la relazione definitiva. Appena saranno disponibili, Orphanews fornirà ai suoi lettori informazioni sui progressi di questi incontri. È possibile ricevere aggiornamenti direttamente dal sito web dello IOM.
 
Linee guida e raccomandazioni
 
Anemia di Fanconi: raccomandazioni per lo screening e il trattamento delle malattie endocrine
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 100(3):803-11 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Anemia di Fanconi"

 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
GeneYenta: uno strumento che mette a confronto i fenotipi dei pazienti
 
Quando si lavora con casi di malattie genetiche rare, trovare individui con le stesse caratteristiche può essere molto difficile. Ispirandosi ai siti di appuntamenti online, un articolo pubblicato sulla rivista Human Mutation descrive GeneYenta, un sito "proof of concept" che consente ai medici di effettuare confronti dettagliati tra casi di fenotipi simili e, quindi, facilitare il processo di corrispondenza. I dati sono inseriti sulla base dell'Ontologia del Fenotipo Umano (HPO), con pesi specificati dall'utente per importanza dei segni clinici e dove ad ogni caso è associato un punteggio di corrispondenza ad un dato fenotipo, consentendo un confronto con altri casi inseriti nel sistema. L'utente può visualizzare le relative corrispondenze selezionando quelle con cui vuole lavorare, attraverso interazioni esterne al sistema. Questa piattaforma è stata costruita con lo scopo di "facilitare l'identificazione dei geni legati ad una malattia rara e la diagnosi di pazienti con malattie genetiche simili" .

Gli autori fanno riferimento anche ad un altro portale - Matchmaker Exchange, che affronta il problema dello scambio di informazioni riguardanti dati generici di persone affette da una malattia rara e che raccoglie diversi consorzi sulle malattie rare da tutto il mondo. Gli autori ritengono che, in questo portale, i dati sull'esoma siano spesso non disponibili per motivi etici e di riservatezza, a causa dei qualialcuni casi potrebbero trovarsi in fase di stallo, celati all'interno di cliniche genetiche. Gli autori sostengono che “GeneYenta fornisce una soluzione a questo problema, consentendo ai ricercatori, che hanno poco tempo, di condividere con altri ricercatori da tutto il mondo informazioni anonimizzate sui fenotipi dei pazienti.”

Il prototipo dello strumento online GeneYenta è disponibile su https://geneyenta.com

 
Scoprire relazioni tra diverse malattie attraverso l'interattoma incompleto
 
Un articolo apparso su Science presenta un quadro, basato su un network, che consente di identificare la posizione dei moduli malattia attraverso l'interattoma (un network che integra tutte le interazioni tra le cellule) per comprendere e prevenire le relazioni tra i moduli malattia. Secondo gli autori, ci vorranno ancora 10 anni prima che sia disponibile una mappa completa e accurata dell'interattoma, che potrebbe avere un grandissimo impatto sulla nostra capacità di comprendere le malattie umane a livello molecolare.

In questo articolo, gli autori mostrano che i dati dell'"interattoma incompleto", disponibili ad oggi, potrebbero essere utili per mappare alcune relazioni tra i moduli malattie usando il sistema del network. Gli autori dimostrano che “la posizione, basata sul network, di ogni modulo di malattia determina la sua relazione patobiologica con altre malattie, dove i modelli di malattie che presentano associazioni sono segregati in spazi limitrofi all'interno dell'interattoma umano”, mentre i moduli che non sono correlati si trovano in posizioni più lontane. Gli autori credono che il sistema proposto di valutazione della distanza all'interno del network ci consenta di scorgere relazioni tra diverse malattie anche se queste non condividono geni comuni. Gli stessi autori sostengono che lo studio sia significativo in quanto “il quadro basato sul network proposto può essere esteso per rispondere a diverse questioni nel campo medico, dallo studio delle informazioni per uninterpretazione più ampia del genoma, all'identificazione dell'obiettivo di un farmaco e al suo riutilizzo”
Leggi l'abstract

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Una cura per l’alcaptonuria: siate generosi con le donazioni!
 
L’alcaptonuria (AKU), o malattia delle ossa nere, è una malattia genetica causata dall’accumulo di un acido nel corpo che provoca una colorazione scura delle ossa e di altri tessuti e una progressiva fragilità. La AKU society si sta attivando attualmente per il finanziamento di un importante studio clinico in tutta Europa per testare un farmaco promettente per l’alcaptonuria. Questo farmaco è denominato nitisinone e, se somministrato ad una determinata età, può prevenire tutti i danni causati dalla malattia, cambiando dunque la vita delle persone che ne sono affette. La campagna di crowdfunding avviata dall’AKU society mira a promuovere la partecipazione dei malati alla sperimentazione clinica di un farmaco di cui hanno un disperato bisogno.

La prima campagna di crowdfunding lanciata nel 2013 dalla AKU society ha avuto un enorme successo, dal momento che il denaro raccolto ha contribuito a coprire le spese di viaggio e di alloggio dei pazienti e ha fornito loro supporto costante prima, durante, e dopo ogni visita. Si è appena concluso il reclutamento per un’ampia sperimentazione, con oltre 135 pazienti partecipanti, un risultato straordinario per una malattia così rara! Il passo successivo della sperimentazione clinica è quello di determinare l'età migliore per somministrare questo farmaco, infatti se dato troppo presto il farmaco potrebbe potenzialmente causare effetti collaterali dannosi per i bambini, mentre se somministrato troppo tardi il danno debilitante causato dalla malattia potrebbe già essersi manifestato. L’attuale campagna di crowdfunding consentirà all’AKU society di coprire interamente i costi per circa 15 pazienti arruolati per la sperimentazione.
I malati di alcaptonuria di tutto il mondo hanno bisogno del tuo aiuto: fai anche tu una donazione generosa!

 
Il labirinto dei brevetti sulle cellule staminali embrionali
 
Poco tempo fa, sia l'Ufficio Europeo dei Brevetti (EPO) che la Corte di Giustizia dell'Unione Europea (CGUE) avevano deliberato separatamente sulla limitazione della brevettabilità delle scoperte basate su cellule staminali embrionali umane (CSEU). Un editoriale pubblicato sulla rivista Nature Biotechnology descrive i casi relativi a domande di brevetti sulle CSEU presentate da Brüstle alla CGUE e da Wisconsin Alumni Research Foundation and Technion all'EPO. Sebbene i casi siano di natura diversa, entrambe le autorità hanno confermato il divieto di concedere brevetti per qualsiasi prodotto, come le cellule staminali embrionali, che possa essere ottenuto esclusivamente tramite la distruzione di embrioni umani, indipendentemente dal come, quando o dove la distruzione abbia luogo.

Nonostante l’EPO abbia respinto, nel 2008, una domanda di brevetto da parte della WARF sulle CSEU, rimane ancora in piedi la possibilità di brevettare le CSEU derivate da linee cellulari. Al contrario, nel caso di Brüstle v. Greenpeace, la CGUE ha deliberato il rigetto assoluto delle domande di brevetto che richiedano la distruzione di embrioni umani o il loro utilizzo come materiale di base. Questo netto rifiuto dei brevetti sulle CSEU è stato, inoltre, rafforzato dalla decisione della commissione tecnica di ricorso dell'EPO nel 2014 di negare a Technion Research and Development il brevetto per una "coltura cellulare che comprenda sia le cellule umane foreskin che le CSEU, e per i metodi che mantengono le CSEU in uno stato indifferenziato". Gli autori notano che le sentenze relative a questi casi , in linea generale, non favoriscono la brevettabilità delle invenzioni che si basano sulla distruzione delle CSEU, indipendentemente dal come, quando o dove la distruzione abbia luogo.

