19 Ottobre 2015 print
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Editoriale
 
RD-ACTION: la nuova Joint Action europea per le malattie rare
 

RD-ACTION, la nuova Joint Action per le malattie rare composta dagli Stati Membri dell’Unione Europea, è stata presentata in Lussemburgo lo scorso 17 settembre alla presenza di John Ryan, Acting Director della divisione salute e sicurezza alimentare della Direzione Generale della Salute, Jacques Remacle, Direttore della Health CHAFEA unit (Agenzia esecutiva per i consumatori, la salute e la sicurezza alimentare) e Patrice Dosquet, in qualità di rappresentante del Ministero francese della Salute.

RD Action, che segue le due precedenti Joint Action Orphanet ed EUCERD, rappresenta il rinnovato sostegno della Commissione Europea (EC) alle malattie rare attraverso la sua Direzione Generale della Salute. Questa azione comune si pone tre obiettivi principali:
- contribuire all’implementazione, attraverso gli Stati Membri, delle raccomandazioni della Commissione Europea sulle politiche a favore delle malattie rare,
- supportare lo sviluppo di Orphanet e garantire la sostenibilità, e infine
- adoperarsi affinché gli Stati membri introducano il codice Orpha nei propri sistemi sanitari per dare maggiore visibilità alle malattie rare.

RD-ACTION, alla quale è stato destinato un budget complessivo di 8.344.079€, avrà una durata di tre anni (fino a giugno 2018), seguendo la logica della coerenza e della continuità rispetto alle azioni precedenti, ma con l’obiettivo di progredire in termini di politiche concrete di implementazione e consolidamento.




RD-Action è coordinata da Orphanet (INSERM), un consorzio di 63 Paesi europei ed extra-europei. La responsabilità dell’implementazione delle varie azioni sarà a carico di Orphanet (Ana Rath), dell’Università di Newcastle (Kate Bushby, coordinatrice della Joint Action EUCERD , appena conclusa), dell’Istituto tedesco della documentazione e informazione medica DIMDI (Stefanie Weber), dell’Università di Vienna (Till Voigtländer) e di EURORDIS (Yann LECAM). La Banca dati francese delle malattie rare (BNDMR), rappresentata da Rémy Choquet, lavorerà sulla codifica delle malattie rare, in particolare sulla richiesta di definizione e sulla proposta di soluzioni agli Stati membri. Il DIMDI e il Registro della regione Veneto (Paola Facchin) guideranno l’implementazione e il controllo di queste soluzioni. EURORDIS lavorerà al piano di diffusione delle azioni insieme ad Orphanet e all’Istituto Superiore di Sanità italiano (ISS). La Direzione generale della salute (DGS Francia, rappresentata da Patrice Dosquet) si occuperà della sostenibilità economica del database europeo Orphanet.

RD-ACTION è stata creata con lo spirito di assicurare l’integrazione e la coerenza tra i dati prodotti da Orphanet e le azioni politiche messe in atto per gestire la produzione, l’utilizzo e la divulgazione di questi dati. I partecipanti all’azione comune si impegneranno a garantire una comunicazione efficace tra la realtà di ciascuno Stato membro e la Commissione Europea, per sostenere concretamente l’implementazione delle sue raccomandazioni.
Leggi il comunicato della Commissione Europea su RD-ACTION


 


 
Focus su...
 
La Joint Action EUCERD si avvia alla conclusione e guarda al futuro
 

Lo scorso 15 settembre, oltre 50 persone da tutta Europa hanno partecipato alla Conferenza finale della Joint Action EUCERD . L’evento è stato organizzato per presentare i risultati ottenuti da questa azione comune, nel periodo da marzo 2012 a novembre 2015, e per analizzare lo stato dell’arte delle attività a favore delle malattie rare in tutta l’Unione Europea, esplorando i progressi raggiunti e le questioni ancora irrisolte nei settori dell’assistenza sanitaria, dell’assistenza sociale e della ricerca. La conferenza ha rappresentato anche un’ottima opportunità per rafforzare le collaborazioni con i vari portatori di interesse presenti e con le iniziative più importanti nel settore delle malattie rare e per trasferire tutte le attività messe già in atto alla nuova joint action sulle malattie rare, RD-Action (si rimanda all’editoriale).

Durante la sessione della mattina sono stati presentati i risultati della Joint Action EUCERD, in particolare per quanto attiene le risorse per le malattie rare e le raccomandazioni elaborate in collaborazione con il Comitato di esperti sulle malattie rare dell’Unione Europea e il Gruppo di esperti della Commissione sulle malattie rare. Si è discusso di argomenti importanti quali la qualità delle cure e i centri di expertise, le Reti di riferimento europee per le malattie rare , i servizi sociali per le malattie rare, i test genetici transfrontalieri e la codifica delle malattie rare . Il lavoro svolto nel contesto della Joint Action con il comitato EUCERD e il Gruppo di esperti della Commissione sulle malattie rare ha portato all’adozione di 5 raccomandazioni nello scorso triennio, mentre sono attualmente in corso discussioni su altre due raccomandazioni relative ai test genetici e all’assistenza sociale. In termini di risorse importanti per la comunità dei malati rari, l’azione comune ha elaborato il rapporto annuale sullo Stato dell’arte delle attività a favore delle malattie rare in Europa, un documento di riferimento per quanto riguarda le informazioni sulle attività messe in atto nel campo delle malattie rare a livello nazionale ed europeo, con lo scopo di promuovere lo scambio di informazioni e monitorare l'implementazione di azioni politiche a favore di queste patologie. Con la prossima RD-Action, il rapporto sarà realizzato in futuro in un formato più dinamico (si rimanda all’editoriale).

La presentazione delle attività dell’azione comune è stata seguita da tre sessioni dedicate alle aree prioritarie del settore delle malattie rare, informando i partecipanti sugli ultimi risultati ottenuti da un determinato numero di progetti europei in ciascuna area e sugli sforzi intrapresi dalla Joint Action EUCERD per esplorare sinergie e collegare questo lavoro alle discussioni del Gruppo di esperti della Commissione Europea sulle malattie rare.

La prima di queste sessioni è stata dedicata alla ricerca sulle malattie rare, alle terapie e alla traslazione alla sfera sanitaria, con le presentazioni del progetto Rare Best-Practices , Burqol-RD, un progetto che ha lo scopo di esplorare l’impatto delle politiche sanitarie, degli interventi e dei trattamenti sulle persone affette da malattie rare, E-Rare, il meccanismo di supporto della ricerca traslazionale, e del Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare riguardante l’impatto delle politiche di IRDiRC a livello nazionale. Le questioni principalmente discusse durante questa sessione hanno riguardato la sostenibilità delle risorse prodotte attraverso queste iniziative e l’importanza, in particolare, della ricerca nel campo dell’economia sanitaria che riguarda anche le politiche nazionali a favore delle malattie rare.

Durante la sessione successiva, sono stati approfonditi i risultati di varie iniziative concernenti i registri delle malattie rare, settore nel quale l’UE ha investito delle risorse attraverso numerosi progetti (quali EPIRARE, la Joint Action EUCERD , e la Joint Action PARENT), con l’obiettivo di sviluppare un modello appropriato di Piattaforma Europea dei Registri delle Malattie Rare. Questa piattaforma, creata recentemente presso il Centro comune di ricerca (CCR) di Ispra, in Italia, ha assunto attualmente la responsabilità della gestione del Registro Eurocat sulle anomalie congenite, e del Registro di sorveglianza europeo delle paralisi cerebrali. I portatori di interesse nel settore delle malattie rare sono in attesa della conferma da parte del CCR sulla governance della struttura, sulla road map e sull’elenco dei servizi che saranno offerti dalla piattaforma. In particolare, gli Stati membri che stanno lavorando alla creazione di sistemi nazionali di registrazione delle malattie rare, o che si stanno muovendo in questa direzione, sono in attesa di una conferma di un possibile supporto da parte del CCR e delle linee guida per l’interoperabilità.

La sessione finale è stata dedicata ai piani nazionali e alle strategie per le malattie rare, in particolare si è discusso del supporto della Commissione Europea all’implementazione delle attività nazionali in questo campo. La Joint Action EUCERD sta proseguendo le attività del progetto Europlan (2008-2011), supportando l’organizzazione di oltre 20 conferenze nazionali e sessioni di discussione in tutta Europa con la stretta collaborazione delle federazioni nazionali e delle associazioni dei pazienti di ciascuno stato, per garantire il recepimento delle raccomandazioni europee a livello nazionale e l’adeguato sostegno agli Stati membri nell’elaborazione e/o implementazione delle proprie iniziative. Ad oggi, la maggior parte degli stati membri ha adottato un piano/strategia per le malattie rare, mentre nei restanti Paesi il piano è nelle fasi finali di elaborazione. La prossima sfida riguarderà l’implementazione di questi piani/strategie, per i quali solo pochissimi Paesi hanno un budget dedicato, mentre altri piani necessitano ancora di essere tradotti in azioni concrete. La Joint Action EUCERD, attraverso le conferenze nazionali e l’analisi dei piani nazionali, è stata in grado di elaborare delle buone pratiche che saranno disponibili a breve come supporto agli Stati membri nell’implementazione dei propri piani.

La giornata si è conclusa con la preparazione di un elenco delle possibili priorità nel campo delle politiche a favore delle malattie rare che saranno esplorate dal Gruppo di esperti della Commissione Europea sulle malattie rare con il supporto della nuova RD-Action (si rimanda all’editoriale). La Commissione e la coordinatrice della Joint Action EUCERD, Kate Bushby, hanno ringraziato per l’intenso lavoro i partner e tutti i partecipanti alle conferenze e workshop organizzati nei tre anni passati, augurando a tutti di ottenere gli stessi successi con la nuova RD-Action.

