8 Aprile 2015 print
Editoriale
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
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Editoriale
 
L'Austria adotta il suo Piano d'Azione Nazionale per le Malattie Rare
 

L'Austria ha recentemente adottato il proprio Piano d'Azione Nazionale per le Malattie Rare chiamato NAP.se. Il NAP.se è stato commissionato dal Ministero Federale Austriaco della Salute Pubblica (BMG) in collaborazione con due organi consultivi, il Gruppo di Esperti sulle Malattie Rare (dal 2014 Comitato Consultivo per le Malattie Rare) e la Piattaforma Strategica per le Malattie Rare.

Il NAP.se comprende i seguenti nove argomenti chiave che tengono in considerazione sia le raccomandazioni europee che le esigenze nazionali:
- Documentazione sulle malattie rare nel sistema sanitario e sociale
- Miglioramento dell'assistenza medica e clinica per i malati rari
- Miglioramento della diagnosi delle malattie rare
- Miglioramento dei trattamenti per le malattie rare e del loro accesso
- Ricerca nel campo delle malattie rare
- Migliorare la conoscenza e la consapevolezza delle malattie rare
- Migliorare la comprensione degli aspetti epidemiologici nel campo delle malattie rare
- Creazione di organi consultivi permanenti per le malattie rare all’interno del BMG
- Riconoscimento dei benefici dell’auto-aiuto

Per quanto riguarda le cure per i malati rari, il tema centrale del NAP.se è migliorare il coordinamento delle cure cliniche attraverso la designazione di centri di expertise e il loro conseguente collegamento su tutto il territorio austriaco, nonché la loro integrazione nelle Reti di Riferimento Europee. Lo scopo del NAP.se non solo è quello di creare nuove strutture, ma di aggregare centri regionali di expertise che rispettino determinati criteri qualitativi e di prestazione sanitaria. Per consentire ai malati di ricevere una diagnosi tempestiva, il NAP.se promuove l'introduzione di standard uniformi in Austria e la condivisione di expertise da altre aree.

Il processo di implementazione del NAP.se e il suo successo saranno costantemente verificati e monitorati. La diversità e la complessità delle misure richiede che la definizione di indicatori appropriati per ciascuna operazione sia un processo attivo. Solo in questo modo sarà possibile assicurare che gli sviluppi e le disposizioni attuali siano in linea con le aspettative.
Leggi il Piano d'Azione Nazionale austriaco (NAP.se) in lingua tedesca
 
Gruppo di Esperti della Commissione Europea
 
È disponibile il rapporto sintetico dell’ultima riunione del Gruppo di Esperti della Commissione sulle Malattie Rare
 
Il 12-13 marzo 2015 si è svolta la quarta riunione del Gruppo di Esperti della Commissione sulle Malattie Rare, nel corso della quale sono stati discussi i seguenti argomenti:
- sviluppo delle Reti di Riferimento Europee (ERN)
- aggiornamento sullo sviluppo di una legislazione farmaceutica e di disposizioni normative in merito alle sperimentazioni cliniche pediatriche
- registri delle malattie rare
- test genetici
È stata, inoltre, discussa la bozza delle raccomandazioni sulla prestazione transfrontaliera di test genetici e un supplemento alle raccomandazioni 2013 di EUCERD sulle ERN per le malattie rare, che saranno oggetto di un’ulteriore revisione prima della loro adozione alla prossima riunione del gruppo di esperti, che si terrà dal 10 all’11 giugno 2015.
Il Rapporto sintetico è disponibile sul sito della Commissione Europea

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
Aggiornamento sulle attività della Joint Action EUCERD
 

Conferenze Nazionali EUROPLAN: la maggior parte delle relazioni delle conferenze è disponibile online
L’obiettivo del pacchetto di lavoro EUROPLAN, nel contesto della Joint Action EUCERD , era di fornire supporto allo sviluppo e all'attuazione di piani nazionali per le malattie rare, in particolare attraverso l'organizzazione di conferenze nazionali nella maggior parte degli Stati Membri.

Le conferenze, organizzate dalle Federazioni Nazionali delle associazioni di pazienti, sotto la supervisione di EURORDIS, si sono concentrate sulle complessità relative all'adozione e all'attuazione di piani nazionali e su come trasformare le disposizioni legislative nazionali in una realtà positiva per la vita quotidiana delle persone che vivono con una malattia rara. Attualmente sono disponibili sul sito di EURORDIS 20 relazioni, su un totale di 24 Conferenze Nazionali EUROPLAN, che affrontano le suddette complessità nei rispettivi Stati Membri nelle aree definite dal pacchetto di lavoro.
Leggi le relazioni delle conferenze EUROPLAN

Relazione: seminario della Joint Action EUCERD sulle linee guida per l’assistenza sociale nelle malattie rare
La costruzione di strutture di assistenza sociale di supporto per la cura olistica dei malati rari e le loro famiglie è fondamentale per l’empowerment di queste persone. L’assistenza olistica ai pazienti in Europa è tuttavia un processo difficile, dal momento che i percorsi assistenziali rimangono molto complessi e necessitano di linee guida per l'assistenza sociale. Per affrontare questi problemi, si è svolto di recente un seminario della Joint Action EUCERD sulle linee guida per l'assistenza sociale nelle malattie rare.

L'obiettivo principale del seminario è stato di creare consenso su una lista di questioni prioritarie da includere nella proposta di Raccomandazioni del Gruppo di Esperti della Commissione sulle Malattie Rare (CEGRD) sull'assistenza sociale per le malattie rare. I partecipanti al seminario hanno sottolineato l'importanza di fornire coordinamento e reti di fornitori di cure, di istituire servizi di presa in carico, di attivare programmi di formazione per i prestatori di servizi sociali e per i pazienti, offrendo una valutazione migliore della disabilità/capacità, e la diffusione di informazioni sulle buone pratiche. Queste proposte saranno la base di un progetto di Raccomandazioni CEGRD sull’assistenza sociale per le malattie rare, che saranno oggetto di discussione nel corso delle prossime riunioni del CEGRD.

La relazione sul seminario e tutte le presentazioni sono attualmente disponibili online, mentre le proposte di raccomandazioni saranno disponibili entro la fine di agosto 2015.
Leggi la relazione sul seminario

 
Bulgaria: accesso ai farmaci orfani e impatto sul bilancio
 
Recentemente è stato pubblicato un documento in Bulgaria dal titolo “Analisi sull'accesso ai farmaci orfani in Bulgaria, l’impatto sul bilancio delle terapie e delle cure per le malattie rare e le buone pratiche per l'accesso ai farmaci orfani da parte dei malati rari in Europa”. Il documento evidenzia come in Bulgaria sia molto sentito il tema dell'accesso alle cure per le malattie rare, anche se è ancora limitato se confrontato con gli altri Stati Membri dell'Unione Europea. L'analisi dimostra come l'aver reso obbligatoria l'assicurazione sanitaria per i malati rari ha rappresentato un indubbio vantaggio, senza alcun impatto negativo sul bilancio sul modello di copertura sanitaria in Bulgaria. Il documento evidenzia l'importanza di raccogliere informazioni e dati epidemiologici, clinici ed economici a livello nazionale all'interno dei registri delle malattie. L'analisi ha concluso che l'implementazione di accordi per la condivisione del rischio consentirà di ottimizzare la pianificazione e la gestione della spesa pubblica per le malattie rare in Bulgaria.
Leggi la relazione

 
Irlanda: tra pochi mesi aprirà ufficialmente il primo Ufficio Nazionale per le Malattie Rare (NRDO)
 
