30 Luglio 2015 print
Editoriale
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Editoriale
 
Linee guida sullo sviluppo di farmaci per la distrofia muscolare di Duchenne a cura della FDA con il supporto della PPMD
 

La FDA ha pubblicato una bozza di linee guida, “Duchenne Muscular Dystrophy and Related Dystrophinopathies: Developing Drugs for Treatment” (distrofia muscolare di Duchenne e distrofinopatie correlate: sviluppo di farmaci per il trattamento), per assistere le aziende farmaceutiche nello sviluppo di farmaci destinati al trattamento della distrofia muscolare di Duchenne legata all’X (DMD) e malattie correlate, tra cui la distrofia muscolare di Becker, la cardiomiopatia dilatativa associata a DMD e il trattamento delle femmine portatrici. Questo documento è il frutto dell’attuale orientamento della FDA in merito al programma di sviluppo clinico e alla progettazione di sperimentazioni cliniche per lo sviluppo di farmaci destinati al trattamento di una o più distrofinopatie.

Per la prima volta, l’elaborazione delle linee guida della FDA è stata preceduta dalla presentazione, il 25 giugno 2014, di un progetto di orientamento, preparato in modo indipendente da un’associazione di pazienti, la Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD). La FDA ha pubblicato un comunicato stampa con il quale esprime il suo apprezzamento per lo sforzo compiuto dalla PPMD e per il contributo fornito dall’intera comunità DMD. La FDA ritiene che si tratti di un ottimo esempio di collaborazione tra i portatori di interesse e sottolinea l’importanza del contributo dei malati e dei professionisti della sanità nel settore dello sviluppo dei farmaci.

Tutte le parti interessate possono consultare l’avviso pubblicato sul Registro Federale per ottenere informazioni su come inviare i propri commenti sul documento.
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Parent Project Muscular Dystrophy accetta la sfida di elaborare linee guida sulla DMD per l’industria farmaceutica
 
Delusa dalle linee guida dell’Agenzia Europea dei Medicinali sulla valutazione clinica dei farmaci per il trattamento delle distrofie muscolari di Duchenne e Becker e dall'ammissione, da parte della FDA, della mancanza di risorse per l’elaborazione di linee guida in materia, l’associazione Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) ha proposto e realizzato una bozza di linee guida sull’argomento. Questa iniziativa è descritta in un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases.

L’articolo parla degli attori coinvolti in questo progetto, di come è strutturato il documento e dello sviluppo di un'analisi sui rischi e benefici propedeutica all’elaborazione delle linee guida. L’articolo spiega, inoltre, come valutare al meglio le nuove terapie affinché siano immesse sul mercato in modo efficace, invitando gli sponsor a presentare progetti di sperimentazioni cliniche. Ma, soprattutto, il documento chiarisce il significato e l’importanza di queste linee guida e dei loro benefici per la comunità dei malati di Duchenne. Gli autori incoraggiano altre comunità di malati rari a seguire il loro esempio, che secondo loro rappresenta l’ "opportunità migliore per trasformare la valutazione di nuove potenziali terapie da parte della FDA in trattamenti per le malattie rare”.
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Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
4° incontro del Network di HTA
 
Il 23 marzo 2015, si è tenuto a Bruxelles il 4° incontro del Network della Valutazione delle Tecnologie Sanitarie (HTA), a cui hanno partecipato tutti gli Stati Membri e la Norvegia, oltre che EUnetHTA e l'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA). Tra i temi principali trattati durante l'incontro, va segnalata la presentazione, da parte della Federazione europea delle industrie e delle associazioni farmaceutiche (EFPIA), di un’indagine interna sull'utilizzo del lavoro congiunto in relazione alle Tecnologie Sanitarie svolta su un campione di Stati Membri. La presentazione ha affrontato il tema di come la produzione di report sul tema della HTA a livello europeo, possa evitare la duplicazione delle iniziative, consentendo di migliorare l’efficacia della HTA a livello nazionale.

Il panorama attuale della HTA in Irlanda, dove sono state introdotti recentemente degli aggiornamenti strutturali, è stato il tema di un'altra presentazione con la quale il relatore ha dettagliato il lavoro svolto sinora dall'Autorità per l'Informazione e la Qualità Sanitaria (HIQA), illustrando i diversi ruoli all’interno della loro divisione HTA.

Sono stati quindi indirizzati alcuni temi specifici, quali il modello utilizzato, le politiche in materia di licenza, la valutazione del rapporto costo-efficacia in ambito di HTA e l'adozione di decisioni, sulla base delle conclusioni di un esercizio di mappatura delle HTA. Un altro tema trattato durante l’incontro è stato quello delle aspettative in merito alla valutazione delle tecnologie sanitarie applicata ai dispositivi medici e i limiti della cooperazione a livello europeo sulle stesse HTA, così come il punto di vista dell'industria e degli altri portatori di interesse coinvolti a diverso titolo su questo tema. Infine, una presentazione che ha sintetizzato i progetti realizzati nell’ambito dell'Iniziativa in materia di medicinali innovativi (IMI)riguardanti una partnership europea per la salute e i suoi obiettivi, ha illustrato come le necessità dei malati e della società siano al centro di tutti gli sforzi.
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La Corte Europea ritira l'autorizzazione all’immissione in commercio per il farmaco orfano Kolbam
 
Un ultimo colpo di scena nella disputa sull'autorizzazione all’immissione in commercio dei trattamenti con acidi colici per la sintesi degli acidi biliari, ha visto la Corte Generale dell'Unione Europea revocare la decisione di garantire l'autorizzazione all’immissione in commercio di Kolbam, prodotto da ASK Pharmacheuticals.

Nel 2013, dopo una lunga battaglia legale, i Laboratoires CTRS hanno ricevuto l'approvazione per la vendita di Orphacol, per il trattamento di alcune forme dei disturbi causati da due difetti enzimatici. Più o meno contemporaneamente, un farmaco simile, il Kolbam, aveva ricevuto la designazione di farmaco orfano per il trattamento delle stesse patologie per le quali era indicato Orphacol. Tuttavia, dopo che il Comitato per i Farmaci Orfani per Uso Umano (CHMP) aveva stabilito che il Kolbam non fosse superiore da un punto di vista clinico al suo rivale e che, quindi, il periodo di esclusività di mercato garantito ad Orphacol non dovesse essere interrotto, il tema si è spostato su altre tre forme della stessa malattia. Il Kolbam è stato approvato per queste indicazioni nel 2014, spingendo i Laboratoires CTRS a contestare tale concessione sulla base del fatto che l'ambito di utilizzo del farmaco indicato nell'etichetta avrebbe potuto portare ad una violazione dell'esclusività di mercato del loro farmaco, Orphacol. La Corte si è pronunciata a favore dei Laboratoires CTRS, concludendo che l'autorizzazione concessa era in conflitto con le normative sui farmaci orfani. L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha risposto alla sentenza invalidando la Relazione di Valutazione Pubblica Europea di Kolbam e ritirando l'autorizzazione all’immissione in commercio sul territorio europeo.
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Valutazione economico-sanitaria dei farmaci in Francia
 
L'Autorità Nazionale Francese per la Salute (HAS: Haute Autorité de Santé) ha ricevuto l'incarico di fornire dei "pareri economico-sanitari" per determinare le strategie terapeutiche migliori da un punto di vista di costo-efficacia e per modificare di conseguenza le sue raccomandazioni. Tale incarico è stato affidato al Comitato per la Valutazione Economica e della Salute Pubblica (CEESP: Commission Evaluation Economique et de Santé Publique). Questa decisione risponde in parte alla Corte dei Conti Francese (Cours des Comptes) che regolarmente solleva obiezioni sulla mancanza di prove a sostegno delle politiche di prezzo dei medicinali. Un articolo pubblicato su Market access and health policy descrive la missione, gli aspetti strutturali e funzionali del CEESP e il suo ruolo nella valutazione economico-sanitaria dei farmaci disponibili in Francia.

Gli autori forniscono una descrizione dettagliata di come vengono effettuate le valutazioni dopo che i produttori di farmaci hanno fornito evidenze sui dati economici e sanitari. Nello stesso articolo sono anche riportate le sfide affrontate dal CEESP dal momento in cui gli aspetti economico-sanitari diventano una "parte imprescindibile della Valutazione delle Tecnologie Sanitarie", come, ad esempio, considerare l'importanza del fattore QALY (Qualità della Vita negli Anni), un aspetto essenziale quando si deve valutare un farmaco orfano, e del fattore ICER (Rapporto Incrementale tra Costo ed Efficacia). L’articolo affronta anche la questione delle fonti di inefficacia e di confusione, così come la mancanza di un approccio standardizzato agli aspetti economico-sanitari che non tengono conto del rapporto costo-efficacia. Infine gli autori forniscono una panoramica sul futuro della valutazione degli aspetti economico-sanitari dei farmaci in Francia. Gli stessi ritengono che sia auspicabile definire una soglia per i prezzi e aumentare il numero di farmaci soggetti a valutazione.
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Altre Notizie Internazionali
 
Contributi dal Giappone verso lo sviluppo di trattamenti per la distrofia muscolare di Duchenne
 
