8 Febbraio 2016 print
Editoriale
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Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
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Editoriale
 
Applicazione di un concetto nazionale e di condizioni quadro per l'istituzione dei Centri di riferimento per le malattie rare in Svizzera
 

Sono state pubblicate recentemente le raccomandazioni di un Gruppo di lavoro dell'Académie Suisse des Sciences Médicales (ASSM) rivolte all'Ufficio Federale svizzero della Salute.

Il Consiglio Federale svizzero ha incaricato l'OFSP (Office Fédéral de la Santé Publique) di elaborare una "Strategia Nazionale per le Malattie Rare" in collaborazione con diverse parti interessate. In questo contesto, il Presidente e il Segretario generale dell'ASSM hanno incontrato una delegazione del CI Malattie Rare e hanno concordato di affidare a un gruppo di lavoro dell'ASSM il compito di formulare delle raccomandazioni che descrivano il campo di applicazione di una "Strategia Nazionale per le Malattie Rare". Allo stesso tempo, il gruppo di lavoro potrebbe anche delineare delle condizioni quadro come prerequisiti per gli interventi diagnostici e terapeutici all'interno dei centri di riferimento per le malattie rare. Questo gruppo di lavoro ha lo scopo di dissipare le preoccupazioni sul rischio di un aumento incontrollato delle prestazioni mediche onerose e dunque contribuire a una migliore accettazione della "Strategia Nazionale per le Malattie Rare".

In questo contesto, sono state delineate le condizioni per l'istituzione dei Centri di riferimento per le malattie rare. Secondo l'ASSM, i casi seguenti rientrano nella sfera di competenza dei Centri di riferimento per le malattie rare:

a. la malattia in questione richiede un livello elevato di conoscenze ed esperienze specifiche;
b. a causa della bassa prevalenza, i casi dovrebbero essere raggruppati per garantire un supporto adeguato;
c. la prevenzione, la diagnosi e il trattamento richiedono tecniche specifiche, tecnologie e procedure estremamente sofisticate.

L'ASSM, inoltre, stabilisce la missione dei Centri di riferimento, ovvero:
Prestazione di cure: i Centri di riferimento rispondono a bisogni medici specifici che comprendono la riabilitazione e le cure palliative dei pazienti con malattia rara. Per questa ragione tali centri devono coordinare, nell'ambito del loro specifico settore di cura, le competenze e le qualifiche di diverse discipline, ivi comprese le prestazioni non mediche e sociali.
Lavoro in rete: i Centri di riferimento devono collaborare con altri Centri di riferimento e centri specializzati, nazionali e internazionali e con le associazioni dei pazienti. Devono anche lavorare in rete con i laboratori e altri enti.
Linee guida: i Centri di riferimento osservano le direttive sulla buona pratica clinica e partecipano alla loro elaborazione, diffusione e al loro aggiornamento.
Ricerca: i Centri di riferimento si impegnano nella ricerca, nel miglioramento della comprensione delle malattie e nell'ottimizzazione della diagnosi, del trattamento e della presa in carico.
Registro nazionale: i Centri di riferimento registrano tutti i loro pazienti affetti da malattie rare in un registro nazionale.

L'ASSM ha infine sintetizzato i diritti e i doveri dei Centri di riferimento, che comprendono il dovere di trattare tutti i pazienti che sono loro inviati, il dovere di essere inclusi come partner nel processo di sostegno dei costi, il diritto e il dovere di trattare i pazienti transfrontalieri. Affinché un Centro di riferimento sia riconosciuto come tale, esso deve rispondere alla maggior parte dei criteri stabiliti dall'ASSM. Maggiori informazioni sono disponibili sul sito di Orphanet Svizzera


 


 
Focus su...
 
La Francia adotta il Secondo Schema Nazionale per le Disabilità Rare
 

È stato pubblicato in Francia, mediante decreto ministeriale, lo schema nazionale di organizzazione sociale e medico-sociale per gli handicap rari 2014-2018. La pubblicazione prevede anche un periodo di due mesi per presentare un eventuale ricorso amministrativo al Ministro, o entro lo stesso termine, un appello presso il Consiglio di Stato. Dopo il primo schema 2009-2013, che ha definito l'organizzazione territoriale del piano e il finanziamento di sette progetti interregionali e quattro centri di risorse, lo schema 2014-2018 mira a consolidare e migliorare il lavoro svolto dallo schema precedente attraverso quattro obiettivi principali:

• Implementare in maniera continuativa dell'organizzazione integrata all'interno dei territori, attraverso l'istituzione di equipe affidabili e lo sviluppo di informazioni;
• Migliorare la qualità della vita e l'accesso alle risorse per i pazienti di tutte le età, aumentare il sostegno per i prestatori di cure all'interno della famiglia;
• Sviluppare specifiche strutture e servizi per disabili rari e assicurare un sostegno maggiore alle persone anziane con disabilità;
• Migliorare le conoscenze, promuovere la ricerca e la cultura della condivisione in caso di handicap rari.
Per approfondire (in francese)


 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
Simposio sullo sviluppo della cooperazione europea nei processi di valutazione delle tecnologie sanitarie
 

L'autorità della sanità francese (Haute Autorité de Santé - HAS) ha organizzato, il 30 ottobre 2015, un convegno sul tema della cooperazione europea nei processi di valutazione delle tecnologie sanitarie, un approccio avviato più di dieci anni fa con la creazione, nel 2006, di un Network europeo per la valutazione delle tecnologie sanitarie, (EUnetHTA) con lo scopo di creare una rete europea operativa e sostenibile. EUnetHTA pianifica la collaborazione tra gli enti preposti alla valutazione delle tecnologie sanitarie in Europa e facilita lo scambio di conoscenze e buone pratiche. Cinque programmi europei, di seguito indicati, sono nati nel corso di questo progetto.

SEED
Progetto che mira a promuovere il dialogo precoce, tra gli enti HTA e l'industria, sulla natura dei dati da raccogliere nel corso degli studi clinici di un nuovo trattamento. L'obiettivo di questo programma è di migliorare la qualità dei dati ottenuti durante lo sviluppo di farmaci e altri prodotti sanitari. SEED è un consorzio formato da 14 organismi europei di valutazione guidati dalla HAS. Finora la HAS ha coordinato 24 incontri con i rappresentanti dell'industria dei farmaci, dei dispositivi medicali, dei dispositivi impiantabili e dei test diagnostici.

AdHopHTA
AdHopHTA si prefigge l'obiettivo di promuovere l'utilizzo e l'impatto degli strumenti di valutazione delle tecnologie sanitarie in ambienti ospedalieri. Queste risorse facilitano l'adozione di tecnologie sanitarie dal valore comprovato nelle strutture ospedaliere, limitando l'utilizzo di costose innovazioni senza alcun vantaggio dimostrato.

MedtecHTA
MedtecHTA garantisce un evidente potenziamento dei metodi di valutazione dei dispositivi medici che rendono conto delle complessità che emergono dall'integrazione di tali risorse nella pratica clinica.

Advance HTA
Il progetto Advance HTA riunisce 12 partner e comprende diverse correnti di ricerca complementari per migliorare e rafforzare gli strumenti metodologici e le pratiche relative all'applicazione e all'esecuzione della valutazione delle tecnologie sanitarie.

