5 Novembre 2015 print
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Editoriale
 
ADAPT SMART: una piattaforma che coordina i Percorsi Farmacologici Adattativi per i Malati
 

ADAPT SMART è una piattaforma per il coordinamento delle attività relative ai Percorsi Farmacologici Adattivi per Pazienti (MAPP), che mirano a garantire l'accesso alle nuove terapie per quei malati le cui necessità mediche non sono soddisfatte, come nel caso delle malattie rare, già a partire dalle prime fasi del ciclo di vita del farmaco. ADAPT SMART è un progetto della durata di 30 mesi, inserito nell'ambito della seconda fase dell'Iniziativa in materia di farmaci innovativi IMI2, e che rientra, a sua volta, nel programma quadro europeo Horizon 2020.

IMI2 nasce dalla collaborazione tra pubblico e privato che coinvolge la Federazione Europea delle Industrie e delle Associazioni Farmaceutiche (EFPIA) e la Commissione Europea e che mira ad aumentare significativamente l'efficacia e l'efficienza del processo di sviluppo dei medicinali, affinché il settore farmaceutico produca, nel lungo periodo, medicinali innovativi più efficaci e più sicuri.

Sotto la guida dell'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA), questa coalizione, la prima nel suo genere, è costituita dai principali portatori di interesse, tra cui pazienti, autorità di regolamentazione, industria, organismi preposti alla valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA), sponsor e ricercatori, per favorire lo sviluppo dei MAPP in Europa. L'EMA ritiene che questa iniziativa possa favorire lo sviluppo e la gestione degli aspetti normativi dei medicinali e fornire, quindi, ai pazienti un accesso più appropriato ai farmaci innovativi.

Il consorzio ADAPT SMART si propone dunque di:
"diffondere i risultati, le scoperte più rilevanti e i casi di studio dei progetti pilota MAPP in corso o completati, creando un archivio MAPP di conoscenze e opportunità
Identificare le sfide scientifiche e le opportunità connesse con l'attuazione dei MAPPS e favorire l’applicazione di criteri comuni da parte dei componenti del consorzio
Sostenere le nuove azioni di ricerca e innovazione IMI2 facilitando l'inclusione dei MAPP, degli strumenti e delle metodologie per affrontare sfide e opportunità
Esaminare le prospettive e la ricerca sui temi chiave per formulare pareri pratici e suggerimenti per l'IMI e per le altre parti interessate con lo scopo di promuovere l'implementazione e l'adozione dei MAPP"
.

Le fasi iniziali del lavoro del consorzio si concentreranno su quattro programmi di lavoro.
Programma di lavoro 1: “Generazione di evidenze scientifiche per tutto il ciclo di vita di un farmaco” guidato dall’Istituto Nazionale per l’Eccellenza Clinica, AstraZeneca
Programma di lavoro 2: “Disegnare i percorsi MAPP” guidato dal Top Institute Pharma di Bristol-Myers Squibb
Programma di lavoro 3: “Processo decisionale, sostenibilità e sue implicazioni” guidato dal Centre for the Advancement of Sustainable Medical Innovation di Sanofi-Aventis Research and Development (Genzyme)
Programma di lavoro 4: “ADAPT SMART Operational Project Management” guidato da Top Institute Pharma

Il 4 Settembre 2015, un gruppo di 90 portatori di interesse del settore sanitario appartenenti a 32 organizzazioni europee si è incontrato per parlare dell’impegno di collaborazione necessario ai fini della realizzazione dei MAPP. Nella sessione d’apertura dell’incontro si è parlato di uno dei principali colli di bottiglia di ADAPT SMART, ovvero la necessità di coinvolgere i malati e i loro medici. Yann Le Cam, direttore generale di EURORDIS ha dichiarato: "Stiamo lavorando intensamente per mettere i pazienti al centro di questa iniziativa, perché non dobbiamo dimenticare che per questi medicinali è fondamentale che vi sia uno stretto rapporto tra il paziente e il medico presso i centri ospedalieri dove sono prescritti i farmaci e dove si generano le evidenze scientifiche. Questa sarà la chiave del successo dei MAPP”.

Visita il sito di ADAPT SMART
 


 
Focus su...
 
IRDiRC pubblica lo stato di avanzamento della ricerca nel campo delle malattie rare: 2014-2015
 

IRDiRC ha pubblicato un interessante rapporto sugli sviluppi più importanti in tutto il mondo nel campo delle malattie rare. Il contenuto di questo documento sarà utile a tutti i portatori di interesse, sia nel caso in cui venga utilizzato come supporto alle decisioni dei politici e dei finanziatori della ricerca, che come strumento di informazione in generale per la comunità delle malattie rare sui risultati e sugli sviluppi della ricerca in questo settore.

Il rapporto è il risultato di un'indagine sistematica di articoli pubblicati tra luglio 2014 e giugno 2015 su riviste scientifiche e comunicati stampa. Esso identifica, tra le più importanti iniziative politiche messe in atto in questo lasso di tempo, il finanziamento erogato dai Canadian Institutes of Health Research e Genome Canada per studiare modelli e meccanismi molecolari di malattie rare e la proposta congiunta EMA/FDA sulla ricerca di nuovi farmaci per la malattia di Gaucher. Il rapporto mette in evidenza le linee guida e le raccomandazioni che possono portare beneficio alla ricerca sulle malattie rare e pubblica anche i risultati di importanti iniziative passate come FORGE, il progetto per la decifrazione dei disturbi dello sviluppo, il programma di sovvenzioni per i farmaci orfani della FDA e il progetto pilota sulle licenze adattive dell’EMA. Il rapporto parla anche dell’utilità di alcune banche dati come Linked2Safety, ClinRegs e Clingen e identifica le ultime tendenze come il coinvolgimento dei pazienti nelle discussioni dell'EMA riguardo la valutazione dei rischi e dei benefici dei farmaci e l’importanza dei risultati riferiti dai pazienti.
 
IRDiRC
 
ORDO e PhenomeCentral ricevono l’etichetta “Raccomandato da IRDiRC”
 
L’ Orphanet Rare Disease Ontology (ORDO) e PhenomeCentral hanno entrambi ricevuto l’etichetta "Raccomandato da IRDiRC". ORDO, un'iniziativa congiunta tra Orphanet ed EBI, fornisce un glossario strutturato delle malattie rare, rivelando le relazioni tra malattie, geni e altre caratteristiche rilevanti. Questa piattaforma integra nosologia, relazioni, banche dati, classificazioni e collegamenti con altre terminologie ed ha ricevuto diversi encomi per aver facilitato l'analisi computazionale, attraverso l’uso di interrogazioni (query) e l’interoperabilità con altre risorse scientifiche.

PhenomeCentral è un archivio per la condivisione sicura dei dati tra medici e ricercatori che lavorano nel campo delle malattie rare, ed è stato sviluppato per facilitare l’identificazione di più individui affetti dalla stessa malattia non diagnosticata, attraverso una ricerca tra i partner aderenti al progetto in tutto il mondo. Questa piattaforma è stata considerata una grande risorsa potenzialmente utile alla scoperta di nuove malattie rare e nuovi geni ad esse collegati, in un contesto di ricerca online che consente di condividere dati anonimizzati, garantendo nel contempo la standardizzazione di ontologie e nomenclature, promuovendo altresì la collaborazione ai fini della condivisione e del confronto dei dati.

Raccomandato da IRDiRC è un indicatore di qualità per strumenti/standard/piattaforme o linee guida che potrebbero contribuire potenzialmente ad accelerare la ricerca e lo sviluppo nel campo delle malattie rare. Maggiori informazioni su questa iniziativa si possono trovare a questo link.

 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
EMA
 
Rieletti Presidente e Vicepresidente del Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani dell’EMA
 

L’Agenzia Europei dei Medicinali (EMA) ha rinnovato per 3 anni, fino a ottobre 2018, i mandati del Professor Bruno Sepodes e della Sig.ra Lesley Greene, rispettivamente Presidente e Vicepresidente del Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani (COMP).

Bruno Sepodes, professore di Farmacologia e Farmacoterapia presso la Facoltà di Farmacia dell’Università di Lisbona, è diventato membro del COMP nel 2008 e presidente nel 2012. Lesley Greene fa, invece, parte del Comitato dal 2009, è rappresentante volontario dei pazienti per Eurordis e da sempre si batte in difesa dei malati rari. Fin da quando il COMP è stato istituito, il Vicepresidente è sempre stato scelto tra i rappresentanti delle associazioni dei pazienti, a conferma del contributo importante che la società civile fornisce al lavoro del Comitato.
Approfondisci la notizia sul sito dell’EMA
 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
Prevalenza dell’atassia di Friedreich in Norvegia
 
L’atassia di Friedreich è una malattia spinocerebellare a eredità autosomica recessiva, caratterizzata da atassia progressiva agli arti e durante la deambulazione a causa della perdita della propriocezione. Sulla rivista Orphanet Journal of Malattie Rare è stato pubblicato uno studio basato su un campionamento trasversale di pazienti affetti da atassia di Friedreich in Norvegia, individuati attraverso i reparti di neurologia, pediatria e genetica, ricerche negli archivi ospedalieri, tra le associazioni dei pazienti e mediante il Centro nazionale per le malattie rare. Gli autori di questo studio hanno individuato ventinove pazienti con atassia di Friedreich in Norvegia, 23 dei quali erano di etnia norvegese, il che corrisponde ad una prevalenza di 1:176.000. La prevalenza più alta è stata riscontrata nel nord della Norvegia. Secondo questo studio la prevalenza dell’atassia di Friedreich in Norvegia è più bassa rispetto a quella dell’Europa centrale (1:20.000 - 1:50.000), ma superiore a quella indicata nell’ultimo rapporto norvegese, soprattutto a causa di influenze migratorie.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Bisogni assistenziali e sociali insoddisfatti per i pazienti norvegesi affetti da malattia di Huntington
 