Uno studio pubblicato su Brain & Development descrive il contributo dei pazienti giapponesi per il raggiungimento della fase di autorizzazione all’immissione in commercio della terapia basata sullo skipping dell'esone attraverso l’uso di oligonucleotidi antisenso (AO) per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). La DMD è una malattia fatale che distrugge progressivamente il sistema muscolare, la cui causa è una mutazione del gene della distrofina. Secondo gli autori il primo caso di delezione all’interno dell’esone 19 della distrofina è stato scoperto nel 1990 in un malato giapponese di DMD. Basandosi su questa scoperta, gli autori, anche essi provenienti dal Giappone, hanno proposto un terapia AO-mediata basata sullo skipping dell'esone per la DMD nel 1995. L'articolo pone in risalto che da quel giorno “sono stati pubblicati oltre 300 rapporti sulla terapia mediante skipping dell’esone AO-mediata e, negli ultimi anni, al ritmo di almeno due al mese”. Gli autori ritengono che il notevole contributo dei pazienti e dei ricercatori nello sviluppo della terapia basata sullo skipping dell'esone per la DMD meriti un riconoscimento.
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Gli Stati Uniti registrano nel 2014 una crescita spaventosa nella dispensazione di farmaci, in particolare nella diffusione di farmaci orfani
 
Una breve articolo sull'utilizzo dei farmaci negli Stati Uniti ha rivelato che il 2014 è stato l'anno in cui si è registrato il maggiore aumento della spesa sulle prescrizioni mediche dal 2001. Gli autori affermano che il 2014 non è stato solo un anno di crescita, guidata principalmente dai nuovi farmaci e sostenuta dalla diminuzione delle scadenze dei brevetti, ma anche un anno di trasformazione per l'industria farmaceutica che, secondo loro, ha modificato il proprio approccio al trattamento delle malattie, alle scoperte scientifiche e allo sviluppo di medicinali. L'articolo cita anche 18 farmaci con denominazione orfana e la tendenza verso lo sviluppo di prodotti con caratteristiche farmaco-economiche che consentono prezzi più alti. Tuttavia, gli autori sottolineano anche che 9 dei 18 farmaci orfani sono destinati al trattamento di malattie che affliggono una popolazione di meno di 10.000 persone.
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Impatto della detassazione dei farmaci orfani sui trattamenti per le malattie rare
 
Un rapporto redatto e pubblicato dall'Organizzazione dell'Industria Biotecnologica e l'Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari (NORD), utilizza informazioni dettagliate sui costi e sulle tempistiche per lo sviluppo dei farmaci per costruire un modello economico che descrive l'impatto della detassazione dei farmaci orfani (Orphan Drug Tax Credit - ODTC) sul costo e sugli investimenti relativi allo sviluppo di questo tipo di medicinali. Questo quadro sul costo del capitale è una metodologia comunemente utilizzata per analizzare l'impatto dei cambiamenti nelle politiche di tassazione sugli incentivi per gli investimenti. I risultati più importanti di questo rapporto sono stati: br>
" - Senza l’ODTC, è stato stimato che gli investimenti nei farmaci orfani sarebbero stati inferiori di un terzo, sia per il passato che per il futuro.
- Senza l’ODTC, 67 farmaci orfani, pari al 33%, non sarebbero stati probabilmente sviluppati negli ultimi 30 anni.
Proseguendo, se l’ODTC dovesse essere revocata, si stima che nei prossimi 10 anni saranno sviluppati e approvati 57 farmaci in meno, pari al 33%".

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Linee guida e Raccomandazioni
 
Malattie autoinfiammatorie: raccomandazioni per la presa in carico
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Rheum Dis. ; [Epub ahead of print] ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Cryopyrin-associated periodic syndrome"
Continua a leggere..."Sindrome TRAPS"
Continua a leggere..."Deficit di mevalonato chinasi"

 
Malattia trofoblastica gestazionale: raccomandazioni per la presa in carico
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Cancer. ; [Epub ahead of print] ; Giugno 2015
 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
L’ontologia del fenotipo umano: unione semantica delle malattie comuni e rare
 
Un articolo pubblicato sull’ American Journal of Human Genetics descrive lo sviluppo di una procedura di “concept-recognition” che analizza la frequenza delle annotazioni di malattie dell’Ontologia del Fenotipo Umano (HPO) in oltre cinque milioni di abstract pubblicati su PubMed. Gli autori hanno effettuato l'analisi attraverso diversi passaggi principali descritti qui di seguito.
"(1) Bio-Lark è stato utilizzato per analizzare il corpus PubMed-MEDLINE 2014, che ha portato a un totale di 5.136.645 abstract annotati con termini MeSH e caratteristiche fenotipiche.
(2) Per ciascuna delle 3.145 malattie risultanti, la frequenza e la specificità dei termini HPO trovati negli abstract sono state utilizzate per inferire le annotazioni fenotipiche.
(3) Queste annotazioni sono state utilizzate per la produzione di modelli di malattia per ciascuna delle patologie.
(4) La validazione medica delle annotazioni è stata effettuata sulla base della malattia, del fenotipo e delle annotazioni SNP in GWAS Central per la condivisione del fenotipo nella malattia comune.
(5) La validazione con OMIM, Orphanet e DO è stata utilizzata per valutare la condivisione del fenotipo tra le malattie rare e quelle comuni associate allo stesso locus. "

Gli autori affermano che con questa procedura la HPO è stata in grado di ottenere "250.000 annotazioni fenotipiche per oltre 10.000 malattie rare e comuni" . Gli autori ritengono che i fenotipi delle malattie rare si possano rivelare utili nella valutazione e nel confronto della sovrapposizione fenotipica tra le malattie mendeliane e quelle comuni. Gli autori sottolineano che questo è particolarmente importante quando le malattie comuni e quelle rare condividono gli alleli di rischio o hanno una sovrapposizione fenotipica dovuta al linkage del locus genomico.
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Nature Genetics invita gli autori a pubblicare i dati in archivi pubblici
 
In un editoriale pubblicato su Nature Genetics, gli autori dichiarano di preferire ampiamente che tutti i propri dati siano pubblicati in un archivio pubblico come, ad esempio, l'Archivio Europeo Genoma-Fenoma (EGA, descritto di seguito) o Genotipo e Fenotipo (dbGaP). Questa affermazione degli autori scaturisce dal fatto che, secondo la rivista, “una parte considerevole delle pubblicazioni utili ed interessanti (nel campo della genetica) provengono da dati e metadati associati”. La rivista riconosce l’esistenza di differenze nelle direttive locali e nazionali che potrebbero impedire ai ricercatori di pubblicare i dati dei pazienti e che, talvolta, i ricercatori di Paesi dove sono disponibili poche informazioni, possono essere svantaggiati. Nonostante questi ostacoli, gli stessi autori ritengono che gli archivi fruibili siano stati sviluppati e sostenuti sia dai finanziatori che dai ricercatori e che, pertanto, non vedono ragioni per cui fare eccezioni o concessioni per revisionare o pubblicare articoli di ricerca, da ogni parte del mondo, che non abbiano avuto accesso ai dati.
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L'Archivio Europeo Genoma-Fenoma: uno sforzo di EMBL-EBI per l'archiviazione dei dati umani ai fini della ricerca biomedica
 
Un articolo pubblicato su Nature Genetics descrive l'Archivio Europeo Genoma-Fenoma (EGA), un progetto lanciato dall'Istituto Europeo di Bioinformatica del Laboratorio Europeo di Biologia Molecolare (EMBL-EBI), come un "archivio permanente dove i dati dei geni e dei fenotipi possono essere archiviati dai ricercatori per specifici usi approvati e non per essere diffusi al pubblico". Ad oggi, l'EGA ha processato informazioni e dati provenienti da diversi tipi di esperimenti, tra cui i poliformismi a singolo nucleotide (SNP) e i genotipi associati a variazione del numero di copie (CNV), il sequenziamento dell’intero genoma e le informazioni sul fenotipo. Questi dati sono raccolti e distribuiti nel rispetto del consenso fornito e della confidenzialità determinata con i partecipanti alla ricerca e sono quindi pubblicati conformemente ai rigidi protocolli stabiliti dal progetto EGA.

Secondo gli autori, i dati raccolti sono forniti solo ai ricercatori in buona fede e utilizzati per specifiche ricerche, in quanto possono essere ampiamente utilizzati per essere replicati, per effettuare meta-analisi e per molti altri usi correlati, come lo sviluppo di procedure, o per essere utilizzati come campioni di controllo. L'articolo evidenzia anche le differenze e le analogie tra EGA e il database di Genotipi e Fenotipi (dbGaP) di NCBI.

