12 Giugno 2015 print
Editoriale
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
Questioni Etiche, Legali & Sociali
Notizie su Orphanet
Nuove sindromi
Nuovi geni
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Editoriale
 
Processo di consenso europeo verso la definizione delle priorità dei test genetici
 

Il sequenziamento di nuova generazione ha aperto le porte a una corretta diagnosi e allo sviluppo di test genetici per diverse malattie ereditarie. Grazie ai notevoli progressi che si sono registrati in questo campo negli ultimi anni, il costo del sequenziamento del genoma o dell'esoma di un individuo si è ridotto notevolmente. Tuttavia, la riduzione dei costi dei test di laboratorio non si traduce in un risparmio complessivo per i sistemi sanitari poiché il "costo dell'analisi e dell’archiviazione dei dati, l'interpretazione dei risultati dei test, i servizi di consulenza e le cure necessarie, potrebbero comunque portare a un aumento delle spese complessive relative ai test genetici". Il sistema sanitario europeo opera con un budget limitato, rendendo necessario dover definire criteri etici ed economicamente sost enibili, per decidere quali servizi genetici finanziare con fondi pubblici.

Un articolo pubblicato su European Journal of Human Genetics descrive come definire la prioritizzazione dei test genetici. Secondo gli autori "la sfida nella definizione delle priorità dei test genetici consiste nel determinare un insieme di criteri da applicare per dare un ordine a diversi test sulla base della loro priorità relativa". Dal momento che, secondo gli autori, possono esserci differenze di opinione in merito a quali criteri debbano essere applicati, tale problema deve essere risolto nell'ambito di una procedura decisionale corretta ed equa per arrivare alla formulazione di un principio guida legittimo. Nel loro studio, gli autori si sono basati sui principi di responsabilità e ragionevolezza (accountability for reasonableness - A4R) per avviare un processo decisionale sulle priorità sanitarie a livello europeo. Una buona parte delle attività di questo studio si è svolta in occasione di un workshop di due giorni (28 a 29 novembre 2012)dedicato a esperti e portatori di interesse, nell'ambito delle attività di EuroGentest (www.eurogentest.org).

Partendo da questo esercizio approfondito, gli autori hanno identificato gli elementi critici alla base del processo decisionale, tra cui: "l’evidenza del beneficio clinico per i pazienti coinvolti nei test, i benefici sulla qualità di vita, i benefici per le altre persone e il tempo necessario per ottenere tali benefici, la probabilità di peggioramento o miglioramento delle condizioni di salute, la gravità e la progressione della malattia e il costo dei test". Gli autori sottolineano anche che questi criteri non dovrebbero essere considerati come fissi o definitivi, ma piuttosto, come un punto di partenza per successive discussioni verso un approccio più armonizzato e comprensivo ai fini della definizione delle priorità per i servizi genetici in Europa. Gli autori ritengono che i risultati di questi studi forniscano spunti importanti da tenere in considerazione nella prioritizzazione dei test genetici ed evidenzino temi che dovranno essere ulteriormente sviluppati.
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Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Un disegno di legge negli Stati Uniti reintroduce l'esclusività di mercato per i farmaci per le malattie rare
 
Una versione aggiornata del Cures Act del 21° secolo, presentata dal Comitato House Energy and Commerce (E&C) degli Stati Uniti, ha reintrodotto una disposizione che estenderebbe di ulteriori sei mesi l'esclusività di mercato per alcuni farmaci che possono essere utilizzati per il trattamento di malattie o condizioni rare. L'introduzione di questa disposizione si è resa necessaria a seguito della sua eliminazione dalla versione precedente del Cures Act. La protesta da parte di diversi gruppi di sostegno alle malattie rare ha dunque portato alla reintroduzione della norma nell'ultima bozza del disegno di legge. Il comitato, ad oggi, ha approvato questa iniziativa legale e l'introduzione al Senato dell'OPEN Act, contenente norme mirate a sostenere in maniera significativa la comunità delle malattie rare. Secondo NORD, "questa norma porta i malati al centro del processo di approvazione dei farmaci, rafforza la capacità della FDA di ottimizzare le sperimentazioni cliniche, ri-autorizza un programma fondamentale per lo sviluppo di farmaci per le malattie rare per uso pediatrico e incentiva ulteriormente lo sviluppo di farmaci orfani".
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Altre Notizie Europee
 
Un'azienda si rivolge al tribunale per bloccare la trasparenza degli studi clinici
 
In linea con l'attuale propensione ad una maggiore trasparenza nei processi di sperimentazione clinica, l'Health Research Authority (HRA), l'ente che autorizza gli studi clinici nel Regno Unito e che si adopera per garantire la sicurezza dei pazienti coinvolti in questi studi, ha reso la registrazione di tutte le sperimentazioni sui farmaci condizione necessaria per condurre uno studio nel Regno Unito. Tale disposizione è messa in serio rischio da un ricorso mosso dall’azienda Richmond Pharmacology, che realizza studi clinici per conto dell’industria farmaceutica, contro l’autorità britannica. Se l’esito del ricorso contro l’HRA desse ragione all’industria, questo prezioso lavoro, finalizzato alla massima trasparenza in materia di studi clinici, sarebbe seriamente compromesso. Gli attivisti della campagna di sensibilizzazione sulla trasparenza nel processo di sviluppo dei farmaci si dicono delusi, in quanto ritengono che “sia scandaloso che un'azienda si appelli al giudizio di una corte per bloccare la trasparenza”.
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Altre Notizie Internazionali
 
Valutazione del processo congiunto di Revisione della ICD-11
 
Nonostante il processo di revisione della ICD-11 sia in corso dal 2009, alcuni stati membri e organizzazioni interessate hanno manifestato preoccupazione in merito all’intero processo e ai tempi di realizzazione. Infatti, un recente articolo pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases riporta che, almeno per quanto riguarda le malattie rare, i risultati ottenuti con il lavoro svolto durante gli ultimi anni sono piuttosto scarsi, considerando la portata, l'ambizione e il significato strategico del progetto. Gli autori sottolineano che il contrasto tra gli obiettivi dichiarati inizialmente e quelli raggiunti finora è deludente, anche se si dichiarano soddisfatti del fatto che la maggior parte delle malattie rare dispone ora di un codice specifico. (Leggi l'articolo su OrphaNews)

Spinta da queste preoccupazioni, l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha commissionato, a ottobre 2014, una revisione del processo di revisione della ICD con lo scopo di avere un punto di vista imparziale sui progressi e sullo stato attuale del progetto. Nell'ambito di questa revisione, avviata dal Direttore del Dipartimento di Statistiche Sanitarie e Sistemi Informativi presso l’OMS, sono stati chiesti contributi di un'ampia platea di portatori di interesse, raccolti poi in forma di questionari strutturati e interviste. I risultati del sondaggio sono disponibili in un rapporto pubblicato sul sito dell'OMS.

Il rapporto, come l'articolo già citato, riporta anche i problemi legati alle risorse limitate per portare avanti un grande progetto e identifica "la gestione del progetto e delle risorse, la comunicazione con i portatori di interesse e il recupero della fiducia da parte della comunità dei portatori di interesse”, come alcuni dei principali ostacoli al processo di revisione. Il rapporto contiene anche alcune raccomandazioni per tentare di completare il Processo di Revisione della ICD senza ulteriori ritardi, come già anticipato. Le raccomandazioni contenute nel rapporto sono le seguenti:
-Data di completamento della revisione fissata per il 2018
-Comunicazione, marketing, sensibilizzazione, trasparenza
-Pianificazione
-Gestione del progetto
-Governance
-Formazione
-Fiducia. Lavorare per guadagnare fiducia nella comunità ICD

L’OMS ha accolto positivamente i consigli forniti dal rapporto sulla revisione del processo di revisione della ICD-11 e in risposta ha pubblicato il proprio modo di agire proposto in base alle raccomandazioni del rapporto. L’OMS ha dichiarato che sarà presentato, prima della fine di giugno 2015, un piano di lavoro rivisto, che sarà successivamente trasmesso per l'approvazione al Gruppo Direttivo di Revisione-Gruppo Esecutivo Ristretto.
Accedi al rapporto sul sito dell’OMS
Leggi qui le risposte dell’OMS
 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Leucodistrofia: dichiarazione di consenso sulla terapia preventiva e sintomatica
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Mol Genet Metab. ; 114(4):516-526 ; Aprile 2015
 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
Drosophila: una risorsa genetica per lo studio dei meccanismi sottostanti le malattie genetiche umane
 
Un articolo pubblicato su Cell descrive il valore della Drosophila come efficace modello sperimentale invertebrato per lo studio delle malattie umane, dal momento che particolari classi di geni della Drosophila hanno un’elevata omologia con quelli umani. Questo studio ha utilizzato un duplice approccio per dimostrare questa teoria. Gli autori hanno eseguito una mutagenesi chimica sul cromosoma X della Drosophila, che ha permesso di identificare 165 geni, la cui funzione era per lo più sconosciuta. Gli autori hanno poi confrontato questi dati con quelli presenti in un database di risorse mendeliane di pazienti affetti da malattie rare, dando priorità a un sottoinsieme di varianti alleliche rare che ha portato all’"(identificazione) di sei famiglie con malattie distinte nelle quali le varianti segregano e sono probabilmente la causa della malattia mendeliana associata”.

