10 Dicembre 2015 print
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Editoriale
 
Irlanda del Nord: pubblicato il Piano sulle Malattie Rare
 


Dopo un lungo dibattito, il Ministro della Salute dell'Irlanda del Nord ha annunciato la pubblicazione del Piano per le Malattie Rare, un documento dal titolo "Offrire cure di alta qualità alle persone affette da malattie rare". Il Piano ribadisce l'impegno dell'Irlanda del Nord a rispettare i 51 obblighi contenuti nella Strategia britannica per le malattie rare per il periodo 2015-2021. Tali obblighi sono indicati all'interno dei cinque temi chiave della strategia britannica e di un successivo sesto tema che riflette l'opportunità di lavorare con la vicina Repubblica d'Irlanda per realizzare i benefici reciproci di collaborazione transfrontaliera sul tema delle malattie rare. La strategia mira a garantire che le persone che vivono con una malattia rara abbiano accesso "alle migliori cure e ai trattamenti basati su prove d'efficacia che i servizi sanitari e assistenziali, insieme agli enti di beneficenza, alla ricerca e all'industria, sono in grado di offrire".

I temi proposti dal Dipartimento della salute, dei servizi sociali e della pubblica sicurezza dell'Irlanda del Nord (DHSSPS) sono:

• Rafforzare il ruolo dei malati rari e collaborare con le associazioni dei pazienti nord-irlandesi, tra cui la Northern Ireland Rare Disease Partnership (NIRDP) e altri gruppi di sostegno.
• Identificare e prevenire le malattie proseguendo la collaborazione con il Comitato britannico per lo screening neonatale, al fine di garantire un'accurata diagnosi precoce e sviluppare i test del portatore approvati dagli enti incaricati, i cui test molecolari associati sono valutati e raccomandati dalla rete UK Genetic Testing Network (UKGTN).
• Garantire una diagnosi accurata e tempestiva e un intervento precoce e prioritario nell'identificazione dei servizi genetici, per consentire a tutte le persone affette da malattie genetiche di avere accesso ai test necessari per ottenere una diagnosi.
• Coordinare l'assistenza facilitando la creazione di un Registro nord irlandese delle malattie rare.
• Promuovere il ruolo della ricerca che comprende anche l'annuncio di un investimento di 3,3 milioni di sterline per la creazione di un Centro di Medicina Genomica nell'Irlanda del Nord, che collaborerà con Genomics England e parteciperà al progetto per la decodifica di 100.000 genomi.
• Collaborare con la Repubblica d'Irlanda per identificare le aree in cui i malati rari potrebbero beneficiare della collaborazione transfrontaliera.
Leggi il Piano


 


 
Focus su...
 
Evento finale della Joint Action PARENT
 

 

La Joint Action PARENT si è conclusa con un evento finale organizzato a Valencia il 22-23 ottobre 2015. L'evento dal titolo "I registri dei pazienti nell'Europa digitale" ha segnato la conclusione di un progetto di successo, che ha fornito strumenti e risorse per sostenere l'interoperabilità dei registri dei pazienti. La Joint Action PARENT è stata co-finanziata dalla Commissione Europea e da 12 Stati membri per promuovere lo sviluppo di registri di pazienti comparabili e interoperabili, consentendo così l'utilizzo di dati secondari per scopi di ricerca e di salute pubblica, in contesti inter-organizzativi e transfrontalieri. La Joint Action EUCERD ha fatto parte dell'azione comune "Associated Projects Group" che ha fornito sostegno e consulenza, in particolare per quanto riguarda i registri per le malattie rare. Anche la RD-Action è stata rappresentata a questo evento finale, dal momento che le iniziative in corso sui registri delle malattie rare fanno parte del pacchetto di lavoro della RD-Action dedicato alle politiche.

Le principali risorse della Joint Action PARENT presentate durante l'evento finale sono state il Registro dei Registri (RoR) per la mappatura e l'analisi dei registri esistenti, le linee guida metodologiche sulla gestione dei registri e lo strumento di valutazione dei registri per identificare i bisogni insoddisfatti/standard, la qualità, la completezza dei dati e l’interoperabilità dei registri dei pazienti.

Il dibattito incentrato sull'utilizzo degli strumenti e delle risorse, avviato dalla Joint Action PARENT appena conclusasi, potrebbe essere esteso ad altre iniziative, come ad esempio l'iniziativa dell'EMA sui Registri, la rete e-Health, la JRC e la nuova Joint Action HTA (EUnetHTA 3). Le discussioni di questo evento conclusivo si sono concentrate anche su come diffondere in maniera più ampia queste risorse e sulla loro sostenibilità e sul loro aggiornamento. È stato proposto di far confluire questi temi in un documento politico con l'elaborazione di raccomandazioni che promuovano la collaborazione e l'aggiornamento delle risorse e il rafforzamento dei legami con le iniziative in corso e con quelle future.

I risultati della Joint Action PARENT costituiscono dunque un ottimo punto di partenza per le prossime iniziative sul tema, costruendo un percorso di interoperabilità per le malattie rare nell'ambito del lavoro politico della RD-ACTION.
Visita il sito per maggiori informazioni sulla Joint Action PARENT


 


 
News/Notizie sulle Politiche dell'UE
 
Relazione della Commissione sull'applicazione dei diritti dei pazienti all'assistenza sanitaria transfrontaliera
 

La Direttiva 2011/24/EU1 concernente l'applicazione dei diritti dei pazienti all'assistenza sanitaria transfrontaliera è entrata in vigore il 24 aprile 2011 e doveva essere recepita dagli Stati membri entro il 23 ottobre 2013. La Direttiva fa chiarezza sul diritto dei pazienti di ottenere il rimborso dell'assistenza sanitaria ricevuta in un altro Stato membro.

Questa relazione illustra lo stato attuale del recepimento della Direttiva e analizza le disposizioni di maggiore rilevanza, come quelle relative all'utilizzo dell'autorizzazione preventiva, al livello di mobilità dei pazienti, alle pratiche di rimborso e alle questioni burocratiche, al flusso dei pazienti, ai punti di contatto nazionali e all'informazione ai pazienti, alla cooperazione a norma della direttiva e alle Reti di Riferimento Europee. La relazione tratta inoltre l'utilizzo dei poteri delegati a norma dell'articolo 17, paragrafo 1, della Direttiva, che impone alla Commissione di riferire in proposito entro il 24 ottobre 2015.
Per maggiori informazioni
 
DG SANCO
 
Al via una consultazione pubblica su una Notifica della Commissione Europea sui medicinali orfani
 
La Commissione Europea ha proposto la revisione della Comunicazione del 2003 sui medicinali orfani per semplificare il quadro normativo e adattare il documento al progresso tecnico.

Le parti interessate sono invitate a commentare le seguenti voci incluse nella bozza di Notifica:

• Chiarire la definizione di "beneficio significativo" dei nuovi farmaci • Incoraggiare lo sviluppo di medicinali orfani per le malattie infettive (ad es. Ebola)
• Semplificare la procedura di riesame dei criteri per definire un medicinale orfano quando due procedure di richiesta di autorizzazione sono sospese parallelamente per due medicinali orfani.
• Introdurre la rivalutazione dei criteri per definire un medicinale orfano per un nuovo sottoinsieme di malattie quando uno sponsor estende l'uso del suo prodotto dopo l'autorizzazione all'immissione in commercio
• Chiarire il processo di trasferimento delle designazioni orfane tra gli sponsor.

Leggi il documento per maggiori informazioni

Questa Notifica è aperta alla consultazione pubblica dal 16 novembre 2015 al 15 febbraio 2016. La Commissione Europea ha richiesto alle parti interessate di presentare i propri commenti entro il 15 febbraio 2016 tramite e-mail a SANTE-PHARMACEUTICALS-D5@ec.europa.eu.