Secondo gli autori, la collaborazione con il Centro per il Regolamento sul Genoma (CRG) aiuterà allo sviluppo degli insiemi di dati di EGA. L'articolo, inoltre, analizza molti altri servizi forniti da EGA che forniscono valore aggiunto alla ricerca.
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Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
La qualità di vita delle persone affette da malattia di Fabry
 
Un articolo pubblicato sull’ Orphanet Journal of Rare Diseases ha analizzato i dati attualmente disponibili in materia di impatto sulla qualità della vita (QoL) per la malattia di Fabry (FD). Gli autori hanno effettuato una revisione della letteratura per comprendere "quali questionari sono stati utilizzati per misurare il QoL, come hanno risposto le persone affette da FD rispetto alla popolazione generale e quali sono stati gli effetti della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) sulla qualità di vita". Sebbene gli autori abbiano riscontrato che la qualità di vita delle persone affette da FD sia più bassa rispetto alla popolazione generale, non sono stati in grado di raggiungere nessuna conclusione in merito agli effetti della ERT sulla qualità di vita a causa della mancanza di dati sulla storia naturale e della piccola dimensione del campione di indagine. In conclusione, gli autori propongono l’elaborazione di un questionario specifico sulla qualità di vita per la FD per monitorare accuratamente i pazienti che soffrono di questa malattia.
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Impatto della fenilchetonuria e dei suoi trattamenti sulla qualità di vita dei pazienti e delle famiglie in sette Paesi europei
 
Un altro articolo pubblicato sull’ Orphanet Journal of Rare Diseases misura la qualità della vita connessa alla salute (HRQoL) delle persone affette da fenilchetonuria (PKU) e delle loro famiglie, che hanno preso parte a un grande studio internazionale. Gli autori hanno utilizzato gli indicatori HRQoL generici e un innovativo questionario HRQoL specifico per la PKU (PKU-QOL) e hanno condotto l’indagine in Francia, Germania, Italia, Paesi Bassi, Spagna, Turchia e Regno Unito. Dallo studio è possibile evincere che i pesanti trattamenti dietetici e le moderate anomalie cognitive riscontrate nei pazienti con PKU trattati fin dalla giovane età incidono sulla qualità della vita di queste persone. Tuttavia, gli autori hanno riscontrato che i pazienti con PKU in questi Paesi europei hanno mostrato un buon livello di HRQoL con misure generiche o specifiche per la PKU. Dai questionari PKU-QOL per tutti i gruppi di età si evince l’impatto negativo della PKU sulla vita del paziente, compreso l'impatto emotivo della malattia e la sua presa in carico.
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Rivedere le prestazioni sulla base degli esiti riportati dai pazienti, rispettando la centralità del paziente
 
Uno studio pubblicato su Value in Health ha affrontato il tema di come viene valutata la qualità di una cura sulla base delle misurazioni degli esiti riportati dai pazienti (patient-reported outcome-based performance measures PRO-PMs) in merito ai sintomi, allo stato funzionale e alla qualità della vita. Sebbene la raccolta e l'analisi dei PRO sia un sistema di misurazione standard, vi è ancora la necessità di attuare un progetto pratico per “descrivere le metodologie migliori per lo sviluppo, l’analisi, l'implementazione e l'interpretazione delle misurazioni dei PRO, che possono essere utilizzate come criteri di misura dagli sviluppatori e dalle organizzazioni accreditate per la valutazione”. Per questo motivo l'Associazione Medica Americana, con il Consorzio Medico per il Miglioramento delle Prestazioni, ha riunito un gruppo di tecnici esperti. Oltre ad identificare 13 programmi PRO e 10 documenti guida, l'articolo fornisce 9 “migliori pratiche metodologiche per guidare lo sviluppo e la valutazione delle misurazioni dei PRO nella valutazione delle prestazioni mediche” che vengono descritte in dettaglio. Gli autori ritengono che la valutazione delle PRO-PM non dovrebbe limitarsi a valutare se queste siano credibili o valide, ma dovrebbero anche includere aspetti importanti per i pazienti, quali il loro punto di vista, il contesto, la popolazione e l'importanza delle cure specifiche.
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Una ricerca sugli esiti riportati dai pazienti negli Stati Uniti
 
Un articolo correlato descrive una ricerca effettuata negli Stati Uniti sugli esiti riportati dai pazienti. Gli autori ritengono che ci sia una grande quantità di evidenze mediche che in molti casi non raggiunge la pratica clinica e propongono che tali evidenze siano messe a disposizione dei medici e quindi trasformate in pratica clinica, affinché si generino risultati migliori per la salute del paziente. Per risolvere questo problema, sono stati stanziati dall’Affordable Care Act 100 milioni di dollari destinati all'Agenzia per la Ricerca e la qualità dell’assistenza sanitaria (AHRQ), per la diffusione e l'implementazione dei risultati della ricerca basata sugli esiti riportati dai pazienti. Gli autori ritengono che la AHRQ si baserà sulla sua vasta esperienza e lunga storia, sia per la generazione di nuove conoscenze che per facilitare la comprensione dei risultati di una ricerca che verranno trasferiti al Patient-Centered Outcomes Research Institute. La AHRQ si adopererà per la comunicazione dei risultati mediante l’utilizzo del programma centrale “Evidence-Based Practice”, del programma “Effective Health Care” e attraverso altro materiale web e interattivo. Gli autori concludono che attraverso questi sforzi, la AHRQ continuerà a valutare le esigenze e ad adattare le iniziative per garantire che la ricerca basata sugli esiti riportati dai pazienti si traduca in un reale miglioramento delle condizioni sanitarie di queste persone.
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Notizie su Orphanet
 
È online la relazione delle attività 2014 di Orphanet in italiano
 
Consulta la relazione nella sezione “I Quaderni di Orphanet” del portale.
 


 
Nuove sindromi
 


 
Una nuova malattia mendeliana con difetti pleiotropici dell’immunità ematopoietica e non ematopoietica è causata da mutazioni bialleliche in DOCK2
 
Gli autori hanno studiato i fattori immunologici, genetici e cellulari di cinque bambini, senza legami di parentela, con infezioni batteriche e virali invasive a esordio precoce, linfopenia con risposta immunodeficitaria delle cellule T, B e natural killer. Due pazienti sono deceduti prematuramente durante l’infanzia, mentre gli altri tre dopo trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche hanno manifestato una normalizzazione della funzione delle cellule T e un miglioramento del quadro clinico. Gli autori hanno identificato mutazioni bialleliche nel gene DOCK2 in tutti e cinque questi pazienti.
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N Engl J Med. ; 372(25):2409-22 ; Giugno 2015
 
Una malattia da disturbo congenito del linguaggio, ritardo di crescita, ritardo mentale, difficoltà a stare in piedi e camminare, incontinenza è legata a mutazioni in ABCD1 e DACH2
 
Gli autori hanno riportato il caso di due fratelli con fenotipo sindromico distinto, caratterizzato da disturbo congenito del linguaggio, ritardo di crescita, ritardo mentale, difficoltà a stare in piedi e camminare e incontinenza urinaria e fecale. Il sequenziamento dell’esoma ha identificato nuove mutazioni nei geni ABCD1 e DACH2 in entrambi i fratelli. Sebbene i livelli plasmatici degli acidi grassi a catena molto lunga risultassero aumentati in entrambi i fratelli, suggerendo una diagnosi di adrenoleucodistrofia, il fenotipo di questi pazienti non era compatibile con nessuna forma riportata di adrenoleucodistrofia.
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BMC Med Genet. ; 15:105 ; Settembre 2015
 
Una nuova entità caratterizzata da grave ritardo mentale e microcefalia è causata da mutazioni in SLC1A4
 
Due articoli descrivono una nuova malattia neurogena caratterizzata da grave ritardo mentale, grave microcefalia postnatale, spasticità e corpo calloso sottile. In entrambi gli articoli, gli autori hanno identificato SLC1A4 come gene causativo della malattia.
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Clin Genet. ; 88(1):E1-4, [Epub ahead of print] ; Luglio 2015
 
Descritta una nuova sindrome da microduplicazione 19p13.3 con ritardo di crescita intrauterina, microcefalia, ritardo motorio e del linguaggio, ritardo mentale e dismorfismi
 
Questo articolo descrive la presenza di una duplicazione interstiziale pura di 19p13.3 in un paziente con ritardo mentale. La scoperta della stessa alterazione cromosomica in un cugino di primo grado di questo paziente ha portato gli autori a ricercare la presenza di traslocazioni inserzionali, che sono state conseguentemente riscontrate in tre generazioni della stessa famiglia. La stessa duplicazione è stata identificata in tre pazienti con ritardo mentale ed è stata riportata un’incidenza molto elevata di aborti tra i membri della famiglia portatori della traslocazione. Una revisione di altri casi pubblicati ha permesso agli autori di identificare altri tre pazienti con una duplicazione pura simile che presentavano alcuni segni clinici comuni come ritardo di crescita intrauterina, microcefalia, ritardo motorio e del linguaggio, ritardo mentale da moderato a grave e caratteristiche dismorfiche.
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Am J Med Genet A. ; 167(7):1614-20 ; Luglio 2014
 
Associazione di una nuova mutazione del gene ACTA1 con una miopatia scapolo-peroneale in una famiglia estesa
 
Gli autori di questo studio hanno osservato quattordici soggetti, appartenenti a 6 generazioni di una stessa famiglia, affetti da una malattia scapolo-peroneale progressiva. I segni clinici comprendevano debolezza muscolare progressiva, inizialmente distribuita nella zona scapolo-peroneale e distale, inclusa debolezza degli estensori del polso, piede cadente, scapole alate, lieve debolezza facciale, contratture del tendine di Achille e riflessi tendinei profondi diminuiti o assenti. Sia l’età di insorgenza che la progressione della malattia hanno mostrato variabilità clinica all'interno della famiglia. I campioni di biopsia muscolare hanno dimostrato atrofia delle fibre di tipo I e fibre trabecolate senza evidenza di corpi nemalinici. L’analisi delle sequenze dell'esoma ha rivelato la presenza di una mutazione missenso del gene ACTA1.
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JAMA Neurol. ; 72(6):689-98 ; Giugno 2015
 
Identificata una mutazione germinale di MTOR in tre fratelli aborigeni australiani con ritardo mentale, dismorfismi, macrocefalia e torace stretto
 