Il Sistema Sanitario Pubblico irlandese (HSE) ha comunicato l’apertura ufficiale, tra pochi mesi, del primo Ufficio Nazionale per le Malattie Rare in Irlanda (NRDO). L'istituzione di un NDRO rientrava tra le raccomandazioni chiave del piano nazionale per le malattie rare del Dipartimento per la Salute, "Piano Irlandese per le Malattie Rare 2014-2018", che è stato pubblicato lo scorso luglio. Il nuovo ufficio sarà responsabile delle informazioni in merito alle expertise nel campo delle malattie rare in Irlanda e di come renderle disponibili ai malati e ai medici. Il NRDO creerà anche delle infoline dedicate ai malati, che consentiranno di contattare consulenti genetisti e di sostenere il HSE nella mappatura e nella validazione dei centri di expertise per le malattie rare in Irlanda, svolgendo un ruolo chiave a lungo termine nella sorveglianza di queste malattie. Il HSE è attualmente impegnato nella designazione dei centri di expertise per la diagnosi, la cura, la ricerca clinica e la formazione sulle malattie rare già esistenti, sulla base di criteri definiti a livello europeo e accettati dalla Comunità Europea.
Leggi l'articolo ad accesso libero

 
Altre Notizie Internazionali
 
Valutazione della prevalenza delle malattie rare in Cina dal punto di vista del ritorno sull'investimento
 
Gli autori di un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare diseases affrontano il tema di come stabilire la soglia sotto la quale una malattia può considerarsi "rara". Gli autori ritengono che questo sia un tema particolarmente importante per stabilire la legislazione necessaria per la designazione dei farmaci orfani in Cina. Secondo gli autori, “è inverosimile che le aziende farmaceutiche cinesi si accollino i costi dello sviluppo e della commercializzazione di un farmaco orfano”..

Gli stessi autori suggeriscono un approccio per definire un malattia rara in Cina basato sul ritorno dell'investimento sui farmaci orfani innovativi e hanno stimato che i costi di ricerca e sviluppo per i farmaci innovativi si aggirino intorno a 1,2 miliardi di dollari. Con questi parametri, per poter rientrare dell'investimento e generare un profitto, si dovrebbero registrare ricavi tra i 15 e i 24 miliardi di dollari. Infine, gli autori prendono in considerazione il limite per i rimborsi in Cina che, ad oggi, è fissato in 50.000 dollari annui a persona. Da queste estrapolazioni, gli autori hanno stimato che tra i 300 e i 500 mila malati rari (tra 2 e 4 su 10 mila persone, basandosi su una popolazione di 1,35 miliardi di cinesi), un numero più alto che negli Stati Uniti e in Europa, è il numero minimo di individui che consentirebbe ad un farmaco di generare ricavi e di garantire incentivi e supporto per la ricerca da parte degli investitori.
Leggi l'articolo ad accesso libero

 
Raccomandato da IRDiRC: un'indicazione di qualità nella ricerca sulle malattie rare
 
Il Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC) è stato istuito per accellerare la ricerca e lo sviluppo nel campo della diagnosi e delle terapie per le malattie rare, per assicurare che la maggior parte delle malattie rare possa disporre di un test diagnostico entro il 2020 e per sviluppare almeno 200 nuovi trattamenti per queste malattie e renderli disponibili sul mercato entro questa stessa data.

Tra le innumerevoli iniziative che sono state identificate come prioritarie per contribuire a raggiungere questo obiettivo, c'è la creazione di un’“etichetta” per classificare le risorse principali che, se usate su vasta scala, potrebbero accelerare il ritmo delle nuove scoperte e la loro trasformazione in servizi medici. Piattaforme, strumenti, standard e linee guida selezionati sono fondamentali per la ricerca sulle malattie rare e lo sviluppo della comunità.

“Raccomandato da IRDiRC” è un indicatore di qualità, basato su un insieme di criteri specifici e che sarà assegnato ad ogni piattaforma, strumento, standard o linea guida che si rivelerà conforme a tali criteri.

“Raccomandato da IRDiRC” è un’“etichetta” pubblica che potrebbe, e dovrebbe, essere resa visibile sulla risorsa, dando certezza all’utilizzatore in merito alla sua qualità e appropiatezza. IRDiRC promuove la sostenibilità a lungo termine degli strumenti, standard e linee guida e del loro valore per la società. La domanda per ottenere l'etichetta “Raccomandato da IRDiRC” è aperta a tutti i responsabili di progetti che desiderano ottenere il sostegno di IRDiRC per la creazione di una piattaforma, uno strumento, uno standard o una linea guida che potrebbe contribuire potenzialmente ad accelerare la ricerca e lo sviluppo nel campo delle malattie rare. Sono esclusi i prodotti commerciali.
Maggiori informazioni sul sito di IRDiRC

 
FDA formalizza le procedure di revisione accelerata per le domande di immissione in commercio per i farmaci con designazione di terapia breakthrough e gli agenti biologici
 
Recentemente, la Food and Drug Administration statunitense (FDA) ha confermato di aver messo in atto, già da svariati mesi, una politica informale per accelerare la revisione di alcune domande di designazione di terapia breakthrough. Questa politica è stata ora formalizzata in un Manuale di Politiche e Procedure (MAPP) dal titolo . In questo processo, il personale della FDA incaricato della revisione delle domande è tenuto ad agire almeno un mese prima della data obiettivo prevista dal regolamento Prescription Drug User Fee Act (PDUFA). Il MAPP descrive i requisiti che dovrebbero avere i farmaci con designazione di terapia breakthrough che possono beneficiare della "revisione accelerata". Questi includono una dimostrazione di sostanziale miglioramento rispetto alle terapie esistenti, la designazione per la revisione prioritaria, e una determinazione da parte del personale incaricato della revisione del passaggio al primo ciclo di approvazione. Non tutti i farmaci con designazione di terapia breakthrough riceveranno la revisione accelerata, in quanto le decisioni saranno prese caso per caso. Il MAPP spiega anche che il gruppo di revisori del Centro per la Valutazione e Ricerca sui Farmaci (CDER) è in grado di determinare l’adeguatezza di una revisione accelerata e di trasformarla in revisione prioritaria.
Leggi il Manuale di Politiche e Procedure

 
L'Utilizzo del Consenso Informato Digitale nelle Indagini Cliniche: documento guida della FDA a disposizione per consultazione pubblica
 
Una nuova guida pubblicata dalla Food and Drug Administration statunitense (FDA) potrebbe rendere più semplice per le aziende farmaceutiche svolgere sperimentazioni cliniche, grazie alla spiegazione sull’utilizzo da parte delle aziende dei supporti elettronici, come i siti interattivi, che contribuiscono a facilitare il processo di consenso informato. La guida contiene raccomandazioni per i ricercatori clinici, i finanziatori e le commissioni di revisione istituzionali (IRB) sull'uso di dispositivi digitali e sui processi per ottenere il consenso informato per le indagini cliniche sui farmaci regolamentate dalla FDA, inclusi farmaci per uso umano e prodotti biologici, dispositivi medici e loro combinazioni. Secondo la FDA, se l'informazione fornita è "adeguata" e "comprensibile", indipendentemente dal mezzo con il quale viene fornita, questa potrà essere considerata accettabile.
Questo documento guida sarà disponibile per una consultazione pubblica per 60 giorni dopo la sua pubblicazione del 3 marzo 2015.
Leggi la bozza del documento
È possibile inviare commenti sul sitohttp://www.regulations.gov

 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Tumore infatile: raccomandazioni per il controllo della cardiomiopatia
 
Consulta l'abstract su Pubmed
 
Lancet Oncol. ; 16(3):e123-e136 ; marzo 2015
 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
Sfide e colli di bottiglia per la condivisione dei dati genomici
 
Un articolo pubblicato su Applied & Translational Genomics affronta le questioni che ostacolano una condivisione efficace ed etica dei dati all'interno della comunità della ricerca genomica. Questa indagine, condotta dal DNAdigest, si è basata su interviste qualitative seguite da un sondaggio on line. Le interviste hanno identificato quattro colli di bottiglia in merito alla condivisione delle informazioni, tra cui l'identificazione di dati rilevanti e fruibili (data discovery), come il rilascio dell'autorizzazione per accedere ai dati, la formattazione dei dati e l'archiviazione e lo spostamento delle informazioni. In base al campo di applicazione, i ricercatori che hanno risposto all’indagine hanno citato sia la mancanza di tempo che la possibile perdita di pubblicazioni future, come alcuni dei motivi per i quali non rendono disponibili i propri dati agli altri colleghi, anche nel caso in cui abbiano l'autorità e il permesso per farlo. Oltre a questi motivi, viene anche riportata la carenza di strumenti adatti per la condivisione delle informazioni.