L’articolo illustra anche gli aspetti positivi e negativi dell’esclusione dei brevetti sulle CSEU e propone dei suggerimenti per le imprese che investono nella ricerca sulle CSEU.
Accedi all’articolo sul sito di Nature Biotechnology

L’Europa rivede la sua decisione sui brevetti sulle CSEU

A dicembre dello scorso anno, la CGUE ha ribaltato la decisione di vietare la brevettabilità delle cellule staminali derivate da “partenoti” (ovuli fecondati chimicamente). La International Stem Cell Corporation ha ottenuto i brevetti per i metodi che consentono di generare tessuto corneale da cellule staminali embrionali prodotte da cellule uovo, od ovuli, attraverso la partenogenesi. Con sentenza favorevole sulla brevettabilità dei partenoti, la CGUE ha capovolto la sua decisione sul divieto generale di ottenere brevetti per cellule staminali embrionali umane di cui al suddetto articolo. Il Regno Unito, che ha inizialmente rifiutato di brevettare queste cellule partenoti, non ha ancora ribalto questa sua decisione.
Leggi il comunicato del CJEU su questa sentenza

 
La battaglia sul brevetto della tecnologia di editing del genoma CRISPR-Cas9
 
CRISPR, acronimo per brevi ripetizioni palindromiche regolarmente intervallate raggruppate, che utilizza un RNA guida, la Cas9 nucleasi, è una nuova tecnologia di editing del genoma che ha mostrato un potenziale terapeutico nelle linee cellulari e nei modelli animali per le malattie monogeniche e il cancro. I ricercatori e le aziende farmaceutiche sono molto interessate a perseguire la realizzazione di questa tecnologia versatile ed efficace per scoprire il suo potenziale di sviluppo di farmaci per malattie comuni e orfane.

Due articoli pubblicati nella sezione brevetti della rivista Nature Biotechnology descrivono la situazione attuale dei brevetti sulla proprietà intellettuale che circonda la tecnologia CRISPR-Cas9.

L’articolo intitolato Chi possiede CRISPR-Cas9 in Europa sottolinea che, mentre il Broad Institute e il Massachusetts Institute of Technology (denominato brevetto Zhang) hanno ricevuto i diritti di brevetto per CRISPR-Cas9 negli Stati Uniti, l'Ufficio Europeo dei Brevetti (EPO) non ha ancora raggiunto un risultato concreto in questa materia. Dopo il deposito della domanda di brevetto Zhang, l'EPO ha ricevuto lettere da parte di terzi che contestavano l’originalità e l’invenzione di questo brevetto. Tra gli altri argomenti, le terze parti riconoscevano Jennifer Doudna e Emmanuelle Charpentier come inventori della tecnologia CRISPR-Cas9 e la loro pubblicazione Jinek et al. come lo stato dell’arte più recente. L'autore ritiene che ci vorranno dai 3 ai 5 anni circa affinché l’EPO emetta il suo giudizio ed è probabile che ci sarà più di un brevetto specifico in Europa, portando ad una proliferazione di brevetti commercialmente poco attraenti. L'autore consiglia un'attenta valutazione delle opzioni legali e commerciali prima di impegnarsi ad utilizzare questa promettente tecnologia.

I precedenti potrebbero fornire una soluzione?

L’articolo intitolato Legge, storia e lezioni sul conflitto dei brevetti CRISPR descrive come sia possibile prevedere l'influenza dei precedenti e del quadro normativo sullo sviluppo futuro della tecnologia CRISPR-Cas9. L'autore descrive come attualmente, a parte il brevetto Zhang e Doudna/Charpentier, più di una dozzina di nuovi brevetti e 100 domande di brevetto abbiano rivendicato o descritto le applicazioni del sistema CRISPR-Cas9. L'autore esprime preoccupazione per queste sfide in quanto potrebbero essere potenzialmente dannose per il progresso di questa scienza. Tuttavia, l'autore fornisce anche alcuni esempi, come la gestione dei brevetti Cohen-Boyer sul DNA ricombinante da parte dell’Università di Stanford, il brevetto “Tuschl” sulla tecnologia siRNA e i brevetti PCR del Massachusetts Institute, dove la combinazione appropriata e utente-specifica di applicazione e licensing porta all'avanzamento della tecnologia che, altrimenti, avrebbe potuto essere ostacolata.

 


 
Notizie su Orphanet
 

 
La sezione dei Quaderni di Orphanet pubblica un aggiornamento sui Registri e le Infrastrutture di Ricerca utili alle Malattie Rare in Europa
 
I registri dei pazienti e le banche dati costituiscono strumenti fondamentali per sviluppare la ricerca clinica nel campo delle malattie rare, per migliorare l'assistenza e la programmazione sanitaria. Inoltre, i registri di pazienti trattati con farmaci orfani sono estremamente importanti in quanto consentono il monitoraggio dell’autorizzazione post-commercializzazione. È disponibile online un elenco aggiornato dei Registri delle Malattie Rare in Europa in base alle informazioni raccolte da Orphanet fino ad oggi sui registri che raccolgono dati per una specifica malattia o un gruppo di malattie.
Registri delle Malattie Rare
È stato, inoltre, aggiornato l’elenco delle infrastrutture di ricerca utili alle malattie rare in Europa. Questo documento include una descrizione dei 39 centri situati in 10 Paesi europei.
Infrastrutture di Ricerca utili alle Malattie Rare in Europa
 


 
Nuove sindromi
 

 
Descritta in sei pazienti una nuova sindrome da microdelezione 20q11.2
 
Ad oggi, sono stati segnalati solo sei pazienti portatori di una delezione prossimale 20q11.2. Segni clinici ricorrenti in questi pazienti sono il ritardo mentale, i dismorfismi cranio-facciali, le anomalie degli arti e le difficoltà di alimentazione e suggeriscono una sindrome da microdelezione riconoscibile. Gli autori hanno studiato sei nuovi pazienti portatori di una microdelezione de novo 20q11.21-q11.23 e che presentano un fenotipo caratteristico. I geni GDF5, EPB41L1, e SAMHD1 sono dei candidati verosimili per diversi aspetti del fenotipo.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Med Genet A. ; 167(3):504-11 ; Marzo 2014
 
Identificata una microduplicazione del cromosoma Xq25 che interessa il gene STAG2 in un bambino con ritardo mentale
 
Recentemente è stata riportata una piccola duplicazione che interessa la regione Xq25. Gli autori hanno riportato il caso di un bambino di 4 anni con una duplicazione nella regione Xq25 che interessa il gene STAG2. Il paziente presentava segni clinici parzialmente simili ad alcuni casi pubblicati, come il ritardo mentale, il ritardo del linguaggio, i dismorfismi e una piccola deformità dell’orecchio.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Eur J Med Genet. ; 58(2):116-21 ; Febbraio 2015
 
La malattia mitocondriale neurodegenerativa infantile autosomica recessiva è dovuta a una mutazione in ISCA2 in sei pazienti di cinque famiglie consanguinee
 