Gli autori hanno descritto un fenotipo unico sovrapponibile alle ben note sindromi da megalencefalia, RASopatie e sindrome di Costello. È stata identificata una mutazione con perdita di funzione nel gene MTOR.
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Am J Med Genet A. ; 167(7):1659-67 ; Luglio 2014
 
L’insufficienza epatica acuta ricorrente con esordio nell’infanzia è dovuta a mutazioni bialleliche in NBAS
 
Il sequenziamento dell’esoma in cinque soggetti senza legami di parentela affetti da insufficienza epatica acuta ricorrente dipendente dalla febbre ha rivelato mutazioni bialleliche nel gene NBAS. Il successivo sequenziamento con metodo Sanger di NBAS in altri 15 soggetti non imparentati con insufficienza epatica acuta ricorrente o insufficienza epatica acuta ha identificato mutazioni composte in eterozigosi in sei individui appartenenti a cinque famiglie.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Hum Genet. ; 97(1):163-9 ; Luglio 2015
 


 
Nuovi geni
 


 
L’ipertelorismo tipo Teebi è causato da una mutazione missenso in SPECC1L in due famiglie senza legami di parentela
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; [Epub ahead of print] ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Ipertelorismo, tipo Teebi"

 
La sindrome da microcefalia è dovuta a mutazioni in MFSD2A
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 96(6):1001-7 ; Giugno 2015
Nat Genet. ; 47(7):814-7 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Microcefalia primitiva autosomica recessiva"

 
Le sindromi ablefaria macrostomia e di Barber-Say sono causate da mutazioni ricorrenti in TWIST2
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 97(1):99-110 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Ablefaria - macrostomia"
Continua a leggere..."Sindrome di Barber-Say"

 
La displasia acromesomelica tipo Du Pan è dovuta a una mutazione ipomorfica in BMPR1B
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 10:84 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Aplasia del perone - brachidattilia"

 
La discinesia ciliare primitiva è legata a mutazioni RSPH3 in cinque famiglie
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 97(1):153-62 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Discinesia ciliare primitiva"

 
Il fenotipo simile alla sindrome di Rett è causato da una mutazione de novo in SHANK3 in un paziente di sesso femminile
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(7):1593-6 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Rett"

 
L’insensibilità congenita al dolore è associata a mutazioni in omozigosi nel gene PRDM12 in 11 famiglie
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; 47(7):803-8 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 5"

 
La displasia ossea Larsen-simile con bassa statura è legata a una mutazione in B3GAT3 in una famiglia consanguinea dell’isola di Nias in Indonesia
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Genet. ; 134(7):691-704 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Displasia ossea Larsen-simile - nanismo"

 
La neuropatia motoria ereditaria distale è causata da una mutazione in SIGMAR1 che altera il sito di splicing in tre pazienti di una famiglia cinese
 
Leggi l’abstract su PubMed Neurology ; 84(24):2430-7 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo Jerash"

 
L’encefalomiopatia mitocondriale a esordio nell’adulto è dovuta a mutazioni composte in eterozigosi nel gene RNASEH1
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 97(1):186-93 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale"

 
La sindrome di Toriello-Lacassie-Droste è una RASopatia mosaico associata ad alterazioni del gene KRAS
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(7):1429-35 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Toriello-Lacassie-Droste"

 
L’acromatopsia è causata da mutazioni composte in eterozigosi e omozigosi in ATF6
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Genet. ; 47(7):757-65 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Acromatopsia"

 
L’immunodeficienza comune variabile potrebbe essere associata a varianti rare presso il locus FUS/ITGAM su 16p11.2
 
Leggi l’abstract su PubMed J Allergy Clin Immunol. ; 135(6):1569-77 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Immunodeficienza variabile comune"

 
Dotto arterioso pervio: i geni BMP9 e BMP10 potrebbero essere implicati nella corretta chiusura del dotto arterioso
 
Leggi l’abstract su PubMed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 112(25):E3207-15 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Dotto arterioso pervio"

 
Sindrome di Stevens-Johnson e necrolisi epidermica tossica: IKZF1 è un nuovo gene di suscettibilità
 
Leggi l’abstract su PubMed J Allergy Clin Immunol. ; 135(6):1538-1545.e17 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Stevens-Johnson"
Continua a leggere..."Necrolisi epidermica tossica"

 


 
Ricerca in Corso
 
Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente: la somministrazione di micofenolato mofetil dopo rituximab potrebbe essere una terapia efficace nei bambini
 
Leggi l’abstract su PubMed Pediatrics ; [Epub ahead of print] ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare"
Continua a leggere..."Sindrome nefrosica idiopatica sporadica steroido-resistente"

 
Amaurosi congenita di Leber: miglioramento e peggioramento della vista con la terapia genica
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 372(20):1920-6 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Amaurosi congenita di Leber"

 
Sindromi mielodisplastiche: il deferasirox è un trattamento sicuro ed efficace che potrebbe portare all’indipendenza dalle trasfusioni
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Haematol. ; 95(1):52-6 ; Luglio 2015
 
Leucemia prolinfocitica delle cellule T: la terapia epigenetica vince la resistenza al trattamento e può portare a remissione
 
Leggi l’abstract su PubMed Sci Transl Med. ; 7(293):293ra102 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia prolinfocitica a cellule T"

 
Linfoma primitivo del sistema nervoso centrale: il trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche è un’opzione terapeutica sicura ed efficace
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Haematol. ; 95(1):75-82 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Linfoma primitivo del sistema nervoso centrale"

 
Dermatomiosite: uno studio retrospettivo di 100 pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed Neuromuscul Disord. ; 25(8):625-31 ; agosto 2015
 
Continua a leggere..."Dermatomiosite"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Il vaccino ottenuto da proteina salivare del flebotomo mostra la sua efficacia contro la leishmaniosi cutanea trasmessa da vettori nei primati non umani
 
Leggi l’abstract su PubMed Sci Transl Med. ; 7(290):290ra90 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Leishmaniosi"

 
Leucodistrofia metacromatica: la terapia antinfiammtoria con simvastatin migliora la neuroinfiammazione e la funzione del sistema nervoso centrale in un modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 23(7):1160-8 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Leucodistrofia metacromatica"

 
Sindrome di Werner: un nuovo modello di cellula staminale
 
Leggi l’abstract su PubMed Science ; 348(6239):1160-3 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Werner"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Malattia di Niemann-Pick, tipo C: la liso-sfingomielina-509 è un nuovo biomarcatore altamente sensibile e specifico per la diagnosi
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 10:78 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Niemann-Pick, tipo C"

 
Sindrome di Kallmann con mutazioni FGFR1 e KAL1 identificate durante la vita fetale mediante ecografia fetale, che ha rivelato sindattilia o agenesia renale unilaterale
 
Leggi l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 10:71 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Kallmann"

 
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida: il test mediante analisi di una goccia di sangue essiccato è uno strumento utile ed affidabile
 
Leggi l’abstract su PubMed Neuromuscul Disord. ; 25(7):548-53 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida"

 
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A: la registrazione del riflesso del tendine mediante elettromiografia è un metodo accurato e funzionale per la diagnosi
 
Leggi l’abstract su PubMed Muscle Nerve. ; 52(1):39-44 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A"

 
Miastenia grave: il saggio delle cellule è una procedura utile nella diagnosi di routine dei bambini
 
Leggi l’abstract su PubMed JAMA Neurol. ; 72(6):642-9 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Miastenia grave"

 
Sarcomi muscolo-scheletrici pediatrici: uno studio sui recenti progressi nella metodologia RMI
 
Leggi l’abstract su PubMed Pediatrics ; [Epub ahead of print] ; Giugno 2015
 
Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo: il rilevamento di frammenti di DNA tumorale nella saliva e nel plasma è un biomarcatore potenzialmente valido
 
Leggi l’abstract su PubMed Sci Transl Med. ; 7(293):293ra104 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Fibrosi cistica: revisione Cochrane sull’esercizio fisico
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 6:CD002768 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Fibrosi cistica: revisione Cochrane sulla pressione espiratoria positiva per la disostruzione delle vie aeree
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 6:CD003147 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Malattie da accumulo lisosomiale: studio sulla terapia con chaperone farmacologico
 
Leggi l’abstract su PubMed Mol Ther. ; 23(7):1138-48 ; Luglio 2015
 
Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti: studio sui trattamenti
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hematol. ; [Epub ahead of print] ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti"

 
Retinite pigmentosa: analisi degli approcci farmacologici
 
Leggi l’abstract su PubMed Prog Retin Eye Res. ; [Epub ahead of print] ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
Reumatologia pediatrica: studio sui vaccini
 
Leggi l’abstract su PubMed Curr Rheumatol Rep. ; 17(7):519 ; Luglio 2015
 
Distonia di torsione: studio sulla stimolazione cerebrale
 
Leggi l’abstract su PubMed JAMA Neurol. ; 72(6):713-9 ; Giugno 2015
 
Carcinoma epatocellulare: uno studio sulle terapie mirate
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Clin Oncol. ; 12(7):408-24 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Carcinoma epatocellulare"

 
Gliomi di basso grado: revisione Cochrane sul trattamento precoce con radioterapia postoperatoria rispetto al trattamento posticipato
 
Leggi l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 6:CD009229 ; Giugno 2015
 
