15 Luglio 2015 print
Editoriale
Bollettino di EUCERD
Focus suà
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
Questioni Etiche, Legali & Sociali
Notizie su Orphanet
Nuove sindromi
Nuovi geni
Ricerca in Corso
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
Sovvenzioni
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
Corsi & Iniziative Formative
Cosa succede e dove
Registrazione / Disattivare la ricezione
Ricerca all'interno dell'archivio :
Loading

Archivio


 
Editoriale
 
La Croazia adotta un Programma Nazionale per le Malattie Rare
 

Il Programma nazionale croato per le malattie rare, in cantiere dal 2010, è stato definitivamente approvato dal governo a febbraio 2015. Nel 2008, l'Associazione dei medici aveva fondato la Società croata per le malattie rare con il fine di promuovere la conoscenza delle malattie rare (MR) e migliorare la pratica medica, la diagnosi e il trattamento di queste malattie. Su iniziativa della Società croata per le malattie rare, in linea con le raccomandazioni dell'UE, il Ministero della Salute decise di rispondere, in modo strutturato, alle preoccupazioni delle persone affette da MR creando un quadro di riferimento che garantisse la protezione dei diritti e l'accesso a tutti i servizi per queste persone.

Sulla base della decisione del Ministro della Salute, il 24 maggio 2010, fu affidato ad una Commissione del Ministero della Salute il compito di sviluppare e monitorare un programma nazionale per le malattie rare. Tale programma avrebbe dovuto affrontare il problema delle malattie rare dal punto di vista della Comunità Europea e della Repubblica Croata e proporre degli obiettivi strategici e delle misure volte a migliorare l'assistenza sanitaria nel campo delle malattie rare nell’intervallo di tempo stabilito. La Commissione preposta a questo compito era il risultato di un dialogo attivo tra le parti ed era composta da 11 membri, 3 rappresentanti delle associazioni dei pazienti e 8 rappresentanti dell'amministrazione statale e delle società scientifiche.

L’attuale Programma croato per le malattie rare individua le seguenti nove aree strategiche di attività che devono essere soddisfatte durante il periodo 2014-2019:

• Migliorare la conoscenza e l'accesso alle informazioni sulle MR in Croazia
• Sostenere lo sviluppo di registri delle MR e il loro finanziamento permanente
• Sostenere lo sviluppo di una rete di centri di riferimento e centri di eccellenza per le MR
• Migliorare la disponibilità e la qualità dei servizi sanitari (diagnosi, trattamento e prevenzione)
• Garantire la disponibilità di farmaci per le malattie rare
• Aumentare i diritti sociali delle persone affette da MR
• Rafforzare il ruolo delle associazioni dei pazienti
• Promuovere la ricerca scientifica nel campo delle MR
• Creare reti internazionali e migliorare la cooperazione nel campo delle MR

Il documento che riassume il Programma nazionale per le malattie rare 2014-2019, prodotto dal Ministero della Salute, presenta la serie di obiettivi e raccomandazioni che dovranno contribuire al miglioramento dell’assistenza sanitaria per i malati rari croati, mediante l’utilizzo razionale delle risorse. Il documento si basa sulle informazioni disponibili e sui risultati scientifici nel settore, così come sull'esperienza clinica e sui principi etici che garantiscono l’equità di accesso all’assistenza sanitaria per tutti i cittadini croati.
Leggi il Programma nazionale croato per le malattie rare
 


 
Bollettino di EUCERD
 
Rapporto sintetico: 5° Incontro del Gruppo di Esperti della Commissione sulle Malattie Rare, 10-11 giugno 2015
 
E’ stato pubblicato il rapporto sintetico dell’incontro del Gruppo di Esperti della Commissione sulle Malattie rare tenutosi il 10-11 giugno 2015. Durante l’incontro, il Gruppo di esperti ha adottato un addendum alle raccomandazioni del 2013 sulle Reti di Riferimento Europee (ERN) per le malattie rare (leggi di seguito) ed ha fornito un aggiornamento sullo stato di attuazione della direttiva sanitaria transfrontaliera e sulla creazione delle ERN. Il Gruppo ha anche comunicato che molti Stati membri hanno già adottato un proprio piano o strategia nazionale per le malattie rare e altri piani sono in fase di attuazione. Gli esperti hanno, inoltre, discusso la bozza di una raccomandazione sull’offerta transfrontaliera di test genetici, un lavoro svolto dalla Joint Action EUCERD , e presentato i risultati di due workshop e di un lavoro sui servizi sociali specializzati. Il rapporto sintetico dell’incontro fornisce infine un aggiornamento sui lavori della Joint Action EUCERD che termineranno ad agosto 2015 e che saranno presentati durante un incontro organizzato in Lussemburgo il prossimo 15 settembre 2015, seguito dalla prima riunione della nuova RD Joint Action.
Leggi il rapporto sintetico

 


 
Focus su...
 
In memoria del professor Richard Cotton (1940 – 2015)
 

Guarda il Tedtalk del Professor Richard Cotton

Il mondo della scienza ha perso uno dei suoi esperti più stimati, il professor Richard Cotton, scomparso serenamente il 14 giugno 2015. Il Prof. Cotton è stato il primo sostenitore della raccolta e della condivisione di informazioni sulle varianti genetiche umane per una diagnosi accurata e tempestiva, soprattutto nel campo delle malattie ereditarie. E’ stato una delle voci più forti e pionieristiche ad affermare che senza la condivisione di questi dati, la diagnosi non sarebbe possibile e i trattamenti per i pazienti e i loro familiari sarebbero inesistenti. Cotton ha dedicato 30 anni della sua vita professionale a questa causa, riuscendo a convincere il mondo scientifico a condividere la sua visione e le informazioni sui geni, sulle varianti e sui fenotipi.
Il Prof. Cotton è cresciuto a South Wangaratta, nello Stato del Victoria in Australia, in un piccolo centro agricolo, dove è stato un fervente ambientalista, dedicando tempo e denaro a questa causa. Ha completato la maggior parte degli studi in Australia e ha lavorato per una parte importante della sua vita in Australia e negli Stati Uniti.

Uno dei suoi principali successi è stata la fondazione della rivista scientifica Human Mutation, dove ricercatori e medici potevano segnalare e verificare la gravità delle mutazioni identificate nei propri pazienti, un impegno visionario per quell’epoca. Cotton ha, inoltre, avviato i workshop biennali internazionali sull’identificazione delle mutazioni e i corsi HUGO, ha contribuito alla creazione di un database HUGO, ha partecipato alla redazione delle raccomandazioni sulla descrizione delle varianti del DNA e alla nascita di alcune organizzazioni come la Human Genome Variation Society (HGVS) e, a partire dal 2006, all’avvio del Progetto Human Variome (HVP). Il prof. Cotton ha anche promosso lo sviluppo di un software per il Curation Database e lo sviluppo del Database Insight per il cancro del colon. A lui si riconosce il merito di aver ottenuto l'attenzione e la collaborazione di organizzazioni multilaterali e multinazionali come l’UNESCO e l'Organizzazione Mondiale della Sanità, che sono diventati partner fondamentali del Progetto Human Variome.

Il Prof. Cotton ha dedicato la sua vita a ridurre le sofferenze causate dalle malattie ereditarie, e indipendentemente dal risultato dei suoi sforzi, sarà ricordato per il suo impegno e spirito pionieristico in questo campo. Successi a parte, i suoi colleghi lo ricordano come un gentiluomo, una persona generosa e divertente, che lascia dietro di sé un patrimonio considerevole ed eccezionale.

 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
EMA
 
Un’iniziativa pilota dell’EMA per promuovere lo sviluppo dei farmaci pediatrici
 
Nell'Unione Europea, le aziende farmaceutiche sono obbligate a sviluppare tutti i nuovi farmaci anche per l’uso pediatrico, in accordo con il cosiddetto piano di investigazione pediatrica (PIP) che deve essere approvato dal comitato pediatrico dell'EMA (PDCO). Durante la valutazione dei PIP presentati dalle aziende in questi anni, l'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha identificato alcuni temi che spesso ritardano lo sviluppo dei farmaci pediatrici, e di conseguenza l'accesso dei bambini ai medicinali. Pertanto, ha recentemente annunciato l’avvio di un’iniziativa pilota che consentirà agli sponsor di abbreviare il processo di sviluppo dei farmaci. Per un anno l’EMA offrirà consulenza gratuita agli sviluppatori di farmaci pediatrici sotto forma di incontri anticipati volti ad indirizzare fin da subito la ricerca nel modo più efficace, prima ancora della presentazione all’EMA dei relativi PIP. L'EMA ha reso noto che prenderà in considerazione solo un numero limitato di domande durante la fase pilota privilegiando quelle relative ai farmaci che rispondono alle principali esigenze di salute pubblica.

Gli sviluppatori di farmaci che desiderano partecipare alla fase pilota sono invitati a fornire informazioni sui loro farmaci utilizzando un apposito modulo e inviandolo a paediatrics@ema.europa.eu.
Per approfondire

 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Il Western Australia adotta un quadro strategico per le malattie rare 2015–2018
 
Il Western Australia (WA) è il primo Stato in Australia ad aver sviluppato un piano globale per migliorare la vita delle persone affette da una malattia rara. Il documento che riassume il piano, denominato WA Rare Diseases Strategic Framework 2015-2018 e prodotto dall’Ufficio di Genomica del Dipartimento della Salute del WA, descrive in che modo l’amministrazione del WA fornirà un meccanismo per il coordinamento delle iniziative a favore delle malattie rare, riconoscendole come una priorità di salute pubblica. Il piano è stato predisposto dopo ampie consultazioni con le parti interessate in tutto il settore delle malattie rare e si articola attorno ai seguenti quattro obiettivi:
• sostenere la programmazione sulle malattie rare nel Western Australia e nel resto del Paese
• promuovere un approccio centrato sul paziente
• contribuire a un sistema sanitario di alta qualità per le persone affette da malattie rare
• promuovere una ricerca competitiva a livello mondiale sulle malattie rare

Leggi il documento di discussione

 
Altre Notizie Europee
 
Crisi economica, sistemi sanitari e salute in Europa: il punto di vista dell’OMS
 
L’Organizzazione Mondiale della Sanità, in collaborazione con l’Osservatorio Europeo sui Sistemi e le Politiche Sanitarie, ha pubblicato un documento, disponibile gratuitamente, intitolato Crisi economica, sistemi sanitari e salute in Europa. Lo studio analizza l’impatto (e il rapporto) delle politiche sanitarie condotte in Europa sulla crisi economica che ha colpito il continente negli anni dal 2008 al 2013. Le decisioni politiche sono state descritte per Paese nel tentativo di fornire conoscenze preziose ai responsabili politici, ai ricercatori e ad altri soggetti.