Si rimanda al sito della Commissione Europea per maggiori dettagli


 
EMA
 
EMA: al via la consultazione pubblica su PRIME, il nuovo schema per ottimizzare lo sviluppo di farmaci prioritari e facilitare l'accesso dei pazienti
 

L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) sta sviluppando uno schema per i farmaci prioritari (PRIME), al fine di ottimizzare lo sviluppo e la valutazione accelerata dei medicinali più importanti per la salute pubblica. Questo schema, il cui lancio è previsto nel primo trimestre del 2016, si basa su una maggiore interazione e sul dialogo precoce con le aziende che sviluppano medicinali.

Attraverso PRIME, l'EMA si prefigge di:
• ottimizzare la produzione di dati affidabili e consentirne la valutazione accelerata per permettere ai pazienti di beneficiare di terapie che possono migliorare significativamente la loro qualità di vita nel più breve tempo possibile;
• incoraggiare le aziende che sviluppano medicinali a concentrarsi sui farmaci con un significativo potenziale beneficio.

L'Agenzia ha avviato, il 26 ottobre 2015, una consultazione pubblica di due mesi sugli elementi chiave dello schema, che comprendono i criteri di ammissibilità, gli aspetti procedurali, le principali caratteristiche e i dati richiesti per PRIME.
Leggi la bozza di reflection paper sulla proposta di ottimizzare il dialogo precoce per facilitare la valutazione accelerata dei farmaci prioritari (PRIME)


 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
Italia: Camera approva all'unanimità sei mozioni su tumori rari
 

Il 3 dicembre scorso, l'Aula della Camera ha approvato all'unanimità ben sei mozioni sui tumori rari che impegnano il Governo italiano a creare un Registro che attualmente non esiste, a potenziare la rete e a favorire l'accesso ai farmaci.
"E' stata una bella manifestazione corale di solidarietà nei confronti dei pazienti affetti da tumore raro, circa 600.000 ad oggi in Italia", commenta Paola Binetti (Ap) firmataria della prima mozione presentata. "Un'iniezione di speranza e ottimismo per questi malati - aggiunge - che va ben oltre le aspettative e si colloca alla vigilia della legge di Stabilità, che speriamo intervenga positivamente a favore di questi pazienti". Questa giornata, commenta Francesco De Lorenzo, presidente Favo, la federazione che riunisce le associazioni di malati oncologici, "segna una svolta per 80.000 persone che si ammalano ogni anno di tumori rari e che possono ora contare di poter accedere ai trattamenti a cui hanno diritto"

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Audit rivela il fallimento del Cancer Drugs Fund del Regno Unito nella raccolta dei dati dei pazienti
 

Il Cancer Drugs Fund (CDF) è stato istituito dal Governo britannico nel 2010 con lo scopo di migliorare l'accesso ai farmaci oncologici che non erano normalmente disponibili attraverso il Dipartimento britannico della Salute e il Servizio Sanitario Nazionale (NHS). Il CDF ha approvato la somministrazione di farmaci antitumorali per 74.380 pazienti tra ottobre 2010 e marzo 2015, per un costo totale di £ 968.000.000. Tuttavia, secondo un rapporto pubblicato dal National Audit Office (NAO), un'agenzia indipendente che controlla la spesa pubblica del governo del Regno Unito, il NHS britannico non è riuscito a raccogliere i dati sulle condizioni di salute dei pazienti affetti da tumore che hanno ricevuto un trattamento grazie al CDF.

Secondo questo rapporto, i risultati clinici, tra cui i dati sulla sopravvivenza dei pazienti, non sono stati documentati e la NAO non è quindi in grado di determinare l'impatto completo che il CDF ha avuto nel trattamento dei pazienti affetti da tumore.
Il rapporto osserva come il CDF avesse riconosciuto, al momento della sua istituzione, l'importanza di raccogliere i risultati dei pazienti, ma gli ospedali non sono stati sanzionati per il mancato invio, entro il mese di aprile 2014, dei dati al National Chemotherapy Dataset. Il NAO ha, inoltre, riconosciuto che, nel periodo 2014-2015, solo il 7% dei registri conteneva i risultati clinici. Il rapporto conclude che è in corso una consultazione del NHS in Inghilterra con l'obiettivo di attuare modifiche al CDF a partire da aprile 2016.
Leggi il rapporto


 
Studio sulle discrepanze tra il finanziamento della ricerca sul cancro e il peso sociale nel Regno Unito rispetto agli Stati Uniti
 

Uno studio pubblicato su Health Research Policy and Systems riporta le forti discrepanze esistenti nel Regno Unito tra l'allocazione dei finanziamenti per la ricerca sul cancro e il peso sociale rappresentato dai tumori. Gli autori hanno stimato il peso sociale utilizzando la misura "anni di vita persi" (Years of Life Lost - YLL), che combina il tasso di mortalità generale con l'età alla morte, utilizzando i dati del Regno Unito a partire dal 2010, e hanno confrontato i finanziamenti della ricerca erogato dal National Cancer Research Institute per 26 tipi di tumori.

Lo studio ha rivelato che alcuni tumori ricevono finanziamenti di gran lunga superiori al loro peso sociale, come il caso del tumore al testicolo, della leucemia, del linfoma di Hodgkin, del tumore al seno, al collo dell'utero, alle ovaie e alla prostata. Gli autori hanno inoltre scoperto che altri tumori non ricevono invece finanziamenti adeguati, come il tumore della cistifellea, il carcinoma del polmone, il tumore nasofaringeo, dell'intestino, dello stomaco, del pancreas, della tiroide, dell'esofago, del fegato, del rene, della vescica e del cervello/sistema nervoso centrale. Gli autori hanno suggerito che questo potrebbe essere dovuto al fatto che durante il decennio passato si sia registrato un aumento dei finanziamenti per i tumori che erano stati in precedenza sottofinanziati. Questa tendenza, osservata anche negli Stati Uniti, non è pertanto omogenea per tutti i tipi di cancro.
Leggi l'articolo ad accesso libero
 
Analisi dell'evidenza clinica presentata all'EMA per l'autorizzazione all'immissione in commercio dei trattamenti oncologici con designazione orfana
 
Sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases è stata pubblicata un'indagine sulle implicazioni che hanno le dimensioni dei campioni di pazienti sulle autorizzazioni all'immissione in commercio dei medicinali orfani. Gli autori hanno analizzato le evidenze cliniche dei medicinali orfani presentate dagli sponsor all'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) per ottenere autorizzazioni all'immissione in commercio di farmaci orfani, in relazione alle dimensioni della popolazione dei pazienti. Lo studio si è concentrato sui trattamenti inclusi nella classificazione Anatomica Terapeutica Chimica (ATC) categoria L (farmaci antineoplastici e immunomodulatori), approvati negli ultimi 7 anni e che sono stati valutati in uno studio clinico controllato, utilizzando almeno un endpoint clinico basato sull'incremento del tasso di sopravvivenza. Gli autori hanno riportato che la massima durata di follow-up è stata osservata nella sperimentazione per il farmaco mifamurtide per il trattamento dell'osteosarcoma, che variava da 308 a 2906 anni/paziente. Inoltre, gli autori fanno notare che, "su 37 indicazioni per le quali sono stati presentati i dati degli studi clinici, il 52% degli studi pivotal rappresentava studi di Fase III e il 57% di questi studi ha fornito dati sugli studi randomizzati controllati (RCT), a dimostrazione che i problemi relativi al numero ristretto di pazienti, o altre limitazioni metodologiche, non necessariamente precludono l'approvazione di un prodotto orfano".