Gli autori hanno studiato il caso di sei pazienti di cinque famiglie consanguinee che presentavano una sindrome autosomica recessiva che causa leucodistrofia e neuroregressione. Gli autori hanno identificato una mutazione missenso omoallelica con effetto del fondatore in ISCA2.
Leggi l’abstract su PubMed

 
J Med Genet. ; 52(3):186-94 ; Marzo 2014
 
Una nuova sindrome malformativa da macrocefalia congenita è causata da mutazioni CENPF
 
Gli autori hanno identificato una famiglia caucasica non consanguinea con quattro feti affetti tutti morti a metà gestazione e dismorfismi craniofacciali. I reperti autoptici hanno rivelato segni di ciliopatia, come l’ipoplasia del verme cerebellare, l’agenesia del corpo calloso, la palatoschisi, l’atresia duodenale e l’ipoplasia renale bilaterale. Sono state identificate due nuove varianti nel gene CENPF. Sono state, inoltre, scoperte due mutazioni del gene CENPF in un altro paziente senza legami di parentela, che mostrava microcefalia.
Leggi l’abstract su PubMed

 
J Med Genet. ; 52(3):147-56 ; Marzo 2014
 


 
Nuovi geni
 

 
L’acalasia infantile è associata a una mutazione troncain omozigosi in NOS1 in due fratelli
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Gastroenterology ; 148(3):533-536 ; Marzo 2015
 
La sindrome dello pterigio popliteo, autosomica recessiva, è causata da una mutazione in omozigosi di IRF6 e la sindrome di Bartsocas-Papas è legata a mutazioni in CHUK
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(3):545-52 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Bartsocas-Papas"

 
Il linfoma di Hodgkin classico, tipo nodulare sclerosante, è associato a un deficit di B2M
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(7):1061-72 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Linfoma di Hodgkin classico, tipo nodulare sclerosante"

 
La sindrome di Cole-Carpenter potrebbe essere causata da una mutazione patogenica in omozigosi in CRTAP
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(3):587-91 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Cole-Carpenter"

 
Identificata un’associazione tra la suscettibilità alla sindrome di Kawasaki e l’ipometilazione genomica di FCGR2A
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Rheumatol. ; 67(3):828-36 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Kawasaki"

 


 
Ricerca in Corso
 

 
Ricerca Clinica
 
Malattia di Huntington: il sangue periferico è una fonte utile per identificare i biomarcatori e monitorare la progressione della malattia
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; [Epub ahead of print] ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Malattia di Sandhoff: il trattamento con miglustat e una dieta chetogenica migliorano il controllo delle convulsioni e la funzione cardiaca nei pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Med Genet. ; 58(3):180-3 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Sandhoff"

 
Malattia di Gaucher, tipo 1: il trattamento con eliglustat comporta miglioramenti significativi nel volume di milza e fegato, nei livelli di emoglobina e nella conta piastrinica
 
Leggi l’abstract su PubMed JAMA ; 313(7):695-706 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Gaucher, tipo 1"

 
Malattia di Niemann-Pick, tipo C: il trattamento con miglustat migliora o stabilizza i segni neurologici per un certo periodo di tempo
 
Leggi l’abstract
Leggi questo studio su Orphanet
Orphanet Journal of Rare Diseases ; [Epub ahead of print] ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Niemann-Pick, tipo C"

 
Il linfoma di Hodgkin recidivante o refrattario: remissioni durature in uno studio di fase 2 sul brentuximab vedotin
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(8):1236-43 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Linfoma di Hodgkin"

 
Linfoma diffuso a grandi cellule B recidivante o refrattario: il brentuximab vedotin mostra risposte obiettive in uno studio di fase 2
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(9):1394-402 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Linfoma diffuso a grandi cellule B"

 
Linfoma a cellule mantellari: la sostituzione della vincristina con il bortezomib nella terapia di prima linea è più efficace, ma aumenta la tossicità ematologica
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 372(10):944-53 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Linfoma a cellule mantellari"

 
L’ipotiroidismo congenito potrebbe provocare esiti negativi delle gravidanze
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 100(3):860-9 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Ipotiroidismo congenito"

 
L’associazione tra l’acondroplasia con scafocefalia e le altre craniosinostosi potrebbero essere sottostimata
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(3):646-52 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Acondroplasia"

 
Sindrome da microduplicazione 15q11q13: i disturbi gastrointestinali sono comuni e potrebbero avere una manifestazione atipica
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Med Genet. ; 58(3):191-3 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome da microduplicazione 15q11q13"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Sindrome di Cornelia de Lange: la L-leucina migliora parzialmente i difetti traslazionali e dello sviluppo nei modelli zebrafish
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 24(6):1540-55 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Cornelia de Lange"

 
Amaurosi congenita di Leber: la delezione genetica della S-opsina previene la rapida degenerazione dei coni in un modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 24(6):1755-63 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Amaurosi congenita di Leber"

 
Correzione a lungo termine della malattia di Sandhoff a seguito della somministrazione intravenosa del virus adenoassociato 9 nei topi neonati
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 23(3):414-22 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Sandhoff"

 
Sindrome di Angelman: il ripristino parziale della proteina UBE3A in un modello murino migliora alcuni difetti cognitivi
 
Leggi l’abstract su PubMed Nature ; 518(7539):409-12 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Angelman"

 
Un nuovo modello di maiale con atrofia muscolare spinale
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Neurol. ; 77(3):399-414 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1"
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2"
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3"
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Sindrome di Kleine-Levin: le diagnosi differenziali sono poste principalmente per i disturbi psichiatrici e meno frequentemente per i disturbi del sonno e neurologici
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Neurol. ; 77(3):529-40 ; Marzo 2014
 
Continua a leggere..."Sindrome di Kleine-Levin"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Emofilia A: uno studio sul trattamento di nuova generazione
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(3):245-251 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Emofilia A"

 
Carcinoma epatocellulare: uno studio sul trattamento con tivantinib
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(3):343-351 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Carcinoma epatocellulare"

 
Uno studio sulle bande amniotiche
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(3):478-503 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Bande amniotiche"

 
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz: uno studio sulla patogenesi, epidemiologia, diagnosi e sugli aspetti clinici
 
Leggi l’abstract su PubMed Expert Opin Orphan Drugs ; 3(3):267-280 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Smith-Lemli-Opitz"

 
Fenilchetonuria: uno studio sulla salute ossea
 
Leggi l’abstract Orphanet Journal of Rare Diseases ; [Epub ahead of print] ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Fenilchetonuria"

 
Cardiomiopatia periparto: uno studio sulla presa in carico attuale e sulle prospettive future
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur Heart J. ; [Epub ahead of print] ; Gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Cardiomiopatia periparto"

 
Sarcoidosi cardiaca: uno studio sull’epidemiologia, le caratteristiche e gli esiti
 
Leggi l’abstract su PubMed Circulation ; 131(7):624-32 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Sarcoidosi"

 
Pubblicate tre nuove GeneReview e aggiornate altre nove
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state pubblicate tre nuove GeneReview per le seguenti malattie:
Microdelezione 16p12.2
Displasia fibrosa/sindrome di McCune-Albright
Malattie TBC1D24-correlate

Sono state aggiornate nove GeneReview per le seguenti malattie:
CADASIL
Coroideremia
Epidermolisi bollosa distrofica
Epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria tipo II
Cutis laxa ATP6V0A2-correlata
Incontinentia pigmenti
Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale e livelli elevati di lattato
Neoplasia endocrina multipla, tipo 1

