15 Maggio 2015 print
Editoriale
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
Questioni Etiche, Legali & Sociali
Nuove sindromi
Nuovi geni
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Editoriale
 
Una decisione storica: Belgio e Paesi Bassi insieme nella negoziazione per l'acquisto di farmaci orfani
 

Il Ministro della Salute dei Paesi Bassi, Edith Schippers, e la sua controparte belga Maggie de Block stanno facendo gioco di squadra per negoziare con le case farmaceutiche i prezzi di farmaci orfani molto costosi. I due Ministri hanno recentemente pubblicato una dichiarazione in merito a questa collaborazione per l'acquisto di medicinali orfani da gruppi farmaceutici. Difatti, nonostante gli incentivi definiti dai regolatori per la produzione di farmaci orfani per le malattie rare, le aziende farmaceutiche devono recuperare gli elevati costi di ricerca, dovuti al gruppo ristretto di malati, applicando prezzi molto elevati per i pazienti. Tali prezzi possono talvolta risultare esorbitanti, compromettendo la possibilità di accesso alle cure in alcuni Paesi.

Si tratta del primo caso in cui due Paesi si uniscono per negoziare il prezzo dei farmaci orfani e per acquistare potere negoziale ed ottenere prezzi più bassi dalle case farmaceutiche. Questa decisione arriva sulla scia dell'attuale dibattito sul rapporto tra costo ed efficacia e sull'impegno congiunto per una corretta valutazione del valore clinico aggiunto di ogni nuovo farmaco. L'accordo è stato siglato il 20 aprile 2015, in occasione del Consiglio Europeo dei Ministeri della Salute tenutosi a Riga. I rappresentanti di entrambi i Paesi ritengono che lavorare congiuntamente consenta di rappresentare un numero maggiore di malati e, quindi, di essere in grado di "negoziare facilmente un prezzo più vantaggioso senza sacrificare la qualità"

Un test pilota sarà avviato il prossimo anno e i risultati saranno valutati dai rispettivi ministri della salute per determinare la direzione futura di questa iniziativa. Schippers e De Block si augurano che anche altri Paesi, che hanno già manifestato interesse per questo progetto in occasione del Consiglio di Riga, si aggiungano all'iniziativa.
 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Consultazione pubblica sulla revisione del Programma sui Farmaci Salvavita in Australia
 
È attualmente in corso una revisione del Life Saving Drugs Programme (Programma Farmaci Salvavita - LSDP) che prevede il rimborso dei farmaci orfani in Australia. Un documento sulle questioni relative a questo argomento è attualmente disponibile per commenti pubblici fino al 18 maggio 2015. I singoli e le organizzazioni interessate sono invitate ad inviare le proprie osservazioni sul documento e i propri commenti sulla bozza del Rapporto di Valutazione Tecnica del programma LSDP.
Per inviare i propri commenti, visitare la pagina della consultazione pubblica.
Tutte le informazioni sulla revisione sono disponibili sulsito della Revisione del programma LSDP.

 
Altre Notizie Europee
 
Il 208° Workshop Internazionale ENMC fa il punto sulla formazione di un Network Europeo per la Malattia di Pompe
 
Il 208° workshop internazionale ENMC ha riunito 22 esperti della malattia di Pompe da nove Paesi europei che si sono incontrati a Naarden, nei Paesi Bassi, a settembre 2014. Il workshop ha fatto il punto sui progressi della ricerca su questa malattia, fornendo l'opinione degli esperti e le linee guida cliniche. Recentemente è stato pubblicato un documento su questo workshop sulla rivista Neuromuscular Disorders. Durante l’incontro è stato affrontato il tema fondamentale della "definizione di un Network europeo per la malattia di Pompe, raggiungendo un accordo sul set minimo di dati per la valutazione degli esiti nei pazienti adulti, e sviluppo di raccomandazioni sui criteri di inizio e di fine della terapia enzimatica sostitutiva per i pazienti adulti affetti dalla malattia di Pompe". Nel corso del workshop, gli esperti hanno anche stabilito che il network dovrà servire come “punto di contatto internazionale per le autorità sanitarie per fornire consulenza ed expertise sulla malattia di Pompe”.
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Altre Notizie Internazionali
 
Canada: creazione di un centro per le malattie genetiche rare a CHU Sainte-Justine
 
Rio Tinto Alcan ha donato 3 milioni di dollari canadesi per sostenere la creazione di un Centro per le malattie genetiche rare a CHU Sainte-Justine, un noto centro universitario specializzato in pediatria e ostetricia affiliato all'Università di Montréal, in Canada. Secondo il comunicato stampa dell'ospedale, il centro punterà a fornire sostegno ai bambini affetti da una malattia genetica rara e alle loro famiglie, nella provincia del Quebec. CHU Sainte-Justine afferma che, trattandosi dell'unica struttura di questo tipo in Quebec, sarà possibile “migliorare le cure fornite ai malati e i risultati clinici grazie ad una diagnosi più rapida e precoce, oltre che a fornire trattamenti efficaci sulla base delle scoperte future”.
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La popolazione pediatrica non è ben rappresentata nell'ambito della “Medicine Precision Initiative” statunitense
 
Un articolo pubblicato su ACMG Sequence analizza l'effetto che la “Medicine Precision Initiative” della Presidenza degli Stati Uniti avrà sulla popolazione pediatrica, in particolare sui bambini affetti da una malattia rara. Dei 215 milioni di dollari stanziati per questa iniziativa, 130 saranno destinati agli Istituti Nazionali della Salute (National Institutes of Health - NIH) per creare una coorte di ricerca nazionale composta da oltre un milione di volontari. Tuttavia, l'autore di questo articolo osserva che non è noto se, in questa coorte, sarà rappresentata la popolazione pediatrica. L'autore riprende le osservazioni di alcuni medici che ritengono che l'impegno degli NIH per le malattie genetiche pediatriche rare, al di fuori di questa iniziativa, stia già fornendo informazioni fondamentali in questo campo e ritiene che i genetisti pediatri dovrebbero rendere queste informazioni disponibili agli NIH affinché siano incluse in questa iniziativa.

L'articolo, inoltre, tratta altri argomenti riguardanti l'iniziativa come il consenso informato, un tema complesso quando riguarda sia la popolazione pediatrica che una popolazione più ampia. L'articolo prova anche ad analizzare il ruolo della FDA e la sua recente proposta di legge che contiene una disposizione per accelerare l'approvazione di medicinali sulla base di informazioni genomiche.
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Premi a malati rari, leader e innovatori in occasione del gala annuale dell'Organizzazione Nazionale delle Malattie Rare (NORD)
 
L’Organizzazione Nazionale delle Malattie Rare (NORD), organizzazione non-profit di riferimento negli Stati Uniti dedicata alle persone affette da una malattia rara, renderà omaggio ai principali attori che hanno permesso alla comunità delle malattie rare di progredire, in occasione del suo gala annuale "Ritratti del Coraggio", il 19 maggio di quest'anno. Persone e organizzazioni, che si sono distinte per il proprio impegno a favore della comunità delle malattie rare, riceveranno dei premi alla presenza di oltre 500 invitati attesi all'evento.

Tra i premiati del 2015:
Premio per la Leadership Abbey S. Meyers
• Fondazione Internazionale Pemfigo & Pemfigoide

Premio per l'innovazione industriale
• BioMarin Pharmaceutical Inc. – Vimizim (mucopolisaccaridosi, tipo IVA, nota anche come sindrome di Morquio A)
• BOEHRINGER-INGELHEIM Corporation USA – Ofev (fibrosi idiopatica polmonare)
• Genzyme Corporation – Cerdelga (malattia di Gaucher, tipo I)
• Lundbeck – Northera (ipotensione ortostatica neurogena)
• Novartis Pharmaceuticals – Zykadia (chinasi del linfoma anaplastico – tumore del polmone non a piccole cellule positivo alle metastasi)
• Vanda Pharmaceuticals Inc. – Hetlioz (disturbi del ritmo sonno-veglia diverso dalle 24 ore)

Premio alla carriera
• Francis S. Collins, M.D., Ph.D. – Direttore degli Istituti Nazionali della Salute

Premio alla Leadership per la Salute Nazionale
• Onorevole Lamar Alexander (TN), Senato degli Stati Uniti
• Onorevole Robert Casey, Jr. (PA), Senato degli Stati Uniti

Premio Ritratti del Coraggio
• Devin Alvarez (deformità di Sprengel)
• Emily Argersinger (sindrome di Sturge-Weber)
• Laura Crandall (morti improvvise inspiegabili nell'infanzia)
• Anthony Ferrandino (malattia di Batten)
• Bailey Gribben (neurofibromatosi)
• Sophia Hanson (linfedema praecox)
• Savannah Hollis (angioma cavernoso)
• Glenn e Cara O'Neill (sindrome di Sanfilippo, tipo A)
• Yusuf Patel (acidemia metilmalonica)
• Lori Sames (neuropatia con assoni giganti)

