31 Marzo 2016 print
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Editoriale
 
Primo bando della Commissione Europea sulle Reti di Riferimento Europee
 

La Commissione Europea, il 16 marzo scorso, ha pubblicato un invito a presentare proposte di Reti di Riferimento Europee (ERN) con scadenza al 21 giugno 2016. Tutte le informazioni e i documenti pertinenti sono disponibili sulla pagina web dedicata.
La DG SANTE sta organizzando, il prossimo 7 aprile a Bruxelles, una giornata informativa sugli aspetti tecnici del bando delle ERN, per guidare i candidati nella presentazione delle richieste di finanziamento. Poiché la priorità sarà data ai potenziali candidati e i posti saranno limitati, le parti interessate sono invitate a seguire l'evento on-line. Il collegamento in streaming sarà annunciato sulla pagina web dell'evento all'inizio di aprile.

Leggi il FACT SHEET sulle ERN
Leggi l'opuscolo informativo sulle ERN

Anche la joint action RD-ACTION offre informazioni supplementari:
- Un link alla pagina ufficiale della Commissione Europea dedicata alle ERN
- L'elenco dei rappresentanti nazionali del Comitato degli Stati Membri per le ERN
- FAQ (domande più frequenti) alla Commissione Europea sulle ERN
- Un documento a cura della RD-ACTION sulle FAQ e le discussioni sul tema delle ERN emerse durante il workshop di Bruxelles di luglio 2015.

 


 
Focus su...
 
Premi EURORDIS 2016 per l'eccellenza nel campo delle malattie rare
 

I premi EURORDIS sono riservati alle associazioni dei malati, ai volontari, ai ricercatori, alle imprese, ai media e ai politici che, con il proprio impegno, hanno contribuito a ridurre l'impatto delle malattie rare sulla vita delle persone che ne sono affette. Anche quest'anno i premi sono stati consegnati in occasione della Giornata delle Malattie Rare 2016 (29 febbraio). Di seguito i vincitori nelle diverse categorie:

Premio Policy Maker
Cristian-Silviu Buþoi, Membro del Parlamento Europeo, Romania
Cristian-Silviu Buþoi, membro del Parlamento Europeo dal 2007, ha sempre dimostrato di possedere una chiara visione di come dovrebbero essere i sistemi sanitari europei, ovvero centrati sul paziente, accessibili e di alta qualità. Con una formazione in campo medico e un passato da docente di Sanità Pubblica e Management Sanitario presso la Victor Babes University of Medicine and Pharmacy, Buþoi ha saputo tradurre la sua esperienza in un'azione politica concreta a livello europeo.

Premio Volontariato
Tsveta Schyns-Liharska, Belgio/Bulgaria
Madre di una ragazza affetta da una malattia rara, l'emiplegia alternante, Tsveta Schyns-Logarska ha dedicato gran parte del suo tempo a prendersi cura di sua figlia e alle attività di volontariato per la comunità delle malattie rare. Precisamente, dal 2008, Tsveta è rappresentante dei pazienti in seno al comitato pediatrico dell'Agenzia Europea dei Medicinali e da 8 anni dedica la maggior parte del suo tempo libero all'attività di coordinatore scientifico del Registro Europeo per il Progetto Sclerosi Multipla. Uno dei suoi più importanti risultati è stata la fondazione e la direzione, come segretario generale, di ENRAH e il lavoro svolto nell'ambito del Programma Europeo di Sanità Pubblica.

Premio Media Award
France Télévisions - AFM-Téléthon, Francia
Il Premio Media di EURORDIS riconosce l'impegno trentennale di France Télévisions nel trasmettere in diretta l'edizione francese di Telethon, organizzato in collaborazione con AFM-Téléthon. Milioni di persone hanno partecipato all'iniziativa e hanno fatto una donazione a AFM-Téléthon sostenendo la ricerca e contribuendo alla creazione dell'Istituto di Bioterapie per le Malattie Rare e dei laboratori come il Myology Institute, Généthon, I-Stem e Atlantic Gene Therapies, tutti leader nel campo della ricerca e dello sviluppo di bioterapie per le malattie genetiche rare.

Premio Associazione dei Pazienti
UNIQUE - The Rare Chromosome Disorder Support Group, UK
Sin dalla sua fondazione nel 1984 nel Regno Unito, da parte di Edna Knight MBE, come Gruppo di sostegno per la trisomia 9, UNIQUE rappresenta una fonte di reciproco sostegno e di mutuo aiuto per le famiglie di bambini affetti da una malattia cromosomica rara. Partita da un gruppo iniziale di 1.192 famiglie, UNIQUE rappresenta oggi 14.000 famiglie in oltre 90 Paesi del mondo.

Premio Scientifico
Prof. Dott. Peter N. Robinson, Istituto di Genetica Medica, Universitätsklinikum Charité, Germania
Peter N. Robinson è Professore di Genetica Medica presso la Charité Universitätsmedizin di Berlino ed è responsabile dell'area di ricerca dell'Istituto di Genetica Medica e Umana. Tra le altre attività, Peter ha sviluppato l'Ontologia del Fenotipo Umano (HPO) che è diventato un metodo standard per la descrizione dei fenotipi umani, contribuendo così a rendere i dati interoperabili e condivisibili per una migliore conoscenza e identificazione delle malattie rare. Negli ultimi anni il lavoro di Robinson e del suo team si è concentrato sullo sviluppo di una nuova strategia di trattamento per la sindrome di Marfan applicata al modello murino.

Premio European Rare Disease Leadership Award
Premiati a pari merito: Antoni Montserrat Moliner, Jarek Waligóra e Michael Hübel, Directorate
EURORDIS ha deciso di assegnare il Premio European Rare Disease Leadership 2016 a tre pionieri della Direzione Generale per la Sanità e Sicurezza Alimentare (DG-SANTE) della Commissione Europea.
Antoni Montserrat Moliner ha esercitato un ruolo centrale nello sviluppo e nell'adozione della Comunicazione del 2008 della Commissione Europea e della Raccomandazione sulle Malattie Rare del Consiglio Europeo nel 2009. Montserrat ha sostenuto attivamente la causa dei malati rari, in particolare attraverso il suo coinvolgimento in EUROPLAN e nei Piani Nazionali.
Jarek Waligóra ha portato la sua personale esperienza di medico nell'attività di funzionario politico per le malattie rare presso la Commissione Europea. Waligóra ha lavorato, in particolare, al rapporto della Commissione Europea sull'implementazione della Raccomandazione del Consiglio sulle Malattie Rare ed ha saputo condizionare ed orientare l'agenda politica dell'attuale Joint Action per le Malattie Rare e di quella precedente.

Michael Hübel, responsabile dell'Unità Programme Management and Diseases presso la DG-SANTE, ha dimostrato una leadership forte e lungimirante. Il suo ruolo è stato determinante nel promuovere e sostenere le politiche a favore delle malattie rare, in particolare nella costituzione del Gruppo di Esperti della Commissione sulle Malattie Rare e del Gruppo di Esperti della Commissione per il Controllo dei Tumori.

Premio Imprese
Actelion Pharmaceuticals Ltd., Svizzera
Nata nel 1997, Actelion è specializzata nella scoperta, nello sviluppo e nella commercializzazione di farmaci innovativi per le malattie con importanti esigenze mediche insoddisfatte. L'azienda, in particolare, ha fatto la differenza nel campo dell'ipertensione arteriosa polmonare (PAH) in Europa e nel mondo. Sin dalla sua fondazione, Actelion ha sempre sostenuto le associazioni dei pazienti, contribuendo ad aumentare la conoscenza e la consapevolezza sulla PAH e l'importanza del supporto psico-sociale nella presa in carico di questa malattia.

Premio alla Carriera
Renza Barbon Galuppi, Italia
Negli ultimi 10 anni, in qualità di Presidente di UNIAMO, Renza ha contribuito a trasmettere alle persone affette da una malattia rara l'importanza di condividere le proprie esperienze all'interno del mondo associazionistico e di promuovere la loro integrazione nella comunità sotto ogni punto di vista. In particolare, Renza si è battuta affinché i rappresentanti dei pazienti fossero parte attiva dei processi decisionali e si è impegnata a realizzare il progetto di innovazione sociale "Ristoro Fantasia", superando le barriere mentali e sociali dei giovani pazienti affetti da una malattia rara.
Scopri di più
 
IRDiRC
 
Raccomandazioni per lo sviluppo di misure di esito per le malattie rare centrate sul paziente
 

La Task Force di IRDiRC sulle misure di esito centrate sul paziente (patient-centered outcome measures – PCOM) ha pubblicato il suo rapporto post-evento, che include raccomandazioni e linee guida per lo sviluppo delle PCOM. Il documento e le sue raccomandazioni sono il risultato di un workshop sul tema, organizzato da IRDiRC il 30 novembre 2015 a Parigi. Le raccomandazioni coprono diversi aspetti, a partire dal rispetto dei principi fondamentali, come ad esempio definire con chiarezza cosa, perché, come e dove misurare, e chi è qualificato a misurare. Il documento offre delle linee di orientamento sulla base di interviste qualitative con gruppi di interesse, tenendo in considerazione sia i benefici che i potenziali rischi per i pazienti. Il rapporto post-evento con le raccomandazioni è disponibile a questo link. Gli allegati sono consultabili qui. Per maggiori informazioni sulla Task Force di IRDiRC clicca qui.
 


