10 Marzo 2016 print
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Editoriale
 
OrphaNews Italia diventa un'App!
 

Una delle principali ragioni che spingono gli utenti ad utilizzare smartphone e tablet è la possibilità di reperire informazioni, notizie e contenuti in qualunque momento. Per tale motivo Orphanet Italia ha deciso di sviluppare un'applicazione per divulgare notizie sulle Malattie Rare.
L'App gratuita, sviluppata grazie al contributo di Genzyme Sanofi, è disponibile su Play Store di Android e App Store di Apple e permette agli utenti di ricevere periodicamente sul proprio smartphone le edizioni della newsletter OrphaNews Italia.
OrphaNews Italia, versione italiana del notiziario elettronico del Gruppo di Esperti sulle Malattie Rare della Commissione Europea, è uno strumento di informazione al servizio dell'intera comunità delle malattie rare ed è rivolta a tutti i professionisti del settore sanitario, ai ricercatori, ai pazienti e ai politici e a chiunque voglia essere informato sulle notizie rilevanti e sulle nuove iniziative nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani.
L'App OrphaNews Italia permette di leggere i nuovi numeri della newsletter e di consultare l'archivio delle edizioni precedenti. L'App include, inoltre, la possibilità di salvare le newsletter preferite nella sezione "Le Mie News" e di condividere sui social media le notizie e gli articoli più interessanti.
Lo sviluppo di questo nuovo strumento conferma l'impegno di Orphanet e Genzyme Sanofi nella diffusione delle conoscenze e delle informazioni sul tema delle Malattie Rare.
 
I malati rari di tutto il mondo uniti per far sentire la loro voce
 

Il 29 febbraio si è celebrata, in tutto il mondo, la nona Giornata delle Malattie Rare. Pazienti e familiari, associazioni, politici, clinici, ricercatori e industria si sono riuniti in segno di solidarietà per aumentare la consapevolezza e l'informazione sulle malattie rare. È stata anche una giornata di riflessione sugli obiettivi che possono essere ancora raggiunti attraverso la collaborazione di tutti i portatori di interesse nel settore.
La Giornata delle Malattie Rare è una campagna di sensibilizzazione voluta e guidata dai pazienti, nata nel 2008 dalla volontà delle associazioni dei pazienti di paesi per lo più europei, che oggi si è estesa a oltre 80 nazioni, alle quali quest'anno si sono aggiunte Uganda e Indonesia.



Il video ufficiale della Giornata delle Malattie Rare 2016 (vedi sopra), disponibile in 33 lingue, ha riscosso un notevole successo con oltre 13.000 visualizzazioni su YouTube! Il video celebra i momenti speciali della vita delle persone affette da una malattia rara.

Il tema di quest'anno La voce del paziente riconosce il ruolo fondamentale dei malati nel dare voce alle proprie esigenze e nel promuovere il miglioramento della qualità di vita per se stessi e per le proprie famiglie. Il motto 2016 Unitevi a noi per far sentire la voce delle malattie rare si rivolge a un pubblico più ampio e fa appello a coloro che non sono direttamente interessati dalle malattie rare affinché si uniscano alla comunità per far conoscere l'impatto di queste patologie sulla vita delle persone che ne soffrono.


Scopri tutto sugli eventi dell'edizione 2016 della Giornata delle Malattie Rare
 


 
Focus su...
 
Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani: un programma stimolante e formativo
 

La Conferenza Europea biennale sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD) si terrà quest'anno ad Edimburgo in Scozia. Questa ottava edizione rappresenta un'opportunità unica per incontrarsi e confrontare idee, opinioni e aspettative su temi riguardanti il settore delle malattie rare. La ECRD vanta 80 relatori e oltre 800 partecipanti e si articola su sei temi dibattuti nell'arco di due giornate: dagli ultimi risultati della ricerca, agli sviluppi di nuovi trattamenti, alle novità nel campo dell'assistenza sanitaria, dei servizi sociali e del sostegno a livello europeo, nazionale e locale. L'edizione del 2016 si concentra sul tema "chi fa la differenza nel campo delle malattie rare", ovvero sugli aspetti che possono determinare un sostanziale cambiamento dello scenario europeo in tema di malattie rare.

Prima della conferenza, saranno disponibili dei tutorial sulle designazioni dei farmaci orfani, sui disegni adattivi e sugli approcci innovativi per la valutazione delle tecnologie sanitarie, che consentiranno ai partecipanti di acquisire informazioni utili per orientarsi attraverso le varie sessioni della conferenza.

Tema 1: Fare la differenza nella ricerca
Attraverso le varie sessioni su cui si articola questo tema, si affronterà l'argomento del passaggio delle nuove tecnologie dalla ricerca alla diagnosi, dove il paziente è al centro dei nuovi sviluppi.

Tema 2: Fare la differenza nella diagnosi
Le capacità tecnologiche e gli altri strumenti diagnostici stanno progredendo ad un ritmo sostenuto. Tuttavia, la conoscenza delle conseguenze di questi progressi è ancora troppo scarsa. Questo tema consentirà di partecipare al dibattito con tutti i portatori di interesse per trovare insieme il modo migliore per mettere in pratica questi nuovi sviluppi.

Tema 3: Fare la differenza nello sviluppo e nell'autorizzazione dei farmaci: medicina e percorsi adattativi
Lo sviluppo dei farmaci, l'autorizzazione e l'accesso non sono più un percorso lineare ma, piuttosto, un processo ciclico tra la produzione di evidenze e la revisione. Questo tema mira ad individuare quali aree richiedono maggiore attenzione e cosa possiamo fare per rendere più agevole il passaggio dalla ricerca alle cure e all'accesso ai trattamenti per i pazienti.

Tema 4: Fare la differenza nella somministrazione di cure
Questa sessione affronterà il tema di come cambierà il modo di prestare assistenza sanitaria, dalla realtà degli ospedali locali alla creazione delle Reti di Riferimento Europee, seguendo l'evoluzione delle buone pratiche e dei trattamenti attraverso un metro di valutazione comune, che consenta agli esperti di condividere conoscenze e pratiche per determinare un cambiamento reale per tutti.

Tema 5: Fare la differenza nelle politiche sociali
Il sistema di prestazione di cure sanitarie integrate e coordinate tra i vari servizi medici, sociali e di sostegno locali, attraverso percorsi assistenziali multidisciplinari e soluzioni sanitarie innovative, può davvero fare la differenza e fornire risposte terapeutiche adeguate ai bisogni non ancora soddisfatti dei malati rari. Questo tema analizzerà sia il contesto politico attuale che le soluzioni terapeutiche innovative che vengono sperimentate in tutta Europa.

Tema 6: Fare la differenza nella società globale
Questo tema vuole trasmettere il messaggio che le malattie rare sono veramente un fenomeno globale. Creando dei contatti a livello globale, è possibile accelerare i progressi nella comprensione, nella sensibilizzazione dell'opinione pubblica e nella scoperta e nello sviluppo di nuovi farmaci ma, soprattutto, i malati rari possono entrare in contatto con i professionisti, con il pubblico in generale e con altre persone che affrontano le stesse sfide.
Iscriviti subito a questo importante evento per contribuire anche a tu a fare la differenza.
 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
MAST: un modello utile per i progetti europei di telemedicina centrati sul paziente
 

Uno studio pubblicato sulla rivista International Journal of Technology Assessment in Health Care parla dell'utilizzo del Model for ASsessment of Telemedicine Applications (MAST), un modello per la valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA). MAST valuta l'efficacia e la qualità dei servizi di telemedicina sulla base di rigorosi dati scientifici. Gli autori di questo studio chiariscono l'utilizzo di MAST in 23 progetti pilota nell'ambito del programma europeo RENEWING HEALTH (RH), che implementa "test beds su larga scala per la validazione e la successiva valutazione dei servizi di telemedicina centrati sul paziente".

Nonostante l'utilità del modello MAST ai fini di questi studi pilota, ci sono diverse sfide alle quali gli autori hanno risposto proponendo alcune raccomandazioni, quali: " la realizzazione di studi sui processi e l'aggiunta di domini di utilità tecnologica, l'innovazione responsabile, l'acquisizione di competenze in campo sanitario, la creazione di comportamenti di base, l'attenzione alla prospettiva di chi presta assistenza sanitaria e alle questioni motivazionali dei professionisti".
Leggi l'abstract su PubMed
 
Un sistema di registrazione per i consulenti genetisti nei servizi di assistenza sanitaria in Europa
 
L'attività di consulenza genetica è nata in Europa nel 1980 e da allora la professionalizzazione del ruolo si è sviluppata rapidamente. Gli autori di un articolo pubblicato sulla rivista European Journal of Human Genetics riassumono il lavoro fatto finora per stabilire un processo di registrazione che garantisse un adeguato livello di competenze nella professione di consulente genetista e degli standard professionali comuni in Europa. Il processo è iniziato nel 2006, quando i membri dell'Education Committee della Società Europea di Genetica Umana (ASHG) e il progetto EuroGentest hanno elaborato il documento "Competenze di base nel campo della genetica per gli operatori sanitari in Europa", che riportava le competenze richieste ai consulenti genetisti e agli infermieri specializzati in genetica. L'istruzione e la formazione necessarie per i consulenti genetisti in Europa era eterogenea e la maggior parte dei Paesi non aveva sviluppato gli standard per la formazione, la pratica professionale e la registrazione. Solo alcuni Paesi avevano programmi specifici di consulenza genetica, con differenze significative per quanto riguardava la durata o la formazione clinica. Nel 2009, la Società Europea di Genetica Umana (ESHG) ha istituito un Comitato ad hoc di consulenti genetisti e infermieri specializzati in genetica per garantire adeguati standard di buona pratica ai clinici che praticavano consulenza genetica. Il comitato ha sviluppato una serie di standard professionali per la formazione e un codice deontologico dei consulenti genetisti. È stato anche proposto un percorso formativo di alta specializzazione insieme a un curriculum europeo per i professionisti della consulenza genetica.