Premio per la sensibilizzazione dell'opinione pubblica sulle malattie rare
• Cindy Abbott (granulomatosi di Wegener)

Riconoscimento speciale
Margaret A. Hamburg, M.D. – ex Commissario, Food and Drug Administration (FDA)
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Linee Guida e Raccomandazioni
 
Cautela sull’esposizione dei malati di atassia telangectasia e portatori eterozigoti alle radiazioni ionizzanti
 
L’atassia telangectasia è una malattia rara, autosomica recessiva, causata da mutazioni nel gene ATM. Si tratta di una sindrome genetica associata ad un’aumentata radiosensibilità e una forte suscettibilità a sviluppare linfomi. I portatori di mutazioni in eterozigosi non manifestano la sindrome, ma hanno una forte predisposizione al tumore. Anche se non è stato mai riportato ufficialmente alcun caso clinico di radiosensibilità dei tessuti dopo radioterapia nei portatori della mutazione in eterozigosi, la letteratura scientifica suggerisce cautela. Per i pazienti con la mutazione in omozigosi, vi è l’assoluta necessità di evitare l'esposizione alle radiazioni ionizzanti per ragioni terapeutiche (radioterapia). Inoltre, in questi pazienti, deve essere esercitata massima cautela durante l'esecuzione di indagini radiologiche diagnostiche. Per i portatori della mutazione in eterozigosi del gene ATM, l'esposizione a radiazioni ionizzanti per fini diagnostici deve essere giustificata e limitata.
Consulta le raccomandazioni

 
Sindromi mielodisplastiche/mieloproliferative: linee guida sulla valutazione delle risposte
 
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Blood ; 125(12):1857-65 ; Marzo 2015
 
Screening neonatale dell’adrenoleucodistrofia legata all’X nello stato di New York: protocollo diagnostico, protocolli di sorveglianza e linee guida sul trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Genet Metab. ; 114(4):599-603 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Adrenoleucodistrofia legata all'X"

 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
Canada: Open Genetics Repository, uno sforzo collaborativo verso la genomica clinica
 
Un articolo pubblicato su BMJ definisce l’Open Genetics Repository (COGR) canadese come uno “sforzo collaborativo per la raccolta, archiviazione, condivisione e analisi delle varianti riportate dai laboratori diagnostici in Canada.” Gli autori riferiscono che i laboratori di diagnosi in tutto il Canada hanno ricevuto informazioni dallo strumento GeneInsight per archiviare, trasferire, gestire e condividere dati sulle varianti. L'indagine condotta dagli autori ha evidenziato una maggiore necessità di standardizzazione e condivisione dei dati tra i diversi Paesi, che rappresenta uno degli sforzi in atto da parte del COGR. Secondo gli autori, COGR funge come risorsa permanente e punto focale per la collaborazione tra i laboratori canadesi, come ausilio alla diagnosi, alla presa in carico e al trattamento delle malattie genetiche.
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Raccomandazione per un registro paneuropeo dei tumori pediatrici
 
Un articolo pubblicato su European Journal of Cancer fornisce una panoramica dei vantaggi e delle sfide riguardo i registri europei dei tumori pediatrici rispetto ai registri regionali. Gli autori affermano che, da quando il cancro infantile, anche se raro, contribuisce notevolmente alla mortalità e ad una scarsa qualità della vita nei sopravvissuti, i registri dei tumori sono uno strumento essenziale per la sorveglianza, oltre a fornire la base per le decisioni politiche e nel settore della ricerca. Gli autori hanno identificato oltre 200 registri dei tumori in vari stadi di sviluppo in tutta Europa, scoprendo che tali registri coprono l'83% della popolazione infantile nell'Unione Europea, percentuale che potrebbe salire a circa il 98%, se si migliorasse la qualità dei nuovi registri dei tumori. Gli autori raccomandano l’implementazione di registri nazionali dei tumori rispetto ai registri regionali, in quanto ritengono che siano più convenienti dal punto di vista dei costi, in grado di coprire una popolazione più ampia, di contenere dati meno regionalizzati e pronti ad essere utilizzati ai fini della ricerca nazionale e internazionale.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Screening e Test
 
Screening per l’immunodeficienza combinata grave: vantaggi e svantaggi
 
Sulla base del programma francese di screening neonatale e dei dati del Centro di Riferimento per le immunodeficienze (CEREDIH), gli autori di un articolo pubblicato su The Journal of Allergy and Clinical Immunology hanno analizzato i costi e i potenziali risparmi legati alla presa in carico precoce dell’immunodeficienza combinata grave. Per questo studio sono stati arruolati 30 pazienti affetti da immunodeficienza combinata grave, 27 dei quali hanno subito un trapianto di cellule staminali ematopoietiche dopo i tre mesi di vita e 3 prima dei tre mesi. Un anno dopo il trapianto, 10 dei 27 pazienti sottoposti a trapianto dopo i 3 mesi di età sono deceduti, mentre i 3 pazienti sottoposti a trapianto precoce sono tutti sopravvissuti. Le spese mediche per il trapianto di cellule staminali ematopoietiche dopo l'età di tre mesi sono state pari a 195.776 euro, mentre quando il trapianto è stato eseguito prima dell'età di 3 mesi, i costi si sono aggirati intorno a 86.179 euro. Ciò si spiega con il fatto che i pazienti sottoposti più tardivamente a trapianto hanno avuto infezioni attive che hanno provocato un aumento dei costi con risultati peggiori. Secondo gli autori, la diagnosi precoce dell’immunodeficienza combinata grave riduce il costo del trattamento di 50.000 euro fino a 100.000 euro per singolo caso. Se si stima il costo di ogni singolo test intorno a 5 euro, l'incidenza richiesta per raggiungere la soglia di redditività dovrebbe essere di 1 su 20.000 persone. Tuttavia, l'incidenza di questa malattia è stimata tra 1 su 50.000 e 1 su 100.000 persone e, se dovesse essere confermato il tasso di sopravvivenza più alto dopo il trapianto precoce di cellule staminali ematopoietiche, lo screening universale sarebbe molto vantaggioso.
Leggi l’abstract su PubMed

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
L'OMS rilascia una dichiarazione a sostegno della comunicazione entro 12 mesi dei risultati di tutte le sperimentazioni cliniche
 
L'Organizzazione Mondiale della Sanità ha rilasciato una dichiarazione pubblica chiedendo la divulgazione dei risultati delle sperimentazioni cliniche sui farmaci, qualunque sia il risultato, entro 12 mesi dal loro completamento. L'OMS ritiene che i ricercatori abbiano l'obbligo morale di riportare tutti i risultati delle sperimentazioni cliniche per assicurare che le decisioni sulla sicurezza e sull'efficacia dei farmaci e dei dispositivi medici siano sostenute dalle migliori prove disponibili. Nella sua dichiarazione, l'OMS non solo chiede che siano resi pubblici i risultati entro 12 mesi dal completamento degli studi, ma anche che siano resi pubblici i risultati di sperimentazioni precedenti. L'OMS chiede, infine, alle organizzazioni e ai governi di rendere operative tali misure. Molti credono che questa dichiarazione preannunci una nuova era, consentendo di prendere decisioni informate in merito a procedure e trattamenti per farmaci e dispositivi medici.
Leggi la dichiarazione pubblica dell'OMS
L'organizzazione "All Trials" chiede ai singoli individui e alle organizzazioni di dare il proprio contributo per promuovere questa grande campagna sulla trasparenza.
Visita il sito di "All Trials"

 
Il contributo dei malati rari può portare a soluzioni innovative
 
Uno studio pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases analizza il contributo che ogni singolo paziente, o persona che se ne prende cura, può dare alla conoscenza della propria malattia. Gli autori hanno raccolto soluzioni innovative proposte da 500 malati rari che hanno migliorato la loro qualità di vita. Successivamente, gli autori hanno chiesto a due medici giudicanti di valutare il grado di innovazione e l'utilità di tali soluzioni. Questi hanno dichiarato che solo un numero limitato di soluzioni è davvero innovativo e che molte altre sono già state definite dall'industria. I medici hanno anche notato che il livello di istruzione del paziente ha contribuito a trovare nuove soluzioni, riportando una “relazione positiva tra l'impatto di una soluzione sulla qualità di vita in generale degli intervistati e la possibilità di condivisione della soluzione”.
Infine, gli autori incoraggiano tutte le persone coinvolte sul tema delle malattie rare a considerare i malati rari come una fonte di innovazione, in quanto le loro soluzioni potrebbero realmente fare una grande differenza sulla qualità di vita di queste persone.
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PhRMA rivede il tema della legge 340B sui Farmaci Orfani dell'Affordable Care Act negli Stati Uniti
 
Pharmaceutical Research and Manufacturers of America (PhRMA) chiede nuovamente l'annullamento di una norma interpetativa del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani (HHS) degli Stati Uniti sugli sconti per i farmaci orfani nell'ambito del programma denominato 340B.