 
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
 
Altre Notizie Europee
 
APERTO alla CONSULTAZIONE PUBBLICA: Principi per la valutazione del valore e dei processi di finanziamento dei prodotti medicinali orfani
 
Gli esperti del Gruppo di lavoro europeo per la valutazione del valore e dei processi di finanziamento nelle malattie rare hanno redatto una bozza di documento contenente otto Principi, che rappresenta uno strumento per lo studio qualitativo destinato ai decisori politici europei coinvolti nei processi di valutazione del valore e dei processi di finanziamento dei prodotti medicinali orfani (OMP). Lo scopo di questi Principi è di facilitare l'accesso dei pazienti agli OMP, favorendo una maggiore uniformità e coerenza nei metodi utilizzati per prendere decisioni in merito al rimborso e al finanziamento di questi medicinali.

Il Gruppo di lavoro europeo è composto da 10 esperti di diverse categorie: medici, rappresentanti dei pazienti, esperti economici del settore sanitario, regolatori e politici da diversi Paesi europei. La caratteristica comune a questi soggetti è un interesse o una competenza su questioni relative alle malattie rare, agli OMP e alla valutazione del loro valore. Il Gruppo è guidato dal professore belga Lieven Annemans.

Per garantire la rilevanza e l'applicabilità di questi Principi ai differenti sistemi sanitari nazionali, il Gruppo di lavoro ha aperto una consultazione pubblica sulla bozza di documento. Chiunque abbia interesse o esperienza nel campo della valutazione del valore degli OMP è invitato a inviare i propri commenti al documento entro il 22 aprile 2016 rispondendo al sondaggio disponibile al link https://www.surveymonkey.com/r/G5YHR8W
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I raggruppamenti tematici delle malattie rare facilitano la creazione delle Reti di Riferimento Europee
 
Gli autori di un articolo pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases, partner della Joint Action EUCERD (EJA), discutono sul processo di creazione delle Reti di Riferimento Europee (ERN) concentrandosi, in particolare, sui raggruppamenti delle malattie rare all'interno delle ERN. Secondo gli autori, le ERN con un ampio grado di copertura offrono alla comunità delle malattie rare la possibilità di raggiungere un numero maggiore di pazienti e una gamma più diversificata di patologie rare. Dopo la pubblicazione, a marzo 2014, delle Raccomandazioni EUCERD sulle Reti di Riferimento Europee per le malattie rare (RD ERN) e degli atti delegati e di esecuzione, la EJA ha effettuato un esercizio di mappatura per esplorare le aree in cui le precedenti raccomandazioni necessitavano di un'ulteriore attenzione da parte del Gruppo della Commissione Europea di Esperti sulle malattie rare. Tra questi vi era la necessità per le ERN di essere sufficientemente ampie e flessibili per adattarsi ai contesti di vita reale. Gli autori, fornendo esempi di come le malattie rare possano essere raggruppate, sostengono che lo scopo delle ERN sia quello di coprire tutti i pazienti affetti da malattie rare, compresi quelli senza una diagnosi precisa e, pertanto, non devono essere considerate come strutture rigide e statiche.
Leggi l'articolo ad accesso libero

 
Altre Notizie Internazionali
 
IOM pubblica un rapporto sulle implicazioni etiche, sociali e politiche delle tecniche di sostituzione mitocondriale
 
Nel 2015, il Regno Unito ha approvato l'utilizzo clinico della terapia di sostituzione mitocondriale (MRT) e a tutt'oggi risulta l'unico Paese ad aver autorizzato questa tecnica (leggi in OrphaNews). La Food and Drug Administration (FDA) ha chiesto all'Istituto di Medicina (IOM) americano di convocare una commissione di esperti per affrontare la questione del potenziale utilizzo delle indagini cliniche con tecniche di sostituzione dei mitocondri (MRT) e la loro possibile applicazione, nel rispetto degli aspetti etici, negli Stati Uniti (leggi in OrphaNews).

La commissione ha concluso che, da un punto di vista etico, la volontà di alcune donne di avvalersi della MRT al fine di mantenere una connessione di DNA nucleare con il proprio figlio, riducendo in modo significativo il rischio di trasmissione del DNA mitocondriale con mutazioni patogeniche, può giustificare la scelta di procedere con le indagini cliniche, che è comunque soggetta ai limiti relativi alla protezione della salute e del benessere dei bambini nati in seguito alla MRT. La commissione fa una distinzione tra la modifica del DNA mitocondriale e del DNA nucleare e, secondo il suo parere, la MRT comporta una modificazione genetica, anche se si tratta solo di modificazioni genetiche ereditarie. La commissione ha esaminato una serie di questioni etiche, sociali e politiche che sono state sollevate circa la modificazione genetica umana, ereditaria e non, e ha concluso che queste preoccupazioni, nel contesto della MRT, giustificano la cautela e l'imposizione di restrizioni e di una regolamentazione adeguata piuttosto che una proibizione generale.

Recentemente, la commissione ha tenuto un dibattito pubblico sui risultati del suo rapporto, presso la National Academy of Sciences, per rispondere alle domande e alle eventuali richieste di chiarimento.
Consulta il rapporto

 
Argentina: la comunità delle malattie rare unita per discutere del futuro
 
In occasione della Giornata Internazionale delle Malattie Rare, i rappresentanti dei malati rari delle province dell'Argentina si sono riuniti, rispondendo ad un invito del Ministero della Salute, per concordare un'azione comune e nuove linee di attività. L'incontro virtuale, organizzato nell'ambito del Programma nazionale per le malattie rare e le anomalie congenite, è stato aperto dal sottosegretario alla Salute, Dora Vilar de Sarachaga, e Cristina Echegoyen, del Dipartimento Nazionale di Medicina di Comunità.
Durante la sessione di apertura, Vilar de Sarachaga ha evidenziato il lavoro congiunto tra tutti gli attori coinvolti sul tema e ha incoraggiato a proseguire il lavoro con sempre più entusiasmo. È stato anche posto l'accento sul progresso e sulla gestione delle informazioni condivisibili, tra cui l'avvio di nuova serie di conferenze sulla piattaforma eHealth, dedicate alla formazione dei medici pediatri. Inoltre, si è discusso dell'organizzazione di un corso di formazione in genetica medica presso l'Ospedale pediatrico Sor Maria Ludovica della città di La Plata. Infine, l'equipe tecnica ha menzionato la possibilità per l'Argentina di entrare a far parte del consorzio Orphanet per fornire informazioni sull’attività della Rete Nazionale delle Anomalie congenite. Per maggiori informazioni

 
Canada: una strategia per le malattie rare
 

L'Alleanza Canadese per le Malattie Rare (CORD) ha proposto una strategia per il Canada che include un piano d'azione in cinque punti per affrontare il problema del ritardo diagnostico, delle diagnosi errate e delle occasioni mancate per sottoporsi a trattamenti tempestivi. Questa strategia è il risultato di consultazioni avviate in tutto il Canada e dei contributi provenienti da diverse parti interessate, compresi i governi federali, i ricercatori, le singole associazioni di pazienti e gli esperti di politica sanitaria.
In primo luogo la strategia raccomanda, in termini di tempi e di priorità, l'attuazione del quadro federale di regolamentazione sui farmaci orfani.
In secondo luogo, accanto al quadro normativo, la strategia sottolinea la necessità di una valutazione e di un approccio al finanziamento finalizzati alle esigenze dei pazienti, per garantire l'accesso tempestivo ed equo ai farmaci orfani.
In terzo luogo, un fattore chiave di integrazione è rappresentato dai centri di eccellenza, dove si sviluppa e si sostiene la ricerca e la cura del paziente, che possono essere collegati tramite un nuovo partenariato canadese per le malattie rare o una rete di riferimento.
In quarto luogo, è fondamentale stanziare finanziamenti sempre maggiori per la ricerca sulle malattie rare attraverso lo sviluppo di partenariati pubblico-privato. Allo stesso tempo, sono richieste più risorse economiche per aumentare la conoscenza, tra le associazioni dei pazienti e altri potenziali utilizzatori, dell'interfaccia canadese sul sito di ORPHANET, affinché ORPHANET diventi un riferimento anche per la comunità canadese delle malattie rare.
E, in ultimo, adottare un programma nazionale per l'utilizzo e la condivisione dei risultati dello screening neonatale che rispetti i diritti e la volontà delle famiglie pur servendo l'interesse pubblico.
CORD sta lavorando con le parti interessate per avviare azioni immediate e prevede, inoltre, di divulgare le sue iniziative in tutto il Paese per aumentare consapevolezza, ottenere un feedback e guadagnare l'appoggio di altre parti interessate del sistema sanitario.
Leggi la strategia
 