Il documento è diviso in due parti. I casi di studio nella Parte I forniscono uno studio dettagliato ed analitico delle risposte politiche alla crisi in nove Paesi, sei dei quali sono stati scelti perché "pesantemente colpiti dalla crisi e da intense sfide politiche (Estonia, Grecia, Irlanda, Lettonia, Lituania e Portogallo)”. . La Parte II del documento fa una breve panoramica delle risposte politiche alla crisi in 47 Paesi.

Il documento contiene anche alcune sezioni dedicate all’impatto della politica sanitaria dei Paesi dell'UE sulla vita delle persone affette da malattie rare, e alle decisioni politiche che sono state prese o che dovrebbero essere prese per migliorare lo sviluppo e/o l'accesso alle cure per le malattie rare.

 
Regolamento UE sulle sperimentazioni cliniche: necessarie più azioni per proteggere i partecipanti alla ricerca più vulnerabili
 
Uno studio pubblicato su Health Policy pone la questione se il nuovo Regolamento sulle sperimentazioni cliniche, adottato dall'Unione Europea (UE) ad aprile 2014, protegga adeguatamente i soggetti partecipanti alla ricerca più vulnerabili dagli aspetti negativi e dallo sfruttamento senza escluderli dai benefici della ricerca stessa.

La vulnerabilità viene definita dagli autori come il risultato della "suscettibilità e di una corrispondente esposizione al rischio" , che deve essere identificata all'interno di studi clinici. Secondo gli autori, il rischio di sfruttamento riguarda le persone che non sono in grado di dare il proprio consenso o che possono essere ingiustamente influenzate. Al fine di valutare la protezione delle persone vulnerabili all’interno del nuovo Regolamento, questo lavoro propone quattro suggerimenti: in primo luogo, la necessità di adottare un approccio basato sul rischio di vulnerabilità nella ricerca biomedica; secondo, distinguere meglio tra la vulnerabilità decisionale e la vulnerabilità relativa alla salute; terzo, sottolineare la necessità di preservare la libertà di consenso per i soggetti con vulnerabilità decisionale, che sono più suscettibili di essere influenzati; e, infine, affermare la necessità di promuovere attivamente studi clinici specifici che coinvolgono persone con vulnerabilità fisiche o psicologiche. In conclusione, gli autori sostengono che la tutela dei soggetti più vulnerabili può ancora essere migliorata nel nuovo Regolamento UE.
Accedi all’articolo

 
Definito lo scopo delle Reti di Riferimento Europee per le Malattie Rare
 
Il 31 gennaio 2013 il comitato EUCERD ha adottato le Raccomandazioni sulle Reti di Riferimento Europee per le malattie rare. Lo scopo principale di queste raccomandazioni era quello di "concentrarsi sulle specificità delle malattie rare e sui criteri per la definizione e la valutazione delle ERN nel settore delle malattie rare." Nel corso della riunione del Gruppo di esperti della Commissione sulle malattie rare, tenutasi nel mese di novembre 2014, si è convenuto che, sebbene le raccomandazioni rimangano nel complesso profondamente pertinenti e complete, risulta necessario, in questa fase, rivedere e rielaborare due temi importanti: il raggruppamento delle malattie rare in reti tematiche e la centralità del paziente. Di conseguenza gli esperti hanno elaborato un addendum alle raccomandazioni del 2013 che delinea la logica di questi due temi ed elabora delle nuove raccomandazioni.

1. Raggruppamento delle Malattie Rare in reti tematiche: L'addendum prevede che le ERN siano organizzate per raggruppamenti di malattie. L'elenco delle potenziali ERN è il seguente:

Malattie immunologiche e autoinfiammatorie rare, Malattie ossee rare, Tumori rari e Tumori, Malattie cardiache rare, Malattie rare del tessuto connettivo e muscoloscheletrico, Malformazioni rare e anomalie dello sviluppo e ritardo mentale raro, Malattie endocrine rare, Malattie oculari rare, Malattie gastrointestinali rare, Malattie ginecologiche e ostetriche rare, Malattie ematologiche rare, Anomalie craniofacciali e malattie otorinolaringoiatriche rare, Malattie epatiche rare, Difetti ereditari rari del metabolismo, Malattie vascolari multi-sistemiche rare, Malattie neurologiche rare, Malattie neuromuscolari rare, Malattie polmonari rare, Malattie renali rare, Malattie rare della cute, Malattie urogenitali rare

2. Necessità del coinvolgimento dei pazienti nelle ERN: Secondo l’addendum “Le ERN per le malattie rare dovrebbero riconoscere il ruolo importante dei rappresentanti dei malati e dei malati stessi, come esperti della propria malattia e co-produttori di conoscenze in tutte le attività delle ERN, oltre a dimostrare un coinvolgimento rilevante, la centralità del paziente e l’empowerment nelle cure .... un livello più elevato di coinvolgimento dei pazienti nei processi decisionali è essenziale per garantire lo sviluppo positivo delle ERN".

Questo addendum è stato elaborato durante il workshop della Joint Action EUCERD a ottobre 2014 e i successivi incontri del Gruppo di esperti.
Leggi le Raccomandazioni di EUCERD sulle Reti di Riferimento Europee per le malattie rare
Leggi l’Addendum

 
Altre Notizie Internazionali
 
Australia: la Therapeutic Goods Administration avvia una consultazione sul Programma sui farmaci orfani
 
Dall’adozione del Programma sui Farmaci Orfani (ODA) in Australia ci sono stati molti sviluppi in merito alla definizione e al riconoscimento delle "malattie rare" e agli strumenti per la diagnosi e l’identificazione di queste patologie. Ciò ha portato ad un aumento significativo del numero di domande di designazione di farmaco orfano e di richieste di autorizzazione all'immissione in commercio per i medicinali orfani. La Therapeutics Goods Administration australiana (TGA) ha pubblicato un documento, sul quale è stata aperta una consultazione pubblica, che chiarisce se l'ODA nella sua forma attuale continui a fornire un incentivo agli sponsor al fine di rendere accessibili più facilmente i farmaci alle persone affette da malattie rare. In questo lavoro, la TGA ha chiesto l’introduzione di quattro potenziali opzioni per una riforma di questo programma, in modo da garantire il perseguimento dei suoi obiettivi.

Nel mese di gennaio 2015, questo documento di discussione è stato messo a disposizione di un gruppo costituito da associazioni di pazienti, industrie e sponsor per commenti. Dopo le opportune modifiche, è stata poi aperta una consultazione pubblica sul sito della TGA. Le osservazioni saranno rese note subito dopo la loro valutazione.
Leggi il documento di discussione

 
Linee guida della FDA sui test sviluppati in laboratorio: le sfide del futuro
 

Un articolo pubblicato su The Journal of Clinical Pharmacology critica e offre suggerimenti alla Food and Drug Administration statunitense (FDA) in merito al suo intento di regolamentare i test sviluppati in laboratorio (LDT, Laboratory-Developed Tests). Il 31 Luglio 2014, la FDA ha notificato al Congresso degli Stati Uniti questa decisione, che secondo gli autori, ha in sé "un potenziale impatto sull’innovazione e sulla sostenibilità della ricerca farmacogenetica e sulla sua attuazione clinica”.

Gli autori ritengono che non sia consigliabile richiedere ai laboratori accreditati CLIA (i CLIA sono emendamenti per il miglioramento dei laboratori clinici) che offrono la genotipizzazione farmacogenetica utilizzando un LDT, di ottenere l’approvazione pre-commercializzazione (PMA) per questi test. Gli autori spiegano che i tempi e i costi necessari per ottenere una PMA sono elevati e causerebbero notevoli ritardi nel rendere disponibili questi test a coloro che ne hanno bisogno. Per supervisionare gli LDT, la FDA vuole ridefinire i laboratori che eseguono questi test come produttori di apparecchiature mediche destinate ad uso umano. Sebbene gli autori concordino sul fatto che i laboratori accreditati CLIA possano avere bisogno di rivedere alcuni dei loro standard di qualità, essi evidenziano anche le implicazioni finanziarie ed economico-sanitarie potenzialmente negative che tale azione potrebbe causare. Infine, gli autori sottolineano anche la necessità di comprendere come verrà gestito il rimborso di questi test in quanto la questione non è stata chiarita dalla FDA o dall'Affordable Care Act.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Leucemia acuta mieloide: linee guida per la diagnosi e la presa in carico durante la gravidanza
 
Leggi l’abstract su PubMed Br J Haematol. ; [Epub ahead of print]; giugno 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"

 
Emofilia: l’Azienda Ospedaliera “Carlo Poma” capofila del gruppo per la stesura delle linee guida
 
È stata pubblicata dalla rivista internazionale Blood Transfusion la versione in lingua inglese delle Raccomandazioni dell’Associazione Italiana dei Centri Emofilia (AICE) sulla diagnosi e la gestione clinica degli inibitori acquisiti dei fattori della coagulazione (emofilia acquisita) . Il gruppo di lavoro che ha prodotto queste linee guida è stato coordinato da Massimo Franchini (primo nome della pubblicazione), Direttore del Servizio Trasfusionale del Poma e del Dipartimento di Medicina Trasfusionale ed Ematologia di Mantova. Leggi l’abstract
 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 

 
BMRI-ERIC raccomanda lo sviluppo di centri esperti
 
La Biobanking and BioMolecular resource Research Infrastructure (BBMRI), una infrastruttura di ricerca a cui partecipano biobanche e centri di risorse biologiche, ha pubblicato un articolo sulla rivista European Journal of Human Genetics sulla logica e sui vantaggi relativi alla creazione di centri esperti con la funzione di "intermediari fondamentali tra il settore pubblico e quello privato, dove si effettua l'analisi dei campioni biologici secondo protocolli di lavoro standardizzati a livello internazionale". L’infrastruttura BBMRI ha ricevuto il quadro giuridico applicabile ad un consorzio per un'infrastruttura europea di ricerca (ERIC). Secondo l’articolo, BBMRI-ERIC rappresenta un’importante risorsa dalla quale il settore delle scienze della vita può attingere per ottenere campioni durante tutto il processo di una ricerca, dalle fasi iniziali fino alla fase preclinica e allo sviluppo clinico. Gli autori mettono anche in evidenza gli stretti legami di questa infrastruttura con le Università, le piccole e medie imprese e le aziende biotecnologiche. L’articolo sottolinea, inoltre, il ruolo dei centri esperti nell’analisi primaria di campioni biologici in condizioni standardizzate a livello internazionale in un ambiente precompetitivo. Secondo gli autori questo approccio comporta due importanti risultati: "l’accesso ai dati primari è fornito in un formato più facilmente condiviso rispetto ai campioni biologici stessi, e l’industria potrà disporre di informazioni, provenienti da campioni, quantitativamente e qualitativamente crescenti nel tempo per un ulteriore sviluppo del prodotto”.

