23 Novembre 2015 print
Editoriale
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Editoriale
 
L'EMA lancia un’iniziativa per la raccolta dei dati sui farmaci attraverso i registri dei pazienti
 

In risposta al bisogno urgente di affrontare le varie sfide connesse alla raccolta dei dati sui farmaci in fase di post-commercializzazione, l'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha annunciato l'avvio di un'iniziativa che mira a ottimizzare l'utilizzo dei registri dei pazienti già esistenti come fonte di dati post-autorizzazione di alta qualità e a facilitare la creazione, ove necessario, di nuovi registri.

I registri raccolgono, nel corso del tempo, informazioni sui pazienti che hanno ricevuto una diagnosi di una particolare malattia o che ricevono un trattamento specifico. L'EMA e gli altri enti regolatori potrebbero chiedere alle aziende farmaceutiche di istituire un registro per ottenere i dati sull'utilizzo clinico dei medicinali, con lo scopo di completare le informazioni già disponibili e di effettuare un ulteriore controllo sulla sicurezza e sull'efficacia dei farmaci autorizzati. In particolare questo è il caso di molti farmaci orfani. Talvolta, potrebbero essere sufficienti anche solo i registri esistenti, disponibili a livello nazionale ed internazionale e gestiti da società scientifiche o agenzie nazionali, che però possono risultare non adeguati in termini di armonizzazione e struttura dei dati. Pertanto, in questi casi, l'EMA suggerisce la creazione di nuovi registri come strumenti di raccolta di dati armonizzati di alta qualità.

L'iniziativa dell'EMA si basa su due componenti principali: una strategia sui registri e una fase pilota.

Secondo un documento pubblicato dall'Agenzia, la strategia avrà lo scopo di utilizzare i registri dei pazienti esistenti "all'interno dell'attuale quadro giuridico e normativo in materia di medicinali" e partirà dal momento in cui verrà presentata una richiesta di raccolta di dati aggiuntivi. I cinque passi importanti di questo processo, che è principalmente un esercizio di capacity building separato dal processo di regolamentazione, sono:
1. "Dialogo precoce con chi presenta domanda di autorizzazione all'immissione in commercio (MAA) e con i titolari di un'autorizzazione all'immissione in commercio (MAH);
2. Definizione delle caratteristiche della raccolta dati in collaborazione con il comitato o gruppo di lavoro preposto: obiettivi, popolazione, esiti, ipotesi da valutare; nel caso, può essere considerato il contributo di varie parti interessate;
3. Individuazione delle fonti di dati esistenti che potrebbero soddisfare gli obiettivi e valutazione della loro adeguatezza da parte dei MAA/MAH, in collaborazione con le autorità di regolamentazione e i depositari dei dati;
4. Necessità di dati o informazioni che può essere soddisfatta attraverso l'utilizzo di un registro;
5. a. Modifica o integrazione del/-i registro/-i esistente/-i;
b. Definizione di componenti di base di un nuovo registro".


Nella fase pilota, coordinata dall'EMA in collaborazione con una Task Force trasversale sui registri (Cross-Committee Task Force on Registries), l'Agenzia valuterà se la strategia risponde alle esigenze di raccolta dati di alta qualità, sulla base degli esempi di vita reale. La partecipazione alla fase pilota, che avrà una durata di due anni, sarà determinata caso per caso e dovrà rispondere a obiettivi precisi in termini di strumenti metodologici e approccio da valutare. Le fasi sopra descritte saranno applicate ad un determinato numero di malattie e medicinali al fine di verificare la riuscita di questo approccio collaborativo.

Approfondisci la notizia sul sito dell'EMA /a>
 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
Studio sullo stato di salute delle persone affette da malattia di Gaucher tipo 1 in Spagna
 
Un articolo pubblicato su Blood, Cells and Diseases descrive i segni clinici e lo stato di salute dei pazienti affetti dalla malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1) in Spagna. Lo studio differenzia i pazienti in base alla presa in carico della malattia, al tipo di trattamento e alla splenectomia.
La GD1 è la forma più comune della malattia di Gaucher, una patologia autosomica recessiva causata dalla riduzione dell'attività dell'enzima glucocerebrosidasi necessario per la degradazione dei glicosfingolipidi, ed è caratterizzata dall'assenza di alterazioni neurologiche specifiche. Oltre 350 mutazioni sono state descritte nella regione del gene GBA come causa principale della GD.
I dati di 108 soggetti affetti da GD1 reclutati da 28 ospedali hanno dimostrato che la maggior parte dei pazienti presentava un buon controllo dei parametri ematologici e viscerali, fermo restando la necessità di migliorare il monitoraggio e il trattamento della patologia ossea collegata alla GD.
Secondo gli autori, ciò è possibile dal momento che in Spagna le manifestazioni ossee nei pazienti GD1 non sempre sono seguite a livello clinico. Essi raccomandano dunque di potenziare il monitoraggio e il trattamento della patologia ossea legata alla GD data la sua alta prevalenza.
Leggi questo articolo su ScienceDirect

 
Genomics England sviluppa PanelApp che consente di visualizzare i pannelli di geni delle malattie rare
 
Un nuovo strumento chiamato PanelApp, sviluppato da Genomics England, offre una risorsa di crowdsourcing per la condivisione delle conoscenze sulle basi genetiche delle malattie rare. Questa App, lanciata di recente, è disponibile al pubblico e permette a tutti gli utenti di visualizzare i pannelli di geni.

Genomics England è una società pubblica, di proprietà del sistema sanitario nazionale, leader di un progetto che mira a sequenziare 100.000 genomi di pazienti (100KGP). Le malattie rare sono una delle due principali aree al centro dell'interesse del 100kGP, i cui pannelli di geni sono costituiti da elenchi di varianti genetiche potenzialmente associate ad una condizione clinica diversa. La nuova PanelApp di Genomics England permetterà la raccolta e la valutazione delle varianti geniche nuove o già esistenti al fine di aiutare i ricercatori a completare l'elenco dei geni che può essere utile alla diagnosi delle malattie rare. Lo strumento è inoltre facile da usare e rappresenta un'opportunità per promuovere la standardizzazione dei pannelli di geni in tutta la comunità scientifica, sulla base delle conoscenze specifiche e delle linee guida. L'applicazione cerca i rating per identificare quei geni per i quali esiste una forte evidenza di associazione con una malattia, sufficiente a giustificare la trasmissione di un report diagnostico ai medici e ai pazienti.
Leggi il comunicato stampa di Genomics England
Scarica PanelApp


 
Altre Notizie Internazionali
 
Il Centro per l'approvazione e la ricerca sui farmaci della FDA pubblica un nuovo Drug Approval Case Study
 

Il Centro per l'approvazione e la ricerca sui farmaci (CDER) della FDA ha recentemente introdotto il Drug Approval Case Study, un nuovo strumento di apprendimento che si pone l'obiettivo di promuovere la conoscenza e la comprensione dei processi di regolamentazione dei farmaci della FDA. Questo caso studio illustra il percorso di un nuovo farmaco dalla sua autorizzazione da parte della FDA all'immissione in commercio negli Stati Uniti. Il documento è rivolto a studenti e professionisti del settore sanitario interessati allo sviluppo dei farmaci (compresi gli studenti di medicina e farmacia), produttori di farmaci e clinici, personale delle piccole imprese così come a malati e associazioni dei pazienti. Il caso studio guida il lettore attraverso le fasi di sviluppo dei farmaci e le opportunità di interazione con la FDA, compresi i test non clinici, la notifica di presentazione della richiesta di approvazione di un nuovo farmaco, gli studi clinici e la protezione dei soggetti umani, le caratteristiche del prodotto, le ispezioni della FDA dei siti di produzione e sviluppo clinico e le esigenze di post-commercializzazione.
Per maggiori informazioni
 
Linee guida e Raccomandazioni
 
Linee guida sull'immunizzazione delle persone affette da deficit della funzionalità splenica
 