A maggio 2014, un giudice federale americano ha sentenziato che il HHS si era spinto oltre i confini dell’autorità garantitagli dal Congresso in base all'Affordable Care Act (ACA). Una norma contenuta nell'ACA ha consentito a nuove tipologie di ospedali di essere inseriti nel programma 340B ma, contestualmente, ha impedito loro di beneficiare dei forti sconti sui “farmaci designati per l'utilizzo su pazienti affetti da malattie o condizioni rare”

La normativa del HHS, riemessa come norma interpretativa a seguito della decisione della corte federale, ha chiarito che l’esclusione è applicata solo ai farmaci orfani usati nel trattamento delle malattie rare e che i produttori farmaceutici devono rispettare i requisiti sugli sconti anche nel caso in cui gli ospedali servano una popolazione economicamente disagiata per l'acquisto di farmaci per malattie non rare. PhRMA spera ancora di ribaltare una norma che obbliga le aziende farmaceutiche ad applicare sconti sui farmaci orfani quando questi vengono utilizzati da cliniche e ospedali per curare le malattie comuni.
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Brasile: condivisione delle competenze tra i professionisti dell'assistenza sanitaria di base per comprendere meglio le malattie rare
 
Uno studio pubblicato su Journal of Community Genetics ha analizzato le competenze genetiche di professionisti dell'assistenza sanitaria di base in Brasile, tra cui medici, infermieri e dentisti che sono stati invitati a partecipare allo studio rispondendo ad un questionario che comprendeva 11 temi basati sulle competenze stabilite dalla Coalizione Nazionale degli Stati Uniti per la Formazione dei Professionisti dell'Assistenza Sanitaria sulla Genetica (NCHPEG). Lo studio ha dimostrato che circa l'80% dei partecipanti è in grado di comprendere la terminologia genetica di base. Tuttavia, gli autori hanno anche scoperto che i medici generici hanno difficoltà ad individuare i pattern ereditari e, sebbene siano in grado di orientare i pazienti in maniera accurata, incontrano difficoltà nel "valutare e raccogliere informazioni sulla storia familiare". Lo studio ha stabilito una carenza di competenze sui temi legati alla genetica tra i medici di base, il che potrebbe essere fonte di preoccupazione per i malati rari, in quanto i medici generici sono proprio il loro primo punto di contatto. Gli autori ritengono che “i risultati di questo studio possono contribuire a sviluppare un programma di formazione continua per i professionisti dell'assistenza sanitaria di base, portando ad una strategia in grado di superare le sfide legate all'inserimento delle malattie rare nel Sistema Sanitario Unificato Brasiliano”.
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Nuove sindromi
 


 
L’encefalopatia epilettica autosomica recessiva a esordio precoce con difetto di mielinizzazione persistente è causata da mutazioni con perdita di funzione in AARS
 
Gli autori hanno riportato il caso di tre pazienti (due fratelli e un individuo senza legami di parentela) affetti da encefalopatia epilettica infantile grave, piede torto, assenza dei riflessi profondi, sintomi extrapiramidali e deficit persistente della mielinizzazione rilevato da RMI. L’analisi mediante sequenziamento dell’intero esoma ha identificato mutazioni in AARS in queste due famiglie.
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Am J Hum Genet. ; 96(4):675-81 ; Aprile 2015
 
La disostosi mandibolo-facciale con alopecia è dovuta a mutazioni in EDNRA
 
Gli autori hanno descritto una nuova sindrome in quattro pazienti, alla quale hanno attribuito il nome di disostosi mandibolo-facciale con alopecia. La causa di questa sindrome è stata identificata in due mutazioni de novo missenso in EDNRA.
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Am J Hum Genet. ; 96(4):519-31 ; Aprile 2015
 
Dermatosi ipercheratosica acrale zinco-sensibile
 
Gli autori hanno descritto il caso di pazienti che presentavano placche psoriasiformi, iperpigmentate, ben definite e persistenti, con eritema occasionale, distribuite simmetricamente sulle regioni acrali del corpo, per lo più sul dorso dei piedi, che si estendevano verso le dita dei piedi. Questi pazienti presentavano una totale mancanza di risposta a tutte le modalità di trattamento, compresi gli steroidi topici, il tacrolimus e il metotrexato orale, ma hanno mostrato una risposta significativa allo zinco.
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Indian J Dermatol. ; 60(2):136-41 ; Marzo - Aprile 2015
 
Monosomia parziale di 11q22.2q22.3 che comprende il gene SDHD in soggetti con ritardo dello sviluppo
 
Gli autori hanno presentato il caso di cinque pazienti con ritardo dello sviluppo e delezioni de novo 11q22.2q23.3 che interessavano il gene SDHD. Tutti i pazienti mostravano lieve ritardo mentale e dismorfismi.
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Am J Med Genet A. ; 167(4):695-700 ; Aprile 2015
 
Una mutazione in omozigosi in MRPS7 in due fratelli è la causa della sordità neurosensoriale congenita, acidemia lattica e deficit renale ed epatico progressivo
 

>Gli autori hanno riportato il caso di due fratelli affetti da sordità neurosensoriale congenita e acidemia lattica, in associazione al deficit combinato della catena respiratoria dei complessi I, III e IV osservato nei fibroblasti e nel fegato. Uno dei fratelli presentava un fenotipo più grave con deficit epatico e renale progressivo. Il sequenziamento dell’intero esoma ha rivelato una mutazione in omozigosi nel gene MRPS7 in entrambi i fratelli affetti.
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Hum Mol Genet. ; 24(8):2297-307 ; Aprile 2015
 
Valvola aortica bicuspide, coartazione dell’aorta e dotto arterioso pervio potenzialmente associati al difetto di espressione di MATR3
 

Gli autori hanno identificato un soggetto con una traslocazione bilanciata 46,XY,t(1;5)(p36.11;q31.2)dn, che mostrava disturbi generalizzati dello sviluppo e difetti del tratto dell’efflusso del ventricolo sinistro, compresa la valvola aortica bicuspide, la coartazione dell’aorta e il dotto arterioso pervio. Le lievi perturbazioni nell’espressione del gene MATR3 sembrano essere la causa dei difetti dell’efflusso del ventricolo sinistro.
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Hum Mol Genet. ; 24(8):2375-89 ; Aprile 2015
 


 
Nuovi geni
 


 
La sindrome di Robinow autosomica recessiva è causata da mutazioni in DVL1
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 96(4):612-22 ; Aprile 2015 Am J Hum Genet. ; 96(4):623-30 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Robinow autosomica dominante"

 
La sindrome iperfosfatasica-deficit cognitivo è dovuta a mutazioni in PIGL
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(4):777-85 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome iperfosfatasica-deficit cognitivo"

 
La distonia primitiva autosomica recessiva, tipo DYT2, è causata da mutazioni in HPCA in due fratelli
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 96(4):657-65 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Distonia primaria, tipo DYT2"

 
La corioretinopatia-microcefalia autosomica recessiva è legata a mutazioni in eterozigosi composte in TUBGCP4
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 96(4):666-74 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Corioretinopatia - microcefalia, autosomica recessiva"

 
La sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari è associata a mutazioni in NDUFB11
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 96(4):640-50 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari"

 
La sindrome da microftalmia colobomatosa con microcornea è causata da aploinsufficienza del gene CRIM1
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Hum Mol Genet. ; 24(8):2267-2273 ; Aprile 2015
 
La distrofia da erosione epiteliale ricorrente è dovuta a presunte mutazioni con guadagno di funzione in COL17A1
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mutat. ; 36(4):463-73 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Distrofia da erosione epiteliale ricorrente"

 
Mutazioni in eterozigosi nel gene NPR2 sono la causa della bassa statura
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mutat. ; 36(4):474-81 ; Aprile 2015
 
la sindrome di Brugada è associata a nuove varianti del gene SCN10A
 
Leggi l’abstract su PubMed Europace ; [Epub ahead of print] ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Brugada"

 
L’eritrodermia ittiosiforme reticolare congenita è causata dalla reversione somatica del gene KRT1
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Invest. ; 125(4):1703-7 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Eritrodermia ittiosiforme reticolare congenita"

 
La microcoria congenita è legata a una delezione in GPR180
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 96(4):631-9 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Microcoria congenita"

 
Mutazioni de novo in SIK1 sono la causa della sindrome di West, dell’encefalopatia epilettica infantile precoce e dell’encefalopatia mioclonica precoce
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 96(4):682-90 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di West"
Continua a leggere..."Encefalopatia epilettica infantile precoce"
Continua a leggere..."Encefalopatia mioclonica precoce"

 
Il carcinoma differenziato della tiroide di Hürthle è associato a mutazioni con perdita di funzione in MEN1
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 100(4):E611-5 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Carcinoma papillare o follicolare della tiroide"

 
Ernia diaframmatica congenita familiare: contributo di una mutazione frameshift in FBN1
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(4):831-6 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Ernia diaframmatica congenita"