Con lo scopo di offrire un’assistenza completa ai malati di Huntington (HD), uno studio pubblicato sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases si propone di "identificare il livello e il tipo di bisogni assistenziali e sociali soddisfatti e insoddisfatti tra le persone affette da HD e di esplorare i fattori clinici e socio-demografici associati". Gli autori hanno studiato, in tutti e cinque gli stadi della malattia, pazienti con HD che vivono nella regione sud-orientale della Norvegia. Gli autori hanno scoperto che le carenze più sostanziali riguardanti i servizi di assistenza sanitaria e di sostegno sociale sono state osservate nella fase centrale (stadio III) della HD. Essi hanno anche riferito che le fasi intermedia e avanzata della HD (malattia di stadio IV e V) presentano una probabilità aumentata di avere un livello elevato di bisogni insoddisfatti di 3,5 volte e 1,4 volte superiore, rispettivamente, a quanto riscontrato nella prima fase. In conclusione, la richiesta di servizi assistenziali e sociali da parte dei pazienti con HD dovrebbe essere valutata in maniera sistematica, al fine di fornire un adeguato livello di cure durante il decorso della malattia.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Valutazioni economiche sullo screening genetico per la sindrome di Lynch in Germania
 
Lo screening per la sindrome di Lynch (LS) dei pazienti con diagnosi di cancro colorettale può ridurre il rischio di mortalità tra i parenti affetti di primo grado. In Germania, questo screening non è incluso nella pratica clinica e dunque non si conosce ancora il profilo costo-efficacia delle diverse strategie di test. Gli autori di un articolo pubblicato su Genetics in Medicine hanno sviluppato un modello analitico-decisionale per valutare il rapporto costo-efficacia dello screening per la LS dal punto di vista del sistema tedesco di assicurazione sanitaria. Gli autori hanno studiato 22 strategie di test tenendo conto della storia familiare, dell'analisi dei campioni di tumore e del sequenziamento genico e hanno osservato che lo screening per la LS offre sicuramente dei benefici clinici ma ad un costo elevato. La strategia migliore, da un punto di vista di costo-efficacia, implica la valutazione della storia familiare sulla base dei criteri di Bethesda revisionati, seguita dal test IHC, dal test BRAF e dal sequenziamento genico, con un ICER (Cost-Effectiveness Ratio) del valore di 77.268 euro per LYG (Life Year Gained). Gli autori hanno anche scoperto che l’utilizzo dell’aspirina come chemioprevenzione produce degli effetti supplementari limitatamente bassi sulla salute e migliora solo lievemente il profilo costo-efficacia dello screening.
Secondo gli autori, a causa dell'incertezza che caratterizza i suoi effetti a lungo termine e degli effetti collaterali, le ragioni economiche per le quali si raccomanda la chemioprevenzione in aggiunta alla colonscopia sono piuttosto deboli. Essi raccomandano, pertanto, ai medici di prendere in considerazione altri fattori, come le preferenze individuali del paziente, nel caso in cui sia prescritta la chemioprevenzione.
Leggi l’abstract su PubMed

 
Nuovo direttore esecutivo dell’Iniziativa sui farmaci innovativi
 
L'iniziativa sui farmaci innovativi (IMI) ha nominato Pierre Meulien come nuovo direttore esecutivo. L'IMI è la più grande iniziativa di partenariato pubblico-privato in Europa con l'obiettivo di accelerare lo sviluppo di farmaci migliori e più sicuri per i pazienti. Con un bilancio di 5 miliardi di euro per il periodo 2008-2024, il programma di ricerca di questa iniziativa copre l'intero processo di sviluppo dei farmaci che, secondo Pierre Meulien, porterà all’acquisizione di un patrimonio di conoscenze e di esperienze sia per le organizzazioni del mondo accademico, che per l'industria farmaceutica e per gli enti che finanziano la ricerca. Il nuovo direttore, che proviene da Genome Canada, ha anche lavorato come direttore scientifico di Genome British Columbia e, precedentemente, è stato amministratore delegato fondatore del Centro di medicina molecolare di Dublino (ora Medicina Molecolare Irlanda).
Per maggiori informazioni

 
Altre Notizie Internazionali
 
Costo-efficacia della terapia di sostituzione enzimatica per le mucopolisaccaridosi: i risultati di uno studio brasiliano
 
Un articolo pubblicato su Value in Health – Regional Issues ha valutato la frequenza degli interventi medici in una coorte di pazienti affetti da mucopolisaccaridosi (MPS) I, II, e VI, malattie da accumulo lisosomiale per le quali è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (ERT), per stimare l'impatto dei costi medici diretti associati al trattamento delle MPS e confrontare la sua frequenza con quella osservata tra i pazienti brasiliani non sottoposti a ERT.
Gli autori hanno raccolto i dati sul numero e sul tipo di appuntamenti medici, ricoveri ospedalieri, farmaci utilizzati e procedure chirurgiche eseguite per paziente, attraverso una revisione delle cartelle cliniche, così come dei dati sulla ERT. Gli autori hanno scoperto che la frequenza di ricoveri ospedalieri generali e di procedure chirurgiche per anno era più alta nel gruppo di pazienti senza ERT. In conclusione, escludendo il costo degli enzimi ricombinanti, i pazienti brasiliani affetti da MPS I, II, e VI sottoposti a ERT subiscono un minor numero di interventi medici rispetto ai pazienti sottoposti a terapia di supporto.
Leggi l’articolo

 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Ipertensione polmonare: linee guida per la diagnosi e il trattamento
 
Consulta l’abstract su PubMed Eur Respir J. ; 46(4):903-75 ; Ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare"
Continua a leggere..."Ipertensione polmonare dovuta a pneumopatia e/o ipossia"
Continua a leggere..."Ipertensione polmonare tromboembolica cronica"
Continua a leggere..."Ipoplasia del cuore sinistro"

 
Colangite sclerosante primitiva: linee guida per la pratica clinica
 
Consulta l’abstract su PubMed Am J Gastroenterol. ; 110(5):646-59 ; maggio 2015
 
Continua a leggere..."Colangite sclerosante primitiva"

 
Carcinoma a cellule squamose: linee guida sulla presa in carico
 
Consulta l’abstract su PubMed Br J Dermatol. ; [Epub ahead of print] ; Agosto 2015
 
Carcinoma neuroendocrino cutaneo: linee guida europee e documento di consenso per la diagnosi e il trattamento
 
Consulta l’abstract su PubMed Eur J Cancer. ; 51(16):2396-403 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Carcinoma cutaneo neuroendocrino"

 
Neoplasia epiteliale del timo: linee guida per la diagnosi, il trattamento e il follow-up
 
Consulta l’abstract su PubMed Ann Oncol. ; 26 Suppl 5:v40-v55. ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Neoplasia epiteliale del timo"

 
Bioinformatica, registri e gestione dati
 
Libro bianco sullo sviluppo di un registro di pazienti
 
Un libro bianco, pubblicato da OpenApp, un'organizzazione per soluzioni informatiche, illustra un approccio pratico graduale per la creazione di un nuovo registro di pazienti. Secondo il documento, i registri di pazienti costituiscono strumenti fondamentali per lo sviluppo della ricerca clinica, il miglioramento della cura del paziente, la programmazione sanitaria e i risultati sulla qualità di vita. "Solo ciò che si può misurare, si può gestire". Il libro bianco descrive il registro di pazienti come uno strumento che può evolvere in:
- Un
portale centrato sul paziente - Un centro clinico di eccellenza
- Una piattaforma per le sperimentazioni cliniche.
Il documento descrive anche i registri sulle malattie rare e croniche sviluppati dall’organizzazione OpenApp.
Visita la pagina web dei registri OpenApp

 
Screening e test
 
Stati Uniti: i nuovi requisiti obbligatori per il consenso dello screening neonatale rappresentano una minaccia per la ricerca
 

Un articolo pubblicato su Nature solleva alcune preoccupazioni per quanto riguarda i cambiamenti dei requisiti obbligatori per l’utilizzo dello screening neonatale per scopi di ricerca negli Stati Uniti. Secondo l'articolo, il recente “Newborn Screening Saves Lives Reauthorization Act” ha assegnato circa 20 milioni di dollari per anno, per il periodo 2015-2019, ai programmi di screening neonatale, ma i cambiamenti apportati da questa legge rischiano di bloccare la ricerca.
La legge, così com'è oggi, non fornisce più ai ricercatori un accesso immediato a milioni di campioni di sangue essiccato di neonati, che sono stati raccolti per anni e utilizzati dai ricercatori per studiare la gravità e la prevalenza delle malattie genetiche rare. Questo perché la legge prevede che la ricerca sulle macchie di sangue essiccato dei neonati sia considerata "ricerca effettuata su soggetti umani", e quindi, il consenso informato deve essere ottenuto prima che la macchia di sangue di un neonato venga utilizzata per la ricerca finanziata dalle strutture federali.
Secondo l'articolo, questo diventa ancora più complicato dal momento che molti genitori non sono consapevoli che è stato effettuato lo screening neonatale dei propri figli e che il DNA del bambino è stato conservato. Alcuni sono a favore di questa legge in quanto ritengono che la convinzione che le nostre informazioni genetiche private possano essere utilizzate per fini pubblici sia solo un falso presupposto. Tuttavia, i detrattori sostengono che gli obblighi previsti siano interpretati attualmente in modo molto restrittivo. L'Ufficio statunitense per la Protezione della ricerca su soggetti umani (OHRP) ha ora due anni di tempo per decidere quale sia il modo migliore per ottenere il consenso per la ricerca su questo patrimonio di campioni già raccolti.
Accedi all’articolo
 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
L’esperienza dei genitori di bambini affetti da malattie mitocondriali
 