Gli autori ritengono che questa metodologia rappresenti una risorsa preziosa per studiare la funzione di molti geni malattia in diversi tessuti e propongono l’applicazione di questa strategia anche agli autosomi.
Leggi l’abstract su PubMed

 
PharmacoGenomic Mutation Database: un database farmacogenomico
 
The Pharmacogenomics Journal ha pubblicato un articolo che descrive una risorsa unica, sviluppata da BIOBASE Corporation, un'azienda americana, che ha raccolto la letteratura esistente sulle risposte dei pazienti ai farmaci in una banca dati facilmente accessibile, denominata PharmacoGenomic Mutation Database (PGMD). Per ottenere questo risultato, gli autori hanno aggregato dati da articoli revisionati da esperti, dalla FDA e dalle etichette dei farmaci dell'EMA per "raccogliere informazioni sull'esatta collocazione genomica e sulle varianti delle sequenze, sul fenotipo risultante, sulla somministrazione di farmaci, sulla popolazione dei malati, sulla definizione degli studi, sul contesto della malattia, sulle statistiche e altre proprietà delle varianti farmacogenomiche riportate che sono annotate in categorie funzionali sulla base della loro influenza sulla farmacocinetica, farmacodinamica, efficacia o risultati clinici".

L'articolo riporta che, fino ad oggi, il database è stato in grado di registrare "oltre 117.000 singole osservazioni farmacogenomiche, che coprono tutte e 24 le superclassi di malattie e circa 1.400 farmaci e oltre 2.800 geni associati a varianti farmacogenomiche. Gli autori sottolineano la caratteristica user-friendly del database, cosi come il fatto che questo sia ottimizzato per l'utilizzo delle annotazioni dei dati del sequenziamento di nuova generazione, fornendo le coordinate genomiche per tutte le varianti coperte. Secondo gli autori, questo approccio dà "un senso al genoma del paziente in un contesto clinico, aiutando ad orientare sia le sperimentazioni cliniche che i trattamenti di farmaci potenzialmente pericolosi sulla base di ogni singolo individuo".
Leggi l'abstract su Pubmed

 
Lezioni del Parelsnoer Institute olandese sulle biobanche e sulla medicina traslazionale
 
Un articolo di opinione pubblicato su European Journal of Human Genetics descrive lo sviluppo di una biobanca clinica, denominata Parelsnoer Institute (PSI), nata in Olanda con l'intento di "integrare in maniera armonizzata dati standardizzati e processi di raccolta di materiali biologici in trattamenti di routine per alcuni gruppi di malattie", nel contesto degli otto Centri Medici Universitari (CMU) olandesi. L'articolo fa il punto su come dati coordinati e processi di raccolta dei tessuti, riguardanti specificatamente il gruppo delle malattie neurodegenerative del PSI, abbiano consentito "di migliorare la qualità delle cure dei pazienti affetti da malattie neurodegenerative in tutti gli otto CMU".
Leggi l'abstract su PubMed

 
Screening e Test
 
Sequenziamento dell’esoma per le malattie endocrine: passato, presente e futuro
 
Un articolo pubblicato su Nature Reviews Endocrinology illustra il ruolo che il sequenziamento dell’intero esoma (WES) svolge nell’ambito della ricerca sulle malattie endocrine, così come nella futura pratica clinica, alla luce dei grandi progressi nella comprensione di molte sindromi genetiche rare ad interesse prevalentemente endocrino. Gli autori ritengono che l’ "uso della tecnologia WES nell’endocrinologia clinica continuerà ad espandersi, ma si focalizzerà principalmente su pazienti con malattie rare non diagnosticate”.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Dopo vent’anni di screening neonatale negli Stati Uniti si sollevano timori per la privacy
 
La ricerca sui campioni di sangue raccolti nel quadro del programma di screening neonatale negli Stati Uniti, che consente la diagnosi di oltre 30 malattie rare e gravi che sono curabili grazie a una diagnosi tempestiva, è attualmente a rischio. Secondo un articolo pubblicato su Science, nonostante si sarebbe dovuto procedere all’aggiornamento del "Newborn Screening Saves Lives Reauthorization Act" (Legge per la ri-autorizzazione dello Screening Neonatale Salvavita) del 2014, una protesta da parte di una coalizione di sostenitori della privacy e di esponenti politici del partito conservatore negli Stati Uniti ha portato a rendere obbligatorio il consenso informato quando si utilizzano campioni di sangue dei neonati in ricerche finanziate a livello federale. L'autore sottolinea che, fino ad oggi, gli studi di screening non riportavano nomi o indirizzi e non vi era traccia di collegamento a cartelle cliniche personali né, tantomeno, era presente un consenso informato, non essendo questo richiesto. Tuttavia, l'autore crede che questa legge stia rendendo "la raccomandazione un obbligo a livello nazionale, almeno per quanto riguarda, al momento, i campioni di sangue. Il timore è che lo stesso principio si estenda anche ad altri campioni, come i tessuti tumorali o i campioni ematici degli adulti". Il Dipartimento Per la Salute e i Servizi Umani sta riscrivendo la propria "Regola Comune" che gestisce la ricerca su soggetti umani e la bozza che sta per essere resa nota rivelerà cosa il Dipartimento intenderà fare in merito al consenso per tutti i campioni anonimizzati.
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Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Discutere l'utilizzo off-label dei farmaci con i medici: un diritto costituzionale o un modo per eludere l'autorità della FDA?
 
Un'azienda farmaceutica con sede a Dublino, la Amarin Pharma, ha preso l'insolita iniziativa di citare in giudizio la Food and Drug Administration statunitense in merito alla libertà di parola, sostenendo di avere il diritto di condividere con i medici alcune informazioni circa i suoi prodotti non ancora approvati, anche se l'agenzia non permette alla società di farlo. Sebbene alcuni tribunali minori non si siano mai opposti a questa pratica, il governo federale degli Stati Uniti ha imposto pesanti sanzioni ad alcune aziende per aver suggerito ai pazienti l'uso off-label dei propri farmaci. Amarin Pharma sostiene che la condivisione di alcune informazioni circa i propri prodotti con i medici sia un diritto sancito dal Primo Emendamento della Costituzione. Secondo gli avvocati dell'azienda, questa è la prima volta che un produttore cita preventivamente in giudizio l'agenzia sulla questione della libertà di parola, prima che sia accusato di qualche illecito, e sostengono che “se dici la verità e non sei fuorviante, allora il tuo diritto di parola è salvaguardato dal Primo Emendamento”. Tuttavia, chi critica questa interpretazione, sottolinea che questa pratica elude l'autorità della FDA, che è responsabile che solo farmaci efficaci e sicuri siano messi in commercio e che, inoltre, la Costituzione non garantisce il Primo Emendamento come un diritto assoluto.
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Questionari per la valutazione dell'effetto della terapia dietetica della fenilchetonuria sui malati e i prestatori di cure
 
Uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases descrive lo sviluppo e la validazione del primo insieme di questionari sulla qualità della vita legata alla salute (HRQoL), specifici per la fenilchetonuria (PKU). I questionari sono stati appositamente sviluppati per i malati affetti da PKU e per le loro famiglie e riguardano l’impatto fisico, emotivo e sociale della PKU e della sua terapia sulle vite dei malati. I questionari sono, inoltre, strutturati in base all'età specifica (PKU-QOL per i bambini, gli adolescenti e gli adulti), consentiranno di valutare la HRQoL dei bambini da parte delle loro famiglie (Parent PKUQOL) e sono stati adattati per le diverse culture per essere utilizzati in sette Paesi (Francia, Germania, Italia, Olanda, Spagna, Turchia e Regno Unito). Gli autori confidano molto nelle potenzialità di questi strumenti per esplorare come la percezione dei malati evolva con l'età, per aumentare la comprensione dell'impatto della PKU sui pazienti e sulle loro famiglie in diversi Paesi e per aiutare a monitorare l'effetto delle strategie terapeutiche.
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L’aspetto etico nella costituzione di un database europeo per le leucodistrofie rare
 