 
Malattia di Hirschsprung: SEMA3C e SEMA3D sono i principali fattori di suscettibilità
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 96(4):581-96 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Hirschsprung"

 
Malattia di Behçet: uno studio di associazione genome-wide identifica IL12A come nuovo fattore di suscettibilità
 
Leggi l’abstract su PubMed PLoS One. ; 10(3):e0119085 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Behçet"

 
La causa dell’artrogriposi multipla congenita in una famiglia di consanguinei potrebbe essere una mutazione missenso in ECEL1
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(4):731-43. ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Artrogriposi multipla congenita"

 
Sindrome da persistenza dei dotti mülleriani: FGFR2 e NOTCH2 sono geni candidati
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(4):791-6 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome da persistenza dei dotti mülleriani"

 
L’epilessia focale sindromica con displasia corticale potrebbe essere dovuta a mutazioni germinali, a mosaico e mutazioni somatiche nel cervello di DEPDC5
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Neurol. ; 77(4):675-83 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Displasia corticale - epilessia focale sindromica"

 
Retinite pigmentosa non sindromica: AHI1 è un nuovo gene candidato
 
Leggi l’abstract su PubMed Genet Med. ; 17(4):271-8 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 


 
Ricerca in Corso
 

 
Ricerca Clinica
 
Fenilchetonuria: sicurezza ed efficacia a lungo termine della sapropterina
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Genet Metab. ; 114(4):557-63 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Fenilchetonuria"

 
Sindrome di Hurler: la prognosi a lungo termine dei pazienti sottoposti a trapianto di cellule ematopoietiche può essere migliorata con un’età inferiore al momento del trapianto
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(13):2164-72 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Hurler"

 
Immunodeficienza comune variabile: buoni risultati con il trapianto di cellule staminali ematopoietiche
 
Leggi l’abstract su PubMed J Allergy Clin Immunol. ; 135(4):988-997 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Immunodeficienza variabile comune"

 
Vasculite crioglobulinemica: l’eradicazione del virus dell’epatite C comporta una risoluzione persistente o miglioramento della malattia
 
Leggi l’abstract su PubMed Hepatology ; 61(4):1145-53 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Vasculite crioglobulinemica"

 
Cirrosi biliare primitiva: l’efficacia dell’acido obeticolico nei pazienti con un’inadeguata risposta all’acido ursodeossicolico
 
Leggi l’abstract su PubMed Gastroenterology ; 148(4):751-761 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Cirrosi biliare primitiva"

 
Acromegalia: sicurezza ed efficacia di una nuova formulazione orale dell’octreotide
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 100(4):1699-708 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Acromegalia"

 
Macroglobulinemia di Waldenström: efficacia e sicurezza dell’ibrutinib nei pazienti già trattati
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 372(15):1430-40 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Macroglobulinemia di Waldenström"

 
Leucemia linfatica cronica refrattaria o recidivante: l’entospletinib dimostra un’attività clinica con una tossicità accettabile
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(15):2336-43 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia linfatica cronica a cellule B"

 
Leucemia linfatica cronica refrattaria o recidivante: difficoltà di trattamento dei pazienti che hanno interrotto precocemente il trattamento con ibrutinib
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(13):2062-7 ; Marzo 2015
 
Carcinoma e adenoma ipofisario: il temozolomide è una valida opzione terapeutica per i pazienti con tumori ipofisari non controllati
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 100(4):1689-98 ; Aprile 2015 J Clin Endocrinol Metab. ; 100(4):1689-98 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Carcinoma ipofisario"
Continua a leggere..."Adenoma ipofisario"

 
Sindrome da cutis girata di Beare-Stevenson: estensione del fenotipo
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(4):852-7 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi"

 
Uno studio di coorte sulla neoplasia endocrina multipla tipo 1 che si manifesta entro i 21 anni
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 100(4):1568-77 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Neoplasia endocrina multipla, tipo 1"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Emofilia A: il rilascio intraosseo di vettori lentivirali che agiscono a livello dell’espressione del fattore VIII nelle piastrine corregge il fenotipo della malattia nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 23(4):617-26 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Emofilia A"

 
La sindrome Sanfilippo, tipo A: un singolo vettore virale scAAVrh74 che veicola il gene SGSH comporta una correzione quasi completa della patologia molecolare
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 23(4):638-47 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Sanfilippo, tipo A"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: il trasferimento intra-amniotico del gene della microdistrofina rAAV-mediato migliora la distrofia muscolare legata all’X nel cane
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 23(4):627-37 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Malattia di Huntington: un nuovo modello di topo knock-in con anomalie della materia bianca, patologia cerebrale progressiva e deficit motori
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 24(9):2508-27 ; May 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Malattia di Von Willebrand: un approccio diagnostico
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(13):2029-2037 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Von Willebrand"

 
Amiloidosi sistemiche: la microscopia immunoelettronica per l’aspirazione del grasso addominale è uno strumento efficace nella diagnosi di routine
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(14):2239-44 ; Aprile 2015
 
Leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche: raccomandazioni di consenso a cura della Global Leukodystrophy Initiative per un approccio alla diagnosi clinica
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Mol Genet Metab. ; 114(4):501-515 ; Aprile 2015
 
Una guida sulla morfologia labbro/filtro di un’etnia mista sudafricana per la diagnosi della sindrome feto-alcolica
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(4):752-5 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Embriopatia alcolica"

 
Il trascritto regolato dalla cocaina e dall’anfetamina è un marcatore utile all’identificazione dei tumori neuroendocrini pancreatici e dei feocromocitomi/paragangliomi
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 100(4):1520-8 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Tumore endocrino"

 
Distrofie retiniche ereditarie: una panoramica sui test genetici clinici
 
Leggi l’abstract su PubMed Genet Med. ; 17(4):245-252 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Usher"
Continua a leggere..."Amaurosi congenita di Leber"
Continua a leggere..."Malattia di Stargardt"
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"
Continua a leggere..."Distrofia dei coni e dei bastoncelli"
Continua a leggere..."Coroideremia"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Mucopolisaccaridosi: uno studio sulla terapia genetica e la terapia di sostituzione enzimatica
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(4):433-444 ; Aprile 2015
 
Emofilia: uno studio sulle strategie terapeutiche ottimali
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(13):2038-2044 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Emofilia"

 
Emofilia A: uno studio sugli inibitori anti-FVIII
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(13):2045-2051 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Emofilia A"

 
Alopecia areata e forme rare: uno studio sulla farmacoterapia
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(4):419-431 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Alopecia universale"
Continua a leggere..."Alopecia areata totale"

 
Sarcoma dei tessuti molli: uno studio sul trattamento con aldoxorubicina
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(4):457-466 ; Aprile 2015
 
Leucemia linfoblastica acuta: uno studio sul trattamento con blinatumomab
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(4):477-485 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia linfoblastica acuta"

 
Uno studio sulla malattia oculare nell’acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Genet Metab. ; 114(4):537-546 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC"

 
Malattie emorragiche rare: uno studio sulla diagnosi e sul trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(13):2052-2061 ; Marzo 2015
 
Acalasia: uno studio sui test diagnostici e trattamenti
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(4):403-417 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Acalasia idiopatica"

 
Uno studio sulla sclerosi sistemica giovanile
 
Leggi l’abstract su PubMed Curr Rheumatol Rep. ; 17(3):18 ; Marzo 2015
 
Sclerosi sistemica: uno studio sui recenti sviluppi nella genetica
 
Leggi l’abstract su PubMed Curr Rheumatol Rep. ; 17(3):21 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Sindrome di Ehlers-Danlos: uno studio sulla genetica
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(4):379-392 ; Aprile 2015
 
Uno studio sulla Chikungunya
 
Leggi l’abstract su PubMed < N Engl J Med. ; 372(13):1231-9 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Chikungunya"

 
Linfoma plasmoblastico: uno studio sulla biologia e sul trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(15):2323-2330 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Linfoma plasmoblastico"

 
Edizione speciale dell’American Journal of Medical Genetics Part C sulla sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobilità
 
Leggi l’edizione speciale American Journal of Medical Genetics Part C ; 169(1):1-129 ; Marzo 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobilità"

 
Pubblicata una nuova GeneReview e aggiornate altre sei
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. È stata pubblicata una nuova GeneReview per il:
Deficit di anidrasi carbonica VA

Sono state aggiornate sei GeneReview per le seguenti malattie:
Suscettibilità al neuroblastoma ALK-correlato
Adrenoleucodistrofia legata all’X
Mucopolisaccaridosi, tipo II
Atassia con aprassia oculomotoria, tipo 1
Sindrome di Duane
Fibrosi polmonare familiare

 


