26 Febbraio 2016 print
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Editoriale
 
Un coro di voci per la Giornata delle Malattie Rare 2016
 

Anche quest'anno Orphanet Italia ha realizzato un video per la Giornata delle Malattie Rare, aiutateci a condividerlo! Guarda qui il video


 
Pubblicata la strategia per la realizzazione delle Reti di Riferimento Europee
 

All'inizio di quest'anno, sono state pubblicate le linee guida strategiche sull'attuazione delle Reti di Riferimento Europee (ERN). Il documento, realizzato da un gruppo di lavoro, giunge al termine di una serie di iniziative portate avanti dalla Commissione Europea e dagli Stati Membri, non da ultimo la conferenza di Lisbona tenutasi lo scorso ottobre.

Le linee guida strategiche contengono indicazioni importanti per i prestatori di assistenza sanitaria che desiderano coordinare una rete o aderire ad essa. In primo luogo, indicano come le ERN dovrebbero migliorare l'accesso alla diagnosi e alle terapie e l'erogazione di un'assistenza sanitaria di qualità a tutti i pazienti, le cui patologie richiedono una concentrazione particolare di risorse o di competenze. Esse potrebbero fungere anche da punti nevralgici per la formazione e la ricerca in campo medico, la diffusione e la valutazione delle informazioni, in particolare nel caso delle malattie rare. Il Comitato di Stati Membri è incaricato di decidere in merito all'approvazione delle reti proposte e ai criteri che devono essere soddisfatti. La valutazione deve basarsi sul livello di maturità delle reti, la loro importanza e il valore aggiunto stimato per l'assistenza sanitaria in Europa.

Il valore aggiunto per i cittadini europei dovrebbe basarsi sulle patologie che costituiscono lo scopo della ERN e sul tipo di servizi sanitari offerti dalla rete. Pertanto, tutte le reti che presentano domanda di creazione di una ERN dovrebbero c hiaramente indicare il beneficio offerto dalla ERN all'interno del percorso di cura del paziente e i collegamenti con i centri di assistenza sanitaria nel Paese di origine del malato, che faciliteranno l'assistenza sanitaria transfrontaliera. Per quanto riguarda le malattie rare, lo scopo delle ERN è già stato pubblicato in un documento ufficiale che conferma che il numero di reti dovrebbe essere limitato a UNA rete per gruppo di patologie.

Nei processi di sviluppo per la creazione di una ERN, dovrebbe essere chiaramente spiegato e dimostrato, ove possibile, l'obiettivo di basarsi sulle competenze ed esperienze esistenti . La ERN sarà verificata da un organismo indipendente e i risultati saranno disponibili per gli Stati Membri appartenenti al Comitato di valutazione, che deciderà l'ammissibilità della rete sulla base del suo valore aggiunto per i cittadini europei.

Un altro messaggio importante è che il Comitato di valutazione non ritiene sia fattibile stabilire tutte le reti tematiche in una sola volta. Di conseguenza, saranno pubblicati in tempo utile dei bandi successivi, come previsto dalla base giuridica, in modo che tutti i potenziali gruppi tematici delle malattie rare, incluse quelle complesse e a bassa prevalenza, avranno nel tempo la possibilità di essere coperti da una rete. La data indicativa per i bandi successivi dovrebbe essere comunicata prossimamente.

Il documento ribadisce che i prestatori di assistenza sanitaria possono presentare domanda di adesione ad una ERN in qualsiasi momento. I nuovi membri che aderiscono a una rete esistente devono soddisfare le stesse condizioni applicate ai membri esistenti. Per garantire che i prestatori di assistenza sanitaria, che non sono membri, siano in grado di accedere alla expertise della ERN, il documento sottolinea l'importanza di indicare i percorsi di ingresso per l'affiliazione dei centri che non srientrano tra quelli autorizzati della rete. I candidati alle ERN sono incoraggiati a mantenere i contatti con le autorità nazionali, laddove opportuno, per individuare un elenco di potenziali partner affiliati, ai fini di una collaborazione con la rete. La valutazione dei partner affiliati è di competenza nazionale.

Per colmare le lacune e ridurre le sovrapposizioni, gli Stati Membri e la Commissione Europea valuteranno e affronteranno le questioni trasversali e strutturali a lungo termine attraverso le varie reti. Questo comprende lo sviluppo di strutture generali, come i set di dati comuni e il collegamento delle banche dati o i registri di qualità, la bioinformatica, gli strumenti informatici e di e-Health. Inoltre, le linee guida strategiche propongono che i servizi specializzati di laboratorio, le capacità diagnostiche di sequenziamento e il supporto all'interpretazione clinica potrebbero essere sviluppati come tema orizzontale, stabilendo le priorità attraverso le aree tematiche pertinenti. Al fine di facilitare lo scambio di dati e lo sviluppo di strutture comuni, il documento raccomanda di ricercare il sostegno finanziario all'interno di meccanismi quali Connecting Europe Facilities (CEF), Horizon 2020, o simili iniziative esistenti o future.

Le aree tematiche prioritarie e i requisiti di eleggibilità saranno definiti nel primo bando, che dovrebbe essere pubblicato all'inizio di marzo.
Leggi il policy paper sullo sviluppo delle ERN


 


 
Focus su...
 
Farmaci orfani: le autorizzazioni del 2015
 

L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha pubblicato recentemente l' elenco dei farmaci per uso umano che hanno ricevuto i pareri favorevoli all'autorizzazione all'immissione in commercio nel 2015 dal Comitato per i Prodotti Medicinali per Uso Umano (CHMP). Diciotto dei 93 medicinali per uso umano raccomandati dal CHMP nel 2015 hanno ottenuto la designazione di farmaco orfano. L'EMA ha riferito che molti di questi farmaci orfani rappresentano innovazioni terapeutiche, che sono essenziali per il progresso della salute pubblica. Dopo il parere favorevole del CHMP all'autorizzazione all'immissione in commercio, i farmaci con una designazione di farmaco orfano vengono valutati dal Comitato per i Medicinali Orfani (COMP) e, infine, dalla Commissione Europea per l'immissione in commercio in Europa. I farmaci orfani che hanno ricevuto l'autorizzazione all'immissione in commercio in Europa nel 2015 sono riportati nel documento Elenco dei prodotti medicinali per le malattie rare in Europa che fa parte della collana "I Quaderni di Orphanet".

Il documento riporta i nomi dei 14 medicinali orfani, menzionati qui di seguito, che hanno ricevuto l'autorizzazione all'immissione in commercio in Europa nel 2015 e classificati in base alla loro rappresentazione nella categoria Anatomical Therapeutic Chemical (ATC), il sistema di classificazione anatomico, terapeutico e chimico.

Tratto alimentare e metabolismo:
CERDELGA, KANUMA, RAVICTI, STRENSIQ

Antiinfettivi generali per uso sistemico:
CRESEMBA

Antineoplastici e immunomodulatori:
BLINCYTO, FARYDAK, KYPROLIS, LENVIMA, OFEV, UNITUXIN

Farmaci per il sistema nervoso
HETLIOZ, RAXONE

Farmaci per gli organi di senso
HOLOCLAR

Come dichiarato nel documento dell'EMA, Strensiq e Raxone sono stati raccomandati per l'autorizzazione all'immissione in commercio in circostanze eccezionali, mentre Kanuma, Kyprolis e Levnima hanno ricevuto un parere favorevole all'autorizzazione all'immissione in commercio a seguito di una valutazione accelerata. Inoltre, Blincyto è stato uno dei tre farmaci ad aver ricevuto parere favorevole alla concessione dell'autorizzazione all'immissione in commercio condizionata, che è una delle vie di accesso anticipato ai farmaci per i pazienti previste dall'EMA.

Il rapporto di Orphanet Elenco dei prodotti medicinali per le malattie rare in Europa individua anche 14 medicinali che non hanno una designazione di farmaco orfano, ma che sono comunque destinati al trattamento delle malattie rare e che hanno anche ricevuto l'autorizzazione all'immissione in commercio in Europa nel 2015. Nel caso di questi farmaci, (Elocta, Obizur, Orkambi) o non è stata concessa la designazione di farmaco orfano, oppure la designazione è stata ritirata dopo l'autorizzazione all'immissione in commercio.


 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
Regno Unito: proposta di revisione del fondo per i farmaci oncologici
 

Il Sistema Sanitario Britannico (NHS) e l'Istituto Nazionale britannico per l'Eccellenza nella Cura della Salute (NICE) hanno annunciato la proposta di far rientrare il Cancer Drug Fund (Fondo per i farmaci oncologici) nel processo di revisione avviato dal NICE e che partirà il 1 aprile 2016. Il fondo offrirà ai pazienti l'accesso a farmaci innovativi per i quali non esistono prove sufficienti a consentire raccomandazioni da parte del NICE basate sull'evidenza. La proposta è stata pubblicata sul sito del NICE ed è stata aperta per la consultazione pubblica.