Leggi l'abstract su PubMed
 
Br J Haematol. ; [Epub ahead of print] ; agosto 2015
 
Artrite idiopatica giovanile: studio sull'utilizzo dell'imaging nella diagnosi e presa in carico
 
Leggi l'abstract su PubMed Ann Rheum Dis.; 74(11):1946-57 ; novembre 2015
 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"

 
Bioinformatica, registri e gestione dati
 
Un modello concettuale per la malattia di Pompe dell'adulto
 
Un articolo pubblicato sull' Orphanet Journal of Rare Diseases ha presentato un modello concettuale per la malattia di Pompe dell'adulto, integrando in un unico modello i risultati soggettivi ed oggettivi sulle condizioni di salute. Gli autori ritengono che, al fine di valutare l'efficacia dei trattamenti per le malattie rare e prevederne gli effetti futuri, siano necessari modelli alternativi, dal momento che le sperimentazioni controllate randomizzate potrebbero non essere sempre possibili in questi casi.
Secondo gli autori "questo modello concettuale descrive le associazioni tra i concetti di salute più importanti relativi alla malattia di Pompe negli adulti, che variano dai parametri biologici attraverso i parametri fisiologici, dai sintomi e indicatori funzionali alla percezione dello stato di salute, e ai risultati finali sulla salute misurati in termini di qualità della vita connessa con lo stato salute".
Gli autori ritengono che il loro studio possa offrire sia ai medici che ai politici informazioni utili ai fini del complesso e multi-sfaccettato processo decisionale.
Leggi l'articolo ad accesso libero

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
23andMe riprenderà la vendita dei dati genetici
 
Nel 2013 la Food and Drug Administration (FDA) aveva imposto alla società che vende test genetici, 23andMe, l'interruzione della divulgazione dei dati sanitari. Oggi, 23andMe ha annunciato che, con l'approvazione della FDA, ricomincerà a fornire informazioni sanitarie ai suoi clienti, anche se in maniera più contenuta rispetto a prima. L'azienda offre test del portatore per il rischio di trasmissione di alcune malattie ereditarie ai propri figli, presumendo che l'altro genitore sia portatore della mutazione nello stesso gene e che il figlio possa ereditare entrambi i geni mutati. 23andMe sostiene di avere informazioni su 36 malattie, tra cui la fibrosi cistica, l'anemia a cellule falciformi e la malattia di TaySachs. Molti dei clienti acconsentono all'utilizzo delle proprie informazioni genetiche per studi clinici e alcuni sono disposti anche a fornire informazioni supplementari, come ad esempio le malattie di cui sono affetti. Aziende come Pfizer e Genentech stanno pagando 23andMe per accedere al database di informazioni genetiche, considerato una vera e propria miniera d'oro ai fini dell'individuazione di target specifici per il test di nuovi farmaci.
Leggi la notizia su New Scientist
Leggi questa notizia sul New York Times


 
La rivista Australian Family Physician pubblica un'edizione speciale dedicata alle malattie rare
 

La rivista Australian Family Physician ha pubblicato un numero speciale interamente dedicato al tema delle malattie rare con diversi articoli incentrati sul rapporto tra il medico e il paziente affetto da una malattia rara e la sua famiglia e sulle sfide che queste persone sono costrette ad affrontare quotidianamente. Gli articoli suggeriscono anche diverse soluzioni per aiutare il paziente e il medico ad affrontare il viaggio estremamente difficile dalla diagnosi al trattamento e all'assistenza sociale. Gli articoli selezionati da questa rivista sono descritti brevemente di seguito.

Presa in carico dei sintomi clinicamente inspiegabili nella medicina generale Questo articolo descrive come l'assenza di una diagnosi possa provocare una profonda sensazione di difficoltà sia per il paziente che per il medico. Secondo gli autori la diagnosi non è solo uno strumento per orientare la presa in carico della malattia, ma rappresenta una parte fondamentale dell'interazione medica, dal momento che la mancanza di una diagnosi si traduce in assenza di linee guida e trattamenti basati sull'evidenza. Gli autori raggruppano i sintomi clinicamente inspiegabili in tre diverse categorie, che a volte si sovrappongono e che richiedono una presa in carico basata su approcci multipli. La prima categoria è definita "malattia elusiva", dove i sintomi sembrano evocare la possibilità di una diagnosi che tuttavia in quel momento sfugge. È il caso per esempio di alcune malattie rare che molti pazienti sottopongono al medico quando ancora il quadro sintomatologico è vago e lascia aperte numerose possibilità di diagnosi. La seconda riguarda la malattia cosiddetta "dibattuta", in quanto i pazienti si presentano con una diagnosi che si sono confezionati da soli fornendo la loro interpretazione dei sintomi e, qualora il medico non concordi con questa, la visita assume le caratteristiche di un conflitto, dove lo studio medico è un vero e proprio campo di battaglia. Esiste infine quella che viene definita malattia complessa: il paziente ha sintomi così numerosi che affrontarne uno ne porta a galla un altro. I problemi vengono definiti troppo complessi da spiegare sotto ogni aspetto, il che rischia di tradursi in una sensazione di spirale di sofferenze che necessita di strategie adeguate per essere superata.

Una squadra forte: il medico di famiglia sostiene la causa dei pazienti affetti da una malattia rara
Un altro articolo si concentra sulle "sfide affrontate dalla comunità delle malattie rare e sul ruolo del medico di base nel sostenere il proprio paziente nella sua transizione attraverso il sistema sanitario". Si tratta di un articolo informativo sulle varie risorse attualmente disponibili per le malattie rare.
Gli autori forniscono informazioni sulle diverse risorse a cui possono attingere sia medici che pazienti e fanno notare i rapidi progressi che sono stati fatti nel campo della genetica clinica, in particolare per quanto riguarda il sequenziamento dell'intero genoma. Essi forniscono inoltre informazioni sulle diverse risorse web e comunità online per i medici di famiglia che hanno in cura pazienti affetti da malattie rare. Gli autori sottolineano anche l'importanza di rivolgersi all'organizzazione nazionale di supporto ai pazienti, Rare Voices Australia, che rappresenta una voce forte e unita e promuove l'attuazione di una strategia per le malattie rare a livello statale e federale.

Le malattie rare sono un problema comune per i medici
Questo articolo osserva che circa l'8% della popolazione australiana è affetta da una delle circa 10.000 malattie rare conosciute. Gli autori analizzano l'impatto di queste patologie sulle famiglie e sui servizi sanitari, il ruolo del medico di base e la risposta politica del governo australiano. I medici si trovano in una posizione esclusiva, di solito sono il primo punto di contatto per i pazienti affetti da una malattia rara in cerca di diagnosi e di trattamento. Prendendo spunto da una ricerca condotta dall'Unità di Sorveglianza Pediatrica australiana, gli autori evidenziano quali sono le sfide più importanti, come i ritardi diagnostici, la mancanza di cure e la difficoltà nel trovare il servizio sanitario adeguato per i malati rari e le loro famiglie, che si sentono spesso "isolati, non sostenuti, e alle volte in difficoltà economica". Gli autori sottolineano l'importanza di offrire ai medici di base un'assistenza adeguata e di farli sentire parte integrante delle iniziative intraprese a livello nazionale per i pazienti affetti da malattie rare, in particolare per quanto riguarda il miglioramento delle strategie di diagnosi e di presa in carico.
 