Il rapporto della conferenza sarà disponibile a breve online.


 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
Invito a manifestare interesse per rappresentanti della società civile presso l’EMA
 

La Direzione generale per la sanità e sicurezza alimentare della Commissione Europea ha prorogato la scadenza dei suoi inviti a manifestare interesse per rappresentare la società civile in seno a due comitati scientifici dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA): il Comitato di valutazione dei rischi per la farmacovigilanza (PRAC) e il Comitato per le terapie avanzate (CAT). Per entrambi i bandi, le manifestazioni di interesse dovrebbero essere presentate alla Commissione Europea entro il 18 ottobre 2015, tramite email o per posta tradizionale. Maggiori informazioni sui criteri di valutazione e sul processo di selezione sono disponibili sul sito della Commissione.
Bando per rappresentanti della società civile in seno a due comitati dell’EMA


 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Filippine: azioni politiche a favore dei malati rari
 

La Camera dei Rappresentanti delle Filippine ha recentemente approvato un disegno di legge a favore dei servizi per le persone affette da malattie rare, che fornirà loro un accesso tempestivo e adeguato alle cure sanitarie, alle informazioni e ai farmaci per curare le loro condizioni. Ciò avverrà principalmente attraverso la creazione di un sistema sanitario globale e sostenibile, integrato all'interno dell’attuale sistema sanitario pubblico, che si occuperà dell'identificazione e della presa in carico dei pazienti affetti da malattie rare e dell'inclusione di un pacchetto di benefici a favore di queste patologie nel sistema di assistenza sanitaria nazionale Philhealth.

Il disegno di legge prevede una serie di incentivi normativi e fiscali a sostegno delle attività di ricerca e sviluppo sulle malattie rare e della produzione di farmaci o prodotti a prezzi accessibili. Nel contempo, questa mozione prevede la creazione e la gestione di un registro delle malattie rare che contenga i dati dei casi clinici, dei pazienti, dei farmaci e prodotti per queste patologie. I dati del Registro dovranno essere utilizzati nell’elaborazione delle politiche. Le disposizioni del disegno di legge sono state formulate per affrontare le sfide quotidiane alle quali fanno fronte i malati rari, le loro famiglie, i professionisti e i fornitori di servizi sanitari.

Nel disegno di legge, viene definita rara una malattia che colpisce 1 persona su 20.000 abitanti delle Filippine ed è proposto un elenco preliminare delle malattie rare e l’eventuale inclusione di altre patologie secondo le disposizioni degli Istituti Nazionali della Salute degli Stati Uniti.
Leggi il rapporto su questo argomento a cura della National Academy of Science and Technology, delle Filippine


 
Altre Notizie Europee
 
Portogallo: si realizza il progetto della tessera del malato raro
 

La Direzione Generale della Salute del Ministero della Salute portoghese ha recentemente annunciato la realizzazione della tessera del malato raro. Questa scheda, codificata mediante il sistema Orpha code, ha lo scopo di identificare il paziente affetto da malattia rara e visualizzare le informazioni rilevanti sulla sua patologia e le informazioni necessarie per la gestione di una situazione di emergenza. Un articolo pubblicato su Procedia Computer Science descrive il processo di preparazione, approvazione e il modello normativo della tessera. Secondo gli autori, trattandosi di uno strumento totalmente nuovo, la scheda ha ancora molto margine di miglioramento. Ad oggi, sono state già richieste 828 tessere tramite il medico di famiglia dei pazienti interessati, la metà delle quali sono state attivate, per un totale di 738 diverse malattie rare. Questo nuovo strumento sta di fatto aumentando la consapevolezza e l’empowerment dei malati rari, migliorando di conseguenza l'assistenza sanitaria in Portogallo.
Scarica il documento della Direcção-Geral da Saúde
Leggi l’articolo ad accesso libero


 
Regno Unito: aumenta la richiesta di test genetici sui bambini per le malattie ad esordio nell’età adulta
 

Quasi tutte le linee guida pubblicate fino ad oggi sui test genetici sui bambini per le malattie ad esordio nell’età adulta raccomandano il differimento di questi test, a meno che non vi sia una chiara indicazione che tali test possano prevenire il manifestarsi della condizione. Un articolo pubblicato sulla rivista European Journal of Human Genetics affronta la questione mediante un’indagine su un campione rappresentativo della popolazione adulta britannica che ha rivelato che, contrariamente a quanto raccomandato dalle linee guida, il 47% della popolazione ritiene che i genitori dovrebbero essere in grado di testare il proprio bambino per le malattie ad insorgenza nell'età adulta, nonostante al momento del test non sia disponibile alcun trattamento o forma di prevenzione. I giovani e gli adulti intervistati si sono dimostrati i più favorevoli a questo tipo di test e ai test che consentono di identificare i portatori di mutazioni. Gli autori hanno anche presentato 4 argomentazioni a sostegno della loro tesi di differire questi test, tra le quali "la possibilità per il bambino di poter decidere in futuro per se stesso se e quando sottoporsi al test" si è rivelata la meno sostenuta dal campione di intervistati. Gli autori hanno altresì notato che le donne erano decisamente più propense a considerare tutte e 4 le argomentazioni valide per rinviare il test.
Leggi l’articolo ad accesso libero


 
Pubblicato uno studio danese sulla divulgazione delle scoperte incidentali
 

Un altro articolo pubblicato sulla rivista European Journal of Human Genetics riporta la questione altrettanto controversa che riguarda la divulgazione delle scoperte incidentali derivate dagli studi di sequenziamento di nuova generazione. Gli autori hanno riscontrato che, contrariamente alle raccomandazioni delle società scientifiche, i partecipanti agli studi che utilizzano le tecniche di sequenziamento di nuova generazione preferiscono essere informati circa le eventuali scoperte incidentali. Gli autori hanno intervistato gli abitanti dell’area meridionale della Danimarca in merito alla loro volontà di conoscere le scoperte incidentali, chiedendo loro di specificare su che tipo di scoperte desideravano ricevere maggiori informazioni. La maggior parte degli intervistati ha espresso il desiderio di essere informata su tutti i risultati incidentali; solo il 3% non era favore della divulgazione di queste informazioni, mentre il 36% ha espresso la volontà di ricevere solo informazioni utili. Secondo gli autori, a causa della disparità di opinione tra le raccomandazioni ufficiali e gli studi campione , "le opzioni di scelta sulla divulgazione delle scoperte incidentali negli studi di ricerca (dovrebbero) essere incluse nel modulo di consenso informato”.
Consulta l’abstract


 
EXPO MILANO 2015: Disabiliteat - l'empowerment delle persone con disabilità
 

“Sono un inventore di ricette, sentirete parlare di me”. Lavorare è importante, ma è ancora più importante metterci il cuore. Emanuele, giovane cuoco della Locanda dei girasoli di Roma e Guido cameriere del ristorante La pecora nera di Lucca, tra fornelli e tavoli da preparare raccontano la loro esperienza di persone con abilità differenti che hanno trovato spazio nel mondo del lavoro. L'occasione è "Disabiliteat: l'empowerment delle persone con disabilità", appuntamento conclusivo del ciclo promosso dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con la Caritas Ambrosiana della Diocesi di Milano nell'ambito delle iniziative della Santa Sede all’esposizione universale di Milano - Expo 2015.



Il 15 ottobre scorso, il Refettorio Ambrosiano di Milano è stato animato da una grande attività: 20 ragazzi e ragazze con disabilità (intellettiva o con sindrome di Down), esperti nel campo della ristorazione, provenienti da diversi ristoranti italiani, hanno indossato grembiuli da cuoco e toque blanche (tradizionale cappello da chef) per occuparsi della preparazione di un menù di 6 portate, dall'antipasto al dolce, e del servizio in sala per 90 ospiti.

La giornata si è aperta con il saluto del presidente del Bambino Gesù, Mariella Enoc: “Promuovere l'integrazione dei ragazzi con disabilità non è assistenzialismo. Il Compito dell'Ospedale è fare ricerca e fornire cure, compito della società è fare inclusione” e del direttore scientifico dell'Ospedale Bambino Gesù, Bruno Dallapiccola: “Educazione. Competenza. Eguaglianza. Esperienza. Coinvolgimento. Sono le chiavi per l'integrazione sociale dei pazienti con diverse abilità”.

Disabiliteat chiude il ciclo di convegni scientifici ed eventi promossi dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù nell'ambito delle iniziative della Santa Sede a Expo Milano 2015 e del progetto "Nutrire la vita", pensato per raccontare "Il pasto che educa e che cura, dalla parte dei bambini".

La partecipazione del Bambino Gesù all'esposizione universale si è concretizzata anche attraverso la realizzazione di un portale web dedicato ( www.nutrirelavita.it), dove vengono trattati e approfonditi tutti i temi che ruotano intorno al rapporto salute/alimentazione.


