24 Settembre 2015 print
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Editoriale
 
FDA apre alla consultazione una guida per le aziende sullo sviluppo di farmaci per le malattie rare
 


La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha aperto alla consultazione la guida "Rare Diseases: Common Issues in Drug Development".

Il documento in questione affronta alcuni aspetti comuni che riguardano lo sviluppo dei farmaci per le malattie rare e si propone di assistere gli sponsor in tutte le fasi del processo di sviluppo di questi medicinali e dei farmaci biologici. La guida affronta i seguenti aspetti importanti dello sviluppo di un farmaco:

Un'adeguata descrizione e comprensione della storia naturale della malattia
La FDA invita gli sponsor a verificare le attuali conoscenze sulla storia naturale della malattia in questione prima di avviare una sperimentazione clinica su un farmaco. L’Agenzia raccomanda, altresì, la raccolta di ulteriori dati, preferibilmente prospettici, per un tempo sufficiente a "catturare importanti risultati clinici e determinare la variabilità nel corso della malattia."

Comprensione adeguata della fisiopatologia della malattia e del meccanismo di azione del farmaco proposto
La FDA non richiede agli sponsor di studiare le basi biochimiche di una malattia, ma raccomanda di raggiungere un adeguato livello di comprensione della fisiopatologia della malattia e del meccanismo di azione del medicinale proposto per il trattamento, nella fase preliminare del suo sviluppo.

Studi farmaco-tossicologici non clinici per supportare le indagini cliniche
La FDA prevede l’acquisizione di "informazioni tossicologiche da studi in-vitro , studi sugli animali o entrambi, prima dell’utilizzo di un farmaco sperimentale sull’uomo". Il disegno di uno studio tossicologico dovrebbe essere basato sulla biologia della malattia, sull’attività farmacologica, sui dati Proof-of-Concept (POC), sul disegno della sperimentazione clinica e sull'indicazione ricercata. La FDA chiede agli sponsor di seguire le linee di orientamento, accettate a livello internazionale, in merito ai tempi e alla natura degli studi di sicurezza non clinici relativi alla sperimentazione clinica e richiede agli sviluppatori di farmaci di capire a fondo la rilevanza biologica e le limitazioni del modello animale di una malattia se utilizzato in studi non clinici.

Endpoint affidabili e valutazione dei risultati
Un altro aspetto importante delle sperimentazioni cliniche sui farmaci orfani è la selezione di endpoint appropriati. Infatti, sottolinea l’Agenzia, endpoint di efficacia ben caratterizzati potrebbero non essere sempre disponibili per le malattie rare. In tali casi, le aziende farmaceutiche dovrebbero mettere a punto nuovi strumenti di valutazione del paziente, tenendo in considerazione validità, affidabilità, fattibilità, resistenza a bias, capacità di rilevare il cambiamento e interpretabilità clinica. Il documento descrive anche le caratteristiche favorevoli degli strumenti di valutazione per misurare endpoint adatti.

Standard di evidenza per stabilire sicurezza ed efficacia
Il requisito di legge per l’autorizzazione all’immissione in commercio è l’"evidenza sostanziale" che il farmaco avrà il suo effetto indicato. Per stabilire ciò, gli sponsor devono avere un disegno di sperimentazione clinica adeguato e ben controllato, che la FDA ha descritto nella sua guida. L’Agenzia stabilisce che lo sponsor utilizzi "tutte le evidenze ragionevolmente applicabili" e un adeguato piano di monitoraggio per stabilire la sicurezza del farmaco per l'uso previsto. Secondo il documento non esiste un numero minimo specifico di pazienti necessario per stabilire l'efficacia e la sicurezza di un trattamento per ciascuna malattia rara e che questo dunque sarà determinato caso per caso.

Considerazioni sulla produzione di farmaci durante le fasi di sviluppo
Il documento fornisce, infine, una guida sugli aspetti finali dello sviluppo dei farmaci, come l’acquisizione di maggiore esperienza nella produzione dei farmaci, i progressi tecnologici e la necessità di disporre di grandi quantità di farmaco nelle fasi successive dello sviluppo clinico. La FDA riconosce che, soprattutto nel caso dei farmaci orfani, il trasferimento delle responsabilità di produzione potrebbe verificarsi dopo il test iniziale, comportando cambiamenti inattesi delle caratteristiche farmacologiche. Nel caso in cui vengano individuate delle differenze significative nel farmaco, la FDA richiede che queste siano valutate tempestivamente e che vengano apportati i necessari cambiamenti.

In tutti i casi la guida della FDA raccomanda vivamente agli sponsor di trattamenti per le malattie rare di avviare un dialogo tempestivo con l’Agenzia, per avvalersi di informazioni preziose e produttive per portare avanti i propri studi



Leggi il documento
Termine per l’invio dei commenti: 30 settembre 2015
 
IRDIRC
 
Due nuove risorse ricevono l’etichetta “raccomandato da IRDiRC”
 

IRDiRC ha recentemente introdotto un indicatore di qualità - "Raccomandato da IRDiRC" - basato su un insieme di criteri specifici, che viene assegnato ad ogni piattaforma, strumento, standard o linea guida che si rivela conforme a tali criteri. Questo indicatore di qualità contribuisce direttamente agli obiettivi di IRDiRC: la scoperta di 200 nuove terapie e l’identificazione di tutti i geni che causano le malattie rare entro il 2020.
“Raccomandato da IRDiRC” è una sorta di marchio pubblico che deve essere reso visibile sulla risorsa, dando certezza all’utilizzatore in merito alla sua qualità e appropriatezza. Il marchio garantisce altresì che la risorsa promuovera la collaborazione internazionale e la condivisione dei dati, due degli obiettivi principali del consorzio IRDiRC.
Due risorse hanno recentemente ottenuto il marchio "Raccomandato da IRDiRC", la Carta internazionale dei principi per la condivisione di campioni biologici e il database Orphanet.

La Carta internazionale dei principi per la condivisione di campioni biologici e descrive le migliori pratiche e fornisce una panoramica comune e un quadro di base sulla pratica di condivisione di dati biologici. La Carta è il risultato di un’attenta negoziazione tra diverse parti interessate (rappresentanti dei malati, esperti legali, esperti di etica, rappresentanti dell’industria e medici), che ha compreso un seminario tenutosi a Bruxelles ad ottobre 2013. Il modello si basa su un’attenta analisi delle discussioni sui temi affrontati durante questi incontri, sui documenti di consenso precedenti e sui “position statement”. Costituiscono la premessa comune per la Carta i cinque principi per la custodia dei depositi di campioni e dati biologici, il rispetto della privacy e dell’autonomia, la reciprocità (feedback forniti da istituzioni e malati), l’autonomia della ricerca scientifica (i dati devono essere utilizzati il più possibile), l’attribuzione e il rispetto della proprietà intellettuale.


ORPHANET è un portale multilingue gratuito sulle malattie rare e i farmaci orfani che contiene informazioni su più di 7000 malattie e mira a migliorare la qualità dell’assistenza medica e fornire servizi a pazienti, medici e ricercatori. Fondato nel 1997 su iniziativa della Direzione Generale della Salute e dell'Inserm (Istituto francese della salute e della ricerca medica), Orphanet è oggi un progetto internazionale che coinvolge 36 Paesi, coordinato a Parigi da una unità dell’Inserm. Orphanet si propone di contribuire a migliorare la diagnosi, la cura e il trattamento delle persone affette da malattie rare e di fornire informazioni sugli sviluppi della ricerca e sulle nuove terapie.

IRDiRC invita tutti i responsabili di progetti che desiderano ottenere questo riconoscimento come piattaforma/strumento/standard/linea guida che contribuisce potenzialmente al progresso della ricerca e allo sviluppo nel campo delle malattie rare a presentare domanda per ottenere l’etichetta "Raccomandato da IRDiRC". I prodotti commerciali non sono ammissibili.



Maggiori informazioni sull’etichetta “Raccomandato da IRDiRC”
 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
EMA
 
Percorsi fast track per i medicinali destinati a esigenze mediche ancora insoddisfatte
 

L'Agenzia europea dei medicinali (EMA) ha rivisto le linee guida sulla valutazione accelerata e l’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata, due strumenti fondamentali nella legislazione europea per accelerare l’accesso dei pazienti ai medicinali destinati a esigenze mediche ancora insoddisfatte.

La procedura di valutazione accelerata consente una valutazione più rapida da parte dei comitati scientifici dell’EMA sui farmaci idonei all’immissione in commercio, mentre l’autorizzazione all'immissione in commercio condizionata consente la rapida approvazione di un farmaco sulla base di dati clinici meno completi rispetto a quanto normalmente richiesto, se il medicinale è destinato a un bisogno medico non soddisfatto.
Per maggiori informazioni si rimanda al sito dell’EMA
Sono state avviate due consultazioni pubbliche, aperte fino al 30 settembre 2015, sulle nuove linee guida riviste per ottimizzare gli strumenti già disponibili.


 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Cures Act del 21° secolo e OPEN Act sugli incentivi allo sviluppo dei farmaci
 

Un articolo pubblicato su ACS Medicinal Chemistry Letters illustra 2 disegni di legge attualmente presentati al Congresso e al Senato degli Stati Uniti per promuovere lo sviluppo dei farmaci orfani. Queste proposte di legge sono il Cures Act del 21° secolo (CCA) e l’OPEN ACT del 2015 (Orphan Product Extension Now Accelerating Cures and Treatment Act).

Il CCA ha reintrodotto una disposizione che estenderebbe di ulteriori sei mesi l'esclusività di mercato per alcuni farmaci già approvati che possono essere utilizzati per il trattamento di malattie o condizioni rare. La legge prevede anche che per tutti i brevetti contenuti nell’Orange Book non saranno rilasciate autorizzazioni all’immissione in commercio per farmaci generici equivalenti fino a sei mesi dopo la scadenza del brevetto.
Anche l’OPEN ACT, le cui disposizioni sono simili a quelle del CCA, fornirebbe ulteriori sei mesi di esclusiva commerciale ai farmaci orfani, oltre a un incentivo all’innovatore con ulteriori sei mesi di esclusiva per l'indicazione iniziale, in cambio dell’approvazione per il trattamento di una malattia o condizione rara.

Gli autori sostengono che le proposte di questi due disegni di legge, attualmente fermi al Senato, rappresentino degli incentivi molto incoraggianti per l’utilizzo di farmaci già approvati nel trattamento delle malattie orfane.