Uno studio pubblicato sulla rivista Journal of Pediatric Nursing descrive le esperienze uniche dei genitori che si prendono cura di bambini affetti da una malattia mitocondriale. Le malattie mitocondriali sono un gruppo di malattie genetiche progressive causate da disfunzioni del metabolismo cellulare nei mitocondri, che compromettono notevolmente la vita delle persone che ne sono colpite, spesso bambini. Gli autori hanno svolto un sondaggio su un campione di genitori di bambini affetti da una malattia mitocondriale e hanno riscontrato tra gli intervistati diversi sentimenti legati alla malattia del proprio figlio, quali colpa e preoccupazione, dolore e rabbia, continua incertezza ed emotività.
I risultati di questo studio suggeriscono che i genitori di un bambino con una malattia mitocondriale "sentono che il proprio carico di responsabilità supera il ruolo tipico di genitore, vedono il proprio bambino fragile e si preoccupano per il suo futuro". Secondo gli autori per comprendere il significato dell’ "esperienza di prendersi cura di un bambino con una malattia mitocondriale può consentire ai paramedici e ad altri operatori sanitari di valutare meglio le esigenze delle famiglie e fornire il miglior supporto possibile".
Leggi l’abstract su PubMed

 
Gli studenti diventano autori di articoli scientifici
 

Findacure ha istaurato una collaborazione con l’Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD) per la realizzazione di un concorso di scrittura di articoli scientifici per studenti. Il vincitore assoluto avrà la possibilità di pubblicare gratuitamente il proprio articolo su questa rivista scientifica “peer-reviewed” ad accesso libero.
La giuria del concorso è costituita da un gruppo di esperti ricercatori, medici e associazioni di pazienti selezionati da Findacure tra la comunità delle malattie rare.
Oltre a pubblicare il proprio saggio sulla rivista OJRD, il vincitore di ciascuna categoria riceverà un premio in denaro del valore di 100 sterline e avrà la possibilità di partecipare alla conferenza scientifica organizzata per la Giornata delle Malattie Rare, il 29 febbraio 2016, dove gli verrà consegnato il premio e potrà incontrare medici, ricercatori, pazienti e aziende farmaceutiche che operano nel campo delle malattie rare.
I moduli di iscrizione e gli articoli devono essere presentati per email a Rick Thompson (rick@findacure.org.uk) entro venerdì 13 novembre. Il modulo di iscrizione e il regolamento del concorso sono disponibili al link qui sotto.

Per maggiori informazioni scrivere un’email a rick@findacure.org.uk.
Approfondisci sul sito di FINDACURE
 
Findzebra.com
 
I medici e il pubblico in generale utilizzano sempre più strumenti web per trovare risposte alle questioni sanitarie. Il campo delle malattie rare è particolarmente importante e pieno di sfide, come dimostrato dal lungo ritardo e dai molti errori associati alla diagnosi. Gli autori di un articolo pubblicato su Rare Diseases passano in rassegna le recenti iniziative sull'utilizzo della ricerca in rete, dei social media e del data mining negli archivi di dati per la diagnosi medica. Gli autori hanno messo a confronto l’accuratezza delle informazioni su 56 casi di malattie rare con diagnosi nota, ottenute mediante gli strumenti di ricerca web google.com, pubmed.gov, omim.org e uno strumento di ricerca sviluppato dagli stessi autori chiamato findzebra.com. Gli autori fanno notare come FindZebra presenti una possibilità di risultati significativamente più elevata rispetto agli altri 3 motori di ricerca.
Leggi l’abstract su PubMed

 


 
Nuove sindromi
 



 
Cataratta congenita autosomica recessiva e ritardo mentale sono legati a una mutazione missenso di STX3 in una famiglia tunisina di consanguinei
 

Gli autori hanno studiato le basi genetiche di un fenotipo caratterizzato da cataratta congenita autosomica recessiva e ritardo mentale, in una famiglia tunisina di consanguinei, e hanno identificato una mutazione missenso del gene STX3.
Consulta l’abstract su Pubmed Clin Genet. ; 88(3):283-7 ; settembre 2015
 
La forma sindromica del gigantismo e ritardo mentale è causata da mutazioni bialleliche di HERC1
 
Gli autori hanno riportato il caso di due fratelli colombiani affetti da gigantismo, ritardo mentale e dismorfismo facciale. Il sequenziamento ha rivelato una correlazione tra la patogenesi della malattia e le varianti bialleliche della sequenza del gene HERC1.
Consulta l’abstract su Pubmed

 
Clin Genet. ; 88(4):e1-3 ; ottobre 2015


 


 
Nuovi geni
 


 
Il deficit del complesso maggiore di istocompatibilità di classe I è causato da un difetto del gene B2M in due fratelli turchi
 
Consulta l’abstract su Pubmed J Allergy Clin Immunol. ; 136(2):392-401 ; agosto 2015
 
Continua a leggere..."Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 1"

 
Displasia focale della corteccia cerebrale e spasmi infantili sono associati a una duplicazione somatica del gene AKT3
 
Consulta l’abstract su Pubmed Clin Genet. ; 88(3):241-7 ; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Displasia corticale focale isolata"

 
L’anosmia è legata a una nuova mutazione del codone di stop legata all’X nel gene CNGA2 in due fratelli
 
Consulta l’abstract su Pubmed Clin Genet. ; 88(3):293-6 ; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Anosmia congenita isolata"

 
Amaurosi congenita di Leber e retinite pigmentosa sono causate da mutazioni in IFT140
 
Consulta l’abstract su Pubmed Hum Genet. ; 134(10):1069-78 ; ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Amaurosi congenita di Leber"
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
L’ipoplasia del cuore sinistro è dovuta a mutazioni composte in eterozigosi del gene NOTCH1
 
Consulta l’abstract su Pubmed Hum Genet. ; 134(9):1003-11 ; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Ipoplasia del cuore sinistro"

 
Miopatia da corpi di poliglucosano è associata a una nuova mutazione in omozigosi del gene GYG1 in una paziente
 
Consulta l’abstract su Pubmed Neuromuscul Disord. ; 25(10):780-5 ; ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Miopatia da corpi di poliglucosano"

 
Il tumore della lingua è legato a mutazioni dei geni TP53, DST, RNF213, CDKN2A e NOTCH1
 
Consulta l’abstract su Pubmed Genome Med. ; 7(1):98 ; settembre 2015
 
Il ritardo mentale legato all’X, tipo Shashi, potrebbe essere causato da una delezione in RBMX
 
Consulta l’abstract su Pubmed Clin Genet. ; 88(4):386-90 ; ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Ritardo mentale legato all'X, tipo Shashi"

 
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4F: la mutazione del gene DRP2 è una potenziale nuova causa genetica
 
Consulta l’abstract su Pubmed Neuromuscul Disord. ; 25(10):786-93 ; ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4F"

 
Segni simili alla sindrome di Rett in un paziente con una nuova mutazione nel gene GABRD
 
Consulta l’abstract su Pubmed Clin Genet. ; 88(3):288-92 ; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Rett, forma atipica"

 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca di Base
 
Malattia di Fabry: 10 anni di trattamento con agalsidasi alfa hanno un effetto benefico sul controllo della malattia e sul miglioramento dei sintomi di cardiomiopatia
 
Consulta l’abstract su Pubmed Orphanet J Rare Dis. ; 10:125 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Fabry"

 
Successo del trapianto combinato fegato/rene da un donatore affetto da malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida
 
Consulta l’abstract su Pubmed Mol Genet Metab. ; 115(4):141-4 ; agosto 2015
 
Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida"

 
Sindrome di Wiskott-Aldrich: la terapia genica migliora lo sviluppo delle cellule B e contribuisce al miglioramento immunologico
 
Consulta l’abstract su Pubmed J Allergy Clin Immunol. ; 136(3):692-702 ; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Wiskott-Aldrich"

 
Malformazioni venose mucocutanee: la rapamicina riduce il dolore, l’emorragia, il numero delle lesioni e la coagulopatia intravascolare
 
Consulta l’abstract su Pubmed J Clin Invest. ; 125(9):3491-504 ; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Malformazioni venose mucocutanee"

 
Trombocitopenia essenziale: l’inibitore della telomerasi imetelstat provoca rapide e prolungate risposte ematologiche e molecolari
 
Consulta l’abstract su Pubmed N Engl J Med. ; 373(10):920-8 ; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Trombocitemia essenziale"

 
Emoglobinuria parossistica notturna: l’eculizumab offre benefici alle donne durante la gravidanza
 
Consulta l’abstract su Pubmed N Engl J Med. ; 373(11):1032-9 ; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Emoglobinuria parossistica notturna"

 
Deficit della lipasi acida lisosomiale: la terapia con sebelipasi alfa riduce le anomalie epatiche e lipidiche nei bambini e negli adulti
 
Consulta l’abstract su Pubmed N Engl J Med. ; 373(11):1010-20 ; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Deficit della lipasi acida lisosomiale"

 
Glomerulonefrite membranoproliferativa non mediata dalle immunoglobuline: successo della terapia plasmatica con corticosteroidi e micofenolato mofetile
 