In conclusione, data la novità del concetto di centro esperto BBMRI, gli autori forniscono vari modelli di possibili centri esperti che comprendono EXCEMET, SciLifeLab (Science for Life Laboratory), BARC (Biobanking Analysis Resource Catalogue), Lifandis AS, EGC (centro genoma in Estonia).
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Apple lancia ResearchKit: la piattaforma che aiuterà la ricerca medica
 
Nature ha pubblicato l'annuncio di Apple del lancio di ResearchKit, una piattaforma open source, accessibile da oltre 700 milioni di utenti di iPhone in tutto il mondo, per la ricerca medico-sanitaria che aiuta medici e ricercatori a raccogliere i dati dei partecipanti agli studi clinici, con il loro consenso, mediante l’utilizzo dei dispositivi mobili. Le prime cinque applicazioni incluse nel kit consentono agli utenti di iscriversi a studi osservazionali sul Parkinson, sulle malattie cardiovascolari, sul cancro al seno, sull'asma e sul diabete. Secondo l'articolo circa 1,9 miliardi di smartphone sono attualmente in uso in tutto il mondo, ciascuno dei quali è dotato di potenti processori e sensori avanzati in grado di monitorare il movimento, prendere misure, e registrare le informazioni, funzioni che aiutano gli studi di medicina. L'autore ritiene che questa applicazione offra anche una opportunità di "entrare in contatto con grande facilità con medici e ricercatori, diventando uno strumento potente per i medici che cercano di reclutare persone negli studi clinici, in particolare quelli dedicati alle malattie rare.”

La struttura dell'interfaccia permette ai caregivers e ai pazienti di condividere i propri dati e offre la possibilità di monitorare i fenotipi in modo longitudinale. Tuttavia, l'articolo fa notare che questa applicazione non manca di presentare difficoltà, in quanto è necessario che le descrizioni standardizzate delle varianti fenotipiche umane siano accettate da tutti gli utenti. Inoltre, esiste la possibilità di una potenziale distorsione, dal momento che i dati vengono auto-riportati e gli utenti tendono ad appartenere ad una particolare categoria demografica, per via della quale i dati dovranno essere validati con studi randomizzati e controllati.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
GeneStoryTeller: un’app per trovare informazioni sui geni umani
 
Nella rivista Database è descritta un’altra applicazione per dispositivi mobili, questa volta per Android, chiamata GeneStoryTeller. Questa applicazione consente agli utenti di recuperare immediatamente, da otto banche dati accessibili al pubblico, le informazioni riguardanti ciascun gene umano registrato. Gli autori sottolineano la completezza di questa applicazione che contiene dati registrati in (i) PharmGKB la risorsa sulle conoscenze farmacogenomiche , (ii) il database Reactomee (iii) PathWayCommons, (iv) l’archivio delle interazioni proteina-proteina Biogrid, (v) il database delle interazioni farmaco-gene DGIdb, (vi) il database delle ontologie geniche , (vii) la banca dati Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) e (viii)la banca dati Copenhagen Diseases Database.

Gli autori descrivono questa applicazione per smartphone che presenta le ultime informazioni riguardanti i geni sotto forma di racconto. Gli autori illustrano anche le caratteristiche del database che contiene informazioni su "le interazioni gene-farmaco, le annotazioni funzionali e le associazioni alle malattie per ciascun gene selezionato". Secondo gli autori GeneStoryTeller aggiorna in maniera dinamica i suoi contenuti mediante la connessione alla rete, ma non richiede una connessione internet per controllare i dati.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Utilizzo dei database sulle varianti per la diagnosi delle malattie rare: uno studio suggerisce cautela
 
Uno studio pubblicato su Genetics in Medicine descrive i problemi associati all'utilizzo degli attuali database delle varianti genetiche per ottenere una diagnosi. È ben noto che la sindrome di Marfan (MFS), una malattia autosomica dominante causata da varianti del gene FBN1 che codifica per una importante proteina del tessuto connettivo, sia diagnosticata mediante l’analisi delle mutazioni di FBN1 secondo i criteri diagnostici. Gli autori riferiscono che esistono 23 varianti comuni del gene FBN1 registrate in ESP6500 che sono classificate nel database Human Gene Mutation (HGMD) come varianti causali della MFS. I ricercatori hanno valutato sia le informazioni registrate nel database che i documenti citati nelle banche dati confrontandoli con i criteri clinici diagnostici stabiliti per la MFS e noti come la nosologia di Ghent.

Gli autori hanno scoperto che nessuno dei quattro database noti di varianti genetiche da essi consultati (HGMD, UMD-FBN1, ClinVar e UniProt), ha dimostrato che le 23 varianti di FBN1 hanno associazioni chiare con la malattia. Secondo gli autori, molti documenti ai quali si fa riferimento in questi database contengono dati fenotipici associati a specifiche varianti, manca però la prova che i pazienti abbiano ricevuto una diagnosi accurata di MFS. Gli autori concludono affermando che ricercatori e medici dovrebbero esercitare maggiore cautela durante l'utilizzo dei database delle varianti genetiche, dal momento che molti di questi sono imprecisi e non del tutto affidabili.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Il diseasoma umano: similarità fenotipiche per le malattie comuni, mendeliane e infettive
 
Gli autori di uno studio pubblicato su Nature hanno generato un network di malattie umane in cui vengono raggruppate le malattie che hanno segni e sintomi simili e hanno utilizzato questo network per identificare le malattie strettamente correlate secondo le basi eziologiche, anatomiche e fisiologiche comuni. Si tratta di una risorsa di fenotipi associati a malattia per oltre 6.000 malattie comuni, rare, infettive e mendeliane. Gli autori sottolineano che con questo approccio, è stato possibile ottenere una caratterizzazione fenotipica non solo delle malattie comuni e infettive, ma anche delle malattie genetiche in OMIM per le quali attualmente "non esiste una caratterizzazione fenotipica né nelle annotazioni HPO (ontologia del fenotipo umano) né nella sinossi clinica in OMIM". Il network delle similarità fenotipiche malattia-malattia descritto in questo studio mostra come le malattie con diversi sistemi e processi patologici possano essere separate in base alla loro correlazione fenotipica, che è anche supportata dall’analisi della loro aggregazione ed è in grado di identificare la similarità tra i gruppi di malattie eziologicamente correlate in cui si osservano fenotipi sovrapposti.

Gli autori affermano che "studiare le malattie attraverso i loro fenotipi associati ha importanti applicazioni per la ricerca biomedica, e molti studi si sono basati principalmente sui fenotipi delle malattie per rivelare i geni candidati, dare priorità ai geni negli studi GWAS, e studiare i bersagli farmacologici e le indicazioni terapeutiche.”
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Comprensione delle interazioni proteina-proteina
 
Capire i sistemi viventi è fondamentale per la cura delle malattie. Per realizzare questo compito gli autori di uno studio pubblicato sulla rivista BMC Bioinformatics hanno svolto un’indagine sui database che permettono l’analisi visiva delle reti proteiche che si basano sulle interazioni proteina-proteina. La bioinformatica ha messo a punto una grande quantità di database e di strumenti che supportano gli analisti nell’esplorazione delle interazioni proteina-proteina a livello integrato, che forniscono previsioni e correlazioni ed indicano le possibilità per la futura ricerca sperimentale di colmare le lacune sui processi biochimici. Gli autori hanno selezionato 10 risorse su 53 che supportano l’analisi visiva e hanno testato la loro rispondenza ai seguenti criteri: interoperabilità, integrazione dei dati, numero di possibili interazioni, qualità della visualizzazione dei dati e copertura dei dati. Lo studio ha rivelato molte differenze in termini di utilizzo, funzionalità di visualizzazione, qualità e quantità delle interazioni, e raccomanda StringDB come prima scelta, CPDB come un set di dati completo e IntAct per un layout più facile da utilizzare. Gli autori hanno messo a disposizione una tabella di confronto via web alla quale si accede dall’indirizzohttp://tinyurl.com/PPI-DB-Comparison-2015 .

In conclusione, solo alcune risorse web che caratterizzano la visualizzazione grafica possono essere applicate con successo per l'analisi visiva interattiva delle interazioni proteina-proteina. I risultati dello studio sottolineano la necessità di ulteriori miglioramenti dell’integrazione della visualizzazione negli strumenti di analisi biochimica e identificano alcune sfide quali la completezza dei dati, l’intervallo di confidenza, la caratteristica interattiva e il termine della visualizzazione.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Screening e Test
 
Tassonomia delle malattie genetiche metaboliche dell’osso
 
Un articolo pubblicato su Osteoporosis International riporta una classificazione tassonomica delle malattie rare scheletriche basata su fenotipi metabolici. Negli ultimi anni, la descrizione dei segni fenotipici clinici e radiografici di diverse malattie ossee genetiche è stata accompagnata dalla scoperta di percorsi molecolari implicati nella regolazione del metabolismo minerale e osseo. Le malattie metaboliche rare scheletriche comprendono un gruppo di malattie comunemente associate a gravi conseguenze cliniche. Questa classificazione tassonomica è stata preparata dal gruppo di lavoro sulle malattie rare scheletriche della Fondazione Internazionale Osteoporosi (IOF) e comprende 116 fenotipi OMIM con 86 geni coinvolti.