Un articolo di revisione pubblicato su European journal of paediatric neurology analizza come sono stati identificati e gestiti gli aspetti etici a livello di project management, quando è stato istituito il comitato etico per il programma europeo LeukoTreat. Questo programma mira a connettere, ampliare e migliorare i database nazionali delle leucodistrofie (LD) e di altre malattie genetiche che colpiscono la sostanza bianca del sistema nervoso centrale, per cui gli aspetti etici hanno una priorità molto alta, collegando i gruppi di lavoro di ricercatori esperti di LD con esperti in temi di etica medica e le famiglie dei malati di LD e le associazioni il cui obiettivo generale è di applicare i principi fondamentali dell'etica alle esigenze specifiche del progetto e di garantire i diritti dei malati e la loro protezione nella ricerca specifica sulle malattie rare. Il comitato funge da forum per affrontare questioni specifiche legate alla condivisione dei dati e alla partecipazione dei malati: la sottile linea tra la cura e la ricerca. Questo lavoro ha portato ad una serie di raccomandazioni per assicurare la trasparenza e l'ottimizzazione della collaborazione tra ricercatori e pazienti e che comprendono la necessità di una Carta che stabilisca impegni vincolanti dei professionisti del settore sanitario, oltre all'indicazione su quali siano le informazioni da fornire. Gli esperti raccomandano anche una revisione costante del database che includa l’obbligo di fornire risultati generali in un formato adatto ad un pubblico più ampio e che le informazioni siano disponibili a tutti i malati dei Paesi che partecipano al progetto, in base al profilo dei diversi pazienti.

 
Comunicazione efficace tra ricercatori e genitori durante gli studi clinici pediatrici
 
Un articolo pubblicato su Seminars in Pediatric Neurology affronta i temi etici relativi alla ricerca di trattamenti più efficaci e cure potenziali per le malattie infantili. Gli autori credono che una condotta etica della ricerca possa minimizzare i rischi ad essa legati, soprattutto quando interessa popolazioni vulnerabili come i bambini. L'articolo fornisce l'esempio della DMD, una malattia progressiva e fatale per la quale non è disponibile nessun trattamento approvato dalla FDA, per evidenziare la complessità degli aspetti etici legati alla ricerca pediatrica.

Gli autori affermano che le terapie geniche sono considerate, da molti esponenti della comunità DMD, come trattamenti molto promettenti e, pertanto, molti genitori nutrono la speranza di ottenere maggiori benefici per la salute, anche se l'obiettivo della ricerca potrebbe a volte essere quello di esplorare o di acquisire una conoscenza generale, specialmente nelle prime fasi degli studi sulle terapie geniche. Questo non può che generare preoccupazione per le false attese sulle terapie, se queste non vengono correttamente comunicate ai genitori. Per questo motivo gli autori ritengono che una comunicazione efficace, da parte dei ricercatori e dei medici, sia un prerequisito per consentire di prendere decisioni pienamente informate, in quei casi in cui la terminologia medica potrebbe creare confusione e indurre false aspettative.
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Follow-up sui progetti dell'UE
 
Follow-up sui progetti dell'UE
 
Il progetto di cluster CORBEL finanziato dall'Unione Europea
 
L'Unione Europea ha stanziato 14,5 milioni di euro per sostenere un progetto che mira a facilitare l'accesso ai dati, alle strutture mediche e biologiche per la ricerca nelle scienze della vita in Europa, che sarà coordinato da ELIXIR. L'importo sarà erogato in quattro anni e servirà a definire e sostenere un nuovo modello per la ricerca medica e biologica in Europa, armonizzando l'accesso degli utenti alle risorse esistenti, unificando la gestione delle informazioni e istituendo servizi etici e legali comuni. Il progetto denominato "CORBEL" (Coordinated Research Infrastructures Building Enduring Life-Science Services) si inserisce nell'attività attualmente svolta da BioMedBridges per sviluppare gli strumenti, i servizi e gestire i dati richiesti dai progetti di ricerca d'avanguardia a livello europeo. CORBEL mira a definire un quadro di collaborazione di servizi condivisi tra le infrastrutture per la ricerca in ambito medico e biologico appartenenti al forum europeo ESFRI, che possa portare la comunità dei ricercatori europei ad evolversi, attraverso la scoperta di meccanismi biologici di base da applicare in campo medico, un'interfaccia unificata, dei servizi allineati e un accesso coordinato degli utenti ad una serie di piattaforme tecnologiche avanzate. CORBEL fungerà da piattaforma unificata per ridurre sensibilmente la ridondanza dei dati e semplificare l'attività di project management, trasformando la capacità degli utenti di fornire una ricerca avanzata e multi-disciplinare in Europa.

Il pacchetto di lavoro per la gestione dei dati, EMBL-EBI, gestirà l'implementazione dei dati standard necessari, la loro archiviazione e il loro accesso, al fine di unificare tutte le infrastrutture europee per la ricerca nelle scienze della vita. Oltre ad ELIXIR, che lo coordina, le altre infrastrutture di ricerca ESFRI coinvolte nel progetto CORBEL sono BBMRI, EATRIS, ECRIN, EMBRC, EUOPENSCREEN, EuroBioImaging, INFRAFRONTIER, Instruct, ISBE e MIRRI.
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Notizie su Orphanet
 
È online l’elenco aggiornato dei prodotti medicinali per le malattie rare in Europa
 
Orphanet ha pubblicato l’ elenco di tutti i prodotti medicinali orfani, che hanno ricevuto l’autorizzazione all’immissione in commercio in Europa (AIC) alla data indicata nel documento. L’elenco dei prodotti medicinali orfani in Europa, con designazione orfana e autorizzazione all’immissione in commercio, è il risultato del raffronto incrociato con l’elenco dei prodotti medicinali che hanno ottenuto una designazione orfana e l’elenco dei prodotti medicinali che hanno ottenuto un’ autorizzazione all’immissione in commercio . Entrambi gli elenchi sono disponibili sul sito della Direzione Generale Salute e Consumatori (DG Sanco) della Commissione Europea.

 


 
Nuove sindromi
 


 
Arresto fetale dello sviluppo cerebrale: descritto un nuovo fenotipo, autosomico recessivo, di malformazione dello sviluppo cerebrale
 
Gli autori hanno descritto cinque pazienti (due coppie di fratelli e un paziente isolato) con microcefalia grave congenita, convulsioni e grave ritardo mentale. La risonanza magnetica cerebrale ha rivelato un quadro unico e uniforme di sottosviluppo dei due emisferi cerebrali con aumento extra-assiale del liquido cerebrospinale, anomalie delle circonvoluzioni cerebrali, perdita della sostanza bianca, ventricoli cerebrali displastici, ipogenesia del corpo calloso e ipoplasia del tronco cerebrale. La risonanza magnetica fetale di due pazienti aveva mostrato in utero le stesse malformazioni dello sviluppo cerebrale. Tali risultati sono conformi con un arresto dello sviluppo cerebrale, piuttosto che con la distruzione del cervello fetale. Gli autori hanno proposto il termine “arresto fetale dello sviluppo cerebrale” per distinguerlo da altri casi familiari con diagnosi di sequenza di distruzione del cervello fetale.
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Am J Med Genet A. ; 167(5):1089-99 ; maggio 2015
 
Anomalie craniofacciali e ritardo dello sviluppo in due famiglie con microdelezioni 22q12.1 sovrapposte che interessano il gene MN1
 
Gli autori hanno riportato il caso di quattro pazienti (due famiglie) con anomalie craniofacciali che comprendono palatoschisi, palato eccessivamente arcuato o insufficienza velofaringea e ritardo mentale con microdelezioni sovrapposte che interessano il gene MN1. L'ibridazione genomica comparativa su microarray, effettuata su tre componenti della famiglia, ha identificato una delezione nella regione 22q12.1 che interessa il gene MN1. Inoltre, è stato identificato, in un altro paziente senza legami di parentela, un riarrangiamento di 22q12, con una delezione che interessa il gene MN1.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Med Genet A. ; 167(5):1047-53 ; maggio 2015
 


 
Nuovi geni
 

 
La sindrome di Cenani-Lenz è legata a una nuova mutazione di APC in una grande famiglia saudita di consanguinei
 
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 52(5):317-21 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Cenani-Lenz"

 
Le varianti di NFIX associate al fenotipo simil-Sotos dovrebbero essere collegate alla sindrome da crescita eccessiva di Malan
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; 23(5):610-5 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Malan overgrowth syndrome"

 
Sindrome di Brugada: i geni di suscettibilità SCN10A e CACNA1C non contribuiscono allo sviluppo della malattia in una popolazione di origine europea
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 24(10):2757-63 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Brugada"