Da questo studio, gli autori riconoscono che i fattori come le piccole dimensioni dei campioni di pazienti e un follow-up insufficiente, osservati nelle sperimentazioni sui trattamenti per le malattie orfane, possano essere migliorati con la creazione di reti di riferimento per le malattie rare e registri dei pazienti.
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Altre Notizie Internazionali
 
Stati Uniti: NORD pubblica un rapporto sulle politiche statali a favore delle malattie rare
 

Negli Stati Uniti l'accesso dei pazienti alle cure sanitarie dipende sempre di più dalle politiche statali. Per comprendere le analogie e le differenze tra i vari Stati in materia di politiche a favore delle malattie rare, l'Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare (NORD) ha realizzato e pubblicato il primo "State Progress Report" su come gli Stati si mettono al servizio dei 30 milioni di cittadini americani affetti da malattie rare. Nella prima versione, il documento si concentra su quattro settori prioritari: la copertura assicurativa per gli alimenti destinati a fini medici, i requisiti di ripartizione dei costi di prescrizione dei farmaci, lo screening neonatale e i requisiti di ammissibilità Medicaid.

Il documento di 65 pagine contiene un contributo nazionale, sezioni dedicate alle principali azioni politiche e appendici dettagliate sulle ripartizioni Stato per Stato, mappe, contatti e risorse. Il rapporto è anche uno strumento per offrire risorse alle parti interessate che intendono sostenere questi temi. Tali risorse comprendono la rete Rare Action™ di NORD, la sua comunità di supporto che collega tutte le associazioni dei pazienti e fornisce loro gli strumenti per sostenere la comunità delle malattie rare nel proprio Stato. Il rapporto offre informazioni su come iscriversi a Rare Action e una lista di contatti locali. È previsto anche il lancio di una pagina dedicata sul sito di NORD con le storie dei pazienti, dove sarà anche possibile scaricare il rapporto comprensivo dei piani di azione e delle mappe.
Leggi il documento di NORD


 
Cina: colmare il divario nel trattamento dei pazienti affetti da malattie rare
 

Sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases, sono stati pubblicati due brevi articoli che descrivono la situazione attuale delle malattie rare in Cina. Il primo articolo dal titolo - Il tema delle malattie rare in Cina: dove siamo arrivati – riferisce di come negli ultimi anni i ricercatori cinesi abbiano compiuto notevoli progressi nello studio delle malattie rare. Secondo gli autori, il numero dei lavori di ricerca e degli studi clinici ha mostrato una tendenza in costante aumento. Infatti, dal 2000 al 2014, 269 dei 1892 lavori di ricerca più rilevanti dal punto di vista clinico sono stati pubblicati dalle istituzioni cinesi su riviste ad alto impatto, e 2678 su 6040 studi clinici condotti da istituzioni cinesi e registrati su ClinicalTrial.gov si concentrano sulle malattie rare. Gli autori ritengono che vi sia la necessità di un accesso libero ai dati e di creare una piattaforma nazionale per la condivisione dei dati e delle banche dati pubbliche per le malattie rare, dal momento che attualmente la maggior parte dei dati è disponibile solo per i ricercatori locali. Sebbene la creazione di una banca dati pubblica sia un compito arduo che richiede sforzi di collaborazione da parte dei ricercatori della comunità di ricerca medica cinese, gli autori ritengono che questo strumento possa aumentare il progresso della ricerca sulle malattie rare e consentire la realizzazione di studi multicentrici.

Il secondo articolo intitolato - Le malattie genetiche in Cina: invito a migliorare i servizi clinici – esprime preoccupazione sul fatto che, nonostante i progressi considerevoli compiuti in Cina nel campo della medicina pubblica e della ricerca genomica, i bisogni della popolazione dei pazienti affetti da malattie rare sono lungi dall'essere soddisfatti. Secondo gli autori, la mancanza di dati epidemiologici accurati implica che il numero reale dei pazienti affetti da una malattia rara in Cina è tuttora sconosciuto. Gli autori ritengono che la priorità al momento dovrebbe essere quella di migliorare sistematicamente la qualità e l'accessibilità dei servizi per la diagnosi delle malattie genetiche rare.

L'articolo fa notare che il Ministero della Salute non riconosce la genetica clinica come una specialità medica e pertanto non ha promosso nessun programma di formazione per qualificare il personale medico che opera in questo settore. Gli autori citano anche altri ostacoli come la distanza, i costi, la frammentazione del sistema sanitario cinese basato sull'autonomia delle province e il fatto che, anche se il 90% della popolazione cinese sia coperto da un regime di assicurazione generale, i test genetici sono esclusi dalla copertura rendendo il loro costo proibitivo per molti pazienti. Gli autori sostengono che, sebbene ad oggi sia relativamente facile generare grandi quantità di dati genomici, sono del tutto carenti le competenze sulla fenotipizzazione, essenziali per l'interpretazione dei test genetici e per predire il decorso clinico e la mortalità nella malattia rara. Gli autori raccomandano la semplificazione dei regolamenti che disciplinano i test genetici e che venga introdotto un sistema di accreditamento riconosciuto a livello nazionale per i laboratori di genetica molecolare, sia pubblici che privati.


 
Il costo dei test genetici in Brasile
 

Uno studio pubblicato sulla rivista Genetics and Molecular Biology individua e descrive i costi operativi connessi con la diagnosi molecolare delle malattie genetiche in Brasile. Per approssimare i costi associati a questi test, i dati sono stati raccolti dai software degli ospedali e da un'indagine sui prezzi di mercato. Gli autori hanno identificato 2 fattori maggiori come le principali determinanti dei valori di costo ottenuti in questo studio: l'utilizzo delle capacità disponibili e le tecniche utilizzate per i test diagnostici.

I risultati mostrano che solo una tecnica genetica non risulta essere stata sfiorata dall'aumento dei costi a causa di un largo margine di capacità sottoutilizzata, mentre diverse tecniche comuni sono notevolmente più costose, tra cui la reazione a catena della polimerasi, le analisi di instabilità dei microsatelliti, l'analisi dei riarrangiamenti genici mediante la tecnica multiplex ligation probe, il sequenziamento senza marcatori e la quantificazione degli acidi nucleici. Gli autori ritengono che i risultati di questo studio suggeriscano come l'investimento di fondi pubblici per la creazione di istituti centralizzati per la ricerca diagnostica possa ridurre i costi per il sistema sanitario pubblico in Brasile.
Leggi l'articolo ad accesso libero
 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Malattia mitocondriale: dichiarazione di consenso sulla diagnosi e presa in carico
 
Consulta l’abstract su Pubmed Genet Med. ; 17(9):689-701 ; Settembre 2015
 
Displasia aritmogena del ventricolo destro: dichiarazione di consenso sul trattamento
 
Consulta l’abstract su Pubmed Eur Heart J. ; [Epub ahead of print] ; luglio 2015
 
Continua a leggere..."Displasia aritmogena del ventricolo destro"

 
Cancro non poliposico ereditario del colon: linee guida sulla diagnosi e presa in carico
 
Consulta l’abstract su Pubmed Gastroenterology ; 149(3):777-82; 149(3):783-813; 149(3):814-5 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Cancro non poliposico ereditario del colon"

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Condivisione dei dati nella ricerca traslazionale sulle cellule staminali: dichiarazione politica del gruppo di lavoro sull'etica del Forum internazionale sulle cellule staminali
 
Nel 2014, l'Alleanza Globale per la Genomica e la Salute (GA4GH) ha adottato un quadro comune per la condivisione responsabile dei dati genomici e delle informazioni relative alla salute. Il quadro GA4GH è applicabile alla condivisione dei dati nel campo delle cellule staminali. Tuttavia, sono necessari l'adattamento e l'interpretazione del quadro affinché diventi una guida per questo specifico contesto. In un articolo pubblicato su Regenerative Medicine , il gruppo di lavoro sull'etica del Forum internazionale sulle cellule staminali (ISCF) esamina quei principi che sono specifici per le finalità della ricerca traslazionale sulle cellule staminali.