 
Altre Notizie Internazionali
 
Documento di discussione del governo australiano a favore delle persone affette da patologie croniche e complesse
 

A sostegno delle persone affette da malattie croniche e complesse, il governo australiano ha pubblicato un documento di discussione, redatto dal gruppo consultivo Primary Health Care, per proporre una riforma sanitaria e fornire un rapporto al governo australiano entro la fine del 2015 su come migliorare l'assistenza sanitaria primaria per le persone affette da malattie croniche e complesse. È stata programmata anche una consultazione con il gruppo consultivo per coinvolgere tutti i portatori di interesse. A breve saranno pubblicati i risultati del sondaggio che ha accompagnato il documento di discussione.
Per maggiori informazioni visita il sito della Therapeutic Goods Administration australiana


 
Le contraddizioni della politica sanitaria brasiliana a favore delle malattie rare
 

Un articolo pubblicato in portoghese illustra la situazione della politica sanitaria a favore delle malattie rare in Brasile, prendendo ad esempio la malattia osteogenesi imperfetta. L’articolo mette in evidenza le contraddizioni della politica sanitaria, soprattutto per quanto riguarda le decisioni terapeutiche e il potenziamento delle reti specializzate nel trattamento di queste malattie, che sono anche espresse nel testo finale di un disegno di legge.
Consulta l’abstract


 
La drepanocitosi nei bambini africani
 

Un articolo pubblicato sull’International Journal of Africa Nursing Sciences fornisce una panoramica sui dati relativi alla drepanocitosi comune tra i bambini africani, con particolare attenzione all'incidenza, alla prevalenza, morbilità e mortalità della malattia, alle pratiche mediche attuali e alle sfide legate allo screening, alla diagnosi e al trattamento. Dall’analisi di questi dati gli autori forniscono anche delle raccomandazioni per la presa in carico, le azioni politiche e la ricerca per migliorare la salute dei bambini africani colpiti da questa malattia.
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Linee Guida e Raccomandazioni
 
Sindrome da delezione 22q11.2: linee guida per la presa in carico
 
Consulta l’abstract Genet Med. ; 17(8):599-609 ; Agosto 2015
 
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Sindrome di Cushing: linee guida sul trattamento
 
Consulta l’abstract J Clin Endocrinol Metab. ; 100(8):2807-31; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Cushing"

 
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito: dichiarazione di consenso europeo sulla diagnosi e sul trattamento
 
Consulta l’abstract Nat Rev Endocrinol. ; 11(9):547-64 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Ipogonadismo ipogonadotropo congenito"

 
Pemfigo volgare/pemfigo foliaceo e bolloso: linee guida per il trattamento
 
Consulta l’abstract J Dtsch Dermatol Ges.
 
Continua a leggere..."Pemfigo volgare"
Continua a leggere..."Pemfigo foliaceo"
Continua a leggere..."Pemfigo bolloso"

 
Distrofia facio-scapolo-omerale: linee guida sulla valutazione, sulla diagnosi e sulla presa in carico
 
Consulta l’abstract Neurology ; 85(4):357-64 ; July 2015
 
Continua a leggere..."Distrofia facio-scapolo-omerale"

 
Bioinformatica, Registri e Gestione dati
 
Le procedure di consenso nelle biobanche pediatriche
 

Alcune linee guida, come il Codice dei regolamenti federali e la Dichiarazione di Helsinki WMA, raccomandano la richiesta di un consenso espresso da parte della popolazione pediatrica prima dell’inserimento dei loro dati sanitari nelle biobanche. La questione ha sollevato molte preoccupazioni di natura etica, soprattutto per quanto riguarda il ruolo del bambino in queste procedure. A tale proposito, gli autori di un articolo pubblicato sulla rivista European Journal of Human Genetics hanno presentato i risultati di uno studio internazionale a caso multiplo che interessava quattro biobanche che raccolgono una serie di dati della popolazione pediatrica.

L’articolo affronta "quattro temi legati al ruolo del bambino nella procedura di consenso che sono emersi dallo studio a caso multiplo: (1) le ragioni per le quali coinvolgere il bambino, (2) informare il bambino, (3) il ruolo del dissenso, assenso e consenso e (4) la volontà dei bambini di partecipare". Questo studio riconosce i motivi per i quali è necessario richiedere il consenso del minore al trattamento e utilizzo dei suoi dati, fermo restando il totale rispetto della volontà del bambino coinvolto nella procedura di consenso. Sebbene i metodi di assenso e consenso varino da una biobanca all’altra, la questione di come le biobanche affrontino il tema del rispetto del dissenso non è chiara. Gli autori affermano, in conclusione, che nonostante i bambini siano favorevoli alla partecipazione alle biobanche per ragioni diverse, la scelta dei loro genitori resta comunque la regione prevalente e questo deve essere tenuto in considerazione nella governance di una biobanca pediatrica.
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Screening e test
 
Stati Uniti: continua la controversia su come regolamentare i test sviluppati in laboratorio
 

Un articolo pubblicato da alcuni portatori di interesse sulla rivista Genetic Testing and Molecular Biomarkers commenta l’attuale disposizione di legge degli Stati Uniti che ha dato mandato alla Food and Drug Administration di regolamentare i test sviluppati in laboratorio (LDT, Laboratory-Developed Tests).

Gli autori spiegano che da sempre gli LDT sono soggetti a regolamentazione da parte dei CLIA (i CLIA sono emendamenti per il miglioramento dei laboratori clinici) dei centri per l’assistenza sanitaria Medicare e Medicaid (CMS). Tuttavia, nel 2015, la FDA ha annunciato l'istituzione della Task Force FDA/CMS in qualità di organo di controllo degli LTD. La FDA ha messo in atto un processo di revisione pre-immissione in commercio che richiederebbe conferma della validità analitica e clinica dei nuovi LDT prima che il laboratorio riceva l’autorizzazione ad effettuare questi test. In seguito a questo annuncio è sorto un dibattito tra sostenitori e detrattori, nel contesto del Cure Act del 21° secolo, sul quale il Congresso degli Stati Uniti ha chiesto un resoconto. Tuttavia, il libro bianco che è risultato di questo dibattito non contiene informazioni specifiche che affrontano direttamente il problema. Gli autori, infine, esprimono preoccupazione sul fatto che le parti interessate stiano ancora speculando sulla decisione di regolamentare gli LDT.
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I limiti dell’autorità della FDA nella regolamentazione dei test diagnostici sviluppati in laboratorio
 

Un articolo correlato, pubblicato sulla rivista Food and Drug Law Journal , affronta la questione dell’attuale mandato ricevuto dalla FDA in merito alla regolamentazione dei test diagnostici sviluppati in laboratorio. L'autore ritiene che questa decisione possa rivelarsi inopportuna e che possa altresì rallentare il progresso della genetica nella scoperta del genoma, interferendo con la ricerca scientifica e togliendo a ricercatori e clinici il diritto alla libertà di parola, rivelandosi pertanto una scelta totalmente federalista. Secondo l'autore, l’articolo è stato redatto con lo scopo di aiutare i ricercatori a capire come i regolamenti della FDA possano essere applicati alla ricerca che utilizza il sequenziamento del DNA con metodica high-throughput.
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Screening neonatale in Australia: l’attuale contesto e le prospettive future
 

Lo stato attuale dello screening neonatale su goccia di sangue (NBS) in Australia e i programmi internazionali su questi test sono illustrati nella rivista Frontiers in Public Health . Gli autori affermano che lo NBS ha avuto un grande successo in Australia per quasi 50 anni, ma al momento manca ancora un processo politico o decisionale nazionale coerente a riguardo che sia condiviso dal governo. Gli autori descrivono le politiche di sviluppo dello screening neonatale negli Stati Uniti, nel Regno Unito e in Nuova Zelanda che potrebbero fornire informazioni utili. L'istituzione nel 2001 del comitato consultivo australiano per lo screening neonatale, ora conosciuto come il comitato permanente per lo screening, ha avuto un ruolo importante nel fornire indicazioni su un buon programma, grazie anche allo sviluppo, nel 2008, di un quadro di screening basato sulla popolazione. Tuttavia, gli autori ritengono che l'Australia stia operando in un contesto nel quale manca del tutto un processo decisionale da parte del governo, in particolare per quanto riguarda la valutazione delle malattie soggette a screening.
Gli autori ritengono che i cambiamenti nei programmi di screening neonatale debbano essere pianificati, piuttosto che rispondere in maniera reattiva al progresso delle tecnologie. Gli autori forniscono diverse opzioni per superare la barriera dei finanziamenti, che essi descrivono come l’ostacolo principale allo sviluppo e all'attuazione di un quadro decisionale nazionale per lo screening neonatale in Australia. È fondamentale che i governi locali siano d'accordo con questo quadro e che ne sostengano l’attuazione per colmare il divario politico e sostenere i programmi di screening neonatale in futuro.
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Brevetti sui metodi diagnostici
 

Un articolo pubblicato su Journal of Law and Medicine propone un’analisi della legge che in Australia e negli Stati Uniti regolamenta la richiesta da parte degli sponsor di brevetti per i "metodi diagnostici connessi con gli studi di associazione sull'intero genoma (GWAS), adottando metodologie che utilizzano il sequenziamento di nuova generazione (NGS) e i polimorfismi a singolo nucleotide (SNP)". Gli autori forniscono soluzioni ragionevoli alle domande più frequenti sui brevetti di queste tecnologie: la riproducibilità sperimentale e la credibilità e veridicità della tecnologia.
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Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Vivere con la sindrome di Marfan: il punto di vista dei pazienti
 

Uno studio pubblicato su Clinical Genetics esplora gli aspetti psicosociali della sindrome di Marfan (MFS) mediante un’analisi e una valutazione critica della letteratura disponibile in materia. Gli autori hanno esaminato 15 articoli che soddisfacevano i criteri di eleggibilità e hanno scoperto che la MFS ha un impatto potenzialmente negativo su vari aspetti della vita del paziente come l'istruzione, il lavoro, la famiglia e la transizione all'età adulta. Gli autori hanno, inoltre, riscontrato un abbassamento della qualità della vita correlata alla salute, nonché un certo livello di depressione e ansia. È interessante notare come gli autori abbiano osservato una notevole discrepanza tra il disagio provato dai malati e come questo sia invece percepito dai medici. Secondo gli autori, gli studi analizzati dimostrano che "la percezione soggettiva del disagio non corrisponde necessariamente alla gravità clinica della malattia”.
Consulta l’abstract


 


 
Notizie su Orphanet
 
Orphanet Italia partecipa alla Notte Europea dei Ricercatori 2015
 

Lo scorso 25 settembre, il team di Orphanet Italia ha partecipato all’iniziativa Notte Europea dei Ricercatori con uno stand dedicato al progetto Orphanet presso l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma.
L’evento, che si svolge ogni anno in tutta Europa, porta da 10 anni la scienza e i ricercatori tra i cittadini, i giovani e gli studenti, in tutta Italia e in Europa.
Durante l'appuntamento non sono mancati gli incontri con medici e ricercatori per conoscere i risultati ottenuti nella diagnosi e nella cura delle diverse malattie. Tra questi, il percorso interattivo Nutrire la vita, dedicato all'alimentazione e al suo impatto sulla salute e la crescita, quello sulle malattie rare e su Orphanet, portale internazionale ad esse dedicato.