Anche i risultati del sondaggio online, contenente domande che affrontavano i temi emersi durante le interviste, hanno mostrato una rilevante corrispondenza con i risultati appena descritti. Secondo gli autori, “è importante continuare a valutare le soluzioni disponibili che possono facilitare la condivisione e l'accesso alle informazioni e promuovere i meccanismi e le procedure che hanno un impatto maggiore”..
Leggi l'articolo ad accesso libero

 
CoBRA: linee guida per standardizzare la citazione di biorisorse negli articoli pubblicati su riviste specializzate
 
Una delle sfide della condivisione delle biorisorse (campioni, dati e database biologici), è la carenza di guide strutturali per riconoscere correttamente e tracciare il loro utilizzo, soprattutto nelle pubblicazioni. Un articolo pubblicato su BMC Medicine propone una linea guida per la citazione delle biorisorse all'interno di articoli scientifici, denominata CoBRA (citazione di biorisorse negli articoli pubblicati sulle riviste). Sviluppata dai componenti del sottogruppo di editori del Bioresource Research Impact Factor (BRIF), CoBRA fornise un sistema di citazione dove "ogni singola biorisorsa, utilizzata nell'ambito di uno studio e che è citata nella sezione Metodi, dovrebbe essere riportata come una specifica "referenza [BIORISORSA]", secondo quanto stabilito dal formato delineato". Inoltre, l'Associazione Europea degli Editori Scientifici ha recepito l'indicazione del BRIF di includere le indicazioni sulle biobanche nella sezione Metodi delle proprie linee guida. Secondo gli autori “l'approvazione e l'adozione delle linee guida del CoBRA da parte degli autori, degli editori, dei ricercatori e di quanti altri si occupano di policy sulle biorisorse, è il primo passo necessario per raggiungere questi obiettivi ed è fondamentale per migliorare la trasparenza nella ricerca medica”.
Leggi l'articolo ad accesso libero

 
Guida Pratica sul consenso informato per i soggetti pediatrici che partecipano a una biobanca
 
Mayo Clinic Proceedings ha pubblicato un documento su come ottenere il consenso informato dalla popolazione pediatrica per partecipare a una biobanca. Le procedure sono diventate più complesse e il compito di sviluppare un consenso informato appropriato è diventato più impegnativo. Redatto per conto del Gruppo di Lavoro sul Consenso, sulla Formazione, Regolamentazione e Consultazione del network eMerge, questo documento affronta i temi specifici che emergono nell'ambito della raccolta di campioni per le biobanche da partecipanti in età pediatrica, sotto forma di guida per i ricercatori e i membri del comitato istituzionale di revisione (IRB), nel contesto regolamentare degli Stati Uniti. Il ruolo dei familiari e dei bambini nei processi decisionali legati alla partecipazione a un progetto di ricerca e il ruolo del IRB sono i due temi principali discussi in questo articolo e intorno ai quali sono state definite le raccomandazioni. Il documento presenta anche una guida sulla varietà delle questioni specifiche sul consenso in ambito pediatrico, che spesso vengono sollevate durante la creazione e lo sviluppo di una biobanca.
Leggi l'abstract su Pubmed

 


 
Nuove sindromi
 

 
Una nuova sindrome da ritardo mentale, microcefalia, crisi epilettiche e dismorfismi facciali è dovuta a mutazioni in DYRK1A
 
Gli autori hanno descritto due pazienti con mutazioni in DYRK1A che avevano in comune molti segni clinici con alcuni casi riportati in passato. Questa sindrome può rappresentare un fenotipo riconoscibile che comprende ritardo dello sviluppo o ritardo mentale con comportamenti che evocano un disturbo dello spettro autistico, microcefalia, crisi epilettiche e dismorfismi facciali tra cui anomalie delle orecchie (orecchie grandi, ipoplasia dei lobi), labbra sottili, filtro corto e bozze frontali.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Eur J Med Genet. ; 58(3):168-74 ; Marzo 2015
 
La malattia emorragica autosomica dominante è causata da una mutazione in THBD in due famiglie
 
Gli autori hanno descritto il caso di una famiglia con una malattia autosomica dominante, caratterizzata da una grave emorragia da trauma o intervento chirurgico. Il difetto genetico sottostante è stato identificato nella mutazione del gene THBD. La stessa mutazione è stata riportata recentemente in una famiglia britannica senza legami di parentela. I pazienti mostravano un’espressione ridotta della trombomodulina endoteliale, ma livelli estremamente elevati di trombomodulina solubile nel plasma che compromettevano la fase di propagazione della coagulazione.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Blood ; 125(9):1497-501 ; febbraio 2015
 
La sindrome coloboma oculare, microcornea e cataratta è dovuta a mutazioni in MAB21L2
 
Gli autori hanno riportato il caso di una famiglia affetta da coloboma dominante, microcornea, cataratta e displasia scheletrica. È stata identificata una mutazione causale in eterozigosi nel gene MAB21L2.
Leggi l’abstract su PubMed

 
PLoS Genet. ; 11(2):e1005002 ; Febbraio 2015
 
Fenotipo aniridia-simile non comune in due bambini
 
Gli autori hanno riportato il caso di un bambino con una delezione e uno con una duplicazione che interessano 6p25 e che causano un fenotipo aniridia-simile non comune. Sebbene questi pazienti non avessero l’iride, non presentavano altri segni dell’aniridia eccetto il glaucoma.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Med Genet A. ; 167(3):524-8 ; Marzo 2015
 


 
Nuovi geni
 

 
Associazione tra leucoencefalopatia vascolare familiare e una variante di COL4A2
 
Leucoencefalopatia vascolare familiare"

 
La paraplegia spastica ereditaria è dovuta a una mutazione in omozigosi in IBA57
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 84(7):659-67 ; Febbraio 2015
 
La leucemia acuta mieloide è definita da mutazioni somatiche distinte nei geni SRSF2, SF3B1, U2AF1, ZRSR2, ASXL1, EZH2, BCOR, o STAG2
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(9):1367-76 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"

 
Il complesso sclerosi laterale amiotrofica-parkinsonimso-demenza è legato a mutazioni patogeniche in omozigosi in PINK1 e in eterozigosi in DCTN1, FUS e HTT
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Neurol. ; 77(3):458-68 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Complesso sclerosi laterale amiotrofica-parkinsonismo-demenza"

 
La sindrome di Coats plus e la destrocardia potrebbero essere associate a mutazioni in CTC1, HES7 e TEK in una famiglia indiana
 
Leggi l’abstract BMC Medical Genetics ; [Epub ahead of print] ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Coats plus"
Continua a leggere..."Destrocardia"

 


 
Ricerca in Corso
 

 
Ricerca Clinica
 
Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico: miglioramento della crescita durante la terapia con tocilizumab
 
Leggi l’abstract su PubMed
Consulta questo studio su Orphanet
Arthritis Rheumatol. ; 67(3):840-8 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico"

 
Infezione congenita da Citomegalovirus: il valganciclovir sembra procurare un modesto miglioramento nell’udito ed esiti positivi a lungo termine
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 372(10):933-43 ; Marzo 2015
 
