26 Giugno 2015 print
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Editoriale
 
Lancio di Rare Diseases International
 

Il 24 maggio scorso a Madrid è stato annunciato il lancio ufficiale dell’iniziativa Rare Disease International(RDI), la voce comune dei malati rari. Oltre 60 rappresentanti dei pazienti di oltre 30 Paesi erano presenti all’incontro inaugurale di RDI per adottare i principi di una dichiarazione congiunta volta a promuovere le malattie rare tra le priorità dell’agenda sanitaria internazionale.


RDI è un'iniziativa di EURORDIS, realizzata in collaborazione con le federazioni nazionali. La fase preliminare dell'iniziativa è stata guidata da EURORDIS e dalle federazioni nazionali delle malattie rare di Stati Uniti (NORD), Canada (CORD), Giappone (JPA), Cina (CORD), India (I-ORD), dalla federazione della regione ibero-americana (ALIBER) e dalla federazione internazionale per l'epidermolisi bollosa (DEBRA International).

Gli obiettivi principali di RDI sono:
"- Promuovere le malattie rare come una priorità di salute pubblica e di ricerca internazionale, sensibilizzando i cittadini e influenzando i processi decisionali;
- Rappresentare i malati rari presso le istituzioni internazionali come l'Organizzazione Mondiale della Sanità e il Consiglio Economico e Sociale delle Nazioni Unite; e
- Migliorare la vita dei malati rari e dei loro familiari, attraverso lo scambio di informazioni, la creazione di reti, il sostegno reciproco e le azioni comuni."


Oltre a promuovere il tema delle malattie rare presso i forum internazionali e le istituzioni multilaterali, le federazioni affiliate a RDI coordineranno e parteciperanno alle attività del Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC). RDI promuoverà la creazione di collaborazioni e lavorerà in stretto contatto con Orphanet, con l’Alleanza Internazionale delle Associazioni dei Pazienti (IAPO), con la Conferenza Internazionale sulle Malattie Rare e sui Farmaci Orfani (ICORD), con la Federazione Internazionale delle Associazioni e delle Industrie Farmaceutiche (IFPMA) e con la Federazione Internazionale delle Società di Genetica Umana (IFHGS).

“RDI sarà la voce comune a livello internazionale di tutte le persone affette da una malattia rara nel mondo, comprese quelle che oggi non sono ancora rappresentate, e si impegnerà a trasformare l’ignoranza, l’isolamento e l’esclusione in conoscenza, solidarietà e speranza,” ha dichiarato Yann Le Cam, direttore generale di EURORDIS, l’Organizzazione Europea delle Malattie Rare.
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Foto per gentile concessione di EURORDIS
 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
L'impegno di EGI InSPIRE per costruire uno spazio europeo della ricerca digitale
 
Il progetto EGI InSPIRE (Infrastruttura integrata sostenibile pan-europea per i ricercatori) si è proposto di creare una griglia europea sostenibile di infrastrutture, attraverso l’unione di iniziative relative a griglie nazionali (NGI) e di altre organizzazioni in tutta l’Unione Europea. Il progetto si è svolto da maggio 2010 a dicembre 2014, ottenendo il massimo della valutazione da parte della Commissione Europea a febbraio 2015. Originariamente EGI-INSPIRE è stato istituito in ragione delle ingenti esigenze di calcolo di megadati degli utenti presso il CERN, l’Organizzazione europea per la ricerca nucleare, dove i fisici hanno adottato il paradigma del calcolo distribuito in tutto il mondo al fine di risolvere i loro problemi legati ai megadati. Poco dopo il successo iniziale, gli ideatori si sono resi conto che il modello "poteva essere replicato per servire le comunità di ricerca paneuropee, che avevano il problema dell’accesso scalabile a grandi quantità di dati". Attraverso EGI InSPIRE, EGI offre agli utenti un’analisi di dati distribuiti ad alto rendimento confederando la capacità di calcolo, l’archiviazione e la gestione dei dati di 350 centri di elaborazione dati e 21 fornitori di servizi cloud in tutto il mondo. Ad oggi, il modello è stato riprodotto ampiamente al punto che, in termini di estensione geografica, è considerato la più grande infrastruttura di calcolo distribuito al mondo.

Il lavoro di EGI InSPIRE proseguirà attraverso EGI Engage, un progetto avviato per accelerare l'implementazione delle Scienze Comuni ad Accesso Libero (Open Science Commons) espandendo le potenzialità dell'infrastruttura principale europea per i servizi di calcolo condivisi, l’archiviazione dei dati, la comunicazione, la conoscenza e l’expertise, affiancando e completando le competenze di ciascuna comunità specifica.
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Salute Pubblica: presentato il Programma di Lavoro della Commissione Europea per il 2015
 
La Commissione Europea ha recentemente presentato il Programma di Lavoro per il 2015. Il programma “definisce le priorità e gli orientamenti, compreso il piano degli investimenti, per implementare il terzo Programma per un'azione dell'Unione nel campo della salute (2014-2020), stabilito nell'ambito del Regolamento dell'Unione Europea N° 282/2014 (da ora in avanti, semplicemente “Programma per il Regolamento”) per l'anno 2015”. Nel programma sono stati anche inclusi alcuni progetti a favore dei cittadini europei affetti da una malattia rara.

Il programma di lavoro ha destinato un milione e mezzo di euro per definire le metodologie per le linee guida per l’acquisizione del consenso sui trattamenti multi-disciplinari per una serie di progetti pilota selezionati sui tumori rari che possono essere considerat complementari al lavoro svolto dal progetto RAREBESTPRACTICES, nell’ambito del 7° programma quadro, così come al lavoro della Rete di riferimento europea degli esperti in oncologia pediatrica e relativi trattamenti (ExPO-r-NeT). I fondi contribuiranno allo sviluppo di raccomandazioni per introdurre i tumori rari nei Piani Nazionali sui Tumori e nei Piani Nazionali per le Malattie Rare.

Inoltre, sono stati stanziati 12 milioni di euro per sostenere la cooperazione volontaria a livello tecnico e scientifico tra gli enti preposti alla Valutazione delle Tecnologie Sanitarie (HTA) e per favorire il proseguimento del lavoro congiunto dopo il finanziamento europeo erogato nell'ambito del Programma Sanitario. Il programma di lavoro prevede anche la conclusione di un accordo con l'Organizzazione Internazionale per lo Sviluppo di una Terminologia Sanitaria Standard, che detiene e amministra i diritti di SNOMED CT, per autorizzare l’utilizzo di questa specifica terminologia in un contesto transfrontaliero e in specifici progetti europei, come quelli sulle malattie rare.

È prevista, inoltre, un'ampia assistenza allo sviluppo di un database sulle sperimentazioni cliniche. Il programma di lavoro, infine, sosterrà la comunicazione, la promozione e la diffusione di informazioni sulle politiche sanitarie europee e sui risultati dei programmi sanitari.
Leggi il Programma di Lavoro

 
EMA
 
Consultazione pubblica sulle linee guida per sostenere le aziende che sviluppano terapie geniche nei processi regolatori
 
La terapia genica ha un grande potenziale nella cura di molte malattie, in particolare delle malattie rare e rappresenta, inoltre, un settore stimolante e innovativo. Tuttavia, rendere disponibile sul mercato una terapia genica può risultare un'impresa molto ardua, dal momento che, nella maggior parte dei casi, le strutture che sviluppano questo tipo di terapia sono aziende molto piccole o gruppi di ricerca appartenenti al mondo universitario, con poca conoscenza del contesto regolatorio. L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha pubblicato una bozza di linee guida sulla qualità e sugli aspetti clinici e non clinici delle terapie geniche che sarà a disposizione per una consultazione pubblica per un periodo di tre mesi. Il documento fornisce una descrizione dettagliata sia degli aspetti scientifici e dello sviluppo di questo tipo di farmaci che dei requisiti che le aziende devono rispettare, incluse le procedure di produzione, per essere a norma e rientrare nei processi regolatori.

Secondo l'EMA, "la bozza di linee guida prende spunto dall'esperienza maturata sulle terapie geniche negli ultimi anni attraverso le consulenze scientifiche, la classificazione delle terapie avanzate e delle richieste di autorizzazione all’immissione in commercio, rispondendo alle questioni che si sono presentate nell'applicazione di tali procedure".

Chiunque sia interessato può inviare i propri commenti alla bozza di linee guida a advancedtherapies@ema.europa.eu entro il 31 agosto 2015 utilizzando l’apposito modulo.
Leggi la bozza di linee guida dell'EMA

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
Il lavoro degli Istituti di Ricerca TIGEM e TIGET di Telethon in Italia
 
Un articolo pubblicato su Human Gene Therapy passa in rassegna le attività di due importanti istituti di ricerca italiani della Fondazione Telethon: l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) e l'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (TIGET). L'articolo definisce il TIGEM come un "istituto di ricerca multidisciplinare dedicato allo studio dei difetti genetici e dei meccanismi alla base delle malattie genetiche e allo sviluppo di terapie sicure ed efficaci". Il lavoro di ricerca del TIGEM segue tre programmi strategici: biologia cellulare delle malattie genetiche, biologia dei sistemi e della genomica funzionale e terapia molecolare. L’articolo descrive i numerosi successi del TIGEM nell’ambito della terapia genica mediante vettori virali, uno dei quali è la prima sperimentazione clinica di terapia genica per una forma genetica di cecità. Gli autori illustrano anche le importanti collaborazioni del TIGEM con aziende farmaceutiche come Shire PLC, avviata nel 2012, per un'ulteriore ricerca traslazionale nel settore delle malattie rare.
Per quanto riguarda invece il TIGET, si tratta di una "joint venture tra la Fondazione Telethon e l'Istituto Scientifico San Raffaele di Milano, che si occupa di tutte le fasi della ricerca di base e clinica finalizzata alla terapia genica e cellulare, per arrivare allo sviluppo di nuovi protocolli di cura delle malattie genetiche". L’articolo esamina il lavoro pionieristico del TIGET nel campo della terapia genica per una grave forma di immunodeficienza primaria (ADA-SCID), lo sviluppo di una terapia genica basata su cellule staminali emopoietiche (HSC) utilizzando vettori gamma-retrovirali. L’articolo riporta anche l’alleanza strategica del TIGET con GlaxoSmithKline (GSK), che riguarda la messa a punto di protocolli di terapia genica che utilizzano le HSC per alcune malattie rare e che la GSK si impegnerà a industrializzare e immettere sul mercato.
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La Francia definisce il set minimo di dati per i registri delle malattie rare
 
Il secondo Piano Nazionale Francese per le Malattie Rare mette in evidenza la necessità di un coordinamento migliore tra i servizi di assistenza e l'epidemiologia al fine di trovare la necessaria expertise nel campo della diagnosi e nella determinazione del numero di pazienti che occorrono per la ricerca sulle malattie rare. Il piano ha proposto una standardizzazione dei dati clinici per normalizzare e facilitare lo scambio di informazioni sui pazienti affetti da una malattia rara e arrivare a definire il set minimo nazionale in Francia (F-MDS-RD).