Secondo gli autori, l’inclusione di queste informazioni nella descrizione e classificazione delle malattie rare scheletriche può migliorare l’identificazione e la presa in carico dei pazienti che ne sono affetti. Gli autori evidenziano come non si conosca il rimodellamento osseo per tutte le malattie di origine metabolica, ma la presa in carico di queste patologie può essere possibile, data la conoscenza del pathway metabolico. Gli autori hanno previsto che questo “documento tassonomico” fornisca il nucleo e il quadro strutturale per lo sviluppo di un’enciclopedia per le malattie rare scheletriche metaboliche da parte della IOF con una descrizione dettagliata e un iter diagnostico guidato per ciascuna malattia, portando ad un approccio terapeutico mirato sulla base delle caratteristiche metaboliche disponibili e dei fenotipi strutturali.
Leggi l’abstract su PubMed

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
La nuova era del coinvolgimento dei malati nella ricerca e nella politica
 
All'inizio del secolo scorso, i pazienti hanno cominciato a mobilitarsi per accelerare la ricerca per particolari malattie e sono riusciti a conquistare un ruolo importante nei processi di sviluppo dei farmaci. Un articolo pubblicato su Science Magazine descrive in dettaglio la storia del coinvolgimento dei malati negli Stati Uniti e le iniziative politiche in corso per potenziare il ruolo dei pazienti nel processo di sviluppo dei farmaci. L’articolo mette in evidenza il successo della Fondazione Fibrosi Cistica, che ha annunciato lo sviluppo del primo farmaco per le persone affette da fibrosi cistica grazie al sostegno attivo dei malati. Per via del gran numero di iniziative politiche nel corso dell'anno passato, il coinvolgimento dei pazienti è un tema di discussione molto caldo e il loro impegno è attualmente considerato quasi obbligatorio. Gli autori fanno cinque proposte che contribuiranno a far sì che "il tema del coinvolgimento dei pazienti diventi il farmaco blockbuster del secolo" . Le cinque proposte riassunte dagli autori sono le seguenti:

a. Aumentare le capacità di tutte le parti interessate di coinvolgere i malati in tutti i settori della sanità.
b. Stabilire metodologie per aumentare la collaborazione, la sperimentazione, il coordinamento e la trasparenza.
c. Norme e buone pratiche possono cambiare rapidamente e devono essere sempre al passo con i cambiamenti.
d. Il coinvolgimento dei malati sarà programmato per malattia e per fasi diverse.
e. Tenere il passo con i social media e le associazioni locali nelle quali sono impegnati i pazienti
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
I genitori di bambini con malattie non diagnosticate chiedono una comunicazione aperta con i genetisti
 
L'importanza di impegnarsi in una comunicazione aperta tra i genetisti e i pazienti e i loro caregiver è stata discussa nel corso di una tavola rotonda organizzata a marzo 2015 dell’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), nell’ambito della sessione “Community Conversation: L'odissea delle malattie non diagnosticate e rare”. Durante la sessione tre madri hanno spiegato ai genetisti come, a parer loro, i due soggetti possano collaborare per la diagnosi e la cura dei bambini affetti da malattie rare, migliorando la comunicazione e la costruzione di rapporti produttivi con le famiglie. Le madri suggeriscono ai genetisti di essere trattate come partner alla pari nella diagnosi e nella cura di un bambino e nella condivisione di tutte le informazioni relative.
Le madri consigliano ai genetisti di offrire spiegazioni in un linguaggio comprensibile, ma anche di garantire che le famiglie ricevano la terminologia medica adeguata e dei resoconti scritti degli appuntamenti. Le madri chiedono ai genetisti di non mettere a confronto i bambini o prevedere il futuro dei loro figli, o criticare la ricerca fatta dai genitori. Inoltre, esse aggiungono che la piena divulgazione delle informazioni sul complesso e costoso sequenziamento genomico sia fondamentale per le famiglie. Infine, le madri affermano che un atteggiamento più amichevole e premuroso da parte dei genetisti nei confronti dei loro pazienti e delle famiglie sia molto importante e ritengono che chiedere informazioni sul loro stato emotivo non sia un aspetto superficiale, anzi può rivelarsi utile a fornire consigli sulle strategie migliori per affrontare la malattia.
Accedi all’articolo

 


 
Notizie su Orphanet
 
Nasce una nuova collaborazione tra IHTSDO e Orphanet per migliorare la visibilità delle malattie rare in SNOMED CT
 
IHTSDO (Organizzazione per lo sviluppo di standard internazionali di terminologia medica) e INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale) hanno istituito recentemente una collaborazione per collegare SNOMED CT e il sistema di nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questa collaborazione si pone l’obiettivo di migliorare la visibilità delle malattie rare nei sistemi informativi sanitari e l’interoperabilità tra i sistemi di codifica differenti per raccogliere informazioni sulle malattie rare, secondo le raccomandazioni del Gruppo di Esperti della Commissione sulle Malattie Rare (Raccomandazione sulla codifica delle MR adottata dal Gruppo di esperti). Oltre alla classificazione internazionale delle malattie dell'Organizzazione Mondiale della Sanità, SNOMED CT è una terminologia ampiamente utilizzata nella pratica clinica. Il piano di lavoro elaborato da IHTSDO e INSERM prevede che il prossimo anno le malattie rare registrate in Orphanet siano rappresentate in SNOMED CT e che una tabella risultante sia resa disponibile tramite IHTSDO insieme ai contenuti di SNOMED CT.

Si spera che questa iniziativa contribuisca a migliorare la raccolta di informazioni sulle malattie rare, in modo da promuovere la ricerca e migliorare la strutturazione e l'allocazione delle risorse sanitarie pubbliche.
Visita il sito di IHTSDO

 


 
Nuove sindromi
 


 
Una nuova sindrome caratterizzata da anomalia di Klippel-Feil, miopatia e facies caratteristica è legata a una mutazione null in MYO18B in due pazienti
 
Gli autori hanno descritto due pazienti di due famiglie apparentemente senza legami di parentela che condividevano un fenotipo simile, caratterizzato da anomalia di Klippel-Feil, miopatia, bassa statura moderata, microcefalia e facies caratteristica. I pazienti presentavano lo stesso intervallo di autozigosi da singolo fondatore nel quale il sequenziamento dell’esoma ha rivelato una mutazione troncante nel gene MYO18B.
Leggi l’abstract su PubMed

 
J Med Genet. ; 52(6):400-4 ; giugno 2015
 
La polineuropatia assonale acuta, a esordio nell’adulto, è causata da una mutazione dominante in NAGLU in una grande famiglia franco-canadese
 
Gli autori hanno descritto una grande famiglia franco-canadese affetta da una neuropatia sensoriale acuta a esordio tardivo, autosomica dominante. I segni clinici principali erano rappresentati da dolore alle gambe che progrediva in parestesie dolorose costanti ai piedi e successivamente alle mani. Con il progredire della malattia, alcuni pazienti avevano sviluppato lieve atassia sensitiva. Il sequenziamento dell’intero esoma ha rivelato una mutazione dominante nel gene NAGLU.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Brain ; 138(Pt 6):1477-83 ; giugno 2015
 
Una nuova sindrome disostosi mandibolo-facciale con anomalie degli arti denominata “Disostosi acrofacciale, tipo Cincinnati”, è causata da una disfunzione di POLR1A
 
Gli autori hanno riportato il caso di tre pazienti affetti da malformazioni cranioscheletriche che hanno denominato “Disostosi acrofacciale, tipo Cincinnati”. Ciascun paziente presentava una mutazione in eterozigosi nel gene POLR1A. Tutti e tre i pazienti mostravano vari gradi di disostosi mandibolo-facciale e due ulteriori anomalie degli arti.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Hum Genet. ; 96(5):765-74 ; May 2015
 
Un nuovo tipo di genodermatosi con difetti della pigmentazione, cheratoderma palmoplantare e carcinoma cutaneo è associato a varianti autosomiche recessive di SASH1
 
Sono stati effettuati mappatura per omozigosi e sequenziamento dell’intero esoma in una famiglia marocchina di consanguinei con due fratelli affetti che presentavano un fenotipo non classificato associato a un pattern di anomalie della pigmentazione, alopecia, cheratoderma palmoplantare, distrofia ungueale e carcinoma spinocerebellare ricorrente. Gli autori hanno identificato una variante in omozigosi nel gene SASH1 in entrambi gli individui affetti.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Eur J Hum Genet. ; 23(7):957-62 ; luglio 2015
 
Ritardo mentale, autosomico recessivo, con difetti neuromuscolari denominato “Sindrome di Al-Raqad” è dovuto a mutazioni in DCPS
 
Gli autori di un primo articolo hanno identificato una mutazione patogenetica nel gene DCPS in una grande famiglia con tre individui affetti che presentavano una nuova sindrome recessiva, caratterizzata da anomalie craniofacciali, ritardo mentale e difetti neuromuscolari. Gli autori hanno suggerito di denominare questa nuova entità clinica “Sindrome di Al-Raqad”. Gli autori di un secondo articolo hanno confermato che una mutazione distinta di splicing in omozigosi o una mutazione in eterozigosi composta nel gene DCPS sono la causa dei difetti neurologici in tre individui affetti di origine pachistana, con differenze in termini di gravità della malattia. In quest’ultimo articolo è stata anche identificata una nuova mutazione in omozigosi nel gene EDC3 legata a ritardo mentale autosomico recessivo.
Leggi l’abstract su PubMeds

 
Hum Mol Genet. ; 24(11):3163-71, 3172-80 ; giugno 2015
 
Una nuova malattia mitocondriale caratterizzata da ritardo dello sviluppo, scarsa crescita e sordità neurosensoriale è legata a nuove varianti composte in eterozigosi in MARS2
 
Sono state identificate nuove mutazioni a singolo nucleotide nel gene MARS2 mediante sequenziamento dell’esoma in due individui affetti da una nuova malattia da deficit di trascrizione del DNA mitocondriale, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, scarsa crescita e sordità neurosensoriale. L’analisi delle attività enzimatiche del complesso respiratorio nei fibroblasti dei pazienti ha rivelato una riduzione delle attività del complesso I e IV.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Hum Mutat. ; 36(6):587-92 ; giugno 2015
 