Secondo la proposta, il NICE emetterà un progetto di linee guida per i farmaci oncologici prima della loro autorizzazione all'immissione in commercio ed entro 90 giorni dall'autorizzazione nei quali il NICE potrà raccomandare per l'uso alcuni farmaci nel nuovo fondo.
Quando è stato istituito il Fondo per i farmaci oncologici nel 2010, esso ha funzionato come sistema parallelo al NICE, permettendo ad alcune aziende farmaceutiche di bypassare il NICE, una procedura che è fortemente scoraggiata nella nuova proposta. Inoltre, una verifica sul fondo effettuata nel 2015 dal National Audit Office (NAO) ha rivelato come il Fondo non sia riuscito a raccogliere i dati sulle condizioni di salute dei pazienti affetti da tumore, il che è considerato da alcuni esperti un vero e proprio fallimento (Leggi in OrphaNews). Nella procedura rinnovata, il Fondo raccoglierà dati sugli esiti dei pazienti per un massimo di 24 mesi, dopo di che il NICE emetterà una raccomandazione sul suo sistema di valutazione. La consultazione pubblica per questa proposta si è conclusa l'11 febbraio 2016 e i dettagli sulla sua adozione saranno annunciati a breve.
Scarica il documento
 
Nasce un sito di approfondimento sulla malattia di Pompe
 

In Italia ci sono 2 milioni di persone affette da malattie rare, per il 70% bambini. La malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo II, colpisce nel mondo 10.000 persone tra neonati, bambini e adulti e circa 300 persone in Italia. È una patologia neuromuscolare rara, cronica e disabilitante, che impatta pesantemente sulla qualità di vita e, spesso, sull’aspettativa di vita stessa dei pazienti. In Italia, secondo le ultime stime, un italiano su due cerca risposte di salute sul web1. Per questo motivo Genzyme, società del Gruppo Sanofi da sempre focalizzata nella ricerca e nello sviluppo di terapie in grado di offrire una risposta a gravi malattie orfane di trattamenti efficaci, ha deciso di lanciare www.malattiadipompe.it , un sito web consultabile da pc, smartphone e tablet, al fine di offrire una fonte di informazione di riferimento disponibile in rete.


 
Altre Notizie Internazionali
 
Stati Uniti: 2015 anno record di farmaci orfani approvati
 

Il Centro per la Valutazione dei Farmaci e della Ricerca (Center for Drug Evaluation and Research - CDER) negli Stati Uniti, che sovrintende l'approvazione di piccole molecole e anticorpi, ha annunciato l'approvazione di ben 45 nuovi farmaci nel 2015. Questa cifra non solo è superiore al record precedente di 41 farmaci approvati nel 2014, ma segna anche il livello più alto degli ultimi 19 anni ed è significativamente superiore alla media di 28 farmaci approvati nel corso del decennio precedente.
In particolare, le approvazioni dei medicinali per le malattie rare con designazione di farmaco orfano hanno raggiunto il livello più alto in assoluto. Il CDER ha approvato 21 farmaci (47%) con designazione orfana nel 2015, più dei 17 (41%) del 2014 e 9 (33%) del 2013. Come nel 2014, più della metà di questi medicinali orfani sono farmaci oncologici, un dato che, secondo un articolo pubblicato su Nature Drug Discovery , riflette la "capacità di dividere le indicazioni oncologiche in segmenti sempre più ristretti". Sono farmaci orfani oltre il 65% dei nuovi farmaci classificati dal CDER come medicinali "First-in-Class", che spesso hanno meccanismi d'azione diversi da quelli delle terapie esistenti. Inoltre, sono farmaci orfani il 75% dei nuovi prodotti che sono stati classificati come terapie "breakthrough" (fortemente innovative).
Otto dei 21 nuovi farmaci orfani hanno ricevuto lo status di "breakthrough" e 17 hanno ricevuto una revisione prioritaria. Quattordici di questi farmaci orfani sono stati approvati per la prima volta negli Stati Uniti, 5 dei quali hanno ricevuto l'approvazione accelerata.

Secondo quanto riportato sul sito della FDA, circa 39 farmaci orfani hanno ricevuto un'autorizzazione all'immissione in commercio negli Stati Uniti nel 2015, anche se i numeri ufficiali non sono ancora stati resi noti. Queste cifre si riferiscono ai farmaci orfani autorizzati che sono anche considerati nuovi medicinali e non a tutti i farmaci orfani che hanno ricevuto l'autorizzazione all'immissione in commercio nel 2015.
Documento del CDER sui nuovi farmaci approvati nel 2015


 
Il lavoro del network IGNITE per il progresso della medicina genomica e della ricerca
 

Per fronteggiare le sfide connesse alla diffusione della medicina genomica, i National Institutes of Health hanno finanziato la creazione del network IGNITE (Implementing GeNomics In pracTicE).

Un articolo pubblicato su BMC Medical Genomics descrive questa rete che è costituita da sei progetti e un centro di coordinamento e ha lo scopo di " promuovere lo sviluppo, la ricerca e la diffusione di modelli di buone pratiche di medicina genomica, che si integrano in modo lineare con i dati genomici nella cartella clinica elettronica e di offrire gli strumenti utili ai processi decisionali costruiti attorno ai point-of-care".
Secondo gli autori i progetti di questo network sono abbastanza innovativi e mirano a migliorare la capacità di traslare le informazioni genomiche nel contesto clinico con un impatto significativo nella pratica medica.
Leggi l'articolo


 
Giappone: in arrivo finanziamenti per i farmaci innovativi
 

Alla fine dello scorso anno, il governo giapponese ha stanziato 82,5 miliardi di yen a favore del Ministero della Salute, del Lavoro e del Welfare (MHLW) per il finanziamento di una serie di iniziative che comprendono, tra le altre, lo sviluppo di farmaci innovativi e di database di informazioni per le attività di farmacovigilanza, il potenziamento delle attività dell'Agenzia per i prodotti farmaceutici e i dispositivi medici (PMDA). Il contesto genomico sarà un obiettivo chiave della spesa per i farmaci innovativi.
Leggi la proposta del governo (in giapponese – pagina 43-49 per i dettagli sul finanziamento)


 
Gli NIH stanziano fondi per l'utilizzo di tecnologie genomiche nella comprensione delle malattie rare
 

Per migliorare la comprensione delle basi genomiche delle malattie rare e di quelle comuni, i National Institutes of Health (NIH) hanno annunciato la decisione di destinare dei fondi ai centri che effettuano l'analisi e il sequenziamento del genoma.
Il National Human Genome Research Institute (NHGRI) ha annunciato l'avvio della seconda fase dei Centri di Genomica Mendeliana (Centers for Mendelian Genomics - CMG), che ricercano le basi genomiche delle malattie rare, durante la quale i ricercatori "costruiranno una rete internazionale di collaborazioni di ricerca e sequenzieranno i genomi di individui di tutto il mondo prendendo in considerazione un'ampia varietà di malattie rare."
In attesa della disponibilità dei fondi, il NHGRI metterà a disposizione dei CMG un finanziamento quadriennale di circa 40 milioni di dollari. L'NHGRI finanzierà anche un nuovo Centro di coordinamento per circa 4 milioni di dollari in quattro anni, con lo scopo di favorire le collaborazioni di ricerca tra i beneficiari del programma e di contribuire all'analisi dei dati e alla divulgazione del programma. Inoltre, il National Heart, Lung, and Blood Institute e il National Eye Institute forniranno supporto al programma CMG.
Leggi il comunicato degli NIH


 
Un aggiornamento sul programma degli NIH per le malattie non diagnosticate
 

Un articolo pubblicato sulla rivista Molecular Genetics and Metabolism fornisce informazioni sul programma dei National Institutes of Health per le malattie non diagnosticate, grazie al quale alcuni pazienti gravemente malati possono ricevere una diagnosi definitiva. Questo programma è stato istituito per fornire risposte a pazienti affetti da malattie alle quali non è stata ancora attribuita una diagnosi. L'articolo descrive il processo e i criteri di selezione dei pazienti che possono trarre beneficio da questo programma, i servizi offerti, gli obiettivi e i risultati. Gli autori forniscono anche informazioni sul Network nazionale delle malattie non diagnosticate (UDN), lanciato recentemente con l'obiettivo di accelerare la diagnosi e la scoperta di nuove malattie.
Leggi l'abstract su PubMed
 
Linee Guida e Raccomandazioni
 
Immunodeficienza primitiva: parametri pratici per la diagnosi e la presa in carico
 
Leggi l'abstract su PubMed J Allergy Clin Immunol. ; 136(5):1186-1205 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Immunodeficienza primitiva"

 
Valutazione delle linee guida e delle raccomandazioni per le malattie neurometaboliche ereditarie
 
NerMeD-I-Network è la prima rete europea dedicata alle malattie neurometaboliche ereditarie, creata con l'obiettivo di condividere e aumentare il volume di informazioni validate sulla diagnosi e sulla presa in carico delle malattie neurometaboliche. Un articolo pubblicato da questa rete sull' Orphanet Journal of Rare Diseases riporta il numero e la qualità metodologica delle linee guida esistenti e delle raccomandazioni per le malattie neurometaboliche. Attraverso un'indagine sistematica della letteratura, gli autori sono stati in grado di trovare 55 annotazioni, di cui solo l'11% si riferiva a gruppi di malattie. Gli autori hanno, inoltre, riscontrato che la qualità metodologica complessiva delle raccomandazioni era accettabile, ma ritengono necessario compiere ulteriori sforzi per migliorare la qualità metodologica delle linee guida e delle raccomandazioni per le malattie neurometaboliche ereditarie.
Leggi l'articolo ad accesso libero