Un articolo pubblicato sul Journal of the American Medical Informatics Association descrive lo sviluppo di F-MDS-RD comune a 131 centri di expertise sulle malattie rare. Dopo aver identificato 4 gruppi nazionali di esperti e un'ampia letteratura nel settore, gli autori hanno creato la prima versione di F-MDS-RD, che è stata quindi validata dai centri francesi per le malattie rare e dal comitato strategico per il Piano Nazionale. Attualmente, il set minimo di dati comprende 58 elementi ed è compatibile con HL7 per essere utilizzato con varie ontologie, oltre ad essere allineato con le altre iniziative sugli elementi di dati comuni. Secondo gli autori, F-MDS-RD “può migliorare il coordinamento delle cure e facilitare l'individuazione di pazienti adatti ad essere coinvolti in progetti di ricerca, sperimentazioni o coorti. L’iniziativa potrà, inoltre, essere utile anche ad altri Paesi che hanno la necessità di stabilire dei propri standard di raccolta dati sulle malattie rare”.
Leggi l'abstract su PubMed

 
Rapporto sul primo anno di applicazione dell'iniziativa sull’assistenza sanitaria transfrontaliera
 

La Commissione Europea ha appena pubblicato un rapporto sull'applicazione della Direttiva 2011/24/EU sui diritti dei malati all'assistenza sanitaria transfrontaliera. L'analisi è stata condotta attraverso la valutazione di questionari riguardanti i temi del rimborso, della qualità e sicurezza dei sistemi sanitari transfrontalieri, e puntualità nel ricevere tale assistenza. I questionari sono stati sottoposti a persone coinvolte sul tema delle malattie rare in 12 Paesi, dove è presente un certo livello di attività transfrontaliera. Lo studio ha anche incluso un esercizio di pseudo-investigazione dei pazienti per comprendere il funzionamento operativo della Direttiva, oltre che il ruolo critico dei punti di contatto nazionali.

Secondo il rapporto, nonostante l'assistenza transfrontaliera si stia muovendo ad un buon ritmo, sono ancora pochi i pazienti che ne traggono vantaggio. Mentre, da una parte, il documento considera i risultati raggiunti ancora limitati (non ci sono specifiche riguardanti i malati rari), la Commissione Europea imputa questo dato al fatto che la Direttiva è ancora nella sua fase di avvio. Tuttavia, il rapporto raccomanda la realizzazione di “una campagna informativa regolare e più mirata”, al fine di informare i cittadini circa i propri diritti e le procedure specifiche per poter usufruire dei servizi messi a disposizione dalle iniziative transfrontaliere.
Leggi il rapporto

 
Screening e presa in carico della fenilchetonuria nel Sud-eEst Europa – i risultati di un’indagine su 11 Paesi
 
Un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases valuta lo stato dell’arte dello screening e della presa in carico della fenilchetonuria (PKU) nell’area dell'Europa sud-orientale. Gli autori hanno inviato un questionario ai professionisti responsabili della presa in carico della PKU negli 11 Paesi della regione del sud-est Europa (Albania, Bulgaria, Bosnia-Erzegovina, Croazia, Kosovo, Macedonia, Moldavia, Montenegro, Romania, Serbia, Slovenia). Gli autori hanno scoperto che, sebbene in 5 degli 11 Paesi oggetto dell’indagine siano disponibili delle linee guida nazionali sulla PKU e 7 Paesi su 11 dispongono di un registro della PKU e di un’associazione dei pazienti, in 4 degli 11 Paesi non è stato ancora introdotto lo screening per questa malattia e la diagnosi genetica di routine è stata segnalata solo in 4 Paesi su 11. Inoltre, la tecnica di laboratorio più comunemente utilizzata per valutare i livelli di fenilalanina è il dosaggio fluorometrico e la tetraidrobiopterina è utilizzata solo in 2 Paesi su 11. I professionisti hanno, inoltre, riferito che i pazienti affetti da PKU nel proprio Paese sono in cura presso i pediatri e solo in 4 Paesi su 11 è presente un dietista nell’equipe medica. Gli autori hanno concluso che la presa in carico della PKU nel Sud-Eest Europa è, per molti aspetti, in ritardo rispetto agli standard di cura internazionali e che lo screening neonatale dovrebbe essere introdotto come misura immediata in tutta l’area.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Altre Notizie Internazionali
 
Lo stato australiano del Victoria sta pianificando un programma di sequenziamento del genoma
 
Il budget 2015-2016 dello stato australiano del Victoria ha stanziato 25 milioni di dollari australiani per sviluppare, a livello statale, un programma di sequenziamento del genoma. Il finanziamento è stato allocato alla Federazione Genomic Health di Melbourne che comprende il Royal Melbourne Hospital, il Royal Children’s Hospital, l'Università di Melbourne, l'Istituto Walter and Eliza Hall, l'Istituto per la Ricerca Pediatrica Murdoch, CSIRO e l'Istituto Australiano per la Ricerca sul Genoma. Questa alleanza assicurerà una diagnosi precoce per circa 2.500 cittadini tra bambini e adulti. I rappresentanti della comunità delle malattie rare sostengono che questo investimento possa accelerare il processo di diagnosi e cura delle malattie rare ed ereditarie in tutto lo stato australiano del Victoria. Questo vorrà dire anche che gli abitanti di questo stato, affetti da una malattia ereditaria, saranno in grado di valutare meglio il peso della propria malattia genetica sulla loro qualità di vita e su quella dei loro familiari, consentendo in futuro di applicare lo stesso processo nell'ambito dell'intero sistema sanitario.
Leggi il comunicato stampa del Premier dello stato del Victoria

 
La drammatica storia di una famiglia indiana costretta a chiedere l'eutanasia per i propri figli affetti da una malattia rara
 
Un padre indiano ha condiviso la straziante storia del travaglio che lo ha portato a chiedere di porre termine alle vite dei sui 6 figli, affetti da un disturbo genetico raro, la malattia di Canavan. Questa malattia degenerativa porta gradualmente alla paralisi di tutto il corpo, provoca convulsioni, perdita della vista e dell'udito e ha costretto i 6 bambini indiani ad avere costantemente bisogno di assistenza medica. La famiglia vive ben al di sotto della soglia di povertà e, pertanto, non è in grado di fornire ai propri figli le cure necessarie, costringendo il padre, Mohd Nazir, a chiedere al Presidente Indiano di autorizzare l'eutanasia per i suoi 6 figli. La richiesta del sig. Nazir per una morte assistita non ricade nei casi previsti dalle direttive della Corte Suprema Indiana in merito all'eutanasia passiva che consente l'interruzione dei trattamenti medici somministrati per prolungare la vita dei malati terminali. Tuttavia, questi genitori vedono l'eutanasia come l'unica soluzione alla loro impossibilità di prendersi cura dei figli e allo strazio quotidiano di vedere i propri figli soffrire per questa malattia.

Tuttavia, in questo caso, il Presidente ha promesso un aiuto economico per sostenere la famiglia Nazir, probabilmente a causa dell'impatto mediatico, ma questa è la storia che accomuna molte famiglie in India in cui è presente un malato raro.
Per approfondire

 
Brasile: la malattia delle urine a sciroppo d’acero è contraddistinta da diagnosi tardiva e mancanza di trattamento
 
Un articolo pubblicato sulla rivista Jornal de Pediatria (in portoghese) ha analizzato un campione di pazienti brasiliani affetti dalla malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD) diagnosticati tra il 1992 e il 2011. I pazienti sono stati identificati attraverso i dati raccolti da un laboratorio di riferimento nazionale per la diagnosi della MSUD e attraverso il contatto con gli altri servizi di genetica medica in tutto il Brasile. Gli autori hanno riscontrato che la diagnosi precoce è associata con la presenza di una storia familiare positiva e con una diminuzione della prevalenza dei segni clinici al momento della diagnosi, ma non con un esito migliore. Gli autori concludono che i pazienti con MSUD in Brasile ricevono di solito una diagnosi tardiva e presentano un coinvolgimento neurologico e uno scarso livello di sopravvivenza, nonostante sia stata posta una diagnosi precoce. Pertanto, gli autori suggeriscono di migliorare le politiche pubbliche per la diagnosi e il trattamento della MSUD.
Articolo in portoghese
Leggi l’abstract su PubMed

 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Granulomatosi eosinofila con poliangioite: raccomandazioni sul consenso per la valutazione e la presa in carico
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Intern Med. ; [Epub ahead of print] ; Maggio 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Churg-Strauss"

 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
Una normativa quadro per integrare dati clinici eterogenei in un registro centrale
 
Un articolo pubblicato su e-Health – For Continuity of Care descrive un quadro normativo per integrare dati clinici eterogenei in un registro centrale, la cui istituzione è ormai diventata una necessità per la ricerca clinica. Gli autori affermano che questo è un tema particolarmente critico per la ricerca sulle malattie rare, che spesso richiede “l’aggregazione dei dati di vari studi provenienti da diverse fonti al fine di ottenere una coorte sufficientemente ampia da un punto di vista statistico”. Gli autori descrivono una serie di best practice, raccolte in un quadro normativo, che consistono di tre passi:“(1) creare una tabella di armonizzazione, (2) definire un processo ETL e, infine, (3) inserire la struttura dati in un archivio centrale che consenta di effettuare delle estrazioni dati personalizzate”. Per ridurre il carico di lavoro e migliorare la comprensione della complessità che si cela dietro l'integrazione dei dati, gli autori forniscono moduli e modelli ETL che sono di supporto alle singole implementazioni. Integrare dati clinici eterogenei in un archivio centralizzato di dati è considerato un passo fondamentale dai ricercatori clinici.
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ClinGen — La risorsa clinica del genoma degli Istituti Nazionali della Salute negli Stati Uniti
 
Un articolo pubblicato sul New England Journal of Medicine è dedicato a ClinGen (Clinical Genome Resource), un consorzio di ricerca lanciato nel 2013 e promosso dagli Istituti Nazionali della Salute con l'obiettivo di elaborare criteri chiari e standardizzati per interpretare i risultati dei test del Dna. L’articolo definisce gli obiettivi di ClinGen e descrive il funzionamento di ClinVar, una banca dati pubblica che permette di catalogare le varianti genetiche e di interpretarne il significato clinico. Costruita in maniera condivisa dai laboratori di tutto il mondo, ClinVar contiene informazioni che vengono vagliate da esperti internazionali. Attualmente la banca dati contiene più di 172.000 contributi che possono essere consultati da medici, ricercatori e perfino pazienti.
Questo sistema, in grado di favorire la condivisione aperta di dati genomici clinicamente interpretabili, è un primo passo verso la medicina di precisione o personalizzata e rappresenta una grande speranza per il futuro.
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Screening e Test
 