Studio sulla sindrome di Bardet-Biedl
 
Leggi l’abstract New Horizons in Translational Medicine ; 2(4–5):102–109 ; Maggio-Luglio, 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Bardet-Biedl"

 
Studio sulla sindrome di Cornelia de Lange
 
Leggi l’abstract su PubMed Clin Genet. ; 88(1):1-12 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Cornelia de Lange"

 
Studio sull’anemia di Fanconi
 
Leggi l’abstract su PubMed Clin Genet. ; 88(1):13-24 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Anemia di Fanconi"

 
Studio sulla sindrome di Aicardi-Goutières
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Immunol. ; 15(7):429-40 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Aicardi-Goutières"

 
Studio sulla sindrome di Isaac
 
Leggi l’abstract su PubMed Muscle Nerve. ; 52(1):5-12 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Isaac"

 
Pioderma gangrenoso: analisi delle sfide e delle possibili soluzioni
 
Leggi l’abstract su PubMed Clin Cosmet Investig Dermatol. ; 8:285-93 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Pioderma gangrenoso"

 
Studio sulla distrofia vitelliforme foveomaculare a esordio adulto
 
Leggi l’abstract su PubMed Prog Retin Eye Res. ; 47:64-85 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Distrofia vitelliforme foveomaculare a esordio adulto"

 
Studio sulla neuropatia ottica ereditaria di Leber
 
Leggi l’abstract su PubMed Clin Ophthalmol. ; 9:1165-76 ; Giugno 2015
 
Continua a leggere..."Neuropatia ottica ereditaria di Leber"

 
Sindromi mielodisplastiche: studio sulla patogenesi molecolare
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Haematol. ; 95(1):3-15 ; Luglio 2015
 
Studio sulla leucemia delle cellule plasmatiche
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Haematol. ; 95(1):16-26 ; Luglio 2015
 
Pubblicata una nuova GeneReview e aggiornate altre sei
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. È stata pubblicata una nuova GeneReview per il:
Deficit di prolidasi

Sono state aggiornate sei GeneReview per le seguenti malattie:
Neuropatia di Charcot-Marie-Tooth intermedia DNM2-correlata
Atassia episodica, tipo 1
Neoplasia endocrina multipla, tipo 2
Deficit della sfingomielinasi acida
Deficit di adenina fosforibosiltransferasi
Sindrome del QT lungo

 


 
Farmaci Orfani
 
Notizie regolamentari
 

 
EMA raccomanda Strensiq per l’ipofosfatasia, una rara malattia ossea
 
L’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha raccomandato la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio in circostanze eccezionali per Strensiq (asfotase alfa), per il trattamento a lungo termine dell’ipofosfatasia, una malattia metabolica ereditaria rara che colpisce le ossa, nei pazienti che hanno sviluppato la malattia durante l’infanzia. I pazienti affetti da ipofosfatasia presentano sintomi quali la perdita precoce dei denti, malformazioni alle ossa e fratture ossee frequenti. Quando colpisce il feto o i neonati, questa malattia può essere fatale a causa dell’incompleto sviluppo osseo e di ulteriori complicazioni, in particolare respiratorie. Se si manifesta nel corso della vita, la malattia non è generalmente fatale, ma può rappresentare una patologia molto debilitante.

L’ipofosfatasia è causata da difetti nel gene responsabile della produzione della fosfatasi alcalina (ALP), un enzima che gioca un ruolo chiave nella creazione e nel mantenimento della salute delle ossa e nella gestione del calcio e del fosfato nell’organismo. La sostanza attiva di Strensiq, la prima terapia per questa malattia, è una copia modificata dell’enzima umano ALP e funge come nuova terapia enzimatica sostitutiva. I dati sull’efficacia e sulla sicurezza di Strensiqs sono limitati a causa dell’estrema rarità della malattia, ragione per la quale il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) ha richiesto all’azienda che produce il farmaco di continuare a raccogliere regolarmente dati clinici sulla sua sicurezza ed efficacia anche dopo l’eventuale approvazione definitiva da parte del Comitato.
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EMA raccomanda Kanuma – una terapia sostitutiva enzimatica per il deficit della lipasi acida lisosomiale
 
Kanuma (sebelipase alfa) è il primo farmaco candidato al trattamento del deficit della lipasi acida lisosomiale (LAL), una malattia genetica rara fatale che causa danni multipli agli organi, per il quale l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha raccomandato l’autorizzazione all’immissione in commercio. Il LAL è una grave malattia ereditaria, caratterizzata da numerosi sintomi che variano da difetti della crescita, ingrossamento del fegato, diarrea e malassorbimento. Il deficit di LAL si verifica quando l'organismo non produce abbastanza lipasi acida lisosomiale (LAL) attiva, un enzima che scompone i lipidi, portando ad un accumulo di questo materiale in un certo numero di organi vitali compresi i vasi sanguigni e il fegato.

La sostanza attiva di Kanuma è la sebelipase alfa, una lipasi acida lisosomiale umana ricombinante, che è efficace nel sostituire l'attività dell'enzima mancante. Esistono diversi tipi di deficit di LAL e la forma che si manifesta nei bambini, detta anche malattia di Wolman, è la più grave. Nella sua forma più grave, la malattia è di solito fatale nel primo anno di vita. A causa della mancanza di cure e dell'alto tasso di mortalità nei bambini al di sotto dell’anno di età, il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’EMA ha deciso di accelerare la valutazione di questo farmaco e ha raccomandato l'autorizzazione all'immissione in commercio a seguito di una valutazione accelerata. Kanuma è indicato come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine nei neonati, nei bambini e nei pazienti adulti.
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Notizie politiche e scientifiche
 
L’American Society of Clinical Oncology presenta una dichiarazione sul quadro concettuale per valutare il valore delle opzioni terapeutiche per il cancro: disponibile per commenti
 
La preoccupazione suscitata dal rapido aumento del prezzo dei farmaci per il cancro ha portato l'American Society of Clinical Oncology (ASCO) a discutere sul nuovo metodo per medici e pazienti di valutare i diversi trattamenti, che comprende volutamente il costo di un farmaco così come la sua efficacia e gli effetti collaterali. L’ACSO ritiene che tale metodo, definito "quadro valore", sia parte di un cambiamento nella mentalità dei medici che una volta sceglievano i farmaci unicamente sulla base delle caratteristiche cliniche, sebbene molti malati di cancro negli Stati Uniti dovessero affrontare gravi difficoltà finanziarie, in alcuni casi persino il fallimento. Il quadro dettagliato è stato pubblicato sulla rivista Journal of Clinical Oncology sotto forma di articolo ad accesso libero ed è disponibile per commenti, che dovranno pervenire entro il 21 agosto 2015, su www.asco.org/value.

"Il quadro calcola un punteggio, chiamato il beneficio netto per la salute, sulla base dei dati degli studi clinici. Ai farmaci per il cancro di stadio avanzato viene attribuito un punteggio da 0 a 130. I punti fino a 80 si basano sull'efficacia di un farmaco nel prolungare la vita, ritardando il peggioramento della malattia o riducendo il tumore stesso. Fino a 20 punti possono essere aggiunti o sottratti sulla base degli effetti collaterali e può essere concesso un bonus fino a 30 punti se il farmaco allevia i sintomi del cancro o permette al paziente di restare senza trattamento per un periodo di tempo".

I costi del farmaco sono elencati separatamente, piuttosto che incorporati nel punteggio finale di un farmaco, dal momento che i pazienti hanno manifestato la volontà di conoscere l’efficacia medica di un farmaco e pertanto l’aggiunta del costo in una valutazione complessiva avrebbe offuscato questo tipo di informazioni.

Sulla base dei commenti che saranno forniti dal pubblico, l’ASCO prevede la pubblicazione di "iterazioni supplementari del quadro, applicazioni pratiche, raccomandazioni per quanto riguarda le evidenze supplementari necessarie per sviluppare gli strumenti di valore più utili ed esami più dettagliati del valore in queste e altre malattie".
Leggi l’articolo

 
Valutazione dell’efficacia, della sicurezza e dei costi dei farmaci orfani in Europa
 
Uno studio pubblicato su BMJ effettua una valutazione dei farmaci orfani su più livelli: efficacia clinica, costo annuale, costo rispetto ai loro equivalenti generici, e rapporto tra prevalenza della malattia e costi annuali. Gli autori hanno identificato 74 farmaci orfani con autorizzazione all'immissione in commercio in Europa, dei quali nessuno presentava evidenza di elevata qualità in merito all'efficacia clinica. La maggior parte di questi medicinali mostra un’efficacia moderata, ma effetti collaterali gravi sono stati riportati nel 86,5% dei farmaci analizzati. È stata riscontrata anche una grande differenza di prezzo tra il farmaco orfano e il suo equivalente generico molto più economico. Infine è stata riscontrata una relazione inversa tra la prevalenza della malattia e il costo (in gran parte dovuto ai farmaci ultraorfani) e i prezzi più elevati per i farmaci sviluppati più di recente, rispetto a quelli che hanno ricevuto l'autorizzazione all'immissione in commercio un decennio fa. In conclusione, gli autori affermano che "vi è incoerenza nella qualità delle evidenze dei farmaci orfani approvati, e non è ancora chiaro il meccanismo di fissazione dei loro prezzi”.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 


 
Sovvenzioni
 

 
Programma di finanziamenti per la ricerca clinica della Federazione mondiale dell’emofilia
 
Il programma di finanziamenti per la ricerca clinica della Federazione mondiale dell’emofilia fornisce supporto agli studi clinici internazionali nel campo delle malattie emorragiche congenite.
L'obiettivo di questo programma è di contribuire a creare strategie migliori per la presa in carico medica dell’emofilia A e B, della malattia di von Willebrand, delle malattie rare della coagulazione e dei difetti delle piastrine. Il programma è peer-reviewed ed è aperto ai ricercatori di tutto il mondo.
La federazione metterà a disposizione dei ricercatori fino a quattro assegni di ricerca (due per ciascuna categoria) all'anno per le migliori proposte relative a problematiche cliniche di rilevanza internazionale.
Per maggiori informazioni

 
Finanziamenti da parte della Fondazione per la ricerca sulla progeria
 
La Fondazione ha messo a disposizione alcuni assegni di ricerca quali: Innovator Awards, Established Innovator Award e Specialty Award. Maggiori dettagli sono disponibili sul suo sito.
 