 


 
Nuove sindromi
 


 
Ritardo dello sviluppo, microcefalia e ipomielinizzazione sono associati a mutazioni in SLC1A4
 

Gli autori hanno identificato, mediante il sequenziamento e l’analisi dell’esoma, alcune mutazioni recessive nel gene SLC1A4 in dieci pazienti ebrei Ashkenaziti, appartenenti ad otto famiglie, che condividevano gli stessi segni clinici quali ritardo dello sviluppo, microcefalia e ipomielinizzazione. La sindrome epilettica era presente in maniera variabile.
Leggi l’abstract su PubMed J Med Genet. ; 52(8):541-7 ; Agosto 2015


 
Una nuova sindrome oculo-scheletrica con ritardo mentale è causata da una mutazione nel gene MAB21L2
 

Gli autori hanno descritto un nuovo fenotipo riconoscibile, caratterizzato da anoftalmia, displasia scheletrica distintiva e ritardo mentale, in due individui senza legami di parentela. Le anomalie radiografiche di questi pazienti erano brevità rizomelica degli arti e anomalie nella formazione delle articolazioni. Gli studi sull’esoma hanno rivelato che queste caratteristiche sono riconducibili a quelle dello spettro fenotipico delle mutazioni del gene MAB21L2, che causano un’ampia gamma di malformazioni oculari come microftalmia/anoftalmia e coloboma oculare.
Leggi l’abstract su PubMed Eur J Med Genet. ; 58(8):387-91 ; Agosto 2015


 
Il ritardo mentale sindromico con segni clinici variabili è dovuto a mutazioni in DDX3X
 

Gli autori hanno presentato il caso di 35 mutazioni deleterie de novo nel gene DDX3X, identificate mediante sequenziamento dell’intero esoma, in 38 donne affette da ritardo mentale e vari segni clinici che comprendevano ipotonia, disturbi del movimento e del comportamento, ipoplasia del corpo calloso ed epilessia. Sono state anche identificate varianti missenso nel gene DDX3X in soggetti maschi di tre famiglie con ritardo mentale riconducibile a un’ereditarietà legata all’X.
Leggi l’abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 97(2):343-52 ; Agosto 2015


 
Una nuova sindrome da microdelezione 3q28 causa aploinsufficienza di TP63
 

Gli autori hanno riportato il caso di un bambino di 3 anni affetto da ritardo mentale, dismorfismi facciali caratteristici, polidattilia ed epilessia, portatore della delezione 3q28 a eredità paterna che causa aploinsufficienza di TP63. Il padre, portatore della stessa delezione, presentava schisi del palato, distrofia ungueale e difficoltà di apprendimento.
Leggi l’abstract su PubMed
 
Eur J Med Genet. ; 58(8):400-5 ; Agosto 2015


 
Un nuovo tipo di malattia da accumulo lisosomiale caratterizzato da paraplegia spastica, neuropatia, parkinsonismo e/o deterioramento cognitivo è legato a mutazioni in AP5Z1
 

Gli autori hanno caratterizzato, mediante biopsie cutanee, tre linee di fibroblasti indipendenti che ospitano mutazioni nonsenso nel gene AP5Z1 e si manifestano con paraplegia spastica accompagnata da neuropatia, parkinsonismo e/o deterioramento cognitivo.
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 24(17):4984-96 ; settembre 2015


 
L’epilessia mioclonica progressiva con atassia precoce è causata da mutazioni del gene LMNB2
 

Gli autori hanno studiato una famiglia consanguinea di arabi palestinesi che presentava epilessia mioclonica progressiva recessiva con atassia precoce. È stata identificata nella stessa famiglia una nuova mutazione missenso in omozigosi nel gene LMNB2 che segrega con l’epilessia mioclonica progressiva.
Leggi l’abstract su PubMed Hum Mol Genet. ; 24(16):4483-90 ; Agosto 2015


 
La sindrome da ritardo mentale, ipotonia, suscettibilità epilettica, bozze frontali, ipertelorismo moderato e fessure palpebrali è causata da mutazioni in PPP2R5D e PPP2R1A
 

Gli autori hanno identificato nella disregolazione ereditaria dell’attività fosfatasica della proteina la causa di una forma di ritardo mentale. Sono state identificate mutazioni missenso nei geni PPP2R5D e PPP2R1A in 16 soggetti con ritardo mentale da lieve a grave, ipotonia di lunga durata, suscettibilità epilettica, bozze frontali, ipertelorismo moderato e fessure palpebrali cascanti.
Leggi l’abstract su PubMed J Clin Invest. ; 125(8):3051-62 ; Agosto 2015


 


 
Nuovi geni
 

 
Il fenotipo simile a quello della sindrome di Rett è causato da una delezione de novo di PTPN4 in due gemelli identici
 
Consulta l’abstract Eur J Hum Genet. ; 23(9):1171-5 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Rett, forma atipica"

 
PRODH, ADNP2 e ZFPM2 sono i geni coinvolti nel fenotipo della sindrome da delezione 22q11.2
 
Consulta l’abstract Hum Mutat. ; 36(8):797-807 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome da delezione 22q11.2"

 
Il ritardo mentale legato all’X è dovuto a mutazioni in THOC2 in quattro famiglie
 
Consulta l’abstract Am J Hum Genet. ; 97(2):302-10 ; Agosto 2015
 
Le ciliopatie letali che variano dall’idrocefalo alla sindrome costa corta-polidattilia, tipo Majewski e tipo Beemer-Langer, sono causate da mutazioni in KIAA0586
 
Consulta l’abstract Am J Hum Genet. ; 97(2):311-8 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Idroletale"
Continua a leggere..."Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Majewski"
Continua a leggere..."Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Beemer-Langer"

 
Il deficit del coenzima Q10 è legato a un’alterazione in COQ2 in un paziente
 
Consulta l’abstract Eur J Hum Genet. ; 23(9):1254-8 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Deficit di coenzima Q10"

 
L’encefalopatia epilettica grave e il disturbo complesso del movimento sono dovuti a mutazioni in eterozigosi composta in CARS2 in un bambino
 
Consulta l’abstract J Med Genet. ; 52(8):532-40 ; Agosto 2015
 
La sindrome da gigantismo è legata a mutazioni de novo in PPP2R5B, PPP2R5C e PPP2R5D
 
Consulta l’abstract Hum Mol Genet. ; 24(17):4775-9 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome da gigantismo"

 
La distrofia dei coni e dei bastoncelli non sindromica è associata a mutazioni in ALMS1 in una famiglia
 
Consulta l’abstract Hum Mutat. ; 36(9):836-41 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Distrofia dei coni e dei bastoncelli"

 
La Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale è causata da una variante in omozigosi con perdita di funzione in MYH11
 
Consulta l’abstract Eur J Hum Genet. ; 23(9):1266-8 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale"

 
L’eteroatassia e il situs inversus totalis sono associate a una delezione in omozigosi in WDR16
 
Consulta l’abstract Eur J Hum Genet. ; 23(9):1262-5 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Eterotassia"
Continua a leggere..."Situs inversus totalis"

 
La sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare, è causata da mutazioni in COL4A3
 
Consulta l’abstract Eur J Hum Genet. ; 23(9):1192-9 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare"

 
Cancro polmonare a piccole cellule: identificate mutazioni somatiche in TP53, TP73 e RB1
 
Consulta l’abstract Nature ; 524(7563):47-53 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Cancro polmonare a piccole cellule"

 
Il sarcoma del rene a cellule chiare è dovuto a duplicazioni in tandem interne al gene BCOR
 
Consulta l’abstract Nat Genet. ; 47(8):861-3 ; Agosto 2015
 
Sequenza dell’acinesia fetale: identificata una mutazione fondatrice nel gene MUSK
 
Consulta l’abstract Eur J Hum Genet. ; 23(9):1151-7 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Sequenza dell'acinesia fetale"

 
Disturbo del linguaggio, disturbi dello spettro autistico e ritardo mentale potrebbero essere associati a delezioni in ELP4
 
Consulta l’abstract Hum Mutat. ; 36(9):842-50 ; Settembre 2015
 
Cheratocono: la variante esonica del gene WNT10A aumenta il rischio della malattia
 
Consulta l’abstract Hum Mol Genet. ; 24(17):5060-8 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Cheratocono"

 


 
Ricerca in Corso
 

 
Ricerca di Base
 
Sindrome di Dravet: effetto delle vaccinazioni sul rischio di convulsioni e sul decorso della malattia
 
Consulta l’abstract Neurology; 85(7):596-603 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Epilessia mioclonica grave del lattante"

 
Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2: il 4-fenilbutirrato migliora la colestasi
 
Consulta l’abstract Hepatology ; 62(2):558-66 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2"

 
Deficit di alfa-1-antitripsina: il trattamento con l’inibitore dell’α1 proteinasi purificata rallenta la progressione dell’enfisema
 
Consulta l’abstract Lancet ; 386(9991):360-8 ; luglio 2015
 
Continua a leggere..."Deficit di alfa-1-antitripsina"

 
Epidermolisi bollosa distrofica recessiva: il trapianto allogenico di cellule stromali mesenchimali rappresenta una terapia efficace e ben tollerata
 