Il ruolo della FDA nei test genomici
 
La Food and Drug Administration statunitense (FDA) ha recentemente presentato due bozze di linee guida che propongono un quadro normativo per i test sviluppati in laboratorio, che comprendono molti test genomici. Questa iniziativa ha acceso il dibattito circa il ruolo della FDA nell’ambito del regolamento dei test genomici. Gli autori di un articolo pubblicato sul New England Journal of Medicine hanno dichiarato il proprio sostegno a un’attività di controllo post-commercializzazione piuttosto che alla revisione prima dell'immissione in commercio di questi test. Gli autori ritengono che la FDA non abbia la capacità strutturale di avvalersi di risorse di dati preesistenti per i test genetici, a causa della grande quantità di informazioni disponibili. Essi dichiarano che il processo di approvazione della FDA prima dell'immissione in commercio dei test genomici non possa garantire la sicurezza dei consumatori, dal momento che gli studi clinici sono "troppo limitati, brevi e non rappresentativi della situazione reale del paziente". Inoltre, gli autori ritengono che la revisione pre-commercializzazione non sia in grado di garantire la validità clinica per ciascuna variante, in quanto l'intera gamma delle varianti diventa evidente solo dopo che il test è stato ampiamente utilizzato. I costi conseguenti e i ritardi dovuti alle revisioni pre-commercializzazione scoraggerebbero dunque molti laboratori degli Stati Uniti.
Gli autori affermano che stabilire la validità clinica dei test genomici è in gran parte un’attività post-commercializzazione, in quanto richiede l’analisi delle prove per tutta la vita commerciale di un test e richiede l’accesso ai dati di post-commercializzazione non solo per quel test, ma per tutti gli altri test che interessano regioni simili del genoma umano. Infine, gli autori concludono che "le riforme di legge dovrebbero concentrarsi sul conferimento alla FDA di poteri giuridici, di finanziamenti e di percorsi legali per incoraggiare le collaborazioni pubblico-privato e sviluppare e sostenere le risorse di dati per la corretta regolamentazione dei test genomici”.
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Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Raccomandazioni per comunicare le promesse della terapia genica oculare
 
Un articolo pubblicato sull’American Journal of Ophthalmology ha identificato le sfide e raccomanda alcune soluzioni per la comunicazione delle informazioni sulla terapia genica oculare tra i pazienti e i medici, così come sui progressi della ricerca clinica. Gli autori hanno eseguito una revisione della letteratura esistente in tema di best practice sulla comunicazione scientifica, al fine di fornire delle raccomandazioni sulle discussioni tra medici e pazienti in merito alla terapia genica oculare. Gli autori sottolineano che, nonostante le sperimentazioni cliniche stiano creando notevoli aspettative tra i pazienti, il lavoro è ancora alle fase iniziali e questi studi sono ancora allo stato sperimentale presentando, quindi, un livello di rischio non trascurabile.

Gli stessi autori raccomandano che i medici assistano i pazienti fornendo "stime realistiche sui tempi dello sviluppo clinico e collocando la ricerca attuale nell'ambito dei modelli di traslazione clinica", in modo da permettere ai pazienti di comprendere meglio le alternative di cura disponibili. Secondo gli autori, “i medici dovrebbero essere pronti a controbilanciare i messaggi troppo ottimistici, specialmente quelli provenienti dai mass media e da internet, fornendo dati scientifici e prove formali. Tale approccio diventerà sempre più importante con l'avanzare dello sviluppo clinico e sosterrà la traslazione etica in questi settori di ricerca”.
Leggi l'abstract su PubMed

 
Rare Genomics Institute annuncia l'avvio di un'iniziativa di raccolta fondi per aiutare i malati ad accedere al sequenziamento del DNA
 
Il Rare Genomics Institute, un'organizzazione internazionale no-profit, ha annunciato l’avvio dell'iniziativa Amplify Hope (Amplifica la Speranza), un nuovo studio che mira a determinare come la raccolta fondi, attraverso iniziative di crowdfunding, possa promuovere la ricerca scientifica per aiutare i malati rari. Finanziato con una sovvenzione della Fondazione Templeton, il progetto si pone l'obiettivo di misurare l'efficacia di diverse strategie di crowdfunding per valutare l'impatto scientifico e il coinvolgimento della comunità in queste strategie.

Il Rare Genomics Institute invita i pazienti che hanno necessità di accedere al sequenziamento genetico di partecipare all'Iniziativa Amplify Hope. Circa 50 famiglie saranno estratte a sorte per essere assegnate ad una specifica strategia di crowdfunding e ad una piattaforma per la raccolta di fondi per il sequenziamento del proprio DNA. L'organizzazione assisterà i malati nell'implementazione di diverse strategie e metodi di crowdfunding e traccerà i risultati globali e l'impatto scientifico di tali strategie e metodi.

I partecipanti a questi progetti di crowdfunding e i donatori dovranno rispondere a dei questionari che consentiranno al Rare Genomics Institute di strutturare risorse aggiuntive, dare supporto e formazione su misura per i malati rari e chi se ne prende cura. I partecipanti allo studio hanno iniziato il reclutamento a partire dallo scorso maggio. Per partecipare, è necessario completare il modulo di richiesta. I partecipanti saranno assegnati ad una strategia di crowdfunding e ad una piattaforma per raccogliere fondi per il proprio sequenziamento.

Per maggiori informazioni

 
Un progetto di crowdsourcing per accelerare la ricerca sulle malattie genetiche rare
 
Un articolo pubblicato su Science Magazine descrive il lancio di una campagna di crowdsourcing denominata Mark2Cure che permette a chiunque sia in grado di leggere un testo in inglese, indipendentemente dal proprio background, di contribuire al progresso della scoperta biomedica. La letteratura scientifica sta crescendo ad un livello di oltre 2 nuovi articoli ogni singolo minuto ed è pertanto difficile per i ricercatori sapere cosa leggere e leggere tutto ciò che è rilevante ai fini della propria ricerca. Un team di ricercatori dello Scripps Research Institute di San Diego, in California, ha realizzato un progetto mediante il quale insegnano ad alcuni volontari a cercare termini chiave relativi a geni, proteine, malattie e farmaci ed utilizzare gli strumenti online per documentare la correlazione tra questi termini. Questo è un esercizio che tutti possono imparare a fare meglio di un qualsiasi programma per computer. Una volta che queste attività vengono completate, gli algoritmi statistici avanzati prendono i dati forniti dai volontari e li utilizzano per fornire ai ricercatori nuovi strumenti per trovare le informazioni di cui hanno bisogno all'interno del mare delle conoscenze biomediche. Il primo progetto è stato applicato alla comunità delle persone affette dal deficit NGLY1, una nuova malattia genetica appena scoperta, causata da un difetto di NGLY1, un enzima che rimuove le molecole di zucchero dalle proteine per garantirne un'adeguata degradazione.
 
Uno studio sulla propensione a fornire ai pazienti i dati del sequenziamento
 
Un articolo pubblicato sul Journal of Medical Genetics illustra l'etica e la responsabilità dei ricercatori in merito a come fornire ai pazienti informazioni sul sequenziamento del genoma. Gli autori affermano che i risultati relativi alla salute scoperti durante un progetto di ricerca sul genoma dovrebbero essere forniti solo a chi ha partecipato allo studio, "solo dopo che questi siano stati validati da un punto di vista clinico e quindi rilasciati e ulteriormente sviluppati nell'ambito di un servizio sanitario". Tuttavia, gli stessi autori comprendono che fornire questo tipo di informazioni, potrebbe essere difficile per i ricercatori, limitati dalle risorse e dall'accesso a strumenti clinici adeguati. Gli autori analizzano la propensione di oltre 7.000 persone tra ricercatori, professionisti della genetica e professionisti del settore sanitario non genetisti chiedendo cosa farebbero con questi dati, qualora venissero forniti loro. Il risultato è stato che il 62% dei partecipanti all’indagine avrebbe avuto interesse ad utilizzarli per cercare di fornire la propria interpretazione clinica. In conclusione, sebbene gli autori non promuovano al momento la comunicazione di questi dati, soprattutto in considerazione dell'attuale incertezza interpretativa, ritengono tuttavia necessario un dibattito etico approfondito sul tema per creare un quadro etico che possa guidare la policy su come rendere disponibili i dati del sequenziamento.
Leggi l'abstract su PubMed

 


 
Nuove sindromi
 

 
Identificata una nuova forma di paraplegia spastica, autosomica dominante, associata a una mutazione in CPT1C
 
Gli autori hanno identificato una nuova forma di paraplegia spastica autosomica dominante alla quale hanno attribuito il nome di ‘paraplegia spastica ereditaria tipo 73’. Mediante il sequenziamento dell’esoma è stato possibile identificare una mutazione nel gene CPT1C.
Leggi l’abstract su PubMed

 
JAMA Neurol. ; 72(5):561-70 ; Maggio 2015
 
Malattia polmonare ereditaria autoimmune e artrite sono causate da mutazioni COPA in cinque famiglie
 
Gli autori hanno eseguito il sequenziamento dell’intero esoma e lo screening di cinque famiglie affette da una sindrome mendeliana di autoimmmunità, apparentemente sconosciuta, caratterizzata da autoanticorpi ad elevato titolo, artrite infiammatoria e malattia polmonare interstiziale. Gli autori sono stati in grado di identificare quattro varianti deleterie uniche nel gene COPA.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Nat Genet. ; 47(6):654-60 ; Giugno 2015
 
Una sindrome da anomalie oculari e ritardo mentale è causata da una mutazione in omozigosi nel gene MED25 in quattro famiglie senza legami di parentela
 
Gli autori hanno eseguito il sequenziamento dell’esoma in sette pazienti di quattro famiglie senza legami di parentela, tutte originarie dello stesso paese, affette da una sindrome caratterizzata da anomalie oculari, cerebrali, cardiache e palatali e da ritardo di crescita, microcefalia e grave ritardo mentale. Gli autori hanno identificato una mutazione in omozigosi nel gene MED25.
Leggi l’abstract su PubMed
Hum Genet. ; 134(6):577-87 ; Giugno 2015
 
Trombocitopenia, macrocistosi dei globuli rossi e predisposizione alla leucemia linfoblastica associata a mutazioni della linea germinale in ETV6
 