 
Farmaci Orfani
 
La scoperta di farmaci per le malattie rare
 
Un articolo pubblicato su Future Medicinal Chemistry ha presentato un'analisi dei farmaci orfani classificati come nuove entità molecolari (NME), che sono stati approvati dalla FDA degli Stati Uniti tra il 1999 e il 2012 per le malattie rare. Gli autori hanno rilevato che su 102 NME orfani analizzati, 46 erano i primi nella classe - “scoperti con dosaggi fenotipici, approcci basati sull'obiettivo e strategie biologiche”, 51 erano conseguenti a questi farmaci e 5 erano agenti di immagine. In generale, la loro analisi ha dimostrato che “una maggiore conoscenza incrementa la possibilità di successo e che le soluzioni empiriche possono essere efficaci nel caso in cui la conoscenza sia incompleta”.
Leggi l'abstract su PubMed

 
Notizie regolamentari
 
Pubblicato il rapporto dell’incontro del COMP di aprile 2015 sulla revisione delle domande di designazione orfana
 
Il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di aprile 2015, ha adottato tredici pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per le seguenti indicazioni:

- trattamento del tumore dell’ovaio
- due trattamenti per la malattia di Huntington
- trattamento della mucopolisaccaridosi IIIC
- trattamento della miastenia grave
- trattamento del mieloma delle cellule plasmatiche
- trattamento dell’uveite non infettiva
- trattamento della fibrosi cistica
- trattamento della tromboangioite obliterante
- trattamento dell’asfissia neonatale
- trattamento del linfoma diffuso a grandi cellule B
- trattamento della distrofia muscolare oculofaringea
- trattamento del deficit dei trasportatori del glucosio, tipo 1

Consulta il Registro europeo dei prodotti medicinali con designazione orfana
Consulta l’elenco di Orphanet dei farmaci orfani autorizzati all’immissione in commercio in Europa

 
Notizie politiche e scientifiche
 
I fattori che influenzano lo sviluppo dei farmaci per le malattie da accumulo lisosomiale negli Stati Uniti
 
Un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases ha valutato quali malattie lisosomiali hanno maggiore pressione sullo sviluppo di farmaci e cosa distingue quelle per le quali il numero di farmaci sviluppati e approvati è maggiore rispetto alle patologie per le quali non esistono trattamenti o farmaci con designazione orfana. Gli autori hanno scoperto che su 14 farmaci per 7 malattie da accumulo lisosomiale che hanno ricevuto l'approvazione da parte della FDA, 10 erano terapie di sostituzione enzimatica, 1 era una terapia di riduzione del substrato e 3 erano terapie basate su piccole molecole per facilitare il trasporto nel substrato lisosomiale. Gli autori affermano che in generale “lo sviluppo dei farmaci è orientato verso malattie più comuni, mentre sostanzialmente vengono ignorate le malattie neurologiche”. Inoltre, gli stessi autori hanno osservato che “le piccole sperimentazioni cliniche con endopoint somatici o biomarcatori hanno un tasso di successo paragonabile a quello della terapia sostitutiva enzimatica”.
Leggi l'articolo ad accesso pubblico

 
L'accesso ai nuovi farmaci in Europa: un rapporto dell'OMS
 
Il rapporto dell'OMS, L'accesso ai nuovi farmaci in Europa: revisione tecnica delle iniziative politiche, opportunità di collaborazione e ricerca, illustra le sfide affrontate dai sistemi sanitari nazionali dell’Area Europea dell'OMS, dove solo un numero esiguo di Paesi è in grado di valutare il rapporto costo-efficacia dei nuovi farmaci. Il rapporto descrive anche la situazione speciale dei farmaci orfani e le iniziative transfrontaliere a vantaggio delle persone affette da una malattia rara.

Questo studio fornisce informazioni sui metodi utilizzati dalle autorità sanitarie di 27 Paesi europei, quando si trovano ad affrontare una spesa elevata per nuovi farmaci. Il rapporto sottolinea la mancanza di trasparenza nel processo di negoziazione dei prezzi dei farmaci tra i governi e le aziende farmaceutiche. Inoltre, la fornitura e i prezzi dei nuovi farmaci sono spesso fissati da accordi quadro tra governi e produttori farmaceutici.

Il rapporto, infine, delinea le possibili azioni e scelte politiche che possono aiutare i governi a ridurre i prezzi elevati e introdurre nuovi farmaci e raccomanda di rafforzare la collaborazione e la trasparenza del processo decisionale e la cooperazione tra i governi, le autorità di regolamentazione e le aziende farmaceutiche, con particolare attenzione alle cure delle malattie croniche, ai farmaci specialistici e alle malattie rare (farmaci orfani).

 


 
Sovvenzioni
 

 
La Fondazione Atassia di Charlevoix-Saguenay
 
La Fondazione Atassia di Charlevoix-Saguenay offre borse di studio annuali per progetti di ricerca orientati allo sviluppo di trattamenti per l’atassia spastica di Charlevoix-Saguenay autosomica recessiva (ARSACS). Un importo massimo di 100.000 dollari verrà assegnato per un periodo di un anno con la possibilità di rinnovo per un secondo anno mediante un nuova domanda. Termine per la presentazione delle domande: 22 maggio 2015
Per maggiori informazioni

 
Bando AFM Telethon
 
AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
Per maggiori informazioni

 
Premio scientifico 2015 Care-for-rare
 
La Fondazione Care-for-Rare mette in palio due premi scientifici all’anno per offrire ai giovani ricercatori l’opportunità di avviare un progetto di ricerca sulle malattie rare. Il Premio Dott. Holger Müller, del valore di 5.000 euro, viene assegnato a singoli ricercatori o gruppi di ricerca che hanno pubblicato uno studio di rilevante interesse nel campo delle malattie rare nel corso dell'anno precedente.
Per maggiori informazioni

 
Premio 2015 per le migliori testi di laurea di specializzazione sulla sindrome di Pitt-Hopkins
 
L’Associazione Italiana Sindrome di Pitt‐Hopkins – Insieme di più ‐ ONLUS ( www.aisph.it) istituisce un totale di 5 premi per le migliori tesi di laurea o di specializzazione sul tema della sindrome di Pitt‐Hopkins, discusse nel periodo Ottobre 2013‐Novembre 2015. L’iniziativa ha lo scopo di favorire la conoscenza sulla sindrome di Pitt‐Hopkins, di ottimizzarne l’assistenza medica e neuropsicologia e di incoraggiare la ricerca. L’importo del premio per l’anno 2015 è di € 500,00. Possono concorrere i laureati e gli specialisti che abbiano conseguito il titolo di laurea o di specializzazione da non più di anni 2 alla data di chiusura del bando. Coloro che intendano concorrere dovranno inviare, entro il 15 Novembre 2015, a mezzo raccomandata A.R., domanda di ammissione in carta libera diretta al Coordinatore del Comitato Scientifico, Prof.ssa Marcella Zollino - Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica Sacro Cuore, Policlinico A. Gemelli, L.go F. Vito, 1 00168 Roma.
Per maggiori informazioni

 


 
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
Borsa di studio per dottorato di ricerca della Fondazione Kindness for Kids
 
Questa borsa di studio messa a disposizione da EuroBioBank, in collaborazione con RD-Connect, finanzia un dottorato di ricerca che utilizza esperimenti in vitro per sviluppare nuovi trattamenti per le malattie rare pediatriche. Sono eleggibili gli studi che utilizzano biomateriali provenienti da EuroBioBank e/o RD-Connect. Il progetto di dottorato deve sviluppare o testare un nuovo trattamento, individuare i bersagli terapeutici o avvalersi di una piattaforma di screening nel campo delle malattie pediatriche rare utilizzando esperimenti in vitro. Le sperimentazioni del progetto di dottorato devono basarsi in larga misura su campioni provenienti da una biobanca associata a EuroBioBank e/o RD-Connect. Sono fortemente incoraggiate ulteriori collaborazioni con queste due iniziative. La domanda deve essere inviata via email in inglese come allegato PDF entro il 15 giugno 2015 alla Dott.ssa Julia Barske.
 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
Approccio alle malattie rare
 
Data: dal 01/10/2014 al 30/09/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

Ha preso il via il secondo corso "Approccio alle malattie rare". La realizzazione di questo corso FAD prevede una serie di lezioni affidata a esperti della materia, attivamente impegnati nelle Malattie Rare, che sviluppano un percorso di lezioni dedicate a specifiche patologie, a gruppi di malattie o ad altri aspetti ad esse collegati. Scopo di questo corso è garantire un aggiornamento preciso e continuo su diversi gruppi di Malattie Rare per ottenere diagnosi precoci ed accurate e trattamenti adeguati. Il corso ha una durata di 23 ore e gli sono stati attribuiti 23 crediti. La partecipazione è gratuita.
Per maggiori informazioni sul corso

 
Promuovere la qualità scientifica della ricerca nella medicina pediatrica
 
Data: 28 maggio 2015
Località: Londra, Regno Unito

Il 28 maggio 2015 l’EnprEMA organizzerà il 7° workshop annuale presso l’EMA. L’obiettivo di questo incontro è di promuovere la qualità scientifica degli studi clinici pediatrici.
Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni.