Disponibilità e accessibilità dei farmaci orfani in Cina
 
Uno studio pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases fa una valutazione della disponibilità dei farmaci orfani in Cina rispetto ai mercati internazionali, come gli Stati Uniti, l'Unione Europea e il Giappone. Gli autori analizzano l'accessibilità di questi medicinali in Cina e danno suggerimenti su come migliorare l'accesso dei pazienti ai farmaci orfani. Secondo gli autori "i farmaci orfani approvati negli Stati Uniti, nell'Unione Europea e in Giappone hanno una disponibilità sul mercato cinese rispettivamente del 37,8%, 24,6% e 52,4%". Gli autori hanno fornito prova che molti dei farmaci non sono stati rimborsati e che i 22 farmaci orfani per le 14 malattie rare disponibili in Cina sono inaccessibili per la maggior parte dei cittadini.
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Linee Guida e Raccomandazioni
 
Sindrome di Beckwith-Wiedemann: raccomandazioni sulla diagnosi, presa in carico e sul follow-up
 
Leggi l'abstract su PubMed Eur J Med Genet. ; 59(1):52-64 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Beckwith-Wiedemann"

 
Ipertensione polmonare: linee guida per la diagnosi e il trattamento
 
Leggi l'abstract su PubMed Rev Esp Cardiol (Engl Ed). ; 69(2):177 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare"
Continua a leggere..."Ipertensione polmonare tromboembolica cronica"

 
Linee guida sull'ipertensione polmonare arteriosa
 
Leggi l'abstract su PubMed Circulation ; 132(21):2037-99 ; novembre 2015
 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare"

 
Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro: dichiarazione di consenso internazionale sul trattamento
 
Leggi l'abstract su PubMed Eur Heart J. ; 36(46):3227-37 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Displasia aritmogena del ventricolo destro"

 
Raccomandazioni di ammissibilità e di squalifica per gli atleti agonisti con anomalie cardiovascolari
 
Leggi gli abstract su PubMed Circulation ; 132(22):e273-80; e303-9; e326-9; e343-5 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Cardiomiopatia ipertrofica"
Continua a leggere..."Displasia aritmogena del ventricolo destro"
Continua a leggere..."Sindrome di Marfan"
Continua a leggere..."Sindrome di Loeys-Dietz"
Continua a leggere..."Aneurisma aortico toracico familiare"
Continua a leggere..."Sindrome del QT lungo familiare"
Continua a leggere..."Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica"
Continua a leggere..."Sindrome di Brugada"
Continua a leggere..."Drepanocitosi"
Continua a leggere..."Sindrome familiare del QT corto"

 
Leucemia linfatica cronica: raccomandazioni sulla presa in carico e sul trattamento di prima linea
 
Leggi l'abstract su PubMed Eur J Haematol. ; 96(1):9-18 ; Gennaio 2016
 
Continua a leggere..."Leucemia linfatica cronica a cellule B"

 
Linee guida per il sequenziamento diagnostico di nuova generazione
 
La rivista European Journal of Human Genetics ha pubblicato le linee guida diagnostiche per la valutazione e la validazione delle applicazioni del sequenziamento di nuova generazione (NGS) per la diagnosi delle malattie genetiche. Il lavoro è stato svolto per conto di EuroGentest e della Società Europea di Genetica Umana con il contributo di diversi soggetti interessati. Le linee guida contengono diversi esempi per assistere i laboratori nell'implementazione delle tecniche di NGS e nell'accreditamento di questo servizio. Secondo quanto riportato nel documento "le linee guida e le dichiarazioni sono state accolte positivamente dalla comunità scientifica e sembrano rappresentare un valido strumento per l'armonizzazione e la garanzia della qualità dell'attività diagnostica mediante NGS in Europa ".
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Il sequenziamento del DNA di nuova generazione: indicazioni per l'impiego clinico
 
Grazie alle nuove tecnologie di sequenziamento del genoma umano, oggi è possibile ottenere un'enorme quantità di informazioni sul patrimonio genetico individuale. Questo comporta notevoli vantaggi sia sul piano della ricerca, rendendo più facile l'individuazione di nuovi geni responsabili di tratti fenotipici, sia sul piano clinico, aumentando considerevolmente le potenzialità dei test genetici di raggiungere la diagnosi causale di malattia. In particolare, con i test di nuova generazione è possibile analizzare l'intero genoma umano, oppure la sua sola parte che codifica le proteine (o esoma), o infine limitare l'indagine ai geni più frequentemente mutati nella patologia in esame. Ovviamente queste nuove tecnologie trovano ampia applicazione in altre discipline di laboratorio, quali la microbiologia, la biologia molecolare e la patologia clinica e di laboratorio. La Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) ha attivato una commissione per redigere un documento di indirizzo per l'utilizzo dei test di sequenziamento di nuova generazione nell'ambito della Genetica Medica, al fine di fornire utili elementi ai professionisti impegnati in questa attività. A fronte, infatti, di un importante interesse in relazione a queste tecnologie, una grande attesa per la loro efficacia diagnostica ed anche una notevole diffusione in molti laboratori, non vi sono in Italia delle linee di indirizzo per la loro applicazione. È dunque importante aver realizzato questo contributo, che potrebbe anche estendersi oltre l'ambito della Genetica Medica.
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Questioni Etiche, Legali & Sociali
 
Brevettabilità delle tecniche di sequenziamento di nuova generazione: interrogativi e preoccupazioni
 
Le modifiche apportate alle leggi sui brevetti genetici hanno portato a molte domande tra le organizzazioni che vogliono brevettare tecnologie di sequenziamento di nuova generazione. Gli autori di un rapporto pubblicato su Nature Biotechnology descrivono il livello attuale di comprensione delle leggi sui brevetti, affermando come anche i leader dell'industria del settore siano confusi o turbati da quattro punti importanti della normativa sui brevetti che sono specificati nel rapporto. In particolare, è stata riscontrata confusione per quanto riguarda le innovazioni che possono essere brevettate e la validità e applicabilità dei propri brevetti e di quelli dei contendenti e le azioni che costituiscono violazione di un brevetto e le relative sanzioni ad esse associate.
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I vincitori del concorso di scrittura per studenti sul tema delle malattie rare
 
All'inizio di quest'anno, Findacure ha annunciato il vincitore del concorso di scrittura di articoli scientifici sulle malattie rare per studenti (La voce degli studenti), indetto in collaborazione con l'Orphanet Journal of Rare Diseases. Gli studenti universitari europei di medicina e biologia hanno espresso la propria opinione, esperienza e conoscenza sul tema delle malattie rare in risposta a uno dei tre argomenti a scelta. Il saggio che ha vinto il premio è quello di Roberta Garau e gli altri selezionati tra i migliori sono pubblicati sul blog BioMedCentral.

Il saggio vincente è intitolato L'esperienza clinica di una paziente con una malattia rara e della sua famiglia , e descrive le difficoltà incontrate da una paziente affetta da una malattia rara confrontate con quelle dei pazienti con malattie comuni. Il saggio mette in evidenza le sfide affrontate da questi pazienti, in particolare nel ricevere una diagnosi tempestiva e corretta.

Gli altri saggi più apprezzati, pubblicati sul blog biomedcentral, sono i seguenti:
Sono un teenager – devo preoccuparmi se la mia malattia è rara?
Utilizzare le malattie genetiche per capire la medicina
La ricerca sulle malattie rare ci aiuta a comprendere la medicina per tutte le malattie

 


 
Notizie su Orphanet
 
Nuovi progetti di ricerca aperti al reclutamento
 
Reclutamento per una sperimentazione clinica sull'acromegalia
 
È in corso uno studio in aperto di fase IIa a dose crescente, per determinare la dose massima tollerata, la sicurezza, la tollerabilità, la farmacocinetica e la farmacodinamica di una dose singola di Lanreotide PRF in soggetti affetti da acromegalia precedentemente trattati e controllati con octreotide LAR. I pazienti interessati a partecipare possono contattare Nadine.Dreher@chiltern.com. Maggiori informazioni sono disponibili sul sito Clinicaltrials.org .
 