Gli autori hanno identificato una famiglia con trombocitopenia autosomica dominante, con volume corpuscolare medio degli eritrociti e due manifestazioni di leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B. Il sequenziamento dell’intero esoma ha identificato un cambiamento di un singolo nucleotide in eterozigosi nel gene ETV6. Mediante lo screening di 23 famiglie con fenotipi simili, è stato possibile identificare 2 famiglie con mutazioni nel gene ETV6.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Nat Genet. ; 47(5):535-8 ; Maggio 2015
 


 
Nuovi geni
 

 
La sindrome di Zimmermann-Laband è causata da mutazioni in KCNH1 e ATP6V1B2
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; 47(6):661-7 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Zimmerman-Laband"

 
La malattia Huntington-simile, autosomica recessiva, è dovuta a mutazioni in RNF216 in due famiglie belghe
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 84(17):1760-6 ; Aprile 2015
 
L’ipoplasia pontocerebellare tipo 3 è associata a una mutazione in omozigosi di PCLO in due individui affetti
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 84(17):1745-50 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Ipoplasia pontocerebellare, tipo 3"

 
La sclerosi laterale amiotrofica e la demenza frontotemporale sono causate da aploinsufficienza di TBK1
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Neurosci. ; 18(5):631-6 ; Maggio 2015
 
Continua a leggere..."Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni"

 
La calcificazione cerebrale familiare primitiva è dovuta a mutazioni in XPR1
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; 47(6):579-81 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Calcinosi striopallidodentata bilaterale"

 
La candidiasi cronica mucocutanea è legata a deficit di IL-17RC in tre pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed J Exp Med. ; 212(5):619-31 ; Maggio 2015
 
Continua a leggere..."Candidiasi cronica mucocutanea"

 
Autoinfiammazione, immunodeficienza, amilopectinosi e linfangectasia sono associate a deficit di HOIP in un paziente
 
Leggi l’abstract su PubMed J Exp Med. ; 212(6):939-51 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome autoinfiammatoria con infezione da batteri piogeni e amilopectinosi"

 
Brachidattlia – ipertensione arteriosa è causata da mutazioni missenso in PDE3A in sei famiglie senza legami di parentela
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; 47(6):647-53 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Brachidattilia - ipertensione arteriosa"

 
Sindrome di West: NR2F1 è un gene causativo e CACNA2D1 e BRWD3 sono geni candidati
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Genet. ; 134(6):649-58 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di West"

 
Miastenia grave: CTLA4, HLA-DQA1 e TNFRSF11A sono geni di suscettibilità
 
Leggi l’abstract su PubMed JAMA Neurol. ; 72(4):396-404 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Miastenia grave"

 
Una mutazione germinale in omozigosi con perdita di funzione nel gene NTHL1 predispone a poliposi adenomatosa e carcinoma del colon-retto
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; 47(6):668-71; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Poliposi adenomatosa familiare"

 


 
Ricerca in Corso
 

 
Ricerca Clinica
 
Sindrome POEMS: il trapianto autologo di cellule staminali migliora la neuropatia, sebbene possano manifestarsi complicanze fatali
 

 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 84(19):1981-7 ; Maggio 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome POEMS"

 
Malattia di Gaucher, tipo 1: la diminuzione della dose di imiglucerasi ha un impatto minore sulla prognosi dei pazienti rispetto all’interruzione totale del trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 10:62 ; Maggio 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Gaucher, tipo 1"

 
Malattia di Niemann-Pick, tipo C: la terapia con miglustat stabilizza o migliora i segni neurologici
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 10(1):65 ; Maggio 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Niemann-Pick, tipo C"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: l’idebenone riduce la perdita della funzione respiratoria e rappresenta una nuova opzione terapeutica
 
Leggi l’abstract su PubMed
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Lancet ; 385(9979):1748-57 ; Maggio 2015
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Idrocefalo a pressione normale: la chirurgia con shunt lomb-operitoneale potrebbe essere utile e rappresentare un’opzione terapeutica di prima linea
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Neurol. ; 14(6):585-94 ; Giugno 2015
 
Ipercolesterolemia familiare omozigote: le infusioni di CER-001, un’apolipoproteina umana ricombinante, esitano nella riduzione dello spessore della parete arteriosa della carotide
 
Leggi l’abstract su PubMed Am Heart J. ; 169(5):736-742 ; Maggio 2015
 
Continua a leggere..."Ipercolesterolemia familiare omozigote"

 
Malattia di Von Hippel-Lindau: il sunitinib potrebbe garantire un buon controllo della malattia nei pazienti con carcinoma delle cellule renali
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
To read more about "Fam Cancer. ; 14(2):309-16 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."
Malattia di Von Hippel-Lindau"

 
Glioblastoma: la monoterapia con temozolomide potrebbe avere un beneficio maggiore rispetto alla radioterapia nei pazienti più anziani con metilazione del promotore di MGMT
 
Leggi l’abstract su PubMed JAMA Neurol. ; 72(5):589-96 ; Maggio 2015
 
Continua a leggere..."Glioblastoma"

 
Leucemia linfocitica cronica: l’ibrutinib controlla i sintomi della malattia ed è ben tollerato per un periodo di tempo esteso
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(16):2497-506 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia linfatica cronica a cellule B"

 
Leucemia linfocitica cronica: l’aggiunta di ofatumumab al chlorambucil comporta un importante miglioramento clinico con un profilo di effetti collaterali gestibili
 
Leggi l’abstract su PubMed
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Lancet ; 385(9980):1873-83 ; Maggio 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia linfatica cronica a cellule B"

 
Linfoma diffuso a grandi cellule B: la terapia di consolidamento con rituximab dopo quattro cicli di R-CHOP21 comporta una risposta accettabile con un’elevata tollerabilità
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Haematol. ; 94(6):504-10 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Linfoma diffuso a grandi cellule B"

 
Linfoma di Hodgkin: il brentuximab vedotin dopo trapianto autologo di cellule staminali migliora la sopravvivenza libera da progressione
 
Leggi l’abstract su PubMed
Consulta questo studio su Orphanet
Lancet ; 385(9980):1853-62 ; Maggio 2015
 
Continua a leggere..."Linfoma di Hodgkin"

 
Il trattamento con pazopanib è associato a una risposta tumorale nei pazienti con tumori neuroendocrini pancreatici, ma non nei pazienti con tumori carcinoidi
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Oncol. ; [Epub ahead of print] ; Maggio 2015
 
Continua a leggere..."Tumore endocrino"
Continua a leggere..."Tumore endocrino del pancreas"

 
Tumore stromale gastrointestinale: il nilotinib non può essere raccomandato per un uso più ampio come trattamento di prima linea
 
Leggi l’abstract su PubMed

 
Continua a leggere..."Tumore stromale gastrointestinale familiare o sporadico"

 
Malattia da rigetto del trapianto: progetto degli Istituti Nazionali della Salute per lo sviluppo del consenso sui criteri per le sperimentazioni cliniche
 
Leggi l’abstract su PubMed Biol Blood Marrow Transplant. ; [Epub ahead of print] ; Maggio 2015
 
Continua a leggere..."Malattia da rigetto del trapianto"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Continua a leggere..."Emofilia"

 
Emofilia: ALN-AT3, un agente terapeutico per la RNAi indirizzato verso l’antitrombina, riequilibra il sistema di coagulazione e favorisce l’emostasi nel topo e nei primati
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
To read more about "Nat Med. ; 21(5):492-7 ; Maggio 2015
 
Malattia di Gaucher, tipo 1: la terapia genica lentivirale che utilizza i promotori cellulari cura la malattia nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 23(5):835-44 ; Maggio 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Gaucher, tipo 1"

 
Adrenoleucodistrofia legata all’X: la terapia genica con virus adeno-associato serotipo 9 riduce gli acidi grassi a catena lunga nel cervello del topo e nel midollo spinale
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 23(5):824-34 ; Maggio 2015
 
Continua a leggere..."Adrenoleucodistrofia legata all'X"

 
Epidermolisi bollosa distrofica recessiva: miglioramento dei sintomi mucocutanei mediante cellule staminali non ematopoietiche del midollo spinale in un modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Stem Cells ; 33(6):1807-17 ; Giugno 2015
 
Approcci Diagnostici
 

 
Disabilità trattabili dello sviluppo intellettivo: l’analisi retrospettiva supporta un algoritmo come approccio diagnostico efficace
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Mol Genet Metab. ; 115(1):1-9 ; Maggio 2015
 
Diagnosi di laboratorio della malattia di Von Willebrand
 
Leggi l’abstract su PubMed Int J Lab Hematol. ; 37 Suppl 1:11-7 ; Maggio 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Von Willebrand"

 
Valutazione clinica e diagnostica del paziente con eritrocitosi
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Intern Med. ; 26(5):297-302 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Policitemia vera"

 
Rabdomiolisi: valutazione diagnostica e prospettiva genetica
 
Leggi l’abstract su PubMed Muscle Nerve ; 51(6):793-810 ; Giugno 2015
Orphanet J Rare Dis. ; 10(1):51 ; Maggio 2015

 
Descrizione di uno specifico pattern di imaging di deposito di ferro corticale nella neuroferritinopatia: un indice diagnostico
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 84(17):1816-8 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Neuroferritinopatia"

 
Miosite da corpi di inclusione: miosite con invasione delle cellule endomisiali come indice diagnostico, sebbene altri criteri non siano stati soddisfatti
 
Leggi l’abstract su PubMed Neuromuscul Disord. ; 25(6):451-6 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Miosite da corpi di inclusione"

 
Malattie infiammatorie dei nervi: utilità diagnostica degli autoanticorpi
 
Consulta l’abstract Journal of Neuromuscular Diseases; 2(2):107-112 ; 2015
 
La spettroscopia nel vicino infrarosso differenzia i campioni di dermatomiosite e la miosite da corpi di inclusione dai controlli, ma non distingue i campioni di polimiosite
 
Leggi l’abstract su PubMed Muscle Nerve ; 51(6):830-7 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Polimiosite"
Continua a leggere..."Dermatomiosite"
Continua a leggere..."Miosite da corpi di inclusione"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Difetti dell’ossidazione degli acidi grassi a catena lunga: uno studio sui farmaci orfani in fase di sviluppo
 
Consulta l’abstract Orphan Drugs: Research and Reviews ; Volume 5:33-41;2015 ; 2015
 
Drepanocitosi: uno studio sulla prevenzione e presa in carico delle infezioni
 
Leggi l’abstract su PubMed Br J Haematol. ; [Epub ahead of print] ; Maggio 2015
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Drepanocitosi: revisione Cochrane sui fitofarmaci
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 4:CD004448 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Fibrosi cistica: revisione Cochrane sull’alimentazione enterale
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 4:CD001198 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Fibrosi cistica: revisione Cochrane sulla terapia a base dell’ormone della crescita ricombinante
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 5:CD008901 ; Maggio 2015
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Sindrome dell’X fragile: revisione Cochrane sul trattamento con L-acetilcarnitina
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 5:CD010012 ; Maggio 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile"