Consulta l’abstract
Consulta lo studio su Orphanet
J Invest Dermatol. ; 135(9):2319-21 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Epidermolisi bollosa distrofica recessiva, altra forma generalizzata"
Continua a leggere..."Epidermolisi bollosa distrofica recessiva generalizzata grave"

 
Distrofia facio-scapolo-omerale: l’esercizio aerobico regolare con o senza assunzione di proteine e carboidrati post-allenamento migliora la prestazione fisica
 
Consulta l’abstract Neurology; 85(5):396-403 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Distrofia facio-scapolo-omerale"

 
Linfoma nasale extranodale a cellule NK/T: buoni risultati con la terapia post-remissione che utilizza linfociti T citotossici diretti contro le LMP1 e LMP2a del virus EBV
 
Consulta l’abstract Mol Ther. ; 23(8):1401-9 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Linfoma nasale extranodale a cellule NK/T"

 
Cancro raro del tratto biliare: il cediranib in combinazione con cisplatino e gemcitabina non migliora la sopravvivenza libera da progressione dei pazienti
 
Consulta l’abstract Lancet Oncol. ; 16(8):967-78 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Carcinoma dell'ampolla di Vater"
Continua a leggere..."Colangiocarcinoma"
Continua a leggere..."Carcinoma della colecisti"

 
Paraganglioma in gravidanza: casistiche cliniche e revisione della letteratura
 
Consulta l’abstract J Clin Endocrinol Metab. ; 100(8):3202-9 ; Agosto 2015
 
Malattia di Salla: follow-up dei pazienti finlandesi per un periodo di 13 anni
 
Consulta l’abstract J Neurodev Disord. ; 7(1):20 ; 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Salla"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen: studio sui modelli di cellule staminali umane pluripotenti indotte
 
Consulta l’abstract Rare Diseases ; 1(3) :1-4 ; 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen"

 
Malattia di Huntington: il fingolimod migliora la plasticità sinaptica dell’ippocampo e la memoria nel topo
 
Consulta l’abstract Hum Mol Genet. ; 24(17):4958-70 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Febbre emorragica da virus Ebola: la vaccinazione per aerosol protegge i macachi esposti al virus
 
Consulta l’abstract J Clin Invest. ; 125(8):3241-55 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Febbre emorragica dell'Ebola"

 
Epidermolisi bollosa distrofica: le elevate concentrazioni intradermiche di cellule stromali mesenchimali migliorano l’integrità cutanea e facilitano la cura delle ferite nel topo
 
Consulta l’abstract Mol Ther. ; 23(8):1368-79 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Epidermolisi bollosa distrofica"

 
Retinite pigmentosa: la terapia genica con il fattore neutrofico ciliare conferisce neuroprotezione a lunga durata nel modello murino
 
Consulta l’abstract Mol Ther. ; 23(8):1308-19 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
Amaurosi congenita di Leber e retinite pigmentosa: buoni risultati con la terapia genica mediante virus adeno-associati nei modelli
 
Consulta l’abstract Gene Ther. ; 22(8):619-27 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Amaurosi congenita di Leber"
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: la terapia con la proteina galettina-1 previene la patologia e migliora la funzione muscolare nel topo mdx
 
Consulta l’abstract Mol Ther. ; 23(8):1285-97 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Distrofia miotonica di Steinert: i vettori virali adeno-associati ricombinanti somministrati per via intravenosa riducono la patologia nel muscolo dei topi
 
Consulta l’abstract Hum Mol Genet. ; 24(17):4971-83 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Distrofia miotonica di Steinert"

 
Sindrome tremore/atassia associata all’X fragile: un nuovo modello murino inducibile
 
Consulta l’abstract Hum Mol Genet. ; 24(17):4948-57 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Sindrome di Walker-Warburg: l’analisi dei cromosomi mediante microarray è un test diagnostico di prima linea nei pazienti con un feto affetto da una o più anomalie strutturali
 
Consulta l’abstract Eur J Med Genet. ; 58(8):372-5 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Walker-Warburg"

 
La tomografia ottica a coerenza di fase differenzia chiaramente la sindrome di Susac dalla sclerosi multipla recidivante-remittente
 
Consulta l’abstract Neurology ; 85(7):610-8 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Susac"

 
CARASIL: la risonanza magnetica per imaging ha rivelato segni caratteristici e una progressione delle anomalie
 
Consulta l’abstract Neurology ; 85(5):459-63 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."CARASIL"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Fibrosi cistica: uno studio sul trattamento con tiotropio bromuro e tobramicina
 
Consulta il primo abstract
Consulta il secondo abstract
Expert Opinion on Orphan Drugs. ; 3(8):957-966; 3(8):933-943 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Anemia di Fanconi: studio sulla terapia genica
 
Consulta l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs. ; 3(8):899-910 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Anemia di Fanconi"

 
Limfangioleiomiomatosi: uno studio sui nuovi trattamenti
 
Consulta l’abstract Lung ; 193(4):467-75 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Linfangioleiomiomatosi"

 
Blefarospasmo: uno studio sulle alternative alla tossina botulinica per la presa in carico
 
Consulta l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(8):877-885 ; Agosto 2015
 
Iperinsulinismo congenito: uno studio sui meccanismi molecolari, target terapeutici e sulla presa in carico
 
Consulta il primo abstract
Consulta il secondo abstract
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(8):887-898 ; Agosto 2015
Research and Reports in Endocrine Disorders ; (5):103-117 ; luglio 2015
 
Continua a leggere..."Iperinsulinismo isolato congenito"

 
Uno studio sulla malattia di Kawasaki
 
Consulta l’abstract Nat Rev Rheumatol. ; 11(8):475-82 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Kawasaki"

 
Reumatologia pediatrica: uno studio su temi che vanno dall’oncologia all’ottimizzazione del trattamento
 
Consulta l’abstract Nat Rev Rheumatol. ; 11(8):493-9 ; Agosto 2015
 
Leucodistrofia metacromatica: uno studio sul trapianto di cellule staminali ematopoietiche
 
Consulta l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(8):911-919 ; Agosto 2015
 
Uno studio sul trattamento del linfoma non-Hodgkin a cellule B
 
Consulta l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(8):921-932 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Linfoma non-Hodgkin a cellule B"

 
Uno studio sulla malattia di Huntington
 
Consulta l’abstract Rare Diseases ; Volume 3, Issue 1 ; 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Uno studio sulle malattie MECP2
 
Consulta l’abstract J Clin Invest. ; 125(8):2914-23 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Trisomia Xq28"
Continua a leggere..."Sindrome di Rett"

 
Uno studio sulla malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida
 
Consulta l’abstract Rare Diseases ; Volume 3, Issue 1 ; 2015
 
Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida"

 
Uno studio sulle lipodistrofie generalizzate congenite
 
Consulta l’abstract Nat Rev Endocrinol. ; 11(9):522-34 ; Settembre 2015
 
Uno studio sulle ribosomopatie
 
Consulta l’abstract Rare Diseases ; Volume 3, Issue 1 ; 2015
 
Uno studio sulla distrofia muscolare di Duchenne
 
Consulta l’abstract Rare Diseases ; Volume 3, Issue 1 ; 2015
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Cardiomiopatia dilatativa familiare: uno studio sulla diagnosi, sulla prevalenza e sullo screening
 
Consulta l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(8):869-876 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Cardiomiopatia dilatativa"

 
Sclerosi tuberosa: uno studio sulla fisiopatologia
 
Consulta l’abstract Rare Diseases ; Volume 3, Issue 1 ; 2015
 
Continua a leggere..."Sclerosi tuberosa"

 
Uno studio sull’encefalite del Nilo occidentale
 
Consulta l’abstract Lancet Infect Dis. ; 15(8):951-9 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Encefalite del Nilo occidentale"

 
Uno studio sulle malattie interstiziali idiopatiche del polmone associate a malattie del tessuto connettivo
 
Consulta l’abstract Respirology ; [Epub ahead of print] ; luglio 2015
 
Uno studio sulla cirrosi biliare primitiva e colangite sclerosante primitiva
 
Consulta l’abstract Hepatology ; 62(2):635-43 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Cirrosi biliare primitiva"
Continua a leggere..."Colangite sclerosante primitiva"

 
Uno studio sull’esofagite e sulla gastroenterite eosinofila
 
Consulta l’abstract Curr Allergy Asthma Rep. ; 15(9):558 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Esofagite eosinofila"
Continua a leggere..."Gastroenterite eosinofila"
Continua a leggere..."Colite eosinofila"

 
Leucemia a grandi linfociti granulari T: uno studio sulla patogenesi e sul trattamento
 
Consulta l’abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(8):859-867 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia a grandi linfocitici granulari T"

 
Pubblicata una nuova GeneReview e aggiornate altre nove
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. È stata pubblicata una nuova GeneReview per il:
Deficit della lipasi acida lisosomiale
Sono state aggiornate nove GeneReview per le seguenti malattie:
Disturbi dello spettro della ipoplasia cartilagine-capelli – displasia anauxetica
Sindrome di Andersen-Tawil
Iperaccrescimento correlato a EZH2
Leiomiomatosi ereditaria e carcinoma a cellule renali
Miotonia congenita
Malattie correlate a TP63
Sindrome di von Hippel-Lindau
Mucolipidosi IV
Sordità correlate a OTOF

 


 
Farmaci Orfani
 
I farmaci con approvazione condizionale sono in grado di ottemperare ai loro obblighi?
 

Dall'introduzione dell’autorizzazione condizionata all'immissione in commercio da parte dell'Agenzia Europea dei Medicinali nel 2004, i pazienti hanno potuto ottenere l'accesso a quei farmaci che soddisfano un bisogno urgente e insoddisfatto di salute. Un articolo pubblicato sulla rivista European Journal of Internal Medicine valuta quali sono le approvazioni condizionali che consentono l’immissione sul mercato europeo di medicinali con un profilo rischio-beneficio sfavorevole.