 
Screening e Test
 
Regno Unito: uno studio sul processo decisionale in merito allo screening sui bambini per i portatori di drepanocitosi
 

Gli autori di un articolo pubblicato sulla rivista European Journal of Human Genetics hanno condotto un'indagine per chiarire come e perché i professionisti del Regno Unito prendono decisioni in merito allo screening sui bambini per i portatori di drepanocitosi. Gli autori riferiscono di un'ampia varietà di consulenze sullo screening e suggeriscono di effettuare test di screening SCT sui bambini in tutto il Regno Unito. Secondo i risultati di questa indagine, pochi professionisti erano a conoscenza, o utilizzavano, le linee guida per il processo decisionale in merito allo screening e molti non erano soliti consultare i bambini prima di prendere le opportune decisioni. Secondo gli autori, è necessaria una migliore conoscenza delle linee guida e delle strategie necessarie per aiutare i professionisti a determinare le capacità cognitive dei bambini e per proteggere la loro autonomia futura durante le discussioni con i genitori.
Leggi l'abstract su PubMed
 
Dibattito sull'utilizzo del sequenziamento dell'esoma fetale ai fini della valutazione di eventuali dismorfismi o malformazioni fetali
 
La rivista Prenatal Diagnosis ha pubblicato un articolo sul dibattito che c'è stato durante la 19a Conferenza Internazionale sulla Diagnosi Prenatale e Terapia dello scorso anno, in merito all'utilizzo del sequenziamento dell'esoma fetale ai fini della valutazione di un feto malformato. L'uso di questa tecnica è ancora agli albori e i rapporti sulla sua pratica sono limitati, ma tutti concordano sul suo immenso potenziale. Il dibattito ha evidenziato, nel dettaglio, i vari benefici, i limiti e le sfide di questa tecnica, fornendo così una panoramica informata della procedura.
Leggi l'abstract su PubMed


 
Urgente bisogno di screening sistematico per la drepanocitosi in India Centrale
 

Uno studio pubblicato su Plos One riferisce di un enorme sforzo messo in atto per effettuare uno screening sistematico per la drepanocitosi nella regione dell'India Centrale, dove questa malattia rappresenta un problema sanitario importante. Gli autori affermano che lo screening delle donne in gravidanza e dei loro bambini (se la madre è risultata positiva all'emoglobina S) ha permesso di identificare i neonati affetti da drepanocitosi. Questo a sua volta ha contribuito a fornire un trattamento profilattico e le giuste vaccinazioni, oltre a un follow-up sistematico attraverso una valutazione ematologica e clinica di questi bambini. Gli autori riportano che la malattia si presenta nel 47% dei bambini entro il primo anno di vita, in molti casi con una grave manifestazione, pertanto non deve essere sottovalutata l'importanza di "una diagnosi precoce e del trattamento profilattico, delle informazioni ai genitori e l'importanza di mettere a disposizione dei pazienti centri di cura in grado di offrire loro un trattamento immediato" .
Leggi l'abstract su PubMed
 
I progressi più significativi nella diagnosi prenatale nel 2014
 
Gli editori di Prenatal Diagnosis hanno pubblicato un articolo sui 10 principali progressi compiuti nel campo della diagnosi prenatale nel 2014, elencati di seguito in ordine casuale:
" 1. trattamento fetoscopico della spina bifida;
2. risultati della sperimentazione con metodo Solomon per il trattamento della sindrome da trasfusione feto-fetale;
3. diagnosi prenatale non invasiva e trattamento dell'iperplasia surrenalica congenita
4. prevenzione del citomegalovirus congenito con immunoglobulina;
5. coinvolgimento delle cellule della cresta neurale nella misurazione della traslucenza nucale;
6. valutazione della frazione fetale (DNA) utilizzando il sequenziamento paired-end;
7. riduzione dei costi del test prenatale non invasivo utilizzando i semiconduttori per il sequenziamento o i microarray;
8. confronto del sequenziamento di RNA con l'espressione genica mediante microarray;
9. test prenatale non invasivo per la popolazione ostetrica generale;
10. sperimentazioni del settore pubblico sui risultati dei test prenatali non invasivi”.

Leggi l'abstract su PubMed


 
Il sequenziamento del genoma aumenta l'utilità diagnostica e migliora la presa in carico clinica nella medicina pediatrica
 

Gli autori di un articolo pubblicato su Genomic Medicine hanno utilizzato il "sequenziamento dell'intero genoma e le annotazioni medico-pratiche per valutare 100 pazienti di un servizio di genetica pediatrica e confrontare la resa diagnostica rispetto ai test genetici standard". Gli autori hanno così scoperto che l'utilizzo del sequenziamento dell'intero genoma ha prodotto risultati superiori nel rilevamento delle varianti nelle malattie pediatriche, rispetto ad altre piattaforme tecnologiche. Pertanto, l'implementazione clinica del sequenziamento dell'intero genoma come test d'elezione può garantire una maggiore resa diagnostica rispetto al test genetico tradizionale e ridurre potenzialmente i tempi richiesti per raggiungere una diagnosi genetica.
Leggi l'articolo ad accesso libero


 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
EMA: nuove modalità per coinvolgere i pazienti nello sviluppo dei farmaci e nel processo regolatorio
 

L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) interagisce costantemente con i pazienti, i consumatori e le associazioni dei malati per comprendere e valutare meglio i benefici e i rischi dei farmaci. Per determinare in che modo le preferenze dei pazienti possono essere incluse nel processo di regolamentazione, l'EMA ha condotto uno studio pilota sull'auspicabilità di risultati nel trattamento del cancro avanzato.
Lo studio è stato realizzato mediante l'utilizzo di questionari semplici e interviste individuali e sulla base delle risposte ottenute, gli autori hanno concluso che questa procedura è "facile da implementare e sufficientemente precisa" per conoscere la distribuzione delle preferenze individuali dei partecipanti, ottenendo così informazioni utili ai fini dei processi regolamentari".
Leggi l'abstract su PubMed
 
Un esempio di malato raro motivato che ha fatto la differenza
 
Un articolo pubblicato sull'International Journal of Cardiology riporta l'esempio di come una persona affetta da una malattia rara sia riuscita con grande successo a dar vita ad un'associazione di pazienti al servizio della comunità delle malattie rare. Questo paziente, dopo la diagnosi di displasia fibromuscolare, ha riscontrato una grave carenza di informazioni sulla sua malattia, che lo ha spinto, insieme ad una piccola comunità on-line, a formare l'associazione di pazienti Fibromuscular Dysplasia Society of America (FMDSA) con lo scopo di offrire supporto alle persone affette da questa patologia. Da allora ha dedicato più di un decennio alle attività di sensibilizzazione del pubblico sul tema delle malattie rare.
Leggi l'abstract su PubMed

 
Al via una consultazione pubblica sulla condivisione dei dati delle sperimentazioni cliniche
 
L'International Committee of Medical Journal Editors (ICMJE) ha proposto delle raccomandazioni, che sono state aperte ad una consultazione pubblica, relative al condividere sul loro sito, in modo responsabile, i dati generati dagli studi clinici interventistici.
Secondo l'ICMJE i partecipanti a sperimentazioni cliniche interventistiche si espongono inevitabilmente a dei rischi, ed è un obbligo etico condividere i dati in modo responsabile. L'ICMJE ritiene ci siano molte ragioni positive per condividere i dati, come l'aumento della fiducia nei risultati delle sperimentazioni cliniche, la conferma indipendente dei dati e il progresso della scienza evitando ingiustificate ripetizioni, oltre ad essere un obbligo morale nei confronti dei partecipanti agli studi e un beneficio per i pazienti, i ricercatori, gli sponsor e la società in generale.