 
La discheratosi congenita è causata da mutazioni bialleliche in PARN in tre famiglie
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Invest. ; 125(5):2151-60 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Discheratosi congenita"

 
Lo pseudoxantoma elastico è dovuto a una mutazione missenso in combinazione con una mutazione ricorrente in ENPP1 in un paziente pediatrico
 
Leggi l’abstract su PubMed J Invest Dermatol. ; 135(5):1294-302 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Pseudoxantoma elastico"

 
Il ritardo mentale non sindromico con epilessia è associato a una mutazione missenso in omozigosi in STYXL1 e a mutazioni de novo con guadagno e perdita di funzione nel gene SCN8A
 
Leggi l’abstract su PubMeds Eur J Med Genet. ; 58(4):205-10 ; aprile 2015
J Med Genet. ; 52(5):330-7 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Deficit cognitivo raro senza dismorfismi"

 
Ritardo mentale ed epilessia potrebbero essere causati da aberrazioni genomiche del gene CACNA2D1 in tre pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; 23(5):628-32 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Deficit cognitivo raro senza dismorfismi"

 
Tronco arterioso: PRKD1, NRP1 e PRDM1 sono nuovi geni candidati
 
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 52(5):322-9 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Tronco arterioso comune"

 
Malattia di Hirschsprung: riscontrato un importante rischio genetico a livello del gene SEMA3, ma non a livello del gene NRG1, in 376 famiglie di origini europee
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 24(10):2997-3003 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Hirschsprung"

 
Artrite di Takayasu: identificati loci di suscettibilità in IL6 e RSP9/LILRB3 in uno studio di associazione genome-wide
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Rheumatol. ; 67(5):1361-8 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Arterite di Takayasu"

 


 
Ricerca in Corso
 

 
Ricerca Clinica
 
Macroglobulinemia di Waldenström: uno studio sulle sperimentazioni cliniche di fase II
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(5):537-547 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Macroglobulinemia di Waldenström"

 
Malattia di Behçet: l’apremilast è efficace nel trattamento delle ulcere orali
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 372(16):1510-8 ; aprile 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Behçet"

 
Drepanocitosi: GMI-1070, un pan-inibitore della selectina, porta ad un’importante, seppur statisticamente irrilevante, riduzione del tempo di risoluzione delle crisi vaso-occlusive
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(17):2656-64 ; aprile 2015
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Lupus eritematoso sistemico pediatrico: è necessario un dosaggio maggiore di triptorelina, ben tollerato, per raggiungere e mantenere una completa soppressione ovarica
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Rheumatol. ; 67(5):1377-85 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico"

 
Artrite idiopatica giovanile: la sospensione della terapia di combinazione con un inibitore del fattore di necrosi tumorale comporta un rischio maggiore di riacutizzazione
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Care Res (Hoboken). ; 67(5):658-66 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"

 
La sopravvivenza degli adulti affetti da sclerosi sistemica a seguito del trapianto di polmone: uno studio nazionale di coorte
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Rheumatol. ; 67(5):1314-22 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Il vaccino candidato AS01 per la prevenzione della malaria ha mostrato di ridurre considerevolmente il numero di casi nei neonati e nei bambini nel corso di un periodo di 3-4 anni
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet ; [Epub ahead of print] ; aprile 2015
 
Continua a leggere..."Malaria"

 
Mielofibrosi con metaplasia mieloide: il pacritinib rappresenta una potenziale opzione di trattamento per i pazienti con anemia preesistente e trombocitopenia
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(17):2649-55 ; aprile 2015
 
Continua a leggere..."Mielofibrosi con metaplasia mieloide"

 
Leucemia linfoblastica acuta: il monitoraggio della malattia minima residua serve a identificare i pazienti che potrebbero beneficiare del trapianto allogenico di staminali
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(16):2486-96 ; aprile 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia linfoblastica acuta"

 
Sindromi SATB2-associate: estensione fenotipica
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A.; 167(5):1026-32 ; maggio 2015
 
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 14: estensione fenotipica
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(5):1147-51 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 14"

 
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss: fenotipo esteso con dismorfismi facciali e ipoplasia arteriosa polmonare
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Med Genet. ; 58(4):222-9 ; aprile 2015
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss"

 
Sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia: uno studio sulle evidenze cutanee
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Med Genet. ; 58(4):235-7 ; aprile 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Correzione della mutazione della drepanocitosi nelle cellule staminali ematopoietiche umane/progenitrici
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(17):2597-604 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Malattia di Canavan: l’ablazione della sintesi dell’N-acetil-L-aspartato previene la leucodistrofia in un modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Neurol. ; 77(5):884-8 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Canavan"

 
Sclerosi laterale amiotrofica: la sovra-espressione di OXR1 aumenta la sopravvivenza, migliora i deficit motori e ritarda la patologia nel midollo spinale e nei muscoli del topo
 
Leggi l’abstract su PubMed Brain; 138(Pt 5):1167-81 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Malattia acuta del trapianto contro l'ospite: la somministrazione di I-BET151 durante il trapianto di midollo riduce la gravità della malattia e migliora la mortalità nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(17):2724-8 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Malattia acuta del trapianto contro l'ospite"

 
Malattia di Von Hippel-Lindau: l’inibizione farmacologica di HIF2α migliora il fenotipo associato alla malattia in un modello zebrafish
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Invest. ; 125(5):1987-97 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Von Hippel-Lindau"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Sindrome di Down: il test del DNA fetale libero ha maggiore sensibilità, tasso inferiore di falsi positivi e valore predittivo positivo più elevato rispetto allo screening standard
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 372(17):1589-97 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Down"

 
Colangiocarcinoma: quattro biomarcatori di metilazione del DNA nei campioni biliari hanno identificato con precisione la presenza di questa neoplasia
 
Leggi l’abstract su PubMed Hepatology ; 61(5):1651-9 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Colangiocarcinoma"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Esofagite eosinofila: studio sulle basi molecolari, genetiche e cellulari
 
Leggi l’abstract su PubMed Gastroenterology ; 148(6):1143-57 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Esofagite eosinofila"

 
Granulomatosi esosinofila con poliangioite: uno studio sull’approccio farmacologico per il trattamento
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(5):505-515 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Churg-Strauss"

 
Fibrosi polmonare idiopatica: studio sul farmaco orfano pirfenidone
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(5):587-597 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Fibrosi polmonare idiopatica"

 
Proteinosi alveolare polmonare e trapianto di macrofagi
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 372(18):1762-4 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Proteinosi alveolare polmonare idiopatica"

 
Analisi delle terapie per l’amaurosi congenita di Leber
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(5):563-575 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Amaurosi congenita di Leber"

 
Leucemia mieloide cronica: studio sul trattamento con bosutinib
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(5):599-608 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide cronica"

 
Analisi delle terapie per la leucemia acuta mieloide
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(16):2461-6 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"

 
Linfoma di Hodgkin e non-Hodgkin: studio sul trattamento con brentuximab vedotin
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(5):609-618 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Linfoma di Hodgkin"
Continua a leggere..."Linfoma non-Hodgkin"

 
Linfoma non-Hodgkin: studio sul trattamento con lenalidomide
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(16):2471-2476 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Linfoma non-Hodgkin"

 
Linfoma MALT: studio sulle strategie terapeutiche presenti e future
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(5):577-586 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Linfoma MALT"

 
Uno studio sulle sindromi legate all’X con artrogriposi o contratture precoci
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(5):931-73 ; maggio 2015
 
Due studi sulla malattia di Fabry
 
Leggi l’abstract su PubMed Genet Med. ; 17(5):323-30 ; maggio 2015
J Med Genet. ; 52(5):353-8 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Fabry"

 
Uno studio sull’atassia spinocerebellare tipo 3
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(5):517-535 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Atassia spinocerebellare, tipo 3"

 
Uno studio sulla sialidosi
 
Leggi l’abstract su PubMed Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(5):491-504 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Sialidosi, tipo 1"
Continua a leggere..."Sialidosi, tipo 2"

 
Uno studio sistematico sulla pneumopatia interstiziale dell’infanzia
 
Leggi l’abstract su PubMed Pediatr Pulmonol. ; [Epub ahead of print] ; Aprile 2015
 
Sclerosi laterale amiotrofica: studio sui meccanismi emergenti della patologia molecolare
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Invest. ; 125(5):1767-79 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: studio sulle problematiche cardiache
 
Leggi l’abstract su PubMed Circulation ; 131(18):1590-8 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Studio sulle malattie infiammatorie dei muscoli
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 372(18):1734-47 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Polimiosite"
Continua a leggere..."Dermatomiosite"
Continua a leggere..."Miopatia necrotizzante autoimmune"
Continua a leggere..."Miosite da sovrapposizione"
Continua a leggere..."Miosite da corpi di inclusione"