NORD: fondi per la ricerca
 
Il Research Grant Program della Federazione NORD mette a disposizione di ricercatori universitari dei fondi per la ricerca scientifica e/o clinica. La speranza è che questi studi possano portare a nuove diagnosi, trattamenti e/o cure per le malattie rare. Il programma di NORD prevede sovvenzioni per lo studio delle malattie per le quali esistono poche altre fonti di finanziamento. I fondi erogati provengono da donazioni di privati e di organizzazioni.
Per maggiori informazioni

 
Fondazione Jérôme Lejeune – sovvenzioni per la ricerca
 
Il Comitato Scientifico della Fondazione Jérôme Lejeune invita i ricercatori a presentare progetti di ricerca finalizzati alla scoperta della fisiopatologia delle disabilità intellettive dei pazienti affetti da malattie genetiche, in particolare dalla trisomia 21 (sindrome di Down) e da altre anomalie rare come X fragile, Cri du Chat, Rett, Williams-Beuren, Prader-Willi, Angelman e altre sindromi, escluso l’autismo. Per saperne di più http://www.fondationlejeune.org/en/our-missions-and-actions/research/apply-for-a-grant-obtain-funding#sthash.vKIIZgmo.dpuf
 
Premio 2015 per le migliori tesi di laurea di specializzazione sulla sindrome di Pitt-Hopkins
 
L’Associazione Italiana Sindrome di Pitt‐Hopkins – Insieme di più ‐ ONLUS ( www.aisph.it) istituisce un totale di 5 premi per le migliori tesi di laurea o di specializzazione sul tema della sindrome di Pitt‐Hopkins, discusse nel periodo ottobre 2013‐novembre 2015. L’iniziativa ha lo scopo di favorire la conoscenza sulla sindrome di Pitt‐Hopkins, di ottimizzarne l’assistenza medica e neuropsicologia e di incoraggiare la ricerca. L’importo del premio per l’anno 2015 è di € 500,00. Possono concorrere i laureati e gli specialisti che abbiano conseguito il titolo di laurea o di specializzazione da non più di anni 2 alla data di chiusura del bando. Coloro che intendano concorrere dovranno inviare, entro il 15 Novembre 2015, a mezzo raccomandata A.R., domanda di ammissione in carta libera diretta al Coordinatore del Comitato Scientifico, Prof.ssa Marcella Zollino - Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica Sacro Cuore, Policlinico A. Gemelli, L.go F. Vito, 1 00168 Roma.
Per maggiori informazioni

 
Bando AFM Telethon
 
AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
Per maggiori informazioni

 
Premio scientifico 2015 Care-for-rare
 
La Fondazione Care-for-Rare mette in palio due premi scientifici all’anno per offrire ai giovani ricercatori l’opportunità di avviare un progetto di ricerca sulle malattie rare. Il Premio Dott. Holger Müller, del valore di 5.000 euro, viene assegnato a singoli ricercatori o gruppi di ricerca che hanno pubblicato uno studio di rilevante interesse nel campo delle malattie rare nel corso dell'anno precedente.
Per maggiori informazioni

 
Premio per l’attività di ricerca sulla ceroidolipofuscinosi neuronale
 
La Fondazione ha annunciato la sesta edizione del premio per l’attività di ricerca nel campo della ceroidolipofuscinosi neuronale (CLN). I ricercatori di base e clinici di tutto il mondo sono invitati a presentare proposte di progetti innovativi che siano clinicamente orientati o che coprano gli aspetti traslazionali della biologia del gene CLN3 e che possano contribuire a trovare una cura per la CLN giovanile. Particolare attenzione sarà posta nei confronti dei contributi provenienti da ricercatori che lavorano nel campo di altre malattie da accumulo lisosomiale, della biologia cellulare endolisosomiale e delle malattie neurodegenerative. Insieme con la comunità di ricerca, l’obiettivo di questa iniziativa è di promuovere il progresso di nuove prospettive terapeutiche in grado di aiutare i pazienti affetti da CLN giovanile. Il premio, del valore di 50.000€, servirà a finanziare una borsa di studio post-dottorato della durata di un anno destinata a giovani ricercatori del mondo accademico e dell'industria. Scadenza: 31 ottobre 2015
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Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
Opportunità di lavoro presso ECRIN-ERIC
 
ECRIN-Eric sta reclutando personale per i suoi uffici di Parigi per le posizioni di Capacity Project Manager, Operations Project Manager e Segretario/a. Si tratta di un’opportunità unica per ampliare la propria esperienza nel settore biomedicale nel contesto di progetti di ricerca multinazionali. Il Capacity Project Manager ECRIN sarà incaricato della gestione di un progetto che prevede la strutturazione di programmi con il coinvolgimento di ECRIN.
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Rappresentanti della società civile invitati a manifestare interesse per il Consiglio di Amministrazione dell’EMA
 
La Commissione ha avviato una procedura di selezione per nominare rappresentanti della società civile in seno al Consiglio di Amministrazione dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) con sede a Londra. Saranno designati quattro membri della società civile: due membri in rappresentanza delle organizzazioni di pazienti, un membro in rappresentanza delle organizzazioni dei medici e uno come rappresentante delle organizzazioni dei veterinari. Il mandato degli attuali membri scade il 20 Marzo 2016.
Per maggiori informazioni

 


 
Notizie dalle Associazioni di Pazienti
 
Presentato il 1 Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia, MonitoRARE
 
È stato presentato il 23 luglio a Roma a Palazzo Montecitorio, in Sala della Regina, MonitoRARE, il primo Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia. Si tratta di una fotografia ricca e dettagliata del quadro di riferimento per le patologie rare in tema di dati, organizzazione socio-sanitaria, formazione e informazione, ricerca, assistenza e responsabilità sociale. Per la prima volta vengono aggregati in modo organico e sistematico elementi che interessano e coinvolgono le 1.079 associazioni di pazienti per gli oltre 670 mila ammalati affetti da patologia rara del nostro Paese. Le malattie rare vengono viste e vissute come un'impegnativa sfida al Sistema Sanitario Nazionale. Per valutare l'entità di questa sfida è necessario, però, avere informazioni precise sul quadro di riferimento: sull'epidemiologia, sull'accesso alla diagnosi, alle terapie, all'assistenza, oltre che sull'organizzazione socio-sanitaria, giuridica ed economica. Questo per ottimizzare al meglio le risorse esistenti e intervenire nelle aree di criticità in un’ottica di sostenibilità globale del sistema. UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare onlus ha deciso di raccogliere e aggregare tutti i dati disponibili tra gli attori del sistema malattie rare, insieme a quelli acquisiti attraverso i propri progetti e dalle associazioni federate, e non, per dare vita a un documento che offra una visione d'insieme del sistema delle malattie rare nel nostro paese, che includa anche il punto di vista del paziente che rimane l'interlocutore centrale che necessita di informazioni valide e attendibili per poter comprendere il funzionamento dell'organizzazione di cui fa parte e per diventare parte attiva della struttura.
Leggi il rapporto

 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
Approccio alle malattie rare
 
Data: dal 01/10/2014 al 30/09/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

Mancano 2 mesi alla conclusione del secondo corso "Approccio alle malattie rare". La realizzazione di questo corso FAD prevede una serie di lezioni affidata a esperti della materia, attivamente impegnati nelle Malattie Rare, che sviluppano un percorso di lezioni dedicate a specifiche patologie, a gruppi di malattie o ad altri aspetti ad esse collegati. Scopo di questo corso è garantire un aggiornamento preciso e continuo su diversi gruppi di Malattie Rare per ottenere diagnosi precoci ed accurate e trattamenti adeguati. Il corso ha una durata di 23 ore e gli sono stati attribuiti 23 crediti. La partecipazione è gratuita.

Si sono iscritte al corso oltre 12.000 persone e sono stati assegnati 172.132 crediti formativi.
Per maggiori informazioni sul corso

 
3° edizione della Summer School internazionale sui registri di malattie rare e farmaci orfani
 
Data: 21-23 settembre 2014 Sede: Roma, Italia L’obiettivo principale del corso è di formare i partecipanti sulle metodologie e risorse disponibili per la creazione di un registro della ricerca clinica e su come implementare strategie per garantire la sostenibilità a lungo termine del registro, compresa la condivisione dei dati e la divulgazione delle informazioni.
Per maggiori informazioni

 
Workshop RD-Connect sul collegamento dei dati e sulle ontologie
 
Data: 24-25 settembre 2015
Sede: Roma, Italia

Il workshop RD-Connect (http://rd-connect.eu) permetterà ai partecipanti di apprendere nuovi concetti e conoscere nuovi strumenti per applicare le ontologie ai propri dati e renderli interoperabili con altri dati provenienti da risorse differenti.
Per maggiori informazioni.