I principi politici specifici (elencati di seguito) sono descritti in un documento e gli autori incoraggiano i ricercatori a integrare tali principi nei propri protocolli e nelle linee guida professionali.
• Impegno, collaborazione e partecipazione attiva dei ricercatori
• Rispetto del più alto livello di garanzia della qualità e della sicurezza
• Privacy, sicurezza e riservatezza esplicitamente affrontate nel processo di consenso
• Valutazione efficace dell'analisi dei rischi e dei benefici
• Sostenibilità.
Leggi l’abstract su Pubmed


 


 
Notizie su Orphanet
 
Orphanet pubblica i risultati dell'indagine sul grado di soddisfazione dei suoi utenti
 

Orphanet ha pubblicato i risultati di un sondaggio su oltre 3200 utenti del sito condotto alla fine del 2014. Questa indagine annuale fornisce una panoramica del tipo di utenti che visitano il sito di Orphanet e il loro parere sull'utilità dei dati e dei prodotti forniti. Nell'edizione 2014, il 47% degli intervistati era composto da professionisti della salute, il 26% da pazienti, familiari e associazioni di pazienti, il 17% da studenti e il 4% da ricercatori. La maggior parte degli utenti che ha risposto al sondaggio ha scoperto Orphanet tramite Google (quasi il 50%). Gli intervistati erano per lo più utenti regolari del sito (solo il 25% stava visitando il sito per la prima volta) che cercavano informazioni relative a una specifica malattia (87% degli intervistati). Ancora una volta, i servizi più utili a tutti questi diversi tipi di pubblico sono stati i testi sulle malattie rare, le classificazioni e gli elenchi delle malattie rare. OrphaNews è stato ritenuto molto utile, utile o abbastanza utile dal 90% degli intervistati che conosceva la newsletter. Il sondaggio mostra anche quali sono i servizi di Orphanet meno conosciuti: sorprendentemente il 39% degli intervistati ha dichiarato di non sapere dell'esistenza di OrphaNews, e meno sorprendentemente quasi il 50% degli intervistati non conosceva i nuovi servizi e strumenti orientati specificamente ai ricercatori (che non erano ben rappresentati nel campione di indagine) come www.orphadata.org e il database ontologico delle malattie rare.

I risultati di questa indagine aiuteranno Orphanet a rispondere, in modo migliore, alle esigenze dei suoi utenti e a concentrare i suoi sforzi per diffondere in maniera più ampia le informazioni sui servizi che sono meno noti ai diversi tipi di pubblico. Il team di Orphanet desidera quindi ringraziare tutti coloro che hanno partecipato al sondaggio, impiegando qualche minuto del loro tempo prezioso, fornendo informazioni essenziali per noi e per coloro che ci finanziano. Contiamo sul vostro continuo sostegno per la prossima indagine che sarà lanciata all'inizio del 2016 e vorremmo conoscere, per il prossimo anno, l'opinione di un numero maggiore di ricercatori, di rappresentanti dell'industria e di responsabili delle politiche sanitarie.
Accedi ai risultati dell'indagine


 
Orphanet diventa la 30a piattaforma dell'Istituto Francese di Bioinformatica
 

Questo novembre, Orphanet è diventato ufficialmente la 30a Piattaforma dell'Istituto Francese di Bioinformatica (IFB). L'IFB è un’infrastruttura nazionale di bioinformatica che riunisce le piattaforme dei principali attori della ricerca in Francia: CNRS, INRA, INRIA, CEA e INSERM, così come gli Istituti Curie e Pasteur e le Università francesi. Al momento, l'IFB è costituito da 30 piattaforme, raggruppate in sei centri regionali in tutta la Francia. La missione principale di IFB è quella di fornire servizi e risorse di base nel campo della bioinformatica per i ricercatori e gli ingegneri che lavorano nel settore della ricerca nelle scienze della vita. In particolare, IFB è il nodo francese delle infrastrutture di ricerca europea ELIXIR. ELIXIR è costruita come una infrastruttura distribuita su diversi nodi ospitati da centri di eccellenza localizzati in tutta Europa, che unisce le principali organizzazioni delle scienze della vita in Europa, esperte nella gestione e salvaguardia delle enormi quantità di dati che vengono generati ogni giorno dalla ricerca finanziata con fondi pubblici. In qualità di piattaforma dell'IFB, anche Orphanet fa parte di questa infrastruttura di ricerca europea, che offre dati e una bioontologia delle malattie rare, con lo scopo di far progredire la ricerca in questo campo.

Orphanet, in particolare, parteciperà al caso pilota di ELIXIR sulle malattie rare, nel contesto del progetto EXCELERATE , che mira a costruire un registro ELIXIR delle risorse di dati e degli strumenti di analisi critica per lo sviluppo della ricerca sulle malattie rare, per l'implementazione di un quadro tecnico per il confronto e la standardizzazione dei servizi utili per le comunità dei malati rari, e per la collaborazione con queste comunità nell'organizzazione e nella realizzazione di corsi di formazione, seminari e eventi. Uno dei principali obiettivi di ELIXIR è quello di lavorare per la sostenibilità delle risorse e degli strumenti, come quelli offerti da Orphanet, rendendolo uno strumento strategico per il futuro di Orphanet.


 


 
Nuove sindromi
 


 
La forma sindromica del ritardo mentale con fenotipo comportamentale caratteristico è causata da mutazioni de novo in eterozigosi con perdita di funzione nel gene SYNGAP1
 

Gli autori hanno riportato il caso di alcuni pazienti affetti da una forma sindromica di ritardo mentale, portatori di mutazioni de novo, in eterozigosi con perdita di funzione nel gene SYNGAP1. È stato anche osservato un fenotipo comportamentale caratteristico con comportamento aggressivo/difficile e importanti disturbi del sonno.
Consulta l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 167(10):2231-7 ; ottobre 2015
 
Identificata una nuova sindrome con microcefalia, ritardo mentale, disturbi del linguaggio e facies caratteristica dovuta ad aploinsufficienza di DYRK1A
 
Gli autori hanno identificato 14 pazienti con varianti de novo in eterozigosi del gene DYRK1A. Tutti gli individui avevano in comune microcefalia congenita alla nascita, ritardo mentale e dello sviluppo, gravi disturbi del linguaggio, bassa statura e tratti del viso caratteristici. In due terzi dei pazienti erano presenti crisi epilettiche, anomalie strutturali del cervello, difetti dell'occhio, atassia/andatura oscillante, restrizione della crescita intrauterina, anomalie scheletriche minori e difficoltà di alimentazione.
Consulta l'abstract su Pubmed

 
Eur J Hum Genet. ; 23(11):1473-81 ; ottobre 2015
 
Il ritardo mentale autosomico recessivo con bassa statura, anomalie craniofacciali e ectodermiche è legato a una variante di DPH1
 
Gli autori hanno riportato il caso di quattro pazienti con una variante missenso in omozigosi nel gene DPH1. Questo gene è alla base di una forma sindromica di ritardo mentale con bassa statura, anomalie craniofacciali ed ectodermiche, che ricordano le sindromi 3C e di Sensenbrenner.
Consulta l'abstract su Pubmed
Hum Mutat. ; 36(10):1015-9 ; ottobre 2015
 