Gli autori hanno identificato 24 prodotti autorizzati per la vendita con procedura condizionale, tra gli anni 2006 e 2015, 9 dei quali erano farmaci orfani e 3 dei quali avevano ricevuto lo status di orfano. Fino ad oggi solo 10 di questi medicinali hanno poi ricevuto regolare approvazione, mentre 14 sono ancora in fase di approvazione condizionale.

Gli autori dimostrano che in media il tempo impiegato dalle dieci approvazioni condizionali per ottemperare i propri obblighi specifici ai fini del passaggio all’autorizzazione regolare all’immissione in commercio sia stato di cinque anni, considerando ritardi, difformità e mancanza di informazioni su alcuni di questi farmaci.

Nel complesso, il tempo medio per soddisfare gli obblighi specifici è di quattro anni. Il tempo necessario per adempiere agli obblighi per i farmaci con approvazione condizionale è quasi il doppio rispetto a quello dei farmaci già convertiti. Nove dei 14 medicinali ancora in corso di approvazione condizionale hanno obblighi specifici i cui tempi si protraggono oltre il 2015, ma alcuni di questi non hanno ricevuto informazioni aggiornate sugli studi clinici necessari per ottemperare ai loro obblighi. Per quasi tutti i farmaci che devono adempiere ai propri obblighi quest'anno, sono stati riscontrati ritardi e difformità.

Dai risultati emersi gli autori fanno notare come i farmaci con approvazione condizionale, senza un valore clinico pienamente stabilito, restino sul mercato per lunghi periodi e si domandano se il vantaggio per la salute pubblica superi i rischi causati da informazioni cliniche limitate.
Consulta l’abstract


 
Notizie regolamentari
 
La FDA approva un nuovo farmaco orfano per il trattamento di 20 pazienti in tutto il mondo
 

La Food and Drug Administration statunitense (FDA) ha approvato Xuriden (uridina triacetato), il primo farmaco per l’aciduria orodica ereditaria, una rarissima malattia metabolica che, finora, è stata identificata in meno di 20 individui in tutto il mondo.

L’aciduria orodica ereditaria è una malattia congenita, a trasmissione autosomica recessiva, dovuta ad un deficit marcato dell’attività di un enzima che provoca una mancata sintesi dell’uridina. I segni e i sintomi di questa malattia comprendono anemia, ostruzione del tratto urinario, ritardo dello sviluppo fisico e mentale.

L’approvazione di questo farmaco si basa sui risultati di uno studio clinico di sei settimane, condotto su 4 pazienti, con una fase di estensione dello studio di ulteriori sei mesi. Wellstat, sponsor di questo medicinale, non ha ancora reso noto il costo di questo farmaco ultra-orfano.
Leggi il comunicato della FDA


 
Nuove opzioni terapeutiche per i pazienti con mieloma multiplo
 

L’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha raccomandato l’autorizzazione all’immissione in commercio per Kyprolis (carfilzomib) in combinazione con lenalidomide e desametasone, due farmaci antitumorali, per il trattamento dei pazienti affetti da mieloma multiplo recidivante (in quei casi in cui il tumore si è ripresentato dopo almeno un ciclo di terapia). Il mieloma multiplo è un tumore ematologico raro, pericoloso per la vita, che colpisce le cellule del plasma, che si trovano principalmente nel midollo osseo. Carfilzomib è il primo inibitore del proteasoma irreversibile e altamente selettivo per il mieloma multiplo. Il farmaco agisce bloccando il proteasoma, un sistema che scinde le proteine non necessarie all’interno delle cellule, provocando la morte delle cellule tumorali.
Leggi il comunicato dell’EMA


 


 
Sovvenzioni
 


 
Finanziamenti da parte della Fondazione per la ricerca sulla progeria
 

La Fondazione ha messo a disposizione alcuni assegni di ricerca quali: Innovator Awards, Established Innovator Award e Specialty Award. Maggiori dettagli sono disponibili sul suo sito.
 
Premio 2015 per le migliori tesi di laurea di specializzazione sulla sindrome di Pitt-Hopkins
 
L’Associazione Italiana Sindrome di Pitt‐Hopkins – Insieme di più ‐ ONLUS ( www.aisph.it) istituisce un totale di 5 premi per le migliori tesi di laurea o di specializzazione sul tema della sindrome di Pitt‐Hopkins, discusse nel periodo ottobre 2013‐novembre 2015. L’iniziativa ha lo scopo di favorire la conoscenza sulla sindrome di Pitt‐Hopkins, di ottimizzarne l’assistenza medica e neuropsicologia e di incoraggiare la ricerca. L’importo del premio per l’anno 2015 è di € 500,00. Possono concorrere i laureati e gli specialisti che abbiano conseguito il titolo di laurea o di specializzazione da non più di anni 2 alla data di chiusura del bando. Coloro che intendano concorrere dovranno inviare, entro il 15 Novembre 2015, a mezzo raccomandata A.R., domanda di ammissione in carta libera diretta al Coordinatore del Comitato Scientifico, Prof.ssa Marcella Zollino - Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica Sacro Cuore, Policlinico A. Gemelli, L.go F. Vito, 1 00168 Roma.
Per maggiori informazioni

 
Bando AFM Telethon
 
AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
Per maggiori informazioni

 
Premio per l’attività di ricerca sulla ceroidolipofuscinosi neuronale
 
La Fondazione ha annunciato la sesta edizione del premio per l’attività di ricerca nel campo della ceroidolipofuscinosi neuronale (CLN). I ricercatori di base e clinici di tutto il mondo sono invitati a presentare proposte di progetti innovativi che siano clinicamente orientati o che coprano gli aspetti traslazionali della biologia del gene CLN3 e che possano contribuire a trovare una cura per la CLN giovanile. Particolare attenzione sarà posta nei confronti dei contributi provenienti da ricercatori che lavorano nel campo di altre malattie da accumulo lisosomiale, della biologia cellulare endolisosomiale e delle malattie neurodegenerative. Insieme con la comunità di ricerca, l’obiettivo di questa iniziativa è di promuovere il progresso di nuove prospettive terapeutiche in grado di aiutare i pazienti affetti da CLN giovanile. Il premio, del valore di 50.000€, servirà a finanziare una borsa di studio post-dottorato della durata di un anno destinata a giovani ricercatori del mondo accademico e dell'industria. Scadenza: 31 ottobre 2015
Per maggiori informazioni

 
Grant di ricerca sulla sindrome di Pallister-Killian
 
L’Associazione Italiana Sindrome di Pallister-Killian, PKS Kids Italia Onlus, ha indetto una selezione pubblica per il conferimento di n. 1 assegno per lo svolgimento di attività di ricerca sulla Sindrome di Pallister-Killian presso il CHoP, Children Hospital di Philadelphia (USA), per la durata di un anno.
L’assegno è finanziato dall’Associazione, grazie alle donazioni e attività di raccolta fondi dell’anno 2014-2015, con l’obiettivo che possa essere di beneficio per la ricerca sulla sindrome di Pallister-Killian e che il destinatario dell’assegno possa portare il proprio contributo alla ricerca sulla PKS, anche dopo il proprio rientro in Italia, con l’esperienza e le conoscenze acquisite durante il soggiorno di ricerca. L'importo complessivo annuale lordo dell'assegno di ricerca è di € 30.000 ed è corrisposto dal CHoP in rate mensili posticipate allo svolgimento dell'attività di ricerca.
Il termine ultimo per presentare la domanda di partecipazione è fissato al 30 ottobre 2015.
Per ulteriori informazioni e modalità di adesione al concorso si rimanda al sito di PKS Kids Italia Onlus

 
Iniziativa di finanziamento del BMBF: tecnologie innovative basate su cellule staminali per la medicina personalizzata
 
Il Ministero Federale Tedesco dell’Istruzione e della Ricerca (BMBF) ha annunciato una nuova iniziativa di finanziamento per lo sviluppo e l’utilizzo di tecnologie innovative basate su cellule staminali. L'iniziativa si propone di finanziare collaborazioni di ricerca interdisciplinare che sono orientate verso l’applicazione delle nuove tecnologie di riprogrammazione cellulare e l’utilizzo pratico delle cellule staminali pluripotenti indotte (iPS). Per questo, è necessaria una messa in comune di competenze che variano dalla ricerca di base e ricerca applicata alla ricerca clinica, come ad esempio gruppi di ricerca nel campo delle scienze della vita, della medicina, della farmacologia e relative discipline tecniche. Il finanziamento può essere applicato a due moduli: "terapia" e "sistemi modello e sistemi di test". Il termine per l’invio delle domande è il 30 novembre 2015.
Per maggiori informazioni (in tedesco)

 
8° Bando per progetti di ricerca sulla SMA
 
Questo nuovo bando è aperto a tutti i progetti di ricerca volti a ricercare una terapia per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) o a comprendere le basi fisiopatologiche della malattia. L'obiettivo generale di SMA Europe è di aiutare la comunità scientifica e medica internazionale nella ricerca di terapie per la SMA. Saranno privilegiati i progetti con il potenziale di superare gli ostacoli, mettere in pratica i progressi della scienza di base e accelerare l'individuazione di trattamenti efficaci.
Saranno assegnati due tipi borse di studio per due anni:
1. Operating Grants
2. Postdoctoral Fellowship
Il termine per la presentazione delle domande è il 9 dicembre 2015
Per maggiori informazioni


 


 
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
Opportunità di lavoro presso ECRIN-ERIC
 