Questo comitato è entrato a far parte del nuovo Consiglio Europeo di Genetica Medica EBMG, incaricato di definire gli standard professionali della formazione e della pratica nel campo della genetica umana e medica e della consulenza genetica (approfondisci). Nel 2013 è stato sviluppato un sistema di registrazione che risponde alle esigenze dei professionisti in Paesi con sistemi formativi, culturali e giuridici diversi. Attualmente il sistema conta iscritti da 12 Paesi e rappresenta un importante contributo allo sviluppo e all'adozione di buone pratiche e di modelli formativi.
Leggi l'abstract su PubMed

 
EURORDIS mappa le similitudini e le differenze tra i tumori rari e le malattie rare
 

I pazienti (e chi se ne prende cura) affetti da malattie rare, da tumori rari e anche da malattie rare che possono dare origine a tumori, hanno manifestato la necessità di definire le similitudini e le differenze esistenti tra le malattie rare e i tumori rari.

Sul sito di EURORDIS è stata pubblicata una scheda che identifica le similitudini e le differenze tra i tumori rari e le malattie rare e che è utile ad individuare le azioni prioritarie di advocacy e di promozione dei diritti dei malati rari. Questa scheda contribuisce anche ad accertare la necessità di unire le forze per migliorare l'accesso ad una diagnosi equa e tempestiva, ad un adeguato percorso di cura, alle informazioni e al sostegno.

La scheda è il risultato del lavoro svolto da Jan Geissler, co-fondatore e vice-presidente del Chronic Myeloid Leukemia Advocates Network, e da Kathy Oliver, co-fondatrice e presidente dell'International Brain Tumor Alliance, sostenuta da EURORDIS. Per la realizzazione di questo progetto, sono state consultate tutte le sessanta associazioni di pazienti affetti da tumori rari (adulti e bambini), membri di EURORDIS, che hanno dato il proprio prezioso contributo a questo lavoro.
La scheda confronta e contrappone i tumori rari e le malattie rare su questioni che riguardano la ricerca, il ritardo nell'accesso alla diagnosi, lo screening, la prevenzione, i centri di riferimento, le reti di riferimento europee, la formazione degli operatori sanitari, l'accesso ai trattamenti, la condivisione delle migliori pratiche/linee guida cliniche, i protocolli, i costi sanitari e sociali, i farmaci orfani, lo sviluppo di HTA/valutazione del valore e dell'accesso, le sperimentazioni cliniche in piccole popolazioni di pazienti, i registri e le biobanche.
Leggi il documento
 
Altre Notizie Internazionali
 
USA: le malattie rare incluse nel piano strategico 2016-2020 degli NHI
 

Gli Istituti Nazionali della Salute (NHI) degli Stati Uniti hanno reso noto il piano fiscale strategico per il periodo 2016-2020, che pone un forte accento sul finanziamento della ricerca e sullo sviluppo di terapie nel campo delle malattie rare. Questo piano strategico è stato preparato su richiesta del Congresso degli Stati Uniti e sarà utilizzato dagli NIH per convertire le scoperte scientifiche in una migliore assistenza sanitaria.
Il piano strategico, che stabilisce tra le priorità la creazione di nuove opportunità per le malattie rare, ha lo scopo di sostenere e aiutare i pazienti affetti da una malattia rara senza diagnosi attraverso il programma per le malattie non diagnosticate. Gli NIH hanno istituito di recente il network delle malattie non diagnosticate con lo scopo di promuovere l'utilizzo dei dati genomici nella diagnosi delle malattie e richiedere l'aiuto dei ricercatori per chiarire i meccanismi alla base delle malattie e sviluppare nuovi trattamenti. Gli NIH prevedono, inoltre, di promuovere gli obiettivi della medicina di precisione.
Secondo gli NIH, questo piano strategico si trova in una posizione ideale per promuovere la salute e capitalizzare le opportunità per le malattie rare nel corso dei prossimi 5 anni. Infine, gli NIH prevedono che i propri finanziamenti alla ricerca possano contribuire direttamente all'approvazione di nuove terapie da parte della FDA per almeno una dozzina di malattie rare.
Leggi il Piano strategico degli NIH
 
Iran: piano di allocazione delle risorse assistenziali per i malati di emofilia A e B
 
Uno studio pubblicato su Transfusion and Apheresis Science valuta i costi dei trattamenti per i pazienti affetti da emofilia A e B in Iran, che sono a carico del sistema sanitario nazionale. Gli autori hanno identificato i pazienti con una diagnosi di deficit di fattore VIII e IX, utilizzando i dati del Registro nazionale del Ministero della Salute iraniano, e hanno ricavato i costi medici diretti per questi pazienti che ammontano a 15.130 dollari americani. La maggior parte di questo importo è stata assegnata ai farmaci, seguiti dai servizi terapeutici e dal servizio diagnostico, che rappresentavano solo l'1% di queste spese.
Leggi l'abstract su PubMed

 
Medaglia dell'ordine al merito per Megan Fookes di Rare Voices Australia
 



Megan Fookes di Rare Voices Australia ha ricevuto la prestigiosa onorificenza della Medaglia dell'Ordine al Merito nel giorno della festa nazionale australiana, il cosiddetto Australia Day. Questo importante riconoscimento viene assegnato ai cittadini australiani per particolari meriti e per il lavoro svolto nella comunità. Megan Fookes è stata una sostenitrice attiva della causa delle persone affette da malattie rare da quando aveva 23 anni. Il suo è un legame personale con le malattie rare dal momento che suo figlio è affetto dalla malattia di Fabry. Megan ha fatto parte del Consiglio del Fabry International Network (FIN) e continua a prestare servizio come direttore di Fabry Australia su base volontaria. È stata anche nominata come consulente per la politica e le relazioni con gli stakeholder presso Rare Voices Australia e ricopre incarichi in molti comitati locali, nazionali e internazionali per le malattie rare. Megan ha dedicato il premio al suo defunto padre, affetto dalla malattia di Fabry e a tutti gli adulti, bambini e famiglie, che combattono ogni giorno la loro battaglia contro le malattie rare.
 
Un rapporto rivela l'incapacità della FDA di monitorare la sicurezza dei farmaci con approvazione accelerata
 
Il rapporto sul controllo di gestione svolto dall'Ufficio di contabilità generale degli Stati Uniti (GAO) ha evidenziato che la Food and Drug Administration (FDA) non è stata in grado di controllare in modo adeguato la sicurezza dei farmaci che sono stati approvati con procedura accelerata. Secondo il rapporto del GAO, "la FDA non dispone di dati affidabili e facilmente accessibili sul controllo della sicurezza e sugli studi di sorveglianza post-commercializzazione necessari per soddisfare certe responsabilità di reporting sulla sicurezza post-commercializzazione e per effettuare la sorveglianza sistematica". < br> Gli sponsor di farmaci hanno presentato oltre 770 richieste di designazione "fast track" a partire dall'anno fiscale 2007 e la FDA ha concesso la designazione a circa i due terzi di queste richieste. Secondo i dati della FDA, 1 domanda su 4, approvata dal Center for Drug Evaluation and Research (CDER), nel periodo dal 1° ottobre 2006 al 31 dicembre 2014, ha utilizzato almeno un programma accelerato. Molti di questi erano farmaci oncologici e soprattutto diversi farmaci orfani hanno beneficiato del programma di approvazione accelerata.
Il rapporto afferma che la FDA è in grado di tenere traccia dei problemi più importanti in materia di sicurezza utilizzando un database interno. Tuttavia, il GAO riferisce che " le valutazioni effettuate dal CDER hanno rivelato problemi riguardo la completezza, la tempestività e l'accuratezza dei dati". La FDA ha anche cessato di pubblicare i rapporti statutari su alcune questioni inerenti la sicurezza, limitando in tal modo la sua funzione di esercitare la supervisione sistemica della sicurezza post-commercializzazione del farmaco.
Inoltre, "la FDA non ha un piano per utilizzare questi dati ai fini di un controllo sui suoi programmi accelerati, come ad esempio determinare se i farmaci che hanno beneficiato di un programma accelerato siano stati successivamente associati a problemi di sicurezza, secondo percentuali o tipologie che differivano dai farmaci che hanno utilizzato il processo standard della FDA".