Una nuova sindrome che comprende bassa statura, microcefalia e ritardo mentale con o senza diabete è causata da mutazioni in PPP1R15B
 
Una nuova sindrome è stata descritta in due articoli. Nel primo articolo, gli autori hanno riportato una mutazione in omozigosi nel gene PPP1R15B, in due fratelli affetti da una nuova sindrome caratterizzata da diabete giovanile con bassa statura, ritardo mentale e microcefalia. In un secondo articolo, gli autori hanno riportato il caso di una famiglia di consanguinei con grave microcefalia, bassa statura, ipoplasia del tronco cerebrale e del midollo osseo, ritardo di mielinizzazione e ritardo mentale in due fratelli. Mediante il sequenziamento dell'intero esoma è stata identificata una mutazione missenso in omozigosi nel gene PPP1R15B.
Consulta l'abstract su Pubmed
Diabetes ; 64(11):3951-62 ; novembre 2015
Hum Mol Genet. ; 24(22):6293-300 ; novembre 2015
 
La sindrome da ritardo mentale legato all'X, ipoplasia cerebrale e displasia spondilo-epifisaria, è associata a una mutazione missenso nel gene RPL10 in due cugini
 
Gli autori hanno descritto una famiglia con due cugini che presentavano ritardo mentale legato all'X, ipoplasia cerebrale e displasia spondiloepifisaria. Mediante il sequenziamento dell'esoma, gli autori hanno identificato una nuova mutazione missenso nel gene RPL10 gene.
Consulta l'abstract su Pubmed
Hum Mutat. ; 36(12):1155-8 ; dicembre 2015
 
L'agenesia del corpo calloso con ritardo mentale e macrocefalia è associata a una duplicazione familiare 7q36.3 che interessa i geni RBM33 e SHH
 
Gli autori hanno descritto il caso di quattro pazienti appartenenti a tre generazioni della stessa famiglia, affetti da agenesia del corpo calloso e duplicazione di 7q36.3. La duplicazione 7q36.3 interessava due geni: RBM33 e SHH. La maggior parte dei membri affetti della famiglia presentava ritardo mentale moderato o funzionamento intellettivo limite, macrocefalia, fronte ampia e occhi distanziati. Due soggetti presentavano malformazione di Chiari di tipo I.
Consulta l'abstract su Pubmed
Am J Med Genet A. ; 167A(9):2201-8 ; Settembre 2015
 
La forma sindromica del ritardo mentale con dismorfismi facciali, disturbi del linguaggio e ritardo motorio e dello sviluppo è legata a varianti in eterozigosi del MED13L
 
Gli autori hanno riportato il caso di otto pazienti con nuove varianti del gene MED13L senza malformazioni cardiache congenite. In tutti i pazienti è stata identificata una forma sindromica di ritardo mentale associata a dismorfismi facciali, disturbi del linguaggio, ritardo motorio e dello sviluppo e disturbi del comportamento.
Consulta l'abstract su Pubmed
Eur J Hum Genet. ; 23(10):1308-17 ; ottobre 2015
 
L'anemia ipocromica microcitica ed emoglobina fetale alta è legata a una mutazione in KLF1
 
Gli autori hanno studiato il caso di due bambini cinesi di sesso maschile, senza legami di parentela, che presentavano anemia refrattaria associata a poichilocitosi, accompagnata da up-regolazione dei marcatori biochimici dell'emolisi, insieme a valori di emoglobina fuori dalla norma e a un numero elevato di reticolociti. Il sequenziamento di nuova generazione ha rivelato la presenza in questi pazienti di una mutazione frameshift in eterozigosi composta nel gene KLF1 .
Consulta l'abstract su Pubmed
Eur J Hum Genet. ; 23(10):1341-8 ; ottobre 2015
 
Il ritardo mentale moderato con obesità e accorciamento simmetrico delle dita e dei metacarpi posteriori è causato da varianti di PRMT7 in due famiglie
 
Gli autori hanno descritto il caso di sei soggetti, di tre famiglie, che presentavano varianti in eterozigosi composte del gene PRMT7. Il fenotipo clinico associato era simile a quello dello pseudoermafroditismo. È stato osservato ritardo mentale moderato con obesità e accorciamento simmetrico delle dita e dei metacarpi posteriori.
Consulta l'abstract su Pubmed
Nat Genet. ; 47(11):1363-9 ; novembre 2015


 


 
Nuovi geni
 


 
Il ritardo mentale e l'alterazione del tono muscolare a riposo sono legati a mutazioni in HACE1 e ad eteroatassia dovuta a MMP21
 
Consulta l'abstract su Pubmed Nat Genet. ; 47(11):1363-9 ; novembre 2015
 
Continua a leggere..."Eterotassia"

 
La sindrome del nevo sebaceo lineare è causata da una mutazione postzigotica del gene NRAS in un paziente
 
Consulta l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 167A(9):2223-5 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome del nevo sebaceo lineare"

 
La malattia Pelizaeus-Merzbacher-simile è associata a una mutazione missenso in omozigosi nel gene MAG in tre fratelli
 
Consulta l'abstract su Pubmed Brain ; 138(Pt 9):2521-36 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Malattia Pelizaeus-Merzbacher-simile"

 
L'aniridia è causata da varianti in TRIM44 in pazienti appartenenti a quattro generazioni di una famiglia cinese
 
Consulta l'abstract su Pubmed Hum Mutat. ; 36(12):1164-7 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Aniridia"

 
La cardiomiopatia istiocitoide è legata a una mutazione de novo nel gene NDUFB11 in tre pazienti
 
Consulta l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 167A(9):2114-21 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Cardiomiopatia istiocitoide"

 
La sindrome miastenica congenita è dovuta a mutazioni nel gene GMPPB
 
Consulta l'abstract su Pubmed Brain ; 138(Pt 9):2493-504 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome miastenica congenita"

 
Neutropenia congenita grave: risultati accettabili con il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche nei pazienti di età inferiore ai 10 anni
 
Consulta l'abstract su Pubmed Blood ; 126(16):1885-92 ; Ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Neutropenia congenita grave"

 
La displasia di Schneckenbecken è associata a una mutazione nel gene INPPL1
 
Consulta l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 167(10):2470-3 ; Ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Displasia di Schneckenbecken"

 
L'artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile con displasia spondiloepifisaria, tipo Stanescu, è causata da una nuova variante nel gene COL2A1 in tre soggetti
 
Consulta l'abstract su Pubmed Hum Mutat. ; 36(10):1004-8 ; Ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile"

 
L'associazione VACTERL/VATER potrebbe essere collegata a mutazioni nei geni ZIC3 e FOXF1
 
Consulta l'abstract su Pubmed Hum Mutat. ; 36(12):1150-4 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Associazione VACTERL/VATER"

 
Narcolessia-cataplessia: EIF3G è un nuovo gene di suscettibilità
 
Consulta l'abstract su Pubmed Eur J Hum Genet. ; 23(11):1573-80 ; Ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Narcolessia - cataplessia"

 
Sindrome di Peutz-Jeghers e ganglioneuroma gastrointestinale: SMAD9 è un nuovo locus di suscettibilità
 
Consulta l'abstract su Pubmed Gastroenterology ; 149(4):886-889.e5 ; Ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Peutz-Jeghers"
Continua a leggere..."Ganglioneuroma"

 
Cancro non poliposico ereditario del colon: mutazioni germinali in FAN1 sono un fattore di rischio
 
Consulta l'abstract su Pubmed Gastroenterology ; 149(3):563-6 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Cancro non poliposico ereditario del colon"

 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca Clinica
 
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida: allenamento della soglia aerobica e terapia enzimatica sostitutiva aumentano la forza della muscolatura respiratoria
 