Integrate-HTA
Integrate-HTA coinvolge 7 partner di cinque Paesi diversi nello studio delle cure palliative. Il progetto utilizza le cure palliative come studio di casi specifici per sviluppare concetti e metodi che consentano una valutazione globale di tecnologie sanitarie complesse incentrate sul paziente.
Per approfondire (in francese)


 
Telegenetica in Europa: l'utilizzo attuale e i suoi limiti
 

Un articolo pubblicato sull'European Journal of Human Genetics si concentra su un tema interessante che riguarda la telemedicina e la sua capacità di superare le barriere fisiche ed economiche per offrire servizi di genetica. Gli autori hanno condotto un'indagine per valutare l'utilizzo della telegenetica tra i genetisti in Europa e hanno scoperto che il suo utilizzo è ancora molto limitato. La consulenza genetica per via telefonica è stata utilizzata dal 17% degli intervistati, mentre la videoconferenza è stata utilizzata in misura ancora minore. Gli intervistati hanno citato diversi limiti che li hanno dissuasi dall'utilizzo di un servizio di telegenetica.

Gli autori sostengono che "la collaborazione professionale, la condivisione delle conoscenze, l'elaborazione di linee guida a livello nazionale e internazionale" possano aiutare a superare questi limiti. Inoltre, gli autori raccomandano il coinvolgimento di "professionisti e pazienti nelle iniziative di telegenetica e nell'elaborazione di linee guida pratiche", come avviene negli Stati Uniti per varie discipline da parte dell'American Telemedicine Association. Gli autori, infine, ritengono che l'istituzione di un Gruppo di lavoro europeo sulla telegenetica possa superare i limiti evidenziati nell'articolo e contribuire ad una applicazione più ampia di questo servizio.
Leggi l'abstract su Pubmed


 
Belgio: pubblicate raccomandazioni strategiche per i Centri di riferimento per i tumori rari/complessi
 

Partendo dal punto di vista, condiviso da molti, che non è più possibile, efficiente o etico che ciascun ospedale o medico continui ad offrire assistenza per tutti i tumori rari/complessi, il Ministero della Salute del Belgio ha ordinato un'inchiesta sull'organizzazione degli ospedali in merito alla presa in carico dei pazienti oncologici. Un articolo pubblicato su Epidemiology and Public Health propone delle raccomandazioni, frutto di un'ampia ricerca in letteratura e di sondaggi, relative all'organizzazione delle cure per gli adulti affetti da tumori rari e/o complessi in Belgio.

Gli autori raccomandano l'istituzione di Centri di riferimento esperti in grado di offrire ai pazienti una conferma diagnostica e un piano di trattamento, che può essere poi gestito da centri periferici per quanto attiene i compiti meno complessi. Gli autori ritengono che i centri esperti debbano soddisfare criteri rigorosi per garantire un approccio realmente multidisciplinare, con la disponibilità di infermieri qualificati e personale paramedico, e assicurarsi la corretta certificazione. Gli autori auspicano, inoltre, che si aumenti la concentrazione dei pazienti in questi centri, dopo aver stabilito un numero minimo di casi. È altrettanto fondamentale, secondo gli autori, la designazione di un paziente coordinatore che funga da collettore per la trasmissione delle informazioni agli altri pazienti. Infine, gli autori sostengono l'importanza del coinvolgimento attivo nella ricerca clinica e la creazione di collaborazioni nazionali ed internazionali.

In conclusione propongono tre approcci, uno legale, uno economico e uno pragmatico, affinché queste raccomandazioni strategiche possano trasformarsi in decisioni politiche.
Leggi l'abstract su Pubmed


 
Altre Notizie Internazionali
 
Accesso ai farmaci orfani in Turchia
 

Anche se la Turchia non dispone di una legislazione sui farmaci orfani, ci sono alcuni meccanismi di regolamentazione attraverso i quali i pazienti affetti da malattie rare possono usufruire di medicinali orfani. Un articolo pubblicato sulla rivista PharmExec osserva come i pazienti turchi abbiano accesso al rimborso di 62 farmaci orfani su un totale di 85 medicinali approvati nell'Unione Europea nel 2015. Secondo gli autori questo numero è addirittura superiore rispetto ad alcuni Stati membri dell'UE. Questo dato è particolarmente significativo, in quanto, come riportato dagli stessi autori, "si stima che in Turchia vivano circa cinque milioni di persone affette da una malattia rara", a causa del più alto tasso registrato in Europa di consanguineità nella società turca, in particolare nella parte orientale.

Secondo le ultime (2014) linee guida del Ministero turco sull'importazione di medicinali e il loro utilizzo, ci sono tre canali disponibili per ottenere prodotti non approvati. Questi canali comprendono l'uso off-label di farmaci approvati in Turchia, l'importazione personale, sotto la responsabilità del medico del paziente, di prodotti approvati in un'altra giurisdizione più rilevante (USA, UE) o attraverso il programma per uso compassionevole per i pazienti con malattie letali o altre gravi patologie, compresi i prodotti che hanno completato la fase 2 e iniziato la fase 3 dei test all'estero.
Leggi l'articolo


 
Rare Diseases International lancia il nuovo sito
 

Rare Diseases International (RDI) è un'alleanza globale di persone di tutte le nazionalità che vivono con una malattia rara. Attualmente integrata in Eurordis, RDI riunisce associazioni nazionali e locali di malati rari di tutto il mondo e federazioni internazionali specifiche per una malattia rara, con lo scopo di creare una rete globale di persone e di famiglie colpite da queste patologie. RDI ha appena lanciato un nuovo sito con l'obiettivo di offrire a tutti i suoi membri, attuali e potenziali, e a tutte le parti interessate, informazioni sulla sua missione, sulle sue iniziative e su come prenderne parte.

RDI chiede ai suoi membri di inviare informazioni sulle proprie attività e sugli eventi promossi negli Stati Membri, che saranno pubblicate nella sezione "eventi". Il sito contiene anche i pulsanti di condivisione sui social media e l'accesso diretto ai gruppi di discussione RDI integrati nella piattaforma RareConnect delle comunità online dei pazienti, conosciute in tutto il mondo. È possibile utilizzare i Gruppi di discussione RDI per fare domande, condividere un'esperienza o diffondere notizie a un pubblico target. RDI sta cercando traduttori volontari e revisori madrelingua per rendere il sito consultabile anche in altre lingue.


 
Uno studio australiano sul coinvolgimento delle associazioni dei pazienti nella ricerca sulle malattie rare
 

Un articolo pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Disease descrive il ruolo attivo delle associazioni australiane delle persone affette da malattie rare nella promozione della ricerca su queste patologie. La maggior parte delle associazioni intervistate nell'ambito di questo studio ha dichiarato di promuovere attivamente la ricerca sulle malattie che colpiscono i loro associati e di essere coinvolta in attività di ricerca nel settore negli ultimi cinque anni. Gli autori riportano anche le difficoltà più importanti che le associazioni incontrano nel soddisfare gli obiettivi di ricerca, soprattutto a causa di una generale insufficienza di risorse e di una mancanza percepita di ricercatori interessati. Gli autori attribuiscono tutto ciò alla mancanza di politiche e risorse specifiche in Australia e soprattutto alla totale assenza di partenariati tra le associazioni dei pazienti.
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Linee Guida e Raccomandazioni
 
Raccomandazioni per i professionisti su come comunicare correttamente una diagnosi di Klinefelter
 