In una edizione precedente, OrphaNews ha riferito in merito all'approvazione nel 2015 di 45 nuovi farmaci da parte del CDER, 21 dei quali erano farmaci orfani. Va notato che, tra queste 21 approvazioni di farmaci orfani, 10 hanno ricevuto o un'approvazione accelerata o lo status "Fast Track", o entrambi. Il monitoraggio adeguato di questi farmaci, dopo la loro immissione in commercio, è fondamentale per le persone affette da malattie rare e per le loro famiglie.
Leggi il rapporto del GAO

 
Al via un programma per le malattie non diagnosticate nel Western Australia
 

Il Dipartimento della Salute del Western Australia (WA) ha proposto un programma clinico incentrato esclusivamente sulla ricerca di risposte per le persone che da diverso tempo convivono con una malattia non ancora identificata. La visione del Dipartimento in merito a questo programma si basa sul programma per le malattie non diagnosticate (UDP), sviluppato dai National Institutes of Health (NIH). L'UDP del WA avrà sede probabilmente presso il Servizio di Genetica del Western Australia (GSWA), l'unico fornitore di servizi di genetica clinica in tutto lo Stato che si occupa della presa in carico di bambini con condizioni mediche inspiegabili e particolarmente complesse che sembrano avere un'origine genetica.
Approfondisci
 
Il virus Zika e la sua correlazione con i difetti congeniti
 
Il virus Zika è un virus trasmesso dalle zanzare che negli ultimi anni si sta rapidamente diffondendo. Recentemente in Brasile, le autorità sanitarie locali hanno osservato un aumento di casi di sindrome di Guillain-Barré che coincide con la diffusione delle infezioni da virus Zika nella popolazione, così come un aumento di bambini nati con microcefalia nel nord-est del Brasile.
Anche se i risultati rafforzano l'evidenza che il virus Zika sia coinvolto nell'aumento dei casi di microcefalia identificati in Brasile, non è ancora chiaro quale frazione di madri infette abbia trasmesso il virus ai propri figli non ancora nati e quale sia la percentuale di bambini infetti che soffrono di difetti dello sviluppo.
Il Direttore generale dell'Organizzazione Mondiale della Sanità, Margaret Chan, ha definito Zika come un "evento straordinario" che necessita di una risposta unitaria e coordinata. L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha istituito una task force di esperti con conoscenze specialistiche su vaccini, malattie infettive e altre competenze rilevanti per contribuire alla risposta globale alla minaccia dell'infezione del virus Zika.
Per maggiori informazioni si rimanda al sito dell'OMS
Maggiori informazioni sul sito dell'EMA

 
Linee guida e Raccomandazioni
 
Acondroplasia: buone pratiche nella valutazione e nel trattamento della stenosi del forame magno
 
Leggi l'abstract su Pubmed Am J Med Genet A. ; 170(1):42-51 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Acondroplasia"

 
Trattamento della fibrosi cistica nei Paesi a basso reddito
 
Un articolo pubblicato sulla rivista Lancet Respiratory Medicine chiarisce fino a che punto sia possibile strutturare l'assistenza sanitaria per le persone affette da fibrosi cista (FC) che vivono in Paesi a basso reddito con risorse limitate. Gli autori fanno notare come, nonostante siano prodotte sistematicamente delle linee guida per i pazienti che vivono nei Paesi sviluppati, vi è una grave carenza di linee guida per la cura dei pazienti affetti da FC che vivono in Paesi con risorse limitate. Per questa ragione, gli autori forniscono strategie di trattamento per migliorare le aspettative e la qualità di vita di questi pazienti.
Secondo gli autori, le cure nutrizionali appropriate sono fondamentali per i pazienti, soprattutto bambini, che vivono in queste zone dove il regime alimentare è poco equilibrato, il che si accentua nei pazienti FC a causa del malassorbimento associato a questa malattia. La presa in carico dei pazienti dovrebbe essere orientata verso la fisioterapia per migliorare la clearance mucociliare ed evitare la necessità di ricovero ospedaliero prolungato. Gli autori raccomandano anche l'assunzione di antibiotici anti-Pseudomonas per via inalatoria subito dopo l'inizio della colonizzazione da parte di P. aeruginosa. Infine, gli autori sottolineano l'importanza dell'aderenza al trattamento ai fini di una presa in carico efficace.
Leggi l'abstract su Pubmed

 
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
 
OMIM Explorer: uno strumento per la prioritizzazione delle malattie che utilizza varianti e dati fenotipici
 
Un articolo pubblicato su Genome Medicine presenta "OMIM Explorer" uno strumento che "implementa un approccio adattivo per la scoperta dei geni malattia sulla base dei fenotipi dei pazienti". Secondo gli autori questo strumento è in grado di integrare i fenotipi dei pazienti e i dati delle varianti per produrre una classifica di possibili diagnosi. Questo è possibile mediante la ricerca nei cataloghi delle malattie come OMIM e HPO. Gli ideatori di questo strumento lo hanno convalidato usando "una coorte di esomi di casi precedentemente pubblicati dal laboratorio diagnostico BMGL". Gli autori hanno anche fornito video tutorial gratuiti con casi di esempio da utilizzare liberamente, disponibili sul sito http://www.omimexplorer.com.
Leggi l'abstract su Pubmed

 
Progetto europeo LeukoTreat: i pazienti favoriscono la condivisione dei dati
 
Uno studio pubblicato sulla rivista European Journal of Human Genetics esplora il punto di vista del paziente e della famiglia in merito alla condivisione dei propri dati clinici nella banca dati europea delle leucodistrofie, per ottimizzare il processo di informazione e di consenso. Questo studio ha riscontrato come i pazienti e le loro famiglie siano fortemente a favore della partecipazione alla ricerca condotta dal database e ripongano un'immensa fiducia in questo progetto. Tuttavia, i pazienti hanno anche richiesto di essere costantemente informati sul modo di operare del database e sul rispetto delle regole di trasparenza, " sulla gestione del database, sulle condizioni di accesso ai dati, su tutte le ricerche effettuate, sui partenariati in corso con l'industria farmaceutica, così come sull'accesso ai risultati." Pertanto gli autori sostengono l'importanza di ottenere un ampio consenso iniziale e di fornire ai pazienti e alle famiglie informazioni aggiornate.
Leggi l'abstract su Pubmed

 


 
Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Raccomandazioni sul processo di consenso informato nella ricerca collaborativa internazionale sulle malattie rare
 
Un articolo pubblicato sulla rivista European Journal of Human Genetics individua gli elementi fondamentali che devono essere inclusi nei documenti di consenso informato per la ricerca collaborativa internazionale sulle malattie rare che utilizza biobanche e registri. Gli autori forniscono delle linee guida per le biobanche e i registri di nuova costituzione, così come per altri strumenti di raccolta dati esistenti senza (o con un limitato) consenso informato. Gli autori forniscono i principi per raccogliere, nel rispetto dell'etica, il consenso informato per entrambi gli scenari, che sono stati applicati e sono attualmente in uso dal consorzio RD-Connect.
Leggi l'abstract su Pubmed

 
Una collaborazione NORD-FDA per raccogliere dati sulla storia naturale delle malattie rare
 

L'Organizzazione Nazionale delle Malattie Rare (NORD) ha annunciato l'avvio di un progetto di cooperazione con la Food and Drugs Administration (FDA) statunitense per realizzare studi sulla storia naturale di venti malattie rare. Nell'ambito delle attività finanziate dalla FDA per questo progetto, NORD collaborerà con le associazioni dei pazienti e la FDA per sviluppare uno strumento per la registrazione dei dati su buone pratiche e modelli, che aiuteranno chi vorrà avviare e condurre in futuro studi sulla storia naturale delle malattie ai fini dello sviluppo di nuovi farmaci. Questi studi hanno lo scopo di raccogliere dati longitudinali sufficienti ad aiutare i ricercatori clinici a capire meglio come si sviluppano e progrediscono nel tempo queste malattie.
NORD e FDA invitano le associazioni dei pazienti a presentare proposte per aderire a questo progetto. Saranno selezionate le venti proposte che meglio soddisfano gli obiettivi del progetto. Ciascuno studio sarà sponsorizzato da un'associazione di pazienti e dovrà includere gli elementi di dati comuni creati come parte di questo progetto, e comprendere la ricerca specifica su una malattia.
Approfondisci
 
Peer review: la ricerca scientifica ascolta la voce dei pazienti
 
La rivista scientifica inglese BMJ ha da poco lanciato un'iniziativa che si propone di coinvolgere in prima persona i pazienti nel processo di peer review (letteralmente revisione dei pari, ovvero il controllo della qualità scientifica di una ricerca prima della sua pubblicazione su una rivista scientifica), con lo scopo di migliorare la rilevanza e la centralità del paziente nella ricerca, la formazione, l'analisi e gli articoli editoriali.
La BMJ invita pazienti, assistenti e/o gruppi di sostegno a collaborare al processo di revisione dei pari, che è stato finora limitato a medici e ricercatori. Questa iniziativa riconosce una grande verità: il paziente è il vero esperto della malattia e la sua voce ha diritto di essere ascoltata anche dai ricercatori e dal mondo accademico.