Consulta l’abstract su Pubmed Pediatr Nephrol. ; 30(11):1951-9 ; novembre 2015
 
Continua a leggere..."Glomerulonefrite membranoproliferativa non mediata dalle immunoglobuline"

 
Difetto di ossidazione degli acidi grassi a catena lunga: uno studio retrospettivo mostra come il trieptanoato migliori il decorso della malattia
 
Consulta l’abstract su Pubmed
 
Mol Genet Metab. ; 116(1-2):53-60 ; settembre 2015
 
Epilessia dipendente dalla piridossina: la neurotossicità è ridotta dalla terapia tripla con piridossina, supplementazione di arginina e restrizione dietetica di lisina
 
Consulta l’abstract su Pubmed Mol Genet Metab. ; 116(1-2):35-43 ; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Epilessia dipendente dalla piridossina"

 
Amiloidosi ATTRV122I: efficacia e sicurezza del patisiran
 
Consulta l’abstract su Pubmed
Consulta lo studio francese su Orphanet
Consulta lo studio spagnolo su Orphanet
Orphanet J Rare Dis. ; 10:109 ; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Cardiomiopatia amiloide familiare legata alla transtiretina"

 
Ipertensione polmonare arteriosa: la terapia combinata di ambrisentan e taladafil abbassa il rischio di insuccessi clinici
 
Consulta l’abstract su Pubmed
Consulta lo studio belga su Orphanet
Consulta lo studio spagnolo su Orphanet
N Engl J Med. ; 373(9):834-44 ; agosto 2015
 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare"

 
Cistinosi: ottimi risultati a lungo termine del trapianto renale
 
Consulta l’abstract su Pubmed Orphanet J Rare Dis. ; 10:90 ; luglio 2015
 
Continua a leggere..."Cistinosi"

 
Tripanosomiasi americana: il trattamento con tripanocidi e benznidazolo non riduce lo scompenso cardiaco
 
Consulta l’abstract su Pubmed N Engl J Med. ; 373(14):1295-306 ; ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Tripanosomiasi americana"

 
Febbre Dengue: buoni risultati con un vaccino nei Paesi latino americani e dell’area Asia-Pacifico
 
Consulta l’abstract su Pubmed N Engl J Med. ; 373(13):1195-206 ; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Febbre dengue"

 
Sclerosi tuberosa: il rapamicin riduce l’astrocitoma subependimale a cellule giganti e l’angiomiolipoma del rene ma non del fegato
 
Consulta l’abstract su Pubmed Orphanet J Rare Dis. ; 10:95 ; agosto 2015
 
Continua a leggere..."Sclerosi tuberosa"

 
Leucodistrofia metacromatica: il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è una valida opzione di trattamento in casi selezionati
 
Consulta l’abstract su Pubmed Orphanet J Rare Dis. ; 10:94 ; agosto 2015
 
Continua a leggere..."Leucodistrofia metacromatica"

 
Leucemia linfocitica cronica a cellule B: l’eradicazione della malattia è possibile in alcuni pazienti trattati con cellule T modificate con dei recettori antigenici chimerici
 
Consulta l’abstract su Pubmed Sci Transl Med. ; 7(303):303ra139 ; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia linfatica cronica a cellule B"

 
La talassemia dovrebbe essere considerata un fattore di rischio per l’aumento della demenza nella popolazione di Taiwan
 
Consulta l’abstract su Pubmed Eur J Intern Med. ; 26(7):554-9 ; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Alfa talassemia"
Continua a leggere..."Beta talassemia"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Emofilia A: correzione funzionale di grandi riarrangiamenti cromosomici nelle cellule staminali pluripotenti indotte derivate da cellule umane
 
Consulta l’abstract su Pubmed Cell Stem Cell ; 17(2):213-20 ; agosto 2015
 
Continua a leggere..."Emofilia A"

 
Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile: la terapia di sostituzione enzimatica intratecale migliora la funzione motoria e la sopravvivenza nel modello murino preclinico
 
Consulta l’abstract su PubMed Mol Genet Metab. ; 116(1-2):98-105 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: il naproxcinod mostra notevoli vantaggi rispetto al naproxen nel modello murino mdx
 
Consulta l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 10:101 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: l’attività fisica volontaria iniziata all’età di 7 mesi migliora la forza esercitata dai muscoli scheletrici nel topo femmina mdx
 
Consulta l’abstract su PubMed Muscle Nerve ; 52(5):788-94 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Atrofia muscolare spinale: studio sugli effetti del trattamento combinato D156844/follistatina sul modello murino
 
Consulta l’abstract su PubMed Neuromuscul Disord. ; 25(9):699-705 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1"
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2"
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale distale, tipo 3"
Continua a leggere..."Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4"

 
Il vaccino VSV-EBOV protegge rapidamente i macachi contro l’infezione da ceppo epidemico 2014/15 del virus Ebola
 
Consulta l’abstract su PubMed Science; 349(6249):739-42; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Febbre emorragica dell'Ebola"

 
Leucemia acuta mieloide: gli anticorpi diretti contro l’IL1RAP umano (IL1R3) mostrano effetti terapeutici nei modelli xenotrapianto
 
Consulta l’abstract su PubMed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 112(34):10786-91 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"

 
Mielofibrosi con metaplasia mieloide: l’interleuchina-10 inibisce la mielopoiesi autonoma in vitro
 
Consulta l’abstract su PubMed Eur J Haematol. ; 95(3):239-43 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Mielofibrosi con metaplasia mieloide"

 
Uno studio sulla pecora come importante modello fenotipico delle malattie genetiche umane
 
Consulta l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 10:107 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Gaucher"
Continua a leggere..."Malattia di Tay-Sachs"
Continua a leggere..."Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile"
Continua a leggere..."Sindrome di Meckel"

 
Distrofie retiniche ereditarie: studio sui pro e i contro dei modelli animali vertebrati
 
Consulta l’abstract su PubMed Prog Retin Eye Res. ; 48:137-59 ; Settembre 2015
 
Malattia neurodegenerativa: studio sulla Drosophila come modello in vivo
 
Consulta l’abstract su PubMed Genetics ; 201(2):377-402 ; Ottobre 2015
 
Carcinoma del pancreas: studio sulle cellule staminali
 
Consulta l’abstract su PubMed Stem Cells; 33(10):2893-902 ; Ottobre 2015
 
Approcci Diagnostici
 

 
Drepanocitosi: validazione di un nuovo strumento diagnostico point of care
 
Consulta l’abstract su PubMed BMC Med.; 13:225 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Osteogenesi imperfetta: la piridinolina urinaria che forma legami crociati con la lisil-piridinolina e l’idrossilisil-piridinolina è un biomarcatore promettente ed efficace
 
Consulta l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 10:104 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta"

 
Mucopolisaccaridosi tipo 4: test non invasivi della funzione polmonare
 
Consulta l’abstract su PubMed Mol Genet Metab. ; 115(4):186-92 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 4"

 
Distonia dopa-sensibile da deficit della sepiapterina reduttasi: l’escrezione urinaria di sepiapterina è un nuovo marcatore diagnostico
 
Consulta l’abstract su PubMed Mol Genet Metab. ; 115(4):157-60 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Distonia Dopa-sensibile da deficit della sepiapterina reduttasi"

 
Dermatomiosite: studio sui biomarcatori immunologici
 
Consulta l’abstract su PubMed Curr Rheumatol Rep. ; 17(11):68 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Dermatomiosite"

 
Miosite: studio sulla diagnosi differenziale
 
Consulta l’abstract su PubMed Curr Rheumatol Rep. ; 17(10):541 ; Ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Miosite da corpi di inclusione"
Continua a leggere..."Distrofia facio-scapolo-omerale"
Continua a leggere..."Miopatia di Miyoshi"
Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare"
Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida"

 
Miastenia grave e sindrome miastenica di Lambert-Eaton: il test elettro-diagnostico è utile alla diagnosi
 
Consulta l’abstract su PubMed Muscle Nerve ; 52(3):455-62 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Miastenia grave"
Continua a leggere..."Sindrome miastenica di Lambert-Eaton"

 
Miopatie infiammatorie idiopatiche: studio sul ruolo dell’MRI nella diagnosi
 
Consulta l’abstract su PubMed Curr Rheumatol Rep. ; 17(11):67 ; Novembre 2015
 
Malformazioni congenite del cervello e del midollo spinale: studio sui marcatori cutanei
 
Consulta l’abstract su PubMed Pediatrics ; 136(4):e1105-19 ; Ottobre 2015
 
Sindrome obesità infantile a esordio rapido-disfunzione ipotalamica-ipoventilazione-disregolazione autonomica: il sequenziamento dell’esoma non sempre è un test diagnostico utile
 
Consulta l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 10:103 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome obesità infantile a esordio rapido-disfunzione ipotalamica-ipoventilazione-disregolazione autonomica"

 
Studio sulla diagnosi della leucemia
 
Consulta l’abstract su PubMed Eur J Haematol. ; 95(4):365-73 ; Ottobre 2015
 
La reazione a catena della polimerasi per la diagnosi di infezione virale respiratoria o la presenza di sintomi respiratori non escludono la diagnosi di malattia di Kawasaki
 
Consulta l’abstract su PubMed Pediatrics ; 136(3):e609-14 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Kawasaki"

 
Neuroblastoma: studio sulla scintigrafia con 123I-MIBG e imaging con 18F-FDG-PET per la diagnosi
 
Consulta l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 9:CD009263 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Neuroblastoma"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Due studi sul trattamento della fibrosi cistica
 
Consulta l’abstract su PubMed
Consulta l’abstract
Genome Med. ; 7(1):101 ; Settembre 2015
Orphan Drugs: Research and Reviews ; 5 61-68 ; 2015
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Fibrosi cistica: i vaccini anti-Pseudomonas aeruginosa non possono essere raccomandati
 