 


 
Farmaci Orfani
 
Contrastare i prezzi elevati dei farmaci orfani
 
Un commento pubblicato su The Lancet da alcuni membri della comunità delle malattie rare affronta il tema del crescente costo dei farmaci orfani. Gli autori affermano che gli incentivi forniti dal governo per lo sviluppo di farmaci orfani hanno in qualche modo fallito il loro obiettivo, considerando che attualmente le aziende farmaceutiche che ne hanno beneficiato applicano prezzi molto alti per ovviare al numero esiguo di pazienti che utilizzano questi farmaci. Per porre rimedio a questa situazione gli autori propongono un’aderenza rigorosa alle diagnosi e che i nuovi e costosi farmaci siano prima validati da un centro designato. Gli stessi autori propongono un registro aggiornato di alta qualità che monitorizzi costantemente i pazienti e una sistematica rinegoziazione del prezzo dei farmaci dopo un certo periodo di tempo.
Leggi l'articolo su The Lancet

 
Notizie regolamentari
 
La FDA approva Farydak per il trattamento del mieloma multiplo
 

La Food and Drug Administration statunitense ha approvato il farmaco Farydak (panobinostat) per il trattamento delle persone affette da mieloma multiplo. Il mieloma multiplo è una forma di tumore del sangue che colpisce le plasmacellule, un tipo di globuli bianchi, che si trovano nel midollo osseo. Farydak agisce inibendo l'attività di certi enzimi, conosciuti come le istone deacetilasi (HDAC), portando quindi ad un rallentamento della sovrapproduzione di plasmacellule o alla morte cellulare. Farydak è stato ideato per pazienti che siano già stati sottoposti precedentemente ad almeno due terapie standard, tra cui il bortezomib e un agente immunomodulante. Può essere usato in combinazione con il bortezomib, un tipo di chemioterapia, e il desametasone, un farmaco antinfiammatorio. Farydak è stato inserito nel programma di revisioni prioritarie ed è stato anche incluso nel programma di autorizzazioni accellerate dell'agenzia.
Per approfondire

 
Il test genetico diretto al consumatore per il portatore riceve l'autorizzazione all’immissione in commercio e la designazione in Class II da parte della FDA
 
La FDA degli Stati Uniti ha rilasciato l'autorizzazione all'immissione in commercio per il test di screening diretto al consumatore per la sindrome di Bloom, una malattia che predispone al tumore, sviluppato da 23andMe. Questo test permetterà di effettuare lo screening per una variante di un singolo gene autosomico recessivo denominato BLM. Se il gene modificato è presente in entrambi i genitori, c'è una probabilità del 25% che la loro prole manifesti la sindrome di Bloom. Un bambino deve ereditare due alleli mutati, uno da ciascun genitore, affinché i sintomi si manifestino.

Inoltre, l'agenzia ha annunciato che questo test, e gli altri test di screening del portatore, saranno designati come strumenti diagnostici di Class II, e quindi equiparati ai test di gravidanza e ai farmaci da banco. Inoltre, la FDA ha annunciato la sua intenzione di esentare dalla revisione pre-commercializzazione gli altri test genetici per uso domestico. L'agenzia sta per rilasciare una nota che annuncia tale intenzione, fornendo al pubblico un periodo di 30 giorni per inviare commenti. La FDA afferma che “ Questa azione definisce il percorso normativo meno oneroso per la commercializzazione dei test di screening dei portatori” .
Leggi il comunicato stampa della FDA

 
Il COMP ha emesso ventidue pareri positivi per la designazione orfana durante il suo incontro di febbraio 2015
 
Il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di febbraio 2015, ha adottato 22 pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per le seguenti indicazioni:

- trattamento della sindrome di Alport
- trattamento della sindrome di Netherton
- trattamento della malattia da rigetto del trapianto
- prevenzione della displasia broncopolmonare
- trattamento della sindrome dell’X fragile
- trattamento del tumore tenosinoviale a cellule giganti
- trattamento del tumore del tratto biliare
- 2 trattamenti per la malattia di Gaucher
- 2 trattamenti per la sclerosi sistemica
- 2 trattamenti per la malattia di Huntington
- trattamento della sclerosi laterale amiotrofica
- 5 trattamenti per l’epidermolisi bollosa
- trattamento della sclerosi laterale amiotrofica
- diagnosi dei tumori neuroendocrini del tratto gastro-entero-pancreatico
- 2 trattamenti per il tumore delle ovaie
- trattamento del carcinoma epatocellulare
- trattamento del mieloma delle cellule plasmatiche
- trattamento della colangite sclerosante primitiva
- trattamento della retinite pigmentosa
- trattamento della malattia di Wilson
- trattamento dell’infezione da adenovirus dopo trapianto di cellule staminali ematopoietiche
- trattamento dell’infezione da virus Epstein-Barr dopo trapianto di cellule staminali ematopoietiche

Consulta il Registro europeo dei prodotti medicinali con designazione orfana
Consulta l’elenco di Orphanet dei farmaci orfani autorizzati all’immissione in commercio in Europa

 
L’EMA raccomanda l’autorizzazione di Jinarc per il trattamento delle malattie renali rare
 
L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha raccomandato di garantire l'immissione in commercio di Jinarc (tolvaptan), indicato per rallentare la progressione dello sviluppo di cisti e dei difetti renali nei pazienti adulti affetti dalla malattia del rene policistico autosomico dominante (ADPKD). Il principio attivo è il tolvaptan che agisce bloccando i recettori nei reni e quindi assicurando il corretto bilanciamento dei livelli di acqua e sodio negli organismi delle persone affette da ADPKD. Secondo quanto riportato sul sito dell'EMA, “il CHMP ha raccomandato di monitorare ulteriormente il rischio di danni al fegato che potrebbero essere causati dal Jinarc, avendo riscontrato un alto tasso di pazienti in cui è stato evidenziato un danno epatico come effetto secondario, rispetto a quelli trattati con placebo". Il CHMP raccomanda di controllare i pazienti per un periodo di almeno 18 mesi, insieme all'aggiunta di ulteriori profili di sicurezza per valutare meglio il rischio di danni al fegato in uno studio successivo all'autorizzazione all'immissione sul mercato.
Leggi il comunicato stampa dell'EMA

 
Notizie politiche e scientifiche
 
Il modello megafund per finanziare lo sviluppo dei farmaci orfani: analisi del portafoglio del NCATS
 
Un documento pubblicato su Science Translational Medicine dimostra il potenziale del programma di finanziamento applicato dal Centro Nazionale per lo Sviluppo delle Scienze Translazionali (NCATS), il cosidetto modello "megafund", per ridurre il rischio associato all'investimento nello sviluppo dei farmaci orfani.

Un "megafund" è un “fondo di investimento finanziario in cui gli investitori impegnano capitali per sviluppare un portafoglio di farmaci orfani e ricevono quindi i proventi di questi farmaci in fase di sperimentazione o i diritti di proprietà intellettuale venduti a venture capitalist o concessi in licenza ad aziende farmaceutiche”.