Per maggiori informazioni

 
Fenotipizzazione nelle malattie genetiche rare: il punto di vista dei genitori
 
Un articolo pubblicato sulla rivista Applied & Translational Genomics chiarisce il punto di vista dei genitori sull'importanza della fenotipizzazione nelle malattie rare. L'autore è il genitore, nonché couli che si prende cura, di una bambina affetta da una malattia rarissima, chiamata con diversi nomi. La madre utilizza il nome M-CM, o sindrome macrocefalia-malformazione capillare. L'autore racconta le prove e le tribolazioni che ha dovuto sopportare per ottenere una diagnosi per sua figlia, che alla fine ha scoperto leggendo un blog in cui si descriveva un fenotipo simile a quello di sua figlia. In questo articolo l'autore esprime tutto il suo malcontento per la mancanza di servizi specializzati di genetica clinica che conoscano a fondo il fenotipo di questa malattia. Secondo l'autore "lo spostamento dell'interesse della comunità scientifica verso il sequenziamento e l'analisi genetica avviene a spese della capacità e dell'interesse nella fenotipizzazione clinica".
Leggi l'articolo ad accesso libero

 
Considerazioni sull'accesso allargato ai farmaci sperimentali negli Stati Uniti
 

Un articolo pubblicato su BMC Medicine descrive come si siano evoluti nel tempo l'accesso allargato ai farmaci, la politica sull'uso compassionevole e il contesto normativo negli Stati Uniti e quale sia stato il loro impatto sull'accesso ai farmaci sperimentali. Gli autori sostengono che, sebbene i pazienti e le famiglie mostrino diffidenza nei confronti del mondo digitale, si affidano comunque alle campagne online per combattere la disperazione, la mancanza di informazioni affidabili sulle opzioni di accesso ai trattamenti e in risposta alle limitazioni dell'attuale frammentazione dei regolamenti e delle politiche sull'accesso ai farmaci.
Leggi l'abstract su PubMed
 
Qualità di vita, adattamento psicologico e funzionamento adattivo dei pazienti con difetti del metabolismo tipo intossicazione
 
Uno studio pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases offre una revisione sistematica della ricerca sulla qualità della vita legata alla salute (HRQoL), sull'adattamento psicologico e sul funzionamento adattivo nei pazienti affetti da difetti congeniti del metabolismo tipo intossicazione (IT-IEM). Gli autori hanno riscontrato che i dati sui fattori psicologici dei pazienti IT-IEM sono in generale insufficienti, pertanto ritengono sia necessario approfondire le ricerche e migliorare la qualità metodologica degli studi. Gli autori, infine, sostengono la necessità di effettuare studi multicentrici e di utilizzare strumenti di valutazione standardizzati specifici per una malattia per stabilire l'HrQoL come parametro fondamentale per l'esito della ricerca e degli studi clinici centrati sui pazienti.
Leggi l'articolo ad accesso libero

 


 
Nuove sindromi
 



 
Il difetto del trasporto di manganese e zinco è causato da una mutazione del gene SLC39A8
 

In un primo articolo, gli autori hanno descritto una malattia autosomica recessiva in sei individui di una comunità di Hutteriti e in una coppia di fratelli egiziani, caratterizzati da ritardo mentale, ritardo dello sviluppo, ipotonia, strabismo, atrofia cerebellare e bassa statura variabile. Il sequenziamento dell'esoma, in un soggetto affetto della comunità hutterita e nella famiglia egiziana, ha identificato la stessa variante omozigote nel gene SLC39A8. In un secondo articolo, gli autori hanno studiato il caso di due individui che presentavano galattosilazione che esitava in una malattia grave con deformità del cranio, gravi crisi epilettiche, arti corti, profondo ritardo psicomotorio e perdita dell'udito. Mediante sequenziamento dell'intero esoma, sono state identificate le varianti nel gene SLC39A8.
Leggi gli abstract su Pubmed
 
Am J Hum Genet. ; 97(6):886-93; 894-903 ; Dicembre 2015
 
Dismorfismi, ritardo mentale e segni neurologici sono associati a varianti nel gene TAF1
 

Gli autori hanno descritto una sindrome genetica legata all'X associata a mutazioni nel gene TAF1, che si manifestava con ritardo generale dello sviluppo, ritardo mentale, dismorfismi facciali, ipotonia generalizzata e segni neurologici variabili in soggetti di sesso maschile. Sono state identificate undici famiglie con quadri clinici sovrapposti.
Leggi l'abstract su PubMed
 
Am J Hum Genet. ; 97(6):922-32 ; Dicembre 2015
 
Ritardo mentale e disturbi del comportamento sono probabilmente legati a mutazioni nel gene UBA6
 
Gli autori hanno identificato una delezione 4q13.1-q13.2 in una madre affetta da ritardo mentale e in entrambi i suoi figli con lieve ritardo mentale e disturbo da deficit di attenzione/iperattività. In una seconda famiglia è stata identificata una delezione de novo 4q13.2-q13.3 in una paziente nata da genitori non affetti, con una diagnosi di ritardo mentale lieve, disturbi del comportamento e dismorfismi facciali. La regione più corta di sovrapposizione tra queste due aberrazioni è localizzata sul cromosoma 4q13.2 e comprende 17 geni tra i quali gli autori hanno suggerito UBA6 come gene fortemente candidato per questi fenotipi.
Leggi l'abstract su PubMed
Am J Med Genet A. ; 167(12):3113-20 ; Dicembre 2015
 
La duplicazione Xq21.31-q21.32 è la causa sottostante il ritardo mentale in una grande famiglia con 5 individui maschi affetti
 
Gli autori hanno genotipizzato 10 individui di una famiglia di quattro generazioni che segregavano per un ritardo mentale legato all'X. L'analisi dei dati della genotipizzazione a livello dell'intero genoma ha identificato una singola duplicazione sul cromosoma X in tutti e cinque i soggetti maschi affetti che presentavano ritardo mentale da moderato a grave, crisi epilettiche e anomalie del comportamento.
Leggi l'abstract su PubMed
Am J Med Genet A. ; 170(1):87-93 ; Gennaio, 2016
 
Un fenotipo caratterizzato da ipercontrattilità muscolare congenita è causato da delezioni in TPM3
 
Gli autori hanno riportato il caso di due pazienti con delezioni de novo nel gene TPM3. Queste mutazioni esitavano in un importante fenotipo ipercontrattile con rigidità muscolare congenita e debolezza e insufficienza respiratoria in un paziente.
Leggi l'abstract su PubMed
Ann Neurol. ; 78(6):982-94 ; Dicembre 2015
 
La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2Z è dovuta a mutazioni in MORC2
 
Gli autori hanno presentato una nuova forma di malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale chiamata "Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2Z" associata al gene MORC2. Il sequenziamento dell'intero esoma in una famiglia con segregazione autosomica dominante ha identificato una nuova variante di MORC2 in quattro pazienti. Gli autori hanno identificato anche altri due casi sporadici. Il fenotipo era variabile e comprendeva pazienti con esordio infantile o congenito e altri i cui sintomi erano insorti nella seconda decade di vita. I pazienti con esordio precoce avevano sviluppato un quadro simile all'atrofia muscolare spinale mentre, nei casi con esordio tardivo, i sintomi iniziali erano crampi, debolezza distale e sordità. Debolezza e atrofia progredivano in modo casuale e asimmetrico interessando i cingoli e provocando una grave disabilità in età adulta. La sordità è stata sempre prominente e proporzionale alla gravità della malattia. Gli studi elettrofisiologici hanno rivelato una neuropatia motoria assonale simmetrica e sensoriale, mentre sono state registrate, mediante elettromiografia ad ago, fascicolazioni e miochimie.
Leggi l'abstract su PubMed
Brain ; 139(Pt 1):62-72 ; Gennaio, 2016
 
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva tipo 2X è causata da mutazioni in SPG11
 
Gli autori hanno studiato 28 famiglie, senza legami di parentela, con membri affetti dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale, autosomica recessiva, definita mediante una valutazione clinica, elettrofisiologica e patologica. Gli autori hanno identificato 15 mutazioni nel gene SPG11 in 12 famiglie. A questa nuova malattia è stato attribuito il nome di "Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2X".
Leggi l'abstract su PubMed
Brain ; 139(Pt 1):73-85 ; Gennaio, 2016
 


 
Nuovi geni
 



 
Sindrome da delezione 22q11.2: JMJD1C, RREB1, MINA e KDM7A sono modificatori genetici
 

Leggi l'abstract su PubMed Am J Hum Genet ; 97(6):869-77 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome da delezione 22q11.2"

 
Il nanismo primordiale autosomico dominante associato a sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura è dovuto a mutazioni de novo in eterozigosi in GMNN in 3 pazienti
 
Leggi l'abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 97(6):904-13 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura"

 
Il deficit isolato della citocromo C ossidasi è associato a una mutazione in omozigosi sul sito di splicing nel gene COX8A in un paziente
 
Leggi l'abstract su PubMed Brain ; [Epub ahead of print] ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Deficit isolato della citocromo C ossidasi"

 
La sindrome miastenica congenita tipo 19 è causata da mutazioni in COL13A1 in due famiglie
 
Leggi l'abstract su PubMed Am J Hum Genet. ; 97(6):878-85 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche"

 
Il deficit ereditario di glicosilfosfatidilinositolo è dovuto a una mutazione autosomica recessiva in PIGN in un paziente
 
Leggi l'abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 170(1):183-8 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome da ipercoagulabilità dovuta a deficit di glicosilfosfatidilinositolo"

 
L'anemia sideroblastica autosomica recessiva è causata da mutazioni autosomiche recessive in HSPA9
 