ECRIN-Eric sta reclutando personale per i suoi uffici di Parigi per le posizioni di Capacity Project Manager, Operations Project Manager e Segretario/a. Si tratta di un’opportunità unica per ampliare la propria esperienza nel settore biomedicale nel contesto di progetti di ricerca multinazionali. Il Capacity Project Manager ECRIN sarà incaricato della gestione di un progetto che prevede la strutturazione di programmi con il coinvolgimento di ECRIN.
Per maggiori informazioni
 
Rappresentanti della società civile invitati a manifestare interesse per il Consiglio di Amministrazione dell’EMA
 
La Commissione ha avviato una procedura di selezione per nominare rappresentanti della società civile in seno al Consiglio di Amministrazione dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) con sede a Londra. Saranno designati quattro membri della società civile: due membri in rappresentanza delle organizzazioni di pazienti, un membro in rappresentanza delle organizzazioni dei medici e uno come rappresentante delle organizzazioni dei veterinari. Il mandato degli attuali membri scade il 20 Marzo 2016.
Per maggiori informazioni


 


 
Notizie dalle Associazioni di Pazienti
 
La Federazione Italiana Malattie Rare elegge il suo nuovo Presidente
 

Nicola Spinelli Casacchia, già vicepresidente della Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO), è stato eletto per acclamazione dall'assemblea delle associazioni nuovo presidente di UNIAMO FIMR onlus. OrphaNews Italia coglie l'occasione per ringraziare la Presidente uscente Renza Barbon Galluppi che, nei suoi 10 anni di presidenza, vissuti con grande generosità e impegno, ha lavorato concretamente per il miglioramento della qualità di vita dei malati rari e per questo è stata insignita presidente onoraria a vita. Cogliamo l'occasione per augurare al nuovo Presidente e a tutto il direttivo un buon lavoro.


 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
Concorso nazionale artistico letterario
 

Il tema scelto per l'VIII edizione del Concorso Artistico-Letterario "Il volo di Pegaso è: "Le avversità possono essere delle formidabili occasioni”. Il concorso si articola in 4 sezioni: narrativa, disegno, pittura e fotografia. Il racconto selezionato dalla giuria come vincitore, sarà adattato e messo in scena dagli allievi della Scuola teatrale. Le opere visive saranno esposte in una mostra tematica. Il termine per l'invio delle opere è il 1 novembre 2015.

Per informazioni e regolamento, contattare: concorsopegaso@iss.it.
 
Corsi di formazione a cura della Fondazione Malattie Rare Recordati
 
La Fondazione Malattie Rare Recordati sta organizzando quattro corsi di formazione per il prossimo anno. Per informazioni, contattare Cecilia Kellquist, coordinatore e membro del consiglio di amministrazione, ckellquist@rrd-foundation.org/www.rrd-foundation.org.

Corso sui neurotrasmettitori
Data: 9-10 novembre 2015
Sede: Venezia, Italia
in collaborazione con l’University Hospital for Child and Adolescent Medicine of Heidelberg e il Policlinico di Padova. Termine per la registrazione: 26 settembre

 
Workshop EMA sull’approccio da seguire per dimostrare il beneficio significativo dei nuovi farmaci orfani
 
Data: 7 dicembre 2015
Sede: Londra, Regno Unito

L’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) sta organizzando per il prossimo 7 dicembre un workshop che si propone di discutere l’approccio che dovrebbe essere seguito da chi sviluppa farmaci per dimostrare il beneficio significativo dei nuovi medicinali orfani rispetto alle terapie esistenti. Tale dimostrazione costituisce uno dei criteri che i farmaci per la cura delle malattie rare devono soddisfare per godere di 10 anni di esclusiva di mercato una volta che sono stati autorizzati.

Il workshop sarà trasmesso in diretta e riunirà sviluppatori di farmaci, regolatori, operatori sanitari, rappresentanti del mondo accademico, pazienti, organismi di valutazione delle tecnologie sanitarie e contribuenti. C’è tempo fino al 31 ottobre 2015 per iscriversi.
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Associazione Europea dei Citogenetisti
 
Data: febbraio/marzo di ogni anno
Sede: Nimes, Francia

Corso di formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica rivolto a laureati in medicina, farmacisti, specialisti in patologia clinica, biologi, professionisti del settore sanitario e ricercatori con un titolo accademico. Gli studenti del corso si eserciteranno a individuare anomalie genetiche per la diagnosi e la prognosi, e per la ricerca di base e applicata utilizzando tecniche di citogenetica sia classica che molecolare. Il corso è organizzato in collaborazione con E.C.A. e due Università francesi ed è concepito sia come corso stand-alone con solo la parte teorica che come un Diploma Universitario che comprende la formazione teorica e pratica. Nel 2016 sarà possibile anche presentare richiesta di crediti formativi.
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Workshop EMA sulle attività pre-autorizzazione
 
Data: 9 marzo 2016
Sede: Barcellona, Spagna

E-Rare sta organizzando, in collaborazione con l’EMA, un workshop dedicato alle interazioni tra l’EMA e i ricercatori del settore delle malattie rare sulle attività pre-autorizzazione. Il workshop si svolgerà il 9 marzo 2016 a Barcellona dalle 09:00 alle 16:00, prima dell’incontro programmato per l’avvio ufficiale di RE(ACT) e sarà aperto ai ricercatori e a tutte le parti interessate.

I posti per gli incontri con i funzionari dell’EMA sono limitati! Per partecipare inviare un’email di richiesta a juliane.halftermeyer@agencerecherche.fr.


 


 
Cosa succede e dove
 

 
6° Conferenza del Sud-Est Europeo sulla Fibrosi Cistica
 

Data: 19-20 ottobre 2015
Località: Bucarest, Romania

Si tratta di un simposio di 2 giorni, organizzato in Romania, rivolto a medici, professionisti del settore sanitario e rappresentanti dei malati della regione sud-orientale e mediterranea dell’Europa.
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Summit NORD
 
Data: 21-22 ottobre 2015
Sede: Virginia, Stati Uniti

Alcune delle principali tematiche che verranno affrontate dal Summit NORD 2015 riguardano i criteri per incrementare l'integrazione dei pazienti nella ricerca e nelle sperimentazioni cliniche, le strategie per migliorare la formazione dei medici e facilitare la diagnosi precoce e il trattamento delle patologie meno comuni. L’incontro riunirà i principali esponenti della FDA, degli NIH, dell’industria, delle associazioni dei pazienti e dei principali istituti di ricerca.
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13° Congresso Annuale su Scienza e Tecnologia dello Sviluppo dei Farmaci, Terapia ed Expo-2015
 
Data: 20-22 ottobre 2015
Sede: Pechino, Cina

Questa conferenza rappresenterà un’opportunità unica per i ricercatori di tutto il mondo per incontrarsi, condividere esperienze e creare nuove collaborazioni.
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Congresso Mondiale Biodata 2015
 
Data: 21-22 ottobre 2015
Sede: Cambridge, Regno Unito

Questa conferenza si svolgerà con il supporto di Intel, il Wellcome Trust Sanger Institute, l'Istituto Europeo di Bioinformatica, il Babraham Institute, BIA, BioNow, il Network Pharmacogenetics and Stratified Medicine e la Pistoia Alliance.
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Open Day Labio-palatoschisi
 
Data: 24 e 31 ottobre 2015
Sede: Roma, Italia

L’appuntamento, in programma sabato 24 e 31 ottobre 2015, è organizzato in collaborazione con il Policlinico Gemelli Reparto di Chirurgia Maxillo-Facciale diretto dal Prof. Sandro Pelo e la ONG Emergenza Sorrisi. Queste giornate sono finalizzate ad offrire una consulenza a 360 gradi a bambini e pazienti con una storia di labio-palatoschisi. Ci sarà la possibilità quindi di avere gratuitamente consulenze specialistiche riguardanti i vari aspetti del percorso di guarigione richiesto per le patologie del labbro e palato.
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6° Congresso Mondiale sui Mitocondri come Bersaglio
 
Data: 21-22 ottobre 2015
Sede: Berlino, Germania

Questo 6° Congresso mondiale sui mitocondri come bersaglio ha lo scopo di evidenziare le applicazioni dei mitocondri e le possibili strategie nella prevenzione e nella cura di molte patologie e malattie croniche.
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Incontro Annuale AANEM
 
Data: 28 -31 ottobre 2015
Sede: Hawaii, Stati Uniti

L’incontro annuale AANEM è l'evento formativo più importante per chi si occupa di medicina neuromuscolare ed elettrodiagnostica. L’evento prevede workshop interattivi e sessioni di discussione e sono stati attribuiti 30 crediti formativi.
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4° Congresso Europeo sulla sindrome di Rett
 
Data: 30 ottobre – 1 novembre 2015
Sede: Roma, Italia

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1° Congresso Europeo sulle Amiloidosi Ereditarie
 
Data: 2-3 novembre 2015
Sede: Parigi, Francia

Il congresso europeo sulle amiloidosi ereditarie permetterà di incontrare specialisti di tutti i Paesi europei e di condividere esperienze. L’obiettivo dell’incontro è di migliorare ulteriormente la diagnosi precoce dei casi sporadici e dei portatori di mutazioni, di approfondire il tema dei farmaci anti-amiloidi e delle sperimentazioni cliniche, e di migliorare la consulenza genetica.
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2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 
Data: 5-6 novembre 2015
Sede: Budapest, Ungheria

L'Associazione internazionale dei pazienti affetti da immunodeficienze primitive (IPOPI) ha annunciato l’organizzazione del secondo Congresso internazionale sulle immunodeficienze primitive (IPIC). Questo evento si basa sul successo della prima edizione alla quale hanno partecipato 400 persone. Il IPIC offrirà un programma di due giorni rivolto a tutti gli stakeholder interessati alla presa in carico clinica delle immunodeficienze primitive.
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Sesto Congresso Croato di Genetica Umana
 