 
2° edizione del Corso Biennale Australiano sulla Malattia Polmonare
 
Data: 16-17 ottobre 2015
Sede: Sydney, Australia

La joint venture tra la Lung Foundation Australia e la Thoracic Society of Australia and New Zealand (TSANZ) si pone l’obiettivo di fornire aggiornamenti sugli ultimi sviluppi nel campo della ricerca, della diagnosi, della terapia e della cura della malattia polmonare interstiziale. Il programma del corso vanta una straordinaria selezione di esperti australiani e il prestigioso intervento di un relatore internazionale, il Professor Kevin Flaherty (USA).
Per maggiori informazioni o per registrarsi visita il sito: www.lungfoundation.com.au.

 
Corsi di formazione a cura della Fondazione Malattie Rare Recordati
 
La Fondazione Malattie Rare Recordati sta organizzando quattro corsi di formazione per il prossimo anno. Per informazioni, contattare Cecilia Kellquist, coordinatore e membro del consiglio di amministrazione, ckellquist@rrd-foundation.org/www.rrd-foundation.org.

Corso avanzato sulle malattie metaboliche: controversie nella presa in carico
Data: 11-13 marzo, 2015
Sede: Manchester, Regno Unito
In collaborazione con la Willink Biochemical Genetics Unit, Manchester Centre for Genomic Medicine, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust.
Per maggiori informazioni

Lo spettro mutevole delle IMD: vivere più a lungo e invecchiare con le IMD
Data: 21-23 maggio, 2015
Sede: Washington DC, Stati Uniti
Children’s Hospital of Pittsburgh, Division of Medical Genetics and Children’s National, Department of Genetics and Metabolism.
Termine per la registrazione: 8 aprilee

Classificazione e approccio diagnostico delle IMD che interessano la sintesi e il rimodellamento del complesso dei lipidi
Data: 24-26 giugno 2015
Sede: Parigi, Francia
In collaborazione con il Pitié-Salpêtrière Hospital Pierre et Marie Curie University Paris VI; Academic Medical Center, University of Amsterdam e University Children’s Hospital of Zurich.
Termine per la registrazione: 13 maggio

Corso sui neurotrasmettitori
Data: 9-10 novembre 2015
Sede: Venezia, Italia
in collaborazione con l’University Hospital for Child and Adolescent Medicine of Heidelberg e il Policlinico di Padova. Termine per la registrazione: 26 settembre

 
Associazione Europea dei Citogenetisti
 
Data: febbraio/marzo di ogni anno
Sede: Nimes, Francia

Corso di formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica rivolto a laureati in medicina, farmacisti, specialisti in patologia clinica, biologi, professionisti del settore sanitario e ricercatori con un titolo accademico. Gli studenti del corso si eserciteranno a individuare anomalie genetiche per la diagnosi e la prognosi, e per la ricerca di base e applicata utilizzando tecniche di citogenetica sia classica che molecolare. Il corso è organizzato in collaborazione con E.C.A. e due Università francesi ed è concepito sia come corso stand-alone con solo la parte teorica che come un Diploma Universitario che comprende la formazione teorica e pratica. Nel 2016 sarà possibile anche presentare richiesta di crediti formativi.
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Cosa succede e dove
 

 
Simposio Internazionale VHL per i giovani adulti
 
Data: 30 luglio – 3 agosto 2015
Sede: Utrecht, Olanda

L’obiettivo di questo evento è creare un’opportunità di networking e di condivisione di esperienze nel campo della VHL. Un’altra parte importante del programma è dedicata ad ampliare le conoscenze dei segni clinici specifici per età legati alla VHL.
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1° Seminario sul Programma Australiano sulle Malattie Non Diagnosticate
 
Data: 13-14 agosto, 2015
Sede: Queensland, Australia

La conferenza verterà sui percorsi clinici e traslazionali per ottenere una diagnosi definitiva nei pazienti non ancora diagnosticati.
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Conferenza Internazionale MJD
 
Data: 28-29 agosto 2015
Sede: Queensland, Australia

Il tema della conferenza “l’eccellenza nella ricerca - un mondo di speranza” riunirà ricercatori da tutto il mondo, professionisti del settore sanitario e famiglie per condividere esperienze e conoscenze sulla malattia di Machado Joseph.
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Simposio Annuale SSIEM
 
Data: 1-4 settembre 2015
Sede: Lione, Francia

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26° Incontro Europeo sulla Dismorfologia
 
Data: 9-10 settembre, 2015
Sede: Le Bischenberg, Francia

L’obiettivo principale di questo incontro è di riunire genetisti clinici e dismorfologi per condividere esperienze professionali e le attuali sfide cliniche. EuroDysmorpho è aperto a qualunque intervento nel campo dello sviluppo umano.
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VII Congresso Internazionale della sindrome Cornelia de Lange
 
Data: 9-12 settembre 2015
Sede: Porto, Portogallo

La conferenza comprenderà una discussione su come migliorare le possibilità dei nostri bambini, indipendentemente dalla loro malattia. Medici, ricercatori e genitori lotteranno fianco a fianco per dare un futuro migliore a tutti i bambini che sono affetti da questa patologia nel mondo.
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MicrobiotEAT: Nutrire la vita, il pasto che educa e cura
 
Data: 18 settembre 2015
Sede: Roma, Italia

Un convegno realizzato dai ricercatori omici e dai medici dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù: una riflessione su cos’è il microbiota e quale ruolo svolge sullo stato di salute e malattia dei bambini. Alla luce delle ultime ricerche scientifiche, consiste in un approfondimento sulla correlazione tra “dieta” e microbiota intestinale umano e sul ruolo e l’impiego dell’alimentazione mediterranea nella salute del bambino e dell’adulto.
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TreatEAT: Cibo, malattie metaboliche ed epilessia
 
Data: 22 settembre 2015
Sede: Milano, EXPO, Italia

Un convegno dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con l’Università di Scienze Gastronomiche di Pollenzo che parla di cibo come cura per pazienti con malattie metaboliche rare e epilessia. I bambini e i ragazzi affetti da queste malattie sono costretti a seguire regole alimentari che spesso li privano di gioia e serenità, facendoli sentire inevitabilmente ‘diversi’ con ripercussioni che investono anche la sfera relazionale ed emotiva. Una riflessione su quanto un trattamento alimentare specifico può rappresentare la base per la cura di numerose malattie e per migliorare le prospettive di vita sia nei bambini con patologie metaboliche, sia per bambini e ragazzi con severe forme di epilessia. Per iscriversi e richiedere il biglietto gratuito di ingresso a Expo Milano 2015:
info@nutrirelavita.it 06.6859.2022 - 06.6859.3788

 
Incontro Generale Annuale dell’Organizzazione Canadese per le Malattie Rare (CORD)
 
Data: 22 settembre 2015
Sede: Teleconferenza

Sono invitate a partecipare all’incontro annuale tutte le persone e le associazioni affiliate a CORD.
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UMIB Summit 2015
 
Data: 24-25 settembre 2015
Sede: Porto, Portogallo

L’UMIB Summit 2015 mira a riunire ricercatori nazionali e stranieri che lavorano nel campo della ricerca clinica e della ricerca di base orientata alla clinica, che presenteranno le proprie linee di ricerca, promuoveranno lo scambio di esperienze di lavoro e la creazione di sinergie per l’istituzione di consorzi internazionali e la realizzazione di progetti strategici nel campo della biomedicina.
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Conferenza Internazionale DEBRA & EBCLINET
 
Data: 24-26 settembre 2015
Sede: Londra, Regno Unito

La 3° edizione della conferenza EB-CLINET è aperta a tutti i partner della rete e a chiunque sia interessato allo studio dell’epidermolisi bollosa, alla rete e/o al miglioramento dell’assistenza medica e della qualità di vita di coloro che ne sono affetti.
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Tirosinemia 2015
 
Data: 24-26 settembre 2015
Sede: Quebec, Canada

La Quebec Parent Association (GAETQ) organizza una conferenza internazionale sulla tirosinemia con l'obiettivo di condividere e aggiornare le conoscenze riguardo questa malattia e il suo impatto sul mondo medico. La tirosinemia è stata identificata 50 anni fa e all’epoca la malattia riduceva notevolmente l'aspettativa di vita dei bambini che ne erano affetti. Oggi la malattia è ben controllata grazie al farmaco NTBC.
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Conferenza PANDAS 2015 Lago di Como
 
Data: 26 settembre 2015
Sede: Lago di Como, Italia

Durante la conferenza saranno presentati i più recenti progressi scientifici nel campo della diagnosi e del trattamento delle PANS/PANDAS e altri aspetti che riguardano l'immunologia, la reumatologia, la neurologia, la psichiatria infantile, la psicologia e altro.
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8° Congresso Internazionale sulla Febbre Mediterranea Familiare e Malattie Sistemiche Autoinfiammatorie
 