Osservazioni, commenti e proposte possono essere trasmessi entro il 18 aprile 2016 attraverso il sito www.icmje.org. Maggiori informazioni sul documento "Recommendations for the Conduct, Reporting, Editing and Publication of Scholarly Work in Medical Journals" sono disponibili sul sito: www.icmje.org.
Leggi l'articolo ad accesso libero


 


 
Nuove sindromi
 

 
Una grave encefalopatia con ipotonia è causata da mutazioni in UNC80
 

In un primo articolo, gli autori hanno descritto il caso di quattro pazienti appartenenti a tre famiglie, senza legami di parentela, con mutazioni missenso in omozigosi o in eterozigosi composte nel gene UNC80, affetti da ipotonia persistente, encefalopatia, ritardo di crescita e grave ritardo mentale. In un secondo articolo, gli autori hanno descritto tre famiglie di arabi sauditi e una famiglia egiziana con un fenotipo simile (encefalopatia infantile senza anomalie alla risonanza magnetica cerebrale). Sono state identificate due mutazioni recessive in UNC80.
Consulta gli abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 98(1):202-9; 210-5 ; Gennaio, 2016
 
Ritardo mentale sindromico e difetti dell'inibizione sinaptica sono dovuti a mutazioni con perdita di funzione nel gene NONO in tre pazienti
 
Gli autori hanno effettuato il sequenziamento dell'intero esoma in due pazienti maschi non imparentati con ritardo mentale, che presentavano la stessa corporatura esile, macrocefalia, dismorfismi facciali distintivi, atteggiamento timido, corpo calloso spesso e cervelletto piccolo. Il gene NONO legato all'X è stato ritenuto come candidato. Il ruolo di questo gene nell'eziologia del ritardo mentale è stato ulteriormente supportato dall'identificazione di un terzo paziente con caratteristiche morfologiche e comportamentali simili agli altri due pazienti.
Consulta l'abstract su Pubmed
Nat Neurosci. ; 18(12):1731-6 ; Dicembre 2016
 
Il ritardo mentale sindromico è associato a varianti con perdita di funzione nel gene POGZ
 
Gli autori hanno identificato mutazioni troncanti de novo in eterozigosi nel gene POGZ in cinque pazienti, senza legami di parentela, affetti da disturbi del neurosviluppo che variavano da disturbi dello spettro autistico a ritardo dello sviluppo. Un'analisi attenta dei fenotipi ha rivelato segni clinici condivisi che comprendevano ritardo dello sviluppo, ritardo mentale, ipotonia, anomalie del comportamento e dismorfismi facciali simili. I segni clinici variabili comprendevano bassa statura, microcefalia, strabismo e sordità.
Consulta l'abstract su Pubmed
Genome Med. ; 8(1):3 ; Gennaio, 2016
 
Una nuova sindrome caratterizzata da episodi ricorrenti di insufficienza renale, neuropatia periferica, atrofia cerebrale e atassia è legata a mutazioni non conservative in SCYL1
 
Gli autori hanno riportato il caso di tre individui di tre famiglie, senza legami di parentela, che presentavano episodi ricorrenti di insufficienza renale acuta nella prima infanzia ed erano affetti da atrofia del verme cerebellare, atassia e neuropatia periferica. Mediante sequenziamento dell'esoma sono state identificate, in tutti i soggetti affetti, mutazioni in eterozigosi composte nel gene SCYL1.
Consulta l'abstract su Pubmed
Am J Hum Genet. ; 97(6):855-61; Dicembre 2015
 
Il deficit di metilazione intra-mitocondriale è dovuto a mutazioni recessive nel gene SLC25A26 in tre famiglie
 
Gli autori hanno riportato il caso di tre famiglie affette da deficit di metilazione intra-mitocondriale causato da mutazioni recessive nel gene SLC25A26. I riscontri clinici variavano da mortalità neonatale, a causa di insufficienza respiratoria e idrope, ad episodi acuti di insufficienza cardiopolmonare durante l'infanzia e debolezza muscolare lentamente progressiva.
Consulta l'abstract su Pubmed
Am J Hum Genet. ; 97(5):761-8 ; Novembre 2015
 
L'atassia cerebellare autosomica dominante è causata da una mutazione ricorrente in CACNA1G in tre famiglie
 
Gli autori hanno ricercato, in una grande famiglia affetta da atassia cerebellare autosomica dominante e lievi segni piramidali, la variante causativa di questa patologia combinando l'analisi di linkage e il sequenziamento dell'esoma. È stata identificata una mutazione nel gene CACNA1G. Altri due individui, senza legami di parentela, presentavano la stessa mutazione.
Consulta l'abstract su Pubmed
Am J Hum Genet. ; 97(5):726-37 ; Novembre 2015
 
Condrosarcoma atipico della mastoide in tre membri di una famiglia
 
Gli autori hanno studiato il caso di tre membri di una famiglia che presentavano tumori cartilaginei della mastoide. Tutti i pazienti avevano manifestato tra i 9 e i 12 anni di età paralisi del nervo facciale con esordio acuto. L'analisi istologica di tutti i tumori aveva evidenziato segni clinici simili, compatibili con i tumori cartilaginei/condrosarcoma di basso grado.
Consulta l'abstract su Pubmed
Laryngoscope; [Epub ahead of print] ; Dicembre 2015


 


 
Nuovi geni
 

 
Le pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti sono causate da mutazioni nei geni TUBB e MAPRE2
 
Consulta l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 97(6):790-800 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti"

 
La sindrome di Joubert è dovuta a mutazioni nel gene CEP104 nella popolazione franco-canadese
 
Consulta l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 97(5):744-53 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Joubert"

 
La sindrome di Waardenburg tipo 2 è associata a mutazioni alleliche nel gene KITLG
 
Consulta l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 97(5):647-60 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Waardenburg, tipo 2"

 
La microcefalia primitiva con nanismo primordiale è causata da mutazioni nel gene RTTN in due famiglie
 
Consulta l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 97(6):862-8 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Microcefalia primitiva autosomica recessiva"

 
Le anomalie congenite del rene e del tratto urinario solo legate a mutazioni in eterozigosi nel gene TBC1D1
 
Consulta l'abstract su Pubmed Hum Genet. ; 135(1):69-87 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Malformazione del tratto urinario o renale"

 
La sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia è causata da mutazioni nel gene DSP
 
Consulta l'abstract su Pubmed J Allergy Clin Immunol. ; 136(5):1268-76 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia"

 
Le neuropatie ottiche recessive a esordio precoce sono dovute a mutazioni recessive nel gene RTN4IP1 in quattro famiglie
 
Consulta l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 97(5):754-60 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva"

 
La distrofia endoteliale ereditaria congenita I e la distrofia corneale polimorfa posteriore sono associate a varianti patogene del gene OVOL2
 
Consulta l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 98(1):75-89 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Distrofia endoteliale ereditaria congenita I"
Continua a leggere..."Distrofia corneale polimorfa posteriore"

 
La sinostosi radio ulnare – trombocitopenia amegacariocitica congenita è causata da mutazioni missenso nel gene MECOM in tre individui
 
Consulta l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 97(6):848-54 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica"

 
La displasia fibrosa dell'osso è legata a mutazioni somatiche della linea germinale nel gene MET
 
Consulta l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 97(6):837-47 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Displasia fibrosa dell'osso"

 
La miopatia nemalinica con cardiomiopatia è associata a una mutazione missenso in omozigosi nel gene MYO18B
 
Consulta l'abstract su Pubmed Journal of Neuromuscular Diseases ; vol. 2, no. 3, pp. 219-227 ; September 2015
 
Continua a leggere..."Miopatia nemalinica"

 
La sindrome di Cowden è legata a varianti in eterozigosi della linea germinale nel gene SEC23B
 
Consulta l'abstract su Pubmed Am J Hum Genet. ; 97(5):661-76 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Cowden"

 
La leucodistrofia ipomielinizzante è causata dai geni TUBB4A, POLR3B, KCNT1 e MCOLN1
 
Consulta l'abstract su Pubmed Hum Genet. ; 135(1):89-98 ; Gennaio, 2015
 
Schisi orofacciale: DGCR6, FGF2, FRZB, LETM1, MAPK3, SPRY1, THBS1, TSHZ1, TTC28, TULP4, WHSC1, WHSC2 sono geni candidati
 
Consulta l'abstract su Pubmed
 
Hum Genet. ; 135(1):41-59 ; Gennaio, 2016
 


 
Ricerca in Corso
 

 
Ricerca Clinica
 
Dermatomiosite giovanile: il supplemento di creatina è ben tollerato e non pregiudica la funzione muscolare
 
Consulta l'abstract su Pubmed Muscle Nerve ; 53(1):58-66 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Dermatomiosite giovanile"

 
Leucemia mieloide cronica: i pazienti con risposte non ottimali all'imatinib dovrebbero sostituirlo rapidamente con il dasatinib
 
Consulta l'abstract su Pubmed Eur J Haematol. ; 95(6):558-65 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide cronica"

 
Difetti di ossidazione degli acidi grassi a catena lunga: studio sull'efficacia e la sicurezza di una dieta arricchita di triheptanoin e supplemento di carnitina
 
Consulta l'abstract su Pubmed Mol Genet Metab. ; 116(4):260-8 ; Dicembre 2015
 
Atassia cerebellare autoimmune: in alcuni pazienti le risposte al trattamento possono essere positive
 
Consulta l'abstract su Pubmed JAMA Neurol. ; 72(11):1304-12 ; Novembre 2015
 
Neuromielite ottica: il trattamento ripetuto con rituximab ha un buon profilo di efficacia e sicurezza
 
Consulta l'abstract su Pubmed JAMA Neurol. ; 72(9):989-95 ; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Devic"

 
Leucemia acuta con lineage ambiguo: il trapianto allogenico di cellule staminali è un trattamento efficace
 
Consulta l'abstract su Pubmed Eur J Haematol. ; 95(5):455-60 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia acuta con lineage ambiguo"

 
Leucemia acuta mieloide refrattaria: per alcuni pazienti il trapianto allogenico di cellule staminali è un'opzione di trattamento curativo
 
Consulta l'abstract su Pubmed Eur J Haematol. ; 95(6):498-506 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: studio sugli effetti dell'esercizio fisico
 