 
Pubblicata una nuova GeneReview
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. È stata pubblicata una nuova GeneReview per la:
Distonia-parkinsonismo legato all’X

 


 
Farmaci Orfani
 
Notizie regolamentari
 
Stati Uniti: la FDA approva un nuovo farmaco per la fibrosi cistica
 

Il comitato consultivo federale ha raccomandato l'approvazione di un farmaco della Vertex Pharmaceuticals che potrebbe portare benefici, in futuro, a circa la metà dei pazienti affetti da fibrosi cistica. Questo farmaco, che si chiamerà Orkambi, è il secondo prodotto medicinale sviluppato da Vertex per la fibrosi cistica. Il medicinale è stato considerato sicuro ed efficace tanto da ottenere l’approvazione del comitato consultivo della Food and Drug Administration (FDA) che si esprimerà in merito all’immissione in commercio del farmaco entro il 5 luglio. Secondo la Vertex, questo farmaco è stato sviluppato per contrastare direttamente il difetto genetico che causa la malattia, piuttosto che curarne i sintomi. Il medicinale sarà inizialmente approvato per l’utilizzo in circa 8.500 pazienti che hanno due copie della mutazione più comune, nota come F508del, nonostante rientrino in questa categoria circa 14.000 pazienti. La FDA aveva inizialmente espresso preoccupazione circa la modesta efficacia del farmaco, per poi cedere alle insistenze di alcuni familiari e rappresentanti dei malati concedendo la sua approvazione al medicinale.
Per maggiori informazioni

 
Notizie politiche e scientifiche
 
Accesso alla terapia per la malattia di Pompe nell’Europa occidentale
 
Un editoriale pubblicato su Expert Review of Pharmacoeconomics & Outcomes Research analizza i criteri che sono stati utilizzati nelle decisioni in merito al rimborso di un farmaco orfano per la malattia di Pompe e valuta i metodi per migliorare la trasparenza e la coerenza delle decisioni sul rimborso dei farmaci orfani in generale. L’alglucosidasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) per il trattamento della malattia di Pompe, una malattia metabolica rara, senza la quale i pazienti affetti dalla forma infantile non sopravvivrebbero al loro primo anno di vita.

Gli autori descrivono gli sforzi messi in atto nei Paesi Bassi per rimborsare i costi della ERT per la malattia di Pompe e la situazione dei rimborsi in altri Paesi europei. Secondo gli autori, l'esempio della ERT nella malattia di Pompe mette in luce le enormi differenze da un Paese all’altro dell’Unione Europea per quanto riguarda le decisioni sul rimborso dei farmaci orfani. Gli autori ritengono che, sebbene la fase di valutazione possa sembrare simile nei vari Paesi europei, la fase decisionale è totalmente differente. Gli autori fanno inoltre notare come non si conoscano le differenze nei processi decisionali sul rimborso tra i vari Paesi, a causa di una mancanza di trasparenza, e raccomandano, pertanto, un’analisi decisionale multi-criterio (MCDA), che fornisca un modo esplicito e sistematico di usare diversi criteri per notificare il processo decisionale.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Il drug repositioning può accelerare la scoperta di chaperoni farmacologici
 
Un breve articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases descrive la terapia farmacologica con molecole chaperone come una "strategia promettente per il trattamento delle malattie genetiche, in quanto sfrutta piccole molecole che possono essere somministrate a livello orale, raggiungere i tessuti più difficili come il cervello e avere costi contenuti". Gli autori affermano che il drug repositioning (nuove applicazioni di farmaci già esistenti) dovrebbe essere attuato sistematicamente per la scoperta di chaperoni farmacologici. A questo scopo, gli autori hanno raccolto tutte le proteine che sono associate alle malattie rare, vale a dire le voci che hanno un collegamento ad Orphanet in Uniprot (Orphan_proteins). Per 608 voci, su un totale di 3289 Orphan_proteins, gli autori hanno trovato un collegamento a DrugBank, un database contenente tutte le piccole molecole approvate dalla FDA, i farmaci sperimentali e le sostanze nutraceutiche, scoprendo che diverse proteine “orfane” interagiscono con una o più piccole molecole approvate.
In conclusione, lo sviluppo di farmaci per le malattie rare potrebbe beneficiare di un meccanismo che favorisce la registrazione nelle banche dati delle informazioni che riguardano l’interazione tra le piccole molecole e le proteine.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
L’Australia non concede lo status speciale di rimborso ai farmaci orfani
 
Un interessante studio pubblicato su Expert Review of Pharmacoeconomics & Outcomes Research mette a confronto la probabilità e la tempestività dei rimborsi dei farmaci orfani con quelli non orfani in Australia nel periodo tra il 2005 e il 2012. Gli autori hanno sviluppato due importanti metodi di valutazione per confrontare le richieste di rimborso e l’esito di tali richieste per nuovi medicinali orfani con quelle per nuovi farmaci non orfani, ovvero la probabilità che le richieste di rimborso vengono accettate dal comitato consultivo per i benefici farmaceutici (PBAC) (tasso di successo) e il tempo necessario per ottenere il rimborso dalla Therapeutic Goods Administration, l’ente governativo australiano che si occupa del controllo dei prodotti terapeutici (la tempestività)."
Gli autori hanno riscontrato che circa il 40% dei farmaci orfani ha ricevuto una raccomandazione dal PBAC, percentuale inferiore rispetto al 53% dei medicinali non orfani raccomandati per il rimborso. Gli autori hanno anche dimostrato che, sebbene i farmaci orfani siano stati inseriti nell’elenco dei medicinali rimborsabili prima dei farmaci non orfani, tale differenza non è rilevante ai fini statistici. Da questi risultati, gli autori hanno concluso che i medicinali orfani non ricevono benefici speciali di rimborso in Australia e affermano che le decisioni in merito allo statuto speciale per i farmaci orfani spettino al dibattito politico. È pertanto contraddittorio che il governo promuova la ricerca e lo sviluppo di medicinali orfani senza proporre soluzioni per il rimborso di questi prodotti.
Leggi l’abstract su PubMed

 


 
Sovvenzioni
 

 
Bando AFM Telethon
 
AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
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Premio scientifico 2015 Care-for-rare
 
La Fondazione Care-for-Rare mette in palio due premi scientifici all’anno per offrire ai giovani ricercatori l’opportunità di avviare un progetto di ricerca sulle malattie rare. Il Premio Dott. Holger Müller, del valore di 5.000 euro, viene assegnato a singoli ricercatori o gruppi di ricerca che hanno pubblicato uno studio di rilevante interesse nel campo delle malattie rare nel corso dell'anno precedente.
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Premio per l’attività di ricerca sulla ceroidolipofuscinosi neuronale
 
La Fondazione ha annunciato la sesta edizione del premio per l’attività di ricerca nel campo della ceroidolipofuscinosi neruonale (CLN). I ricercatori di base e clinici di tutto il mondo sono invitati a presentare proposte di progetti innovativi che siano clinicamente orientati o che coprano gli aspetti traslazionali della biologia del gene CLN3 e che possano contribuire a trovare una cura per la CLN giovanile. Particolare attenzione sarà posta nei confronti dei contributi provenienti da ricercatori che lavorano nel campo di altre malattie da accumulo lisosomiale, della biologia cellulare endolisosomiale e delle malattie neurodegenerative. Insieme con la comunità di ricerca, l’obiettivo di questa iniziativa è di promuovere il progresso di nuove prospettive terapeutiche in grado di aiutare i pazienti affetti da CLN giovanile. Il premio, del valore di 50.000€, servirà a finanziare una borsa di studio post-dottorato della durata di un anno destinata a giovani ricercatori del mondo accademico e dell'industria. Scadenza: 31 ottobre 2015
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Bando di concorso 2015 per un assegno di ricerca per attività nel campo dell’osteogenesi imperfetta (OI)
 
L’obiettivo di questo bando è di (co-) finanziare progetti di ricerca finalizzati allo studio di un trattamento migliore per l’osteogenesi imperfetta. Possono partecipare a questo bando i ricercatori di tutti i Paesi. Saranno prese in considerazione un’ampia gamma di strategie di trattamento o di ricerca volte al miglioramento, tangibile e sostenibile, della qualità di vita delle persone affette da OI. Sono invitati a partecipare i ricercatori di tutte le aree mediche e saranno valutati anche progetti che riguardano la creazione di alleanze e partnership, oltre i confini nazionali e le istituzioni mediche, in particolare se riguardano collaborazioni con un partner olandese. Il termine per presentare domanda è il 15 luglio 2015.
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Premio 2015 per le migliori testi di laurea di specializzazione sulla sindrome di Pitt-Hopkins
 