Consulta l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 8:CD001399 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Drepanocitosi: revisione Cochrane sulla messa a confronto tra splenectomia e presa in carico tradizionale delle crisi acute
 
Consulta l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 9:CD003425 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Malattia di Berger: revisione Cochrane sugli agenti immunosoppressivi per il trattamento
 
Consulta l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 8:CD003965 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Berger"

 
Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica: revisione Cochrane sugli scambi di plasma
 
Consulta l’abstract su PubMed Cochrane Database Syst Rev. ; 8:CD003906 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: due revisioni sul trattamento e sull’approccio dietetico
 
Consulta l’abstract
Consulta l’abstract su PubMed
Orphan Drugs: Research and Reviews ; 5 51-60 ; 2015
Sci Transl Med. ; 7(299):299rv4 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Due revisioni sull’emoglobinuria parossistica notturna
 
Consulta l’abstract
Consulta l’abstract su PubMed
Orphan Drugs: Research and Reviews ; 5 75-81 ; 2015
Eur J Haematol. ; 95(3):190-8 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Emoglobinuria parossistica notturna"

 
Cirrosi biliare primitiva: studio sui farmaci orfani in fase di sviluppo
 
Consulta l’abstract Orphan Drugs: Research and Reviews ; 5 83-97 ; 2015
 
Continua a leggere..."Cirrosi biliare primitiva"

 
Malattie mitocondriali: studio sulle mutazioni
 
Consulta l’abstract su PubMed Science ; 349(6255):1494-9 ; Settembre 2015
 
Malattia ereditaria isolata da perdita dei capelli: studio sulla genetica
 
Consulta l’abstract su PubMed Clin Genet. ; 88(3):203-12 ; Settembre 2015
 
Malattie mendeliane: studio sul macchinario della regolazione epigenetica
 
Consulta l’abstract su PubMed Genome Res. ; 25(10):1473-81 ; Ottobre 2015
 
Reumatologia pediatrica: studio sulle infezioni biologiche
 
Consulta l’abstract su PubMed Curr Rheumatol Rep. ; 17(11):66 ; Novembre 2015
 
Studio sulla genomica nel carcinoma del pancreas
 
Consulta l’abstract su PubMed Clin Genet. ; 88(3):213-9 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Carcinoma familiare del pancreas"

 
Studio sulla sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura
 
Consulta l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 10:114 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura"

 
Studio sull’acalasia idiopatica
 
Consulta l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 10:89 ; luglio 2015
 
Continua a leggere..."Acalasia idiopatica"

 
Studio sull’eritrodermia ittiosiforme reticolare congenita
 
Consulta l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 10:115 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Eritrodermia ittiosiforme reticolare congenita"

 
Studio sulla presa in carico della stenosi congenita della trachea
 
Consulta l’abstract su PubMed Pediatrics ; [Epub ahead of print] ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Stenosi congenita della trachea"

 
Studio sull’eritermalgia primitiva
 
Consulta l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 10:127 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Eritermalgia primitiva"

 
MELAS: studi sui segni clinici, sulla patogenesi e sulle opzioni di trattamento
 
Consulta l’abstract su PubMed Mol Genet Metab. ; 116(1-2):4-12 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome MELAS"

 
Studio sulla nefropatia endemica dei Balcani
 
Consult the article The Journal of Rare Disorders ; Vol. 3, Issue 2 ; 2015The Journal of Rare Disorders ; Vol. 3, Issue 2 ; 2015
 
Uno studio sulla glomerulopatia da anomalie del collagene III
 
Consulta l’abstract su PubMed Clin Kidney J. ; 8(5):543-7 ; Ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Glomerulopatia da anomalie del collagene, tipo 3"

 
Studio sull’amiloidosi ATTRV122I
 
Consulta l’abstract su PubMed FEBS Lett. ; 498(2-3):201-3 ; giugno 2015
 
Continua a leggere..."Cardiomiopatia amiloide familiare legata alla transtiretina"

 
Studio sull’ipertermia maligna
 
Consulta l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 10:93 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Ipertermia maligna"

 
Pseudoxantoma elastico: studio sui segni clinici, sull’istopatologia e sulle prospettive di trattamento
 
Consulta l’abstract su PubMed Intractable Rare Dis Res. ; 4(3):113-22 ; Agosto 2015
 
Continua a leggere..."Pseudoxantoma elastico"

 
Studio sulla tripanosomiasi americana
 
Consulta l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 373(5):456-66 ; luglio 2015
 
Continua a leggere..."Tripanosomiasi americana"

 
Studio sui cordomi pediatrici
 
Consulta l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 10(1):116   ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Cordoma"

 
Emangioma infantile: studio sulla diagnosi e presa in carico
 
Consulta l’abstract su PubMed Pediatrics ; 136(4):786-91 ; Ottobre 2015
 
Sindrome cheratoderma palmoplantare-carcinoma esofageo: studio sulla diagnosi, presa in carico e sui meccanismi molecolari
 
Consulta l’abstract su PubMed Orphanet J Rare Dis. ; 10:126 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome cheratoderma palmoplantare-carcinoma esofageo"

 
Studio sulla leucemia acuta mieloide
 
Consulta l’abstract su PubMed N Engl J Med. ; 373(12):1136-52 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"

 
Studio sulla leucemia prolinfocitica a cellule T
 
Consulta l’abstract su PubMed Eur J Haematol. ; 95(3):199-210 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia prolinfocitica a cellule T"

 
Edizione speciale di ‘Biochimica et Biophysica Acta’ sulla ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile
 
Consulta l’abstract su PubMed Biochimica et Biophysica Acta (Part B) ; 1852(10):2235-2338 ; Ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile"

 
Pubblicate due nuove GeneReview e aggiornate altre diciotto
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state pubblicate due nuove GeneReview per le seguenti malattie:
Sindrome di Leigh da mutazioni nel genoma nucleare
Iperossaluria primitiva tipo 3

Sono state aggiornate diciotto GeneReview per le seguenti malattie:
Malattia di Hirschsprung
Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali
Trimetilaminuria primitiva
Cardiomiopatia dilatativa
Poliposi associata a MUTYH
Atassia spinocerebellare, tipo 3
Malattia celiaca
Eterotopia nodulare periventricolare legata a FLNA
Emocromatosi ereditaria associata a HFE
Neuropatia sensoriale ereditaria, tipo IA
Distrofia miotonica, tipo 1
Discinesia ciliare primitiva
Sclerosi tuberosa complessa
Epilessia parziale autosomica dominante con segni uditivi
Neuropatia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4
Sordità non sindromica DFNA2
Malattie da deficit di SHOX
Sindrome di Wolf-Hirschhorn

 


 
Farmaci Orfani
 
Come creare un contesto sostenibile per lo sviluppo dei farmaci orfani
 

Mentre si infiamma il dibattito sui prezzi dei farmaci orfani, un articolo di opinione pubblicato sulla rivista The Journal of Clinical Pharmacology pone la questione della fattibilità dei prezzi elevati associati a questi medicinali. L’autore esamina i vari regolamenti approvati negli Stati Uniti (US), nell’Unione Europea (UE), in Giappone e in Australia, che hanno favorito la sostenibilità a livello finanziario dello sviluppo di farmaci orfani, attraverso la concessione di numerose autorizzazioni all'immissione in commercio negli anni. L’autore si sofferma in particolare sul Cures Act del 21° secolo e sui programmi normativi accelerati negli Stati Uniti, che promettono di accelerare lo sviluppo dei farmaci, compresi quelli orfani.
Secondo l’autore, il numero di approvazioni per i farmaci orfani negli Stati Uniti e nell’Unione Europea è basso ed è inferiore al 20% tra i prodotti che ricevono la designazione di farmaco orfano. La maggior parte delle designazioni e delle approvazioni riguarda le malattie ultrarare con un potenziale di mercato limitato e qualsiasi miglioramento nella stratificazione delle malattie in sottogruppi orfani migliorerebbe il risultato dei trattamenti e l'efficacia dei costi e dovrebbe essere incoraggiato.

L’autore è consapevole delle preoccupazioni del pubblico circa il costo elevato dei farmaci orfani e del fatto che i prezzi elevati dei farmaci, associati a un basso rapporto costo-efficacia, potrebbero limitare i rimborsi. Anche in questo caso, l’autore ritiene che i prezzi elevati non compromettano il potenziale di innovazione medica di questi medicinali e chiede il sostegno del pubblico per lo sviluppo dei farmaci orfani e di un sistema che assicuri un sufficiente ritorno degli investimenti.
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La guerra dei prezzi: Alexion cita il governo canadese per aver cercato di abbassare il prezzo di Soliris
 

Il Canada sta combattendo una battaglia con la società farmaceutica statunitense Alexion sul prezzo di Soliris, il farmaco più costoso al mondo per la cura di una malattia rara. Il medicinale in questione è utilizzato per il trattamento di due rare anomalie del sangue che distruggono i globuli rossi, con conseguente anemia, coaguli di sangue, collasso degli organi e morte. Il Canada sostiene che il farmaco costi 669.000 dollari negli Stati Uniti rispetto ai 700.000 dollari canadesi, per paziente per anno, e ha richiesto ad Alexion di rimborsare al governo i sovraprezzi per alcune province canadesi. Nessuna provincia del Canada rimborsa questo farmaco a causa del suo costo proibitivo. Con una mossa preventiva, Alexion ha citato in giudizio le autorità di regolamentazione per evitare che il Canada riduca il presso del farmaco, affermando che la differenza del tasso di cambio riflette la differenza di prezzo. L’azienda sostiene, inoltre, che l'agenzia canadese non abbia l'autorità per costringerla ad abbassare il prezzo del suo farmaco.