Un articolo pubblicato su Acta Paediatrica fornisce informazioni e raccomandazioni ai professionisti del settore sanitario su come aiutare i genitori a rivelare la diagnosi di sindrome di Klinefelter ai propri figli. La diagnosi di sindrome di Klinefelter, un'anomalia cromosomica che causa disabilità fisiche e intellettive, può essere posta nel periodo prenatale o con la valutazione dei sintomi che si manifestano in fasi successive della vita. Gli autori si rendono conto di quanto sia complesso dover rivelare questa diagnosi ai pazienti giovani e hanno elaborato delle raccomandazioni rivolte ai professionisti del settore sanitario su come comunicare correttamente una diagnosi di sindrome di Klinefelter ad un bambino. L'articolo fornisce diverse strategie, sottolineando l'importanza di un "processo informativo graduale e personalizzato" per i pazienti con una diagnosi prenatale e di favorire un tipo di comunicazione personalizzata per i pazienti che ricevono la diagnosi nel corso della loro vita.
Leggi l'abstract su Pubmed


 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
I dati di un registro italiano non mostrano progressi nel trattamento dell'anemia di Fanconi
 

Un articolo pubblicato sulla rivista Haematologica descrive i 20 anni di esperienza del Registro Italiano Anemia di Fanconi. Il Registro raccoglie i dati clinici, epidemiologici e genetici di 180 pazienti italiani con diagnosi confermata di anemia di Fanconi. L'articolo si concentra sulla storia naturale della malattia, che resta difficile da stabilire a causa della sua rarità e dell’eterogeneità della sua "presentazione clinica, delle modalità terapeutiche e degli esiti a lungo termine dei pazienti del Registro"

Secondo gli autori, la maggior parte dei pazienti ha riportato anomalie ematologiche come manifestazione iniziale della malattia e molti sono stati sottoposti a trapianto di midollo osseo, con aumento dell'incidenza dei tumori e una diminuzione della sopravvivenza nel corso del tempo. Secondo gli autori, i dati raccolti dal registro nel periodo oggetto di studio non rivelano alcun miglioramento importante nel trattamento o nella sopravvivenza dei pazienti con anemia Fanconi nel corso degli anni.
Leggi l'abstract su PubMed
 
ProteinPaint – una nuova applicazione web per visualizzare i dati genomici dei tumori pediatrici
 
Un articolo pubblicato su Nature Genetics "descrive l'utilità di ProteinPaint, una applicazione web per la visualizzazione simultanea delle lesioni genetiche e dell'espressione dell'RNA nei tumori pediatrici". Secondo gli autori, questo è il primo portale che si concentra sui tumori pediatrici e che fornisce informazioni su possibili "mutazioni germinali, fusioni geniche e stratificazioni di mutazioni patogene per sottotipo di cancro". Il portale contiene una vasta gamma di dati provenienti da vari sottotipi di tumori pediatrici, che sono stati raccolti da cinque importanti studi. Secondo l'articolo gli utenti possono visualizzare simultaneamente le lesioni genetiche dei tumori pediatrici e le mutazioni dei tumori dell'adulto (per es. dal database COSMIC), riuscendo dunque a confrontare, contrastare e quindi interpretare il significato delle lesioni genetiche rare nei tumori pediatrici e in quelli dell'adulto. Gli autori presentano ProteinPaint come un portale di informazioni genetiche che completa quelle già esistenti, "offrendo una visione completa e intuitiva dei dati genomici relativi ai tumori pediatrici, con funzionalità avanzate di visualizzazione e mediante l'integrazione dell'espressione e dei dati dei tumori dell'adulto".
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Screening e Test
 
Una dichiarazione congiunta sul sequenziamento dell'intero genoma nello screening neonatale
 

La tecnologia di sequenziamento dell'intero genoma si sta affermando sempre di più, determinando una significativa diminuzione sia dei costi che dei tempi necessari per generare i dati relativi al sequenziamento del genoma umano e un aumento dell'accessibilità di questa tecnologia, in particolare per i programmi di screening neonatale (NBS). Un articolo pubblicato sulla rivista European Journal of Human Genetics descrive l'impatto che questo avrà sul potenziale utilizzo della tecnologia nei programmi di screening neonatale finanziati con fondi pubblici. L'articolo presenta una dichiarazione del Comitato di Politica Pubblica e Professionale della Società Europea di Genetica Umana, del Comitato Etico dell'Organizzazione del Genoma Umano, della Fondazione PHG e della Piattaforma Pediatrica Internazionale P3G che riesamina la situazione attuale ed elabora "una serie di raccomandazioni con l'obiettivo di contribuire a informare e orientare medici, ricercatori e politici". Le raccomandazioni in questione sono:

• L'obiettivo primario del sequenziamento del genoma nei programmi di screening neonatale dovrebbe essere la prevenzione e o il trattamento
• Gli screening dovrebbero essere sostenuti da una base solida di evidenze
• Sono indispensabili le analisi costi-efficacia per garantire un corretto sviluppo e controllo
• Il dialogo aperto tra le parti è la chiave per far crescere l'impegno
• Fornire le informazioni necessarie ai genitori in tutte le fasi del processo
• Porre particolare attenzione alla formazione dei professionisti del settore sanitario su questo argomento
• Predisporre un piano ben elaborato per l'archiviazione dei dati
• Comunicare le scoperte incidentali che potrebbero prevenire o consentire il trattamento di eventuali problemi di salute.
Leggi l'abstract su PubMed


 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Stati Uniti: una petizione degli specialisti in malattie neuromuscolari sul prezzo di Firdapse
 

Jacobus Pharmaceutical, una piccola azienda a conduzione familiare, ha dispensato gratuitamente negli Stati Uniti, e con un costo di 100 dollari al mese in Canada, il composto organico 3,4 Diaminopiridina (3,4 DAP) ai pazienti affetti dalla sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS), attraverso un programma di cure compassionevoli. Dall'altro lato, l'azienda Catalyst Pharmaceutical sta per ottenere l'autorizzazione all'immissione in commercio da parte della Food and Drug Administration statunitense per la versione non refrigerata di questo medicinale, alla quale è stato dato il nome di FIRDAPSE. I medici statunitensi interessati alla questione hanno firmato una petizione che è stata pubblicata su Muscle and Nerve, sostenendo che se l'azienda riuscisse ad ottenere il diritto a sette anni di esclusività commerciale per il suo farmaco, ci potrebbe essere un aumento del prezzo del medicinale molto svantaggioso per i pazienti, e hanno chiesto l'applicazione di un prezzo etico e giusto. I firmatari chiedono anche "una revisione dell'Orphan Drug Act per eliminare definitivamente la scappatoia legale che permette alle aziende farmaceutiche di sfruttare l'esclusività commerciale dei composti già esistenti con costi ridotti e per i quali le aziende non investono capitali nello sviluppo".
Leggi l'articolo sul New York Times
 
L'onere economico delle comorbidità croniche multiple associate alla malattia di Cushing
 
La malattia di Cushing è una malattia endocrina rara causata da un tumore ipofisario ACTH-secernente e associata a comorbidità multiple croniche che colpiscono i pazienti nel corso della loro vita, determinando oneri enormi in termini di costi e qualità di vita.