Leggi l’articolo ad accesso libero


 
Altre Notizie Europee
 
Parere del Comitato indipendente di esperti sulle cure transfrontaliere
 


Il Comitato indipendente di esperti, che propone alla Commissione Europea pareri consultivi sulle misure più efficaci per investire nel settore della salute, ha adottato un parere sulla cooperazione transfrontaliera tra Stati membri in materia di assistenza sanitaria. Nel documento vengono individuate le potenziali aree di cooperazione e i suoi eventuali benefici, ad esempio una maggiore libertà per i pazienti di decidere dove farsi curare, il miglioramento della formazione, dell’aggiornamento e della mobilità professionale dei professionisti del settore sanitario e una più rapida risposta in caso di emergenza. Per superare tali ostacoli, è stata pensata a livello europeo un’azione prioritaria che consisterebbe in un sistema per la raccolta e l’elaborazione dei dati sulla mobilità dei pazienti. Il parere adottato dal gruppo di esperti non è vincolante ed è disponibile qui
 
Sono aperte le candidature per i Premi EURORDIS 2016
 

EURORDIS ha appena annunciato la quinta edizione dei Premi EURORDIS che riconoscono i contributi più importanti, l'eccellenza e il lavoro di maggior rilievo nel campo delle malattie rare. Il processo di candidatura per i Premi EURORDIS 2016 è aperto a tutti coloro che desiderano proporre la candidatura di una persona, di un'associazione o di un'impresa che merita di ricevere questo premio prestigioso. Le categorie per le quali è possibile presentare una candidatura sono le seguenti:
Premio Leadership europea nel campo delle malattie rare
Premio Decisore politico
Premio Volontariato
Premio Scientifico
Premio Associazioni dei pazienti
Premio Imprese
Premio Media
Premio Carriera
Visita il sito di EURORDIS per consultare la lista dei vincitori delle edizioni precedenti e per conoscere i criteri di eleggibilità. Per inviare le candidature si può utilizzare il modulo online. Il termine per l'invio delle proposte è il 31 ottobre 2015.

 
Altre Notizie Internazionali
 
CENA riceve 1,2 milioni di dollari nella seconda fase di sviluppo di PCORnet, un nuovo network nazionale di ricerca clinica
 
Un’equipe collaborativa e interdisciplinare guidata da Genetic Alliance ha ricevuto un finanziamento per tre anni pari a 1,2 milioni di dollari dall’ente Patient-Centered Outcomes Research Institute (PCORI) per la seconda fase di sviluppo di PCORnet, un network nazionale di ricerca clinica centrata sul paziente. Grazie a questo finanziamento sarà possibile sovvenzionare la partecipazione del Community-Engaged Network for All (CENA) in PCORnet, un'iniziativa di ricerca collaborativa su larga scala progettata per dare risposte ai problemi di pazienti, famiglie e comunità di malati. PCORnet è una comunità di pazienti, famiglie e caregiver, ricercatori, medici, dirigenti del sistema sanitario, e altri individui e organizzazioni che si dedicano all’obiettivo comune di accelerare la ricerca centrata sul paziente (PCOR).

CENA si impegna ad aiutare le persone a trovare soluzioni per migliorare la loro qualità di vita e quella dei loro cari. Attualmente, le undici organizzazioni che partecipano a CENA sono l’Associazione internazionale sindrome di Alström, AXYS, la Fondazione celiachia, la Società discheratosi congenita, la Fondazione internazionale epatite, la Fondazione per la ricerca sul tumore della mammella, la Fondazione sindrome di Joubert e malattie correlate, LymeDisease.org, la Fondazione MLD, la Fondazione nazionale Gaucher, PXE International.
Leggi il comunicato stampa di Genetic Alliance

 
Medicare negli Stati Uniti paga di più per i farmaci orfani
 
L'attuale governo federale degli Stati Uniti ha deciso di rimborsare (Medicare) Blincyto, uno dei farmaci antitumorali più costosi, che costa circa 178.000 dollari per due cicli standard di trattamento. La decisione suggerisce una nuova volontà da parte del governo di contribuire al pagamento delle terapie promettenti che sono ancora in corso di valutazione, un’inversione di tendenza rispetto al punto di vista precedente sul pagamento di queste terapie. Amgen, azienda produttrice di Blincyto, per il trattamento dei pazienti con una forma particolarmente aggressiva di leucemia, ha presentato diverse motivazioni, tra cui un dossier di prove scientifiche, per convincere i funzionari del governo che il farmaco ha apportato un notevole miglioramento rispetto alle terapie esistenti per alcuni pazienti. Questa mossa arriva dopo che molti, tra cui il presidente Obama, hanno espresso preoccupazione per il costo elevato del farmaco e il suo impatto sui consumatori e sui programmi federali.
Leggi l’articolo del New York Times sull’argomento
Leggi l’articolo di FiercePharma sull’argomento

 
Stati Uniti: i politici chiedono spiegazioni alle aziende farmaceutiche sui prezzi esorbitanti dei farmaci
 
Con il crescere delle polemiche sui prezzi esorbitanti dei farmaci, le aziende farmaceutiche sono messe sotto pressione per rendere pubblici i costi di sviluppo sostenuti e i profitti generati da questi medicinali, nonché le motivazioni di una politica di prezzo così aggressiva. Le leggi sulla trasparenza dei costi farmaceutici sono state introdotte in almeno sei Stati americani nell'ultimo anno proprio per spingere le aziende farmaceutiche a giustificare i prezzi applicati, spesso attribuiti agli elevati costi di ricerca e sviluppo.

Secondo un articolo del New York Times, oltre 100 dei più importanti oncologi hanno chiesto sostegno per arginare il rapido aumento dei prezzi dei farmaci antitumorali, invocando l’intervento di Medicare nella negoziazione dei prezzi con le aziende farmaceutiche e lasciando ai pazienti la possibilità di importare farmaci meno costosi dal Canada. L'articolo riporta anche che, lo scorso, anno i repubblicani e i democratici della Commissione Finanza del Senato degli Stati Uniti hanno chiesto alla società Gilead Sciences dati dettagliati sui costi del loro farmaco più costoso per l’epatite. Inoltre, il U.A.W. Retiree Medical Benefit Trust ha cercato di invitare Galaad, Vertex Pharmaceuticals, Celgene e altre società ad informare i propri azionisti circa le loro politiche di fissazione dei prezzi e i rischi della loro attività. Anche l'ex Presidente Bill Clinton e il candidato alla presidenza e rappresentante del Senato, Bernie Sanders, hanno criticato i prezzi elevati dei farmaci e hanno richiesto spiegazioni alle società farmaceutiche.

 
Australia: pubblicati sul sito della Therapeutic Goods Administration i commenti al programma sui farmaci orfani
 
Recentemente la TGA ha aperto una consultazione pubblica sul documento di discussione del programma sui farmaci orfani. Ad oggi sono pervenuti un totale di 30 commenti, di cui 10 provenienti da aziende farmaceutiche, 7 da associazioni di consumatori, 4 da organizzazioni del settore industriale e 3 da enti governativi. I rimanenti 6 commenti sono stati trasmessi da enti regolatori, organi professionali e altre organizzazioni/individui.

Tutte le osservazioni sono state pubblicate sul sito della TGA e sono disponibili al link di seguito in formato PDF.
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APARDO: l’alleanza malattie rare della regione Asia-Pacifico
 
APARDO è la nuova alleanza della regione Asia-Pacifico che, dopo diversi anni di lavoro preliminare, è stata formalmente presentata durante il Congresso sui farmaci orfani a Singapore nel mese di giugno 2015. Ci sono molti aspetti della politica, della cultura, della regolamentazione e dello sviluppo, che richiedono ai piani di azione per le malattie rare una maggiore considerazione delle questioni locali e regionali. APARDO lavorerà per promuovere azioni politiche a favore delle malattie rare in questa regione cercando di non "trapiantare" le idee provenienti dai sistemi sanitari più avanzati, ma piuttosto di "tradurre" queste idee e azioni in temi rilevanti per i Paesi della regione Asia-Pacifico. Dal momento che APARDO non dispone ancora di un sito web attivo, tutte le informazioni su questa alleanza sono disponibili nell’articolo "Un’Alleanza Asia-Pacifico per le Malattie Rare” pubblicato su The Patient.
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Utilizzo offlabel dei farmaci in India: è urgente il bisogno di regolamentazione
 
L’utilizzo offlabel dei farmaci è particolarmente importante per le persone affette da una malattia rara per le quali, alle volte, questo medicinale può rappresentare l'unico trattamento disponibile. L'autore di un articolo pubblicato su Perspectives in Clinical Research descrive i rischi e i benefici dell’uso offlabel dei farmaci in India e sostiene che questo tipo di utilizzo possa offrire il miglior trattamento disponibile per un paziente, specialmente se affetto da una malattia rara, ma se utilizzato impropriamente può comportare anche alcuni rischi per i pazienti, come spesso accade in India. Secondo l'articolo, il Drug Controller General dell’India (DCGI), l'autorità indiana di regolamentazione preposta all'approvazione di nuovi farmaci, non ha purtroppo prodotto delle linee guida chiare sull'uso offlabel dei farmaci. L'autore ritiene che le linee guida pratiche della FDA possano rappresentare un buon punto di partenza per la DCGI e conclude affermando che l’utilizzo offlabel dei farmaci ha diversi vantaggi e il governo, in stretta collaborazione con il DCGI, dovrebbe studiare modi e mezzi per semplificare questa pratica.
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Linee Guida e Raccomandazioni
 
Drepanocitosi: linee guida sulla presa in carico della sindrome toracica acuta
 
Leggi l’abstract su PubMed Br J Haematol. ; 169(4):492-505 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Dermatofibrosarcoma protuberante: linee guida sulla diagnosi e il trattamento
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Cancer. ; S0959-8049(15)00623-1 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand"

 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
Phenolyzer: un nuovo strumento per identificare i geni causativi
 
Un articolo pubblicato su Nature Methods descrive lo sviluppo di Phenolyzer, uno strumento per la scoperta dei geni-malattia. Secondo gli autori nessuno strumento è in grado di utilizzare i sistemi di nomenclatura delle malattie esistenti per interpretare l'input dell'utente come testo libero, che invece Phenolyzer è in grado di eseguire, mostrando prestazioni superiori rispetto ad altri metodi di identificazione dei geni causativi.