Malattia da accumulo di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfato: l’amido di mais ceroso non cotto riduce il rilascio di insulina e l’uso di amido
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 10(1):18 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi"

 
Distonia monogenica: la neurostimolazione pallidale migliora la malattia
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 84(9):895-903 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Distonia primaria, tipo DYT6"
Continua a leggere..."Distonia generalizzata a esordio negli arti, a esordio precoce"

 
Linfoma primitivo del sistema nervoso centrale: buoni risultati con la chemioterapia in dosi elevate con trapianto autologo di cellule staminali
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(9):1403-10 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Linfoma primitivo del sistema nervoso centrale"

 
Mieloma multiplo: il pomalidomide con una bassa dose di desametasone prolunga la sopravvivenza generale ed è ben tollerato
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(9):1411-7 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

 
Emangioma infantile: efficacia del trattamento con propranolol
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 372(8):735-46 ; Febbraio 2015
 
Sarcoma dei tessuti molli: non è consigliabile interrompere il trattamento con trabectedine nei pazienti con sarcoma in stadio avanzato e che non hanno mostrato miglioramenti
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Oncol. ; 16(3):312-9 ; Marzo 2015
 
Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari: ampliare lo spettro fenotipico
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 100(3):E473-7 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari"

 
Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell’infanzia: ampliare lo spettro fenotipico con l’inclusione dell’artrogriposi generalizzata
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 84(7):668-79 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Malattia di Niemann-Pick, tipo C: la ciclodestrina intracisternale previene la disfunzione cerebrale e la morte delle cellule del Purkinje in un modello di gatto
 
Leggi l’abstract su PubMed Sci Transl Med. ; 7(276):276ra26 ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Niemann-Pick, tipo C"

 
Emofilia B: la terapia genica mirata al fegato in un modello canino è ben tollerata e comporta una produzione stabile e duratura del fattore IX della coagulazione
 
Leggi l’abstract su PubMed Sci Transl Med. ; 7(277):277ra28 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Emofilia B"

 
MCC950, inibitore di NLRP3, migliora la mortalità neonatale in un modello murino di CAPS svolgendo una funzione attiva nei campioni ex vivo di soggetti con sindrome di Muckle–Wells
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Med. ; 21(3):248-55 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."
Cryopyrin-associated periodic syndrome"
Continua a leggere..."Sindrome di Muckle-Wells"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: correzione funzionale nei modelli murini utilizzando la strategia di exon skipping con oligomeri tcDNA
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Leucemia linfoblastica acuta positiva al cromosoma Philadelphia: l’inibizione della janus chinasi con ruxolitinib aumenta le remissioni indotte da dasatinib e desametasone nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(9):1444-51 ; Febbraio 2015
 
Approcci Diagnostici
 

 
Diagnosi differenziale delle malattie mendeliane e mitocondriali nei pazienti con sclerosi multipla sospetta
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Brain ; 138(Pt 3):517-539 ; Marzo 2015
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Progressi e sfide della somministrazione mirata di terapie con siRNA
 
Leggi l’abstract su PubMed J Control Release. ; 203C:1-15 ; Febbraio 2015
 
Tolleranza ed efficacia dei trattamenti off-label anti-interleuchina-1 in Francia
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 10(1):19 ; Febbraio 2015
 
Leucodistrofie e leucoencefalopatie: uno studio sulle terapie
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Genet Metab. ; [Epub ahead of print] ; Febbraio 2015
 
Malattie infiammatorie sistemiche e autoimmuni: presa in carico degli aspetti legati alla fertilità, alla gravidanza e all’allattamento nelle donne
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Care Res (Hoboken). ; 67(3):313-25 ; Marzo 2015
 
Paralisi sopranucleare progressiva: uno studio su fisiopatologia, genetica, segni clinici, diagnosi e studi terapeutici
 
Consulta l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(3):253-265 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Paralisi sopranucleare progressiva"

 
Trombofilia ereditaria pediatrica: analisi dei segni clinici e dell’impatto clinico
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(7):1073-1077 ; Febbraio 2015
 
Mucopolisaccaridosi, tipo 1: uno studio su diagnosi, classificazione e trattamento
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(3):307-320 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 1"

 
Neurofibromatosi, tipo 2: uno studio sulla patogenesi e presa in carico
 
Consulta l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(3):281-292 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Neurofibromatosi, tipo 2"

 
Studio sulla presa in carico della criptococcosi
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Infect Dis. ; 15(3):348-355 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Criptococcosi"

 
Uno studio sul carcinoma neuroendocrino della vescica
 
Leggi l’abstract International Cancer Conference Journal ; [Epub ahead of print] ; Febbraio 2015
 
Continua a leggere..."Carcinoma a piccole cellule della vescica"

 
Displasia congenita spondiloepifisaria: uno studio sui segni clinici e radiologici in una coorte di 93 pazienti con una mutazione di COL2A1
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(3):461-75 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Displasia spondiloepifisaria congenita"

 


 
Farmaci Orfani
 
La terapia genica Glybera raggiunge la cifra di 1 milione di euro in Germania
 
Glybera (alipogen tiparvovec) è la prima terapia genica, approvata in Europa e negli Stati Uniti, che verrà commercializzata. Lo scorso anno, Glybera ha presentato il proprio tariffario appena approvato in Germania, con un prezzo che raggiunge il milione di euro per ogni singolo trattamento. Alcuni critici ritengono che il prezzo sia esorbitante e temono che possa rappresentare un riferimento per terapie simili, sollevando la questione su come governi e compagnie assicurative private possano rimborsare tali cure. Tuttavia, altri pensano che dal momento che questo trattamento viene somministrato una sola volta, sia corretto consentire alle aziende di ottenere il proprio profitto, chiedendo un prezzo elevato che sarà corrisposto una sola volta.
Per approfondire

 
Critiche al regolamento sui farmaci orfani per l'emofilia per i suoi requisiti sulla sperimentazione clinica pediatrica
 
Un articolo di opinione pubblicato su Haemophilia afferma che i medicinali utilizzati per la cura dell'emofilia non necessariamente devono possedere la designazione di farmaci orfani per poter generare profitto. Secondo gli autori, il mercato globale attuale dei farmaci per l'emofilia ha un potenziale di 7 miliardi di dollari. Gli stessi autori ritengono che la designazione orfana e l'esclusiva di mercato dovrebbero essere riservati solo alle malattie emorragiche veramente rare, come i deficit di FII, FV, FX e FXIII, mentre la concessione dell'esclusiva di mercato ai nuovi trattamenti per l'emofilia potrebbe “creare un precedente pericoloso e pregiudicare gravemente il diritto dei malati ad accedere alle cure”. Tutto questo, soprattutto alla luce della convinzione dell’autore che i requisiti delle sperimentazioni cliniche pediatriche e i test sequenziali su alcuni farmaci per l'emofolia non siano necessari per ottenerne l'autorizzazione all'utilizzo sugli adulti. L'autore afferma inoltre che “i nuovi farmaci ad azione prolungata non sono simili e che ciascuna modifica delle proteine dovrebbe essere considerata come distinta e, quindi, autorizzata all’immissione in commercio”, senza necessità di effettuare test sui bambini.
Leggi l'articolo

 
Il NICE raccomanda il rimborso di Gazyvaro
 
Il NICE ha pubblicato una valutazione finale per Gazyvaro, in combinazione con la chemioterapia a base di chlorambucil, per il trattamento della leucemia Linfocitica cronica dell’adulto. Gazyvaro (obinutuzumab) diventerà l'opzione terapeutica per gli adulti non trattati in precedenza o che presentano condizioni mediche che li rendono non adatti ad una terapia basata su dosi complete di fludarabina o bendamustina.
Per approfondire

 
Notizie regolatorie
 
La FDA approva Unituxin per il trattamento dei tumori infantili rari
 
L'Unituxin (dinutuximab), prodotto dalla United Therapeutics, è diventato il primo trattamento di tutti i tempi approvato dalla Food and Drug Administration statunitense (US FDA) per il neuroblastoma, una forma di tumore raro che si manifesta prevalentemente nei bambini. L'Unituxin è un anticorpo antiGD2 che si lega ad un antigene glicolipide sulla superficie delle cellule del neuroblastoma. L’utilizzo del farmaco è stato approvato in combinazione con i farmaci stimolanti del sistema immunitario nei pazienti ad alto rischio che hanno risposto, almeno parzialmente, alla terapia di prima linea. La sicurezza e l'efficacia di questo farmaco è stata testata nell'ambito di uno studio su 226 pazienti il cui tumore si è ridotto dopo un intervento chirurgico e la chemioterapia multifarmaco, in combinazione con la radioterapia e il trapianto di midollo osseo.