Uno studio pubblicato sull'Expert Opinion on Orphan Drugs cerca di valutare il rapporto costi-efficacia degli approcci terapeutici per le diverse comorbidità cliniche, analizzando la letteratura pubblicata sull'argomento circa "la prevalenza delle comorbidità, i costi e l'efficacia clinica dei trattamenti per le malattie controllate e non controllate". Sulla base dei dati raccolti, gli autori affermano che "il costo totale annuale (stimato) delle comorbidità tra i pazienti con malattie non controllate o controllate è di 29.386 dollari e 13.236 dollari. L'onere finanziario causato dalle comorbidità nell'arco della vita è stimato intorno a 881.573 dollari per paziente con una malattia non controllata, con un risparmio sui costi nel corso della durata di vita di 484.483 dollari".
Accedi all'articolo

 
L'importanza della diagnosi genetica per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD)
 
Un articolo pubblicato sulla rivista Journal of Medical Genetics descrive le "diverse mutazioni che causano la DMD, le tecniche diagnostiche disponibili per porre una diagnosi genetica ai bambini con sospetta DMD e l'importanza di ottenere una specifica diagnosi genetica nel contesto delle terapie geniche emergenti per la DMD". Secondo gli autori, avere una diagnosi genetica confermata è fondamentale per qualsiasi malattia rara, compresa la DMD, dal momento che questa ha delle "implicazioni sulla prognosi della malattia, sulla consulenza genetica e sulla valutazione dell'eleggibilità di ciascun paziente alle terapie emergenti". Oggi la diagnosi di DMD può essere ottenuta molto prima rispetto al passato, e gli autori ritengono che "sensibilizzare i medici di base e altri professionisti del settore sanitario che hanno in cura questi bambini possa migliorare ulteriormente questo processo" e che la possibilità di effettuare lo screening neonatale della DMD contribuirebbe molto al successo delle terapie geniche per questa malattia.
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Consulenza genetica pre- e post-test per le anomalie cromosomiche e mendeliane
 
Un articolo pubblicato su Seminars in Perinatology esplora tre aree di espansione tecnica dei test genetici (screening esteso del portatore, screening prenatale non-invasivo per le aneuploidie fetali che utilizza DNA libero circolante, e test diagnostico che utilizza i microarray cromosomici fetali), e fornisce indicazioni su come i ginecologi ostetrici possono supportare la decisione dei pazienti di ricorrere a questi test. Secondo gli autori, la complessità delle opzioni di test genetici disponibili per i pazienti nell'ambito dell'assistenza sanitaria preconcezionale e prenatale sta crescendo con un ritmo molto rapido, al passo con l'avvento delle nuove tecnologie molecolari e bioinformatiche. Per questa ragione gli autori ritengono che per poter offrire un'assistenza ottimale al paziente sia necessario che i prestatori di cure ostetriche siano aggiornati sulle tecnologie disponibili, sui benefici complessivi, sui possibili inconvenienti e limiti delle varie opzioni di test.
Leggi l'abstract su Pubmed

 
Come è aumentato nei secoli l'interesse per le malattie con una bassa prevalenza
 
In una lettera all'editore dell' Orphanet Journal of Rare Diseases l'autore affronta il tema dell'interesse per le "malattie con una bassa prevalenza" da una prospettiva storica. L'autore ritiene che ci sia "sempre stato un interesse da parte della professione medica e farmaceutica verso la diagnosi e il trattamento di malattie con una bassa prevalenza" e presenta il libro di Rembert Doedens "Medicinalium observationum exempla rara, recognita et aucta", scritto oltre 500 anni fa, che riporta un elenco di oltre 200 malattie con una bassa prevalenza all'epoca. L'autore parla anche del ruolo nei secoli dei cosiddetti "compounding pharmacists" che somministrano farmaci "off-label" per alcune malattie rare.
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Nuove sindromi
 


 
Il fenotipo Emery-Dreifuss-simile, a esordio nell'infanzia-età giovanile, senza cardiomiopatia è causato da una nuova mutazioni in omozigosi del gene TTN
 

Tre pazienti appartenenti a tre diverse famiglie condividevano gli stessi segni clinici caratteristici di una nuova titinopatia: coesistenza di una debolezza dei cingoli e contratture articolari diffuse a esordio precoce senza cardiomiopatia. Le biopsie hanno mostrato vacuoli "orlettati", un quadro distrofico e una riduzione secondaria della Calpaina 3. Gli autori hanno identificato una nuova mutazione in omozigosi nel gene TTN in tre pazienti.
Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; 85(24):2126-35 ; Dicembre 2015
 
La trombocitopenia con sanguinamento e consumo eccessivo di piastrine è dovuta a mutazioni del gene SLFN14
 
Gli autori hanno valutato 36 pazienti senza legami di parentela e 17 membri di una famiglia che mostravano segni di trombocitopenia. Tutti i pazienti presentavano una storia di sanguinamenti eccessivi ad eziologia sconosciuta. Mediante fenotipizzazione piastrinica e sequenziamento dell'intero esoma (WES), eseguiti per tutti i pazienti, è stato possibile identificare mutazioni nel gene SLFN14 in 12 pazienti di 3 famiglie senza legami di parentela. I pazienti portatori delle mutazioni di SLFN14 presentavano un fenotipo analogo che consisteva in trombocitopenia moderata, piastrine di grandi dimensioni, diminuzione della secrezione di ATP e un'ereditarietà di tipo dominante.
Leggi l'abstract su Pubmed

 
J Clin Invest. ; 125(9):3600-5 ; settembre 2015
 
Una nuova distrofia muscolare con grave cardiomiopatia e lingua triangolare è associata a mutazioni in LIMS2
 
Gli autori hanno studiato il caso di due fratelli adulti affetti da debolezza a esordio nell'infanzia che progredisce in grave quadraparesi accompagnata da segni clinici addizionali quali lingua triangolare e disfunzione cardiaca biventricolare. Il sequenziamento dell'intero esoma ha identificato mutazioni missenso in eterozigosi composta nel gene LIMS2.
Leggi l'abstract su Pubmed

 
Clin Genet. ; 88(6):558-64 ; Dicembre 2015


 


 
Nuovi geni
 


 
L'ipertensione polmonare arteriosa ereditaria è causata da una mutazione in omozigosi del gene EIF2AK4 in cinque famiglie gitane della penisola iberica
 

Leggi l'abstract su Pubmed Clin Genet. ; 88(6):579-83 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare ereditabile"

 
Le ciliopatie oculo-renali sono dovute a mutazioni in IFT81
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Med Genet. ; 52(10):657-65 ; Ottobre 2015
 
Le ulcere multiple non specifiche corniche dell'intestino tenue sono associate a mutazioni con perdita di funzione in SLCO2A1
 
Leggi l'abstract su Pubmed PLoS Genet. ; 11(11):e1005581 ; Novembre 2015
 
Il deficit del coenzima Q10 è legato a mutazioni in COQ4 e COQ7
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Med Genet. ; 52(9):627-35 ; Settembre 2015
J Med Genet. ; 52(11):779-83 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Deficit di coenzima Q10"

 
La malformazione artero-venosa è causata da mutazioni somatiche attivanti PIK3CA
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 97(6):914-21 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Malformazioni venose mucocutanee"

 
La sindrome capelli lanosi è associata a una variante missenso in omozigosi nel gene KRT25 in due famiglie pachistane di consanguinei senza legami di parentela tra loro
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Med Genet. ; 52(10):676-80 ; Ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Capelli lanosi"

 
Il siringocistoadenoma papillifero, forma lineare e sporadica, è associato a una mutazione somatica del gene BRAF
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Invest Dermatol. ; 135(10):2536-8 ; Ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Siringocistoadenoma papillifero"