Consulta l'abstract Molecular Genetics & Metabolism Reports ; 5(2015):67-71 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo"

 
Sindrome di Marfan: buoni risultati con il trattamento con il losartan
 
Consulta l'abstract su Pubmed
Eur Heart J. ; 36(32):2160-6 ; agosto 2015

 
Continua a leggere..."Sindrome di Marfan"

 
Encefalomiopatia mitocondriale neurogastrointestinale: il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche migliora i segni clinici
 
Consulta l'abstract su Pubmed Brain ; 138(Pt 10):2847-58 ; Ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale"

 
Ipertensione arteriosa polmonare: la cardioversione farmacologica e l'ablazione con radiofrequenza potrebbero essere applicate con sicurezza ed efficacia
 
Consulta l'abstract Heart, Lung and Circulation ; [Epub ahead of print] ; 2015
 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare"

 
Lipodistrofia generalizzata acquisita: la terapia con metreleptin ha ridotto la resistenza all'insulina e l'ipertrigliceridemia in tre pazienti
 
Consulta l'abstract su Pubmed J Clin Endocrinol Metab. ; 100(11):3967-70 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Lipodistrofia generalizzata acquisita"

 
Artrite di Takayasu: efficacia e sicurezza delle terapie con farmaci biologici
 
Consulta l'abstract su Pubmed Circulation ; 132(18):1693-700 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Arterite di Takayasu"

 
Malattia di Von Willebrand: sicurezza ed efficacia del trattamento con un concentrato di fattore di von Willebrand ricombinante
 
Consulta l'abstract su Pubmed
Consulta lo studio spagnolo su Orphanet
Consulta lo studio italiano su Orphanet
Blood ; 126(17):2038-46 ; Ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Von Willebrand"

 
Nessuna evidenza di una trasmissione della leucemia linfatica cronica attraverso la trasfusione di sangue
 
Consulta l'abstract su Pubmed Blood ; 126(17):2059-61 ; Ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia linfatica cronica a cellule B"

 
Tetrasomia X: primo studio relativo alle nuove scoperte sullo sviluppo neurologico
 
Consulta l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 167(10):2251-9 ; Ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Tetrasomia X"

 
Emiplegia alternante dell'infanzia: il difetto della riserva di ripolarizzazione è un'estensione fenotipica
 
Consulta l'abstract su Pubmed Brain ; 138(Pt 10):2859-74 ; Ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Emiplegia alternante dell'infanzia"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B: la somministrazione per via orale di un inibitore di CSF1R allevia due modelli murini della malattia
 
Consulta l'abstract su Pubmed Brain ; 138(Pt 11):3193-205 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B"

 
Mucopolisaccaridosi, tipo 2: dosi elevate della terapia enzimatica sostitutiva possono prevenire i danni al sistema nervoso centrale nel topo
 
Consulta l'abstract su Pubmed Orphanet J Rare Dis. ; 10:141 ; Ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 2"

 
Fucosidosi: buoni risultati con la terapia enzimatica sostitutiva in un modello di cane
 
Consulta l'abstract su Pubmed Orphanet J Rare Dis. ; 10(1):143 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Fucosidosi"

 
Retinite pigmentosa: miglioramento a lungo termine della degenerazione dei fotorecettori nel topo mediante terapia genica
 
Consulta l'abstract su Pubmed Hum Mol Genet. ; 24(22):6446-58 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa"

 
Cecità notturna stazionaria congenita: il rilascio intravitreale di un nuovo virus adeno-associato ripristina la funzione visiva in un modello murino
 
Consulta l'abstract su Pubmed Hum Mol Genet. ; 24(21):6229-39 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Cecità notturna stazionaria congenita"

 
Un nuovo modello murino di cecità notturna stazionaria congenita
 
Consulta l'abstract su Pubmed Hum Mol Genet. ; 24(20):5915-29 ; Ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Cecità notturna stazionaria congenita"

 
Epatite autoimmune cronica: la somministrazione di una dose singola di anticorpo anti-CD20 al culmine dell'infiammazione del fegato provoca la remissione della malattia nel topo
 
Consulta l'abstract su Pubmed Hepatology ; 62(5):1511-23 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Epatite cronica autoimmune"

 

 
Consulta l'abstract su Pubmed Hepatology ; 62(5):1536-50 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Epatite cronica autoimmune"

 
Adenocarcinoma esofageo: APR-246, un riattivatore della proteina p53 mutante, inibisce potenzialmente la crescita tumorale e supera la chemioresistenza nei modelli xenograft
 
Consulta l'abstract su Pubmed Gut ; 64(10):1506-16 ; Ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Adenocarcinoma esofageo"

 
Un nuovo modello di topo knock-in per la distonia Dopa-sensibile autosomica dominante
 
Consulta l'abstract su Pubmed Brain ; 138(Pt 10):2987-3002 ; Ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Distonia Dopa-sensibile autosomica dominante"

 
Un nuovo modello porcino di atassia-telangectasia
 
Consulta l'abstract su Pubmed Hum Mol Genet. ; 24(22):6473-84 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Atassia - telangectasia"

 
Un nuovo modello murino di atassia-telangectasia
 
Consulta l'abstract su Pubmed Hum Mol Genet. ; 24(22):6331-49 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Atassia - telangectasia"

 
Un nuovo modello di ratto per la sindrome dell'X fragile
 
Consulta l'abstract su Pubmed Hum Mol Genet. ; 24(21):5977-84 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome dell'X fragile"

 
Approcci Diagnostici
 

 
I marcatori di antigeni leucocitari umani DQ8 e DR53 sono associati a ipofisite linfocitaria e potrebbero aiutare la diagnosi differenziale
 
Consulta l'abstract su Pubmed J Clin Endocrinol Metab. ; 100(11):4092-7 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Ipofisite primitiva"

 
Ipofisite primitiva: diagnosi in Germania
 
Consulta l'abstract su Pubmed J Clin Endocrinol Metab. ; 100(10):3841-9 ; Ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Ipofisite primitiva"

 
Difetti del sistema di riparazione dei malappaiamenti: l'instabilità dei microsatelliti e la tolleranza alla metilazione nelle cellule linfoblastoidi sono utili alla diagnosi
 
Consulta l'abstract su Pubmed Gastroenterology ; 149(4):1017-1029 ; Ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome da difetti del sistema di riparazione dei malappaiamenti"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Ipertrigliceridemia: studio sulle nuove opzioni terapeutiche
 
Consulta l'abstract su Pubmed Clin Ther. ; [Epub ahead of print] ; agosto 2015
 
Studio sui farmaci immunosoppressivi e sulla fertilità
 
Consulta l'abstract su Pubmed Orphanet J Rare Dis. ; 10:136 ; Ottobre 2015
 
Ipertensione polmonare arteriosa: analisi dei difetti genetici molecolari
 
Consulta l'abstract su Pubmed Hum Mutat. ; 36(12):1113-27 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare"

 
Carcinoma epatocellulare: analisi del quadro genetico e studio sui biomarcatori
 
Consulta l'abstract su Pubmed Gastroenterology ; 149(5):1226-1239 ; Ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Carcinoma epatocellulare"

 
Studio sulle basi genetiche del tumore del pancreas
 
Consulta l'abstract su Pubmed Gastroenterology ; 149(5):1252-1264 ; Ottobre 2015
 
Emocromatosi: studio sulle basi genetiche e sulla presa in carico
 
Consulta l'abstract su Pubmed Gastroenterology ; 149(5):1240-1251 ; Ottobre 2015
 
Studio sulle malformazioni craniofacciali
 
Consulta l'abstract su Pubmed Hum Mol Genet. ; 24(R1):R50-9 ; Ottobre 2015
 
Studio sulla sindrome HELLP
 
Consulta l'abstract su Pubmed Clin Chim Acta. ; 451(Pt B):117-120 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome HELLP"