Gli autori applicano questo concetto per valutare i rischi e i profitti di un portafoglio simulato usando il portafoglio reale di farmaci per malattie rare del NCATS. Gli autori hanno valutato il pool di dati estratto dal portafoglio di progetti di ricerca (per sviluppare farmaci orfani) finanziati dal NCATS sulla base di parametri modello chiave, e in seguito al parere di una commissione di esperti nel settore biotecnologico. Gli autori hanno stimato che, dopo un periodo di 11 anni, i rendimenti annualizzati di questo ipotetico megafund si attestavano tra il 5% e l'8% rispettivamente per gli obbligazionisti senior e junior. Hanno anche previsto un ritorno del 14,7% per gli azionisti, che equivale ad un tasso interno di rendimento del 21,6%, calcolato utilizzando le tipiche metriche applicate al capitale di rischio. Gli autori affermano che questo studio dimostra che un megafund per le malattie rare basato sul modello di business e operativo del NCATS fornisce un esempio reale rispetto al quale calibrare le simulazioni di megafund con portafoglio di farmaci orfani.
Leggi l'abstract

 


 
Sovvenzioni
 

 
L’Associazione Disturbi NBIA pubblica un bando per progetti di ricerca sulla neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA)
 
Il programma di finanziamenti dell’Associazione Disturbi NBIA mira a promuovere studi di ricerca meritevoli, volti a migliorare la diagnosi o il trattamento dei disturbi NBIA. La ricerca può essere svolta nei Paesi dove è possibile un'adeguata supervisione dell’associazione che gestisce i finanziamenti. I finanziamenti messi a disposizione dall’Associazione Disturbi NBIA, per la durata di un anno, sono destinati a progetti di ricerca clinica e traslazionale relativi alla diagnosi precoce o al trattamento dei pazienti con NBIA. Il termine per presentare la domanda è il 1° aprile 2015
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DEBRA International: Bando di ricerca 2015
 
DEBRA International ha pubblicato un invito a manifestare interesse per il finanziamento della ricerca clinica e di studi clinici mirati allo sviluppo di terapie e di opzioni terapeutiche per lenire i sintomi, nel campo dell’epidermolisi bollosa (EB). La procedura di candidatura si articola in due fasi e il termine di presentazione delle proposte per la fase 1 (manifestazioni di interesse) è fissato per il 1° aprile 2015 . Debra invita a presentare proposte di progetti di ricerca sullo sviluppo di terapie che affrontino le cause sottostanti dell’EB o le sue conseguenze limitanti per la vita (ad esempio il carcinoma a cellule squamose EB correlato), o sullo sviluppo di trattamenti per alleviare i sintomi che affrontino le conseguenze cliniche dell’EB e del suo impatto sulla qualità della vita.
Per maggiori informazioni

 
L’Alleanza Globale ECD invita a presentare lettere di intenti per il finanziamento di progetti di ricerca finalizzati allo studio della malattia di Erdheim-Chester
 
Questo bando prenderà in considerazione tutte le proposte di ricerca ed è aperto a tutti i ricercatori qualificati e interessati. Gli studi presentati dovrebbero considerare i seguenti aspetti: la collaborazione tra i ricercatori di diverse istituzioni e la traduzione dei risultati in ambito clinico.
Importo massimo del finanziamento: fino a $100,000 USD (totali)
Durata del finanziamento: 1 anno
Termine per la presentazione della lettera di intenti: 2 aprile 2015


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La Fondazione Atassia di Charlevoix-Saguenay
 
La Fondazione Atassia di Charlevoix-Saguenay offre borse di studio annuali per progetti di ricerca orientati allo sviluppo di trattamenti per l’atassia spastica di Charlevoix-Saguenay autosomica recessiva (ARSACS). Un importo massimo di 100.000 dollari verrà assegnato per un periodo di un anno con la possibilità di rinnovo per un secondo anno mediante un nuova domanda. Termine per la presentazione delle domande: 22 maggio 2015
Per maggiori informazioni

 
ERare: pubblicato il nuovo bando congiunto di ricerca transnazionale 2015
 
Il 15 Dicembre 2014 è stato pubblicato il 7° Bando Congiunto di Ricerca Transnazionale ERare per il finanziamento di progetti di ricerca multilaterali sulle malattie rare (JTC 2015), insieme alla Commissione Europea (CE), nel quadro del meccanismo di confinanziamento ERA-NET. Il bando è stato reso disponibile contemporaneamente da tutte le parti coinvolte nei rispettivi Paesi. Intendono partecipare a questo invito i seguenti 17 Paesi (23 enti finanziatori): Austria, Belgio (Fiandre e la comunità di lingua francese), Canada (compreso il Québec), Francia, Germania, Grecia, Ungheria, Israele, Italia, Lettonia, Polonia, Portogallo, Romania, Spagna, Svizzera, Paesi Bassi e Turchia.
L’obiettivo generale del bando è quello di consentire ai ricercatori di Paesi diversi di costruire una fattiva collaborazione su un progetto comune di ricerca interdisciplinare, basato sulla complementarietà e la condivisione delle competenze, con un approccio orientato alla ricerca traslazionale. I progetti dovranno interessare un gruppo di malattie rare o una singola malattia rara, in base alla definizione europea. Ulteriori informazioni sul bando e sulle condizioni di partecipazione sono disponibili sul sito http://www.erare.eu/joint-call/7th-joint-call-european-research-projects-rare-diseases-jtc-2015

 
Bando AFM Telethon
 
AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
Per maggiori informazioni

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
Approccio alle malattie rare
 
Data: dal 01/10/2014 al 30/09/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

Ha preso il via il secondo corso "Approccio alle malattie rare". La realizzazione di questo corso FAD prevede una serie di lezioni affidata a esperti della materia, attivamente impegnati nelle Malattie Rare, che sviluppano un percorso di lezioni dedicate a specifiche patologie, a gruppi di malattie o ad altri aspetti ad esse collegati. Scopo di questo corso è garantire un aggiornamento preciso e continuo su diversi gruppi di Malattie Rare per ottenere diagnosi precoci ed accurate e trattamenti adeguati. Il corso ha una durata di 23 ore e gli sono stati attribuiti 23 crediti. La partecipazione è gratuita.
Per maggiori informazioni sul corso

 
3° Edizione del Seminario sui Farmaci Orfani e sulle Malattie Rare
 
Data: 27 marzo 2015
Località: Lione, Francia

Organizzato da Eudipharm, in collaborazione con F-CRIN e OrphanDev, questo seminario di formazione Eudipharm mira a sensibilizzare i ricercatori clinici sulle peculiarità dello sviluppo dei farmaci per le malattie rare. Il seminario cercherà di affrontare questo “tema caldo” offrendo degli strumenti e delle soluzioni ai professionisti della ricerca clinica e ai leader di progetto, grazie alla partecipazione di esperti di ricerca clinica e di autorità.
Per maggiori informazioni

 
EURORDIS ExPRESS 2015
 
Data: 1-5 giugno, 2015
Località: Barcellona, Spagna

ExPRESS 2015 è il nome del nuovo interessante programma per il prossimo corso estivo di EURORDIS. ExPRESS, il cui acronimo in inglese sta per "Expert Patients and Researchers EURORDIS Summer School" (Campo Estivo di EURORDIS per Pazienti Esperti e Ricercatori), riunirà per la prima volta insieme sia ricercatori che rappresentanti dei malati, che avranno cosi l'opportunità di fare formazione insieme. I formatori del corso provengono dalle associazioni dei malati, dagli istituti di ricerca e dall'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA). L'obiettivo del programma di formazione, della durata di quattro giorni, è di sviluppare la capacità dei malati di sostenere la propria causa, mettendoli in grado di agire in qualità di esperti nei processi legislativi e di essere maggiormente coinvolti nello sviluppo dei farmaci, portando avanti azioni sia a livello nazionale che europeo.
Per maggiori informazioni contattare Nancy Hamilton
Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni.