L’Associazione Italiana Sindrome di Pitt‐Hopkins – Insieme di più ‐ ONLUS ( www.aisph.it) istituisce un totale di 5 premi per le migliori tesi di laurea o di specializzazione sul tema della sindrome di Pitt‐Hopkins, discusse nel periodo Ottobre 2013‐Novembre 2015. L’iniziativa ha lo scopo di favorire la conoscenza sulla sindrome di Pitt‐Hopkins, di ottimizzarne l’assistenza medica e neuropsicologia e di incoraggiare la ricerca. L’importo del premio per l’anno 2015 è di € 500,00. Possono concorrere i laureati e gli specialisti che abbiano conseguito il titolo di laurea o di specializzazione da non più di anni 2 alla data di chiusura del bando. Coloro che intendano concorrere dovranno inviare, entro il 15 Novembre 2015, a mezzo raccomandata A.R., domanda di ammissione in carta libera diretta al Coordinatore del Comitato Scientifico, Prof.ssa Marcella Zollino - Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica Sacro Cuore, Policlinico A. Gemelli, L.go F. Vito, 1 00168 Roma.
Per maggiori informazioni

 


 
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
Borsa di studio per dottorato di ricerca della Fondazione Kindness for Kids
 
Questa borsa di studio messa a disposizione da EuroBioBank, in collaborazione con RD-Connect, finanzia un dottorato di ricerca che utilizza esperimenti in vitro per sviluppare nuovi trattamenti per le malattie rare pediatriche. Sono eleggibili gli studi che utilizzano biomateriali provenienti da EuroBioBank e/o RD-Connect. Il progetto di dottorato deve sviluppare o testare un nuovo trattamento, individuare i bersagli terapeutici o avvalersi di una piattaforma di screening nel campo delle malattie pediatriche rare utilizzando esperimenti in vitro. Le sperimentazioni del progetto di dottorato devono basarsi in larga misura su campioni provenienti da una biobanca associata a EuroBioBank e/o RD-Connect. Sono fortemente incoraggiate ulteriori collaborazioni con queste due iniziative. La domanda deve essere inviata via email in inglese come allegato PDF entro il 15 giugno 2015 alla Dott.ssa Julia Barske.
 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
Approccio alle malattie rare
 
Data: dal 01/10/2014 al 30/09/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

Ha preso il via il secondo corso "Approccio alle malattie rare". La realizzazione di questo corso FAD prevede una serie di lezioni affidata a esperti della materia, attivamente impegnati nelle Malattie Rare, che sviluppano un percorso di lezioni dedicate a specifiche patologie, a gruppi di malattie o ad altri aspetti ad esse collegati. Scopo di questo corso è garantire un aggiornamento preciso e continuo su diversi gruppi di Malattie Rare per ottenere diagnosi precoci ed accurate e trattamenti adeguati. Il corso ha una durata di 23 ore e gli sono stati attribuiti 23 crediti. La partecipazione è gratuita.
Per maggiori informazioni sul corso

 
1° Workshop PHENO 2015
 
Data: 15 – 16 giugno 2015
Località: Parigi, Francia

L'obiettivo principale del workshop è di promuovere interventi cognitivi e comportamentali per progetti di ricerca traslazionale. Lo studio del comportamento in vivo è fondamentale per caratterizzare nuovi modelli di malattia e valutare l'efficacia dei farmaci a livello funzionale, con il conseguente miglioramento della diagnosi e del trattamento.
Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni.

 
Incontro di formazione 2015 del Network delle Genodermatosi
 
Data: 19 giugno 2015
Località: Lasi, Romania

Questo incontro di formazione è rivolto a operatori sanitari come dermatologi, pediatri, neonatologi, ricercatori, studenti e altri, che possono lavorare insieme nel campo delle geneodermatosi. Gli argomenti dell’incontro riguarderanno la displasia ectodermica, l’epidermolisi bollosa, l’ittiosi, la neurofibromatosi, la sindrome di Netherthon, il nevo comedonico, la porfiria, la sclerosi tuberosa.
Visita il sito del Network delle Genodermatosi per maggiori informazioni .

 
Corso di aggiornamento sulla genetica del ritardo mentale
 
Data: 25 – 27 giugno 2015
Località: Braga, Portogallo

Lo scopo di questo corso è di fornire un aggiornamento sulla base genetica del ritardo mentale (RM). Il RM è un segno clinico importante in un insieme ampio ed eterogeneo di malattie ereditarie. Il corso è rivolto a pediatri, neurologi pediatri, psichiatri pediatri, medici genetisti, psicologi, medici di famiglia e studenti universitari nel campo delle neuroscienze e della genetica. Il corso è aperto anche ad altri professionisti. La lingua ufficiale sarà l'inglese.
Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni.

 
3° Corso estivo sulle malattie rare organizzato da Radiz
 
Data: 1-3 luglio 2015
Località: Zurigo, Svizzera

La terza edizione del corso estivo Radiz tratterà un’ampia serie di argomenti relativi al settore delle malattie rare, dai meccanismi delle malattie e i modelli animali, a come migliorare la diagnosi fino ad arrivare alle nuove terapie. Sono previste lezioni e workshop sullo sviluppo dei farmaci, sugli organismi modello, su come scegliere gli endpoint clinici, sulle sperimentazioni cliniche, sugli aspetti regolamentatori, sui registri dei pazienti, sulla ricerca orientata ai pazienti, sulle considerazioni etiche e su cosa le malattie rare possono raccontarci delle malattie più comuni. Il corso estivo prevede anche lezioni a cura di esperti di malattie rare nazionali e internazionali, workshops e poster presentati dai partecipanti.
Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni.

 
Workshop sui registri dell’emofilia
 
Data: 1 -2 luglio 2015
Località: Londra, Regno Unito

L'obiettivo di questo workshop sarà di individuare i punti di forza e di debolezza dei registri dell’emofilia, dal punto di vista dell’efficacia e della sicurezza dei dati sui prodotti, e di mettere in atto delle iniziative per migliorare questi strumenti.
Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni.

 
Campo Estivo Junior AISP
 
Data: 15-19 luglio 2015
Località: Ravenna, Italia

Il campo estivo è rivolto a tutti i ragazzi/e dell’Associazione Italiana Sindrome di Poland con età superiore ai 12 anni. È possibile comunicare la propria disponibilità a partecipare entro il 25/05/2015 scrivendo a segreteria@sindromedipoland.org .
Visita il sito dell’Associazione Italiana Sindrome di Poland per maggiori informazioni.

 
2° edizione del Corso Biennale Australiano sulla Malattia Polmonare
 
Data: 16-17 ottobre 2015
Località: Sydney, Australia

La joint venture tra la Lung Foundation Australia e la Thoracic Society of Australia and New Zealand (TSANZ) si pone l’obiettivo di fornire aggiornamenti sugli ultimi sviluppi nel campo della ricerca, della diagnosi, della terapia e della cura della malattia polmonare interstiziale. Il programma del corso vanta una straordinaria selezione di esperti australiani e il prestigioso intervento di un relatore internazionale, il Professor Kevin Flaherty (USA).
Per maggiori informazioni o per registrarsi visita il sito: www.lungfoundation.com.au.

 
Corsi di formazione a cura della Fondazione Malattie Rare Recordati
 
La Fondazione Malattie Rare Recordati sta organizzando cinque corsi di formazione per il prossimo anno. Per informazioni, contattare Cecilia Kellquist, coordinatore e membro del consiglio di amministrazione, ckellquist@rrd-foundation.org/www.rrd-foundation.org.