Gli autori hanno testato Phenolyzer su un piccolo insieme molto ben consolidato di dati su 14 malattie mendeliane, che sono causate da mutazioni in solo uno o due geni e hanno scoperto che Phenolyzer è in grado di identificare con successo tutti i geni causativi associati a malattie mendeliane come "TOP1". Lo studio ha anche dimostrato che Phenolyzer è in grado di dare priorità ai geni candidati per patologie complesse, nonché ai geni di nuove malattie rispetto a strumenti analoghi.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Studio comparativo sugli strumenti di analisi dell’esoma per la prioritizzazione dei geni causativi delle malattie mendeliane
 
Un articolo pubblicato su Genome Medicine illustra i più importanti progetti di sequenziamento dell'esoma nel campo della ricerca sulle malattie rare e gli strumenti utilizzati per l'analisi delle varianti che si trovano nei dati del sequenziamento dell’intero esoma. Gli autori hanno effettuato uno studio comparativo tra tutti gli strumenti di analisi dell'esoma basati sul fenotipo e il progetto 1000 Genomi o esomi “in-house” che comprende Phevor, Phen-Gen, extasy, Phenix e Exomiser per "confrontare e contrapporre i punti di forza e di debolezza degli attuali algoritmi computazionali basati sul fenotipo”. Gli autori ritengono che l'analisi computazionale del fenotipo possa migliorare sostanzialmente le prestazioni delle analisi dell’esoma.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Il Network EuroBioBank: risultati e sfide attuali
 

Un articolo pubblicato sull’European Journal of Human Genetics descrive il network EuroBioBank (EBB) come "la prima rete europea operativa di biobanche che fornisce campioni di DNA, di cellule e di tessuti umani al servizio della comunità scientifica impegnata nella ricerca sulle malattie rare". EURORDIS ha gestito la rete EBB dal 2003 al 2011, mentre dal 2012, la Fondazione Telethon, partner di TREAT-NMD, ha assunto la responsabilità di EBB per un periodo di 3 anni nell’ambito della nuova Alleanza TREAT-NMD.

Gli autori illustrano la Carta del network EuroBioBank, i suoi principi di partenariato e le condizioni di ingresso nella rete per le biobanche e i biomateriali. L'articolo parla delle conquiste, dei riconoscimenti, delle pubblicazioni di EBB e del suo ruolo nello sviluppo dei farmaci. Gli autori, inoltre, sottolineano il ruolo della rete nella realizzazione degli obiettivi di IRDiRC mediante il suo lavoro e la sua expertise. Infine, gli autori citano le numerose sfide che la rete deve affrontare e che includono "la mancanza di armonizzazione, la mancanza di biomateriale e di condivisione dei dati, la mancanza di riconoscimento e la mancanza di sostenibilità.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
GeneMatcher: uno strumento che mette in contatto i ricercatori che studiano gli stessi geni
 
GeneMatcher è uno strumento web, accessibile gratuitamente, sviluppato con l'obiettivo di individuare altri soggetti con fenotipi rari e varianti nello stesso gene malattia candidato. Lo strumento, descritto in un articolo pubblicato su Human Mutation , è stato progettato per consentire l’interazione tra clinici e ricercatori con l'obiettivo di collegare i geni ai fenotipi mendeliani e aumentare la conoscenza di queste malattie rare. Tra le caratteristiche salienti di GeneMatcher, c’è la possibilità di salvare i dati in forma anonima e di censire i dati fenotipici. Secondo gli autori, da quando è stato lanciato, a settembre 2013, questo strumento ha raccolto 2433 singoli geni da 539 soggetti che hanno trasmesso i propri dati da 49 Paesi diversi, dando origine a 450 collegamenti che hanno fatto nascere importanti collaborazioni a livello mondiale. Gli autori sostengono, inoltre, che 307 dei 2.178 geni sono legati a modelli animali.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Assistive Context Aware Toolkit
 
Assistive Context Aware Toolkit (ACAT) è una piattaforma open source sviluppata da Intel Labs, inizialmente per il Prof. Stephen Hawking, che attraverso un processo iterativo consente alle persone disabili di comunicare facilmente con il mondo. Il software sfrutta il riconoscimento facciale trasformando in parole i movimenti del viso e aiuta gli utenti ad eseguire con facilità una serie di compiti (editing, gestione di documenti ed e-mail, navigazione sul web).

Oltre ad essere utile per lo sviluppo di tecnologie assistive è anche uno strumento vantaggioso per i ricercatori che studiano sistemi simili.
Accedi al sito ACAT

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Uso compassionevole dei farmaci orfani
 
Un articolo pubblicato sull’ Orphanet Journal of Rare Diseases fornisce diverse giustificazioni sull’uso compassionevole dei farmaci nell'Unione Europea (UE). Nell'UE gli sviluppatori di farmaci sono autorizzati a fornire medicinali ai pazienti per motivi compassionevoli, per un determinato periodo di tempo in attesa che il farmaco riceva l’autorizzazione all'immissione in commercio. Sebbene la decisione di dispensare il farmaco sotto queste condizioni spetti alle aziende farmaceutiche e allo Stato membro, gli autori presentano diverse argomentazioni a sostegno della tesi che si tratti di un’opportunità vantaggiosa per le aziende. Tra queste motivazioni ci sono i programmi di responsabilità sociale d’impresa, la disponibilità di dati clinici preziosi soprattutto per quanto riguarda le malattie rare, un rapido accesso alle possibili opzioni di rimborso e la propensione di una società a donare un farmaco piuttosto che venderlo ad un prezzo scontato ai singoli Paesi. Inoltre, gli autori discutono dei meccanismi legali e delle questioni etiche che incoraggiano l’uso compassionevole.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Il successo delle campagne di crowdfunding
 
Un breve studio condotto dagli autori di un articolo pubblicato su The Lancet dimostra come il crowdfunding, sovvenzioni ottenute direttamente dal pubblico attraverso internet, possa rappresentare una via preziosa per finanziare studi controllati randomizzati (RCT). Gli autori hanno valutato il tasso di successo dei migliori siti web inglesi di crowdfunding (sulla base del volume di traffico del sito). I loro risultati dimostrano come la maggior parte dei progetti di crowdfunding abbia raggiunto il suo obiettivo, dal momento che anche le campagne che hanno ottenuto meno successo sono state in grado di raccogliere fondi. Secondo gli autori questa strategia potrebbe essere "particolarmente utile per gli studi pilota o di fase 1, dato che i finanziamenti da enti pubblici nazionali non sono sufficienti."
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Informazioni sulle malattie rare per le ostetriche
 
Un articolo della rivista Advances in Neonatal Care contiene informazioni utili alle ostetriche che hanno in cura bambini affetti da malattie rare (MR) o che si troveranno a dover prendere in carico bambini con MR nel corso della loro carriera. L’autore esorta le ostetriche ad avere un approccio sistematico alla valutazione del neonato che si presenta con sintomi compatibili con una MR. È fondamentale una comunicazione chiara per evitare incomprensioni, confusione e false speranze da parte dei genitori. Altrettanto importante è la capacità di rapportarsi con i genitori con professionalità e sensibilità, aiutandoli a trovare il miglior trattamento e a vagliare le informazioni disponibili. L'autore consiglia al personale ostetrico di acquisire familiarità con NORD (l'Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare, www.nord.org), come punto di partenza affidabile sia per i genitori che per gli operatori sanitari per conoscere meglio le MR.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
La sindrome Locked-in raggiunge una buon livello di qualità di vita
 
Uno studio pubblicato sull’ Orphanet Journal of Rare Diseases ha effettuato un sondaggio su una popolazione di pazienti affetti dalla sindrome Locked-in (LIS) per descrivere il corso della qualità della vita (QoL) di questi pazienti per un periodo di sei anni e per determinare i potenziali cambiamenti dei fattori predittivi della QoL nel corso del tempo. Gli autori hanno registrato i dati socio-demografici, i dati clinici relativi alla LIS, lo stato fisico/di disabilità, lo stato psicologico, i QoL auto-riportati e l'integrazione sociale. Lo studio ha dimostrato che la qualità di vita di questi pazienti era relativamente soddisfacente rispetto a popolazioni di pazienti affetti da altre gravi condizioni nel periodo oggetto di studio. Secondo gli autori, "la salvaguardia dell'autonomia e della comunicazione può aiutare queste persone a vivere una vita il più normale possibile.”
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Le aziende che sviluppano farmaci orfani si contendono pazienti per gli studi clinici
 
Dopo anni di sforzi, i ricercatori e le famiglie dei giovani pazienti affetti dalla malattia genetica di Niemann-Pick di tipo C (NPC) sono in una posizione alla quale ogni comunità delle malattie rare aspirerebbe: la prospettiva non di una, ma di ben tre aziende che stanno avviando studi clinici per sviluppare terapie per questa malattia. La startup statunitense Vtesse, la CTD Holdings, e la startup danese Orphazyme stanno infatti sviluppando terapie per la NPC, ma ci sono solo circa 500 casi noti della malattia in tutto il mondo, ragion per cui queste aziende sono in concorrenza tra loro per entrare in contatto con queste comunità di persone. È difficile trovare una popolazione di pazienti sufficiente per testare i propri farmaci, il che mette in discussione la capacità della comunità delle malattie rare di supportare più di una sperimentazione clinica nello stesso momento senza sottrarre partecipanti a una o all’altra.
Leggi l’articolo sul Washington Post

 


 
Nuove sindromi
 


 
Una nuova malattia caratterizzata da insensibilità congenita al dolore e al tatto e ritardo cognitivo è dovuta a una mutazione missenso in omozigosi nel gene CLTCL1
 
Gli autori hanno descritto il caso di una famiglia di consanguinei, di origine Baloch, affetta da una nuova sindrome recessiva caratterizzata da insensibilità congenita al dolore e al tatto e ritardo cognitivo. Gli individui affetti erano portatori di una mutazione missenso in omozigosi nel gene CLTCL1.
Leggi l’abstract su PubMed
 
Brain ; 138(Pt 8):2147-60 ; Agosto 2015
 
La malattia dei piccoli vasi autosomica dominante è associata a mutazioni in eterozigosi del gene HTRA1
 
Gli autori hanno utilizzato la tecnica del sequenziamento dell’esoma per identificare i geni candidati in una famiglia affetta dalla malattia dei piccoli vasi autosomica dominante ad eziologia sconosciuta. È stata identificata una mutazione in eterozigosi del gene HTRA1 in tutti i membri affetti. I segni clinici di questa vasculite dei piccoli vasi autosomica dominante differiscono da quelli del CARASIL e CADASIL per età di esordio più tardiva e assenza dei segni extraneurologici tipici del CARASIL, mentre sono simili a quelli della malattia dei piccoli vasi sporadica, fatta eccezione per la loro natura eredo-familiare.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Brain ; 138(Pt 8):2347-58 ; Agosto 2015
 