Data: 5-7 novembre 2015
Sede: Zagabria, Croazia

La conferenza rappresenta un’occasione di formazione per i giovani interessati alle nuove scoperte nei vari settori della genetica, genetica clinica, citogenetica, genetica molecolare e antropologia, e per sottolineare anche l'importanza della prevenzione, della diagnosi e del trattamento delle malattie rare.
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16° Conferenza Internazionale su Human Genome Variation e Analisi della Variabilità Genomica
 
Data: 11-13 novembre 2015
Sede: California, Stati Uniti

La conferenza HGV2015 riunirà circa 180 partecipanti (selezionati sulla base degli abstract presentati) in un’atmosfera stile workshop, con 25 relatori di fama internazionale.
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Convegno “Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di calpaina 3 – dal gene al paziente”
 
Data: 14 novembre 2015
Sede: Bosisio Parini (LC), Italia

Il convegno, organizzato in collaborazione con l’Associazione Italiana Calpaina 3 onlus (AICa3) e il Policlinico di Milano, grazie all’intervento di esperti nazionali ed internazionali, vuole fornire ai pazienti un quadro aggiornato dello stato dell’arte nella diagnosi e nelle prospettive terapeutiche e riabilitative della distrofia dei cingoli; l’evento intende inoltre creare un network di lavoro tra i medici ed i ricercatori che possa aprire nuovi studi sperimentali. Affinché il ruolo dei pazienti rimanga sempre al centro dell’attenzione di medici e ricercatori, sarà dato spazio anche alle testimonianze di alcuni malati, che condivideranno con l’uditorio le loro esperienze ed i loro quesiti.
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Analisi statistiche dei dati genomici
 
Data: 19-20 novembre 2015
Sede: Evry, Francia

Questa conferenza interdisciplinare di due giorni riunirà biologi, genetisti, medici, bioinformatici e statistici per discutere le nuove sfide sorte dall’analisi di dati genomici high-throughput, e per presentare approcci innovativi.
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Prima Conferenza Australiana sulla sindrome di Rett
 
Data: 19-21 novembre 2015
Sede: Victoria, Australia

Questa conferenza dal titolo “The Rett syndrome journey: Pathways to Follow” esplorerà alcuni percorsi legati alla malattia di Rett come la comunicazione, la salute, le terapie, la formazione, la famiglia, l’assistenza e le attrezzature, il passaggio all’età adulta, il sostegno del governo, per citarne alcuni.
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Le Patologie Eosinofile del Tratto Gastrointestinale: tra allergie ed autoimmunità
 
Data: 20-21 novembre 2015
Sede: Roma, Italia

Negli ultimi decenni sono moltissimi i pazienti con patologia eosinofila localizzata nel tratto esofagogastrintestinale che afferiscono ai centri di terzo livello: esofagite eosinofila, proctocoliti allergiche, sindromi da iper IgE, gastroenteropatie eosinofile, etc. Allergologi, immunologi, gastroenterologi e chirurghi sono chiamati in causa per la gestione complessiva di questi pazienti. E’ necessario un management multidisciplinare che preveda la condivisione di conoscenze, obiettivi, protocolli diagnostici e terapeutici. Questo Convegno ha lo scopo di riunire le diverse figure professionali interessate e di proporre la discussione di casi clinici interessanti durante le sedute di “live endoscopy” e le tavole rotonde di confronto scientifico. Il corso è stato accreditato presso il Ministero della Salute e sono stati assegnati n. 15 crediti per le figure professionali di: Medico Chirurgo (allergologia ed immunologia clinica; gastroenterologia; malattie infettive; pediatria; chirurgia generale; chirurgia pediatrica).
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6° Simposio Europeo sulle Anemie Rare – 1° Incontro Belgio-Olanda per pazienti e professionisti
 
Data: 20-22 novembre 2015
Sede: Amsterdam, Paesi Bassi

Il 6° Simposio Europeo sulle Anemie Rare è un’attività nell’ambito del progetto ENERCA che mira a diffondere la conoscenza e a sensibilizzare il pubblico sul tema delle anemie congenite e rare. Quest'anno, i temi trasversali dell’incontro sono incentrati sui problemi di salute più comuni dei pazienti affetti da drepanocitosi, talassemia e altre forme di anemia emolitica.
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Meeting Ricerca e Confronti 2015
 
Data: 24-26 novembre 2015
Sede: Padova, Italia


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Conferenza Internazionale sulla sindrome di Sanfilippo e malattie da accumulo lisosomiale
 
Data: 26–28 novembre 2015
Sede: Ginevra, Svizzera

L’obiettivo di questa seconda edizione del forum è di riunire 200 partecipanti da tutto il mondo, tra cui ricercatori e clinici, rappresentanti e famiglie di associazioni di pazienti, per informare e rafforzare lo scambio e la cooperazione.
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Sperimentazioni cliniche su piccole popolazioni: sfide metodologiche e soluzioni
 
Data: 30 novembre - 1 dicembre 2015
Sede: Londra, Regno Unito

L’evoluzione verso trattamenti personalizzati porterà all’aumento del numero dei pazienti ai quali sono destinate queste terapie. La conferenza di due giorni riunirà ricercatori e medici di base per discutere dello stato dell’arte delle sperimentazioni cliniche su piccole popolazioni di pazienti.
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4° Conferenza di Oncologia Pediatrica CDDF-SIOPE-ENCCA-ITCC
 
Data: 9-10 gennaio 2016
Sede: Bruxelles, Belgio

Si tratta del quarto incontro di una serie di conferenze biennali che hanno lo scopo di promuovere il progresso nel campo dello sviluppo di farmaci per l’oncologia pediatrica, con il contributo di tutti i portatori di interesse: enti regolatori, università, industrie farmaceutiche, famiglie e politici.
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Conferenza sulle Malattie Rare BPSU 2016
 
Data: 23 febbraio 2016
Sede: Birmingham, Regno Unito

La conferenza affronterà il tema “Le malattie rare in pediatria – dalla nascita alla transizione” e si concentrerà sul percorso del bambino dalla diagnosi all’assistenza sanitaria.
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Innovazione & outsourcing clinico
 
Data: 9-10 marzo 2016
Sede: Londra, Regno Unito

Clinical Outsourcing & Partnering World è il più grande evento dell’industria farmaceutica che si concentra su considerazioni strategiche ed operative relative all’outsourcing clinico. Si tratta di un’occasione importante per creare contatti commerciali.
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Congresso RE(ACT)
 
Data: 9-10 marzo, 2016
Sede: Barcellona, Spagna

Il congresso riunirà giovani ricercatori e scienziati di fama internazionale per discutere di temi scientifici importanti e presentare gli ultimi risultati della ricerca. All’evento parteciperanno anche malati e associazioni che potranno condividere le proprie esperienze nel campo della ricerca.
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5° Congresso Internazionale di Miologia: MYOLOGY 2016
 
Data: 14-18 marzo 2016
Sede: Lione, Francia

Tenutosi per la prima volta nel 2000, MYOLOGY è diventata un'opportunità unica per gli esperti internazionali in materia di confrontarsi sui nuovi approcci terapeutici, ma anche di condividere i primi risultati clinici. La scienza e la medicina dei muscoli hanno raggiunto un nuovo traguardo. Nell’ambito di MYOLOGY 2016 ci saranno senza dubbio nuovi risultati e nuovi progressi da condividere.
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13° Congresso Internazionale sulla Genetica Umana (ICHG) 2016
 
Data: 3-7 aprile 2016
Sede: Kyoto, Giappone

Ospitato dalla federazione delle Società di Genetica Umana dell’Unione Est-Asiatica (EAUHGS) e dalla Società giapponese di Genetica Umana, il 13° ICHG si concentrerà sui progressi nelle tecnologie di analisi genomica e big data per esplorare i meccanismi delle malattie e le opportunità di trattamento.
Le iscrizioni si apriranno nel 2015.


 
8° Conferenza Internazionale sulla sindrome di Alström
 
Data: 12-16 maggio 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

Questa conferenza internazionale prevede un simposio scientifico dedicato ai clinici e ai ricercatori e alcune sessioni per le famiglie e le associazione dei pazienti.
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17° Incontro “EMSOS Nurse and allied professional”
 
Data: 12-16 maggio 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

L’incontro sarà dedicato al sarcoma di Ewing, i tumori pelvici e le terapie mirate. Le sessioni aperte offriranno l’opportunità di discutere degli ultimi sviluppi in tutti i campi.
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Conferenza EACME 2016
 
Data: 8 -10 settembre 2016
Sede: Leuven; Belgio
La conferenza di quest’anno si concentrerà sulle più importanti questioni etiche relative all’assistenza sanitaria:
 L’etica nell’assistenza sanitaria: principi, casi e soluzioni pratiche
 Questioni etiche nell’assistenza alle persone anziane
 Sviluppi etici, legali e sociali nella genomica umana
 Etica e integrità nella ricerca
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9° Incontro Internazionale ISNS/10° Incontro Europeo ISNS
 
Data: 11-14 settembre 2016
Sede: L’Aia, Paesi Bassi

L’obiettivo di questo incontro è di condividere le esperienze nel campo dello screening neonatale per le malattie metaboliche congenite, della diagnostica clinica e del follow-up e di facilitare lo scambio di competenze. Il programma prevede sessioni plenarie, presentazioni orali e sessioni poster ed è rivolto a professionisti del settore sanitario, malati e associazioni, politici e partner industriali. Il programma include anche la valutazione dei risultati dello screening neonatale e le strategie per migliorarlo.
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Società Europea ESID per le Immunodeficienze: Incontro Biennale
 
Data: 21-24 settembre 2016
Sede: Barcellona, Spagna

Le sessioni di questo incontro saranno dedicate alla comprensione delle immunodeficienze primitive e i loro aspetti clinici.
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La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
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