Complessità nel processo di transizione delle cure
 
Un articolo pubblicato su Expert Opinion on Orphan Drugs fornisce spunti di riflessione e prospettive sulle difficoltà legate alla transizione del bambino dalle cure pediatriche ai servizi assistenziali per adulti. Gli autori utilizzano un quadro che categorizza le diverse sfide di cui un genitore o di chi presta assistenza ai malati deve essere consapevole e che deve imparare a gestire. Queste riguardano in particolare la percezione del momento giusto per trasferire un bambino dall'assistenza pediatrica a quella per gli adulti e quali procedure amministrative e burocratiche questi soggetti sono tenuti ad espletare per il passaggio delle cure. Gli autori individuano le seguenti responsabilità a carico di chi presta servizi medici pediatrici e per l'adulto:

1) Piano di transizione - identificazione dei soggetti che saranno responsabili della creazione e dell'esecuzione del piano di transizione
2) Prestatore di cure mediche per l'adulto - fornire orientamento e assistenza per l'identificazione di un prestatore qualificato di cure mediche
3) Cartella clinica del paziente - elaborazione di un documento di sintesi delle cure mediche che metta in evidenza gli elementi chiave della storia clinica del paziente e le sue esigenze
4) Piano di emergenza - contribuire alla realizzazione di un piano di emergenza da utilizzare in caso di necessità durante il periodo di transizione
5) Aspetti legali – considerare le implicazioni legali per tutte le parti durante il processo di transizione
6) Assicurazione - discutere il piano di assicurazione richiesto durante la transizione tra i diversi fornitori di servizi sanitari.
Gli autori presentano anche un caso di studio sulle sfide di una famiglia e di un paziente affetto da cistinosi.
Leggi l'articolo ad accesso libero


 


 
Nuove sindromi
 


 
Identificata una microdelezione 6q22.33 in una famiglia con ritardo mentale, anomalie principali variabili e disturbi del comportamento
 

Gli autori riportano il caso di una famiglia con sei membri affetti da microdelezione della sottobanda 6q22.33. I segni clinici principali comprendevano ritardo mentale e disturbi del comportamento, microcefalia, difetti cardiaci e schisi labiale e palatina.
Leggi l'abstract su PubMed
 
Am J Med Genet A. ; 167(11):2800-7 ; novembre 2015
 
Ritardo mentale, debolezza muscolare e facies caratteristica mappate su 3p24.3-p25.3 in tre fratelli
 
Gli autori riportano il caso di un fratello e due sorelle, nati da genitori sani di origine iraniana, affetti da ritardo mentale, debolezza muscolare progressiva e facies caratteristica che comprendeva sopracciglia molto alte arcuate, rime palpebrali rivolte verso il basso, ponte nasale prominente, naso pronunciato, columella che protende sotto l'ala nasale, bocca stretta, palato stretto e carie dentali. In un paziente è stato anche riscontrato deficit di abduzione dell'occhio sinistro. Gli studi elettrofisiologici hanno evidenziato segni di miopatia, mentre le biopsie muscolari hanno dimostrato solo segni non specifici. La risonanza magnetica cerebrale in due dei fratelli ha rivelato leuconcefalopatia con ritardo di mielinizzazione, iperintensità in sede frontale e parietale e atrofia dell'ippocampo in un paziente. Gli autori hanno identificato un singolo blocco genico identico per discendenza, comprendente 57 geni localizzati in 3p24.3-p25.3, che segregano all'interno della famiglia di questo fenotipo.
Leggi l'abstract su PubMed

 
Am J Med Genet A. ; 167(11):2508-15 ; novembre 2015
 
Ritardo dello sviluppo e lieve dismorfismo facciale in due gemelli monozigoti con una delezione de novo 16q24.3 che comprende il gene TUBB3
 
Gli autori riportano il caso di due gemelli monozigoti portatori di una delezione de novo del cromosoma 16q24.3 che interessa il gene TUBB3. I pazienti presentavano ritardo generale dello sviluppo, lieve dismorfismo facciale, microcefalia secondaria e lieve diplegia spastica. L'imaging a risonanza magnetica cerebrale dei pazienti non ha rivelato malformazioni corticali, malformazioni del tratto corticospinale, dei gangli basali, del corpo calloso o dei nervi ottici.
Leggi l'abstract su PubMed
Am J Med Genet A. ; 167(11):2731-6 ; novembre 2015
 
Microcefalia, ritardo mentale, crisi epilettiche e sordità in dieci famiglie con mutazioni nel gene SPATA5
 
Mediante sequenziamento dell'intero esoma, gli autori sono stati in grado di identificare varianti patogene rare, autosomiche recessive, nel gene SPATA5 in 14 soggetti appartenenti a 10 famiglie. I pazienti presentavano microcefalia, ritardo dello sviluppo, ritardo mentale, ipotonia, spasticità, crisi epilettiche, sordità neurosensoriale e disturbo visivo di origine corticale.
Leggi l'abstract su PubMed
Am J Hum Genet. ; 97(3):457-64 ; settembre 2015
 
La sindrome da ritardo mentale con grave disturbo del linguaggio e dismorfismi facciali è causata da mutazioni de novo in CHAMP1 in 5 pazienti senza legami di parentela
 
Gli autori hanno identificato mutazioni de novo deleterie nel gene CHAMP1 in cinque pazienti senza legami di parentela, affetti da ritardo mentale con grave disturbo del linguaggio, ipotonia muscolare e dismorfismi facciali che comprendevano filtro corto e labbro superiore teso ed estroflesso.
Leggi l'abstract su PubMed
Am J Hum Genet. ; 97(3):493-500 ; settembre 2015
 
L'encefalopatia infantile precoce, chiamata Encefalopatia ITPA è dovuta a mutazioni recessive nel gene ITPA in 7 pazienti di 4 famiglie
 
Gli autori hanno studiato il caso di sette pazienti di quattro famiglie che mostravano lo stesso pattern caratterizzato da anomalie di segnale T2 e restrizione della diffusione nel braccio posteriore della capsula interna, spesso anche radiazione ottica, degenerazione dei tratti del tronco encefalico e della sostanza bianca in combinazione con ritardo della mielinizzazione e atrofia cerebrale progressiva. I pazienti presentavano encefalopatia a esordio precoce, caratterizzata da microcefalia progressiva, crisi epilettiche, difetti cardiaci variabili e morte prematura. In tutti i pazienti il sequenziamento dell'intero esoma ha successivamente rivelato mutazioni recessive con perdita di funzione nel gene ITPA. Gli autori hanno definito questa nuova sindrome ˈencefalopatia ITPAˈ.
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Ann Neurol. ; 78(4):649-58 ; ottobre 2015
 
Lˈosteocondrodisplasia complessa letale è associata a difetti genetici in TAPT1 in due famiglie
 
Gli autori hanno dimostrato che le mutazioni del gene TAPT1 sono alla base di una sindrome ereditaria complessa in due famiglie. Tali mutazioni mostravano, inoltre, una sovrapposizione clinica tra le displasie scheletriche letali e le ciliopatie. La sindrome in questione era caratterizzata da mortalità, grave ipomineralizzazione dell'intero scheletro e da fratture intrauterine e anomalie congenite dello sviluppo che interessavano cervello, polmoni e reni .
Leggi l'abstract su PubMed
Am J Hum Genet.; 97(4):521-34; ottobre 2015
 
La displasia scheletrica progressiva è causata da mutazioni in RSPRY1
 
Gli autori hanno descritto una malattia autosomica recessiva, clinicamente riconoscibile, in quattro fratelli affetti appartenenti ad una famiglia saudita di consanguinei, che comprendeva displasia spondiloepimetafisaria progressiva, bassa statura, dismorfismi facciali, quarto metatarso corto e ritardo mentale. L'analisi combinata autozigoma/esoma ha identificato una mutazione frameshift in omozigosi nel gene RSPRY1. Utilizzando un sistema di "matchmaking" centrato sul gene, gli autori sono stati in grado di identificare anche un soggetto peruviano il cui fenotipo era fortemente simile a quello della famiglia saudita e il cui sequenziamento dell'esoma ha rivelato una possibile variante patogenetica missenso in omozigosi nello stesso gene.
Leggi l'abstract su PubMed

 
Am J Hum Genet.; 97(4):608-15; ottobre 2015


 