 
3° Corso estivo sulle malattie rare organizzato da Radiz
 
Data: 1-3 luglio 2015
Località: Zurigo, Svizzera

La terza edizione del corso estivo Radiz tratterà un’ampia serie di argomenti relativi al settore delle malattie rare, dai meccanismi delle malattie e i modelli animali, a come migliorare la diagnosi fino ad arrivare alle nuove terapie. Sono previste lezioni e workshop sullo sviluppo dei farmaci, sugli organismi modello, su come scegliere gli endpoint clinici, sulle sperimentazioni cliniche, sugli aspetti regolamentatori, sui registri dei pazienti, sulla ricerca orientata ai pazienti, sulle considerazioni etiche e su cosa le malattie rare possono raccontarci delle malattie più comuni. Il corso estivo prevede anche lezioni a cura di esperti di malattie rare nazionali e internazionali, workshops e poster presentati dai partecipanti.
Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni.

 
Corsi di formazione a cura della Fondazione Malattie Rare Recordati
 
La Fondazione Malattie Rare Recordati sta organizzando cinque corsi di formazione per il prossimo anno. Per informazioni, contattare Cecilia Kellquist, coordinatore e membro del consiglio di amministrazione, ckellquist@rrd-foundation.org/www.rrd-foundation.org.

Corso avanzato sulle malattie metaboliche: controversie nella presa in carico
Data: 11-13 marzo, 2015
Località: Manchester, Regno Unito
In collaborazione con la Willink Biochemical Genetics Unit, Manchester Centre for Genomic Medicine, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust.
Per maggiori informazioni

Lo spettro mutevole delle IMD: vivere più a lungo e invecchiare con le IMD
Data: 21-23 maggio, 2015
Località: Washington DC, Stati Uniti
Children’s Hospital of Pittsburgh, Division of Medical Genetics and Children’s National, Department of Genetics and Metabolism.
Termine per la registrazione: 8 aprile

Classificazione e approccio diagnostico delle IMD che interessano la sintesi e il rimodellamento del complesso dei lipidi
Data: 24-26 giugno 2015
Località: Parigi, Francia
In collaborazione con il Pitié-Salpêtrière Hospital Pierre et Marie Curie University Paris VI; Academic Medical Center, University of Amsterdam e University Children’s Hospital of Zurich.
Termine per la registrazione: 13 maggio

Cardiopatie genetiche congenite
Data: 7-9 ottobre 2015
Località: Roma, Italia
in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
Termine per la registrazione: 27 agosto

Corso sui neurotrasmettitori
Data: 9-10 novembre 2015
Località: Venezia, Italia
in collaborazione con l’University Hospital for Child and Adolescent Medicine of Heidelberg e il Policlinico di Padova. Termine per la registrazione: 26 settembre

 


 
Cosa succede e dove
 

 
Incontro Annuale ACMG sulla Genetica Clinica
 
Data: 24-28 marzo 2015
Località: Utah, Stati Uniti

L’incontro ACMG è l'incontro annuale per eccellenza dei leader nel campo della genetica e della genomica, che offre ai professionisti del campo della genetica l'opportunità di imparare come la genetica e la genomica sono state integrate nella pratica medica o clinica. Il Comitato organizzativo dell’incontro annuale ACMG ha sviluppato un programma scientifico di alto livello sugli ultimi sviluppi e sulla ricerca nel campo della genetica clinica e della genomica.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Internazionale sulla Ricerca sull’Atassia
 
Date: 24–28 Marzo, 2015
Venue: Utah, Stati Uniti

ARC 2015 è una conferenza internazionale di 4 giorni dedicata alla ricerca e rivolta a ricercatori del mondo accademico o del settore industriale che hanno un interesse nella ricerca di base e traslazionale sulle atassie. L’evento è ospitato da Ataxia UK, Atassia Ireland, la statunitense FARA (Friedreich’s Ataxia Research Alliance) e l’italiana GoFAR. Le sessioni della conferenza copriranno una vasta gamma di atassie progressive, tra cui l’atassia di Friedreich e le atassie spinocerebellari.
Per maggiori informazioni

 
Rare Diseases Summit Australia
 
Data: 27–28 marzo 2015
Località: Melbourne, Australia

Il Rare Disease Summit si propone di mostrare le iniziative in corso in Australia per lo sviluppo di un Piano Nazionale per le malattie rare. L'obiettivo principale del Piano Nazionale è quello di guidare un'azione coordinata e collaborativa tra le parti interessate per affrontare i bisogni e le preoccupazioni delle persone che vivono con una malattia rara.
Per maggiori informazioni

 
Giornata informativa sulla Sindrome di Angelman
 
Data: 28 marzo 2015
Località: Roma, Italia

Questa giornata informativa a carattere scientifico sulla Sindrome di Angelman, ricerca e tecniche di riabilitazione, si terrà a Roma presso la Fondazione Santa Lucia.
Per maggiori informazioni

 
3° Conferenza Asia-Pacifico sulla sindrome di Prader-Willi 2015: “Da un miglior inizio a una vita migliore”
 
Data: 11-12 aprile, 2015
Località: Melbourne, Australia

La conferenza rappresenta un'opportunità per ricercatori, professionisti, famiglie e assistenti sanitari di unirsi e usufruire di un forum per condividere le proprie conoscenze. La conferenza accoglie tutti coloro che possono essere interessati a partecipare a questo evento, dal momento che migliorare le conoscenze e l’informazione significa migliorare la qualità di vita per coloro che vivono con la PWS, dei professionisti del settore sanitario, degli assistenti e delle famiglie.
Per maggiori informazioni

 
Genetic Insider: 1° Congresso Internazionale sulla Genetica Clinica e Consulenza Genetica
 
Data: 16-17 aprile 2015
Località: Siviglia, Spagna

Genetic Insider, la piattaforma di connessione tra i professionisti clinici europei ed americani e l’industria, promuove la collaborazione in rete nel campo delle malattie rare.
Per maggiori informazioni

 
Convegno Nazionale dell’Associazione Acondroplasia – Insieme per Crescere Onlus
 
Data: 18 aprile 2015
Località: Bologna, Italia

Sabato 18/4 a Bologna, dalle ore 9.00 alle ore 17.00, presso l'Aula Magna di Pediatria del Policlinico S. Orsola-Malpighi, si terrà il Convegno dal tema "Insieme per il futuro delle persone con acondroplasia e loro famiglie". L’evento è gratuito ed è rivolto a tutti i pazienti con acondroplasia e loro familiari e a tutti i medici e operatori sanitari. Saranno rilasciati dall’Azienda “S. Orsola-Malpighi” ECM.
Per maggiori informazioni

 
13° Simposio Internazionale sulla Mutazione nel Genoma: identificazione, sequenziamento del genoma e interpretazione
 