 
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro: SCP2 è un gene candidato
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; 85(21):1909-11 ; Novembre 2015


 
Continua a leggere..."Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro"

 


 
Ricerca in Corso
 


 
Ricerca di Base
 
Distrofia muscolare di Duchenne: scoperto un fattore che consente di attenuare gli effetti di alcune mutazioni
 

Leggi l'articolo ad accesso libero Nature Communications; 7, Article number: 10488; Gennaio 2016
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: l'utilizzo di deflazacort ritarda la perdita della capacità di deambulazione autonoma, ma aumenta la frequenza degli effetti collaterali
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; 85(12):1048-55 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche: salbutamolo ed efedrina sono trattamenti efficaci e ben tollerati
 
Leggi l'abstract su Pubmed Neurology ; 85(12):1043-7 ; Settembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche"

 
L'inalazione precoce di budesonide previene la displasia broncopolmonare nei neonati estremamente prematuri
 
Leggi l'abstract su Pubmed N Engl J Med. ; 373(16):1497-506 ; Ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Displasia broncopolmonare"

 
Linfoma a cellule mantellari: la lenalidomide combinata a rituximab è efficace come terapia iniziale
 
Leggi l'abstract su Pubmed N Engl J Med. ; 373(19):1835-44 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Linfoma a cellule mantellari"

 
Tumore pediatrico: TP53, APC, BRCA2, NF1, PMS2, RB1 e RUNX1 sono i geni più frequentemente mutati
 
Leggi l'abstract su Pubmed N Engl J Med. ; 373(24):2336-46 ; Dicembre 2015
 
Approcci Terapeutici
 


 
Distrofia muscolare di Duchenne: il simvastatin migliora lo stato di salute generale e la funzione del muscolo scheletrico nel topo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 112(41):12864-9 ; Ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Schwannoma vestibolare: il trattamento anti-VEGF migliora la funzione neurologica e aumenta la risposta cellulare alla radiazione nel modello di nervo sciatico
 
Leggi l'abstract su Pubmed Proc Natl Acad Sci U S A. ; 112(47):14676-81 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Schwannoma vestibolare"

 
L'erlotinib previene la variante sclerodermatosa della malattia acuta da rigetto del trapianto in un modello murino
 
Leggi l'abstract su Pubmed J Invest Dermatol. ; 135(10):2385-93 ; Ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Malattia cronica del trapianto contro l'ospite"

 
Neuroblastoma: l'inibizione di FACT attraverso il composto curaxin CBL0137 riduce notevolmente l'insorgenza e la progressione del tumore in un modello murino
 
Leggi l'abstract su Pubmed Sci Transl Med. ; 7(312):312ra176 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Neuroblastoma"

 
Due studi sui modelli animali di malformazioni craniofacciali
 
Leggi l'abstract su Pubmed Curr Top Dev Biol. ; 115:459-92; 115:413-58 ; 2015
 
Continua a leggere..."Labio/palatoschisi"
Continua a leggere..."Sindrome di Treacher-Collins"
Continua a leggere..."Craniosinostosi"
Continua a leggere..."Disostosi acrofacciale postassiale"
Continua a leggere..."Sindrome di Roberts"
Continua a leggere..."Sindrome di Bardet-Biedl"
Continua a leggere..."Sindrome di Meckel"
Continua a leggere..."Sindrome di Joubert"
Continua a leggere..."Signazia congenita"
Continua a leggere..."Malattia di Blackfan-Diamond"
Continua a leggere..."Sindrome di Bowen-Conradi"
Continua a leggere..."Sindrome orofaciodigitale, tipo 1"

 
Sindrome di Down: nuovo modello murino transgenico
 
Leggi l'abstract su Pubmed Endocrinology ; 156(3):1171-80 ; marzo 2015


 
Continua a leggere..."Sindrome di Down"

 
Approcci Diagnostici
 

 
Malattie craniofacciali: studio sugli approcci clinici e genomici per la diagnosi
 

Leggi l'abstract su Pubmed Curr Top Dev Biol. ; 115:543-59 ; 2015
 
Uno studio e un articolo sulla diagnosi del linfoma cutaneo a cellule T
 
Leggi l'abstract su Pubmed
 
Sci Transl Med. ; 7(308):308ra158; 308fs41 ; Ottobre 2015
 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Fibrosi cistica: revisione Cochrane sull'utilizzo degli steroidi per via orale
 
Leggi l'abstract su Pubmed Cochrane Database Syst Rev. ; 12:CD000407 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A: revisione Cochrane sul trattamento con acido ascorbico
 
Leggi l'abstract su Pubmed Cochrane Database Syst Rev. ; 12:CD011952 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A"

 
Febbre emorragica da virus Ebola: studio sulla ricerca e sullo sviluppo di vaccini
 
Leggi l'abstract su Pubmed Sci Transl Med. ; 7(317):317ps24 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Febbre emorragica dell'Ebola"

 
Uno studio sulle anomalie craniofacciali causate da difetti spliceosomali
 
Leggi l'abstract su Pubmed Clin Genet. ; 88(5):405-15 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefalia"
Continua a leggere..."Sindrome di Nager"
Continua a leggere..."Sindrome cerebro-costo-mandibolare"
Continua a leggere..."Sindrome atresia delle coane-sordità-cardiopatie"
Continua a leggere..."Sindrome di Richieri Costa-Pereira"

 
Malattia di Fabry: studio sull'interessamento gastrointestinale
 
Leggi l'abstract su Pubmed Clin Genet. ; 89(1):5-9. ; gennaio, 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Fabry"

 
Sindrome di Noonan e malattie correlate: uno studio sui tumori maligni
 
Leggi l'abstract su Pubmed Clin Genet. ; 88(6):516-22 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Noonan"
Continua a leggere..."Sindrome LEOPARD"
Continua a leggere..."Sindrome di Costello"
Continua a leggere..."Sindrome cardio-facio-cutanea"

 
Studio sull'esofagite eosinofila
 
Leggi l'abstract su Pubmed N Engl J Med. ; 373(17):1640-8 ; Ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Esofagite eosinofila"

 
Miopatia necrotizzante autoimmune: studio sulla diagnosi e presa in carico
 
Leggi l'abstract su Pubmed Curr Rheumatol Rep. ; 17(12):72 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Miopatia necrotizzante autoimmune"

 
Leucemia acuta mieloide pediatrica: studio sugli aspetti clinici e biologici della presa in carico
 
Leggi l'abstract su Pubmed Biomark Res. ; 3:21 ; Ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"

 
Uno studio sul carcinoma primario delle cellule ad anello con castone del colon e del retto
 
Leggi l'abstract su Pubmed Bull Cancer ; 102(10):880-8 ; Ottobre 2015
 

 
Leggi l'edizione speciale
 
Handbook of Clinical Neurology ; 132:2-330 ; 2015
 
Pubblicate tre nuove GeneReview e aggiornate altre sei
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardo la diagnosi, la presa in carico e la consulenza genetica dei pazienti e delle famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state pubblicate tre nuove GeneReview per le seguenti malattie:
Malattie del neurosviluppo CHD2-correlate
Sindrome da duplicazione 7q11.23
Displasia pseudoreumatoide progressiva

Sono state aggiornate sei GeneReview per le seguenti malattie:
Microdelezione 16p11.2 ricorrente
Sindromi da deficit di creatina
Sindrome di Rothmund-Thomson
Sindrome di Alport e nefropatia a membrana basale sottile
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
Malattie NSDHL-correlate


 


 
Farmaci Orfani
 
FDA approva Uptravi per il trattamento dell'ipertensione polmonare arteriosa
 

La Food and Drug Administration statunitense ha approvato Uptravi (selexipag) per il trattamento dei pazienti adulti affetti da ipertensione polmonare arteriosa (PAH), una malattia polmonare rara, cronica, progressiva e debilitante che può provocare la morte o richiedete il trapianto.