 
Nuovi geni
 


 
Sordità, ipoplasia e difetti ungueali sono causati da mutazioni ipomorfiche in PEX1 e PEX6 in sei famiglie
 
Leggi l'abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 97(4):535-45; ottobre 2015
 
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La sindrome di Adams-Oliver e aplasia cutis congenita isolata è dovuta a mutazioni in eterozigosi con perdita di funzione nel gene DLL4
 
Leggi l'abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 97(3):475-82; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Adams-Oliver"
Continua a leggere..."Aplasia cutanea circoscritta del vertice"

 
La sindrome acro-osteolisi-lesioni simil-cheloidi-invecchiamento precoce è legata a una mutazione puntiforme nel gene PDGFRB in 4 pazienti senza legami di parentela
 
Leggi l'abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 97(3):465-74; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome acro-osteolisi-lesioni simil-cheloidi-invecchiamento precoce"

 
La sindrome di Rett atipica è associata a mutazioni nel gene STXBP1 ed è probabilmente legata a mutazioni nei geni SCN8A e IQSEC2
 
Leggi l'abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167A(9):2017-25 ; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Rett, forma atipica"

 
La sindrome di Omenn è associata a un'inversione funzionale dovuta a una mutazione somatica
 
Leggi l'abstract su PubMed Blood ; 126(14):1658-69; ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Omenn"

 
La discinesia ciliare primitiva è causata da mutazioni con perdita di funzione in GAS8 in 3 famiglie indipendenti
 
Leggi l'abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 97(4):546-54 ; ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Discinesia ciliare primitiva"

 
L'oligodonzia è dovuta a mutazioni con perdita di funzione nel gene LRP6
 
Leggi l'abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 97(4):621-6 ; ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Oligodontia"

 
La stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate è associata a mutazioni nel gene KCNN4
 
Leggi l'abstract su PubMed Blood; 126(11):1273-80; 1281-84 ; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate"

 
La craniosinostosi coronarica con disturbi dell'apprendimento è legata a mutazioni con perdita di funzione nel gene ZIC1 in cinque famiglie
 
Leggi l'abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 97(3):378-88 ; settembre 2015
 
L'artrogriposi multipla congenita è causata da mutazioni troncanti nel gene MAGEL2
 
Leggi l'abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 97(4):616-20 ; ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Artrogriposi multipla congenita"

 
La sindrome nefrosica steroido-resistente a esordio nella prima infanzia è dovuta a mutazioni bialleliche in NUP107 in 9 pazienti di 5 famiglie senza legami di parentela
 
Leggi l'abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 97(4):555-66 ; ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare"

 
La leucemia a cellule capellute è associata a mutazioni ricorrenti nel gene CDKN1B
 
Leggi l'abstract su PubMed Blood; 126(8):1005-8 ; agosto 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia a cellule capellute"

 
Il linfoma angioimmunoblastico a cellule T è legato a mutazioni nel gene IDH2
 
Leggi l'abstract su PubMed Blood ; 126(15):1741-52 ; ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Linfoma angioimmunoblastico a cellule T"

 
L'interruzione dell'arco aortico tipo A-difetto del setto ventricolare-stenosi del piloro potrebbe essere legata a una delezione parziale a mosaico de novo in PTPN12 in un neonato
 
Leggi l'abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(11):2674-83 ; novembre 2015
 
Monosomia distale 10q: FGFR2, NSMCE4A, ATE1 e WDR11 sono geni candidati
 
Leggi l'abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(11):2707-13 ; novembre 2015
 
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Malattia di Behçet: CCR1, KLRC4, IL12A-AS1, STAT4, e ERAP1 sono geni di suscettibilità
 
Leggi l'abstract su PubMed Arthritis Rheumatol. ; 67(10):2742-8 ; ottobre 2015
 
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Ricerca in Corso
 
Ricerca Clinica
 
Drepanocitosi: il magnesio non riduce i tempi di ospedalizzazione ma riduce l'uso di oppioidi e migliora la qualità di vita dei bambini ospedalizzati
 
Leggi l'abstract su PubMed Blood ; 126(14):1651-7 ; ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Malattia di Erdheim-Chester: i farmaci sirolimus e prednisone spesso determinano la stabilizzazione della malattia
 
Leggi l'abstract su PubMed Blood ; 126(10):1163-71 ; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Erdheim-Chester"

 
Sindrome POEMS: uno studio sull'efficacia e sulla sicurezza del lenalidomide in combinazione con desametasone a basse dosi
 
Leggi l'abstract su PubMed Eur J Haematol. ; 95(4):325-30 ; ottobre 2015
 
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Fenilchetonuria: un regime dietetico rigoroso nei primi stadi della malattia predispone a un ritardo di crescita più lieve
 
Consulta l'abstract Rare Disorders: Diagnosis & Therapy ; 1(2) ; 2015
 
Continua a leggere..."Fenilchetonuria"

 
Amiloidosi AL: ciclofosfamide, bortezomib e desametasone migliorano la sopravvivenza
 
Leggi l'abstract su PubMed Blood ; 126(5):612-5 ; luglio 2015
 
Continua a leggere..."Amiloidosi AL"

 
Artrite idiopatica giovanile: la maggior parte dei bambini curati con trattamenti di ultima generazione raggiunge lo stato di malattia inattiva entro due anni dalla diagnosi
 
Leggi l'abstract su PubMed Ann Rheum Dis. ; 74(10):1854-60 ; ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"

 
Artrite idiopatica giovanile: il trattamento con abatacept per oltre 7 anni comporta benefici in termini di sicurezza, efficacia e qualità di vita
 
Leggi l'abstract su PubMed Arthritis Rheumatol. ; 67(10):2759-70 ; ottobre 2015
 
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Distrofia muscolare di Duchenne: il trattamento con glucocorticoidi dopo la perdita della capacità di deambulazione ha un effetto benefico sulla funzione degli arti superiori
 
Leggi l'abstract su PubMed Neuromuscul Disord. ; 25(10):749-53 ; ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Atrofia muscolare spinale: l'allenamento di resistenza migliora la forza e la funzione motoria ed è ben tollerato
 
Leggi l'abstract su PubMed Muscle Nerve ; 52(4):559-67 ; ottobre 2015
 
RASopatie: la terapia a lungo termine con ormone della crescita, somministrata precocemente, esita in una risposta positiva in termini di crescita
 
Leggi l'abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(11):2786-94 ; novembre 2015
 
Malaria: l'artesunato è un'alternativa utile e sicura alla quinidina
 
Leggi l'abstract su PubMed Ann Intern Med. ; 163(7):498-506 ; ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Malaria"

 
Istiocitosi a cellule di Langerhans: la combinazione di cladribina e citarabina è una terapia efficace ma con un alto tasso di tossicità
 
Leggi l'abstract su PubMed Blood ; 126(12):1415-23 ; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Istiocitosi a cellule di Langerhans"

 
Mastocitosi: dimostrata l'efficacia a lungo termine e la sicurezza del trattamento con cladribina
 
Leggi l'abstract su PubMed Blood ; 126(8):1009-16 ; agosto 2015
 
Continua a leggere..."Mastocitosi"

 
Mieloma multiplo: il dovitinib non presenta alcuna attività come singolo agente ma stabilizza la malattia in alcuni pazienti t(4;14)-positivi
 
Leggi l'abstract su PubMed Eur J Haematol. ; 95(4):316-24 ; ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

 
Leucemia linfoblastica acuta: gli esiti della terapia con nilotinib combinato a chemioterapia sono paragonabili ai risultati ottenuti in precedenza con l'imatinib
 
Leggi l'abstract su PubMed Blood ; 126(6):746-56 ; agosto 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia linfoblastica acuta"

 
Linfoma a cellule mantellari: dimostrata l'efficacia a lungo termine e la sicurezza del trattamento con ibrutinib
 
Leggi l'abstract su PubMed Blood ; 126(6):739-45 ; agosto 2015
 
Continua a leggere..."Linfoma a cellule mantellari"