Una nuova sindrome da delezione 12q12 potrebbe essere causata da aploinsufficienza nei geni ANO6, NELL2 e DBX2
 
Gli autori hanno descritto il caso di un bambino di 10 anni che presentava lieve ritardo mentale, riduzione delle capacità motorie, ipotonia, ritardo di crescita, anomalie minori, denti mal allineati, pectus excavatum, mani e piedi piccoli, capezzoli distanziati e una delezione 12q12 nei geni ANO6, NELL2 e DBX2. La stessa delezione è stata riscontrata anche in quattro pazienti riportati in precedenza. Il quadro clinico di questi pazienti è caratterizzato dalla frequenza dei seguenti segni, che delineano probabilmente un fenotipo di sindrome da delezione 12q12: ritardo mentale e dello sviluppo da moderato a grave, ipotonia, ritardo di crescita postnatale, anomalie scheletriche e dentali, anomalie facciali minori incluso strabismo, rime palpebrali cadenti e orecchie grandi a basso impianto.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Med Genet A. ; 167(8):1890-6 ; Agosto 2015
 
Microdelezione 1p35.2: un fenotipo facciale riconoscibile con ritardo dello sviluppo potrebbe essere collegato a una mutazione del gene HDAC1
 
Gli autori hanno descritto due pazienti con microdelezione 1p35.2, ritardo di crescita intrauterina, bassa statura, ipermetropia, difetti dell’udito e ritardo dello sviluppo. Entrambi i pazienti presentavano facies miopatica lunga con sopracciglia fini, bocca piccola e micrognazia. Gli autori hanno presupposto un ruolo del gene HDAC1 nel fenotipo facciale.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Med Genet A. ; 167(8):1916-20 ; Agosto 2015
 
Identificata una nuova delezione 8q24.3 a eredità materna in due fratelli
 
Gli autori hanno descritto il caso di una bambina di sette anni con ritardo dello sviluppo, disturbo dello spettro autistico, ritardo mentale, deficit di attenzione/iperattività e crisi epilettiche. L’analisi mediante oligomicroarray ha rivelato una microdelezione nella regione del cromosoma 8q24.3. Sono stati analizzati anche due fratelli del probando. Il fratello maggiore del probando presentava lo stesso fenotipo ed entrambe le delezioni 8q24.3 e 14q23.3. L’analisi FISH ha stabilito che la madre era portatrice della delezione 8q24.3, mentre il padre era portatore della delezione 14q23.3. La delezione 8q24.3 identificata in questi pazienti non è mai stata riportata in letteratura.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Am J Med Genet A. ; 167(8):1921-6 ; Agosto 2015
 
Una nuova sindrome malformativa con ritardo mentale, dismorfismo facciale e anomalie del tessuto connettivo e muscolo-scheletrico è causata da varianti de novo in HNRNPK
 
Gli autori hanno descritto due pazienti probandi affetti da una nuova sindrome dovuta a varianti con perdita di funzione del gene HNRNPK. Entrambi i probandi presentavano ritardo mentale, stesso fenotipo craniofacciale e anomalie del tessuto connettivo e muscolo scheletrico. Recentemente, in letteratura, sono stati riportati due individui con delezioni 9q21, che interessano il gene HNRNPK, con fenotipi sovrapposti a quelli dei due probandi, il che rafforza la tesi che l’aploinsufficienza del gene HNRNPK può causare una sindrome malformativa congenita associata a ritardo mentale.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Hum Mutat. ; [Epub ahead of print] ; Luglio 2015

 


 
Nuovi geni
 


 
Il ritardo mentale sindromico legato all’X è causato da una mutazione missenso nel gene RPL10 in una grande famiglia
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(8):1908-12 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Deficit cognitivo sindromico legato all'X"

 
Le neuropatie periferiche ereditarie sono dovute a mutazioni con perdita di funzione nel gene HARS
 
Leggi l’abstract su PubMed Brain ; 138(Pt 8):2161-72 ; Agosto 2015
 
La displasia campomelica è legata al gene MAP2K6 in un paziente
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A ; 167(8):1842-50 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Displasia campomelica"

 
La cutis marmorata telangectasica congenita potrebbe essere causata da una mutazione troncante in omozigosi del gene ARL6IP6
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Genet. ; 134(8):815-22 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Cutis marmorata telangectasica congenita"

 
MYH11 è un gene candidato per l’aneurisma aortico toracico familiare
 
Leggi l’abstract su PubMed Hum Genet. ; 134(8):881-93 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Aneurisma aortico toracico familiare"

 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca di Base
 
Fibrosi cistica: lumacaftor in combinazione con ivacaftor offre beneficio ai pazienti omozigoti per la mutazione Phe508del
 
Leggi l’abstract su PubMed
Consulta lo studio francese TRAFFIC su Orphanet
Consulta lo studio francese TRANSPORT su Orphanet
Consulta lo studio spagnolo su Orphanet
N Engl J Med. ; 373(3):220-31 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Protoporfiria eritropoetica: l’afamelanotide aumenta la durata dell’esposizione al sole senza dolore e migliora la qualità di vita
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 373(1):48-59 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Protoporfiria eritropoietica"

 
Neuromielite ottica: la terapia prolungata con contocilizumab potrebbe essere sicura ed efficace
 
Leggi l’abstract su PubMed JAMA Neurol. ; 72(7):756-63 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Devic"

 
Miastenia grave: il micofenolato mofetil appare sicuro dopo anni di stabilità della malattia
 
Leggi l’abstract su PubMed Muscle Nerve ; 52(2):211-5 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Miastenia grave"

 
Atrofia muscolare spinale tipo III: risultati moderati con un ciclo di 12 settimane di esercizi cicloergometrici
 
Leggi l’abstract su PubMed Muscle Nerve ; 52(2):240-4 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3"

 
Artrite associata a entesite: efficacia e sicurezza dell’etanercept
 
Leggi l’abstract su PubMed Arthritis Rheumatol. ; 67(8):2240-9 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Artrite associata a entesite"

 
Malaria: DSM265, un inibitore della diidroorotato deidrogenasi, è un potenziale farmaco per il trattamento di questi pazienti
 
Leggi l’abstract su PubMed Sci Transl Med. ; 7(296):296ra111 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Malaria"

 
Porpora trombocitopenica immune: efficacia e sicurezza di una terapia tripla che utilizza desametasone, rituximab, e ciclosporina
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 126(4):500-3 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Porpora trombocitopenica immune"

 
Linfoma a cellule T: l’everolimus ha un’attività antitumorale
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Blood ; 126(3):328-35 ; Luglio 2015
 
Leucemia acuta mieloide: azacitidine potrebbe essere un’importante opzione terapeutica nei pazienti più anziani
 
Leggi l’abstract su PubMed
Consulta lo studio belga su Orphanet
Consulta lo studio spagnolo su Orphanet
Consulta lo studio francese su Orphanet
Blood ; 126(3):291-9 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"

 
Trisomia 18 e trisomia 13: uno studio su 22 bambini
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(8):1807-15 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Trisomia 18"
Continua a leggere..."Trisomia 13"

 
Uno studio su 10 anni di trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche in Pakistan
 
Leggi l’abstract su PubMed Stem Cells Transl Med. ; 4(8):873-7 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Linfoma"
Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

 
La sindrome Noonan-simile con caduta di capelli in fase anagen potrebbe essere una malattia predisponente al tumore
 
Leggi l’abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(8):1902-7 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome Noonan-simile con capelli caduci in fase anagen"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Drepanocitosi: l’RN-1, inibitore della LSD1, provoca la sintesi dell’emoglobina fetale e riduce la patologia generale nel topo
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 126(3):386-96 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida: rapido ripristino dell’attività dell’alfa glicosidasi mediante terapia genica
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Neurol. ; 78(2):222-34 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida"

 
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all’X tipo 1: il rilascio intraneurale del gene GJB1 migliora la patologia neurologica nel modello murino
 
Leggi l’abstract su PubMed Ann Neurol. ; 78(2):303-16 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1"

 
Malattia acuta da rigetto del trapianto: il trattamento con l’anticorpo agonistico a DR3 riduce la malattia
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 126(4):546-57 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Malattia da rigetto del trapianto"

 
Malattia di Stargardt: l’inibizione della dimerizzazione della vitamina A migliora il fenotipo del topo knockout Abca4
 
Leggi l’abstract su PubMed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 112(27):8415-20 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Stargardt"

 
Provata l’efficacia di AVI-7288, un oligomero morfolino fosforodiamidato, contro la febbre emorragica di Marburg nei primati e negli umani
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 373(4):339-48 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Febbre emorragica di Marburg"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Malattie dello spettro della neuromielite ottica: uno studio sulle tecniche avanzate di risonanza magnetica
 
Leggi l’abstract su PubMed JAMA Neurol. ; 72(7):815-22 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Devic"

 
Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2A: studio sulla diagnosi molecolare e genetica
 
Leggi l’abstract su PubMed Muscle Nerve; 52(2):163-73 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A"

 
Arterite a cellule giganti: uno studio sulla diagnostica per immagini
 
Leggi l’abstract su PubMed Curr Rheumatol Rep. ; 17(8):527 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Arterite a cellule giganti"

 
Disturbi dello sviluppo sessuale: uno studio sulla diagnosi molecolare
 
Leggi l’abstract su PubMed Nat Rev Endocrinol. ; 11(8):478-88 ; Agosto 2015
 
Leucemia mielomonocitica cronica: si ottengono buoni risultati con la citometria a flusso come tecnica diagnostica ancillare
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Haematol. ; 95(2):168-76 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia mielomonocitica cronica"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Uno studio sulle terapie per il mieloma multiplo
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 126(3):300-10 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

 
Drepanocitosi: uno studio sulla fisiopatologia e la presa in carico delle crisi acute vaso-occlusive
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Haematol. ; 95(2):113-23 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Uno studio sulla calcinosi striopallidodentata bilaterale
 
Leggi l’abstract Orphan Drugs: Research and Reviews ; 2015(5):43-49 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Calcinosi striopallidodentata bilaterale"

 
Uno studio sulle mastocitosi e malattie correlate
 
Leggi l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 373(2):163-72 ; Luglio 2015
 
Uno studio sul complesso femore-fibula-ulna ed emimelia fibulare
 
Leggi l’abstract su PubMed Radiographics ; 35(4):1191-207 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Complesso femore-fibula-ulna"
Continua a leggere..."Emimelia fibulare"