Data: 27 aprile 2015
Località: Leiden, Olanda

Lo scopo dell’incontro è di presentare gli ultimi sviluppi nel settore, le metodologie migliori per il sequenziamento, la bioinformatica, l’analisi e i test funzionali.
Per maggiori informazioni

 
2° Conferenza internazionale GENCODYS sulle reti di inclusione nella disabilità cognitiva
 
Data: 27-29 aprile 2015
Luogo: Creta, Grecia

Il Consorzio GENCODYS per la ricerca finanziato dall’Europa si avvale di un approccio a più livelli per la gestione delle reti di inclusione nelle disabilità cognitive. La conferenza riunirà circa 150 fra i migliori ricercatori, medici e rappresentanti dei pazienti nel settore della ricerca cognitiva e delle attività connesse.
Le presentazioni e le domande di intervento dovranno fare riferimento a studi sulla disfunzione cognitiva, ma possono comprendere anche altri campi, come la genetica, gli studi cellulari, molecolari e fisiologici, la genomica, l’epigenomica e la bioinformatica.
Per maggiori informazioni

 
Congresso Nazionale IART
 
Data: 07-08 maggio 2015
Località: Cremona, Italia

Per maggiori informazioni

 
Crescere con la labiopalatoschisi
 
Data: 23 maggio 2015
Località: Pisa, Italia

Durante la giornata sarà possibile avere dei colloqui con team di medici esperti.
Per maggiori informazioni

 
6° Conferenza Internazionale sulla Displasia Ectodermica
 
Data: 27-30 maggio 2015
Località: Oslo, Norvegia

La conferenza attirerà medici, dentisti e ricercatori di qualunque Paese oltre ai rappresentanti delle associazioni dei pazienti di tutto il mondo.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza internazionale della Società Trisomy 21 Research (T21RS)
 
Data: 4-6 giugno 2015
Località: Parigi, Francia
La T21RS promuove la ricerca sulla sindrome di Down e stimola la collaborazione tra tutti i ricercatori del mondo. La prima edizione della Conferenza Internazionale T21RS si terrà presso l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière a Parigi. I dettagli della Conferenza saranno disponibili a tempo debito.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Europea di Genetica Umana 2015
 
Data: 6-9 giugno, 2015
Località: Scozia, Regno Unito

La Conferenza Europea di Genetica Umana (giunta alla 49° edizione) è un forum per tutti coloro che lavorano nel campo della genetica umana e medica per conoscere gli ultimi sviluppi nel settore e stabilire nuove collaborazioni.
Per maggiori informazioni

 
34° Incontro Annuale del Gruppo Europeo sull’Ipertermia Maligna (EMHG)
 
Data: 11-13 giugno 2015
Località: Lille, Francia

Gli argomenti dell’incontro riguarderanno tutti gli aspetti di interesse nel campo dell’ipertermia maligna, come il test di contrattura in vitro, la genetica, le problematiche cliniche e sperimentali, gli aggiornamenti e i progetti futuri. Il programma scientifico dell’Incontro del Gruppo Europeo sull’ipertermia maligna (EMHG) verterà sullo stato dell’arte in questo campo e sui progressi della scienza di base, della ricerca clinica e degli interventi terapeutici.
Per maggiori informazioni

 
Congresso ‘Malattia di Hirschsprung: dalla parte del bambino’
 
Data: 12-13 giugno 2015
Località: Genova, Italia

Nei giorni 12-13 giugno 2015 si terrà la seconda edizione del congresso intitolato "Malattia di Hirschsprung: dalla parte del bambino" dedicato alle famiglie ed ai pazienti affetti da questa malattia rara (RN0200). Il convegno verrà coordinato dall'"Associazione Amici di Francesco - Associazione Italiana dei pazienti affetti dalla malattia di Hirschsprung ed altre Disganglionosi Intestinali" e si terrà presso la Badia Benedettina della Castagna di Genova. Tale evento si ripropone di affrontare le principali problematiche della malattia di Hirschsprung e di stimolare il confronto fra i sanitari ed i pazienti al fine di ottimizzare la qualità e l'empatia delle cure.
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22° Incontro Internazionale del Pediatric Colorectal Club 2015
 
Data: 13-15 giugno 2015
Località: Milano, Italia

Questo incontro si propone di fornire a chirurghi pediatrici, infermieri e associazioni di genitori, informazioni scientifiche e cliniche aggiornate su tutti gli aspetti della malattia colorettale pediatrica.
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Incontro del Consorzio Internazionale Distrofia Miotonica (IDMC)
 
Data: 8-12 giugno 2015
Località: Parigi, Francia

Questo incontro riunirà ricercatori e medici, associazioni di famiglie e malati.
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Congresso sulla sindrome di Tourette 2015
 
Data: 24-26 giugno, 2015
Località: Londra, Regno Unito

Il 1° Congresso Mondiale sulla sindrome di Tourette e malattie dei tic si rivolge a medici, ricercatori, borsisti post-dottorato e professionisti del settore sanitario con un interesse nella ricerca, diagnosi e nel trattamento di queste malattie correlate.
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7° Conferenza Internazionale sulla Salute delle Ossa del Bambino
 
Data: 27-30 giugno, 2015
Località: Salisburgo, Austria

La Conferenza Internazionale sulla Salute delle Ossa del Bambino (ICCBH) è un forum internazionale durante il quale si discuterà della scienza di base e clinica nel campo del metabolismo osseo dei bambini, degli adolescenti e dei giovani adulti.
L’invito a presentare abstract si è aperto a settembre 2014.
La scadenza per l’invio degli abstract è il 6 febbraio 2015.
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Prima Conferenza Russa sull’Aniridia Congenita
 
Data: 3-4 luglio, 2015
Località: Salisburgo, Austria

La conferenza ha come obbiettivo la condivisione di conoscenze e competenze nell’ambito dell’aniridia congenita, aumentando il dialogo tra i pazienti e i medici.
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10° Conferenza Europea di Citogenetica
 
Data: 4-7 luglio, 2015
Località: Strasburgo, Francia

La 10° Conferenza Europea di Citogenetica consentirà a tutti i citogenetisti d’Europa di discutere dei più interessanti sviluppi che vanno dalle applicazioni nella diagnosi prenatale o di cancro alla biologia cromosomica nell’epigenetica e nell’evoluzione.
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10° Conferenza Internazionale: metabolismo del carbonio, vitamine B e omocisteina
 
Data: 7-11 luglio 2015
Località: Nancy, Francia

La conferenza ha un programma interdisciplinare che riunisce importanti ricercatori del settore biochimico, sperimentale e medico clinico e riguarderà i temi della ricerca più avanzata sul metabolismo del carbonio, l’omocisteina e i coenzimi e vitamine correlate, inclusi i folati, la vitamina B12 (cobalamine), la vitamina B6 (piridossina) e la colina nei settori della biochimica, del metabolismo, della nutrizione, dell’epidemiologia e della medicina sperimentale e clinica.
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4° Simposio Internazionale sulle RASopatie
 
Data: 17-19 luglio 2015
Località: Washington, Stati Uniti

Questa conferenza riunirà assistenti sanitari, clinici, pazienti, ricercatori e aziende farmaceutiche con l’obiettivo di accelerare la scoperta di trattamenti e cure per le RASopatie.
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4° Conferenza Internazionale sulle Glicoproteinosi
 