La PAH è caratterizzata da elevata resistenza delle arterie polmonari, che porta allo scompenso del cuore destro con conseguenti limitazioni sulla capacità di esercizio e mancanza di respiro.

Uptravi è un agonista selettivo del recettore prostanoide IP che agisce rilassando i muscoli nelle pareti dei vasi sanguigni per dilatare (aprire) i vasi e diminuire la pressione elevata nei vasi che forniscono sangue ai polmoni.
Leggi il comunicato della FDA
 
Shire acquisisce l'americana Baxalta
 
Shire ha accettato di acquisire la statunitense Baxalta per 32 miliardi di dollari consolidando così, secondo gli analisti del settore, la sua posizione di azienda leader nel trattamento delle malattie rare. Baxalta sviluppa trattamenti biotecnologici per le malattie ematologiche rare, i tumori e le malattie del sistema immunitario e trasferirebbe a Shire il suo consolidato portafoglio di trattamenti per l'emofilia, che hanno costituito il 22% del suo fatturato totale nel 2014. Secondo quanto riportato dai media, con questa acquisizione, Baxalta contribuirà al progresso della strategia di Shire che è quella di costruire una grande piattaforma di prodotti terapeutici per le malattie rare. Per maggiori informazioni


 


 
Sovvenzioni
 

 
Opportunità di finanziamento CCG
 

Il National Cancer Institute (NCI) ha pubblicato tre annunci di opportunità di finanziamento per i Centri di analisi dei dati genomici per finanziare i programmi del Centro di Genomica del Cancro (CCG). Questi finanziamenti sono gestiti dal CCG e prediligono domande relative alla creazione di un centro di elaborazione dei dati genomici, un centro per la visualizzazione dei diversi tipi di dati genomici e un centro dati genomici specializzato.
Per maggiori dettagli cliccaqui


 
Finanziamenti da parte della Fondazione per la ricerca sulla progeria
 
La Fondazione ha messo a disposizione alcuni assegni di ricerca quali: Innovator Awards, Established Innovator Award e Specialty Award. Maggiori dettagli sono disponibili sul suo sito.
 
Bando AFM Telethon
 
AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
Per maggiori informazioni

 
Bando per il finanziamento di progetti di ricerca sulla sindrome di Angelman
 
L'Alleanza Sindrome di Angelman (ASA) sosterrà la ricerca sulla sindrome di Angelman con un finanziamento pari a 300.000 euro che sarà assegnato durante la prossima conferenza scientifica internazionale su questa patologia. I ricercatori di tutti i Paesi sono invitati a presentare domanda per il finanziamento di progetti sulla ricerca preclinica (di base) e traslazionale, ovvero le sperimentazioni controllate.
Non saranno accettati in questa fase progetti di ricerca su terapie comportamentali.
Sono ben accetti progetti su nuove idee e concetti che riguardano la patogenesi della sindrome di Angelman. (Scadenza del bando: 24 gennaio 2016).
Per maggiori informazioni

 
Network delle famiglie con sindrome da ipoventilazione centrale congenita
 
Il finanziamento di un progetto pilota sulla sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS) è uno sforzo di collaborazione tra il Network delle famiglie CCHS e la Fondazione CCHS per promuovere e finanziare la ricerca di base, clinica, traslazione ed epidemiologica sull'impatto di questa malattia sulla vita delle persone.

L'importo del finanziamento è pari a 30.000 dollari all'anno e servirà a coprire i costi del progetto di ricerca, che comprendono le forniture e le attrezzature di laboratorio, i costi di pubblicazione degli articoli che riguardano direttamente il progetto finanziato e altri costi della ricerca. Termine per la presentazione della domanda: 29 febbraio 2016


 
Riconoscimento Kindness for Kids
 
Kindness for kids riconoscerà un premio del valore di 40.000€ per lo sviluppo di un progetto di ricerca volto a migliorare la qualità di vita dei bambini affetti da una malattia rara, attraverso cambiamenti strutturali o con un nuovo approccio terapeutico nel campo della fisioterapia e assistenza psicologica.
Per maggiori informazioni

 
Fondazione Jérôme Lejeune – sovvenzioni per la ricerca
 
Il Comitato Scientifico della Fondazione Jérôme Lejeune invita i ricercatori, che studiano il ritardo mentale di origine genetica a esordio nella prima infanzia, a presentare progetti di ricerca finalizzati alla scoperta della fisiopatologia delle disabilità intellettive dei pazienti affetti da malattie genetiche, in particolare dalla trisomia 21 (sindrome di Down) e da altre anomalie rare come X fragile, Cri du Chat, Rett, Williams-Beuren, Prader-Willi, Angelman e altre sindromi, escluso l'autismo. Le sovvenzioni copriranno un periodo di uno o due anni per un totale di 20.000€ l'anno. I progetti clinici potranno beneficiare di ulteriori finanziamenti. Scadenza: 7 marzo 2016
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Corsi & Iniziative Formative
 

 
Associazione Europea dei Citogenetisti
 

Data: febbraio/marzo di ogni anno
Sede: Nimes, Francia

Corso di formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica rivolto a laureati in medicina, farmacisti, specialisti in patologia clinica, biologi, professionisti del settore sanitario e ricercatori con un titolo accademico. Gli studenti del corso si eserciteranno a individuare anomalie genetiche per la diagnosi e la prognosi, e per la ricerca di base e applicata utilizzando tecniche di citogenetica sia classica che molecolare. Il corso è organizzato in collaborazione con E.C.A. e due Università francesi ed è concepito sia come corso stand-alone, con solo la parte teorica, che come Diploma Universitario che comprende la formazione teorica e pratica. Nel 2016 sarà possibile anche presentare richiesta di crediti formativi.
Per maggiori informazioni
 
Giornate Bolognesi Malattie Rare Pediatriche
 
Data: febbraio 2016
Sede: Bologna, Italia

L'Associazione Fiori di Campo Onlus ha organizzato le Giornate Bolognesi delle Malattie Rare Pediatriche a favore dell'Ambulatorio Malattie Rare Pediatriche e Auxologia del Policlinico Sant'Orsola Malpighi di Bologna.
Per maggiori informazioni

 
Corso sulle linee guida per l'assistenza sanitaria alle malattie rare
 
Data: febbraio 10-12 2016
Sede: Istituto Mario Negri, Milano Italia

Il corso rientra nelle attività di capacity building del progetto RARE-Bestpractices e offrirà ai partecipanti l'opportunità di acquisire le competenze necessarie per produrre le linee guida per l'assistenza sanitaria alle malattie rare.
Per maggiori informazioni
Visita il sito Rare Best Practices

 
Corsi a cura della Fondazione Malattie Rare Recordati
 
La Fondazione Recordati per le malattie rare organizza cinque corsi di formazione per quest'anno. Per maggiori informazioni si prega di contattare Cecilia Kellquist, coordinatrice e consigliere della Fondazione, ckellquist@rrdfoundation.org/www.rrdfoundation.org.