Consulta l'abstract Journal of Neuromuscular Diseases ; vol. 2, no. 4, pp. 325-342 ; 2015
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Immunodeficienza combinata dovuta a deficit di LRBA: descrizione di una grande coorte di pazienti
 
Consulta l'abstract su Pubmed J Allergy Clin Immunol. ; 137(1):223-30 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Combined immunodeficiency due to LRBA deficiency"

 
Distrofia muscolare oculofaringea: estensione del fenotipo con il primo caso di sindrome della testa cadente
 
Consulta l'abstract su Pubmed Neuromuscul Disord. ; 25(11):869-72 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare oculofaringea"

 
Deficit di arginina-glicina amidinotransferasi: segni clinici ed esiti a lungo termine
 
Consulta l'abstract su Pubmed Mol Genet Metab. ; 116(4):252-9 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Deficit di arginina:glicina amidinotransferasi"

 
Approcci Terapeutici
 

 
Fenilchetonuria: la sapropterina per via orale non agisce sulla sintesi delle monoamine a livello cerebrale nel topo ma stimola il rilascio dei neurotrasmettitori sinaptici
 
Consulta l'abstract su Pubmed Mol Genet Metab. ; 117(1):5-11 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Fenilchetonuria"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: il lisinopril, inibitore dell'enzima di conversione dell'angiotensina, migliora l'istopatologia muscolare ma non la funzione contrattile nel topo
 
Consulta l'articolo Journal of Neuromuscular Diseases ; 257–268 ; 2015
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Fibrodisplasia ossificante progressiva: nuovo modello di cellule staminali pluripotenti indotte
 
Consulta l'abstract su Pubmed Stem Cell Reports ; 5(6):963-70 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Fibrodisplasia ossificante progressiva"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: il primo modello murino di duplicazione dell'esone
 
Consulta l'abstract su Pubmed Neuromuscul Disord. ; 25(11):827-34 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Approcci Diagnostici
 

 
L'ipofosfatasia e l’osteogenesi imperfetta potrebbero essere facilmente mal diagnosticate nella fase prenatale, ma anche negli adulti con sintomi moderati di queste malattie
 
Consulta l'abstract su Pubmed Mol Genet Metab. ; 116(3):215-20 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Ipofosfatasia"
Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta"

 
Il deficit di biotinidasi dovrebbe essere considerato nei soggetti che mostrano mielopatia con o senza cecità
 
Consulta l'abstract su Pubmed Mol Genet Metab. ; 116(3):113-8 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Deficit di biotinidasi"

 
Mastocitosi cutanea: criteri per la diagnosi delle manifestazioni cutanee definiti da una task force
 
Consulta l'abstract su Pubmed J Allergy Clin Immunol. ; 137(1):35-45 ; Gennaio, 2016 J Allergy Clin Immunol. ; 137(1):35-45 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Mastocitosi cutanea"

 
Mastocitosi sistemica: segni clinici, immunofenotipici e molecolari
 
Consulta l'abstract su Pubmed J Allergy Clin Immunol. ; 137(1):168-178 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Mastocitosi sistemica"

 
Miastenia grave del distretto oculare: utilità clinica degli anticorpi-anti-recettori dell'acetilcolina
 
Consulta l'abstract su Pubmed JAMA Neurol. ; 72(10):1170-4 ; ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Miastenia grave"

 
Utilità diagnostica dei potenziali evocati somato-sensoriali nella polineuropatia cronica senza segni elettrodiagnostici di demielinizzazione periferica
 
Consulta l'abstract su Pubmed Muscle Nerve ; 53(1):78-83 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica"

 
Distrofia muscolare dei cingoli: 45% di successo diagnostico con il sequenziamento dell'esoma in una coorte di pazienti difficile da diagnosticare
 
Consulta l'abstract su Pubmed JAMA Neurol. ; 72(12):1424-32 ; Dicembre 2015
 
Neuropatia periferica acquisita: studio sui sottotipi rari e sulla loro diagnosi
 
Consulta l'abstract su Pubmed JAMA Neurol. ; 72(12):1510-8 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Acquired peripheral neuropathy"

 
Malattie neuromuscolari: studio sull'utilizzo del sequenziamento massivo in parallelo a fini diagnostici
 
Consulta l'abstract Journal of Neuromuscular Diseases ; vol. 2, no. 3, pp. 193-203 ; 2015
 
Edizione speciale dell'‘American Journal of Medical Genetics Part C’ sulla valutazione genetica degli abusi sui minori
 
Consulta l'edizione speciale American Journal of Medical Genetics Part C ; 169(4):281–360 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta"
Continua a leggere..."Sindrome di Ehlers-Danlos"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Drepanocitosi: studio sui farmaci orfani
 
Consulta l'abstract Orphan Drugs: Research and Reviews ; Volume 2015:5 Pages 99—112 ; Novembre, 2015
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Malattia di Castleman idiopatica multicentrica: studio sul trattamento con siltuximab
 
Consulta l'abstract su Pubmed BioDrugs ; 29(6):399-406 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Malattia multicentrica di Castleman (MCD)"

 
Studio sul trattamento della schisi dello sterno congenita, isolata e sindromica
 
Consulta l'abstract Journal of Rare Disorders: Diagnosis & Therapy ; 1(3) ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Schisi sternale"

 
Porpora trombotica trombocitopenica acquisita: studio sul trattamento con rituximab
 
Consulta l'abstract su Pubmed Eur J Intern Med. ; 26(9):659-65 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Porpora trombotica trombocitopenica acquisita"

 
Studio sul trattamento della trombocitopenia immune
 
Consulta l'abstract su Pubmed Rev Med Interne. ; 37(1):43-9 ; Gennaio, 2016
 
Studio sulle attuali opzioni di trattamento della sindrome da antifosfolipidi
 
Consulta l'abstract su Pubmed Nat Rev Rheumatol. ; 11(10):586-96 ; ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome da antifosfolipidi"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: studio sulla terapia genica
 
Consulta l'abstract Journal of Neuromuscular Diseases ; vol. 2, no. 4, pp. 343-355 ; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Distrofia muscolare di Becker: studio sulla terapia genica con follistatin
 
Consulta l'abstract Journal of Neuromuscular Diseases ; pp. 185-192 ; settembre 2015
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare, tipo Becker"

 
Mieloma multiplo: studio sul trattamento con bendamustina
 
Consulta l'abstract su Pubmed Eur J Haematol. ; 95(5):377-88 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

 
Neoplasie linfoidi: studio sulle nuove immunoterapie
 
Consulta l'abstract su Pubmed Nat Rev Clin Oncol. ; 13(1):25-40 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Leucemia linfoblastica acuta"
Continua a leggere..."Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B"
Continua a leggere..."Linfoma di Hodgkin"

 
Malattia ossea di Paget: studio sui fattori genetici e ambientali
 
Consulta l'abstract su Pubmed Nat Rev Endocrinol. ; 11(11):662-71 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Malattia ossea di Paget"

 
Malformazione del tratto renale e urinario: studio sui fattori genetici, ambientali ed epigenetici
 
Consulta l'abstract su Pubmed Nat Rev Nephrol. ; 11(12):720-31 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Malformazione del tratto urinario o renale"

 
Malattie monogeniche neuromuscolari: versione 2016 della tabella dei geni
 
Consulta l'abstract Neuromuscular Disorders ; 25(12):991-1020 ; Dicembre 2015
 
Tumori epiteliali: studio sulle fusioni geniche
 
Consulta l'abstract su Pubmed Genome Med. ; 18;7(1):129 ; Dicembre 2015
 
Sclerosi laterale amiotrofica: studio sulle tecnologie ‘-omiche’
 
Consulta l'abstract su Pubmed Trends Mol Med. ; 22(1):53-67 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Sclerosi laterale amiotrofica"

 
Uno studio sulla sindrome di Guillain-Barré
 
Consulta l'abstract su Pubmed Muscle Nerve ; 52(6):927-32 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Guillain-Barré"

 
Malattie neuromuscolari pediatriche: studio sui disturbi dell'alimentazione e della deglutizione
 
Consulta l'abstract Journal of Neuromuscular Diseases ; vol. 2, no. 4, pp. 357-369 ; 2015
 
Uno studio sulle neuropatie sensoriali
 
Consulta l'abstract su Pubmed Muscle Nerve ; 53(1):8-19 ; Novembre 2015
 
Uno studio sulla malattia di Wilson
 
Consulta l'abstract su Pubmed World J Hepatol. ; 7(29):2859-70 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Wilson"

 
Revisione della letteratura sulla sarcoidosi
 
Consulta l'abstract su Pubmed Intractable Rare Dis Res. ; 4(4):170-80 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Sarcoidosi"

 
Studio sulla microlitiasi alveolare polmonare
 
Consulta l'abstract su Pubmed Eur Respir Rev. ; 24(138):607-20 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Microlitiasi alveolare polmonare"

 
Diabete insipido nefrogenico: studio su fisiopatologia, diagnosi e presa in carico
 
Consulta l'abstract su Pubmed Nat Rev Nephrol. ; 11(10):576-88 ; ottobre 2015
 
Continua a leggere..."Diabete insipido nefrogenico"