 
Workshop annuale del Network europeo della ricerca pediatrica presso l’Agenzia Europea dei Medicinali
 
Data: 28-29 maggio 2015
Località: Londra, Regno Unito

La prima giornata del workshop, il 28 maggio, è aperta a tutte le parti interessate: associazioni di pazienti/genitori, rappresentanti di network, rappresentanti di industrie farmaceutiche, responsabili di studi pediatrici e regolatori. La seconda giornata, il 29 maggio, è dedicata ai componenti dell’EnprEMA e al suo gruppo di coordinamento. È possibile registrarsi fino al 15 maggio compilando un modulo online.
Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni .

 
EURORDIS ExPRESS 2015
 
Data: 1-5 giugno, 2015
Località: Barcellona, Spagna

ExPRESS 2015 è il nome del nuovo interessante programma per il prossimo corso estivo di EURORDIS. ExPRESS, il cui acronimo in inglese sta per "Expert Patients and Researchers EURORDIS Summer School" (Campo Estivo di EURORDIS per Pazienti Esperti e Ricercatori), riunirà per la prima volta insieme sia ricercatori che rappresentanti dei malati, che avranno cosi l'opportunità di fare formazione insieme. I formatori del corso provengono dalle associazioni dei malati, dagli istituti di ricerca e dall'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA). L'obiettivo del programma di formazione, della durata di quattro giorni, è di sviluppare la capacità dei malati di sostenere la propria causa, mettendoli in grado di agire in qualità di esperti nei processi legislativi e di essere maggiormente coinvolti nello sviluppo dei farmaci, portando avanti azioni sia a livello nazionale che europeo.
Per maggiori informazioni contattare Nancy Hamilton
Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni.

 
1° Workshop PHENO 2015
 
Data: 15 – 16 giugno 2015
Località: Parigi, Francia

L'obiettivo principale del workshop è di promuovere interventi cognitivi e comportamentali per progetti di ricerca traslazionale. Lo studio del comportamento in vivo è fondamentale per caratterizzare nuovi modelli di malattia e valutare l'efficacia dei farmaci a livello funzionale, con il conseguente miglioramento della diagnosi e del trattamento.
Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni.

 
Incontro di formazione 2015 del Network delle Genodermatosi
 
Data: 19 giugno 2015
Località: Lasi, Romania

Questo incontro di formazione è rivolto a operatori sanitari come dermatologi, pediatri, neonatologi, ricercatori, studenti e altri, che possono lavorare insieme nel campo delle geneodermatosi. Gli argomenti dell’incontro riguarderanno la displasia ectodermica, l’epidermolisi bollosa, l’ittiosi, la neurofibromatosi, la sindrome di Netherthon, il nevo comedonico, la porfiria, la sclerosi tuberosa.
Visita il sito del Network delle Genodermatosi per maggiori informazioni .

 
Corso di aggiornamento sulla genetica del ritardo mentale
 
Data: 25 – 27 giugno 2015
Località: Braga, Portogallo

Lo scopo di questo corso è di fornire un aggiornamento sulla base genetica del ritardo mentale (RM). Il RM è un segno clinico importante in un insieme ampio ed eterogeneo di malattie ereditarie. Il corso è rivolto a pediatri, neurologi pediatri, psichiatri pediatri, medici genetisti, psicologi, medici di famiglia e studenti universitari nel campo delle neuroscienze e della genetica. Il corso è aperto anche ad altri professionisti. La lingua ufficiale sarà l'inglese.
Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni.

 
3° Corso estivo sulle malattie rare organizzato da Radiz
 
Data: 1-3 luglio 2015
Località: Zurigo, Svizzera

La terza edizione del corso estivo Radiz tratterà un’ampia serie di argomenti relativi al settore delle malattie rare, dai meccanismi delle malattie e i modelli animali, a come migliorare la diagnosi fino ad arrivare alle nuove terapie. Sono previste lezioni e workshop sullo sviluppo dei farmaci, sugli organismi modello, su come scegliere gli endpoint clinici, sulle sperimentazioni cliniche, sugli aspetti regolamentatori, sui registri dei pazienti, sulla ricerca orientata ai pazienti, sulle considerazioni etiche e su cosa le malattie rare possono raccontarci delle malattie più comuni. Il corso estivo prevede anche lezioni a cura di esperti di malattie rare nazionali e internazionali, workshops e poster presentati dai partecipanti.
Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni.

 
Workshop sui registri dell’emofilia
 
Data: 1 -2 luglio 2015
Località: Londra, Regno Unito

L'obiettivo di questo workshop sarà di individuare i punti di forza e di debolezza dei registri dell’emofilia, dal punto di vista dell’efficacia e della sicurezza dei dati sui prodotti, e di mettere in atto delle iniziative per migliorare questi strumenti.
Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni.

 
Campo Estivo Junior AISP
 
Data: 15-19 luglio 2015
Località: Ravenna, Italia

Il campo estivo è rivolto a tutti i ragazzi/e dell’Associazione Italiana Sindrome di Poland con età superiore ai 12 anni. E’ possibile comunicare la propria disponibilità a partecipare entro 25/05/2015 scrivendo a segreteria@sindromedipoland.org .
Visita il sito dell’Associazione Italiana Sindrome di Poland per maggiori informazioni.

 
2° edizione del Corso Biennale Australiano sulla Malattia Polmonare
 
Data: 16-17 ottobre 2015
Località: Sydney, Australia

La joint venture tra la Lung Foundation Australia e la Thoracic Society of Australia and New Zealand (TSANZ) si pone l’obiettivo di fornire aggiornamenti sugli ultimi sviluppi nel campo della ricerca, della diagnosi, della terapia e della cura della malattia polmonare interstiziale. Il programma del corso vanta una straordinaria selezione di esperti australiani e il prestigioso intervento di un relatore internazionale, il Professor Kevin Flaherty (USA).
Per maggiori informazioni o per registrarsi visita il sito: www.lungfoundation.com.au.

 
Corsi di formazione a cura della Fondazione Malattie Rare Recordati
 
La Fondazione Malattie Rare Recordati sta organizzando cinque corsi di formazione per il prossimo anno. Per informazioni, contattare Cecilia Kellquist, coordinatore e membro del consiglio di amministrazione, ckellquist@rrd-foundation.org/www.rrd-foundation.org.

Corso avanzato sulle malattie metaboliche: controversie nella presa in carico
Data: 11-13 marzo, 2015
Località: Manchester, Regno Unito
In collaborazione con la Willink Biochemical Genetics Unit, Manchester Centre for Genomic Medicine, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust.
Per maggiori informazioni

Lo spettro mutevole delle IMD: vivere più a lungo e invecchiare con le IMD
Data: 21-23 maggio, 2015
Località: Washington DC, Stati Uniti
Children’s Hospital of Pittsburgh, Division of Medical Genetics and Children’s National, Department of Genetics and Metabolism.
Termine per la registrazione: 8 aprile

Classificazione e approccio diagnostico delle IMD che interessano la sintesi e il rimodellamento del complesso dei lipidi
Data: 24-26 giugno 2015
Località: Parigi, Francia
In collaborazione con il Pitié-Salpêtrière Hospital Pierre et Marie Curie University Paris VI; Academic Medical Center, University of Amsterdam e University Children’s Hospital of Zurich.
Termine per la registrazione: 13 maggio

Cardiopatie genetiche congenite
Data: 7-9 ottobre 2015
Località: Roma, Italia
in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
Termine per la registrazione: 27 agosto

Corso sui neurotrasmettitori
Data: 9-10 novembre 2015
Località: Venezia, Italia
in collaborazione con l’University Hospital for Child and Adolescent Medicine of Heidelberg e il Policlinico di Padova. Termine per la registrazione: 26 settembre

 


 
Cosa succede e dove
 

 
Convegno Annuale AISAC
 
Data: 16-17 maggio 2015
Località: Rimini, Italia

Per maggiori informazioni

 
Labiopalatoschisi: percorso clinico, chirurgico e assistenziale
 
Data: 18-19 maggio 2015
Località: Roma, Italia

Il corso si propone di far acquisire conoscenze teoriche e pratiche in tema di orientamento diagnostico, clinico e terapeutico della labiopalatoschisi. L’obiettivo del corso è fornire gli elementi per la tutela della salute della famiglia e del bambino con approccio multidisciplinare e particolare riguardo alla prevenzione, diagnosi e terapia delle malformazioni dell’estremo cefalico.
Per maggiori informazioni

 
Crescere con la labiopalatoschisi
 
Data: 23 maggio 2015
Località: Pisa, Italia

Il nono convegno dell’associazione AISMEL continua nel percorso già segnato negli anni precedenti, con la presenza di relatori provenienti da strutture ospedaliere che rappresentano l’eccellenza in Italia nella cura della labio/palatoschisi: per informare e assistere tutti i pazienti grandi e piccoli e aggiornare le competenze degli operatori sanitari.
Per maggiori informazioni

 
6° Conferenza Internazionale sulla Displasia Ectodermica
 
Data: 27-30 maggio 2015
Località: Oslo, Norvegia

La conferenza attirerà medici, dentisti e ricercatori di qualunque Paese oltre ai rappresentanti delle associazioni dei pazienti di tutto il mondo.
Per maggiori informazioni