Per incoraggiare le aziende a proseguire nello sviluppo di trattamenti per le malattie pediatriche rare, la FDA ha concesso alla United Therapeutics un buono per un processo di revisione prioritaria per le malattie rare pediatriche. Questo buono può essere utilizzato dall'azienda per una successiva richiesta di inserimento di un farmaco, che altrimenti non ne avrebbe i requisiti, nel programma di revisione prioritaria.
Leggi il comunicato della FDA

 
Australia: revisione post-commercializzazione del Programma sui Farmaci Salvavita
 
Il governo australiano offre un accesso agevolato, per i pazienti che rispondono ai requisiti, ai costosi farmaci salvavita per alcune malattie rare attraverso il Programma sui Farmaci Salvavita (LSDP). Per valutare l'efficacia e stabilire la direzione da prendere in futuro, il Dipartimento Australiano della Salute ha annunciato, lo scorso anno, una revisione post-commercializzazione del Programma (LSDP Review).

Secondo il Dipartimento della Salute, la revisione esaminerà i problemi relativi a“l’accesso e l'equità, il valore economico e la gestione futura del programma”. La parte della revisione, costituita da una consultazione pubblica sul Programma sui Medicinali Salvavita (LSDP), è stata completata e tutte le osservazioni sono ora disponibili sul sito di Pharmaceutical Benefits Scheme (PBS). La revisione terminerà entro la fine di aprile e, contestualmente, PBS pubblicherà i risultati e le raccomandazioni.
Leggi i commenti pubblici sul sito di PBS

Ancora nessuna decisione in merito al finanziamento di Orfadin per il trattamento della tirosinemia di tipo 1
Sempre in Australia, a seguito di una riunione tra le parti interessate, tenutasi con l'intento di considerare il finanziamento di Orfadin (nitisinone) per il trattamento della tirosinemia di tipo 1 (HT-1) nell’ambito del PBS, il Pharmaceutical Benefits Advisory Committee (PBAC) ha differito, per la seconda volta, la definizione di una raccomandazione per quanto riguarda l'inserimento del farmaco da parte dell'Authority nella sezione 100, quella in cui il governo australiano rimborsa le farmacie e gli ospedali. Il PBAC ha chiesto maggiori chiarimenti circa le pratiche di screening attuali e future per l'identificazione della HT-1 e il potenziale impatto sui vantaggi per la sopravvivenza e gli effetti avversi del trattamento.
Leggi la dichiarazione sui risultati

 
Notizie politiche e scientifiche
 
Le sfide e i benefici della terapia enzimatica sostitutiva
 
Un articolo pubblicato su Expert Opinion on Orphan Drugs evidenzia le possibili ragioni per le quali le terapie di sostituzione enzimatica (ERT) non hanno avuto il successo sperato. Il successo ottenuto dalla ERT nei pazienti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1 (GD di tipo 1) ha portato a considerare questa opzione di trattamento anche per le altre malattie da accumulo lisosomiale (LSD). Tuttavia, non è stato possibile ripetere il successo di questa terapia nelle mucopolisaccaridosi e nella malattia di Fabry o di Pompe.

Secondo gli autori, il successo terapeutico dell’imiglucerasi nella GD tipo 1 è stato dovuto a una combinazione di diversi fattori, quali “una malattia in gran parte reversibile, una risposta al trattamento facilmente monitorabile e il rilascio mirato del farmaco su una ristretta popolazione di cellule di interesse”. Tuttavia, il successo di questa terapia in altre malattie è limitato, a causa della mancanza di effetti benefici su tutti gli aspetti della patologia, anche se il trattamento viene introdotto precocemente. È stato molto impegnativo somministrare i livelli terapeutici degli enzimi lisosomiali per attraversare la barriera emato-encefalica, agire sulla disostosi multipla e sulla malattia articolare o sul difetto della valvola cardiaca. Tuttavia, nonostante questi inconvenienti, gli autori sostengono che l’introduzione della ERT ha cambiato la natura delle LSD, in quanto ha fornito conoscenze utili sui segni clinici, sul decorso delle malattie, sulla fisiopatologia e sulla ricerca sulle correlazioni genotipo-fenotipo.
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Sovvenzioni
 

 
L’Associazione Disturbi NBIA pubblica un bando per progetti di ricerca sulla neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA)
 
Il programma di finanziamenti dell’Associazione Disturbi NBIA mira a promuovere studi di ricerca meritevoli, volti a migliorare la diagnosi o il trattamento dei disturbi NBIA. La ricerca può essere svolta nei Paesi dove è possibile un'adeguata supervisione dell’associazione che gestisce i finanziamenti. I finanziamenti messi a disposizione dall’Associazione Disturbi NBIA, per la durata di un anno, sono destinati a progetti di ricerca clinica e traslazionale relativi alla diagnosi precoce o al trattamento dei pazienti con NBIA. Il termine per presentare domanda è il 1° aprile 2015
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DEBRA International: Bando di ricerca 2015
 
DEBRA International ha pubblicato un invito a manifestare interesse per il finanziamento della ricerca clinica e di studi clinici mirati allo sviluppo di terapie e di opzioni terapeutiche per lenire i sintomi, nel campo dell’epidermolisi bollosa (EB). La procedura di candidatura si articola in due fasi e il termine di presentazione delle proposte per la fase 1 (manifestazioni di interesse) è fissato per il 1° aprile 2015 . Debra invita a presentare proposte di progetti di ricerca sullo sviluppo di terapie che affrontino le cause sottostanti dell’EB o le sue conseguenze limitanti per la vita (ad esempio il carcinoma a cellule squamose EB correlato), o sullo sviluppo di trattamenti per alleviare i sintomi che affrontino le conseguenze cliniche dell’EB e del suo impatto sulla qualità della vita.
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L’Alleanza Globale ECD invita a presentare lettere di intenti per il finanziamento di progetti di ricerca finalizzati allo studio della malattia di Erdheim-Chester
 
Questo bando prenderà in considerazione tutte le proposte di ricerca ed è aperto a tutti i ricercatori qualificati e interessati. Gli studi presentati dovrebbero considerare i seguenti aspetti: la collaborazione tra i ricercatori di diverse istituzioni e la traduzione dei risultati in ambito clinico.
Importo massimo del finanziamento: fino a $100,000 USD (totali)
Durata del finanziamento: 1 anno
Termine per la presentazione della lettera di intenti: 2 aprile 2015


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La Fondazione Atassia di Charlevoix-Saguenay
 
La Fondazione Atassia di Charlevoix-Saguenay offre borse di studio annuali per progetti di ricerca orientati allo sviluppo di trattamenti per l’atassia spastica di Charlevoix-Saguenay autosomica recessiva (ARSACS). Un importo massimo di 100.000 dollari verrà assegnato per un periodo di un anno con la possibilità di rinnovo per un secondo anno mediante un nuova domanda. Termine per la presentazione delle domande: 22 maggio 2015
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Bando AFM Telethon
 
AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
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Corsi & Iniziative Formative
 

 
Approccio alle malattie rare
 
Data: dal 01/10/2014 al 30/09/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

Ha preso il via il secondo corso "Approccio alle malattie rare". La realizzazione di questo corso FAD prevede una serie di lezioni affidata a esperti della materia, attivamente impegnati nelle Malattie Rare, che sviluppano un percorso di lezioni dedicate a specifiche patologie, a gruppi di malattie o ad altri aspetti ad esse collegati. Scopo di questo corso è garantire un aggiornamento preciso e continuo su diversi gruppi di Malattie Rare per ottenere diagnosi precoci ed accurate e trattamenti adeguati. Il corso ha una durata di 23 ore e gli sono stati attribuiti 23 crediti. La partecipazione è gratuita.
Per maggiori informazioni sul corso

 
EURORDIS ExPRESS 2015
 
Data: 1-5 giugno, 2015
Località: Barcellona, Spagna

ExPRESS 2015 è il nome del nuovo interessante programma per il prossimo corso estivo di EURORDIS. ExPRESS, il cui acronimo in inglese sta per "Expert Patients and Researchers EURORDIS Summer School" (Campo Estivo di EURORDIS per Pazienti Esperti e Ricercatori), riunirà per la prima volta insieme sia ricercatori che rappresentanti dei malati, che avranno cosi l'opportunità di fare formazione insieme. I formatori del corso provengono dalle associazioni dei malati, dagli istituti di ricerca e dall'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA). L'obiettivo del programma di formazione, della durata di quattro giorni, è di sviluppare la capacità dei malati di sostenere la propria causa, mettendoli in grado di agire in qualità di esperti nei processi legislativi e di essere maggiormente coinvolti nello sviluppo dei farmaci, portando avanti azioni sia a livello nazionale che europeo.
Per maggiori informazioni contattare Nancy Hamilton
Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni.

 
3° Corso estivo sulle malattie rare organizzato da Radiz
 
Data: 1-3 luglio 2015
Località: Zurigo, Svizzera

La terza edizione del corso estivo Radiz tratterà un’ampia serie di argomenti relativi al settore delle malattie rare, dai meccanismi delle malattie e i modelli animali, a come migliorare la diagnosi fino ad arrivare alle nuove terapie. Sono previste lezioni e workshop sullo sviluppo dei farmaci, sugli organismi modello, su come scegliere gli endpoint clinici, sulle sperimentazioni cliniche, sugli aspetti regolamentatori, sui registri dei pazienti, sulla ricerca orientata ai pazienti, sulle considerazioni etiche e su cosa le malattie rare possono raccontarci delle malattie più comuni. Il corso estivo prevede anche lezioni a cura di esperti di malattie rare nazionali e internazionali, workshops e poster presentati dai partecipanti.
Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni.

 
2° edizione del Corso Biennale Australiano sulla Malattia Polmonare
 
Data: 16-17 ottobre 2015
Località: Sydney, Australia

La joint venture tra la Lung Foundation Australia e la Thoracic Society of Australia and New Zealand (TSANZ) si pone l’obiettivo di fornire aggiornamenti sugli ultimi sviluppi nel campo della ricerca, della diagnosi, della terapia e della cura della malattia polmonare interstiziale. Il programma del corso vanta una straordinaria selezione di esperti australiani e il prestigioso intervento di un relatore internazionale, il Professor Kevin Flaherty (USA).
Per maggiori informazioni o per registrarsi visita il sito: www.lungfoundation.com.au.

 
Corsi di formazione a cura della Fondazione Malattie Rare Recordati
 
La Fondazione Malattie Rare Recordati sta organizzando cinque corsi di formazione per il prossimo anno. Per informazioni, contattare Cecilia Kellquist, coordinatore e membro del consiglio di amministrazione, ckellquist@rrd-foundation.org/www.rrd-foundation.org.

Corso avanzato sulle malattie metaboliche: controversie nella presa in carico
Data: 11-13 marzo, 2015
Località: Manchester, Regno Unito
In collaborazione con la Willink Biochemical Genetics Unit, Manchester Centre for Genomic Medicine, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust.
Per maggiori informazioni

Lo spettro mutevole delle IMD: vivere più a lungo e invecchiare con le IMD
Data: 21-23 maggio, 2015
Località: Washington DC, Stati Uniti
Children’s Hospital of Pittsburgh, Division of Medical Genetics and Children’s National, Department of Genetics and Metabolism.
Termine per la registrazione: 8 aprile

Classificazione e approccio diagnostico delle IMD che interessano la sintesi e il rimodellamento del complesso dei lipidi
Data: 24-26 giugno 2015
Località: Parigi, Francia
In collaborazione con il Pitié-Salpêtrière Hospital Pierre et Marie Curie University Paris VI; Academic Medical Center, University of Amsterdam e University Children’s Hospital of Zurich.
Termine per la registrazione: 13 maggio

Cardiopatie genetiche congenite
Data: 7-9 ottobre 2015
Località: Roma, Italia
in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
Termine per la registrazione: 27 agosto

Corso sui neurotrasmettitori
Data: 9-10 novembre 2015
Località: Venezia, Italia
in collaborazione con l’University Hospital for Child and Adolescent Medicine of Heidelberg e il Policlinico di Padova. Termine per la registrazione: 26 settembre

 


 
Cosa succede e dove
 

 
3° Conferenza Asia-Pacifico sulla sindrome di Prader-Willi 2015: “Da un miglior inizio a una vita migliore”
 
Data: 11-12 aprile, 2015
Località: Melbourne, Australia

La conferenza rappresenta un'opportunità per ricercatori, professionisti, famiglie e assistenti sanitari di unirsi e usufruire di un forum per condividere le proprie conoscenze. La conferenza accoglie tutti coloro che possono essere interessati a partecipare a questo evento, dal momento che migliorare le conoscenze e l’informazione significa migliorare la qualità di vita per coloro che vivono con la PWS, dei professionisti del settore sanitario, degli assistenti e delle famiglie.
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Genetic Insider: 1° Congresso Internazionale sulla Genetica Clinica e Consulenza Genetica
 
Data: 16-17 aprile 2015
Località: Siviglia, Spagna

Genetic Insider, la piattaforma di connessione tra i professionisti clinici europei ed americani e l’industria, promuove la collaborazione in rete nel campo delle malattie rare.
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Convegno Nazionale dell’Associazione Acondroplasia – Insieme per Crescere Onlus
 
Data: 18 aprile 2015
Località: Bologna, Italia

Sabato 18/4 a Bologna, dalle ore 9.00 alle ore 17.00, presso l'Aula Magna di Pediatria del Policlinico S. Orsola-Malpighi, si terrà il Convegno dal tema "Insieme per il futuro delle persone con acondroplasia e loro famiglie". L’evento è gratuito ed è rivolto a tutti i pazienti con acondroplasia e loro familiari e a tutti i medici e operatori sanitari. Saranno rilasciati dall’Azienda “S. Orsola-Malpighi” gli ECM.
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Corso 3Gb-TEST sul sequenziamento di nuova generazione
 
Data: 20-23 aprile, 2015 Località: Praga, Repubblica Ceca Il corso si concentrerà sulla diagnosi clinica che utilizza le tecniche di sequenziamento dell'esoma/genoma, l'identificazione e l'analisi delle varianti e prevederà delle esercitazioni pomeridiane (posti limitati). Durante il corso si terrà anche un simposio serale co-organizzato da Milan Macek; "Genotranslation: interpretazione dei dati genomici nella diagnostica”.
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Stato dell’assistenza alle persone con malattia rara in Italia
 
Data: 21 aprile 2015
Località: Venezia, Italia

L’incontro è organizzato dalla Commissione Salute Tavolo Tecnico Malattie Rare Coordinamento Regioni. Per informazioni contattare la segreteria organizzativa malattierare@regione.veneto.it.