Omocistinuria e difetti del metabolismo della metilazione e dei folati: approcci pratici alla diagnosi e al trattamento Data: 29 febbraio – 2 marzo 2016
Località: Praga, Repubblica Ceca

2° Corso Asia-Pacifico: malattie neurometaboliche pediatriche e disturbi del movimento Data: 10- 12 giugno 2016
Località: Taipei, Taiwan

Corso sulle miopatie metaboliche Data: 3-5 novembre 2016
Località: Parigi, Francia

 
Workshop EMA sulle attività pre-autorizzazione
 
Data: 9 marzo 2016
Sede: Barcellona, Spagna

E-Rare sta organizzando, in collaborazione con l'EMA, un workshop dedicato alle interazioni tra l'EMA e i ricercatori del settore delle malattie rare sulle attività pre-autorizzazione. Il workshop si svolgerà il 9 marzo 2016 a Barcellona dalle 09:00 alle 16:00, prima dell'incontro programmato per l'avvio ufficiale di RE(ACT) e sarà aperto ai ricercatori e a tutte le parti interessate.

I posti per gli incontri con i funzionari dell'EMA sono limitati! Per partecipare inviare un'email di richiesta a juliane.halftermeyer@agencerecherche.fr.

 
Genomica delle Malattie Rare: oltre l'esoma
 
Data: 13-15 aprile 2016
Località: Cambridge, Regno Unito

"Genomica delle Malattie Rare: oltre l'esoma" verterà su una serie di interessanti argomenti che riguardano la scienza genomica e la medicina clinica. Questa conferenza rappresenta un importante forum per medici e ricercatori interessati alla scoperta delle varianti del genoma umano e ai meccanismi con cui queste esercitano i loro effetti fenotipici.
Per maggiori informazioni

 
EXPRESS 2016 Corso estivo di EURORDIS per pazienti esperti e ricercatori
 
Data: 6-10 giugno 2016
Sede: Barcellona, Spagna

I pazienti stanno assumendo ruoli sempre più importanti nel sostenere lo sviluppo dei farmaci e la parità di accesso alle cure in tutta Europa e nel garantire che le informazioni mediche siano chiare, precise e comprensibili. Per aiutare i pazienti a prepararsi per questi ruoli e come parte del suo impegno di empowerment delle persone affette da malattie rare, nel 2008 EURORDIS ha lanciato un proprio programma di formazione per pazienti esperti.

Il programma prevede sezioni online e lezioni frontali per un massimo di 40 pazienti esperti all'anno. Il corso avrà una durata di quattro giorni e mezzo.
Per maggiori informazioni


 
4° Corso Estivo sulle Malattie Rare
 
Data: 6-10 giugno 2016
Sede: Barcellona, Spagna

La 4a edizione del Corso Estivo radiz sulle malattie rare tratterà un'ampia serie di argomenti relativi al settore delle malattie rare, dai meccanismi delle malattie e i modelli animali, a come migliorare la diagnosi fino ad arrivare alle nuove terapie. Sono previste lezioni e workshop sullo sviluppo dei farmaci, sugli organismi modello, su come scegliere gli endpoint clinici, sulle sperimentazioni cliniche, sugli aspetti regolamentatori, sui registri dei pazienti, sulla ricerca orientata al paziente, sulle considerazioni etiche e su cosa le malattie rare possono raccontarci delle malattie più comuni. Il termine per presentare domanda di partecipazione è il 31 marzo 2016.
Per maggiori informazioni


 


 
Cosa succede e dove
 

 
Collegamento dei dati delle scienze della vita: dalla progettazione allo sviluppo e oltre
 
Data: 18-19 febbraio 2016
Sede: Vienna, Austria

Open PHACTS ospiterà una conferenza di due giorni durante la quale si succederanno interventi di relatori esperti e discussioni aperte sul tema del collegamento dei dati nel settore delle scienze della vita.
Per maggiori informazioni
 
Conferenza sulle Malattie Rare BPSU 2016
 
Data: 23 febbraio 2016
Sede: Birmingham, Regno Unito

La conferenza affronterà il tema "Le malattie rare in pediatria – dalla nascita alla transizione" e si concentrerà sul percorso del bambino dalla diagnosi all'assistenza sanitaria.
Per maggiori informazioni

 
Simposio multidisciplinare su come migliorare l'accesso dei pazienti alle terapie per le malattie rare
 
Data: 24-25 febbraio 2016
Sede: Bruxelles, Belgio

EURORDIS e i suoi partner riuniranno i rappresentanti dell'industria, delle associazioni dei pazienti, del mondo della ricerca e della politica, per discutere lo stato attuale dell'arte e per trovare insieme un modo più efficace di affrontare la questione della valutazione, dei costi e dei rimborsi dei farmaci orfani.
Per maggiori informazioni

 
IX Giornata delle Malattie Rare, 29 febbraio 2016
 
Data: 29 febbraio 2016
Siamo arrivati alla IX edizione della Giornata delle Malattie Rare che si svolgerà, quest'anno, il 29 febbraio 2016. L'obiettivo principale della Giornata delle Malattie Rare è quello di aumentare la consapevolezza tra i decisori pubblici e in generale sulle malattie rare e sul loro impatto nella vita delle persone che ne sono colpite. La Giornata delle Malattie Rare quest'anno si concentra sul fare in modo che la voce di chi vive con una malattia rara sia ascoltata. Con il tema: "La voce del paziente" la Giornata vuole riconoscere il ruolo cruciale che i pazienti possono avere nel migliorare la loro vita e quella di chi li assiste esprimendo in prima persona le proprie esigenze nei tavoli decisionali. Con lo slogan "Unitevi a noi nel far sentire la voce delle malattie rare", la comunità dei rari fa appello al grande pubblico chiedendogli di unirsi a loro nel far conoscere l'impatto delle malattie rare nella vita delle persone e delle famiglie che ne sono colpite.

Chi può partecipare?
La partecipazione è aperta a tutti: le Federazioni Nazionali, le Associazioni dei pazienti, i professionisti della Sanità, i ricercatori, le case farmaceutiche, le Istituzioni, le scuole, le Università, i luoghi di cura – più si è meglio è!

Eventi:
Su rarediseaseday.org si possono trovare informazioni sulle migliaia di eventi che accadono in tutto il mondo per costruire la consapevolezza sull'importanza dell'esperienza e della testimonianza delle persone che vivono con una malattia rara e delle loro famiglie.