 
Due studi sulla malattia IgG4-correlata
 
Consulta gli abstract su Pubmed
 
Eur J Intern Med. ; 27:1-9 ; Gennaio, 2016
Nat Rev Nephrol. ; 11(10):599-609 ; ottobre 2015
 
Uno studio sulle malattie della biosintesi e del trasporto della carnitina
 
Consulta l'abstract su Pubmed Mol Genet Metab. ; 116(3):107-12 ; Novembre 2015
 
Uno studio sul deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno tipo A
 
Consulta l'abstract su Pubmed Mol Genet Metab. ; 117(1):1-4 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo A"

 
Mielofibrosi con metaplasia mieloide: uno studio sui sistemi di classificazione prognostica
 
Consulta l'abstract su Pubmed Cancer ; [Epub ahead of print] ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Mielofibrosi con metaplasia mieloide"

 
Uno studio sui tumori della testa e del collo associati a HPV
 
Consulta l'abstract su Pubmed J Natl Cancer Inst. ; 107(12):djv344 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo"

 
Pubblicate quattro nuove GeneReview e aggiornate altre quattro
 

Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardo la diagnosi, la presa in carico e la consulenza genetica dei pazienti e delle famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state pubblicate quattro nuove GeneReview per le seguenti malattie:
Leucodistrofia autosomica dominante con malattia autonomica
Sindrome mioclono d'azione-insufficienza renale
Sindrome da ritardo mentale DYRK1A-correlato
Intolleranza al fruttosio ereditaria

Sono state aggiornate quattro GeneReview per le seguenti malattie:
Acidemia metilmalonica isolata
Vitroretinopatia VCAN-correlata
Malattia renale tubulo-interstiziale autosomica dominante, REN-correlata (ADTKD-REN)
Iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi
 


 
Farmaci Orfani
 
Approvazione europea per Oncaspar per il trattamento di un tumore delle cellule linfatiche
 
Oncaspar ha ricevuto l'autorizzazione all'immissione in commercio in Europa per il trattamento dei pazienti affetti dalla forma acuta di leucemia linfoblastica acuta (LLA). La Commissione Europea ha concesso la licenza per l'uso di questo farmaco quale componente di una terapia combinata antineoplastica per il trattamento della LLA in pazienti pediatrici, dalla nascita a 18 anni, e in pazienti adulti. LLA è un tumore raro caratterizzato dalla proliferazione maligna delle cellule linfoidi, che vengono bloccate in uno stadio precoce della differenziazione. Ogni anno vengono diagnosticati in Europa 4.000 casi di LLA, 60% dei quali colpisce i bambini. Una volta immesso sul mercato europeo, Oncaspar competerà con Blincyto (blinatumomab), approvato dalla Commissione Europea lo scorso novembre.
Leggi l'articolo ad accesso libero


 
Notizie regolamentari
 
Il COMP emette 14 nuovi pareri positivi per la designazione orfana
 

Il Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani dell'Agenzia Europea dei Medicinali (COMP), durante il suo incontro di gennaio 2016, ha adottato quattordici pareri positivi che raccomandano designazioni orfane per le seguenti indicazioni:

- leucemia acuta mieloide
- epidermolisi bollosa
- anemia emolitica autoimmune
- neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi
- glomerulopatia C3
- malattia da virus Ebola
- retinite pigmentosa
- glioma (2 trattamenti)
- paralisi periodica
- uveite non infettiva
- paralisi sopranucleare progressiva
- demenza frontotemporale, variante comportamentale
- leucemia acuta mieloide

Consulta il Registro Europeo dei Prodotti Medicinali con Designazione Orfana
Consulta l'elenco Orphanet dei farmaci orfani autorizzati all'immissione in commercio in Europa


 


 
Sovvenzioni
 

 
Opportunità di finanziamento CCG
 

Il National Cancer Institute (NCI) ha pubblicato tre annunci di opportunità di finanziamento per i Centri di analisi dei dati genomici per finanziare i programmi del Centro di Genomica del Cancro (CCG). Questi finanziamenti sono gestiti dal CCG e prediligono domande relative alla creazione di un centro di elaborazione dei dati genomici, un centro per la visualizzazione dei diversi tipi di dati genomici e un centro dati genomici specializzato.
Per maggiori dettagli cliccaqui


 
Finanziamenti da parte della Fondazione per la ricerca sulla progeria
 
La Fondazione ha messo a disposizione alcuni assegni di ricerca quali: Innovator Awards, Established Innovator Award e Specialty Award. Maggiori dettagli sono disponibili sul suo sito.
 
Bando AFM Telethon
 
AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
Per maggiori informazioni

 
Network delle famiglie con sindrome da ipoventilazione centrale congenita
 
Il finanziamento di un progetto pilota sulla sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS) è uno sforzo di collaborazione tra il Network delle famiglie CCHS e la Fondazione CCHS per promuovere e finanziare la ricerca di base, clinica, traslazione ed epidemiologica sull'impatto di questa malattia sulla vita delle persone.

L'importo del finanziamento è pari a 30.000 $ all'anno e servirà a coprire i costi del progetto di ricerca, che comprendono le forniture e le attrezzature di laboratorio, i costi di pubblicazione degli articoli che riguardano direttamente il progetto finanziato e altri costi della ricerca. Termine per la presentazione della domanda: 29 febbraio 2016


 
Riconoscimento Kindness for Kids
 
Kindness for kids riconoscerà un premio del valore di 40.000 € per lo sviluppo di un progetto di ricerca volto a migliorare la qualità di vita dei bambini affetti da una malattia rara, attraverso cambiamenti strutturali o con un nuovo approccio terapeutico nel campo della fisioterapia e assistenza psicologica.
Per maggiori informazioni

 
Fondazione Jérôme Lejeune – sovvenzioni per la ricerca
 
Il Comitato Scientifico della Fondazione Jérôme Lejeune invita i ricercatori, che studiano il ritardo mentale di origine genetica a esordio nella prima infanzia, a presentare progetti di ricerca finalizzati alla scoperta della fisiopatologia delle disabilità intellettive dei pazienti affetti da malattie genetiche, in particolare dalla trisomia 21 (sindrome di Down) e da altre anomalie rare come X fragile, Cri du Chat, Rett, Williams-Beuren, Prader-Willi, Angelman e altre sindromi, escluso l'autismo. Le sovvenzioni copriranno un periodo di uno o due anni per un totale di 20.000 € l'anno. I progetti clinici potranno beneficiare di ulteriori finanziamenti. Scadenza: 7 marzo 2016
Per maggiori informazioni

 
Bando di ricerca 2016 DEBRA International
 
DEBRA ha pubblicato un bando per la presentazione delle proposte di progetti di ricerca che mirano a migliorare la comprensione delle basi biologiche e genetiche di tutte le forme di epidermolisi bollosa (EB), dal momento che una comprensione migliore della malattia può portare a nuovi approcci diagnostici e terapeutici. DEBRA International accoglie le proposte di cofinanziamento con altre organizzazioni, tra cui governi, mondo accademico, industria o altri enti di beneficenza. Si prega di inviare una copia elettronica della proposta per email all'Ufficio Internazionale di DEBRA e una cartacea firmata all'indirizzo indicato sul sito. La scadenza del bando è il 1 aprile 2016.
Per maggiori informazioni

 
Bando per il finanziamento della ricerca sull'Atassia Spastica Autosomica Recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
 
La Fondazione Atassia di Charlevoix-Saguenay offre borse di studio annuali per progetti di ricerca orientati allo sviluppo di trattamenti per l'atassia spastica di Charlevoix-Saguenay autosomica recessiva (ARSACS). Un importo massimo di 100.000 dollari verrà assegnato per un periodo di un anno con la possibilità di rinnovo per un secondo anno sottoponendo una nuova domanda. Tutti i candidati interessati devono inviare il modulo completo (inclusi gli allegati) al seguente indirizzo email sgobeil@ctf.ca entro e non oltre il 20 maggio 2016
Per maggiori informazioni


 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
Associazione Europea dei Citogenetisti
 

Data: febbraio/marzo di ogni anno
Sede: Nimes, Francia

Corso di formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica rivolto a laureati in medicina, farmacisti, specialisti in patologia clinica, biologi, professionisti del settore sanitario e ricercatori con un titolo accademico. Gli studenti del corso si eserciteranno a individuare anomalie genetiche per la diagnosi e la prognosi, e per la ricerca di base e applicata utilizzando tecniche di citogenetica sia classica che molecolare. Il corso è organizzato in collaborazione con E.C.A. e due Università francesi ed è concepito sia come corso stand-alone, con solo la parte teorica, che come Diploma Universitario che comprende la formazione teorica e pratica. Nel 2016 sarà possibile anche presentare richiesta di crediti formativi.
Per maggiori informazioni
 
IL Network sulle Genodermatosi organizza un concorso artistico internazionale
 
In occasione della Giornata delle Malattie Rare 2016, il Network sulle Genodermatosi sta organizzando un concorso artistico internazionale per sensibilizzare l'opinione pubblica sulle malattie rare della pelle e per permettere alle persone di esprimere le proprie sensazioni su questo tema in modi differenti. Il tema delle rappresentazioni dovrebbe essere "Sotto la tua pelle". Per maggiori informazioni sul concorso visita il sito del Network sulle Genodermatosi
 
Corsi a cura della Fondazione Malattie Rare Recordati
 
La Fondazione Recordati per le malattie rare organizza 3 corsi di formazione per quest'anno. Per maggiori informazioni si prega di contattare Cecilia Kellquist, coordinatrice e consigliere della Fondazione, ckellquist@rrdfoundation.org/www.rrdfoundation.org.