Leggi l'abstract su PubMed Blood ; 126(25):2734-8 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Anemia sideroblastica autosomica recessiva"

 
Le malformazioni della lamina duttale sono legate a varianti in eterozigosi composta in PKHD1
 
Leggi l'abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 167(12):3046-53 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Caroli"
Continua a leggere..."Amartoma cistico epatico"
Continua a leggere..."Rene policistico autosomico recessivo"

 
Mielodisplasia familiare/leucemia acuta mieloide sono associate a mutazioni frameshift in PDS5B, mutazioni somatiche in ASXL1 e mutazioni della linea germinale in GATA1
 
Leggi l'abstract su PubMed Blood ; 126(22):2484-90 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"

 
Sclerosi sistemica: ATP8B4 è un fattore di rischio
 
Leggi l'abstract su PubMed Arthritis Rheumatol. ; 68(1):191-200 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 


 
Ricerca in Corso
 



 
Ricerca Clinica
 
Alcaptonuria: la terapia con nitisinone diminuisce l'escrezione urinaria di acido omogentisico ed è ben tollerata
 

Leggi l'abstract su PubMed
Leggi un primo studio su Orphanet
Leggi un secondo studio su Orphanet Ann Rheum Dis. ; 75(2):362-7 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Alcaptonuria"

 
Artrite associata a entesite: l'adalimumab riduce i segni e i sintomi ed è ben tollerato nei pazienti pediatrici
 
Leggi l'abstract su PubMed
Leggi questo studio su Orphanet
Arthritis Care Res (Hoboken). ; 67(11):1503-12 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Artrite associata a entesite"

 
Artrite idiopatica giovanile: il metotrexato combinato con il fattore di necrosi tumorale nel primo anno della malattia riduce il rischio di uveite
 
Leggi l'abstract su PubMed Arthritis Care Res (Hoboken). ; 68(1):46-54 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Artrite idiopatica giovanile"

 
Sindrome emofagocitica refrattaria: il regime di trattamento con doxorubicina etoposide e metilprednisolone prolunga la sopravvivenza del paziente
 
Leggi l'abstract su PubMed Blood ; 126(19):2186-92 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome emofagocitica"

 
Citopenia refrattaria con displasia multilineare: sicurezza ed efficacia del trattamento con sirolimus
 
Leggi l'abstract su PubMed Blood ; 127(1):17-28 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Citopenia refrattaria con displasia multilineare"

 
Trombocitemia essenziale CALR-mutato: la terapia con interferone alfa aumenta il livello delle risposte ematologiche e molecolari
 
Leggi l'abstract su PubMed Blood ; 126(24):2585-91 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Trombocitemia essenziale"

 
Astrocitoma subependimale a cellule giganti: sicurezza ed effetto prolungato dell'everolimus per un trattamento di cinque anni
 
Leggi l'abstract su PubMed Ann Neurol. ; 78(6):929-38 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Astrocitoma subependimale a cellule giganti"

 
Glioma ottico: la somministrazione di un collirio contenente il fattore di crescita nervoso è una strategia sicura, facile ed efficace per il trattamento della perdita della vista
 
Leggi l'abstract su PubMed Brain ; [Epub ahead of print] ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Glioma delle vie ottiche"

 
Leucemia linfocitica cronica: ricostruzione parziale dell'immunità umorale e diminuzione delle infezioni nei pazienti trattati con ibrutinib
 
Leggi l'abstract su PubMed Blood ; 126(19):2213-9 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia linfatica cronica a cellule B"

 
Leucemia linfocitica cronica: il trattamento con idelalisib combinato a rituximab è ben tollerato ed efficace nei pazienti anziani
 
Leggi l'abstract su PubMed Blood ; 126(25):2686-94 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia linfatica cronica a cellule B"

 
Leucemia linfocitica cronica: buoni risultati con la monoterapia con obinutuzumab
 
Leggi l'abstract su PubMed Blood ; 127(1):79-86 ; Gennaio, 2016
 
Leucemia linfoblastica acuta: buoni risultati con il trattamento con blinatumomab
 
Leggi l'abstract su PubMed Blood ; 126(24):2578-84 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B"

 
Linfoma di Hodgkin: brentuximab vedotin può fornire un'opzione di trattamento di prima linea per i pazienti più anziani che non tollerano la chemioterapia convenzionale
 
Leggi l'abstract su PubMed Blood ; 126(26):2798-804 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Linfoma di Hodgkin"

 
Granulomatosi eosinofila con poliangioite: il trattamento con rituximab è in grado di migliorare la malattia e ridurre la necessità di prednisolone
 
Leggi l'abstract su PubMed Ann Rheum Dis. ; 75(2):396-401 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Churg-Strauss"

 
Drepanocitosi: le trasfusioni profilattiche possono avere un impatto positivo sui diversi esiti avversi materni e neonatali
 
Leggi l'abstract su PubMed Blood; 126(21):2424-35 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
L'arterite di Takayasu aumenta il rischio di complicazioni ostetriche e materne
 
Leggi l'abstract su PubMed Arthritis Rheumatol. ; 67(12):3262-9 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Arterite di Takayasu"

 
Le donne affette da malattie autoimmuni rare presentano un aumentato rischio di complicanze materne ed esiti neonatali avversi
 
Leggi l'abstract su PubMed Arthritis Rheumatol. ; 67(12):3314-23 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Vasculite"
Continua a leggere..."Sindrome di Sjögren"
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"
Continua a leggere..."Malattia di Behçet"
Continua a leggere..."Polimiosite"
Continua a leggere..."Dermatomiosite"

 
Sindrome di Williams: l'epilessia è un possibile segno clinico
 
Leggi l'abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 170(1):148-55 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Williams"

 
Estensione del fenotipo della sindrome IPEX
 
Leggi l'abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 170(1):226-32 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome immunodisregolazione-poliendocrinopatia-enteropatia, legata all'X"

 
Approcci Terapeutici
 


 
Drepanocitosi: la somministrazione di idrossiurea con inibitore AKT2 riduce gli eventi vaso-occlusivi nel topo
 

Leggi l'abstract su PubMed Blood ; 126(22):2511-7 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Drepanocitosi"

 
Malattia di Huntington: l'olesoxime annulla l'attivazione della calpaina e la frammentazione dell'huntingtina mutata, attenuando il fenotipo comportamentale e neuropatologico
 
Leggi l'abstract su PubMed Brain ; 138(Pt 12):3632-53 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Huntington"

 
Osteonecrosi della testa femorale: il trapianto mediante precondizionamento ipossico di cellule staminali mesenchimali da midollo osseo migliora l'angiogenesi e l'osteogenesi
 
Leggi l'abstract su PubMed Bone ; 81:544-53 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Necrosi avascolare della testa femorale, forma familiare"
Continua a leggere..."Necrosi avascolare non traumatica secondaria"
Continua a leggere..."Necrosi avascolare traumatica"

 
Approcci Diagnostici
 


 
Diagnosi clinica della sindrome di Lujan-Fryns in presenza di dismorfismi facciali, voce nasale e segregazione della malattia legata all'X o di una mutazione patogenica in MED12
 

Leggi l'abstract su PubMed Am J Med Genet A. ; 170(1):94-102 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Deficit cognitivo legato all'X con habitus marfanoide"

 
Uno studio sulla diagnosi della miopatia assiale
 
Leggi l'abstract su PubMed Brain ; 139(Pt 1):13-22 ; Gennaio, 2016
 
Cancro della vescica: studio sui biomarcatori urinari per la diagnosi
 
Leggi l'abstract su PubMed Ann Intern Med. ; 163(12):922-31 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Cancro della vescica"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Malattia di Kawasaki: le evidenze disponibili non supportano un'associazione tra lo sviluppo della malattia e la somministrazione di vaccini
 
Leggi l'abstract su PubMed Expert Rev Vaccines. ; 1-8. [Epub ahead of print] ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Kawasaki"

 
Linfoma di Hodgkin nei bambini e negli adolescenti: studio sulla ricerca clinica
 
Leggi l'abstract su PubMed Hematology Am Soc Hematol Educ Program. ; 2015(1):514-21 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Linfoma di Hodgkin"

 
Leucemia acuta mieloide: studio sullo scenario molecolare e sui trattamenti
 
Leggi gli abstract su Pubmed Blood ; 127(1):29-41; 42-52; 53-61; 62-70; 71-8 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"

 
Uno studio sui fattori genetici di rischio associati al linfoma
 
Leggi l'abstract su PubMed Blood ; 126(20):2265-73 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Linfoma non-Hodgkin"
Continua a leggere..."Linfoma di Hodgkin"
Continua a leggere..."Leucemia linfatica cronica a cellule B"

 
Malattia di Behçet: studio sulla popolazione polacca
 
Leggi l'abstract su PubMed Arch Med Sci. ; 11(6):1189-96 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Behçet"

 
Uno studio sulle malattie congenite dell'autofagia
 
Leggi l'abstract su PubMed Brain ; [Epub ahead of print] ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11"
Continua a leggere..."Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 15"
Continua a leggere..."Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 49"
Continua a leggere..."Sindrome di Vici"
Continua a leggere..."Neurodegenerazione associata a proteina beta-propeller"
Continua a leggere..."Sindrome deficit cognitivo-faccia grossolana-macrocefalia-ipotrofia cerebellare"