Corso avanzato sulle malattie metaboliche: controversie nella presa in carico
Data: 11-13 marzo, 2015
Località: Manchester, Regno Unito
In collaborazione con la Willink Biochemical Genetics Unit, Manchester Centre for Genomic Medicine, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust.
Per maggiori informazioni

Lo spettro mutevole delle IMD: vivere più a lungo e invecchiare con le IMD
Data: 21-23 maggio, 2015
Località: Washington DC, Stati Uniti
Children’s Hospital of Pittsburgh, Division of Medical Genetics and Children’s National, Department of Genetics and Metabolism.
Termine per la registrazione: 8 aprile

Classificazione e approccio diagnostico delle IMD che interessano la sintesi e il rimodellamento del complesso dei lipidi
Data: 24-26 giugno 2015
Località: Parigi, Francia
In collaborazione con il Pitié-Salpêtrière Hospital Pierre et Marie Curie University Paris VI; Academic Medical Center, University of Amsterdam e University Children’s Hospital of Zurich.
Termine per la registrazione: 13 maggio

Corso sui neurotrasmettitori
Data: 9-10 novembre 2015
Località: Venezia, Italia
in collaborazione con l’University Hospital for Child and Adolescent Medicine of Heidelberg e il Policlinico di Padova. Termine per la registrazione: 26 settembre

 


 
Cosa succede e dove
 

 
34° Incontro Annuale del Gruppo Europeo sull’Ipertermia Maligna (EMHG)
 
Data: 11-13 giugno 2015
Località: Lille, Francia

Gli argomenti dell’incontro riguarderanno tutti gli aspetti di interesse nel campo dell’ipertermia maligna, come il test di contrattura in vitro, la genetica, le problematiche cliniche e sperimentali, gli aggiornamenti e i progetti futuri. Il programma scientifico dell’Incontro del Gruppo Europeo sull’ipertermia maligna (EMHG) verterà sullo stato dell’arte in questo campo e sui progressi della scienza di base, della ricerca clinica e degli interventi terapeutici.
Per maggiori informazioni

 
Congresso “Malattia di Hirschsprung: dalla parte del bambino”
 
Data: 12-13 giugno 2015
Località: Genova, Italia

Nei giorni 12-13 giugno 2015 si terrà la seconda edizione del congresso intitolato "Malattia di Hirschsprung: dalla parte del bambino" dedicato alle famiglie ed ai pazienti affetti da questa malattia rara (RN0200). Il convegno verrà coordinato dall'"Associazione Amici di Francesco - Associazione Italiana dei pazienti affetti dalla malattia di Hirschsprung ed altre Disganglionosi Intestinali" e si terrà presso la Badia Benedettina della Castagna di Genova. Tale evento si ripropone di affrontare le principali problematiche della malattia di Hirschsprung e di stimolare il confronto fra i sanitari ed i pazienti al fine di ottimizzare la qualità e l'empatia delle cure.
Per maggiori informazioni

 
22° Incontro Internazionale del Pediatric Colorectal Club 2015
 
Data: 13-15 giugno 2015
Località: Milano, Italia

Questo incontro si propone di fornire a chirurghi pediatrici, infermieri e associazioni di genitori, informazioni scientifiche e cliniche aggiornate su tutti gli aspetti della malattia colorettale pediatrica.
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Incontro del Consorzio Internazionale Distrofia Miotonica (IDMC)
 
Data: 8-12 giugno 2015
Località: Parigi, Francia

Questo incontro riunirà ricercatori e medici, associazioni di famiglie e malati.
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3° Congresso Scientifico ELA
 
Data: 24-26 giugno 2015
Località: Parigi, Francia

Parteciperanno a questo congresso relatori con esperienza nel campo delle leucodistrofie, della biologia della mielina, del neuroimaging, della ricerca sulle cellule staminali e della terapia genica, per condividere e discutere i recenti progressi in questi settori con l'obiettivo finale di combattere e, infine, trovare una cura per le leucodistrofie e le malattie della mielina.
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Congresso sulla sindrome di Tourette 2015
 
Data: 24-26 giugno, 2015
Località: Londra, Regno Unito

Il 1° Congresso Mondiale sulla sindrome di Tourette e malattie dei tic si rivolge a medici, ricercatori, borsisti post-dottorato e professionisti del settore sanitario con un interesse nella ricerca, diagnosi e nel trattamento di queste malattie correlate.
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Meeting Italo-Polacco La CCHS oggi in Italia: oltre la maledizione di Ondine
 
Data: 25 giugno 2015
Località: Roma, Italia

Durante l’evento verrà proiettato il documentario “Our Curse” alla presenza del regista Tomasz Śliwiński. “Our curse” ha concorso agli l’Oscar 2015 nella sezione «Documentari Corti» con un’auto narrazione della malattia del figlio del regista affetto da C.C.H.S. (Congenital Central Hypoventilation Syndrome) definita anche “Sindrome di Ondine”. Il video rappresenta le maggiori criticità che la giovane famiglia deve affrontare nella presa in carico del piccolo Leo.
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7° Conferenza Internazionale sulla Salute delle Ossa del Bambino
 
Data: 27-30 giugno, 2015
Località: Salisburgo, Austria

La Conferenza Internazionale sulla Salute delle Ossa del Bambino (ICCBH) è un forum internazionale durante il quale si discuterà della scienza di base e clinica nel campo del metabolismo osseo dei bambini, degli adolescenti e dei giovani adulti.
L’invito a presentare abstract si è aperto a settembre 2014.
La scadenza per l’invio degli abstract è il 6 febbraio 2015.
Per maggiori informazioni

 
Congresso Internazionale sui Farmaci Orfani e le Malattie Rare
 
Data: 29 giugno- 1 luglio, 2015
Località: Londra, Regno Unito

Questa conferenza fornisce una piattaforma unica per una condivisione diretta e interattiva delle conoscenze e la convergenza di organizzazioni governative, farmaceutiche, biofarmaceutiche, ospedaliere e no profit, sviluppatori e produttori locali o nazionali di farmaci orfani, per discutere i fattori macroeconomici, le politiche e i temi che guideranno lo sviluppo dei farmaci orfani a livello globale.
Per maggiori informazioni

 
Workshop sugli European Reference Networks (ERNs)
 
Data: 3 luglio, 2015
Località: Roma, Italia

Questa iniziativa ha l'obiettivo principale di informare clinici, ricercatori e tutti gli altri stakeholder su aspetti generali e specifici degli ERN, incluse la normativa e le procedure europee. L'evento si terrà presso l'istituto Superiore di Sanità a Roma.
Per maggiori informazioni

 
Prima Conferenza Russa sull’Aniridia Congenita
 
Data: 3-4 luglio, 2015
Località: Salisburgo, Austria

La conferenza ha come obbiettivo la condivisione di conoscenze e competenze nell’ambito dell’aniridia congenita, aumentando il dialogo tra i pazienti e i medici.
Per maggiori informazioni

 
10° Conferenza Europea di Citogenetica
 
Data: 4-7 luglio, 2015
Località: Strasburgo, Francia

La 10° Conferenza Europea di Citogenetica consentirà a tutti i citogenetisti d’Europa di discutere dei più interessanti sviluppi che vanno dalle applicazioni nella diagnosi prenatale o di cancro alla biologia cromosomica nell’epigenetica e nell’evoluzione.
Per maggiori informazioni

 
4° Congresso sulla Medicina Mitocondriale
 
Data: 9-10 luglio 2015
Località: Salisburgo, Austria

L’incontro affronterà l’importanza della patologia mitocondriale nella neurologia, nella pediatria e non solo. Sarà, inoltre, fornita una panoramica sugli sviluppi più recenti nel campo della ricerca e sugli aspetti clinici più importanti. Il termine ultimo per la presentazione degli abstract scientifici è il 15 maggio, mentre è possibile registrarsi entro il 1° giugno.
Per maggiori informazioni

 
10° Conferenza Internazionale: metabolismo del carbonio, vitamina B e omocisteina
 
Data: 7-11 luglio 2015
Località: Nancy, Francia

La conferenza ha un programma interdisciplinare che riunisce importanti ricercatori del settore biochimico, sperimentale e medico clinico e riguarderà i temi della ricerca più avanzata sul metabolismo del carbonio, l’omocisteina e i coenzimi e vitamine correlate, inclusi i folati, la vitamina B12 (cobalamine), la vitamina B6 (piridossina) e la colina nei settori della biochimica, del metabolismo, della nutrizione, dell’epidemiologia e della medicina sperimentale e clinica.
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Conferenza Annuale 2015 della Genetic Alliance UK
 
Data: 14 luglio 2015
Località: Londra, Regno Unito

La giornata sarà dedicata alla celebrazione dei traguardi raggiunti da questa alleanza di associazioni di pazienti nel corso degli ultimi 25 anni e del suo contributo al miglioramento della qualità di vita delle persone colpite da malattie genetiche.
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4° Simposio Internazionale sulle RASopatie
 
Data: 17-19 luglio 2015
Località: Washington, Stati Uniti

Questa conferenza riunirà assistenti sanitari, clinici, pazienti, ricercatori e aziende farmaceutiche con l’obiettivo di accelerare la scoperta di trattamenti e cure per le RASopatie.
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Simposio Internazionale VHL per i giovani adulti
 
Data: 30 luglio – 3 agosto 2015
Località: Utrecht, Olanda

L’obiettivo di questo evento è creare un’opportunità di networking e di condivisione di esperienze nel campo della VHL. Un’altra parte importante del programma è dedicata ad ampliare le conoscenze dei segni clinici specifici per età legati alla VHL.
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4° Conferenza Internazionale sulle Glicoproteinosi
 