 
Screening neonatale esteso: proposta di un modello operativo nazionale per ridurre le disuguaglianze di accesso ai servizi sanitari nelle diverse regioni
 
Data: 28 maggio 2015
Località: Roma, Italia

Evento organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare (ISS) con il supporto finanziario del CCM - Ministero della Salute. Registrati all’evento

 
5° Workshop Biennale sulla Distonia: Controversie nella Distonia e Parkinsonismo
 
Data: 29-30 maggio 2015
Località: Roma, Italia

Per maggiori informazioni

 
Conferenza internazionale della Società Trisomy 21 Research (T21RS)
 
Data: 4-6 giugno 2015
Località: Parigi, Francia
La T21RS promuove la ricerca sulla sindrome di Down e stimola la collaborazione tra tutti i ricercatori del mondo. La prima edizione della Conferenza Internazionale T21RS si terrà presso l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière a Parigi. I dettagli della Conferenza saranno disponibili a tempo debito.
Per maggiori informazioni

 
5° Convegno sulle Malattie Mitocondriali
 
Data: 5-6-7 giugno 2015
Località: Bologna, Italia
Mitocon, l'associazione dei familiari e pazienti mitocondriali, ha organizzato il 5° convegno sulle malattie mitocondriali che avrà luogo il 5-6-7 giugno 2015 a Bologna presso l’Hotel Relais Bellaria. Il convegno è articolato in sessioni medico-scientifiche (5 e 6 giugno mattina) e sessioni per familiari e pazienti (6 e 7 giugno mattina). Le sessioni scientifiche sono accreditate ECM per medici e professioni sanitarie (terapisti, dietisti, ecc.) e di laboratorio (biologi, ecc.).
Per maggiori informazioni

 
Raduno Nazionale Famiglie Bambini con Ernia Diaframmatica
 
Data: 5-6-7 giugno 2015
Località: Firenze, Italia

Per maggiori informazioni

 
Conferenza Europea di Genetica Umana 2015
 
Data: 6-9 giugno, 2015
Località: Scozia, Regno Unito

La Conferenza Europea di Genetica Umana (giunta alla 49° edizione) è un forum per tutti coloro che lavorano nel campo della genetica umana e medica per conoscere gli ultimi sviluppi nel settore e stabilire nuove collaborazioni.
Per maggiori informazioni

 
34° Incontro Annuale del Gruppo Europeo sull’Ipertermia Maligna (EMHG)
 
Data: 11-13 giugno 2015
Località: Lille, Francia

Gli argomenti dell’incontro riguarderanno tutti gli aspetti di interesse nel campo dell’ipertermia maligna, come il test di contrattura in vitro, la genetica, le problematiche cliniche e sperimentali, gli aggiornamenti e i progetti futuri. Il programma scientifico dell’Incontro del Gruppo Europeo sull’ipertermia maligna (EMHG) verterà sullo stato dell’arte in questo campo e sui progressi della scienza di base, della ricerca clinica e degli interventi terapeutici.
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Congresso “Malattia di Hirschsprung: dalla parte del bambino”
 
Data: 12-13 giugno 2015
Località: Genova, Italia

Nei giorni 12-13 giugno 2015 si terrà la seconda edizione del congresso intitolato "Malattia di Hirschsprung: dalla parte del bambino" dedicato alle famiglie ed ai pazienti affetti da questa malattia rara (RN0200). Il convegno verrà coordinato dall'"Associazione Amici di Francesco - Associazione Italiana dei pazienti affetti dalla malattia di Hirschsprung ed altre Disganglionosi Intestinali" e si terrà presso la Badia Benedettina della Castagna di Genova. Tale evento si ripropone di affrontare le principali problematiche della malattia di Hirschsprung e di stimolare il confronto fra i sanitari ed i pazienti al fine di ottimizzare la qualità e l'empatia delle cure.
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22° Incontro Internazionale del Pediatric Colorectal Club 2015
 
Data: 13-15 giugno 2015
Località: Milano, Italia

Questo incontro si propone di fornire a chirurghi pediatrici, infermieri e associazioni di genitori, informazioni scientifiche e cliniche aggiornate su tutti gli aspetti della malattia colorettale pediatrica.
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Incontro del Consorzio Internazionale Distrofia Miotonica (IDMC)
 
Data: 8-12 giugno 2015
Località: Parigi, Francia

Questo incontro riunirà ricercatori e medici, associazioni di famiglie e malati.
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3° Congresso Scientifico ELA
 
Data: 24-26 giugno 2015
Località: Parigi, Francia

Parteciperanno a questo congresso relatori con esperienza nel campo delle leucodistrofie, della biologia della mielina, del neuroimaging, della ricerca sulle cellule staminali e della terapia genica, per condividere e discutere i recenti progressi in questi settori con l'obiettivo finale di combattere e, infine, trovare una cura per le leucodistrofie e le malattie della mielina.
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Congresso sulla sindrome di Tourette 2015
 
Data: 24-26 giugno, 2015
Località: Londra, Regno Unito

Il 1° Congresso Mondiale sulla sindrome di Tourette e malattie dei tic si rivolge a medici, ricercatori, borsisti post-dottorato e professionisti del settore sanitario con un interesse nella ricerca, diagnosi e nel trattamento di queste malattie correlate.
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7° Conferenza Internazionale sulla Salute delle Ossa del Bambino
 
Data: 27-30 giugno, 2015
Località: Salisburgo, Austria

La Conferenza Internazionale sulla Salute delle Ossa del Bambino (ICCBH) è un forum internazionale durante il quale si discuterà della scienza di base e clinica nel campo del metabolismo osseo dei bambini, degli adolescenti e dei giovani adulti.
L’invito a presentare abstract si è aperto a settembre 2014.
La scadenza per l’invio degli abstract è il 6 febbraio 2015.
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Congresso Internazionale sui Farmaci Orfani e le Malattie Rare
 
Data: 29 giugno- 1 luglio, 2015
Località: Londra, Regno Unito

Questa conferenza fornisce una piattaforma unica per una condivisione diretta e interattiva delle conoscenze e la convergenza di organizzazioni governative, farmaceutiche, biofarmaceutiche, ospedaliere e no profit, sviluppatori e produttori locali o nazionali di farmaci orfani, per discutere i fattori macroeconomici, le politiche e i temi che guideranno lo sviluppo dei farmaci orfani a livello globale.
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Prima Conferenza Russa sull’Aniridia Congenita
 
Data: 3-4 luglio, 2015
Località: Salisburgo, Austria

La conferenza ha come obbiettivo la condivisione di conoscenze e competenze nell’ambito dell’aniridia congenita, aumentando il dialogo tra i pazienti e i medici.
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10° Conferenza Europea di Citogenetica
 
Data: 4-7 luglio, 2015
Località: Strasburgo, Francia

La 10° Conferenza Europea di Citogenetica consentirà a tutti i citogenetisti d’Europa di discutere dei più interessanti sviluppi che vanno dalle applicazioni nella diagnosi prenatale o di cancro alla biologia cromosomica nell’epigenetica e nell’evoluzione.
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4° Congresso sulla Medicina Mitocondriale
 
Data: 9-10 luglio 2015
Località: Salisburgo, Austria

L’incontro affronterà l’importanza della patologia mitocondriale nella neurologia, nella pediatria e non solo. Sarà, inoltre, fornita una panoramica sugli sviluppi più recenti nel campo della ricerca e sugli aspetti clinici più importanti. Il termine ultimo per la presentazione degli abstract scientifici è il 15 maggio, mentre è possibile registrarsi entro il 1° giugno.
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10° Conferenza Internazionale: metabolismo del carbonio, vitamina B e omocisteina
 
Data: 7-11 luglio 2015
Località: Nancy, Francia

La conferenza ha un programma interdisciplinare che riunisce importanti ricercatori del settore biochimico, sperimentale e medico clinico e riguarderà i temi della ricerca più avanzata sul metabolismo del carbonio, l’omocisteina e i coenzimi e vitamine correlate, inclusi i folati, la vitamina B12 (cobalamine), la vitamina B6 (piridossina) e la colina nei settori della biochimica, del metabolismo, della nutrizione, dell’epidemiologia e della medicina sperimentale e clinica.
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4° Simposio Internazionale sulle RASopatie
 
Data: 17-19 luglio 2015
Località: Washington, Stati Uniti

Questa conferenza riunirà assistenti sanitari, clinici, pazienti, ricercatori e aziende farmaceutiche con l’obiettivo di accelerare la scoperta di trattamenti e cure per le RASopatie.
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4° Conferenza Internazionale sulle Glicoproteinosi
 