 
Sindrome di Noonan: l'estensione del fenotipo comprende la craniosinostosi
 
Leggi l'abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(11):2657-63 ; novembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Noonan"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Anemia di Blackfan-Diamond: il RAP-011 migliora l'eritropoiesi in un modello zebrafish
 
Leggi l'abstract su PubMed Blood ; 126(7):880-90 ; agosto 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Blackfan-Diamond"

 
Malattia da rigetto del trapianto: le cellule soppressorie di derivazione mieloide prevengono la malattia nel modello murino di trapianto allogenico di midollo osseo
 
Leggi l'abstract su PubMed Blood ; 126(9):1138-48 ; agosto 2015
 
Continua a leggere..."Malattia da rigetto del trapianto"

 
Correzione della drepanocitosi e della talassemia nel topo per induzione della tolleranza in età prenatale e trapianto postnatale di midollo osseo allogenico non mieloablativo
 
Leggi l'abstract su PubMed Blood; 126(10):1245-54 ; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"
Continua a leggere..."Alfa talassemia"
Continua a leggere..."Beta talassemia"

 
Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura: un nuovo modello di drosofila
 
Leggi l'abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(11):2533-40 ; novembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura"

 
Un nuovo modello murino di malattia da accumulo di immunoglobulina monoclonale non amiloide
 
Leggi l'abstract su PubMed Blood ; 126(6):757-65 ; agosto 2015
 
Continua a leggere..."Malattia da accumulo di immunoglobulina monoclonale non amiloide"

 
Sindrome mielodisplastica: studio sui modelli murini geneticamente ingegnerizzati
 
Leggi l'abstract su PubMed Blood ; 126(9):1057-68 ; agosto 2015
 
La trombocitosi si distingue dalla sindrome POEMS per la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
 
Leggi l'abstract su PubMed Muscle Nerve ; 52(4):658-9 ; ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome POEMS"
Continua a leggere..."Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica"

 
L'elettromiografia evidenzia neuropatie craniche multiple che possono essere clinicamente silenti nei bambini con sindromi malformative o encefalopatie
 
Leggi l'abstract su PubMed Muscle Nerve ; 52(5):754-8 ; novembre 2015
 
Approcci Diagnostici
 

 
Malattia di von Willebrand: studio sui recenti progressi nella diagnostica di laboratorio
 
Leggi l'abstract su PubMed Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(9):975-995 ; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Von Willebrand"

 
Malattie mitocondriali: il fattore di crescita e differenziazione 15 è il test di prima linea più utile alla diagnosi
 
Leggi l'abstract su PubMed
 
Ann Neurol. ; 78(5):814-23 ; novembre 2015
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Policitemia vera: studio sul trattamento con ruxolitinib
 
Consulta l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(9):1085-1096 ; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Policitemia vera"

 
Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile: studio sui trattamenti emergenti
 
Consulta l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(9):1031-1045 ; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Ceroidolipofuscinosi neuronale"

 
Studio sui trattamenti per la malattia di Behçet
 
Consulta l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(10):1101-1110 ; ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Behçet"

 
Febbre mediterranea familiare: studio sulle attuali opzioni terapeutiche
 
Consulta l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs; 3(9):1063-1073 ; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Febbre mediterranea familiare"

 
Beta-talassemia: studio sulla terapia genica
 
Consulta l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(9):1047-1062 ; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Beta talassemia"

 
Drepanocitosi e talassemia: studio sul trapianto con sangue cordonale
 
Consulta l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(10):1125-1136 ; ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"
Continua a leggere..."Alfa talassemia"
Continua a leggere..."Beta talassemia"

 
Emofilia: studio sulla terapia genica
 
Consulta l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(9):997-1010 ; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Emofilia"

 
Aceruloplasminemia: studio sulle opzioni terapeutiche
 
Consulta l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(9):1011-1020 ; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Aceruloplasminemia"

 
Malattie genetiche dello scheletro: studio sui nuovi target terapeutici
 
Consulta l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(10):1137-1154 ; ottobre 2015
 
Atassia di Friedreich: studio sulla terapia genica e cellulare per la presa in carico delle complicazioni cardiache
 
Consulta l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(10):1183-1196 ; ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Atassia di Friedreich"

 
Polimiosite e dermatomiosite: studio sulle complicazioni neuromuscolari del trapianto di cellule staminali ematopoietiche
 
Leggi lˈabstract su PubMed Muscle Nerve ; 52(4):480-7 ; ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Polimiosite"
Continua a leggere..."Dermatomiosite"

 
Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale: studio sugli approcci terapeutici
 
Consulta l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(10):1167-1182 ; ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale"

 
Retinoblastoma intraoculare: studio sui trattamenti
 
Consulta l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(10):1155-1166 ; ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Retinoblastoma"

 
Micosi fungoide classica e sindrome di Sézary: studio sul trattamento con romidepsin
 
Consulta l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(10):1231-1239 ; ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Sézary"
Continua a leggere..."Micosi fungoide classica"

 
Tumore a cellule giganti dell'osso: studio sul trattamento con denosumab
 
Consulta l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(10):1219-1229 ; ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Tumore a cellule giganti dell'osso"

 
Leucemia acuta mieloide: studio sul trattamento con 5-azacitidina
 
Consulta l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(10):1197-1207 ; ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"

 
Sarcoma sinoviale: studio sulla chemioterapia
 
Consulta l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(10):1111-1124 ; ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Sarcoma sinoviale"

 
Tumori a cellule germinali: studio sui target terapeutici
 
Consulta l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(10):1021-1030 ; settembre 2015
 
Sindrome CHARGE: studio sugli aspetti immunologici
 
Leggi l'abstract su PubMed Eur J Hum Genet. ; 23(11):1451-9 ; ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome CHARGE"

 
Uno studio sulla sindrome di Wolf-Hirschhorn
 
Leggi l'abstract su PubMed Am J Med Genet C Semin Med Genet. ; 169(3):216-23 ; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Wolf-Hirschhorn"

 
Studio sulla sindrome di Jacobsen
 
Leggi l'abstract su PubMed Am J Med Genet C Semin Med Genet. ; 169(3):239-50 ; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Jacobsen"

 
Studio sulle delezioni 5p
 
Leggi l'abstract su PubMed Am J Med Genet C Semin Med Genet. ; 169(3):224-38 ; settembre 2015
 
Studio sulle delezioni 18p
 
Leggi l'abstract su PubMed Am J Med Genet C Semin Med Genet. ; 169(3):251-64 ; settembre 2015
 
Studio sulle delezioni 18p
 
Leggi l'abstract su PubMed Am J Med Genet C Semin Med Genet. ; 169(3):265-80 ; settembre 2015
 
Edizione speciale di Dermatologic Clinics sul linfoma cutaneo
 
Consulta l'edizione speciale
 
Dermatologic Clinics ; 33(4):643-850 ; ottobre 2015
 
Lo European Journal of Human Genetics pubblica quattro nuove Clinical Utility Gene Card e tre aggiornamenti
 

EuroGentest, il network di eccellenza per i test genetici finanziato dall'Unione Europea, ha sviluppato delle schede specifiche che forniscono indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Card (CUGC). Questi documenti aiutano i clinici e i genetisti a districarsi fra i numerosi test genetici attualmente disponibili in Europa, fornendo delle linee guida per specifiche malattie in un contesto reale di servizi di genetica clinica. Le CUGC, pubblicate nell'European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si focalizzano soprattutto sulle malattie mendeliane.