 
Mastocitosi: analisi delle attuali opzioni terapeutiche
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Haematol. ; 94(6):474-90 ; Giugno 2015
 
Epidermolisi bollosa: uno studio sulle nuove terapie geniche e cellulari
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 23(6):987-992 ; Giugno 2015
 
Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili: tre studi sulle terapie
 
Leggi l’abstract su PubMed Presse Med. ; 22, 25, 29, ; Maggio 2015
 
Continua a leggere..."Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili"

 
Sferocitosi ereditaria: guida pratica pediatrica sulla diagnosi e sul trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed Pediatrics ; [Epub ahead of print] ; Maggio 2015
 
Continua a leggere..."Sferocitosi ereditaria"

 
Nefropatia membranosa: analisi dei progressi fisiopatologici
 
Consulta l’abstract The Lancet ; Volume 385(9981):1983–1992 ; Maggio 2015
 
Uno studio sulla calcificazione cerebrale primitiva familiare
 
Leggi l’abstract su PubMed JAMA Neurol. ; 72(4):460-7 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Calcinosi striopallidodentata bilaterale"

 
Uno studio sulla paraplegia spastica ereditaria
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Genet. ; 134(6):511-38 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Paraplegia spastica ereditaria"

 
Chilomicronemia: studio sulla diagnosi e sulle terapie
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Endocrinol. ; 11(6):352-362 ; Giugno 2015
 
Uno studio sulla sindrome di Rett
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Genet. ; 16(5):261-75 ; Maggio 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Rett"

 
Uno studio sulla malattia di Erdheim-Chester
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Intern Med. ; 26(4):223-229 ; Maggio 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Erdheim-Chester"

 
Uno studio sulla sindrome periodica associata alla criopirina
 
Leggi l’abstract su PubMed Semin Immunopathol. ; [Epub ahead of print] ; Maggio 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome CINCA"

 
Uno studio sull’emoglobinuria parossistica notturna
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Haematol. ; 94(6):464-73 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Emoglobinuria parossistica notturna"

 
Uno studio sull’acalasia
 
Leggi l’abstract su PubMed JAMA ; 313(18):1841-52 ; Maggio 2015
 
Continua a leggere..."Acalasia idiopatica"

 
Uno studio sul blocco cardiaco congenito
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Rheumatol. ; 11(5):301-312 ; Maggio 2015
 
Uno studio sulla sclerosi epato-portale
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 10(1):67 ; Maggio 2015
 
Continua a leggere..."Sclerosi epatoportale"

 
Uno studio sull’istiocitosi polmonare a cellule di Langerhans
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Intern Med. ; 26(5):351-6 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Istiocitosi delle cellule di Langerhans polmonari nell'adulto"

 
Uno studio sulla reticoloistiocitosi multicentrica
 
Leggi l’abstract su PubMed Curr Rheumatol Rep. ; 17(6):511 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Reticoloistiocitosi multicentrica"

 
Malattie reumatiche pediatriche: analisi dei progressi sui biomarcatori
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Rheumatol. ; 11(5):265-275 ; Maggio 2015
 
Artrite idiopatica giovanile: studio sulla presa in carico
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Rheumatol. ; 11(5):290-300 ; Maggio 2015
 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"

 
Uno studio sull’uveite associata ad artrite idiopatica giovanile
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Rheumatol. ; 11(6):338-348 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"

 
Cheratocongiuntivite di Vernal: studio sulla proteomica
 
Leggi l’abstract su PubMed Life Sci. ; 128:47-54 ; Maggio 2015
 
Continua a leggere..."Cheratocongiuntivite primaverile"

 
Tumori cerebrali dell’infanzia: analisi delle terapie mirate e geniche
 
Consulta l’abstract The Lancet Oncology ; 16(6):e293-e302 ; Giugno 2015
 
Tumore neuroendocrino polmonare avanzato: studio sulla presa in carico
 
Leggi l’abstract su PubMed J Thorac Dis. ; 7(Suppl 2):S163-71 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Tumore endocrino dei bronchi"

 
Uno studio sull’angiosarcoma epatico primitivo
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Surg Oncol. ; [Epub ahead of print] ; Maggio 2015
 
Continua a leggere..."Angiosarcoma"

 
Studio sull’osteomalacia oncogenica
 
Leggi l’abstract su PubMed Curr Rheumatol Rep. ; 17(6):512 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Osteomalacia oncogenica"

 
Studio sul tumore desmoide
 
Leggi l’abstract su PubMed Fam Cancer. ; 14(2):211-9 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Tumore desmoide"

 
Studio sul mieloma multiplo
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet ; [Epub ahead of print] ; dicembre 2014
 
Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

 
Leucemia linfoblastica acuta: studio di genomica
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Clin Oncol. ; 12(6):344-357 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia linfoblastica acuta"

 
Edizione speciale di “Clinical Genetics” sulla sindrome di Lynch
 
Consulta l’edizione speciale Clinical Genetics ; Volume 87, Issue 6, Pages 503-603 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Cancro non poliposico ereditario del colon"

 
Edizione speciale di “Infectious Disease Clinics of North America” sulla malattia di Lyme e babesiosi
 
Consulta l’edizione speciale Infectious Disease Clinics of North America ; Volume 29, Issue 2, Pages 187-390 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Lyme"
Continua a leggere..."Babesiosi"

 
Pubblicato l’aggiornamento di sei GeneReview
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state aggiornate sei GeneReview per le seguenti malattie:
Sindrome di Angelman
Talassemia beta
Emicrania emiplegica familiare
Sindrome di Noonan con lentigini multiple
Sindrome di Kleefstra
Disturbi dello sviluppo sessuale testicolare 46,XX non sindromici

 


 
Farmaci Orfani
 
Notizie legislative
 

 
Unituxin raccomandato dall’EMA per il trattamento del neuroblastoma nei bambini
 
L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha raccomandato l'autorizzazione all'immissione in commercio di Unituxin (dinutuximab) per il trattamento del neuroblastoma ad alto rischio, un tumore raro che ha origine dalle cellule nervose immature e che si sviluppa tipicamente nei bambini al di sotto dei cinque anni di età. Unituxin deve essere utilizzato nei pazienti pediatrici che hanno risposto positivamente al trattamento con chemioterapia, seguito da terapia mieloablativa e trapianto autologo di cellule staminali. Si tratta di un anticorpo monoclonale concepito per legarsi ad uno specifico antigene, chiamato disialoganglioside, che è presente in quantità elevate sulla superficie delle cellule di neuroblastoma e in quantità minori sulla superficie delle cellule nervose normali. Quando il farmaco si lega alle cellule di neuroblastoma le contraddistingue come bersaglio per il sistema immunitario.
Per maggiori informazioni

 
L’EMA approva Repatha per ridurre il livello di colesterolo nei pazienti con ipercolestorelemia familiare omozigote
 
L’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha raccomandato l’autorizzazione di Repatha (evolocumab) come trattamento per ridurre i livelli elevati di colesterolo nel sangue, in soggetti che non riescono a controllare il colesterolo nonostante l’assunzione di dosi ottimali di statine o che non possono assumere statine. Il farmaco è indicato anche per il trattamento di persone affette da ipercolesterolemia familiare omozigote, una malattia ereditaria rara in cui i livelli di colesterolo LDL sono più alti del normale dalla nascita. Oltre a una dieta sana, l’EMA raccomanda l’utilizzo di Repatha anche in combinazione con altre terapie ipolipemizzanti (statine e altri), se tollerate. Repatha blocca la proteina PCSK9, che riduce il numero di recettori LDL nel fegato e, attraverso quest’azione, ne riduce la capacità di rimuovere il colesterolo LDL dal sangue.
Per maggiori informazioni

 
L’EMA raccomanda Imbruvica per il trattamento della macroglobulinemia di Waldenström
 
L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha raccomandato l'autorizzazione all'immissione in commercio di Imbruvica (Ibrutinib) per il trattamento di pazienti con macroglobulinemia di Waldenstrӧm, un tumore raro delle cellule del sangue. La macroglobulinemia di Waldenstrӧm, un tipo di linfoma non-Hodgkin, è caratterizzata dalla proliferazione di globuli bianchi, chiamati linfociti B, e di cellule plasmatiche nel midollo osseo e talvolta in altri organi. Imbruvica, il primo farmaco raccomandato per questa malattia, agisce bloccando un enzima denominato tirosin chinasi di Bruton, che promuove la sopravvivenza dei linfociti B e ne favorisce la migrazione agli organi in cui normalmente queste cellule si dividono, ritardando in tal modo la progressione del tumore.
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La FDA approva Rapamune per il trattamento della LAM
 
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato Rapamune (sirolimus), il primo farmaco per il trattamento della linfangioleiomiomatosi (LAM), una rara malattia polmonare progressiva che colpisce soprattutto le donne in età fertile. La LAM è una malattia molto rara caratterizzata da una crescita anormale delle cellule muscolari lisce, con invasione del tessuto polmonare, anche nelle vie aeree, e dei vasi sia linfatici che sanguigni con distruzione dei polmoni e limitazione dell’apporto di ossigeno nel corpo. Rapamune è stato originariamente approvato nel 1999 come agente immunosoppressivo per aiutare a prevenire il rigetto d'organo in pazienti sottoposti a trapianto di rene. Recentemente ha ricevuto la designazione di terapia breakthrough e una revisione prioritaria come farmaco promettente per altre malattie.
Per maggiori informazioni

 
Il COMP ha emesso nuovi pareri positivi per la designazione orfana durante i suoi incontri di aprile e maggio 2015
 
Il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di aprile 2015, ha adottato tredici pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per le seguenti indicazioni:

- trattamento del tumore ovarico
- 2 trattamenti della malattia di Huntington
- trattamento della mucopolisaccaridosi IIIC (sindrome di Sanfilippo C)
- trattamento della miastenia grave
- trattamento del mieloma delle cellule plasmatiche
- trattamento delle uveiti non infettive
- trattamento della fibrosi cistica
- trattamento della tromboangioite obliterante (malattia di Buerger)
- trattamento dell’asfissia perinatale
- trattamento del linfoma diffuso a grandi cellule B
- trattamento della distrofia muscolare oculofaringea
- trattamento della sindrome da deficit del trasportatore del glucosio di tipo 1

Il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di maggio 2015, ha adottato undici pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per le seguenti indicazioni:

- trattamento delle uveiti non infettive
- prevenzione della displasia broncopolmonare
- prevenzione delle cicatrici post-chirurgia filtrante del glaucoma
- trattamento del linfoma della zona marginale
- trattamento del linfoma follicolare
- trattamento dell’epatite da infezione del virus delta
- trattamento dell’emofilia B
- trattamento dell’atrofia muscolare spinale
- trattamento della sclerosi laterale amiotrofica
- trattamento dell’atassia spinocerebellare
- trattamento del deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga

Consulta il Registro europeo dei prodotti medicinali con designazione orfana
Consulta l’elenco di Orphanet dei farmaci orfani autorizzati all’immissione in commercio in Europa

 
Notizie politiche e scientifiche
 
Analisi dei criteri di inclusione per la designazione di terapia breakthrough da parte della FDA
 
La Designazione di Terapia Breakthrough (BTD), ossia una terapia fortemente innovativa, stabilita dalla legge americana Food and Drug Administration Safety and Innovation Act del 2012, riguardante il tema della sicurezza dei farmaci e delle terapie innovative, è uno dei tanti programmi a disposizione della FDA statunitense per accelerare lo sviluppo e la revisione di farmaci e prodotti biologici per malattie e condizioni gravi. La designazione di terapia breakthrough è finalizzata ad accelerare lo sviluppo e l’esame di un potenziale nuovo farmaco se " è "destinato, da solo o in combinazione con uno o più altri agenti, al trattamento di una malattia o una condizione grave o potenzialmente fatale e le evidenze cliniche preliminari indicano che il farmaco può offrire un miglioramento sostanziale rispetto alle terapie esistenti, su uno o più endpoint clinicamente significativi".