L'elevato costo di Soliris è oggetto di contestazioni già da diverso tempo. Il NICE inizialmente si era rifiutato di coprire i costi del farmaco fino a quando Alexion non avesse fornito i dettagli che ne giustificassero il costo, ma ha ceduto alla pressione del pubblico, anche senza ottenere ciò che considerava un obbligo indispensabile da parte della società.
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AFM-Telethon avvia un centro di sviluppo farmaceutico per le terapie geniche e cellulari
 
AFM- Telethon e il fondo di investimento "SPI - Agencies Industrial Projects", gestito da Bpifrance, hanno istituito una collaborazione con l'obiettivo di creare il più grande centro europeo per la produzione di terapie geniche e cellulari. Questo progetto mira a creare una piattaforma di produzione su scala industriale che porterà allo sviluppo di terapie geniche e cellulari. Il nuovo centro si propone di soddisfare le esigenze di molti laboratori di AFM-Telethon e quelle di numerosi portatori di interesse del mondo accademico e biotecnologico, offrendo una piattaforma per lo sviluppo delle loro terapie, sia quelle destinate a studi clinici che alla diffusione post-marketing.
Come tale, il suo obiettivo è di rafforzare l’impegno di AFM-Telethon nell’offrire soluzioni terapeutiche per le persone affette sia da malattie rare che da patologie comuni, garantendo la produzione di farmaci su larga scala, fino alla loro immissione in commercio. AFM-Telethon avrà una quota di maggioranza nella società, che ha il capitale necessario per avviare il suo impianto di produzione e lo sviluppo di bio-terapie innovative. L'investimento del partner di AFM-Telethon, SPI, consentirà di accelerare l’approvvigionamento delle tecnologie necessarie.

Per leggere il comunicato stampa integrale (in francese), clicca qui

 
Notizie regolamentari
 
La Francia rivede il quadro regolatorio dei farmaci off-label
 
La diffusione dell’utilizzo di farmaci off-label, in particolare nel caso di alcune malattie rare, è una questione che molti governi stanno cercando di regolamentare. La Francia è l'unico Stato membro dell'Unione Europea ad aver attuato un quadro normativo - Raccomandazione d’uso temporanea (RTU) - per il controllo dei farmaci off-label. Un articolo pubblicato su Health Policy descrive il processo rigoroso necessario per ottenere una RTU in Francia, lo stato di avanzamento e le insidie di questo quadro normativo. Tale raccomandazione è stata formulata nel 2012 "per regolamentare l'uso di farmaci per indicazioni al di fuori di quelle previste dall'autorizzazione all'immissione in commercio, istituendo un quadro per il monitoraggio dei pazienti e la raccolta dei dati" e già diversi farmaci destinati al trattamento delle malattie rare sono coperti da una RTU.

Tuttavia, gli autori fanno notare come questo quadro sia già stato modificato due volte, del tutto inaspettatamente, e sottolineano l'ambiguità della posizione assunta da tutti i soggetti interessati, dal momento che sia le autorità sanitarie che le aziende farmaceutiche dovrebbero mirare a limitare l'uso off-label, sebbene questo non rispecchi la realtà. Gli autori spiegano che l'attuazione di una RTU può generare risparmi economici per l'assicurazione sanitaria nazionale e il farmaco off-label può aumentare il fatturato farmaceutico.

Il documento mette in evidenza il caso di bevacizumab (di Roche)/ranibizumab (di Novartis) in cui le aziende farmaceutiche si sono accordate per beneficiare delle disposizioni di rimborso. Secondo gli autori, la Roche di proposito non ha esteso l'indicazione di bevacizumab alla degenerazione maculare legata all'età, sebbene il prodotto sia clinicamente superiore al ranibizumab. Ciò è probabilmente dovuto alla partecipazione di Roche in entrambi i farmaci e al fatto che ranibizumab è 30 volte più costoso ed è rimborsato dal sistema di previdenza sociale francese. La Francia è andata avanti e ha presentato una richiesta di RTU per bevacizumab, nonostante le resistenze di Roche a fornire informazioni di carattere finanziario su questo farmaco. Di conseguenza, la Francia ha modificato le disposizioni della RTU e ha esteso il periodo di concessione di una RTU ad oltre tre anni.

Gli autori raccomandano soprattutto la creazione di un comitato congiunto nazionale off-label in Francia che, oltre alla concessione e al monitoraggio delle RTU, controlli e fornisca strumenti di supporto e di comunicazione in generale. Gli autori suggeriscono di affrontare queste difficoltà iniziali prima che le RTU siano applicate a livello dell’Unione Europea.
Leggi l’articolo ad accesso libero

 
Il COMP ha emesso nuovi pareri positivi per la designazione orfana
 

Il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani dell’Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di ottobre 2015, ha adottato sedici pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per le seguenti indicazioni:

- trattamento della glomerulosclerosi focale
- trattamento della leucemia linfoblastica acuta
- trattamento della leucemia linfocitica cronica/linfoma linfocitico a piccole cellule
- trattamento del carcinoma nasofaringeo
- prevenzione della malattia da rigetto del trapianto
- trattamento della sindrome respiratoria del Medio Oriente
- trattamento dell’ipersonnia idiopatica
- trattamento della neoplasia a cellule dendritiche plasmacitoidi blastiche
- trattamento del tumore ovarico
- trattamento della malattia di Wilson
- trattamento dell’amaurosi congenita di Leber
- trattamento dell’acromatopsia causata da mutazioni del gene CNGA3
- trattamento del linfoma follicolare
- trattamento della leucemia acuta mieloide
- trattamento del neuroblastoma
- trattamento del deficit della piruvato deidrogenasi

Consulta il registro europeo dei prodotti medicinali con designazione orfana
Consulta l’elenco Orphanet dei farmaci orfani autorizzati all’immissione in commercio in Europa
 


 
Sovvenzioni
 


 
Finanziamenti da parte della Fondazione per la ricerca sulla progeria
 

La Fondazione ha messo a disposizione alcuni assegni di ricerca quali: Innovator Awards, Established Innovator Award e Specialty Award. Maggiori dettagli sono disponibili sul suo sito.
 
Premio 2015 per le migliori tesi di laurea di specializzazione sulla sindrome di Pitt-Hopkins
 
L’Associazione Italiana Sindrome di Pitt‐Hopkins – Insieme di più ‐ ONLUS ( www.aisph.it) istituisce un totale di 5 premi per le migliori tesi di laurea o di specializzazione sul tema della sindrome di Pitt‐Hopkins, discusse nel periodo ottobre 2013‐novembre 2015. L’iniziativa ha lo scopo di favorire la conoscenza sulla sindrome di Pitt‐Hopkins, di ottimizzarne l’assistenza medica e neuropsicologia e di incoraggiare la ricerca. L’importo del premio per l’anno 2015 è di € 500,00. Possono concorrere i laureati e gli specialisti che abbiano conseguito il titolo di laurea o di specializzazione da non più di anni 2 alla data di chiusura del bando. Coloro che intendano concorrere dovranno inviare, entro il 15 Novembre 2015, a mezzo raccomandata A.R., domanda di ammissione in carta libera diretta al Coordinatore del Comitato Scientifico, Prof.ssa Marcella Zollino - Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica Sacro Cuore, Policlinico A. Gemelli, L.go F. Vito, 1 00168 Roma.
Per maggiori informazioni

 
Bando AFM Telethon
 
AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
Per maggiori informazioni

 
Iniziativa di finanziamento del BMBF: tecnologie innovative basate su cellule staminali per la medicina personalizzata
 
Il Ministero Federale Tedesco dell’Istruzione e della Ricerca (BMBF) ha annunciato una nuova iniziativa di finanziamento per lo sviluppo e l’utilizzo di tecnologie innovative basate su cellule staminali. L'iniziativa si propone di finanziare collaborazioni di ricerca interdisciplinare che sono orientate verso l’applicazione delle nuove tecnologie di riprogrammazione cellulare e l’utilizzo pratico delle cellule staminali pluripotenti indotte (iPS). Per questo, è necessaria una messa in comune di competenze che variano dalla ricerca di base e ricerca applicata alla ricerca clinica, come ad esempio gruppi di ricerca nel campo delle scienze della vita, della medicina, della farmacologia e relative discipline tecniche. Il finanziamento può essere applicato a due moduli: "terapia" e "sistemi modello e sistemi di test". Il termine per l’invio delle domande è il 30 novembre 2015.
Per maggiori informazioni (in tedesco)

 
8° Bando per progetti di ricerca sulla SMA
 
Questo nuovo bando è aperto a tutti i progetti di ricerca volti a ricercare una terapia per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) o a comprendere le basi fisiopatologiche della malattia. L'obiettivo generale di SMA Europe è di aiutare la comunità scientifica e medica internazionale nella ricerca di terapie per la SMA. Saranno privilegiati i progetti con il potenziale di superare gli ostacoli, mettere in pratica i progressi della scienza di base e accelerare l'individuazione di trattamenti efficaci.
Saranno assegnati due tipi borse di studio per due anni:
1. Operating Grants
2. Postdoctoral Fellowship
Il termine per la presentazione delle domande è il 9 dicembre 2015
Per maggiori informazioni

 
Bando per progetti di ricerca sulla distrofia miotonica
 
AFM-Téléthon è lieta di annunciare un nuovo bando internazionale per progetti di ricerca sulla distrofia miotonica che mirano allo sviluppo di approcci terapeutici innovativi in questo campo. Il termine per la presentazione delle domande è il 18 dicembre 2015 e le istruzioni sono disponibili sul sito di AFM-Téléthon a questo link