Omocistinuria e difetti del metabolismo della metilazione e dei folati: approcci pratici alla diagnosi e al trattamento Data: 29 febbraio – 2 marzo 2016
Località: Praga, Repubblica Ceca

2° Corso Asia-Pacifico: malattie neurometaboliche pediatriche e disturbi del movimento Data: 10- 12 giugno 2016
Località: Taipei, Taiwan

Corso sulle miopatie metaboliche Data: 3-5 novembre 2016
Località: Parigi, Francia

 
Workshop EMA sulle attività pre-autorizzazione
 
Data: 9 marzo 2016
Sede: Barcellona, Spagna

E-Rare sta organizzando, in collaborazione con l'EMA, un workshop dedicato alle interazioni tra l'EMA e i ricercatori del settore delle malattie rare sulle attività pre-autorizzazione. Il workshop si svolgerà il 9 marzo 2016 a Barcellona dalle 09:00 alle 16:00, prima dell'incontro programmato per l'avvio ufficiale di RE(ACT) e sarà aperto ai ricercatori e a tutte le parti interessate.

I posti per gli incontri con i funzionari dell'EMA sono limitati! Per partecipare inviare un'email di richiesta a juliane.halftermeyer@agencerecherche.fr.

 
Genomica delle Malattie Rare: oltre l'esoma
 
Data: 13-15 aprile 2016
Località: Cambridge, Regno Unito

"Genomica delle Malattie Rare: oltre l'esoma" verterà su una serie di interessanti argomenti che riguardano la scienza genomica e la medicina clinica. Questa conferenza rappresenta un importante forum per medici e ricercatori interessati alla scoperta delle varianti del genoma umano e ai meccanismi con cui queste esercitano i loro effetti fenotipici.
Per maggiori informazioni

 
EXPRESS 2016 Corso estivo di EURORDIS per pazienti esperti e ricercatori
 
Data: 6-10 giugno 2016
Sede: Barcellona, Spagna

I pazienti stanno assumendo ruoli sempre più importanti nel sostenere lo sviluppo dei farmaci e la parità di accesso alle cure in tutta Europa e nel garantire che le informazioni mediche siano chiare, precise e comprensibili. Per aiutare i pazienti a prepararsi per questi ruoli e come parte del suo impegno di empowerment delle persone affette da malattie rare, nel 2008 EURORDIS ha lanciato un proprio programma di formazione per pazienti esperti.

Il programma prevede sezioni online e lezioni frontali per un massimo di 40 pazienti esperti all'anno. Il corso avrà una durata di quattro giorni e mezzo.
Per maggiori informazioni


 
4° Corso Estivo sulle Malattie Rare
 
Data: 6-10 giugno 2016
Sede: Barcellona, Spagna

La 4a edizione del Corso Estivo Radiz sulle malattie rare tratterà un'ampia serie di argomenti relativi al settore delle malattie rare, dai meccanismi delle malattie e i modelli animali, a come migliorare la diagnosi fino ad arrivare alle nuove terapie. Sono previste lezioni e workshop sullo sviluppo dei farmaci, sugli organismi modello, su come scegliere gli endpoint clinici, sulle sperimentazioni cliniche, sugli aspetti regolamentatori, sui registri dei pazienti, sulla ricerca orientata al paziente, sulle considerazioni etiche e su cosa le malattie rare possono raccontarci delle malattie più comuni. Il termine per presentare domanda di partecipazione è il 31 marzo 2016.
Per maggiori informazioni


 


 
Cosa succede e dove
 

 
Giornata Mondiale Malattie Rare 2016: Dare Voce alle Malattie Rare
 
Data: 27 febbraio 2016
Sede: Milano, Italia

Incontro organizzato dall'ASST Fatebenefratelli Sacco di Milano in collaborazione con la Regione Lombardia al quale parteciperanno numerose associazioni di pazienti e i referenti di Centri per le Malattie Rare di 12 Ospedali. È previsto anche un collegamento audio-video con l'Istituto Giannina Gaslini di Genova.
Consulta il programma

 
IX Giornata delle Malattie Rare, 29 febbraio 2016
 
Data: 29 febbraio 2016
Siamo arrivati alla IX edizione della Giornata delle Malattie Rare che si svolgerà, quest'anno, il 29 febbraio 2016. L'obiettivo principale della Giornata delle Malattie Rare è quello di aumentare la consapevolezza tra i decisori pubblici e in generale sulle malattie rare e sul loro impatto nella vita delle persone che ne sono colpite. La Giornata delle Malattie Rare quest'anno si concentra sul fare in modo che la voce di chi vive con una malattia rara sia ascoltata. Con il tema: "La voce del paziente" la Giornata vuole riconoscere il ruolo cruciale che i pazienti possono avere nel migliorare la loro vita e quella di chi li assiste esprimendo in prima persona le proprie esigenze nei tavoli decisionali. Con lo slogan "Unitevi a noi nel far sentire la voce delle malattie rare", la comunità dei rari fa appello al grande pubblico chiedendogli di unirsi a loro nel far conoscere l'impatto delle malattie rare nella vita delle persone e delle famiglie che ne sono colpite.

Chi può partecipare?
La partecipazione è aperta a tutti: le Federazioni Nazionali, le Associazioni dei pazienti, i professionisti della Sanità, i ricercatori, le case farmaceutiche, le Istituzioni, le scuole, le Università, i luoghi di cura – più si è, meglio è!

Eventi:
Il 29 febbraio si svolgerà a Roma presso l'ISS, Aula Pocchiari in viale Regina Elena 299 dalle 9 alle 13.30, l'iniziativa "La voce del paziente. Unisciti a noi per far sentire la voce delle malattie rare". Per partecipare è necessario registrarsi.


Su rarediseaseday.org si possono trovare informazioni sulle migliaia di eventi che accadono in tutto il mondo, per costruire la consapevolezza sull'importanza dell'esperienza e della testimonianza delle persone che vivono con una malattia rara e delle loro famiglie.
 
L'Eugenetica e le Malattie Neuropsichiatriche
 
Data: 29 febbraio 2016
Sede: Roma, Italia

L'incontro rientra nell'ambito del programma educazionale sulla malattia di Huntington avviato nel 2014 dalla Fondazione LIRH onlus e si svolge il 29 febbraio, volutamente, in coincidenza con la celebrazione della nona Giornata delle Malattie Rare. Per maggiori informazioni

 
Il Diritto alla diagnosi e alla cura dei pazienti con IPF.
 
Data: 1 marzo 2016
Sede: Roma, Italia

L'incontro, promosso dall'associazione AMA Fuori Dal Buio, sarà l'occasione per un confronto istituzionale utile ad analizzare le criticità che i pazienti con Fibrosi Polmonare Idiopatica in Italia devono affrontare. La fibrosi polmonare idiopatica è una malattia polmonare cronica, progressiva e ad esito rapidamente infausto. In Italia si stima abbia una incidenza di 30 – 40 casi ogni 100.000 abitanti, ma le diagnosi sono in numero decisamente più basso perché è una patologia ancora poco nota e spesso sottostimata. Per maggiori informazioni

 
Giornata Mondiale dei Difetti Congeniti
 
Data: 3 marzo 2016

Il 3 marzo 2015 si celebra in tutto il mondo per la prima volta il World Birth Defects Day (WBDD), la prima Giornata Mondiale Anomalie Congenite. È un'occasione importante per aumentare la sensibilizzazione sulle anomalie congenite, di qualsiasi tipo e natura: malformazioni o malattie genetiche, anomalie funzionali o disabilità dello sviluppo, comuni o rare. La Giornata è promossa da 12 tra le più importanti organizzazioni operanti nel mondo, tra cui la International Cleararinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR). Inoltre, attraverso i social network FaceBook, Twitter e Tumblr si può aderire al:
Thunderclap per il WBDD e diventare un supporter.
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ELIXIR All Hands 2016
 
Data: 7 – 10 marzo, 2016
Località: Barcellona, Spagna

La seconda edizione dell'incontro ELIXIR All Hands riunirà i membri della comunità ELIXIR e di tutti i nodi ELIXIR e i collaboratori delle associazioni partner per esaminare i risultati e le attività di ELIXIR realizzati finora e discutere dei progetti futuri. Sono invitati a partecipare tutti i rappresentanti dei nodi ELIXIR.
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Innovazione & outsourcing clinico
 
Data: 9-10 marzo 2016
Sede: Londra, Regno Unito

Clinical Outsourcing & Partnering World è il più grande evento dell'industria farmaceutica, che si concentra su considerazioni strategiche ed operative relative all'outsourcing clinico. Si tratta di un'occasione importante per creare contatti commerciali.
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Congresso RE(ACT)
 