 
Uno studio sull'iperparatiroidismo primitivo
 
Leggi l'abstract Italian Journal of Medicine ; 9(4):330-345 ; 2015
 
Continua a leggere..."Iperparatiroidismo familiare primitivo"

 
Malattie emorragiche: studio sull'assistenza e sul trattamento per le donne
 
Leggi l'abstract su PubMed Eur J Haematol. ; 95 Suppl 81:2-10 ; Dicembre 2015
 
Emofilia: due studi sull'assistenza muscoloscheletrica e sulla transizione delle cure dall'adolescenza all'età adulta
 
Leggi gli abstract su Pubmed Eur J Haematol. ; 95 Suppl 81:11-21; 30-5 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Emofilia"

 
Emofilia acquisita: studio sulla pratica clinica
 
Leggi l'abstract su PubMed Eur J Haematol. ; 95 Suppl 81:36-44 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Emofilia acquisita"

 
Discinesia parossistica: studio sull'eterogeneità clinica e genetica
 
Leggi l'abstract su PubMed Brain ; 138(Pt 12):3567-80 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Discinesia non chinesigenica parossistica"
Continua a leggere..."Discinesia chinesigenica parossistica"
Continua a leggere..."Discinesia parossistica indotta da sforzo"

 
Studio sulle malattie parossistiche PRRT2-associate
 
Leggi l'abstract su PubMed Brain ; 138(Pt 12):3476-95 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Convulsioni infantili e coreoatetosi"
Continua a leggere..."Discinesia chinesigenica parossistica"
Continua a leggere..."Discinesia non chinesigenica parossistica"
Continua a leggere..."Epilessia infantile familiare benigna"
Continua a leggere..."Emicrania emiplegica familiare o sporadica"

 
Studio sul tumore gonadico nella sindrome di Frasier
 
Leggi l'abstract su PubMed Cancer Prev Res (Phila). ; 8(4):271-6 ; Aprile 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Frasier"

 
Studio sui sarcomi dei tessuti molli
 
Leggi l'abstract su PubMed J Clin Pathol. ; [Epub ahead of print] ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Sarcoma dei tessuti molli"

 
Studio sul cistoadenocarcinoma mucinoso retroperitoneale primitivo
 
Leggi l'abstract su PubMed Arch Gynecol Obstet. ; [Epub ahead of print] ; Dicembre 2015
 
Timoma e carcinoma timico: studio sugli strumenti diagnostici e sulle terapie innovative
 
Leggi l'abstract su PubMed Eur J Cardiothorac Surg. ; [Epub ahead of print] ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Timoma"
Continua a leggere..."Carcinoma del timo"

 
Colangiocarcinoma: studio sulla diagnosi e sulle terapie
 
Leggi l'abstract su PubMed Dig Liver Dis. ; 48(3):231-41 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Colangiocarcinoma"

 
Studio sulla leucemia mieloide cronica pediatrica
 
Leggi l'abstract su PubMed Blood ; 127(4):392-9 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide cronica"

 
Carcinoma neuroendocrino cutaneo: studio sulle linee guida
 
Leggi l'abstract su PubMed Head Neck ; [Epub ahead of print] ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Carcinoma cutaneo neuroendocrino"

 
NORD pubblica 16 guide sulle malattie rare per i clinici
 
L'Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare (NORD) ha pubblicato 16 guide per i clinici sulle seguenti malattie:
Amiloidosi
Sindrome emolitico-uremica atipica
Malattia di Gaucher
Angioedema ereditario
Ipercolesterolemia familiare omozigote
Omocistinuria
Spasmi infantili
Lipodistrofie
Deficit di lipoproteina lipasi
Mielofibrosi
Malattia polmonare da micobatteri non tubercolari
Emoglobinuria parossistica notturna
Malattia di Pompe
Sindrome di Treacher-Collins
Tirosinemia tipo 1
Disturbi del ciclo dell'urea

 
Pubblicata una nuova GeneReview e aggiornate quattro
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardo la diagnosi, la presa in carico e la consulenza genetica dei pazienti e delle famiglie con malattie ereditarie specifiche. È stata pubblicata una nuova GeneReview per:
Proteinosi lipoide

Sono state aggiornate quattro GeneReview per:
Sindrome familiare con monosomia 7
Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari
Encefalopatia neurogastrointestinale mitocondriale
Sindrome di Townes-Brocks

 


 
Farmaci Orfani
 
L'EMA accelera l'approvazione in Europa di un trattamento per il mieloma multiplo
 

L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha raccomandato per l'approvazione accelerata il farmaco Empliciti (elotuzumab) per il trattamento del mieloma multiplo. Il mieloma multiplo è una neoplasia ematologica maligna che si sviluppa nel midollo osseo. Si manifesta quando una plasmacellula, un tipo di cellula presente nella parte centrale del midollo osseo, diventa cancerosa e si moltiplica senza controllo. Empliciti è un anticorpo monoclonale che attiva il sistema immunitario del corpo, che reagisce attaccando e uccidendo le cellule del mieloma multiplo. Il farmaco è stato approvato in combinazione con la lenalidomide e il farmaco antiinfiammatorio desametasone per il trattamento dei pazienti che hanno già ricevuto uno o più trattamenti precedenti.
Per maggiori informazioni
 
Raccomandata in Europa la prima terapia per il trattamento delle malattie emorragiche
 
L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha raccomandato il rilascio di un'autorizzazione all'immissione in commercio di Coagadex (fattore X), per il trattamento del deficit del fattore X, una rara malattia emorragica ereditaria. Questa malattia è caratterizzata dalla diminuzione dell'attività dell'antigene del fattore X, necessario ai fini del processo di coagulazione del sangue. I pazienti affetti da questa condizione sono più propensi ad episodi emorragici e sono soggetti a sanguinamento prolungato durante o dopo interventi chirurgici o traumi. La sostanza attiva di Coagadex è il fattore di coagulazione umano X, una proteina che deriva dal plasma umano. Il farmaco mira a prevenire gli episodi emorragici e a controllare i sanguinamenti durante le procedure chirurgiche nei pazienti con deficit ereditario del fattore X.
Per maggiori informazioni

 
Notizie politiche e scientifiche
 
Principi per la valutazione del valore e della sostenibilità finanziaria dei farmaci orfani in Europa
 
Uno studio pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases propone dieci principi che, secondo gli autori, dovrebbero essere considerati nel processo di valutazione dell'accesso ai medicinali orfani, dal punto di vista delle aziende produttrici. In queste raccomandazioni gli autori sottolineano la necessità di tre elementi, ovvero "la continua prioritizzazione delle malattie rare da parte dei responsabili delle politiche comunitarie e nazionali, un adeguato schema dei prezzi centrato sul valore dei farmaci orfani e meccanismi per garantire la sostenibilità finanziaria a lungo termine dei farmaci orfani."
Leggi l'articolo ad accesso libero

 
Un quadro scientifico per la valutazione dei biomarcatori come endpoint primari per i nuovi farmaci
 
Un libro bianco pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases propone un quadro scientifico per la valutazione dei biomarcatori come endpoint primari per migliorare lo sviluppo di nuove terapie per le malattie rare.

Le raccomandazioni specifiche includono:
"1) La creazione di una logica regolamentare per aumentare il numero di approvazioni accelerate di nuovi farmaci per le malattie rare;
2) L'implementazione del processo di richiesta di una qualifica di biomarcatore per fornire l'opportunità di una determinazione precoce dell'accettazione del biomarcatore; e
3) Una proposta di quadro scientifico per la qualifica dei biomarcatori come endpoint primari.

La parte finale del documento mette in evidenza casi studio di esempi di successo che hanno incorporato i biomarcatori nelle approvazioni di terapie per le malattie rare da parte della FDA.
Leggi l'articolo ad accesso libero

 


 
Sovvenzioni
 


 
Opportunità di finanziamento CCG
 

Il National Cancer Institute (NCI) ha pubblicato tre annunci di opportunità di finanziamento per i Centri di analisi dei dati genomici per finanziare i programmi del Centro di Genomica del Cancro (CCG). Questi finanziamenti sono gestiti dal CCG e prediligono domande relative alla creazione di un centro di elaborazione dei dati genomici, un centro per la visualizzazione dei diversi tipi di dati genomici e un centro dati genomici specializzato.
Per maggiori dettagli cliccaqui


 
Finanziamenti da parte della Fondazione per la ricerca sulla progeria
 
La Fondazione ha messo a disposizione alcuni assegni di ricerca quali: Innovator Awards, Established Innovator Award e Specialty Award. Maggiori dettagli sono disponibili sul suo sito.
 
Bando AFM Telethon
 
AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
Per maggiori informazioni

 
Network delle famiglie con sindrome da ipoventilazione centrale congenita
 
Il finanziamento di un progetto pilota sulla sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS) è uno sforzo di collaborazione tra il Network delle famiglie CCHS e la Fondazione CCHS per promuovere e finanziare la ricerca di base, clinica, traslazione ed epidemiologica sull'impatto di questa malattia sulla vita delle persone.