 
Nuove sindromi
 



 
Identificata in cinque pazienti una triplicazione 1q21.1 con macrocefalia, aumento di peso e dismorfismi facciali
 

Gli autori hanno descritto cinque pazienti, tra cui due gemelli monozigoti, con una triplicazione del segmento cromosomico 1q21.1. Tutti i pazienti presentavano caratteristiche facciali comuni quali fronte alta e ampia, ponte nasale piatto e largo, fissure palpebrali rivolte verso il basso e orecchie displastiche a basso impianto. Con molta probabilità i segni clinici associati comprendevano macrocefalia e aumento del peso.
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Med Genet. ; 58(10):503-8 ; Ottobre 2015
 
Descritta una nuova sindrome da macrocefalia congenita, disabilità cognitiva e dismorfismi con una mutazione in omozigosi in FRMD4A
 
Una famiglia di beduini israeliani consanguinei presentava una nuova sindrome autosomica recessiva da disabilità cognitiva, caratterizzata da macrocefalia congenita, attaccatura dei capelli anteriore bassa, restringimento bitemporale, orecchie protrudenti a basso impianto, strabismo e sopracciglia folte con capelli radi nel segmento mediale. L'imaging cerebrale ha mostrato agenesia del corpo calloso di grado variabile e ipoplasia del verme e del cervelletto. È stata identificata una singola mutazione frameshift in omozigosi non sinonima nella regione codificante del gene FRMD4A , comune a tutti gli individui affetti, ma non presente nei 180 controlli non correlati su altri beduini. Tre dei 50 controlli sani di parenti lontani della stessa tribù erano eterozigoti per questa mutazione.
Leggi l'abstract su Pubmed
Eur J Hum Genet. ; 23(12):1729-34 ; Dicembre 2015
 
Una disabilità cognitiva sindromica legata all'X con dismorfismi facciali, autismo e gravi problemi di alimentazione segrega per una variante missenso in RLIM
 
Gli autori hanno descritto una famiglia norvegese di tre generazioni con una nuova sindrome da disabilità cognitiva legata all'X, caratterizzata da lievi dismorfismi facciali, autismo e gravi problemi di alimentazione. Mediante il sequenziamento dell'esoma è stato possibile identificare una variante missenso rara nel gene RLIM , in due cugini maschi affetti di secondo grado. Il sequenziamento Sanger ha confermato la presenza della variante in quattro pazienti maschi affetti, non fratelli, e in tre madri sottoposte al test.
Leggi l'abstract su Pubmed

 
Eur J Hum Genet. ; 23(12):1652-6 ; Dicembre 2015
 
Disabilità cognitiva moderata e disturbi del comportamento sono associati a perdita di funzione del gene TRIO
 
I test diagnostici di routine hanno identificato un delezione intragenica de novo del gene TRIO in un paziente giovane con disabilità cognitiva. Il sequenziamento mirato di questo gene su oltre 2.300 individui con ritardo mentale, ha identificato tre ulteriori mutazioni troncanti. Tutti i casi indice presentavano disabilità cognitiva da moderata a borderline con problemi comportamentali che comprendevano comportamento autistico, iperattivo e/o aggressivo.
Leggi l'abstract su Pubmed

 
Hum Mol Genet. ; 25(5):892-902 ; Marzo 2016
 
Una malattia ereditaria del tessuto connettivo autosomica dominante è legata a una alterazione missenso in eterozigosi del gene EMILIN1
 
Mediante sequenziamento del trio genitori-probando su un paziente maschio di 55 anni che presentava sintomi multipli indicativi di un disturbo connettivo, gli autori hanno identificato un'alterazione missenso in eterozigosi nel gene EMILIN1 . Il probando presentava aneurismi dell'aorta ascendente e discendente, neuropatia periferica sensorimotoria bilaterale della parte inferiore della gamba e del piede, artropatia e una maggiore elasticità della pelle. Il sequenziamento Sanger ha confermato che l'alterazione del gene EMILIN1 segrega con la malattia nei probandi interessati, madre e figlio.
Leggi l'abstract su Pubmed
Hum Mutat. ; 37(1):84-97 ; Gennaio, 2016
 
L'ipertricosi-polidattilia preassiale autosomica dominante è associata a disruption del gene SHH
 
Gli autori hanno riportato il caso di una famiglia affetta da una nuova condizione associata a polidattilia preassiale e ipertricosi della parte superiore della schiena, che segue una modalità di trasmissione autosomica dominante. In tutti i pazienti affetti è stata identificata una delezione del gene SHH.
Leggi l'abstract su Pubmed

 
Eur J Hum Genet. ; 24(1):37-43 ; Gennaio, 2016
 


 
Nuovi geni
 



 
La disabilità cognitiva autosomica recessiva senza neurodegenerazione è causata da varianti missenso nel gene AIMP1 in 2 famiglie di consanguinei
 

Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Hum Genet. ; 24(3):392-9 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo"

 
Il disturbo visivo di origine centrale è dovuto a varianti del gene PGAP1 in un paziente giovane
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Hum Genet. ; 23(12):1689-93 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Cerebral visual impairment"

 
L'encefalopatia epilettica infantile precoce è legata a una variante de novo nel gene ZEB2 in un paziente
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Med Genet. ; 59(2):70-4 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Encefalopatia epilettica infantile precoce"

 
La displasia scheletrica di Gillessen-Kaesbach-Nishimura è dovuta a varianti patogene nel gene ALG9 in due famiglie senza legami di parentela
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Hum Genet. ; 24(2):198-207 ; Febbraio 2016
 
La paraplegia spastica autosomica recessiva è associata a una mutazione missenso in FARS2
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Mutat. ; 37(2):165-9 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Paraplegia spastica ereditaria pura"

 
La brachidattilia tipo A1 è legata a due nuove varianti nel gene BMPR1B in due pazienti
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Hum Genet. ; 23(12):1640-5 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Brachidattilia, tipo A1"

 
Il nistagmo autosomico dominante è causato da mutazioni in eterozigosi del gene MANBA
 
Leggi l'abstract su Pubmed Genet Med. ; 17(12):971-9 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Nistagmo infantile idiopatico"

 
La cardiomiopatia restrittiva familiare è legata a varianti missenso nel gene FLNC in due famiglie
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Mutat. ; 37(3):269-79 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Cardiomiopatia restrittiva familiare"

 
Il difetto dell'epitelio pigmentato retinico tipo Martinica è causato da una mutazione dominante nel gene MAPKAPK3
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Mol Genet. ; 25(5):916-26 ; Marzo 2016
 
La retinite pigmentosa sindromica è associata a una mutazione frameshift in omozigosi del gene ADIPOR1
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Mutat. ; 37(3):246-9 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Retinite pigmentosa sindromica"

 
Il carcinoma epatocellulare fibrolamellare è legato alla traslocazione tra i geni CLPTM1L e GLIS3
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Mol Genet. ; 24(1):50-63 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Carcinoma epatocellulare fibrolamellare"

 
Sindrome di Brugada: SCN4A è un gene candidato
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Hum Genet. ; 24(3):400-7 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Brugada"

 
Difetto del setto atrioventricolare: NIPBL, CHD7, CEP152, BMPR1a, ZFPM2, e MDM4 sono geni candidati
 
Leggi l'abstract su Pubmed Genet Med. ; 18(2):189-98 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Difetto del canale atrioventricolare"

 


 
Ricerca in Corso
 



 
Ricerca Clinica
 
Beta-talassemia major: la vitamina C può potenziare l'efficacia della deferoxamina più del
 

Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Haematol. ; 96(3):318-26 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Beta talassemia major"

 
Ipertensione polmonare arteriosa: il warfarin non aumenta la sopravvivenza
 
Leggi l'abstract su Pubmed Circulation ; 132(25):2403-11 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare"
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica"
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Ipertensione polmonare arteriosa e ipertensione polmonare tromboembolica cronica: l'esercizio fisico migliora il consumo massimo di ossigeno
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur Heart J. ; 37(1):35-44 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Ipertensione arteriosa polmonare"
Continua a leggere..."Ipertensione polmonare tromboembolica cronica"

 
Cardiomiopatia dilatativa non ischemica: il fattore stimolante le colonie granulocitarie e la terapia cellulare intracoronarica migliorano la funzione cardiaca
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur Heart J. ; 36(44):3061-9 ; Novembre 2015
 
Colite collagenosa: un basso dosaggio di budesonide mantiene la remissione clinica per almeno un anno
 
Leggi l'abstract su Pubmed Gut ; 65(1):47-56 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Colite collagenosa"

 
Oncologia pediatrica: studio sulle sperimentazioni cliniche innovative di fase I
 
Leggi l'abstract su Pubmed Contemp Clin Trials. ; 47:217-227 ; Gennaio, 2016
 
La leucemia linfoblastica acuta negativa per il cromosoma Philadelphia: si registra la stessa tolleranza tra bambini e adulti con protocollo NOPHO ALL2008
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Haematol. ; 96(2):160-9 ; Febbraio 2016
 
Linfoma di Hodgkin: buoni risultati con il trapianto da cordone ombelicale
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Haematol. ; 96(2):128-35 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Linfoma di Hodgkin"

 
Mielofibrosi con metaplasia mieloide: il trapianto allogenico di cellule staminali potrebbe prolungare la sopravvivenza, far regredire la malattia e migliorare la qualità di vita
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Haematol. ; 96(3):222-8 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Mielofibrosi con metaplasia mieloide"

 
Anemia aplastica grave: la terapia con globulina antitimocitica nel suino combinata con ciclosporina A ha la stessa o migliore efficacia a lungo termine della ATG nel coniglio
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Haematol. ; 96(3):260-8; 291-6 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Aplasia midollare"