Il 24 aprile, a seguito di un accordo di cooperazione con la FDA, il Centro per la Politica Sanitaria ha convocato un incontro pubblico per discutere i criteri di inclusione per questa designazione speciale. In occasione del workshop, il Brookings Institute ha pubblicato un documento di discussione e una serie di diapositive con esempi di farmaci che hanno ottenuto la designazione di terapia breakthrough. Attraverso esempi reali e ipotetici, il documento fornisce un'analisi dettagliata dei criteri di inclusione per la BTD e chiarisce, inoltre, l'applicazione da parte dell'Agenzia dei criteri di qualificazione a diversi programmi di sviluppo clinico.
Scarica il documento e le diapositive

 
Approvazione regolamentare e rimborso per i farmaci oncologici privi di dati di Phase III in Australia
 
Uno studio pubblicato su Value in Health Regional Issues confronta le condizioni secondo cui i farmaci oncologici in Australia possono ottenere sia l'approvazione regolamentare che il rimborso, quando i dati della fase III della sperimentazione non sono favorevoli, ma la malattia non ha altre opzioni terapeutiche e i dati iniziali sono positivi. Gli autori hanno ricavato i dati dai "Report di Valutazione Pubblica in Australia a cura dell'Amministrazione per i Beni Farmaceutici, dall'Agenzia Europea dei Medicinali, dalla Food and Drug Administration statunitense e dal Documento Pubblico Ricapitolativo (PBAC) del Comitato di Consulenza sui Benefici Farmaceutici, per ciascuna indicazione oncologica valutata in Australia su un pacchetto di sperimentazioni pilota che non disponevano di dati di fase III, escluse le indicazioni pediatriche e le nuove formulazioni".

I risultati dello studio, secondo gli autori, dimostrano che “le richieste di autorizzazione per farmaci oncologici privi di dati comparativi della fase III possono conseguire l'approvazione regolamentare da parte della TGA in Australia, qualora questi soddisfino i seguenti requisiti 1. La prova dell'efficacia sia convincente 2. La malattia sia rara o 3. La condizione sia cronica e non esista una cura alternativa".

L'articolo riporta anche che il rimborso da parte del sistema sanitario pubblico attraverso il PBAC è ammissibile, quando è possibile "dimostrare un rapporto costo-efficacia soddisfacente, utilizzando un parametro per valutare il rapporto accettabile costo-beneficio, e siano riportati dati clinici più rigorosi e sostanziali che indichino benefici decisamente superiori rispetto ai sistemi di comparazione rilevanti necessari per ottenere l'approvazione regolamentare”.
Leggi l'articolo ad accesso libero

 


 
Sovvenzioni
 

 
Bando AFM Telethon
 
AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
Per maggiori informazioni

 
Premio scientifico 2015 Care-for-rare
 
La Fondazione Care-for-Rare mette in palio due premi scientifici all’anno per offrire ai giovani ricercatori l’opportunità di avviare un progetto di ricerca sulle malattie rare. Il Premio Dott. Holger Müller, del valore di 5.000 euro, viene assegnato a singoli ricercatori o gruppi di ricerca che hanno pubblicato uno studio di rilevante interesse nel campo delle malattie rare nel corso dell'anno precedente.
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Premio per l’attività di ricerca sulla ceroidolipofuscinosi neuronale
 
La Fondazione ha annunciato la sesta edizione del premio per l’attività di ricerca nel campo della ceroidolipofuscinosi neruonale (CLN). I ricercatori di base e clinici di tutto il mondo sono invitati a presentare proposte di progetti innovativi che siano clinicamente orientati o che coprano gli aspetti traslazionali della biologia del gene CLN3 e che possano contribuire a trovare una cura per la CLN giovanile. Particolare attenzione sarà posta nei confronti dei contributi provenienti da ricercatori che lavorano nel campo di altre malattie da accumulo lisosomiale, della biologia cellulare endolisosomiale e delle malattie neurodegenerative. Insieme con la comunità di ricerca, l’obiettivo di questa iniziativa è di promuovere il progresso di nuove prospettive terapeutiche in grado di aiutare i pazienti affetti da CLN giovanile. Il premio, del valore di 50.000€, servirà a finanziare una borsa di studio post-dottorato della durata di un anno destinata a giovani ricercatori del mondo accademico e dell'industria. Scadenza: 31 ottobre 2015
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Bando di concorso 2015 per un assegno di ricerca per attività nel campo dell’osteogenesi imperfetta (OI)
 
L’obiettivo di questo bando è di (co-) finanziare progetti di ricerca finalizzati allo studio di un trattamento migliore per l’osteogenesi imperfetta. Possono partecipare a questo bando i ricercatori di tutti i Paesi. Saranno prese in considerazione un’ampia gamma di strategie di trattamento o di ricerca volte al miglioramento, tangibile e sostenibile, della qualità di vita delle persone affette da OI. Sono invitati a partecipare i ricercatori di tutte le aree mediche e saranno valutati anche progetti che riguardano la creazione di alleanze e partnership, oltre i confini nazionali e le istituzioni mediche, in particolare se riguardano collaborazioni con un partner olandese. Il termine per presentare domanda è il 15 luglio 2015.
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Bando dell’Associazione Istiocitosi
 
L'Associazione Istiocitosi ha annunciato la pubblicazione del programma di ricerca 2015 che mette a disposizione delle borse di studio per progetti di ricerca volti allo studio delle cause, dei meccanismi e del perfezionamento dei metodi di trattamento per le malattie istiocitiche. Le proposte dovranno pervenire esclusivamente online entro il 1 luglio 2015. L’importo del finanziamento è di 50.000 dollari americani per ciascun progetto.
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Fondazione Jérôme Lejeune – sovvenzioni per la ricerca
 
Il Comitato Scientifico della Fondazione Jérôme Lejeune invita i ricercatori a presentare progetti di ricerca finalizzati alla scoperta della fisiopatologia delle disabilità intellettive dei pazienti affetti da malattie genetiche, in particolare dalla trisomia 21 (sindrome di Down) e da altre anomalie rare come X fragile, Cri du Chat, Rett, Williams-Beuren, Prader-Willi, Angelman e altre sindromi, escluso l’autismo. Per saperne di più http://www.fondationlejeune.org/en/our-missions-and-actions/research/apply-for-a-grant-obtain-funding#sthash.vKIIZgmo.dpuf
 
Premio 2015 per le migliori tesi di laurea di specializzazione sulla sindrome di Pitt-Hopkins
 
L’Associazione Italiana Sindrome di Pitt‐Hopkins – Insieme di più ‐ ONLUS ( www.aisph.it) istituisce un totale di 5 premi per le migliori tesi di laurea o di specializzazione sul tema della sindrome di Pitt‐Hopkins, discusse nel periodo ottobre 2013‐novembre 2015. L’iniziativa ha lo scopo di favorire la conoscenza sulla sindrome di Pitt‐Hopkins, di ottimizzarne l’assistenza medica e neuropsicologia e di incoraggiare la ricerca. L’importo del premio per l’anno 2015 è di € 500,00. Possono concorrere i laureati e gli specialisti che abbiano conseguito il titolo di laurea o di specializzazione da non più di anni 2 alla data di chiusura del bando. Coloro che intendano concorrere dovranno inviare, entro il 15 Novembre 2015, a mezzo raccomandata A.R., domanda di ammissione in carta libera diretta al Coordinatore del Comitato Scientifico, Prof.ssa Marcella Zollino - Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica Sacro Cuore, Policlinico A. Gemelli, L.go F. Vito, 1 00168 Roma.
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Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
Borsa di studio per dottorato di ricerca della Fondazione Kindness for Kids
 
Questa borsa di studio messa a disposizione da EuroBioBank, in collaborazione con RD-Connect, finanzia un dottorato di ricerca che utilizza esperimenti in vitro per sviluppare nuovi trattamenti per le malattie rare pediatriche. Sono eleggibili gli studi che utilizzano biomateriali provenienti da EuroBioBank e/o RD-Connect. Il progetto di dottorato deve sviluppare o testare un nuovo trattamento, individuare i bersagli terapeutici o avvalersi di una piattaforma di screening nel campo delle malattie pediatriche rare utilizzando esperimenti in vitro. Le sperimentazioni del progetto di dottorato devono basarsi in larga misura su campioni provenienti da una biobanca associata a EuroBioBank e/o RD-Connect. Sono fortemente incoraggiate ulteriori collaborazioni con queste due iniziative. La domanda deve essere inviata via email in inglese come allegato PDF entro il 15 giugno 2015 alla Dott.ssa Julia Barske.
 
Opportunità di lavoro presso ECRIN-ERIC
 
ECRIN-Eric sta reclutando personale per i suoi uffici di Parigi per le posizioni di Capacity Project Manager, Operations Project Manager e Segretario/a. Si tratta di un’opportunità unica per ampliare la propria esperienza nel settore biomedicale nel contesto di progetti di ricerca multinazionali. Il Capacity Project Manager ECRIN sarà incaricato della gestione di un progetto che prevede la strutturazione di programmi con il coinvolgimento di ECRIN.
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Corsi & Iniziative Formative
 

 
Approccio alle malattie rare
 
Data: dal 01/10/2014 al 30/09/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

Mancano tre mesi alla conclusione del secondo corso "Approccio alle malattie rare". La realizzazione di questo corso FAD prevede una serie di lezioni affidata a esperti della materia, attivamente impegnati nelle Malattie Rare, che sviluppano un percorso di lezioni dedicate a specifiche patologie, a gruppi di malattie o ad altri aspetti ad esse collegati. Scopo di questo corso è garantire un aggiornamento preciso e continuo su diversi gruppi di Malattie Rare per ottenere diagnosi precoci ed accurate e trattamenti adeguati. Il corso ha una durata di 23 ore e gli sono stati attribuiti 23 crediti. La partecipazione è gratuita.