Ipotonia, scarsa alimentazione e ritardo dello sviluppo in cinque pazienti possono essere causati da aploinsufficienza di AGO1 e AGO3
 
Gli autori hanno descritto cinque pazienti con ipotonia, scarsa alimentazione e ritardo dello sviluppo nei quali sono state identificate microdelezioni della regione cromosomica 1p34.3 che interessano i geni AGO1 e AGO3. Gli autori sostengono che l’aploinsufficienza di AGO1 e AGO3 possa essere responsabile dei deficit neurocognitivi in questi pazienti.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Eur J Hum Genet. ; 23(6):761-5 ; giugno 2015
 
Una duplicazione segmentale 6q15q21 a eredità materna è associata a obesità
 
Gli autori hanno riportato il primo caso di una duplicazione segmentale 6q, a eredità materna, che risulta in due segmenti, 6q15q16.3 e 6q16.3q21, associata ad obesità. Un figlio e una figlia avevano ereditato due inserzioni sbilanciate e mostravano lo stesso fenotipo anomalo della loro madre, caratterizzato da dismorfismi facciali, ritardo mentale e disabilità, obesità patologica, mentre due figlie che presentavano un fenotipo normale avevano ereditato soltanto il segmento più piccolo, 6q16.3q21. Il fenotipo anomalo è stato associato alla duplicazione prossimale 6q15q16.3 più grande.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Med Genet A. ; 167(6):1275-84 ; giugno 2015
 
Oligodonzia, bassa statura e prolasso della valvola mitrale, sono legati a nuove mutazioni recessive troncanti in LTBP3 in una famiglia
 
Gli autori hanno riportato il caso di due sorelle con mutazioni troncanti in omozigosi nel gene LTBP3. In aggiunta a oligodonzia e bassa statura, entrambe le sorelle presentavano prolasso della valvola mitrale.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Med Genet A. ; 167(6):1396-9 ; giugno 2015
 


 
Nuovi geni
 


 
La sindrome di Noonan è associata a varianti rare nei geni SOS2 e LZTR1
 
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 52(6):413-21 ; giugno 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Noonan"

 
L’anemia di Fanconi è causata da mutazioni bialleliche nel gene UBE2T in due soggetti senza legami di parentela
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 96(6):1001-7 ; giugno 2015
 
Continua a leggere..."Anemia di Fanconi"

 
La sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare, è dovuta a una nuova mutazione in eterozigosi nel gene COL5A1 in una famiglia
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(6):1196-203 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare"

 
La sindrome del QT lungo, autosomica recessiva e l’arresto cardiaco improvviso nel bambino sono associati a mutazioni in omozigosi o frameshift composte in eterozigosi di TRDN
 
Leggi l’abstract su PubMed Circulation ; 131(23):2051-60 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome del QT lungo familiare"

 
Obesità infantile a esordio rapido, disfunzione ipotalamica, ipoventilazione e disregolazione autonomica è legata a una mutazione de novo nonsenso del gene RAI1 in un bambino
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 100(5):1723-30 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome obesità infantile a esordio rapido-disfunzione ipotalamica-ipoventilazione-disregolazione autonomica"

 
La sindrome degli pterigi multipli, autosomica dominante, è causata da una mutazione in MYH3 in tre famiglie
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 96(5):841-9 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome degli pterigi multipli, autosomica dominante"

 
La sindrome brachiolmia - amelogenesi imperfetta è dovuta a mutazioni ipomorfiche recessive nel gene LTBP3 in quattro famiglie
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 24(11):3038-49 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Brachiolmia - amelogenesi imperfetta"

 
L’omodisplasia, autosomica dominante, è associata a una mutazione de novo nel gene FZD2
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 24(12):3399-409 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Omodisplasia, forma autosomica dominante"

 
Il ritardo mentale raro senza anomalia dello sviluppo è causato da una nuova variante missenso in L1CAM in due Famiglie caucasiche
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Med Genet. ; 58(6-7):364-8 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Deficit cognitivo raro senza dismorfismi"

 
La sindrome di Aymé-Gripp, precedentemente descritta come sindrome di Fine-Lubinsky, è causata da mutazioni con perdita di funzione del gene MAF
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 96(5):816-25 ; maggio 2015
 
L’atassia cerebellare non progressiva è dovuta a mutazioni del gene PMPCA in quattro famiglie
 
Leggi l’abstract su PubMed Brain ; 138(Pt 6):1505-17 ; Giugno 2015
 
L’emimegalencefalia è dovuta a una mutazione germinale PTEN, e la megalencefalia e displasia corticale focale isolata tipo IIa sono causate da mutazioni a mosaico nel gene PIK3CA
 
Leggi l’abstract su PubMed Brain ; 138(Pt 6):1613-28 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Displasia corticale focale isolata, tipo IIa"
Continua a leggere..."Emimegalencefalia"
Continua a leggere..."Megalencefalia"

 
Polimicrogiria perisilviana, ipoplasia cerebellare e artrogriposi sono associate a mutazioni della linea germinale nel gene PI4KA in una famiglia
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 24(13):3732-41 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Polimicrogiria perisilviana bilaterale"

 
Microcefalia e ipomielinizzazione sono causate da mutazioni in omozigosi nel gene PYCR2 in due famiglie consanguinee
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 96(5):709-19 ; maggio 2015
 
Un tipo specifico di proteinosi alveolare tipica dell’isola di Réunion è dovuta a mutazioni bialleliche del gene MARS
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 96(5):826-31 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Proteinosi alveolare polmonare congenita"

 
L’ipopituitarismo congenito è associato a una nuova mutazione in omozigosi recessiva nel gene LHX4
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 100(6):2158-64 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche"

 
L’eritrocheratodermia variabilis, senza segni di displasia oculodentodigitale, è causata da mutazioni de novo dominanti in GJA1
 
Leggi l’abstract su PubMed J Invest Dermatol. ; 135(6):1540-7 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Eritrocheratodermia variabilis"

 
La distrofia retinica con interessamento maculare precoce è legata a mutazioni bialleliche in DRAM2
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 96(6):948-54 ; Giugno 2015
 
La retinite pigmentosa non sindromica è dovuta a mutazioni in HGSNAT
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 24(13):3742-51 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
La sindrome spondilo oculare con fragilità ossea, cataratta e difetti dell’udito è legata a mutazioni frameshift in XYLT2
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 96(6):971-8 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome spondilo-oculare"

 
L’osteogenesi imperfetta tipo 4 è causata da mutazioni missenso in omozigosi in SPARC
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 96(6):979-85 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta, tipo 4"

 
L’ artrogriposi multipla congenita è dovuta a mutazioni in GPR126 in tre famiglie di consanguinei
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 96(6):955-61 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Artrogriposi multipla congenita"

 
La distonia isolata focale o segmentale è legata a mutazioni recessive in COL6A3
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 96(6):883-93 ; Giugno 2015
 
La sindrome distonia-mioclono autosomica dominante è causata da una mutazione missenso in KCTD17
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 96(6):938-47 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome mioclono-distonia"

 
L’epilessia con crisi miocloniche-astatiche è dovuta a mutazioni in SLC6A1 in sette individui
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 96(5):808-15 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Epilessia con crisi miocloniche-astatiche"

 
L’epilessia autosomica dominante con segni uditivi è associata a mutazioni RELN in eterozigosi in sette famiglie
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 96(6):992-1000 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Epilessia autosomica dominante con segni uditivi"

 
L’epilessia del lobo temporale è causata da mutazioni GAL patogeniche
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 24(11):3082-91 ; Giugno 2015
 
Epilessia rolandica e sindromi correlate: le mutazioni di GABRG2 potrebbero aumentare il rischio della malattia
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Neurol. ; 77(6):972-86 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Punte e onde continue durante il sonno"
Continua a leggere..."Epilessia rolandica"

 
Una mutazione della linea germinale nel gene PBRM1 predispone a carcinoma renale a cellule chiare
 
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 52(6):426-30 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Carcinoma renale a cellule chiare"

 
L’atresia biliare sindromica potrebbe essere causata da una delezione in eterozigosi del gene FOXA2
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mutat. ; 36(6):631-7 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Atresia biliare associata a sindrome da malformazione splenica"

 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Sindrome di Prader-Willi: la terapia con ormone della crescita aumenta la massa cardiaca senza causare anomalie della funzione sistolica e diastolica
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 100(5):2106-14 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Prader-Willi"

 
Malattia di Gaucher tipo 1: l’eliglustat mantiene la stabilità ematologica e il volume degli organi negli adulti già stabilizzati mediante terapia enzimatica sostitutiva
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet ; 385(9985):2355-62 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Gaucher, tipo 1"

 
Malattie IgG4-correlate: il rituximab è un trattamento efficace
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Rheum Dis. ; 74(6):1171-7 ; Giugno 2015
 
Acromegalia: il supplemento di clomifene citrato può rappresentare un’opzione terapeutica nei pazienti maschi non controllati da altre opzioni
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 100(5):1863-9 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Acromegalia"

 
Vasculite renale ANCA-associata: nessuna differenza tra i trattamenti con rituximab o ciclofosfamide
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Rheum Dis. ; 74(6):1178-82 ; Giugno 2015
 
Lipodistrofia parizale: dimostrata l’efficacia del trattamento con il metreleptin
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 100(5):1802-10 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Lipodistrofia genetica parziale"
Continua a leggere..."Lipodistrofia parziale acquisita"

 
Pubertà precoce centrale: la terapia con impianto sottocutaneo provoca la soppressione della gonadotropina e migliora la stima della statura adulta
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 100(6):2354-63 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Pubertà precoce centrale"

 
Ipogonadismo ipogonadotropico congenito: stessa efficacia per il trattamento sequenziale e continuo con uFSH/HCG nei maschi
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 100(6):2449-55 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Ipogonadismo ipogonadotropo congenito"

 
Sclerosi sistemica: il rituximab migliora la fibrosi cutanea e previene il peggioramento della fibrosi polmonare
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Rheum Dis. ; 74(6):1188-94 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Artrite idiopatica giovanile: efficacia e Sicurezza del tocilizumab
 
Leggi l’abstract su PubMed
Consulta questo studio italiano su Orphanet
Consulta questo studio francese su Orphanet
Ann Rheum Dis. ; 74(6):1110-7 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"