 
Studio sulla paraplegia spastica autosomica dominante tipo 4
 
Consulta l'abstract su Pubmed Brain ; 138(Pt 9):2471-84 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4"

 
Pubblicata una nuova GeneReview e aggiornate altre quattro
 

Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardo la diagnosi, la presa in carico e la consulenza genetica dei pazienti e delle famiglie con malattie ereditarie specifiche. È stata pubblicata una nuova GeneReview per la:
Leucoencefalopatia legata a CLCN2

È stato pubblicato l'aggiornamento di quattro GeneReview per le seguenti malattie:
Aceruloplasminemia
Acromatopsia
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
PMM2-CDG (CDG-Ia)


 


 
Sovvenzioni
 

 
Finanziamenti da parte della Fondazione per la ricerca sulla progeria
 

La Fondazione ha messo a disposizione alcuni assegni di ricerca quali: Innovator Awards, Established Innovator Award e Specialty Award. Maggiori dettagli sono disponibili sul suo sito.
 
Bando AFM Telethon
 
AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
Per maggiori informazioni

 
8° Bando per progetti di ricerca sulla SMA
 
Questo nuovo bando è aperto a tutti i progetti di ricerca volti a ricercare una terapia per l'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) o a comprendere le basi fisiopatologiche della malattia. L'obiettivo generale di SMA Europe è di aiutare la comunità scientifica e medica internazionale nella ricerca di terapie per la SMA. Saranno privilegiati i progetti con il potenziale di superare gli ostacoli, mettere in pratica i progressi della scienza di base e accelerare l'individuazione di trattamenti efficaci.
Saranno assegnati due tipi borse di studio per due anni:
1. Operating Grants
2. Postdoctoral Fellowship
Il termine per la presentazione delle domande è il 9 dicembre 2015
Per maggiori informazioni

 
Bando per progetti di ricerca sulla distrofia miotonica
 
AFM-Téléthon è lieta di annunciare un nuovo bando internazionale per progetti di ricerca sulla distrofia miotonica che mirano allo sviluppo di approcci terapeutici innovativi in questo campo. Il termine per la presentazione delle domande è il 18 dicembre 2015 e le istruzioni sono disponibili sul sito di AFM-Téléthon a questo link
 
Opportunità di finanziamento CCG
 
Il National Cancer Institute (NCI) ha pubblicato tre annunci di opportunità di finanziamento per i Centri di analisi dei dati genomici per finanziare i programmi del Centro di Genomica del Cancro (CCG). Questi finanziamenti sono gestiti dal CCG e prediligono domande relative alla creazione di un centro di elaborazione dei dati genomici, un centro per la visualizzazione dei diversi tipi di dati genomici e un centro dati genomici specializzato.
Per maggiori dettagli cliccaqui


 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
ASMARA ONLUS promuove l'evento L'albero della vita per sensibilizzare e informare sulle malattie rare
 

Dal 2009, nel mese di dicembre, l'Associazione As.Ma.Ra. Onlus organizza la Manifestazione "L'Albero della Vita" - Giornate di Sensibilizzazione e di Informazione sul tema delle Malattie Rare - per offrire a malati tutto il supporto necessario per aiutarli a condurre una vita migliore. Come ogni anno si eseguirà gratuitamente "la Capillaroscopia", esame non invasivo, il primo screening di controllo che consente di verificare l'insorgenza del Fenomeno di Raynoud, spesso primo campanello d'allarme della Sclerodermia.
Per maggiori dettagli visita il sito dell'associazione


 
Associazione Europea dei Citogenetisti
 
Data: febbraio/marzo di ogni anno
Sede: Nimes, Francia

Corso di formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica rivolto a laureati in medicina, farmacisti, specialisti in patologia clinica, biologi, professionisti del settore sanitario e ricercatori con un titolo accademico. Gli studenti del corso si eserciteranno a individuare anomalie genetiche per la diagnosi e la prognosi, e per la ricerca di base e applicata utilizzando tecniche di citogenetica sia classica che molecolare. Il corso è organizzato in collaborazione con E.C.A. e due Università francesi ed è concepito sia come corso stand-alone con solo la parte teorica che come un Diploma Universitario che comprende la formazione teorica e pratica. Nel 2016 sarà possibile anche presentare richiesta di crediti formativi.
Per maggiori informazioni

 
Corso sulle linee guida per l'assistenza sanitaria alle malattie rare
 
Data: febbraio 10-12 2016
Sede: Istituto Mario Negri, Milano Italia

Il corso rientra nelle attività di capacity building del progetto RARE-Bestpractices e offrirà ai partecipanti l'opportunità di acquisire le competenze necessarie per produrre le linee guida per l'assistenza sanitaria alle malattie rare.
Per maggiori informazioni
Visita il sito Rare Best Practices

 
Workshop EMA sulle attività pre-autorizzazione
 
Data: 9 marzo 2016
Sede: Barcellona, Spagna

E-Rare sta organizzando, in collaborazione con l'EMA, un workshop dedicato alle interazioni tra l'EMA e i ricercatori del settore delle malattie rare sulle attività pre-autorizzazione. Il workshop si svolgerà il 9 marzo 2016 a Barcellona dalle 09:00 alle 16:00, prima dell'incontro programmato per l'avvio ufficiale di RE(ACT) e sarà aperto ai ricercatori e a tutte le parti interessate.

I posti per gli incontri con i funzionari dell'EMA sono limitati! Per partecipare inviare un'email di richiesta a juliane.halftermeyer@agencerecherche.fr.

 
EXPRESS 2016 Corso estivo di EURORDIS per pazienti esperti e ricercatori
 
Data: 6-10 giugno 2016
Sede: Barcellona, Spagna

I pazienti stanno assumendo ruoli sempre più importanti nel sostenere lo sviluppo dei farmaci e la parità di accesso alle cure in tutta Europa e nel garantire che le informazioni mediche siano chiare, precise e comprensibili. Per aiutare i pazienti a prepararsi per questi ruoli e come parte del suo impegno di empowerment delle persone affette da malattie rare, nel 2008 EURORDIS ha lanciato un proprio programma di formazione per pazienti esperti.

Il programma prevede sezioni online e lezioni frontali per un massimo di 40 pazienti esperti all'anno. Il corso avrà una durata di quattro giorni e mezzo.
Per maggiori informazioni


 


 
Cosa succede e dove
 

 
Open day: Il Piano Nazionale Malattie Rare. Le istanze delle Associazioni
 

Data: 10 dicembre 2015
Sede: Roma, Italia

L'Open day si propone di avviare un confronto costruttivo fra il Ministero della Salute, l'Istituto Superiore di Sanità e le Federazioni e Associazioni di pazienti con malattie rare, sull'implementazione degli obiettivi del Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR); presentare ufficialmente i rappresentanti dei pazienti, eletti dai pazienti stessi, che prenderanno parte al Comitato e/o Tavoli tecnici che si costituiranno per lavorare all'implementazione del PNMR 2013-2016.
Per maggiori informazioni
 
L'Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins fa il punto sulla ricerca e sull'assistenza relativamente alla Sindrome di PH
 
Data: 12 dicembre 2015
Sede: Milano, Italia

In occasione della premiazione delle migliori Tesi di Laurea e di Specializzazione l'Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins proverà a monitorare la ricerca e l'assistenza in Italia relativamente alla PTHS.
Per maggiori informazioni