Si sono iscritte al corso oltre 12.000 persone e sono stati assegnati 172.132 crediti formativi.
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Incontro di formazione 2015 del Network delle Genodermatosi
 
Data: 19 giugno 2015
Località: Lasi, Romania

Questo incontro di formazione è rivolto a operatori sanitari come dermatologi, pediatri, neonatologi, ricercatori, studenti e altri, che possono lavorare insieme nel campo delle geneodermatosi. Gli argomenti dell’incontro riguarderanno la displasia ectodermica, l’epidermolisi bollosa, l’ittiosi, la neurofibromatosi, la sindrome di Netherthon, il nevo comedonico, la porfiria, la sclerosi tuberosa.
Visita il sito del Network delle Genodermatosi per maggiori informazioni .

 
Corso di aggiornamento sulla genetica del ritardo mentale
 
Data: 25 – 27 giugno 2015
Località: Braga, Portogallo

Lo scopo di questo corso è di fornire un aggiornamento sulla base genetica del ritardo mentale (RM). Il RM è un segno clinico importante in un insieme ampio ed eterogeneo di malattie ereditarie. Il corso è rivolto a pediatri, neurologi pediatri, psichiatri pediatri, medici genetisti, psicologi, medici di famiglia e studenti universitari nel campo delle neuroscienze e della genetica. Il corso è aperto anche ad altri professionisti. La lingua ufficiale sarà l'inglese.
Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni.

 
3° Corso estivo sulle malattie rare organizzato da Radiz
 
Data: 1-3 luglio 2015
Località: Zurigo, Svizzera

La terza edizione del corso estivo Radiz tratterà un’ampia serie di argomenti relativi al settore delle malattie rare, dai meccanismi delle malattie e i modelli animali, a come migliorare la diagnosi fino ad arrivare alle nuove terapie. Sono previste lezioni e workshop sullo sviluppo dei farmaci, sugli organismi modello, su come scegliere gli endpoint clinici, sulle sperimentazioni cliniche, sugli aspetti regolamentatori, sui registri dei pazienti, sulla ricerca orientata ai pazienti, sulle considerazioni etiche e su cosa le malattie rare possono raccontarci delle malattie più comuni. Il corso estivo prevede anche lezioni a cura di esperti di malattie rare nazionali e internazionali, workshops e poster presentati dai partecipanti.
Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni.

 
Workshop sui registri dell’emofilia
 
Data: 1 -2 luglio 2015
Località: Londra, Regno Unito

L'obiettivo di questo workshop sarà di individuare i punti di forza e di debolezza dei registri dell’emofilia, dal punto di vista dell’efficacia e della sicurezza dei dati sui prodotti, e di mettere in atto delle iniziative per migliorare questi strumenti.
Visita il sito di EURORDIS per maggiori informazioni.

 
Campo Estivo Junior AISP
 
Data: 15-19 luglio 2015
Località: Ravenna, Italia

Il campo estivo è rivolto a tutti i ragazzi/e dell’Associazione Italiana Sindrome di Poland con età superiore ai 12 anni. È possibile comunicare la propria disponibilità a partecipare entro il 25/05/2015 scrivendo a segreteria@sindromedipoland.org .
Visita il sito dell’Associazione Italiana Sindrome di Poland per maggiori informazioni.

 
2° edizione del Corso Biennale Australiano sulla Malattia Polmonare
 
Data: 16-17 ottobre 2015
Località: Sydney, Australia

La joint venture tra la Lung Foundation Australia e la Thoracic Society of Australia and New Zealand (TSANZ) si pone l’obiettivo di fornire aggiornamenti sugli ultimi sviluppi nel campo della ricerca, della diagnosi, della terapia e della cura della malattia polmonare interstiziale. Il programma del corso vanta una straordinaria selezione di esperti australiani e il prestigioso intervento di un relatore internazionale, il Professor Kevin Flaherty (USA).
Per maggiori informazioni o per registrarsi visita il sito: www.lungfoundation.com.au.

 
Workshop RD-Connect sul collegamento dei dati e sulle ontologie
 
Data: 24-25 settembre 2015
Località: Roma, Italia

Il workshop RD-Connect (http://rd-connect.eu) permetterà ai partecipanti di apprendere nuovi concetti e conoscere nuovi strumenti per applicare le ontologie ai propri dati e renderli interoperabili con altri dati provenienti da risorse differenti.
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Corsi di formazione a cura della Fondazione Malattie Rare Recordati
 
La Fondazione Malattie Rare Recordati sta organizzando cinque corsi di formazione per il prossimo anno. Per informazioni, contattare Cecilia Kellquist, coordinatore e membro del consiglio di amministrazione, ckellquist@rrd-foundation.org/www.rrd-foundation.org.

Corso avanzato sulle malattie metaboliche: controversie nella presa in carico
Data: 11-13 marzo, 2015
Località: Manchester, Regno Unito
In collaborazione con la Willink Biochemical Genetics Unit, Manchester Centre for Genomic Medicine, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust.
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Lo spettro mutevole delle IMD: vivere più a lungo e invecchiare con le IMD
Data: 21-23 maggio, 2015
Località: Washington DC, Stati Uniti
Children’s Hospital of Pittsburgh, Division of Medical Genetics and Children’s National, Department of Genetics and Metabolism.
Termine per la registrazione: 8 aprilee

Classificazione e approccio diagnostico delle IMD che interessano la sintesi e il rimodellamento del complesso dei lipidi
Data: 24-26 giugno 2015
Località: Parigi, Francia
In collaborazione con il Pitié-Salpêtrière Hospital Pierre et Marie Curie University Paris VI; Academic Medical Center, University of Amsterdam e University Children’s Hospital of Zurich.
Termine per la registrazione: 13 maggio

Corso sui neurotrasmettitori
Data: 9-10 novembre 2015
Località: Venezia, Italia
in collaborazione con l’University Hospital for Child and Adolescent Medicine of Heidelberg e il Policlinico di Padova. Termine per la registrazione: 26 settembre

 


 
Cosa succede e dove
 

 
3° Congresso Scientifico ELA
 
Data: 24-26 giugno 2015
Località: Parigi, Francia

Parteciperanno a questo congresso relatori con esperienza nel campo delle leucodistrofie, della biologia della mielina, del neuroimaging, della ricerca sulle cellule staminali e della terapia genica, per condividere e discutere i recenti progressi in questi settori con l'obiettivo finale di combattere e, infine, trovare una cura per le leucodistrofie e le malattie della mielina.
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Congresso sulla sindrome di Tourette 2015
 
Data: 24-26 giugno, 2015
Località: Londra, Regno Unito

Il 1° Congresso Mondiale sulla sindrome di Tourette e malattie dei tic si rivolge a medici, ricercatori, borsisti post-dottorato e professionisti del settore sanitario con un interesse nella ricerca, diagnosi e nel trattamento di queste malattie correlate.
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7° Conferenza Internazionale sulla Salute delle Ossa del Bambino
 
Data: 27-30 giugno, 2015
Località: Salisburgo, Austria

La Conferenza Internazionale sulla Salute delle Ossa del Bambino (ICCBH) è un forum internazionale durante il quale si discuterà della scienza di base e clinica nel campo del metabolismo osseo dei bambini, degli adolescenti e dei giovani adulti.
L’invito a presentare abstract si è aperto a settembre 2014.
La scadenza per l’invio degli abstract è il 6 febbraio 2015.
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Congresso Internazionale sui Farmaci Orfani e le Malattie Rare
 
Data: 29 giugno- 1 luglio, 2015
Località: Londra, Regno Unito

Questa conferenza fornisce una piattaforma unica per una condivisione diretta e interattiva delle conoscenze e la convergenza di organizzazioni governative, farmaceutiche, biofarmaceutiche, ospedaliere e no profit, sviluppatori e produttori locali o nazionali di farmaci orfani, per discutere i fattori macroeconomici, le politiche e i temi che guideranno lo sviluppo dei farmaci orfani a livello globale.
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Workshop sugli European Reference Networks (ERNs)
 
Data: 3 luglio, 2015
Località: Roma, Italia

Questa iniziativa ha l'obiettivo principale di informare clinici, ricercatori e tutti gli altri stakeholder su aspetti generali e specifici degli ERN, incluse la normativa e le procedure europee. L'evento si terrà presso l'istituto Superiore di Sanità a Roma.
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Prima Conferenza Russa sull’Aniridia Congenita
 
Data: 3-4 luglio, 2015
Località: Salisburgo, Austria

La conferenza ha come obbiettivo la condivisione di conoscenze e competenze nell’ambito dell’aniridia congenita, aumentando il dialogo tra i pazienti e i medici.
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10° Conferenza Europea di Citogenetica
 
Data: 4-7 luglio, 2015
Località: Strasburgo, Francia

La 10° Conferenza Europea di Citogenetica consentirà a tutti i citogenetisti d’Europa di discutere dei più interessanti sviluppi che vanno dalle applicazioni nella diagnosi prenatale o di cancro alla biologia cromosomica nell’epigenetica e nell’evoluzione.
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Ruolo della cooperazione sanitaria nella lotta alle malattie genetiche rare
 
Data: 9 luglio 2015
Località: Roma, Sala Polifunzionale Presidenza del Consiglio dei Ministri, Italia

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4° Congresso sulla Medicina Mitocondriale
 
Data: 9-10 luglio 2015
Località: Salisburgo, Austria

L’incontro affronterà l’importanza della patologia mitocondriale nella neurologia, nella pediatria e non solo. Sarà, inoltre, fornita una panoramica sugli sviluppi più recenti nel campo della ricerca e sugli aspetti clinici più importanti. Il termine ultimo per la presentazione degli abstract scientifici è il 15 maggio, mentre è possibile registrarsi entro il 1° giugno.
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10° Conferenza Internazionale: metabolismo del carbonio, vitamina B e omocisteina
 
Data: 7-11 luglio 2015
Località: Nancy, Francia

La conferenza ha un programma interdisciplinare che riunisce importanti ricercatori del settore biochimico, sperimentale e medico clinico e riguarderà i temi della ricerca più avanzata sul metabolismo del carbonio, l’omocisteina e i coenzimi e vitamine correlate, inclusi i folati, la vitamina B12 (cobalamine), la vitamina B6 (piridossina) e la colina nei settori della biochimica, del metabolismo, della nutrizione, dell’epidemiologia e della medicina sperimentale e clinica.
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Conferenza Annuale 2015 della Genetic Alliance UK
 