 
Malattia di Behçet: il peginterferon-α-2b riduce la necessità di corticosteroidi
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Rheum Dis. ; 74(6):1138-44 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Behçet"

 
Mielofibrosi con metaplasia mieloide: i pazienti con rischio elevato beneficiano del trapianto allogenico di cellule staminali
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(21):3347-50 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Mielofibrosi con metaplasia mieloide"

 
Neoplasia ematodermica CD4+/CD56+: sopravvivenza a lungo termine dopo trapianto autologo di cellule staminali
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(23):3559-62 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Neoplasia ematodermica CD4+/CD56+"

 
Carcinoma epatocellulare: l’immunoterapia adiuvante migliora la sopravvivenza libera da ricorrenza e la sopravvivenza generale
 
Leggi l’abstract su PubMed Gastroenterology ; 148(7):1383-1391 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Carcinoma epatocellulare"

 
Iperplasia surrenalica congenita non classica da deficit di 21-idrossilasi: un’indagine nazionale francese
 
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Endocrinol Metab. ; 100(6):2303-13 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Iperplasia surrenalica congenita non classica da deficit di 21-idrossilasi"

 
Atrofia sistemica multipla: storia naturale negli Stati Uniti
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Neurol. ; 14(7):710-9 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Atrofia sistemica multipla"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Malattia di Fabry: il blocco del segnale iperattivo del recettore dell’androgeno migliora l’ipertrofia cardiaca e renale nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 24(11):3181-91 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Fabry"

 
Terapia di sostituzione enzimatica per le anomalie scheletriche e le craniostenosi nei modelli murini con ipofosfatasia infantile
 
Leggi l’abstract su PubMed Bone ; 78:203-11 ; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Ipofosfatasia infantile"

 
Retinite pigmentosa: la terapia genica nei fotorecettori e cellule gliali di Muller ripristina la struttura e la funzione retinica nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 24(11):3104-18 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
Acromatopsia: il rilascio del virus adeno-associato sierotipo 8 a livello del vitreo ripristina la funzione del cono nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 24(13):3699-707 ; Luglio 2014
 
Continua a leggere..."Acromatopsia"

 
Schistosomiasi: il virus adeno-associato ricombinante sierotipo 8 protegge il topo contro l’infezione letale attraverso l’attenuazione della fibrosi epatica
 
Leggi l’abstract su PubMed Hepatology ; 61(6):2008-17 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Schistosomiasi"

 
Malattia di Krabbe: le terapie genetiche/cellulari combinate migliorano nel lungo termine i sintomi patologici multipli
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 24(12):3372-89 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Krabbe"

 
Mieloma multiplo: studio sugli attuali modelli murini
 
Leggi l’abstract su PubMed Bone ; 77:57-68 ; agosto 2015
 
Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

 
Uno studio sull’utilizzo dei vettori basati su virus adeno-associati ricombinanti nel trattamento delle malattie rare
 
Consulta l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(6):675-689 ; Giugno 2015
 
Approcci Diagnostici
 

 
Cardiomiopatia dilatativa umana: atlante della genetica clinica
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur Heart J. ; 36(18):1123-35 ; maggio 2015
 
Leucemia mielomonocitica cronica: caratteristica ripartizione dei sottoinsiemi di monociti come firma diagnostica
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(23):3618-26 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia mielomonocitica cronica"

 
Uno studio sugli strumenti diagnostici per l’alcaptonuria
 
Consulta l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(6):705-717 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Alcaptonuria"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Sindrome di Brugada: analisi delle nuove strategie terapeutiche
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(6):633-651 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Brugada"

 
Studio su un inibitore complementare per l’emoglobinuria parossistica notturna
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(6):691-704 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Emoglobinuria parossistica notturna"

 
Anemia emolitica autoimmune da autoanticorpi caldi: studio sul ruolo del rituximab
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(21):3223-9 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Anemia emolitica autoimmune da autoanticorpi caldi"

 
Leismaniosi: studio sul trattamento con miltefosine
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(6):727-735 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Leishmaniosi"

 
Linfoma non-Hodgkin: studio sul trattamento con pixantrone
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(6):747-757 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Linfoma non-Hodgkin"

 
Leucemia mieloide cronica: studio sul ruolo del trapianto di cellule staminali
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 125(21):3230-3235 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide cronica"

 
Studi sul trattamento del mieloma multiplo
 
Leggi l’abstract
Leggi l’abstract su PubMed
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(6):653-661 ; Giugno 2015
Blood ; 125(20):3076-3084, 3085-3099, 3059-3068, 3049-3058, 3069-3075 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

 
Malattie scheletriche rare: approfondimenti meccanicistici e terapeutici
 
Leggi l’abstract su PubMed Bone ; 76:67-75 ; Luglio 2014
 
Uno studio sull’iperossaluria primitiva
 
Leggi l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(6):663-673 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Iperossaluria primitiva"

 
Pubblicate due nuove GeneReview e aggiornate altre sette
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state pubblicate due nuove GeneReview per le seguenti malattie:
Malattie ACTG2-correlate
Deficit del trasportatore di riboflavina

Sono state aggiornate sette GeneReview per le seguenti malattie:
Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria
Malattie PNPLA6-correlate
Rene policistico, autosomico dominante
Malattia di Refsum
Displasia spondiloepifisaria tardiva legata all’X
Ipomielinizzazione e cataratta congenita
Sindrome di McKusick-Kaufman

 


 
Sovvenzioni
 

 
Fondazione Jérôme Lejeune – sovvenzioni per la ricerca
 
Il Comitato Scientifico della Fondazione Jérôme Lejeune invita i ricercatori a presentare progetti di ricerca finalizzati alla scoperta della fisiopatologia delle disabilità intellettive dei pazienti affetti da malattie genetiche, in particolare dalla trisomia 21 (sindrome di Down) e da altre anomalie rare come X fragile, Cri du Chat, Rett, Williams-Beuren, Prader-Willi, Angelman e altre sindromi, escluso l’autismo. Per saperne di più http://www.fondationlejeune.org/en/our-missions-and-actions/research/apply-for-a-grant-obtain-funding#sthash.vKIIZgmo.dpuf
 
Premio 2015 per le migliori tesi di laurea di specializzazione sulla sindrome di Pitt-Hopkins
 
L’Associazione Italiana Sindrome di Pitt‐Hopkins – Insieme di più ‐ ONLUS ( www.aisph.it) istituisce un totale di 5 premi per le migliori tesi di laurea o di specializzazione sul tema della sindrome di Pitt‐Hopkins, discusse nel periodo ottobre 2013‐novembre 2015. L’iniziativa ha lo scopo di favorire la conoscenza sulla sindrome di Pitt‐Hopkins, di ottimizzarne l’assistenza medica e neuropsicologia e di incoraggiare la ricerca. L’importo del premio per l’anno 2015 è di € 500,00. Possono concorrere i laureati e gli specialisti che abbiano conseguito il titolo di laurea o di specializzazione da non più di anni 2 alla data di chiusura del bando. Coloro che intendano concorrere dovranno inviare, entro il 15 Novembre 2015, a mezzo raccomandata A.R., domanda di ammissione in carta libera diretta al Coordinatore del Comitato Scientifico, Prof.ssa Marcella Zollino - Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica Sacro Cuore, Policlinico A. Gemelli, L.go F. Vito, 1 00168 Roma.
Per maggiori informazioni

 
Bando AFM Telethon
 
AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
Per maggiori informazioni

 
Premio scientifico 2015 Care-for-rare
 
La Fondazione Care-for-Rare mette in palio due premi scientifici all’anno per offrire ai giovani ricercatori l’opportunità di avviare un progetto di ricerca sulle malattie rare. Il Premio Dott. Holger Müller, del valore di 5.000 euro, viene assegnato a singoli ricercatori o gruppi di ricerca che hanno pubblicato uno studio di rilevante interesse nel campo delle malattie rare nel corso dell'anno precedente.
Per maggiori informazioni

 
Premio per l’attività di ricerca sulla ceroidolipofuscinosi neuronale
 
La Fondazione ha annunciato la sesta edizione del premio per l’attività di ricerca nel campo della ceroidolipofuscinosi neruonale (CLN). I ricercatori di base e clinici di tutto il mondo sono invitati a presentare proposte di progetti innovativi che siano clinicamente orientati o che coprano gli aspetti traslazionali della biologia del gene CLN3 e che possano contribuire a trovare una cura per la CLN giovanile. Particolare attenzione sarà posta nei confronti dei contributi provenienti da ricercatori che lavorano nel campo di altre malattie da accumulo lisosomiale, della biologia cellulare endolisosomiale e delle malattie neurodegenerative. Insieme con la comunità di ricerca, l’obiettivo di questa iniziativa è di promuovere il progresso di nuove prospettive terapeutiche in grado di aiutare i pazienti affetti da CLN giovanile. Il premio, del valore di 50.000€, servirà a finanziare una borsa di studio post-dottorato della durata di un anno destinata a giovani ricercatori del mondo accademico e dell'industria. Scadenza: 31 ottobre 2015
Per maggiori informazioni

 
Bando di concorso 2015 per un assegno di ricerca per attività nel campo dell’osteogenesi imperfetta (OI)
 
L’obiettivo di questo bando è di (co-) finanziare progetti di ricerca finalizzati allo studio di un trattamento migliore per l’osteogenesi imperfetta. Possono partecipare a questo bando i ricercatori di tutti i Paesi. Saranno prese in considerazione un’ampia gamma di strategie di trattamento o di ricerca volte al miglioramento, tangibile e sostenibile, della qualità di vita delle persone affette da OI. Sono invitati a partecipare i ricercatori di tutte le aree mediche e saranno valutati anche progetti che riguardano la creazione di alleanze e partnership, oltre i confini nazionali e le istituzioni mediche, in particolare se riguardano collaborazioni con un partner olandese. Il termine per presentare domanda è il 15 luglio 2015.
Per maggiori informazioni

 
Bando dell’Associazione Istiocitosi
 
L'Associazione Istiocitosi ha annunciato la pubblicazione del programma di ricerca 2015 che mette a disposizione delle borse di studio per progetti di ricerca volti allo studio delle cause, dei meccanismi e del perfezionamento dei metodi di trattamento per le malattie istiocitiche. Le proposte dovranno pervenire esclusivamente online entro il 1 luglio 2015. L’importo del finanziamento è di 50.000 dollari americani per ciascun progetto.
Per maggiori informazioni