 
4° Conferenza di Oncologia Pediatrica CDDF-SIOPE-ENCCA-ITCC
 
Data: 9-10 gennaio 2016
Sede: Bruxelles, Belgio

Si tratta del quarto incontro di una serie di conferenze biennali che hanno lo scopo di promuovere il progresso nel campo dello sviluppo di farmaci per l'oncologia pediatrica, con il contributo di tutti i portatori di interesse: enti regolatori, università, industrie farmaceutiche, famiglie e politici.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza sulle Malattie Rare BPSU 2016
 
Data: 23 febbraio 2016
Sede: Birmingham, Regno Unito

La conferenza affronterà il tema "Le malattie rare in pediatria – dalla nascita alla transizione" e si concentrerà sul percorso del bambino dalla diagnosi all'assistenza sanitaria.
Per maggiori informazioni

 
Innovazione & outsourcing clinico
 
Data: 9-10 marzo 2016
Sede: Londra, Regno Unito

Clinical Outsourcing & Partnering World è il più grande evento dell'industria farmaceutica che si concentra su considerazioni strategiche ed operative relative all'outsourcing clinico. Si tratta di un'occasione importante per creare contatti commerciali.
Per maggiori informazioni

 
Congresso RE(ACT)
 
Data: 9-10 marzo, 2016
Sede: Barcellona, Spagna

Il congresso riunirà giovani ricercatori e scienziati di fama internazionale per discutere di temi scientifici importanti e presentare gli ultimi risultati della ricerca. All'evento parteciperanno anche malati e associazioni che potranno condividere le proprie esperienze nel campo della ricerca.
Per maggiori informazioni

 
5° Congresso Internazionale di Miologia: MYOLOGY 2016
 
Data: 14-18 marzo 2016
Sede: Lione, Francia

Tenutosi per la prima volta nel 2000, MYOLOGY è diventata un'opportunità unica per gli esperti internazionali in materia di confrontarsi sui nuovi approcci terapeutici, ma anche di condividere i primi risultati clinici. La scienza e la medicina dei muscoli hanno raggiunto un nuovo traguardo. Nell'ambito di MYOLOGY 2016 ci saranno senza dubbio nuovi risultati e nuovi progressi da condividere.
Per maggiori informazioni

 
13° Congresso Internazionale sulla Genetica Umana (ICHG) 2016
 
Data: 3-7 aprile 2016
Sede: Kyoto, Giappone

Ospitato dalla federazione delle Società di Genetica Umana dell'Unione Est-Asiatica (EAUHGS) e dalla Società giapponese di Genetica Umana, il 13° ICHG si concentrerà sui progressi nelle tecnologie di analisi genomica e big data per esplorare i meccanismi delle malattie e le opportunità di trattamento.
Le iscrizioni si apriranno nel 2015.


 
5° Conferenza Internazionale sulle Sindromi Mielodisplastiche
 
Data: 14-16 aprile 2016
Sede: Estoril, Portogallo

Per maggiori informazioni

 
8° Conferenza Internazionale sulla sindrome di Alström
 
Data: 12-16 maggio 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

Questa conferenza internazionale prevede un simposio scientifico dedicato ai clinici e ai ricercatori e alcune sessioni per le famiglie e le associazione dei pazienti.
Per maggiori informazioni

 
17° Incontro EMSOS Nurse and allied professional
 
Data: 12-16 maggio 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

L'incontro sarà dedicato al sarcoma di Ewing, ai tumori pelvici e alle terapie mirate. Le sessioni aperte offriranno l'opportunità di discutere degli ultimi sviluppi in tutti i campi.
Per maggiori informazioni

 
ECRD 2016: Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani
 
Data: 26-28 maggio 2016
Sede: Edimburgo, Regno Unito

L'ECRD è l'unico evento che, da una piccola realtà iniziale, è riuscito ad unire i portatori di interesse, in tutti i Paesi europei, dai malati e dai loro rappresentanti, ai professionisti del settore sanitario e ai ricercatori, dai rappresentanti dell'industria farmaceutica ai finanziatori, regolatori e politici, nella battaglia comune contro le malattie rare. Ad oggi, l'ECRD può vantare 80 relatori e oltre 800 partecipanti e si articola su sei temi dibattuti nell'arco di due giornate: dagli ultimi risultati della ricerca, agli sviluppi di nuovi trattamenti, alle novità nel campo dell'assistenza sanitaria, dell'assistenza sociale e del sostegno a livello europeo, nazionale e locale.
Per maggiori informazioni

 
14° Simposio MPS
 
Data: 13-14 luglio 2016
Sede: Bonn, Germania

Questo simposio rappresenta ungrande forum, dove si offriranno informazioni sugli ultimi sviluppi e sulle novità nel campo della ricerca sulla malattia metabolica MPS e sulle malattie da accumulo lisosomiale correlate.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza EACME 2016
 
Data: 8-10 settembre 2016
Sede: Leuven; Belgio
La conferenza di quest'anno si concentrerà sulle più importanti questioni etiche relative all'assistenza sanitaria:
 L'etica nell'assistenza sanitaria: principi, casi e soluzioni pratiche
 Questioni etiche nell'assistenza alle persone anziane
 Sviluppi etici, legali e sociali nella genomica umana
 Etica e integrità nella ricerca
Per maggiori informazioni

 
2° Conferenza Internazionale sui nuovi concetti legati alle neoplasie delle cellule B
 
Data: 9-11 settembre 2016
Sede: Estoril, Portogallo

L'obiettivo di questa conferenza è la comprensione:
• dei principi e degli sviluppi attuali legati alla patogenesi molecolare delle neoplasie delle cellule B
• della varietà dei marcatori prognostici e del loro impatto su specifiche situazioni cliniche
• dell'evoluzione dei trattamenti per le neoplasie delle cellule B
• dei meccanismi di sviluppo di nuovi agenti promettenti
• dei meccanismi chiave che guidano l'evoluzione delle cellule B da normali a neoplasiche
Per maggiori informazioni

 
9° Incontro Internazionale ISNS/10° Incontro Europeo ISNS
 
Data: 11-14 settembre 2016
Sede: L'Aia, Paesi Bassi

L'obiettivo di questo incontro è di condividere le esperienze nel campo dello screening neonatale per le malattie metaboliche congenite, della diagnostica clinica e del follow-up e di facilitare lo scambio di competenze. Il programma prevede sessioni plenarie, presentazioni orali e sessioni poster ed è rivolto a professionisti del settore sanitario, malati e associazioni, politici e partner industriali. Il programma include anche la valutazione dei risultati dello screening neonatale e le strategie per migliorarlo.
Per maggiori informazioni

 
Malattie metaboliche rare: identificazione, ricerca, presa in carico e trattamento
 
Data: 20-22 settembre 2016
Sede: Londra, Regno Unito

La conferenza sarà incentrata sul tema delle malattie metaboliche: diagnosi, ricerca, presa in carico e trattamento.
Per maggiori informazioni

 
5° Congresso Mondiale sulla Sicurezza Clinica
 
Data: 21-23 settembre 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

Il congresso di Boston è organizzato dall'Associazione internazionale per la gestione del rischio in medicina (IARMM) per migliorare e promuovere i modelli di gestione del rischio nel campo delle scienze e della medicina. Il congresso coprirà una vasta gamma di argomenti come la sicurezza del paziente, la sicurezza dei farmaci, il controllo delle malattie infettive e altri argomenti correlati.
Per maggiori informazioni

 
Società Europea ESID per le Immunodeficienze: Incontro Biennale
 
Date: 21-24 settembre 2016
Sede: Barcellona, Spagna

Le sessioni di questo incontro saranno dedicate alla comprensione delle immunodeficienze primitive e agli aspetti clinici ad esse legati.
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La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
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