Data: 23-26 luglio, 2015
Località: Missouri, Stati Uniti

La conferenza riunirà i più importanti ricercatori da tutto il mondo per discutere sugli ultimi progressi nel campo della fisiopatologia di queste malattie rare e sullo stato dello sviluppo delle nuove terapie. L’obiettivo della conferenza è di stimolare l’interscambio di idee e sviluppare collaborazioni tra ricercatori con approcci e competenze differenti.
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Simposio Internazionale VHL per i giovani adulti
 
Data: 30 luglio – 3 agosto 2015
Località: Utrecht, Olanda

L’obiettivo di questo evento è creare un’opportunità di networking e di condivisione di esperienze nel campo della VHL. Un’altra parte importante del programma è dedicata ad ampliare le conoscenze dei segni clinici specifici per età legati alla VHL.
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Simposio satellite SSIEM – Seconda Conferenza Internazionale sui Disturbi Congeniti della Glicosilazione (CDG)
 
Data: 28-30 agosto, 2015
Località: Lione, Francia

La “2° Conferenza Internazionale sui Disturbi Congeniti della Glicosilazione per famiglie e professionisti: una storia difficile di alberi di zucchero” attirerà oltre 250 partecipanti, principalmente famiglie e professionisti del settore provenienti da tutto il mondo. Le presentazioni dei relatori copriranno una vasta gamma di temi.
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Simposio Annuale SSIEM
 
Data: 1-4 settembre 2015
Località: Lione, Francia

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26° Incontro Europeo sulla Dismorfologia
 
Data: 9-10 settembre, 2015
Località: Le Bischenberg, Francia

L’obiettivo principale di questo incontro è di riunire genetisti clinici e dismorfologi per condividere esperienze professionali e le attuali sfide cliniche. EuroDysmorpho è aperto a qualunque intervento nel campo dello sviluppo umano.
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Tirosinemia 2015
 
Data: 24-26 settembre 2015
Località: Quebec, Canada

La Quebec Parent Association (GAETQ) organizza una conferenza internazionale sulla tirosinemia con l'obiettivo di condividere e aggiornare le conoscenze riguardo questa malattia e il suo impatto sul mondo medico. La tirosinemia è stata identificata 50 anni fa e all’epoca la malattia riduceva notevolmente l'aspettativa di vita dei bambini che ne erano affetti. Oggi la malattia è ben controllata grazie al farmaco NTBC.
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Conferenza PANDAS 2015 Lago di Como
 
Data: 26 settembre 2015
Località: Lago di Como, Italia

Durante la conferenza saranno presentati i più recenti progressi scientifici nel campo della diagnosi e del trattamento delle PANS/PANDAS e altri aspetti che riguardano l'immunologia, la reumatologia, la neurologia, la psichiatria infantile, la psicologia e altro.
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8° Congresso Internazionale sulla Febbre Mediterranea Familiare e Malattie Sistemiche Autoinfiammatorie
 
Data: 30 settembre – 3 ottobre 2015
Località: Dresden, Germania

L'incontro offrirà numerose opportunità di incontrare esperti di FMF e di altre malattie autoinfiammatorie. È prevista la partecipazione di oltre 400 persone da tutto il mondo per discutere sui più recenti sviluppi scientifici e clinici, comprese le nuove opzioni di trattamento.
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Conferenza Congiunta DIA/EFGCP/EMA sui farmaci pediatrici
 
Data: 1-2 ottobre 2015
Località: Londra, Regno Unito

La conferenza pediatrica congiunta DIA/EFGCP/EMA di quest’anno si concentrerà su come superare le sfide legate allo sviluppo di farmaci per la popolazione pediatrica attraverso la collaborazione, l’estrapolazione di dati, il modelling e la simulazione e i percorsi adattativi.
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47° Congresso della Società Internazionale di Oncologia Pediatrica
 
Data: 8 – 11 ottobre 2015
Località: Cape Town, Sud Africa

Questo interessante programma scientifico faciliterà lo scambio di idee e di informazioni nel settore dell’oncologia pediatrica.
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Incontro Annuale AANEM
 
Data: 28 -31 ottobre 2015
Località: Hawaii, Stati Uniti

L’incontro annuale AANEM è l’evento formativo più importante per chi si occupa di medicina neuromuscolare ed elettrodiagnostica. Il corso, al quale sono stati attribuiti 30 crediti formativi, prevede seminari interattivi e sessioni di discussione.
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1° Congresso Europeo sulle Amiloidosi Ereditarie
 
Data: 2-3 novembre 2015
Località: Parigi, Francia

Il congresso europeo sulle amiloidosi ereditarie permetterà di incontrare specialisti di tutti i Paesi europei e di condividere esperienze. L’obiettivo dell’incontro è di migliorare ulteriormente la diagnosi precoce dei casi sporadici e dei portatori di mutazioni, di approfondire il tema dei farmaci anti-amiloidi e delle sperimentazioni cliniche, e di migliorare la consulenza genetica.
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2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 
Data: 5-6 novembre 2015
Località: Budapest, Ungheria

L'Associazione internazionale dei pazienti affetti da immunodeficienze primitive (IPOPI) ha annunciato l’organizzazione del secondo Congresso internazionale sulle immunodeficienze primitive (IPIC). Questo evento si basa sul successo della prima edizione alla quale hanno partecipato 400 persone. L’IPIC offrirà un programma di due giorni rivolto a tutti gli stakeholder interessati alla presa in carico clinica delle immunodeficienze primitive.
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Conferenza Internazionale sulla sindrome di Sanfilippo e malattie da accumulo lisosomiale
 
Data: 26 – 28 novembre 2015
Località: Ginevra, Svizzera

L’obiettivo di questa seconda edizione del forum è di riunire 200 partecipanti da tutto il mondo, tra cui ricercatori e clinici, rappresentanti e famiglie di associazioni di pazienti, per informare e rafforzare lo scambio e la cooperazione.
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5° Congresso Internazionale di Miologia: MYOLOGY 2016
 
Data: 14-18 marzo 2015
Località: Lione, Francia

Tenutosi per la prima volta nel 2000, MYOLOGY è diventata un'opportunità unica per gli esperti internazionali in materia di confrontarsi sui nuovi approcci terapeutici, ma anche di condividere i primi risultati clinici. La scienza e la medicina dei muscoli hanno raggiunto un nuovo traguardo. Nell’ambito di MYOLOGY 2016 ci saranno senza dubbio nuovi risultati e nuovi progressi da condividere.
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13° Congresso Internazionale sulla Genetica Umana (ICHG) 2016
 
Data: 3-7 Aprile 2016
Località: Kyoto, Giappone

Ospitato dalla federazione delle Società di Genetica Umana dell’Unione Est-Asiatica (EAUHGS) e dalla Società giapponese di Genetica Umana, il 13° ICHG si concentrerà sui progressi nelle tecnologie di analisi genomica e big data per esplorare i meccanismi delle malattie e le opportunità di trattamento.
Le iscrizioni si apriranno nel 2015.


 
Società Europea per le Immunodeficienze ESID: incontro biennale
 
Data: 21-24 settembre 2016
Località: Barcellona, Spagna

Le sessioni di questo incontro saranno dedicate alla comprensione delle immunodeficienze primitive e dei loro aspetti clinici.
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Eventi commerciali

 
10° Congresso Annuale Mondiale sulle Cellule Staminali e sulla Medicina Rigenerativa
 
Data: 20-22 maggio 2015
Località: Maryland, Stati Uniti

Scoprire e capire come i leader del settore industriale vedono il futuro clinico e commerciale delle cellule staminali e della medicina rigenerativa e l'effetto che questo avrà sulle imprese.
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Summit Pan-Omica
 
Data: 21-22 maggio, 2015
Località: Massachusetts, Stati Uniti

I rappresentanti delle grandi aziende farmaceutiche, delle università e dei principali istituti di ricerca presenteranno i dati sui progressi delle nuove tecnologie e i casi di studio sui target terapeutici, la diagnosi molecolare e l’integrazione di dati complessi.
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2° Metabolomics – Progressi e applicazione nelle malattie umane
 
Data: 21-22 maggio, 2015
Località: Massachusetts, Stati Uniti

Questo evento presenterà nuove ricerche e opportunità di networking per i ricercatori che si occupano dello sviluppo di test clinici, della connessione tra metaboloma e genoma e degli standard comuni di qualità per i dati sperimentali.
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Congresso Mondiale Asiatico 2015 sui Farmaci Orfani
 
Data: 3-4 giugno, 2015
Località: Singapore

Questo evento riunirà aziende biotecnologiche e farmaceutiche, rappresentanti dei governi, contribuenti, investitori e associazioni di pazienti in un’unica piattaforma, offrendo un’opportunità per aumentare la visibilità del proprio brand nell’industria delle malattie rare in Asia. Per maggiori informazioni

 
ORPHAN DRUGS SUMMIT 2015
 
Data: 17-18 settembre 2015
Località: Copenhagen, Danimarca

Questa conferenza riunirà diversi gruppi di portatori di interesse su temi specifici con l’obiettivo di aiutarli a stabilire contatti relazioni e raggiungere i propri obiettivi.

 


 
La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
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