 


 
Collaborazioni, Opportunità di Lavoro
 
Opportunità di lavoro presso ECRIN-ERIC
 

ECRIN-Eric sta reclutando personale per i suoi uffici di Parigi per le posizioni di Capacity Project Manager, Operations Project Manager e Segretario/a. Si tratta di un’opportunità unica per ampliare la propria esperienza nel settore biomedicale nel contesto di progetti di ricerca multinazionali. Il Capacity Project Manager ECRIN sarà incaricato della gestione di un progetto che prevede la strutturazione di programmi con il coinvolgimento di ECRIN.
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Rappresentanti della società civile invitati a manifestare interesse per il Consiglio di Amministrazione dell’EMA
 
La Commissione ha avviato una procedura di selezione per nominare rappresentanti della società civile in seno al Consiglio di Amministrazione dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) con sede a Londra. Saranno designati quattro membri della società civile: due membri in rappresentanza delle organizzazioni di pazienti, un membro in rappresentanza delle organizzazioni dei medici e uno come rappresentante delle organizzazioni dei veterinari. Il mandato degli attuali membri scade il 20 Marzo 2016.
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Corsi & Iniziative Formative
 

 
Corsi di formazione a cura della Fondazione Malattie Rare Recordati
 

La Fondazione Malattie Rare Recordati sta organizzando quattro corsi di formazione per il prossimo anno. Per informazioni, contattare Cecilia Kellquist, coordinatore e membro del consiglio di amministrazione, ckellquist@rrd-foundation.org/www.rrd-foundation.org.

Corso sui neurotrasmettitori
Data: 9-10 novembre 2015
Sede: Venezia, Italia
in collaborazione con l’University Hospital for Child and Adolescent Medicine of Heidelberg e il Policlinico di Padova. Termine per la registrazione: 26 settembre
 
Workshop EMA sull’approccio da seguire per dimostrare il beneficio significativo dei nuovi farmaci orfani
 
Data: 7 dicembre 2015
Sede: Londra, Regno Unito

L’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) sta organizzando per il prossimo 7 dicembre un workshop che si propone di discutere l’approccio che dovrebbe essere seguito da chi sviluppa farmaci, per dimostrare il beneficio significativo dei nuovi medicinali orfani rispetto alle terapie esistenti. Tale dimostrazione costituisce uno dei criteri che i farmaci per la cura delle malattie rare devono soddisfare per godere di 10 anni di esclusiva di mercato, una volta che sono stati autorizzati.

Il workshop sarà trasmesso in diretta e riunirà sviluppatori di farmaci, regolatori, operatori sanitari, rappresentanti del mondo accademico, pazienti, organismi di valutazione delle tecnologie sanitarie e contribuenti. C’è tempo fino al 31 ottobre 2015 per iscriversi.
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Associazione Europea dei Citogenetisti
 
Data: febbraio/marzo di ogni anno
Sede: Nimes, Francia

Corso di formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica rivolto a laureati in medicina, farmacisti, specialisti in patologia clinica, biologi, professionisti del settore sanitario e ricercatori con un titolo accademico. Gli studenti del corso si eserciteranno a individuare anomalie genetiche per la diagnosi e la prognosi, e per la ricerca di base e applicata utilizzando tecniche di citogenetica sia classica che molecolare. Il corso è organizzato in collaborazione con E.C.A. e due Università francesi ed è concepito sia come corso stand-alone con solo la parte teorica che come un Diploma Universitario che comprende la formazione teorica e pratica. Nel 2016 sarà possibile anche presentare richiesta di crediti formativi.
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Workshop EMA sulle attività pre-autorizzazione
 
Data: 9 marzo 2016
Sede: Barcellona, Spagna

E-Rare sta organizzando, in collaborazione con l’EMA, un workshop dedicato alle interazioni tra l’EMA e i ricercatori del settore delle malattie rare sulle attività pre-autorizzazione. Il workshop si svolgerà il 9 marzo 2016 a Barcellona dalle 09:00 alle 16:00, prima dell’incontro programmato per l’avvio ufficiale di RE(ACT) e sarà aperto ai ricercatori e a tutte le parti interessate.

I posti per gli incontri con i funzionari dell’EMA sono limitati! Per partecipare inviare un’email di richiesta a juliane.halftermeyer@agencerecherche.fr.

 
2° Corso Internazionale: Rare Best practices
 
Data: 3-4 dicembre 2015
Sede: Roma (Italia)

Il corso intende promuovere la produzione di linee guida di alta qualità per la gestione delle malattie rare in tutti gli Stati europei e supportare lo sviluppo delle reti di riferimento europee.

Il corso offrirà ai partecipanti l’opportunità di acquisire le competenze necessarie per valutare le linee guida per l’assistenza sanitaria alle malattie rare utilizzando AGREE II, lo strumento internazionale che consente di valutare la qualità delle linee guida.
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Visita il sito Rare Best Practices

 


 
Cosa succede e dove
 

 
2° Congresso Internazionale sulle Immunodeficienze Primitive (IPIC)
 

Data: 5-6 novembre 2015
Sede: Budapest, Ungheria

L'Associazione internazionale dei pazienti affetti da immunodeficienze primitive (IPOPI) ha annunciato l’organizzazione del secondo Congresso internazionale sulle immunodeficienze primitive (IPIC). Questo evento si basa sul successo della prima edizione alla quale hanno partecipato 400 persone. Il IPIC offrirà un programma di due giorni rivolto a tutti gli stakeholder interessati alla presa in carico clinica delle immunodeficienze primitive.
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Sesto Congresso Croato di Genetica Umana
 
Data: 5-7 novembre 2015
Sede: Zagabria, Croazia

La conferenza rappresenta un’occasione di formazione per i giovani interessati alle nuove scoperte nei vari settori della genetica, genetica clinica, citogenetica, genetica molecolare e antropologia, e per sottolineare anche l'importanza della prevenzione, della diagnosi e del trattamento delle malattie rare.
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Laboratorio di Empowerment sul nuovo Regolamento Europeo per la sperimentazione
 
Data: 6-7 novembre 2015
Sede: Roma, Italia

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1° Congresso Associazione Cataratta Congenita
 
Data: 7 novembre 2015
Sede: Milano, Italia

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18° Congresso Europeo Annuale ISPOR
 
Data: 7-11 novembre 2015
Sede: Milano, Italia

Una conferenza sulle ricadute dei processi decisionali sulla ricerca: colmare il divario
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16° Conferenza Internazionale su Human Genome Variation e Analisi della Variabilità Genomica
 
Data: 11-13 novembre 2015
Sede: California, Stati Uniti

La conferenza HGV2015 riunirà circa 180 partecipanti (selezionati sulla base degli abstract presentati) in un’atmosfera stile workshop, con 25 relatori di fama internazionale.
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Convegno “Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di calpaina 3 – dal gene al paziente”
 
Data: 14 novembre 2015
Sede: Bosisio Parini (LC), Italia

Il convegno, organizzato in collaborazione con l’Associazione Italiana Calpaina 3 onlus (AICa3) e il Policlinico di Milano, grazie all’intervento di esperti nazionali ed internazionali, vuole fornire ai pazienti un quadro aggiornato dello stato dell’arte nella diagnosi e nelle prospettive terapeutiche e riabilitative della distrofia dei cingoli; l’evento intende inoltre creare un network di lavoro tra i medici ed i ricercatori che possa aprire nuovi studi sperimentali. Affinché il ruolo dei pazienti rimanga sempre al centro dell’attenzione di medici e ricercatori, sarà dato spazio anche alle testimonianze di alcuni malati, che condivideranno con l’uditorio le loro esperienze ed i loro quesiti.
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10° Convegno Nazionale Sindrome di Sjögren: malattia rara, degenerativa e invalidante
 
Data: 14 novembre 2015
Sede: Verona, Italia

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Analisi statistiche dei dati genomici
 
Data: 19-20 novembre 2015
Sede: Evry, Francia

Questa conferenza interdisciplinare di due giorni riunirà biologi, genetisti, medici, bioinformatici e statistici per discutere le nuove sfide sorte dall’analisi di dati genomici high-throughput, e per presentare approcci innovativi.
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Prima Conferenza Australiana sulla Sindrome di Rett
 
Data: 19-21 novembre 2015
Sede: Victoria, Australia

Questa conferenza dal titolo “The Rett syndrome journey: Pathways to Follow” esplorerà alcuni percorsi legati alla malattia di Rett come la comunicazione, la salute, le terapie, la formazione, la famiglia, l’assistenza e le attrezzature, il passaggio all’età adulta, il sostegno del governo, per citarne alcuni.
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Prevenzione Primaria delle Malformazioni Congenite e degli altri Esiti Avversi della Gravidanza
 
Data: 20 novembre 2015
Sede: SANIT, Roma, Italia

Si tratta di una giornata di condivisione degli elementi utili alla identificazione di azioni efficaci e realizzabili per la prevenzione primaria degli esiti avversi della gravidanza e in particolare delle malformazioni congenite sulla base delle Raccomandazioni europee: un approccio operativo integrato basato su buone pratiche del SSN e comportamenti consapevoli dei cittadini volti a ridurre i fattori di rischio correlati agli stili di vita, all’alimentazione e all’esposizione a sostanze chimiche nell’ambiente di vita.
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Le Patologie Eosinofile del Tratto Gastrointestinale: tra allergie ed autoimmunità
 