Data: 23-26 luglio, 2015
Località: Missouri, Stati Uniti

La conferenza riunirà i più importanti ricercatori da tutto il mondo per discutere sugli ultimi progressi nel campo della fisiopatologia di queste malattie rare e sullo stato dello sviluppo delle nuove terapie. L’obiettivo della conferenza è di stimolare l’interscambio di idee e sviluppare collaborazioni tra ricercatori con approcci e competenze differenti.
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Simposio satellite SSIEM – Seconda Conferenza Internazionale sui Disturbi Congeniti della Glicosilazione (CDG)
 
Data: 28-30 agosto, 2015
Località: Lione, Francia

La “2° Conferenza Internazionale sui Disturbi Congeniti della Glicosilazione per famiglie e professionisti: una storia difficile di alberi di zucchero” attirerà oltre 250 partecipanti, principalmente famiglie e professionisti del settore provenienti da tutto il mondo. Le presentazioni dei relatori copriranno una vasta gamma di temi.
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Simposio Annuale SSIEM
 
Data: 1-4 settembre 2015
Località: Lione, Francia

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26° Incontro Europeo sulla Dismorfologia
 
Data: 9-10 settembre, 2015
Località: Le Bischenberg, Francia

L’obiettivo principale di questo incontro è di riunire genetisti clinici e dismorfologi per condividere esperienze professionali e le attuali sfide cliniche. EuroDysmorpho è aperto a qualunque intervento nel campo dello sviluppo umano.
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CHEST/CARDIAC ECPR 2015
 
Data: 23-25 settembre 2015
Località: Roma, Italia


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Conferenza Internazionale DEBRA & EBCLINET
 
Data: 24-26 settembre 2015
Località: Londra, Regno Unito

La 3° edizione della conferenza EB-CLINET è aperta a tutti i partner della rete e a chiunque sia interessato allo studio dell’epidermolisi bollosa, alla rete e/o al miglioramento dell’assistenza medica e della qualità di vita di coloro che ne sono affetti.
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Tirosinemia 2015
 
Data: 24-26 settembre 2015
Località: Quebec, Canada

La Quebec Parent Association (GAETQ) organizza una conferenza internazionale sulla tirosinemia con l'obiettivo di condividere e aggiornare le conoscenze riguardo questa malattia e il suo impatto sul mondo medico. La tirosinemia è stata identificata 50 anni fa e all’epoca la malattia riduceva notevolmente l'aspettativa di vita dei bambini che ne erano affetti. Oggi la malattia è ben controllata grazie al farmaco NTBC.
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Conferenza PANDAS 2015 Lago di Como
 
Data: 26 settembre 2015
Località: Lago di Como, Italia

Durante la conferenza saranno presentati i più recenti progressi scientifici nel campo della diagnosi e del trattamento delle PANS/PANDAS e altri aspetti che riguardano l'immunologia, la reumatologia, la neurologia, la psichiatria infantile, la psicologia e altro.
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8° Congresso Internazionale sulla Febbre Mediterranea Familiare e Malattie Sistemiche Autoinfiammatorie
 
Data: 30 settembre–3 ottobre 2015
Località: Dresden, Germania

L'incontro offrirà numerose opportunità di incontrare esperti di FMF e di altre malattie autoinfiammatorie. È prevista la partecipazione di oltre 400 persone da tutto il mondo per discutere sui più recenti sviluppi scientifici e clinici, comprese le nuove opzioni di trattamento.
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Conferenza Congiunta DIA/EFGCP/EMA sui farmaci pediatrici
 
Data: 1-2 ottobre 2015
Località: Londra, Regno Unito

La conferenza pediatrica congiunta DIA/EFGCP/EMA di quest’anno si concentrerà su come superare le sfide legate allo sviluppo di farmaci per la popolazione pediatrica attraverso la collaborazione, l’estrapolazione di dati, il modelling e la simulazione e i percorsi adattativi.
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2° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee
 
Data: 8–9 ottobre 2015
Località: Lisbona, Portogallo

Questa conferenza riunirà esperti, professionisti del settore sanitario altamente specializzati, autorità nazionali, decisori pubblici ed enti indipendenti con esperienza nel campo della valutazione dei fornitori di assistenza sanitaria.
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47° Congresso della Società Internazionale di Oncologia Pediatrica
 
Data: 8–11 ottobre 2015
Località: Cape Town, Sud Africa

Questo interessante programma scientifico faciliterà lo scambio di idee e di informazioni nel settore dell’oncologia pediatrica.
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Incontro Annuale AANEM
 
Data: 28-31 ottobre 2015
Località: Hawaii, Stati Uniti

L’incontro annuale AANEM è l’evento formativo più importante per chi si occupa di medicina neuromuscolare ed elettrodiagnostica. Il corso, al quale sono stati attribuiti 30 crediti formativi, prevede seminari interattivi e sessioni di discussione.
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1° Congresso Europeo sulle Amiloidosi Ereditarie
 
Data: 2-3 novembre 2015
Località: Parigi, Francia

Il congresso europeo sulle amiloidosi ereditarie permetterà di incontrare specialisti di tutti i Paesi europei e di condividere esperienze. L’obiettivo dell’incontro è di migliorare ulteriormente la diagnosi precoce dei casi sporadici e dei portatori di mutazioni, di approfondire il tema dei farmaci anti-amiloidi e delle sperimentazioni cliniche, e di migliorare la consulenza genetica.
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2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 
Data: 5-6 novembre 2015
Località: Budapest, Ungheria

L'Associazione internazionale dei pazienti affetti da immunodeficienze primitive (IPOPI) ha annunciato l’organizzazione del secondo Congresso internazionale sulle immunodeficienze primitive (IPIC). Questo evento si basa sul successo della prima edizione alla quale hanno partecipato 400 persone. Il IPIC offrirà un programma di due giorni rivolto a tutti gli stakeholder interessati alla presa in carico clinica delle immunodeficienze primitive.
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16° Conferenza Internazionale su Human Genome Variation e Analisi della Variabilità Genomica
 
Data: 11-13 novembre 2015
Località: California, Stati Uniti

La conferenza HGV2015 riunirà circa 180 partecipanti (selezionati sulla base degli abstract presentati) in un’atmosfera stile workshop, con 25 relatori di fama internazionale.
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Conferenza Internazionale sulla sindrome di Sanfilippo e malattie da accumulo lisosomiale
 
Data: 26–28 novembre 2015
Località: Ginevra, Svizzera

L’obiettivo di questa seconda edizione del forum è di riunire 200 partecipanti da tutto il mondo, tra cui ricercatori e clinici, rappresentanti e famiglie di associazioni di pazienti, per informare e rafforzare lo scambio e la cooperazione.
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5° Congresso Internazionale di Miologia: MYOLOGY 2016
 
Data: 14-18 marzo 2015
Località: Lione, Francia

Tenutosi per la prima volta nel 2000, MYOLOGY è diventata un'opportunità unica per gli esperti internazionali in materia di confrontarsi sui nuovi approcci terapeutici, ma anche di condividere i primi risultati clinici. La scienza e la medicina dei muscoli hanno raggiunto un nuovo traguardo. Nell’ambito di MYOLOGY 2016 ci saranno senza dubbio nuovi risultati e nuovi progressi da condividere.
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13° Congresso Internazionale sulla Genetica Umana (ICHG) 2016
 
Data: 3-7 Aprile 2016
Località: Kyoto, Giappone

Ospitato dalla federazione delle Società di Genetica Umana dell’Unione Est-Asiatica (EAUHGS) e dalla Società giapponese di Genetica Umana, il 13° ICHG si concentrerà sui progressi nelle tecnologie di analisi genomica e big data per esplorare i meccanismi delle malattie e le opportunità di trattamento.
Le iscrizioni si apriranno nel 2015.


 
Società Europea per le Immunodeficienze ESID: incontro biennale
 
Data: 21-24 settembre 2016
Località: Barcellona, Spagna

Le sessioni di questo incontro saranno dedicate alla comprensione delle immunodeficienze primitive e dei loro aspetti clinici.
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Masterclass sull’accesso ai farmaci orfani e sulla valutazione economica
 
Data: 9-10 giugno 2015
Località: Berlino, Germania

Il corso tratterà i seguenti argomenti: la regolamentazione europea in materia di farmaci orfani, i programmi e i meccanismi comunitari, le licenze adattive, i metodi di valutazione economica, i modi alternativi per raccogliere fondi e finanziamenti per i farmaci orfani, i prezzi e i modelli di rimborso.
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ORPHAN DRUGS SUMMIT 2015
 
Data: 17-18 settembre 2015
Località: Copenhagen, Danimarca

Questa conferenza riunirà diversi gruppi di portatori di interesse su temi specifici con l’obiettivo di aiutarli a stabilire contatti e raggiungere i propri obiettivi.

 


 
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