 


 
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
Opportunità di lavoro presso ECRIN-ERIC
 
ECRIN-Eric sta reclutando personale per i suoi uffici di Parigi per le posizioni di Capacity Project Manager, Operations Project Manager e Segretario/a. Si tratta di un’opportunità unica per ampliare la propria esperienza nel settore biomedicale nel contesto di progetti di ricerca multinazionali. Il Capacity Project Manager ECRIN sarà incaricato della gestione di un progetto che prevede la strutturazione di programmi con il coinvolgimento di ECRIN.
Per maggiori informazioni

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
Approccio alle malattie rare
 
Data: dal 01/10/2014 al 30/09/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

Mancano 3 mesi alla conclusione del secondo corso "Approccio alle malattie rare". La realizzazione di questo corso FAD prevede una serie di lezioni affidata a esperti della materia, attivamente impegnati nelle Malattie Rare, che sviluppano un percorso di lezioni dedicate a specifiche patologie, a gruppi di malattie o ad altri aspetti ad esse collegati. Scopo di questo corso è garantire un aggiornamento preciso e continuo su diversi gruppi di Malattie Rare per ottenere diagnosi precoci ed accurate e trattamenti adeguati. Il corso ha una durata di 23 ore e gli sono stati attribuiti 23 crediti. La partecipazione è gratuita.

Si sono iscritte al corso oltre 12.000 persone e sono stati assegnati 172.132 crediti formativi.
Per maggiori informazioni sul corso

 
Campo Estivo Junior AISP
 
Data: 15-19 luglio 2015
Località: Ravenna, Italia

Il campo estivo è rivolto a tutti i ragazzi/e dell’Associazione Italiana Sindrome di Poland con età superiore ai 12 anni. È possibile comunicare la propria disponibilità a partecipare entro il 25/05/2015 scrivendo a segreteria@sindromedipoland.org .
Visita il sito dell’Associazione Italiana Sindrome di Poland per maggiori informazioni.

 
2° edizione del Corso Biennale Australiano sulla Malattia Polmonare
 
Data: 16-17 ottobre 2015
Località: Sydney, Australia

La joint venture tra la Lung Foundation Australia e la Thoracic Society of Australia and New Zealand (TSANZ) si pone l’obiettivo di fornire aggiornamenti sugli ultimi sviluppi nel campo della ricerca, della diagnosi, della terapia e della cura della malattia polmonare interstiziale. Il programma del corso vanta una straordinaria selezione di esperti australiani e il prestigioso intervento di un relatore internazionale, il Professor Kevin Flaherty (USA).
Per maggiori informazioni o per registrarsi visita il sito: www.lungfoundation.com.au.

 
3° edizione della Summer School internazionale sui registri di malattie rare e farmaci orfani
 
Data: 21-23 settembre 2014 Località: Roma, Italia L’obiettivo principale del corso è di formare i partecipanti sulle metodologie e le risorse disponibili per la creazione di un registro della ricerca clinica e su come implementare strategie per garantire la sostenibilità a lungo termine del registro, compresa la condivisione dei dati e la divulgazione delle informazioni.
Per maggiori informazioni

 
Workshop RD-Connect sul collegamento dei dati e sulle ontologie
 
Data: 24-25 settembre 2015
Località: Roma, Italia

Il workshop RD-Connect (http://rd-connect.eu) permetterà ai partecipanti di apprendere nuovi concetti e conoscere nuovi strumenti per applicare le ontologie ai propri dati e renderli interoperabili con altri dati provenienti da risorse differenti.
Per maggiori informazioni.

 
Corsi di formazione a cura della Fondazione Malattie Rare Recordati
 
La Fondazione Malattie Rare Recordati sta organizzando quattro corsi di formazione per il prossimo anno. Per informazioni, contattare Cecilia Kellquist, coordinatore e membro del consiglio di amministrazione, ckellquist@rrd-foundation.org/www.rrd-foundation.org.

Corso avanzato sulle malattie metaboliche: controversie nella presa in carico
Data: 11-13 marzo, 2015
Località: Manchester, Regno Unito
In collaborazione con la Willink Biochemical Genetics Unit, Manchester Centre for Genomic Medicine, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust.
Per maggiori informazioni

Lo spettro mutevole delle IMD: vivere più a lungo e invecchiare con le IMD
Data: 21-23 maggio, 2015
Località: Washington DC, Stati Uniti
Children’s Hospital of Pittsburgh, Division of Medical Genetics and Children’s National, Department of Genetics and Metabolism.
Termine per la registrazione: 8 aprilee

Classificazione e approccio diagnostico delle IMD che interessano la sintesi e il rimodellamento del complesso dei lipidi
Data: 24-26 giugno 2015
Località: Parigi, Francia
In collaborazione con il Pitié-Salpêtrière Hospital Pierre et Marie Curie University Paris VI; Academic Medical Center, University of Amsterdam e University Children’s Hospital of Zurich.
Termine per la registrazione: 13 maggio

Corso sui neurotrasmettitori
Data: 9-10 novembre 2015
Località: Venezia, Italia
in collaborazione con l’University Hospital for Child and Adolescent Medicine of Heidelberg e il Policlinico di Padova. Termine per la registrazione: 26 settembre

 
Associazione Europea dei Citogenetisti
 
Data: febbraio/marzo di ogni anno
Località: Nimes, Francia

Corso di formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica rivolto a laureati in medicina, farmacisti, specialisti in patologia clinica, biologi, professionisti del settore sanitario e ricercatori con un titolo accademico. Gli studenti del corso si eserciteranno a individuare anomalie genetiche per la diagnosi e la prognosi, e per la ricerca di base e applicata utilizzando tecniche di citogenetica sia classica che molecolare. Il corso è organizzato in collaborazione con E.C.A. e due Università francesi ed è concepito sia come corso stand-alone con solo la parte teorica che come un Diploma Universitario che comprende la formazione teorica e pratica. Nel 2016 sarà possibile anche presentare richiesta di crediti formativi.
Per maggiori informazioni

 


 
Cosa succede e dove
 

 
4° Simposio Internazionale sulle RASopatie
 
Data: 17-19 luglio 2015
Località: Washington, Stati Uniti

Questa conferenza riunirà assistenti sanitari, clinici, pazienti, ricercatori e aziende farmaceutiche con l’obiettivo di accelerare la scoperta di trattamenti e cure per le RASopatie.
Per maggiori informazioni

 
4° Conferenza Internazionale sulle Glicoproteinosi
 
Data: 23-26 luglio, 2015
Località: Missouri, Stati Uniti

La conferenza riunirà i più importanti ricercatori da tutto il mondo per discutere sugli ultimi progressi nel campo della fisiopatologia di queste malattie rare e sullo stato dello sviluppo delle nuove terapie. L’obiettivo della conferenza è di stimolare l’interscambio di idee e sviluppare collaborazioni tra ricercatori con approcci e competenze differenti.
Per maggiori informazioni

 
Presentazione del 1° Rapporto sulla condizione della persona affetta da patologia rara
 
Data: 23 luglio, 2015
Località: Palazzo Montecitorio, Camera dei Deputati, Roma, Italia


Per maggiori informazioni

 
Conferenza Nazionale di Formazione della Fondazione Alfa–1
 
Data: 24-26 Luglio, 2015
Località: California, Stati Uniti

Questa conferenza è dedicata alle attività di networking con altri soggetti della comunità dell’alfa-1, come le associazioni dei pazienti e i ricercatori.
Per maggiori informazioni

 
Simposio satellite SSIEM – Seconda Conferenza Internazionale sui Disturbi Congeniti della Glicosilazione (CDG)
 
Data: 28-30 luglio, 2015
Località: Lione, Francia

La “2° Conferenza Internazionale sui Disturbi Congeniti della Glicosilazione per famiglie e professionisti: una storia difficile di alberi di zucchero” attirerà oltre 250 partecipanti, principalmente famiglie e professionisti del settore provenienti da tutto il mondo. Le presentazioni dei relatori copriranno una vasta gamma di temi.
Per maggiori informazioni

 
Simposio Internazionale VHL per i giovani adulti
 
Data: 30 luglio – 3 agosto 2015
Località: Utrecht, Olanda

L’obiettivo di questo evento è creare un’opportunità di networking e di condivisione di esperienze nel campo della VHL. Un’altra parte importante del programma è dedicata ad ampliare le conoscenze dei segni clinici specifici per età legati alla VHL.
Per maggiori informazioni

 
1° Seminario sulle Programma Australiano sulle Malattie Non Diagnosticate
 
Data: 13-14 agosto, 2015
Località: Queensland, Australia

La conferenza verterà sui percorsi clinici e traslazionali per ottenere una diagnosi definitiva nei pazienti non ancora diagnosticati.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Internazionale MJD
 
Data: 28-29 agosto 2015
Località: Queensland, Australia

Il tema della conferenza “l’eccellenza nella ricerca - un mondo di speranza” riunirà ricercatori da tutto il mondo, professionisti del settore sanitario e famiglie per condividere esperienze e conoscenze sulla malattia di Machado Joseph Disease.
Per maggiori informazioni

 
Simposio Annuale SSIEM
 
Data: 1-4 settembre 2015
Località: Lione, Francia

Per maggiori informazioni

 
26° Incontro Europeo sulla Dismorfologia
 
Data: 9-10 settembre, 2015
Località: Le Bischenberg, Francia

L’obiettivo principale di questo incontro è di riunire genetisti clinici e dismorfologi per condividere esperienze professionali e le attuali sfide cliniche. EuroDysmorpho è aperto a qualunque intervento nel campo dello sviluppo umano.
Per maggiori informazioni

 
VII Congresso Internazionale della sindrome Cornelia de Lange
 
Data: 9-12 settembre 2015
Località: Porto, Portogallo

La conferenza comprenderà una discussione su come migliorare le possibilità dei nostri bambini, indipendentemente dalla loro malattia. Medici, ricercatori e genitori lotteranno fianco a fianco per dare un futuro migliore a tutti i bambini che sono affetti da questa patologia nel mondo.
Per maggiori informazioni