 
Amiloidosi AL: il trattamento di prima linea con bortezomib esita in una risposta e sopravvivenza favorevoli
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Haematol. ; 96(2):136-43 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Amiloidosi AL"

 
Porpora trombocitopenica immune: efficacia della terapia con vincristina
 
Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Haematol. ; 96(3):269-75 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Porpora trombocitopenica immune"

 
Sindrome di Mounier-Kühn: analisi sistematica di 128 casi pubblicati negli ultimi 25 anni
 
Leggi l'abstract su Pubmed Clin Respir J. ; 10(1):3-10 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Mounier-Kühn"

 
Approcci Terapeutici
 


 
Mucopolisaccaridosi, tipo 1: il trapianto di midollo osseo e la terapia di sostituzione enzimatica normalizzano tutti i parametri istomorfometrici del rimodellamento osseo nel topo
 

Leggi l'abstract su Pubmed Hum Mol Genet. ; 24(24):7075-86 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 1"

 
Iperossaluria primitiva, tipo 1: la terapia genica mediante vettori adenovirali helper-dipendenti iniettati nel topo comporta una riduzione dell'iperossaluria
 
Leggi l'abstract su Pubmed Gene Ther. ; 23(2):129-34 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Iperossaluria primitiva, tipo 1"

 
Colangite sclerosante: l'inibizione del trasportatore sodio-dipendente apicale degli acidi biliari modifica la composizione della bile e blocca la progressione della malattia
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hepatology ; 63(2):512-23 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Sclerosing cholangitis"

 
Neuropatia ottica ereditaria di Leber: molecole simili agli estrogeni potrebbero essere utili nella terapia profilattica
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Mol Genet. ; 24(24):6921-31 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Neuropatia ottica ereditaria di Leber"

 
Atrofia muscolare spinale: l'inibizione genetica di JNK3 migliora la malattia nel topo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Mol Genet. ; 24(24):6986-7004 ; Dicembre 2015
 
Atrofia muscolare spinale: i metodi di gene-targeting rappresentano un'alternativa al recupero dell'espressione dei geni di sopravvivenza dei motoneuroni nei fibroblasti
 
Leggi l'abstract su Pubmed Gene Ther. ; 23(1):10-7 ; Gennaio, 2016
 
Atrofia muscolare spinale: l'ipotermia migliora la manifestazione della malattia nel topo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Mol Genet. ; 25(4):631-41 ; Febbraio 2016
 
Distrofia muscolare di Duchenne: il dasatinib migliora l'aspetto fisico della muscolatura dello zebrafish ed aumenta l'abilità nel nuoto
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Mol Genet. ; 25(2):266-74 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2E: il trasferimento del gene β-sarcoglicano diminuisce la fibrosi e ripristina la forza nel topo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Gene Ther. ; 23(1):57-66 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E"

 
La terapia genica AAV1.NT-3 attenua la polineuropatia periferica spontanea autoimmune nel topo
 
Leggi l'abstract su Pubmed Gene Ther. ; 23(1):95-102 ; Gennaio, 2016
 
Carcinoma epatocellulare: la strategia antitumorale a base di geni che implica la sovraespressione della sintesi dell'acido nitripo tipo III riduce la proliferazione dei tumori
 
Leggi l'abstract su Pubmed Gene Ther. ; 23(1):67-77 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Carcinoma epatocellulare"

 
Cardiomiopatia dilatativa isolata: nuovo modello di cellule staminali umane pluripotenti indotte
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Mol Genet. ; 25(2):254-65 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Cardiomiopatia dilatativa familiare"

 
Neurofibromatosi, tipo 2: nuovo modello murino che fenocopia accuratamente la formazione di schwannomi umani
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Mol Genet. ; 24(1):1-8 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Neurofibromatosi, tipo 2"

 
Ceroidolipofuscionosi neuronale infantile: nuovo modello murino per testare la terapia di soppressione
 
Leggi l'abstract su Pubmed Hum Mol Genet. ; 24(1):185-96 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile"

 
Approcci Diagnostici
 


 
Diagnosi enzimatica della malattia di Fabry mediante saggio fluorometrico su gocce di sangue essiccato: una metodologia alternativa
 

Leggi l'abstract su Pubmed Eur J Med Genet. ; 58(12):681-4 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Fabry"

 
Sindromi di Bartter e Gitelman: la diagnosi differenziale si basa sui segni clinici
 
Leggi l'abstract su Pubmed Genet Med. ; 18(2):180-8 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Bartter"
Continua a leggere..."Sindrome di Gitelman"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: una strategia basata sull'aplotipo per i test prenatali non invasivi che utilizzano DNA fetale libero circolante nel plasma materno
 
Leggi l'abstract su Pubmed Genet Med. ; 17(11):889-96 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 


 
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
 
Fibrosi cistica: studio sulle strategie di trattamento sintomatico
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(1):5-19 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Fibrosi cistica: studio sul trattamento con lumacaftor e ivacaftor
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(2):233-242 ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Fibrosi cistica"

 
Studio sullo sviluppo di farmaci per le malattie mitocondriali
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(1):83-92 ; Gennaio, 2016
 
Studio sulla presa in carico delle convulsioni nelle malattie mitocondriali
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(2):197-204 ; Febbraio 2016
 
Studio sui trattamenti per le mucopolisaccaridosi
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(11):1241-1253 ; Novembre 2015
 
Mucopolisaccaridosi, tipo 4A: studio sulla terapia di sostituzione enzimatica
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(11):1279-1290 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Mucopolisaccaridosi, tipo 4A"

 
Malattia di Fabry: studio sulle attuali strategie di sostituzione enzimatica
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(11):1319-1330 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Fabry"

 
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher: studio sulla fisiopatologia e sulle strategie terapeutiche
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(12):1447-1459 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Malattia di Pelizaeus-Merzbacher"

 
Studio sulla terapia genica per la sindrome di Crigler-Najjar
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(12):1387-1396 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di Crigler-Najjar"

 
Sindrome di West: studio sui trattamenti attuali e futuri
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(11):1291-1297 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Sindrome di West"

 
Narcolessia: studio sulla patogenesi e sui trattamenti
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(1):63-82 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Narcolessia - cataplessia"

 
Difetti congeniti rari della coagulazione: studio sui concentrati di fattori della coagulazione
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(1):49-62 ; Gennaio, 2016
 
Proteinosi alveolare polmonare autoimmune: studio sul trattamento
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(1):115-123 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Proteinosi alveolare polmonare idiopatica"

 
Distrofia muscolare di Duchenne: due studi sul trattamento
 
Consulta il primo abstract
Consulta il secondo abstract
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(2):139-152 ; Febbraio 2016
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(11): 1255-1266 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Distrofia muscolare di Duchenne"

 
Distrofia muscolare ereditaria: studio sulla terapia genica per la cardiomiopatia
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(2):169-183 ; Febbraio 2016
 
Distrofia facioscapolomerale: studio sulla terapia antisenso
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(12):1365-1374 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Distrofia facio-scapolo-omerale"

 
Nefropatia membranosa: studio sulle opzioni farmacoterapiche
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(2):185-196 ; Febbraio 2016
 
Studio sul trattamento per la sclerosi sistemica
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(1):31-47 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Sclerosi sistemica"

 
Neuropatia ottica ereditaria di Leber: studio sui progressi nelle strategie terapeutiche
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(12):1439-1446 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Neuropatia ottica ereditaria di Leber"

 
Deficit di acil-CoA deidrogenasi: studio sulle nuove strategie terapeutiche
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(12):1375-1386 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Deficit di acil-CoA deidrogenasi"

 
Malattia epatica veno-occlusiva: studio sul trattamento con defibrotide
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(12):1491-1501 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Malattia veno-occlusiva epatica"

 
Acidemia propionica: studio sulle strategie terapeutiche
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(12):1427-1438 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Acidemia propionica"

 
Osteogenesi imperfetta: studio sui progressi nella classificazione e nel trattamento
 
Leggi l'abstract su Pubmed Curr Osteoporos Rep. ; [Epub ahead of print] ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Osteogenesi imperfetta"

 
Studio sul trattamento del tumore delle guaine nervose periferiche
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(2):129-138 ; Febbraio 2016
 
Medulloblastoma dell'infanzia: studio sui trattamenti attuali e futuri
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(11):1299-1317 ; Novembre 2015
 
Mieloma multiplo: due studi sul trattamento con ixazomib e elotuzumab
 
Consulta il primo abstract
Consulta il secondo abstract
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(1):105-113; 215-222 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Mieloma multiplo"

 
Leucemia acuta mieloide: studio sul trattamento con sapacitabine
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(12):1461-1468 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Leucemia mieloide acuta"

 
Leucemia linfoblastica acuta: studio sul trattamento con dasatinib
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(11):1339-1356 ; Novembre 2015
 
Continua a leggere..."Glioblastoma"