Lo European Journal of Human Genetics ha pubblicato quattro nuove Clinical Utility Gene Card per le seguenti malattie:
Sindrome di Cornelia de Lange
Disturbi congeniti della glicosilazione legati al gene ALG1
Sindrome da tortuosità delle arterie
Fibrodisplasia ossificante progressiva

La rivista ha pubblicato anche l'aggiornamento di tre Clinical Utility Gene Card per le seguenti malattie:
Sindrome CHARGE
Miopatia nemalinica
Atrofia muscolare spinale prossimale
 
Pubblicata una nuova GeneReview e aggiornate altre quattro
 
Le GeneReviews sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardo la diagnosi, la presa in carico e la consulenza genetica dei pazienti e delle famiglie con malattie ereditarie specifiche. È stata pubblicata una nuova GeneReview per la:
Sindrome di Nicolaides-Baraitser

È stato pubblicato l'aggiornamento di quattro GeneReview per le seguenti malattie:
Disordini dello spettro branchio-oto-renale
Neuropatia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4C
Atassia episodica tipo 2
Sindrome di Holt-Oram

 


 
Farmaci Orfani
 
Nuove strade terapeutiche per la distrofia muscolare di Duchenne
 
Un articolo pubblicato su Orphan Drugs: Research and Reviews illustra alcuni approcci terapeutici in grado di prolungare la deambulazione autonoma nei pazienti DMD di età compresa tra 3 e i 4 anni. Gli autori affermano che, nonostante non esista un approccio unico in grado di offrire una cura ai pazienti con DMD, tutti i tipi di approcci esistenti possono comunque limitare la malattia. Gli autori forniscono informazioni sulle categorie di farmaci che sono in uso o in fase di sviluppo e che agiscono su differenti meccanismi patogenetici della DMD. Dal momento che è stata ampiamente dimostrata l'efficacia degli steroidi in varie dosi e regimi, l'articolo descrive l'uso dei corticosteroidi come oxandrolone, givinostat e gentamicina. Gli autori parlano anche dei farmaci cardioprotettivi, come eplerenone e sildenafil, dell'avvento di terapie geniche, come ataluren, drisapersen, eteplirsen e dell'importanza di un approccio dietetico.
Scarica l'articolo


 
Notizie regolamentari
 
La FDA approva un concentrato del fattore X per il trattamento dei pazienti con malattie emorragiche ereditarie
 

La Food and Drug Administration statunitense (FDA) ha approvato Coagadex, fattore X della coagulazione (umano), per il trattamento del deficit congenito del fattore X, una malattia ereditaria che colpisce sia uomini che donne, caratterizzata da un difetto di coagulazione del sangue. La disponibilità di un concentrato purificato del fattore X aumenta le opzioni di trattamento per i pazienti affetti da questo disturbo emorragico raro. La sicurezza e l'efficacia di Coagadex per il trattamento di gravi episodi emorragici mestruali spontanei e traumatici è stata valutata in uno studio multicentrico non randomizzato che ha coinvolto 16 partecipanti. Coagadex è stato valutato anche in cinque pazienti con deficit del fattore X, da lieve a grave, che erano stati sottoposti a intervento chirurgico. Il farmaco, infine, si è dimostrato efficace nel controllare gli episodi emorragici nei pazienti con deficit congenito del fattore X da moderato a grave.
Leggi la nota della FDA


 
L'Australian Therapeutic Goods Administration aggiorna l'elenco dei farmaci con designazione orfana
 

La Therapeutic Goods Administration in Australia ha aggiunto altri 2 farmaci all'elenco dei farmaci con designazione orfana. I farmaci in questione sono:
1. Metoxsalene (UVADEX): prodotto da Terumo BCT Australia Pty Ltd. Questo farmaco ha ricevuto l'autorizzazione all'immissione in commercio il 01/10/15 per il trattamento della malattia del trapianto contro l'ospite (GVHD) dopo un trapianto di cellule staminali emopoietiche allogeniche.
2. Siero antilinfocitario di cavallo (ATGAM): prodotto da Pfizer Australia Pty Ltd. Questo farmaco ha ricevuto l'autorizzazione all'immissione in commercio l'08/10/15 per il trattamento dell'anemia aplastica.
Leggi l'abstract su PubMed


 
Notizie politiche e scientifiche
 
Un quadro generale sull'accesso ai farmaci orfani in 35 Paesi
 

La rivista PLoS One pubblica un articolo che offre un'analisi esaustiva dell'accesso ai farmaci orfani in 35 Paesi. Gli autori hanno individuato sei grandi categorie di strumenti regolatori e politici in questi Paesi, quali le politiche nazionali sui farmaci orfani, le designazioni di farmaco orfano, l'autorizzazione all'immissione in commercio, gli incentivi, l'esclusiva commerciale, i prezzi e i rimborsi, che contribuiscono ad aumentare l'accesso ai farmaci orfani.
Gli autori hanno incluso nello studio un campione di 21 Paesi dell'Unione Europea, 2 Paesi del Nord America, 3 dell'Asia e dell'Australia e fanno notare come 27 dei 35 Paesi abbiano una legislazione sui farmaci orfani, la stessa per tutti i Paesi dell'Unione Europea, ma solo 18 Paesi (soprattutto UE) hanno stabilito un piano nazionale per le malattie rare e i farmaci orfani. I Paesi che invece non hanno una legislazione sui farmaci orfani sono Canada, Israele, Macedonia, Serbia, Svizzera, Turchia, Cina e India, questi ultimi due con una grande popolazione di pazienti affetti da una malattia rara ma senza un regolamento specifico sui farmaci orfani e/o un piano nazionale sulle malattie rare.
Gli autori hanno riscontrato anche delle differenze nelle politiche di prezzo e rimborso e delle disparità di bilancio nei vari Paesi che possono provocare disuguaglianze nell'accesso ai farmaci orfani. Mentre molti Paesi dell'UE, il Giappone e il Canada hanno imposto dei prezzi fissi sui farmaci, Germania e Stati Uniti seguono una politica liberale dei prezzi, consentendo ai produttori di medicinali di stabilire i prezzi a loro discrezione. Solo 9 dei 35 Paesi non hanno alcun tipo di incentivo finanziario o non finanziario per i farmaci orfani.
Infine, una qualche forma di rimborso è prevista da tutti i governi dei Paesi oggetto di questo studio, ad eccezione di Cina e India dove i trattamenti sono per lo più auto-finanziati o rimborsati mediante le ONG.
Leggi l'articolo ad accesso libero


 


 
Sovvenzioni
 

 
Finanziamenti da parte della Fondazione per la ricerca sulla progeria
 

La Fondazione ha messo a disposizione alcuni assegni di ricerca quali: Innovator Awards, Established Innovator Award e Specialty Award. Maggiori dettagli sono disponibili sul suo sito.
 
Bando AFM Telethon
 
AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
Per maggiori informazioni

 
Iniziativa di finanziamento del BMBF: tecnologie innovative basate su cellule staminali per la medicina personalizzata
 
Il Ministero Federale Tedesco dell'Istruzione e della Ricerca (BMBF) ha annunciato una nuova iniziativa di finanziamento per lo sviluppo e l'utilizzo di tecnologie innovative basate su cellule staminali. L'iniziativa si propone di finanziare collaborazioni di ricerca interdisciplinare che sono orientate verso l'applicazione delle nuove tecnologie di riprogrammazione cellulare e l'utilizzo pratico delle cellule staminali pluripotenti indotte (iPS). Per questo, è necessaria una messa in comune di competenze che variano dalla ricerca di base e ricerca applicata alla ricerca clinica, come ad esempio gruppi di ricerca nel campo delle scienze della vita, della medicina, della farmacologia e relative discipline tecniche. Il finanziamento può essere applicato a due moduli: "terapia" e "sistemi modello e sistemi di test". Il termine per l'invio delle domande è il 30 novembre 2015.
Per maggiori informazioni (in tedesco)