 
Incontro Generale Annuale dell’Organizzazione Canadese per le Malattie Rare
 
Data: 22 settembre 2015
Località: Teleconferenza

Sono invitate a partecipare all’incontro annuale tutte le persone e le associazioni affiliate a CORD.
Per maggiori informazioni

 
UMIB Summit 2015
 
Data: 24-25 settembre 2015
Località: Porto, Portogallo

L’UMIB Summit 2015 mira a riunire ricercatori nazionali e stranieri che lavorano nel campo della ricerca clinica e della ricerca di base orientata alla clinica, che presenteranno le proprie linee di ricerca, promuoveranno lo scambio di esperienze di lavoro e la creazione di sinergie che permettono l’istituzione di consorzi internazionali per la realizzazione di progetti strategici nel campo della biomedicina.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Internazionale DEBRA & EBCLINET
 
Data: 24-26 settembre 2015
Località: Londra, Regno Unito

La 3° edizione della conferenza EB-CLINET è aperta a tutti i partner della rete e a chiunque sia interessato allo studio dell’epidermolisi bollosa, alla rete e/o al miglioramento dell’assistenza medica e della qualità di vita di coloro che ne sono affetti.
Per maggiori informazioni

 
Tirosinemia 2015
 
Data: 24-26 settembre 2015
Località: Quebec, Canada

La Quebec Parent Association (GAETQ) organizza una conferenza internazionale sulla tirosinemia con l'obiettivo di condividere e aggiornare le conoscenze riguardo questa malattia e il suo impatto sul mondo medico. La tirosinemia è stata identificata 50 anni fa e all’epoca la malattia riduceva notevolmente l'aspettativa di vita dei bambini che ne erano affetti. Oggi la malattia è ben controllata grazie al farmaco NTBC.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza PANDAS 2015 Lago di Como
 
Data: 26 settembre 2015
Località: Lago di Como, Italia

Durante la conferenza saranno presentati i più recenti progressi scientifici nel campo della diagnosi e del trattamento delle PANS/PANDAS e altri aspetti che riguardano l'immunologia, la reumatologia, la neurologia, la psichiatria infantile, la psicologia e altro.
Per maggiori informazioni

 
8° Congresso Internazionale sulla Febbre Mediterranea Familiare e Malattie Sistemiche Autoinfiammatorie
 
Data: 30 settembre–3 ottobre 2015
Località: Dresden, Germania

L'incontro offrirà numerose opportunità di incontrare esperti di FMF e di altre malattie autoinfiammatorie. È prevista la partecipazione di oltre 400 persone da tutto il mondo per discutere sui più recenti sviluppi scientifici e clinici, comprese le nuove opzioni di trattamento.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Congiunta DIA/EFGCP/EMA sui farmaci pediatrici
 
Data: 1-2 ottobre 2015
Località: Londra, Regno Unito

La conferenza pediatrica congiunta DIA/EFGCP/EMA di quest’anno si concentrerà su come superare le sfide legate allo sviluppo di farmaci per la popolazione pediatrica attraverso la collaborazione, l’estrapolazione di dati, il modelling e la simulazione e i percorsi adattativi.
Per maggiori informazioni

 
9° Conferenza sulla Drepanocitosi e la Talassemia
 
Data: 7 – 9 ottobre 2015
Località: Londra, Regno Unito

Questa conferenza annuale è giunta alla sua nona edizione ed è diventata uno degli eventi più importanti nel mondo, rappresentando un forum internazionale per il dialogo e l'interazione tra i maggiori esperti mondiali di drepanocitosi (SCD) e talassemia e i medici in prima linea nel trattamento di queste malattie.
Per maggiori informazioni

 
2° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee
 
Data: 8–9 ottobre 2015
Località: Lisbona, Portogallo

Questa conferenza riunirà esperti, professionisti del settore sanitario altamente specializzati, autorità nazionali, decisori pubblici ed enti indipendenti con esperienza nel campo della valutazione dei fornitori di assistenza sanitaria.
Per maggiori informazioni

 
47° Congresso della Società Internazionale di Oncologia Pediatrica
 
Data: 8–11 ottobre 2015
Località: Cape Town, Sud Africa

Questo interessante programma scientifico faciliterà lo scambio di idee e di informazioni nel settore dell’oncologia pediatrica.
Per maggiori informazioni

 
10° Incontro Annuale ICORD, nell’ambito della Settimana Internazionale delle Malattie Rare, Messico
 
Data: 15-16 ottobre (ICORD), 12-16 ottobre (Settimana Internazionale delle Malattie Rare, Messico)
Località: Città del Messico, Messico

ICORD 2015 si terrà in Messico dal 15 al 16 ottobre in collaborazione con FEMEXER (Federazione Messicana Malattie Rare) e la Fondazione GEISER (Gruppo di Collegamento, Ricerca e Sostegno alle Malattie Rare in America Latina). L’evento fa parte della “Settimana Internazionale delle Malattie Rare, Messico 2015” e si terrà successivamente al 4° Incontro Latino Americano delle Malattie Rare, 12 ottobre, e al Congresso sulle Scoperte e Innovazioni nel campo dei Farmaci Orfani, 13-14 ottobre.
Per maggiori informazioni

 
Incontro Annuale AANEM
 
Data: 28-31 ottobre 2015
Località: Hawaii, Stati Uniti

L’incontro annuale AANEM è l’evento formativo più importante per chi si occupa di medicina neuromuscolare ed elettrodiagnostica. Il corso, al quale sono stati attribuiti 30 crediti formativi, prevede seminari interattivi e sessioni di discussione.
Per maggiori informazioni

 
1° Congresso Europeo sulle Amiloidosi Ereditarie
 
Data: 2-3 novembre 2015
Località: Parigi, Francia

Il congresso europeo sulle amiloidosi ereditarie permetterà di incontrare specialisti di tutti i Paesi europei e di condividere esperienze. L’obiettivo dell’incontro è di migliorare ulteriormente la diagnosi precoce dei casi sporadici e dei portatori di mutazioni, di approfondire il tema dei farmaci anti-amiloidi e delle sperimentazioni cliniche, e di migliorare la consulenza genetica.
Per maggiori informazioni

 
2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 
Data: 5-6 novembre 2015
Località: Budapest, Ungheria

L'Associazione internazionale dei pazienti affetti da immunodeficienze primitive (IPOPI) ha annunciato l’organizzazione del secondo Congresso internazionale sulle immunodeficienze primitive (IPIC). Questo evento si basa sul successo della prima edizione alla quale hanno partecipato 400 persone. Il IPIC offrirà un programma di due giorni rivolto a tutti gli stakeholder interessati alla presa in carico clinica delle immunodeficienze primitive.
Per maggiori informazioni

 
Sesto Congresso Croato di Genetica Umana
 
Data: 5-7 novembre 2015
Località: Zagabria, Croazia

La conferenza rappresenta un’occasione di formazione per i giovani interessati alle nuove scoperte nei vari settori della genetica, genetica clinica, citogenetica, genetica molecolare e antropologia, e anche per sottolineare l'importanza della prevenzione, della diagnosi e del trattamento delle malattie rare.
Per maggiori informazioni

 
16° Conferenza Internazionale su Human Genome Variation e Analisi della Variabilità Genomica
 
Data: 11-13 novembre 2015
Località: California, Stati Uniti

La conferenza HGV2015 riunirà circa 180 partecipanti (selezionati sulla base degli abstract presentati) in un’atmosfera stile workshop, con 25 relatori di fama internazionale.
Per maggiori informazioni

 
Analisi statistiche dei dati genomici
 
Data: 19-20 novembre 2015
Località: Evry, Francia

Questa conferenza interdisciplinare di due giorni riunirà biologi, genetisti, medici, bioinformatici e statistici per discutere le nuove sfide sorte dall’analisi di dati genomici high-throughput, e presentare approcci innovativi.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Internazionale sulla sindrome di Sanfilippo e malattie da accumulo lisosomiale
 
Data: 26–28 novembre 2015
Località: Ginevra, Svizzera

L’obiettivo di questa seconda edizione del forum è di riunire 200 partecipanti da tutto il mondo, tra cui ricercatori e clinici, rappresentanti e famiglie di associazioni di pazienti, per informare e rafforzare lo scambio e la cooperazione.
Per maggiori informazioni

 
5° Congresso Internazionale di Miologia: MYOLOGY 2016
 
Data: 14-18 marzo 2016
Località: Lione, Francia

Tenutosi per la prima volta nel 2000, MYOLOGY è diventata un'opportunità unica per gli esperti internazionali in materia di confrontarsi sui nuovi approcci terapeutici, ma anche di condividere i primi risultati clinici. La scienza e la medicina dei muscoli hanno raggiunto un nuovo traguardo. Nell’ambito di MYOLOGY 2016 ci saranno senza dubbio nuovi risultati e nuovi progressi da condividere.
Per maggiori informazioni

 
13° Congresso Internazionale sulla Genetica Umana (ICHG) 2016
 
Data: 3-7 aprile 2016
Località: Kyoto, Giappone

Ospitato dalla federazione delle Società di Genetica Umana dell’Unione Est-Asiatica (EAUHGS) e dalla Società giapponese di Genetica Umana, il 13° ICHG si concentrerà sui progressi nelle tecnologie di analisi genomica e big data per esplorare i meccanismi delle malattie e le opportunità di trattamento.
Le iscrizioni si apriranno nel 2015.


 
Società Europea per le Immunodeficienze ESID: incontro biennale
 
Data: 21-24 settembre 2016
Località: Barcellona, Spagna

Le sessioni di questo incontro saranno dedicate alla comprensione delle immunodeficienze primitive e dei loro aspetti clinici.
Per maggiori informazioni

Eventi commerciali

 
ORPHAN DRUGS SUMMIT 2015
 
Data: 17-18 settembre 2015
Località: Copenhagen, Danimarca

Questa conferenza riunirà diversi gruppi di portatori di interesse su temi specifici con l’obiettivo di aiutarli a stabilire contatti e raggiungere i propri obiettivi.

 


 
La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Genzyme, a Sanofi Company e la collaborazione di Mediart promotion.

Orphanet û Tutti i diritti riservati
Fotografie Seremedis http://www.serimedis.inserm.fr/