Data: 30 settembre–3 ottobre 2015
Sede: Dresden, Germania

L'incontro offrirà numerose opportunità di incontrare esperti di FMF e di altre malattie autoinfiammatorie. È prevista la partecipazione di oltre 400 persone da tutto il mondo per discutere sui più recenti sviluppi scientifici e clinici, comprese le nuove opzioni di trattamento.
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Conferenza Congiunta DIA/EFGCP/EMA sui farmaci pediatrici
 
Data: 1-2 ottobre 2015
Sede: Londra, Regno Unito

La conferenza pediatrica congiunta DIA/EFGCP/EMA di quest’anno si concentrerà su come superare le sfide legate allo sviluppo di farmaci per la popolazione pediatrica attraverso la collaborazione, l’estrapolazione di dati, il modelling e la simulazione e i percorsi adattativi.
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9° Conferenza sulla Drepanocitosi e Talassemia
 
Data: 7 – 9 ottobre 2015
Sede: Londra, Regno Unito

Questa conferenza annuale è giunta alla sua nona edizione ed è diventata uno degli eventi più importanti nel mondo, rappresentando un forum internazionale per il dialogo e l'interazione tra i maggiori esperti mondiali di drepanocitosi (SCD) e talassemia e i medici in prima linea nel trattamento di queste malattie.
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2° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee
 
Data: 8–9 ottobre 2015
Sede: Lisbona, Portogallo

Questa conferenza riunirà esperti, professionisti del settore sanitario altamente specializzati, autorità nazionali, decisori pubblici ed enti indipendenti con esperienza nel campo della valutazione dei fornitori di assistenza sanitaria.
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47° Congresso della Società Internazionale di Oncologia Pediatrica
 
Data: 8–11 ottobre 2015
Sede: Cape Town, Sud Africa

Questo interessante programma scientifico faciliterà lo scambio di idee e di informazioni nel settore dell’oncologia pediatrica.
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10° Incontro Annuale ICORD, nell’ambito della Settimana Internazionale delle Malattie Rare, Messico
 
Data: 15-16 ottobre (ICORD), 12-16 ottobre (Settimana Internazionale delle Malattie Rare, Messico)
Sede: Città del Messico, Messico

ICORD 2015 si terrà in Messico dal 15 al 16 ottobre in collaborazione con FEMEXER (Federazione Messicana Malattie Rare) e la Fondazione GEISER (Gruppo di Collegamento, Ricerca e Sostegno alle Malattie Rare in America Latina). L’evento fa parte della “Settimana Internazionale delle Malattie Rare, Messico 2015” e si terrà successivamente al 4° Incontro Latino Americano delle Malattie Rare, 12 ottobre, e al Congresso sulle Scoperte e Innovazioni nel campo dei Farmaci Orfani, 13-14 ottobre.
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13° Congresso Annuale su Scienza e Tecnologia dello Sviluppo dei Farmaci, Terapia ed Expo-2015
 
Data: 20-22 ottobre 2015
Sede: Pechino, Cina

Questa conferenza rappresenterà un’opportunità unica per i ricercatori di tutto il mondo per incontrarsi, condividere esperienze e creare nuove collaborazioni.
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Congresso Mondiale Biodata 2015
 
Data: 21-22 ottobre 2015
Sede: Cambridge, Regno Unito

Questa conferenza si svolgerà con il supporto di Intel, il Wellcome Trust Sanger Institute, l'Istituto Europeo di Bioinformatica, il Babraham Institute, BIA, BioNow, il Network Pharmacogenetics and Stratified Medicine e la Pistoia Alliance.
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Incontro Annuale AANEM
 
Data: 28-31 ottobre 2015
Sede: Hawaii, Stati Uniti

L’incontro annuale AANEM è l’evento formativo più importante per chi si occupa di medicina neuromuscolare ed elettrodiagnostica. Il corso, al quale sono stati attribuiti 30 crediti formativi, prevede seminari interattivi e sessioni di discussione.
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1° Congresso Europeo sulle Amiloidosi Ereditarie
 
Data: 2-3 novembre 2015
Sede: Parigi, Francia

Il congresso europeo sulle amiloidosi ereditarie permetterà di incontrare specialisti di tutti i Paesi europei e di condividere esperienze. L’obiettivo dell’incontro è di migliorare ulteriormente la diagnosi precoce dei casi sporadici e dei portatori di mutazioni, di approfondire il tema dei farmaci anti-amiloidi e delle sperimentazioni cliniche, e di migliorare la consulenza genetica.
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2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 
Data: 5-6 novembre 2015
Sede: Budapest, Ungheria

L'Associazione internazionale dei pazienti affetti da immunodeficienze primitive (IPOPI) ha annunciato l’organizzazione del secondo Congresso internazionale sulle immunodeficienze primitive (IPIC). Questo evento si basa sul successo della prima edizione alla quale hanno partecipato 400 persone. Il IPIC offrirà un programma di due giorni rivolto a tutti gli stakeholder interessati alla presa in carico clinica delle immunodeficienze primitive.
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Sesto Congresso Croato di Genetica Umana
 
Data: 5-7 novembre 2015
Sede: Zagabria, Croazia

La conferenza rappresenta un’occasione di formazione per i giovani interessati alle nuove scoperte nei vari settori della genetica, genetica clinica, citogenetica, genetica molecolare e antropologia, e anche per sottolineare l'importanza della prevenzione, della diagnosi e del trattamento delle malattie rare.
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16° Conferenza Internazionale su Human Genome Variation e Analisi della Variabilità Genomica
 
Data: 11-13 novembre 2015
Sede: California, Stati Uniti

La conferenza HGV2015 riunirà circa 180 partecipanti (selezionati sulla base degli abstract presentati) in un’atmosfera stile workshop, con 25 relatori di fama internazionale.
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Convegno “Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di calpaina 3 – dal gene al paziente”
 
Data: 14 novembre 2015
Sede: Bosisio Parini (LC), Italia

Il convegno, organizzato in collaborazione con l’Associazione Italiana Calpaina 3 onlus (AICa3) e il Policlinico di Milano, grazie all’intervento di esperti nazionali ed internazionali, vuole fornire ai pazienti un quadro aggiornato dello stato dell’arte nella diagnosi e nelle prospettive terapeutiche e riabilitative della distrofia dei cingoli; l’evento intende inoltre creare un network di lavoro tra i medici ed i ricercatori che possa aprire nuovi studi sperimentali. Affinché il ruolo dei pazienti rimanga sempre al centro dell’attenzione di medici e ricercatori, sarà dato spazio anche alle testimonianze di alcuni malati, che condivideranno con l’uditorio le loro esperienze ed i loro quesiti.
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Analisi statistiche dei dati genomici
 
Data: 19-20 novembre 2015
Sede: Evry, Francia

Questa conferenza interdisciplinare di due giorni riunirà biologi, genetisti, medici, bioinformatici e statistici per discutere le nuove sfide sorte dall’analisi di dati genomici high-throughput, e per presentare approcci innovativi.
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Conferenza Internazionale sulla sindrome di Sanfilippo e malattie da accumulo lisosomiale
 
Data: 26–28 novembre 2015
Sede: Ginevra, Svizzera

L’obiettivo di questa seconda edizione del forum è di riunire 200 partecipanti da tutto il mondo, tra cui ricercatori e clinici, rappresentanti e famiglie di associazioni di pazienti, per informare e rafforzare lo scambio e la cooperazione.
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5° Congresso Internazionale di Miologia: MYOLOGY 2016
 
Data: 14-18 marzo 2016
Sede: Lione, Francia

Tenutosi per la prima volta nel 2000, MYOLOGY è diventata un'opportunità unica per gli esperti internazionali in materia di confrontarsi sui nuovi approcci terapeutici, ma anche di condividere i primi risultati clinici. La scienza e la medicina dei muscoli hanno raggiunto un nuovo traguardo. Nell’ambito di MYOLOGY 2016 ci saranno senza dubbio nuovi risultati e nuovi progressi da condividere.
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13° Congresso Internazionale sulla Genetica Umana (ICHG) 2016
 
Data: 3-7 aprile 2016
Sede: Kyoto, Giappone

Ospitato dalla federazione delle Società di Genetica Umana dell’Unione Est-Asiatica (EAUHGS) e dalla Società giapponese di Genetica Umana, il 13° ICHG si concentrerà sui progressi nelle tecnologie di analisi genomica e big data per esplorare i meccanismi delle malattie e le opportunità di trattamento.
Le iscrizioni si apriranno nel 2015.


 
9° Incontro Internazionale ISNS/10° Incontro Europeo ISNS
 
Data: 11-14 Settembre, 2016
Sede: L’Aia, Paesi Bassi


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Società Europea per le Immunodeficienze ESID: incontro biennale
 
Data: 21-24 settembre 2016
Sede: Barcellona, Spagna

Le sessioni di questo incontro saranno dedicate alla comprensione delle immunodeficienze primitive e dei loro aspetti clinici.
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Congresso USA 2015 su Cellule Staminali e Medicina Rigenerativa
 
Data: 2-3 Settembre, 2015
Sede: Washington, Stati Uniti

La conferenza si concentrerà sulla comprensione di come la genomica sta modificando questo settore.
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ORPHAN DRUGS SUMMIT 2015
 
Data: 17-18 settembre 2015
Sede: Copenhagen, Danimarca

Questa conferenza riunirà diversi gruppi di portatori di interesse su temi specifici con l’obiettivo di aiutarli a stabilire contatti e raggiungere i propri obiettivi.

 


 
La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
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