 
Carcinoma della tiroide: studio sul trattamento con cabozantinib
 
Leggi l'abstract Expert Opinion on Orphan Drugs ; 3(12):1469-1477 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Carcinoma tiroideo"

 
Adenocarcinoma del dotto pancreatico: studio sulla diversità genica
 
Leggi l'abstract su PubMed Gastroenterology ; 150(1):48-63 ; Gennaio, 2016
 
Sindrome di Brugada: studio sulle scoperte cliniche e genetiche
 
Leggi l'abstract su PubMed Genet Med. ; 18(1):3-12 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Sindrome di Brugada"

 
Malattia di Charcot-Marie-Tooth: studio sulla presa in carico
 
Leggi l'abstract su PubMed J Multidiscip Healthc. ; 9:7-19 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Malattia di Charcot-Marie-Tooth"

 
Eosinofilia esofagea sensibile agli inibitori della pompa protonica: gli attuali criteri diagnostici per l'esofagite eosinofila
 
Leggi l'abstract su PubMed Gut ; 65(3):524-31 ; Marzo 2016
 
Continua a leggere..."Eosinofilia esofagea sensibile agli inibitori della pompa protonica"
Continua a leggere..."Esofagite eosinofila"

 
Studio sulla presa in carico del carcinoma midollare familiare della tiroide
 
Leggi l'abstract su PubMed Endocrine ; [Epub ahead of print] ; Febbraio 2016
 
Continua a leggere..."Carcinoma midollare familiare della tiroide"

 
Due studi sulla presa in carico del carcinoma differenziato pediatrico della tiroide
 
Leggi gli abstract su Pubmed Semin Nucl Med. ; 46(2):147-64 ; Marzo 2016
Curr Opin Oncol. ; 28(1):37-42 ; Gennaio, 2016
 
Continua a leggere..."Carcinoma papillare o follicolare della tiroide"

 
Uno studio sul carcinoma dell'esofago a cellule squamose
 
Leggi l'abstract su PubMed Gastroenterology ; 149(7):1700-15 ; Dicembre 2015
 
Continua a leggere..."Carcinoma esofageo a cellule squamose"

 
European Journal of Human Genetics pubblica tre nuove Clinical Utility Gene Card
 
EuroGentest, il network di eccellenza per i test genetici finanziato dall'Unione Europea, ha sviluppato delle schede specifiche che forniscono indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Card (CUGC). Questi documenti aiutano i clinici e i genetisti a districarsi fra i numerosi test genetici attualmente disponibili in Europa, fornendo delle linee guida per specifiche malattie in un contesto reale di servizi di genetica clinica. Le CUGC, pubblicate nell'European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si focalizzano soprattutto sulle malattie mendeliane.

Lo European Journal of Human Genetics ha pubblicato tre nuove Clinical Utility Gene Card per le seguenti malattie:
Aneurisma dell'aorta toracica e dissezione aortica
Disturbo congenito della glicosilazione con deficit di DPAGT1
Distrofia dei coni e bastoncelli autosomica recessiva

 
Pubblicata una nuova GeneReview e aggiornate nove
 
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardo la diagnosi, la presa in carico e la consulenza genetica dei pazienti e delle famiglie con malattie ereditarie specifiche. È stata pubblicata una nuova GeneReview per la::
Cutis laxa LTBP4-correlata

È stato pubblicato l'aggiornamento di nove GeneReview per le seguenti malattie:
Malattia granulomatosa cronica
Mucopolisaccaridosi tipo I
Displasia immuno-ossea di Schimke
Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi
Ipofosfatasia
Sindrome di Prader-Willi
Malattie ALS2-correlate
Sindrome di Cornelia de Lange
Paralisi periodica iperkaliemica

 


 
Farmaci Orfani
 
Notizie politiche e scientifiche
 
Decisioni sul rimborso dei farmaci orfani basate sul valore
 

Un articolo pubblicato sulla rivista PharmacoEconomics cerca di far luce sulle questioni che riguardano il valore sociale del rimborso dei farmaci orfani ed offre un quadro decisionale a supporto delle decisioni sul rimborso in presenza di risorse sanitarie limitate. Secondo gli autori "il quadro potrebbe essere utilizzato per strutturare decisioni politiche e migliorare la trasparenza circa il valore su cui si fondono le decisioni sul rimborso dei farmaci orfani".
Leggi l'abstract su Pubmed
 


 
Sovvenzioni
 


 
Primo bando di ricerca sulla sindrome di Dravet
 

L'associazione Gruppo Famiglie Dravet Onlus annuncia il lancio di un bando internazionale per progetti di ricerca di base, preclinica o clinica finalizzato a comprendere la patogenesi della sindrome di Dravet e/o testare potenziali interventi terapeutici. L'importo del bando ammonta a 50.000 euro ed è relativo a progetti della durata fino a 18 mesi. La scadenza per l'invio delle lettere d'intento è fissata al prossimo 29 aprile 2016. Si attendono proposte che esplorino nuove idee e domande cliniche irrisolte relativamente a manifestazioni cliniche, terapie o genetica della sindrome di Dravet. Nello specifico il bando sollecita progetti di tipo innovativo. Il testo completo del bando è pubblicato sul sito dell'associazione al seguente
link .
 
FINANZIAMENTO SWISS BRIDGE 2016
 
Swiss Bridge è una Fondazione privata associata alla Lega svizzera contro il cancro, alla Fondazione svizzera per la ricerca sul cancro e l'Unione internazionale contro il cancro (UICC), che sostiene la ricerca sul cancro in Europa. Quest'anno, in occasione del suo 20° anniversario, la Fondazione Swiss Bridge mette a disposizione un finanziamento per ricercatori, preferibilmente giovani, che hanno dato contributi eccezionali nel campo dei tumori rari. I ricercatori di Università e istituti europei di ricerca sul cancro sono invitati a presentare, entro il 30 aprile 2016, una lettera di intenti per un nuovo progetto di ricerca.
Per maggiori informazioni

 
Finanziamenti da parte della Fondazione per la ricerca sulla progeria
 
La Fondazione ha messo a disposizione alcuni assegni di ricerca quali: Innovator Awards, Established Innovator Award e Specialty Award. Maggiori dettagli sono disponibili sul suo sito.
 
Bando AFM Telethon
 
AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
Per maggiori informazioni
 
Riconoscimento Kindness for Kids
 
Kindness for kids riconoscerà un premio del valore di 40.000 € per lo sviluppo di un progetto di ricerca volto a migliorare la qualità di vita dei bambini affetti da una malattia rara, attraverso cambiamenti strutturali o con un nuovo approccio terapeutico nel campo della fisioterapia e assistenza psicologica.
Per maggiori informazioni

 
Bando di ricerca 2016 DEBRA International
 
DEBRA ha pubblicato un bando per la presentazione delle proposte di progetti di ricerca che mirano a migliorare la comprensione delle basi biologiche e genetiche di tutte le forme di epidermolisi bollosa (EB), dal momento che una comprensione migliore della malattia può portare a nuovi approcci diagnostici e terapeutici. DEBRA International accoglie le proposte di cofinanziamento con altre organizzazioni, tra cui governi, mondo accademico, industria o altri enti di beneficenza. Si prega di inviare una copia elettronica della proposta per email all'Ufficio Internazionale di DEBRA e una cartacea firmata all'indirizzo indicato sul sito. La scadenza del bando è il 1 aprile 2016.
Per maggiori informazioni

 
Bando per il finanziamento della ricerca sull'Atassia Spastica Autosomica Recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
 
La Fondazione Atassia di Charlevoix-Saguenay offre borse di studio annuali per progetti di ricerca orientati allo sviluppo di trattamenti per l'atassia spastica di Charlevoix-Saguenay autosomica recessiva (ARSACS). Un importo massimo di 100.000 dollari verrà assegnato per un periodo di un anno con la possibilità di rinnovo per un secondo anno sottoponendo una nuova domanda. Tutti i candidati interessati devono inviare il modulo completo (inclusi gli allegati) al seguente indirizzo email sgobeil@ctf.ca entro e non oltre il 20 maggio 2016
Per maggiori informazioni


 


 
Corsi & Iniziative Formative
 

 
Associazione Europea dei Citogenetisti
 

Data: febbraio/marzo di ogni anno
Sede: Nimes, Francia

Corso di formazione avanzata in citogenetica costituzionale, ematologica e oncologica rivolto a laureati in medicina, farmacisti, specialisti in patologia clinica, biologi, professionisti del settore sanitario e ricercatori con un titolo accademico. Gli studenti del corso si eserciteranno a individuare anomalie genetiche per la diagnosi e la prognosi, e per la ricerca di base e applicata utilizzando tecniche di citogenetica sia classica che molecolare. Il corso è organizzato in collaborazione con E.C.A. e due Università francesi ed è concepito sia come corso stand-alone, con solo la parte teorica, che come Diploma Universitario che comprende la formazione teorica e pratica. Nel 2016 sarà possibile anche presentare richiesta di crediti formativi.
Per maggiori informazioni
 
Corsi a cura della Fondazione Malattie Rare Recordati
 
La Fondazione Recordati per le malattie rare organizza 3 corsi di formazione per quest'anno. Per maggiori informazioni si prega di contattare Cecilia Kellquist, coordinatrice e consigliere della Fondazione, ckellquist@rrdfoundation.org/www.rrdfoundation.org.