 
Uno studio sull’ipotiroidismo congenito
 
Consulta l’abstract Orphan Drugs: Research and Reviews ; 2015(5):91-102 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Ipotiroidismo congenito"

 
Uno studio sulla malattia da rigetto del trapianto associata a trasfusione
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 126(3):406-14 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Malattia da rigetto del trapianto"

 
Siderosi superficiale corticale: uno studio sull’identificazione e la rilevanza clinica
 
Leggi l’abstract su PubMed Brain ; 138(Pt 8):2126-39 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Siderosi superficiale"

 
Uno studio sulla miastenia
 
Leggi l’abstract su PubMed JAMA Neurol. ; 72(7):812-4 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Miastenia grave"
Continua a leggere..."Sindromi miasteniche congenite"

 
Uno studio sulla sinovite simmetrica sieronegativa ad andamento remittente con edema improntabile o RS3PE
 
Leggi l’abstract su PubMed Curr Rheumatol Rep. ; 17(8):525 ; Agosto 2015
 
Uno studio sulla leucemia acuta mieloide nel paziente in stato di gravidanza
 
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Haematol. ; [Epub ahead of print] ; febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"

 
Cinque studi sulla leucemia linfatica cronica a cellule B
 
Leggi l’abstract su PubMed Blood ; 126(4):445-53; 454-62; 463-70; 471-77; 478-85 ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia linfatica cronica a cellule B"

 
Tumori neuroendocrini pancreatici nei pazienti con neoplasia endocrina multipla tipo 1: uno studio sulla presa in carico
 
Leggi l’abstract su PubMed Lancet Diabetes Endocrinol. ; [Epub ahead of print] ; Luglio 2015
 
Continua a leggere..."Tumore endocrino del pancreas"
Continua a leggere..."Neoplasia endocrina multipla, tipo 1"

 
Uno studio sui pazienti adolescenti e giovani adulti affetti da tumore
 
Leggi l’abstract su PubMed
 
Nat Rev Clin Oncol. ; 12(8):465-80 ; Agosto 2015
 
Aggiornate cinque GeneReview
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state aggiornate cinque GeneReview per le seguenti malattie:
Microdelezione 15q13.3
Cutis laxa correlata a EFEMP2
Malattie MYH9-correlate
Pseudoacondroplasia
Sindrome di Timothy

 


 
Farmaci Orfani
 
Notizie regolamentari
 
FDA estende l’utilizzo di Promacta ai bambini con malattia rara del sangue
 

La Food and Drug Administration ha approvato Promacta (eltrombopag) per il trattamento dei pazienti pediatrici, con almeno un anno di età, affetti da una rara malattia ematica caratterizzata da un basso numero di piastrine, chiamata porpora trombocitopenica immune cronica (ITP). Promacta può essere utilizzato in quei bambini che hanno mostrato una risposta insufficiente ai corticosteroidi, alle immunoglobuline o all'intervento di splenectomia.

La ITP è provocata da un'anomala risposta del sistema immunitario che causa la distruzione delle piastrine, le cellule che contribuiscono al fenomeno della coagulazione del sangue. In mancanza di un numero sufficiente di piastrine, il sanguinamento può verificarsi sotto la pelle, nelle mucose (come in bocca) o in altre parti del corpo. Promacta stimola una maggiore produzione di piastrine ed è disponibile in compresse da prendere una volta al giorno o con una nuova formulazione in sospensione orale per i bambini da uno a cinque anni che non riescono a deglutire le compresse. Il farmaco è stato approvato per la prima volta nel 2008 per il trattamento di pazienti adulti con la stessa malattia.
Leggi il comunicato stampa della FDA
 
Uno studio sulla designazione di terapia “breakthrough”
 
Un articolo pubblicato su Clinical Therapeutics analizza i percorsi normativi messi a disposizione dalla Food and Drug Administration (FDA) per accelerare il processo di sviluppo e approvazione dei farmaci, con una particolare attenzione ai vantaggi e ai limiti dei percorsi di designazione di terapia “breakthrough” (BTD), una terapia finalizzata ad accelerare lo sviluppo e l'esame di un potenziale nuovo farmaco. Gli autori sottolineano che l'obiettivo finale del programma BTD è quello di individuare farmaci candidati promettenti nelle prime fasi dello sviluppo clinico, accelerare i processi di sviluppo e revisione tramite le linee guida della FDA e fornire ai pazienti l'accesso a terapie approvate nel minor tempo possibile. L’articolo fa, inoltre, un distinguo tra la BTD e la Fast Track Designation (FTD), una procedura di designazione rapida, che impone prove cliniche più severe per qualificarsi e fa notare come la BTD abbia riscosso più successo del previsto avendo avuto una ricaduta positiva sulle parti interessate. L’articolo muove anche delle critiche alla soglia minima imposta per l'approvazione di BTD che rimane poco chiara sia per lo sponsor che per le altre parti interessate.


Leggi l’abstract su PubMed
 
Il COMP ha emesso nuovi pareri positivi per la designazione orfana durante i suoi ultimi incontri
 
Il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di giugno 2015, ha adottato ventuno pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per le seguenti indicazioni:

- trattamento dell’influenza aviaria
- trattamento dell’epatoblastoma
- trattamento del deficit di plasminogeno
- trattamento della malattia policistica renale autosomica dominante
- trattamento del linfoma cutaneo a cellule T
- trattamento della leucemia acuta mieloide
- trattamento della retinite pigmentosa
- trattamento della distrofia muscolare di Duchenne
- trattamento della malaria
- trattamento del craniofaringioma
- trattamento dell’asfissia perinatale
- trattamento della sindrome dell’X fragile
- trattamento della paralisi sopranucleare progressiva
- trattamento della sclerosi laterale amiotrofica
- trattamento della leucemia acuta mieloide
- trattamento del tumore del pancreas
- trattamento della sindrome di Rett
- trattamento di iperossaluria primitiva
- trattamento del deficit di carnitina-palmitoil transferasi II
- trattamento del deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga
- trattamento del deficit della proteina trifunzionale mitocondriale

Il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di luglio 2015, ha adottato quindici pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per le seguenti indicazioni:

- trattamento della sindrome di Rett
- trattamento dell’osteogenesi imperfetta
- trattamento della sindrome dell’intestino corto
- trattamento dell’encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi simil-ictus
- trattamento del carcinoma epatocellulare
- trattamento del linfoma diffuso a grandi cellule B
- trattamento della miopatia miotubulare legata all’X
- trattamento della mucopolisaccaridosi tipo II (sindrome di Hunter)
- trattamento della leucemia acuta linfoblastica
- trattamento della leucemia acuta mieloide
- trattamento della malattia acuta da radiazione
- 2 trattamenti della fibrosi cistica
- trattamento del linfoma della zona marginale
- trattamento dell’iperplasia congenita dei surreni

Il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di settembre 2015, ha adottato venti pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per le seguenti indicazioni:

- trattamento del linfoma a cellule mantellari
- trattamento del linfoma primitivo del mediastino a grandi cellule B
- trattamento dell’emorragia subaracnoidea aneurismatica
- trattamento dell’avvelenamento da morso del serpente
- trattamento dell’angioedema ereditario
- trattamento del sovraccarico cronico di ferro che richiede terapia chelante
- trattamento della disfunzione primaria dell’organo trapiantato
- trattamento della sclerosi sistemica
- trattamento del carcinoma epatocellulare
- trattamento della fibrosi polmonare idiopatica
- trattamento della trombocitopenia immune
- trattamento dell’aniridia
- trattamento del glioma
- trattamento della narcolessia
- trattamento della distrofia muscolare di Duchenne
- trattamento dell’acromatopsia
- trattamento della leucemia acuta mieloide
- trattamento della sclerosi tuberosa
- tre anticorpi monoclonali chimerici umani/murini contro la glicoproteina di superfice del virus Ebola (Zaire) per il trattamento della malattia da virus ebola


Consulta il registro europeo dei prodotti medicinali con designazione orfana
Consulta l’elenco Orphanet dei farmaci orfani con autorizzazione all’immissione in commercio in Europa
 
Notizie politiche e scientifiche
 
Sperimentazioni finanziate dai pazienti: opportunità o responsabilità?
 
Un articolo pubblicato su Cell Stem Cell sostiene che le sperimentazioni finanziate dai pazienti nella loro forma attuale necessitino di una riforma. Con il termine sperimentazioni finanziate dai pazienti (PFT) ci si riferisce a quegli studi finanziati direttamente dai pazienti che vogliono arruolarsi come partecipanti. L'autore ritiene che, senza un adeguato controllo, questi interessi possano rappresentare una minaccia per il progresso della ricerca biomedica. Nelle PFT gli sponsor dei pazienti sono fortemente motivati dall’obiettivo a breve termine di accedere a nuovi trattamenti e la logica del profitto si sposta dallo sponsor alle cliniche dove si svolgono le PFT, i cui guadagni provengono direttamente dall’iscrizione dei partecipanti, aumentando l’esposizione del paziente al rischio di trattamenti non provati. Il risultato è la possibilità, per cliniche senza scrupoli, di sfruttare la “speranza terapeutica” dei pazienti più disperati per vendere loro l'accesso a “sperimentazioni” di trattamenti con poco o nessun fondamento scientifico. Gli autori sottolineano, inoltre, che molti utilizzano disegni di studi che sono notoriamente inattendibili e forniscono alcune raccomandazioni ai politici per migliorare la situazione delle PFT, come la creazione di un meccanismo di controllo delle basi scientifiche ed etiche delle PFT e la valutazione dei requisiti di accreditamento delle strutture sanitarie.
Accedi all’articolo

 
Rapporto della commissione di interesse specifico per le malattie rare dell’ISPOR sulle definizioni e sulla terminologia delle malattie rare
 
Nel mese di giugno 2013, è stato istituito un Gruppo di lavoro sulla terminologia e sulle definizioni delle malattie rare utilizzate nella ricerca dei risultati all’interno della commissione di interesse specifico per le malattie rare dell’ISPOR. Il gruppo è nato a causa della mancanza di definizioni universali per le malattie rare o di tecnologie per illoro trattamento e dell'utilizzo di diverse definizioni per descrivere queste patologie e le connotazioni sottostanti ad esse associate.