Data: 9-10 marzo, 2016
Sede: Barcellona, Spagna

Il congresso riunirà giovani ricercatori e scienziati di fama internazionale per discutere di temi scientifici importanti e presentare gli ultimi risultati della ricerca. All'evento parteciperanno anche malati e associazioni che potranno condividere le proprie esperienze nel campo della ricerca.
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5° Congresso Internazionale di Miologia: MYOLOGY 2016
 
Data: 14-18 marzo 2016
Sede: Lione, Francia

Tenutosi per la prima volta nel 2000, MYOLOGY è diventata un'opportunità unica per gli esperti internazionali in materia di confrontarsi sui nuovi approcci terapeutici, ma anche di condividere i primi risultati clinici. La scienza e la medicina dei muscoli hanno raggiunto un nuovo traguardo. Nell'ambito di MYOLOGY 2016 ci saranno senza dubbio nuovi risultati e nuovi progressi da condividere.
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Dalla riabilitazione e supporto psicologico al PDTA nella persona affetta dalla Sindrome di Sjogren
 
Data: 18 marzo 2016
Sede: Verona, Italia


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13° Congresso Internazionale sulla Genetica Umana (ICHG) 2016
 
Data: 3-7 aprile 2016
Sede: Kyoto, Giappone

Ospitato dalla federazione delle Società di Genetica Umana dell'Unione Est-Asiatica (EAUHGS) e dalla Società giapponese di Genetica Umana, il 13° ICHG si concentrerà sui progressi nelle tecnologie di analisi genomica e big data per esplorare i meccanismi delle malattie e le opportunità di trattamento.
Le iscrizioni si apriranno nel 2015.


 
Prevenzione primaria e secondaria delle malattie rare: stato dell'arte e prospettive future
 
Data: 11 aprile 2016
Sede: Roma, Italia

L'obiettivo principale del convegno è di offrire un'opportunità di approfondimento e confronto fra operatori sanitari impegnati nella prevenzione e nella sorveglianza delle malattie rare e delle malformazioni congenite, nonchè di diffondere le conoscenze scientifico-epidemiologiche su queste patologie e loro prevenzione.
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La sorveglianza delle malattie rare: il registro nazionale malattie rare ed i registri regionali delle malattie rare e delle malformazioni congenite
 
Data: 12 aprile 2016
Sede: Roma, Italia

L'obiettivo principale del convegno è di offrire un'opportunità di approfondimento e confronto fra operatori sanitari impegnati nella prevenzione e nella sorveglianza delle malattie rare e delle malformazioni congenite, nonché di diffondere le conoscenze scientifico-epidemiologiche su queste patologie e loro prevenzione.
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5° Conferenza Internazionale sulle Sindromi Mielodisplastiche
 
Data: 14-16 aprile 2016
Sede: Estoril, Portogallo

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8° Conferenza Internazionale sulla sindrome di Alström
 
Data: 12-16 maggio 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

Questa conferenza internazionale prevede un simposio scientifico dedicato ai clinici e ai ricercatori e alcune sessioni per le famiglie e le associazione dei pazienti.
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Data: 12-16 maggio 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

L'incontro sarà dedicato al sarcoma di Ewing, ai tumori pelvici e alle terapie mirate. Le sessioni aperte offriranno l'opportunità di discutere degli ultimi sviluppi in tutti i campi.
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ECRD 2016: Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani
 
Data: 26-28 maggio 2016
Sede: Edimburgo, Regno Unito

L'ECRD è l'unico evento che, da una piccola realtà iniziale, è riuscito ad unire i portatori di interesse, in tutti i Paesi europei, dai malati e dai loro rappresentanti, ai professionisti del settore sanitario e ai ricercatori, dai rappresentanti dell'industria farmaceutica ai finanziatori, regolatori e politici, nella battaglia comune contro le malattie rare. Ad oggi, l'ECRD può vantare 80 relatori e oltre 800 partecipanti e si articola su sei temi dibattuti nell'arco di due giornate: dagli ultimi risultati della ricerca, agli sviluppi di nuovi trattamenti, alle novità nel campo dell'assistenza sanitaria, dell'assistenza sociale e del sostegno a livello europeo, nazionale e locale.
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Incontro Internazionale sulle Paraparesi spastiche e Atassie
 
Data: 23-25 giugno 2016
Località: Parigi, Francia

Il Quinto incontro internazionale sulle paraparesi spastiche e atassie prevede interventi in plenaria da parte di esperti del campo delle malattie spinocerebellari (forme dominanti e recessive delle atassie cerebellari e paraplegie spastiche) e brevi interventi o presentazioni di poster da parte di giovani ricercatori.
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FEPS 2016
 
Data: 13-14 luglio 2016
Località: Bonn, Germania

Il simposio rappresenta un momento privilegiato per dimostrare e discutere, attraverso vari esempi, il ruolo delle scienze fisiologiche nelle scoperte collegate alle malattie rare ereditarie.
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14° Simposio MPS
 
Data: 13-14 luglio 2016
Sede: Bonn, Germania

Questo simposio rappresenta un importante forum, dove si offriranno informazioni sugli ultimi sviluppi e sulle novità nel campo della ricerca sulla malattia metabolica MPS e sulle malattie da accumulo lisosomiale correlate.
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2a Giornata Mondiale della Sindrome di Sjogren
 
Data: 23 luglio 2016
Sede: Salerno, Italia


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Conferenza EACME 2016
 
Data: 8-10 settembre 2016
Sede: Leuven; Belgio
La conferenza di quest'anno si concentrerà sulle più importanti questioni etiche relative all'assistenza sanitaria:
 L'etica nell'assistenza sanitaria: principi, casi e soluzioni pratiche
 Questioni etiche nell'assistenza alle persone anziane
 Sviluppi etici, legali e sociali nella genomica umana
 Etica e integrità nella ricerca
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2° Conferenza Internazionale sui nuovi concetti legati alle neoplasie delle cellule B
 
Data: 9-11 settembre 2016
Sede: Estoril, Portogallo

L'obiettivo di questa conferenza è la comprensione:
• dei principi e degli sviluppi attuali legati alla patogenesi molecolare delle neoplasie delle cellule B
• della varietà dei marcatori prognostici e del loro impatto su specifiche situazioni cliniche
• dell'evoluzione dei trattamenti per le neoplasie delle cellule B
• dei meccanismi di sviluppo di nuovi agenti promettenti
• dei meccanismi chiave che guidano l'evoluzione delle cellule B da normali a neoplasiche
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9° Incontro Internazionale ISNS/10° Incontro Europeo ISNS
 
Data: 11-14 settembre 2016
Sede: L'Aia, Paesi Bassi

L'obiettivo di questo incontro è di condividere le esperienze nel campo dello screening neonatale per le malattie metaboliche congenite, della diagnostica clinica e del follow-up e di facilitare lo scambio di competenze. Il programma prevede sessioni plenarie, presentazioni orali e sessioni poster ed è rivolto a professionisti del settore sanitario, malati e associazioni, politici e partner industriali. Il programma include anche la valutazione dei risultati dello screening neonatale e le strategie per migliorarlo.
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Malattie metaboliche rare: identificazione, ricerca, presa in carico e trattamento
 
Data: 20-22 settembre 2016
Sede: Londra, Regno Unito

La conferenza sarà incentrata sul tema delle malattie metaboliche: diagnosi, ricerca, presa in carico e trattamento.
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Simposio Europeo 2016 sull'Infarto in Età Pediatrica
 
Data: 21-22 settembre 2016
Località: Lione, Francia

L'obiettivo di questo simposio è di affrontare le sfide legate a questa malattia da diversi punti di vista prevedendo incontri multilaterali di esperti nel campo per avviare discussioni scientifiche di alto livello.
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5° Congresso Mondiale sulla Sicurezza Clinica
 
Data: 21-23 settembre 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

Il congresso di Boston è organizzato dall'Associazione internazionale per la gestione del rischio in medicina (IARMM) per migliorare e promuovere i modelli di gestione del rischio nel campo delle scienze e della medicina. Il congresso coprirà una vasta gamma di argomenti come la sicurezza del paziente, la sicurezza dei farmaci, il controllo delle malattie infettive e altri argomenti correlati.
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Società Europea ESID per le Immunodeficienze: Incontro Biennale
 
Date: 21-24 settembre 2016
Sede: Barcellona, Spagna

Le sessioni di questo incontro saranno dedicate alla comprensione delle immunodeficienze primitive e agli aspetti clinici ad esse legati.
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Prezzo dei farmaci e accesso al mercato
 
Data: 23-24 febbraio 2016
Sede: Londra, Regno Unito

Conferenza sulle opportunità di networking nel campo dei prezzi e dell'accesso ai farmaci.
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6° Congresso Annuale Mondiale sui Farmaci Orfani
 
Data: 21-22 aprile 2016
Sede: Barcellona, Spagna

È prevista una serie di workshops su vari argomenti: previsioni di mercato, prezzo e rimborso, ricerca e sviluppo, immissione sul mercato, commercializzazione e trattamento. Sarà possibile scegliere tra 8 workshop della durata di mezza giornata l'uno o 2 seminari di un'intera giornata.
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La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
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