Omocistinuria e difetti del metabolismo della metilazione e dei folati: approcci pratici alla diagnosi e al trattamento Data: 29 febbraio – 2 marzo 2016
Località: Praga, Repubblica Ceca

2° Corso Asia-Pacifico: malattie neurometaboliche pediatriche e disturbi del movimento Data: 10- 12 giugno 2016
Località: Taipei, Taiwan

Corso sulle miopatie metaboliche Data: 3-5 novembre 2016
Località: Parigi, Francia
Genomica delle Malattie Rare: oltre l'esoma Data: 13-15 aprile 2016
Località: Cambridge, Regno Unito

"Genomica delle Malattie Rare: oltre l'esoma" verterà su una serie di interessanti argomenti che riguardano la scienza genomica e la medicina clinica. Questa conferenza rappresenta un importante forum per medici e ricercatori interessati alla scoperta delle varianti del genoma umano e ai meccanismi con cui queste esercitano i loro effetti fenotipici.
Per maggiori informazioni
 
EXPRESS 2016 Corso estivo di EURORDIS per pazienti esperti e ricercatori
 
Data: 6-10 giugno 2016
Sede: Barcellona, Spagna

I pazienti stanno assumendo ruoli sempre più importanti nel sostenere lo sviluppo dei farmaci e la parità di accesso alle cure in tutta Europa e nel garantire che le informazioni mediche siano chiare, precise e comprensibili. Per aiutare i pazienti a prepararsi per questi ruoli e come parte del suo impegno di empowerment delle persone affette da malattie rare, nel 2008 EURORDIS ha lanciato un proprio programma di formazione per pazienti esperti.

Il programma prevede sezioni online e lezioni frontali per un massimo di 40 pazienti esperti all'anno. Il corso avrà una durata di quattro giorni e mezzo.
Per maggiori informazioni


 
4° Corso Estivo sulle Malattie Rare
 
Data: 6-10 giugno 2016
Sede: Barcellona, Spagna

La 4a edizione del Corso Estivo Radiz sulle malattie rare tratterà un'ampia serie di argomenti relativi al settore delle malattie rare, dai meccanismi delle malattie e i modelli animali, a come migliorare la diagnosi fino ad arrivare alle nuove terapie. Sono previste lezioni e workshop sullo sviluppo dei farmaci, sugli organismi modello, su come scegliere gli endpoint clinici, sulle sperimentazioni cliniche, sugli aspetti regolamentatori, sui registri dei pazienti, sulla ricerca orientata al paziente, sulle considerazioni etiche e su cosa le malattie rare possono raccontarci delle malattie più comuni. Il termine per presentare domanda di partecipazione è il 31 marzo 2016.
Per maggiori informazioni


 


 
Cosa succede e dove
 

 

 
13° Congresso Internazionale sulla Genetica Umana (ICHG) 2016
 

Data: 3-7 aprile 2016
Sede: Kyoto, Giappone

Ospitato dalla federazione delle Società di Genetica Umana dell'Unione Est-Asiatica (EAUHGS) e dalla Società giapponese di Genetica Umana, il 13° ICHG si concentrerà sui progressi nelle tecnologie di analisi genomica e big data per esplorare i meccanismi delle malattie e le opportunità di trattamento.

 
Lysogene ospita il primo Simposio di ricerca dedicato alla gangliosidosi GM1
 
Data: 9 aprile 2016
Sede: Florida, Stati Uniti

Lysogene ha annunciato la sponsorizzazione del primo workshop scientifico dedicato esclusivamente alla ricerca sulle gangliosidosi GM-1 (GM1), rivolto alle famiglie e a chiunque abbia un interesse per questa patologia. GM-1 è una grave malattia rara da deposito lisosomiale con una prevalenza alla nascita stimata in 1 su 200.000. L'evento sarà trasmesso in diretta streaming sul canale della NTSAD e sarà accessibile attraverso i siti di NTSAD, Cure GM1 Foundation e Lysogene.
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Prevenzione primaria e secondaria delle malattie rare: stato dell'arte e prospettive future
 
Data: 11 aprile 2016
Sede: Roma, Italia

L'obiettivo principale del convegno è di offrire un'opportunità di approfondimento e confronto fra operatori sanitari impegnati nella prevenzione e nella sorveglianza delle malattie rare e delle malformazioni congenite, nonchè di diffondere le conoscenze scientifico-epidemiologiche su queste patologie e loro prevenzione.
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La sorveglianza delle malattie rare: il registro nazionale malattie rare ed i registri regionali delle malattie rare e delle malformazioni congenite
 
Data: 12 aprile 2016
Sede: Roma, Italia

L'obiettivo principale del convegno è di offrire un'opportunità di approfondimento e confronto fra operatori sanitari impegnati nella prevenzione e nella sorveglianza delle malattie rare e delle malformazioni congenite, nonché di diffondere le conoscenze scientifico-epidemiologiche su queste patologie e loro prevenzione.
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5° Conferenza Internazionale sulle Sindromi Mielodisplastiche
 
Data: 14-16 aprile 2016
Sede: Estoril, Portogallo

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Nascere Malati
 
Data: 4 maggio 2016
Sede: Auditorium S. Paolo, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italia

Il convegno si propone di trasmettere un messaggio positivo e di fiducia ai pazienti e ai loro familiari, supportato dai risultati e dalle prospettive del progresso scientifico, attraverso la discussione di una decina di argomenti esemplificativi di malattie comuni e rare nella popolazione dei neonati. L'incontro, basato sul racconto di casi ed esperienze reali, cercherà di evidenziare come la ricerca traslazionale abbia cambiato la condizione del malato congenito in termini di speranza di vita e qualità della vita correlata alla salute.
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8° Conferenza Internazionale sulla sindrome di Alström
 
Data: 12-16 maggio 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

Questa conferenza internazionale prevede un simposio scientifico dedicato ai clinici e ai ricercatori e alcune sessioni per le famiglie e le associazione dei pazienti.
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H2020 Brokerage Event sulla Salute/Malattie Rare
 
Data: 12-13 maggio 2016
Sede: Oslo, Norvegia

I partecipanti all'evento potranno acquisire informazioni sui nuovi bandi 2016-2017 di Horizon 2020 "Salute, cambiamento demografico e benessere" dedicati alle malattie rare. Sarà altresì possibile presentare il proprio progetto innovativo agli altri partecipanti ed incontrare potenziali partner europei e non solo per costruire la propria rete.
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17° Incontro EMSOS Nurse and allied professional
 
Data: 12-16 maggio 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

L'incontro sarà dedicato al sarcoma di Ewing, ai tumori pelvici e alle terapie mirate. Le sessioni aperte offriranno l'opportunità di discutere degli ultimi sviluppi in tutti i campi.
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ECRD 2016: Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani
 
Data: 26-28 maggio 2016
Sede: Edimburgo, Regno Unito

L'ECRD è l'unico evento che, da una piccola realtà iniziale, è riuscito ad unire i portatori di interesse, in tutti i Paesi europei, dai malati e dai loro rappresentanti, ai professionisti del settore sanitario e ai ricercatori, dai rappresentanti dell'industria farmaceutica ai finanziatori, regolatori e politici, nella battaglia comune contro le malattie rare. Ad oggi, l'ECRD può vantare 80 relatori e oltre 800 partecipanti e si articola su sei temi dibattuti nell'arco di due giornate: dagli ultimi risultati della ricerca, agli sviluppi di nuovi trattamenti, alle novità nel campo dell'assistenza sanitaria, dell'assistenza sociale e del sostegno a livello europeo, nazionale e locale.
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39° Conferenza Europea sulla Fibrosi Cistica
 
Data: 8-11 giugno 2016
Sede: Basilea, Svizzera

La Società Europea Fibrosi Cistica è una comunità internazionale di ricercatori e professionisti clinici impegnati per garantire il miglioramento della qualità di vita delle persone affette da fibrosi cistica, promuovendo la ricerca, la formazione e l'assistenza.
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21° Educational Forum a cura della Fondazione Internazionale Macroglobulemia di Waldenstroms
 
Data: 10-12 giugno 2016
Sede: Rhode Island, Stati Uniti

Il tema di quest'anno è "Immagina una cura: i percorsi verso il progresso" per parlare della nuova iniziativa "Strategic Research Roadmap" a cura della Fondazione IWMF e della Leukemia & Lymphoma Society. Il Forum ED rappresenta un'eccellente opportunità di conoscere gli ultimi sviluppi nel campo della ricerca e dei trattamenti.
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Incontro Internazionale sulle Paraparesi spastiche e Atassie
 