 
13° Simposio Internazionale sulla Mutazione nel Genoma: identificazione, sequenziamento del genoma e interpretazione
 
Data: 27 aprile 2015
Località: Leiden, Olanda

Lo scopo dell’incontro è di presentare gli ultimi sviluppi nel settore, le metodologie migliori per il sequenziamento, la bioinformatica, l’analisi e i test funzionali.
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2° Conferenza internazionale GENCODYS sulle reti di inclusione nella disabilità cognitiva
 
Data: 27-29 aprile 2015
Luogo: Creta, Grecia

Il Consorzio GENCODYS per la ricerca finanziato dall’Europa si avvale di un approccio a più livelli per la gestione delle reti di inclusione nelle disabilità cognitive. La conferenza riunirà circa 150 fra i migliori ricercatori, medici e rappresentanti dei pazienti nel settore della ricerca cognitiva e delle attività connesse.
Le presentazioni e le domande di intervento dovranno fare riferimento a studi sulla disfunzione cognitiva, ma possono comprendere anche altri campi, come la genetica, gli studi cellulari, molecolari e fisiologici, la genomica, l’epigenomica e la bioinformatica.
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Congresso Nazionale IART
 
Data: 07-08 maggio 2015
Località: Cremona, Italia

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Convegno Annuale AISAC
 
Data: 16-17 maggio 2015
Località: Rimini, Italia

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Crescere con la labiopalatoschisi
 
Data: 23 maggio 2015
Località: Pisa, Italia

Durante la giornata sarà possibile avere dei colloqui con team di medici esperti.
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6° Conferenza Internazionale sulla Displasia Ectodermica
 
Data: 27-30 maggio 2015
Località: Oslo, Norvegia

La conferenza attirerà medici, dentisti e ricercatori di qualunque Paese oltre ai rappresentanti delle associazioni dei pazienti di tutto il mondo.
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Conferenza internazionale della Società Trisomy 21 Research (T21RS)
 
Data: 4-6 giugno 2015
Località: Parigi, Francia
La T21RS promuove la ricerca sulla sindrome di Down e stimola la collaborazione tra tutti i ricercatori del mondo. La prima edizione della Conferenza Internazionale T21RS si terrà presso l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière a Parigi. I dettagli della Conferenza saranno disponibili a tempo debito.
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Conferenza Europea di Genetica Umana 2015
 
Data: 6-9 giugno, 2015
Località: Scozia, Regno Unito

La Conferenza Europea di Genetica Umana (giunta alla 49° edizione) è un forum per tutti coloro che lavorano nel campo della genetica umana e medica per conoscere gli ultimi sviluppi nel settore e stabilire nuove collaborazioni.
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34° Incontro Annuale del Gruppo Europeo sull’Ipertermia Maligna (EMHG)
 
Data: 11-13 giugno 2015
Località: Lille, Francia

Gli argomenti dell’incontro riguarderanno tutti gli aspetti di interesse nel campo dell’ipertermia maligna, come il test di contrattura in vitro, la genetica, le problematiche cliniche e sperimentali, gli aggiornamenti e i progetti futuri. Il programma scientifico dell’Incontro del Gruppo Europeo sull’ipertermia maligna (EMHG) verterà sullo stato dell’arte in questo campo e sui progressi della scienza di base, della ricerca clinica e degli interventi terapeutici.
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Congresso “Malattia di Hirschsprung: dalla parte del bambino”
 
Data: 12-13 giugno 2015
Località: Genova, Italia

Nei giorni 12-13 giugno 2015 si terrà la seconda edizione del congresso intitolato "Malattia di Hirschsprung: dalla parte del bambino" dedicato alle famiglie ed ai pazienti affetti da questa malattia rara (RN0200). Il convegno verrà coordinato dall'"Associazione Amici di Francesco - Associazione Italiana dei pazienti affetti dalla malattia di Hirschsprung ed altre Disganglionosi Intestinali" e si terrà presso la Badia Benedettina della Castagna di Genova. Tale evento si ripropone di affrontare le principali problematiche della malattia di Hirschsprung e di stimolare il confronto fra i sanitari ed i pazienti al fine di ottimizzare la qualità e l'empatia delle cure.
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22° Incontro Internazionale del Pediatric Colorectal Club 2015
 
Data: 13-15 giugno 2015
Località: Milano, Italia

Questo incontro si propone di fornire a chirurghi pediatrici, infermieri e associazioni di genitori, informazioni scientifiche e cliniche aggiornate su tutti gli aspetti della malattia colorettale pediatrica.
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Incontro del Consorzio Internazionale Distrofia Miotonica (IDMC)
 
Data: 8-12 giugno 2015
Località: Parigi, Francia

Questo incontro riunirà ricercatori e medici, associazioni di famiglie e malati.
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Congresso sulla sindrome di Tourette 2015
 
Data: 24-26 giugno, 2015
Località: Londra, Regno Unito

Il 1° Congresso Mondiale sulla sindrome di Tourette e malattie dei tic si rivolge a medici, ricercatori, borsisti post-dottorato e professionisti del settore sanitario con un interesse nella ricerca, diagnosi e nel trattamento di queste malattie correlate.
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7° Conferenza Internazionale sulla Salute delle Ossa del Bambino
 
Data: 27-30 giugno, 2015
Località: Salisburgo, Austria

La Conferenza Internazionale sulla Salute delle Ossa del Bambino (ICCBH) è un forum internazionale durante il quale si discuterà della scienza di base e clinica nel campo del metabolismo osseo dei bambini, degli adolescenti e dei giovani adulti.
L’invito a presentare abstract si è aperto a settembre 2014.
La scadenza per l’invio degli abstract è il 6 febbraio 2015.
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Prima Conferenza Russa sull’Aniridia Congenita
 
Data: 3-4 luglio, 2015
Località: Salisburgo, Austria

La conferenza ha come obbiettivo la condivisione di conoscenze e competenze nell’ambito dell’aniridia congenita, aumentando il dialogo tra i pazienti e i medici.
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10° Conferenza Europea di Citogenetica
 
Data: 4-7 luglio, 2015
Località: Strasburgo, Francia

La 10° Conferenza Europea di Citogenetica consentirà a tutti i citogenetisti d’Europa di discutere dei più interessanti sviluppi che vanno dalle applicazioni nella diagnosi prenatale o di cancro alla biologia cromosomica nell’epigenetica e nell’evoluzione.
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10° Conferenza Internazionale: metabolismo del carbonio, vitamine B e omocisteina
 
Data: 7-11 luglio 2015
Località: Nancy, Francia

La conferenza ha un programma interdisciplinare che riunisce importanti ricercatori del settore biochimico, sperimentale e medico clinico e riguarderà i temi della ricerca più avanzata sul metabolismo del carbonio, l’omocisteina e i coenzimi e vitamine correlate, inclusi i folati, la vitamina B12 (cobalamine), la vitamina B6 (piridossina) e la colina nei settori della biochimica, del metabolismo, della nutrizione, dell’epidemiologia e della medicina sperimentale e clinica.
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4° Simposio Internazionale sulle RASopatie
 
Data: 17-19 luglio 2015
Località: Washington, Stati Uniti

Questa conferenza riunirà assistenti sanitari, clinici, pazienti, ricercatori e aziende farmaceutiche con l’obiettivo di accelerare la scoperta di trattamenti e cure per le RASopatie.
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4° Conferenza Internazionale sulle Glicoproteinosi
 
Data: 23-26 luglio, 2015
Località: Missouri, Stati Uniti

La conferenza riunirà i più importanti ricercatori da tutto il mondo per discutere sugli ultimi progressi nel campo della fisiopatologia di queste malattie rare e sullo stato dello sviluppo delle nuove terapie. L’obiettivo della conferenza è di stimolare l’interscambio di idee e sviluppare collaborazioni tra ricercatori con approcci e competenze differenti.
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Simposio satellite SSIEM – Seconda Conferenza Internazionale sui Disturbi Congeniti della Glicosilazione (CDG)
 