L'importo del finanziamento è pari a 30.000 $ all'anno e servirà a coprire i costi del progetto di ricerca, che comprendono le forniture e le attrezzature di laboratorio, i costi di pubblicazione degli articoli che riguardano direttamente il progetto finanziato e altri costi della ricerca. Termine per la presentazione della domanda: 29 febbraio 2016


 
Riconoscimento Kindness for Kids
 
Kindness for kids riconoscerà un premio del valore di 40.000 € per lo sviluppo di un progetto di ricerca volto a migliorare la qualità di vita dei bambini affetti da una malattia rara, attraverso cambiamenti strutturali o con un nuovo approccio terapeutico nel campo della fisioterapia e assistenza psicologica.
Per maggiori informazioni

 
Bando di ricerca 2016 DEBRA International
 
DEBRA ha pubblicato un bando per la presentazione delle proposte di progetti di ricerca che mirano a migliorare la comprensione delle basi biologiche e genetiche di tutte le forme di epidermolisi bollosa (EB), dal momento che una comprensione migliore della malattia può portare a nuovi approcci diagnostici e terapeutici. DEBRA International accoglie le proposte di cofinanziamento con altre organizzazioni, tra cui governi, mondo accademico, industria o altri enti di beneficenza. Si prega di inviare una copia elettronica della proposta per email all'Ufficio Internazionale di DEBRA e una cartacea firmata all'indirizzo indicato sul sito. La scadenza del bando è il 1 aprile 2016.
Per maggiori informazioni

 
Bando per il finanziamento della ricerca sull'Atassia Spastica Autosomica Recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
 
La Fondazione Atassia di Charlevoix-Saguenay offre borse di studio annuali per progetti di ricerca orientati allo sviluppo di trattamenti per l'atassia spastica di Charlevoix-Saguenay autosomica recessiva (ARSACS). Un importo massimo di 100.000 dollari verrà assegnato per un periodo di un anno con la possibilità di rinnovo per un secondo anno sottoponendo una nuova domanda. Tutti i candidati interessati devono inviare il modulo completo (inclusi gli allegati) al seguente indirizzo email sgobeil@ctf.ca entro e non oltre il 20 maggio 2016
Per maggiori informazioni


 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
Associazione Europea dei Citogenetisti
 

Data: febbraio/marzo di ogni anno
Sede: Nimes, Francia

Corso di formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica rivolto a laureati in medicina, farmacisti, specialisti in patologia clinica, biologi, professionisti del settore sanitario e ricercatori con un titolo accademico. Gli studenti del corso si eserciteranno a individuare anomalie genetiche per la diagnosi e la prognosi, e per la ricerca di base e applicata utilizzando tecniche di citogenetica sia classica che molecolare. Il corso è organizzato in collaborazione con E.C.A. e due Università francesi ed è concepito sia come corso stand-alone, con solo la parte teorica, che come Diploma Universitario che comprende la formazione teorica e pratica. Nel 2016 sarà possibile anche presentare richiesta di crediti formativi.
Per maggiori informazioni
 
Corsi a cura della Fondazione Malattie Rare Recordati
 
La Fondazione Recordati per le malattie rare organizza 2 corsi di formazione per quest'anno. Per maggiori informazioni si prega di contattare Cecilia Kellquist, coordinatrice e consigliere della Fondazione, ckellquist@rrdfoundation.org/www.rrdfoundation.org.

2° Corso Asia-Pacifico: malattie neurometaboliche pediatriche e disturbi del movimento Data: 10- 12 giugno 2016
Località: Taipei, Taiwan

Corso sulle miopatie metaboliche Data: 3-5 novembre 2016
Località: Parigi, Francia

 
Genomica delle Malattie Rare: oltre l'esoma
 
Data: 13-15 aprile 2016
Località: Cambridge, Regno Unito

"Genomica delle Malattie Rare: oltre l'esoma" verterà su una serie di interessanti argomenti che riguardano la scienza genomica e la medicina clinica. Questa conferenza rappresenta un importante forum per medici e ricercatori interessati alla scoperta delle varianti del genoma umano e ai meccanismi con cui queste esercitano i loro effetti fenotipici.
Per maggiori informazioni

 
EXPRESS 2016 Corso estivo di EURORDIS per pazienti esperti e ricercatori
 
Data: 6-10 giugno 2016
Sede: Barcellona, Spagna

I pazienti stanno assumendo ruoli sempre più importanti nel sostenere lo sviluppo dei farmaci e la parità di accesso alle cure in tutta Europa e nel garantire che le informazioni mediche siano chiare, precise e comprensibili. Per aiutare i pazienti a prepararsi per questi ruoli e come parte del suo impegno di empowerment delle persone affette da malattie rare, nel 2008 EURORDIS ha lanciato un proprio programma di formazione per pazienti esperti.

Il programma prevede sezioni online e lezioni frontali per un massimo di 40 pazienti esperti all'anno. Il corso avrà una durata di quattro giorni e mezzo.
Per maggiori informazioni


 
4° Corso Estivo sulle Malattie Rare
 
Data: 6-10 giugno 2016
Sede: Barcellona, Spagna

La 4a edizione del Corso Estivo Radiz sulle malattie rare tratterà un'ampia serie di argomenti relativi al settore delle malattie rare, dai meccanismi delle malattie e i modelli animali, a come migliorare la diagnosi fino ad arrivare alle nuove terapie. Sono previste lezioni e workshop sullo sviluppo dei farmaci, sugli organismi modello, su come scegliere gli endpoint clinici, sulle sperimentazioni cliniche, sugli aspetti regolamentatori, sui registri dei pazienti, sulla ricerca orientata al paziente, sulle considerazioni etiche e su cosa le malattie rare possono raccontarci delle malattie più comuni. Il termine per presentare domanda di partecipazione è il 31 marzo 2016.
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Cosa succede e dove
 

 
ELIXIR All Hands 2016
 

Data: 7 – 10 marzo, 2016
Località: Barcellona, Spagna

La seconda edizione dell'incontro ELIXIR All Hands riunirà i membri della comunità ELIXIR e di tutti i nodi ELIXIR e i collaboratori delle associazioni partner per esaminare i risultati e le attività di ELIXIR realizzati finora e discutere dei progetti futuri. Sono invitati a partecipare tutti i rappresentanti dei nodi ELIXIR.
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Innovazione & outsourcing clinico
 
Data: 9-10 marzo 2016
Sede: Londra, Regno Unito

Clinical Outsourcing & Partnering World è il più grande evento dell'industria farmaceutica, che si concentra su considerazioni strategiche ed operative relative all'outsourcing clinico. Si tratta di un'occasione importante per creare contatti commerciali.
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Congresso RE(ACT)
 
Data: 9-10 marzo, 2016
Sede: Barcellona, Spagna

Il congresso riunirà giovani ricercatori e scienziati di fama internazionale per discutere di temi scientifici importanti e presentare gli ultimi risultati della ricerca. All'evento parteciperanno anche malati e associazioni che potranno condividere le proprie esperienze nel campo della ricerca.
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5° Congresso Internazionale di Miologia: MYOLOGY 2016
 
Data: 14-18 marzo 2016
Sede: Lione, Francia

Tenutosi per la prima volta nel 2000, MYOLOGY è diventata un'opportunità unica per gli esperti internazionali in materia di confrontarsi sui nuovi approcci terapeutici, ma anche di condividere i primi risultati clinici. La scienza e la medicina dei muscoli hanno raggiunto un nuovo traguardo. Nell'ambito di MYOLOGY 2016 ci saranno senza dubbio nuovi risultati e nuovi progressi da condividere.
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Dalla riabilitazione e supporto psicologico al PDTA nella persona affetta dalla Sindrome di Sjogren
 
Data: 18 marzo 2016
Sede: Verona, Italia


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13° Congresso Internazionale sulla Genetica Umana (ICHG) 2016
 
Data: 3-7 aprile 2016
Sede: Kyoto, Giappone

Ospitato dalla federazione delle Società di Genetica Umana dell'Unione Est-Asiatica (EAUHGS) e dalla Società giapponese di Genetica Umana, il 13° ICHG si concentrerà sui progressi nelle tecnologie di analisi genomica e big data per esplorare i meccanismi delle malattie e le opportunità di trattamento.
Le iscrizioni si apriranno nel 2015.