Data: 23-25 giugno 2016
Località: Parigi, Francia

Il Quinto incontro internazionale sulle paraparesi spastiche e atassie prevede interventi in plenaria da parte di esperti del campo delle malattie spinocerebellari (forme dominanti e recessive delle atassie cerebellari e paraplegie spastiche) e brevi interventi o presentazioni di poster da parte di giovani ricercatori.
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12° Incontro 2016 del Gruppo di lavoro europeo sulla malattia di Gaucher
 
Data: 29 giugno-2 luglio, 2016
Sede: Saragozza, Spagna

A questa conferenza parteciperanno i principali portatori di interesse per la malattia di Gaucher a livello europeo. L'evento rappresenta un'opportunità unica per acquisire informazioni sui progressi nel campo della ricerca e del trattamento.
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FEPS 2016
 
Data: 13-14 luglio 2016
Località: Bonn, Germania

Il simposio rappresenta un momento privilegiato per dimostrare e discutere, attraverso vari esempi, il ruolo delle scienze fisiologiche nelle scoperte collegate alle malattie rare ereditarie.
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14° Simposio MPS
 
Data: 13-14 luglio 2016
Sede: Bonn, Germania

Questo simposio rappresenta un importante forum, dove si offriranno informazioni sugli ultimi sviluppi e sulle novità nel campo della ricerca sulla malattia metabolica MPS e sulle malattie da accumulo lisosomiale correlate.
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2a Giornata Mondiale della Sindrome di Sjogren
 
Data: 23 luglio 2016
Sede: Salerno, Italia


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3° Conferenza Europea sull'Aniridia
 
Data: 27-28 agosto 2016
Sede: Duisurg, Germania

L'obiettivo di questa conferenza scientifica è di aumentare le conoscenze sull'aniridia e ampliare la rete europea di ricercatori e clinici favorendo lo scambio di expertise e lo sviluppo di progetti di ricerca collaborativi sull'aniridia.
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27° Incontro Europeo sulla Dismorfologia
 
Data: 8 -9 settembre 2016
Sede: Le Bischenberg

L'incontro offre ampie opportunità di scambio di informazioni e di discussione sotto forma di workshop in un contesto familiare. Il programma del workshop prevede 88 presentazioni su piattaforma.
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Conferenza EACME 2016
 
Data: 8-10 settembre 2016
Sede: Leuven; Belgio
La conferenza di quest'anno si concentrerà sulle più importanti questioni etiche relative all'assistenza sanitaria:
 L'etica nell'assistenza sanitaria: principi, casi e soluzioni pratiche
 Questioni etiche nell'assistenza alle persone anziane
 Sviluppi etici, legali e sociali nella genomica umana
 Etica e integrità nella ricerca
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2° Conferenza Internazionale sui nuovi concetti legati alle neoplasie delle cellule B
 
Data: 9-11 settembre 2016
Sede: Estoril, Portogallo

L'obiettivo di questa conferenza è la comprensione:
• dei principi e degli sviluppi attuali legati alla patogenesi molecolare delle neoplasie delle cellule B
• della varietà dei marcatori prognostici e del loro impatto su specifiche situazioni cliniche
• dell'evoluzione dei trattamenti per le neoplasie delle cellule B
• dei meccanismi di sviluppo di nuovi agenti promettenti
• dei meccanismi chiave che guidano l'evoluzione delle cellule B da normali a neoplasiche
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55° Incontro Annuale ESPE
 
Data: 10-11 settembre 2016
Sede: Parigi, Francia

Il tema dell'incontro sarà "Orizzonti nell'Endocrinologia Pediatrica" per catturare il carattere evolutivo e di auto-rinnovamento di questa specialità. Questo tema contribuirà anche a valutare le nuove sfide legate all'endocrinologia pediatrica e a discutere dei vecchi e nuovi percorsi clinici, scientifici e organizzativi.
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9° Incontro Internazionale ISNS/10° Incontro Europeo ISNS
 
Data: 11-14 settembre 2016
Sede: L'Aia, Paesi Bassi

L'obiettivo di questo incontro è di condividere le esperienze nel campo dello screening neonatale per le malattie metaboliche congenite, della diagnostica clinica e del follow-up e di facilitare lo scambio di competenze. Il programma prevede sessioni plenarie, presentazioni orali e sessioni poster ed è rivolto a professionisti del settore sanitario, malati e associazioni, politici e partner industriali. Il programma include anche la valutazione dei risultati dello screening neonatale e le strategie per migliorarlo.
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50° Anniversario della prima pubblicazione sulla sindrome di Rett
 
Data: 15-17 settembre 2016
Sede: Vienna, Austria

Questa conferenza è aperta a pazienti, clinici, ricercatori e altri professionisti del settore sanitario. Lezioni magistrali, presentazioni orali e poster verteranno su storia naturale, evoluzione, stato dell'arte e prospettive future in merito alla sindrome di Rett.
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Malattie metaboliche rare: identificazione, ricerca, presa in carico e trattamento
 
Data: 20-22 settembre 2016
Sede: Londra, Regno Unito

La conferenza sarà incentrata sul tema delle malattie metaboliche: diagnosi, ricerca, presa in carico e trattamento.
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Simposio Europeo 2016 sull'Infarto in Età Pediatrica
 
Data: 21-22 settembre 2016
Località: Lione, Francia

L'obiettivo di questo simposio è di affrontare le sfide legate a questa malattia da diversi punti di vista prevedendo incontri multilaterali di esperti nel campo per avviare discussioni scientifiche di alto livello.
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5° Congresso Mondiale sulla Sicurezza Clinica
 
Data: 21-23 settembre 2016
Sede: Massachusetts, Stati Uniti

Il congresso di Boston è organizzato dall'Associazione internazionale per la gestione del rischio in medicina (IARMM) per migliorare e promuovere i modelli di gestione del rischio nel campo delle scienze e della medicina. Il congresso coprirà una vasta gamma di argomenti come la sicurezza del paziente, la sicurezza dei farmaci, il controllo delle malattie infettive e altri argomenti correlati.
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Società Europea ESID per le Immunodeficienze: Incontro Biennale
 
Date: 21-24 settembre 2016
Sede: Barcellona, Spagna

Le sessioni di questo incontro saranno dedicate alla comprensione delle immunodeficienze primitive e agli aspetti clinici ad esse legati.
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Alstrom Syndrome Europe (AS EU) – 4° Conferenza Europea
 
Data: 10 ottobre 2016
Sede: Vigo, Spagna

Alstrom Syndrome Europe (AS EU) – 4° Conferenza Europea è rivolta a professionisti del settore medico scientifico ed è ospitata dalla Professoressa Diana Valverde, a Vigo, in Spagna. Per informazioni contattare il Managing Director di AS EU kay.parkinson@alstromsyndrome.eu

 
RareX e ICORD 2016
 
Data: 19-22 ottobre 2016
Sede: Città del Capo, Sud Africa

ICORD, Rare Disease International e la Rare Disease Society of South Africa vi invitano a partecipare a ICORD 2016 che si terrà per la prima volta in Sud Africa, a Città del Capo. L'evento si svolgerà nel contesto della Settimana delle Malattie Rare 2016 e mira a contribuire a migliorare la prevenzione, il trattamento e lo studio di queste patologie in Africa e in tutto il mondo.
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Cambridge Rare Disease Network (CRDN) - 2° Summit Annuale Internazionale sulle Malattie Rare
 
Data: 25 ottobre 2016
Sede: Cambridge, Regno Unito

Questo evento è rivolto a tutti i portatori di interesse della comunità internazionale delle malattie rare e ospita in parallelo anche una riunione della "Tavola Rotonda delle Imprese" con lo scopo di avviare una strategia congiunta di finanziamento per le malattie rare. Per informazioni contattare il responsabile degli eventi presso CRDN: jo@camraredisease.org
Eventi commerciali


 
6° Congresso Annuale Mondiale sui Farmaci Orfani
 
Data: 21-22 aprile 2016
Sede: Barcellona, Spagna

È prevista una serie di workshops su vari argomenti: previsioni di mercato, prezzo e rimborso, ricerca e sviluppo, immissione sul mercato, commercializzazione e trattamento. Sarà possibile scegliere tra 8 workshop della durata di mezza giornata l'uno o 2 seminari di un'intera giornata.
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Orphan Drugs Summit
 
Data: 21-23 settembre 2016
Sede: Amsterdam, Olanda

I temi principali dell'incontro riguardano il rapido cambiamento dei regolamenti nazionali e locali, la progettazione di studi clinici, i registri dei pazienti e l'impegno delle parti interessate, i partenariati e le opportunità di finanziamento, la definizione di criteri equi e sostenibili per la fissazione dei prezzi e il rimborso dei farmaci, il raggiungimento di un accesso efficiente e tempestivo al mercato per i pazienti di tutto il mondo.
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La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Genzyme, a Sanofi Company e la collaborazione di Mediart promotion.

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