 
8° Bando per progetti di ricerca sulla SMA
 
Questo nuovo bando è aperto a tutti i progetti di ricerca volti a ricercare una terapia per l'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) o a comprendere le basi fisiopatologiche della malattia. L'obiettivo generale di SMA Europe è di aiutare la comunità scientifica e medica internazionale nella ricerca di terapie per la SMA. Saranno privilegiati i progetti con il potenziale di superare gli ostacoli, mettere in pratica i progressi della scienza di base e accelerare l'individuazione di trattamenti efficaci.
Saranno assegnati due tipi borse di studio per due anni:
1. Operating Grants
2. Postdoctoral Fellowship
Il termine per la presentazione delle domande è il 9 dicembre 2015
Per maggiori informazioni

 
Bando per progetti di ricerca sulla distrofia miotonica
 
AFM-Téléthon è lieta di annunciare un nuovo bando internazionale per progetti di ricerca sulla distrofia miotonica che mirano allo sviluppo di approcci terapeutici innovativi in questo campo. Il termine per la presentazione delle domande è il 18 dicembre 2015 e le istruzioni sono disponibili sul sito di AFM-Téléthon a questo link


 


 
Notizie dalle Associazioni di Pazienti
 
Pubblicati gli atti del simposio del Turner Resource Network
 

Gli atti del simposio inaugurale del "Turner Resource Network (TRN)" sono stati pubblicati sulla rivista Americal Journal of Medical Genetics . L'evento ha riunito molte persone affette dalla sindrome di Turner e le loro famiglie, rappresentanti delle associazioni dei pazienti, medici, ricercatori, medici di base, specialisti e altre parti interessate alla salute delle persone e delle famiglie colpite da questa malattia. L'obiettivo del convegno è stato quello di creare una struttura per una rete di risorse per la sindrome di Turner guidata da malati e che coinvolge tutti coloro che vivono con la sindrome di Turner, famiglie, medici e ricercatori. Il simposio si è concluso con il consenso generale su due ragioni principali che giustificano la creazione di una TRN:
1. la scarsa attenzione che è stata dedicata alle questioni di salute e psicosociali che le ragazze e le donne affette dalla sindrome di Turner si trovano ad affrontare;
2. le indagini finalizzate allo studio della suscettibilità individuale alle malattie comuni come le malattie cardiovascolari o autoimmuni, causate da aneuploidie dei cromosomi sessuali, che possono aumentare la comprensione della suscettibilità della malattia nella popolazione generale.
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Corsi & Iniziative Formative
 
Workshop EMA sull'approccio da seguire per dimostrare il beneficio significativo dei nuovi farmaci orfani
 

Data: 7 dicembre 2015
Sede: Londra, Regno Unito

L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) sta organizzando per il prossimo 7 dicembre un workshop che si propone di discutere l'approccio che dovrebbe essere seguito da chi sviluppa farmaci, per dimostrare il beneficio significativo dei nuovi medicinali orfani rispetto alle terapie esistenti. Tale dimostrazione costituisce uno dei criteri che i farmaci per la cura delle malattie rare devono soddisfare per godere di 10 anni di esclusiva di mercato, una volta che sono stati autorizzati.

Il workshop sarà trasmesso in diretta e riunirà sviluppatori di farmaci, regolatori, operatori sanitari, rappresentanti del mondo accademico, pazienti, organismi di valutazione delle tecnologie sanitarie e contribuenti. C'è tempo fino al 31 ottobre 2015 per iscriversi.
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Associazione Europea dei Citogenetisti
 
Data: febbraio/marzo di ogni anno
Sede: Nimes, Francia

Corso di formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica rivolto a laureati in medicina, farmacisti, specialisti in patologia clinica, biologi, professionisti del settore sanitario e ricercatori con un titolo accademico. Gli studenti del corso si eserciteranno a individuare anomalie genetiche per la diagnosi e la prognosi, e per la ricerca di base e applicata utilizzando tecniche di citogenetica sia classica che molecolare. Il corso è organizzato in collaborazione con E.C.A. e due Università francesi ed è concepito sia come corso stand-alone con solo la parte teorica che come un Diploma Universitario che comprende la formazione teorica e pratica. Nel 2016 sarà possibile anche presentare richiesta di crediti formativi.
Per maggiori informazioni

 
Workshop EMA sulle attività pre-autorizzazione
 
Data: 9 marzo 2016
Sede: Barcellona, Spagna

E-Rare sta organizzando, in collaborazione con l'EMA, un workshop dedicato alle interazioni tra l'EMA e i ricercatori del settore delle malattie rare sulle attività pre-autorizzazione. Il workshop si svolgerà il 9 marzo 2016 a Barcellona dalle 09:00 alle 16:00, prima dell'incontro programmato per l'avvio ufficiale di RE(ACT) e sarà aperto ai ricercatori e a tutte le parti interessate.

I posti per gli incontri con i funzionari dell'EMA sono limitati! Per partecipare inviare un'email di richiesta a juliane.halftermeyer@agencerecherche.fr.

 
2° Corso Internazionale: Rare Best Practices
 
Data: 3-4 dicembre 2015
Sede: Roma (Italia)

Il corso intende promuovere la produzione di linee guida di alta qualità per la gestione delle malattie rare in tutti gli Stati europei e supportare lo sviluppo delle reti di riferimento europee.

Il corso offrirà ai partecipanti l'opportunità di acquisire le competenze necessarie per valutare le linee guida per l'assistenza sanitaria alle malattie rare utilizzando AGREE II, lo strumento internazionale che consente di valutare la qualità delle linee guida.
Per maggiori informazioni
Visita il sito Rare Best Practices

 
Forum Pazienti Esperti e Terapie del 21° Secolo
 
Data: 19-20 novembre 2015
Sede: Ontario, Canada

Si tratta di un forum di due giorni per formare pazienti esperti nella valutazione delle tecnologie sanitarie. L'obiettivo dell'incontro è fornire conoscenze, competenze e strumenti pratici per rafforzare il ruolo dei pazienti nel garantire e monitorare un accesso sostenibile ed equo alle tecnologie sanitarie per tutti i cittadini canadesi e per l’intera popolazione dei malati.
Per maggiori informazioni


 


 
Cosa succede e dove
 

 
Infoday 2015 Erasmus+ Alleanze per la Conoscenza e per le competenze settoriali
 

Data: 23 novembre 2015
Sede: Bruxelles, Belgio

La Commissione Europea e l'Agenzia esecutiva per l'istruzione, gli audiovisivi e la cultura organizzano un Infoday a Bruxelles per illustrare le opportunità di finanziamento disponibili in "Alleanze per la Conoscenza e per le competenze settoriali". Alcuni degli obiettivi principali e delle attività delle Reti di Riferimento Europee (formazione, trasferimento di conoscenze e scambio di competenze) sono fortemente in linea con questo evento. L'incrocio di competenze tra le future Reti di riferimento europee e la creazione di Alleanze per la Conoscenza contribuiranno all'implementazione e alla sostenibilità di entrambe le iniziative.
Per maggiori informazioni
 
Meeting Ricerca e Confronti 2015
 
Data: 24-26 novembre 2015
Sede: Padova, Italia


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Simposio radiz 2015 presso il Kinderspital Zurigo
 
Data: 26 novembre 2015
Sede: Zurigo, Svizzera

Il simposio si concentrerà sui risultati dell'attività di ricerca nei tre anni precedenti. In particolare si parlerà di come la ricerca sulle malattie rare ha migliorato la comprensione delle malattie comuni e di come questa sia importante dal punto di vista del paziente. Il simposio sarà svolto parte in tedesco e parte in inglese.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza Internazionale sulla sindrome di Sanfilippo e malattie da accumulo lisosomiale
 
Data: 26–28 novembre 2015
Sede: Ginevra, Svizzera

L'obiettivo di questa seconda edizione del forum è di riunire 200 partecipanti da tutto il mondo, tra cui ricercatori e clinici, rappresentanti e famiglie di associazioni di pazienti, per informare e rafforzare lo scambio e la cooperazione.
Per maggiori informazioni