 
Prevenzione primaria e secondaria delle malattie rare: stato dell'arte e prospettive future
 
Data: 11 aprile 2016
Sede: Roma, Italia

L'obiettivo principale del convegno è di offrire un'opportunità di approfondimento e confronto fra operatori sanitari impegnati nella prevenzione e nella sorveglianza delle malattie rare e delle malformazioni congenite, nonché di diffondere le conoscenze scientifico-epidemiologiche su queste patologie e sulla loro prevenzione.
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Nascere malati
 
Data: 4 maggio 2016
Sede: Roma, Italia

Il convegno si propone di trasmettere un messaggio positivo e di fiducia ai pazienti e ai loro familiari, supportato dai risultati e dalle prospettive del progresso scientifico, attraverso la discussione di una decina di argomenti esemplificativi di malattie comuni e rare nella popolazione dei neonati. L'incontro, basato sul racconto di casi ed esperienze reali, cercherà di evidenziare come la ricerca traslazionale abbia cambiato la condizione del malato congenito in termini di speranza di vita e qualità della vita correlata alla salute.
Al corso sono stati assegnati nr. 6 crediti formativi per tutte le figure professionali sanitarie.
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La sorveglianza delle malattie rare: il registro nazionale malattie rare ed i registri regionali delle malattie rare e delle malformazioni congenite
 
Data: 12 aprile 2016
Sede: Roma, Italia

L'obiettivo principale del convegno è di offrire un'opportunità di approfondimento e confronto fra operatori sanitari impegnati nella prevenzione e nella sorveglianza delle malattie rare e delle malformazioni congenite, nonché di diffondere le conoscenze scientifico-epidemiologiche su queste patologie e sulla loro prevenzione.
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5° Conferenza Internazionale sulle Sindromi Mielodisplastiche
 
Data: 14-16 aprile 2016
Sede: Estoril, Portogallo

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8° Conferenza Internazionale sulla sindrome di Alström
 
Data: 12-16 maggio 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

Questa conferenza internazionale prevede un simposio scientifico dedicato ai clinici e ai ricercatori e alcune sessioni per le famiglie e le associazione dei pazienti.
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17° Incontro: EMSOS Nurse and allied professional
 
Data: 12-16 maggio 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

L'incontro sarà dedicato al sarcoma di Ewing, ai tumori pelvici e alle terapie mirate. Le sessioni aperte offriranno l'opportunità di discutere degli ultimi sviluppi in tutti i campi.
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ECRD 2016: Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani
 
Data: 26-28 maggio 2016
Sede: Edimburgo, Regno Unito

L'ECRD è l'unico evento che, da una piccola realtà iniziale, è riuscito ad unire i portatori di interesse, in tutti i Paesi europei, dai malati e dai loro rappresentanti, ai professionisti del settore sanitario e ai ricercatori, dai rappresentanti dell'industria farmaceutica ai finanziatori, regolatori e politici, nella battaglia comune contro le malattie rare. Ad oggi, l'ECRD può vantare 80 relatori e oltre 800 partecipanti e si articola su sei temi dibattuti nell'arco di due giornate: dagli ultimi risultati della ricerca, agli sviluppi di nuovi trattamenti, alle novità nel campo dell'assistenza sanitaria, dell'assistenza sociale e del sostegno a livello europeo, nazionale e locale.
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Incontro Internazionale sulle Paraparesi spastiche e Atassie
 
Data: 23-25 giugno 2016
Località: Parigi, Francia

Il Quinto incontro internazionale sulle paraparesi spastiche e atassie prevede interventi in plenaria da parte di esperti del campo delle malattie spinocerebellari (forme dominanti e recessive delle atassie cerebellari e paraplegie spastiche) e brevi interventi o presentazioni di poster da parte di giovani ricercatori.
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FEPS 2016
 
Data: 13-14 luglio 2016
Località: Bonn, Germania

Il simposio rappresenta un momento privilegiato per dimostrare e discutere, attraverso vari esempi, il ruolo delle scienze fisiologiche nelle scoperte collegate alle malattie rare ereditarie.
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14° Simposio MPS
 
Data: 13-14 luglio 2016
Sede: Bonn, Germania

Questo simposio rappresenta un importante forum, dove si offriranno informazioni sugli ultimi sviluppi e sulle novità nel campo della ricerca sulla malattia metabolica MPS e sulle malattie da accumulo lisosomiale correlate.
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2a Giornata Mondiale della Sindrome di Sjogren
 
Data: 23 luglio 2016
Sede: Salerno, Italia


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Conferenza EACME 2016
 
Data: 8-10 settembre 2016
Sede: Leuven; Belgio
La conferenza di quest'anno si concentrerà sulle più importanti questioni etiche relative all'assistenza sanitaria:
 L'etica nell'assistenza sanitaria: principi, casi e soluzioni pratiche
 Questioni etiche nell'assistenza alle persone anziane
 Sviluppi etici, legali e sociali nella genomica umana
 Etica e integrità nella ricerca
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2° Conferenza Internazionale sui nuovi concetti legati alle neoplasie delle cellule B
 
Data: 9-11 settembre 2016
Sede: Estoril, Portogallo

L'obiettivo di questa conferenza è la comprensione:
• dei principi e degli sviluppi attuali legati alla patogenesi molecolare delle neoplasie delle cellule B
• della varietà dei marcatori prognostici e del loro impatto su specifiche situazioni cliniche
• dell'evoluzione dei trattamenti per le neoplasie delle cellule B
• dei meccanismi di sviluppo di nuovi agenti promettenti
• dei meccanismi chiave che guidano l'evoluzione delle cellule B da normali a neoplasiche
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9° Incontro Internazionale ISNS/10° Incontro Europeo ISNS
 
Data: 11-14 settembre 2016
Sede: L'Aia, Paesi Bassi

L'obiettivo di questo incontro è di condividere le esperienze nel campo dello screening neonatale per le malattie metaboliche congenite, della diagnostica clinica e del follow-up e di facilitare lo scambio di competenze. Il programma prevede sessioni plenarie, presentazioni orali e sessioni poster ed è rivolto a professionisti del settore sanitario, malati e associazioni, politici e partner industriali. Il programma include anche la valutazione dei risultati dello screening neonatale e le strategie per migliorarlo.
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Malattie metaboliche rare: identificazione, ricerca, presa in carico e trattamento
 
Data: 20-22 settembre 2016
Sede: Londra, Regno Unito

La conferenza sarà incentrata sul tema delle malattie metaboliche: diagnosi, ricerca, presa in carico e trattamento.
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50° anniversario della prima pubblicazione sulla sindrome di Rett
 
Data: 15-17 settembre 2016
Sede: Vienna, Austria

Questa conferenza è aperta a pazienti, clinici, ricercatori e altri professionisti del settore sanitario. Lezioni magistrali, presentazioni orali e poster verteranno su storia naturale, evoluzione, stato dell'arte e prospettive future in merito alla sindrome di Rett.
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Malattie metaboliche rare: identificazione, ricerca, presa in carico e trattamento
 
Data: 20-22 settembre 2016
Sede: Londra, Regno Unito

La conferenza sarà incentrata sul tema delle malattie metaboliche: diagnosi, ricerca, presa in carico e trattamento.
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Simposio Europeo 2016 sull'Infarto in Età Pediatrica
 
Data: 21-22 settembre 2016
Località: Lione, Francia

L'obiettivo di questo simposio è di affrontare le sfide legate a questa malattia da diversi punti di vista prevedendo incontri multilaterali di esperti nel campo per avviare discussioni scientifiche di alto livello.
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5° Congresso Mondiale sulla Sicurezza Clinica
 
Data: 21-23 settembre 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

Il congresso di Boston è organizzato dall'Associazione internazionale per la gestione del rischio in medicina (IARMM) per migliorare e promuovere i modelli di gestione del rischio nel campo delle scienze e della medicina. Il congresso coprirà una vasta gamma di argomenti come la sicurezza del paziente, la sicurezza dei farmaci, il controllo delle malattie infettive e altri argomenti correlati.
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Società Europea ESID per le Immunodeficienze: Incontro Biennale
 
Date: 21-24 settembre 2016
Sede: Barcellona, Spagna

Le sessioni di questo incontro saranno dedicate alla comprensione delle immunodeficienze primitive e agli aspetti clinici ad esse legati.
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Eventi commerciali


 
Prezzo dei farmaci e accesso al mercato
 
Data: 23-24 febbraio 2016
Sede: Londra, Regno Unito

Conferenza sulle opportunità di networking nel campo dei prezzi e dell'accesso ai farmaci.
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6° Congresso Annuale Mondiale sui Farmaci Orfani
 
Data: 21-22 aprile 2016
Sede: Barcellona, Spagna

È prevista una serie di workshops su vari argomenti: previsioni di mercato, prezzo e rimborso, ricerca e sviluppo, immissione sul mercato, commercializzazione e trattamento. Sarà possibile scegliere tra 8 workshop della durata di mezza giornata l'uno o 2 seminari di un'intera giornata.
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Stampa e Pubblicazioni
 
Una collana di Lancet Oncology sui Tumori Rari
 
Lancet Oncology ha pubblicato una serie di articoli sullo stato attuale e sulle prospettive future dei tumori rari. Un articolo di questa collana, intitolato Tumori rari: un mare di opportunità, descrive come i tumori siano diventati ormai una miriade di sottoinsiemi definiti a livello molecolare, molti dei quali hanno un'immediata rilevanza clinica. Per questa ragione, secondo gli autori, i tumori rari stanno formando un sottoinsieme sempre più grande di malattie che rappresentano un'opportunità senza limiti.

L'articolo Metodi di ricerca per cambiare la pratica clinica per i pazienti con tumori rari descrive i metodi di ricerca più importanti per i tumori rari in relazione alla variazione dei livelli di incidenza. Gli autori descrivono disegni sperimentali alternativi che comprendono il modello Bayesiano, gli studi non controllati N=1, le sperimentazioni cliniche "umbrella" e "basket" per i tumori rari.

Il terzo articolo di questa collana Il valore delle collaborazioni di ricerca e dei consorzi nei tumori rari parla dei consorzi di ricerca e suggerisce "l'integrazione di questi consorzi nelle reti di riferimento alle quali afferiscono i centri esperti multidisciplinari per la presa in carico dei tumori".

 


 
La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Genzyme, a Sanofi Company e la collaborazione di Mediart promotion.

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