Gli autori di un articolo pubblicato su Value in Health descrivono come ISPOR abbia cercato sistematicamente definizioni relative alle malattie rare presso organizzazioni in 32 giurisdizioni internazionali utilizzando statistiche descrittive di definizioni e calcolando le soglie di prevalenza. Il gruppo è stato così in grado di identificare 296 definizioni provenienti da 1109 organizzazioni e ha osservato che i termini che si riferiscono a malattie rare e farmaci orfani sono stati utilizzati più frequentemente come identificatori, insieme alla soglia di prevalenza. Hanno anche osservato che la genetica è stata talvolta usata come identificatore. Gli autori ritengono che questi risultati evidenzino come "i tentativi di armonizzare le definizioni delle malattie rare dovrebbero concentrarsi sulla standardizzazione dei criteri oggettivi, come le soglie di prevalenza, evitando descrittori qualitativi."
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Costo efficacia e costo utilità dei farmaci ultra-orfani in Europa
 

I farmaci per le malattie ultra-orfane sono tra i farmaci più costosi sulla base del costo-per-paziente. I prezzi estremamente elevati hanno fatto nascere molte iniziative volte a valutare il rapporto costo-efficacia e costo-utilità negli Stati membri dell'UE. Un articolo pubblicato sull’ Orphanet Journal of Rare Diseases valuta la qualità del rapporto costo-efficacia e gli studi costo-utilità sui farmaci ultra-orfani. Gli autori hanno analizzato gli studi sulle valutazioni economiche dei farmaci ultra-orfani commercializzati nell'UE, che sono state effettuate finora basandosi sui metodi utilizzati e sulla qualità degli studi. L’articolo dimostra che la scelta del tipo di modello economico da utilizzare dipende dal tipo di malattia che si descrive, dalla quantità dei dati disponibili, ma anche dal tempo e dall’esperienza del ricercatore. Tuttavia, gli autori dimostrano che, considerando la necessità di modellazione dei vari stati patologici e il piccolo gruppi di pazienti, il tipo di modello più adatto è quello Markoviano di transizione di stato, anche se i farmaci ultra-orfani di solito non soddisfano i criteri convenzionali di costo-efficacia.


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Sovvenzioni
 

 
Finanziamenti da parte della Fondazione per la ricerca sulla progeria
 
La Fondazione ha messo a disposizione alcuni assegni di ricerca quali: Innovator Awards, Established Innovator Award e Specialty Award. Maggiori dettagli sono disponibili sul suo sito.
 
Premio 2015 per le migliori tesi di laurea di specializzazione sulla sindrome di Pitt-Hopkins
 
L’Associazione Italiana Sindrome di Pitt‐Hopkins – Insieme di più ‐ ONLUS ( www.aisph.it) istituisce un totale di 5 premi per le migliori tesi di laurea o di specializzazione sul tema della sindrome di Pitt‐Hopkins, discusse nel periodo ottobre 2013‐novembre 2015. L’iniziativa ha lo scopo di favorire la conoscenza sulla sindrome di Pitt‐Hopkins, di ottimizzarne l’assistenza medica e neuropsicologia e di incoraggiare la ricerca. L’importo del premio per l’anno 2015 è di € 500,00. Possono concorrere i laureati e gli specialisti che abbiano conseguito il titolo di laurea o di specializzazione da non più di anni 2 alla data di chiusura del bando. Coloro che intendano concorrere dovranno inviare, entro il 15 Novembre 2015, a mezzo raccomandata A.R., domanda di ammissione in carta libera diretta al Coordinatore del Comitato Scientifico, Prof.ssa Marcella Zollino - Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica Sacro Cuore, Policlinico A. Gemelli, L.go F. Vito, 1 00168 Roma.
Per maggiori informazioni

 
Bando AFM Telethon
 
AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
Per maggiori informazioni

 
Premio per l’attività di ricerca sulla ceroidolipofuscinosi neuronale
 
La Fondazione ha annunciato la sesta edizione del premio per l’attività di ricerca nel campo della ceroidolipofuscinosi neuronale (CLN). I ricercatori di base e clinici di tutto il mondo sono invitati a presentare proposte di progetti innovativi che siano clinicamente orientati o che coprano gli aspetti traslazionali della biologia del gene CLN3 e che possano contribuire a trovare una cura per la CLN giovanile. Particolare attenzione sarà posta nei confronti dei contributi provenienti da ricercatori che lavorano nel campo di altre malattie da accumulo lisosomiale, della biologia cellulare endolisosomiale e delle malattie neurodegenerative. Insieme con la comunità di ricerca, l’obiettivo di questa iniziativa è di promuovere il progresso di nuove prospettive terapeutiche in grado di aiutare i pazienti affetti da CLN giovanile. Il premio, del valore di 50.000€, servirà a finanziare una borsa di studio post-dottorato della durata di un anno destinata a giovani ricercatori del mondo accademico e dell'industria. Scadenza: 31 ottobre 2015
Per maggiori informazioni

 
Grant di ricerca sulla sindrome di Pallister-Killian
 
L’Associazione Italiana Sindrome di Pallister-Killian, PKS Kids Italia Onlus, ha indetto una selezione pubblica per il conferimento di n. 1 assegno per lo svolgimento di attività di ricerca sulla Sindrome di Pallister-Killian presso il CHoP, Children Hospital di Philadelphia (USA), per la durata di un anno.
L’assegno è finanziato dall’Associazione, grazie alle donazioni e attività di raccolta fondi dell’anno 2014-2015, con l’obiettivo che possa essere di beneficio per la ricerca sulla sindrome di Pallister-Killian e che il destinatario dell’assegno possa portare il proprio contributo alla ricerca sulla PKS, anche dopo il proprio rientro in Italia, con l’esperienza e le conoscenze acquisite durante il soggiorno di ricerca. L'importo complessivo annuale lordo dell'assegno di ricerca è di € 30.000 ed è corrisposto dal CHoP in rate mensili posticipate allo svolgimento dell'attività di ricerca.
Il termine ultimo per presentare la domanda di partecipazione è fissato al 30 ottobre 2015.
Per ulteriori informazioni e modalità di adesione al concorso si rimanda al sito di PKS Kids Italia Onlus

 
Iniziativa di finanziamento del BMBF: tecnologie innovative basate su cellule staminali per la medicina personalizzata
 
Il Ministero Federale Tedesco dell’Istruzione e della Ricerca (BMBF) ha annunciato una nuova iniziativa di finanziamento per lo sviluppo e l’utilizzo di tecnologie innovative basate su cellule staminali. L'iniziativa si propone di finanziare collaborazioni di ricerca interdisciplinare che sono orientate verso l’applicazione delle nuove tecnologie di riprogrammazione cellulare e l’utilizzo pratico delle cellule staminali pluripotenti indotte (iPS). Per questo, è necessaria una messa in comune di competenze che variano dalla ricerca di base e ricerca applicata alla ricerca clinica, come ad esempio gruppi di ricerca nel campo delle scienze della vita, della medicina, della farmacologia e relative discipline tecniche. Il finanziamento può essere applicato a due moduli: "terapia" e "sistemi modello e sistemi di test". Il termine per l’invio delle domande è il 30 novembre 2015.
Per maggiori informazioni (in tedesco)

 
8° Bando per progetti di ricerca sulla SMA
 
Questo nuovo bando è aperto a tutti i progetti di ricerca volti a ricercare una terapia per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) o a comprendere le basi fisiopatologiche della malattia. L'obiettivo generale di SMA Europe è di aiutare la comunità scientifica e medica internazionale nella ricerca di terapie per la SMA. Saranno privilegiati i progetti con il potenziale di superare gli ostacoli, mettere in pratica i progressi della scienza di base e accelerare l'individuazione di trattamenti efficaci.
Saranno assegnati due tipi borse di studio per due anni:
1. Operating Grants
2. Postdoctoral Fellowship
Il termine per la presentazione delle domande è il 9 dicembre 2015
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Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
Opportunità di lavoro presso ECRIN-ERIC
 
ECRIN-Eric sta reclutando personale per i suoi uffici di Parigi per le posizioni di Capacity Project Manager, Operations Project Manager e Segretario/a. Si tratta di un’opportunità unica per ampliare la propria esperienza nel settore biomedicale nel contesto di progetti di ricerca multinazionali. Il Capacity Project Manager ECRIN sarà incaricato della gestione di un progetto che prevede la strutturazione di programmi con il coinvolgimento di ECRIN.
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Rappresentanti della società civile invitati a manifestare interesse per il Consiglio di Amministrazione dell’EMA
 
La Commissione ha avviato una procedura di selezione per nominare rappresentanti della società civile in seno al Consiglio di Amministrazione dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) con sede a Londra. Saranno designati quattro membri della società civile: due membri in rappresentanza delle organizzazioni di pazienti, un membro in rappresentanza delle organizzazioni dei medici e uno come rappresentante delle organizzazioni dei veterinari. Il mandato degli attuali membri scade il 20 Marzo 2016.
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VALUTAZIONE DELLE ERN: Bando di gara per organismi di valutazione indipendenti con scadenza 22 settembre
 
Il 22 luglio 2015 è stato pubblicato un bando per la selezione di organismi di valutazione indipendenti incaricati di eseguire la valutazione delle domande di creazione e di affiliazione ad una rete di riferimento europea.

L’obiettivo di questo bando è di concludere contratti quadro multipli con riapertura della gara con organismi di valutazione indipendenti per eseguire la valutazione delle reti di riferimento europee e dei prestatori di assistenza sanitaria nell’ambito della Direttiva 2011/24/EU sul diritto dei pazienti all’assistenza sanitaria transfrontaliera, Articolo 12.
Scadenza: 22 settembre 2015
Tutte le informazioni sul bando sono disponibili qui
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Notizie dalle Associazioni di Pazienti
 
24 settembre 2015: 1° giornata internazionale della consapevolezza sulla sindrome aHUS
 
La sindrome emolitico-uremica atipica è una malattia rara potenzialmente letale, caratterizzata dalla formazione sistemica di coaguli di sangue in tutto il corpo, che causano potenziali danni ai reni e ad altri organi, con complicazioni che possono includere eventi gravi o mortali, tra cui ictus, problemi cardiaci e insufficienza renale. La malattia colpisce adulti e bambini ed è spesso associata all'attivazione incontrollata del sistema del complemento, parte del sistema immunitario di protezione del corpo. La aHUS Alliance, una federazione di 14 associazioni nazionali di pazienti con HUS atipica, ha annunciato l’avvio di una campagna di sensibilizzazione globale per il 24 settembre 2015. Il tema della giornata di sensibilizzazione sulla aHUS è "Comunicazione" per sostenere i pazienti e le loro famiglie, discutere e risolvere preoccupazioni comuni e migliorare l'accesso ai farmaci e alle terapie in grado di salvare vite umane.
Per maggiori informazioni, visita il sito dell’alleanza aHUS
 
Settimana Mondiale della IPF
 
In occasione della settimana Mondiale IPF che si terrà nel prossimo mese di ottobre, dal 5 all'11, la nostra associazione, assieme a tutte le altre associazioni italiane ed europee che si occupano di IPF, si sta impegnando, tra le altre attività, nella promozione della Carta Europea del Paziente. Questa carta propone delle linee guida per la diagnosi e la cura dei pazienti IPF nel tentativo di uniformare il trattamento degli stessi sia a livello italiano che a livello europeo.
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Corsi & Iniziative Formative
 

 
Approccio alle malattie rare
 
Data: dal 01/10/2014 al 30/09/2015
Luogo: Corso di formazione a distanza (provider 784 OPBG)

Manca poco alla conclusione del secondo corso "Approccio alle malattie rare". La realizzazione di questo corso FAD prevede una serie di lezioni affidata a esperti della materia, attivamente impegnati nelle Malattie Rare, che sviluppano un percorso di lezioni dedicate a specifiche patologie, a gruppi di malattie o ad altri aspetti ad esse collegati. Scopo di questo corso è garantire un aggiornamento preciso e continuo su diversi gruppi di Malattie Rare per ottenere diagnosi precoci ed accurate e trattamenti adeguati. Il corso ha una durata di 23 ore e gli sono stati attribuiti 23 crediti. La partecipazione è gratuita.