Data: 14 luglio 2015
Località: Londra, Regno Unito

La giornata sarà dedicata alla celebrazione dei traguardi raggiunti da questa alleanza di associazioni di pazienti nel corso degli ultimi 25 anni e del suo contributo al miglioramento della qualità di vita delle persone colpite da malattie genetiche.
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4° Simposio Internazionale sulle RASopatie
 
Data: 17-19 luglio 2015
Località: Washington, Stati Uniti

Questa conferenza riunirà assistenti sanitari, clinici, pazienti, ricercatori e aziende farmaceutiche con l’obiettivo di accelerare la scoperta di trattamenti e cure per le RASopatie.
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4° Conferenza Internazionale sulle Glicoproteinosi
 
Data: 23-26 luglio, 2015
Località: Missouri, Stati Uniti

La conferenza riunirà i più importanti ricercatori da tutto il mondo per discutere sugli ultimi progressi nel campo della fisiopatologia di queste malattie rare e sullo stato dello sviluppo delle nuove terapie. L’obiettivo della conferenza è di stimolare l’interscambio di idee e sviluppare collaborazioni tra ricercatori con approcci e competenze differenti.
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Presentazione del 1° Rapporto sulla condizione della persona affetta da patologia rara
 
Data: 23 luglio, 2015
Località: Palazzo Montecitorio, Camera dei Deputati, Roma, Italia


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Simposio Internazionale VHL per i giovani adulti
 
Data: 30 luglio – 3 agosto 2015
Località: Utrecht, Olanda

L’obiettivo di questo evento è creare un’opportunità di networking e di condivisione di esperienze nel campo della VHL. Un’altra parte importante del programma è dedicata ad ampliare le conoscenze dei segni clinici specifici per età legati alla VHL.
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Simposio satellite SSIEM – Seconda Conferenza Internazionale sui Disturbi Congeniti della Glicosilazione (CDG)
 
Data: 28-30 agosto, 2015
Località: Lione, Francia

La “2° Conferenza Internazionale sui Disturbi Congeniti della Glicosilazione per famiglie e professionisti: una storia difficile di alberi di zucchero” attirerà oltre 250 partecipanti, principalmente famiglie e professionisti del settore provenienti da tutto il mondo. Le presentazioni dei relatori copriranno una vasta gamma di temi.
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Simposio Annuale SSIEM
 
Data: 1-4 settembre 2015
Località: Lione, Francia

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26° Incontro Europeo sulla Dismorfologia
 
Data: 9-10 settembre, 2015
Località: Le Bischenberg, Francia

L’obiettivo principale di questo incontro è di riunire genetisti clinici e dismorfologi per condividere esperienze professionali e le attuali sfide cliniche. EuroDysmorpho è aperto a qualunque intervento nel campo dello sviluppo umano.
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CHEST/CARDIAC ECPR 2015
 
Data: 23-25 settembre 2015
Località: Roma, Italia


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Conferenza Internazionale DEBRA & EBCLINET
 
Data: 24-26 settembre 2015
Località: Londra, Regno Unito

La 3° edizione della conferenza EB-CLINET è aperta a tutti i partner della rete e a chiunque sia interessato allo studio dell’epidermolisi bollosa, alla rete e/o al miglioramento dell’assistenza medica e della qualità di vita di coloro che ne sono affetti.
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Tirosinemia 2015
 
Data: 24-26 settembre 2015
Località: Quebec, Canada

La Quebec Parent Association (GAETQ) organizza una conferenza internazionale sulla tirosinemia con l'obiettivo di condividere e aggiornare le conoscenze riguardo questa malattia e il suo impatto sul mondo medico. La tirosinemia è stata identificata 50 anni fa e all’epoca la malattia riduceva notevolmente l'aspettativa di vita dei bambini che ne erano affetti. Oggi la malattia è ben controllata grazie al farmaco NTBC.
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Conferenza PANDAS 2015 Lago di Como
 
Data: 26 settembre 2015
Località: Lago di Como, Italia

Durante la conferenza saranno presentati i più recenti progressi scientifici nel campo della diagnosi e del trattamento delle PANS/PANDAS e altri aspetti che riguardano l'immunologia, la reumatologia, la neurologia, la psichiatria infantile, la psicologia e altro.
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8° Congresso Internazionale sulla Febbre Mediterranea Familiare e Malattie Sistemiche Autoinfiammatorie
 
Data: 30 settembre–3 ottobre 2015
Località: Dresden, Germania

L'incontro offrirà numerose opportunità di incontrare esperti di FMF e di altre malattie autoinfiammatorie. È prevista la partecipazione di oltre 400 persone da tutto il mondo per discutere sui più recenti sviluppi scientifici e clinici, comprese le nuove opzioni di trattamento.
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Conferenza Congiunta DIA/EFGCP/EMA sui farmaci pediatrici
 
Data: 1-2 ottobre 2015
Località: Londra, Regno Unito

La conferenza pediatrica congiunta DIA/EFGCP/EMA di quest’anno si concentrerà su come superare le sfide legate allo sviluppo di farmaci per la popolazione pediatrica attraverso la collaborazione, l’estrapolazione di dati, il modelling e la simulazione e i percorsi adattativi.
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2° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee
 
Data: 8–9 ottobre 2015
Località: Lisbona, Portogallo

Questa conferenza riunirà esperti, professionisti del settore sanitario altamente specializzati, autorità nazionali, decisori pubblici ed enti indipendenti con esperienza nel campo della valutazione dei fornitori di assistenza sanitaria.
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47° Congresso della Società Internazionale di Oncologia Pediatrica
 
Data: 8–11 ottobre 2015
Località: Cape Town, Sud Africa

Questo interessante programma scientifico faciliterà lo scambio di idee e di informazioni nel settore dell’oncologia pediatrica.
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10° Incontro Annuale ICORD, nell’ambito della Settimana Internazionale delle Malattie Rare, Messico
 
Data: 15-16 ottobre (ICORD), 12-16 ottobre (Settimana Internazionale delle Malattie Rare, Messico)
Località: Città del Messico, Messico

ICORD 2015 si terrà in Messico dal 15 al 16 ottobre in collaborazione con FEMEXER (Federazione Messicana Malattie Rare) e la Fondazione GEISER (Gruppo di Collegamento, Ricerca e Sostegno alle Malattie Rare in America Latina). L’evento fa parte della “Settimana Internazionale delle Malattie Rare, Messico 2015” e si terrà successivamente al 4° Incontro Latino Americano delle Malattie Rare, 12 ottobre, e al Congresso sulle Scoperte e Innovazioni nel campo dei Farmaci Orfani, 13-14 ottobre.
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Incontro Annuale AANEM
 
Data: 28-31 ottobre 2015
Località: Hawaii, Stati Uniti

L’incontro annuale AANEM è l’evento formativo più importante per chi si occupa di medicina neuromuscolare ed elettrodiagnostica. Il corso, al quale sono stati attribuiti 30 crediti formativi, prevede seminari interattivi e sessioni di discussione.
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1° Congresso Europeo sulle Amiloidosi Ereditarie
 
Data: 2-3 novembre 2015
Località: Parigi, Francia

Il congresso europeo sulle amiloidosi ereditarie permetterà di incontrare specialisti di tutti i Paesi europei e di condividere esperienze. L’obiettivo dell’incontro è di migliorare ulteriormente la diagnosi precoce dei casi sporadici e dei portatori di mutazioni, di approfondire il tema dei farmaci anti-amiloidi e delle sperimentazioni cliniche, e di migliorare la consulenza genetica.
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2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 
Data: 5-6 novembre 2015
Località: Budapest, Ungheria

L'Associazione internazionale dei pazienti affetti da immunodeficienze primitive (IPOPI) ha annunciato l’organizzazione del secondo Congresso internazionale sulle immunodeficienze primitive (IPIC). Questo evento si basa sul successo della prima edizione alla quale hanno partecipato 400 persone. Il IPIC offrirà un programma di due giorni rivolto a tutti gli stakeholder interessati alla presa in carico clinica delle immunodeficienze primitive.
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16° Conferenza Internazionale su Human Genome Variation e Analisi della Variabilità Genomica
 
Data: 11-13 novembre 2015
Località: California, Stati Uniti

La conferenza HGV2015 riunirà circa 180 partecipanti (selezionati sulla base degli abstract presentati) in un’atmosfera stile workshop, con 25 relatori di fama internazionale.
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Conferenza Internazionale sulla sindrome di Sanfilippo e malattie da accumulo lisosomiale
 
Data: 26–28 novembre 2015
Località: Ginevra, Svizzera

L’obiettivo di questa seconda edizione del forum è di riunire 200 partecipanti da tutto il mondo, tra cui ricercatori e clinici, rappresentanti e famiglie di associazioni di pazienti, per informare e rafforzare lo scambio e la cooperazione.
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5° Congresso Internazionale di Miologia: MYOLOGY 2016
 
Data: 14-18 marzo 2015
Località: Lione, Francia

Tenutosi per la prima volta nel 2000, MYOLOGY è diventata un'opportunità unica per gli esperti internazionali in materia di confrontarsi sui nuovi approcci terapeutici, ma anche di condividere i primi risultati clinici. La scienza e la medicina dei muscoli hanno raggiunto un nuovo traguardo. Nell’ambito di MYOLOGY 2016 ci saranno senza dubbio nuovi risultati e nuovi progressi da condividere.
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13° Congresso Internazionale sulla Genetica Umana (ICHG) 2016
 
Data: 3-7 Aprile 2016
Località: Kyoto, Giappone

Ospitato dalla federazione delle Società di Genetica Umana dell’Unione Est-Asiatica (EAUHGS) e dalla Società giapponese di Genetica Umana, il 13° ICHG si concentrerà sui progressi nelle tecnologie di analisi genomica e big data per esplorare i meccanismi delle malattie e le opportunità di trattamento.
Le iscrizioni si apriranno nel 2015.


 
Società Europea per le Immunodeficienze ESID: incontro biennale
 
Data: 21-24 settembre 2016
Località: Barcellona, Spagna

Le sessioni di questo incontro saranno dedicate alla comprensione delle immunodeficienze primitive e dei loro aspetti clinici.
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Eventi commerciali

 
ORPHAN DRUGS SUMMIT 2015
 
Data: 17-18 settembre 2015
Località: Copenhagen, Danimarca

Questa conferenza riunirà diversi gruppi di portatori di interesse su temi specifici con l’obiettivo di aiutarli a stabilire contatti e raggiungere i propri obiettivi.

 


 
La Newsletter di Orphanet Italia.
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Traduttrice: Roberta Ruotolo
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