 
Giornata Mondiale dei Difetti Congeniti
 
Data: 3 marzo 2016

Giornata di sensibilizzazione sui difetti congeniti che mira a promuovere la sorveglianza, la prevenzione, la cura e la ricerca a livello mondiale.
Per maggiori informazioni

 
Innovazione & outsourcing clinico
 
Data: 9-10 marzo 2016
Sede: Londra, Regno Unito

Clinical Outsourcing & Partnering World è il più grande evento dell'industria farmaceutica, che si concentra su considerazioni strategiche ed operative relative all'outsourcing clinico. Si tratta di un'occasione importante per creare contatti commerciali.
Per maggiori informazioni

 
Congresso RE(ACT)
 
Data: 9-10 marzo, 2016
Sede: Barcellona, Spagna

Il congresso riunirà giovani ricercatori e scienziati di fama internazionale per discutere di temi scientifici importanti e presentare gli ultimi risultati della ricerca. All'evento parteciperanno anche malati e associazioni che potranno condividere le proprie esperienze nel campo della ricerca.
Per maggiori informazioni

 
5° Congresso Internazionale di Miologia: MYOLOGY 2016
 
Data: 14-18 marzo 2016
Sede: Lione, Francia

Tenutosi per la prima volta nel 2000, MYOLOGY è diventata un'opportunità unica per gli esperti internazionali in materia di confrontarsi sui nuovi approcci terapeutici, ma anche di condividere i primi risultati clinici. La scienza e la medicina dei muscoli hanno raggiunto un nuovo traguardo. Nell'ambito di MYOLOGY 2016 ci saranno senza dubbio nuovi risultati e nuovi progressi da condividere.
Per maggiori informazioni

 
13° Congresso Internazionale sulla Genetica Umana (ICHG) 2016
 
Data: 3-7 aprile 2016
Sede: Kyoto, Giappone

Ospitato dalla federazione delle Società di Genetica Umana dell'Unione Est-Asiatica (EAUHGS) e dalla Società giapponese di Genetica Umana, il 13° ICHG si concentrerà sui progressi nelle tecnologie di analisi genomica e big data per esplorare i meccanismi delle malattie e le opportunità di trattamento.
Le iscrizioni si apriranno nel 2015.


 
5° Conferenza Internazionale sulle Sindromi Mielodisplastiche
 
Data: 14-16 aprile 2016
Sede: Estoril, Portogallo

Per maggiori informazioni

 
8° Conferenza Internazionale sulla sindrome di Alström
 
Data: 12-16 maggio 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

Questa conferenza internazionale prevede un simposio scientifico dedicato ai clinici e ai ricercatori e alcune sessioni per le famiglie e le associazione dei pazienti.
Per maggiori informazioni

 
17° Incontro EMSOS Nurse and allied professional
 
Data: 12-16 maggio 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

L'incontro sarà dedicato al sarcoma di Ewing, ai tumori pelvici e alle terapie mirate. Le sessioni aperte offriranno l'opportunità di discutere degli ultimi sviluppi in tutti i campi.
Per maggiori informazioni

 
ECRD 2016: Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani
 
Data: 26-28 maggio 2016
Sede: Edimburgo, Regno Unito

L'ECRD è l'unico evento che, da una piccola realtà iniziale, è riuscito ad unire i portatori di interesse, in tutti i Paesi europei, dai malati e dai loro rappresentanti, ai professionisti del settore sanitario e ai ricercatori, dai rappresentanti dell'industria farmaceutica ai finanziatori, regolatori e politici, nella battaglia comune contro le malattie rare. Ad oggi, l'ECRD può vantare 80 relatori e oltre 800 partecipanti e si articola su sei temi dibattuti nell'arco di due giornate: dagli ultimi risultati della ricerca, agli sviluppi di nuovi trattamenti, alle novità nel campo dell'assistenza sanitaria, dell'assistenza sociale e del sostegno a livello europeo, nazionale e locale.
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FEPS 2016
 
Data: 13-14 luglio 2016
Località: Bonn, Germania

Il simposio rappresenta un momento privilegiato per dimostrare e discutere, attraverso vari esempi, il ruolo delle scienze fisiologiche nelle scoperte collegate alle malattie rare ereditarie.
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14° Simposio MPS
 
Data: 13-14 luglio 2016
Sede: Bonn, Germania

Questo simposio rappresenta un importante forum, dove si offriranno informazioni sugli ultimi sviluppi e sulle novità nel campo della ricerca sulla malattia metabolica MPS e sulle malattie da accumulo lisosomiale correlate.
Per maggiori informazioni

 
Conferenza EACME 2016
 
Data: 8-10 settembre 2016
Sede: Leuven; Belgio
La conferenza di quest'anno si concentrerà sulle più importanti questioni etiche relative all'assistenza sanitaria:
 L'etica nell'assistenza sanitaria: principi, casi e soluzioni pratiche
 Questioni etiche nell'assistenza alle persone anziane
 Sviluppi etici, legali e sociali nella genomica umana
 Etica e integrità nella ricerca
Per maggiori informazioni

 
2° Conferenza Internazionale sui nuovi concetti legati alle neoplasie delle cellule B
 
Data: 9-11 settembre 2016
Sede: Estoril, Portogallo

L'obiettivo di questa conferenza è la comprensione:
• dei principi e degli sviluppi attuali legati alla patogenesi molecolare delle neoplasie delle cellule B
• della varietà dei marcatori prognostici e del loro impatto su specifiche situazioni cliniche
• dell'evoluzione dei trattamenti per le neoplasie delle cellule B
• dei meccanismi di sviluppo di nuovi agenti promettenti
• dei meccanismi chiave che guidano l'evoluzione delle cellule B da normali a neoplasiche
Per maggiori informazioni

 
9° Incontro Internazionale ISNS/10° Incontro Europeo ISNS
 
Data: 11-14 settembre 2016
Sede: L'Aia, Paesi Bassi

L'obiettivo di questo incontro è di condividere le esperienze nel campo dello screening neonatale per le malattie metaboliche congenite, della diagnostica clinica e del follow-up e di facilitare lo scambio di competenze. Il programma prevede sessioni plenarie, presentazioni orali e sessioni poster ed è rivolto a professionisti del settore sanitario, malati e associazioni, politici e partner industriali. Il programma include anche la valutazione dei risultati dello screening neonatale e le strategie per migliorarlo.
Per maggiori informazioni

 
Malattie metaboliche rare: identificazione, ricerca, presa in carico e trattamento
 
Data: 20-22 settembre 2016
Sede: Londra, Regno Unito

La conferenza sarà incentrata sul tema delle malattie metaboliche: diagnosi, ricerca, presa in carico e trattamento.
Per maggiori informazioni

 
5° Congresso Mondiale sulla Sicurezza Clinica
 
Data: 21-23 settembre 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

Il congresso di Boston è organizzato dall'Associazione internazionale per la gestione del rischio in medicina (IARMM) per migliorare e promuovere i modelli di gestione del rischio nel campo delle scienze e della medicina. Il congresso coprirà una vasta gamma di argomenti come la sicurezza del paziente, la sicurezza dei farmaci, il controllo delle malattie infettive e altri argomenti correlati.
Per maggiori informazioni

 
Società Europea ESID per le Immunodeficienze: Incontro Biennale
 
Date: 21-24 settembre 2016
Sede: Barcellona, Spagna

Le sessioni di questo incontro saranno dedicate alla comprensione delle immunodeficienze primitive e agli aspetti clinici ad esse legati.
Per maggiori informazioni

Eventi commerciali


 
Prezzo dei farmaci e accesso al mercato
 
Data: 23-24 febbraio 2016
Sede: Londra, Regno Unito

Conferenza sulle opportunità di networking nel campo dei prezzi e dell'accesso ai farmaci.
Per maggiori informazioni

 
6° Congresso Annuale Mondiale sui Farmaci Orfani
 
Data: 21-22 aprile 2016
Sede: Barcellona, Spagna

È prevista una serie di workshops su argomenti che variano dalle previsioni di mercato al prezzo e il rimborso, ricerca e sviluppo, immissione sul mercato, commercializzazione e trattamento. Sarà possibile scegliere tra 8 workshop della durata di mezza giornata l'uno o 2 seminari di un'intera giornata.
Per maggiori informazioni

 


 
La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
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