Si sono iscritte al corso oltre 12.000 persone e sono stati assegnati 172.132 crediti formativi.
Per maggiori informazioni sul corso
 
Workshop RD-Connect sul collegamento dei dati e sulle ontologie
 
Data: 24-25 settembre 2015
Sede: Roma, Italia

Il workshop RD-Connect (http://rd-connect.eu) permetterà ai partecipanti di apprendere nuovi concetti e conoscere nuovi strumenti per applicare le ontologie ai propri dati e renderli interoperabili con altri dati provenienti da risorse differenti.
Per maggiori informazioni.

 
2° edizione del Corso Biennale Australiano sulla Malattia Polmonare
 
Data: 16-17 ottobre 2015
Sede: Sydney, Australia

La joint venture tra la Lung Foundation Australia e la Thoracic Society of Australia and New Zealand (TSANZ) si pone l’obiettivo di fornire aggiornamenti sugli ultimi sviluppi nel campo della ricerca, della diagnosi, della terapia e della cura della malattia polmonare interstiziale. Il programma del corso vanta una straordinaria selezione di esperti australiani e il prestigioso intervento di un relatore internazionale, il Professor Kevin Flaherty (USA).
Per maggiori informazioni o per registrarsi visita il sito: www.lungfoundation.com.au.

 
Corsi di formazione a cura della Fondazione Malattie Rare Recordati
 
La Fondazione Malattie Rare Recordati sta organizzando quattro corsi di formazione per il prossimo anno. Per informazioni, contattare Cecilia Kellquist, coordinatore e membro del consiglio di amministrazione, ckellquist@rrd-foundation.org/www.rrd-foundation.org.

Corso avanzato sulle malattie metaboliche: controversie nella presa in carico
Data: 11-13 marzo, 2015
Sede: Manchester, Regno Unito
In collaborazione con la Willink Biochemical Genetics Unit, Manchester Centre for Genomic Medicine, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust.
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Lo spettro mutevole delle IMD: vivere più a lungo e invecchiare con le IMD
Data: 21-23 maggio, 2015
Sede: Washington DC, Stati Uniti
Children’s Hospital of Pittsburgh, Division of Medical Genetics and Children’s National, Department of Genetics and Metabolism.
Termine per la registrazione: 8 aprilee

Classificazione e approccio diagnostico delle IMD che interessano la sintesi e il rimodellamento del complesso dei lipidi
Data: 24-26 giugno 2015
Sede: Parigi, Francia
In collaborazione con il Pitié-Salpêtrière Hospital Pierre et Marie Curie University Paris VI; Academic Medical Center, University of Amsterdam e University Children’s Hospital of Zurich.
Termine per la registrazione: 13 maggio

Corso sui neurotrasmettitori
Data: 9-10 novembre 2015
Sede: Venezia, Italia
in collaborazione con l’University Hospital for Child and Adolescent Medicine of Heidelberg e il Policlinico di Padova. Termine per la registrazione: 26 settembre

 
Associazione Europea dei Citogenetisti
 
Data: febbraio/marzo di ogni anno
Sede: Nimes, Francia

Corso di formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica rivolto a laureati in medicina, farmacisti, specialisti in patologia clinica, biologi, professionisti del settore sanitario e ricercatori con un titolo accademico. Gli studenti del corso si eserciteranno a individuare anomalie genetiche per la diagnosi e la prognosi, e per la ricerca di base e applicata utilizzando tecniche di citogenetica sia classica che molecolare. Il corso è organizzato in collaborazione con E.C.A. e due Università francesi ed è concepito sia come corso stand-alone con solo la parte teorica che come un Diploma Universitario che comprende la formazione teorica e pratica. Nel 2016 sarà possibile anche presentare richiesta di crediti formativi.
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Analisi statistiche dei dati genomici
 
Data: 19-20 novembre 2015
Sede: Evry, Francia

Questa conferenza interdisciplinare di due giorni riunirà biologi, genetisti, medici, bioinformatici e statistici per discutere le nuove sfide sorte dall’analisi di dati genomici high-throughput, e per presentare approcci innovativi.
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Cosa succede e dove
 

 
UMIB Summit 2015
 
Data: 24-25 settembre 2015
Sede: Porto, Portogallo

L’UMIB Summit 2015 mira a riunire ricercatori nazionali e stranieri che lavorano nel campo della ricerca clinica e della ricerca di base orientata alla clinica, che presenteranno le proprie linee di ricerca, promuoveranno lo scambio di esperienze di lavoro e la creazione di sinergie per l’istituzione di consorzi internazionali e la realizzazione di progetti strategici nel campo della biomedicina.
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Conferenza Internazionale DEBRA & EBCLINET
 
Data: 24-26 settembre 2015
Sede: Londra, Regno Unito

La 3° edizione della conferenza EB-CLINET è aperta a tutti i partner della rete e a chiunque sia interessato allo studio dell’epidermolisi bollosa, alla rete e/o al miglioramento dell’assistenza medica e della qualità di vita di coloro che ne sono affetti.
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4° Giornata di Sostegno e Informazione sulla sindrome di Wolfram
 
Data: 24 settembre 2015
Località: Washington, Stati Uniti

Questa giornata sarà un’occasione per parlare con esperti della sindrome di Wolfram, conoscere le ultime ricerche nel campo e incontrare famiglie/persone affette da questa malattia.
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Notte Europea dei Ricercatori
 
Data: 25 settembre 2015
Località: Roma, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma

Dal 20 al 25 settembre torna l'atteso appuntamento con la Settimana della Scienza, seminari scientifici, mostre, laboratori, visite guidate nei Centri di Ricerca, si svolgeranno in tutta Italia con l'obiettivo di divulgare la scienza al grande pubblico e rendere più familiare la figura del ricercatore e il mondo della ricerca. La settimana si concluderà il 25 settembre con la Notte Europea dei Ricercatori, un evento che si svolge ogni anno in tutta Europa l'ultimo Venerdì di Settembre. Partner d'eccezione è l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù che, oltre alle visite interattive dei laboratori di ricerca e l'incontro con i ricercatori clinici, metterà a disposizione i propri medici per avere informazioni e svolgere diversi test diagnostici gratuiti.
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Conferenza PANDAS 2015 Lago di Como
 
Data: 26 settembre 2015
Sede: Lago di Como, Italia

Durante la conferenza saranno presentati i più recenti progressi scientifici nel campo della diagnosi e del trattamento delle PANS/PANDAS e altri aspetti che riguardano l'immunologia, la reumatologia, la neurologia, la psichiatria infantile, la psicologia e altro.
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Focus sulla prima malattia genetica: l’alcaptonuria
 
Data: 30 settembre 2015
Sede: Siena, Italia

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4° Congresso Mondiale sulla Sicurezza Clinica
 
Data: 28- 30 settembre 2015
Sede: Vienna, Austria

Il congresso di Vienna è organizzato dall’Associazione internazionale per la gestione del rischio in medicina (IARMM) per migliorare e promuovere la governance e i modelli di gestione del rischio nel campo delle scienze e della medicina. Il congresso coprirà una vasta gamma di argomenti come la sicurezza del paziente, la sicurezza dei farmaci, il controllo delle malattie infettive e altri argomenti correlati.
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8° Congresso Internazionale sulla Febbre Mediterranea Familiare e Malattie Sistemiche Autoinfiammatorie
 
Data: 30 settembre–3 ottobre 2015
Sede: Dresden, Germania

L'incontro offrirà numerose opportunità di incontrare esperti di FMF e di altre malattie autoinfiammatorie. È prevista la partecipazione di oltre 400 persone da tutto il mondo per discutere sui più recenti sviluppi scientifici e clinici, comprese le nuove opzioni di trattamento.
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Conferenza Congiunta DIA/EFGCP/EMA sui farmaci pediatrici
 
Data: 1-2 ottobre 2015
Sede: Londra, Regno Unito

La conferenza pediatrica congiunta DIA/EFGCP/EMA di quest’anno si concentrerà su come superare le sfide legate allo sviluppo di farmaci per la popolazione pediatrica attraverso la collaborazione, l’estrapolazione di dati, il modelling e la simulazione e i percorsi adattativi.
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7° Simposio Internazionale sulle Sindromi Mielodisplastiche, JMML e Aplasia Midollare
 
Data: 1-3 ottobre 2015
Sede: Aarhus, Danimarca

Il simposio sarà l’occasione per discutere sui nuovi sviluppi nel campo delle sindromi mielodisplastiche, aplasie midollari e malattie mieloproliferative.
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3° Conferenza ESPT
 
Data: 7–9 ottobre 2015
Sede: Budapest, Ungheria

L'obiettivo principale della conferenza è di migliorare e accelerare l’implementazione clinica della farmacogenomica e della medicina personalizzata. L'incontro riunirà specialisti di medicina di laboratorio, esperti in farmacologia, medici, ricercatori del settore farmaceutico e biotecnologico, genetisti, farmacisti ospedalieri ed epidemiologi dell’Ungheria e di altri Paesi europei.
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9° Conferenza sulla Drepanocitosi e Talassemia
 