Data: 20-21 novembre 2015
Sede: Roma, Italia

Negli ultimi decenni sono moltissimi i pazienti con patologia eosinofila localizzata nel tratto esofagogastrintestinale che afferiscono ai centri di terzo livello: esofagite eosinofila, proctocoliti allergiche, sindromi da iper IgE, gastroenteropatie eosinofile, etc. Allergologi, immunologi, gastroenterologi e chirurghi sono chiamati in causa per la gestione complessiva di questi pazienti. È necessario un management multidisciplinare che preveda la condivisione di conoscenze, obiettivi, protocolli diagnostici e terapeutici. Questo Convegno ha lo scopo di riunire le diverse figure professionali interessate e di proporre la discussione di casi clinici interessanti durante le sedute di “live endoscopy” e le tavole rotonde di confronto scientifico. Il corso è stato accreditato presso il Ministero della Salute e sono stati assegnati n. 15 crediti per le figure professionali di: Medico Chirurgo (allergologia ed immunologia clinica; gastroenterologia; malattie infettive; pediatria; chirurgia generale; chirurgia pediatrica).
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6° Simposio Europeo sulle Anemie Rare – 1° Incontro Belgio-Olanda per pazienti e professionisti
 
Data: 20-22 novembre 2015
Sede: Amsterdam, Paesi Bassi

Il 6° Simposio Europeo sulle Anemie Rare è un’attività nell’ambito del progetto ENERCA che mira a diffondere la conoscenza e a sensibilizzare il pubblico sul tema delle anemie congenite e rare. Quest'anno, i temi trasversali dell’incontro sono incentrati sui problemi di salute più comuni dei pazienti affetti da drepanocitosi, talassemia e altre forme di anemia emolitica.
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Registri di Malattie Rare: strumenti di ricerca e di sorveglianza
 
Data: 22 novembre 2015
Sede: SANIT, Roma, Italia

Si tratta di una giornata di studio e di confronto sulle possibili sinergie tra Istituzione ed Associazioni di Pazienti per consolidare i Registri nell'ambito delle malattie rare. Una priorità indicata nei principali documenti europei e nel Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2013-2016.
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Meeting Ricerca e Confronti 2015
 
Data: 24-26 novembre 2015
Sede: Padova, Italia

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Conferenza Internazionale sulla sindrome di Sanfilippo e malattie da accumulo lisosomiale
 
Data: 26–28 novembre 2015
Sede: Ginevra, Svizzera

L’obiettivo di questa seconda edizione del forum è di riunire 200 partecipanti da tutto il mondo, tra cui ricercatori e clinici, rappresentanti e famiglie di associazioni di pazienti, per informare e rafforzare lo scambio e la cooperazione.
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Sperimentazioni cliniche su piccole popolazioni: sfide metodologiche e soluzioni
 
Data: 30 novembre - 1 dicembre 2015
Sede: Londra, Regno Unito

L’evoluzione verso trattamenti personalizzati porterà all’aumento del numero dei pazienti ai quali sono destinate queste terapie. La conferenza di due giorni riunirà ricercatori e medici di base per discutere dello stato dell’arte delle sperimentazioni cliniche su piccole popolazioni di pazienti.
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Open day - “Il Piano Nazionale Malattie Rare. Le istanze delle Associazioni”
 
Data: 10 dicembre 2015
Sede: Roma, Italia

L’Open day si propone di avviare un confronto costruttivo fra il Ministero della Salute, l'Istituto Superiore di Sanità e le Federazioni e Associazioni di pazienti con malattie rare, sull’implementazione degli obiettivi del Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR); presentare ufficialmente i rappresentanti dei pazienti, eletti dai pazienti stessi, che prenderanno parte al Comitato e/o Tavoli tecnici che si costituiranno per lavorare all’implementazione del PNMR 2013-2016.
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4° Conferenza di Oncologia Pediatrica CDDF-SIOPE-ENCCA-ITCC
 
Data: 9-10 gennaio 2016
Sede: Bruxelles, Belgio

Si tratta del quarto incontro di una serie di conferenze biennali che hanno lo scopo di promuovere il progresso nel campo dello sviluppo di farmaci per l’oncologia pediatrica, con il contributo di tutti i portatori di interesse: enti regolatori, università, industrie farmaceutiche, famiglie e politici.
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Conferenza sulle Malattie Rare BPSU 2016
 
Data: 23 febbraio 2016
Sede: Birmingham, Regno Unito

La conferenza affronterà il tema “Le malattie rare in pediatria – dalla nascita alla transizione” e si concentrerà sul percorso del bambino dalla diagnosi all’assistenza sanitaria.
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Innovazione & outsourcing clinico
 
Data: 9-10 marzo 2016
Sede: Londra, Regno Unito

Clinical Outsourcing & Partnering World è il più grande evento dell’industria farmaceutica che si concentra su considerazioni strategiche ed operative relative all’outsourcing clinico. Si tratta di un’occasione importante per creare contatti commerciali.
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Congresso RE(ACT)
 
Data: 9-10 marzo, 2016
Sede: Barcellona, Spagna

Il congresso riunirà giovani ricercatori e scienziati di fama internazionale per discutere di temi scientifici importanti e presentare gli ultimi risultati della ricerca. All’evento parteciperanno anche malati e associazioni che potranno condividere le proprie esperienze nel campo della ricerca.
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5° Congresso Internazionale di Miologia: MYOLOGY 2016
 
Data: 14-18 marzo 2016
Sede: Lione, Francia

Tenutosi per la prima volta nel 2000, MYOLOGY è diventata un'opportunità unica per gli esperti internazionali in materia di confrontarsi sui nuovi approcci terapeutici, ma anche di condividere i primi risultati clinici. La scienza e la medicina dei muscoli hanno raggiunto un nuovo traguardo. Nell’ambito di MYOLOGY 2016 ci saranno senza dubbio nuovi risultati e nuovi progressi da condividere.
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13° Congresso Internazionale sulla Genetica Umana (ICHG) 2016
 
Data: 3-7 aprile 2016
Sede: Kyoto, Giappone

Ospitato dalla federazione delle Società di Genetica Umana dell’Unione Est-Asiatica (EAUHGS) e dalla Società giapponese di Genetica Umana, il 13° ICHG si concentrerà sui progressi nelle tecnologie di analisi genomica e big data per esplorare i meccanismi delle malattie e le opportunità di trattamento.
Le iscrizioni si apriranno nel 2015.


 
5° Conferenza Internazionale sulle Sindromi Mielodisplastiche
 
Data: 14-16 aprile 2016
Sede: Estoril, Portogallo

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8° Conferenza Internazionale sulla sindrome di Alström
 
Data: 12-16 maggio 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

Questa conferenza internazionale prevede un simposio scientifico dedicato ai clinici e ai ricercatori e alcune sessioni per le famiglie e le associazione dei pazienti.
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17° Incontro “EMSOS Nurse and allied professional”
 
Data: 12-16 maggio 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

L’incontro sarà dedicato al sarcoma di Ewing, ai tumori pelvici e alle terapie mirate. Le sessioni aperte offriranno l’opportunità di discutere degli ultimi sviluppi in tutti i campi.
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Conferenza EACME 2016
 
Data: 8 -10 settembre 2016
Sede: Leuven; Belgio
La conferenza di quest’anno si concentrerà sulle più importanti questioni etiche relative all’assistenza sanitaria:
 L’etica nell’assistenza sanitaria: principi, casi e soluzioni pratiche
 Questioni etiche nell’assistenza alle persone anziane
 Sviluppi etici, legali e sociali nella genomica umana
 Etica e integrità nella ricerca
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2° Conferenza Internazionale sui nuovi concetti legati alle neoplasie delle cellule B
 
Data: 9-11 settembre 2016
Sede: Estoril, Portogallo

L’obiettivo di questa conferenza è la comprensione:
• dei principi e degli sviluppi attuali legati alla patogenesi molecolare delle neoplasie delle cellule B
• della varietà dei marcatori prognostici e del loro impatto su specifiche situazioni cliniche
• dell’evoluzione dei trattamenti per le neoplasie delle cellule B
• dei meccanismi di sviluppo di nuovi agenti promettenti
• dei meccanismi chiave che guidano l’evoluzione delle cellule B da normali a neoplasiche
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9° Incontro Internazionale ISNS/10° Incontro Europeo ISNS
 
Data: 11-14 settembre 2016
Sede: L’Aia, Paesi Bassi

L’obiettivo di questo incontro è di condividere le esperienze nel campo dello screening neonatale per le malattie metaboliche congenite, della diagnostica clinica e del follow-up e di facilitare lo scambio di competenze. Il programma prevede sessioni plenarie, presentazioni orali e sessioni poster ed è rivolto a professionisti del settore sanitario, malati e associazioni, politici e partner industriali. Il programma include anche la valutazione dei risultati dello screening neonatale e le strategie per migliorarlo.
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5° Congresso Mondiale sulla Sicurezza Clinica
 
Data: 21-23 settembre 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

Il congresso di Boston è organizzato dall’Associazione internazionale per la gestione del rischio in medicina (IARMM) per migliorare e promuovere la governance e i modelli di gestione del rischio nel campo delle scienze e della medicina. Il congresso coprirà una vasta gamma di argomenti come la sicurezza del paziente, la sicurezza dei farmaci, il controllo delle malattie infettive e altri argomenti correlati.
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Società Europea ESID per le Immunodeficienze: Incontro Biennale
 
Date: 21-24 settembre 2016
Sede: Barcellona, Spagna

Le sessioni di questo incontro saranno dedicate alla comprensione delle immunodeficienze primitive e agli aspetti clinici ad esse legati.
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La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
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