 
Sperimentazioni cliniche su piccole popolazioni: sfide metodologiche e soluzioni
 
Data: 30 novembre - 1 dicembre 2015
Sede: Londra, Regno Unito

L'evoluzione verso trattamenti personalizzati porterà all'aumento del numero dei pazienti ai quali sono destinate queste terapie. La conferenza di due giorni riunirà ricercatori e medici di base per discutere dello stato dell'arte delle sperimentazioni cliniche su piccole popolazioni di pazienti.
Per maggiori informazioni

 
Open day: Il Piano Nazionale Malattie Rare. Le istanze delle Associazioni
 
Data: 10 dicembre 2015
Sede: Roma, Italia

L'Open day si propone di avviare un confronto costruttivo fra il Ministero della Salute, l'Istituto Superiore di Sanità e le Federazioni e Associazioni di pazienti con malattie rare, sull'implementazione degli obiettivi del Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR); presentare ufficialmente i rappresentanti dei pazienti, eletti dai pazienti stessi, che prenderanno parte al Comitato e/o Tavoli tecnici che si costituiranno per lavorare all'implementazione del PNMR 2013-2016.
Per maggiori informazioni

 
INCONTRO SCIENTIFICO 2015: Mastociti e Orticaria
 
Data: 26 novembre 2015
Sede: Parigi, Francia

Questo incontro scientifico, organizzato dalla Fondazione René Tourain, è rivolto a studenti Phd, medici residenti e specialisti in mastocitosi e orticaria.
Per maggiori informazioni

 
4° Conferenza di Oncologia Pediatrica CDDF-SIOPE-ENCCA-ITCC
 
Data: 9-10 gennaio 2016
Sede: Bruxelles, Belgio

Si tratta del quarto incontro di una serie di conferenze biennali che hanno lo scopo di promuovere il progresso nel campo dello sviluppo di farmaci per l'oncologia pediatrica, con il contributo di tutti i portatori di interesse: enti regolatori, università, industrie farmaceutiche, famiglie e politici.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza sulle Malattie Rare BPSU 2016
 
Data: 23 febbraio 2016
Sede: Birmingham, Regno Unito

La conferenza affronterà il tema "Le malattie rare in pediatria – dalla nascita alla transizione" e si concentrerà sul percorso del bambino dalla diagnosi all'assistenza sanitaria.
Per maggiori informazioni

 
Innovazione & outsourcing clinico
 
Data: 9-10 marzo 2016
Sede: Londra, Regno Unito

Clinical Outsourcing & Partnering World è il più grande evento dell'industria farmaceutica che si concentra su considerazioni strategiche ed operative relative all'outsourcing clinico. Si tratta di un'occasione importante per creare contatti commerciali.
Per maggiori informazioni

 
Congresso RE(ACT)
 
Data: 9-10 marzo, 2016
Sede: Barcellona, Spagna

Il congresso riunirà giovani ricercatori e scienziati di fama internazionale per discutere di temi scientifici importanti e presentare gli ultimi risultati della ricerca. All'evento parteciperanno anche malati e associazioni che potranno condividere le proprie esperienze nel campo della ricerca.
Per maggiori informazioni

 
5° Congresso Internazionale di Miologia: MYOLOGY 2016
 
Data: 14-18 marzo 2016
Sede: Lione, Francia

Tenutosi per la prima volta nel 2000, MYOLOGY è diventata un'opportunità unica per gli esperti internazionali in materia di confrontarsi sui nuovi approcci terapeutici, ma anche di condividere i primi risultati clinici. La scienza e la medicina dei muscoli hanno raggiunto un nuovo traguardo. Nell'ambito di MYOLOGY 2016 ci saranno senza dubbio nuovi risultati e nuovi progressi da condividere.
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13° Congresso Internazionale sulla Genetica Umana (ICHG) 2016
 
Data: 3-7 aprile 2016
Sede: Kyoto, Giappone

Ospitato dalla federazione delle Società di Genetica Umana dell'Unione Est-Asiatica (EAUHGS) e dalla Società giapponese di Genetica Umana, il 13° ICHG si concentrerà sui progressi nelle tecnologie di analisi genomica e big data per esplorare i meccanismi delle malattie e le opportunità di trattamento.
Le iscrizioni si apriranno nel 2015.


 
5° Conferenza Internazionale sulle Sindromi Mielodisplastiche
 
Data: 14-16 aprile 2016
Sede: Estoril, Portogallo

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8° Conferenza Internazionale sulla sindrome di Alström
 
Data: 12-16 maggio 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

Questa conferenza internazionale prevede un simposio scientifico dedicato ai clinici e ai ricercatori e alcune sessioni per le famiglie e le associazione dei pazienti.
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Data: 12-16 maggio 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

L'incontro sarà dedicato al sarcoma di Ewing, ai tumori pelvici e alle terapie mirate. Le sessioni aperte offriranno l'opportunità di discutere degli ultimi sviluppi in tutti i campi.
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Conferenza EACME 2016
 
Data: 8-10 settembre 2016
Sede: Leuven; Belgio
La conferenza di quest'anno si concentrerà sulle più importanti questioni etiche relative all’assistenza sanitaria:
 L'etica nell’assistenza sanitaria: principi, casi e soluzioni pratiche
 Questioni etiche nell'assistenza alle persone anziane
 Sviluppi etici, legali e sociali nella genomica umana
 Etica e integrità nella ricerca
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2° Conferenza Internazionale sui nuovi concetti legati alle neoplasie delle cellule B
 
Data: 9-11 settembre 2016
Sede: Estoril, Portogallo

L'obiettivo di questa conferenza è la comprensione:
• dei principi e degli sviluppi attuali legati alla patogenesi molecolare delle neoplasie delle cellule B
• della varietà dei marcatori prognostici e del loro impatto su specifiche situazioni cliniche
• dell'evoluzione dei trattamenti per le neoplasie delle cellule B
• dei meccanismi di sviluppo di nuovi agenti promettenti
• dei meccanismi chiave che guidano l'evoluzione delle cellule B da normali a neoplasiche
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9° Incontro Internazionale ISNS/10° Incontro Europeo ISNS
 
Data: 11-14 settembre 2016
Sede: L'Aia, Paesi Bassi

L'obiettivo di questo incontro è di condividere le esperienze nel campo dello screening neonatale per le malattie metaboliche congenite, della diagnostica clinica e del follow-up e di facilitare lo scambio di competenze. Il programma prevede sessioni plenarie, presentazioni orali e sessioni poster ed è rivolto a professionisti del settore sanitario, malati e associazioni, politici e partner industriali. Il programma include anche la valutazione dei risultati dello screening neonatale e le strategie per migliorarlo.
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5° Congresso Mondiale sulla Sicurezza Clinica
 
Data: 21-23 settembre 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

Il congresso di Boston è organizzato dall’Associazione internazionale per la gestione del rischio in medicina (IARMM) per migliorare e promuovere la governance e i modelli di gestione del rischio nel campo delle scienze e della medicina. Il congresso coprirà una vasta gamma di argomenti come la sicurezza del paziente, la sicurezza dei farmaci, il controllo delle malattie infettive e altri argomenti correlati.
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Società Europea ESID per le Immunodeficienze: Incontro Biennale
 
Date: 21-24 settembre 2016
Sede: Barcellona, Spagna

Le sessioni di questo incontro saranno dedicate alla comprensione delle immunodeficienze primitive e agli aspetti clinici ad esse legati.
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Stampa e Pubblicazioni
 
Genetic Counseling Research: A Practical Guide
 
Questa guida pratica ed essenziale affronta il tema ancora poco conosciuto delle metodologie di ricerca nella consulenza genetica. Il libro contiene informazioni, suggerimenti e fogli di lavoro, basati su anni di esperienza degli autori, su come effettuare una ricerca in consulenza genetica. Gli autori utilizzano esempi specifici di consulenza genetica e discutono le tematiche di ricerca comuni che possono presentarsi nel contesto di una consulenza genetica per aiutare i lettori a trasporre i contenuti didattici nel proprio progetto.
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