Data: 7–9 ottobre 2015
Sede: Londra, Regno Unito

Questa conferenza annuale è giunta alla sua nona edizione ed è diventata uno degli eventi più importanti nel mondo, rappresentando un forum internazionale per il dialogo e l'interazione tra i maggiori esperti mondiali di drepanocitosi (SCD) e talassemia e i medici in prima linea nel trattamento di queste malattie.
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2° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee
 
Data: 8–9 ottobre 2015
Sede: Lisbona, Portogallo

Questa conferenza riunirà esperti, professionisti del settore sanitario altamente specializzati, autorità nazionali, decisori pubblici ed enti indipendenti con esperienza nel campo della valutazione dei fornitori di assistenza sanitaria.
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Global Alliance ECD: Giornata per i Malati e le Famiglie
 
Data: 8-10 ottobre 2015
Sede: Texas, Stati Uniti

La giornata prevede una cena conviviale per i medici e i pazienti/famiglie, un incontro con i malati e le loro famiglie.
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47° Congresso della Società Internazionale di Oncologia Pediatrica
 
Data: 8–11 ottobre 2015
Sede: Cape Town, Sud Africa

Questo interessante programma scientifico faciliterà lo scambio di idee e di informazioni nel settore dell’oncologia pediatrica.
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10° Incontro Annuale ICORD, nell’ambito della Settimana Internazionale delle Malattie Rare, Messico
 
Data: 15-16 ottobre (ICORD), 12-16 ottobre (Settimana Internazionale delle Malattie Rare, Messico)
Sede: Città del Messico, Messico

ICORD 2015 si terrà in Messico dal 15 al 16 ottobre in collaborazione con FEMEXER (Federazione Messicana Malattie Rare) e la Fondazione GEISER (Gruppo di Collegamento, Ricerca e Sostegno alle Malattie Rare in America Latina). L’evento fa parte della “Settimana Internazionale delle Malattie Rare, Messico 2015” e si terrà successivamente al 4° Incontro Latino Americano delle Malattie Rare, 12 ottobre, e al Congresso sulle Scoperte e Innovazioni nel campo dei Farmaci Orfani, 13-14 ottobre.
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6° Conferenza del Sud-Est Europeo sulla Fibrosi Cistica
 
Data: 19-20 ottobre 2015
Località: Bucarest, Romania

Si tratta di un simposio di 2 giorni, organizzato in Romania, rivolto a medici, professionisti del settore sanitario e rappresentanti dei malati della regione sud-orientale e mediterranea dell’Europa.
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13° Congresso Annuale su Scienza e Tecnologia dello Sviluppo dei Farmaci, Terapia ed Expo-2015
 
Data: 20-22 ottobre 2015
Sede: Pechino, Cina

Questa conferenza rappresenterà un’opportunità unica per i ricercatori di tutto il mondo per incontrarsi, condividere esperienze e creare nuove collaborazioni.
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Congresso Mondiale Biodata 2015
 
Data: 21-22 ottobre 2015
Sede: Cambridge, Regno Unito

Questa conferenza si svolgerà con il supporto di Intel, il Wellcome Trust Sanger Institute, l'Istituto Europeo di Bioinformatica, il Babraham Institute, BIA, BioNow, il Network Pharmacogenetics and Stratified Medicine e la Pistoia Alliance.
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Open Day Labio-palatoschisi
 
Data: 24 e 31 ottobre 2015
Sede: Roma, Italia

L’appuntamento, in programma sabato 24 e 31 ottobre 2015, è organizzato in collaborazione con il Policlinico Gemelli Reparto di Chirurgia Maxillo-Facciale diretto dal Prof. Sandro Pelo e la ONG Emergenza Sorrisi. Queste giornate sono finalizzate ad offrire una consulenza a 360 gradi a bambini e pazienti con una storia di labio-palatoschisi. Ci sarà la possibilità quindi di avere gratuitamente consulenze specialistiche riguardanti i vari aspetti del percorso di guarigione richiesto per le patologie del labbro e palato.
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Incontro Annuale AANEM
 
Data: 28 -31 ottobre 2015
Sede: Hawaii, Stati Uniti

L’incontro annuale AANEM è l'evento formativo più importante per chi si occupa di medicina neuromuscolare ed elettrodiagnostica. L’evento prevede workshop interattivi e sessioni di discussione e sono stati attribuiti 30 crediti formativi.
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1° Congresso Europeo sulle Amiloidosi Ereditarie
 
Data: 2-3 novembre 2015
Sede: Parigi, Francia

Il congresso europeo sulle amiloidosi ereditarie permetterà di incontrare specialisti di tutti i Paesi europei e di condividere esperienze. L’obiettivo dell’incontro è di migliorare ulteriormente la diagnosi precoce dei casi sporadici e dei portatori di mutazioni, di approfondire il tema dei farmaci anti-amiloidi e delle sperimentazioni cliniche, e di migliorare la consulenza genetica.
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2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 
Data: 5-6 novembre 2015
Sede: Budapest, Ungheria

L'Associazione internazionale dei pazienti affetti da immunodeficienze primitive (IPOPI) ha annunciato l’organizzazione del secondo Congresso internazionale sulle immunodeficienze primitive (IPIC). Questo evento si basa sul successo della prima edizione alla quale hanno partecipato 400 persone. Il IPIC offrirà un programma di due giorni rivolto a tutti gli stakeholder interessati alla presa in carico clinica delle immunodeficienze primitive.
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Sesto Congresso Croato di Genetica Umana
 
Data: 5-7 novembre 2015
Sede: Zagabria, Croazia

La conferenza rappresenta un’occasione di formazione per i giovani interessati alle nuove scoperte nei vari settori della genetica, genetica clinica, citogenetica, genetica molecolare e antropologia, e anche per sottolineare l'importanza della prevenzione, della diagnosi e del trattamento delle malattie rare.
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16° Conferenza Internazionale su Human Genome Variation e Analisi della Variabilità Genomica
 
Data: 11-13 novembre 2015
Sede: California, Stati Uniti

La conferenza HGV2015 riunirà circa 180 partecipanti (selezionati sulla base degli abstract presentati) in un’atmosfera stile workshop, con 25 relatori di fama internazionale.
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Convegno “Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di calpaina 3 – dal gene al paziente”
 
Data: 14 novembre 2015
Sede: Bosisio Parini (LC), Italia

Il convegno, organizzato in collaborazione con l’Associazione Italiana Calpaina 3 onlus (AICa3) e il Policlinico di Milano, grazie all’intervento di esperti nazionali ed internazionali, vuole fornire ai pazienti un quadro aggiornato dello stato dell’arte nella diagnosi e nelle prospettive terapeutiche e riabilitative della distrofia dei cingoli; l’evento intende inoltre creare un network di lavoro tra i medici ed i ricercatori che possa aprire nuovi studi sperimentali. Affinché il ruolo dei pazienti rimanga sempre al centro dell’attenzione di medici e ricercatori, sarà dato spazio anche alle testimonianze di alcuni malati, che condivideranno con l’uditorio le loro esperienze ed i loro quesiti.
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6° Simposio Europeo sulle Anemie Rare – 1° Incontro Belgio-Olanda per pazienti e professionisti
 
Data: 20-22 novembre 2015
Sede: Amsterdam, Paesi Bassi

Il 6° Simposio Europeo sulle Anemie Rare è un’attività nell’ambito del progetto ENERCA che mira a diffondere la conoscenza e a sensibilizzare il pubblico sul tema delle anemie congenite e rare. Quest'anno, i temi trasversali dell’incontro sono incentrati sui problemi di salute più comuni dei pazienti affetti da drepanocitosi, talassemia e altre forme di anemia emolitica.
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Meeting Ricerca e Confronti 2015
 
Data: 24-26 novembre 2015
Sede: Padova, Italia


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Conferenza Internazionale sulla sindrome di Sanfilippo e malattie da accumulo lisosomiale
 
Data: 26–28 novembre 2015
Sede: Ginevra, Svizzera

L’obiettivo di questa seconda edizione del forum è di riunire 200 partecipanti da tutto il mondo, tra cui ricercatori e clinici, rappresentanti e famiglie di associazioni di pazienti, per informare e rafforzare lo scambio e la cooperazione.
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Innovazione & outsourcing clinico
 
Data: 9-10 marzo 2016
Sede: Londra, Regno Unito

Clinical Outsourcing & Partnering World è il più grande evento dell’industria farmaceutica che si concentra su considerazioni strategiche ed operative relative all’outsourcing clinico. Si tratta di un’occasione importante per creare contatti commerciali.
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5° Congresso Internazionale di Miologia: MYOLOGY 2016
 
Data: 14-18 marzo 2016
Sede: Lione, Francia

Tenutosi per la prima volta nel 2000, MYOLOGY è diventata un'opportunità unica per gli esperti internazionali in materia di confrontarsi sui nuovi approcci terapeutici, ma anche di condividere i primi risultati clinici. La scienza e la medicina dei muscoli hanno raggiunto un nuovo traguardo. Nell’ambito di MYOLOGY 2016 ci saranno senza dubbio nuovi risultati e nuovi progressi da condividere.
Per maggiori informazioni

 
13° Congresso Internazionale sulla Genetica Umana (ICHG) 2016
 
Data: 3-7 aprile 2016
Sede: Kyoto, Giappone

Ospitato dalla federazione delle Società di Genetica Umana dell’Unione Est-Asiatica (EAUHGS) e dalla Società giapponese di Genetica Umana, il 13° ICHG si concentrerà sui progressi nelle tecnologie di analisi genomica e big data per esplorare i meccanismi delle malattie e le opportunità di trattamento.
Le iscrizioni si apriranno nel 2015.


 


 
Stampa e Pubblicazioni
 
Malattie rare e farmaci orfani: la chiave per comprendere e trattare le malattie comuni
 
Questo libro presenta un’analisi chiara ed accurata di come la ricerca sulle malattie rare abbia contribuito ad aumentare le nostre conoscenze sulle malattie comuni e sostiene che i futuri progressi nel campo della prevenzione, della diagnosi e del trattamento delle malattie comuni siano la conseguenza di questa accelerazione.
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International Journal of Technology Assessment in Health Care: edizione sull’etica e il rimborso
 
L’attuale numero dell’International Journal of Technology Assessment in Health Care è dedicato alle questioni etiche legate al rimborso dei farmaci e dei medicinali biologici. La rivista ha pubblicato vari articoli su questo argomento e sull’introduzione e l’integrazione dei temi etici nella valutazione delle tecnologie sanitarie.
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La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
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