Data: 23-26 luglio, 2015
Località: Missouri, Stati Uniti

La conferenza riunirà i più importanti ricercatori da tutto il mondo per discutere sugli ultimi progressi nel campo della fisiopatologia di queste malattie rare e sullo stato dello sviluppo delle nuove terapie. L’obiettivo della conferenza è di stimolare l’interscambio di idee e sviluppare collaborazioni tra ricercatori con approcci e competenze differenti.
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Simposio satellite SSIEM – Seconda Conferenza Internazionale sui Disturbi Congeniti della Glicosilazione (CDG)
 
Data: 28-30 agosto, 2015
Località: Lione, Francia

La “2° Conferenza Internazionale sui Disturbi Congeniti della Glicosilazione per famiglie e professionisti: una storia difficile di alberi di zucchero” attirerà oltre 250 partecipanti, principalmente famiglie e professionisti del settore provenienti da tutto il mondo. Le presentazioni dei relatori copriranno una vasta gamma di temi.
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Tirosinemia 2015
 
Data: 24-26 settembre 2015
Località: Quebec, Canada

La Quebec Parent Association (GAETQ) organizza una conferenza internazionale sulla tirosinemia con l'obiettivo di condividere e aggiornare le conoscenze riguardo questa malattia e il suo impatto sul mondo medico. La tirosinemia è stata identificata 50 anni fa e all’epoca la malattia riduceva notevolmente l'aspettativa di vita dei bambini che ne erano affetti. Oggi la malattia è ben controllata grazie al farmaco NTBC.
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Conferenza PANDAS 2015 Lago di Como
 
Data: 26 settembre 2015
Località: Lago di Como, Italia

Durante la conferenza saranno presentati i più recenti progressi scientifici nel campo della diagnosi e del trattamento delle PANS/PANDAS e altri aspetti che riguardano l'immunologia, la reumatologia, la neurologia, la psichiatria infantile, la psicologia e altro.
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8° Congresso Internazionale sulla Febbre Mediterranea Familiare e Malattie Sistemiche Autoinfiammatorie
 
Data: 30 settembre – 3 ottobre 2015
Località: Dresden, Germania

L'incontro offrirà numerose opportunità di incontrare esperti di FMF e di altre malattie autoinfiammatorie. È prevista la partecipazione di oltre 400 persone da tutto il mondo per discutere sui più recenti sviluppi scientifici e clinici, comprese le nuove opzioni di trattamento.
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1° Congresso Europeo sulle Amiloidosi Ereditarie
 
Data: 2-3 novembre 2015
Località: Parigi, Francia

Il congresso europeo sulle amiloidosi ereditarie permetterà di incontrare specialisti di tutti i Paesi europei e di condividere esperienze. L’obiettivo dell’incontro è di migliorare ulteriormente la diagnosi precoce dei casi sporadici e dei portatori di mutazioni, di approfondire il tema dei farmaci anti-amiloidi e delle sperimentazioni cliniche, e di migliorare la consulenza genetica.
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2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 
Data: 5-6 novembre 2015
Località: Budapest, Ungheria

L'Associazione internazionale dei pazienti affetti da immunodeficienze primitive (IPOPI) ha annunciato l’organizzazione del secondo Congresso internazionale sulle immunodeficienze primitive (IPIC). Questo evento si basa sul successo della prima edizione alla quale hanno partecipato 400 persone. L’IPIC offrirà un programma di due giorni rivolto a tutti gli stakeholder interessati alla presa in carico clinica delle immunodeficienze primitive.
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13° Congresso Internazionale sulla Genetica Umana (ICHG) 2016
 
Data: 3-7 Aprile 2016
Località: Kyoto, Giappone

Ospitato dalla federazione delle Società di Genetica Umana dell’Unione Est-Asiatica (EAUHGS) e dalla Società giapponese di Genetica Umana, il 13° ICHG si concentrerà sui progressi nelle tecnologie di analisi genomica e big data per esplorare i meccanismi delle malattie e le opportunità di trattamento.
Le iscrizioni si apriranno nel 2015.

 
Società Europea per le Immunodeficienze ESID: incontro biennale
 
Data: 21-24 settembre 2016
Località: Barcellona, Spagna

Le sessioni di questo incontro saranno dedicate alla comprensione delle immunodeficienze primitive e dei loro aspetti clinici.
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Eventi commerciali

 
Congresso 2015 sul prezzo dei farmaci e sull’accesso al mercato
 
Data: 24-26 febbraio, 2015
Località: Londra, Regno Unito

La conferenza offrirà informazioni sulle ultime politiche riguardo l’accesso al mercato da parte degli organismi di HTA e delle industrie farmaceutiche.
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Congresso Mondiale USA 2015 sui Farmaci Orfani
 
Data: 3-7 aprile, 2016
Località: Washington D.C, USA

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10° Congresso Annuale Mondiale sulle Cellule Staminali e sulla Medicina Rigenerativa
 
Data: 20-22 maggio 2015
Località: Maryland, Stati Uniti

Scoprire e capire come i leader del settore industriale vedono il futuro clinico e commerciale delle cellule staminali e della medicina rigenerativa e l'effetto che questo avrà sulle imprese.
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Summit Pan-Omica
 
Data: 21-22 maggio, 2015
Località: Massachusetts, Stati Uniti

I rappresentanti delle grandi aziende farmaceutiche, delle università e dei principali istituti di ricerca presenteranno i dati sui progressi delle nuove tecnologie e i casi di studio sui target terapeutici, la diagnosi molecolare e l’integrazione di dati complessi.
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2° Metabolomics – Progressi e applicazione nelle malattie umane
 
Data: 21-22 maggio, 2015
Località: Massachusetts, Stati Uniti

Questo evento presenterà nuove ricerche e opportunità di networking per i ricercatori che si occupano dello sviluppo di test clinici, della connessione tra metaboloma e genoma e degli standard comuni di qualità per i dati sperimentali.
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Congresso Mondiale Asiatico 2015 sui Farmaci Orfani
 
Data: 3-4 giugno, 2015
Località: Singapore

Questo evento riunirà aziende biotecnologiche e farmaceutiche, rappresentanti dei governi, contribuenti, investitori e associazioni di pazienti in un’unica piattaforma, offrendo un’opportunità per aumentare la visibilità del proprio brand nell’industria delle malattie rare in Asia. Per maggiori informazioni

 
ORPHAN DRUGS SUMMIT 2015
 
Data: 17-18 settembre 2015
Località: Copenhagen, Danimarca

Questa conferenza riunirà diversi gruppi di portatori di interesse su temi specifici con l’obiettivo di aiutarli a stabilire contatti relazioni e raggiungere i propri obiettivi.

 


 
Stampa e Pubblicazioni
 
Introducing Genetically Speaking, un’iniziativa congiunta di ASHG e ReachMD
 
Sponsorizzata dall’American Society of Human Genetics (ASHG), la collana Genetically Speaking affronta il tema della mancanza di accesso a una formazione di qualità sulla genetica per i medici che non sono esperti del settore. La sequenza di video con interviste tra pari fornisce informazioni sui più recenti progressi nella valutazione del rischio genetico, il test e la presa in carico. Attraverso queste collane e il programma CME Cancer Genetics Management in the Primary Care Setting, la ASHG mira a formare i professionisti del settore sanitario.
Accedi alla collana Genetically speaking

 


 
La Newsletter di Orphanet Italia.
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Traduttrice: Roberta Ruotolo
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