Data: 28-30 agosto, 2015
Località: Lione, Francia

La “2° Conferenza Internazionale sui Disturbi Congeniti della Glicosilazione per famiglie e professionisti: una storia difficile di alberi di zucchero” attirerà oltre 250 partecipanti, principalmente famiglie e professionisti del settore provenienti da tutto il mondo. Le presentazioni dei relatori copriranno una vasta gamma di temi.
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26° Incontro Europeo sulla Dismorfologia
 
Data: 9-10 settembre, 2015
Località: Le Bischenberg, Francia

L’obiettivo principale di questo incontro è di riunire genetisti clinici e dismorfologi per condividere esperienze professionali e le attuali sfide cliniche. EuroDysmorpho è aperto a qualunque intervento nel campo dello sviluppo umano.
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Tirosinemia 2015
 
Data: 24-26 settembre 2015
Località: Quebec, Canada

La Quebec Parent Association (GAETQ) organizza una conferenza internazionale sulla tirosinemia con l'obiettivo di condividere e aggiornare le conoscenze riguardo questa malattia e il suo impatto sul mondo medico. La tirosinemia è stata identificata 50 anni fa e all’epoca la malattia riduceva notevolmente l'aspettativa di vita dei bambini che ne erano affetti. Oggi la malattia è ben controllata grazie al farmaco NTBC.
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Conferenza PANDAS 2015 Lago di Como
 
Data: 26 settembre 2015
Località: Lago di Como, Italia

Durante la conferenza saranno presentati i più recenti progressi scientifici nel campo della diagnosi e del trattamento delle PANS/PANDAS e altri aspetti che riguardano l'immunologia, la reumatologia, la neurologia, la psichiatria infantile, la psicologia e altro.
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8° Congresso Internazionale sulla Febbre Mediterranea Familiare e Malattie Sistemiche Autoinfiammatorie
 
Data: 30 settembre – 3 ottobre 2015
Località: Dresden, Germania

L'incontro offrirà numerose opportunità di incontrare esperti di FMF e di altre malattie autoinfiammatorie. È prevista la partecipazione di oltre 400 persone da tutto il mondo per discutere sui più recenti sviluppi scientifici e clinici, comprese le nuove opzioni di trattamento.
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4° Congresso sulla Medicina Mitocondriale
 
Data: 9-10 ottobre, 2015
Località: Salisburgo, Austria

L’incontro affronterà l’importanza della patologia mitocondriale nella neurologia, nella pediatria e non solo. Sarà, inoltre, fornita una panoramica sugli sviluppi più recenti nella ricerca e sugli aspetti clinici più importanti. Il termine ultimo per la presentazione degli abstract scientifici è il 15 maggio, mentre è possibile registrarsi entro il 1° giugno.
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1° Congresso Europeo sulle Amiloidosi Ereditarie
 
Data: 2-3 novembre 2015
Località: Parigi, Francia

Il congresso europeo sulle amiloidosi ereditarie permetterà di incontrare specialisti di tutti i Paesi europei e di condividere esperienze. L’obiettivo dell’incontro è di migliorare ulteriormente la diagnosi precoce dei casi sporadici e dei portatori di mutazioni, di approfondire il tema dei farmaci anti-amiloidi e delle sperimentazioni cliniche, e di migliorare la consulenza genetica.
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2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 
Data: 5-6 novembre 2015
Località: Budapest, Ungheria

L'Associazione internazionale dei pazienti affetti da immunodeficienze primitive (IPOPI) ha annunciato l’organizzazione del secondo Congresso internazionale sulle immunodeficienze primitive (IPIC). Questo evento si basa sul successo della prima edizione alla quale hanno partecipato 400 persone. L’IPIC offrirà un programma di due giorni rivolto a tutti gli stakeholder interessati alla presa in carico clinica delle immunodeficienze primitive.
Per maggiori informazioni

 
13° Congresso Internazionale sulla Genetica Umana (ICHG) 2016
 
Data: 3-7 Aprile 2016
Località: Kyoto, Giappone

Ospitato dalla federazione delle Società di Genetica Umana dell’Unione Est-Asiatica (EAUHGS) e dalla Società giapponese di Genetica Umana, il 13° ICHG si concentrerà sui progressi nelle tecnologie di analisi genomica e big data per esplorare i meccanismi delle malattie e le opportunità di trattamento.
Le iscrizioni si apriranno nel 2015.


 
Società Europea per le Immunodeficienze ESID: incontro biennale
 
Data: 21-24 settembre 2016
Località: Barcellona, Spagna

Le sessioni di questo incontro saranno dedicate alla comprensione delle immunodeficienze primitive e dei loro aspetti clinici.
Per maggiori informazioni

Eventi commerciali

 
Congresso 2015 sul prezzo dei farmaci e sull’accesso al mercato
 
Data: 24-26 febbraio, 2015
Località: Londra, Regno Unito

La conferenza offrirà informazioni sulle ultime politiche riguardo l’accesso al mercato da parte degli organismi di HTA e delle industrie farmaceutiche.
Per maggiori informazioni

 
Congresso Mondiale USA 2015 sui Farmaci Orfani
 
Data: 3-7 aprile, 2016
Località: Maryland, USA

Il Congresso Mondiale sui Farmaci Orfani è il primo evento commerciale mondiale per l’industria che si occupa di malattie rare. Sarà loccasione alle aziende di distinguersi dalla concorrenza grazie alla scoperta delle ultime strategie per la sostenibilità, la politica dei prezzi e dei rimborsi e l’accesso al mercato globale. Per maggiori informazioni

 
10° Congresso Annuale Mondiale sulle Cellule Staminali e sulla Medicina Rigenerativa
 
Data: 20-22 maggio 2015
Località: Maryland, Stati Uniti

Scoprire e capire come i leader del settore industriale vedono il futuro clinico e commerciale delle cellule staminali e della medicina rigenerativa e l'effetto che questo avrà sulle imprese.
Per maggiori informazioni

 
Summit Pan-Omica
 
Data: 21-22 maggio, 2015
Località: Massachusetts, Stati Uniti

I rappresentanti delle grandi aziende farmaceutiche, delle università e dei principali istituti di ricerca presenteranno i dati sui progressi delle nuove tecnologie e i casi di studio sui target terapeutici, la diagnosi molecolare e l’integrazione di dati complessi.
Per maggiori informazioni

 
2° Metabolomics – Progressi e applicazione nelle malattie umane
 
Data: 21-22 maggio, 2015
Località: Massachusetts, Stati Uniti

Questo evento presenterà nuove ricerche e opportunità di networking per i ricercatori che si occupano dello sviluppo di test clinici, della connessione tra metaboloma e genoma e degli standard comuni di qualità per i dati sperimentali.
Per maggiori informazioni

 
Congresso Mondiale Asiatico 2015 sui Farmaci Orfani
 
Data: 3-4 giugno, 2015
Località: Singapore

Questo evento riunirà aziende biotecnologiche e farmaceutiche, rappresentanti dei governi, contribuenti, investitori e associazioni di pazienti in un’unica piattaforma, offrendo un’opportunità per aumentare la visibilità del proprio brand nell’industria delle malattie rare in Asia. Per maggiori informazioni

 
ORPHAN DRUGS SUMMIT 2015
 
Data: 17-18 settembre 2015
Località: Copenhagen, Danimarca

Questa conferenza riunirà diversi gruppi di portatori di interesse su temi specifici con l’obiettivo di aiutarli a stabilire contatti relazioni e raggiungere i propri obiettivi.

 


 
La Newsletter di Orphanet Italia.
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Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
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